פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ביני לבין בן זוגי יש קרבת דם. סבתא שלי וסבא שלו היו בני דודים. האם לקרבה זו יכולה להיות השפעה על ההולדה שלנו? האם אנו צריכים לעשות בדיקות מיוחדות כלשהן? לאן עלינו לפנות על מנת לבדוק נושא זה לעומק? תודה, הדי

אני ממוצא אשכנזי, בן זוגי הולנדי לא יהודי אילו בדיקות אנחנו צריכים לעשות לפני הריון? ראיתי שיש בדיקות שמומלצות אם שני בני הזוג אשכנזים (מלא או חלקי), אבל אני לא יודעת איך נחשב בן זוג לא יהודי, ממערב אירופה.... מה מקובל לעשות במקרה כזה?

שלום, אני בשבוע 28 להריון תקין. בסקירה ראשונה מדדי אגני הכליה היו מעט מורחבים ובתוך הנורמה. בסקירה מורחבת בשבוע 23 צויינה הרחבה: ימין 9 מ''מ, שמאל 7 מ''מ. הוזמנו לבדיקת us נוספת בשבוע 34 וכן הומלץ על יעוץ גנטי. מבין השורות הבנו מהרופא שביצע את הסקירה שמכיוון וזהו סמן בודד וכל שאר הבדיקות והערכים תקינים הוא אינו נוטה לייחס לו חשיבות רבה מדי. לעומתו הרופא המטפל טוען שהתוצאות הן לחלוטין לא זניחות ושהערכים הנ''ל הם גבוליים. אשמח לשמוע את דעתך וכן להבין: א: מהם המדדים התקינים לשבוע23. ב: מה משמעותה של סטיה זו. בנוסף אציין כי בעקבות תגובתו של הרופא שביצע את הסקירה החלטנו לא לגשת לייעוץ הגנטי מכיוון שלא מצאנו סיבה ממשית לסכן את ההריון בבדיקת מי שפיר על סמך ממצא זה בלבד, אשמח לשמוע את דעתך גם בעניין זה.תודה רבה , סמדר.

אבקש עזרה בפענוח בדיקת חלבון עוברי AEP 0.80 ריכוז 37.70 HCG 0.82 ריכוז 18.70 UE3 0.96 ריכוז 4.89 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות 1:3215 הסיכון ללידת תינוק עם תסמואת דאון לפי גיל 1:964 האם התשובה טובה רציתי לעדכן שבדיקת הדם אחרי שקיפות העורפית יצאה 1:340

במצב הנוכחי לאחר החלבון עוברי יש הצדקה לעשות מי שפיר או שאני יכולה קצת להרגע ולהבין שהכל בסדר?

שלום, אני בת 30 בריאה. המחזור שלי סדיר ומתקבל כל 40 יום. המחזור האחרון שלי היה לאחר 45 יום והתקבל ב-09.03.08 ומאז יש איחור. אתמול עשיתי בדיקה ביתית (הבדיקה נעשתה לאחר קבלת שתן שני רצוף אשר היה מינורי מאוד) התוצאה היתה שלילית- האם בכל זאת יש סיכוי להריון?

בשבוע 31 להיריון עשיתי בדיקת דם והפיברינוגן היה 460 (כאשר הנורמה היא 410). רציתי לדעת אם יש השפעה לכך על הלידה,ואם כן מהי. תודה

אני מנסה להיכנס להריון ולוקח זמן עד שיודעים אם נקלט,שאלתי אליך אם בזמן הזה שאני עדיין לא בטוחה אם נקלטתי אני יכולה ליטול כדורים כמו אדויל או שעדיף אקמול כי רק הוא בטוח?

שלום רב, אחותי חולה במחלה זו, ורציתי לדעת האם וכיצד עלי לבדוק נשאות לפני כניסה להריון עם בת זוגתי. יש לי כבר הפניה לבצע בדיקת גושה. האם עלי לבקש שיבדקו גם את זה? מה התהליך? תודה רבה, יוסי

שלום רב!!! בהריון שבוע 19 , אתמול היתי בבית של חברים שעשו הדברה נגד ג'וקים לפני כ 5 ימים. עדיין הורגש קצת ריח של ההדברה.היתי שם יותר מ 10 שעות.האים זה מסוכן לעובר?או שאין משמעות לזה?

שלום, שמי קרן ואני בת 30, אמא ל-2 ילדים שנולדו לאחר שני הריונות תקינים, ללא הפלות את בדיקת חלבון העוברי עשיתי בשבוע 18.2 וקיבלתי את התוצאות הבאות: AFP - חלבון עוברי: 0.78 HCG - גונדוטרופין שילייתי: 2.51 uE3 - אסטריול: 1.01 לפי טווחי הנורמה הנמצאים על טופס הבדיקה אני נמצאת בתוך הנורמה אולם לפי הסיכון המשוקלל אני ברמת סיכון של 1:380 הייתי אצל יועץ גנטי שהמליץ לי על דיקור מי שפיר רציתי לשאול: 1. אם אני נמצאת בתוך הנורמה אז איך זה שהתוצאה שלי לא תקינה? 2. האם קיימת עוד בדיקה, חוץ ממי השפיר שיכולה להוריד את רמת הסיכון ללדת תינוק פגועה? אני בשבוע 21.4, עשיתי בדיקת שקיפות עורפית שיצאה תקינה וסקירת מערכות מוקדמת שיצאה תקינה. מחכה לתשובה, קרן

האם הבדיקה מומלצת לכל אשה? היכן ניתן לבצע אותה?

תודה לפרופ' ירון האם במהלך ההריון ממשיכים לקבל את הטיפול הדו שבועי למחלה? זה לא פוגע בעובר? תודה שוב

שלום רב ברצוני לדעת מה בודקות בדיקות גנטיות אלו שהומלצו לי 1. nonsyndromic deafness 2/usher type1 האם אחת מהן היא בדיקה לחרשות???? תודה מראש

שלום ברצוני לשאול באם נשים צעירות החולות במחלת גושה יכולות לשאת הריון באופן נורמלי ורגיל? מדובר סוג הראשון של המחלה, הצורה הקלה יותר עם טיפול פעם בשבועיים. תודה

אני ובעלי לעתיד מתכננים הריון ..אמי ממוצא עריקי ואבי טוניסאי ובן זוגי אמו רומניה ואביו הונגרי לא ידוע לנו על איזה שהיא מחלה גנטית למעט סוכרת של אבי ושל אמו. אבא שלי סבל מפוליו כשהיה קטן{לא יודעת אם זה רלוונטי..!!) אשמח לדעת איזה בדיקות ממולצות.... תודה ויום נפלא!

קודם כל תודה על התגובה המהירה.... אבי חלה בפוליו כשהיה קטן האם זה תורשתי??

שלום רב! אני בשבוע 24 להריון. בשבוע 20 במי שפיר התגלה טרנסלוקציה רציפרוקלית בין הכרומוזומים 1 ו-2. בדיקת חלבון עוברי 1:10000. בסקירת מע' מוקדמת התגלה כדור גולף לבן בלב העובר בחדר שמאל. עד עכשיו סקירות תקינות. האם ידוע על מה משפיעה הטרנסלוקציה בין הכרומוזומים 1 ו-2?

האם בהריון תאומים עושים בדיקת חלבון עוברי ?

שלום ד"ר התחלתי תהליך של PGD . רציתי לשאול האם נבדק גם מין העובר, לפני החזרתו לרחם? כלומר האם יודעים את המין של העובר הבריא לפני החזרתו? וגם, האם אפשר לבקש איזה מין יוחזר, זכר/נקבה??

שלום לכם ברצוני לשאול מומחה לגנטיקה- האם לתאומים זהים יש את אותה תביעת אצבע? האם מעצם היותם זהים- הכל הכל זהה אצלם מבחינה גנטית או שמא יש דברים שאינם זהים בהם? מאד חשובה לי התשובה. תודה רבה פנינה

זוגתי בת 39 בריאה ויפה, שוקלת 52-54 ק"ג וגובהה 168 ס"מ. לפי מדד BMI לנשים לפני כניסה להריון היא מוגדרת במצב של תת משקל. אנו מעונינים להביא ילד לעולם (לזוגתי ילדה מנישואין קודמים). האם נכון שמחקרים מראים שתת משקל של האם בכניסה להריון מגדיל סכון של משקל נמוך של התינוק? האם נכון שמשקל נמוך של התינוק מגדיל סכונים שונים? האם נכון שמומלץ להעלות במשקל 3-4 ק"ג לפני הכניסה להריון? תודה

פרופסור שלום, בשיקלול השקיפות (כולל בדיקת דם) הסיכון שנמצא ללידת ילד עם תסמונת דאון 1:20,000 ולעומת זאת בחלבון העוברי קיבלתי 1:784 (עפ"י גיל 1:1216) אני בת 26, הריון שני, שבוע 21. הגניקולוגית הפנתה אותי ליועץ גנטי בנושא בגלל השוני הגדול בין התוצאות. האם לדעתך יש הצדקה לדיקור מי שפיר במקרה זה? אשמח באם תשלח תשובה בהקדם (אני צריכה להחליט באופן מיידי באם לבצע את הבדיקה) תודה מראש, סיגל

קודם כל ברצוני להודות לך על התשובה שנתתי לי לגבי הבדיקות הגנטיות. כתבת לי בתשובתך שאנחנו צריכים לבצע את הבדיקה של SMA . האם שנינו צריכים לבצע אותה או רק אני? . מטרידה אותי השאלה האם זו הבדיקה היחידה שרצוי שנבצע או גם אחרות, כי לפי מה שקראתי על בדיקות גנטיות באתר, רוב הבדיקות צריכות להתבצע אצל נשים שהן ממוצע אשכנזי או בחלקו. אני רוצה לציין שוב שאני חצי אשכנזיה ( רומניה) וחצי מרוקאית ובעלי ממצוא פרסי-כורדי. ( ביצענו את הטיי זקס, גושה , סיסטיק פיפרוזיס ואיקס שביר ) לביצוע בדיקת SMA יש צורך לגשת ליועץ גנטי שיתן הפנייה או לרופא משפחה?

שלום! בסקר ביוכימי טרימסטר ראשון תוצאת סיכון לתסמונת דאון היתה:1:340,לאומת זאת בחלבון עוברי תוצאה 1:823.איך יתכן פער כזה גדול בין התוצאות?איזו מהן אמינה יותר? לפי סקר ראשון החלטתי כן לבצע את דיקור מי שפיר(למרות שסקירת מערכת היתה תקינה לחלוטין).מה דעתך?כי אני קצת מתלבטת...ולא נשאר הרבה זמן לחשוב... תודה מראש!!!!!!!

יש מס' בדיקות שאינן מומלצות. מדוע? האם לא כדאי לדעת אם אתה נושא את הגן?

האם אפשר לגלות בבדיקת מי שפיר אם העובר חולה במחלה?

אני בשבוע 19 ,הריון שליש. שני ילדים.אני בת 32 בסקירה מוקדמת התגלתה נקודה קטנה בלב ואחת הכליות מוגדלת ב-4 מ"מ . בדיקת חלבון עוברי תקינה לפי הגיל 1:671 בשילוב גיל ובדיקה 1:9999 אני הולכת ליעוץ גנטי ,מעוניינת בדעה נוספת ,האם יש הצדקה לדיקור מי שפיר

שלום פרופ' ירון ברצוני להיכנס להריון (הוא עתיד להיות הריון שני ), אך ברצוני לדעת האם אני ובן זוגי צריכים לבצע בדיקות גנטיות נוספות וחדשות ( שלא היו מלפני 4 שנים ) מאלו שביצענו בהריון הראשון. יש לציין שאני ממוצא חצי מרוקאית וחצי רומניה ובן זוגי ממצוצא פרסי-כורדי. הבדיקות שביצענו ויצאו תקינות הן: טיי-זקס, סיסטיק פיברוזיס, גושה ואיקס שביר. תודה מראש.

קודם כל ברצוני להודות לך על התשובה שנתתי לי לגבי הבדיקות הגנטיות. כתבת לי בתשובתך שאנחנו צריכים לבצע את הבדיקה של SMA . האם שנינו צריכים לבצע אותה או רק אני? . מטרידה אותי השאלה האם זו הבדיקה היחידה שרצוי שנבצע או גם אחרות, כי לפי מה שקראתי על בדיקות גנטיות באתר, רוב הבדיקות צריכות להתבצע אצל נשים שהן ממוצע אשכנזי או בחלקו. אני רוצה לציין שוב שאני חצי אשכנזיה ( רומניה) וחצי מרוקאית ובעלי ממצוא פרסי-כורדי. ( ביצענו את הטיי זקס, גושה , סיסטיק פיפרוזיס ואיקס שביר ) לביצוע בדיקת SMA יש צורך לגשת ליועץ גנטי שיתן הפנייה או לרופא משפחה?

שלום, אני בהריון בחודש חמישי וקיבלתי תשובה על בדיקה של ניוון שרירים S.M.A שאני נשאית של גן ואמר לי רופא שבעלי צריך לחזור על הבדיקה על מנת לשלול אפשרות ששנינו נשאים, כי אם שנינו נשאים יש לתינוק סיכוי גדול לחלות במחלה. אני רוצה לדעת האם זה בטוח במיליון אחוז שאם חס וחלילה בעלי נשיא גם, אז התינוק (ילד) יהיה חולה במחלה או שניתן לעשות עוד בדיקה חוזרת עבורי או פתרון אחר, פשוט קשה להתמודד עם כל המחשבות שרצות בראש.

שלום, רציתי לברר לגבי מה מידת הסיכון הקיים אצל בחורה הסובלת מחוסר ברזל וB12 הקיים עקב חוסר בספיגה והיא מקבלת את הברזל ע"י זריקות בלבד ולא ע"י מציצת כדורים מתחת ללשון. האם קיימת בעייתיות בקליטת ההיריון וגם בהמשך נשיאת העובר במשך כל תקופת ההיריון ומה מידת הסיכון שהיריון צפוי להכשל או לא להקלט בכלל עקב האנמיה? תודה מראש, א.ש

מה? לא ממש הבנתי את התשובה כאן? אם יש לי אנמיה 11.6 אז יש לי בעיה להכנס להריון??

בעלי ואני מתכננים להיכנס להריון בקרוב ואני די מבולבלת בנוגע לכל מגוון הבדיקות הגנטיות שניתן לבצע. שנינו ממוצא אשכנזי מלא וביצענו כבר בדיקת טאי זקס והיא תקינה. התייעצתי עם גנטיקאי (שאיננו מומחה בהריון ולידה) חבר משפחה והוא אמר לי שאין שום צורך לבצע את כל מגוון הבדיקות וכי אחוז הגילוי הוא מאד נמוך. אשמח לדעת האם יש בדיקות מסוימות שמאד מאד מומלץ לעשות אותן - בין אם זו מחלה קשה מאד ובין אם זו מחלה שהגילוי בה הוא גבוה יחסית. תודה רבה רבה על העזרה.

שלום, הייתי אצל רופא הנשים שלי והוא המליץ לי לעשות 4 בדיקות גנטיות (CF, דיסאטוטנומיה משפחתית, קנוון ועוד אחת שאני לא זוכרת), כל חברותיי עשו 16 או 17 ביקות גנטיות והרופא אמר שאין צורך, אבל לא בדק את המוצא שלי ושל בן זוגי, שנינו ילידי הארץ, אני חצי טורקיה וחצי טריפוליטאית עם טלסמיה מינור, ובן זוגי חצי בולגרי וחצי טורקי ללא שום מחלה ידועה, אביו של בן זוגי נפטר מסרטן. האם יש המלצות מסויימות על פי המוצא לבדיקות גנטיות? אשמח לעצתך, תודה!

בשתי הסקירות (המוקדמת והמאוחרת) נמצא ממצא היפר אקוגני בחדר שמאלי בלב.למרות שידוע שההשלכות הן נמוכות סטיסטית הייתי רוצה לדעת בכ" מהם הסיכויים למומים בלב(אופציית תסמונת דאון נשללה ולכן אני שואל בכיוון הקרדיולוגי)? האם נחוצה בדיקת אקו-לב ולשם מה? מה עוד ניתן, אם בכלל, לעשות בשלב העוברי ומה צריך לעשות לאחר הלידה. תודה יוחאי

פרופ' יובל ירון שלום, בתוצאות בדיקת מי שפיר שביצעתי עלו הממצאים הבאים - AFP Amniotic fluid MoM= 1.2 AFP Amniotic fluid= 6.5 כתוב שהתשובה היא חלקית בלבד. האם תוצאות אלה מספיקות כדי הצביע על תקינות או שעליי לחכות לממצאים נוספים לפני שאנשום לרווחה? יש לציין כי נשלחתי לבדיקה בגלל תוצאה משקוללת בחלבון עוברי של 1:380. השקיפות העורפית הראתה סיכון של 1:20000 (אני בת 29). אודה על תשובתך

שלום רב!! אני בהיריון שבוע 17,בגלל תוצאות סקר ביוכימי 1:340 החלטתי לבצע דיקור מי שפיר. קבעתי תור אצלך בפתח תקווה לתאריך 29/4. הבעייה שהיום בבדיקת שתן תרבית נמצאה:צמחה פלורה מעורבת הכוללת strep.group B הרופאה רשמה לי טיפול אנטיביוטי לשבוע ימים וגם כן המליצה לדחות את הדיקור. מה ההנחיות לגבי זה?האים לא מומלץ לבצע דיקור במהלך טיפול אנטיביוטי ? עוד שאלה האים בהצטננות גם לא עושים דיקור?או רק כאשר יש חום גבוה? כי אני קצת מצוננת בנוסף להכל+קצת משתעלת. אודה מאוד לתשובתך!!!!!!!!

בסוף קבעתי התור ל 13/5.האים זה מאוחר מדי?זה כבר יהיה שבוע 20. תודה מראש.

שלום אני מתכוונת להיכנס להריון ורוצה לעבור בדיקות גנטיות. עם זאת, מכיוון שאומצתי מדרום אמריקה ואין לי כל מידע גנטי-בריאותי על משפחתי הביולוגית, איך ניתן לקבוע אילו בדיקות עלי לעבור? על פי איזה "מוצא" אני הולכת? תודה

שלום. אני בשבוע 17. בשבוע 15 עשיתי סקריה מוקדמת ונראה שכליה אחת קטנה מהשניה , עשיתי שוב אולטרסאונד היום בשביל המעקב ועדין יש כליה אחת יותר קטנה , הרופא אפילו ציין שהוא לא בטוח שזו הכליה אלא האדרנל, וביקש שנמשיך לעקוב אחר הגדילה . מה המשמעות של כליה קטנה? האם אתה ממליץ לעשות מי שפיר? האם יש סיכון לעובר במקרה של כליה אחת? מה אתה ממליץ לעשות?? תודה.

תודה על התשובה... עשיתי שוב US , וזו אכן כליה שקטנה בחצי מהשניה(שמאלית קטנה) ובמקרם מעט שונה לטענת הרופא. לא קיימת בעייה כזו במשפחה שלי או של בעלי, עד כמה שידוע לנו, כמו כן שאר הבדיקות תקינות. האם היית ממליץ על מי שפיר? האם יש טעם? האם כליה קטנה כממצא יחיד יכול להראות על בעיה או מום כלשהו בעובר? אני בת 27, זהו הריון שני שלי , הריון ראשון תקין עם בן בריא וחמוד... תודה!

פרופ' שלום בת 31 הריון ראשון יקררר יקרר מאוד אחרי IVF מפחדת כל כך לעשות מי שפיר, מצד שני לא מוכנה לוותר האם אתה ממליץ לי על דיקור מאוחר בשבוע 32 ?? אודה לתשובתך

חג שמח ומועדים לשמחה. ברצוני לדעת מה אומרת תשובת מי שפיר שכרומוזום מס' 14לא תקין. ובשל כך קראו לי לבדיקת דם קריוטיפ. אציין שאני בשבוע 21 ובת 38 הריון ראשון.

אני בת 37.5, בשבוע 13 להריון. הבנתי שכדי לקבל החלטה מושכלת אם לבצע בדיקת מי שפיר עליי להגיע עם תוצאות הבדיקות המקדימות (שקיפות, סקר שליש ראשון, תבחין משולש) ליועץ גנטי. אני חברת קופת חולים מאוחדת. לא מצאתי "יועץ גנטי" ברשימת הרופאים המקבלים דרך הקופה. איך ניתן למצוא אחד כזה? שאלה נוספת: האם לצורך קבלת ההחלטה כדאי לי לבצע בדיקות נוספות חוץ מאלה שציינתי מעלה?

אני רוצה ללכת לעשות בדיקות גנטיות לפני הריון ראשון,תוך כמה זמן מקבלים תוצאות?

שלום, קיבלתי היום את תוצאות מי השפיר בצירוף ציור גרפי של זוגות הכרומוזומים (?). התיאור שלהלן יהיה אולי מטופש במקצת מכיוון שאין לי מושג לגבי זה. הזוגות נראים כמו זוגות מקלות ישרים למעט 2. ה-4, וה-7. רציתי לשאול מה המשמעות של הצורה של הזוגות והאם יש משמעות למספור? תודה

אשתי בהריון בחודש ראשון היא כנראה נגעה בילד עם חצבת רגילה האם זה משפיע על העובר והאם צריכה לעשות חיסון

לפני כשנה הייתי במערכת יחסים אשר במהלכה ביצענו, אני ובן זוגי בדיקות סקר. זוגיות זו הסתיימה וכעת אני נמצאת במערכת יחסים חדשה ומתכננת הריון עם בן זוגי הנוכחי. בן זוגי הקודם היה אשכנזי והנוכחי - מזרחי האם ניתן לעשות רק "השלמה" של בדיקות (במידה וישנן בדיקות חופפות או מכיוון שאצלי הכל נמצא תקין), או שיש לעבור את ההליך מחדש

אני שוקלת להכנס להריון באמצעות תרומת זרע מבנק הזרע. האם הזרע של התורמים עובר גם הוא בקידות גנטיות?

אחותי מתכוונת להתחתן עם בחור שיודע שהוא בעל כורוזומי מין XX . הדבר נודע לו בעיקבות הפנייתו של רופא לבדיקה עקב אשך אחד קטן. הבחור אמנם בעל משקל עודף ניכר, אבל מעבר לכך, נראה גברי ומתפקד נורמלי. חיפשתי קצת חובר על הנושא באינטרנט וגיליתי שיש המון ואין לי מושג מהיכן להתחיל. החבר של אחותי נרתע מלברר על הנושא ואני טוענת שהוא והיא חייבים לדעת לפני החתונה בפני מה הם עומדים. ראשית אשמח לקבל איזשהו אתר שבו יש אינפורמציה טובה ומעמיקה על המצב הזה שבו לזכר יש כרוזומי מין של נקבה (כביכול) XX. ושנית אשמח לדעת היכן ניתן לקבל יעוץ והכוונה לשניהם? אולי תוכל לרשום בכמה משפטים קצת אינפורמציה. תודה מראש שלי

שלום, הריון ראשון.שקיפות עורפית תקינה, סקירה ראשונה תקינה- מוקד אקוגני בלב העובר, חלבון עוברי+ אינהיבין תקין- 1:20000, סקירה שנייה- אין מוקד אקוגני ( נעלם), סקירה תקינה למעט ראש דוליצוכפלי כנראה תנוחתי. נשלחתי לייעוץ גנטי- פניתי ל 2 מומחים. אחד אמד לחזור אליו עם מדדי התפתחות בעוד חודש ואז להחליט. השני אמר שאין הצדקה למי שפיר. מצרפת כאן את תוצאות מעקב המדדיםואשמח לדעתך האם ע"פ מדדים אלו ושאר התוצאות שציינתי, יש מקום למי שפיר או משהו נוסף. בסקירת מערכות מורחבת בשבוע 22+ 2 נמצא שהתינוקת במצג עכוז, ושעקב תנוחה- ראש דוליצוכפלי. כך ש- BPD מתאים לשבוע 19+ 3 HC מתאים לשבוע 20+ 4 שאר המדדים תקינים. הרופא בדק את המוח על כל היבטיו כולל הסוטורות ואמר שהכל תקין וללכת למעקב בעוד שבועיים לראות שיש התפתחות תקינה. אתמול, מעקב שני, שבוע 24+ 2- התינוקת עדיין במצג עכוז מדדים: BPD מתאים לשבוע 21+1 HC מתאים לשבוע 22+2 הרופא אמר שההתפתחות מצויינת ותקינה, ושבמצג עכוז לפער כזה של שבועיים, אין משמעות אם ראינו התפתחות תקינה ולחזור למעקב רגיל בעוד כחודש. נא דעתך בעניין, האם אכן תקין ואפשר להרגע? האם יש בדיקות נוספות שרצוי לבצע? תודה רבה.

שלום רב הומלץ לי לעשות בדיקה בשם frax ברצוני לדעת מהי בדיקה זו ואיזה נשאות היא בודקת???? תודה מראש ההמלצה היא ע"י רופא נשים לא גנטיקאי

שלום רב, אני בשבוע 37+4 להריון שלישי, כל הבדיקות במהלך ההריון היו תקינות (שקיפות, סקירה מוקדמת ומאוחרת וכן חלבון עוברי), עד לפני שבוע וחצי בו נצפה באולטרסאונד הרחבת אגן כיליה ימין ל 7 ממ. היום בבדיקה חוזרת הרחבת אגן כיליה ל 3.4 ממ עם מס מבנים ציסטיים בגודל של עד 20 ממ למבנה, לדברי הרופא זו תמונה היכולה להתאים ל ADPKD. 1. למה הכוונה? 2. האם הכליה איננה מתפקדת? 3. איך יכול להיות שינוי כה משמעותי בפרק זןמ כזה קצר? 4. מה ניתן לעשות אם בכלל? אודה לתשובתך המהירה.

יש לי בעית שמיעה חמורה-בינונית לאחרונה עשיתי בדיקת דם ונתגלה שיש לי פגם בקונקסין 26 שזה נפוץ במיחוד אצל החרשים התורשתיים, שמעתי שיש דרכים אחרות למנוע את העברה של החרשות בתורשה ע"י שיטות מיוחדות ידוע לך? אם כן אנא תפרט זה חשוב בשבילי

שלום רב אשתי נמצאת בשבוע ה- 17 להריון והיום ביצענו בדיקת מי שפיר. כאשר הרופא ניסה למשוך את בוכנת המזרק במטרה לשאוב את מי השפיר, המזרק לא התמלא בנוזל אלא באוויר/גז וכאשר הרפה הרופא מהבוכנה, שבה הבוכנה למצבה ההתחלתי תוך שהגז חוזר לשליה כתוצאה מואקום ? התכווצות השליה ? - הרופא חזר על פעולה זאת כ- 3 פעמים נוספות ללא שינוי בתוצאות. כששאלנו אם הכל בסדר, הרופא אמר ש"הכל אמור להיות בסדר". לאחר נסיונות עקרים אלו שלף הרופא את המחט מעט החוצה אך בלי להוציאה עד הסוף והכניס אותה שוב ואז אכן הצליח למלא את המזרקים בנוזל מי השפיר. האם סיטואציה מסוג זה שתוארה עלולה ליצור סיכון מוגבר ? האם כדי שנבצע בדיקת אולטראסאונד נוספת ? האם סיטואציה זאת נפוצה ?

שלום, מתי ניתן להתחיל לחשוד שמבנה הגולגולת אינו תקין כך שמעיד על בעייה כרומוזלית או תסמונת גנטית כלשהי? לי אבחנו אצל העוברית שלי ראש דוליצוכפלי כנראה עקב תנוחת העוברית, בסקירת מערכות בשבוע 22+2. BPD מתאים לשבוע 19+3, HC מתאים לשבוע 20+4. האם זה מצדיק קיום של בדיקת מי שפיר לשלילת תסמונות גנטיות למיניהן? ( תסמונת אפרט וכו') שאר הבדיקות: שקיפות, סקירה ראשונה ( למעט מוקד אקוגני שנעלם בסקירה שנייה), חלבון עוברי+אינהיבין 1:20000 , תקינות... מה דעתך?