פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בהריוני האחרון (4) נוגדני האדמת עמדו על 17. ניתנו לי שני חיסונים אחרי הלידות הראשנות. אומנם בעקבותם רמת הנוגדנים עלתה (נשארה פחות מ-30), אך היא ירדה אחרי מס' שנים. האם כדאי שאתחסן שוב יפני כניסה להריון נוסף? האם כדאי שני חיסונים אחד אחרי השני כדי שהרמה תעלה יותר מ-30? תודה רבה.
אני בשבוע 32 תאומים . אתמול בבדיקת אולטרסאונד נצפתה הרחבה של אחד החדרים הליטרלים במוח של אחד העוברים -11 מ"מ בנוסף ציסטרנה מגנה של 11 מ"מ. שאר הממצאים תקינים, המדידות בבדיקות הקודמות היו תקינות. מה משמעות הממצא? האם יש מקום לדאגה ומה מומלץ לעשות? תודה רבה
ממצאים אלה יכולים להיות תקינים, כיוון שהם גבוליים. אבל יש סיכון לבעיות בהתפתחות המוח. מומלץ ייעוץ גנטי + בדיקת MRI מוח לעובר.
שלום רב אני נימצאת היום בשבוע 35 להריוני עם עובר זכר בסקירה המאוחרת היתגלה הרחבת אגני כליות בימין קלה בשמאל 12מ"מ היום ההרחבה גדלה באגן שמאל 21מ"מ ואגן ימין חזר לגודל 5-6 שהבנתי שזה גודל רגיל יחסית בכיליה השמאלית יש הרחבת גביעים ניכרת והשטחת הפרנכימה אני נימצאת במעקב ועברתי מי שפיר הייתי רוצה לדעת האים מילדים ליפני בכדיי להציל את הכיליה?
אמנם אפשר ליילד קודם אבל חשוב להבין האם באמת יש פגיעה כלייתית. בדרך כלל בהרחבה קלה הכליה אינה נפגעת מהחסימה. צריך לבדוק שאין שם תהליך אחר.
היי כיצד אני יודעת את התאריך המדויק של יום הביוץ אם למשל קיבלתי את הוסת האחרונה ב 1/7 וסיימתי את הוסת אחרי 6 ימים
הביוץ בדרך כלל שבועיים אחרי תחילת המחזור. אם המחזורים שלך קבועים , תוכלי לחשב זאת באופן מדויק יותר: חשבי מה משך הזמן מתחילת מחזור אחד לתחילת המחזור הבא. הפחיתי 14 יום. המספר המתקבל הוא יום הביוץ מתחילת המחזור. כך למשל אם המחזורים שלך הם כל 32 יום, הפחיתי 14 וקבלי 18. משמע הביוץ ביום 18 מתחילת הוסת.
שלום רב, אני בת 28 ונוטלת את תרופות פרדיזון 5 מ"ג וכולכיצין 0.5 על בסיס יומיומי קבוע בגלל שאני חולה בסקלרודרמה. רופא הנשים שלי אמר שבגלל התרופות הנ"ל לא מומלץ שאכנס להריון. האם יש עוד מה לעשות או שזו התשובה האחרונה בתחום, האם אין תרופות חליפיות או מינונים מסויימים שלא יפגעו בעובר? ומהם המומים עליהם מדובר, שעשויים להופיע אצל היילוד אני מאוד אודה לך על התשובה כי הנושא מאוד דחוף לי
לפני כשבוע כאשר ביצעתי בדיקת ביוץ ביתית הבדיקה הייתה חיובית וגם ביום שלמחרת. בעלי ואני קימנו יחסים במשך מספר ימים לפני שבדיקת הביוץ היתה חיובית וגם ביומיים בהם הבדיקה הייתה חיובית. האם אני בהריון? האם משנה השעה ביום בה קוימו היחסים? ברצוני לציין כי למרות שביומיים שבהם הבדיקה הייתה חיובית ביום שלמחרת לא קיימנו יחסים. בדיקת הביוץ הייתה חיובית ב - 3 ו ב - 4 לחודש יולי. מהו התאריך הקרוב ביותר שבו אוכל לבצע בדיקת הריון ביתית?
עשיתי בדיקת דם (ביתא) להריון, עוד לפני האיחור במחזור. בעבר, כשקיבלתי תוצאה שלילית, היה כתוב בערכים 0. עכשיו היה כתוב קטן מ-2. הבנתי שזה אומר שהתוצאה שלילית, אך האם זה אומר שיש ערכי ביתא נמוכים?... תודה מראש.
שלום רב, גיל הריון 14+4. שקיפות עורפית תקינה. בסקירה המוקדמת הכל היה תקין מלבד הממצא שלא היתה הצמדה של אמניון לכוריון- הבנתי שבעבר חשבו כי זה מעיד על בעיה כרומוזומלית וכי כיום יש שטוענים שאין כל קשר- האם לדעתך המלומדת יש לבצע דיקור מי שפיר? לאן דעתך האישית נוטה?? רב תודות, דקלה
זה לא נחשב סיבה חד שמעית למי שפיר, אבל צריך לעבור על כל שאר הבדיקות שלך על מנת להחליט אם יש סיבה.
דוקטור שלום אני נמצאת בשבוע 34 להריון, הרופא שלי אמר שיכול להיות שיש בעיה במערכת ניקוז המים באשכים של העובר. הוא אמר לי שאין לי סיבה לדאוג כי זה קורה להרבה עוברים ואחרי הלידה או לאחר מס' חודשים זה עובר ואין צורך בניתוח. הייתי רוצה לקבל יותר פרטים על הבעיה הזאת, איך היא באה לידי ביטוי בחיי היום יום של התינוק במקרה והבעיה קיימת והאם ויהיה צורך בניתוח האם הוא מורכב ומסוכן תודה רבה מירי
זה נכון - מדובר בממצא שכיחי, אבל צריך לעקוב אחרי הלידה. בדרך כלל מסתדר ולא צריך ניתוח בכלל.
שלום רב!!!! בבדיקת העמסת סוכר שעשיתי תוצאה היתה:133.6 הבנתי שזה די גבולי....... האים היתה ממליץ על ההעמסת 100 גרם סוכר? שאלה נוספת-על מה הערך הגבוה מעיד?על סכרת אצל העובר?או אצלי?
זה אמנם ערך גבולי אך בתחום הנורמה אין הכרח לבצע העמסה מלאה אלא אם כן יש חשד על רקע אחר כמו עובר גדול או ריבוי מי שפיר
פרופ' יובל שלום, רצינו לברר לגבי איזה בדיקות גנטיות כדאי לנו לעשות. אני חצי אשכנזיה חצי תימניה. בעלי חצי מרוקאי וחצי "נאש דידן"( קהילה דוברת ארמית שמוצאה מקזחסטאן ונמצאת כמה דורות בארץ). ממה שהבנו משיטוט באינטרנט כדאי לעשות את הבדיקות לטיי זקס ולתלסמיה. האם הבנו נכון?האם יש עוד בדיקות נחוצות שעלינו לקחת? תודה !
הבדיקות הגנטיות המומלצות לכם הן SMA ציסטיק פיברוזיס, X שביר טיי זקס ולתלסמיה. תוכלו להוסיף גם בדיקת חירשות
שלום רב אני בת 28.6 הריון שני לאחר הזרעה ושנתיים לאחר קיסרי. בבדיקת סקר שליש ראשון יצא הסיכון 1:2700 כאשר הערכים הם: papp-a:0.73 mom free b-hcg: 1.96 mom n.t : 1.01 mom ( עפ"י השקיפות לבד 1:6576) בבדיקת תבחין משולש יצא הסיכון 1:290 כאשר הערכיםהם: A.F.P: 1.07MOM H.C.G: 2.36 MOM uE3: 0.71 MOM ביעוץ גנטי נאמר לי כי בדיקת הסקר הראשונה מהימנה יותר ולכן השיקול לעריכת דיקור נותר בידי. ביעוץ גנטי שני שקיבלתי אצל פרופ' שוחט שוקלל הסיכון שלי לפי כל הבדיקות (לפי תוכנת מחשב) 1:689, בנוסף נאמר לי כי מכיון ששתי הסקירות, המוקדמת והמורחבת היו תקינות הסיכון אף מתרחק קרוב ל1:1000. אני כעת בשבוע 31 ומתלבטת אם לבצע דיקור בשבוע 32 ( מאוד מפחדת מהבדיקה והסיכון שבה), אשמח לקבל את חוות דעתך . * בנוסף רציתי לציין כי בקושי עליתי במשקל בהריון הנוכחי (1.5 ק"ג) לעומת ההריון הראשון בו עליתי 15 ק"ג, ממילא התחלתי את ההריון הנוכחי במשקל גבוה של 80 ק"ג. האם הדבר תקין? תודה רבה.
לגבי הייעוץ שקיבלת על הסיכון לתסמונת דאון אין לי מה להוסיף, נראה כי החלטת שלא לבצע וכעת ממילא השבוע מאד מתקדם. לגבי העליה בשמקל - אם התפתחות העובר תקינה וקצב צמיחתו משביע רצון - אין מה לחשוש.
שלום, אני בת 38, בעברי ארבעה הריונות (אחד היה מולה) וכעת אני בשבוע 14 להריון. היו לי לפני שבוע דימומים אובחן חשד להיפרדות קלה של קרומים, הדימום פסק. אני אמורה לטוס לחו"ל בעוד שישה שבועות (13/8) למשך שבוע (אחזור בערך בשבוע 21), וכן לבצע בדיקת מי שפיר (עקב הגיל). האם ישנן הגבלות? על ביצוע הבדיקה שבועיים לפני הטיסה? (יוצא שבוע 18 - אני לא יכולה לעשות זאת קודם לכן עקב ארועים משפחתיים). עד מתי ניתן לבצע את הבדיקה, האם
אין מניעה על ביצוע הבדיקה שבועיים לפני הטיסה, אבל לפני שטתוסי מומלץ ביקורת ואישור על ידי הרופא שלך.
פרופ' ירון שלום רב. אני בן 27 ובת זוגתי בת 25. אביה של בת זוגתי חולה אפילפסיה שהביטוי שלה היה בגיל די צעיר אם כי המחלה מאוזנת - לדעתי הוא קיבל טיפול מונע ולא חווה התקף קרוב ל-20 שנה. דודה (האח של אביה) חולה סכיזופרניה וגם כן הגילוי היה בגיל מוקדם יחסית. בת זוגתי ואני בריאים, ובמשפחתי אין מחלות דומות. ברצוני לשאול האם קיימת אסוציאציה גנטית לשתי המחלות הללו, והאם צירוף המקרים הזה בשני אחים מגביר את הסיכון בילדים שיהיו לנו. המון תודה.
אין קשר בין אפילפסיה לסכיזופרניה. אמנם יש מרכיב גנטי מסוים במחלות אלה. אבל תוספת הסיכון בצאצאיכם קטנה ביותר
מחבר: אבי תאריך: 6.7.2008 שעה: 13:23 קישורים ממומנים אני בהריון שני בשבוע 31 במעקב הריון אחר וירוס cmv במשך כול ההריון כמו בהריון הקודם אני שלילית כלומר לא ניחשפתי למחלה ואני לא מחוסנת לכן כולחודש מבצעת בדיקה באופן קבוע עד עכשיו הכול היה בסדר יצאו תוצאות שליליות ולא ניחשפתי אך עכשיו בבדיקה אחרונה שביצעתי שהייתה ב26 ל6 לאחר כמה ימים יתקשר הרופא ואמר לי שיצאתי חיובית כלומר ניחשפתי לוירוס כנראה בחודש חודשיים אחרונים יש לציין שבדיקה מה25 ל5 הייתה שלילית גם היא אז כנראה שנידבקתי בחודש האחרון הרופא שלח אותי למכון הגנטי ליעוץ וכמו כן לבדיקה אולטרסאונד מיוחדת לבדיקת מערכות המח של העובר שאלותיי הם:מה ההשלכות של הדבקות בחודש מתקדם מה הסיכויים של העובר לא להדבק ולא להפגע האחוזים ? במכון הגנטי אמרו לי שאי אפשר לבצע דיקור מי שפיר כי מבצעים רק 7 שבועות מיום ההדבקה ואני עד אז כבר יילד אז מה הטעם לכן החליטו לא לבצע האם עליי להתעקש לדיקור מי שפיר? בבדיקת דם של הcmv היה רשום vidas 0.12 חשד לזיהום חדש מה הכוונה 0.12 האם זה מראה על ריכוז קטן של נוגדנים ואכן הדבקה חדשה? אני חייבת תשובות בדחיפות כי עליי להחליט מה אני עושהאני בחודש שכבר אין לי זמן להחליט בבקשה עזור ואולי תאמר מה עליי לעשות ולמי אפשר לפנות לגביי עוד היתייעצות תודה
ראשית יש לוודא שלא מדובר בטעות מעבדה. הדבקה בחודשים מתקדמים פחות מסוכנת בדרך כלל. זה נכון שצריך לחכות 6-8 שבועות מההדבקה לפני שניתן לבצע דיקור מי שפיר , כי אחרת לא רואים את הנגיף. בדיקת דם vidas 0.12 - אולי כוונה ל- AVIDITY ? אם זה המקרה - באמת 0.12 מצביע על הדבקה טריה. הנושא מאד מורכב, ואני מציע שתתקשרי אלי 0524-266587 כדי שאוכל לסייע לך.
שלום אני בת 30 בשבוע 30 להריון לא עשיתי מי שפיר היות וחלבון עוברי ושקיפות עורפית יצאו תקינים שאלתי היא האם לתסמונת קללינפטר יש מרקרים בסריקת מערכות או חלבון עוברי או שהדרך היחידה לבדוק היא מי שפיר תודה
שלום לך. לתסמונת קלינפטר אין כל מרקרים בסריקת מערכות או חלבון עוברי. הדרך היחידה לבדוק היא דיקור מי שפיר
שלום לפרופ' יובל ירון, אנחנו בהריון, שבוע 32 , נמצא בבדיקת מי שפיר תסמונת טרנר, נאמר לנו שיש סיכוי גבוה לפיגור שכלי, אנו עומדים לפני הפסקת הריון, אני מרגישה שאני הולכת להרוג עם כל המשמעויות הנלוות, יש לי ספקות לגבי התוצאות, מדוע לפני שחורצים גורל של חולה סרטן, או מחלה סופנית אחרת, מבצעים שוב בדיקה לאימות החשד ולשלילת טעות רפואית, ובמקרה כזה, זהו מקבלים את התוצאה, וממהרים, להחליט. הפסקת הריון בשבוע כזה היא מאד קשה, ומפילים את האחריות על ההורים, ייעוץ גנטי במקרה כזה, הוא חסר תועלת מבחינתי, הייעוץ נשאר בגדר ייעוץ, ואני חסרת ידע חוץ מלהיבהל מהתוצאות ולרוץ להפסיק הריון לא יכולה לעשות כלום. גם שמענו על מקרים של טעויות בבדיקת מי שפיר, אני צריכה לסמוך על בדיקת מעבדה, וקשה לי לסמוך, כאשר אין שום אופציה לבדוק שוב את העניין. במהלך ההריון קבלנו גם תשובות לבדיקת סקר שליש ראשון שגויות לחלוטין, הן הראו חלבון עוברי בערך כמעט אפסי (כלומר של אדם שאינו בהריון) מיהרתי לבדוק דופק עוברי והכל היה תקין. נאלצנו לחכות לחלבון עוברי עד שבוע 17 והתוצאות היו תקינות (סיכון של 1:7000 ). אשמח לתגובה.
עצרו הכל !!! תסמונת טרנר אינה מאופיינת בפיגור שכלי בטרם תקבלו החלטה, חשוב שתקבלו את כל המידע ממקור מוסמך. אם נאמר לכם או הבנתם שיש סיכון גבוה לפיגור שכלי - כנראה לא קיבלתם מידע מדויק. ההחלטה היא שלכם ולא של הרופאים - אבל אין לכם הרבה זמן. אני מציע לכם שתבואו אלי - אני מאמין שאוכל לסייע לכם להחליט על הצעדים הבאים שלכם. אם אתם מעונינים - צרו קשר דרך הקישור בצד שמאל של הפורום טעויות במי שפיר נדירות מאד מאד - אבל צריך לראות בדיוק מה התשובה. יש גם אופציה לבדוק שוב ולקבל תשובה תוך יום אם אתם לא מאמינים.
שלום רב!!! אני בהריון,שבוע 27,מאתמול קצת כואב הגרון והיום חום עלה ל 37.5, האים זה צריך טיפול תרופתי?או שהחום הוא לא גבוה? עוד שאלה: לפני כחודש וחצי עברתי דיקור מי שפיר.האים זה יכול להיות כאחד מהסימנים של הזיהום לאחר תקופה כזו ארוכה? מה דעתך? תודה מראש.
חום עד 37.5 בהריון נחשב עוד בתחום הנורמה. כדאי שרופא יבדוק ויראה האם יש דלקת בגרון או סיבה אחרת. את יכולה לקחת אקמול, אבל לא הייתי ממליץ על אנטיביוטיקה מבלי שתבדקי קודם. אם חלפו חודש וחצי מאז דיקור מי שפיר - זה לא קשור.
שלום רב, בעלי נבדק היום במכון גנטי והרופאה חושדת שיש לו תסמונת LDS . רציתי לדעת קצת על התסמונת. תודה
מי הרופא/ה שבדק אותו? האם שאלתם את הרופא/ה למה הכוונה ? אני לא בטוח מה ממצאים אצלו, ולאיזה סוג של LDS הכוונה. לכן, ומבלי שאני בדקתי אותו, אני סבור שזה יהיה לא אחראי מצדי לתת מידע כללי. זה יכול להטעות.
שלום אני בשבוע 21+2,היום התכוונתי לתת נשיקה באויר לכלבתי אך היא דחפה את לשונה לתוך פי. ניזכרתי ששעה לפני כן בטיול של הבוקר היא אכלה משהו שמצאה ברחוב. אני מאד מוטרדת, האם יש אפשרות לבדוק שלא העברתי זיהום לעובר? בדרך כלל אני מנשקת אותה על פרוותה, האם יש בכך סיכון? תודה רבה
בדרך כלל אין לדבר כזה סיכון לעובר. אם את עצמך לא חלית - את יכולה להיות רגועה. בכל מקרה מומלץ שתבצעי בדיקת טוקסופלזמה
לאחר בדיקת סיסי שיליה התגלתה תוספת בכרומוזום 9 בזרוע הארוכה. מה האבחנה? האם זה וודאי. זוהי תוצאה ראשונית.
יש מקרים שתוספת בכרומוזום 9 חסרת משמעות אבל יש מקרים שזה מהווה גורם סיכון לבעיות. צריך לקבל תשובה מפורטת מהמעבדה וכן ייעוץ מה הם סבורים הגורם. במידה ולא מדובר בממצא שכיח ותמים - יש אפשראות לבצע בדיקות נוספות (חלקן בחו"ל) על מנת ללמוד מה המשמעות של הממצא
פרופ' ירון שלום רב, אני בשבוע ה14 להריוני. אני ובן זוגי ממוצא אשכנזי ועשיתי את כל הבדיקות המתאימות וכולן תקינות. יחד עם זאת ואף על פי שהבדיקה המולקולרית לתסמונת הX השביר נמצאה בגדר הנורמה: 24 חזרות בעותק אחד של הגן ו30 חזרות בעותק השני של הגן- הופיעה הערה כי במידה ובמשפחתי יש רקע של פיגור שכלי, אוטיזם,PDD או X שביר, עלי להודיע על כך למעבדה בהקדם. ובכן, לבת דודתי (בת אחות של אמי) היו לקויות למידה חמורות והיא למדה בכיתה טיפולית בבית ספר רגיל. והבת של בן דודה של אבי (הנכדה של אחות סבתי מצד אבי) סובלת ממשהו חמור: פיגור קשה או אוטיזם אינני יודעת ממה בדיוק ואני לא בקשר עמם, אך אני יודעת שאיננה מתפקדת, לא מתקשרת, נכה, לא שולטת בצרכיה וכיו"ב והיא מטופלת במוסד מתאים שעלותו מאוד גבוהה (לאחר שנים שטיפלו בה בביתם עד שנות העשרה לחייה). יש לציין כי יש להם שתי בנות נוספות בריאות. האם זה אני צריכה ליידע את המעבדה בנוגע למקרים הנ"ל? האם הקרבה המשפחתית המצויינת במקרה השני משנה ככל שזה נוגע אלי? האם מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר למען הסר ספק? (בדיקת שקיפות עורפית תקינה וסקירת מערכות מוקדמת טרם בוצעה). אני מודה לך מראש ומקרב לב על תשובתך!!! דקלה
המקרים אינם מתאימים לתסמונת ה- X השביר - לכן פחות קריטי לידע את המעבדה - הם לא יוכלו לעזור לך הרבה. מצד שני - יש חשיבות לברר את הרקע לבעיות אלה כיוון שזה מעמיד אותך בקבוצת סיכון לבעיות דומות (אם כי בסבירות לא גבוהה) לא בירור מוקדם של הגורמים - אין טעם לבצע בדיקת מי שפיר. כדאי שתקבלי ייעוץ גנטי עם מסמכים ותיעוד על הבעיות הנ"ל
אני אשכנזיה ורוצה להכנס להריון בקרוב, לא ידוע עוד ממי.... השאלה אם מספיק שרק אני אעשה את כל הבדיקות או שחייבים שגם האבא יעשה? האם מומלץ ביותר לעשות את כל 16 הבדיקות של האשכנזים, כי זה נורא יקר, או שמספיקות רק כמה שקופת חולים מממנת? ואם לא ממש נחוץ כולם, מה כן חייבים? ואם אני כבר בהריון האם יש טעם לבדיקות בכלל? מה עושים אם מגלים שיש משהו?
הכל תלוי מה מוצאו של השותף המיועד - אם גם הוא אשכנזי אז מומלץ לפחות X שביר, CF, טיי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית, קנאוון, ו- SMA את יכולה לעשות את הבדיקות בעצמך. שאר הבדיקות הן בדרגת חשיבות נמוכה, אך גם אותן אפשר לבצע - הכל תלוי בכיס. תבררי מה מחזירים לך בקופה. אם את בהריון אפשר לאבחן אם העובר חולה ואז ניתן לבצע הפסקת הריון. אם את לפני ההריון אפשר לבצע אבחון טרם השרשתי - ראי כתבה משמאל.
שלום רב, בסקירת מערכות מוקדמת נמצא ציסטה צווארית ימנית בגודל 2-3 מ"מ. רציתי לברר האם יש משמעות לכך שהציסטה הינה חד צדדית ? כי אני קוראת שלרוב היא דו צדדית? האם היא מעוררת יותר חשד בשל היותה חד צדדית?
שלום רב, במקרה שמעתי על תסמונת נדירה זו בתוכנית טלוויזיה. האם אנו ההורים יכולים לעשות בדיקה גנטית לשלילת תסמונת זו ? איך ייעוץ גנטי יכול לעזור לנו בסוגייה זו ? אודה לך אם תענה על שאלתי תודה רבה.
כפי שציינתי שמעתי על תסמונת זו בטלוויזיה וקראתי באינטרנט המון מידע בעיקר מחו"ל (בארץ אין כמעט מידע) יש לי חששות ודאגות (ויש לי כמה סיבות להיות מודאגת...). אנחנו רוצים לשלול תסמונת זו אצל בנינו בן ה-11 חודשים. ולשאלתי : אני יודעת שזה עובר בתורשה משני ההורים . האם יש בדיקה גנטית בה אנו יכולים להבדק שנינו ולשלול לחלוטין תסמונת זו ? האם ידוע לך מה מספר המקרים שמאובחנים בארץ ובאיזה גיל ממוצע ? אשמח לתשובה בעיקר על הבדיקה הגנטית.... המון תודה.
אני כבת 35 אמא ל4 בנות , ומעוניינת בהריון הבא בבן , מהן האפשרויות שעומדות לפניי?
באופן תיאורטי יש אפשרות לפנות לוועדה של משרד הבריאותת שיתירו לכם בחירת מין העובר באמצעות הפרית מבחנה.
חבל לך על הזמן!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! למרות שכולם בתחום יודעים שהוועדה בדר"כ לא מאשרת רק במקרה מחלות, ניסינו מזלנו , שילמנו ונידחינו. חבל על הזמן!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
חבל לך על הזמן!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! למרות שכולם בתחום יודעים שהוועדה בדר"כ לא מאשרת רק במקרה מחלות, ניסינו מזלנו , שילמנו ונידחינו. חבל על הזמן!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
יש לי מחלה תורשתית שדומה מאד לטריצר קולינס עשיתי בדיקה שניקראת תאחיזה משפחתית בארץ ועוד בדיקהה בחו"ל לא מצאו את המוטציה לכן שאלתי ולפי לגבי הגן שרשמתי בהודעה הקודמת השאלה שלי היא האם זה קשור למחלה זאת או שזה סוג אחר של גן? עכשיו הם רוצים לעשות תאחיזה משפחתית לגן בשם bor אם הוא דומה לתסמינים של טריצר קולינס?
השאלות שלך מאד מורכבות ולא אוכל לענות עליהם מבלי שיהיה בפני כל החומר העדכני. היכן את בבירור ?
אני מטופלת בבלינסון
במסגרת בדיקות גנטיות בהיריון, התברר שאני נשאית לניווןו שרירים. אני יודעת מה זה אומר בכל הקשור לעובר אבל האם יש משהו לגבי עצמי שאני צריכה לדעת ? האם המחלה יכולה להתפרץ אצלי ? אם העובר יהיה נשא - יוכל להתפרץ אצלו בעתיד ? או שזו רק נשאות גן ואין אפשרות לחלות ?
באיזה ניוון שרירים מדובר ? בדרך כלל לנשאים אין כל בעיה. והמחלה לא תופיע אצלם. כנל לגבי עובר שהתגלה כנשא.
בס"ד שלום רב, אני בשבוע 20 - הריון תקין אני אמורה לבקר בבית חולים קרוב משפחה כאשר בגלל המרחק מבית מגורי עלי לשון לילה בבית החולים וכמובן להשתמש בשרותים ( זה הכי מפחיד אותי ) יש לציין כי עלי להיות במעונות מכבי שבתוך תל השומר האם זה מסוכן? כמו כן האם אפשר לטוס ( טיסה של 45 דקות) בשבוע זה? אודה לך מאוד על תגובתך
בית חולים כמו כל מקום ציבורי טומן בחובו סכנת הדבקה. יש להימנע ממגע ישיר עם חולים במחלות זיהומיות. אין מנעה לטוס בשבוע 20 אם הריונך תקין
אני מטופלת ב IVF בשל בעיה של מיעוט זרע. במהלך ההריון הראשון לפני 5 שנים בו נולדו תאומים בנים, אובחנה אצל בעלי טרנסלוקציה רוברטסונית 13 ו 14. בשל כך, בטיפולים הנוכחיים שלנו אנו עוברים בדיקת PGD לפני החזרה. אחוזי ההפריות אצלנו נמוך - למשל, מ 17 ביציות בשלות נוצרים 2 עוברים בלבד. אנחנו אחרי טיפול רביעי, כאשר בשלושה מהטיפולים הוחזר עובר אחד או שניים ובטיפול אחד לא היה מה להחזיר כי העוברים נמצאו לא תקינים. לפי מה שהבנו ה PDG, לצד תרומתו הרבה, גם מוריד את הסיכויים להרות ועשוי גם להיות שגוי באיבחון. אמנם ההמלצה הרפואית היבשה היא כן לבדוק את העוברים לפני, אך אנו שוקלים כרגע לוותר על הבדיקה ולקחת סיכון. 1. מה המלצתך בנושא, לאור הנסיונות המרובים שלנו? 2. בטרנסלוקציה הזו, מה הסיכוי להיקלטות עובר לא תקין? 3. האם סיכויי הקליטה של עובר תקין גבוהים מסיכויי עובר לא תקין?
בתל השומר
כמובן שאינני יכול לתת המלצות חד משמעיות מבלי ש- 100% מהנתונים לפני בכל זאת, הייתי מציע שלא לוותר על PGD. לנו באיכילוב יש הצלחה טובה עם טרנסלוקציוצת כאלה. אבל אנו יודעים שחלק ניכר מהעוברים אינם תקינים. לכן נשארים מעט להחזרה. יש להמשיך לנסות לדעתי. סיכויי הקליטה של עובר תקין גבוהים מסיכויי עובר לא תקין, אבל גם לא תקינים משתרשים.
נראה שהדעות חלוקות בנושא הזה. בתל השומר ההמלצה דומה לשלך, וכך באמת גם נהגנו. ביעוץ שקיבלנו בבלינסון אמרו לנו שבטרנסלוקציה כזו עדיף קודם להשיג הריון ואח"כ לבדוק. בנקודת הזמן הזו, לקראת מחזור חמישי, אנחנו נצטרך לקבל החלטה אמיצה מה עושים. כדי להחליט יעזור לי לדעת בכמה פוגע ה PDG ביכולת קליטת עובר? האם מוריד סיכויי השרשה בשליש?
שלום, שמעתי שבמטוס רמת הקרינה גבוהה מאוד, האם כדאי למנוע טיסות בחודשים ראשונים של הריון, שהשפעה של קרינה היא יותר מסוכנת? מה לגבי לעבור דרך "שאר גלאי מתכות" בכניסה של כל מני מקומות? תודה
שלום אני נוסעת לחודשיים להודו ומתכננת מתישהו גם להכנס ב"ה להריון היום קיבלתי חיסונים להפטטיטיס A, B, טטנוס, דיפטריה, קדחת מוח יפנית ו-MMR לאחר שבדקתי ולא נראה לי שקבלתי חיסון אדמת בגיל 12 (לא גדלתי בארץ) והרופא אמר שרצוי לתת MMR ולא לחכות לבדיקת נוגדנים השאלה שלי: כמה זמן אחרי MMR אסור להכנס להריון? יש לי ייעוץ לבדיקות גנטיות בקופ"ח עוד 3 שבועות תודה רבה מיכלי
שלום רציתי לדעת מה זה ניקוד ביופיזיקלי ? והאם ערך 06/8 בסקירה מוקדמת זה טוב תודה
זהו מדד הקובע את מצבו של העובר על פי תנועות, טונוס, תנועות נשימה וכמות המים. 6/8 כלומר אחד המדדים לא היה תקין אך לא ברור למה הכוונה - יש לשאול את מי שעשה אולטרסאונד
בס"ד שלום, שבוע 19 בת 29 בבדיקת שקיפות עורפית משוקללת עם בדיקת הדם קיבלתי תוצאה של 1:4000 ואילו בבדיקת חלבון עוברי קיבלתי 1:486 מדוע וכיצד יתכן הבדל כה משמעותי בין התוצאות ( כאשר למיטב הבנתי בודקות את אותו הדבר? תסמונת דאון?) כמו כן האם יש אפשרות לקבל את השקלול של היעוץ הגנטי באמצעות הטלפון? אני גרה רחוק מאוד על תגובתך אודה
מדובר בשתי בדיקות סטטיסטיות כך ששתיהן מצביעות על סיכון נמוך מ- 1:380. זה לא דבר נדיר שיהיו 2 תוצאות שונות. תצטרכי לשלוח לי בפקס את התוצאות המקוריות ולצרף את מספר הטלפון שלך. הפקס הוא 03-6956700
בסד שלום, אני לפני הריון, ומעוניינת לעשות בדיקת "בתא טלסמיה". ישנו חוק חדש שללא הפניה של רופא אין אפשרות להוציא טופס 17, ועדיין לא ודאי אם הבדיקה בסל הבריאות או לא. רופאי הקופת חולים שלי, מתנערים ממני ומעבירים בכל פעם את הסמכות לאחר,למי לפנות? ( גיניקולוג?המטולוג? גנטיקאי?)
בדיקת הסקר לתלסמיה היא ספירת דם פשוטה, בתוצאות צריך לבדוק את ערכי MCV ו- MCH. אם יש חשד - יש לפנות למכון המטולוגי לבדיקת אלקטרופורזה של המוגלובין
שלום, האם סוג הדם של הילד בהכרח צריך להיות זהה לסוג הדם של אחד ההורים?
ממש לא ! זה נכון רק אם סוג הדם של ההורים הוא O, אז גם הילד חייב להיות עם סוג O
אז בוא נשאל כך: אם לילד יש דם O+ , האם לפחות לאחד מהוריו בהכרך צריך להיות דם מסוג O?
שלום, אני בהריון לא מתוכנן אך מעוניינת להמשיכו. אינני נשואה ויש שאלה לגבי זהות האב. האם ניתן לערוך בדיקות גנטיות רק לאשה בתחילת הריון? אם כן מהן הבדיקות המומלצות? תודה
תוכלי לבצע בדיקות סקר גנטיות לפי ההסבר באתר זה (ראי תמונת העובר מצד שמאל לכתבה בנושא). עם זאת, מכיוון שזהות האב אינה ידועה כדאי לך לפנות לייעוץת גנטי מסודר
אני אחרי 3 ניתוחים קיסרים ומאוד רוצה ילד נוסף, האם זה מסוכן, והאם עליי לעשות בדיקות גנטיות לפני ההריון
בדיקות גנטיות מומלץ לבצע לפני הריון בכל מקרה. יש הרבה כתבות בנושא באתר זה. חוץ מזה, לאחר 3 ניתוחים אפשר ללדת שוב, אם כי זה מגדיל את הסיכון לסיבוכים בניתוח.
האם בדיקת מי שפיר וFISH סטנדרטיות כוללות את בדיקת המחלה הזו - prader willi syndrome - או שבודקים רק אם יש חשד ספציפי?
בבדיקת מי שפיר וFISH סטנדרטיות לא כוללות בדיקת prader willi syndrome . בודקים רק אם יש חשד ספציפי. אפשר גם לבדוק בבדיקת array CGH בחו"ל בתשלום כ- 1600$
שלום אני בת 37 אם לשתי בנות בריאות. בהריון שבוע 19- בן. הבדיקות והתוצאות שעשיתי הן: שקיפות עורפית - 1:1400 בדיקת דם לאחר שקיפות עורפית - 1:8300 חלבון עוברי + אינהיבין - 1:9999 ע"פ הגיל - 1:240 הבנתי שהתוצאות טובות, אך הרופא האישי שלי גילה בסקירה המוקדמת מוקד אקוגני בלב. האם יש צורך בדיקור מי שפיר, או שבדיקות אלה מספקות? תודה, לביאה.
שלום לביאה. ההחלטה מחייבת ייעוץ גנטי, שכן מצד אחד התוצאות תקינות ומצד שני מוקד אקוגני קשור בסיכון יתר לתסמונת דאון
שלום שוב אני גרה באילת ואין בעיר יועץ גנטי. אני בסוף שבוע 19, ונשאר לי עוד שבוע מקסימום למי שפיר. האם אתה מכיר מכון או יועץ, שעושה יעוץ גנטי בתשלום דרך הטלפון. תודה מראש לביאה
שלום רב, ותודה מראש על המענה: עשיתי בדיקות גנטיות לפני כמה ימים. יש כבר תוצאה אחת שהגיעה: Biochemistry ---------------------- Alpha1-Antitrypsi 171 mg/dL 90-200 (......*..) איזה בדיקה זו, ומה אומרת התוצאה?
בשבוע 12 ו-2 ימים ביצעתי שקיפות עורפית אציין כי גילי הוא 31.8 וזהו הריון ראשון ולהלן התוצאות : NUCHAL TRANSLUCENCY 2.19 MM CRL 60 MM = 12 W 4 D BPM - 167 סיכון גיל 1:664 סיכון שלי 1:841 ולאחר שיקלול עם בדיקת הדם 1:270 אציין כי נצפתה עצם אף , כמובן שנקראתי אל רופא הנשים אשר שלח אותי ליעוץ גנטי על מנת לקבל אישור לבדיקת מי שפיר , אני אמורה לחכות לבדיקה עד שאכנס לשבוע 16 ולאחריה לחכות לתוצאות, מיותר ליציין כי זה זמן מורט עצבים הייתי שמחה אם מישהו מנוסה היה מסביר לי מבחינת הערכים איפה אני ממקומת האם תוצאות כאלה הן נדירות האם הם ממש לא טובות? וכל מידע אחר שאשמח לדעת ...
לפי סיכון משוקלל לאחר שיקלול עם בדיקת הדם - 1:270 - סיכון גבוה המצדיק דיקור מי שפיר
תודה על התשובה , נחיצות הבדיקה ברורה לי אבל האם יש חשש גדול לפי כל התוצאות האם זו תוצאה נדירה? מה הסיכויים שהכל יהיה בסדר לפי הנתונים?
שלום רב, שמי אורנית, ואני בת 34 + 9 חודשים. היום אני בשבוע 17 להריון (ו.א. 21.02.08) לפני כשבוע ביצעתי את הבדיקה הכוללת לתסמונת דאון (integrated test) שנאמר לי שהינה בדיקת הסקר המדוייקת ביותר ולוקחת בחשבון שישה גורמים.בהתאם לתוצאות הבדיקה, הסיכון לאון (במועד הלידה) לפי הגיל בלבד: 1:410 ולפי הגיל ושש הבדיקות: 1:6500. בנוסף, להלן נתוני התוצאות שקיבלתי: PAPA-A 3.71 mIU/ml 1.47 MoM AFP 55.3 IU/ml 1.63 MoM hCG 66.9 IU/ml 2.23 MoM uE3 1.07 ng/ml 1.19 MoM INHIBIN-A 395 pg/ml 2.69 MoM NT 1.4 mm 1.01 MoM לפני כשבוע בשבוע 15 + 6 ימים (לפי ו.א) או 16 + 3 ימים (גיל הריון ממוצע בהתאם לאולטרסאונד), ביצעתי סקירה מוקדמת. הסקירה כולה הייתה תקינה למעט ממצא אחד שהרופא כתב שצריך לעקוב אחריו, נתגלו לעובר (זכר) אגני הכליה מורחבים מעט (3.8 מ``מ כל אחד). שאלתי היא - האם עפ``י כל התוצאות הנ``ל, לרבות תוצאות הסקירה המוקדמת, מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר? כמו כן, האם ניתן להמתין להחלטה עד לביצוע סקירה נוספת, בה יבדקו שוב בין היתר אגני הכליה (שלפי מה שהבנתי יכולים להתאזן). קבעתי בדיקת סקירה מאוחרת ממוקדת ליום 15.07.08 (אהיה בשבוע 20 + 5 ימים לפי ו.א). בהנחה שחו"ח יהיו ממצאים חריגים כלשהם בסקירה המורחבת - האם ניתן יהיה בשלב זה לבצע דיקור מי שפיר? האם ביצוע הדיקור בשלב כזה (בשבוע 20 + 5 ימים) מסוכן יותר לעובר מאשר ביצועו בשבוע 18-20? תודה רבה על תשובתכם המהירה !!!! אורנית
אגני הכליה מורחבים מעט מהווים סמן חלש לליקוי כרומוזומי. כסמן בודד אינם מהוים הצדקה חד משמעית למי שפיר. התבחין הכללי - תקין. ברם, ההחלטה הכבדה האם לבצע דיקור מי שפיר - רק בייעוץ גנטי ניתן להמתין להחלטה עד לביצוע סקירה נוספת. ניתן לבצע דיקור גם בשבוע 21 ללא תוספת סיכון
פרופ' יובל ירון שלום רב, קודם כל ברצוני להודות לך על תשובתך בעניין !! לעניין ייעוץ גנטי - א. איפה ניתן לבצע? ב.האם כדאי להמתין עד לאחר הסקירה המאוחרת כך שיהיו לי נתונים נוספים ? תודה רבה !!!!! אורנית
לא הבנתי את תשובתך "יש לך סיכויים במיוחד אם את בתהליך הפרייה" אני לא בתהליך הפרייה, ואין במשפחתי שלישייה, יש במשפחה של הבעל. אז לי אין סיכוי לתאומים? רק אם אני בהפרייה? ואוסיף שאלה נוספת, אם מישהי עושה הפרייה אז הסיכוי לתאומים קשור גם לבעל?
האם זוהה הגן במחלת האלפורט (אי ספיקה כלייתית) והאם ניתן לבודד אותו כדוגמת מחלת גושה והמופיליה ? במקרה שלי - בני חולה במחלה ועבר שתי השתלות כלייה - לא מעוניין ל"יצר" דור המשך עקב מחלתו.
כן, הגן למחלה זוהה ובמרבית המקרים ניתן לגלול את הפגם. במעבדתנו כבר ביצענו בעבר אבחון גנטי טרום השרשה בהצלחה לחולי אלפורט. אשמח עם תיצרו עמי קשר
יש לי CMT מגיל 13 (כיום אני בת 37). בבדיקות גנטיות שעשו לי בהדסה ובמכבי לא הצליחו למצוא את הגן הפגום. כמובן שהדבר משליך על הבאת ילדים לעולם והחשש כי הילד יסבול גם הוא מהמחלה (למרות שלא ידוע אם הגן רצסיבי או דומיננטי). האם ידוע לך כיצד ניתן להתקדם מכאן כדי לנסות ולהגיע לאבחון הגן הפגום (בארץ או בחו"ל)?
יש צורות שונות של CMT וקיימות מעבדות בחו"ל המבצעות בדיקות לגנים רבים. עליך ליצור קשר עם גנטיקאי שיוכל לסייע לך במשלוח הדגימות לחו"ל.
בעלי הוא אחד משלישייה שנולדו יחד, הם אינם זהים. האם זה עובד בתורשה, ויכול להיות שיהיו לי שלישייה או תאומים. אצלי במשפחה אין תאומים.
יש לי התקן קרוב לשנה , בזמן המחזור היה לי דמום וסתי לא ארוך מידי , לאחרונה אין לי דימום 1. האם תגובות הגוף יכולות להשתנות עד כדי כך שאין דמום 2.האם יש אופצייה של הריון 3.יש לי תינוק בן שנה וחצי שהפסיק לינוק בגיל שנה וחודש והיום ראיתי שיש לי עוד שאריות חלב אחרי תקופה ארוכה שלא היה (נוזל צהוב) האם יש קשר בין שני הנושאים?
שכחתי לציין שזה התקן מסוג מירנה( ל 5 שנים)
אם זה התקן מירנה - זה הגיוני שלא יהיה דימום כמובן שאת צריכה לשלול הריון - מספיק בדיקה ביתית. כדאי שתבדקי על ידי הרופא נשים שלך
האם במחקרים של המודרניזציה הנוכחית ולאור כל הפתרונות הקיימים כיום לשלל בעיות גנטיות כאלו ואחרות, ניתן לומר היום עם אנחת רווחה שגם לגילוי העדר קורופוס קולוזום באיבחון טרום לידתי או לחילופין עם גילוי מוקדם של העדר קורפוס קולוזום יש היום פתרון של קיום בדיקה כזו או אחרת שיכולה להעיד ולנבא לגבי העתיד ולגבי הריונות הבאים? כמו כן האם יודעים היום, בוודאות, שהבעיה הינה גנטית?אם כן מה הפתרונות הקיימים היום בפני זוגות שנמצאים בסיטואציה שכזו? לתשובתך בהקדם אודה.
השאלה מורכבת ואינני בטוח כיצד לענות עליה. זה תלוי במקרה ובגורם לחסר קורפוס קלוזום. לא ניתן לאבחן את כל הגורמים ולא ניתן לשלול בוודאות גם להריון הבא - אם הגורם הגנטי המדויק אינו ידוע (מה שנכון ברוב המקרים)
עברתי 2 הפסקות הריון בשבוע 23 עקב חוסר של קורפוס קולוזום כיצד אוכל לדעת לגבי הריון הבא? כיצד ניתן למנוע זאת אם בכלל? יש לציין שיש לי שני ילדים בריאים בלי עין הרע לאחר הריונות תקינים אז איך זה יכול להיות פתאום שצצה בעיה של הפרעת חוסר בקורפוס קולוזום?
האם ניתן לעשות בדיקות גנטיות למחלת נפש? איך אפשר לחקור את הנושא ולקבל מידע? איך אפשר לברר איפה והאם יש מחקרים או ניסויים בתחום?
האם בתרומת זרע בודקים מחלות נפש?
למיטב ידיעתי אין בדיקות גנטיות שגרתיות למחלות נפש, ובבנק הזרע לכן - לא בודקים זאת.
