פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

הרופא רשם תאריך וסת אחרון 3 ימים אחרי. למרות שאני יודעת בודאות שקיבלתי 3 ימים לפני גם האולטרסאונד מראה שהחישוב שלי נכון? האם הפרש של שלושה ימים הוא קריטי ויכול לתת תשובה לא מדויקת?

שלום, נמצאת בשבוע 29 בסקירה מכוונת נמצא ממצא היפראקוגני בגודל 5 מ״מ בבסיס חדר ימין. בשלב זה לא ניתן לקבוע אם רבדומיומה. בדיקת שקיפות עורפית תקינה, חלבון עוברי תקין, מי שפיר תקין , ציפ גנטי הראה דופליקציה של 2 mb על קצה כרומוזןם 22 ( תורשתי אימהי). סקירה מוקדמת ומאוחרת תקינה. שאלתי , מה ההבדל באבחנה של ממצא אקוגני לרבדומיומה ? האם אקו לב עובר ייתן תוצאה חד משמעית ? במידה וזה רבדומיומה , מה המשמעות לגבי המשך ההריון ? האם בהכרח מוביל למחלת הטוברוס סקרוליוזיס?

עדי שלום, ביצעתי את בדיקת החלבון העוברי כאשר ערך הHCG יצא גבוה. 4.38 MOM אני חוששת נורא ,הבנתי שמשייכים אותי להריון בסיכון גבוה. אשמח לדעת מה ההשלכות ומה זה אומר לגביי הלאה

שלום, שמעתי פעם שיהודי בוכרה נחשבים לאשכנזים מבחינה גנטית. האם זה נכון? תודה.

שלום אני בת 33 בהריון תאומים . עשיתי את הבדיקת שקיפות עורפית שהיתה תקינה. ולא ידעתי שלא צריך את הבדיקה חלבון עוברי ועשיתי והתוצאה לא היתה תקינה. את הביו לא עשיתי. רק לאחר מכן הבנתי שלא עושים בהריון תאומים את הבדיקה חלבון עוברי. הומלץ לי ללכת ליעוץ גנטי ולעשות מי שפיר? שאלה מהי הסיבה שהבדיקה יצאה לא תקינה? מה מומלץ לעשות? תודה

שלום רב , לשאלתי אני נשאית לתלסמיה בבדיקה שעשיתי התשובה הייתה חשד לתלסמיה ביתא , עכשיו גם ארוסי נשאי . האם זה אמור למנוע מאיתנו להתחתן ? ומה ההמלצות והסיכונים אשמח לעזרה ותשובה במהרה תודה

עשיתי בדיקת מי שפיר בעקבות ממצא של 2 מוקדים אקוגניים בלב, אחד בכל חדר בסקירה הראשונה. שקיפות עורפית תקינה. הממצא מתאר עודף של 1.6 מיליון בסיסים. בבדיקות דם שאני ובעלי עשינו נמצא כי אני הורשתי את זה לעובר. אני בריאה לחלוטין ויש לי כבר ילד בן שנתיים שגם הוא בריא לחלוטין (בהריון איתו לא עשינו דיקור). אין במשפחה היסטוריה של פיגור/אוטיזם ותסמונות נוספות של הספקטרום. רק אצל אחד האחים שלי אובחנה אפילפסיה לפני שנה בערך הוא בן 24. הבנתי מהייעוץ גנטי שהיינו בו שיש סיכון מוגבר של 8-15 אחוז לתסמינים. האם לדעתך יש צורך בייעוץ גנטי נוסף? האם יש בדיקות נוספות שניתן לבצע כדי לחזק או להקטין באופן משמעותי את הסיכוי להופעת תסמינים. חשוב לי לציין שאני כבר תכף בשבוע 21 להריון ולכן צריכה לקבל החלטה בהקדם. תודה רבה.

שלום, אמי אותרה כנשאית גן BRCA 1&2 . אני עשיתי ציפ גנטי לפני לידה ולא נמצא ממצאים. האם זה מעיד על משהו או שצריך לבצע בדיקה קונקרטית לגן זה? תודה

שבוע 32 להריון. ממצא "ספק" רבדומיומה... מה סיכוי שזה לא רבדומיומה? מה זה יכול להיות? עשיתי מי שפיר מחכה לתשובות. אבל מה זה יכול להיות? כתוב ממצא אקוגני בחדר שמאל בקוטר 6.4*4.9

סוקר אחד אמר קיימצ אפשרות שזה רבדומיומה. סוקר אחר סבור שהסיכוי שזה זה נמוך מאוד ולא נראה כמו רבדומיומה אופיינית. האם קל להבחין באולטראסאונד אם זה זה?

שלום, האם יש טעם לבצע בדיקת ציפ גנטי לילד בן שנתיים וחצי, לאחר שבדיקת הציפ הגנטי במי שפיר שבוצעה בהיריון יצאה תקינה? האם ייתכן ויתקבלו ממצאים נוספים? הילד הופנה לייעוץ גנטי בשל ASD

שלום, אני מעל לגיל 35 (39 ליתר דיוק) בשבוע 18 להריון ראשון. ביצעתי בדיקות גנטיות טרם כניסתי להריון והכל חזר תקין. ביצעתי את בדיקת הNIPT וגם שם הכל חזר תקין. הרופא שלי מייעץ לי לא לעשות בדיקת מי שפיר אבל אני לא יודעת האם ניתן להסתמך ב100% על התוצאות התקינות היות והם סטטיסטיות. אשמח לחוות דעתך. תודה רבה.

שלום לפני כשבוע עשיתי את השקיפות העורפית ובדיקות הדם הנלוות. השקיפות העורפית יצאה תקינה אך בבדיקת הדם יצא שה hcgb גבוה 3.88. הבנתי שהנורמה היא עד 3.0 כבל לא הצלחתי למחוא באינטרנט מידע האם 3.88 נחשב גבוה או גבולי ביחס לנורמה, ומה המשמעות של ערך גבוה.. השקלול של הסיכון אצחי יצא 1:110. אני בת 37 וזה הריון ראשון מ ivf אחרי שנתייח של טיפולים..ברקע יש לי אדנומטריוזיס. אשמח לדעת האם יש סיכונים כלשהם להריון בשל הערך הגבוה שציינתי מלבד הסיכון לתסמונת דאון? תודה וערב טוב ליאת

שלום רב, רציתי לשאול האם היסטיוציסטוזיס X היא מחלה גנטית הניתנת לגילוי בבדיקת צ'יפ או מי שפיר. כמו כן, האם העובדה שיש אותה לבת דודה של הגבר מחייבת לבדוק את הנשאות לכך והאם ניתן לעשות זאת? תודה.

תודה על המענה. האם ניתן לבקש במיוחד את גילוי המחלה בצ'יפ גנטי או שזאת מחלה שלא ניתנת לגילוי באופן זה? תודה

שלום רב. אני בהריון שלישי ומעוניינת לעשות בדיקת צ׳יפ גנטי. אני גרה באנגליה, נדיר שמישהי עשתה כאן בדיקה כזו, למעשה מצאתי רק מרפאה אחת שמציעה את הבדיקה, ולא הצלחתי להבין אם היא זהה לcma (ואולי עדיף לבצעה בארץ משום הנסיון המועט כאן?!) האם יש לך מידע לגבי זה, או עם מי אוכל להתייעץ? יש בידי תוצאות של בדיקה שכזו, הרזולוציה המצויינת שם היא 60k, אם זה שופך קצת אור. תודה!

בציפ גנטי

עשיתי בדיקר סקר ראשונה והיה רשום לי הודגמה נקודה אקוגנית בחדר שמאל בלב.מומלץ על חלבון עוברי והחלטה במי בשפיר עפי התוצאה עשיתי את הבדיקה של החלבון ויצא תקין אני לא יודעת עכשיו מה לעשות מה את ממליצה לי ללכת לעשות בדיקות דם לאיתור תסמנת דאון?

היי. הנני אם יחידנית לילדה בריאה . הילדה מרכיבה משקפיים מגיל צעיר בשל בעיית תשבורת - רוחק ראיה גבוה 8 . לי מעולם לא היו משקפיים וראייתי 6/6 כך שאני מניחה שאם הבעיה הגיעה בתורשה היא הגיעה מהתורם. ברצוני לדעת האם בעיה זו נחשבת מחלה גנטית והאם ניתן לאתרה מבעוד מועד בבדיקת עוברים לפני שהוחזרו לרחם. יש לי עוברים מוקפאים ורציתי לדעת האם ניתן לבדוק אותם ולדעת האם בעיה / ליקוי זה נמצא גם שם.

שהעובר חולה במחלת אשר סוג2

אני אשכנזיה, עומדת להיכנס לתהליך של הורות משותפת כאשר עדיין לא הוחלט סופית על התורם. בבדיקות גנטיות שעשיתי נמצאתי נשאית של גן מחלת קנוואן. אם בן הזוג הוא ממוצא מזרחי יש צורך לבדוק גם אותו? ומה השכיחות של המחלה אם רק אני נושאת את הגן?

מתכננת הריון מתרומת זרע מחו"ל (גוי) שעבר בדיקת סקר מורחב (Sema4). מתלבטת לגבי בדיקת סקר גנטי לעצמי - האם לבצע במכון בארץ המתמחה במחלות של ישראלים או שעדיפה בדיקת מעבדה בחו"ל בשיטת ריצוף מלא כדי שהפאנלים יהיו כמה שיותר קרובים? תודה רבה :)

שלום רב. אני בת 41, בשבוע ה16 להריון. בשבוע ה12 לקחו לי בדיקת דם שהראתה שיש לי סיכוי של 1:368 לבעיה בכרומוזום ה 21 ורצו שאעשה בדיקת מי שפיר. אני לא רוצה לעשות את הבדיקה הזאת כי הבנתי שיש 0.5% סיכון להפלה. חשבתי במקום זה לעשות את בדיקת הדם harmony. האם זהו סיכוי גבוה לתסמונת דאון? האם כדאי שאבצע את בדיקת הדם? תודה

בצ'יפ גנטי

שלום, מבררת עבור אחי. יש לו טובורוס סקלרוזיס, הוא היה בעיצומו של תהליך גנטי. בדקו את tsc2 ולא נמצאה מוטציה והוא טרם הספיק לבדוק את tsc1. כעת, אשתו בהריון לא מתוכנן, בשבוע 8. לפני החתונה הוסבר להם שהם צריכים לבצע טת הבדיקה לגן tsc1 ואם תמצא המוטציה שם אז ניתן יהיה לעשות הפריה והשבחה של העוברים התקינים. שאלתי היא-מה ניתן לעשות במצב הזה כדי לזרז את התהליך? הם יעשו בימים הקרובים את הבדיקה tsc1 אבל הזמן עובר וייתכן ועד התוצאות לא ניתן יהיה לעשות שישיי שיליה. האם ניתן לעשות שישי שיליה עבור הגן tsc1 ישירות לעובר מבלי לדעת את של האב?

לאשתי יש אחות ושני אחים עם בעיות נפשיות אחות אחת במחלקה סגורה ושני האחים בהוסטלים האחות חולה בסיזכרופניה וocd האח השני סובל סכיזו-אפקטיבית והשלישי הפרעות אישיות אובססיביות וחרדות. בגיל צעיר האחות הותקפה מינית על ידי אביה האח הקטן היה תינוק ככה שהוא לא נחשף למקרה. אני רוצה לדעת היות וכל שלושת אחיה חולים מה הסיכונים לילדים חולים?

שלום, בסקירה השניה עצם ירך באחוזון 70+ ובסקירה שלישית אחוזון 27 (קטן ב6 ימים מגיל ההריון). גם הבטן מעט קטנה. שאר הבדיקות תקינות לחלוטין, כולל מי שפיר וצ'יפ. האם יש סיבה לדאגה בירידה באחוזונים? האם זה מצביע על עובר נמוך סה"כ? תודה רבה!

שלום רב, רציתי לדעת אם טיקים אצל האבא- מצמוץ וכחכוח יכולים לעבור בגנטיקה?בכמה אחוזים?

שלום, בן אדם שלוקה בטרצר קולינס ומעוניין להביא ילדים, האם אפשר לבצע אבחון טרום השרשתי pgd לאיתור עוברים הלוקים בגן הפגום, האם יכול להיות מצב שלא ימצאו אף עובר תקין?

יש לי שני ילדים בריאים בבית (בשני ההריונות עברתי מי שפיר וציפ שיצאו תקינים לחלוטין). לאחרונה עברתי שתי הפלות בהפרש של ארבעה חודשים. לעובר הראשון הפסיקה דופק בשבוע 7+6 והעובר השני הפסיק להתפתח בשבוע 6 ובשבוע 9 הפסיק דופק (גודל העובר נשאר מתאים לשבוע שש ושק ההריון המשיך לגדול). הופנתי לבדיקת קרישיות והיסטרוסקופיה שיצאו תקינות. מה יכולה להיות הסיבה? מה מומלץ לבדוק? האם יתכן שמדובר פשוט ב"חוסר מזל" ?

בת 34

גם לאחר שני ילדים עם ציפ תקין?

היי היסטוריה של לידה מוקדמת ואי ספיקת צוואר הרחם בהריון הנוכחי עם תפר צווארי משבוע 13 כרגע בשבוע 19 בסקירת מערכות מוקדמת שהייתה תקינה נמצא ממצא יחיד arsa שקיפות עורפית וחלבון עוברי תקין אקו לב תקין ביעוץ גנטי הומלץ על מי שפיר אבל במרפאה בסיכון גבוה שבה אני מטופלת הוסבר שבגלל ההיסטוריה של לידה מוקדמת צירים מוקדמים מי שפיר יכול לסכן את ההריון במידה ויתפתחו צירים יצתרכו להוריד את התפר ובלי התפר כנראה שהריון לא יחזיק מאוד מתלבטת ולא יודעת מה לעשות האם תוכלי לפרט יותר על הסטטיסטיקות כאשר יש ממצא יחיד של arsa

שבוע 37, הערכת משקל 2.860. באולטרסאונד היום ובהערכת משקל שבוע שעבר נאמר לי שהעוברית שוכבת במעין פיסוק לא ברור. הראש למטה, שכיבה לאורך אבל פיסוק ברגליים. עובדה זו מתחברת לחלק מהתחושות שאני מרגישה בבטן, של תנועת כף רגל קטנה בשני צידי הבטן העליונה .. על מה מנח כזה יכול להעיד ולמה יכול לגרום?? במיוחד שידוע שהיא שוכבת ככה מזה זמן.. האם יש צורך בבירור על סמך השכיבה המוזרה הזו?? מה הן ההשלכות ? תודה רבה!

אני בהריון שבוע 22 בבדיקת אקסום טריו מצאו עניין של שינוי אצלי ואצל העובר בגן myh11 מה משמעות של ממצא זה? האם מדובר על סיכון לסרטן לוקמיה? לתשובתך אודה

שלום אני בהריון בשבוע 12 + 6 עם תאומים עם 2 שקי הריון ועם שליות משותפות. עובר אחד תואם לשבוע 12 + 6 ועובר שני 12 + 2 היום בבדיקה שקיפות עורפית ולגבי העובר אחד היה תקין ולגבי העובר השני הרופא לא הצליח בגלל מיעוט במי שפיר. וביקש שאסע לבדיקה נוספת. רציתי לדעת מה עושים במקרים כאלה? האם עושים דילול בעוברים? מה הסיכוי להצלחה? תודה

שלום, אני שבועיים אחרי לידה שלישית. במהלך ההריון בוצעה עבורי בדיקת G6PD ותוצאותיה : 1.8 deficient. רופאת המפשחה שלי טענה שאינני רק נשאית של החוסר אלא שיש לי G6PD . אבל רופא אחר שראה את התוצאה לא סבר כך. לתינוק שנולד יש G6PD אך לשניים הקודמים (בן ובת) לא ידוע על אותה רגישות. האם אפשר לקבל תשובה חד משמעית לגבי תוצאות הבדיקה שלי? מה התוצאה אומרת? תודה רבה, ליטל.

שלום. במי שפיר חלבון עוברי 2.9 הוגדר כגבוה והומלץ לבצע סקירה מכוונת למח, דופן הבטן ומערכת העצבים וייעוץ גנטי (התוצאה הגיעה באיחור, אני בשבוע 28). ביצעתי סקירה מאוחרת לאחר מי שפיר שהייתה תקינה. האם זו אכן תוצאה מדאיגה? תודה

הריון רביעי (שני ילדים בריאים לאחר מכן הפלה טבעית בשבוע 7+6) אני בשבוע שמונה להריון לפי ו. אחרונה, אך הייתי במעקב זקיקים ויודעת שהביוץ איחר בחמישה ימים. בבדיקה ראשונה- עובר עם דופק גודל 5+6 (בפועל הייתי שבוע 7+1 לפי ו. אחרונה). שבוע לאחר מכן בus עובר עם דופק וגודלו מתאים לשבוע שש (בשבוע בקושי גדל, גדילה של יום למעשה). האם הדבר מעיד על בעית התפתחות או שייתכן שבהמשך תהיה התפתחות תקינה?

שלום, בתוצאות של בדיקות מי שפיר התקלה תוצאת צ׳יפ תקינה אך צויין שיש ממצא של תוספת של 555kb באזור 15q13.3 ראיתי באינטרנט פרשנויות לגבי חוסר או הכפלה של האזור הזה אבל לא לגבי תוספת. האם יש מידע על כך? האם יש בדיקה נוספת שניתן לבצע (ביצענו שמירת תאים של המי שפיר) כדי לקבל וודאות גבוהה יותר?

היי הופננו לPGD גם עקב טרנסלוקציה מאוזנת של בעלי וגם חשד להיפופוספוטמיה אצלו בילדותו הופננו לאקסום בעקבות ההיפופוספוטמיה והתוצאה תקינה הכוונה שלא נמצא גן שגורם לכך האם אוכל להתקדם לדעתך בPGD רק בגלל הטרנסלוקציה או שמה היועץ ידרוש אקסום גם להוריו של בעלי ? כמובן שאני אחזור לגנטיקאי אבל רציתי לשאול דעה נוספת

שלום רב, אני בהריון ובסקירה השניה שביצענו הועלה חשש ל-IUGR מוקדם וכמו כן היה מיעוט מי שפיר. כמות המים עלתה מאז (עברו 4 שבועות), והעוברית ממשיכה לגדול, אך עדיין קטנה (קטנה ב-7-14 ימים, תלוי במדד ובסטנדרד שלפיו בודקים). חוץ מזה הסקירות תקינות, וכך גם הצ׳יפ הגנטי ואקו-לב עובר. הומלץ לנו לעשות אקסום, ויש לי 3 שאלות על זה (כרגע מרגישה ממש מבולבלת): 1. האם ניתן וכדאי לבקש לא לקבל vous? לא ראיתי אופציה כזו בטופס של הדסה עין כרם, אבל נניח שאוכל להוסיף בכתב יד. 2. ישנו סעיף בטופס שאני מתקשה להבין: ״.נשאות למחלות: במסגרת אקסום טריו בלבד תיבדק נשאות משותפת למחלות רצסיביות לשני ההורים ונשאויות על גבי כרומוזום X האימהי. נשאות זו אינה משפיעה על הפרט הנבדק באופן ישיר, אך יכולה להשפיע על ילדיו. בבדיקה זו ידווחו רק שינויים שהוכחו כגורמי מחלה בספרות הרפואית הרלוונטית או שצפויים להיות גורמי מחלה. בדיקה זו אינה מחליפה את בדיקות הסקר המבוצעות דרך קופות החולים, כיוון שאינה כוללת בדיקות כגון תסמונת הX השביר ועוד. הנבדק/ים רשאי/ם לסרב לאנליזה זו. עבור עוברים ההורים רשאים לבקש מידע שרלוונטי גם לגיל הבגרות.״ - האם יש סיבה ללא לבקש את המידע הזה? 3. האם כדאי לבצע טריו או לבצע רק אקסום לעובר ובמידה ויש ממצאים, להוסיף את ההורים? המון תודה!

שלום, אני בשבוע 24 להריוני עם שקיפות עורפית שהייתה לא תקינה - 3.9. אין לנו בעיות גנטיות במשפחה. כרגע אני אחרי סקירת מערכות ראשונה, שניה, מי שפיר, בדיקות להידבקות וירלית במהלך ההריון ואקו לב, כולם תקינים לגמרי, כמו כן השקיפות העורפית נעלמה בינתיים. הרופאים מציעים לעשות בדיקת אקסום. להבנתי הבדיקה עלולה להכניס יותר ספקות מאשר בהירות בסופו של דבר ואני מאוד מתלבטת האם יש נחיצות לעשות אותה. בייעוץ הגנטי נאמר לנו שאם גם הסקירה השלישית תהייה תקינה הסיכוי לעובר בריא מגיע ל95%, אם כן, האם בדיקת האקסום לא מיותרת מראש? אשמח מאוד לכל הבהרה בנושא.

בוצע מי שפיר+צ'יפ תקינים שבוע 20 ממתינה לאקו לב לאחר בירור אצל שני גנטיקאים אחד המליץ לבצע אקסום טריו השניה אמרה שזו החלטה שלנו ואין המלצה חד משמעית בכל מקרה לעניין זה אם עושים אקסום צריך טריו או אפשרי לעובר ?

שלום רב אני בתהליך של תרומת ביצית ופונדקאות, במסגרת התהליך בעלי עשה בדיקות גנטיות והתגלה שהוא נשא של מחלת גושה...שאלותי ברשותיכם: 1. האם זה יכול לעבור לעובר אם רק בעלי נשא? 2. האם צריך לבדוק את הביצית של התורמת כדי גם לוודא שלא נשאית לגושה ? 3.האם זו רוטינה כשעושים תרומת ביצית בודקים מחלות גנטיות לביצית? 4. יש לנו ילדה והיא בת 5 שנים יכול להיות שהיא נשאית גם??? יכול להיות שהיא חולה גם ואין לה סימנים כרגע??? אני בלחץ תודה מראש בכבוד רבנטלי

מהי ה התסמונת עם ההפרעה בטריזומיה 9, מה השלכותיה והאם היא תרושתית?

שלום בעלי אובחן כנשא טרנסלוקציה מאוזנת ובנוסף כשהיה קטן סבל מבריחת זרחן עם חשד לרככת , המליצו על PGD הגנטיקאי שלח אותו לאקסום+שבב גנטי,השבב תקין,תוצאות אקסום בדרך יש לי שאלה,מה קורה במצב שבאקסום לא מןצאים על איזה גן זה יושב (כל עניין הרככת) האם ידרשו בדיקה להוריו בנוסף??

היי הוא ביצע את האקסום ויצא שלא נמצא גן המעיד על בריחת זרחן דעתך איך הגנטיקאי ירצה להתקדם?? מה דעתך כמובן שאחזור לגנטיקאי אבל התור רחוק קצת

קיבלנו תוצאות בדיקות דם ואנחנו קצת מודאגים. יש לנו תור לרופא נשים רק בעוד כמה ימים ורצינו לדעת אם אפשר לעזור לנו לפענח את התוצאות

צירפתי צילום מסך שמשום מה לא עלה ביחד עם השאלה. בכל מקרה כבר היינו אצל הרופא וקיבלנו תשובות ולשמחתנו הכל בסדר. תודה בכל מקרה

האם הקשת אאורטה ימנית עושים ריצוף אקסומי או שמי שפיר שולל תסמונות הקשורות לכך?

שלום רב, בת 27 לאחר 2 הפלות יזומות ,ברקע סכרת טייפ 1 מאוזנת. הריון ראשון של נקבה, שקיפות עורפית 6.5 , סיסי שלייה ללא ממצאים בצ׳יפ הגנטי וסיום בגרידה. הריון שני שקיפות 4.4, של נקבה, הריון מלווה בדימומים ואזור אקוגני. סקירה מוקדמת עם ממצאים של: הידרופס, נוזל פלאורלי, ציסטות צוואריות, פתח בין חדרי הלב ונטיית הלב ימינה, גפיים מעט קצרות יותר. ערכנו בדיקת מי שפיר עם צ׳יפ גנטי, מעריכים כי לא ימצא דבר ונראה כי נמשיך לבדיקת אקסום. במידה ולא תהיה תשובה באקסום מה השלב הבא? האם יש בדיקות נוספות שיש לבצע? נאמר כי יתכן והתסמינים מצביעים על תסמונת נונאן. האם היא נבדקת בבדיקת האקסום? נשמח להארות נוספות. תודה רבה.

שלום, אשתי עשתה בדיקות גנטיות וביניהן נשאות לניוון שרירים SMA ויצא שלילי. אני לא נדרשתי לשום בדיקות המשך. לפני כמה ימים שוחחתי עם אחותי והבנתי ממנה שבבדיקות הגנטיות שהיא ביצעה בעבר היא נמצאה כנשאית של ניוון שרירים SMA. מה ההמלצה במצב זה? בהתייעצות טלפונית עם אחות נאמר לי לפנות לרופא משפחה ולקבל הפניה לייעוץ גנטי עבורי כדי לעבור בדיקה מקיפה, אבל להבנתי ולאחר קריאת תשובות אחרות כאן לא הבנתי אם גם במצב בו אמצא כנשא האם יש השפעות על בדיקות המשך? תודה!

שלום רב, בעקבות ממצא בסקירה ראשונה קשת אאורטה בצד ימין ,עשיתי מי שפיר עם צ'יפ גנטי רגיל השבוע,בכדי לשלול תסמונת די ג'ורג' שקשורה לממצא.. הבוקר יצא לי לקרוא שציפ גנטי רגיל לא בודק תסמונת זו ...מה עושים? איזו בדיקה היה צריך להיעשות ומה ניתן כרגע לעשות?

בת 31 בהריון ראשון. ביצעתי בדיקת מי שפיר כולל שבב גנטי מבחירה אישית. כלל בדיקות ההריון עד כה תקינות. התקבלה התשובה הבאה בבדיקה נמצאה תוספת של 3.27 בזרוע הארוכה של כרומזום 2. (2q14.3) משמעות התוצאה אינה ידועה אך מדובר רק בגן אחד שאינו MORBID . עפ"י הרופאה שיצאה עימנו קשר אין מידע בספרות הרפואית אודות מקרה זה ואינו משוייך למחלה. והומלץ שנבצע אנו ההורים בדיקת דם לראות אם אחד מאיתנו יש זאת גם. השאלות שלי האם אין באמת עוד מידע אודות התוספת הנ"ל בכרומזום הזה. מה כן זה יכול להעיד? מה תעזור בדיקת דם שלנו? יכול להיות שאחד מאיתנו יש אבל בפועל מדובר במחלה או כל מום אחר שטרם פרץ בגופנו? האם חלילה יש משמעות להמשך ההריון תוצאה כזאת? אשמח לקבל קצת יותר אור בנושא.

שלום, אני צריכה עזרה בנוגע לבדיקת מי שפיר שאני אמורה לבצע. קבעתי תור אצל רופא שהמליצו לי עליו במדיקל סנטר. שלחתי להם את הסיכום ייעוץ הגנטי שקיבלתי מהרופא גנטיקה. בבדיקה הגנטית מצאו שיש מוטציה בגן ADPKD1 וזה בעצם מה שצריך לבדוק במי שפיר (מאחר ויש לי כליות פוליציסטיות). הרופא מהמדיקל סנטר אמר שאצלם במעבדה לא מבצעים את הבדיקה הספציפית של המוטציה. הבנתי שאני יכולה לקחת דגימת מבחנה ולשלוח אותה למעבדה שכן בודקת. אבל אין לי מושג אילו מעבדות כן בודקות את זה. אשמח לעזרה בנושא! תודה.