פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב ד"ר, ברצוני לדעת האם ניתן לאבחן בזמן ההריון האם לעובר יש "כרומוזום פילדלפיה"? אם כן, כיצד ניתן לבדוק זאת בהריון? תודה רבה.
כרומוזום פילדלפיה קיים בתאי הגידול של חולי לאוקמיה מיאלוגנית כרונית, והוא תוצר של התקה הדדית (טרנסלוקציה) בין כרומזום 9 לכרומזום 22. הוא אינו מצוי בדרך כלל בתאי גוף אחרים. אילו היה מצוי - היה ניתן לזהות זאת בתאי מי שפיר.
שלום, 1) האם משתמע מכך שכרומוזום פילדלפיה לא נראה אפילו אצל אנשים המועדים ללקות ב- CML? 2) מה הגורם לטרנסלוקציה זו בין כרומוזום 9 ו- 22? תודה רבה
שלום, בכוונתי להכנס להריון שני. במסגרת הריוני הראשון ביצעתי את כל הבדיקות הנדרשות מהשילוב שלי ושל בעלי (אני חצי בולגריה חצי אשכנזיה ובעלי מרוקאי): X שביר, CF, דיסאוטונומיה משפחתית, אלפא 1, וקונקסין. כולן יצאו תקינות. לפני כחודשיים ביצעתי בדיקה נוספת שהתווספה מאז - SMA. גם היא יצאה תקינה. כשביצעתי את בדיקת ה-SMA שאלה אותי האחות האם יש במשפחה מקרים של אוטיזם, פיגור PDD וכיו' - ואני ציינתי שלא. לאחרונה, נודע לי כי האחיינית של בעלי (הבת של אחות של בעלי) בת שנתיים וחצי סובלת מליקוי מסוים, כנראה אוטיזם או אולי פיגור כלשהוא (האינפורמציה היחידה שיש בידי כרגע היא שהבדיקה שעשתה ל-X שביר יצאה תקינה). 1. האם בעקבות מידע זה עלי לחזור למעבדה הגנטית ולבצע בדיקות חוזרות? האם היו מבצעם בדיקות אחרות אם הייתי אומרת שיש מקרה כזה במשפחה? 2. מה עלי לעשות? אודה לתשובתך בהקדם ושוב תודה.
דרגת הקרבה רחוקה ולכן הסיכון נמוך. אין צורך לחזור למעבדה ולבצע בדיקות חוזרות. במקרה כזה רצוי לקבל מידע נוסף על קרובת המשפחה ולבחון האם הוא מקנה לכם תוספת סיכון. בהעדר אבחנה אצלה - אין המלצות מיוחדות כלפיך
הריון תאומים לאחר IVF - האם אפשר לדחות את בדיקת המי שפיר לשבוע מתקדם יותר מאשר 17, מה הפרוצדורה ?
אפשר לדחות לשבועות 18-20. בדרך כלל לא אני לא ממליץ לדחות לשבוע 30 אבל יש כאלה שכן.
רציתי לשאול האם קיימות כיום בדיקות גנטיות הבודקות נשאות אוטיזם ומסוגלות לאבחן האם עובר יוולד כאוטיסט? אחי אוטיסט (וחירש) ונבדק בתחילת שנות ה80 בדיקות ביוכימיות וגנטיות ולא נמצא גורם גנטי למחלתו. בדיקות X שביר שלו וגם שלי נמצאו תקינות ועד כמה שידוע לי זו הבדיקה היחידה כיום הקשורה לאוטיזם שניתן לערוך. בעלי ואני בתחילת הריון (ראשון) וגילינו שישנה בדיקת צ'יפ גנטי ובדיקות אינאקטיבציה של X של האישה- האם בדיקות אלו תורמות לאבחנה של העובר בסופו של דבר? האם התוצאות הן בגדר אבחון? עד כמה שידעתי, המידע הגנטי שנאסף עד היום בנושא הוא עדיין בגדר השערות. האם ישנן בדיקות גנטיות שלא היו קיימות בעבר? האם ישנה בדיקה במהלך ההריון שמאבחנת אוטיזם? אנחנו חרדים להריון ולעובר. האם ישנו טעם לערוך איזשהן בדיקות נוספות מלבד הX השביר? איננו מעונינים בבדיקות שלא ידעו לאבחן את העובר. אנו מודעים לסיכון (שנאמר לנו שהוא נמוך) ומוכנים לעשות כל שצריך על מנת לאבחן- אך איננו מעונינים בבדיקות שיקבעו מטען גנטי אבל לא יידעו את משמעותו. כרגע שאיפתנו היא לעבור הריון רגוע ומושכל ולא להוסיף חרדות שאין לנו שליטה לגביהן. נודה לעזרתך הדחופה
אם אחיך לוקה באוטיזם וחירשות יש סיכוי שמדובר אצלו בתסמונת גנטית. לכן יש סבירות מסוימת שניתן יהיה לאבחן את הבעיה אצלו. אם לא עבר בדיקות מאז שנות ה-80 - זה המקום להתחיל. צריך שהוא ייבדק על ידי גנטיקאי ושזה ימליץ על בדיקות לפי הממצאים. כדאי באמת לנסות בדיקת צ'יפ גנטי ואולי גם נוספות - אבל קודם כל להתחיל מבדיקת האח. אם תמצא הסיבה לבעיה - אז אפשר לבדוק את העובר. אחרת נותר לכם סיכון לא זניח.
תודה על העצה
שלום, בבדיקה שנערכת ב : 7.2.08 : IgG = 153 Positive IgM = 43 Positive SABIN FELDMAN = 63 Avidity = 0.269 בבדיקה שנערכת לפני מספר ימים (3.4.08): IgG = 85.5 Positive IgM = 44 Positive Avidity = 0.32 האם מותר לי כיום לנסות להיכנס להריון? באם לא, כמה זמן עלי לחכות? תודה, מיכל
נראה כי מדבור בסופו של תהליך זיהומי. כדאי לחזור עוד 2-3 חודשים על הבדיקות ולראות אם IGM יהפוך שלילי
שלום רב! תוצאת בדיקה שקיפות עורפית היתה:1.4 מ''מ. סיכון לפי גיל 1:1351,סיכון לפי גיל +לפי שקיפות עורפית 1:7506. אך כעבור יומיים עשיתי בדיקת דם סקר ביוכימי טרימסטר ראשון והתוצאות להלן: ========================== Maternal age-related risk 1/1400 Down's Syndrome Risk 1/340 Trisomy 18 Risk 1/20000 סיכון גבוה ללידת תינוק עם תסמונת דאון (סיכון משולב חריג). הופניתי ליעוץ גנטי,התור הכי קרוב היה ל 17/4 .האים אינו זה מאוחר? מה דעתך לגבי התוצאות?
עוד בעניין זה: אני בשבוע 2+15 , אתמול היתה בדיקה של סקירת מערכות מוקדמת ולפיה הכל תקין לחלוטין. מה דעתך?האים יש דברים שלא ניתן לראות בסקירה זו?ועדיין לשקול את דיקור מי שפיר כי עדיין הסיכון אותו סיכון?? אודה לתשובתך.
התוצאה של החישוב המשוקלל מדויקת יותר. אכן צריך לדון באפשרות לבצע מי שפיר בייעוץ הגנטי. 17/4 לא נראה לי מאוחר מדי אבל אם את צריכה תור קודם לכך - התקשרי אלי 0524-266587
שלום רב ברצוני לדעת מה אומרת תשובת מי שפיר "אימברסיה פרצנטרית כרומוזום מס 9 " כתוב שזהו ממצא שכיח באוכלוסיה ובכל זאת מה זה אומר??? תודה מראש
שלום, בעלי ממוצא אשכנזי ואני ממוצא ספרדי. אני בהריון . האם בדיקת קונקסין רלוונטית לפי המוצא שלנו ואם כן אני שהוריי מעיראק יכולה לבצע את הבדיקה? תודה
אני בת 31 ממוצא אשכנזי בעלי חצי אשכנזי וחצי טריפולטיאי עשיתי 13 בדיקות גנטיות אבל בתוכן לא נמצת הבדיקה שנקראת סירופ מייפל ששכיחותה גבוהה יחסית למוצא אשכנזי, האם יש לבדיקה הזו שם אחר? אשמח לקבל תשובה. האם חשוב לבצע את הבדיקה הזו? כי לא קיבלתי אותה ביעוץ הגנטי למרות שאני ובעלי ברוב אשכנזי? אשמח לקבל תשובה בהקדם!!!!!!!!!!!!!!!!!1111 תודה
המחלה נקראת maple syrup urine disease או MSUD. המחלה אינה בגדר הבדיקות "המומלצות" אלא "האפשריות". תוכלי לבצע השלמה - אך לא כדאי לדאוג, מדובר במחלה די נדירה.
פרופ' יובל שלום, אני חולת קרוהן ונוטל אימוראן, כעת בהריון ראשון (ו.א. 16/1/2008). הומלץ לי ע"י מכון טרטוגני לעבור דיקור מי שפיר וסקירת מערכות מורחבת, עקב שינויים כרומוזומלים אפשריים. היכן אני יכולה לעבור ייעוץ גנטי לגבי מצב זה, רופא הנשים דורש זאת אך לא יודע לאן להפנות אותי. לפי ברורים שערכתי עד כה לא כל בתי החולים מייעצים בנושא. האם יש לבצע את הייעוץ במכון גנטי או במחלקה להריון בסיכון? בנוסף, בבדיקת דם הופיעו נוגדנים IGM ל-CMV. תודה.
שלום רב, ייעוץ בנושא האימורן אפשר לקבל במכונים גנטיים עם טופס התחייבות של הקופה, או שתוכלי לפנות באופן פרטי ולקבל החזר של המושלם. בענין זה, אם תזדקקי לסיוע , אנא פני אלי שוב.. לגבי ה- CMV רצו\י לברר בדיקת avidity על מנת לברר האם מדובר בזיהום ישן או טרי
תודה על התשובה, העיניין הוא שכבר בדקתי במכונים גנטיים של בי"ח (קפלן, תה"ש ואסף הרופא) - תשובה לדוגמא מתה"ש היתה שהם לא מבצעים ייעוץ גנטי לאימוראן משום שבדיקת מי השפיר ניתנת חינם ממשרד הבריאות. לא מדובר כאן בשיקול כספי מבחינתי, אני עדיין מעוניינת להתייעץ עם מומחה בתחום. עד כמה חיוני לבצע את הבדיקה? האם יש שינויים כרומוזומלים בעובר הידועים כאופיינים בעקבות נטילת אימוראן בהריון?... לרופא הנשים שלי אין מושג במחלות IBD ושימוש באימוראן ולגסטרואנטרולוג אצלו אני מטופלת אין שום זיקה להריון. מצאתי רופא בעין כרם שקשור למעקב הריונות בסיכון ומחלות IBD, אך התור אליו יהיה רק לאחר המועד המומלץ לדיקור. ולכן אני חוזרת ושואלת, האם יש מומחה (גניקולוג המתמחה ב-IBD למשל) עליו ניתן להמליץ לי או מחלקה ספציפית שידוע שמתעסקת בתחום המסויים הזה. לגבי ה-CMV: IgG 7.1 IU/ml positive>=0.6 IgM 17.6 IU/ml borderline: 15-30 IgG Avidity 0.80 high תודה רבה וסליחה את ההודעה הארוכה.
אני בת 33 , הריון שני. (הריון ראשון תקין לגמרי - לידת בת במשקל 3.660 ביולי 2004). כרגע בשבוע 19. בבדיקת חלבון עוברי נאמר לי כי הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי גיל והבדיקות הוא 1:1510. ( ע"פ גיל בלבד הסיכון הוא 1:502 ). בדיקת שקיפות עורפית תקינה. סקירה ראשונה תקינה למעט מוקד אקוגני (לב עובר). אני חולת SLE מזה 9 שנים ומיועדת לעבור אקו לב עובר בשבוע 22 בכל מקרה, ללא קשר לממצאי הסקירה הראשונה לגבי המוקד האקוגני. האם היית ממליץ לעבור בדיקת מי שפיר לאור הסיכונים שנחשפו בבדיקת החלבון העוברי ? תודה רבה ורד
מוקד אקוגני נחשב סמן חלש לליקוי כרומוזומי ובפני עצמו אינו מהווה הצדקה חד משמעית לדיקור מי שפיר. אבל את ההחלטה הסופית צריך להביא בחשבון במהלך ייעוץ גנטי. לגבי SLE באמת צריך לבדוק באקו לב
ומה לגבי הסיכון 1:1510 שהופיע בבדיקת החלבון העוברי ? האם בסיכון כזה אתה ממליץ לבצע בדיקת מי שפיר ? תודה מראש על תגובתך
יש לי תאומים בני 5 לא זהים, ולא מטיפולים. המדהימים הקטנים שלי הם PDD. אנחנו מואד רוצים להביא עוד ילד.. אבל היות והם שניים ולא זהים, הבנתי שזה מעלה את ההסתברות לילד נוסף כזה. אני גם יודעת שיש חידושים בתחום וכל מיני בדיקות... ראיתי שכתבת פה למישהי על בדיקת בדיקת ה MRI מאפשרת ללא סיכון לגלול ליקויי מוח בעובר. ועל בדיקת CGH ARRAY היא בדיקה שמאפשרת לגלות הפרעות במגוון ליקויים כולל אוטיזם/PDD . אני עדיין לא הולכת למומחה בתחם כי אנינני יודעת מה לעשות בעלי מאוד נגד היות וחרד מיכולת לפידידון נוסף.. אך מחפשת איזשהם חידושים כדי לעדכנו ולהוריד ממנו את הלחץ. אנא ממך כתוב לי כל מה שידוע לך בנושא. מבלי לשלוח אותי לייעוץ כי את זה אני יודעת. שבת שלום והרבה תודה אמא
שלום רב, נכונה העובדה כי יש לך סיכון מוגבר למקרה נוסף. הבעיה שברוב המקרים לא מוצאים את הסיבה, וקשה מאד להגיע לאבחנה. בכל זאת, הייתי מציע לעשות ניסיון בכיוון זה על ידי בירור של הילדים עצמם, ולא של העובר במלך ההריון.
תוצאות הבדיקה של :Spinal Muscular Atrophy נבדק מספר העותקים של הגן smn1 . נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג sma. מה זה אומר?האים אני נשאית של הגן? תודה מראש.
שלום, בסקירת מערכות מורחבת בשבוע 23+4 התגלה CPC חד-צדדי במוח העובר מימין בגודל 5.2*3.7 מ"מ. בסקירה המוקדמת לא נצפה הממצא הזה. מה זה אומר? אודה לתשובה
CPC הנו תיסטה בתוך הפלקסוס הכורואידלי. זהו מבנה, מעין בלוטה המצויה בחדרי המוח של העובר ומפרישה את נוזל השדרה. בדרך כל מדובר בממצא שפיר אך יש הקושרים אותו לליקויים בכרומוזומים כגון טריזומיה 18
שלום רב, אני בת 29 ואם ל-2 ילדים (4 ושנה). אני נוטלת גלולות (מסוג "יסמין") באופן קבוע. בליל אמש אירע לי מקרה מוזר למדי: בלעתי את הגלולה בשעה הקבועה ואז, לאחר צחצוח השיניים השתעלתי קלות והגלולה נשאבה ויצאה החוצה אל הכיור (שהיה מלא במים) כשהיא בתהליך התמוססות מתקדם... הצלחתי להציל חלק ממנה ובלעתי חזרה. האם הגלולה שהצלחתי לבלוע מוצתה בגופי כנדרש? האם כמות ההורמונים שנכנסה לגופי היא לא אופטימלית ולכן עלי להשתמש באמצעי מניעה נוספים החודש? אודה מראש על מתן תשובה דחופה כדי שאשכיל צעדי וכדי שלא יקרו אירועים משמחים אך לא מתוכננים... תודה רבה רבה
פרופסור נכבד, קודם כל תודה רבה רבה על תשובותייך. ורק לסיכום- ( מקווה שאני לא מטרידה אותך) היועץ הגנטי אכן עשה עץ משפחה- אין מחלות במשפחות המורחבות, מבנה הגולגלולת שלנו איננו מוארך ( מדד את היקף הגולגולת- לי 53 ס"מ, לבעלי 58 ס"מ). והממצאים נותרו בעינם- מוקד אקוגני קטן שנעלם בסקירה שנייה ודוליכופצלוס תנוחתי שנצפה בסקירה שנייה. זהו. אם אני מבינה אותך נכון- דוליכפצלוס לא מתאים לתסמונת דאון ( אלא ראש שטוח), ומוקד אקוגני לבד איננו מהווה הצדקה למי שפיר. אזי אם אבחר שלא לבצע את הדיקור, זה הגיוני? זה הריון מאוד יקר לי ואני מאוד חוששת מהפלה חלילה. כמובן שאני גם פוחדת מחלילה ds אצל העוברית.... חלבון עוברי משוקלל 1:20000..... אודה לדעתך האחרונה בעניין לאחר סיכום זה. כאמור בת 27, אני ובעלי בריאים, אין מחלות תורשתיות במשפחות המורחבות שלנו, סקר גנטי בתחילת הריון- כל הבדיקות הגנטיות תקינות. אין לי די מילים להודות לך על הסבלנות והתשובות, תודה, נועה.
שלום רב, לגבי הדיקור לשלילת תסמונת דאון - בשלב זה אינני רואה סיבה. עם זאת, דרוש המשך בירור לגבי הדוליככוצפלוס, ולברר האם זה רק בשל התנוחה או שמא יש בעיה אחרת. מצב זה עלול להיות קשור בתסמונת גנטית (בחלק קטן מהמקרים) שלא ניתן בהכרח לגלות בדיקור מי פיר
שלום לך, אני ממש זקוקה לייעוץ. אני בהריון ראשון, בשבוע 23. עד כה שקיפות עורפית תקינה nt=1 , סקירה ראשונה תקינה למעט מוקד אקוגני ימני קטן. חלבון עוברי תקין לחלוטין- הבדיקה המשוקללת עם האינהיבין 1:20000. סקירה שנייה- המוקד האקוגני לא נמצא, אך כן נמצא שכנראה עקב תנוחת העובר, יש ראש מוארך- דוליכוצפלי. נשלחתי לייעוץ גנטי. היום- בייעוץ הגנטי- היועץ עבר על כל התוצאות ואמר שיילך בדרך החומרה, ויתייחס כאילו המוקד האקוגני כן קיים עדיין, ואז בצירוף 2 הממצאים- מוקד אקוגני+ ראש דוליכוצפלי- הסיכון לDS לא עולה על 1%- יש הצדקה רפואית לקיום מי שפיר. מאידך, רשם, שעקב הערת הרופא שערך את הסקירה, שרב הסיכויים שהדוליכוצפלי הזה זה כתוצאה מתנוחת העוברית, ושזה זמני, יש מקום לעשות us חוזר עוד כ 3 שבועות ועם התוצאות לבוא לייעוץ גנטי עדכני ולהחליט. מה דעתך בעניין? למה היועץ החשיב גם את המוקד האקוגני בשקלול למרות שהוא נעלם? האם כדאי לבצע את הדיקור? ( שמאוד מפחיד אותי ) , האם כדאי לחכות עוד חודש? ( אני אהיה בשבוע 26-27) ואם תנוחת העובר תשתנה והראש לא יהיה דולכוצפלי יותר? אני מאוד מבולבלת ומוטרדת, נא עזרתך ועצתך תודה רבה רבה רבה. ( אני בת 27)
המוקד האקוגני שנמצא בסקירה ראשונה היה בלב העובר. שכחתי לציין. תודה.
שלום רב, מוקד אקוגני בלב נחשב סמן חלש לליקוי כרומוזומי וכממצא יחיד אינו מהווה סיבה למי שפיר. ראש דוליכוצפלי הוא ראש מאורך. דווקא בתסמונת דאון יש ראש שטוח, ובכל מקרה זה לא נחשב סמן סונוגרפי לליקוי כרומוזומי. חכן, אינני בטוח שיש סיבה למי שפיר, אבל אני לא ידוע מה חשב היועץ
נאמר לי בייעוץ הגנטי שלא ניתן לגלות את תסמונת ה PDD בהריון וגם לא ניתן לגלות גם איחור התפתחותי של העובר. א) מה תתן לי בדיקת מי שפיר כשאני יודעת מראש שאין תשובה לתסמונת ה PDD? ב) מה תתן לי בדיקת ה MRI שהמלצת לי לעשות? ג) לאיזה סוג של בדיקה גנטית התכוונת שכדאי לעשות?
ההצעה הייתה לנסות לאבחן סיבה ל- PDD בילדך ואם תמצא הסיבה רק' אז ניתן לגלות את תסמונת ה PDD בהריון בבדיקת מי שפיר. ב) בדיקת ה MRI מאפשרת ללא סיכון לגלול ליקויי מוח בעובר. ג)CGH ARRAY היא בדיקה שמאפשרת לגלות הפרעות במגוון ליקויים כולל אוטיזם/PDD
עשיתי שקיפות עורפית ב16-3-08 בשבוע 12 התוצאה יצאה 2.2 מ"מ - לפי גיל אישה 1.:1021 לפי גיל ושקיפות 1:898 אחרי יומים עשיתי בדיקת דם במעבדות זר אתמול קיבלתי תשובה לפי גיל בלבד 1:1100 לפי גיל ובדיקות 1:340 מה עכשיו לעשות ? מה הסיכוי למום בעובר ? האם אפשר ללכת להייעצות אצל רופא או יש ליועץ גנטי אני לא מצליחה לעצום עיין ולא מפסיקה לבכות ההריון הזה הגיע אחרי שנתיים של טיפולים
תוצאות הבדיק'ה מצביעות על סיכון מעט מוגבר לתסמונת דאון. לפי זה כדאי אולי לבצע מי שפיר. עם זאת, אין סיבה לאבד תקווה. רוב הסיכויים שהכל יהיה בסדר. באמת כדאי שתגיעי לייעוץ על מנת שייבחנו כל המדדים. יש מצבים שלבסוף ניתן להימנע ממי שפיר. תודיעי לי אם את צריכה עזרה במציאת תור לייעוץ
תודה רבה אני גרה בצפון ולכן קבעתי תור למחר לפרופסר ברוכוביץ מקווה שהוא יצליח לעזור שאלה נוספת איך ניתן להמנע ממי ששפיר האם סקירת מערכות מדוקדקת מספיקה ?
בסקירה מורחבת שעשיתי בשבוע 22 הכל נראה תקין פרט לריבוי קל של מי שפיר (AFI=21). בעקבות כך הפנה אותי הרופא להעמסת סוכר של 100, אקו לב עובר ויעוץ גנטי. האם תוכל לומר לי מה ההיגיון שעומד מאחורי זה? ומה לעשות קודם? הרי אם באמת יתגלה שיש לי סוכרת הריונית אז זה משנה את התמונה ואת הבדיקה הזאת עושים רק בשבוע 26. לעומת זאת יכול להיות שבעוד שלושה שבועות כמות המים תהיה תקינה (לא?). ומה כבר יכולים ליעץ לי? לבצע בדיקת מי שפיר בשבוע מתקדם ביתר?! תודה מראש.
ריבוי מים ייתכן מהרבה סיבות: העמסת סוכר - לשלול סוכרת. אקו לב עובר - לשלול מומים שכן ממצא זה לעיתיעם מלווה מומים בעובר, לאו דווקא בלב. יעוץ גנטי - כיוון שבחלק מהמצבים זה ביטוי של תסמונת גנטית כגון ניוון שרירים (נדיר) לגבי מה לעשות קודם? - מה שיוצא הכי מהר, כולל בדיקת סוכר. לגבי מה ניתן לייעץ - זה כבר תלוי בתוצאות ובהמשך המעקב. לחיוב אומר לבסוף - בדרך כלל הכל מסתדר.
שלום, בת 27. הריון ראשון, תקין. שקיפות עורפית תקינה, סקירה ראשונה תקינה, חלבון עוברי התוצאה הכוללת 1:20000 תוצאות סקירה שנייה, שבוע 22+2- סקירה תקינה למעט : 1. מיעוט בינוני מי שפיר ( בסקירה ראשונה כמות מי שפיר תקינה) 2. דוליכוצפלוס כנראה תנוחתי 3. אגני כליה בגדר הנורמה, אך הודגמו אגנוני הכליה מדדים- BPD 44.6 מתאים לשבוע 19+3 OFD 70.20 מתאים לשבוע 22+2 HC 182.60 מתאים לשבוע 20+4 AC 172.30 מתאים לשבוע 21+6 HC\AC 1.06 FL 40.30 מתאים לשבוע 23+0 גיל הריון ממוצע- 21+3 הרופא שערך את הסקירה אמר שמומלץ מעקב על התפתחות הראש שכן הוא קטן ומבנהו מוארך,לדעתו בשל התנוחה שבה נמצאת העוברית.( קרא לזה דוליכוצפלוס כנראה תנוחתי) אנחנו מאוד מוטרדים- מה כל זה אומר? מיעוט בינוני מי שפיר, ראש קטן, אגנונים בכליות נא עזרה.
תוספות- היום בבוקר הלכתי לרופא שלי שבדק ומצא כי כמות מי השפיר תקינה. אגני כליה בגדר נורמה- לטענתו לא בעייה שנצפו האגנונים bpd מתאים לשבוע 19+3 hc מתאים לשבוע 21+6 הוא ראה שמבנה הראש אכן מוארך כפי שצויין בטופס הבדיקה ושלח אותי לייעוץ גנטי. אודה מאוד לתשובתך המלומדת בעניין ועל מה כל זה מעיד או יכול להעיד? מה המעקב שאני צריכה וכו'? תודה רבה מקרב לב
שלום רב, אני מבין שאת מודאגת. אבל חשוב לצצין כי ראש מאורך (דוליכוצפלוס) יכול להיות קשור בתנוחה של העובר, וכן יכול להיות תכונה משפחתית. מכיוון ששאר הדברים נעלמו - יש להמשיך מעקב כולל סקירה מכוונת על המוח, ואולי לשקול גם MRI מוח בעובר. תפקיד הייעוץ הגנטי הוא לזהות אפשרות של תסמונת גנטית תורשתית ולהמליץ על בדיקות נוספות לפי הצורך.
ילדתי השניה סובלת מחרשות חד צדדית כשלא ידועה כרגע הסיבה (הבכור בריא). כמו כן ההריון הראשון הופסק עקב הידרוצפלוס קשה. אני מתכננת הריון נוסף ורציתי לשאול אילו בדיקות מומלצות? עשיתי את הבדיקות לפני כ7 שנים (נדמה לי כ 6 בדיקות שהיו נהוגות אז) אני נשאית גושה אך בעלי לא. אני אשכנזיה ובעלי ספרדי - אשכנזי
יש בדיקה חדשה שנקראת SMA. זה חשוב להוסיף. בכל מקרה יש עוד בדיקות (כ-10) שניתן לקבל עליהן מידע בכל מכון גנטי, ראי כתבה בעניין זה באתר זה. הכי מדאיג אותי דווקא זה עניין ההידרוצפלוס שיכול להיות על רקע גנטי ולחזור על עצמו בסיכון של עד 25-50% - חשוב לקבל ייעוץ גנטי עדכני
תודה על תשבתך המהירה. יש לי עוד שאלה אלייך: ברצוני לציין שיש לי בבית ילד בן 13 עם תסמונת PDD והבן השני שמאובחן עם איחור התפתחותי קל. כרגע אני נמצאת במעקב גנטי וייעוץ גנטי והבדיקות יצאו תקינות. שאלתי: א) האם זה משנה את המצב? ב) האם יש צורך לעשות בדיקות נוספות? מחכה לתשובתך בהקדם, ובתודה רבה
בוודאי שזה משנה.חשוב לנסות לקשר בין ממצאים אלה. האם בייעוץ הומלץ על בירור נטי ל- PDD ?
שלום, אני בשבוע 15 להריון (עובר אחד). בבדיקת הדם הנלווית לשקיפות העורפית, התקבלה תוצאת free beta hcg 6.15 mom. הרופא לא ממש ידע לומר לי מה זה אומר והפנה אותי ליעוץ גנטי אולם התור נקבע רק לעוד כשבועיים ואני לחוצה. שאר הבדיקות תקינות כולל השקיפות העורפית. מה זה אומר ועל מה זה יכול להעיד? תודה
במקרה יש לי מספר מחקרים שערכתי בנושא. במרבית המקרים אין לזה השלכה - אבל באמת כדאי להזדרז עם הייעוץ. אם תרצי לפנות אלי באמצעות הביטוח המושלם - התקשרי 0524-266587
אני נמצאת בשבוע 30 להריון. בסקירה של האולטראסאונד האחרון שעשיתי גילו שיש הרחבה בתאי המוח של העובר כ- 10מ"מ. רצוי לציין שכל הבדיקות שעשיתי עד האולטראסאונד כולל החלבון עוברי יצאו לי תקינות. האם לדעתך יש חשש לילד עם מום מסוים? האם אני חייבת לעשות מי שפיר במקרה הזה? אנא ענה לי בהקדם האפשרי.
10 מ"מ זה בגבול הנורמה, במיחד בשבוע 30. יכול להיות שכדאי שמומחה אולטרסאונד מוח יסתכל על זה, ואולי גם להמליץ MRI מוח לעובר. בשלב זה , החלטה על מי שפיר צריכה ייעוץ גנטי
גיל 36 וחודשיים בזמן לידה .סיכוון לפי גיל1:330 ולפי הבדיקות 1:150.איך אפשר לעשות ייעוץ גנטי?היכן עושים זאת?האם קופח ממנת ייעוץ כזה?תודה.
את יכולה לפנות דרך קופת החולים או באופן פרטי דרך הביטוח המושלם. במידה ותרצי לפנות אלי התקשרי 0524-266587
אני בהריון ראשון.בת 37.קבלתי תוצאות לבדיקות שעברתי ושם הפנו אותי מיידית לרופא המטפל.הרופא שלי נמצא כעת בחול ואני מאד לחוצה מהתוצאות.אשמח אם תעזרו לי.תוצאות PAPP 5.41- 1.18.AFP29.9-0.67.HCG73.9-3.01. UE1.04-0.82.INHIBIN-A305-1.80.NT1.1-0.99 אודה לכם אם תיעצו לי מה לעשות.אני לא רוצה לעשות בדיקת מי שפיר
סוניה שלום, חסרים כאן נתונים כגון מה הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון. גיל וכו'. בכל מקרה צריך לעבור ייעוץ גנטי בנושא
אני בהריון ראשון.בת 37.קבלתי תוצאות לבדיקות שעברתי ושם הפנו אותי מיידית לרופא המטפל.הרופא שלי נמצא כעת בחול ואני מאד לחוצה מהתוצאות.אשמח אם תעזרו לי.תוצאות PAPP 5.41- 1.18.AFP29.9-0.67.HCG73.9-3.01. UE1.04-0.82.INHIBIN-A305-1.80.NT1.1-0.99 אודה לכם אם תיעצו לי מה לעשות.אני לא רוצה לעשות בדיקת מי שפיר
אני בת 36.הריון ראשון.בבדיקת התבחין המרובע יצא שהסכוי 1-150 למחלה והמליצו על בדיקת מי שפיר.אני בשבוע ה19 להריון.אני מפחדת לעבר בדיקת מי שפיר כי שמעתי שהיא מסוכנת ויש בה אחוז להפלה.מה עליי לעשות?אני בהתלבטות גדולה.האם הסיכוי1-150 הוא גדול?מה ניתן לעשות כדי לשלול אפשרות של המחלה ללא צרך בבדיקת מי שפיר?
רק מי שפיר שולל בוודאות תסמונת דאון. בסיכון של 1:150 מומלץ מי שפיר. אם את עוד מתלבטת, מומלץ ייעוץ גנטי
שלום רב! תוך כמה זמן מקבלים תשובות של יעוץ גנטי?
ייעוץ גנטי הינו שיחה ומקבלים תשובה במקום. אולי את מתכוונת לבדיק גנטית ? במקרה כזה זה תלוי באיזה בדיקה מדובר
שלום, בת 27. הריון ראשון. בצעתי את הבדיקה המשולבת הכוללת לתסמונת דאון והתוצאה המשוקללת יצאה 1:20000. הרופא אמר לי שתקין ביותר, התוצאה הכי טובה שניתן לבקש. עם זאת, רציתי לדעת מה נחשב ערך pappa a נמוך. כי בתוצאות יש לי תחומי נורמה לבדיקות, אך לpappa a אין טווח.. לי יצא שערכו 0.53 mom . האם תקין? האם נמוך? האם חשוב להתמקד בערך זה כשכל שאר הערכים בנורמה והתוצאה המשוקללת היא 1:20000? מאוד חשוב לי לדעת. שקיפות עורפית תקינה. סקירה ראשונה תקינה למעט נקודה אקוגנית קטנה בלב העובר. תודה רבה.
PAPPA 0.53 mom - זה בתחום הנורמה התוצאה המשוקללת 1:20000 - היא טובה מאד לגבי נקודה אקוגנית קטנה בלב העובר - זה סמן חלש לליקוי כרומוזומי בדרך כלל אינו מהווה אינדיקציה למי שפיר אם זה הממצא היחיד. עם זאת מומלץ לעבור ייעוץ גנטי
בדיקת דם שעשיתי פעמיים לפני כניסה להריון הצביעה על varicella IGM, IGG חיוביים לא חליתי מעולם באבעבועות רוח, אולם לפני כארבע שנים קיבלתי חיסון. הרופאה למחלות זיהומיות שהתייעצתי עימה, אמרה לי שאין בעיה להכנס להריון כי יש לי נוגדנים (IGG חיובי) ולכן אין לי סיבה לדאגה. האם אכן אין לי סיבה לדאגה? ומה ההשלכות של IGM חיובי
שלום רב, אני בשבוע 18 להריוני, האם עדיין אפשר לבצע בדיקות גנטיות? בעלי עוד לא ביצע בדיקת טיי- זקס, אני יכולה במקומו? אני ממוצא אשכנזי, הוא ממוצא מרוקאי. אשמח לתשובה ממך.
אפשר לבצע בדיקות גנטיות בכל שלב, גם עכשיו. עדיף שבעלך ייבדק, אבל אם לא ניתן אפשר גם לבדוק אותך
פר' יובל ירון תודה על התשובה! ביום חמישי התקשרתי לאסותא להזמין תור ליועץ גנטי ועדיין לא חזרו אליי. איך אפשר לזרז את התהליך?
אם תרצי - תוכלי להגיע למרפאתי לייעוץ גנטי אפילו עוד היום ולקבל החזר מביטוח משלים. לפרטים - אנא הכנסי לקישורית עם תמונתי מצד שמאל
פרופ' יובל ירון שלום רב! אני בשבוע 18 + 3 ימים. בסקירת מערכות מוקדמת בשבוע 15 נצפתה נקודה לבנה על לב העובר. רופא שלי המליץ על דיקור מי שפיר ואני מאוד חוששת לבצע את הבדיקה. כל הבדיקות כולל סקירה יצאו טובות. האם לדעתך יש צורך בבדיקת מי שפיר או מספיק בשלב זה לעשות אקו לב עובר. אודה מאוד על תשובתך.
אם מדובר במוקד אקוגני בלב העובר או "כדור גולף" אז לא תמיד חייבים לבצע מי שפיר. אקו לב דווקא אינו חשוב כי הממצא בדרך כלל אינו קשור למומי לב. כדאי שתגיעי לייעוץ עם תוצאות הסקירה והחלבון העוברי
האם אפשר להסביר מה זה עובר הידרופי?
הידרופי פירושו - בצקתי. זה יכול לנבוע מזיהום בוירוס, חוסר התאמת סוג דם בין האם לעובר הפרעות כרומוזומיות, מומים בעובר, וסיבות רבות אחרות. לעתים הממצא נסוג ללא כל השלכה. דרוש המשך בירור וייעוץ
שלום ממה בא וירוס אצל העובר ומה ההשלכות לגבי הריון עתידי?
שלום ד"ר ילדתי בלידה שקטה עובר מת בשבוע 36 לא נמצאה כל אבחנה בנתיחת העובר. קראתי כי תופעה של מות עובר נפוצה יותר כאשר העובר הוא ממין זכר. האם זה נכון? אני מיועדת לעשות בקרוב PGD (בגלל NF ), האם יש אפשרות לבקש החזרת עובר ממין נקבה ?? מפחדת מאוד שהעובר שלי ימות שוב ברחם בשבוע כל-כך מתקדם. מה האפשרות שבעיה כזו תחזור? תודה
אסתי שלום, יש סיבות רבות למות עובר, ובדרך כלל אין קשר למין העובר. אינני יודע איזה בירור עברת, ויש לברר שאכן הושלמו כל הבדיקות לרבות בדיקות טרומבופיליה (הפרעות קרישה). היכן את אמורה לעבור PGD ?
שלום פרופ' ראשית תודה רבה עבור תשובתך המהירה. עדיין אני לא יודעת היכן לעבור את ה- PGD או בתה"ש או באיכילוב? יש לי את אבחון המוטציה של NF שנשלח לארה"ב. וגם העובר שנפטר, נבדק במי-השפיר ונמצא כחולה. (עבר רק חודש וחצי מהלידה) האם יש לך המלצה היכן לעשות את ה- PGD ו IVF ? האם יש ניסיון עם NF ? האם כחולת NF מותר לי לקבל טיפול תרופתי- הורמנים לפני ה- IVF ? מה הסיכויים שמקרה כזה יחזור בשנית, (במידה ובדיקות הטרמבופיליה יצאו תקינות)? תודה
שלום, וסת אחרונה 27.10.2007. לפי החישוב שלי, אני היום 22.3.2008 בדיוק בשבוע 21. תמיד חישבתי לפי ספירת השבועות וזה התאים לאולטראסאונד.. קניתי ספר עם גלגל הריון ולפי הגלגל אני בשבוע 21 + 5 ימים.... איך זה יכול להיות? מה נכון? כאמור, וסת אחרונה 27.10.2007 יום שבת. תודה רבה.
המחשבונים מדויקים יותר. אם את רוצה להיות בטוחה, קחי יומן רגיל ותספרי את השבועות.
שלום, אני עשיתי את הבדיקות הגנטיות לפני כשנה וחצי. שנינו אשכנזים ובזמנו עשיתי את כל הבדיקות שהומלצו לנו והכל יצא תקין. כיום אני נמצאת בהריון ראשון ורציתי לשאול האם מאז התווספו בדיקות נוספות שמומלץ לעשותם. תודה
אינני יודע בדיוק מה עשיתם, ואכן התווספו מספר בדיקות בשנה האחרונה. החשובה ביניהן היא SMA. ראה כתבות באתר זה
אישתי נמצאת בשבוע ה21 להריונה ובבדיקה המוקדמת נמצאה צ'יסטה במוח העובר בבדיקה נוספת הצ'יסטה אפילו גדלה קצת הרופא הפנה אותנו לבדיקת אקו לב ובבדיקה הכל נמצא תקין לחלוטין העובר גודל ומתפתח יפה שבוע הבא אנו אמורים לעשות בדיקה הסורקת את מוח העובר ונאמר לנו כי אם הצ'יסטה לא נעלמת אז לא תהיה ברירה ונצטרך לעשות הפלה האם במקרים כאלה הפלה היא דבר הכרחי
מרבית הציסטות במוח הן באיזור הקרוי "כורואיד פלקסוס" או CPC. אם זה מה שנצפה אצלכם - זה לא חמור. אם הציסטה בתוך המוח. יכולה להיות לזה משמעות יותר חמורה, אבל גם כאן - לא כל הציסטות חמורות באותה מידה. צריך היה לראות את התמונות ולעבור ייעוץ מכוון.
שלום אתמול הייתי בסקירה מערכות ראשונה (שבוע 15). ולאחר מכן הרופא אמר כי הוא רואה נקודה לבנה בלב העובר.(יש לציין כי השקיפות העורפית יצאה תקינה). המלצות הרופא היו לבחון את החלבון העוברי האם הוא תקין בשלב מאוחר יותר. רציתי לדעת פרטים נוספים על משמעות נקודה לבנה זו, האם היא יכולה להעלם בשלבים מאוחרים יותר, האם המשמעות שלה היא תסמונת דאון? אודה להתיחסותך בתודה וחג פורים שמח יעל
שלום יעל וחג שמח. מדובר בממצא שכיח שמהווה סמן חלש לליוקייים כרומוזמיים ובדרך כלל שפיר. לרוב העוברים שמוצאים להם את הממצא - אין תסמונת דאון זה לא חשוב אם זה נעלם או לא. צריך לשקול את הסיכונים שוב כשבידך יהיו תוצאות החלבון העוברי.
קודם כל בוקר טוב. אני בחודש חמישי להיריון הראשון שלי ולא עשיתי שום בדיקת הריון חוץ מאולטרסאונד וסקירת מערכות מורחבת. ובסקירה נאמר לי על הנקודה הלבנה בלב העובר. כמו שהבנתי זה דבר נפוץ ולא מהווה כל איום חריג. אבל דיי נילחצנו מזה.כי כל האיברים שניבדקו בבדיקה תקינים ובגודל הרצוי.ורק לקראת יציאתינו מהרופא הוא אמר לנו הערה שיש סיכוי לתסמונת. בבקשה אם תוכל להסביר לי יותר בפירוט כדי שלא אהיה בחוסר וודאות. תודה ויום טוב.
שלום רב, קיבלתי תוצאות בדיקות גנטיות שעשיתי ובכולן כתוב תקין למעט SMN1 נכתב שם: מספר עותקים של Exon7 בגן SMN , תוצאה 2=< בבדיקה נמצאו 2 עותקים של אקסון 7 בגן SMN1 . תוצאה זו מתאימה לאדם בריא שאינו נשא למחלת SMA. אמינות הבדיקה 94%. הבדיקה מורידה את הסיכון ללדת ילד עם מחלת SMA לפחות מ- 1:100,000 בבדיקה זאת המבוצעת בשיטת MILPA נבדקים גם אתרים מחוץ לגן SMN מכיוון שמשמעות שינויים באתרים אלו לגבי מחלת SMA לא הובהרה , הם אינם מדווחים. מה זה אומר? האם בעלי צריך גם לעשות את הבדיקה?
תודה רבה
היום בבדיקת דופק נצפה שק הריון אחד עם מבנה שק תקין, עם רקמה עוברית ודופק עוברי הודגם (CRL=3.4). בנוסף נצפה שק הריון נוסף עם שק חלמון בתוכו ובו קוטב עוברי, עדיין ללא דופק (CRL=1.9). בנוסף נכתבה הערה שנצפה מעט נוזל מאחורי השק. לפי תאריך השאיבה 16.2 גיל ההריון לפי החישוב שלי 6+3 כשהיום בUS נאמר לו שהוא 6. בנוסף נצפו ציסטות רבות בשתי השחלות - באחת 8 בגדלים 19-26, ובשניה 5 בגדלים 16-25. יש לי שתי שאלות: 1. האם פער של 3 ימים בהערכת גיל ההריון זה נורמאלי בשלב זה ? 2. מה המשמעות של ההערה נצפה מעט נוזל מאחורי השק ? תודה על העזרה
1. האם פער של 3 ימים בהערכת גיל ההריון זה נורמאלי בשלב זה ? לעיתים יש פער בהתחלה שנעלם בהמשך ולעתים זה סימן שאחד העוברים אולי אינו מתפתח כשורה (בשלב זה מוקדם מדי לקבוע). 2. מה המשמעות של ההערה נצפה מעט נוזל מאחורי השק ? לעתים הכוונה למעט דמם מאחורי השק, אבל צריך לשאול את הרופא שעשה את האולטרסאונד מה הוא חשב
ברצוני לברר האם קיימת בדיקה גנטית טרום הריון לאתור הסיכויים ללדת תינוק הלוקה בתסמונת רובינשטיין או שניתן לאתר זאת בבדיקות אחרות הנעשות במהלך ההריון?
אם הכוונה ל- Rubinstein Taybe ? אם כן - ניתן בחלק מהמקרים לגלות את הפגם בגן - אבל זה רק אם יש חשד קודם לכן
מה צריך לעשות כדי לגלות אם קיים בבני זוג הגן לפגם ?
שלום רב, האם ריבוי מי שפיר ו/או סוכרת הריונית עלולים להשפיע על תוצאות החלבון העוברי לרעה? (כל זאת בהנחה שהסיבה לריבוי אינו כרומוזומלי). תודה רבה מראש.
שלום רב, ריבוי מי שפיר לא, אבל סוכרת משפיעה על רמות חלבון עוברי. יש לדווח על קיום סוכרת למעבדה שמבצעת את הבדיקה - הם מביאים זאת בחשבון ועורכים תיקון בהתאם
שלום, אני בת 32.5, הריון ראשון, שבוע 13. השבוע ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית שיצאה תקינה, לדברי הרופאה. אך לאחר שאמרתי שיש עניין משפחתי עם תסמונת דאון(בן דוד של בעלי מצד אמא), המליצה לי הרופאה על יעוץ גנטי. מה הסיכוי שימליצו לי ביעוץ על בדיקת מי שפיר או סיסי שיליה? תודה רבה.
הסיכוי לכך נמוך, ויש דרכים לעקוף את זה על ידי בדיקת החולה עצמו או קרובי משפחתו מבלי להזדקק למי שפיר
עפ"י הרופא המבצע, זוהי א - סימטריה בתחום הנורמה כ"כ הרחבה של האגן הכלייתי. עלי לציין שכל הבדיקות שעברתי: סקירה מוקדמת + דיקור מי שפיר, ו US רנדומלי, הכל היה תקין. אז למה יש לי מצב רוח רע?
כדאי בכל זאת להמשיך מעקב לאורך כל ההריון וגם לאור שאר הבדיקות (כמו חלבון עוברי) לשקול האם צריך מי שפיר
תודה רבה על תשובתך ובכ"ז עוד שאלה, האם כוונתך לדיקור מי שפיר פעם שניה? גם בדיקת חלבון עוברי נעשתה בשלב יותר מוקדם, האם הכוונה לחזור עליה? בכל הבדיקות האלה התוצאות היו תקינות לחלוטין. תודה מראש על תשובתך.
ברצוני לדעת לאיזה בדיקה משקל חשוב יותר- לבדיקת הדם שעורכים במקביל עם השקיפות העורפית או לחלבון העוברי( מרובע)?תודה מראש...
לגבי חיזוי תסמונת דאון: לשקיפות עורפית + בדיקת דם PAPPA + HCG יש שיעור גילוי של 85% לתבחין המרובע רק 75%
שלום, אני בשבוע 21 ובסקירת מערכות נמצא אצלי שני כלי דם בחבל הטבור. זה ממצא בודד כי כל שאר האיברים נמצאו תקינים. גם החלבון עוברי יצא לי מעולה. הופנתי לייעוץ גנטי . יש לי עוד ילד בבית והוא בריא לחלוטין. האם יכול להיות שזה מום כרומוזלי? אני לא מעוניינת לעשות מי שפיר כי אני בהריון מתקדם ולא מעוניינת להפסיק הריון במידה ויצא פגם כרומוזלי. יש מצב שהלידה תקדים. זאת אומרת אני אאלץ ללדת מוקדם בגלל ההתפתחות האיטית שלו? ( לידה מוקדמת מתוכננת?) אני נורא מודאגת...
באמת כדאי שתעברי ייעוץ גנטי בהקדם. יש אמנם סיכונים מסוימים אבל לא תמיד צריך לבצע דיקור מי שפיר. אני מבין שאת מודאגת, אבל יש סיכוי טוב שאין בעיה חמורה (גם לבן שלי היה אותו דבר). תודיעי לי אם את צריכה עזרה בייעוץ הגנטי
תודה על תשובתך. יש לי ייעוץ גנטי בעוד יומיים. וסליחה על השאלה: האם לבנך שמצאו 2 כלי דם הוא בריא בלי שום מום?????? תודה.
