פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, בעלי נבדק היום במכון גנטי והרופאה חושדת שיש לו תסמונת LDS . רציתי לדעת קצת על התסמונת. תודה
מי הרופא/ה שבדק אותו? האם שאלתם את הרופא/ה למה הכוונה ? אני לא בטוח מה ממצאים אצלו, ולאיזה סוג של LDS הכוונה. לכן, ומבלי שאני בדקתי אותו, אני סבור שזה יהיה לא אחראי מצדי לתת מידע כללי. זה יכול להטעות.
שלום אני בשבוע 21+2,היום התכוונתי לתת נשיקה באויר לכלבתי אך היא דחפה את לשונה לתוך פי. ניזכרתי ששעה לפני כן בטיול של הבוקר היא אכלה משהו שמצאה ברחוב. אני מאד מוטרדת, האם יש אפשרות לבדוק שלא העברתי זיהום לעובר? בדרך כלל אני מנשקת אותה על פרוותה, האם יש בכך סיכון? תודה רבה
בדרך כלל אין לדבר כזה סיכון לעובר. אם את עצמך לא חלית - את יכולה להיות רגועה. בכל מקרה מומלץ שתבצעי בדיקת טוקסופלזמה
לאחר בדיקת סיסי שיליה התגלתה תוספת בכרומוזום 9 בזרוע הארוכה. מה האבחנה? האם זה וודאי. זוהי תוצאה ראשונית.
יש מקרים שתוספת בכרומוזום 9 חסרת משמעות אבל יש מקרים שזה מהווה גורם סיכון לבעיות. צריך לקבל תשובה מפורטת מהמעבדה וכן ייעוץ מה הם סבורים הגורם. במידה ולא מדובר בממצא שכיח ותמים - יש אפשראות לבצע בדיקות נוספות (חלקן בחו"ל) על מנת ללמוד מה המשמעות של הממצא
פרופ' ירון שלום רב, אני בשבוע ה14 להריוני. אני ובן זוגי ממוצא אשכנזי ועשיתי את כל הבדיקות המתאימות וכולן תקינות. יחד עם זאת ואף על פי שהבדיקה המולקולרית לתסמונת הX השביר נמצאה בגדר הנורמה: 24 חזרות בעותק אחד של הגן ו30 חזרות בעותק השני של הגן- הופיעה הערה כי במידה ובמשפחתי יש רקע של פיגור שכלי, אוטיזם,PDD או X שביר, עלי להודיע על כך למעבדה בהקדם. ובכן, לבת דודתי (בת אחות של אמי) היו לקויות למידה חמורות והיא למדה בכיתה טיפולית בבית ספר רגיל. והבת של בן דודה של אבי (הנכדה של אחות סבתי מצד אבי) סובלת ממשהו חמור: פיגור קשה או אוטיזם אינני יודעת ממה בדיוק ואני לא בקשר עמם, אך אני יודעת שאיננה מתפקדת, לא מתקשרת, נכה, לא שולטת בצרכיה וכיו"ב והיא מטופלת במוסד מתאים שעלותו מאוד גבוהה (לאחר שנים שטיפלו בה בביתם עד שנות העשרה לחייה). יש לציין כי יש להם שתי בנות נוספות בריאות. האם זה אני צריכה ליידע את המעבדה בנוגע למקרים הנ"ל? האם הקרבה המשפחתית המצויינת במקרה השני משנה ככל שזה נוגע אלי? האם מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר למען הסר ספק? (בדיקת שקיפות עורפית תקינה וסקירת מערכות מוקדמת טרם בוצעה). אני מודה לך מראש ומקרב לב על תשובתך!!! דקלה
המקרים אינם מתאימים לתסמונת ה- X השביר - לכן פחות קריטי לידע את המעבדה - הם לא יוכלו לעזור לך הרבה. מצד שני - יש חשיבות לברר את הרקע לבעיות אלה כיוון שזה מעמיד אותך בקבוצת סיכון לבעיות דומות (אם כי בסבירות לא גבוהה) לא בירור מוקדם של הגורמים - אין טעם לבצע בדיקת מי שפיר. כדאי שתקבלי ייעוץ גנטי עם מסמכים ותיעוד על הבעיות הנ"ל
אני אשכנזיה ורוצה להכנס להריון בקרוב, לא ידוע עוד ממי.... השאלה אם מספיק שרק אני אעשה את כל הבדיקות או שחייבים שגם האבא יעשה? האם מומלץ ביותר לעשות את כל 16 הבדיקות של האשכנזים, כי זה נורא יקר, או שמספיקות רק כמה שקופת חולים מממנת? ואם לא ממש נחוץ כולם, מה כן חייבים? ואם אני כבר בהריון האם יש טעם לבדיקות בכלל? מה עושים אם מגלים שיש משהו?
הכל תלוי מה מוצאו של השותף המיועד - אם גם הוא אשכנזי אז מומלץ לפחות X שביר, CF, טיי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית, קנאוון, ו- SMA את יכולה לעשות את הבדיקות בעצמך. שאר הבדיקות הן בדרגת חשיבות נמוכה, אך גם אותן אפשר לבצע - הכל תלוי בכיס. תבררי מה מחזירים לך בקופה. אם את בהריון אפשר לאבחן אם העובר חולה ואז ניתן לבצע הפסקת הריון. אם את לפני ההריון אפשר לבצע אבחון טרם השרשתי - ראי כתבה משמאל.
שלום רב, בסקירת מערכות מוקדמת נמצא ציסטה צווארית ימנית בגודל 2-3 מ"מ. רציתי לברר האם יש משמעות לכך שהציסטה הינה חד צדדית ? כי אני קוראת שלרוב היא דו צדדית? האם היא מעוררת יותר חשד בשל היותה חד צדדית?
שלום רב, במקרה שמעתי על תסמונת נדירה זו בתוכנית טלוויזיה. האם אנו ההורים יכולים לעשות בדיקה גנטית לשלילת תסמונת זו ? איך ייעוץ גנטי יכול לעזור לנו בסוגייה זו ? אודה לך אם תענה על שאלתי תודה רבה.
כפי שציינתי שמעתי על תסמונת זו בטלוויזיה וקראתי באינטרנט המון מידע בעיקר מחו"ל (בארץ אין כמעט מידע) יש לי חששות ודאגות (ויש לי כמה סיבות להיות מודאגת...). אנחנו רוצים לשלול תסמונת זו אצל בנינו בן ה-11 חודשים. ולשאלתי : אני יודעת שזה עובר בתורשה משני ההורים . האם יש בדיקה גנטית בה אנו יכולים להבדק שנינו ולשלול לחלוטין תסמונת זו ? האם ידוע לך מה מספר המקרים שמאובחנים בארץ ובאיזה גיל ממוצע ? אשמח לתשובה בעיקר על הבדיקה הגנטית.... המון תודה.
אני כבת 35 אמא ל4 בנות , ומעוניינת בהריון הבא בבן , מהן האפשרויות שעומדות לפניי?
באופן תיאורטי יש אפשרות לפנות לוועדה של משרד הבריאותת שיתירו לכם בחירת מין העובר באמצעות הפרית מבחנה.
חבל לך על הזמן!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! למרות שכולם בתחום יודעים שהוועדה בדר"כ לא מאשרת רק במקרה מחלות, ניסינו מזלנו , שילמנו ונידחינו. חבל על הזמן!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
חבל לך על הזמן!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! למרות שכולם בתחום יודעים שהוועדה בדר"כ לא מאשרת רק במקרה מחלות, ניסינו מזלנו , שילמנו ונידחינו. חבל על הזמן!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
יש לי מחלה תורשתית שדומה מאד לטריצר קולינס עשיתי בדיקה שניקראת תאחיזה משפחתית בארץ ועוד בדיקהה בחו"ל לא מצאו את המוטציה לכן שאלתי ולפי לגבי הגן שרשמתי בהודעה הקודמת השאלה שלי היא האם זה קשור למחלה זאת או שזה סוג אחר של גן? עכשיו הם רוצים לעשות תאחיזה משפחתית לגן בשם bor אם הוא דומה לתסמינים של טריצר קולינס?
השאלות שלך מאד מורכבות ולא אוכל לענות עליהם מבלי שיהיה בפני כל החומר העדכני. היכן את בבירור ?
אני מטופלת בבלינסון
במסגרת בדיקות גנטיות בהיריון, התברר שאני נשאית לניווןו שרירים. אני יודעת מה זה אומר בכל הקשור לעובר אבל האם יש משהו לגבי עצמי שאני צריכה לדעת ? האם המחלה יכולה להתפרץ אצלי ? אם העובר יהיה נשא - יוכל להתפרץ אצלו בעתיד ? או שזו רק נשאות גן ואין אפשרות לחלות ?
באיזה ניוון שרירים מדובר ? בדרך כלל לנשאים אין כל בעיה. והמחלה לא תופיע אצלם. כנל לגבי עובר שהתגלה כנשא.
בס"ד שלום רב, אני בשבוע 20 - הריון תקין אני אמורה לבקר בבית חולים קרוב משפחה כאשר בגלל המרחק מבית מגורי עלי לשון לילה בבית החולים וכמובן להשתמש בשרותים ( זה הכי מפחיד אותי ) יש לציין כי עלי להיות במעונות מכבי שבתוך תל השומר האם זה מסוכן? כמו כן האם אפשר לטוס ( טיסה של 45 דקות) בשבוע זה? אודה לך מאוד על תגובתך
בית חולים כמו כל מקום ציבורי טומן בחובו סכנת הדבקה. יש להימנע ממגע ישיר עם חולים במחלות זיהומיות. אין מנעה לטוס בשבוע 20 אם הריונך תקין
אני מטופלת ב IVF בשל בעיה של מיעוט זרע. במהלך ההריון הראשון לפני 5 שנים בו נולדו תאומים בנים, אובחנה אצל בעלי טרנסלוקציה רוברטסונית 13 ו 14. בשל כך, בטיפולים הנוכחיים שלנו אנו עוברים בדיקת PGD לפני החזרה. אחוזי ההפריות אצלנו נמוך - למשל, מ 17 ביציות בשלות נוצרים 2 עוברים בלבד. אנחנו אחרי טיפול רביעי, כאשר בשלושה מהטיפולים הוחזר עובר אחד או שניים ובטיפול אחד לא היה מה להחזיר כי העוברים נמצאו לא תקינים. לפי מה שהבנו ה PDG, לצד תרומתו הרבה, גם מוריד את הסיכויים להרות ועשוי גם להיות שגוי באיבחון. אמנם ההמלצה הרפואית היבשה היא כן לבדוק את העוברים לפני, אך אנו שוקלים כרגע לוותר על הבדיקה ולקחת סיכון. 1. מה המלצתך בנושא, לאור הנסיונות המרובים שלנו? 2. בטרנסלוקציה הזו, מה הסיכוי להיקלטות עובר לא תקין? 3. האם סיכויי הקליטה של עובר תקין גבוהים מסיכויי עובר לא תקין?
בתל השומר
כמובן שאינני יכול לתת המלצות חד משמעיות מבלי ש- 100% מהנתונים לפני בכל זאת, הייתי מציע שלא לוותר על PGD. לנו באיכילוב יש הצלחה טובה עם טרנסלוקציוצת כאלה. אבל אנו יודעים שחלק ניכר מהעוברים אינם תקינים. לכן נשארים מעט להחזרה. יש להמשיך לנסות לדעתי. סיכויי הקליטה של עובר תקין גבוהים מסיכויי עובר לא תקין, אבל גם לא תקינים משתרשים.
נראה שהדעות חלוקות בנושא הזה. בתל השומר ההמלצה דומה לשלך, וכך באמת גם נהגנו. ביעוץ שקיבלנו בבלינסון אמרו לנו שבטרנסלוקציה כזו עדיף קודם להשיג הריון ואח"כ לבדוק. בנקודת הזמן הזו, לקראת מחזור חמישי, אנחנו נצטרך לקבל החלטה אמיצה מה עושים. כדי להחליט יעזור לי לדעת בכמה פוגע ה PDG ביכולת קליטת עובר? האם מוריד סיכויי השרשה בשליש?
שלום, שמעתי שבמטוס רמת הקרינה גבוהה מאוד, האם כדאי למנוע טיסות בחודשים ראשונים של הריון, שהשפעה של קרינה היא יותר מסוכנת? מה לגבי לעבור דרך "שאר גלאי מתכות" בכניסה של כל מני מקומות? תודה
שלום אני נוסעת לחודשיים להודו ומתכננת מתישהו גם להכנס ב"ה להריון היום קיבלתי חיסונים להפטטיטיס A, B, טטנוס, דיפטריה, קדחת מוח יפנית ו-MMR לאחר שבדקתי ולא נראה לי שקבלתי חיסון אדמת בגיל 12 (לא גדלתי בארץ) והרופא אמר שרצוי לתת MMR ולא לחכות לבדיקת נוגדנים השאלה שלי: כמה זמן אחרי MMR אסור להכנס להריון? יש לי ייעוץ לבדיקות גנטיות בקופ"ח עוד 3 שבועות תודה רבה מיכלי
שלום רציתי לדעת מה זה ניקוד ביופיזיקלי ? והאם ערך 06/8 בסקירה מוקדמת זה טוב תודה
זהו מדד הקובע את מצבו של העובר על פי תנועות, טונוס, תנועות נשימה וכמות המים. 6/8 כלומר אחד המדדים לא היה תקין אך לא ברור למה הכוונה - יש לשאול את מי שעשה אולטרסאונד
בס"ד שלום, שבוע 19 בת 29 בבדיקת שקיפות עורפית משוקללת עם בדיקת הדם קיבלתי תוצאה של 1:4000 ואילו בבדיקת חלבון עוברי קיבלתי 1:486 מדוע וכיצד יתכן הבדל כה משמעותי בין התוצאות ( כאשר למיטב הבנתי בודקות את אותו הדבר? תסמונת דאון?) כמו כן האם יש אפשרות לקבל את השקלול של היעוץ הגנטי באמצעות הטלפון? אני גרה רחוק מאוד על תגובתך אודה
מדובר בשתי בדיקות סטטיסטיות כך ששתיהן מצביעות על סיכון נמוך מ- 1:380. זה לא דבר נדיר שיהיו 2 תוצאות שונות. תצטרכי לשלוח לי בפקס את התוצאות המקוריות ולצרף את מספר הטלפון שלך. הפקס הוא 03-6956700
בסד שלום, אני לפני הריון, ומעוניינת לעשות בדיקת "בתא טלסמיה". ישנו חוק חדש שללא הפניה של רופא אין אפשרות להוציא טופס 17, ועדיין לא ודאי אם הבדיקה בסל הבריאות או לא. רופאי הקופת חולים שלי, מתנערים ממני ומעבירים בכל פעם את הסמכות לאחר,למי לפנות? ( גיניקולוג?המטולוג? גנטיקאי?)
בדיקת הסקר לתלסמיה היא ספירת דם פשוטה, בתוצאות צריך לבדוק את ערכי MCV ו- MCH. אם יש חשד - יש לפנות למכון המטולוגי לבדיקת אלקטרופורזה של המוגלובין
שלום, האם סוג הדם של הילד בהכרח צריך להיות זהה לסוג הדם של אחד ההורים?
ממש לא ! זה נכון רק אם סוג הדם של ההורים הוא O, אז גם הילד חייב להיות עם סוג O
אז בוא נשאל כך: אם לילד יש דם O+ , האם לפחות לאחד מהוריו בהכרך צריך להיות דם מסוג O?
שלום, אני בהריון לא מתוכנן אך מעוניינת להמשיכו. אינני נשואה ויש שאלה לגבי זהות האב. האם ניתן לערוך בדיקות גנטיות רק לאשה בתחילת הריון? אם כן מהן הבדיקות המומלצות? תודה
תוכלי לבצע בדיקות סקר גנטיות לפי ההסבר באתר זה (ראי תמונת העובר מצד שמאל לכתבה בנושא). עם זאת, מכיוון שזהות האב אינה ידועה כדאי לך לפנות לייעוץת גנטי מסודר
אני אחרי 3 ניתוחים קיסרים ומאוד רוצה ילד נוסף, האם זה מסוכן, והאם עליי לעשות בדיקות גנטיות לפני ההריון
בדיקות גנטיות מומלץ לבצע לפני הריון בכל מקרה. יש הרבה כתבות בנושא באתר זה. חוץ מזה, לאחר 3 ניתוחים אפשר ללדת שוב, אם כי זה מגדיל את הסיכון לסיבוכים בניתוח.
האם בדיקת מי שפיר וFISH סטנדרטיות כוללות את בדיקת המחלה הזו - prader willi syndrome - או שבודקים רק אם יש חשד ספציפי?
בבדיקת מי שפיר וFISH סטנדרטיות לא כוללות בדיקת prader willi syndrome . בודקים רק אם יש חשד ספציפי. אפשר גם לבדוק בבדיקת array CGH בחו"ל בתשלום כ- 1600$
שלום אני בת 37 אם לשתי בנות בריאות. בהריון שבוע 19- בן. הבדיקות והתוצאות שעשיתי הן: שקיפות עורפית - 1:1400 בדיקת דם לאחר שקיפות עורפית - 1:8300 חלבון עוברי + אינהיבין - 1:9999 ע"פ הגיל - 1:240 הבנתי שהתוצאות טובות, אך הרופא האישי שלי גילה בסקירה המוקדמת מוקד אקוגני בלב. האם יש צורך בדיקור מי שפיר, או שבדיקות אלה מספקות? תודה, לביאה.
שלום לביאה. ההחלטה מחייבת ייעוץ גנטי, שכן מצד אחד התוצאות תקינות ומצד שני מוקד אקוגני קשור בסיכון יתר לתסמונת דאון
שלום שוב אני גרה באילת ואין בעיר יועץ גנטי. אני בסוף שבוע 19, ונשאר לי עוד שבוע מקסימום למי שפיר. האם אתה מכיר מכון או יועץ, שעושה יעוץ גנטי בתשלום דרך הטלפון. תודה מראש לביאה
שלום רב, ותודה מראש על המענה: עשיתי בדיקות גנטיות לפני כמה ימים. יש כבר תוצאה אחת שהגיעה: Biochemistry ---------------------- Alpha1-Antitrypsi 171 mg/dL 90-200 (......*..) איזה בדיקה זו, ומה אומרת התוצאה?
בשבוע 12 ו-2 ימים ביצעתי שקיפות עורפית אציין כי גילי הוא 31.8 וזהו הריון ראשון ולהלן התוצאות : NUCHAL TRANSLUCENCY 2.19 MM CRL 60 MM = 12 W 4 D BPM - 167 סיכון גיל 1:664 סיכון שלי 1:841 ולאחר שיקלול עם בדיקת הדם 1:270 אציין כי נצפתה עצם אף , כמובן שנקראתי אל רופא הנשים אשר שלח אותי ליעוץ גנטי על מנת לקבל אישור לבדיקת מי שפיר , אני אמורה לחכות לבדיקה עד שאכנס לשבוע 16 ולאחריה לחכות לתוצאות, מיותר ליציין כי זה זמן מורט עצבים הייתי שמחה אם מישהו מנוסה היה מסביר לי מבחינת הערכים איפה אני ממקומת האם תוצאות כאלה הן נדירות האם הם ממש לא טובות? וכל מידע אחר שאשמח לדעת ...
לפי סיכון משוקלל לאחר שיקלול עם בדיקת הדם - 1:270 - סיכון גבוה המצדיק דיקור מי שפיר
תודה על התשובה , נחיצות הבדיקה ברורה לי אבל האם יש חשש גדול לפי כל התוצאות האם זו תוצאה נדירה? מה הסיכויים שהכל יהיה בסדר לפי הנתונים?
שלום רב, שמי אורנית, ואני בת 34 + 9 חודשים. היום אני בשבוע 17 להריון (ו.א. 21.02.08) לפני כשבוע ביצעתי את הבדיקה הכוללת לתסמונת דאון (integrated test) שנאמר לי שהינה בדיקת הסקר המדוייקת ביותר ולוקחת בחשבון שישה גורמים.בהתאם לתוצאות הבדיקה, הסיכון לאון (במועד הלידה) לפי הגיל בלבד: 1:410 ולפי הגיל ושש הבדיקות: 1:6500. בנוסף, להלן נתוני התוצאות שקיבלתי: PAPA-A 3.71 mIU/ml 1.47 MoM AFP 55.3 IU/ml 1.63 MoM hCG 66.9 IU/ml 2.23 MoM uE3 1.07 ng/ml 1.19 MoM INHIBIN-A 395 pg/ml 2.69 MoM NT 1.4 mm 1.01 MoM לפני כשבוע בשבוע 15 + 6 ימים (לפי ו.א) או 16 + 3 ימים (גיל הריון ממוצע בהתאם לאולטרסאונד), ביצעתי סקירה מוקדמת. הסקירה כולה הייתה תקינה למעט ממצא אחד שהרופא כתב שצריך לעקוב אחריו, נתגלו לעובר (זכר) אגני הכליה מורחבים מעט (3.8 מ``מ כל אחד). שאלתי היא - האם עפ``י כל התוצאות הנ``ל, לרבות תוצאות הסקירה המוקדמת, מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר? כמו כן, האם ניתן להמתין להחלטה עד לביצוע סקירה נוספת, בה יבדקו שוב בין היתר אגני הכליה (שלפי מה שהבנתי יכולים להתאזן). קבעתי בדיקת סקירה מאוחרת ממוקדת ליום 15.07.08 (אהיה בשבוע 20 + 5 ימים לפי ו.א). בהנחה שחו"ח יהיו ממצאים חריגים כלשהם בסקירה המורחבת - האם ניתן יהיה בשלב זה לבצע דיקור מי שפיר? האם ביצוע הדיקור בשלב כזה (בשבוע 20 + 5 ימים) מסוכן יותר לעובר מאשר ביצועו בשבוע 18-20? תודה רבה על תשובתכם המהירה !!!! אורנית
אגני הכליה מורחבים מעט מהווים סמן חלש לליקוי כרומוזומי. כסמן בודד אינם מהוים הצדקה חד משמעית למי שפיר. התבחין הכללי - תקין. ברם, ההחלטה הכבדה האם לבצע דיקור מי שפיר - רק בייעוץ גנטי ניתן להמתין להחלטה עד לביצוע סקירה נוספת. ניתן לבצע דיקור גם בשבוע 21 ללא תוספת סיכון
פרופ' יובל ירון שלום רב, קודם כל ברצוני להודות לך על תשובתך בעניין !! לעניין ייעוץ גנטי - א. איפה ניתן לבצע? ב.האם כדאי להמתין עד לאחר הסקירה המאוחרת כך שיהיו לי נתונים נוספים ? תודה רבה !!!!! אורנית
לא הבנתי את תשובתך "יש לך סיכויים במיוחד אם את בתהליך הפרייה" אני לא בתהליך הפרייה, ואין במשפחתי שלישייה, יש במשפחה של הבעל. אז לי אין סיכוי לתאומים? רק אם אני בהפרייה? ואוסיף שאלה נוספת, אם מישהי עושה הפרייה אז הסיכוי לתאומים קשור גם לבעל?
האם זוהה הגן במחלת האלפורט (אי ספיקה כלייתית) והאם ניתן לבודד אותו כדוגמת מחלת גושה והמופיליה ? במקרה שלי - בני חולה במחלה ועבר שתי השתלות כלייה - לא מעוניין ל"יצר" דור המשך עקב מחלתו.
כן, הגן למחלה זוהה ובמרבית המקרים ניתן לגלול את הפגם. במעבדתנו כבר ביצענו בעבר אבחון גנטי טרום השרשה בהצלחה לחולי אלפורט. אשמח עם תיצרו עמי קשר
יש לי CMT מגיל 13 (כיום אני בת 37). בבדיקות גנטיות שעשו לי בהדסה ובמכבי לא הצליחו למצוא את הגן הפגום. כמובן שהדבר משליך על הבאת ילדים לעולם והחשש כי הילד יסבול גם הוא מהמחלה (למרות שלא ידוע אם הגן רצסיבי או דומיננטי). האם ידוע לך כיצד ניתן להתקדם מכאן כדי לנסות ולהגיע לאבחון הגן הפגום (בארץ או בחו"ל)?
יש צורות שונות של CMT וקיימות מעבדות בחו"ל המבצעות בדיקות לגנים רבים. עליך ליצור קשר עם גנטיקאי שיוכל לסייע לך במשלוח הדגימות לחו"ל.
בעלי הוא אחד משלישייה שנולדו יחד, הם אינם זהים. האם זה עובד בתורשה, ויכול להיות שיהיו לי שלישייה או תאומים. אצלי במשפחה אין תאומים.
יש לי התקן קרוב לשנה , בזמן המחזור היה לי דמום וסתי לא ארוך מידי , לאחרונה אין לי דימום 1. האם תגובות הגוף יכולות להשתנות עד כדי כך שאין דמום 2.האם יש אופצייה של הריון 3.יש לי תינוק בן שנה וחצי שהפסיק לינוק בגיל שנה וחודש והיום ראיתי שיש לי עוד שאריות חלב אחרי תקופה ארוכה שלא היה (נוזל צהוב) האם יש קשר בין שני הנושאים?
שכחתי לציין שזה התקן מסוג מירנה( ל 5 שנים)
אם זה התקן מירנה - זה הגיוני שלא יהיה דימום כמובן שאת צריכה לשלול הריון - מספיק בדיקה ביתית. כדאי שתבדקי על ידי הרופא נשים שלך
האם במחקרים של המודרניזציה הנוכחית ולאור כל הפתרונות הקיימים כיום לשלל בעיות גנטיות כאלו ואחרות, ניתן לומר היום עם אנחת רווחה שגם לגילוי העדר קורופוס קולוזום באיבחון טרום לידתי או לחילופין עם גילוי מוקדם של העדר קורפוס קולוזום יש היום פתרון של קיום בדיקה כזו או אחרת שיכולה להעיד ולנבא לגבי העתיד ולגבי הריונות הבאים? כמו כן האם יודעים היום, בוודאות, שהבעיה הינה גנטית?אם כן מה הפתרונות הקיימים היום בפני זוגות שנמצאים בסיטואציה שכזו? לתשובתך בהקדם אודה.
השאלה מורכבת ואינני בטוח כיצד לענות עליה. זה תלוי במקרה ובגורם לחסר קורפוס קלוזום. לא ניתן לאבחן את כל הגורמים ולא ניתן לשלול בוודאות גם להריון הבא - אם הגורם הגנטי המדויק אינו ידוע (מה שנכון ברוב המקרים)
עברתי 2 הפסקות הריון בשבוע 23 עקב חוסר של קורפוס קולוזום כיצד אוכל לדעת לגבי הריון הבא? כיצד ניתן למנוע זאת אם בכלל? יש לציין שיש לי שני ילדים בריאים בלי עין הרע לאחר הריונות תקינים אז איך זה יכול להיות פתאום שצצה בעיה של הפרעת חוסר בקורפוס קולוזום?
האם ניתן לעשות בדיקות גנטיות למחלת נפש? איך אפשר לחקור את הנושא ולקבל מידע? איך אפשר לברר איפה והאם יש מחקרים או ניסויים בתחום?
האם בתרומת זרע בודקים מחלות נפש?
למיטב ידיעתי אין בדיקות גנטיות שגרתיות למחלות נפש, ובבנק הזרע לכן - לא בודקים זאת.
שלום, אני בתחילת הריון שני. ביצעתי את רוב הבדיקות הגנטיות בהריון הראשון לפני כ-3 שנים. האם יש צורך לבצע בדיקות חדשות שנוספו? האם יש צורך לחזור על הבדיקות שכבר בוצעו? (שנינו ממוצא אשכנזי) תודה, נוגה
יש להשלים לפחות SMA. לגבי בדיקות נוספות - יש לפנות למעבדה ולברר בדיוק מה עשיתם ומה עוד התוסף. העל בדיקות שביצעתם והיו תקינות - אין צורך לחזור.
שלום, אני בהריון בחודש חמישי, לפני שנתיים עשינו את כל הבדיקות הגנטיות. אתמול נודע שאחותו של בעלי נושאת את הגן של sma,בדיקה שבזמנו לא הוצעה. כמובן שנבדוק את נשאותו של הגן אצל בעלי ואצלי, אך באמצע ההריון מהם האופציות שלנו. האם אפשר לבדוק האם העובר נשא, או שרק מדובר בסטטיסטיקה? בהריון הבא, בע"ה, במידה ושני בני הזוג נשאים- כיצד מוודאים שרק תינוקות עם שילוב תקין של הגן יופרו.
נכון תחילה לבדוק נשאותו של הגן אצל הבעל, ואם תרצו לזרז - בו זמנית גם אצלך. רוב הסיכויים ששניכם אינכם נשאים. אם יצא כי זה בכ"ז המקרה - ניתן לבצע אבחון במי שפיר ולקבל תשובה וודאית - בריא - נשא או חולה. ונכון, אם שני בני הזוג נשאים - אפשר להבא לבצע אבחון גנטי של עוברי הפרית מבחנה - PGD
שלום פרופ' ירון, אני ובן זוגי ביצענו בדיקות גנטיות לפני כ- 3 שנים, לפני ההריון האחרון. אני - חצי אשכנזיה חצי ספרדיה. בן זוגי - אשכנזי ביצענו את כל הבדיקות הזמינות לזוג אשכנזי. שאלתי - מה התחדש ב- 3 שנים האחרונות מלבד SMA (אותה ביצענו לא מזמן)?
נוספו בדיקות רבות כגון nemaline myopathy, MSUD, Usher, GSD1 ואחרות. כדאי שתפני למעבדה שם עשית את הבדיקות על מנת להתעדכן
שלום תוך כמה זמן יש תשובה לאבחון EDMD אצל העובר לאחר סיסי שלייה?
בהמשך לשאלה האם העובדה שעברו שבועיים וחצי מהבדיקה ולא יצרו איתי קשר זה סימן טוב?
שלום רב, אני חושב שאנו מכירים - ואת הבדיקה עברת במכוננו. אם לא יצרו עמך קשר - זה אומר שעוד אין תשובה.
שלום לכם צוות יקר, אני בשבוע 29 להריון שני, בבדיקת פיש שערכנו לפני כ-3 שבועות נמצא תסמונת טרנר: מוזאיקה 82% החלטנו להמשיך את ההריון למרות האבחנה הקשה. היום קבלנו תוצאות מי שפיר שמראים כי לא מדובר בתסמונת טרנר אלא במרקר X כלומר פנוטיפ אחר לגמרי. מה המשמעות??? אשמח לתשובה מהירה ביותר.
שלום רב, זה נושא מורכב מאד ולא ניתן לענות עליו בפורום. צריך ממש לראות את התוצאות ולבחון מה משמעותיות. האם קיבלת ייעוץ גנטי ?
הערה לנשים בהריון יש להיוועץ ברופא. זה של חברת gnc האם יש בעיה? אני מנסה להיכנס להריון ונוטלת את הטבליות האלה כחלק מההמלצה ליטול חומצה פולית לפנ יכניסה להריוון. שאלה נוספת בעניין זה היא האם רק חודש נטילה מספיקה, נניח וב"ה אכנס להריון החודש?
נראה לי שאין לך מה לדאוג. יש חומצה פולית זולה מאד בקופת חולים, בדיוק מה שאת צריכה
להלן התוצאות של בדיקת השקיפות העורפית בשילוב עם סקר שליש ראשון . שקיפות העורפית -1 מ"מ PAPP A -0.63 MoM PAPP A -2074 mIU\L Free beta HCG 0.73 MoM Free beta HCG 27.4 ng\ml אני בת 38 לאחר הפריית IVF. האם נחשב תקין? תודה מראש , שירי
מצטער על האיחור במענה - לא כתבת מה הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון. אנא כתבי לי שוב מחדש ולא במענה להערה קודמת
הסיכון לפי הגיל 1:210. אך, הסיכון הסטאטיסטי בשילוב NT, גיל ובדיקות בכיוכימיות- 1:3200. ממתינה לתשובתך, תודה מראש
שלום יש לי שאלה חשובה אם משהו נולד במשפחה עם בעיה (מום מולדתי) האם יש סיכוי שאחיין או קרוב משפחה ילד באותו בעיה ותודה מראש
השאלה כללית מדי. יש דברים שכן משליכים על קרובי משפחה ויש דברים שלא - תלוי בסוג המום ובצורת התורשה שלו
החבר שלי הוא בן להורים בני דודים, האם יש איזשהו סיכון לילדים שלנו?
שלום. ברצוני לשאול לגבי תוצאת בדיקת סקירה ראשונה. בבדיקה ניתגלתה ציסטה בחדרי המוח. למרות הרגעות הרופא שעד הסקירה הבאה זה יעבור, אנחנו מאד מאד מודאגים. האם כדאי לבצע סקירה נוספת על מנת לראות בשנית ? האם כדאי לבצע דיקור מי שפיר? הגיל-29. אנחנו פוחדים פחד גדול מהבדיקה הזאת. אנא עצתכם. ידוע לנו שזה דבר שכיח אך................ בברכה מודאגת
באמת מדובר בממצא שכיח, ולא צריך להיבהל. גם אין טעם לרוץ מיד לבדיקה נוספת. צריך לבצע חלבון עוברי ולהגיע עם התוצאות לייעוץ גנטי מסודר.
תוך כמה זמן יש תשובה לסיסי שלייה ? והאם מודיעים על התשובה טלפונית?
לי זה לקח 10 ימים עד שקיבלתי את התשובה והתקשרו אלי לטלפון אני חושבת שזה תלוי במקום שאת עושה
נטלתי גלולות במשך כשנה וחצי. האם צריך "לנקות" את הגוף מהגלולות? האם צריך לשמור מפני כניסה להריון חודש לפחות עד שהגוף מתנקה מהשפעות הגלולות? או שניתן מיד ללנסות להיכנס להריון? אשמח לכל פיסת מידע
אפשר מיד ולא צריך להתנקות. אפילו עדיף מיד שכן הפסקת גלולות מגבירה זמנית את הפוריות
ראיתי שני סוגי ניוון שריר א. 2b ב. namaline את איזו מהן אני צריכה לעשות אם אני ובן זוגי אשכנזים? תודה...
שלום רב!!!!! עשיתי בדיקת מי שפיר אצלך באסותא פ"ת וקיבלתי תשובה :46 xy הבנתי שזוהי תשובה תקינה דבר נוסף שרציתי לוודא :כל הפרטים שלי במכתב נכונים:מספר תעודת זהות,מקום הדיקור,רופא מדקר...רק היתה טעות בתאריך דיקור : במקום 13/5 רשמו 12/5 האים יש סיבה לחשוש מאמינות של תשובה תקינה זו?סך הכל תאריך שגוי ביום אחד, אך אני חוזרת ואומרת כל שאר הפרטים נכונים כולל תעודת זהות. תודה מראש.
כיוון שאני עשיתי את הבדיקה ומכיוון שאת אישרת את הבדיקה בחתימתך - זוהי התוצאה שלך - אל תדאגי !
אני בת 20 וחצי לידה ראשונה תקינה והילד בריא עכשיו אני בשבוע 19 קיבלתי את התשובות של חלבון עוברי והפנו אותי לייעוץ גנטי ודיקור מי שפיר שאלתי היא: מה התוצאות אומרות והאם כדאי לעשות מי שפיר? הנתונים של הבדיקה הם: הסיכון לדאון לפי גיל והבדיקה 1: 2985 , לפי גיל בלבד 1: 1506 הסיכון לטריסומיה 18 לפי גיל והבדיקה 1: 380
חסרים חלק מהנתונים כמו הערכים של כל אחד מהחומרים שנבדקו. לכן לא אוכל לענות לך במדויק. חשוב לקבל ייעוץ גנטי ולבדוק האם הבדיקה בכלל חושבה כמו שצריך
האם הבת שלי יכולה להתחתן עם הבן דוד שלי? (הבן של אחות של אבא שלי) האם מבחינה גנטית אין בעיה עם זה? תודה על תשובתך
במצ כזה יש עליה מסוימת בסיכונים למומים מלידה ומחלות תורשתיות. על מנת להעריך את מידת הסיכון מומלץ ייעוץ גנטי פרטני
אני בת 27 הריון שני.היה לי את החיידק הטוקוספלסמה קיבלתי אנטיביוטיקה הרופא אמר שתפסנו אותו בזמן ממש בתחילת ההריון.שקיפות עורפית וסקרית מערכות מוקדמת- תקין. חלבון עוברי לפי גיל 1:1150 בשילוב עם הבדיקות 1.601 HCG-1.17 . גם בהריון הראשון יצא לי חלבון עוברי בשילוב עם הבדיקות 1:665 HCG-3.98 עשיתי דיקור מי שפיר ויצא תקין. האם עלי לבצע גם בהריון הזה דיקור מי שפיר???( אני בשבוע 18 ) האם בדיקור מי שפיר עולים גם על עיוורון??? לתשובתך המהירה אודה
מהנתונים ששלחת אינני רואה סיבה רפואית, אבל צריך להראות את זה לרופא על מנת שיביא בחשבון את כל הנתונים. עיוורון נגרם מסיבות רבמות ואת מרביתן לא ניתן לגלות במי שפיר. אם יש סיפור רקע משפחתי צריך לברר את הגורם
אני בת 20 וחצי אתמול קיבלתי תוצאות של בדיקת חלבון עוברי היום בבוקר הרופא התקשר אליי וביקש שאגיע למרפאה בכדי לקבל הפניה לייעוץ גנטי ומי שפיר לפי ההסבר שהרופא נתן לי התשובות של החלבון עוברי הן סטטיסטיות ואינן מראות בברור את מצב העובר (אם יש תסמונת דאון) אני מאוד מודאגת ורוצה לדעת עוד פרטים , הרופא אמר שזה קצת גבוה ואני נורא מפחדת יש שאומרים לי לא לעשות את הבדיקה מי שפיר ויש אומרים לי לעשות בגלל שאני צעירה וזה גם מסכן את העובר אני צריכה עזרה דחופה בהחלטה הזו נ.ב לפני שנה וחצי ילדתי ילד בריא לחלוטין וההריון היה תקין ילדתי בלידה רגילה
מהנתוים שמסרת אי אפשר לדעת. צריך באמת להראות ליועץ גנטי את הנתונים המדויקים של התשובה
