פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום מאחר לי המחזור כבר שבוע וביצעתי 2 בדיקות ביתיות והן שליליות .בימים האחרונים החלו להופיע לי כאבים בפיטמות ורמת הפרשות דלילה ושקופה .האם יכול להיות שהבדיקות לא היו טובות ויש עוד סיכוי שבבדיקת דם זה יהיה חיובי?מה התופעות הללו(כאבי פיטמות ורגישותן ורמת הפרשות נמוכה)האם אלו סימני הריון?תודה
על מנת להיות בטוחה שאינך בהריון - בדיקת דם בקופת חולים. הפרשה מהשד יכולה להיות גם על רקע הפרעה בהורמון פרולקטין - שגם משבש את המחזור - כדאי לבדוק גם אתזה. האם את נוטלת תרופות ?
אינני נוטלת תרופות ומה זה אטזה?
אני בת 30 עושה עוד כמה שבועות מי שפיר בגלל נשאות גנטית משותפת לטיי זקס (אבל עשיתי PGD)- יש לי זכאות חינם בשקיפות עורפית - עובי 1.4 אבל אחרי שקלול עם בדיקת הדם 1:360 בסקירה המוקדמת - עובר ללא רבב אבל עורק אחד במקום 2 בחבל הטבור (ממצא יחיד..) חלבון עוברי - עדיין לא עשיתי (שבוע הבא) שאלות הופנתי ליעוץ גנטי אבל אם אני ממילא כבר הולכת על מי שפיר - למה? יש עוד משהו שבודקים במי שפיר חוץ מה23 זוגות כרומוזומים + מחלה גנטית? האם EBV בהריון מסוכן לעובר? יכול להיו שזה מה שגרם לעורק האחד? האם צריך לעשות דיקור מי שפיר כדי לראות עם העובר נגוע ?
שאלות ל-2 כלי דם בחבל טבור משמעותיות שלא קשורות ל- PGD או למי שפיר EBV בהריון לא מסוכן . זה לא גרם לעורק האחד לכן גם אני ממליץ על יעוץ גנטי בכל מקרה לפני ההחלטה על מי שפיר
שלום, אני בת 34. נשלחתי לבדיקת MTHFR על ידי רופא הנשים שלי היות והתברר כי אחותי הומוזיגוטית לגן. להפתעתי קבלתי היום תשובה שגם אני הומוזיגוטית לגן זה. הנני אם לשני ילדים מקסימים, שנולדו במשקל 3700 ו-4050 ק"ג. ללא הפלות (טפו טפו טפו). האם לאור הנתונים הנ"ל אזדקק לטיפול כשארצה להכנס להריון נוסף? איזה טיפול מומלץ? תודה.
בכל מקרה מומלךץ 5 מיליגרם חומצה פולית יש השוקלים גם מתן אספירין עליך להתייעץ עם המטולוג
שלום לך אני אישה ב 43 לפני מס שנים המחזור לא סדיר, לפני כשנתיים עשיתי בדיקת דם הורמונים,תוצאת הבדיקה הייתה אחוזי הרות נמוכים,כבר שנה המחזור פסק. 1.האם יש אפשרות להכנס להריון ? 2.האם ניתן לעבור הפריה מלכותית? אני מאוד רוצה ילד. בתודה מראש.
חסרים לי עוד נתונים, כמו מה ערכי FSH אצלך וכו'. תמיד גם יש אפשרות להפרית מבחנה עם תרומת ביצית
אני מקווה שערכים אלה יכולים לעזור לך.....או שיש צורך עדכני יותר.... fsh 7.6 - 2.5.2002 6.8 - 12.8.2004 10.6 - 22.3.2006 47.5 -7.11.2006 בתודה מראש
ערב טוב. אני בת 26 בהריון שני שבוע 11.5 בהריוני הראשון אובחנה אצלי סכרת הריון אחרי העמסת הסוכר (50 מ"ג), הרופא המליץ על דיאטה בסופו של דבר הזרקתי אינסולין עד ממש הלידה ילדתי בשבוע 37.1 בניתוח קיסרי אחרי שהתינוק "ניתקע" בתעלה במשך 3 שעות. מיד אחרי הלידה ניבדקתי והסכרת נעלמה, עברו 3 שנים אני בהריון שני מטופלת על ידי אותו רופא הוא נתן לי לעשות בדיקת העמסת סוכר 50 מ"ג כבר בשבוע 8 בצום לפני ששתיתי את הסוכר היתקבלה תוצאה 73 אחרי שעה משתיית התמיסה התוצאה שהיתקבלה 156, הרופא אומר שזה סכרת, אני בודקת את עצמי כל בוקר בצום התוצאה הכי גבוהה שהיתקבלה 110 ושעתיים אחרי אוכל התוצאה הכי גבוהה שהיתקלה עד כה 140. השאלה שלי היא האם זו אכן סכרת הריונית? האם עליי לעבור את הבדיקה של ה100 מ"ג? האם יכולים להיות מומים לעובר? והאם זה הגיוני לאבחן סכרת הריונית בשלב כל כך מוקדם של ההריון? מה לעשות אני ממש לחוצה לא אהבתי להזריק את האינסולין ובטח לא את כל הדקירות באצבעות אשמח לתשובה. סליחה שזה ארוך...
זה לא ממש סוכרת הריונית ויותר הגיוני שיש לך הפרעה בסיסית במשק הסוכרים. צריך לבדוק hemoglobin A1C כדי לבחון את איזון הסוכר בחודשים האחרונים ולפנות כבר עתה למרפאת סוכרת
שלום, מתכננת הריון, תוצאות בדיקות שונות (עקב בעיות) להלן, יש לי הפניה לזיהומולוג, אשמח לדעת - האם ניתן להיכנס להריון (ככול הנראה הבעייה קיימת כבר 4 חודשים מינימום)? האם יש טיפול? 7.2.2008: IgG = 153 Positive IgM = 43 Positive SABIN FELDMAN = 63 ELFA IgM = Positive Avidity IgG = 0.269 (במרבית המקרים בנסיוב שנלקח בסמוך למועד ההדבקה (פחות מ-4 חודשים) יתקבל אינדקס קטן מ - 0.2. לעומת זאת, במרבית המקרים בנסיוב שנלקח מאוחר (יותר מ-4 חודשים ממועד ההדבקה), יתקבל אינדקס הגדול מ - 0.3 3.4.2008: IgG = 85.5 Positive IgM = 44 positive Avidity = 0.32 20.5.2008: IgG = 109 Positive IgM = 23.3 Positive בוצע בשיטת ELFA VIDAS
הייתי מציע לחכות לפחות עד אחרי אוגוסט 2008 (חצי שנה לאחר ההדבקה הראשונה) ולחזור על הבדיקה
אני מתכוונת לעשות מי שפיר האם יש צורך בכל זאת בביצוע שקיפות עורפית?
אני ממליץ שכן לבצע כי ניתן לראות דברים שלא מתגלים במי שפיר כגון בצקת עוברית ומומים בולטים של מערכת העצבים - בשלב מוקדם
בלידה בעברה שהיתה בשבוע 26 נמצא אצלי gbs הסיבה ללידה מוקדמת לא מחלה זו עכשיו אני בהריון בשבוע השמיני ורוצה לדעת אם אני חייבת לעשות בדיקות חדשות וטיפול או לא תודה רבה מראש
רציתי לשאול מה ניתן לגלות/לראות בסקירה השניה שלא רואים בראשונה? (הכוונה לזו שבשבועות 22-24) ואם חס וחלילה, מגלים בעיה בעובר, האם ניתן לעשות משהו בהריון כדי לטפל בבעיה או שהסקירה בעצם, לא יכולה "להציל" ולא הכרחית כ"כ? תודה מראש...
אפשר לראות מומים במוח ובעיות בכליות המופיעים רק בשלב מאוחר וכמובן דברים שמקרה לא נצפו בשלב מוקדם
שלום רב!!!! תוצאות חלקיות של דיקור מי שפיר הן AFP Amniotic Fluid 9.60 µg/ml האים זה בטווח הנורמה?תודה מראש.
הערך:mom-1.8
קיבלתי תוצאות של ספירת דם לפני כניסה להריון MEASLES VIRUS IgG תוצאה: גבולי, נא לעקוב MEASLES VIRUS IgM תוצאה:שלילי מה המשמעות של התוצאה?האם זה תקין?
תודה על התשובה המהירה. האם כדאי לקבל חיסון נגד חצבת במקרה כזה?
שלום רב ! אני בשבוע 28 ו 5 ימים . עד כה מהלך ההריון היה תקין . אני בת 36 , זהו הריון השלישי אחרי שני הריונות תקינים . לא עשיתי בדיקת מי שפיר. לפני קצת יותר משבועיים עשיתי בדיקת העמסת סוכר , 50 מ"ג והתוצאה היתה 139.5 MG/DL וההמוגליבין 10.6 . אני מרגישה לרוב מאד חלשה ועייפה. בעקבות המלצת הרופא , עשיתי לפני יומיים בדיקת העמסת סוכר 100 MG והתוצאות הם: לפני שתיית סוכר - 78 אחרי שעה - 117 אחרי שעתיים - 142 אחרי שלוש שעות - 160 האם הדבר מצביע על סכרת הריון ? האם אני צריכה לעשות דיאטה כלשהי או בידקות נוספות ? תודה על הייעוץ אתי
זו אינה ממש סוכרת הריונית אבל הערך אחרי 3 שעות גבוה מהנורמה - מומלץ שתפני לרופא שלך ו/או למרפאת סוכרת הריונית להמשך מעקב וטיפול
שלום, אני בהריון שלישי. עשיתי את כל הבדיקות שהומלצו לי בהריון הראשון ב-99, ואחר כך הוספתי כמה בדיקות שפותחו עד 2003, בהריון השני. רציתי לדעת אילו בדיקות גנטיות חדשות מומלצות מאז 2003? אני ובעלי ישראלים וההורים יוצאי פולין ורומניה. תודה
מאז נוספה בדיקה אחת מומלצת בוודאות - SMA כמו כן הוספו - nemaline myopathy, Usher, ML4 ואחרות - כדאי שתפני למכון שם עשית את הבדיקה ותבדקי מולם מה את צריכה להוסיף
שלום רב,ביצעתי חלבון עוברי והתוצאה יצאה לא תקינה בגלל HCG גבוהה 3.44 כאשר הנורמה היא בין 0.15-3.00 רמת חלבון העוברי יצאה 1.68 והאסטריול יצא 0.88 .הסיכוי ללידה של עובר עם דאון לפי הגיל היא 1:1137 והסיכוי לפי גיל+תוצאות הבדיקה הוא:1:356.האם יש צורך במי שפיר?והאם יש לי ממה להיות בלחץ היסטרי.אודה על תשובתך המהירה.חשוב לציין שאני בת 27 וזהו הריון 2 כאשר הראשון היה תקין וטבעי.תודה ויום נעים בר
אני בת שלושים, הריון שלישי עם שני הריונות תקינים וילדים בריאים ושתי הפלות טבעיות לפני ההריונות הראשונים. כעת אני בשבוע 33 להריוני ובאולטראסאונד האחרון יציא שהתינוק בממוצע קטן יותר לשבוע בכ-5 ימים אבל זה תמיד היה ככה, אך הפעם היקף בטן העובר היתה קטנה בשבועיים וארבעה ימים. הפנו אותי בדחיפות לרופא ששלח אותי לשבועיים שמירת הריון ובדיקות דם. בדיקות הדם תקינות ומי השפיר כולל CMV תקינים. השילייה שלי מתחילת ההריון היתה נמוכה אך לא פתח. שאלתי היא, האם אני אמורה להיות בשכיבה מוחלטת או שישיבה זה גם בסדר? האם מותר לקיים יחסי מין במצב כזה? האם השילייה היא כנראה הגורם? כמה השמירה עוזרת? מה הסיכוי לזירוז לידה? האם יש סיכוי לחוסר חמצן אצל העובר? סליחה ותודה
שאלותיך חשובות אבל אין באפשרותי לענות לך אלא אם כן אוכל לבדוק אותך ואראה בעצמי את התוצאות
אני בתחילת ההריון (שבוע 6) ברצוני לדעת איזה בדיקות גנטיות עלי לעשות/או על בן זוגי, אני ממוצא אשכנזי ובעלי ממוצא תימני
רופא הנשים שלי אמר לי שיש בדיקה גנטית חדשה. נורא מוזר לי שאתה לא יודע על מה אני מדברת, כנראה טעיתי בשם שלה. אני אשאל את הרופא לאיזה בדיקה הוא התכון. תודה על המענה בכל אופן. עדי
אני צריכה לעבור בדיקת TSM, מה היא בודקת? והאם היא מומלצת.... אשמח לתשובה עדי
שלום רציתי לדעת האם ישנם סימנים מסוימים או תחושות מסוימות שניתן להרגיש בשבועות הראשונים להריון(שבוע שלישי-רביעי). מה הסיכוי שאקלט להריון בפעם הראשונה לאחר נטילת גלולות במשך 10 שנים ללא הפסקה?האם ישנה האפשרות שמיד לאחר הפסקת נטילתן ניתן להיקלט? תודה
לעתים חשים עקצוץ בפטמות ולעיתים לחץ בשלפוחית, הכי פשוט - לבצע בדיקה ביתית להריון. בהחלט אפשר להכנס להריון מיד אחרי הפסקת גלולות, זה אפילו עוזר.
לאיר איחור של כמה ימים כדאי לערוך בדיקה בייתית ועל איזו בדיקה אתה ממליץ. תודה שרונה
עשיתי בדיקות דם על מנת לוודא שהגוף מוכן להיריון ואין לי חוסרים.(כמובן שגם עשיתי בדיקות גנטיות - למרבה השמחה הכל יצא תקין, טפו). אשמח אם תוכל להתייחס לתוצאות הבאות: RBC 4.46 M/ul Feritin 38 ng/ml HB 12/6 g/dl HCT 37.2% MCH 28.3pg MCHC 33.9 g/dl Iron 48 ug/dl Bilurubin total 0.7 mg/dl Bilurubin direct 0.13 mg/dl אני אוכלת קצת עוף במהלך השבוע - פעמיים עד שלוש. כבר כחצי שנה שאני לוקחת כמוסה של ויטמינים מדי יום וכן חומצה פולית במינון של 800 מ"ג, וגם כדור של אומגה 3. האם יש צורך במשהו נוסף? תודה
בבדיקת מי שפיר התגלה אצלי בעובר זכר כרומוזום Y עודף. אני ממתינה לייעוץ גנטי ובינתיים שומעת לא מעט עצות האם להפסיק את ההריון או לא. על סמך נסיון העבר האם שווה לקחת את הסיכון? (יש לי בבית 2 בנות ובן בריאים לחלוטין) לילות שאני לא ישנה בגלל ההחלטה שצריך לקחת. אני נוטה יותר להפסיק ובעלי חושב שזה לא הוגן.
זה נושא לא פשוט דווקא בגלל שחומרת הביטוי אינה כה קשה. הייתי שמח לתת לכם ייעוץ גנטי בנושא מניסיוני הרב התחום.
פרופ' יובל ירון שלום רב שמחתי לקבל את תגובתך והייתי מעוניינת לדעת האם ניתן לפגוש אותך במסגרת קופ"ח מכבי? ואם לא אז אולי באופן פרטי. אנו מעוניינים לשמוע ולקבל מידע רב ככל האפשר בנושא. ביום א' 18.5 יש לנו פגישה עם יועץ גנטי בבי"ח סורוקה (אנו מתגוררים בדרום) פרט לכך יש לנו תור נוסף לייעוץ גנטי בעוד כשבוע עם ד"ר חגית ברייס באסותא ת"א. האם יש צורך לקבל מידע רב כל כך או שהנושא לא כל כך בעייתי כמו שהספקנו לשמוע מרופא הנשים שלי? אשמח לתגובתך, רונית
ברצוני לדעת על תופעות וסבירות לתסמונות של עוברים שנתגלו אצלם 6 אצבעות בכל יד ורגל.
זה נושא מורכב מאד, למרות שבחלק מהמקרים אין בעיות נוספות, יש מעל 100 תסמונות עם ריבוי אצבעות, חלקן תסמונות קשות. דרוש ייעוץ גנטי ושימוש בכלים גנטיים חדשניים על מנת לנסות ולגלות את הגורם ולתת הערכה טובה יותר של הסיכון
שלום רב, בצעתי בהריון הנוכחי בדיקת סיסי שיליה והיא יצאה תקינה. אני ממוצא אשכנזי ובעלי טורקי. לפני ההריון בצענו את הבדיקות הגנטיות: טייזקס, X שביר וCF האם יש צורך/המלצה לבדיקות נוספות?
שלום רב אני בת 28 ורוצה להיכנס להריון שני , בהריוני הראשון עשינו טיזקס, X שביר וסיסטיקפיברוזיס אני ממוצא מרוקאי וספרדי ובעלי חצי אשכנזי וחצי מרוקאי חשוב לי לציין כי בעלי הוא ילד מאומץ ואין אנו יודעים אם יש מחלות תורשתיות או תסמונות בגנטיקה שלו האם לדעתך יש לבצע בדיקות נוספות בשל כך לפני ההריון או במהלכו? תודה רבה
כדאי גם להוסיף בדיקת SMA. בנוסף, יש מחלות נוספות שאינן מומלצות כגון אטקסיה טלנגיקטזיה ואחרות שהן נדירות אך מופיעות ביוצאי צפון אפריקה. ראי מאמר בנושא זה באתר זה
אני סובלת מהרפס מסוג 1 ו- 2. האם ישנה בדיקות גנטיות מיוחדות שעלי לבצע לפני כניסה להריון?
איון קשר בין בדיקות גנטיות לזיהום בהרפס. את הבדיקות יש לבצע על פי המוצא. לגבי הרפס - יש סיכון להדבקה בהריון ובעיקר סכנה להדבקת העובר בלידה. עליך להיות במעקב סמוך ללידה לגבי הסיכון להדבקה ומנגנון הלידה המועדף (קיסרי ? לידה רגילה ?)
אני בת 37, בהריון שני, שבוע 17 (במדוייק: שבוע 16 + 3). מתלבטת אם לבצע בדיקת מי שפיר. ביצעתי שקיפות עורפית אצל ד"ר עופר תדמור. תוצאה: 1:000. בדיקת סקר שליש ראשון במעבדות זר. תוצאה: 1:1500. ממתינה לתוצאות התבחין המשולש מקופת חולים מאוחדת. חוץ מזה, ייתכן שנדבקתי ב-cmv זמן קצר לפני ההריון (לפי הזיהומולוג המייעץ נדבקתי בין ההריונות, אך לא ברור כמה סמוך להריון השני). לכן, אם אבצע בדיקת מי שפיר, היא תידחה לשבוע 22. הבנתי מקריאה שכדי לברר את ההסתברות לתסמונת דאון ברמת הודאות המקסימלית, הייתי צריכה לבצע בדיקת תבחין מרובע במקום תבחין משולש, ושכל הבדיקות יבוצעו באותו מוסד רפואי על מנת לאפשר שיקלולן יחד (בדיקת אינטגרציה). שאלותיי: 1. האם אני עדיין יכולה לעשות בדיקת תבחין מרובע? 2. האם אני עדיין יכולה לעשות בדיקת אינטגרציה או שפספסתי?
איפה אוכל לבצע בדיקת אינטגרציה? האם עליי לבצע גם תבחין מרובע לצורך כך? אם כן, איפה?
שלום רב, אני ובן זוגי ממוצא אשכנזי. אני חצי פולניה וחצי רוסיה ובעלי ממוצא פולני. אילו בדיקות עלינו לעשות ואילו מבין בדיקות אלו ממומנות על ידי קופת החולים? תודה, נעה
הבדיקות המומלצות בוודאות הן - טיי זקס, X שביר, CF, קנוון, SMA דיסאוטונומיה משפחתית. בנוסף, יש מחלות נוספות כגון בלום, פנקוני, ML4, MSUD, נמלין מיופתיה, שניתן לבדוק. עליך לברר מה מהן הקופה מממנת. באיזו קופה את ?
לסבא שלי היתה בעית גמדות עם עוותים באצבעות הגפיים. האם ניתן לאבחן זאת בבדיקת מי שפיר ? (אני בהריון בשבוע 19). אודה לתשובתך המהירה.
שלום רב, קשה לדעת בדיוק מה הייתה הבעיה, לכן לא ניתן לקבוע האם זה אפשרי לגלות במי שפיר. דרוש ייעוץ גנטי בנושא עם תיעוד ותמונות
לבתי נערכה בדיקת אקו לב בחודש בשביעי להריונה ובבדיקה הרופא קבע שיש לעובר פעימות יתר מצב החדרים והעליות תקין מה פירוש המושג פעימות יתר האם זה מעיד על לב פגום או בעיה קרדיולוגית אחרת נא הנחייתכם כיצד עליה לנהוג אשמח על תשובה מהירה מאחר ואנו מודאגים מאד
שלום רב, פעימות יתר אינה מושג רפואי ברור. כדי שאוכל לענות אני צריך לראות מה הדו"ח אומר ולדעת האם בתך כבר נולדה ?
שלום רב ותודה על היתיחסותך. הכרומוזום בכל התאים אז אתה ממליץ על הבדיקה בחו"ל? אילו וד בדיקות יש.? אתה מתכוון לסקאי? איך אפשר להגיע אלייך לייעוץ?
שלום רב, אם עשיתי בדיקת סיסי שיליה והיא יצאה תקינה האם יש צורך בביצוע בדיקה גנטית של קנאוון? רק אני אשכנזיה, בעלי ממוצע טורקי בנוסף, לפני ההריון עשינו בדיקות גנטיות של טיזקס CF וX שביר האם יש צורך בעוד בדיקות?
לפי המוצא לא הכרחי קנוון - בתנאי שבן זוגך לא אשכנזי. כן כדאי להוסיף בדיקת SMA לאחד מכם
אני - 34 ובת זוגתי - 37 האוסטרית מתגוררים בוינה , אוסטריה. אנחנו מתכוונים להתחיל הריון ב 3 חודשים הקרובים (אין לנו ילדים) מכיוון שיש לה כבר היסטוריה (הריון בחצוצרה, והפלה בחודש ה 7), ומכיוון שאנחנו לא סומכים על הרופאים המקומיים, החלטנו לבצע בדיקה לפני ההריון (ששמעתי שיש כאלו) בישראל, הבנתי שיש בישראל רופאים מצויינים בהשוואה לעולם ובכלל. בשבילי זאת פעם ראשונה ואני לא יודע בכלל אלו בדיקות עם מי לדבר , איזה רופא וכ' אנחנו מגיעים לישראל ביוני לשבוע והיינו מעוניינים לעשות את הבדיקות הנ"ל. אין לי מושג מאיפה להתחיל
תודה על פנייתך, יש מספר בדיקות סקר גנטיות שכדאי לעשות לפי המוצא. מומלץ לבצע בדיקות למחלות זיהומיות כגון אדמת, צהבת CMV וכו' כמו כן, בדיקה גופנית ומשטח PAP ולבסוף - טיפול בחומצה פולית. במידה ותזדקקו לעזרה, תוכלו ליצור עמי קשר החל מ- 8 ביוני בטלפון 0524-266587
שלום רב! במי שפיר נמצא אצל עובר טרנסלוקציה רציפרוקלית בין כרומוזומים 1 ו-2. לאחר בדיקת קריוטיפ נמצא אצלי אותה טרנסלוקציה. מהלך הריון תקין. האם ידוע על מה משפיע הטרנסלוקציה הזו? תודה מראש.
בדרך כלל אם לך ולעובר יש את אותו שינוי - אין לזה משמעות אבל צריך לקבל ייעוץ גנטי מפורט ולהסביר לך על בדיקות נוספות אפשריות היכולות להקטין את הסיכון גם לדברים נדירים
שלום. אני בת 31וחצי. תשובות מי שפיר כרומוזום מרקר עשינו ב.דם אני ובעלי והתוצאות תקינות. זה אומר שהעובר נושא כרומוזום מרקר שנלקח או מ14 אומ22. בסקירה המוקדמת והשקיפות היה תקין. אני נורא מבולבלת ולא יודעת מה לעשות? הבדיקה באר"הב תיתן לי לדעתך הרגעה אם היא תצא תקינה? מה הסיכונים? יש מקרים שאתה נתקלת שהעובר היה בריא למרות המרקר? תודה וסליחה על האורך.
יש לציין שהריון קודם הופסק שבוע 21 עקב תיסמונת דאון ולכן עכשו אני מאד לחוצה.
שלום רב, יש לי די הרבה ניסיון עם כרומוזום מרקר, אבל כל אחד מהם שונה מהשני. זה חשוב לדעת אם הממצא בכל התאים (אז יש משמעות לבדיקה בחו"ל) או שרק בחלקם - אז הבדיקה יכולה שלא לגלות את מקורו. כמו כן, אפשר לבצע גם בדיקות מיוחדות בארץ במספר מעבדות. קשה להסביר את כל המשמעויות בפורום זה, כדאי שתגיעי לייעוץ גנטי עם התוצאות של הבדיקה בחו"ל.
שלום רב שמי יערה ואני ובן זוגי היינו ביעוץ גנטי אצל אחות לפני כניסה להריון היא המליצה לנו על: טיי זקס, איקס שביר, דיאסטונטמיה משפחתית ביתא טלסמיה וסיסטיק פריבוזיס. לי עצמי יש לקות בשמיעה אני כבדת שמיעה עם מכשירי שמיעה, האחות לא המליצה על בדיקת גן לחירשות או משהו. שאני עשיתי ניתוח בהיותי ילדה אמרו לי שזה מום מולד, איזה בדיקות יש שאני יכולה לעשות על מנת לוודאות אם הליקוי גנטי או לא?
ראשית מומלץ לבצע גם בדיקת SMA שהיא מחלה של ניוון שרירים לגבי החירשות, יש בדיקה לקונקסין 26-30 שבודקת רק חלק ממקרי החירשות. רצוי שתעברו ייעוץ גנטי מכוון בעניי זה אצל גנטיקאי רפואי
ביני לבין בן זוגי יש קרבת דם. סבתא שלי וסבא שלו היו בני דודים. האם לקרבה זו יכולה להיות השפעה על ההולדה שלנו? האם אנו צריכים לעשות בדיקות מיוחדות כלשהן? לאן עלינו לפנות על מנת לבדוק נושא זה לעומק? תודה, הדי
שלום. אמנם דרגת הקרבה רחוקה והסיכון לבעיה בשל כך - נמוך, אבל מומלץ שתגיעו לייעוץ גנטי
אני ממוצא אשכנזי, בן זוגי הולנדי לא יהודי אילו בדיקות אנחנו צריכים לעשות לפני הריון? ראיתי שיש בדיקות שמומלצות אם שני בני הזוג אשכנזים (מלא או חלקי), אבל אני לא יודעת איך נחשב בן זוג לא יהודי, ממערב אירופה.... מה מקובל לעשות במקרה כזה?
שלום, אני בשבוע 28 להריון תקין. בסקירה ראשונה מדדי אגני הכליה היו מעט מורחבים ובתוך הנורמה. בסקירה מורחבת בשבוע 23 צויינה הרחבה: ימין 9 מ''מ, שמאל 7 מ''מ. הוזמנו לבדיקת us נוספת בשבוע 34 וכן הומלץ על יעוץ גנטי. מבין השורות הבנו מהרופא שביצע את הסקירה שמכיוון וזהו סמן בודד וכל שאר הבדיקות והערכים תקינים הוא אינו נוטה לייחס לו חשיבות רבה מדי. לעומתו הרופא המטפל טוען שהתוצאות הן לחלוטין לא זניחות ושהערכים הנ''ל הם גבוליים. אשמח לשמוע את דעתך וכן להבין: א: מהם המדדים התקינים לשבוע23. ב: מה משמעותה של סטיה זו. בנוסף אציין כי בעקבות תגובתו של הרופא שביצע את הסקירה החלטנו לא לגשת לייעוץ הגנטי מכיוון שלא מצאנו סיבה ממשית לסכן את ההריון בבדיקת מי שפיר על סמך ממצא זה בלבד, אשמח לשמוע את דעתך גם בעניין זה.תודה רבה , סמדר.
שלום רב. אני מסכים עם הרופא המטפלד שדרוש במקרה שלכם ייעוץ גנטי. אם תחליטו בעקבותיו לא לבצע דיקור מי שפיר זה כבר ענייין שלכם. אבל לא הייתי מוותר על פגישה במהלכה יוסברו לכם משמעויות של הממצא
אבקש עזרה בפענוח בדיקת חלבון עוברי AEP 0.80 ריכוז 37.70 HCG 0.82 ריכוז 18.70 UE3 0.96 ריכוז 4.89 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות 1:3215 הסיכון ללידת תינוק עם תסמואת דאון לפי גיל 1:964 האם התשובה טובה רציתי לעדכן שבדיקת הדם אחרי שקיפות העורפית יצאה 1:340
לפי השקיפות העורפית יש הצדקה למי שפיר. ברם, בדיקת התבחין המשולש (חלבון עוברי) תקינה. קרוב לוודאי שגם בשקולל השקיפות התוצאה תהיה תקינה גם היא.
במצב הנוכחי לאחר החלבון עוברי יש הצדקה לעשות מי שפיר או שאני יכולה קצת להרגע ולהבין שהכל בסדר?
שלום, אני בת 30 בריאה. המחזור שלי סדיר ומתקבל כל 40 יום. המחזור האחרון שלי היה לאחר 45 יום והתקבל ב-09.03.08 ומאז יש איחור. אתמול עשיתי בדיקה ביתית (הבדיקה נעשתה לאחר קבלת שתן שני רצוף אשר היה מינורי מאוד) התוצאה היתה שלילית- האם בכל זאת יש סיכוי להריון?
בשלב בו כבר יש איחור במחזור בדיקת השתן הביתית צריכה להיות חיובית. סביר יותר שיש הפרעה זמנית בביוץ. אם לא תקבלי מחזור תוך שבוע אפשר לקחת כדורי פרו-וורה ואז המחזור יגיע. בכל זאת, בשל הסיכוי הקטן - תחזרי על בדיקת הריון לפני זה
בשבוע 31 להיריון עשיתי בדיקת דם והפיברינוגן היה 460 (כאשר הנורמה היא 410). רציתי לדעת אם יש השפעה לכך על הלידה,ואם כן מהי. תודה
אני מנסה להיכנס להריון ולוקח זמן עד שיודעים אם נקלט,שאלתי אליך אם בזמן הזה שאני עדיין לא בטוחה אם נקלטתי אני יכולה ליטול כדורים כמו אדויל או שעדיף אקמול כי רק הוא בטוח?
שלום רב, אחותי חולה במחלה זו, ורציתי לדעת האם וכיצד עלי לבדוק נשאות לפני כניסה להריון עם בת זוגתי. יש לי כבר הפניה לבצע בדיקת גושה. האם עלי לבקש שיבדקו גם את זה? מה התהליך? תודה רבה, יוסי
נשאות לגושה עושים בכל מכון גנטי אבל נשאות ל Cerebellar Ataxia עושים למיטב ידיעתי רק בהדסה עין כרם בירושלים
שלום רב!!! בהריון שבוע 19 , אתמול היתי בבית של חברים שעשו הדברה נגד ג'וקים לפני כ 5 ימים. עדיין הורגש קצת ריח של ההדברה.היתי שם יותר מ 10 שעות.האים זה מסוכן לעובר?או שאין משמעות לזה?
קרוב לוודאי שזה לא מסוכן אבל על מנת לדעת בדיוק את צריכה לברר מהו חומר ההדברה ולפנות עם הנתון הזה "למרכז ארצי לטרטולוגיה".
שלום, שמי קרן ואני בת 30, אמא ל-2 ילדים שנולדו לאחר שני הריונות תקינים, ללא הפלות את בדיקת חלבון העוברי עשיתי בשבוע 18.2 וקיבלתי את התוצאות הבאות: AFP - חלבון עוברי: 0.78 HCG - גונדוטרופין שילייתי: 2.51 uE3 - אסטריול: 1.01 לפי טווחי הנורמה הנמצאים על טופס הבדיקה אני נמצאת בתוך הנורמה אולם לפי הסיכון המשוקלל אני ברמת סיכון של 1:380 הייתי אצל יועץ גנטי שהמליץ לי על דיקור מי שפיר רציתי לשאול: 1. אם אני נמצאת בתוך הנורמה אז איך זה שהתוצאה שלי לא תקינה? 2. האם קיימת עוד בדיקה, חוץ ממי השפיר שיכולה להוריד את רמת הסיכון ללדת תינוק פגועה? אני בשבוע 21.4, עשיתי בדיקת שקיפות עורפית שיצאה תקינה וסקירת מערכות מוקדמת שיצאה תקינה. מחכה לתשובה, קרן
שלום רב, אמנם הערכים הנם בתחום הנמורמה אך לא בממוצע. למשל HCG גבוה פי 2.5 לערך. כל אלה שינו את הסיכון המשוקלל שלך והעלו אותו. סקירת מערכות נוספת יכולה להקטין במעט, אך אין דבר נוסף שיכול לשנות מהותית את הסיכון שלך. נראה כי אין מנוס מלהמליץ על מי שפיר
האם הבדיקה מומלצת לכל אשה? היכן ניתן לבצע אותה?
הבדיקה אינה מומלצת כלל וכושר הניבוי שלה דל. מספיק לבצע מעקב הריון קפדני אצל רופא הנשים אלא אם כן את בסיכון מוגבר
תודה לפרופ' ירון האם במהלך ההריון ממשיכים לקבל את הטיפול הדו שבועי למחלה? זה לא פוגע בעובר? תודה שוב
שלום רב ברצוני לדעת מה בודקות בדיקות גנטיות אלו שהומלצו לי 1. nonsyndromic deafness 2/usher type1 האם אחת מהן היא בדיקה לחרשות???? תודה מראש
2 הבדיקות קשורות בחירשות: 1. nonsyndromic deafness - חירשות ללא כל תסמינים נוספים 2/usher type1 - חירשות עם פגיעה ברשתית העיין
שלום ברצוני לשאול באם נשים צעירות החולות במחלת גושה יכולות לשאת הריון באופן נורמלי ורגיל? מדובר סוג הראשון של המחלה, הצורה הקלה יותר עם טיפול פעם בשבועיים. תודה
אני ובעלי לעתיד מתכננים הריון ..אמי ממוצא עריקי ואבי טוניסאי ובן זוגי אמו רומניה ואביו הונגרי לא ידוע לנו על איזה שהיא מחלה גנטית למעט סוכרת של אבי ושל אמו. אבא שלי סבל מפוליו כשהיה קטן{לא יודעת אם זה רלוונטי..!!) אשמח לדעת איזה בדיקות ממולצות.... תודה ויום נפלא!
הבדיקות הרלוונטיות עבורכם הן: טיי זקס - במשרד הבריאות תלסמיה - ספירת דם בקופת חולים ציסטיק פיברוזיס, X שביר ו- SMA במכון גנטי או דרך הקופה. כמו כן, יש לברר האם לאביך באמת היה פוליו או שמא מדובר במחלת ניוון שרירים תורשתית. כדאי שיעבור הערכה אצל נוירולוג
קודם כל תודה על התגובה המהירה.... אבי חלה בפוליו כשהיה קטן האם זה תורשתי??