פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ שלום. אני בת 30. התחתנתי לפני 8 חודשים. הגעתי ליעוץ גנטי בחודש נובמבר לאחר המלצת רופא העור לחשד לנוירופברמוטוזיס סוג 1 היועצת הגנטית אשרה זאת. אני יחידה במשפחתי שיש לה NF1 ההורים שלי אינם קרובי משפחה ובעלי בריא לחלוטין ואינן קרוב משפחה. אני אמורה לעבור בדיקה לשלוח בדיקת דם לחול על מנת לדעת איפה היתה המוטציה על איזה גן. השאלה שלי האם לאחר שנודע לנו המוטציה אפשר להכנס להיון באמצעות הפריה בכך שתהיה לרופא שליטה יותר על הגן הנושא את NF? ןכך שהסיכוי שאני אלד תינוק עם NF היא כמעט ולא תהיה? כלומר האם הפריה תעזור להביא לעולם תינוק בריא מNF?
שלום רב, אם יש לך נוירופברומטוזיס את בסיכון של 50% לצאצאים עם בעיה זו. במידה ותמצא אצלך המוטציה בגן, ניתן יהיה לבצע אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שיושגו בהפרית מבחנה (PGD). בשיטה זו ניתן יהיה לבחור רק את העוברים הבריאים ולהחזירם לרחם. למרכזנו יש ניסיון רב עם טכניקה זו , גם לנוירופיברומטוזיס. אנא צרי עמי קשר כאשר תהיה לך תשובה. בברכה, פרופ' ירון
פרופ' רון שלום רב ! 1. רציתי לדעת אילו ביה"ח באזור חיפה קריות ואולי גם במרכז הארץ מבצעות את הבדיקה שנקראת "תאחיזה גנטית" לחולי NF1?
האם נטילת פוסטינור לאחר כניסה להריון מסכנת את העובר או לחילופין עלולה לגרום לו מומים? האם מצב כזה מצריך הפלה? שאלה נוספת: האם כניסה להריון ימים ספורים לאחר נטילת פוסטינור עלולה להיות מסוכנת לעובר? לגרום מומים או מצריכה הפלה תודה
נטילת פוסטינור לאחר כניסה להריון בדרך כלל אינה מסכנת את העובר ולא גורמת למומים. לכן מצב כזה אינו מצריך הפלה. מידע נוסף תוכלי לקבל חינם במרכז ארצי לטרטולוגיה 02-6243663
לפני מספר חודשים הפסקתי לצערי הריון בשבוע 23 וזה לאחר שהתגלתה תסמונת קליינפלטר בעובר. היום אני בהריון חדש ונמצאת ממש בשבועות הראשונים. מה עלי לעשות על מנת לנסות ולבדוק שתסמונת זו אינה קיימת בהריון הנוכחי.(ולא לחכות שוב עד למי השפיר) אני מאוד חרדה. תודה.
מומלץ לבצע שקיפות עורפית וסקר שליש ראשון אפשר גם לבדוק בסיסי שלייה שבוע 10-12
אני מתכננת להכנס בקרוב להריון. במהלך בדיקות שגרתיות שבצעתי גיליתי שבעבר היה לי CMV, וגם שלאחרונה (כנראה שבשבועות האחרונים) נדבקתי ב- EBV. EBV IgG = 160 EBV IgM = 2 CMV IgG - 2.9 CMV IgM = NEGATIVE האם לתוצאות אלו יש השלכות על התוכניות שלי? האם EBV עלול להזיק לעובר? אם כן - כמה זמן עלי לחכות מההדבקה המשוערת ועד לכניסה להריון? האם אני מבינה נכון שההדבקה ב- CMV היתה מזמן ולכן כיום אני מחוסנת? תודה
שלום לך, התוצאות אינן מעדות שנדבקת ב- EBV לאחרונה. בכל מקרה, EBV אינו מסוכן בהריון וכבר נחשפת אליו הרי. אין מניעה שתנסי להרות כבר עתה.. בהצלחה פרופ' ירון
שלום, רציתי בבקשה לדעת איך קובעים תור לייעוץ גנטי? דרך רופא הנשים? אשמח לתשובה.
תוכלי לקבל הפניה לייעוץ גנטי דרך הקופה באמצעות רופא הנשים. תופני ליועץ של הקופה או בכבי"ח - תלוי בתורים. תוכלי גם לפנות אלי לייעוץ פרטי שיכוסה בחלקו (80%) על ידי ביטוח משלים
שלום רב, אחותי ואני התלבטנו בעניין מסויים והחלטתי לפנות אליך ואולי תפתור את הבעיה. אמא שלנו נולדה בלי דופן הבטן, ונזקקה להרבה השתלות כדי ליצור באיזשהו אופן בטן. הרופאים היו קצת סקפטיים בנוגע לכניסתה להיריון והחזקת התינוק בבטן למשך התקופה הנדרשת ובסוף היא עמדה במשימה בהצלחה. לאחר שהיא ילדה אותנו, היא נכנסה להיריון והפעם היה שם תינוק זכר שנפל בחודשים מתקדמים ומסתבר שקיים אצלה גן שמונעה בעדה לשאת תינוקות זכרים בביטנה. היא טוענת שזה לא עבר אלינו, ואנחנו תוהות האם כל ההיסטוריה שלה אמורה או לא אמורה להשפיע עלינו,כיצד ניתן לבדוק זאת והאם כדאי לטפל בנושא לפני הקמת משפחה. תודה רבה
שלום רב, אכן זה נשמע כמקרה מורכב. האבחנה אינה ברורה לי ובמקרה זה חשוב שאמכם תיבדק על ידי רופא גנטיקאי בכדי לרענן את הידע שהצטבר במהלך השנים הן אצלה והן בתחום הידע הגנטי. אם מדובר באיזו מחלה ותסמונת אצל אמכם - צריך לבדוק אמנם שזה לא משפיע עליך ועל אחותך - בתהליך של ייעוץ גנטי
שלום וברכה אני בשבוע 12+2 להריון והתבשר לי היום שאני נשאית לגן קונקסין-חירשות ושעל בעלי לבצע גם כן את הבדיקה ניתנו לנו 2 אפשרות או שיבצע בדיקה מורחבת לגן או שיבצע את אותה הבדיקה שאני ביצעתי שכוללת 3 שינויים גנטים שאותה יקבל בחינם לעומת הבדיקה המורחבת שעולה לא מעט ...שאלתי היא כזו...לאור העבודה שבעלי אינו אשכנזי האם יהיה בטוח לבצע את אותה הבדיקה שאני ביצעתי שכוללת את 3 השינויים הגנטים? {העניין גם שאם בעלי הוא זה שהיה מראש עושה את הבדיקה והיא היתה תקינה לכאורה לא היה צורך בבדיקה המורחבת}תודה מראש ממתינה לתשובה
בדיקת קונקסין כלל אינה מומלצת על ידי איגוד הגנטיקאים - ולכן אין המלצות כיצד יש לבצעה. בכל זאת, בדיקת 3 מוטציות לבן זוגך אינה מכסה את כל האפשרויות, ואם חשוב לכם מאד שלא יהיה לכם צאצא עם חירשות - כדאי לבצע את הבדיקה המלאה. עם זאת חשוב להדגיש כי לעתים מקבלים תוצאות שאינן חד משמעיות מבדיקה זו - דבר המקשה מאד על הייעוץ וההחלטות.
שלום רב פרופסור, אבי חולה במחלת האפילפסיה. האם העובר עלול לחלות במחלה, אציין כי אני ובעלי לא חולים במחלה. האם בבדיקת מי שפיר/ סקירת מערכות ניתן לזהות את המחלה? בתודה מראש ובכבוד רב, גל
גל שלום, אפילפסיה היא מצב שכיח ונדיר שהיא עוברת בתורשה. ממילא ברוב המכריע של המקרים לא ניתן לבצע אבחון במי שפיר. בכל זאת כדאי לפנות לנוירולוג של אביך שיגדיר במדויק את סוג האפילפסיה לזיהוי מצבים נדירים שהם כן תורשתיים.
תוצאות הבדיקות ששלחתי בהודעה הקודמת התבלגנו, להלן פרוט התוצאות עפ"י התאריכים: 4/2/08 בדיקת ה lgG היא 22< בדיקת ה lgM, היא "גבולי" בדיקת ה Avidity היא 89% יוני 2007 - כניסה להריון דצמבר 2006 בדיקת ה lgG היא חיובי (7.32) בדיקת ה lgM היא negative דצמבר 2005 בדיקת ה lgG היא חיובי (4.67) בדיקת ה lgM היא negative (בדיקת ה Avidity בוצעה רק בבדיקה שביצעתי לפני שבועיים) מה משמעות תוצאות הבדיקות הללו? האם העובר נדבק בזהום? על-מנת לוודא הידבקות העובר יש לבצע דיקור מי שפיר (לפי מה שאני יודעת). מה המשמעות של דיקור מי שפיר בשבוע 36? מה הסיכונים בדיקור? האם אתה ממליץ לבצע דיקור מי שפיר בשלב זה? תודה, אדוה. תודה, אדוה
זה כבר נראה יותר ברור: ברור שב- 2005 כבר נחשפת לנגיף - ולכן לא ייתכן שבהריון הנוכחי נחשפת אליו לראשונה. ייתכן כי בדיקת IGM גבולית בהריון נוכחי היא בשל רגישות יתר של בדיקת המעבדה ולא מצביעה על כל בעיה בעובר. לפיכך - אני לא רואה הצדקה לבצע דיקור מי שפיר בשלב זה - אולי רק לחזור על בדיקת המעבדה הקודמת במעבדה מרכזית (כמו איכילוב) ווודא ש- IGM שלילי. בוודאי שהייתי ממליץ על ייעוץ מפורט במקרה שלך - כמה שיותר מהר - אבל בלי פאניקה. הישארי אופטימית - יש סיכוי טוב שהכל בסדר
אני בשבוע 35 + 4 להריון להלן הנתונים שהתקבלו בשלשה בדיקות cmv שביצעתי: 4/2/08 דצמבר-2006 דצמבר-2005 -------- --------------- --------------- (חיובי = 0.6<) 22< חיובי (7.32) חיובי (4.67) lgG גבולי שלילי שלילי lgM (70%< גבוה) 89% avidity נקלטתי להריון (ivf) ביוני 2007 מה משמעות תוצאות הבדיקות הללו? האם העובר נדבק בזהום? על-מנת לוודא הידבקות העובר יש לבצע דיקור מי שפיר (לפי מה שאני יודעת). מה המשמעות של דיקור מי שפיר בשבוע 36? מה הסיכונים בדיקור? האם אתה ממליץ לבצע דיקור מי שפיר בשלב זה? תודה, אדוה.
נראה כי מדובר בהדבקה ישנה - אך מהדרך בה רשמת את הנתונים אני לא בטוח איזו בדיקה מתייחסת לאיזה תאריך. אם מדובר בהדבקה ישנה שקדמה להריון - קרוב לוודאי שהעובר לא נדבק, אבל רצוי לבחו זאת בקפדנות
אני חולה בשפעת עם חום וזה בדיוק הימים של הביוץ . האם אפשר לעשות סקס? האם זה יכול לפגוע בעובר ? חויתי לאחרונה גרידה עקב הריון שלא צלח בשבועות הראשונים ואני מפחדת לקחת סיכון....
אין מניעה לנסות ולהרות, מרבית הסיכויים שמדובר במחלה ויראלית בנאלית שאין לה השפעה על ההריון.
אני בהריון, שבוע 11+3. אתמול התברר שנדבקתי ב- CMV. ה- IgM הוא POSITIVE, ה- IgG הוא 118.6 ובדיקת ה- IgG Avidity היא 20.5. בבדיקה שבצעתי כחודש לפני הכניסה להריון - לא נמצאו נוגדני CMV. כלומר - ברור שההדבקה היתה במהלך החודש שלפני ההריון או (מה שיותר סביר) במהלך החודש הראשון שלו. כשבועיים לאחר הכניסה להריון היתה לי מחלת שפעת קלה, ללא חום, ואני מנחשת שזה היה הביטוי של המחלה. רופא הנשים שלי רמז שכדאי לי לשקול הפסקת הריון כבר בשלב זה. רופא אחר, לעומת זאת, אמר שלדעתו הדבקה בשלב כלכך מוקדם אינה קריטית (לדבריו - הדבקה קריטית היא בסביבות אמצא ההריון), ולכן סביר להניח שהעובר לא נפגע וכדאי לא למהר ולהפסיק את ההריון. אני כמובן מעויינת לקבל כמה שיותר מידע לפני צעד קאריטי שכזה, ובמיוחד - מחפשת למי לפנות לצורך קבלת ייעוץ וחוות דעת ממומחה בתחום. אשמח לכל מידע שהוא. תודה
אכן נראה כי נדבקת במהלך ההריון. לעובדה זו יכולות להיות השלכות מרחיקות לכת - דבר שצריך יהיה להסביר לך במפורט. בין האפשרות להפסיק מיד את ההריון לבין התפיסה שההדבקה יייתה בשלב מוקדם מדי כדי לגרום נזק - יש מספר דרבי ביניים, כולל האפשרות לאבחן זאת בדיקור מי שפיר בשבוע 22. במידה ואת רוצה ייעוץ מפורט והמלצות בנושא תוכלי לפנות אלי 0524-266587
אני עוד כחודש בת 40 הייתי אמורה לקבל מחזור ב- 23.1.08 וטרם קיבלתי המחזור שלי סדיר ועד כה לא היו לי בעיות ערכתי בדיקת הריון בתית וזו יצאה שלילית, מה עלי לעשות? לתשובתכם המהירה אודה.
לפעמים יש עיכוב במחזור שאינו נובע מהריון. כדאי לחכות עוד מספר ימים, בדרך כלל המחזור מופיע. אם זה חד פעמי - אין ליחס לזה חשיבות
אני עוד כחודש בת 40 הייתי אמורה לקבל מחזור ב- 23.1.08 וטרם קיבלתי המחזור שלי סדיר ועד כה לא היו לי בעיות ערכתי בדיקת הריון בתית וזו יצאה שלילית, מה עלי לעשות? לתשובתכם המהירה אודה.
שלום אישתי בשבוע ה-23 להריונה. אתמול היינו בסקירה המאוחרת והרופא גילה שיש CLUB FEET בשני הרגליים וגם אמר ששני הכליות במצב של 5MM שזה מצב גבולי אנחנו לא יודעים מה לעשות! האם יש מקום לדאגה מתוצאות אילו? אודה על תשובתך המהירה
מצב זה עשוי להיגרם מסיבות שונות. על פי הסיבה - גם המשמעות החומרה וההשלכות. כדאי שתגיעו בהקדם לייעוץ גנטי, כדי לדון בבדיקות נוספות שיש לבצע על מנת לקבוע את הסיבה ואת רמת הסיכון לבעיות נוספות. בברכה, פרופ' ירון
שלום, בת 27. הריון ראשון. שקיפות עורפית תקינה. היום- סקירה מוקדמת- שבוע 15+4 להריון. סקירה תקינה לחלוטין( מין העובר- נקבה..) למעט- הודגמה נקודה אקוגנית קטנה בלב, בצד ימין, סמוך למסתם. הרופא אמר שזה לא ממצא מדאיג ושאין לזה משמעות, כנראה הסתיידות של שריר או משהו כזה. אודה לחוות דעת נוספת והאם צריך לעשות עם זה משהו? כמובן שאעשה חלבון עוברי+ אינהיבין. האם צריך אקו לב עוברי או משהו נוסף? או האם, כפי שהרופא אמר, לא צריך והכל בסדר ואפשר להיות רגועים? אודה להתייחסות ותשובה. תודה רבה רבה!!
שלום אכן בדרך כלל זה לא מסוכן. נחשב סמן חלש לליוקיים כרומוזומיים כגון תסמונת דאון. כסמן בודד אחינו מהווה הצדקה למי שפיר. כדאי שתבצעי תבחין משולש (חלבון עוברי) ותפני לייעוץ גנטי מסכם עם התשובות פרופ' ירון
שלום אני בת 29 בהריון שני בשבוע 11+2. אני מתלבטת בין ביצוע בדיקת תבחין משולש לבין בדיקת תבחין מרובע בשבוע ה-17. עד כמה יש משמעות למרובע על פני המשולש? האם יש מכונים שעושים שקלול של ההסתברות לתסמונת דאון על סמך התבחין (משולש או מרובע) יחד עם שקיפות עורפית ובדיקת PAPP A גם אם הבדיקות נעשו כל אחת במכון שונה? האם מומלץ בגילי לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי השליה ? אודה לתשובתך
שלום רב, לתבחין משולש שיעור זיהוי של 65%-70% לתסמונת דאון לתבחין מרובע שיעור גילוי של 70%-75% כלומר קצת יותר טוב אבל בעלות גבוהה. לגבי שקלול סקר שליש ראשון ושני במרכזים שונים - ניתן לבצע שיקלול "בערך" באופן מתמטי ע"י יועץ הבקי בכך. לשאלתך האם מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי השליה - אין לי די נתונים ובכל מקרה זה צריך להתברר לאחר הבדיקות במהלך ייעוץ גנטי מסודר. מקווה שהייתי לך לעזר Pרופ' ירון
נמצא שאני נשאית של המחלה ובעלי נבדק ונמצא שבסיכוי של 99% הוא אינו נשא שלה. האם 1% שהוא מחזיק בגן הוא שולי??? אם אני מתכוונת לבצע בדיקת מי שפיר בכל אופן, האם כדאי לבדוק לגבי המחלה הזו? תודה מראש
הסיכוי הראשוני שלו להיות נשא אם הוא אשכנזי הוא 1:30 וודאות של 99% אומר שאם הוא נשא - זה יתגלה ב- 99%, כלומר על הסיכון שלו להיות נשא (1:30) נותר סיכון של 1:100 (1%) שזה לא יתגלה בבדיקה. מכאן שהסיכוי שהוא נשא זה 1:30 כפול 1:00 = 1:3000. הסיכוי שלכם לצאצא חולה הוא 1:3000 כפול 1:4 = 1:12000 אני מקווה שהצלחת לעקוב אחרי ההסבר נראה לי שזה מרגיע הכל כמובן על סמך הנתונים שמסרת לי.
בצעתי בדיקת דם ואבעבועות רוח (Vericella) יצא חיובי IGG, IGM מה המשמעות של זה?
כל מי שנחשף בעבר יש לו IGG חיובי. אם גם IGG וגם IGM חיוביים - זה יכול להצביע על הדבקה באבעבועות לאחרונה, אבל לפעמים זו סתם רגישות יתר של בדיקת המעבדה. מומלץ לחזור לאחר מספר שבועות.
שלום, עשיתי בדיקת מי שפיר לפני כשלושה שבועות,ותוצאות הבדיקה גילו כרומוזום נוסף,אני ובן זוגי עשינו בדיקות דם אמרו לנו להמתין שבוע לתוצאות הבדיקה (השבוע נראה כמו נצח)רציתי לדעת מה אוצר הכרומוזום הנוסף ומה המשמעות....תודה.
בטעות כתבתי בשאלתי...מה אוצר במקום מה אומר......
כרומוזום נוסף חריג נקרא בדרך כלל מרקר ומשמעויותיו עלולות להיות מאד שונות - החל מכמעט כלום (סיכון נמוך לבעיה) ועד אפילו 100% סיכוי למומים ופיגור שכלי. הכל תלוי במקור של אותו מרקר - מאיזה כרומוזום הוא נובע, והאם הוא מופיע בכל תאי העובר או רק בחלקם. כדאי להמתין לתשובה, ולנסות בכל שיטה אפשרית לברר את מקור הממצא.
שלום! שמי נעמה, בת 29, ואני בשבוע ה27 להריוני. יש הבדל של שבוע ויומיים בן תאריך הווסת אחרונה לתאריך האולטרסאונד שלי. ערכתי את בדיקת החלבון העוברי בשבוע 17.2 לפי וסת אחרונה ולפי אולטרסואנד: 16.3. כשבועיים וחצי לאחר שערכתי את הבדיקה הזמינו אותי למכון גנטיקה בקפלן ואמרו לי שיש בעייה עם הבדיקה והתוצאות הם גבוליות. בייעוץ נאמר לי שהתוצאה שלי לפי גיל ובדיקות היא 1:565 ולכן אני צריכה לעשות בדיקת מי שפיר.לאחר כמה שעות הם השאירו לי הודעה במשיבון שחלה טעות והתוצאה לפי גיל ובדיקות היא 1:205, ולכן איני צריכה לעשות את הבדיקה (אני לא צריכה לתאר את השעות שעברו בן לבין של הלחץ והחרדה ). כשהתקשרתי ושאלתי איך יכול להיות הטעות הזו? הם אמרו שבפעם הראשונה הם חישבו לפי 16.1 שבועות ובפעם השנייה לפי 17.2 שבועות השאלה שלי האם הבדל של שבוע יכול להיות כ"כ משמעותי, בנוסף שאר המשתנים שונו גם הם MSAFP, HCG ,UE3. שאלתי את הרופאה שלי והיא טענה ששאר המשתנים לא היו צריכים להשתנות אלא אם כן הם לקחו שוב דם ובדקו. חזרתי למכון הגנטי והם טענו שהרופאה לא מבינה כלום.מי צודק???? מצטערת על השאלה הארוכה, אני ממש לא רוצה לעשות בדיקת מי שפיר למרות שאני יודעת שו הבדיקה שנותנת תשובה וודאית. אשמח לתשובתכם המהירה נעמה
שלום נעמה הבדל של שבוע + יכול בהחלט לעשות הבדל כזה. ההבדל משנה את הרמות המחושבות של AFP, HCG ו- E3 ביחידות של - MOM כיוון שיחידות אלה משקללות את גיל ההריון. במכון הגנטי צודקים לדעתי - אבל אני צריך לראות במו עיני כדי להיות בטוח. לגבי הצורך במי שפיר או לא - אני נזהר למהביע דעה כיוון שמשהו לא נראה לי הגיוני : 1:565 היא תוצאה תקינה - ולא מחייבת מי שפיר. דווקא 1:205, היא תוצאה חריגה. כדאי שתפנני לקבלת ייעוץ מסודר אולי אצל יועץ אחר.
קודם כל, תודה רבה לך על תשובתך המהירה. אתה צודק, בלבלתי בין הדפים, ואכן בפעם הראשונה קיבלתי 1:205 ובפעם השנייה 1:565. אם אתה אומר ששבוע יכול לגרום לשינוי כזה, ואכן זה משנה גם את שאר הפרמטרים, נרגעתי!!!! אני יודעת שאין וודאות וכמובן שלא מבטיחים לי כלום. בעזרת ה' יהיה בסדר נעמה
שלום רב, אני בת 37 בקרוב, רווקה. אני וחבר קרוב שלי רוצים לעשות ילד משותף, באמצעות הזרעה או הפריה. מה עושים מכאן? כבר שנים שלא הייתי אצל רופאת נשים. איך אני משיגה הפנייה לבדיקות גנטיות (שנינו ממוצא אשכנזי)? איך יודעים אילו בדיקות לעשות? האם הבדיקות הן במימון פרטי או שקופת חולים משתתפת (אני בקופ"ח כללית)? תודה על העזרה גילי
גילי שלום, קודם כל שיהיה בהצלחה. אם אתם מתכוונים ליצור ילד משותף, ואני מבין שאינכם זוג, כדאי לכם לעבור בדיקות מקיפות, כולל מחלות זיהומיות לחבר. אולי זו הזדמנות שלך לפנות לרופא נשים שיתן לכם הפניות לכל מה שצריך.אם כל הבדיקות תקינות, יש אפשרות להנחות אתכם כיצד לעשות את ההזרעה לבד, או אם תזדקקו - בעזרת הרופא . לצורך בדיקות גנטיות לא צריך הפניה, רשימת הבדיקות הגנטיות המומלצת לאשכנזים היא: טיי זקס, X שביר, ציסטיק פיברוזיס, קנאוון, דיסאוטונומיה משפחתית ו- SMA. בכתבה המצורפת מוזכרות עוד כ- 10 מחלות נוספות שניתן, אך לא חובה, לבצע באשכנזים. קופת חולים כללית מממנת חלקית בעלות הבדיקות, בתנאי שתבצעי אותם במכונים שבהסדר, תבררי עם הסניף שלך בקופה.
שלום! זהו הריוני השני. בשקיפות העורפית נמדד הנוזל ב2.4 מ"מ,בדיקת הדם נתנה תוצאה גרועה יותר מהאולטראסאונד,ולכן בצענו מי שפיר,שיצא 1.5,הבנתי שסביר. בסקירה המאוחרת שוב מדדו עורף,יצא 5.8,והבנתי שמתוצאה של 6 מ"מ עליי לחשוש, מה דעתך,אני בלחץ היסטרי.
ממי שלום, לא בור לי למה הכוונה " בצענו מי שפיר,שיצא 1.5..." מה היו התוצאות המדויקות של מי השפיר ? דרוש לך ייעוץ גנטי לראות האם יש גורמי סיכון נוספים. פרופ' ירון
היי, רציתי לדעת מהו תחום עובי העורף ממנו מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר. בבדיקת סקירה מורחבת, (שבוע 21+5) נמדד עובי עורף 5.6. הרופא רשם שהממצא תקין אבל בייעוץ הגנטי אמרה היועצת שתקין הוא מתחת ל- 5 מ"מ. אשמח לתשובה בהקדם. תודה, הילה
פרופסור שלום רב . אישתי בהריון בשבוע 17.4 . לפני שנכנסנו להריון עברנו בדיקה גנטית לגן החרשות קונקסין(ללא סיבה מיוחדת). אצלי נימצאה מוטציה בגן קונקסין :167DELT במצב הטרוזיגוט אצל אישתי בסריקה מורחבת של הגן קונקסין , נימצא שינוי בגן : V153I במצב הטרוזיגוט. אנא ממך אם תוכל לענות לי מה המשמעות אם העובר יקבל את המוטציה בגן שנימצאה אצלי ואת השינוי בגן שנימצא אצל אישתי גם יחד? אודה לתשובה מפורטת ככל האפשר. מה המשמעות של שילוב שני אלה אצל העובר והאם זה עלול לגרום לחרשות חלילה? אודה לך גם אם תוכל להפנות אותי למקורות (רצוי בעברית ) באינטרנט שקשורים למקרה הספציפי בנוסף לתשובתך. לתשובתך אודה
שלום רב, זו שאלה מורכבת וכמובן שבמסגרת הפורום לא אוכל לענות עליה באופן מלא. ברצוני גם להדגיש כי שאלות כאלה עדיף שיבוררו במסגרת ייעוץ גנטי פורמלי. המוטציה שנמצאה אצלך אכן גורמת למחלה. השינוי שנמצא אצל אישתך תואר כפולימורפיזם - כלומר שינוי ברצף הגן שאינו קשור בהכרח למחלה.לצערי אין חומר בעברית בנושא, אבל ראה מאמר של Santos מ- 2005 ב- Clinical Genetics: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15617550?ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum
ביתו של בעלי בהריון והיא נשאית של SMN האם הרצוי שההורים שלה יעשו את הבדיקה כדי לראות מי מהם העביר את הגן אליה?
שלום רב, לבדיקה של ההורים שלה אין חשיבות רבה. ממילא, כיום לכל זוג ששוקל הריון מומלץ לבצע את הבדיקה ל- SMA בברכה, פרופ' ירון
שלום אני בשבוע 33 ביצעתי השבוע אולטרסאונד גדילת עובר התותאות היו די מדאיגות נאמר לי כי היקף הראש של התינוק גדול ותואם שבוע 37 בטן תואמת שבוע 35. להלן התוצאות : 91.4 ממ BPD 114.8 ממ OSD 326.9 ממ HC 312.4 ממ AC חדרי מוח 9.2 ממ משקל 2.566 ממוצע עפ"י גיל הריון HC ו FL 35.1 שבועות האם יש מקום לדאגה ? מה המשמעות של היקף ראש גדול ? האם כדאי לפנות יעוץ גנטי בשלב זה או לבצע מי שפיר ? תודה
שלום רב, בחלק מהמקרים מדובר בווריאציה של המנורמה - במיוחד אם ההורים גדולים. בחלק אחר מדובר בעובר לאם סוכרתית וחשוב לוודא כי ביצעת סקר לסוכרת ואולי אף לחזור עליו. לבסוף,יש מספר מצבים/תסמונות עם צמיחת יתר - הם אמנם נדירים אך לצורך עניין זה כדאי שתעברי ייעוץ גנטי לפני דיקור מי שפיר.
הריון תאומים שבוע 33+3, האם הוועדה העליונה אצלכם תאשר הפחתה סלקטיבית במקרה בו באולטרסאונד מדובר על הרחבה חד צדדית של חדר מח לטרלי ימני עד 11-12 מ"מ ואילו ה MRI מודד חדר בגודל של 15 מ"מ (עם פרוגרסיביות קלה בין בדיקות ה MRI לאורך ההריון מ 12-13 מ"מ ל 15). MRI באיכילוב אצל ד"ר בן סירה העלה התפתחות רקמת מח תקינה ולא נמצאו ממצאים נוספים. מעקב אולטרסאונד בחודש וחצי האחרונים, בחתכים שונים נותן תמונה של עד 10 מ"מ (בשבוע 25 נמדד 10.5 הכי גבוה). מהם אחוזי הסיכון לפיגור שכלי ובעיות התפתחויות במקרה זה? בתודה מראש על תשובתך, על אף מרכבותה אורלי
שלום רב, אכן שאלה מורכבת. אינני יכול לומר האם הוועדה העליונה תאשר הפחתה סלקטיבית במקרה זה. זה תלוי בין השאר - גם בחוות הדעת הנוירולוגית או הגנטית שקיבלת - אם קיבלת. שם גם אמורים למסור לך את אחוזי הסיכון לפיגור שכלי ובעיות התפתחויות פרופ' ירון
תודה על התייחסותך המהירה. במידה והייעוץ המשותף של נוירולוגית וגניקולוג מדבר על מעל 15% סיכון לבעיות התפתחותיות, האם יש מקום לפנות לוועדה? האם הוועדה תאשר? שאלה נוספת: האם מסתמכים בעיקר על מדידת חדרי המח באולטרסאונד או ב MRI לצורך קביעת פרוגנוזה?
שלום פרופ' יובל ירון, עברתי לפני כשלושה שבועות בדיקת מי שפיר ומייד עם קבלת התוצאות זומנתי ביחד עם בן זוגי למחלקה הגנטית לעבור בדיקות דם מאחר ובבדיקת מי השפיר נמצא קריוטיפ 47XY,+SMC לא תקין. התוצאה שנראתה בכל בדיקות מי השפיר הצביעה על שבר קטן של כרומוזון (כתם שחור קטן) בנוסף לכל 23 זוגות הכרומוזונים. נאמר לנו כי מדובר במקרה נדיר אך במידה ולאחד מבני הזוג יש את התופעה הגנטית הזו, ייתכן שהגן עבר בתורשה והעובר תקין, אך במידה ואין לאף אחד מבני הזוג את הכרומוזון הנוסף הזה, העובר אינו תקין. אציין כי כל הבדיקות שערכנו עד היום, לרבות טייזקס, שקיפות עורפית, סקירת מערכות, Xהשביר נמצאו תקינות לחלוטין. אנו מודעים למטרת בדיקת מי השפיר ומה היא נועדה לאבחן ומכאן נובע חששנו. אודה לך אם תוכל להסביר בהרחבה מהו אותו כרומוזון, האם יש בדיקות נוספות המומלצות לעבור לאור התוצאות, האם למרות שהתפעה אינה שכיחה יתכן והעובר תקין או האם יש מקום לדאגה. אנו ערוכים לכל תשובה שתהא ומעדיפים לדעת היכן אנו עומדים מאשר להתמודד עם המתח הרב עד לקבלת תוצאות בדיקת הדם. תודה מראש על תשובתך.
אם אני מבין נכון את שאלתכם, מדובר בתוספת כרומוזום קטן חריג, הקרוי גם "מרקר". לפני שניתן יהיה לייעץ בנושא חיוני לדעת האם לאחד מכם יש ממצא דומה או לא. אם יש - סיכויים טובים שהכל יהיה בסדר. אם לא - יש טווח סיכונים משתנה כתלות במקור הממצא. לכן יש לברר את ההרכב הגנטי של המרק . זה תהליך לא פשוט שעשוי לחייב עבודה מעבדתית רבה. חשוב שתקבלו ייעוץ גנטי בהקדם
תודה רבה על תשובתך המהירה!! עם קבלת תוצאות בדיקות הדם נפנה שנית.
שלום אישתי בשבוע ה-23 להריונה. אתמול היינו בסקירה המאוחרת והרופא גילה שיש CLUB FEET בשני הרגליים וגם אמר ששני הכליות במצב של 5MM שזה מצב גבולי אנחנו לא יודעים מה לעשות! האם יש מקום לדאגה מתוצאות אילו? אודה על תשובתך המהירה
שלום רב, רציתי לדעת אם יש אפשרות לזהות את תסמונת אהלרס-דנלוס בבדיקות גנטיות, או שעדיין אין אפשרות כזו? או אולי רק סוגים מסוימים, כמו אלה המסוכנים יותר העלולים לגרום לקרע באאורטה, למשל? אני סובלת מסוג מסוכן פחות (סוג 3) שאינו מסכן חיים אך מוריד את איכות החיים בצורה משמעותית בגלל פריקות וכאבים. אני תוהה אם לילדיי ואחייניי תוכל להיות אבחנה מהירה ומדויקת יותר באמצעות ייעוץ גנטי, אם קיימת בדיקה מתאימה. תודה רבה מראש!
שלום רב, אכן יש סוגים שונים של תסמונת זו וניתן לגלות חלק ניכר מהן על ידי משלוח דגימה למעבדות מיוחדות בחו"ל.
שלום. אני כעת נמצאת בשבוע ה 31 להריוני. בשבוע שעבר אושפזתי בבי"ח עקב צירים מוקדמים שגרמו להתקצרות צואר הרחם. בבי"ח בבדיקת אולטרסאונד גילו כי יש לי ריבוי מי שפיר שעמד על 24, לאחר יומיים 25.6, ולאחר טיפול של 48 שעות באינדומד, ירד ל - 21. חשוב לי לציין כי ביצעתי בהריון את כל בדיקות האולטסאונד - שתי סקירות, מוקדמת ומאוחרת מורחבת, וכן שקיפות עורפית, חלבון עוברי וכדו', והכל היה תקין לחלוטין. וכן עשיתי העמסת סוכר GCT וקיבלתי תוצאה של 77. אבקש את חוות דעתך לגבי הסיכוי לבעיה גנטית אצל העובר. מהן הסטטיסטיקות בנושא זה? תודה רבה רבה.
למודאגת שלום אמנם בחלק ניכר מהמקרים מדובר במצב שפיר, אבל יש מקרים שריבוי מי שפיר יכול להיות כרוך במומים או מחלות שריר/עצב בעובר. האם קיבלת ייעוץ גנטי בנושא ? חשוב לברר את כל הבדיקות שעברת כולל בדיקת נשאות ל- SMA
שלום פרופ' ירון, בעלי ואני שנינו ממוצא אשכנזי, ולכן עשינו את כל הבדיקות הגנטיות שקיימות עוד לפני ההריון (כולל SMA) וכולן היו תקינות. כמו כן בשתי הסקירות לא נמצא שום ממצא מחשיד או מדאיג. יש לי תור ליעוץ גנטי רק בעוד שבוע וחצי, וכן נשלחתי לעשות OGTT, אעפ"י שב GCT יצא תקין. מה ניתן לעשות בשלב כזה בכדי לבדוק את הנושא? מהם הסיכויים שאכן משהו לא תקין? תודה רבה.
בשנת 1991 נולד לי ילד שנתגלה לאחר מס' חודשים כסובל מ-vitamin d resistant , וכיום הוא נוטל תרופות באופן קבוע. אני ובעלי בני דודים מדרגה ראושנה , ויש עבר של מחלה זו במשפחתנו .עשיתי את כל בדיקות ההריון שנדרשתי לעשות . שאלתי היא , האם ישנה רשלנות בכך שלא זוהתה המחלה עוד בהיותי בהריון, והאחריות היא על קופת החולים שלי.\, האם האחריות היא על בית החולים שלא גילה מיד עם הלידה כי המחלה קיימת , את מי אני צריכה לתבוע ברשלנות והאם הילד יקבל נכות מביטוח לאומי במידה ואגיש תביעת נכות למרות שהוא מתפקד כמעט כרגיל התשובה חשובה ודחופה לי מאוד בתודה
שלום רב, שאלתכם עוסק בתביעות רשלנות, ואולי כדאי לך לפנות לעורך דין שעוסק בתחום. יהיה זה מתפקידו לאתר מומחים שיתנו חוות דעת.
עשיתי בדיקות גנטיות לפני הריון ובבדיקת Spinal Muscular Atrophy התוצאה שקיבלתי היא: נבדק מספר העותקים של הגן SMN1. נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA. מה משמעות תוצאות הבדיקה?
שלום רב, בשבוע 35 החליטו לילד אותי בדחיפות בניתוח קיסרי בהרדמה מלאה משום שתפקודי הכבד שלי והכליות לא היו טובים וכן בעיה עם קרישת דם . התינוק שנולד ב"ה בסדר גמור משקלו 2.330 עבר בדיקה מטבולית והתשובה תקינה.שכחתי לציין שאני אשה בריאה לא לוקחת תרופות לא מעשנת ולא אושפזתי בעבר. זהו הריוני השני יש לנו בת בת שנה וחצי שנולדה במשקל 3.600 לידה רגילה ללא כל בעיות בהריון ההבחנה שניתנה לי היא: acute fatty liver מה זה אומר? ומה עלינו לעשות בענין? תודות מראש
שלום רב, כלתי בת 30, בהריון שבוע 11, ביצעה בדיקה - שקיפות ערפית. לדבריה תוצאת הבדיקה: שקיפות - 2.2. סכון לפי גיל - 1.699 מה משמעות התוצאה? האם צריך לבצע בדיקה נוספת או אחרת? כלתי דואגת מאד, האם באמת יש סיבה לדאגה? מרים
הנתונים חסרים - לא מדווח מה הסיכון המשוקלל. בכל מקרה - כדאי לבצע גם סקר ביוכימי שליש ראשון ניתן לבצע באיכילוב עד שבוע 13+6
אלו הן תוצאות השקיפות שלי(בת 39 פלוס). אני בטוח הולכת למי שפיר אך רציתי לדעת האם הערך האבסולוטיהנמוך של PAPPA A מהווה סיכון לבעיות התפתחות העובר או בעיות גנטיות אחרות שלא יראו במי שפיר? האם בכלל הערך נמוך? לא מצאתי שום טווח ערכים נורמאלי במאגרי מידע. אנא תשובתך המלומדת... NT-Nuchal Translucency 1.75 MoM NT-Nuchal Translucency 1.90 mm ========================= PAPP-A 0.91 MoM PAPP-A 2134 mIU/L Free beta HCG 1.29 MoM Free beta HCG 43.0 ng/ml ========================== Maternal age-related risk 1/120 Down's Syndrome Risk 1/50 הסיכון על פי הגיל, השקיפות ובדיקות הדם.
שלום רב, על פי הערכים ששלחת לי - הסיכון הוא לתסמונת דאון בלבד - ישלל בדיקור מי שפיר
אני בת 32, בריאה, ומנסה להיכנס להריון. במסגרת בדיקות קדם הריון שערכתי בחודש ספטמבר השנה, התקבלו התוצאות הבאות: CMV IgG - 8.10 positive CMV IgM - 50 positive CMV Avidity - 0.466 בעת שנערכו הבדיקות (וגם כחודשיים אחריהם) לא הייתי חולה. לפני שבוע חזרתי שוב על הבדיקות, והתקבלו התוצאות הבאות: CMV IgG - 3.5 positive CMV IgM - 57.6 positive יצויין כי כחודש לפני שנערכו הבדיקות החוזרות, הייתי חולה בדלקת גרון חריפה ונטלתי אנטיביוטיקה במינון גבוה במשך 20 יום לערך (סיימתי את האנטי` כמה ימים לפני הבדיקה). בתקופת נטילת האנטיביוטיקה הפסקנו לנסות להיכנס להריון. האם אני יכולה להמשיך בניסיונות בביטחון?
מדובר אצלך - קרוב לוודאי - בזיהום ישן, יש אנשים אצלם IgM נשאר גבוה למשך חודשים ואף שנים. מאחר וחלפה לה כבר חצי שנה - נראה שאינך בסיכון מוגבר, מעבר לזה של נשים אחרות שלקו בנגיף בעברן.
אני בהריון שבוע 13 וסת אחרונה 27/11 נתגלה וירוס cmv בדמי בתאריך 17/1 נערכה בדיקה igg חיובי ו igm גבולי ב 5/2 עשיתי בדיקה נוספת והתוצאה היתה igg igm חיובי האם יש לשקול הפסקת הריון בשל הסיכון לעובר
ברצוני בשאול האם נטילת תרופת הטטראציקלין בהריון ע"י סבתא עלולה להשפיע על שיני נכדיה (על שיני בנה זה אכן השפיע). בברכה
בתשובתך לשאלתי על פוליפ שייליתי בשבוע התשיעי להריון של אישתי ענית שלא נראה לך שבשלב כזה מוקדם יש אפשרות לממצא כזה ושלחת אותנו להתתייעצות אצל רופא בכיר. יש לך רופא בכיר להמליץ לנו (כמובן באופן פרטי). תודה המודאגים
פרופ' יובל שלום! הנני בת 26 לפני כשבועיים ערכתי בירור טרומבופילי והממצא שהוגדר ע"י הגיניקולוג המטפל ורופא המשפחה הינו "קרישיות יתר". לדבריהם בזמו הריון איאלץ ליטול אספירין. מה זה אומר? מהי חשיבות נטילת התרופה בזמן הריון? מה ההשפעה של התרופה על העובר? והאם לממצא יש קשר על כניסה להריון?
שלום רב, יש הרבה דברים שאינם ברורים לי במקרה שלך, כמו מדוע עברת את הבירור, מה בדיוק ההפרעה שמצאו אצלך, ומה ההמלצות שקיבלת. בחלק מהמקרים נותנים טיפול באספירין ובחלק מהמקרים גם בקלקסן. כדי שאוכל לענות לך - אני זקוק לכל הפרטים הללו.
שלןם כתבת שניתן לאבחן רפלוקס בסקירה מאוחרת. האם כוונתך לסקירה בשבוע 22 (סקירה שניה) ? האם לא ניתן לאבחן באולטרסאונד רגיל ? מה צריך כדי לאבחן (מתוך סקרנות) - לבדוק את דרכי השתן או את הרחבת הכליות?ו
שלום שוב, אכן כוונתי לסקירה בשבוע -24 (סקירה מאוחרת) לגבי אולטרסאונד רגיל - זה תלוי במיומנות של הבודק. בבדיקה שגרתית של הערכת משקל למשל יכול להיות שהבודק יבחין אבל יכול להיות שלא כי לא אמורים לשים לב לפרטים אלה בבדיקה כללית.
בני הראשון יש רפלוקס בשתן דרגה 4 ופגיעה בתפקוד כליה רציתי לדעת אם וכיצד ניתן לאתר בעית רפלוקס בסקירת מערכות מורחבת? האם מגלעם בעיה כזו ברוב המקרים בסקירה ? תודה מראש עמית
שלום רב, יש מקרים שניתן לאבחן בסקירת מערכות (בדרכ כלל מאוחרת). יש מקרים שמתגלים רק בסוף ההריון, ויש מקרים שמתגלים רק לאחר הלידה
בת 34 וכעת בשבוע 13+5. בבדיקת שקיפות עורפית+בדיקות דם נילוות בשבוע 12+2: 55 מ"מ CRL 1.40 מ"מ NT שקיפות עורפית (NT) כפולות חציון 0.96 PAPP-A כפולות חציון 0.35 FREE BETA HCG כפולות חציון 0.45 סיכון לפי גיל בלבד 1:384 סיכון לפי גיל ותוצאות 3 הבדיקות 1:3085 בסיכון משוקלל זה אין המלצה לביצוע בדיקת מי שפיר. האם תוצאות תקינות?? והאם אכן אין צורך בביצוע בדיקת מי שפיר??
אכן התוצאות שלך בגדר הנורמה אך ההחלטה על מי שפיר צריכה להתקבל בייעוץ גנטי אחרי חלבון עוברי וסקירת מערכות
אני בת 32 +2. אני בשבוע 12+5 בבדיקת שקיפות עורפית נמצא סיכון של 1:36. מה זה אומר? האם זה סיכון גבוה? הרופא המליץ על דיקור מי שפיר. עדיין לא עשיתי את בדיקות הדם. האם בדיקות הדם יותר מהימנות מהאולטרסאונד? אם הבדיקות טובות מה עליי לעשות? האם עליי לשקול דיקור מי שפיר? ענו לי במהרה בבקשה. תודה
בבדיקת אולטרסאונד בשבוע השישי להריון התגלה לאישתי פוליפ שייליתי ובבדיקה נוספת בשבוע השמיני התגלה שהפוליפ גדל בשני מילימטר. כמובן שאנחנו בלחץ והוסבר לנו שיהיה מעקב אחרי הפוליפ רק לא הבנו האם זה מסכן את העובר באיזה שהיא דרך והאם קיים סיכון למום שיווצר לעובר כתוצאה מהפוליפ. האם יש צורך בהתייעצות עם רופא בכיר .מחכים לתשובה דחופה או להכוונה לצורך התייעצות
בדרך כלל פוליפ שלייתי לא מתגלה בשלב מוקדם כזה. ייתכן שהאבחנה שונה . הייתי באמת ממליץ לפנות להתייעצות עם רופא בכיר.
פרופ' ירון שלום רב, בת 30.3, שבוע 11.3, הריון ראשון. אתמול נודע לי, לצערי, כי אני נשאית ל SMA. בעלי ביצע את הבדיקה הבוקר בבלינסון. נאמר לנו כי תשובות תתקבלנה תוך שבועיים. בעוד שבועיים אהיה בשבוע 13.3 - אז יהיה מאוחר מדי מכדי לבצע בדיקת סיסי שליה. שתי שאלות בבקשה: (1) האם הנך ממליץ לבצע בדיקת סיסי שליה בכל זאת ולבקש לשמור את הסיסים עד לקבלת תשובת המכון הגנטי? (2) אני מתוכננת לנסוע לנסיעה עסקית לסין בין שבוע 17.2 ל 18.3, כך שאוכל לבצע דיקור מי שפיר לכל המוקדם בשבוע 18.4. האם הנך ממליץ לבטל/לדחות את הנסיעה ולבצע את הדיקור בשבוע 17 במקום בשבוע 19 (בהנחה שלא אבצע סיסי שליה בסופו של דבר)? הרבה תודה!
שלום רב, בהתבסס על מה שמסרת לי כרגע הסיכון שלכם ל- SMA בצאצא הוא 1:200 לערך. בדיקת סיסי שלייה כרוכה בסיכון 1:100 להפלה - לא נראה מוצדק. ייתכן ובן זוגך כלל אינו נשא - ולכן הייתי ממתין בסבלנות עד לקבלת התשובה שלו. דיקור אפשר לעשות גם בשבוע 19 אם צריך.
אני בת 33 וחצי ואמא לשלושה ילדים מקסימים ובריאים שבמהלך ההריונות הכל היה תקין לחלוטין לא עשיתי אף פעם בדיקות גנטיות. במהלך השנה האחרונה נכנסתי להריון פעמיים בפעם הראשונה ההריון לא היה תקין (היה שק הריון בלי עובר) ונאלצתי לעבור גרידה אחרי חצי שנה מהמקרה נכנסתי שוב להריון והפעם ההריון היה מלווה דימומים בבדיקת שקיפות עורפית הרופא גילה ציסטות בצוואר (העובר) ובצקת בראש ושלפוחית שתן גדולה מידי בקיצור הריון שנראה לו לא תקין לאחר מספר ימים שהגעתי לרופא לבדיקה שיגרתית והייתי בשבוע 12 לא היה כבר דופק לעובר ועברתי גרידה שוב. כיום אני שוב בהריון בשבוע 7 וארבעה ימים בינתיים באולטרסאונד הראשון נראה שהעובר תקין והרופא אמרה לי לגשת לייעוץ גנטי. לי ולבעלי במשפחותינו אין עבר של מחלות תורשתיות כלשהן לשנינו יש 14 אחיינים משני הצדדים וכולם בריאים לחלוטין, האם יש צורך בגלל מקרי ההריונות שעברתי לעשות בדיקות נוספות כמו סיסי שיליה ואולי בדיקות נוספות שלא הייתי צריכה לעשות בעבר. והאם אני צריכה לעבור את הייעוץ הגנטי בכל זאת.
שלום אתי, נקווה שהכל יהיה כשורה בהריון הנוכחי ויש מקום לאופטימיות. בכל זאת - כדאי לעבור ייעוץ גנטי, במהלכו ייקבע האם יש צורך בסיסי שלייה או מי שפיר ויראו אם יש מקום לבדיקות גנטיות נוספות. בברכה, פרופ' ירון
תודה רבה
שלום רב, אבי חולה בסכיזופרניה פרנואידית, הכרתי בחור שאימו גם לוקה בנפשה, מה הסיכוי שאם נקים משפחה יהיו לנו ילדים חולים? האם ניתן לבדוק היום בבדיקת דם את הנושא הזה? האם בכלל "שידוך" כזה הוא כדאי? ברצוני לציין כי אבי בא ממשפחה מאוד גדולה וחוץ ממנו אף אחד לא חולה. אשמח לתשובתך המהירה .
שלום מיכל, אכן יש תורשתיות במחלות הנפש ולחולים במחלות אלה ולבני משפחותיהם סיכון מוגבר לבעיות דומות בצאצאים. עדין, רוב הסיכויים שהצאצאים יהיו בריאים. לצערינו (ואולי לא) אין בדיקה גנטית שיכולה לאבחן זאת. לשאלה האם השידוך כדאי, זה כבר תלוי באהבה - שלה כידוע אין בדיקה גנטית...
פרופ' ירון תודה על תשובתך המהירה, האם יש לך נתונים באחוזים? ממחקר שקראתי בעבר הבנתי כי לנכד של אבי יש סיכוי של 6% לחלות, מה האחוזים כשזה נכד לשני חולים?
באוכלוסיה הכללית שיעור הסכיזופרניה כ- 1%. לצאצאים של הורים הלוקים הסיכון הוא 13% קרוב משפחה מדרגה שניה (סבתא) בעוד כ- 3%, אין בדיקות גנטיות שניתן לבצע, וגם אם היו, לא ברור מה היה ניתן לעשות איתן.
שלום, עשיתי שקיפות עורפית + PAPP-A ו - HCG בתל השומר (שם הם לא עושים בדיקת inhibin) כעת אני מעוניינת לעשות שקיפות עורפית ובדיקה משולבת (inhibin ,וללא HCB) באחת המעבדות הפרטיות נימסר לי שלא יהיה ניתן לשקלל סטטיסטית, מאחר שלא נלקחה אצלם בדיקת ה PaPP-A וה HCG. שאלתי: איפה ניתן לבצע באזור המרכז, בדיקה שתשקלל את כל הנתונים, כלומר תתחשב בתוצאות הקיימות וחדשות גם יחד? תודה, רותי
שלום רותי, כדי שניתן יהיה לחשב את השיקלול (integrated), באמת צריך שהבדיקות תבוצענה כולן באותה מעבדה. אחרת, ניתן לבצע חישוב ידני (בקירוב טוב) של תוצאות סקר שליש ראשון (שקיפות PAPPA) עם תוצאות סקר שליש שני (כולל אינהיבין). לצורך זה יש לפנות לגנטיקאי המתמצא בחישובים אלה.
לי ולבעלי יש עיניים כחולות, לכל אחד מזוג הורינו יש אחד עם עיניים כחולות ואחד עם חומות, לבתי הבכורה יש עיניים כחולות ולבני עיניים ירוק כהה דבש, אנשים מציקים לנו שזה לא אפשרי כשלשני ההורים יש כחול לכל ילדיהם חייב להיות כחול. האם זה נכון?
שלום רב, תופעות כאלה בהחלט אפשריות, במיוחד אם אין מדובר אצלכם בעינים תכלת בהיר.
שלום רב, אני בשבוע 15 להריון, הריון שני ואני צריכה לבצע דיקור מי שפיר בעוד כשבועיים, רציתי לקבל המלצות לרופא טוב ומיומן באזור המרכז, פרטי או שעובד עם קופ"ח מכבי. אשמח לקבל גם המלצות מבנות בפורום שעברו דיקור מי שפיר ומכירות רופאים. אני מאוד חרדה מהבדיקה וחשוב לי להיות ביידים טובות, תודה רבה
שלום רב, מכיוון שאף אחת לא ענתה, אוכל הציע לך את עצמי כמומחה בדיקור מי שפיר מזה כ- 15 שנה.
אני בת 27,הריון שני כעת שבוע 19+ עדיין ללא ילדים בבדיקת התבחין המשולש {החלבון העוברי} שבוצעה בשבוע ה-17 נמצא מדד סיכון לתסמונת דאון של:1:471. שקיפות עורפית שבוצע בשבוע 12+ 0.8 מ"מ. בדיקת US שבוע 16+:נמצא מוקד אקוגני בלב חדר שמאל. הופנתי ליעוץ גנטי עקב המוקד האקוגני בלב חדר שמאל ולפי הבדיקות ואחרי שכלול לחומרה הממצאים מצבעים על מידעת הסיכוי ללידת צאצא ללא תסמונת דאון הינה של 99% ומידת הסיכון ללידת עובר עם תסמונת דאון הינה 1%.על בסיס הנתונים הללו נראתה הצדקה רפואית לדיקור מי שפיר וממומנת על ידי משרד הבריאות........... השאלה שלי:האם כדאי לעשות על פי נתונים כ"כ ממוזהרים בדיקה כ"כ מסובכת שיכולה חס וחלילה וברב המקרים להפלה או זהומים וכו'.....
שלום רב, הנתונים שאת מציגה בפני מפורטים אך אינם מלאים. אני מבין שהיועץ הגנטי המליץ על בדיקת מי שפיר. ההחלטה אם לבצע או לא באמת אינה פשוטה. כדאי שאפשר יהיה לענות לך בכובד ראש על השאלה כדאי לערוך ייעוץ גנטי חוזר עם יועץ נוסף.
מה זאת אומרת שאני מציגה בפניך נתונים שאינם מלאים????????? אילו נתונים נוספים אתה מעוניין אני יציג בפניך בשמחה..
שלום רב, אני בת 34 ולפני הפסקת הריון עקב טריזומיה 13 שהתגלתה בעובר בבדיקת סיסי שליה (שבוע 12+3). זהו הריוני הרביעי, יש לי שני בנים מקסימים בבית ולאחר הריון (השלישי) שנגמר בשבוע +9 עקב missed. האם יש מקום לייעוץ גנטי בעקבות מאורעות אלו? בעלי ואני עשינו את כל הבדיקות הגנטיות הטרום לידתיות האפשריות והמומלצות והכל יצא תקין. האם יש קשר לכך שהפעם זו היתה בת? מעבר לקושי בלאבד הריון נוסף אני מתחילה לחשוש שאולי יש כאן בעיה... תודה רבה...
שלום רב, צר לי לשמוע על הבעיה שלך. הבדיקות שביצעתם נועדו לשלול מחלות תורשתיות ואילו טריזומיה 13 היא תקלה כרומוזומלית. אין קשר לעובדה שזו בת. כדאי להיות אופטימיים אך בכל זאת אני סבור שיש מקום לייעוץ גנטי במקרה שלך. בברכה, פרופ ירון
