פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אני צריכה לעבור בדיקת TSM, מה היא בודקת? והאם היא מומלצת.... אשמח לתשובה עדי

שלום רציתי לדעת האם ישנם סימנים מסוימים או תחושות מסוימות שניתן להרגיש בשבועות הראשונים להריון(שבוע שלישי-רביעי). מה הסיכוי שאקלט להריון בפעם הראשונה לאחר נטילת גלולות במשך 10 שנים ללא הפסקה?האם ישנה האפשרות שמיד לאחר הפסקת נטילתן ניתן להיקלט? תודה

לאיר איחור של כמה ימים כדאי לערוך בדיקה בייתית ועל איזו בדיקה אתה ממליץ. תודה שרונה

עשיתי בדיקות דם על מנת לוודא שהגוף מוכן להיריון ואין לי חוסרים.(כמובן שגם עשיתי בדיקות גנטיות - למרבה השמחה הכל יצא תקין, טפו). אשמח אם תוכל להתייחס לתוצאות הבאות: RBC 4.46 M/ul Feritin 38 ng/ml HB 12/6 g/dl HCT 37.2% MCH 28.3pg MCHC 33.9 g/dl Iron 48 ug/dl Bilurubin total 0.7 mg/dl Bilurubin direct 0.13 mg/dl אני אוכלת קצת עוף במהלך השבוע - פעמיים עד שלוש. כבר כחצי שנה שאני לוקחת כמוסה של ויטמינים מדי יום וכן חומצה פולית במינון של 800 מ"ג, וגם כדור של אומגה 3. האם יש צורך במשהו נוסף? תודה

בבדיקת מי שפיר התגלה אצלי בעובר זכר כרומוזום Y עודף. אני ממתינה לייעוץ גנטי ובינתיים שומעת לא מעט עצות האם להפסיק את ההריון או לא. על סמך נסיון העבר האם שווה לקחת את הסיכון? (יש לי בבית 2 בנות ובן בריאים לחלוטין) לילות שאני לא ישנה בגלל ההחלטה שצריך לקחת. אני נוטה יותר להפסיק ובעלי חושב שזה לא הוגן.

פרופ' יובל ירון שלום רב שמחתי לקבל את תגובתך והייתי מעוניינת לדעת האם ניתן לפגוש אותך במסגרת קופ"ח מכבי? ואם לא אז אולי באופן פרטי. אנו מעוניינים לשמוע ולקבל מידע רב ככל האפשר בנושא. ביום א' 18.5 יש לנו פגישה עם יועץ גנטי בבי"ח סורוקה (אנו מתגוררים בדרום) פרט לכך יש לנו תור נוסף לייעוץ גנטי בעוד כשבוע עם ד"ר חגית ברייס באסותא ת"א. האם יש צורך לקבל מידע רב כל כך או שהנושא לא כל כך בעייתי כמו שהספקנו לשמוע מרופא הנשים שלי? אשמח לתגובתך, רונית

ברצוני לדעת על תופעות וסבירות לתסמונות של עוברים שנתגלו אצלם 6 אצבעות בכל יד ורגל.

שלום רב, בצעתי בהריון הנוכחי בדיקת סיסי שיליה והיא יצאה תקינה. אני ממוצא אשכנזי ובעלי טורקי. לפני ההריון בצענו את הבדיקות הגנטיות: טייזקס, X שביר וCF האם יש צורך/המלצה לבדיקות נוספות?

שלום רב אני בת 28 ורוצה להיכנס להריון שני , בהריוני הראשון עשינו טיזקס, X שביר וסיסטיקפיברוזיס אני ממוצא מרוקאי וספרדי ובעלי חצי אשכנזי וחצי מרוקאי חשוב לי לציין כי בעלי הוא ילד מאומץ ואין אנו יודעים אם יש מחלות תורשתיות או תסמונות בגנטיקה שלו האם לדעתך יש לבצע בדיקות נוספות בשל כך לפני ההריון או במהלכו? תודה רבה

אני סובלת מהרפס מסוג 1 ו- 2. האם ישנה בדיקות גנטיות מיוחדות שעלי לבצע לפני כניסה להריון?

אני בת 37, בהריון שני, שבוע 17 (במדוייק: שבוע 16 + 3). מתלבטת אם לבצע בדיקת מי שפיר. ביצעתי שקיפות עורפית אצל ד"ר עופר תדמור. תוצאה: 1:000. בדיקת סקר שליש ראשון במעבדות זר. תוצאה: 1:1500. ממתינה לתוצאות התבחין המשולש מקופת חולים מאוחדת. חוץ מזה, ייתכן שנדבקתי ב-cmv זמן קצר לפני ההריון (לפי הזיהומולוג המייעץ נדבקתי בין ההריונות, אך לא ברור כמה סמוך להריון השני). לכן, אם אבצע בדיקת מי שפיר, היא תידחה לשבוע 22. הבנתי מקריאה שכדי לברר את ההסתברות לתסמונת דאון ברמת הודאות המקסימלית, הייתי צריכה לבצע בדיקת תבחין מרובע במקום תבחין משולש, ושכל הבדיקות יבוצעו באותו מוסד רפואי על מנת לאפשר שיקלולן יחד (בדיקת אינטגרציה). שאלותיי: 1. האם אני עדיין יכולה לעשות בדיקת תבחין מרובע? 2. האם אני עדיין יכולה לעשות בדיקת אינטגרציה או שפספסתי?

איפה אוכל לבצע בדיקת אינטגרציה? האם עליי לבצע גם תבחין מרובע לצורך כך? אם כן, איפה?

שלום רב, אני ובן זוגי ממוצא אשכנזי. אני חצי פולניה וחצי רוסיה ובעלי ממוצא פולני. אילו בדיקות עלינו לעשות ואילו מבין בדיקות אלו ממומנות על ידי קופת החולים? תודה, נעה

לסבא שלי היתה בעית גמדות עם עוותים באצבעות הגפיים. האם ניתן לאבחן זאת בבדיקת מי שפיר ? (אני בהריון בשבוע 19). אודה לתשובתך המהירה.

לבתי נערכה בדיקת אקו לב בחודש בשביעי להריונה ובבדיקה הרופא קבע שיש לעובר פעימות יתר מצב החדרים והעליות תקין מה פירוש המושג פעימות יתר האם זה מעיד על לב פגום או בעיה קרדיולוגית אחרת נא הנחייתכם כיצד עליה לנהוג אשמח על תשובה מהירה מאחר ואנו מודאגים מאד

שלום רב ותודה על היתיחסותך. הכרומוזום בכל התאים אז אתה ממליץ על הבדיקה בחו"ל? אילו וד בדיקות יש.? אתה מתכוון לסקאי? איך אפשר להגיע אלייך לייעוץ?

שלום רב, אם עשיתי בדיקת סיסי שיליה והיא יצאה תקינה האם יש צורך בביצוע בדיקה גנטית של קנאוון? רק אני אשכנזיה, בעלי ממוצע טורקי בנוסף, לפני ההריון עשינו בדיקות גנטיות של טיזקס CF וX שביר האם יש צורך בעוד בדיקות?

אני - 34 ובת זוגתי - 37 האוסטרית מתגוררים בוינה , אוסטריה. אנחנו מתכוונים להתחיל הריון ב 3 חודשים הקרובים (אין לנו ילדים) מכיוון שיש לה כבר היסטוריה (הריון בחצוצרה, והפלה בחודש ה 7), ומכיוון שאנחנו לא סומכים על הרופאים המקומיים, החלטנו לבצע בדיקה לפני ההריון (ששמעתי שיש כאלו) בישראל, הבנתי שיש בישראל רופאים מצויינים בהשוואה לעולם ובכלל. בשבילי זאת פעם ראשונה ואני לא יודע בכלל אלו בדיקות עם מי לדבר , איזה רופא וכ' אנחנו מגיעים לישראל ביוני לשבוע והיינו מעוניינים לעשות את הבדיקות הנ"ל. אין לי מושג מאיפה להתחיל

שלום רב! במי שפיר נמצא אצל עובר טרנסלוקציה רציפרוקלית בין כרומוזומים 1 ו-2. לאחר בדיקת קריוטיפ נמצא אצלי אותה טרנסלוקציה. מהלך הריון תקין. האם ידוע על מה משפיע הטרנסלוקציה הזו? תודה מראש.

שלום. אני בת 31וחצי. תשובות מי שפיר כרומוזום מרקר עשינו ב.דם אני ובעלי והתוצאות תקינות. זה אומר שהעובר נושא כרומוזום מרקר שנלקח או מ14 אומ22. בסקירה המוקדמת והשקיפות היה תקין. אני נורא מבולבלת ולא יודעת מה לעשות? הבדיקה באר"הב תיתן לי לדעתך הרגעה אם היא תצא תקינה? מה הסיכונים? יש מקרים שאתה נתקלת שהעובר היה בריא למרות המרקר? תודה וסליחה על האורך.

יש לציין שהריון קודם הופסק שבוע 21 עקב תיסמונת דאון ולכן עכשו אני מאד לחוצה.

שלום רב שמי יערה ואני ובן זוגי היינו ביעוץ גנטי אצל אחות לפני כניסה להריון היא המליצה לנו על: טיי זקס, איקס שביר, דיאסטונטמיה משפחתית ביתא טלסמיה וסיסטיק פריבוזיס. לי עצמי יש לקות בשמיעה אני כבדת שמיעה עם מכשירי שמיעה, האחות לא המליצה על בדיקת גן לחירשות או משהו. שאני עשיתי ניתוח בהיותי ילדה אמרו לי שזה מום מולד, איזה בדיקות יש שאני יכולה לעשות על מנת לוודאות אם הליקוי גנטי או לא?

ביני לבין בן זוגי יש קרבת דם. סבתא שלי וסבא שלו היו בני דודים. האם לקרבה זו יכולה להיות השפעה על ההולדה שלנו? האם אנו צריכים לעשות בדיקות מיוחדות כלשהן? לאן עלינו לפנות על מנת לבדוק נושא זה לעומק? תודה, הדי

אני ממוצא אשכנזי, בן זוגי הולנדי לא יהודי אילו בדיקות אנחנו צריכים לעשות לפני הריון? ראיתי שיש בדיקות שמומלצות אם שני בני הזוג אשכנזים (מלא או חלקי), אבל אני לא יודעת איך נחשב בן זוג לא יהודי, ממערב אירופה.... מה מקובל לעשות במקרה כזה?

שלום, אני בשבוע 28 להריון תקין. בסקירה ראשונה מדדי אגני הכליה היו מעט מורחבים ובתוך הנורמה. בסקירה מורחבת בשבוע 23 צויינה הרחבה: ימין 9 מ''מ, שמאל 7 מ''מ. הוזמנו לבדיקת us נוספת בשבוע 34 וכן הומלץ על יעוץ גנטי. מבין השורות הבנו מהרופא שביצע את הסקירה שמכיוון וזהו סמן בודד וכל שאר הבדיקות והערכים תקינים הוא אינו נוטה לייחס לו חשיבות רבה מדי. לעומתו הרופא המטפל טוען שהתוצאות הן לחלוטין לא זניחות ושהערכים הנ''ל הם גבוליים. אשמח לשמוע את דעתך וכן להבין: א: מהם המדדים התקינים לשבוע23. ב: מה משמעותה של סטיה זו. בנוסף אציין כי בעקבות תגובתו של הרופא שביצע את הסקירה החלטנו לא לגשת לייעוץ הגנטי מכיוון שלא מצאנו סיבה ממשית לסכן את ההריון בבדיקת מי שפיר על סמך ממצא זה בלבד, אשמח לשמוע את דעתך גם בעניין זה.תודה רבה , סמדר.

אבקש עזרה בפענוח בדיקת חלבון עוברי AEP 0.80 ריכוז 37.70 HCG 0.82 ריכוז 18.70 UE3 0.96 ריכוז 4.89 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות 1:3215 הסיכון ללידת תינוק עם תסמואת דאון לפי גיל 1:964 האם התשובה טובה רציתי לעדכן שבדיקת הדם אחרי שקיפות העורפית יצאה 1:340

במצב הנוכחי לאחר החלבון עוברי יש הצדקה לעשות מי שפיר או שאני יכולה קצת להרגע ולהבין שהכל בסדר?

שלום, אני בת 30 בריאה. המחזור שלי סדיר ומתקבל כל 40 יום. המחזור האחרון שלי היה לאחר 45 יום והתקבל ב-09.03.08 ומאז יש איחור. אתמול עשיתי בדיקה ביתית (הבדיקה נעשתה לאחר קבלת שתן שני רצוף אשר היה מינורי מאוד) התוצאה היתה שלילית- האם בכל זאת יש סיכוי להריון?

בשבוע 31 להיריון עשיתי בדיקת דם והפיברינוגן היה 460 (כאשר הנורמה היא 410). רציתי לדעת אם יש השפעה לכך על הלידה,ואם כן מהי. תודה

אני מנסה להיכנס להריון ולוקח זמן עד שיודעים אם נקלט,שאלתי אליך אם בזמן הזה שאני עדיין לא בטוחה אם נקלטתי אני יכולה ליטול כדורים כמו אדויל או שעדיף אקמול כי רק הוא בטוח?

שלום רב, אחותי חולה במחלה זו, ורציתי לדעת האם וכיצד עלי לבדוק נשאות לפני כניסה להריון עם בת זוגתי. יש לי כבר הפניה לבצע בדיקת גושה. האם עלי לבקש שיבדקו גם את זה? מה התהליך? תודה רבה, יוסי

שלום רב!!! בהריון שבוע 19 , אתמול היתי בבית של חברים שעשו הדברה נגד ג'וקים לפני כ 5 ימים. עדיין הורגש קצת ריח של ההדברה.היתי שם יותר מ 10 שעות.האים זה מסוכן לעובר?או שאין משמעות לזה?

שלום, שמי קרן ואני בת 30, אמא ל-2 ילדים שנולדו לאחר שני הריונות תקינים, ללא הפלות את בדיקת חלבון העוברי עשיתי בשבוע 18.2 וקיבלתי את התוצאות הבאות: AFP - חלבון עוברי: 0.78 HCG - גונדוטרופין שילייתי: 2.51 uE3 - אסטריול: 1.01 לפי טווחי הנורמה הנמצאים על טופס הבדיקה אני נמצאת בתוך הנורמה אולם לפי הסיכון המשוקלל אני ברמת סיכון של 1:380 הייתי אצל יועץ גנטי שהמליץ לי על דיקור מי שפיר רציתי לשאול: 1. אם אני נמצאת בתוך הנורמה אז איך זה שהתוצאה שלי לא תקינה? 2. האם קיימת עוד בדיקה, חוץ ממי השפיר שיכולה להוריד את רמת הסיכון ללדת תינוק פגועה? אני בשבוע 21.4, עשיתי בדיקת שקיפות עורפית שיצאה תקינה וסקירת מערכות מוקדמת שיצאה תקינה. מחכה לתשובה, קרן

האם הבדיקה מומלצת לכל אשה? היכן ניתן לבצע אותה?

תודה לפרופ' ירון האם במהלך ההריון ממשיכים לקבל את הטיפול הדו שבועי למחלה? זה לא פוגע בעובר? תודה שוב

שלום רב ברצוני לדעת מה בודקות בדיקות גנטיות אלו שהומלצו לי 1. nonsyndromic deafness 2/usher type1 האם אחת מהן היא בדיקה לחרשות???? תודה מראש

שלום ברצוני לשאול באם נשים צעירות החולות במחלת גושה יכולות לשאת הריון באופן נורמלי ורגיל? מדובר סוג הראשון של המחלה, הצורה הקלה יותר עם טיפול פעם בשבועיים. תודה

אני ובעלי לעתיד מתכננים הריון ..אמי ממוצא עריקי ואבי טוניסאי ובן זוגי אמו רומניה ואביו הונגרי לא ידוע לנו על איזה שהיא מחלה גנטית למעט סוכרת של אבי ושל אמו. אבא שלי סבל מפוליו כשהיה קטן{לא יודעת אם זה רלוונטי..!!) אשמח לדעת איזה בדיקות ממולצות.... תודה ויום נפלא!

קודם כל תודה על התגובה המהירה.... אבי חלה בפוליו כשהיה קטן האם זה תורשתי??

שלום רב! אני בשבוע 24 להריון. בשבוע 20 במי שפיר התגלה טרנסלוקציה רציפרוקלית בין הכרומוזומים 1 ו-2. בדיקת חלבון עוברי 1:10000. בסקירת מע' מוקדמת התגלה כדור גולף לבן בלב העובר בחדר שמאל. עד עכשיו סקירות תקינות. האם ידוע על מה משפיעה הטרנסלוקציה בין הכרומוזומים 1 ו-2?

האם בהריון תאומים עושים בדיקת חלבון עוברי ?

שלום ד"ר התחלתי תהליך של PGD . רציתי לשאול האם נבדק גם מין העובר, לפני החזרתו לרחם? כלומר האם יודעים את המין של העובר הבריא לפני החזרתו? וגם, האם אפשר לבקש איזה מין יוחזר, זכר/נקבה??

שלום לכם ברצוני לשאול מומחה לגנטיקה- האם לתאומים זהים יש את אותה תביעת אצבע? האם מעצם היותם זהים- הכל הכל זהה אצלם מבחינה גנטית או שמא יש דברים שאינם זהים בהם? מאד חשובה לי התשובה. תודה רבה פנינה

זוגתי בת 39 בריאה ויפה, שוקלת 52-54 ק"ג וגובהה 168 ס"מ. לפי מדד BMI לנשים לפני כניסה להריון היא מוגדרת במצב של תת משקל. אנו מעונינים להביא ילד לעולם (לזוגתי ילדה מנישואין קודמים). האם נכון שמחקרים מראים שתת משקל של האם בכניסה להריון מגדיל סכון של משקל נמוך של התינוק? האם נכון שמשקל נמוך של התינוק מגדיל סכונים שונים? האם נכון שמומלץ להעלות במשקל 3-4 ק"ג לפני הכניסה להריון? תודה

פרופסור שלום, בשיקלול השקיפות (כולל בדיקת דם) הסיכון שנמצא ללידת ילד עם תסמונת דאון 1:20,000 ולעומת זאת בחלבון העוברי קיבלתי 1:784 (עפ"י גיל 1:1216) אני בת 26, הריון שני, שבוע 21. הגניקולוגית הפנתה אותי ליועץ גנטי בנושא בגלל השוני הגדול בין התוצאות. האם לדעתך יש הצדקה לדיקור מי שפיר במקרה זה? אשמח באם תשלח תשובה בהקדם (אני צריכה להחליט באופן מיידי באם לבצע את הבדיקה) תודה מראש, סיגל

קודם כל ברצוני להודות לך על התשובה שנתתי לי לגבי הבדיקות הגנטיות. כתבת לי בתשובתך שאנחנו צריכים לבצע את הבדיקה של SMA . האם שנינו צריכים לבצע אותה או רק אני? . מטרידה אותי השאלה האם זו הבדיקה היחידה שרצוי שנבצע או גם אחרות, כי לפי מה שקראתי על בדיקות גנטיות באתר, רוב הבדיקות צריכות להתבצע אצל נשים שהן ממוצע אשכנזי או בחלקו. אני רוצה לציין שוב שאני חצי אשכנזיה ( רומניה) וחצי מרוקאית ובעלי ממצוא פרסי-כורדי. ( ביצענו את הטיי זקס, גושה , סיסטיק פיפרוזיס ואיקס שביר ) לביצוע בדיקת SMA יש צורך לגשת ליועץ גנטי שיתן הפנייה או לרופא משפחה?

שלום! בסקר ביוכימי טרימסטר ראשון תוצאת סיכון לתסמונת דאון היתה:1:340,לאומת זאת בחלבון עוברי תוצאה 1:823.איך יתכן פער כזה גדול בין התוצאות?איזו מהן אמינה יותר? לפי סקר ראשון החלטתי כן לבצע את דיקור מי שפיר(למרות שסקירת מערכת היתה תקינה לחלוטין).מה דעתך?כי אני קצת מתלבטת...ולא נשאר הרבה זמן לחשוב... תודה מראש!!!!!!!

יש מס' בדיקות שאינן מומלצות. מדוע? האם לא כדאי לדעת אם אתה נושא את הגן?

האם אפשר לגלות בבדיקת מי שפיר אם העובר חולה במחלה?

אני בשבוע 19 ,הריון שליש. שני ילדים.אני בת 32 בסקירה מוקדמת התגלתה נקודה קטנה בלב ואחת הכליות מוגדלת ב-4 מ"מ . בדיקת חלבון עוברי תקינה לפי הגיל 1:671 בשילוב גיל ובדיקה 1:9999 אני הולכת ליעוץ גנטי ,מעוניינת בדעה נוספת ,האם יש הצדקה לדיקור מי שפיר

שלום פרופ' ירון ברצוני להיכנס להריון (הוא עתיד להיות הריון שני ), אך ברצוני לדעת האם אני ובן זוגי צריכים לבצע בדיקות גנטיות נוספות וחדשות ( שלא היו מלפני 4 שנים ) מאלו שביצענו בהריון הראשון. יש לציין שאני ממוצא חצי מרוקאית וחצי רומניה ובן זוגי ממצוצא פרסי-כורדי. הבדיקות שביצענו ויצאו תקינות הן: טיי-זקס, סיסטיק פיברוזיס, גושה ואיקס שביר. תודה מראש.

קודם כל ברצוני להודות לך על התשובה שנתתי לי לגבי הבדיקות הגנטיות. כתבת לי בתשובתך שאנחנו צריכים לבצע את הבדיקה של SMA . האם שנינו צריכים לבצע אותה או רק אני? . מטרידה אותי השאלה האם זו הבדיקה היחידה שרצוי שנבצע או גם אחרות, כי לפי מה שקראתי על בדיקות גנטיות באתר, רוב הבדיקות צריכות להתבצע אצל נשים שהן ממוצע אשכנזי או בחלקו. אני רוצה לציין שוב שאני חצי אשכנזיה ( רומניה) וחצי מרוקאית ובעלי ממצוא פרסי-כורדי. ( ביצענו את הטיי זקס, גושה , סיסטיק פיפרוזיס ואיקס שביר ) לביצוע בדיקת SMA יש צורך לגשת ליועץ גנטי שיתן הפנייה או לרופא משפחה?

שלום, אני בהריון בחודש חמישי וקיבלתי תשובה על בדיקה של ניוון שרירים S.M.A שאני נשאית של גן ואמר לי רופא שבעלי צריך לחזור על הבדיקה על מנת לשלול אפשרות ששנינו נשאים, כי אם שנינו נשאים יש לתינוק סיכוי גדול לחלות במחלה. אני רוצה לדעת האם זה בטוח במיליון אחוז שאם חס וחלילה בעלי נשיא גם, אז התינוק (ילד) יהיה חולה במחלה או שניתן לעשות עוד בדיקה חוזרת עבורי או פתרון אחר, פשוט קשה להתמודד עם כל המחשבות שרצות בראש.

שלום, רציתי לברר לגבי מה מידת הסיכון הקיים אצל בחורה הסובלת מחוסר ברזל וB12 הקיים עקב חוסר בספיגה והיא מקבלת את הברזל ע"י זריקות בלבד ולא ע"י מציצת כדורים מתחת ללשון. האם קיימת בעייתיות בקליטת ההיריון וגם בהמשך נשיאת העובר במשך כל תקופת ההיריון ומה מידת הסיכון שהיריון צפוי להכשל או לא להקלט בכלל עקב האנמיה? תודה מראש, א.ש

מה? לא ממש הבנתי את התשובה כאן? אם יש לי אנמיה 11.6 אז יש לי בעיה להכנס להריון??

בעלי ואני מתכננים להיכנס להריון בקרוב ואני די מבולבלת בנוגע לכל מגוון הבדיקות הגנטיות שניתן לבצע. שנינו ממוצא אשכנזי מלא וביצענו כבר בדיקת טאי זקס והיא תקינה. התייעצתי עם גנטיקאי (שאיננו מומחה בהריון ולידה) חבר משפחה והוא אמר לי שאין שום צורך לבצע את כל מגוון הבדיקות וכי אחוז הגילוי הוא מאד נמוך. אשמח לדעת האם יש בדיקות מסוימות שמאד מאד מומלץ לעשות אותן - בין אם זו מחלה קשה מאד ובין אם זו מחלה שהגילוי בה הוא גבוה יחסית. תודה רבה רבה על העזרה.

שלום, הייתי אצל רופא הנשים שלי והוא המליץ לי לעשות 4 בדיקות גנטיות (CF, דיסאטוטנומיה משפחתית, קנוון ועוד אחת שאני לא זוכרת), כל חברותיי עשו 16 או 17 ביקות גנטיות והרופא אמר שאין צורך, אבל לא בדק את המוצא שלי ושל בן זוגי, שנינו ילידי הארץ, אני חצי טורקיה וחצי טריפוליטאית עם טלסמיה מינור, ובן זוגי חצי בולגרי וחצי טורקי ללא שום מחלה ידועה, אביו של בן זוגי נפטר מסרטן. האם יש המלצות מסויימות על פי המוצא לבדיקות גנטיות? אשמח לעצתך, תודה!

בשתי הסקירות (המוקדמת והמאוחרת) נמצא ממצא היפר אקוגני בחדר שמאלי בלב.למרות שידוע שההשלכות הן נמוכות סטיסטית הייתי רוצה לדעת בכ" מהם הסיכויים למומים בלב(אופציית תסמונת דאון נשללה ולכן אני שואל בכיוון הקרדיולוגי)? האם נחוצה בדיקת אקו-לב ולשם מה? מה עוד ניתן, אם בכלל, לעשות בשלב העוברי ומה צריך לעשות לאחר הלידה. תודה יוחאי

פרופ' יובל ירון שלום, בתוצאות בדיקת מי שפיר שביצעתי עלו הממצאים הבאים - AFP Amniotic fluid MoM= 1.2 AFP Amniotic fluid= 6.5 כתוב שהתשובה היא חלקית בלבד. האם תוצאות אלה מספיקות כדי הצביע על תקינות או שעליי לחכות לממצאים נוספים לפני שאנשום לרווחה? יש לציין כי נשלחתי לבדיקה בגלל תוצאה משקוללת בחלבון עוברי של 1:380. השקיפות העורפית הראתה סיכון של 1:20000 (אני בת 29). אודה על תשובתך