פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

עברתי הרבה צילומי רנטגן לפני שנתיים (לצורך אבחון מחלה-סרקואודוזיס) ואתמול 2 צילומים בגב תחתון. "הצלמת" אמרה לי כי כל הצילומים האלה פוגעים באיכות הביציות שלי ופוגעות בשרשרת הכרומוזומים של הביציות ושלא כדאי לי לשקול הריון לפני שאבדוק את כמות הקרינה בגוף שלי, כי אז יש סיכוי לעובר "דפוק". רציתי לשאול איפה אני יכולה לבדוק את כמות הקרינה שלי בגוף לפני שאכנס להריון, ואם יש כדורים להוריד את כמות הקרינה? יש לציין כי אני כבר בת 36 ולכן אני לחוצה.

אני בת 27, בשבוע 16 להריון עברתי בדיקת תבחין משולש והיום קיבלתי תוצאות. אם אני מבינה נכון, הסיכון שלי ללדת תינוק עם תסמונת דאון בשילוב בדיקות גבוה פי 2 מהסיכון לפי גיל בלבד ואני מאד מודאגת. אבקש עזרתכם בפענות התוצאות: AFP 0.61 MOM ריכוז 20.00 NG/ML HCG 1/59 MOM ריכוז 28.6 IU/ML UE3 0.92 MOM ריכוז 3.85 NMOL/L סיכון בשילוב גיל ובדיקות: 1:678 סיכון לפי גיל בלבד: 1:1164 אני מודאגת גם בגלל שלא עברתי שקיפות עורפית ולבן דוד של בעלי יש ילד עם תסמונת דאון. האם כדאי לי לעשות מי שפיר? אנא עזרתכם הדחופה!!!

אני בשבוע ה- 14 להריון ועד אתמול כל התוצאות של בדיקות ה- CMV יצאו לי שליליות גם בIGG וגם בIGM. לפני חודש הייתי חולה ולכן עשיתי בדיקת דם והתוצאות היו תקינות, אבל קראתי שלנוגדנים לוקח זמן להופיע בדם, אז עשיתי את הבדיקה שוב לפני כמה ימים, התוצאות שהתקבלו אתמול הן: IGG - גבולי 10.6 עשוי פעמיים אין הבדל משמעותי בכייל הנוגדנים בין הדגימה מתאריך 26.6.08 (שיצאה כאמור שלילית) לדגימה הנוכחית. IGM - שלילי, מומלץ לחזור על הבדיקה לאחר שבועיים. הרופא שלי טוען שנדבקתי ב-CMV, האם אכן נדבקתי או שיש צורך בבדיקה חוזרת? קבעתי תור ליעוץ גנטי אבל התור הוא עוד שבוע ועד אז אני פשוט מטפסת על הקירות...

שלום, הבת שלי נשואה לגבר שהוריו אילמים חרשים (שטוענים שזה ממחלה של קרום המוח ). הבת שלי עורכת בדיקות גנטיות טרום הריון. נשלחה לבדיקת קונקסין מאחר והיא אבדה השמיעה באוזן אחת בגיל 8 כתוצאה מחזרת. בקופ"ח אמרו שאם הבדיקה שלה תהיה תקינה ישלחו את הורי בעלה לאותה בדיקה.ואכן היא תקינה. שאלתי: למה שולחים את ההורים של בעלה ולא את הבעל בעצמו? אותו פטרו מהבדיקה. האם יתכן והוא לא נושא גן שגורם לחירשות? והיה ורק אחד ההורים נושא הגן - מה זה אומר מה הסיכוי לעובר חירש? תודה על הבהרה רינה

שלום רב!! הוריו של חברי בני דודים כתוצאה מכך נולדו להם 6 אחים אלמים חירשים ו6 אחים רגילים לחלוטין ,חברי רגיל לחלוטין. האם יכול להיווצר מצב שיוולדו לנו ילדים אלמים חירשים...? איך אפשר לבדוק זאת ב100%? האם קיימת אפשרות כזאת ... <? תודה רבה ליטל

שלום, במידה ושני בני הזוג נשאים לגושה - אילו בדיקות יש לעשות לעובר ובאילו שלבים של ההריון? תודה תמרה

?????? ??? ??? ????÷ ÷??? ???? ??????? ?? ??? ??? ??????? ??? ?????? ???? ????÷??

שלום רב, אני בת 27 ושבוע 22 של הריון ראשון. רק עכשיו גיליתי שלא עשיתי את הבדיקה של חלבון עוברי. צריך לציין שעשיתי שקיפות עורפית והתוצאה היתה טובה, סיכוי לכ- 10,000. מה עושים, האם יש בדיקה אחרת שאפשר לעשות, משהו???? בתודה ובברכה, מיכל

שלום אני בת 29 בשקיפות עורפית ההסתברות היתה 1 ל 6600 בחלבון עוברי ההסתברות היתה 1 ל 512 מה הסיכון המשוקלל שלנו?

איבדתי הריון בגלל סיבוכי מי שפיר בצעתי אצת הכי נחשב בארץ אפילו לא דיבר איתי חיכיתי בחוץ אחרי ששילמתי היה חשוך בחדר איני זוכרת אפילו איך הוא נראה. דקר והמשיך לבאה בתור. הרופא שלי דוקא אמר לי שאני לא צריכה והסיכון נמוך לתסמונת דאון נמוך. אחרי 3 ימים חם ירידת מים והלך ההריון. תזהירו ושוב תזהירו עכשו אני יודעת שבעשור האחרון מתו (כן הלכו לעולמן) 3 נשים מסיבוכי אמניוצינטזיס. אז למה לא מזהירים???

תודה על תשובתך. כן. אם יימצא בבדיקת מי השפיר שהעובר חרש אני חושבת שאבצע הפלה.ועכשיו: א. האם אפשר בכלל לבדוק זאת בוודאות במי השפיר, או שזאת תשובה של בערך? ב. האם אפשר לבדוק זאת בבדיקת פיש? תודה רבה...

מדוע אין התיחסות ותשובות לשאלות בפורום זה? האם יש פורום אחר בנושאים גנטיים שיכול לעזור?

ענית לי , תודה על תשובתך ובעיקר בריאות לאביך!

שלום רב, קיבלתי את תוצאות הבדיקות הגנטיות. ליד הכל כתוב: אינו נשא. ליד nonsynd. deafness כתוב כי יש לי מוטציה: 26-167delT א. מהי המוטציה הזו, מהי המחלה הזו? ב. אני בשבוע 13 ועומדת לעשות מי שפיר. האם יוכלו לברר בבדיקת מי השפיר את העובר חולה? ג. באם העובר חולה, האם אוכל להפיל? תודה, עדי...

שלום רב, בבדיקת SMA שערכתי עולה כי נמצאו 2 עותקים של אקסון 7 בגן SMA1. האם תוצאה זו הנה תקינה? תודה

האם הפורום השה פעיל??????

שלום, אני בשבוע ה-12 להריוני ומתגוררת בחו"ל וכאן לא נהוג בכלל לערוך בדיקות גנטיות אם אין סיכון משפחתי ידוע. מאחר ובעלי אינו יהודי ואני ממוצא חצי אשכנזי חצי עירקי אני מתלבטת האם בכלל זה נחוץ? תודה רבה! כרמל

2 ציסטות צואריות 2 כלי דם טבוריים מעי אקוגני חלבון עוברי משולש 1:30 מי שפיר בוצעו עדיין אין תוצאה האם יש סיכון גבוה ? יש לי בן בריא בבית בן שנה ואני לא מצליחה לנשום בבקשה את עצתך

תודה לך פרופסור ירון אך לשמחתי הבוקר הגיעו התוצאות של מי השפיר ואני אחרי יעוץ גנטי והכל תקין תודה לאל מודה לך על העזרה וישר כוח יש לך פורום מקסים ויעיל

קישורים ממומנים שלום רב אני בשבוע 34 הריון שני נידבקתי בוירוס cmv כנראה לפי הבדיקות בין השבוע 26לשבוע 30 בערך בהדבקות ראשונית אני לא מחוסנת. את בדיקת מי שפיר ויתרתי מהסיבה שלא היה ניתן לעשות אותה היה צורך לחכות 7 שבועות בערך מיום ההדבקה ועכשיו כבר אין טעם אז אני מוותרת על הבדיקה שגם ככה רק תאמר לי אם העובר נידבק או לא ולא מה ההשלכות אם אכן נידבק לכן החלטתי שאעשה את הmri העוברי. בדיקת אולטרסאונד לא מצאו משהו חריג יש לציין שכול שאר הבדיקת במהלך ההריון היו תקינות שאלותיי הם:1}האם בדיקת mri מסוכנת לעובר אפילו באחוז קטן כי אני נורא חוששת לעשות אותה 2)ביקשו ממני לקחת לפני הבדיקה כדור וואליום 5 מילגרם וזאת בכדי שהעובר לא יזוז הרבה וכך יהיה אפשרות לבצע תבדיקה כמו שצריך האם וואליום יכול לסכן את העובר באיזשהי דרך או שאין סיכון כלל? אני ממש מפחדת לקחת את הכדור הזה אם יש סיכון שיקרה משהו לעובר3)עד כמה הבדיקה הזו תהיה אמינה כלומר האם אולטרסאונד תקין והדבקות בcmv בשבוע מאוחר יחסית יחד עם mri תקין שהלוואי ויצא תקין יוכלים לתת לי פחות או יותר תמונת מצב שיכול להיות שהכול בעצם בסדר?כי אחרי הבדיקה אצטרך להחליט מה לעשות אני בשבוע מאוחר בשביל לחשוב על הגרוע מכול אנא עזור לי לפחות לדעת מה הסיכויים שלי לפי כול הבדיקת וזמן ההדבקות המאוחר יחסית

שלום! אני סטודנטית לפסיכולוגיה,ואני קוראת עכשיו מאמר שיש בו מספר מושגים שאיני מבינה ואיני מצליחה למצוא תשובה אליהם באינטרנט. כמו כן, המרצה בחו"ל כך שאינה יכולה לעזור לי, ואני זקוקה לדעת את המושגים עד יום חמישי. אם תוכל, אודה לך מאוד אם תוכל להסביר לי ממש בקצרה על מספר המושגים הללו: גן G/G הפולימורפיזמים: 44base pair deletion/insertion 5-HTTLPR G861C 1438G/A ו- oligonucleotide primers 5-6FM-GGCGTTGCTCTGAATGC-3 אם תוכל לפחות להסביר את ה2 הראשונים, ומה המשמעות של oligonucleotide זה יעזור מאוד. בתודה ובברכה, קרן!

לבן שלי יש כמה תופעות שיכולות לנבוע מבעיה תורשתית אחת. הייתי רוצה לדעת מהי. ענבל משונץ, ברכיים עקומות, אין לו שיני בינה ומערכת אחת של שיניים טוחנות, אולי ירידה הולכתית בשמיעה. יש לו גם ריאות מוקטנות בגלל "חזה סנדלרים" מה שאולי לא קשור. אני מבינה שזה קשור אולי לאחת מהבדיקות הגנטיות שעושים - לאיזו מהן? מה אפשר או צריך לעשות בגילו?(17) . תודה.

אני ובעלי לא מעונינים להלחיץ אותו ולכן לא משתפים אותו כרגע. האם יש משהו שצריך להדאיג אותנו בקשר לבריאותו? יש אפשרות לבדוק או להעלות השערה בלי לשתף אותו? אני מתכוונת, אולי יש תופעות נוספות שאנו לא מקשרים. יש חומר רלווונטי שאנו יכולים לקרוא ? תודה.

איזה תצלומים? של מה?

אני בת 27. לפני שנולדתי נולדה להוריי תינוקת עם תסמונת דאון שנפטרה לאחר חודש ממום בלב. כאשר אמי היתה בהריון איתי (בגיל 27) היא ביצעה מי שפיר ונמצא שהכל תקין. ברצוני לדעת האם יש לי סיכון מוגבר ללדת ילד עם תסמונת דאון עקב הבסיס הגנטי או שמא אני ברמת סיכון ככל בנות גילי. באם אני בסיכון מוגבר, האם יש לי זכאות למי שפיר?

שלום! אשתי בהריון הראשון, בשבוע 20. אשתי בת 20.5 הסיכון לפי גיל הינו 1:1512. ביצענו בדיקת שקיפות עורפית והתוצאה היתה 1.0 מ"מ. סיכון משוקלל - 1:9450. לא ביצענו את בדיקת הדם של השקיפות (סקר שליש ראשון). עשינו סקירה מוקדמת והתוצאות היו מצויינות. תוצאות החלבון העוברי הם: A.F.P 1.00 MOM H.C.G 2.64 MOM U.E.3 0.85 MOM הסיכון לתסמונת דאון ע"פ בדיקות הדם הללו וגיל הוא 1:452. ברצוני לשאול: 1) מה ההסבר לעליה הרבה כ"כ בסיכון - הרי כל התוצאות הם בתוך טווח הנורמה? 2) ע"פ מה ללכת? - השקיפות, הסקירה או החלבון העוברי? 3) האם לעשות דיקור מי שפיר או לא? 4) האם לעשות סקירה מורחבת קודם? (האם כדאי להתעכב עוד ולחכות לסקירה או שנחוץ לעשות דיקור מי שפיר במהירות?) 5) האם יש לתוצאות הסקירה המורחבת השלכה על ההמלצה לעשות דיקור מי שפיר או שאין בכך די כדי ל"התעלם" מתוצאות החלבון העוברי? 6) הומלץ לנו לעשות סקירה מורחבת אצל פרופסור יגל בהר הצופים - האם מישהו מכיר? מומלץ? כמה עולה? אם יש לנו כללית-מושלם, בכמה הם משתתפים? 7) האם לפנות ליועץ גנטי? תודה רבה!

בבדיקות גנטיות אובחן כי אני נשאית של חסר 1 אלפה אנטי טרפסין. אודה על קבלת הסבר על משמעות הממצא. בתודה יעל

תודה על התשובה. האם תוכל לפרט במה המחלה מתבטאת?

לבעלי יש את המחלה מילדות. המחלה מתבטאת אצלו במצב יחסית "חלש". מה צריך לעשות לפני כניסה להיריון? אלו בדיקות חשובות? תודה!

שלום רב, ילדי בן שבועיים ובבדיקה ראשונית של רופא בתינוקיית בית החולים הומלץ על בדיקה גנטית בגלל אצבע עקומה (הזרת). בייעוץ הגנטי נאמר לי שהתינוק נראה בריא אך המליץ על בדיקת מעקב בעוד 3 חודשים. שאלתי היא: מה החשיבות של ייעוץ גנטי לאחר הלידה (אני מבינה את צורך לפני ובזמן ההריון)? האם הייעוץ יכול לשלול חשד כלשהוא? תודה,

מה דעתך על טיסה לאירופה בתקופת ההריון מבחינת השפעת הקרינה הקוסמית על העובר? האם היית ממליץ לדחות את הטיסה עד לאחר הלידה?

אני בת 29.3 הריון ראשון, שקיפות עורפית יצאה הסתברות לתסמונת דאון 1/6673 הסיכון לפי הגיל שלי הוא 1/942 כרגע אני בשבוע ה 17 ובבדיקת חלבון עוברי הסיכון המשולב לפי גיל ותוצאות הבדיקה הוא 1/515 פירוט הבדיקה: חלבון עוברי:1.07 גונדוטרופין שילייתי: 1.95 אסטריול: 0.78 שאלותי הן: 1) מה הסיכון המשוקלל אצלי לתסמונת דאון לפי כל הפרמטרים לעי"ל? 2) האם מומלץ לבצע דיקור מי שפיר ומה ההסתברות להפלה בבדיקה כזו? תודה רבה מראש.

תודה רבה והחלמה מהירה לאביך. תוכל רק לכתוב לאיזו בדיקה יש יותר משקל? 1/6673 בשקיפות עורפית 1/515 בחלבון עוברי זה פי 13 סיכון!!! שוב תודה

שלום רב, ותודה מראש: אשמח להסבר, כי לא הצלחתי להבין. האם כשאומרים שבדיקת מי שפיר עשויה לגורם ללידה מוקדמת, הכוונה היא בסמיכות לבדיקה? (כמו שהיא עשויה חו"ח לגרום להפלה בסמיכות אליה) או שמא מדובר על לידה מוקדמת בשבועות שלושים וקצת, כשהבדיקה היתה נגיד בשבוע 17? תודה רבה.

שלום פרופ': אני עומדת להתחתן עם בן דודי (בן אחותה של אמי) וברצוני לברר האם קיימים בדיקות גנטיות מוקדמות (לפני כניסה להריון או אפילו לפני הנישואים) שניתן לבצען בנוגע לגילוי הסיכונים שהעובר יכול להמצא בהם? ברצוני לציין כי אין לנו במשפחה משני הצדדים היסטוריה של מחלה גנטית כזו או אחרת.מה הם האחוזי הסיכון שעומדים לפנינו בנוגע לעובר לא בריא? בתודה מראש על ההתייחסות

כבת להורים חרשים (גנטית רק מצד האם, האב כתוצאה של הזרקת פניצילין במקרה של חזרת), וכאישה לבעל אשר היה אפילפטי בילדותו- ניתן לעבור את הבדיקות ללא תשלום או בעצם - עד כמה זה נדרש מבחינתי? תודה רבה על כל תגובה.

איבדתי את הריוני בשבוע 36 בגלל דימום מסיבי במוח העובר. שלחו אותי לבדיקות קרישיות יותר. כל הבדיקות יצאו תקינות למעט בדיקה של PROT-S ANTIGEN (FREE . טווח הנורמה הוא בין 53 ל - 109 ולי יצא 45 . מה המשמעות של התוצאה? האם זה אומר שאני סובלת מבעיית קרישיות?

שלום רוחב האגנים הוא 1.6 ממ דו צידי מה זה אומר ??

פרופ ירון שלום, ראתי באחת מתשובותיך השבוע, מתאריך 16.7 : "גם אם PGD מפחית מעט מסיכויי הקליטה יש יותר סיכוי לאחר PGD בתנאי שיש לכם 5 עוברים ומעלה" אתה יכול להסביר את תשובתך? האם כוונתך להחזיר לרחם 5 עוברים ואז הסיכויים טובים יותר? מדוע התהליך מפחיות מסיוכיי הקליטה? וגם אשמח אם תאמר את אחוזי ההצלחה בכל טיפול תודה רבה שיר

פרופ' יובל ירון שלום רב אני חולה ב NF1 יש לי ילד 1 חולה גם ולפני 4 חודשים עברתי גרידה בגלל ששני העוברים היו חולים גם הם (תאומים מהריון ספונטני). שאלותי הן: האם אישה שחולה בנ.פ. יכולה לעבור טיפולי פוריות? קראתי מחקרים על PGD וזאת האפשרות היחידה בשבילי היות והסיכוי לעובר חולה בכל מחלה הוא 50%. מה הסכנות של טיפולי פוריות לאשה עם נ.פ.? הרופאים שפניתי אליהם מבחינתם התשובה הייתה חד משמעית: כל עוד אני פורייה ונכנסת להריון בלי בעייה אין סיבה להתחיל עם טיפולי פוריות. מבחינתם פשוט ללכת על המזל או שאפול ב 50% הטובים או שלא. אני לא מוכנה להיות שפן ניסיונות של אף אחד. מה עושים? איך ממשיכים הלאה? תודה

שלום - קבלתי תוצאות חיוביות לנשאות תסמונת בלום ודיסאוטונומיה משפחתית - התוכנית הייתה להרות מתרומת זרע מבנק זרע בחו"ל - מאתרי הבריאות השונים הבנתי שאין בעיה עם המחלות הללו אצל נוצרים - האם אני יכולה ליבא זרע לא יהודי מבלי לחשוש?

היי אני בתחילת שבוע 16 בסקירה מוקדמת התגלה מוקד אקוגני ואגני כלייה מוגדלים באופן מינימלי וכן העצמות הארוכות היו קצרות ב-4 ימים מגיל ההריון. מה זה אומר ??? אני מתחילה קצת לדאוג....

שלום, שתי שאלות בנוגע להורמונים: ראשית, האם מותר לאכול סויה במהלך הריון? האם הפיטואסטרוגנים שבסויה יכולים להשפיע על התפתחות העובר (במקרה שלי עוברית:))? שנית, לפי הבנתי, בעת אורגזמה משתחרר למחזור הדם טסטסורון (ולראיה ככל שעושים יותר סקס כך עולה ומתגבר גם החשק המיני)- האם טסטסטורון זה משפיע גם על העובר ויכול, כדוגמא, לגרום לו להיות שיער יותר?

קיבלתי תוצאה בה רשום כך: נבדק מספר העותקים של הגן SMN1 . נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA. מה זה אומר?כל הבדיקות שעשיתי (15) היה רשום תקין . למה פה זה לא רשום ?

שלום רב, אתמול הייתי בסיקרת מערכות מוקדמת באופן פרטי. גיל ההריון לאתמול 15+6 ש'. כל הבדיקה היתה יסודית וארוכה ונמצאה תקינה לחלוטין הם בגודל האיברים ותפקודם והן ביחס לשבוע ההריון. הכל היה ממש משביע רצון. בסוף האבחנה מצא הרופא ציסטה בגודל 2 מ"מ CPC, הוא לא ייחס לכך חשיבות רבה וטען כי בשילוב עם ממצאים תקינים אין לכך חשיבות, בדרך כלל הציסטה נלמת ב 95% מן המקרים בין השבועות 24-26. האם לדעתך יש מקום לדאגה. אני בת 38 ומתעתדת לעשות מי שפיר. האם לדעתך אני צריכה ורצוי לבקש גם פיש. הרופא שלי אמר שבפירוש הוא לא ממליץ. אשמח לחוות דעת נוספת. תודה רוית

הרופא שלי אמר שאין קשר בין טריזומיה 18 כשאין ממצאים נוספים. הוא ציין זאת מפורשות. ומאחר והכל אצלי תקין הוא אמר שאין לי מה לדאוג. מה זו הבדיקה שציינת ?

שלום, האם תתכן הדבקות בcmv מבלי שתהיה לכך אינדיקציה בבדיקות הדם??? קראתי כי לעיתים עדות לcmv בבדיקת igm מופיענ רק לאחר מספר שבועות ואפילו חודשים. האם כדי לשלול cmv כאשר היתה חשיפה למחלה מומלץ לעשות דיקור מי שפיר???? תודה

שלום רב פר יובל ירון תודה רבה על היתיחסותך לשאלתי הייתי רוצה לדעת דבר נוסף לגבי הכליות של העובר : הכיליה השמאלית מורחבת מאוד 21מ"מ זו לא הרחבה קלה ישנה גם השטחה של הפרנכימה שהבנתי שזה תחילה של פגיעה בתיפקוד בתשובתך כתבת שניתן לילד ליפני אם כך למי עלי ליפנות לרופא הגניקולוג שלי? לאורולוג ילדים? לנופרולוג?ובאיזה שבוע היית ממליץ ללדת? בתודה מראש ליה

פרופ' יובל רון שלום רב, שאלתי היא יותר עקרונית בנוגע לבדיקת מי שפיר. בדיקת שקיפות העורפית שעשיתי תקינה וכמו כן סקירה ראשונה תקינה מלבד אי הצמדה של אמניון לכוריון (שאלתי אותך לגבי זה לפני מספר ימים). רק בעוד שבוע עלי לבצע בדיקת חלבון עוברי ואני מאוד מתלבטת אם לבצע דיקור מי שפיר בכל מקרה ואז בדיקת הסקר המשולש מיותרת- אודה לך מאוד אם תענה לי באשר לגישתך המקצועית- האם כדאי לעבור בכל מקרה מי שפיר כדי להגיע לוודאות גבוהה יותר באשר לבעיה כרומוזומלית? מה היית מייעץ לשלך? רב תודות, דקלה

שלום רב בעלי ובן זוגי עברנו את כל הבדיקות הגנטיות של האשכנזים + X שביר + טיי זקס אבל לא הומלץ לנו מעולם לעבור את בדיקת התלסמיה - שראיתי היום בYNET שממונת ע"י משרד הבריאות. האם זו בדיקה שאשכנזים צריכים לעבור או שזו בדיקת חובה כמו טיי זקס שמשום מה לא הוצעה לנו? אני בשבוע 25 להריוני ואחרי בדיקת מי שפיר (בעלי ואני נשאי טיי זקס) תקינה - האם אני צריכה לעשות את הבדיקה (אני ממוצא עיראקי, פרסי, ספרדי טהור ופולני) אודה לתשובתך אורי

דבר נוסף - בעלי ממוצא פולני טהור

קודם כל ריצי לדעת אם הבדיקות הללו אכן כל כך מועילות? בהריון הראשון עשינו רק בדיקצ טיי זקס, אני חצי טריפוליטאית וחצי עיראקית ובעלי הוא 3/4 מרוקאי ו1-4 מאלג'יר. איזה בדיקות אנו אמורים לעשות?

מניסיון הבדיקות מועילות לי למשל גילו שאני נשאית איקס שביר ולצערי עברתי הפלה כי העובר היה חולה אני חושבת שחשוב לעשות . שיהיה בהצלחה

האם ניתן להסתפק ביעוץ בקופ"ח או שיש צורך בייעוץ נוסף. מהן הבדיקות לזוג שבו בן זוג אחד אשכנזי והשני טריפוליטאי?

שלום רב, חליתי באבעבועות רוח וכחודשיים לאחר מכן נכנסתי להריון- האם זהו פרק זמן בטוח להריון תקין או שזה סמוך מדיי למחלה? תודה

שלום, האם רק כאשר שני בני הזוג הם נשאים של הגן הפגום הגורם לנמלין יתכן מצב בו יוולד תינוק החולה במחלה? במקרה שלנו אחד מאיתנו נבדק ונמצא כי אינו נושא גן פגום אולם במעגל המשפחתי השני במשפחתו של בן הזוג קיים מקרה של המחלה. האם גם על בן הזוג להבדק? תודה מראש שרון

אנחנו מתלבטים אם לעשות PGD בטרנסלוקציה 13 ו 14. המלצתך בנושא דומה לזו של תל השומר אך לאור העובדה שאנחנו אחרי 4 ניסיונות כושלים, ומעט עוברים באופן כללי, אנחנו שוקלים לותר על הבדיקה. לצורך כך אני רוצה לדעת עד כמה באמת פוגע PGD בסיכויי קליטת עובר והשגת הריון? האם מוריד סיכויי ההשרשה בשליש?

פרופ' יובל שלום, אני בת 37, בריאה ואם לילד בריא בן 4.5 (הריון ולידה ראשונים תקינים לחלוטין). עד כה חויתי 5 הריונות, עברתי הפלה יזומה אחת (הריון מס' 2) ולאחר מכן בשנה האחרונה עברתי 3 גרידות עקב אי התפתחות העובר בסביבות שבוע 7-8. כבר לאחר הגרידה השניה נבדקו ונשללו קרישיות יתר ומבנה רחם לא תקין ( ע"י היסטרוסקופיה). בתחילת שבוע שעבר עברתי את הגרידה האחרונה, כשלאחריה בהמלצת רופאי נלקחו שאריות מהעובר לשם בדיקת מומים, למכון הגנטי באיכילוב. לאחר 4 ימים פניתי ליעוץ גנטי (בין היתר גם על מנת לקבל טופס 17 עבור אותה הבדיקה), הרופא טען שזוהי בדיקה מיותרת מאחר והוא שולח אותי ובן זוגי לבדיקת קריוטיפ (קבעתי תור לעוד יומיים)- אם ישנה בעיה גנטית אצלנו היא תתגלה בבדיקה זו ואם מדובר בסטייה אצל העובר, הרי ממילא היא ספציפית לו ולא ניתן להקיש ממנה על ההריונות הבאים וכמובן האופציה השלישית שהכל בסדר גנטית. עוד הוסיף ואמר שלא ברור לו למה התבקשתי לעבור בדיקה זו ( קוד L8307) מאחר ובדיקה זו בדרך כלל מתבצעת בעובר הנמצא בשלבי התפתחות מאוחרים יותר. אני רוצה למקסם את הסיטואציה ולעבור את כל הבדיקות הרלוונטיות. האם באמת יש צורך בבדיקה זו, האם ניתן לקבל ממנה אינפורמציה נוספת שתעזור לנו בהריונות הבאים, שלא נוכל לקבל מהקריוטיפ (אם כן, כמובן שאממן זאת מכיסי) או שאכן הגנטיקאי צודק ובדיקה זו מיותרת. מחכה לתשובה, צריכה להחזיר תשובה במהרה למכון אם לבצע את הבדיקה או לא תודה

שלון פרופ' ירון היום קבלתי תשובה שפרופ' שוחט ממכבי , לא מאשר לי את הבדיקה מאחר ואינה כלולה בסל הבריאות. כמובן שאורה על ביצוע הבדיקה על חשבוני. מאחר ועדכנת אותי בתשובתך הקודמת כי הבדיקה כן כלולה בסל ,אני רוצה להמשיך במקביל לנסות לקבל את מה שמגיע לי ממכבי, האם יש גורם ממשרד הבריאות שניתן לפנות אליו בנושא, או דרך כלשהיא להוכיח למכבי שהבדיקה אכן כלולה בסל? תודה דורית

שלום, אני בת 31 בשבוע 25. הופננו למעקב אולטרסאונד בעוד חודש ולייעוץ גנטי בעקבות ממצאים בסקירה השנייה: 1. מחצית תחתונה של הכילייה הימנית דיספלסטית 2.הצוואר לאורך הבדיקה בתנוחת טורטיקוליס. בדיקות גנטיות תקינות: טייזקס, CF והאיקס השביר. שקיפות 1:4506 , חלבון עוברי 1:728. בייעוץ הגנטי הומלץ לנו לעשות בדיקת מי שפיר. מכיוון שאחד הסיכונים בבדיקה הוא לידה מוקדמת צוין כי יש שמעדיפים לערוך את הבדיקה בסביבות שבוע 32 כדי שהעובר יהיה יותר מפותח במידה של לידה מוקדמת. 1. מתי עדיף לערוך את הבדיקה (בהתחשב שכבר עברתי את השבוע ה-20 ובמקרה של הפסקת הריון לא ניתן לבצע הפלה)? 2. האם ככל שהעובר גדל ושבוע ההיריון מתקדם הסיכון לפגוע בעובר גדל? 3. האם כדאי לחכות לבדיקת האולטרסאונד בעוד 3 שבועות? אם בעיית הצוואר טורטיקוליס עדיין תהיה האם מומלץ לערוך בדיקות נוספות? מהי המלצתך באופן כללי במקרה הספציפי הזה? תודה מראש.

בן זוגי סובל משיעור יתר הרבה מעבר לנורמה.במשפחתו יש עוד אנשים עם הבעיה אך אין מחלות ידועות שעשויות להוות את הסיבה. אני מאוד חוששת שזה יעבור לילדים וברצוני לדעת האם במצב זה יש תועלת ביעוץ גנטי או שמאחר והגורם אינו ידוע יעוץ כזה לא יוכל להועיל?

שלום רב אודה על פענוח התוצאות negative TOXOPLASMA IgG - Negative TOXOPLASMA IgM - < 0.50 negative HERPES HSV2 IgG - negative HERPES HSV 1+2 IgM - IU/ml positive 35.00 RUBELLA Ab IgG - IU/ml <0.2 Negative CMV IgG - negative CMV IgM תודה רבה ויום נעים רויטל