פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שהעובר חולה במחלת אשר סוג2

אני אשכנזיה, עומדת להיכנס לתהליך של הורות משותפת כאשר עדיין לא הוחלט סופית על התורם. בבדיקות גנטיות שעשיתי נמצאתי נשאית של גן מחלת קנוואן. אם בן הזוג הוא ממוצא מזרחי יש צורך לבדוק גם אותו? ומה השכיחות של המחלה אם רק אני נושאת את הגן?

מתכננת הריון מתרומת זרע מחו"ל (גוי) שעבר בדיקת סקר מורחב (Sema4). מתלבטת לגבי בדיקת סקר גנטי לעצמי - האם לבצע במכון בארץ המתמחה במחלות של ישראלים או שעדיפה בדיקת מעבדה בחו"ל בשיטת ריצוף מלא כדי שהפאנלים יהיו כמה שיותר קרובים? תודה רבה :)

שלום רב. אני בת 41, בשבוע ה16 להריון. בשבוע ה12 לקחו לי בדיקת דם שהראתה שיש לי סיכוי של 1:368 לבעיה בכרומוזום ה 21 ורצו שאעשה בדיקת מי שפיר. אני לא רוצה לעשות את הבדיקה הזאת כי הבנתי שיש 0.5% סיכון להפלה. חשבתי במקום זה לעשות את בדיקת הדם harmony. האם זהו סיכוי גבוה לתסמונת דאון? האם כדאי שאבצע את בדיקת הדם? תודה

בצ'יפ גנטי

שלום, מבררת עבור אחי. יש לו טובורוס סקלרוזיס, הוא היה בעיצומו של תהליך גנטי. בדקו את tsc2 ולא נמצאה מוטציה והוא טרם הספיק לבדוק את tsc1. כעת, אשתו בהריון לא מתוכנן, בשבוע 8. לפני החתונה הוסבר להם שהם צריכים לבצע טת הבדיקה לגן tsc1 ואם תמצא המוטציה שם אז ניתן יהיה לעשות הפריה והשבחה של העוברים התקינים. שאלתי היא-מה ניתן לעשות במצב הזה כדי לזרז את התהליך? הם יעשו בימים הקרובים את הבדיקה tsc1 אבל הזמן עובר וייתכן ועד התוצאות לא ניתן יהיה לעשות שישיי שיליה. האם ניתן לעשות שישי שיליה עבור הגן tsc1 ישירות לעובר מבלי לדעת את של האב?

לאשתי יש אחות ושני אחים עם בעיות נפשיות אחות אחת במחלקה סגורה ושני האחים בהוסטלים האחות חולה בסיזכרופניה וocd האח השני סובל סכיזו-אפקטיבית והשלישי הפרעות אישיות אובססיביות וחרדות. בגיל צעיר האחות הותקפה מינית על ידי אביה האח הקטן היה תינוק ככה שהוא לא נחשף למקרה. אני רוצה לדעת היות וכל שלושת אחיה חולים מה הסיכונים לילדים חולים?

שלום, בסקירה השניה עצם ירך באחוזון 70+ ובסקירה שלישית אחוזון 27 (קטן ב6 ימים מגיל ההריון). גם הבטן מעט קטנה. שאר הבדיקות תקינות לחלוטין, כולל מי שפיר וצ'יפ. האם יש סיבה לדאגה בירידה באחוזונים? האם זה מצביע על עובר נמוך סה"כ? תודה רבה!

שלום רב, רציתי לדעת אם טיקים אצל האבא- מצמוץ וכחכוח יכולים לעבור בגנטיקה?בכמה אחוזים?

שלום, בן אדם שלוקה בטרצר קולינס ומעוניין להביא ילדים, האם אפשר לבצע אבחון טרום השרשתי pgd לאיתור עוברים הלוקים בגן הפגום, האם יכול להיות מצב שלא ימצאו אף עובר תקין?

יש לי שני ילדים בריאים בבית (בשני ההריונות עברתי מי שפיר וציפ שיצאו תקינים לחלוטין). לאחרונה עברתי שתי הפלות בהפרש של ארבעה חודשים. לעובר הראשון הפסיקה דופק בשבוע 7+6 והעובר השני הפסיק להתפתח בשבוע 6 ובשבוע 9 הפסיק דופק (גודל העובר נשאר מתאים לשבוע שש ושק ההריון המשיך לגדול). הופנתי לבדיקת קרישיות והיסטרוסקופיה שיצאו תקינות. מה יכולה להיות הסיבה? מה מומלץ לבדוק? האם יתכן שמדובר פשוט ב"חוסר מזל" ?

בת 34

גם לאחר שני ילדים עם ציפ תקין?

היי היסטוריה של לידה מוקדמת ואי ספיקת צוואר הרחם בהריון הנוכחי עם תפר צווארי משבוע 13 כרגע בשבוע 19 בסקירת מערכות מוקדמת שהייתה תקינה נמצא ממצא יחיד arsa שקיפות עורפית וחלבון עוברי תקין אקו לב תקין ביעוץ גנטי הומלץ על מי שפיר אבל במרפאה בסיכון גבוה שבה אני מטופלת הוסבר שבגלל ההיסטוריה של לידה מוקדמת צירים מוקדמים מי שפיר יכול לסכן את ההריון במידה ויתפתחו צירים יצתרכו להוריד את התפר ובלי התפר כנראה שהריון לא יחזיק מאוד מתלבטת ולא יודעת מה לעשות האם תוכלי לפרט יותר על הסטטיסטיקות כאשר יש ממצא יחיד של arsa

שבוע 37, הערכת משקל 2.860. באולטרסאונד היום ובהערכת משקל שבוע שעבר נאמר לי שהעוברית שוכבת במעין פיסוק לא ברור. הראש למטה, שכיבה לאורך אבל פיסוק ברגליים. עובדה זו מתחברת לחלק מהתחושות שאני מרגישה בבטן, של תנועת כף רגל קטנה בשני צידי הבטן העליונה .. על מה מנח כזה יכול להעיד ולמה יכול לגרום?? במיוחד שידוע שהיא שוכבת ככה מזה זמן.. האם יש צורך בבירור על סמך השכיבה המוזרה הזו?? מה הן ההשלכות ? תודה רבה!

אני בהריון שבוע 22 בבדיקת אקסום טריו מצאו עניין של שינוי אצלי ואצל העובר בגן myh11 מה משמעות של ממצא זה? האם מדובר על סיכון לסרטן לוקמיה? לתשובתך אודה

שלום אני בהריון בשבוע 12 + 6 עם תאומים עם 2 שקי הריון ועם שליות משותפות. עובר אחד תואם לשבוע 12 + 6 ועובר שני 12 + 2 היום בבדיקה שקיפות עורפית ולגבי העובר אחד היה תקין ולגבי העובר השני הרופא לא הצליח בגלל מיעוט במי שפיר. וביקש שאסע לבדיקה נוספת. רציתי לדעת מה עושים במקרים כאלה? האם עושים דילול בעוברים? מה הסיכוי להצלחה? תודה

שלום, אני שבועיים אחרי לידה שלישית. במהלך ההריון בוצעה עבורי בדיקת G6PD ותוצאותיה : 1.8 deficient. רופאת המפשחה שלי טענה שאינני רק נשאית של החוסר אלא שיש לי G6PD . אבל רופא אחר שראה את התוצאה לא סבר כך. לתינוק שנולד יש G6PD אך לשניים הקודמים (בן ובת) לא ידוע על אותה רגישות. האם אפשר לקבל תשובה חד משמעית לגבי תוצאות הבדיקה שלי? מה התוצאה אומרת? תודה רבה, ליטל.

שלום. במי שפיר חלבון עוברי 2.9 הוגדר כגבוה והומלץ לבצע סקירה מכוונת למח, דופן הבטן ומערכת העצבים וייעוץ גנטי (התוצאה הגיעה באיחור, אני בשבוע 28). ביצעתי סקירה מאוחרת לאחר מי שפיר שהייתה תקינה. האם זו אכן תוצאה מדאיגה? תודה

הריון רביעי (שני ילדים בריאים לאחר מכן הפלה טבעית בשבוע 7+6) אני בשבוע שמונה להריון לפי ו. אחרונה, אך הייתי במעקב זקיקים ויודעת שהביוץ איחר בחמישה ימים. בבדיקה ראשונה- עובר עם דופק גודל 5+6 (בפועל הייתי שבוע 7+1 לפי ו. אחרונה). שבוע לאחר מכן בus עובר עם דופק וגודלו מתאים לשבוע שש (בשבוע בקושי גדל, גדילה של יום למעשה). האם הדבר מעיד על בעית התפתחות או שייתכן שבהמשך תהיה התפתחות תקינה?

שלום, בתוצאות של בדיקות מי שפיר התקלה תוצאת צ׳יפ תקינה אך צויין שיש ממצא של תוספת של 555kb באזור 15q13.3 ראיתי באינטרנט פרשנויות לגבי חוסר או הכפלה של האזור הזה אבל לא לגבי תוספת. האם יש מידע על כך? האם יש בדיקה נוספת שניתן לבצע (ביצענו שמירת תאים של המי שפיר) כדי לקבל וודאות גבוהה יותר?

היי הופננו לPGD גם עקב טרנסלוקציה מאוזנת של בעלי וגם חשד להיפופוספוטמיה אצלו בילדותו הופננו לאקסום בעקבות ההיפופוספוטמיה והתוצאה תקינה הכוונה שלא נמצא גן שגורם לכך האם אוכל להתקדם לדעתך בPGD רק בגלל הטרנסלוקציה או שמה היועץ ידרוש אקסום גם להוריו של בעלי ? כמובן שאני אחזור לגנטיקאי אבל רציתי לשאול דעה נוספת

שלום רב, אני בהריון ובסקירה השניה שביצענו הועלה חשש ל-IUGR מוקדם וכמו כן היה מיעוט מי שפיר. כמות המים עלתה מאז (עברו 4 שבועות), והעוברית ממשיכה לגדול, אך עדיין קטנה (קטנה ב-7-14 ימים, תלוי במדד ובסטנדרד שלפיו בודקים). חוץ מזה הסקירות תקינות, וכך גם הצ׳יפ הגנטי ואקו-לב עובר. הומלץ לנו לעשות אקסום, ויש לי 3 שאלות על זה (כרגע מרגישה ממש מבולבלת): 1. האם ניתן וכדאי לבקש לא לקבל vous? לא ראיתי אופציה כזו בטופס של הדסה עין כרם, אבל נניח שאוכל להוסיף בכתב יד. 2. ישנו סעיף בטופס שאני מתקשה להבין: ״.נשאות למחלות: במסגרת אקסום טריו בלבד תיבדק נשאות משותפת למחלות רצסיביות לשני ההורים ונשאויות על גבי כרומוזום X האימהי. נשאות זו אינה משפיעה על הפרט הנבדק באופן ישיר, אך יכולה להשפיע על ילדיו. בבדיקה זו ידווחו רק שינויים שהוכחו כגורמי מחלה בספרות הרפואית הרלוונטית או שצפויים להיות גורמי מחלה. בדיקה זו אינה מחליפה את בדיקות הסקר המבוצעות דרך קופות החולים, כיוון שאינה כוללת בדיקות כגון תסמונת הX השביר ועוד. הנבדק/ים רשאי/ם לסרב לאנליזה זו. עבור עוברים ההורים רשאים לבקש מידע שרלוונטי גם לגיל הבגרות.״ - האם יש סיבה ללא לבקש את המידע הזה? 3. האם כדאי לבצע טריו או לבצע רק אקסום לעובר ובמידה ויש ממצאים, להוסיף את ההורים? המון תודה!

שלום, אני בשבוע 24 להריוני עם שקיפות עורפית שהייתה לא תקינה - 3.9. אין לנו בעיות גנטיות במשפחה. כרגע אני אחרי סקירת מערכות ראשונה, שניה, מי שפיר, בדיקות להידבקות וירלית במהלך ההריון ואקו לב, כולם תקינים לגמרי, כמו כן השקיפות העורפית נעלמה בינתיים. הרופאים מציעים לעשות בדיקת אקסום. להבנתי הבדיקה עלולה להכניס יותר ספקות מאשר בהירות בסופו של דבר ואני מאוד מתלבטת האם יש נחיצות לעשות אותה. בייעוץ הגנטי נאמר לנו שאם גם הסקירה השלישית תהייה תקינה הסיכוי לעובר בריא מגיע ל95%, אם כן, האם בדיקת האקסום לא מיותרת מראש? אשמח מאוד לכל הבהרה בנושא.

בוצע מי שפיר+צ'יפ תקינים שבוע 20 ממתינה לאקו לב לאחר בירור אצל שני גנטיקאים אחד המליץ לבצע אקסום טריו השניה אמרה שזו החלטה שלנו ואין המלצה חד משמעית בכל מקרה לעניין זה אם עושים אקסום צריך טריו או אפשרי לעובר ?

שלום רב אני בתהליך של תרומת ביצית ופונדקאות, במסגרת התהליך בעלי עשה בדיקות גנטיות והתגלה שהוא נשא של מחלת גושה...שאלותי ברשותיכם: 1. האם זה יכול לעבור לעובר אם רק בעלי נשא? 2. האם צריך לבדוק את הביצית של התורמת כדי גם לוודא שלא נשאית לגושה ? 3.האם זו רוטינה כשעושים תרומת ביצית בודקים מחלות גנטיות לביצית? 4. יש לנו ילדה והיא בת 5 שנים יכול להיות שהיא נשאית גם??? יכול להיות שהיא חולה גם ואין לה סימנים כרגע??? אני בלחץ תודה מראש בכבוד רבנטלי

מהי ה התסמונת עם ההפרעה בטריזומיה 9, מה השלכותיה והאם היא תרושתית?

שלום בעלי אובחן כנשא טרנסלוקציה מאוזנת ובנוסף כשהיה קטן סבל מבריחת זרחן עם חשד לרככת , המליצו על PGD הגנטיקאי שלח אותו לאקסום+שבב גנטי,השבב תקין,תוצאות אקסום בדרך יש לי שאלה,מה קורה במצב שבאקסום לא מןצאים על איזה גן זה יושב (כל עניין הרככת) האם ידרשו בדיקה להוריו בנוסף??

היי הוא ביצע את האקסום ויצא שלא נמצא גן המעיד על בריחת זרחן דעתך איך הגנטיקאי ירצה להתקדם?? מה דעתך כמובן שאחזור לגנטיקאי אבל התור רחוק קצת

קיבלנו תוצאות בדיקות דם ואנחנו קצת מודאגים. יש לנו תור לרופא נשים רק בעוד כמה ימים ורצינו לדעת אם אפשר לעזור לנו לפענח את התוצאות

צירפתי צילום מסך שמשום מה לא עלה ביחד עם השאלה. בכל מקרה כבר היינו אצל הרופא וקיבלנו תשובות ולשמחתנו הכל בסדר. תודה בכל מקרה

האם הקשת אאורטה ימנית עושים ריצוף אקסומי או שמי שפיר שולל תסמונות הקשורות לכך?

שלום רב, בת 27 לאחר 2 הפלות יזומות ,ברקע סכרת טייפ 1 מאוזנת. הריון ראשון של נקבה, שקיפות עורפית 6.5 , סיסי שלייה ללא ממצאים בצ׳יפ הגנטי וסיום בגרידה. הריון שני שקיפות 4.4, של נקבה, הריון מלווה בדימומים ואזור אקוגני. סקירה מוקדמת עם ממצאים של: הידרופס, נוזל פלאורלי, ציסטות צוואריות, פתח בין חדרי הלב ונטיית הלב ימינה, גפיים מעט קצרות יותר. ערכנו בדיקת מי שפיר עם צ׳יפ גנטי, מעריכים כי לא ימצא דבר ונראה כי נמשיך לבדיקת אקסום. במידה ולא תהיה תשובה באקסום מה השלב הבא? האם יש בדיקות נוספות שיש לבצע? נאמר כי יתכן והתסמינים מצביעים על תסמונת נונאן. האם היא נבדקת בבדיקת האקסום? נשמח להארות נוספות. תודה רבה.

שלום, אשתי עשתה בדיקות גנטיות וביניהן נשאות לניוון שרירים SMA ויצא שלילי. אני לא נדרשתי לשום בדיקות המשך. לפני כמה ימים שוחחתי עם אחותי והבנתי ממנה שבבדיקות הגנטיות שהיא ביצעה בעבר היא נמצאה כנשאית של ניוון שרירים SMA. מה ההמלצה במצב זה? בהתייעצות טלפונית עם אחות נאמר לי לפנות לרופא משפחה ולקבל הפניה לייעוץ גנטי עבורי כדי לעבור בדיקה מקיפה, אבל להבנתי ולאחר קריאת תשובות אחרות כאן לא הבנתי אם גם במצב בו אמצא כנשא האם יש השפעות על בדיקות המשך? תודה!

שלום רב, בעקבות ממצא בסקירה ראשונה קשת אאורטה בצד ימין ,עשיתי מי שפיר עם צ'יפ גנטי רגיל השבוע,בכדי לשלול תסמונת די ג'ורג' שקשורה לממצא.. הבוקר יצא לי לקרוא שציפ גנטי רגיל לא בודק תסמונת זו ...מה עושים? איזו בדיקה היה צריך להיעשות ומה ניתן כרגע לעשות?

בת 31 בהריון ראשון. ביצעתי בדיקת מי שפיר כולל שבב גנטי מבחירה אישית. כלל בדיקות ההריון עד כה תקינות. התקבלה התשובה הבאה בבדיקה נמצאה תוספת של 3.27 בזרוע הארוכה של כרומזום 2. (2q14.3) משמעות התוצאה אינה ידועה אך מדובר רק בגן אחד שאינו MORBID . עפ"י הרופאה שיצאה עימנו קשר אין מידע בספרות הרפואית אודות מקרה זה ואינו משוייך למחלה. והומלץ שנבצע אנו ההורים בדיקת דם לראות אם אחד מאיתנו יש זאת גם. השאלות שלי האם אין באמת עוד מידע אודות התוספת הנ"ל בכרומזום הזה. מה כן זה יכול להעיד? מה תעזור בדיקת דם שלנו? יכול להיות שאחד מאיתנו יש אבל בפועל מדובר במחלה או כל מום אחר שטרם פרץ בגופנו? האם חלילה יש משמעות להמשך ההריון תוצאה כזאת? אשמח לקבל קצת יותר אור בנושא.

שלום, אני צריכה עזרה בנוגע לבדיקת מי שפיר שאני אמורה לבצע. קבעתי תור אצל רופא שהמליצו לי עליו במדיקל סנטר. שלחתי להם את הסיכום ייעוץ הגנטי שקיבלתי מהרופא גנטיקה. בבדיקה הגנטית מצאו שיש מוטציה בגן ADPKD1 וזה בעצם מה שצריך לבדוק במי שפיר (מאחר ויש לי כליות פוליציסטיות). הרופא מהמדיקל סנטר אמר שאצלם במעבדה לא מבצעים את הבדיקה הספציפית של המוטציה. הבנתי שאני יכולה לקחת דגימת מבחנה ולשלוח אותה למעבדה שכן בודקת. אבל אין לי מושג אילו מעבדות כן בודקות את זה. אשמח לעזרה בנושא! תודה.

לצערי נאלצתי לסיים את ההריון בשבוע 27 לאחר שהתגלה דימום דרגה 2 באחד מחדרי המוח. עד עכשיו לא נתנו לנו הסבר מדוע זה קרה ואיך אפשר למנוע מקרה נוסף כזה בעתיד (זה היה ההריון הראשון שלי). אשמח לדעת: 1. מה הסיבות שדימום יכול להתרחש? 2. אילו בדיקות אני צריכה לעשות לקראת ההריון הבא. תודה

שלום רב. ילדתי בת מתרומת זרע של גבר אוקראיני. הילדה נולדה עם g6pd. לי בעבר נאמר שיש חוסר בg6pd הבנתי שאם נולדה לי בת עם חוסר באינזים הזה גם לאב צריך להיות החוסר. והוא הרי אוקראני. האם ייתכן הדבר?

הי, לפני שנה עברתי ניתוח קיסרי עם הרדמה ספינאלית לאחר הריון ivf. ההריון והלידה היו תקינים והתינוק מדהים. לפני כמה שבעות החזרתי עובר מוקפא מהשאיבה האחרונה ועכשיו אני בהריון בסוף שבוע 5. אולם אני מרגישה כאבים חזקים כמו דקירות בגב התחתון בצד שמאל וישנה נפיחות בלוטית שאינה קיימת בצד ימין. כמו כן כל דבר שאני מכניסה לפה אפילו כוס מים גורם לתחושה של שובע כמו אחרי ארוחה מוגזמת וזה מאד מוזר, האם כאבי הגב קשורים להרדמה או להריון? והאם עלי לדאוג? תודה רבה על התשובה והנכונות לעזור ולהרגיע וכמובן שנה טובה.

שלום, אני ובעלי עברנו בדיקה לנשאות גן CD59. בעלי נמצא נשא ואני לא. אני בשבוע 30 להריון. מה ההשלכות? מה אני אמורה לעשות מעכשיו?

שלום ד"ר אני בת 33 עשיתי בדיקת שקיפות בשבוע 12 האם שקיפות של 2.2 אינה תקינה? הרופא שביצע את הבדיקה אמר שהבדיקה תקינה אבל הרופא שלי מלחיץ אותי שזה לא תקין ומעל הממוצע ומבקש שאפנה לבצע אקו לה עובר, אך בכל מקום שאני קוראת עד 3 זה נחשב תקין. האם זה באמת יכול להעיד על משהו?

שלום ד"ר. לאחר סקר ראשון שהעלה את הסיכויים לתסמונת דאון מ 1:700 לאחר שקיפות עורפית (2.3 מ"מ) ל 1:150 בשקלול המדדים בדם (2.a-5281, b-68), הופנתי לייעוץ גנטי. ראיתי באתר של משרד הבריאות שלנשים בעלות סיכון גבוה מ 1:200 אפשר לבצע את בדיקת הדם הקרויה nipt. עשיתי את הבדיקה שיצאה שלילית לכל הטריזומות ולעוד כמה חוסרים- בדיקה תקינה. כעת מה זה אומר? לא להתייחס לסקר הראשון? אם בסקר השני שוב אקבל תוצאה גבוהה מ 1:200 האם הnipt עדיין יהיה התקף מביניהם? והאם את יודעת מה הסיכון בפועל כשמקבלים תשובת nipt תקינה (1:?), האם ידוע על מקרי false negative? תודה רבה.

שלום, אני אימא לפעוט מקסים בן שנה ו-4 חודשים, שנולד מתרומת זרע בתהליך של הפריה חוץ גופית (ICSI). הוא בריא, תקשורתי ומתפתח בצורה תקינה עד כה, ללא כל עיכוב התפתחותי. במהלך ההריון איתו, הרופא גילה בסקירה המאוחרת עקמומיות בזרת שלו. ביצעתי בעקבות כך בדיקות מי שפיר וצ'יפ גנטי שיצאו תקינות. כשהוא נולד, הבחנתי בסימנים דיסמורפיים נוספים אצלו: מלבד עקמומיות בשתי הזרתות - שתי מערבולות בשיער (double hair whorl), חריץ אלכסוני מעל הישבן ("פילונדל סינוס" או sacral dimple), גומות "ונוס" ובהונות מעט מקוצרות בכפות הרגליים. ואולי עוד כמה דברים שלא ממש שמתי לב אליהם. התחלתי לקשר בין כל הסימנים האלו, וכשערכתי חיפוש בגוגל חשכו עיניי: גיליתי מאמרים אקדמיים שגורסים כי מדובר בסימנים שהם שכיחים בעיקר בקרב חולי סכיזופרניה, ונדירים מאוד אצל אנשים בריאים. כן, בין היתר אותם סימנים ספציפיים שיש אצל בני. כשבני היה בן 7 חודשים, לקחתי אותו לייעוץ גנטי אצל גנטיקאי, והוא טען מצדו שהסימנים אינם מדאיגים מאחר שמדובר ב"ווריאנטים של הנורמה" , ומאחר שהשבב הגנטי שלו הוא תקין, וכך גם התפתחותו. הוא נתן לי אישור להשתמש באותו תורם עבור הילד השני. אלא שלא הצלחתי להבין מתשובתו של הגנטיקאי למה התכוון כשאמר"וריאנטים של הנורמה", אם אותם סימנים בדיוק, שיש לבני, מוזכרים במאמרים כשכיחים בקרב אנשים בעלי הפרעות נפשיות. ומה גם שסכיזופרניה אינה ניתנת לגילוי בשבב הגנטי, ולא קשורה למיטב הבנתי להתפתחות בגילאי הינקות. שאלותיי הן: 1. האם לדעתך יש סיבה לדאגה לנוכח אנומליות / סימנים דיסמורפיים אלו אצל בני? (אזכיר שוב שהמידע שנתקלתי במאמרים קובע בצורה ממש חד-משמעית ומפחידה). 2. הואיל ואני בתהליך של טיפולי פוריות לילד שני, אולי רצוי שאשתמש בזרע של תורם אחר כדי להפחית סיכון ,אם ישנו? תודה מראש על תשובתך.

אני כרגע בשבוע 14.3 והבנתי מהרופאה שבקופת חולים שקיפות עורפית איננה אפשרית בשלב הזה. הרופאה הפנתה אותי עוד שבועיים לסקר ביוכימי triple test . השאלות א. האם בכל זאת ניתן לעשות ממש עכשיו את הבדיקה של השקיפות כלומר האם יש מישהו שעושה קצת יותר מאוחר אולי עד 15? ב. אם אני עושה בדיקת NIPT ואת הבדיקה המשולשת האם זה נותן אבחנה מספיק טובה לגבעי תסמונת דאון. ג. האם כדאי במקרה הזה לבצע (קופה/פרטי) את הבדיקה המרובעת? תודה רבה.

ד"ר רכס שלום, ביצעתי שקיפות עורפית בגיל הריון 12+1 שיצאה 2.2 מ"מ. אורך CRL 62 מ"מ מתאים לשבוע 12+4. סיכון לפי גיל 1:436 (גיל 34.5 ביום הלידה). סיכון לפי גיל ושקיפות עורפית 1:542. עצם אף הודגמה. באותו היום ביצעתי בדיקת סקר ביוכימי שליש ראשון. תוצאות סקר ביוכימי ראשון להלן: PAPPA בריכוז 5631 (2.05 MOM),ו BHCG בריכוז 62.5 (1.41 MOM), והשקיפות כאמור 2.2 מ"מ (1.93 MOM). הסיכון לפי גיל, שקיפות ותוצאות בדיקות דם עלה ל 1:180 לתסמונת דאון, ונשאר 1:10,000 לטריזומה 18. רופאת הנשים הפנתה אותי לייעוץ גנטי לצורך בדיקת מי שפיר. טענה שבדיקת ה NIPT במקרה שלי לא רלוונטית לאור התוצאות והסיכון. ביצעתי בדיקת NIPT בכל זאת (MATERNIT) המורחבת. הבדיקה חזרה שלילית לכל הטריזומות והחוסרים שהיא בודקת, לרבות 21,18,13,X,XYY,XXY,XXX וכו'. ערך ה FETAL FRACTION צויין 14%, מין- זכר. ביצעתי סקירה ראשונה ב12.9.19, גיל עובר 15+4- הסקירה תקינה לחלוטין ללא שום ממצאים חריגים. אקו לב עובר (בהפניית הרופאה) יבוצע ב"ה ב 24.9 (17+2) וחלבון עוברי אבצע בימים הקרובים. לאור הנתונים, האם יש טעם לחכות לתוצאות החלבון העוברי? האם הוא יכול לשנות את ההחלטה בנוגע למי השפיר? האם בתוצאות עד כה ישנם ערכים מחשידים שמחייבים מי שפיר כבר עכשיו ובכל מקרה? האם בחלבון העוברי יש משמעות לסיכון לדאון (כי יש לי NIPT שהוא יותר מדויק) או המשמעות היא בערכים עצמם שימדדו ויכולים להעיד על משהו מעבר לדאון?

שלום, אני בשבוע 12 לאחר שקיפות עורפית ואלה הממצאים 6.5 מ"מ הודגם עובר בצקתי ציסטיק היגרומה דו צדדית מה זה אומר? האם העובר לא תקין? יש בדיקות שיאשרו אחרת? אוףףףףף

שלום בבדיקת חלבון עוברי התגלה גונדוטרופין שלייתי גבוה 3.31 שהנורמה עד 3 שקיפות עורפית תקינה וסקירה מוקדמת תקינה שבוע 20 בת 27 האם יש סיבה לדאגה? התור ליעוץ גנטי רק עוד חודשיים מה זה אומר על המשך ההריון? מה זה אומר בכלל? תודה מראש

שלום לפני כ 30 שנה, אמי ביצעה בדיקת מי שפיר, בה אובחן "תוספת של כרומוזום קטן ובלתי מזוהה בכל התאים בעובר" והוסיפו "בדיקת חלבון עוברי תקינה". (מיותר לציין שלא היה מיפוי גנטי וטכנולוגיות מתקדמות כמו היום). נולדתי בריא. ללא ממצאים חריגים. כרגע אני לאחר תואר. עובד. מתכוון להתחתן. שאלתי היא האים עליי לחשוש לילדיי? אני יודע שיש 50% סיכויים שאעביר לילדיי מטען גנטי "עודף". בהנחה ואשתי לעתיד איננה נשאית של מוטציה כלשהי, האים ייתכן ביטוי קליני כלשהו אצל ילדיי בהתחשב בעובדה שאני בריא לחלוטין? האים אני יכול להיות רגוע כיוון שאצלי אין ביטוי כלשהו הנראה לעין לפיגור/ אוטיזם או משהו אחר? אודה לתשובתכם

היי, אני בהריון שבוע 20, יש לי קולובומה של האישון (Iris) ביצעתי שתי בדיקות גנטיות, אחת מהם היא exom והשנייה פנאל של מחלות עיניים הקשורות לקולובומה, כל הבדיקות יצאו תקינות. האם יש בדיקה נוספת שאני יכולה לבדוק על מנת לאבחן האם הקולובומה עברה לעובר? או לקבל מידע נוסף?

שלום אשמח לעזרה. בת 41.9 להלן תוצאות הבדיקה: papp-a 0.4 mom Hcgb 0.94 mom Nt 1.03 mom הסיכון עפי גיל 1:70 הסיכון המשוקלל:1:290 בבדיקת השקיפות הסיכון לפי גיל ובדיקה היה 1:365 וכעת היחס גרוע יותר .ברור לי שהגיל הוא פקטור משמעותי ולפי מה שקראתי התוצאה הבעייתית היא הpapp-a שנמצאת בדיוק על הגבול התחתון. האם מדובר בסיכון מוגבר לתסמונת דאון למרות שהתוצאות האחרות תקינות וגם הודגמה עצם אף או שזה סיכון מוגבר לרעלת הריון ועיכוב תוך רחמי. אני מתכננת לעשות מי שפיר בכל מקרה האם יש צורך בסיסי שלייה במקום? אני ממש בתחילת שבוע 13 אז אני לא יודעת אם סיסי שלייה זו עדיין אפשרות. אשמח להכוונה ותודה מראש.

היי בת 38 הריון שני צרפתי תוצאות בדיקות חלבון עוברי + תוצאות בדיקת nipt נראה שבדיקת ה nipt תקינה אך חלבון עוברי איננו תקין.. יש לי 2 שאלות: 1. איזו מהבדיקות אמינה יותר? 2. האם יש צורך לבצע דיקור מיי שפיר? להלן תוצאות החלבון העוברי    הערות ערכי הנורמה MoM ערך גיל הריון לצורך החישוב הבדיקה   עד 3 מ"מ 1.20 MoM    1.3  mm 12W+1d שקיפות עורפית )TN(   0.15MoM מעל 0.43 MoM 798.0  mU/L 12W+2d   PAPP-A   0.98 MoM   33.5  ng/mL   Free hCGβ   0.20MoM-2.00MoM 0.59 MoM   21.3  ng/mL 18W+1d חלבון עוברי )PFA(    0.15MoM-3.00MoM 1.21 MoM   20.9  U/mL גונדוטרופין שלייתי )GCH(    0.15MoM מעל 1.00 MoM    1.3  ng/mL )3Eu(  אסטריול     תסמונת דאון  * הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד:   1:200 * הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:   1:290טריזומיה18   הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:  1:94000     הערות היועץ הגנטי:  סיכון מוגבר לתסמונת דאון . יש לציין שביצעתי בדיקת nipt ואלו התוצאות אנו שמחים לבשר לך כי לא זוהתה הפרעה כרומוזומלית מספרית בכרומוזומים 21, 18, 13, X  או Y,  במידה והתקבלה בקשה לכך – נבדקו גם עודפים בכל הכרומוזומים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   גם בתסמונות אלו לא נמצאו הפרעות    כוזב חיובי סגוליות כוזב שלילי רגישות הפרעה  0.2% 99.8% 0.1%> 99.9%< טריזומיה 21  0.4% 99.6% 2.6% 97.4% טריזומיה 18  0.1%> 99.9%< 12.5% 87.5% טריזומיה 13  1% 99.0% 5% 95.0% מונוזומיה X אין עדין מספיק מידע  הפרעות אחרות בכרומוזומי המין  אין עדין מספיק מידע  הפרעות בכרומוזומים אחרים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   15q11.2, 5p15.2, 22q11.2, 1p36, 4p16.3   תודה מראש

היי בת 38 הריון שני צרפתי תוצאות בדיקות חלבון עוברי + תוצאות בדיקת nipt נראה שבדיקת ה nipt תקינה אך חלבון עוברי איננו תקין.. יש לי 2 שאלות: 1. איזו מהבדיקות אמינה יותר? 2. האם יש צורך לבצע דיקור מיי שפיר? להלן תוצאות החלבון העוברי    הערות ערכי הנורמה MoM ערך גיל הריון לצורך החישוב הבדיקה   עד 3 מ"מ 1.20 MoM    1.3  mm 12W+1d שקיפות עורפית )TN(   0.15MoM מעל 0.43 MoM 798.0  mU/L 12W+2d   PAPP-A   0.98 MoM   33.5  ng/mL   Free hCGβ   0.20MoM-2.00MoM 0.59 MoM   21.3  ng/mL 18W+1d חלבון עוברי )PFA(    0.15MoM-3.00MoM 1.21 MoM   20.9  U/mL גונדוטרופין שלייתי )GCH(    0.15MoM מעל 1.00 MoM    1.3  ng/mL )3Eu(  אסטריול     תסמונת דאון  * הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד:   1:200 * הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:   1:290טריזומיה18   הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:  1:94000     הערות היועץ הגנטי:  סיכון מוגבר לתסמונת דאון . יש לציין שביצעתי בדיקת nipt ואלו התוצאות אנו שמחים לבשר לך כי לא זוהתה הפרעה כרומוזומלית מספרית בכרומוזומים 21, 18, 13, X  או Y,  במידה והתקבלה בקשה לכך – נבדקו גם עודפים בכל הכרומוזומים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   גם בתסמונות אלו לא נמצאו הפרעות    כוזב חיובי סגוליות כוזב שלילי רגישות הפרעה  0.2% 99.8% 0.1%> 99.9%< טריזומיה 21  0.4% 99.6% 2.6% 97.4% טריזומיה 18  0.1%> 99.9%< 12.5% 87.5% טריזומיה 13  1% 99.0% 5% 95.0% מונוזומיה X אין עדין מספיק מידע  הפרעות אחרות בכרומוזומי המין  אין עדין מספיק מידע  הפרעות בכרומוזומים אחרים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   15q11.2, 5p15.2, 22q11.2, 1p36, 4p16.3   תודה מראש

היי, בת 38 הריון שני. מצרפת תוצאה תקינה של nipt ואת תוצאת השקיפות עורפית וחלבון עוברי אשמח לדעת האם בדיקת nipt מהימנה יותר מאשר בדיקת החלבון עוברי? או שמא תמליצו לי בכל זאת לעשות דיקור מיי שפיר?