פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב, אתמול הייתי בסיקרת מערכות מוקדמת באופן פרטי. גיל ההריון לאתמול 15+6 ש'. כל הבדיקה היתה יסודית וארוכה ונמצאה תקינה לחלוטין הם בגודל האיברים ותפקודם והן ביחס לשבוע ההריון. הכל היה ממש משביע רצון. בסוף האבחנה מצא הרופא ציסטה בגודל 2 מ"מ CPC, הוא לא ייחס לכך חשיבות רבה וטען כי בשילוב עם ממצאים תקינים אין לכך חשיבות, בדרך כלל הציסטה נלמת ב 95% מן המקרים בין השבועות 24-26. האם לדעתך יש מקום לדאגה. אני בת 38 ומתעתדת לעשות מי שפיר. האם לדעתך אני צריכה ורצוי לבקש גם פיש. הרופא שלי אמר שבפירוש הוא לא ממליץ. אשמח לחוות דעת נוספת. תודה רוית

הרופא שלי אמר שאין קשר בין טריזומיה 18 כשאין ממצאים נוספים. הוא ציין זאת מפורשות. ומאחר והכל אצלי תקין הוא אמר שאין לי מה לדאוג. מה זו הבדיקה שציינת ?

שלום, האם תתכן הדבקות בcmv מבלי שתהיה לכך אינדיקציה בבדיקות הדם??? קראתי כי לעיתים עדות לcmv בבדיקת igm מופיענ רק לאחר מספר שבועות ואפילו חודשים. האם כדי לשלול cmv כאשר היתה חשיפה למחלה מומלץ לעשות דיקור מי שפיר???? תודה

שלום רב פר יובל ירון תודה רבה על היתיחסותך לשאלתי הייתי רוצה לדעת דבר נוסף לגבי הכליות של העובר : הכיליה השמאלית מורחבת מאוד 21מ"מ זו לא הרחבה קלה ישנה גם השטחה של הפרנכימה שהבנתי שזה תחילה של פגיעה בתיפקוד בתשובתך כתבת שניתן לילד ליפני אם כך למי עלי ליפנות לרופא הגניקולוג שלי? לאורולוג ילדים? לנופרולוג?ובאיזה שבוע היית ממליץ ללדת? בתודה מראש ליה

פרופ' יובל רון שלום רב, שאלתי היא יותר עקרונית בנוגע לבדיקת מי שפיר. בדיקת שקיפות העורפית שעשיתי תקינה וכמו כן סקירה ראשונה תקינה מלבד אי הצמדה של אמניון לכוריון (שאלתי אותך לגבי זה לפני מספר ימים). רק בעוד שבוע עלי לבצע בדיקת חלבון עוברי ואני מאוד מתלבטת אם לבצע דיקור מי שפיר בכל מקרה ואז בדיקת הסקר המשולש מיותרת- אודה לך מאוד אם תענה לי באשר לגישתך המקצועית- האם כדאי לעבור בכל מקרה מי שפיר כדי להגיע לוודאות גבוהה יותר באשר לבעיה כרומוזומלית? מה היית מייעץ לשלך? רב תודות, דקלה

שלום רב בעלי ובן זוגי עברנו את כל הבדיקות הגנטיות של האשכנזים + X שביר + טיי זקס אבל לא הומלץ לנו מעולם לעבור את בדיקת התלסמיה - שראיתי היום בYNET שממונת ע"י משרד הבריאות. האם זו בדיקה שאשכנזים צריכים לעבור או שזו בדיקת חובה כמו טיי זקס שמשום מה לא הוצעה לנו? אני בשבוע 25 להריוני ואחרי בדיקת מי שפיר (בעלי ואני נשאי טיי זקס) תקינה - האם אני צריכה לעשות את הבדיקה (אני ממוצא עיראקי, פרסי, ספרדי טהור ופולני) אודה לתשובתך אורי

דבר נוסף - בעלי ממוצא פולני טהור

קודם כל ריצי לדעת אם הבדיקות הללו אכן כל כך מועילות? בהריון הראשון עשינו רק בדיקצ טיי זקס, אני חצי טריפוליטאית וחצי עיראקית ובעלי הוא 3/4 מרוקאי ו1-4 מאלג'יר. איזה בדיקות אנו אמורים לעשות?

מניסיון הבדיקות מועילות לי למשל גילו שאני נשאית איקס שביר ולצערי עברתי הפלה כי העובר היה חולה אני חושבת שחשוב לעשות . שיהיה בהצלחה

האם ניתן להסתפק ביעוץ בקופ"ח או שיש צורך בייעוץ נוסף. מהן הבדיקות לזוג שבו בן זוג אחד אשכנזי והשני טריפוליטאי?

שלום רב, חליתי באבעבועות רוח וכחודשיים לאחר מכן נכנסתי להריון- האם זהו פרק זמן בטוח להריון תקין או שזה סמוך מדיי למחלה? תודה

שלום, האם רק כאשר שני בני הזוג הם נשאים של הגן הפגום הגורם לנמלין יתכן מצב בו יוולד תינוק החולה במחלה? במקרה שלנו אחד מאיתנו נבדק ונמצא כי אינו נושא גן פגום אולם במעגל המשפחתי השני במשפחתו של בן הזוג קיים מקרה של המחלה. האם גם על בן הזוג להבדק? תודה מראש שרון

אנחנו מתלבטים אם לעשות PGD בטרנסלוקציה 13 ו 14. המלצתך בנושא דומה לזו של תל השומר אך לאור העובדה שאנחנו אחרי 4 ניסיונות כושלים, ומעט עוברים באופן כללי, אנחנו שוקלים לותר על הבדיקה. לצורך כך אני רוצה לדעת עד כמה באמת פוגע PGD בסיכויי קליטת עובר והשגת הריון? האם מוריד סיכויי ההשרשה בשליש?

פרופ' יובל שלום, אני בת 37, בריאה ואם לילד בריא בן 4.5 (הריון ולידה ראשונים תקינים לחלוטין). עד כה חויתי 5 הריונות, עברתי הפלה יזומה אחת (הריון מס' 2) ולאחר מכן בשנה האחרונה עברתי 3 גרידות עקב אי התפתחות העובר בסביבות שבוע 7-8. כבר לאחר הגרידה השניה נבדקו ונשללו קרישיות יתר ומבנה רחם לא תקין ( ע"י היסטרוסקופיה). בתחילת שבוע שעבר עברתי את הגרידה האחרונה, כשלאחריה בהמלצת רופאי נלקחו שאריות מהעובר לשם בדיקת מומים, למכון הגנטי באיכילוב. לאחר 4 ימים פניתי ליעוץ גנטי (בין היתר גם על מנת לקבל טופס 17 עבור אותה הבדיקה), הרופא טען שזוהי בדיקה מיותרת מאחר והוא שולח אותי ובן זוגי לבדיקת קריוטיפ (קבעתי תור לעוד יומיים)- אם ישנה בעיה גנטית אצלנו היא תתגלה בבדיקה זו ואם מדובר בסטייה אצל העובר, הרי ממילא היא ספציפית לו ולא ניתן להקיש ממנה על ההריונות הבאים וכמובן האופציה השלישית שהכל בסדר גנטית. עוד הוסיף ואמר שלא ברור לו למה התבקשתי לעבור בדיקה זו ( קוד L8307) מאחר ובדיקה זו בדרך כלל מתבצעת בעובר הנמצא בשלבי התפתחות מאוחרים יותר. אני רוצה למקסם את הסיטואציה ולעבור את כל הבדיקות הרלוונטיות. האם באמת יש צורך בבדיקה זו, האם ניתן לקבל ממנה אינפורמציה נוספת שתעזור לנו בהריונות הבאים, שלא נוכל לקבל מהקריוטיפ (אם כן, כמובן שאממן זאת מכיסי) או שאכן הגנטיקאי צודק ובדיקה זו מיותרת. מחכה לתשובה, צריכה להחזיר תשובה במהרה למכון אם לבצע את הבדיקה או לא תודה

שלון פרופ' ירון היום קבלתי תשובה שפרופ' שוחט ממכבי , לא מאשר לי את הבדיקה מאחר ואינה כלולה בסל הבריאות. כמובן שאורה על ביצוע הבדיקה על חשבוני. מאחר ועדכנת אותי בתשובתך הקודמת כי הבדיקה כן כלולה בסל ,אני רוצה להמשיך במקביל לנסות לקבל את מה שמגיע לי ממכבי, האם יש גורם ממשרד הבריאות שניתן לפנות אליו בנושא, או דרך כלשהיא להוכיח למכבי שהבדיקה אכן כלולה בסל? תודה דורית

שלום, אני בת 31 בשבוע 25. הופננו למעקב אולטרסאונד בעוד חודש ולייעוץ גנטי בעקבות ממצאים בסקירה השנייה: 1. מחצית תחתונה של הכילייה הימנית דיספלסטית 2.הצוואר לאורך הבדיקה בתנוחת טורטיקוליס. בדיקות גנטיות תקינות: טייזקס, CF והאיקס השביר. שקיפות 1:4506 , חלבון עוברי 1:728. בייעוץ הגנטי הומלץ לנו לעשות בדיקת מי שפיר. מכיוון שאחד הסיכונים בבדיקה הוא לידה מוקדמת צוין כי יש שמעדיפים לערוך את הבדיקה בסביבות שבוע 32 כדי שהעובר יהיה יותר מפותח במידה של לידה מוקדמת. 1. מתי עדיף לערוך את הבדיקה (בהתחשב שכבר עברתי את השבוע ה-20 ובמקרה של הפסקת הריון לא ניתן לבצע הפלה)? 2. האם ככל שהעובר גדל ושבוע ההיריון מתקדם הסיכון לפגוע בעובר גדל? 3. האם כדאי לחכות לבדיקת האולטרסאונד בעוד 3 שבועות? אם בעיית הצוואר טורטיקוליס עדיין תהיה האם מומלץ לערוך בדיקות נוספות? מהי המלצתך באופן כללי במקרה הספציפי הזה? תודה מראש.

בן זוגי סובל משיעור יתר הרבה מעבר לנורמה.במשפחתו יש עוד אנשים עם הבעיה אך אין מחלות ידועות שעשויות להוות את הסיבה. אני מאוד חוששת שזה יעבור לילדים וברצוני לדעת האם במצב זה יש תועלת ביעוץ גנטי או שמאחר והגורם אינו ידוע יעוץ כזה לא יוכל להועיל?

שלום רב אודה על פענוח התוצאות negative TOXOPLASMA IgG - Negative TOXOPLASMA IgM - < 0.50 negative HERPES HSV2 IgG - negative HERPES HSV 1+2 IgM - IU/ml positive 35.00 RUBELLA Ab IgG - IU/ml <0.2 Negative CMV IgG - negative CMV IgM תודה רבה ויום נעים רויטל

בהריוני האחרון (4) נוגדני האדמת עמדו על 17. ניתנו לי שני חיסונים אחרי הלידות הראשנות. אומנם בעקבותם רמת הנוגדנים עלתה (נשארה פחות מ-30), אך היא ירדה אחרי מס' שנים. האם כדאי שאתחסן שוב יפני כניסה להריון נוסף? האם כדאי שני חיסונים אחד אחרי השני כדי שהרמה תעלה יותר מ-30? תודה רבה.

אני בשבוע 32 תאומים . אתמול בבדיקת אולטרסאונד נצפתה הרחבה של אחד החדרים הליטרלים במוח של אחד העוברים -11 מ"מ בנוסף ציסטרנה מגנה של 11 מ"מ. שאר הממצאים תקינים, המדידות בבדיקות הקודמות היו תקינות. מה משמעות הממצא? האם יש מקום לדאגה ומה מומלץ לעשות? תודה רבה

שלום רב אני נימצאת היום בשבוע 35 להריוני עם עובר זכר בסקירה המאוחרת היתגלה הרחבת אגני כליות בימין קלה בשמאל 12מ"מ היום ההרחבה גדלה באגן שמאל 21מ"מ ואגן ימין חזר לגודל 5-6 שהבנתי שזה גודל רגיל יחסית בכיליה השמאלית יש הרחבת גביעים ניכרת והשטחת הפרנכימה אני נימצאת במעקב ועברתי מי שפיר הייתי רוצה לדעת האים מילדים ליפני בכדיי להציל את הכיליה?

היי כיצד אני יודעת את התאריך המדויק של יום הביוץ אם למשל קיבלתי את הוסת האחרונה ב 1/7 וסיימתי את הוסת אחרי 6 ימים

שלום רב, אני בת 28 ונוטלת את תרופות פרדיזון 5 מ"ג וכולכיצין 0.5 על בסיס יומיומי קבוע בגלל שאני חולה בסקלרודרמה. רופא הנשים שלי אמר שבגלל התרופות הנ"ל לא מומלץ שאכנס להריון. האם יש עוד מה לעשות או שזו התשובה האחרונה בתחום, האם אין תרופות חליפיות או מינונים מסויימים שלא יפגעו בעובר? ומהם המומים עליהם מדובר, שעשויים להופיע אצל היילוד אני מאוד אודה לך על התשובה כי הנושא מאוד דחוף לי

לפני כשבוע כאשר ביצעתי בדיקת ביוץ ביתית הבדיקה הייתה חיובית וגם ביום שלמחרת. בעלי ואני קימנו יחסים במשך מספר ימים לפני שבדיקת הביוץ היתה חיובית וגם ביומיים בהם הבדיקה הייתה חיובית. האם אני בהריון? האם משנה השעה ביום בה קוימו היחסים? ברצוני לציין כי למרות שביומיים שבהם הבדיקה הייתה חיובית ביום שלמחרת לא קיימנו יחסים. בדיקת הביוץ הייתה חיובית ב - 3 ו ב - 4 לחודש יולי. מהו התאריך הקרוב ביותר שבו אוכל לבצע בדיקת הריון ביתית?

עשיתי בדיקת דם (ביתא) להריון, עוד לפני האיחור במחזור. בעבר, כשקיבלתי תוצאה שלילית, היה כתוב בערכים 0. עכשיו היה כתוב קטן מ-2. הבנתי שזה אומר שהתוצאה שלילית, אך האם זה אומר שיש ערכי ביתא נמוכים?... תודה מראש.

שלום רב, גיל הריון 14+4. שקיפות עורפית תקינה. בסקירה המוקדמת הכל היה תקין מלבד הממצא שלא היתה הצמדה של אמניון לכוריון- הבנתי שבעבר חשבו כי זה מעיד על בעיה כרומוזומלית וכי כיום יש שטוענים שאין כל קשר- האם לדעתך המלומדת יש לבצע דיקור מי שפיר? לאן דעתך האישית נוטה?? רב תודות, דקלה

דוקטור שלום אני נמצאת בשבוע 34 להריון, הרופא שלי אמר שיכול להיות שיש בעיה במערכת ניקוז המים באשכים של העובר. הוא אמר לי שאין לי סיבה לדאוג כי זה קורה להרבה עוברים ואחרי הלידה או לאחר מס' חודשים זה עובר ואין צורך בניתוח. הייתי רוצה לקבל יותר פרטים על הבעיה הזאת, איך היא באה לידי ביטוי בחיי היום יום של התינוק במקרה והבעיה קיימת והאם ויהיה צורך בניתוח האם הוא מורכב ומסוכן תודה רבה מירי

שלום רב!!!! בבדיקת העמסת סוכר שעשיתי תוצאה היתה:133.6 הבנתי שזה די גבולי....... האים היתה ממליץ על ההעמסת 100 גרם סוכר? שאלה נוספת-על מה הערך הגבוה מעיד?על סכרת אצל העובר?או אצלי?

פרופ' יובל שלום, רצינו לברר לגבי איזה בדיקות גנטיות כדאי לנו לעשות. אני חצי אשכנזיה חצי תימניה. בעלי חצי מרוקאי וחצי "נאש דידן"( קהילה דוברת ארמית שמוצאה מקזחסטאן ונמצאת כמה דורות בארץ). ממה שהבנו משיטוט באינטרנט כדאי לעשות את הבדיקות לטיי זקס ולתלסמיה. האם הבנו נכון?האם יש עוד בדיקות נחוצות שעלינו לקחת? תודה !

שלום רב אני בת 28.6 הריון שני לאחר הזרעה ושנתיים לאחר קיסרי. בבדיקת סקר שליש ראשון יצא הסיכון 1:2700 כאשר הערכים הם: papp-a:0.73 mom free b-hcg: 1.96 mom n.t : 1.01 mom ( עפ"י השקיפות לבד 1:6576) בבדיקת תבחין משולש יצא הסיכון 1:290 כאשר הערכיםהם: A.F.P: 1.07MOM H.C.G: 2.36 MOM uE3: 0.71 MOM ביעוץ גנטי נאמר לי כי בדיקת הסקר הראשונה מהימנה יותר ולכן השיקול לעריכת דיקור נותר בידי. ביעוץ גנטי שני שקיבלתי אצל פרופ' שוחט שוקלל הסיכון שלי לפי כל הבדיקות (לפי תוכנת מחשב) 1:689, בנוסף נאמר לי כי מכיון ששתי הסקירות, המוקדמת והמורחבת היו תקינות הסיכון אף מתרחק קרוב ל1:1000. אני כעת בשבוע 31 ומתלבטת אם לבצע דיקור בשבוע 32 ( מאוד מפחדת מהבדיקה והסיכון שבה), אשמח לקבל את חוות דעתך . * בנוסף רציתי לציין כי בקושי עליתי במשקל בהריון הנוכחי (1.5 ק"ג) לעומת ההריון הראשון בו עליתי 15 ק"ג, ממילא התחלתי את ההריון הנוכחי במשקל גבוה של 80 ק"ג. האם הדבר תקין? תודה רבה.

שלום, אני בת 38, בעברי ארבעה הריונות (אחד היה מולה) וכעת אני בשבוע 14 להריון. היו לי לפני שבוע דימומים אובחן חשד להיפרדות קלה של קרומים, הדימום פסק. אני אמורה לטוס לחו"ל בעוד שישה שבועות (13/8) למשך שבוע (אחזור בערך בשבוע 21), וכן לבצע בדיקת מי שפיר (עקב הגיל). האם ישנן הגבלות? על ביצוע הבדיקה שבועיים לפני הטיסה? (יוצא שבוע 18 - אני לא יכולה לעשות זאת קודם לכן עקב ארועים משפחתיים). עד מתי ניתן לבצע את הבדיקה, האם

פרופ' ירון שלום רב. אני בן 27 ובת זוגתי בת 25. אביה של בת זוגתי חולה אפילפסיה שהביטוי שלה היה בגיל די צעיר אם כי המחלה מאוזנת - לדעתי הוא קיבל טיפול מונע ולא חווה התקף קרוב ל-20 שנה. דודה (האח של אביה) חולה סכיזופרניה וגם כן הגילוי היה בגיל מוקדם יחסית. בת זוגתי ואני בריאים, ובמשפחתי אין מחלות דומות. ברצוני לשאול האם קיימת אסוציאציה גנטית לשתי המחלות הללו, והאם צירוף המקרים הזה בשני אחים מגביר את הסיכון בילדים שיהיו לנו. המון תודה.

מחבר: אבי תאריך: 6.7.2008 שעה: 13:23 קישורים ממומנים אני בהריון שני בשבוע 31 במעקב הריון אחר וירוס cmv במשך כול ההריון כמו בהריון הקודם אני שלילית כלומר לא ניחשפתי למחלה ואני לא מחוסנת לכן כולחודש מבצעת בדיקה באופן קבוע עד עכשיו הכול היה בסדר יצאו תוצאות שליליות ולא ניחשפתי אך עכשיו בבדיקה אחרונה שביצעתי שהייתה ב26 ל6 לאחר כמה ימים יתקשר הרופא ואמר לי שיצאתי חיובית כלומר ניחשפתי לוירוס כנראה בחודש חודשיים אחרונים יש לציין שבדיקה מה25 ל5 הייתה שלילית גם היא אז כנראה שנידבקתי בחודש האחרון הרופא שלח אותי למכון הגנטי ליעוץ וכמו כן לבדיקה אולטרסאונד מיוחדת לבדיקת מערכות המח של העובר שאלותיי הם:מה ההשלכות של הדבקות בחודש מתקדם מה הסיכויים של העובר לא להדבק ולא להפגע האחוזים ? במכון הגנטי אמרו לי שאי אפשר לבצע דיקור מי שפיר כי מבצעים רק 7 שבועות מיום ההדבקה ואני עד אז כבר יילד אז מה הטעם לכן החליטו לא לבצע האם עליי להתעקש לדיקור מי שפיר? בבדיקת דם של הcmv היה רשום vidas 0.12 חשד לזיהום חדש מה הכוונה 0.12 האם זה מראה על ריכוז קטן של נוגדנים ואכן הדבקה חדשה? אני חייבת תשובות בדחיפות כי עליי להחליט מה אני עושהאני בחודש שכבר אין לי זמן להחליט בבקשה עזור ואולי תאמר מה עליי לעשות ולמי אפשר לפנות לגביי עוד היתייעצות תודה

שלום אני בת 30 בשבוע 30 להריון לא עשיתי מי שפיר היות וחלבון עוברי ושקיפות עורפית יצאו תקינים שאלתי היא האם לתסמונת קללינפטר יש מרקרים בסריקת מערכות או חלבון עוברי או שהדרך היחידה לבדוק היא מי שפיר תודה

שלום לפרופ' יובל ירון, אנחנו בהריון, שבוע 32 , נמצא בבדיקת מי שפיר תסמונת טרנר, נאמר לנו שיש סיכוי גבוה לפיגור שכלי, אנו עומדים לפני הפסקת הריון, אני מרגישה שאני הולכת להרוג עם כל המשמעויות הנלוות, יש לי ספקות לגבי התוצאות, מדוע לפני שחורצים גורל של חולה סרטן, או מחלה סופנית אחרת, מבצעים שוב בדיקה לאימות החשד ולשלילת טעות רפואית, ובמקרה כזה, זהו מקבלים את התוצאה, וממהרים, להחליט. הפסקת הריון בשבוע כזה היא מאד קשה, ומפילים את האחריות על ההורים, ייעוץ גנטי במקרה כזה, הוא חסר תועלת מבחינתי, הייעוץ נשאר בגדר ייעוץ, ואני חסרת ידע חוץ מלהיבהל מהתוצאות ולרוץ להפסיק הריון לא יכולה לעשות כלום. גם שמענו על מקרים של טעויות בבדיקת מי שפיר, אני צריכה לסמוך על בדיקת מעבדה, וקשה לי לסמוך, כאשר אין שום אופציה לבדוק שוב את העניין. במהלך ההריון קבלנו גם תשובות לבדיקת סקר שליש ראשון שגויות לחלוטין, הן הראו חלבון עוברי בערך כמעט אפסי (כלומר של אדם שאינו בהריון) מיהרתי לבדוק דופק עוברי והכל היה תקין. נאלצנו לחכות לחלבון עוברי עד שבוע 17 והתוצאות היו תקינות (סיכון של 1:7000 ). אשמח לתגובה.

שלום רב!!! אני בהריון,שבוע 27,מאתמול קצת כואב הגרון והיום חום עלה ל 37.5, האים זה צריך טיפול תרופתי?או שהחום הוא לא גבוה? עוד שאלה: לפני כחודש וחצי עברתי דיקור מי שפיר.האים זה יכול להיות כאחד מהסימנים של הזיהום לאחר תקופה כזו ארוכה? מה דעתך? תודה מראש.

שלום רב, בעלי נבדק היום במכון גנטי והרופאה חושדת שיש לו תסמונת LDS . רציתי לדעת קצת על התסמונת. תודה

שלום אני בשבוע 21+2,היום התכוונתי לתת נשיקה באויר לכלבתי אך היא דחפה את לשונה לתוך פי. ניזכרתי ששעה לפני כן בטיול של הבוקר היא אכלה משהו שמצאה ברחוב. אני מאד מוטרדת, האם יש אפשרות לבדוק שלא העברתי זיהום לעובר? בדרך כלל אני מנשקת אותה על פרוותה, האם יש בכך סיכון? תודה רבה

לאחר בדיקת סיסי שיליה התגלתה תוספת בכרומוזום 9 בזרוע הארוכה. מה האבחנה? האם זה וודאי. זוהי תוצאה ראשונית.

פרופ' ירון שלום רב, אני בשבוע ה14 להריוני. אני ובן זוגי ממוצא אשכנזי ועשיתי את כל הבדיקות המתאימות וכולן תקינות. יחד עם זאת ואף על פי שהבדיקה המולקולרית לתסמונת הX השביר נמצאה בגדר הנורמה: 24 חזרות בעותק אחד של הגן ו30 חזרות בעותק השני של הגן- הופיעה הערה כי במידה ובמשפחתי יש רקע של פיגור שכלי, אוטיזם,PDD או X שביר, עלי להודיע על כך למעבדה בהקדם. ובכן, לבת דודתי (בת אחות של אמי) היו לקויות למידה חמורות והיא למדה בכיתה טיפולית בבית ספר רגיל. והבת של בן דודה של אבי (הנכדה של אחות סבתי מצד אבי) סובלת ממשהו חמור: פיגור קשה או אוטיזם אינני יודעת ממה בדיוק ואני לא בקשר עמם, אך אני יודעת שאיננה מתפקדת, לא מתקשרת, נכה, לא שולטת בצרכיה וכיו"ב והיא מטופלת במוסד מתאים שעלותו מאוד גבוהה (לאחר שנים שטיפלו בה בביתם עד שנות העשרה לחייה). יש לציין כי יש להם שתי בנות נוספות בריאות. האם זה אני צריכה ליידע את המעבדה בנוגע למקרים הנ"ל? האם הקרבה המשפחתית המצויינת במקרה השני משנה ככל שזה נוגע אלי? האם מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר למען הסר ספק? (בדיקת שקיפות עורפית תקינה וסקירת מערכות מוקדמת טרם בוצעה). אני מודה לך מראש ומקרב לב על תשובתך!!! דקלה

אני אשכנזיה ורוצה להכנס להריון בקרוב, לא ידוע עוד ממי.... השאלה אם מספיק שרק אני אעשה את כל הבדיקות או שחייבים שגם האבא יעשה? האם מומלץ ביותר לעשות את כל 16 הבדיקות של האשכנזים, כי זה נורא יקר, או שמספיקות רק כמה שקופת חולים מממנת? ואם לא ממש נחוץ כולם, מה כן חייבים? ואם אני כבר בהריון האם יש טעם לבדיקות בכלל? מה עושים אם מגלים שיש משהו?

שלום רב, בסקירת מערכות מוקדמת נמצא ציסטה צווארית ימנית בגודל 2-3 מ"מ. רציתי לברר האם יש משמעות לכך שהציסטה הינה חד צדדית ? כי אני קוראת שלרוב היא דו צדדית? האם היא מעוררת יותר חשד בשל היותה חד צדדית?

שלום רב, במקרה שמעתי על תסמונת נדירה זו בתוכנית טלוויזיה. האם אנו ההורים יכולים לעשות בדיקה גנטית לשלילת תסמונת זו ? איך ייעוץ גנטי יכול לעזור לנו בסוגייה זו ? אודה לך אם תענה על שאלתי תודה רבה.

כפי שציינתי שמעתי על תסמונת זו בטלוויזיה וקראתי באינטרנט המון מידע בעיקר מחו"ל (בארץ אין כמעט מידע) יש לי חששות ודאגות (ויש לי כמה סיבות להיות מודאגת...). אנחנו רוצים לשלול תסמונת זו אצל בנינו בן ה-11 חודשים. ולשאלתי : אני יודעת שזה עובר בתורשה משני ההורים . האם יש בדיקה גנטית בה אנו יכולים להבדק שנינו ולשלול לחלוטין תסמונת זו ? האם ידוע לך מה מספר המקרים שמאובחנים בארץ ובאיזה גיל ממוצע ? אשמח לתשובה בעיקר על הבדיקה הגנטית.... המון תודה.

אני כבת 35 אמא ל4 בנות , ומעוניינת בהריון הבא בבן , מהן האפשרויות שעומדות לפניי?

חבל לך על הזמן!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! למרות שכולם בתחום יודעים שהוועדה בדר"כ לא מאשרת רק במקרה מחלות, ניסינו מזלנו , שילמנו ונידחינו. חבל על הזמן!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

חבל לך על הזמן!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! למרות שכולם בתחום יודעים שהוועדה בדר"כ לא מאשרת רק במקרה מחלות, ניסינו מזלנו , שילמנו ונידחינו. חבל על הזמן!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

יש לי מחלה תורשתית שדומה מאד לטריצר קולינס עשיתי בדיקה שניקראת תאחיזה משפחתית בארץ ועוד בדיקהה בחו"ל לא מצאו את המוטציה לכן שאלתי ולפי לגבי הגן שרשמתי בהודעה הקודמת השאלה שלי היא האם זה קשור למחלה זאת או שזה סוג אחר של גן? עכשיו הם רוצים לעשות תאחיזה משפחתית לגן בשם bor אם הוא דומה לתסמינים של טריצר קולינס?

אני מטופלת בבלינסון

במסגרת בדיקות גנטיות בהיריון, התברר שאני נשאית לניווןו שרירים. אני יודעת מה זה אומר בכל הקשור לעובר אבל האם יש משהו לגבי עצמי שאני צריכה לדעת ? האם המחלה יכולה להתפרץ אצלי ? אם העובר יהיה נשא - יוכל להתפרץ אצלו בעתיד ? או שזו רק נשאות גן ואין אפשרות לחלות ?

בס"ד שלום רב, אני בשבוע 20 - הריון תקין אני אמורה לבקר בבית חולים קרוב משפחה כאשר בגלל המרחק מבית מגורי עלי לשון לילה בבית החולים וכמובן להשתמש בשרותים ( זה הכי מפחיד אותי ) יש לציין כי עלי להיות במעונות מכבי שבתוך תל השומר האם זה מסוכן? כמו כן האם אפשר לטוס ( טיסה של 45 דקות) בשבוע זה? אודה לך מאוד על תגובתך

אני מטופלת ב IVF בשל בעיה של מיעוט זרע. במהלך ההריון הראשון לפני 5 שנים בו נולדו תאומים בנים, אובחנה אצל בעלי טרנסלוקציה רוברטסונית 13 ו 14. בשל כך, בטיפולים הנוכחיים שלנו אנו עוברים בדיקת PGD לפני החזרה. אחוזי ההפריות אצלנו נמוך - למשל, מ 17 ביציות בשלות נוצרים 2 עוברים בלבד. אנחנו אחרי טיפול רביעי, כאשר בשלושה מהטיפולים הוחזר עובר אחד או שניים ובטיפול אחד לא היה מה להחזיר כי העוברים נמצאו לא תקינים. לפי מה שהבנו ה PDG, לצד תרומתו הרבה, גם מוריד את הסיכויים להרות ועשוי גם להיות שגוי באיבחון. אמנם ההמלצה הרפואית היבשה היא כן לבדוק את העוברים לפני, אך אנו שוקלים כרגע לוותר על הבדיקה ולקחת סיכון. 1. מה המלצתך בנושא, לאור הנסיונות המרובים שלנו? 2. בטרנסלוקציה הזו, מה הסיכוי להיקלטות עובר לא תקין? 3. האם סיכויי הקליטה של עובר תקין גבוהים מסיכויי עובר לא תקין?

בתל השומר

כמובן שאינני יכול לתת המלצות חד משמעיות מבלי ש- 100% מהנתונים לפני בכל זאת, הייתי מציע שלא לוותר על PGD. לנו באיכילוב יש הצלחה טובה עם טרנסלוקציוצת כאלה. אבל אנו יודעים שחלק ניכר מהעוברים אינם תקינים. לכן נשארים מעט להחזרה. יש להמשיך לנסות לדעתי. סיכויי הקליטה של עובר תקין גבוהים מסיכויי עובר לא תקין, אבל גם לא תקינים משתרשים.

נראה שהדעות חלוקות בנושא הזה. בתל השומר ההמלצה דומה לשלך, וכך באמת גם נהגנו. ביעוץ שקיבלנו בבלינסון אמרו לנו שבטרנסלוקציה כזו עדיף קודם להשיג הריון ואח"כ לבדוק. בנקודת הזמן הזו, לקראת מחזור חמישי, אנחנו נצטרך לקבל החלטה אמיצה מה עושים. כדי להחליט יעזור לי לדעת בכמה פוגע ה PDG ביכולת קליטת עובר? האם מוריד סיכויי השרשה בשליש?

שלום, שמעתי שבמטוס רמת הקרינה גבוהה מאוד, האם כדאי למנוע טיסות בחודשים ראשונים של הריון, שהשפעה של קרינה היא יותר מסוכנת? מה לגבי לעבור דרך "שאר גלאי מתכות" בכניסה של כל מני מקומות? תודה

שלום אני נוסעת לחודשיים להודו ומתכננת מתישהו גם להכנס ב"ה להריון היום קיבלתי חיסונים להפטטיטיס A, B, טטנוס, דיפטריה, קדחת מוח יפנית ו-MMR לאחר שבדקתי ולא נראה לי שקבלתי חיסון אדמת בגיל 12 (לא גדלתי בארץ) והרופא אמר שרצוי לתת MMR ולא לחכות לבדיקת נוגדנים השאלה שלי: כמה זמן אחרי MMR אסור להכנס להריון? יש לי ייעוץ לבדיקות גנטיות בקופ"ח עוד 3 שבועות תודה רבה מיכלי

שלום רציתי לדעת מה זה ניקוד ביופיזיקלי ? והאם ערך 06/8 בסקירה מוקדמת זה טוב תודה

בס"ד שלום, שבוע 19 בת 29 בבדיקת שקיפות עורפית משוקללת עם בדיקת הדם קיבלתי תוצאה של 1:4000 ואילו בבדיקת חלבון עוברי קיבלתי 1:486 מדוע וכיצד יתכן הבדל כה משמעותי בין התוצאות ( כאשר למיטב הבנתי בודקות את אותו הדבר? תסמונת דאון?) כמו כן האם יש אפשרות לקבל את השקלול של היעוץ הגנטי באמצעות הטלפון? אני גרה רחוק מאוד על תגובתך אודה

בסד שלום, אני לפני הריון, ומעוניינת לעשות בדיקת "בתא טלסמיה". ישנו חוק חדש שללא הפניה של רופא אין אפשרות להוציא טופס 17, ועדיין לא ודאי אם הבדיקה בסל הבריאות או לא. רופאי הקופת חולים שלי, מתנערים ממני ומעבירים בכל פעם את הסמכות לאחר,למי לפנות? ( גיניקולוג?המטולוג? גנטיקאי?)

שלום, האם סוג הדם של הילד בהכרח צריך להיות זהה לסוג הדם של אחד ההורים?

אז בוא נשאל כך: אם לילד יש דם O+ , האם לפחות לאחד מהוריו בהכרך צריך להיות דם מסוג O?