פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בס"ד שלום, שבוע 19 בת 29 בבדיקת שקיפות עורפית משוקללת עם בדיקת הדם קיבלתי תוצאה של 1:4000 ואילו בבדיקת חלבון עוברי קיבלתי 1:486 מדוע וכיצד יתכן הבדל כה משמעותי בין התוצאות ( כאשר למיטב הבנתי בודקות את אותו הדבר? תסמונת דאון?) כמו כן האם יש אפשרות לקבל את השקלול של היעוץ הגנטי באמצעות הטלפון? אני גרה רחוק מאוד על תגובתך אודה
מדובר בשתי בדיקות סטטיסטיות כך ששתיהן מצביעות על סיכון נמוך מ- 1:380. זה לא דבר נדיר שיהיו 2 תוצאות שונות. תצטרכי לשלוח לי בפקס את התוצאות המקוריות ולצרף את מספר הטלפון שלך. הפקס הוא 03-6956700
בסד שלום, אני לפני הריון, ומעוניינת לעשות בדיקת "בתא טלסמיה". ישנו חוק חדש שללא הפניה של רופא אין אפשרות להוציא טופס 17, ועדיין לא ודאי אם הבדיקה בסל הבריאות או לא. רופאי הקופת חולים שלי, מתנערים ממני ומעבירים בכל פעם את הסמכות לאחר,למי לפנות? ( גיניקולוג?המטולוג? גנטיקאי?)
בדיקת הסקר לתלסמיה היא ספירת דם פשוטה, בתוצאות צריך לבדוק את ערכי MCV ו- MCH. אם יש חשד - יש לפנות למכון המטולוגי לבדיקת אלקטרופורזה של המוגלובין
שלום, האם סוג הדם של הילד בהכרח צריך להיות זהה לסוג הדם של אחד ההורים?
ממש לא ! זה נכון רק אם סוג הדם של ההורים הוא O, אז גם הילד חייב להיות עם סוג O
אז בוא נשאל כך: אם לילד יש דם O+ , האם לפחות לאחד מהוריו בהכרך צריך להיות דם מסוג O?
שלום, אני בהריון לא מתוכנן אך מעוניינת להמשיכו. אינני נשואה ויש שאלה לגבי זהות האב. האם ניתן לערוך בדיקות גנטיות רק לאשה בתחילת הריון? אם כן מהן הבדיקות המומלצות? תודה
תוכלי לבצע בדיקות סקר גנטיות לפי ההסבר באתר זה (ראי תמונת העובר מצד שמאל לכתבה בנושא). עם זאת, מכיוון שזהות האב אינה ידועה כדאי לך לפנות לייעוץת גנטי מסודר
אני אחרי 3 ניתוחים קיסרים ומאוד רוצה ילד נוסף, האם זה מסוכן, והאם עליי לעשות בדיקות גנטיות לפני ההריון
בדיקות גנטיות מומלץ לבצע לפני הריון בכל מקרה. יש הרבה כתבות בנושא באתר זה. חוץ מזה, לאחר 3 ניתוחים אפשר ללדת שוב, אם כי זה מגדיל את הסיכון לסיבוכים בניתוח.
האם בדיקת מי שפיר וFISH סטנדרטיות כוללות את בדיקת המחלה הזו - prader willi syndrome - או שבודקים רק אם יש חשד ספציפי?
בבדיקת מי שפיר וFISH סטנדרטיות לא כוללות בדיקת prader willi syndrome . בודקים רק אם יש חשד ספציפי. אפשר גם לבדוק בבדיקת array CGH בחו"ל בתשלום כ- 1600$
שלום אני בת 37 אם לשתי בנות בריאות. בהריון שבוע 19- בן. הבדיקות והתוצאות שעשיתי הן: שקיפות עורפית - 1:1400 בדיקת דם לאחר שקיפות עורפית - 1:8300 חלבון עוברי + אינהיבין - 1:9999 ע"פ הגיל - 1:240 הבנתי שהתוצאות טובות, אך הרופא האישי שלי גילה בסקירה המוקדמת מוקד אקוגני בלב. האם יש צורך בדיקור מי שפיר, או שבדיקות אלה מספקות? תודה, לביאה.
שלום לביאה. ההחלטה מחייבת ייעוץ גנטי, שכן מצד אחד התוצאות תקינות ומצד שני מוקד אקוגני קשור בסיכון יתר לתסמונת דאון
שלום שוב אני גרה באילת ואין בעיר יועץ גנטי. אני בסוף שבוע 19, ונשאר לי עוד שבוע מקסימום למי שפיר. האם אתה מכיר מכון או יועץ, שעושה יעוץ גנטי בתשלום דרך הטלפון. תודה מראש לביאה
שלום רב, ותודה מראש על המענה: עשיתי בדיקות גנטיות לפני כמה ימים. יש כבר תוצאה אחת שהגיעה: Biochemistry ---------------------- Alpha1-Antitrypsi 171 mg/dL 90-200 (......*..) איזה בדיקה זו, ומה אומרת התוצאה?
בשבוע 12 ו-2 ימים ביצעתי שקיפות עורפית אציין כי גילי הוא 31.8 וזהו הריון ראשון ולהלן התוצאות : NUCHAL TRANSLUCENCY 2.19 MM CRL 60 MM = 12 W 4 D BPM - 167 סיכון גיל 1:664 סיכון שלי 1:841 ולאחר שיקלול עם בדיקת הדם 1:270 אציין כי נצפתה עצם אף , כמובן שנקראתי אל רופא הנשים אשר שלח אותי ליעוץ גנטי על מנת לקבל אישור לבדיקת מי שפיר , אני אמורה לחכות לבדיקה עד שאכנס לשבוע 16 ולאחריה לחכות לתוצאות, מיותר ליציין כי זה זמן מורט עצבים הייתי שמחה אם מישהו מנוסה היה מסביר לי מבחינת הערכים איפה אני ממקומת האם תוצאות כאלה הן נדירות האם הם ממש לא טובות? וכל מידע אחר שאשמח לדעת ...
לפי סיכון משוקלל לאחר שיקלול עם בדיקת הדם - 1:270 - סיכון גבוה המצדיק דיקור מי שפיר
תודה על התשובה , נחיצות הבדיקה ברורה לי אבל האם יש חשש גדול לפי כל התוצאות האם זו תוצאה נדירה? מה הסיכויים שהכל יהיה בסדר לפי הנתונים?
שלום רב, שמי אורנית, ואני בת 34 + 9 חודשים. היום אני בשבוע 17 להריון (ו.א. 21.02.08) לפני כשבוע ביצעתי את הבדיקה הכוללת לתסמונת דאון (integrated test) שנאמר לי שהינה בדיקת הסקר המדוייקת ביותר ולוקחת בחשבון שישה גורמים.בהתאם לתוצאות הבדיקה, הסיכון לאון (במועד הלידה) לפי הגיל בלבד: 1:410 ולפי הגיל ושש הבדיקות: 1:6500. בנוסף, להלן נתוני התוצאות שקיבלתי: PAPA-A 3.71 mIU/ml 1.47 MoM AFP 55.3 IU/ml 1.63 MoM hCG 66.9 IU/ml 2.23 MoM uE3 1.07 ng/ml 1.19 MoM INHIBIN-A 395 pg/ml 2.69 MoM NT 1.4 mm 1.01 MoM לפני כשבוע בשבוע 15 + 6 ימים (לפי ו.א) או 16 + 3 ימים (גיל הריון ממוצע בהתאם לאולטרסאונד), ביצעתי סקירה מוקדמת. הסקירה כולה הייתה תקינה למעט ממצא אחד שהרופא כתב שצריך לעקוב אחריו, נתגלו לעובר (זכר) אגני הכליה מורחבים מעט (3.8 מ``מ כל אחד). שאלתי היא - האם עפ``י כל התוצאות הנ``ל, לרבות תוצאות הסקירה המוקדמת, מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר? כמו כן, האם ניתן להמתין להחלטה עד לביצוע סקירה נוספת, בה יבדקו שוב בין היתר אגני הכליה (שלפי מה שהבנתי יכולים להתאזן). קבעתי בדיקת סקירה מאוחרת ממוקדת ליום 15.07.08 (אהיה בשבוע 20 + 5 ימים לפי ו.א). בהנחה שחו"ח יהיו ממצאים חריגים כלשהם בסקירה המורחבת - האם ניתן יהיה בשלב זה לבצע דיקור מי שפיר? האם ביצוע הדיקור בשלב כזה (בשבוע 20 + 5 ימים) מסוכן יותר לעובר מאשר ביצועו בשבוע 18-20? תודה רבה על תשובתכם המהירה !!!! אורנית
אגני הכליה מורחבים מעט מהווים סמן חלש לליקוי כרומוזומי. כסמן בודד אינם מהוים הצדקה חד משמעית למי שפיר. התבחין הכללי - תקין. ברם, ההחלטה הכבדה האם לבצע דיקור מי שפיר - רק בייעוץ גנטי ניתן להמתין להחלטה עד לביצוע סקירה נוספת. ניתן לבצע דיקור גם בשבוע 21 ללא תוספת סיכון
פרופ' יובל ירון שלום רב, קודם כל ברצוני להודות לך על תשובתך בעניין !! לעניין ייעוץ גנטי - א. איפה ניתן לבצע? ב.האם כדאי להמתין עד לאחר הסקירה המאוחרת כך שיהיו לי נתונים נוספים ? תודה רבה !!!!! אורנית
לא הבנתי את תשובתך "יש לך סיכויים במיוחד אם את בתהליך הפרייה" אני לא בתהליך הפרייה, ואין במשפחתי שלישייה, יש במשפחה של הבעל. אז לי אין סיכוי לתאומים? רק אם אני בהפרייה? ואוסיף שאלה נוספת, אם מישהי עושה הפרייה אז הסיכוי לתאומים קשור גם לבעל?
האם זוהה הגן במחלת האלפורט (אי ספיקה כלייתית) והאם ניתן לבודד אותו כדוגמת מחלת גושה והמופיליה ? במקרה שלי - בני חולה במחלה ועבר שתי השתלות כלייה - לא מעוניין ל"יצר" דור המשך עקב מחלתו.
כן, הגן למחלה זוהה ובמרבית המקרים ניתן לגלול את הפגם. במעבדתנו כבר ביצענו בעבר אבחון גנטי טרום השרשה בהצלחה לחולי אלפורט. אשמח עם תיצרו עמי קשר
יש לי CMT מגיל 13 (כיום אני בת 37). בבדיקות גנטיות שעשו לי בהדסה ובמכבי לא הצליחו למצוא את הגן הפגום. כמובן שהדבר משליך על הבאת ילדים לעולם והחשש כי הילד יסבול גם הוא מהמחלה (למרות שלא ידוע אם הגן רצסיבי או דומיננטי). האם ידוע לך כיצד ניתן להתקדם מכאן כדי לנסות ולהגיע לאבחון הגן הפגום (בארץ או בחו"ל)?
יש צורות שונות של CMT וקיימות מעבדות בחו"ל המבצעות בדיקות לגנים רבים. עליך ליצור קשר עם גנטיקאי שיוכל לסייע לך במשלוח הדגימות לחו"ל.
בעלי הוא אחד משלישייה שנולדו יחד, הם אינם זהים. האם זה עובד בתורשה, ויכול להיות שיהיו לי שלישייה או תאומים. אצלי במשפחה אין תאומים.
יש לי התקן קרוב לשנה , בזמן המחזור היה לי דמום וסתי לא ארוך מידי , לאחרונה אין לי דימום 1. האם תגובות הגוף יכולות להשתנות עד כדי כך שאין דמום 2.האם יש אופצייה של הריון 3.יש לי תינוק בן שנה וחצי שהפסיק לינוק בגיל שנה וחודש והיום ראיתי שיש לי עוד שאריות חלב אחרי תקופה ארוכה שלא היה (נוזל צהוב) האם יש קשר בין שני הנושאים?
שכחתי לציין שזה התקן מסוג מירנה( ל 5 שנים)
אם זה התקן מירנה - זה הגיוני שלא יהיה דימום כמובן שאת צריכה לשלול הריון - מספיק בדיקה ביתית. כדאי שתבדקי על ידי הרופא נשים שלך
האם במחקרים של המודרניזציה הנוכחית ולאור כל הפתרונות הקיימים כיום לשלל בעיות גנטיות כאלו ואחרות, ניתן לומר היום עם אנחת רווחה שגם לגילוי העדר קורופוס קולוזום באיבחון טרום לידתי או לחילופין עם גילוי מוקדם של העדר קורפוס קולוזום יש היום פתרון של קיום בדיקה כזו או אחרת שיכולה להעיד ולנבא לגבי העתיד ולגבי הריונות הבאים? כמו כן האם יודעים היום, בוודאות, שהבעיה הינה גנטית?אם כן מה הפתרונות הקיימים היום בפני זוגות שנמצאים בסיטואציה שכזו? לתשובתך בהקדם אודה.
השאלה מורכבת ואינני בטוח כיצד לענות עליה. זה תלוי במקרה ובגורם לחסר קורפוס קלוזום. לא ניתן לאבחן את כל הגורמים ולא ניתן לשלול בוודאות גם להריון הבא - אם הגורם הגנטי המדויק אינו ידוע (מה שנכון ברוב המקרים)
עברתי 2 הפסקות הריון בשבוע 23 עקב חוסר של קורפוס קולוזום כיצד אוכל לדעת לגבי הריון הבא? כיצד ניתן למנוע זאת אם בכלל? יש לציין שיש לי שני ילדים בריאים בלי עין הרע לאחר הריונות תקינים אז איך זה יכול להיות פתאום שצצה בעיה של הפרעת חוסר בקורפוס קולוזום?
האם ניתן לעשות בדיקות גנטיות למחלת נפש? איך אפשר לחקור את הנושא ולקבל מידע? איך אפשר לברר איפה והאם יש מחקרים או ניסויים בתחום?
האם בתרומת זרע בודקים מחלות נפש?
למיטב ידיעתי אין בדיקות גנטיות שגרתיות למחלות נפש, ובבנק הזרע לכן - לא בודקים זאת.
שלום, אני בתחילת הריון שני. ביצעתי את רוב הבדיקות הגנטיות בהריון הראשון לפני כ-3 שנים. האם יש צורך לבצע בדיקות חדשות שנוספו? האם יש צורך לחזור על הבדיקות שכבר בוצעו? (שנינו ממוצא אשכנזי) תודה, נוגה
יש להשלים לפחות SMA. לגבי בדיקות נוספות - יש לפנות למעבדה ולברר בדיוק מה עשיתם ומה עוד התוסף. העל בדיקות שביצעתם והיו תקינות - אין צורך לחזור.
שלום, אני בהריון בחודש חמישי, לפני שנתיים עשינו את כל הבדיקות הגנטיות. אתמול נודע שאחותו של בעלי נושאת את הגן של sma,בדיקה שבזמנו לא הוצעה. כמובן שנבדוק את נשאותו של הגן אצל בעלי ואצלי, אך באמצע ההריון מהם האופציות שלנו. האם אפשר לבדוק האם העובר נשא, או שרק מדובר בסטטיסטיקה? בהריון הבא, בע"ה, במידה ושני בני הזוג נשאים- כיצד מוודאים שרק תינוקות עם שילוב תקין של הגן יופרו.
נכון תחילה לבדוק נשאותו של הגן אצל הבעל, ואם תרצו לזרז - בו זמנית גם אצלך. רוב הסיכויים ששניכם אינכם נשאים. אם יצא כי זה בכ"ז המקרה - ניתן לבצע אבחון במי שפיר ולקבל תשובה וודאית - בריא - נשא או חולה. ונכון, אם שני בני הזוג נשאים - אפשר להבא לבצע אבחון גנטי של עוברי הפרית מבחנה - PGD
שלום פרופ' ירון, אני ובן זוגי ביצענו בדיקות גנטיות לפני כ- 3 שנים, לפני ההריון האחרון. אני - חצי אשכנזיה חצי ספרדיה. בן זוגי - אשכנזי ביצענו את כל הבדיקות הזמינות לזוג אשכנזי. שאלתי - מה התחדש ב- 3 שנים האחרונות מלבד SMA (אותה ביצענו לא מזמן)?
נוספו בדיקות רבות כגון nemaline myopathy, MSUD, Usher, GSD1 ואחרות. כדאי שתפני למעבדה שם עשית את הבדיקות על מנת להתעדכן
שלום תוך כמה זמן יש תשובה לאבחון EDMD אצל העובר לאחר סיסי שלייה?
בהמשך לשאלה האם העובדה שעברו שבועיים וחצי מהבדיקה ולא יצרו איתי קשר זה סימן טוב?
שלום רב, אני חושב שאנו מכירים - ואת הבדיקה עברת במכוננו. אם לא יצרו עמך קשר - זה אומר שעוד אין תשובה.
שלום לכם צוות יקר, אני בשבוע 29 להריון שני, בבדיקת פיש שערכנו לפני כ-3 שבועות נמצא תסמונת טרנר: מוזאיקה 82% החלטנו להמשיך את ההריון למרות האבחנה הקשה. היום קבלנו תוצאות מי שפיר שמראים כי לא מדובר בתסמונת טרנר אלא במרקר X כלומר פנוטיפ אחר לגמרי. מה המשמעות??? אשמח לתשובה מהירה ביותר.
שלום רב, זה נושא מורכב מאד ולא ניתן לענות עליו בפורום. צריך ממש לראות את התוצאות ולבחון מה משמעותיות. האם קיבלת ייעוץ גנטי ?
הערה לנשים בהריון יש להיוועץ ברופא. זה של חברת gnc האם יש בעיה? אני מנסה להיכנס להריון ונוטלת את הטבליות האלה כחלק מההמלצה ליטול חומצה פולית לפנ יכניסה להריוון. שאלה נוספת בעניין זה היא האם רק חודש נטילה מספיקה, נניח וב"ה אכנס להריון החודש?
נראה לי שאין לך מה לדאוג. יש חומצה פולית זולה מאד בקופת חולים, בדיוק מה שאת צריכה
להלן התוצאות של בדיקת השקיפות העורפית בשילוב עם סקר שליש ראשון . שקיפות העורפית -1 מ"מ PAPP A -0.63 MoM PAPP A -2074 mIU\L Free beta HCG 0.73 MoM Free beta HCG 27.4 ng\ml אני בת 38 לאחר הפריית IVF. האם נחשב תקין? תודה מראש , שירי
מצטער על האיחור במענה - לא כתבת מה הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון. אנא כתבי לי שוב מחדש ולא במענה להערה קודמת
הסיכון לפי הגיל 1:210. אך, הסיכון הסטאטיסטי בשילוב NT, גיל ובדיקות בכיוכימיות- 1:3200. ממתינה לתשובתך, תודה מראש
שלום יש לי שאלה חשובה אם משהו נולד במשפחה עם בעיה (מום מולדתי) האם יש סיכוי שאחיין או קרוב משפחה ילד באותו בעיה ותודה מראש
השאלה כללית מדי. יש דברים שכן משליכים על קרובי משפחה ויש דברים שלא - תלוי בסוג המום ובצורת התורשה שלו
החבר שלי הוא בן להורים בני דודים, האם יש איזשהו סיכון לילדים שלנו?
שלום. ברצוני לשאול לגבי תוצאת בדיקת סקירה ראשונה. בבדיקה ניתגלתה ציסטה בחדרי המוח. למרות הרגעות הרופא שעד הסקירה הבאה זה יעבור, אנחנו מאד מאד מודאגים. האם כדאי לבצע סקירה נוספת על מנת לראות בשנית ? האם כדאי לבצע דיקור מי שפיר? הגיל-29. אנחנו פוחדים פחד גדול מהבדיקה הזאת. אנא עצתכם. ידוע לנו שזה דבר שכיח אך................ בברכה מודאגת
באמת מדובר בממצא שכיח, ולא צריך להיבהל. גם אין טעם לרוץ מיד לבדיקה נוספת. צריך לבצע חלבון עוברי ולהגיע עם התוצאות לייעוץ גנטי מסודר.
תוך כמה זמן יש תשובה לסיסי שלייה ? והאם מודיעים על התשובה טלפונית?
לי זה לקח 10 ימים עד שקיבלתי את התשובה והתקשרו אלי לטלפון אני חושבת שזה תלוי במקום שאת עושה
נטלתי גלולות במשך כשנה וחצי. האם צריך "לנקות" את הגוף מהגלולות? האם צריך לשמור מפני כניסה להריון חודש לפחות עד שהגוף מתנקה מהשפעות הגלולות? או שניתן מיד ללנסות להיכנס להריון? אשמח לכל פיסת מידע
אפשר מיד ולא צריך להתנקות. אפילו עדיף מיד שכן הפסקת גלולות מגבירה זמנית את הפוריות
ראיתי שני סוגי ניוון שריר א. 2b ב. namaline את איזו מהן אני צריכה לעשות אם אני ובן זוגי אשכנזים? תודה...
שלום רב!!!!! עשיתי בדיקת מי שפיר אצלך באסותא פ"ת וקיבלתי תשובה :46 xy הבנתי שזוהי תשובה תקינה דבר נוסף שרציתי לוודא :כל הפרטים שלי במכתב נכונים:מספר תעודת זהות,מקום הדיקור,רופא מדקר...רק היתה טעות בתאריך דיקור : במקום 13/5 רשמו 12/5 האים יש סיבה לחשוש מאמינות של תשובה תקינה זו?סך הכל תאריך שגוי ביום אחד, אך אני חוזרת ואומרת כל שאר הפרטים נכונים כולל תעודת זהות. תודה מראש.
כיוון שאני עשיתי את הבדיקה ומכיוון שאת אישרת את הבדיקה בחתימתך - זוהי התוצאה שלך - אל תדאגי !
אני בת 20 וחצי לידה ראשונה תקינה והילד בריא עכשיו אני בשבוע 19 קיבלתי את התשובות של חלבון עוברי והפנו אותי לייעוץ גנטי ודיקור מי שפיר שאלתי היא: מה התוצאות אומרות והאם כדאי לעשות מי שפיר? הנתונים של הבדיקה הם: הסיכון לדאון לפי גיל והבדיקה 1: 2985 , לפי גיל בלבד 1: 1506 הסיכון לטריסומיה 18 לפי גיל והבדיקה 1: 380
חסרים חלק מהנתונים כמו הערכים של כל אחד מהחומרים שנבדקו. לכן לא אוכל לענות לך במדויק. חשוב לקבל ייעוץ גנטי ולבדוק האם הבדיקה בכלל חושבה כמו שצריך
האם הבת שלי יכולה להתחתן עם הבן דוד שלי? (הבן של אחות של אבא שלי) האם מבחינה גנטית אין בעיה עם זה? תודה על תשובתך
במצ כזה יש עליה מסוימת בסיכונים למומים מלידה ומחלות תורשתיות. על מנת להעריך את מידת הסיכון מומלץ ייעוץ גנטי פרטני
אני בת 27 הריון שני.היה לי את החיידק הטוקוספלסמה קיבלתי אנטיביוטיקה הרופא אמר שתפסנו אותו בזמן ממש בתחילת ההריון.שקיפות עורפית וסקרית מערכות מוקדמת- תקין. חלבון עוברי לפי גיל 1:1150 בשילוב עם הבדיקות 1.601 HCG-1.17 . גם בהריון הראשון יצא לי חלבון עוברי בשילוב עם הבדיקות 1:665 HCG-3.98 עשיתי דיקור מי שפיר ויצא תקין. האם עלי לבצע גם בהריון הזה דיקור מי שפיר???( אני בשבוע 18 ) האם בדיקור מי שפיר עולים גם על עיוורון??? לתשובתך המהירה אודה
מהנתונים ששלחת אינני רואה סיבה רפואית, אבל צריך להראות את זה לרופא על מנת שיביא בחשבון את כל הנתונים. עיוורון נגרם מסיבות רבמות ואת מרביתן לא ניתן לגלות במי שפיר. אם יש סיפור רקע משפחתי צריך לברר את הגורם
אני בת 20 וחצי אתמול קיבלתי תוצאות של בדיקת חלבון עוברי היום בבוקר הרופא התקשר אליי וביקש שאגיע למרפאה בכדי לקבל הפניה לייעוץ גנטי ומי שפיר לפי ההסבר שהרופא נתן לי התשובות של החלבון עוברי הן סטטיסטיות ואינן מראות בברור את מצב העובר (אם יש תסמונת דאון) אני מאוד מודאגת ורוצה לדעת עוד פרטים , הרופא אמר שזה קצת גבוה ואני נורא מפחדת יש שאומרים לי לא לעשות את הבדיקה מי שפיר ויש אומרים לי לעשות בגלל שאני צעירה וזה גם מסכן את העובר אני צריכה עזרה דחופה בהחלטה הזו נ.ב לפני שנה וחצי ילדתי ילד בריא לחלוטין וההריון היה תקין ילדתי בלידה רגילה
מהנתוים שמסרת אי אפשר לדעת. צריך באמת להראות ליועץ גנטי את הנתונים המדויקים של התשובה
שלום. אני בת 32 נשואה +2 בשבוע שעבר נחשפתי לתינוק חולה חצבת. מאחר ולא היה תחעוד שקיבלתי 2 מנות הורו לי במשרד הבריאות להתחסן. כמובן שנשאלתי אם אני בהריון והשבתי בשלילה. לא היה לי כל יסוד לחשוב שאני בהריון. לחרדתי לאחר קבלת הזריקה המחזור אחר ובבדיקה בייתית הבנתי שאני אכן בהריון כנראה שבוע 4 מה עושים עכשיו?????לתגובה דחופה אודה.
איני יכולה לעזור לך מעבר למה שעזר ד"ר יובל. אולי את יכולה לעזור לי? איזו בדיקת הריון בייתית עשית? האם קו ההריון היה חזק וברור? מתי קיבלת וסת אחרונה? מתי ערכת את הבדיקה? תודה , ושהכל יסתדר לך הכי טוב שאת רוצה.
הריון ראשון, שבוע 6. אשכנזיה וגם בן זוגי. למיטב ידיעתי אלו כל הבדיקות שעלינו לעבור. האם שכחתי משהו? איני רוצה להחסיר אף בדיקה: x שביר cf/cf מורחב אלפא 1 אנטיטריפסין דיסאוטונומיה משפחתית קנוואן ml4 בלום נימן פיק תסמונת אשר גליקוגן 1 גושה קונקסין מייפל סירופ פנקוני a ניוון שרירים 2b sma בקיצור, 16 בדיקות סה"כ (בנוסף לטיי זקס). האם משהו חסר, או האם משהו מיותר? תודה רבה רבה...
צהריים טובים לפני כשנתיים ילדתי את בתי ולפני ההריון הראשון בצענו כ12 בדיקות גנטיות(שנינו אשכנזים).חושבת כרגע על הריון נוסף ורציתי לדעת אם התווספו בדיקות גנטיות חדשות בשלשו שנים האחרונות. אודה לעזרתך
נוספו עוד 2-3 בדיקות אבל החשובה בהם היא SMA -= זה מומלץ ובוודאי לא היה קיים בעבר. לגבי השאר - כדאי שתשוו בין הבדיקות שעשיתם לבין ההיצע במכונים הגנטיים
שלום רב לך, שמי חן ואני בת 36 אני מתכננת להכנס להריון אך לא לקחתי במשך שלושה חודשים חומצה פולית. האם זה יכול לגרום לי בעיות במידה ואני כבר בהריון ? תודה
שלום, אני בת 28, ובשבוע 18 +6, הריון ראשון. בסקירת מערכות ראשונה הכל היה תקין למעט נקודה היפר אקוגנית בצד שמאל של הלב. אי לכך ניפגש עם יועץ גנטי (בשבוע הבא) על מנת לשקול ביצוע בדיקת מי שפיר. ובכל זאת, אשמח מאוד לקבל חוות דעת נוספת והבנה טובה יותר לגבי תוצאות הבדיקות הנ"ל, במיוחד מכיוון שתוצאות התבחין המרובע שעשיתי לא שוקללו עם תוצאות השקיפות העורפית וה PAP-A. בתודה מראש !! תוצאות השקיפות העורפית: PAP-A: 1.50 MOM Free Beta HCG: 0.79 MOM NT=1.2 mm / 1.00 MOM הסיכון לתסמונת דאון ע"פ הגיל, הבדיקות הביוכימיות הנ"ל והשקיפות העורפית : נמוך מ 1:20000 תוצאות התבחין המרובע: AFP: 1.39 MOM , 58.2 IU/ML HCG: 0.91 MOM , 22.6 IU/ML U-E3: 0/97 MOM , 1.07 NG/ML Inhibin-A: 0.82 MOM , 138 pg/ml הסיכון לסתמונת דאון לפי הגיל וארבע הבדיקות הנ"ל נמוך מ 1:9999
תוצאות חלקיות מי שפיר רשום:Karyotype Preliminary AF תוצאה היא 0. מה זה אומר? האים זה תקין? AFP Amniotic Fluid תשובה היא 1.8 ביחידות של mom(הבנתי שזה כן תקין) מה לגבי תשובה 0???????
אין לי מושג למה הכוונה, כדאי לשאול אתהמעבדה. זה לא נראה לי סימן של בעיה, אולי הכוונה שעוד אין תשובה?
בת 40+ ,לידה 1 לפני 5 שנים,עכשיו בשבוע 6 אחרי ivf,שנינו אשכנזים ,כמובן שבוצעו בדיקות גנטיות גם במהלך ההריון הקודם,האם יש צורך בהשלמות,ומהן תודה על תשובתך
אני לא יודע מה עשיתם אבל בשנה האחרונה התווסף SMA שזו בדיקה חשובה כדאי שתפנו למקום שם עשיתם את הבדיקה על מנת להתעדכן
בהמשך לשאלה קודמת שנשאלה בפורום בנושא זה, אחותי חולה במחלה זו, ורציתי לברר: 1. האם שני בני הזוג צריכים להיות נשאים כדי שיהיה סיכוי שהעובר יחלה או יהיה נשא? (האם שנינו צריכים לבצע בדיקה?) 2. מה הם אחוזי הסיכוי למחלה, במקרה של נשאות של אחד ההורים? 3. היכן ניתן למצוא מידע נוסף? תודה רבה, יוסי
SCA זו אינה מחלה אחת אלא קבוצה של מחלות. בדרך כלל דומיננטיות, ודי בהורה אחד חולה כדי שיהיה צאצא חולה (סיכון של 50%. מומלץ לוודא שהבדיקה הגנטית אבחנה את המצב בוודאות. את הבדיקות מבצעים בהדסה.
תודה רבה על התשובה, אבל משהו עדיין לא ברור לי. אני לא חולה במחלה. היחידה במשפחה החולה בה היא אחותי. השאלה היא האם עלי להיבדק לנשאות? אם אני נשא, מהם הסיכויים שהתינוק שלי יהיה גם הוא חולה? שוב, המון תודה.
שלום רב כמה זמן צריך לנוח לאחר בדיקת סיסי שלייה? והאם ניתן לנסוע ברכבת אחרי הבדיקה או שחייב מנוחה מוחלטת? אודה על תשובה מהירה.
שלום רב לך, שמי סיון ואני בת 36 אני מתכננת להכנס להריון אך לא לקחתי במשך שלושה חודשים כדורי ברזל כפי שממליצים האם זה יכול לגרום לי בעיות במידה ואני כבר בהריון ? תודה
שלום רב בת 33, בהריון עם תאומים לאחר ivf ומתלבטת אם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר. עשיתי את השקיפות העורפית וקיבלתי תוצאה של 1: 5000 בשקלול הגיל וכו'. 1. הבנתי כי בתאומים אין כל כך משמעות לתוצאות החלבון העוברי, האם הדבר נכון? 2. האם נכון הדבר שלאחר ivf עם מיקרומניפולציה הסיכון לבעיות גנטיות עולה? 3. אם הדבר נכון, האם גם אם נעשתה מיקרומניפולציה למרות שאין בעיית זרע הסיכון עדיין עולה? תודה מראש
סיכון של 1: 5000 נחשב טוב, באמת בתאומים אין כל כך משמעות לתוצאות החלבון העוברי אמנם ivf עם מיקרומניפולציה מעלה במקצת סיכויים לבעיות כרומוזומיות, אבל אלה נחשבות קלות, וזה לבד לא מהווה הצדקה חד משמעית למי שפיר. לגבי השאלה האם מיקרומניפולציה למרות שאין בעיית זרע מעלה גם היא את הסיכון - אי תשובה ברורה?
ילדה בת 8 ח' נולדה ללא בלוטת התריס. כעת האם בהריון נוסף. האם ניתן לאבחן את הבעיה בהריון? האם יש סיכון שיקרה שוב? מה מומלץ לעשות? תודה.
מצב זה הנו מחלה תורשתית בחלק מהמקרים וניתן לאבחן באולטרסאונד וכן לבצע אבחון גנטי לילדה - על מנת למנוע חזרה. רצוי ייעוץ גנטי בהקדם.
שלום רב, מזה מספר חודשים אני לוקחת תוספי מזון שנקראים רוץ א'ץ אר בגלל נשירת שיער, בחודש האחרון אני מתכננת הריון האם להפסיק לקחת את הכדורים הנ"ל או שזה לא מפריע כלל. תודה רבה,
אינני יודע מה זה מכיל. כדאי לפנות למרכז ארצי לטרטולוגיה בירושלים עם תכולת התכשיר
שלום רב, לפני בערך 4 שנים חליתי בטוקוסופלזמה (בעין )קיבלתי טיפול ולאחר שנה וחצי התלקחות שנייה ושוב טיפול. היום אני במצב תקין בלי פעילות בעין ובלי טיפול תרופתי כבר שנתיים נמצאת במעקב הרופאה אומרת שהמצב בסדר ואין התלקחות האם אפשר לתכנן הריון ? תודה רבה
שלום רב, אני בת 35.4. תוצאות חלבון עוברי הוא: החלבון עוברי: 1.42 גונדוטרופין שילייתי: 3.66 אסטריול: 1.79 סיכון לפי גיל: 1:313 סיכון בשילוב הבדיקות: 1:674 האם כדאי לעשות מי שפיר? תודה לימור
התוצאות הן בתחום הנורמה, אבל לשאלתך - צריך שרופא מטפל או יועץ גנטי יבחנו את כל הנתונים וימליצו בפניך.