פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב, אני בהריון ראשון שלי ויש לי שאלה שמטרידה אותי: סבתא של בעלי חירשת אך כל ילדיה (2),כל נכדייה (4) וכל נינייה (9) אינם. האם יש סיכוי שהילד שלי יהיה חירש, האם יש בדיקות בהריון שניתן לעשות לנושא? האם יש לזה בדיקות גנטיות?

שלום, בעלי ואני נשאים של קונקסין 26. ידוע לנו שהיום הבדיקה אינה מומלצת ע"י הגנטיקאים, ונרמז לנו שמבחינה אתית/מוסרית יתכן ויסרבו לאשר לנו הפסקת הריון במקרה של עובר חולה. האם הדבר נכון גם אם נבצע סיסי שילייה (ולא נחכה עד מי שפיר)? האם ההתייחסות תהיה שונה לאור העובדה שיש לנו כבר בבית ילד לקוי שמיעה אחד בגלל קונקסין? תודה

שלום בסקירת מערכות שבוע 23 נמצאה עצם אף באורך 5 מ"מ הרופא טען שהיא קצרה. כל שאר האיברים היו תקינים כך גם השקיפות והתבחין המרובע הוא לא ידע לומר האם זה מעיד על בעיה כלשהי, האם תוכל להבהיר לי את העניין?

שלום, אני בת 29, הריון שני (הריון ראשון תקין): ביצעתי בדיקת אולטרסאונד לשקיפות עורפית שתוצאותיה תקינות : N.T-1.4 MM בנוסף ביצעתי את בדיקת הדם שלגביה התקשרו לומר לי כי התוצאה גבולית: PAPP-A: 1.05 0.37m0m free b-hcg:27.72 1.25 m0m n.t :1.4 mm 1.1m0m הסיכון לדאון לפי גיל 1:990 הסיכון לדאון במועד הלידה לפי גיל והבדיקות : 1:870 "לפי תוצאות הבדיקות והגיל לא נמצא סיכון יתר לתסמונת דאון.כלומר הסיכון לתסמונת דאון נמוך מהסיכון לאשה בגיל 35. יחד עם זאת אנו מפנים אותך לרופא המטפל להסבר התוצאות ויעוץ". כשניגשתי לרופאת הנשים היא אמרה שהתוצאות תקינות ולא הבינה מדוע נאמר לי שהן גבוליות, בכל אופן הפנתה אותי לייעוץ גנטי, שם הומלץ לבצע אקו לב, סקירה מכוונת לסמינין מעלי סיכון לטריזומה 21 (באיזה שבוע מבצעים?), בדיקת סקר גנטית SMA . הרופאה המליצה על תבחין מרובע אבל נאמר לי שמיכוון שכבר ביצעתי שקיפות עורפית ואני מעל שבוע 14 לא ניתן לבצע -מדוע? ובאופן כללי נאמר שכדאי לבצע מי שפיר לא כהמלצה רפואית בהתאם לתוצאות אלא כהמלצה לכל אישה הרה (פרו' צבי אפלמן מקפלן) בנתיים רציתי לדעת האם לדעתכם תוצאות תקינות? האם עליי לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקות גנטיות נוספות? אני ממש לחוצה-אשמח לעזרתכם והכוונתכם לגבי שאלותיי. תודה רבה

מהי דלקת בשליה? כיצד מאבחנים אותה? וכיצד מטפלים בה? האם יש סכנה לחיי העובר?

שלום, הבנתי שאם החלבון העוברי גבוה מדי גדל הסיכון למום בעמוד השדרה ואם הוא נמוך מדי אז הסיכון לתסמונת דאון עולה. אם כך, מה קורה אם העובר נושא חלילה את שני המומים? האם הבדיקה יוצאת תקינה כי היא מתאזנת...?

אישתי בשבוע ה15 להריונה הראשון,בסקירת מערכות מוקדמת הובחנו 2 ציסטות במוחה של העובר ונמצאו שני כלי דם בחבל הטבור במקום שלושה.חשוב לציין שהתפתחותה של העובר תקין לחלוטין-משקל,איברים פנימיים,רגליים, ידיים וכו'.הד"ר שביצע את הסקירה הפנה אותנו לבצע אקו לב,בדיקה גנטית ובלית ברירה גם בדיקת מי שפיר.כמובן שהרצפה נשמטה תחת רגלינו..שאלתנו היא מה הסיכונים הכרוכים בשני הממצאים הנ"ל,האם יש תקדים לכך שתינוקות שנמצאו אצלם ציסטות במוח וחוסר בכלי דם אחד נולדו בריאים ממומים? אשמח לקבל את תשובתך המלומדת,ניר

שלום נבדק מספר העותקים של הגן SMA נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA האם התשובה תקינה?תודה מראש על תשובתך..........

שלום רב! אני בת 36 וחצי וזהו הריוני השלישי וסיימתי שבוע 18. עשיתי בדיקות שקיפות עורפית והתוצאות שקיבלתי הם : סיכון ל TRISOMY 21 - הם 1497 / 1 סיכון ל TRISOMY 13+18 - הם 21517/1 תוצאות בידקת חלבון עוברי הם : AFP FOR PREGNANCY 1.77 MON AFP FOR PREGNANCY 74.78 NG/ML HCG 0.78 MON HCG 18.38 U/ML ESTIOL 1.19 MON ESTRIOL 1.64 NG/ML סיכון לפי גיל 1/241 סיכון מחושב לפי תתוצאות בדיקות 1/5648 אני מאד חוששת מבדיקת מי שפיר . אני יודעת שאני זכאית לבדיקה אך - האם הכרחי לבצע אותה לפי תוצאות בידקות האחרות ? האם ניתן להסתפק בבדיקות אלה ו"לישון בשקט" ? נ.ב. בצעתי סקירה מוקדמת והכל נראה תקין

היכן אתה ממליץ ללכת ליעוץ ? רופא הנשים שלי אמר שהיות ואני זכאית לבדיקה - כדאי מאד לעשו אותה. בתום השיחה איתו כלל לא נראתה באופק אפשרות אחרת ... החשש שלי מבדיקות ומחטים מאד גדול וכדי למנוע התעלפות בתום בדיקות הדם ( דבר שקרה בעבר לא פעם אחת) אני מבצעת את הבדיקות בשכיבה ועם פרפר . היכן אתה ממליץ ללכת ליעוץ ? עד איזה שבוע ניתן לבצע את דיקור מי השפיר ? תודה על התשובה המהירה

בת 32 אם ל-3 ילדים בריאים. כרגע אני בשבוע ה-10 להריון. בשבוע ה-5 היה לי זהום בדרכי השתן. קבלתי מוקסיפן 5 ימים . שמעתי שזיהום בדרכי השתן עלול לגרום להולדת תינוק שיהיה בעל פיגור שכלי בעתיד . אני מאד מודאגת . אלו בדיקות לעשות ? האם כדאי לעשות שקיפות עורפית? אנא ענו בהקדם.

היום עשיתי בדיקת אולטרסאונד במסגרת מעקב ההריון. בבדיקה נצפתה בצקת קלה תת עורית ברוחב 2 מ"מ בעורף העובר. מה משמעות התוצאה? עוד לפני הבדיקה היום קבעתי שקיפות עורפית ל23.3. האם כדאי לחכות עד אז או לקבוע תור?

תאריך וסת אחרון 25.12.07. בבדיקה אורך העובר היה 33 מ"מ: שבוע 10+1. מה התאריך האחרון לשקיפות ומה התאריך האחרון לסיסי שיליה? תודה

שלום, אני בת 27. הריון ראשון. שבוע 18 + 5 ימים. קיבלתי את תשובות התבחין המרובע: בדיקה כוללת- שקיפות+ בדיקות דם שקיפות+ חלבון עוברי+ אינהיבין a PAPP-A 0.53 MoM AFP 1.04 MoM hCG 0.79 MoM uE3 0.68 MoM INHIBIN A 0.78 MoM NT 0.94 MoM הסיכוון לתסמונת דאון ע"פ גיל בלבד 1:1200 הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל ושש הבדיקות: < 1:20000 האם התוצאה תקינה? כמו כן, בסקירה ראשונה נמצאה נקודה אקוגנית קטנה בצד ימין בלב העובר. נאמר לי שאם בדיקת תבחין מרובע יוצאת תקינה, אזי אין לה משמעות. אשמח לדעה= האם אכן כך? תודה רבה.

שכחתי להוסיף, חושב לפי 17 שבועות מלאים. תודה רבה.

עכשיו ראיתי שאלה קודמת,שנתנה לי דחף שגם אני אשאל. לבעלי יש 1 מיליון תאי זרע,כמעט היה יוצא לפעמים עם תנועה חלחשה ניסינו הרבה הפריות,ללא שום השרשה אחרי 4 שנים נקלטתי בהצלחה באופן ספונטני.ועכשיו אני שבוע 8 העניין המחשיד הוא שלפני חודש,בדיוק ביום הביוץ שלי לבשתי מכנס של אח שלי,היה נקי,משום מה אני כל הזמן חושדת,שאולי לאח שלי היה לילה רטוב,ושפך זרע על המכנס בפנים,וזה מה שגרם להריון שלי, חשוב לציין שאני הייתי עם תחתונים,המכנס מבפנים היה ממש יבש,ונקי .ולבשתי אותו רק 20 דקות . אני כל הזמן חושבת על לבצע בדיקת אבהות לפני הלידה. מה כבודך ממליץ לי,לבצע את הבדיקה? אני פשוט חיה בסיוטים,ולא נותנת לעצמי ליהנות מההריון שחיכיתי לו הרבה זמן. אנא עיצתך. תודה

תודה על המענה המהיר

האם עדיף לבצע את בדיקת השקיפות העורפית בשבוע 10+6 או 12+2? שכן כעקרון קבוע לי תור לשבוע 12+2, אבל קצת נלחצתי שאולי זה מאוחר מדי ויש לי גם אפשרות לבצע ביום שישי הזה ואז זה שבוע 10+6. תודה

תודה. אז קבעתי תור למחר, אני אהיה שבוע 10+6, זה שבוע 11 נכון, אני כבר מבולבלת. כמו כן קבעתי למחר את בדיקת הדם. זה בסדר או מוקדם מדי?

לבעלי יש 1 מיליון תאי זרע,כמעט היה יוצא לפעמים עם תנועה חלחשה ניסינו הרבה הפריות,ללא שום השרשה אחרי 4 שנים נקלטתי בהצלחה באופן ספונטני.ועכשיו אני שבוע 8 העניין המחשיד הוא שלפני חודש,בדיוק ביום הביוץ שלי לבשתי מכנס של אח שלי,היה נקי,משום מה אני כל הזמן חושדת,שאולי לאח שלי היה לילה רטוב,ושפך זרע על המכנס בפנים,וזה מה שגרם להריון שלי, חשוב לציין שאני הייתי עם תחתונים,המכנס מבפנים היה ממש יבש,ונקי .ולבשתי אותו רק 20 דקות . אני כל הזמן חושבת על לבצע בדיקת אבהות לפני הלידה. מה כבודך ממליץ לי,לבצע את הבדיקה? אני פשוט חיה בסיוטים,ולא נותנת לעצמי ליהנות מההריון שחיכיתי לו הרבה זמן. אנא עיצתך. תודה

שלום אני בהריון,אני ובעלי מעוניינים לבצע בדיקת אבהות לפני הלידה,איך ניתן? שמעתי שדרך מי השפיר,אבל באיזה בתי חולים ניתן לבצע זאת, חוץ מבלינסון? האם צריך אישור בית המשפט ? הרי בעלי מסכים. תודה

אני מתלבטת באם לעשות בדיקת טיי זקס. אני מרקע אשכנזי , הוא מרקע פרסי-הונגרי ולו יש כבר שני ילדים צעירים בריאים. איני יודעת אם בזמנו הוא עשה את הבדיקה לפני הולדת ילדיו , וכרגע אין באפשרותי לשאול אותו. היות שיש כאן היבט כלכלי ולו יש שני ילדים בריאים - האם בכל זאת עלי לעשות אותה ?

שלום רב, בסקירה שביצעתי בשבוע 20 נצפתה קיבה קטנה ש"התמלאה מעט בזמן הבדיקה" עם ריבוי יחסי מי שפיר AFI20. שאלתי היא על אלו מומים זה יכול להצביע, אם בכלל והאיזה בדיקות נוספות עשויות להבהיר את התמונה? האם זה מעלה את הסיכון לתסמונת דאון? אם ישנו מום בושט, האם ניתן לטפל בו לאחר הלידה? האם נהוג לעשות הפסקת הריון בגלל מום כזה? אציין שאני בת 33 ותוצאת החלבון העוברי 468:1 לא ביצעתי דיקור מי שפיר ושאר הממצאים בסקירה תקינים וגם שקיפות עורפית תקינה. תודה רבה מראש.

תודה על התשובה. אבל למה לבצע דיקור? האם יכול להיות קשר בין ממצא שכזה לבעיה כרומוזומלית?

אני ובעלי הלכנו לשקיפות עורפית ובשקיפות עורפית ראו 2 צ'יסטות גדולות באיזוא הצוואר של העובר, הפנו אותנו דחוף לבית החולים בבית החולים פרופ' בדק אותי בקפידה וראו מומים ומום בלב המום כנראה תסמונת דאון, יש לי 2 ילדים בריאים בבית לידות רגילות והריונות רגילים את העובר לקחו לבדיקה בבית החולים לאחר ההפלה. שאלתי כדאי לעשות בדיקות גנטיות כלשהן? אפשר לחכות למחזור ולנסות עוד הריון או שיש בזה סיכון? היינו גם בייעוץ גנטי בבית החולים בייעוץ אמרו לנו ש1% שיקרה דבר כזה בעוד הריון מכיוון ויש לנו 2 ילדים בריאים בבית זה נכון? ממה יכול לקרות דבר כזה?

שלום, לא יודעת אם זה הפורום המתאים, אבל אני מבקשת עזרה. הריון ראשון. שבוע 18 ויומיים. בת 27. אכלתי היום אוכל לא טרי- האוכל שהה מחוץ למקרר כמה שעות אתמול, חומם במיקרו ואז הוכנס שוב למקרר. היום, חיממתי אותו שוב ואכלתי( לא ביודעין שזה אותו אוכל): קצת פסטה, קצת אורז, קובה עם בשר ושניצל מאמא עוף אחד קטן. לאחר שאכלתי התחיל לי כאב בטן, בחילות ואף הקאתי. עכשיו אני מרגישה יותר טוב. האם יכול להיות שעשיתי נזק לעוברית?? שהיה חיידק מסוכן באוכל בשל השהייתו מחוץ למקרר, חימומו, קירורו מחדש וחימומו בשנית. אני ממש בלחץ.... אודה לתשובה.

תודה רבה על תשובתך. כיום אני מרגישה טוב יותר. איך ניתן לבדוק אם היה חיידק כגון ליסטריה במזון?

שלום רב בבדיקת הדם של אשתי אובחן שהיא בגבול התחתון וביקשו שגם אני אעבור בדיקת הדם לראות אם אנחנו נשאים(???) האם תוכל להסביר לנו מה זה טלסמיה ומה זה אומר אם אנחנו נשאים האם זה יכול לפגוע בעובר? חייב לציין שזהו הריון שני ובהריון הראשון לא נבדק נושא זה ולא נאמר לנו דבר על זה האם זה מסוכן? לנו או לעובר? האם יש טיפול לנושא?

האם במקרה שאני נשא יש אפשרות טיפול? או פשוט רק תפילה תוכל לעזור? וכן רציתי לדעת למה לא גילו זאת בילד הראשון? מה השתנה? ואם הוא בסדר עדיין קיים חשש לעתיד?

שלום רב, ברצוני לדעת האם אפשר/יש צורך לקבל יעוץ גנטי במקרה הבא: אחות של סבא שלי מצד אחד נשואה לאח של סבי מהצד השני ולהם ילד אוטיסט. האם גילו את הגן/אחד הגנים לאוטיזם? ואם כן לאן עלי לפנות? תודה רבה

נכדתי נולדה עם קטרקט מולד ונדרשת לניתוח מידי להוצאת העדשה . אני שואל האם התופעה היא גנטית ואם כן מהי ההסתברות לחזרתה ? אחרת האם קיימים סיבות טרום לידתיות כתרופות בדיקות מקדימות וכדומה המסבירים את הופעת הבעייה.

שלום רב ! אני נמצאת בשבוע 28 להריון שני, תקין עד עכשיו. חלבון עוברי תקין סקירה היתה תקינה( רק נמסר שהעובר גדול בשבועיים לגילו) העמסת סוכר50 היתה תקינה= 132 היום ב US שיגרתי, רופא המטפל גילה ריבוי קל של מי שפיר AFI-216 ( מה אומר הנתון הזה AFI-216?) ושוב רשם שהעובר גדול לגילו 28\30.3 . קיבלתי הפניה ל העמסת סוכר 100 וגם ליעוץ גנטי וגם לאקו לב העובר . ברצוני לדעת למה נשלחתי דווקא לאקו לב, ולא לUS מדוקדק של כל האיברים לגילוי מומים. מה אומרת הבדיקה הזאת אקו לב? האם יש טעם לבקש US למומים? הרופא הזכיר גם דיקור מי שפיר,כדאי לעשות לי אותו?

שלום, קיבלת תוצאת חלבון עוברי כדלקמן: MSAFP 0.52 MOM NG\ML 22.50 HCG 1.15 MOM IU/ML 30.90 UE3 0.70 MOM NG/ML 1.02 אני בת 38 גיל הריון לפי US 16+2 , לפי וסת 16+4 הסיכון לפי גיל: 1:153 הסיכון לפי תוצאות 1:72 ביצעתי דיקור מי שפיר. האם לאור התוצאות שהתקבלו, מלבד בדיקת החלבון העוברי ובדיקה כרומוזומלית, יש לבדוק מומים נוספים במיי השפיר ? האם התוצאות של התבחין המשולש מעידים על מומים נוספים שישי לבדוק אותם במי השפיר ? אודה לתשובה מהירה, לצורך בקשה לשמירת תאים, במקרה הצורך.

שלום פרופ' האם ניתן לשאוב ביצית על בסיס "מחזור טבעי", ללא טיפול תרופתי (או רק ע"י טיפול מנימלי כמו איקאקלומין) ולעשות הפריה. ??? אין לי בעיה הורמונלית, אך אני נשאית של מחלה גנטית ורוצה לשלב PGD והפריה. אך לא רוצה לקבל טיפול תרופתי. האם זה אפשרי?? תודה

פרופ' יובל בוקר אור, אני ובן זוגי מבצעים בדיקות גנטיות טרום הריון. פניתי לשני מכונים גנטים להתייעצות טלפונית וקיבלתי תשובות שונות בנוגע לבדיקות אותם אני אמורה לעשות. הפערים אני מניחה נבעו בייחוס לארצות המוצא - במכון אחד נאמר לי שעלי לעשות את כל 17 הבדיקות הגנטיות הקיימות ובמכון אחר נאמרו לי פחות. אני ובן זוגי ילידי הארץ, הסבים והסבתות מהצד שלי הינם ילידי פולין ומרוקו, מצד בן זוגי עיראק + יוון ובולגריה. לדעתי התשובות השונות היו ביחס שונה של המכונים למדינות הבלקן. בכל אופן ניגשתי בהמלצת הרופאה לבדיקות X שביר, CF, SMA, וגושה. אודה לך אם תאמר לי אילו בדיקות נוספות כדאי לי לבצע או שתמליץ לי לפנות לשיחה עם גנטיקאי מומחה. אציין שבמשפחתנו לא ידועה שכיחות לשום מחלה גנטית כלשהי. בתודה על עצתך הרפואית. דיקלה

שלום, בצעתי השלמת בדיקות גנטיות - אני בהריום שלישי , כל התוצאות נראות תקינות אחת לא ברורה לי: הודעות לבדיקת Spinal Muscular Atrophy מתאריך 11/02/2008 נבדק מספר עותקים של הגן SMN1 נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA.

תודה רבה על תגובתך המהירה - הרגעת אותי! (:

האם ניתן לעשות IVF ללא קבלת טיפול תרופתי מקדים?

שלום. בסקירה המוקדמת שעשיתי נאמר לי 2 דברים: 1. שיש לי קריש דם מתחת לשליה "המטומה תת כוריונית". מה זה אומר? האם זה עלול לפגוע בי או בעובר? 2. אצל העובר, הרחבה קלה דו צדדית של אגני הכליות כ 3 מ"מ. אמרו לי שזה יכול להסתדר, אך עם זה לא- מה ההשלכות של הרחבה זו? תודה רבה לכם על תשובותכם

שלום רב אני בת 30 בשבוע 12 להריוני ונשאית למוטציה בגן BRCA2 אני אשכנזית ובעלי מרוקאי שאלתי היא האם יש טעם לבדוק אצלו את המוטציה המרוקית הידועה לפנקוני אנמיה היות והבנתי שהומוזיגוט ל- ברקה2 הוא בעצם חולה פנקוני בעצם אני שואלת אם שתי מוטציות בשני גני פנקוני שונים עשויים לגרום למחלה בתודה מראש

ד"ר שלום רב , אינני יודעת מה פשר התוצאות הללו ואני מודאגת מאוד . אשמח אם תוכל לומר לי בהקדם האפשרי מה פשרן : חושב לפי 17 שבועות הריון . גיל : 32.7 . papp-a: 1.9mIU/ml 0.54 Mom Afp: 27.6 IU/ml 0.74 Mom hCG: 32.4 IU/ml 1.46 Mom uE3 : 1.22 ng/ml 1.13 Mom INHIBIN - A :83 pg/ml 0.56 Mom NT : 2.1 mm 1.92 Mom הסיכון לדאון : לפי הגיל ושש הבדיקות : 560 : 1 לפי הגיל בלבד : 690 : 1 אודה לדעתך בהקדם האפשרי . יעל

ד"ר שלום רב. אני מודה לך על התשובה. תוצאות הבדיקה.חושב לפי 17 שבועות מלאים. AFP 84.2 IU/ml 2.02 MOM hCG35.3 IU/ml 1.42 MOM PAPP-A 0.91mlU/ml 0.23 MOM uE3 0.94 ng/ml 0.83 MOM INHIBIN_A 218 pg/ml 1.26 MOM NT 0.5 mm 0.43 MOM הסיכון לדאון לפי הגיל ושש הבדיקות 1:16000 שאלה:רמות של 2.02של חלבון העברי מצביע על מום ב גולגולת,בעמוד השידרה או ב שיליה? האם מצב הזה חמור?רב תודות. מאיה

שלום, עשיתי בדיקות גנטיות קדם הריון - וליד GAU-1226A כתוב לי הטרוזיגוט. מי יודע להגיד לי מה זה?

ד"ר שכחתי לציין חושב לפי 17 שבועות מלאים תודה.

שלום רב, כלתי בהריון בשבוע 14 + 4 , בצעה בדיקת מערכות מוגדמת, הכל תקין לחלוטין, ממצא: צ'יסטה בגודל 4.4 מ"מ בצואר. כתוב הכל תקין לחלוטין, אולם בכל זאת יש ממצא, מה המשמעות של הדבר בזיקה לבריאותה של הקטנה שלנו. האם יש משהו שעלינו לעשות כדי שלא יהיו ממצאים בכלל? האם יש לנו חלילה סיבה לדאגה? סבתא מרים

סליחה על השגיאות בראש ההודעה ובפתיח. כמובן שהתכוונתי להקליד מוקדמת. מרים

בוקר טוב. אני כעת בשבוע 31 להריון שלישי(2 הריונות קודמים תקינים). מחודש 4 בערך להריון החלו לי כאבים באיזור המפשעה הרופא הסביר שזה התרחבות האגן ושאין מה לעשות.יש לציין שבכל תקופת ההריון סבלתי כאבים בעמידה ישיבה ושכיבה. לפני כיומיים הגעתי לבי"ח עם כאבים בבטן התחתונה שם הסבירה לי הרופאה כי נוצרה לי דלקת בעצמות האגן והכאב מקרין על הבטן התחתונה ושמנוחה היא הפתרון. האם יש פתרון אחר לכאבים? מה משמעות המילה? האם פוגע בעובר? האם יהיה צורך ליילד לפני הזמן? ככל שעובר הזמן קשה לי יותר ללכת או לעמוד. תודה מראש, ירדנה

שלום רב! אני בת 36 וחצי וזה ההריון השלישי ( שני ילדי בני ה 11 ו 7 בריאים), בשבוע 17 . בעלי ואני ממוצא אשכנזי בבדיקות הגנטיות נמצא כי אני נשאית Glycogen storage disease 1a . עשיתי שיקפות עורפית וסקירה מוקדמת והבדיקות יצאו תקינות. אני מאד מאד מאד חוששת מבדיקת מי שפיר ( אני רגישה בכל הנוגע למחטים ודקירות עד כדי התעלפות כמעט בכל בדיקת דם). האם עלי לעשות בדיקת מי שפיר בעקבות תוצאות הגנטיות ? האם בדיקת מי שפיר יכולה לשלול את המחלה ? מה מידת השכיחות של המחלה ?

שלום ד"ר אישתי ביצעה בדיקה גנטית והתגלתה כנשאית של הגן 35 היום התבשרנו שגם אני נשא של הגן קונקסין לא ממש אמרו לי איזה בנוסף אישתי גילתה היום שהיא בהריון מהם הסיכונים ומה האפשרויות לבדוק כולל סיכונים בבדיקה והאם ניתן לטפל בבעיה או שאין מה לעשות והסיכוי הוא 1 ל -4

שלום רב,בני בן ה-שנה ו 10 חודשים אובחן כ- PDD NOS. מה הסיכוי לעוד ילד הסובל מאותה אבחנה והאם יש הבדל בשכיחות בין בנים ובנות? יצויין כי אני בת 35 בעלי בן 36, ללא סיפר במשפחה ויש לנו בן בכור בן 4 נורמלי ובריא לחלוטיןואנו מעוניינים בילד נוסף. האם אנו צריכים לעבור בדיקות כלשהן? תודה טלי

ומה היית ממליץ?

אני בת28 עברתי בדיקת שקיפות עורפית בשבוע 12.6 נמצא crl:65.5 שקיפות עורפית 9.4 ובסיכום עובר הידרופי הומלצה הפלה!

אישתי ביצעה היום הערכת משקל והיא בסוף שבוע 38. בהערכה כתבו לה שמשקלו 2.8 שזה בסדר גמור אבל גודל הראש מתאים לאמצע שבוע 38 וגודל הבטן לתחילת שבוע 35 האם קיימת בעיה?

ד"ר שלום רב ! בהמשך לשאלתי בדבר בדיקת הדם "תאחיזה גנטית"- האם ניתן לבצע את הבדידה עצמה בהדסה עין כרם ואת הטיפולים עצמם במקום אחר?

בוקר טוב, אבקש לדעת אלו ערכים בודקים במסגרת בדיקה גנטית לבטא טלסמיה. (מכיוון שעשיתי מספר בדיקות דם וביקשתי לבצע בדיקה זו אך אינני מוצאת בין התוצאות את התוצאות של הבדיקה הזו...) תודה מראש

שלום אני נשאית של גן קונקסין ובעלי ניגש לעשות בדיקה לבדוק אם אצלו הכל כשורה שאלתי:אם הילד חלילה יכול להיות בעל ליקוי שמיעה רק אם שנינו{אני ובן זוגי}נשאים בדיוק לאותו גן ספציפי ברשימה סה''כ קיימים יותר מ-40 גנים ..אודה לתשובה

אני בשבוע 29 להריון ואני במעקב כבר שבועיים אצל רופאת הנשים שלי עקב ריבוי מי שפיר. אתמול היא מדדה לי 29 ס"מ של מי שפיר והפנתה אותי להעמסת סוכר 100 ג' ( אציין שבהעמסת סוכר 50 ג' התשובה הייתה תקינה), לU.S אצל רופא מומחה וליעוץ גנטי. הייתי מאוד רוצה לדעת מדוע יש צורך ביעוץ גנטי במקרה הנ"ל משום שזה קצת מלחיץ אותי. תודה מראש על תשובתך! לאה.

במידה ועשיתי בדיקת שפיר והיא יצאה ב"ה תקינה, האם בכל זאת יש צורך ביעוץ גנטי? כמות מי השפיר שלי בגבול העליון של הנורמה(25 ס"מ).

פרופ שלום. אני בת 30. התחתנתי לפני 8 חודשים. הגעתי ליעוץ גנטי בחודש נובמבר לאחר המלצת רופא העור לחשד לנוירופברמוטוזיס סוג 1 היועצת הגנטית אשרה זאת. אני יחידה במשפחתי שיש לה NF1 ההורים שלי אינם קרובי משפחה ובעלי בריא לחלוטין ואינן קרוב משפחה. אני אמורה לעבור בדיקה לשלוח בדיקת דם לחול על מנת לדעת איפה היתה המוטציה על איזה גן. השאלה שלי האם לאחר שנודע לנו המוטציה אפשר להכנס להיון באמצעות הפריה בכך שתהיה לרופא שליטה יותר על הגן הנושא את NF? ןכך שהסיכוי שאני אלד תינוק עם NF היא כמעט ולא תהיה? כלומר האם הפריה תעזור להביא לעולם תינוק בריא מNF?

פרופ' רון שלום רב ! 1. רציתי לדעת אילו ביה"ח באזור חיפה קריות ואולי גם במרכז הארץ מבצעות את הבדיקה שנקראת "תאחיזה גנטית" לחולי NF1?

האם נטילת פוסטינור לאחר כניסה להריון מסכנת את העובר או לחילופין עלולה לגרום לו מומים? האם מצב כזה מצריך הפלה? שאלה נוספת: האם כניסה להריון ימים ספורים לאחר נטילת פוסטינור עלולה להיות מסוכנת לעובר? לגרום מומים או מצריכה הפלה תודה