פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, אני נשאית של cf. בן הזוג נבדק ונמצא תקין. מדוע אם כן ישנה המלצה לריצוף מלא של הגן? הרי כדי להעביר את המחלה הפגם אמור להיות אצל שנינו על אותו מקטע לא?

אשמח לשאול האם יתכן גנטית כי תהיה קפיצה/דילוג של cf על דור, כלומר סבא/סבתא נשאים הילד/ילדה לא נשאים ואז הנכד כן, תודה מראש וחג שמח

שלום, האם בכל מקרה ריצוף גנום מלא מחייב הפניית רופא? אם מזמינים בדיקה כזו מחו"ל, למשל https://nebula.org/whole-genome-sequencing/ האם ייתכנו בעיות כגון תוצאות מוטעות או אי שמירה על פרטיות המידע? תודה מראש.

שלום, עברתי היום בדיקת מי שפיר בשבוע 19+2 אני נוטלת אספירין באופן קבוע ולא נאמר לי שיש להפסיק כמה ימים לפני הבדיקה ולא יידעתי את הרופאה המדקרת בנושא מה עליי לעשות במצב כזה? האם זה מסוכן?

שלום דר', בתהליך של תרומת ביצית בוצעה בדיקה גנטית לתורמת ונאמר לי שיש גן של בעיה בעיניים(זה מה שידוע לי כרגע) אבל מכיוון שלי אין את הגן הזה נאמר לי שאין לי מה לדאוג. האם זה נכון והאם גן זה יכול להופיע בנכדים או בנינים חס וחלילה??אם כן אז אסרב לתורמת זו.מה דעתך??תודה

שלום האם כל אחד מהאללים המוצגים הוא הומוזיגוטי או הטרוזיגוטי ?למשל DRB1*03:01 ? כמו כן כאשר רשום למשל DRB3 מה הכוונה ? הרי זהו הגן ולא אלל

שלום רב. אשתי חודש 3 בת 24. הריון עם בן זכר. בדיקת שקיפות עורפית יצאה תקינה. רשום שהסיכוי לתסמונת דאון הוא 1:9000. בבדיקת סקר שבוע 15 יצא שיש שתי ציסטות צוואריות קטנות ואגני כליה מורחבים 4.5 מ"מ. רציתי לדעת מה הסיכוי לבעיות כרומוזמליות? האם מומלץ מי שפיר? כי אני יודע שמי שפיר זה 1:200 הפלה וסיבוכים. תודה לעוזרים.

במידה ואני נשאית של הגן האם בוודאות אחלה או שישנו סיכוי של 50% שהמחלה תתפרץ או שלא? במידה ואני נשאית של הגן והוא אכן פגום האם בוודאות העובר שלי יחלה גם כן? במידה ואני נשאית של הגן הטוב ולא אחלה,האם עדיין ישנו סיכוי שהעובר שלי יחלה?

בשבוע 28 גילו הרחבת חלל המוח (11 מ"מ) ו-8 מ"מ. -האם לעשות גם בדיקות גנטיות מורחבות? האם הגנטיאי נותן הוראה לבדוק את שמירת התאים בדיקור מי השפיר?

שלום רב.אני נמצאת כרגע בהריון חודש שלישי. לאבי יש תסמונת טורט, המתבטאת בטיקים והפרעות קשב. האם יש דרך לאבחן האם גם לתינוק יש את התסמונת? אם זה רלוונטי, לי אין טיקים, אבל כן יש הפרעות קשב וריכוז ( מעולם לא קישרתי בין השניים).

אני בשבוע 14 להיריוני, לצערי נאלצתי לעשות בדירת אבהות במהלך ההיריון פעם אחת בשבוע 11, ופעם שניה בשבוע 13 בשתי הפעמים המעבדה בחו״ל נתנה תשובה כי ריכוז ה- DNA נמוך בדמי, מה גורם לבעיה זאת ? מה ניתן לעשות כדי לשפר את התוצאה ? והאם יש אפשרות אחרת כדי לגלות מיהו האב ? אשמח לתשובתך בהקדם.

שלום רב לרופאים, עשיתי סקר גנטי מורחב בפמילי פירסט ונמצאתי נשאית לפנילקטונוריה בלבד. כיום, אני רוצה לבחור תורם זרע שכמובן איננו נשא של פנילקטונוריה אך בבנקי הזרע מחו"ל, בהם התורמים עוברים בדיקות, ניכר כי רובם נשאים של מגוון מחלות אחרות (לדוגמא: USH2A-related Disorders או GJB2-related DFNB1 Nonsyndromic Hearing Loss And Deafness). השאלה שלי היא כיצד יודעים איזו מחלה קריטית ואיזו איננה קריטית? למשל, אני יודעת שמחלת פנילקטונוריה מחייבת ששני ההורים לא יהיו נשאים אבל אם אחד נשא זה בסדר עבור ההריון. כיצד אני יכולה לדעת מה הסטטוס לגבי שאר המחלות? חשוב לי לציין שכאשר אצמצם את הבחירה ל-2 תורמים פוטנציאלים כן אלך לייעוץ גנטי. השאלה שלי היא איך מסננים לפי מידע גנטי?

שלום רב חיפשתי מידע עדכני ולא הצלחתי למצוא, איזה צ'יפ נעשה באסותא? ובאופן יותר ספציפי חשוב לי לדעת האם הצ'יפ הזה בודק האם הכרמוזומים ההומלוגים הגיעו אחד מהאב ואחד מהאם? (כלומר שולל מצב של UPD) תודה רבה

היי, אני לא יודעת אם זה מסייע ואני ממש לא רופאה, רק נמצאת בדיוק באותה צומת ומנסה להבין מה הבדיקות בדיוק יכולות לשלול. דיברנו לפני שבועיים עם אסותא ושאלנו באיזה צ׳יפ הם משתמשים במי שפיר ולנו נאמר מסוג SNP, הצ׳יפ באופן עקרוני בודק חוסרים ותוספות בגנים, להבדיל מריצוף אקסומי שבודק פגמים במבנה ואיכות הגנים

תודה!!

זו הרשימה שניתנה לנו מאסותא במאי 2020 . יתכנו עדכונים ושינויים מן הסתם, זו הרשימה שניתנה לנו ונבדקת אצלם במאי 2020 במסגרת הצ'יפ הגנטי CMA מסוג SNP (מצורף קובץ)

קיבלתי תשובות האם תקינות? או שצריך מי שפיר ? או בדיקת דם.? מצרפת קובץ

שלום, אני בת 41.5, בהריון שני אחרי IVF. בעקבות תוצאה לא תקינה בשקיפות העורפית (עובי העורף - 4.1 מ"מ), החלטתי לעשות בדיקת סיסי שליה. הרופא אמר לי שאם כך, אין טעם לעשות את בדיקת הדם לסקר הביוכימי, ואכן לא עשיתי. עברתי את בדיקת סיסי השליה, פיש יצא תקין, אני עדיין מחכה לתוצאות הצ'יפ. יש לי תוכנית בדיקות שלמה להמשך, אבל יש לי שאלה ספציפית: היום הייתי אצל רופאה של הריון בר-סיכון בגלל בעיה בריאותית שלי, והיא אמרה שאני צריכה לעשות את בדיקת הדם עבור התבחין המשולש, למרות שעשיתי סיסי שליה. אמרתי לה שלמיטב ידיעתי התוצאה עשויה לצאת לא מהימנה במקרה כזה, אבל היא אמרה שלבדיקה יש חשיבות למדידת דברים אחרים, כמו מצב השליה. האם יש צדק בדבריה? האם בדיקת סיסי השליה לא משבשת את התוצאה של התבחין המשולש? תודה!

משבשת גם את רמת האסטריול. אני שואלת מכיון שבבדיקה הזאת אפשר לגלות מחלת עור. תודה

לבצע בדיקה גנטי לתסמונת נונאן מה התהליך? יש לציין שאין היריון בתכנון ועדיין אני רוצה לדעת. יש אבחנה קלינית בלבד של התסמונת (מגיל צעיר מאוד). א. פגישה עם רופא גנטי? מצריך הפניה מרופא המשפחה? ב. מה העלות? כולל בסל הבריאות שיש חשד סביר לתסמונת (קופ"ח מאוחדת ביטוח שיא) - ג. אם אבצע בדעקה זאת עכשיו יפגע בזכויות של בדיקות 'הרגילות' שעושים לפני היריון (שאותם אעשה בעתיד כמובן) ד. אזור מגורים ירושלים - יש מקום שמבצעים את הבדיקות בעיר?

ה איך הבדיקה מתבצעת? זה בדיקה דם פשוטה? ו. שבודקים יבדקו את כל הגנים האפשרית לתסמונת (יש כמה לפי הבנתי)? ואם זה לא נונאן אלא תסמונת אחרת (שיש קווי דמיון לנונן) האם יבדקו גם את אלו שיש תסמינים דומים למקרה שהרופאים טעו כל חיי ואין לי noonan?

איך פונים? לבד או דרך רופא משפחה-עם הפנייה? מה העלות של הבדיקה?

גילי 39.4 הריון ראשון.טבעי. רציתי לשאול לגבי פיענוח בדיקות הסקר שלי. העלתי קובץ . תודה רבה

שלום, אני ובעלי בני 33. אין במשפחות בעיות גנטיות או מומים. בעבר עשינו ייעוץ גנטי והכל תקין (מה שכל הזוגות עושים) ויש לנו בן בריא אחרי הריון ולידה תקינים. לפני חצי שנה עברתי הפלה בשבוע 12 אחרי שהעובר מת ברחם. בבדיקה פתולוגית לעובר נמצא שהיו לו כמה בעיות כורומוזומליות שגרמו למוות ושליה לא תקינה. כעת אני בהריון שוב ( שבוע 13) חוששת מאוד ויש לי כמה שאלות: 1. האם זה שהיה לי עובר לא תקין מעלה את הסבירות לבעיות כרומוזומליות כעת או בעתיד? 2. האם זה מחייב או שכדאי שאעשה מי שפיר? 3. יש לי שרירן ברחם שנוטה לגדול בהריון ולהתכווץ רק אחרי הלידה, האם שרירן מעלה את הסיכון לסיבוכים בבדיקת מי שפיר? 4. מה השכיחות לזיהום כתוצאה ממי שפיר ( לא בהכרח הפלה).

תודה על המענה! בדוח הפתולוגיה היה כתוב בממצאים - 1. Placental tissue of late first trimester showing hypovascular chorionic villi with foci of hydropic changes. 2. Several features of fatel chromosomal aberration are seen . האם זה אומר שיש סיכון מוגבר לבעיות כלשהם עתידיות? והשרירן הוא אינטרמורלי סב-סרוזי, האם הוא נחשב בעייתי או מעלה סיכון להפלה בבדיקת מי שפיר? תודה אמא מודאגת

היי, לאחר מספר שנים של נסיונות, אני ואשתי הצלחנו להיכנס להריון טבעי (לא היה קשור לפריון, אלא לבעיה לקיים יחסים בשל וסטיבוליטיס). זה הריון ראשון כמובן ומפלס הלחץ (מהמצב ובזוגיות בשל כך) אינו נמוך כ"כ (והקורונה אינה מוסיפה). אשתי בשבוע 14-15, ועשינו בדיקת סקר גנטי. בבדיקות הקודמות (שקיפות עורפית וכו') הממצאים היו תקינים סך הכל ועברו בשלום. הנתונים כרגע הם (מצ"ב קובץ מסכם): NT: 1.8mm סקר ביוכימי ראשון: 2.06/1.55. Li3500. סקר ביוכימי שני: יבוצע בשבוע 16. בסקר גנטי התוצאות היו כנ"ל: א.ראשית - זו בת (נקבה). :) ב. אשתי בת 29, חצי פרסיה/חצי טוניסאית. ללא מחלות רקע או תרופות קבועות. ג. אני בן 36, חצי טוניסאי/חצי טריפולטאי, ללא מחלות רקע (סוכרת במשפחה) או תרופות. ד. גדילה תקינה/מתאימה (7). ה. אגני כליה: 4.6 ו 5.4 (לרוב משני לרפלוקס אך יש גם היצרות במעבר 45p). קיבלנו המלצה לבצע מי שפיר כרגע, על בסיס הימצאות שני הממצאים יחד (למרות נתוני גדילה טובים לדברי הסקירה). הזמנו כבר תור, אבל אנחנו עדיין לא שלמים עם ההחלטה. אשמח לדעתך ולמעט מידע וסטטיסטיקה ל DS: האם בדיקת מי שפיר הינה חובה (אשתי חוששים מפגיעה בעובר חס וחלילה לאור המאמץ להיכנס להריון לאחר הרבה שנים)? מה האחוזים חס וחלילה לכן/לא DS? האם יש משהו שניתן לעשות? כל מידע אחר שיכול לעזור/להבין/להרגיע? תודה רבה וסליחה על אורך השאלה, ניסיתי לספק מידע ככל שניתן ע"מ להקל בתשובה. בשורות טובות. ליאור

שלום, אנחנו נמצאים לפני החלטה האם לבצע מי שפיר בעקבות שתי סוגיות. הראשונה הנה דוד בעל פיגור שכלי מצד אביו של בעלי, יש לציין כי בסקר הגנטי נמצא כי איני נשאית של ה-X השביר, אך איננו יודעים מאיזה מקור הפיגור השכלי אצל הדוד. הסוגיה השניה הנה ממצא מעט מדאיג בשקלול שבין השקיפות העורפית והבדיקה הביוכימית, השקיפות העורפית בלבד יצאה 1:3105 אולם בשקלול עם הסקר הביוכימי התוצאה הנה 1:620. בעקבות כך אנו שוקלים האם בדיקת מי שפיר יכולה לתת לנו מענה ולשלול חשש לפגיעה חלילה בעובר כתוצאה משתי הסוגיות מעלה. שאלתנו הנה: 1. האם מי שפיר הנה המענה לשלול את שתי הסוגיות שמדאיגות אותנו? 2. מבירור במכון בו אנו רוצים לבצע את מי השפיר נאמר לנו כי הם משתמשים בצ'יפ מסוג SNP ואילו אנחנו קראנו כי פיגור דווקא נבדק בצ'יפ מסוג CMA. איזה מבין השבבים הנו הנכון לנו לבצע על מנת לשלול את שתי הסוגיות שמטרידות אותנו? תודה רבה

שלום! בן הזוג שלי הוא בן להורים בני דודים: 1. האם הסיכוי שלו ללדת ילדים בעלי מום הוא גדול משמעותית ממי שהוריו אינם בני דודים? יש לציין שהוא בקו הבריאות וכן משפחתו 2. האם יש צורך לקיים בדיקות גנטיות לפני כניסה להריון, יותר מאשר במקרים רגילים? אציין שאנחנו לא בני אותה עדה.

בת 28 הריון ראשון ivf שבוע 20 שקיפות (תקינה) וחלבון עוברי 1:10,000 טריזומיה 18 1:10,000 סקירה תקינה נמצא ארסה כממצא יחיד אחרי ייעוץ גנטי - הפרופסור לא היה מודאג אבל עדיין המליץ מי שפיר וציפ. ההריון הזה יקר לנו מאוד מאוד אני לא רוצה לקחת את הסיכון לכן עשיתי בדיקת nipt בתוספת די גורג אם הבדיקה יוצאת תקינה האם זה מספיק? עדיין לא עשיתי אקו לב לא מעוניינת לקחת אפילו סיכון קטן במי שפיר .

שלום רב, בת 32, שבוע 32, הריון ראשון, בדיקות סקר ומעקב תקינות. רציתי לברר: האם ממצא חולף של אגני כליה מורחבים קלות בטרימסטר השני (שמאז נעלמו והנם בגודל רגיל) מצדיקים לכשעצמם פנייה לייעוץ גנטי? א) בטרימסטר 2 - אגני כליה מורחבים קלות: בשבוע 22 (ימין 4.7 מ"מ, שמאל 3.5 מ"מ), ובשבוע 23 (ימין 6.4 ס"מ, שמאל 5.4 מ"מ). ב) בטרימסטר 3 – אגני כליה בגודל תקין: בשבוע 27 (ימין 5 מ"מ, שמאל 4.4 מ"מ), ובשבוע 31 (ימין 5 מ"מ, שמאל 4 מ"מ) תודה מקרב לב.

שלום, עקב סימנים גופניים מובהקים, קיים סיכוי גבוהה שאני (גבר) חולה בתסמונת ורדנבורג. תוצאות הבדיקות הגנטיות יחזרו בעוד כחודשיים. במידה ואני אכן נשא של התסמונת אשמח לפירוט לגבי המשך התהליך. ברור לי שישנן הרבה אופציות אך אשמח להבין כיוון כללי- האם יש צורך בהפרייה חוץ גופית? מה העלות של תהליך כזה? כמה זמן לוקח התהליך? תודה

שלום. אני אם יחידנית מתרות ת זרע לתינוק בן שנה עם פזילה שהצריכה ניתוח ומשקפיים מגיל 6 חודשים. במשפחה שלי אין בעיות ראייה ופזילה. אני מתלבטת אם להשתמש באותו תורם לילדים הבאים משום שנאמר לי עי רופא העיינים שהפזילה גנטית. מה יודע המחקר הגנטי לומר על פזילה?

לא יודעת אם רלווטנ לפורם אבל... לדעת הרופאים שלי יש לי Noonan syndrome למרות שלעולם לא נבדקתי באופן רשמי. בזמ האחרון עלה לי המחשבה כן לבדוק באופן רשמי. עד כה ידעתי שאבדוק שיהיה רלוונטי להיריון אך כרגע אני עוד רווקה (וצעירה) לכן בינתיים אין תכנון להיריון. האם ניתן לבצע בדיקה לתסמונת נונאן בחינם/עלות מינימלית דרך הקופה גם אם לא קשור להיריון (יש לי מספר תסמינים של התסמונת ורשום לי חשד במסמכיםרפאויים שונים). מה התהליך?

אני כן ארצה הריון בעתיד אך אין תכנון כלל בינתיים - האם זה עדיין בסל? והכוונה שזה בסל האם זה אומר בעלות מסובסדת - אם כן כמה בערך? או שזה חינם? איכולב לא בהכרח קרוב אליי - האם ניתן גם בירושלים? האם זה מצריך הפניה מהרופא? (רופא משפחה?)

שלום רב בת 30, לפני חודש ביצעתי בדיקות סקר גנטי כי אני מעוניינת להיכנס להריון בסקר כל הבדיקות יצאו תקינות למעט msn1 הנבדק נמצא נשא למוטציה sma:smn1 del exon 7 רשום שהסקר בוצע בשני דגימות. האם אני רק נשאית או שזה מחלה, מה זה אומר? יכול להיוץ שזה יתפרץ בעתיד??? האם אני צריכה לפנות לייעוץ? אשמח לעזרה

שלום, 1. שאלה עקרונית לגבי ריצוף אקסומי לעובר - האם אפשר לבצע זאת אם אין דגימת דם של האבא (ההריון מתורמת זרע)? 2. שאלה יותר תיאורטית - אני הולכת להיות אמא יחידנית. אין כרגע אינדיצקיה לריצוף אקסומי (ואני כן אעשה את כל הבדיקות האחרות שצריך כולל מי שפיר וצ'יפ), ואני שוקלת לבצע את הריצוף האקסומי לעובר באופן פרטי (כי אין אינדיקציה) כדי לאתר מוטציות דה נובו של מחלות קשות. קראתי יותר מדיי כתבות לאחרונה על ילדים עם מחלות שבדיעבד גילו מוטציה דה נובו (קורנליה דה לנגה וכו), אני מבינה שזה עניין של מזל, ואני רוצה ל"צמצם" את המזל פה. אשמח לדעתך

שלום רב, אני ואשתי בני 33 בהריון ראשון בו הלידה צפויה לאמצע יולי. אנו צריכים לקבל החלטה בנוגע לבדיקת מי השפיר והצ'יפ הגנטי. נראה כי לאחרונה הפופולריות של הבדיקות גדלה ולכן יש הרבה ממליצות, אך עם זאת אנחנו מכירים גם שתיים אשר איבדו את ההריון בעקבות הבדיקה, אחת מהן בוודאות. הבדיקות הנטיות המקדימות תקינות ואחרי בדיקת החלבון העוברי והשקיפות העורפית הסיכון לתסמונת דאון ירד אל 0.01%, סקר מקדים תקין. מנתונים שמצאתי באינטרנט נראה ש 1-3% מהתינוקות נולדים עם מומים ויש פירוט מאוד ארוך לסוגי מומים אפשריים מהלב לשלד למערכת העיכול לפיגור וכן הלאה. השאלה היא, סטטיסטית כמובן, מה הסיכוי של בדיקת מי שפיר לאתר מום קשה שלא מתגלה בבדיקות שנעשו ויעשו בעתיד(חלבון שני, סקר שני וכן הלאה)? ומה הסיכוי שהבדיקה לא תזהה מום קשה?

היי, אני נשאית של איקס אחד עם 53 חזרות ואיקס נוסף תקין. כעת בשבוע 22 להריון עם בן. האם מומלץ עבורי לבדוק האם הוא ירש ממני את האיקס החצי שביר ואף את מס החזרות גדל בתורשה?

שלום, אילו בדיקות מומלץ/אפשר לבצע במהלך ההריון (מעבר לבדיקות השגרתיות ) במקרה של תרומה כפולה (ביצית וזרע) כאשר אין מידע גנטי רפואי לגבי התורמים על מנת לוודא שהעובר בריא ולשלול בעיות???

שלום, אני בהריון מתרומת זרע. התורם עבר צ'יפ גנטי במעבדת GGA. אני הופנתי לבדיקת מי שפיר בשל גיל מעל 35. האם חשוב שאעשה את בדיקת מי השפיר במקום שעושה את הצ'יפ גם במעבדת GGA בשביל שתהיה השוואה לתורם במידת הצורך או שיש שיתוף מידע בין מעבדות? במידה ואת ממליצה שאעשה במקום ששולח לGGA, האם את יודעת מי באיזור תל אביב שולח למעבדת GGA כדי שאפנה לשם לעשות מי שפיר? תודה רבה, ואחלה של פורום...

שלום, בהריון שבוע 12 אצל אם פונדקאית מביצית שנשאבה בגיל מאוד מבוגר-42.4. גם הזרע של בעלי היה מבוגר מגיל45. הפונדקאית בינתיים ביצעה שקיפות עורפית וסקר שליש ראשון ורשמו בטעות גיל 23, כך שהסיכון הסטטיסטי שרשום בעצם לא נכון. אשמח לדעת האם התוצאות נחשבות תקינות/טובת/ לא טובות. PAPP A 0.37 FREE BHCG 1.03 NT 0.81 בנוסף, יש לי מספר דברים שמאוד מאוד מטרידים אותי- ההפרייה נעשתה בשיטת מיקרומניפולציה למרות שהזרע תקין - כנראה בגלל שהביצית מבוגרת ולא צלחו ההפריות הרגילות. ואני כל הזמן חוששת מבעיות שיהיו בעתיד לילד הן מפאת הגיל המבוגר והן מפאת ההליך שבוצעה ההפריה. הפונדקאית כמובן תעשה מי שפיר וציפ גנטי אבל עדיין בוודאי יש דברים שעלולים לצוץ גם אחרי הלידה.. או דברים נוספים שהציפ הגנטי לא מגלה. הייתי רוצה לדעת אילו דברים נוספים עלולים להיות לעובר או לילד בעתיד שאינם מתגלים בציפ הגנטי.ההליך של מיקרומניפולציה נראה לי מאוד אגרסיבי ואני כל הזמן מדמיינת דברים לא פשוטים לגבי הילד.. ושאלה אחרונה - אילו בדיקות נוספות אפשר לעשות ולא משנה כמה הן עולות- על מנת לשלול דברים נוספים גם אם עלולים להיות באחוזים מאוד קטנים. לדוגמא האם לעשות גם קיורטופ? אשמח למענה ותודה רבה!

הרופא רשם תאריך וסת אחרון 3 ימים אחרי. למרות שאני יודעת בודאות שקיבלתי 3 ימים לפני גם האולטרסאונד מראה שהחישוב שלי נכון? האם הפרש של שלושה ימים הוא קריטי ויכול לתת תשובה לא מדויקת?

שלום, נמצאת בשבוע 29 בסקירה מכוונת נמצא ממצא היפראקוגני בגודל 5 מ״מ בבסיס חדר ימין. בשלב זה לא ניתן לקבוע אם רבדומיומה. בדיקת שקיפות עורפית תקינה, חלבון עוברי תקין, מי שפיר תקין , ציפ גנטי הראה דופליקציה של 2 mb על קצה כרומוזןם 22 ( תורשתי אימהי). סקירה מוקדמת ומאוחרת תקינה. שאלתי , מה ההבדל באבחנה של ממצא אקוגני לרבדומיומה ? האם אקו לב עובר ייתן תוצאה חד משמעית ? במידה וזה רבדומיומה , מה המשמעות לגבי המשך ההריון ? האם בהכרח מוביל למחלת הטוברוס סקרוליוזיס?

עדי שלום, ביצעתי את בדיקת החלבון העוברי כאשר ערך הHCG יצא גבוה. 4.38 MOM אני חוששת נורא ,הבנתי שמשייכים אותי להריון בסיכון גבוה. אשמח לדעת מה ההשלכות ומה זה אומר לגביי הלאה

שלום, שמעתי פעם שיהודי בוכרה נחשבים לאשכנזים מבחינה גנטית. האם זה נכון? תודה.

שלום אני בת 33 בהריון תאומים . עשיתי את הבדיקת שקיפות עורפית שהיתה תקינה. ולא ידעתי שלא צריך את הבדיקה חלבון עוברי ועשיתי והתוצאה לא היתה תקינה. את הביו לא עשיתי. רק לאחר מכן הבנתי שלא עושים בהריון תאומים את הבדיקה חלבון עוברי. הומלץ לי ללכת ליעוץ גנטי ולעשות מי שפיר? שאלה מהי הסיבה שהבדיקה יצאה לא תקינה? מה מומלץ לעשות? תודה

שלום רב , לשאלתי אני נשאית לתלסמיה בבדיקה שעשיתי התשובה הייתה חשד לתלסמיה ביתא , עכשיו גם ארוסי נשאי . האם זה אמור למנוע מאיתנו להתחתן ? ומה ההמלצות והסיכונים אשמח לעזרה ותשובה במהרה תודה

עשיתי בדיקת מי שפיר בעקבות ממצא של 2 מוקדים אקוגניים בלב, אחד בכל חדר בסקירה הראשונה. שקיפות עורפית תקינה. הממצא מתאר עודף של 1.6 מיליון בסיסים. בבדיקות דם שאני ובעלי עשינו נמצא כי אני הורשתי את זה לעובר. אני בריאה לחלוטין ויש לי כבר ילד בן שנתיים שגם הוא בריא לחלוטין (בהריון איתו לא עשינו דיקור). אין במשפחה היסטוריה של פיגור/אוטיזם ותסמונות נוספות של הספקטרום. רק אצל אחד האחים שלי אובחנה אפילפסיה לפני שנה בערך הוא בן 24. הבנתי מהייעוץ גנטי שהיינו בו שיש סיכון מוגבר של 8-15 אחוז לתסמינים. האם לדעתך יש צורך בייעוץ גנטי נוסף? האם יש בדיקות נוספות שניתן לבצע כדי לחזק או להקטין באופן משמעותי את הסיכוי להופעת תסמינים. חשוב לי לציין שאני כבר תכף בשבוע 21 להריון ולכן צריכה לקבל החלטה בהקדם. תודה רבה.

שלום, אמי אותרה כנשאית גן BRCA 1&2 . אני עשיתי ציפ גנטי לפני לידה ולא נמצא ממצאים. האם זה מעיד על משהו או שצריך לבצע בדיקה קונקרטית לגן זה? תודה

שבוע 32 להריון. ממצא "ספק" רבדומיומה... מה סיכוי שזה לא רבדומיומה? מה זה יכול להיות? עשיתי מי שפיר מחכה לתשובות. אבל מה זה יכול להיות? כתוב ממצא אקוגני בחדר שמאל בקוטר 6.4*4.9

סוקר אחד אמר קיימצ אפשרות שזה רבדומיומה. סוקר אחר סבור שהסיכוי שזה זה נמוך מאוד ולא נראה כמו רבדומיומה אופיינית. האם קל להבחין באולטראסאונד אם זה זה?

שלום, האם יש טעם לבצע בדיקת ציפ גנטי לילד בן שנתיים וחצי, לאחר שבדיקת הציפ הגנטי במי שפיר שבוצעה בהיריון יצאה תקינה? האם ייתכן ויתקבלו ממצאים נוספים? הילד הופנה לייעוץ גנטי בשל ASD

שלום, אני מעל לגיל 35 (39 ליתר דיוק) בשבוע 18 להריון ראשון. ביצעתי בדיקות גנטיות טרם כניסתי להריון והכל חזר תקין. ביצעתי את בדיקת הNIPT וגם שם הכל חזר תקין. הרופא שלי מייעץ לי לא לעשות בדיקת מי שפיר אבל אני לא יודעת האם ניתן להסתמך ב100% על התוצאות התקינות היות והם סטטיסטיות. אשמח לחוות דעתך. תודה רבה.

שלום לפני כשבוע עשיתי את השקיפות העורפית ובדיקות הדם הנלוות. השקיפות העורפית יצאה תקינה אך בבדיקת הדם יצא שה hcgb גבוה 3.88. הבנתי שהנורמה היא עד 3.0 כבל לא הצלחתי למחוא באינטרנט מידע האם 3.88 נחשב גבוה או גבולי ביחס לנורמה, ומה המשמעות של ערך גבוה.. השקלול של הסיכון אצחי יצא 1:110. אני בת 37 וזה הריון ראשון מ ivf אחרי שנתייח של טיפולים..ברקע יש לי אדנומטריוזיס. אשמח לדעת האם יש סיכונים כלשהם להריון בשל הערך הגבוה שציינתי מלבד הסיכון לתסמונת דאון? תודה וערב טוב ליאת

שלום רב, רציתי לשאול האם היסטיוציסטוזיס X היא מחלה גנטית הניתנת לגילוי בבדיקת צ'יפ או מי שפיר. כמו כן, האם העובדה שיש אותה לבת דודה של הגבר מחייבת לבדוק את הנשאות לכך והאם ניתן לעשות זאת? תודה.

תודה על המענה. האם ניתן לבקש במיוחד את גילוי המחלה בצ'יפ גנטי או שזאת מחלה שלא ניתנת לגילוי באופן זה? תודה

שלום רב. אני בהריון שלישי ומעוניינת לעשות בדיקת צ׳יפ גנטי. אני גרה באנגליה, נדיר שמישהי עשתה כאן בדיקה כזו, למעשה מצאתי רק מרפאה אחת שמציעה את הבדיקה, ולא הצלחתי להבין אם היא זהה לcma (ואולי עדיף לבצעה בארץ משום הנסיון המועט כאן?!) האם יש לך מידע לגבי זה, או עם מי אוכל להתייעץ? יש בידי תוצאות של בדיקה שכזו, הרזולוציה המצויינת שם היא 60k, אם זה שופך קצת אור. תודה!

בציפ גנטי

עשיתי בדיקר סקר ראשונה והיה רשום לי הודגמה נקודה אקוגנית בחדר שמאל בלב.מומלץ על חלבון עוברי והחלטה במי בשפיר עפי התוצאה עשיתי את הבדיקה של החלבון ויצא תקין אני לא יודעת עכשיו מה לעשות מה את ממליצה לי ללכת לעשות בדיקות דם לאיתור תסמנת דאון?

היי. הנני אם יחידנית לילדה בריאה . הילדה מרכיבה משקפיים מגיל צעיר בשל בעיית תשבורת - רוחק ראיה גבוה 8 . לי מעולם לא היו משקפיים וראייתי 6/6 כך שאני מניחה שאם הבעיה הגיעה בתורשה היא הגיעה מהתורם. ברצוני לדעת האם בעיה זו נחשבת מחלה גנטית והאם ניתן לאתרה מבעוד מועד בבדיקת עוברים לפני שהוחזרו לרחם. יש לי עוברים מוקפאים ורציתי לדעת האם ניתן לבדוק אותם ולדעת האם בעיה / ליקוי זה נמצא גם שם.