פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בת 35 נוטלת ציפרלקס. מתכננת הריון ומעונינת לדעת האם יכולה להמשיך עם הציפרלקס בנסיונות להרות ובמהלך כל ההריון. תודה
שלום, אישתי ממוצא אשכנזי ונמצאה נשאית לגן USHER3. אני עשיתי בדיקת נשאות לגן הנפוץ של USHER ובדיקת רצף לגן בתשלום - בדיקות תקינות. בייעוץ נאמר לנו שיש בדיקה נוספת שנקראת בדיקת חוסרים והכפלות לגן USHER, שגם היא עולה לא מעט כסף. האם בהינתן הבדיקות התקינות שכבר קיבלתי וזה שאני לא ממוצא אשכנזי, מומלץ לי לעשות גם את הבדיקה של החוסרים וההכפלות? תודה רבה על העזרה!
אםבן זוג ביצע ריצוף מלא של הגן ולא נמצא נשא - הסיכון השאריתי לנשאות אצלו הינו קטן. אבל לא אפס כיוון שבדיקת הריצוף לא מגלה חסרים או תוספות. מדובר בתוספת סיכון קטנה. בהצלחה
שלום רב, רציתי לשאול אם ניתן לגלות כבר בהריון את תסמונת ראסל סילבר המאופיינת בסימנים חיצונים, הפרעות אכילה ועיכוב בהתפתחות?
ההסתמנות בהדמיה (אולטראסאונד, MRI) היא לא תמיד אופינית או מובהקת. ובמי שפיר שגרתי אפילו עם ציפ גנטי לא מגלים את כל המנגנונים. אז התשובה היא - לפעמים.
בת 37, הריון ראשון, סקירה ראשונה נצפו שני כלי דם בחבל טבור ו2 מוקדים אקוגנים בלב. סקירה שניה ואקו לב היו תקינים ב"ה מלבד שני כלי דם בחבל הטבור. שקיפות עורפית 0.8 ותוצאות סקר ראשון 1:1700, חלבון עוברי לא עשיתי, הרופאה כל כך הלחיצה שפשוט הרתיע אותי מלהמשיך לבדוק, היא הפנתה אותנו לייעוץ גנטי ומי שפיר אבל זה היריון ראשון ומפחדת להזיק לי או לעובר בגלל בדיקה פולשנית..מה ניתן לעשות? האם מצדיק מי שפיר או בדיקת דם dna מספיקה? עשינו סיקרה מאוחרת באופן פרטי מאוד מדוקדקת..תודה על התשובה
יש התלבטות האם 2 סמנים רכים באמת מצדיקים מי שפיר. בהנחה שבדיקת ה nipt/nips הינה בסיכון נמוך אז היתרון היחיד במי שפיר היא בדיקת הציפ הגנטי, שלא קשור לגיל. סביר לחלוטין לבצע בדיקת דם ואם היא תקינה לא להמשיך למי שפיר. בהצלחה
שלום רב תוך כמה זמן מתחילה להשפיע תרופת סוליריס? מהם תופעות הלוואי שלה?
שלום רב, בת 31, שקיפות עורפית תקינה (1.4) ושאר המדדים גם בטווח הנורמה, אלא שבשקלול עם החלבון העוברי (שליש שני), הסיכון לתסמונת דאון הסתבר להיות 1:780. זה עדיין לא מצדיק מי שפיר, אבל הרופאה אמרה שבהתחשב בגיל שלי, אין סיבה שהתוצאה תהיה כה נמוכה ומשאירה אופציה לnipt. האם כדאי לשקול אופציה זו בשלב הזה של ההריון (שבוע 23) בהתחשב בסיכון הלא גבוה – אך גם לא נמוך? אציין כי הרופאה אמרה שהיא ציפתה לסבירות של 1:3000 או 1:5000
מי שפיר בשבוע 23 זה לא דבר שהייתי ממליצה עליו ללא סיבה ממש ממש טובה. אין בעיה לעשות nips/nipt כי זו לא בדיקה חודרנית ואין בה סיכון להריון. היא אכן יותר מדויקת מבחינת יכולת הגילוי של תסמונת דאון משאר הבדיקות שבסל. אם זה יאפשר לישון יותר טוב בלילה אז אולי שווה לשקול :) בכל מקרה מדובר על בדיקת סקר, שבודקת מספר מוגבל של תסמונות ולא מחליפה לחלוטין את בדיקת המישפיר
היי, יכולה להגיד לך שהייתי במצב ממש דומה לשלך, והרופא המליץ לי לעשות בדיקת NIPT כי זה גם לא מסכן את העובר...הבנתי שהגנומיטי הכי מוצלחת ואמינה ועשיתי אותה בעקבות כמה המלצות שקיבלתי עלייה גם מהרופא המטפל שלי...ממליצה לך לעשות אותה אם את רוצה להיות יותר רגועה...
שלום, בסקירת מערכות מוקדמת שבוע 16 התגלתה אגן כליה 4 ממ. תוצאות הסקר שליש ראשון הם: בת 31, גיל בלידה 32, עובר אחד, גיל הריון לחישוב: 12+2 לפי ו.א PAPP-A : 1.40 MOM (3737.2mU/L) גונדוטרופין שלייתי (HCGb): 2.57 MoM (95.0ng/mL) שקיפות עורפית (NT): 1.08 MoM (1.2 mm) הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות 1:2853 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:738 בסיכום רשום: סיכון לתסמונת דאון בין 1:200- 1:3000 התשובה מחייבת המשך בירור בשליש השני. עשיתי סקירת מערכות הכל יצא תקין מלבד אגן כליה 4 ממ שמאלית, הימנית תקינה. כמו כן התבקשתי ללכת לגנטיקאי כדי לשקול דיקור מי שפיר. יש אפשרות לקבל מידע רחב יותר והאם יש לי ממה לחשוש כרגע מהממצאים?
בדיקת הסקר בגדר התקין וביקשו יעוץ רק בגלל ההרחבה הקלה של אגן הכליה. שבשלב זה מצריכה מעקב בלבד. בהצלחה
שלום רב, בהריון ivf (בלתי מוסברים), שבוע 20. בסקריה מוקדמת נצפה נוזל סביב הלב ולכן נשלחנו לייעוץ גנטי וסקירה מכוונת. בסקירה המכוונת כבר נעלם הנוזל ובייעוץ גנטי אמרו שאין אינדיקציה רפואית למי שפיר. באותו ייעוץ הציעו לבצע בדיקת נשאות חדשה שנכנסה לhhf1. התקשרו היום להגיד שנמצאתי נשאית ושבן זוגי יגיע להיבדק. אשמח למידע על המחלה. במידה ובן זוגי יימצא נשא (הוא חצי אשכנזי), ובמידה וחס וחלילה העובר קיבל את זה משנינו, האם זוהי מחלה שמצריכה סיום הריון שלא נדע, או שזוהי מחלה שניתן לחיות איתה? לא מצליחה כל כך למצוא מידע בנושא ודיי מודאגת.
מדובר ב מחלה רציסיבית שנמצא כי אטשכנזים נשאים לה בשכיחות גובהה. רק אם 2 ההורים נשאים יש סיכוי של 1:4 (25%) לילד חולה. המחלה עשויה להיות חמורה: קיימת בה הפרשת יתר של אינסולין הגורם לכניסת גלוקוז לתאים המתבטאת בצמיחת יתר, וכן לירידה ברמת הגלוקוז בדם (היפוגליקמיה) המתבטאת בשעות הראשונות לאחר הלידה בפרכוסים, רפיון שרירים, קושי באכילה והפסקת נשימה, עד למצב של נזק מוחי ואף סכנת חיים כדאי להשלים ברור לבן הזוג.
תודה על התשובה. אם מוצאים שחס וחלילה הילד חולה, האם זוהי מחלה שההמלצה היא הפסקת הריון?
הבנים שלי טרם נבדקו כך שלא ידועה הספירה שלהם. אך בודאות יש את כל התסמינים. האם גינסומניה (חזה בולט יותר- כמו חזה נשי) אופייני למחלה? האם מצביע על ירידה בפרוגסטרון? תודה
תסמינים של מיוטוניק דיסטרופי 1.
שלום, אנחנו לאחר הפסקת הריון בגלל א-טוניה שאובחנה ב US. בוצע CMA לנו ההורים ולעובר, ה CMA תקין אצל כולנו. הדבר היחיד שנאמר הוא שישנם איזורים הומוזיגוטיים אצלנו ההורים (אנחנו לא קרובי משפחה). בייעוץ הגנטי נאמר לנו שבגלל שיש לנו איזורים הומוזיגוטיים עלולה לבוא לידי ביטוי מחלה רצססיבית. לא הבנתי כיצד משפיעה העובדה שיש איזורים הומוזיגוטיים על סיכוי מוגבר למחלות רצסיסביות למרות שה CMA תקינים אצל שלושתנו.
כולנו נשאים של מחלות רציסיביות. זו עובדה. במידה ויש איזורים בהם יש אבדן הטרוזיגוטיות - יש אפשרוות כי אותן המוטציות יופיעו ב 2 עותקי הגן ואז תהיה מחלה נדירה. זהו מצב נדיר, והוא אחת הסיבות לדוג מדוע בהריונות של קרובי משפחה יש יותר סיכון למחלות ובעיות בצאצאים. מורכב להסביר זאת אונליין- ממליצה שאם זה מטריד את מנוחתכם תגשו ליעוץ גנטי במקום בו בוטצעה הבדיקה ושיסבירו לכם שוב
שלום וברכה, בת 30, שבוע 17+2. אני אחרי שקיפות, סקר שליש ראשון וחלבון עוברי. אשמח לעזרה בפענוח התוצאות. שקיפות עורפית- 1.9 מ"מ. סקר שליש ראשון- הסיכון לתסמונת דאון בשילוב השקיפות העורפית הוא 1:490 חלבון עוברי- הסיכון הוא 1:780. שאלתי היא האם ואיך יכול להיות פער כל כך גדול בין הסקר שליש ראשון לחלבון העוברי. אני עומדת בפני מי שפיר ובהתלבטות גדולה האם לעשות.
לבדיקות שונות בהריון יכולת גילוי שונה ולעיתים אכן יתכנו מספר "מספרים" של סיכון באותו ההריון- דברהעשוי להיות מאוד מבלבל. הבדיקה הכי מדויקת ולא חודרנית היא בדיקת ה NIPT- שתיתן את הניבוי הכי מדויק לגבי סיכוי לתסמונת דאון ללא דיקור. מבוצעת באופן פרטי. ברם כיום עושים בדיקות רחבות יותר במי השפיר, מעבר לכרומוזומים ובדיקת תסמונת דאון- בדיקת הציפ הגנטי. כך שלמי שפיר יתרונות נוספוים, על אף הסיכון הקטן להפלה.
1. עשיתיח סקירה מאוחרת בקופה משום ששם עוצמת גלי הקול נמוכה יותר מאשר בפרטיים בדו מימדי והבודק אמר שהלב תקין אבל משהו יוצא ימינה והוא לא רואה טוב ולכן רשם "חשד לארסה". לא עשיתי מוקדמת. 2. במידה ובתוצאות השקיפות הסיכוי לתסמונת דאון הוא 1:10000 האם אפשר לבדוק רק את כרומוסום 22 כדי לשלול חשד לARSA? 3. האם אפשר לדחות את בדיקת האקו לב לאחרי הלידה במידה ובדיקת הכרומוזומים לדאון 21 ו- 22 יהיו תקינים?
במידה ויש חשד ל ARSA ההמלצה היא להשלים סקירה מכוונת או אקו לב. אם אכן זה מאומת- מומלץ בדיקת ציפ גנטי מדיקור מי שפיר. אין המלצה לבדיקה של כרומוזום אחד בלבד אלא ציפ מלא בהצלחה
שלום; בקביעת תור לדיקור מי שפיר (מפאת גילי; 38) האם יש משמעות לקבוע או בשבוע 17+6 או בשבוע 18+1; בהנחה ששני התאריכים נוחים לי? האם עדיף כמה שיותר קרוב ל17?
שלום, קיבלנו היום תוצאות צ'יפ גנטי, ונכתב כי נמצא חסר ב 2q14.3 בגודל 1.82MB. בטבלה עצמה הממצא סווג כ "likely bengin", ו- 2גנים באיזור, כתובת בגנום: chr2:125,419,619-127,239,767. גודל המקטע: 1820KB... מה משמעות הממצא הזה ? עד כמה הוא שכיח והאם ישנה סיבה לדאגה? אנחנו מאוד לחוצים ולא מצליחים כ'כ להבין את המשמעויות.. תודה.
המעבדה פירשה את הממצא כ"לא גורם מחלה" . הוא דווח ככל הנאה בשל גודלו בלבד. שזה מאוד מרגיע :) אני מציעה שאם יש שאלות או דברים שלא ברורים- לשוב למקום בו בוצעה הבדיקה. שם יוכלו לתת לכם את ההסבר הכי מלא.
בבדיקת קריוטיפ לעובר נמצאה טרנסלוקציה בין הכרומוזומים 9 ו-10 (p22, q24.3). בדיקת צ'יפ תקינה. סקירת מערכות מאוחרת תקינה (שבוע 24). בדיקת הקריוטיפ שלי ושל בעלי תקינה, לכן הממצא בעובר Denovo. האם טרנסלוקציה זו מוכרת? האם כדאי לעשות בדיקת אקסום?
קשה לענות על זה מבלי לראות בדיוק על מה מדובר. אבל בגדול, אם מדובר בטרנסלוקציה שהתרחשה לראשונה בעובר, גם נוכח ציפ תקין יש תוספת סיכון קטנה להפרעות בעובר. בדיקת אקסום לא בהכרח תפתור את שארית סיכון זה, שכן השאלה היא איפה היתה הקטיעה בטרנסלוקציה - דבר שניתן לבדיקה רק בביקת ריצוף גנומי (שלא מקובל לבצע לעוברים)
תודה רבה על המענה. קראתי קצת על הבדיקה לאחר תשובתך. האם לא מקובל לבצע בעוברים בגלל משך הפיענוח? או בגלל שהפיענוח טוב יותר עם מחלה ברקע? אם אני מבינה נכון, אין מה לעשות בשלב זה מלבד להבין שיש סיכון קטן נוסף?
בת 25 ע"פ הערכת הרופאים (כלומר לעולם לא אומת, רק הערכה קלינית) יש לי noonan syndrome (היווצרות מסתם הריאתי, עין עצלה, קשיי דיבור - הכל מולד). האם ניתן לבצע בדיקה גנטיות במסגרת הקופה בארץ? מהי העלות? אם זה יהיה במסגרת בדיקות של תכנון היריון יהיה הבדל? נכון לעכשיו זה לא כך אך שואלת לגבי העתיד, כי מבחינתי הסיבה היחידה שאבדוק אותה בגיל שלי יהיה להיריון
כיום יש פאנלים מצויינים לבדיקת תסמונת נונאן- רובם הגדול מתבצעים בחול. ממליצה להתייעץ עם גנטיקאי אם ההמלצה היא פאנל או בדיקת ריצוף נרחבת יותר. הקופה עשויה לממן את הבדיקה בחול מהפעמים, שוב מצריך מכתב הפניה מסודר של גנטיקאי. מליצה להשלים בדיקה טרם הריון מתוכנן. בהצלחה
לפני כחמישה חודשים עברתי לידה שקטה בשבוע התשע עשרה בשל תיסמונת דאון. לפני כשבוע , בשבוע התשע להריון נימצא העובר ללא דופק לאחר שבשבוע שבע כן שמעו דופק. גילי36 יש לי ילדה בריאה בת ארבע . אני בטבלת משילות פולציסטיות. שני ההריונות הכושלים ניע בתי ללא טיפולים. מה עלי לעשות כדי להמנע מהריון כושל נוסף, תודה
שלום צר לי לשמוע את אשר חווית. לא בהכרח יש קשר בין הדברים - אבל ככל שאישה מתבגרת היא יותר בסיכון להפרעות כרומוזומיות. זה י כול לבוא לידי ביטוי בתסמונת דאון - או בהריון שהדופק בו מפסיק בשליש הראשון. לנשום עמוק ולמסות שוב ורוב הסיכויים שיהיה בסדר בהצלחה
בס"ד שלום האם יש להילחץ מהממצאים של הסקירת מערכות מוקדמת ? בדגש לממצאים 2 סימנים רכים תודה רבה ובשורות טובות אמן דוח סריקה על קולית - סקירה מוקדמת שנת לידה: 1988 | | תאריך הבדיקה: 06.03.2019 נתוני בדיקה הבדיקה בוצעה בגישה: אבדומינלית 15 שב' (לפי וסת) תאריך לידה משוער: 27.08.2019 מס' שקי הריון: 1 מס' עוברים בשק: 1 מנח: רוחבי, ראש משמאל דופק..................... הודגם תנועות גוף............... הודגמו תנועות גפיים............. הודגמו טונוס ...................:הודגם הערכת גיל ומשקל עובר 33 מ"מ :(BPD) קוטר דו קודקודי HADLOCK ( 15 שב' ( 8+ יום ( מתאים ל: ( 6 118 מ"מ : (HC) היקף הראש HADLOCK ( 15 שב' ( 9+ יום (5) 95 מ"מ : (AC) היקף בטן HADLOCK ( 15 שב' ( 9+ יום (2) 19 מ"מ : (FL) אורך עצם הירך ממוצע JEANTY ( 15 שב' (+ יום (4) . יחס ראש/בטן: 1.24 יחס ירך/בטן: 20 15 שב' (3) -US גיל הריון ממוצע לפי HADLOCK 130 גרם לפי ( הערכת משקל עובר-( +10% ממצאים אנטומים וביופיזיים צורת הגולגולת (בחתך רוחב) הודגם חדרי מח צדדיים........... הודגם כורוראיד פלקסוס.......... הודגם קו האמצע בין ההמיספרות... הודגם צרבלום................... הודגם הודגם .........(CM) גומה אחורית ארובות עיניים............ הודגם שפתיים................... הודגם עמוד שדרה................ הודגם 4 מדורי לב............... הודגם מוצא העורקים הגדולים..... הודגם ריאות.................... הודגם קיבה..................... הודגם כליה ימנית............... הודגם כליה שמאלית.............. הודגם כיס שתן.................. הודגם דופן הבטן................ הודגם השרשת הטבור בדופן הבטן... הודגם עצ.ארוכות בגפיים עליונות. הודגם עצ.ארוכות בגפיים תחתונות. הודגם כפות ידיים............... הודגם כפות רגליים.............. הודגם מספר כלי דם בחבל טבור.... הודגמו 3 הערות: צרבלום - 15 מ"מ גומה אחורית - 3 מ"מ חדר לטרלי - 7.2 מ"מ מיקום שיליה: ימנית פונדלית דרגה: 00 כמות מי שפיר: תקינה נצפו ממצאים:נצפו ממצאים סיכום בדיקה:אורך תעלת צוואר 46 מ"מ דו"צ והרחבה קלה של אגני CPC במהלך הסקירה מודגם הכליות נמדדים סביב 4.5 מ"מ מומלץ - ייעץ גנטי לאור 2 סמנים רכים מעקב אחר מח וכליות במסגרת סקירה שניה הסקירה אינה שלמה ללא סקירת מערכות טרמ' שני מומלץ חלבון עוברי תוצאות שקיפות עורפית : הבדיקה בוצעה בגישה: אבדומינלית 12 שב' (לפי וסת) ( תאריך וסת אחרון: 20.11.2018 גיל הריון: ( 1 תאריך לידה משוער: 27.08.2019 גיל האם במועד הלידה: 31 שנים 4 חודשים מס' שקי הריון: 1 מס' עוברים בשק: 1 HADLOCK ( 12 שב' ( 7+ יום ( 58 מ"מ מתאים ל: ( 2 :(CRL) אורך העובר 0.52 :(LR) עובי השקיפות העורפית: 1.9 מ"מ יחס סבירות 1: עפ"י הגיל בלבד ................: 759 -........ DS- הסיכון ל משוקלל עפ"י הגיל ותוצאות הבדיקה: 1:1459 דופק .......: הודגם סיכום: הודגמה עצם האף הובהרה המהות הסטטיסטית של הבדיקה יודעה לגבי בדיקת דם סקר שליש ראשון
שלום אני בהריון שבוע 12. עשינו בדיקות גנטיות לפנח ההריון. לבעלי יש 2 בני דודים אוטיסטים ולי יש אח עם הפרעה נפשית. רציתי לדעת אם יש יעוץ גנטי ובדיקות גנטיות לאוטיזם ולהפרעות נפשיות?
כיום ידוע חלק מהרקע להפרעות מהטווח האוטיסתי. ההמלצה היא שאם רוצעם לעשות ברור- לבדוק את הפרטים עם הלקות עצמה. אפשר להגיע לאבחנה בכ 25-30% מהמקרים
שלום, אני בת 26 עשיתה בדיקת דם לשקיפות עורפית ( סקר ביוכימי שליש ראשון) והתוצאות היו 1:280 רציתי לשאול אם זה תקין או לא ?
זה סיכון גבוה מהסיכון על פי גילך בלבד. ההמלצה עפי משרד הבריאות היא לבצע סקר שליש שני (״חלבון עוברי״) ולשקלל את התוצאות של שליש ראשון ושני יחד. אפשר אם לא רוצים להמתין עד שבוע 16 לשם כך לבצע גם בדיקת דם NIPS לאיתור תסמונת דאון בדם האם (מבוצעת באופן פרטי). בהצלחה
איפה אני יכולה לבצע את הבדיקה
שלום:) ביצעתי בדיקות גנטיות טרום הריון כל הבדיקות תקינות ברוך השם . אבל יש איזה בדיקה עם סעיף שהייתי שמחה להבין מה הוא אומר מצרפת קובץ תודה רבה
לא רואים את התוצאות שהעלת...
שלום רב, נמצאת בחודש השישי להריון ראשון אליו נקלטתי לאחר שלושה חודשי ניסיון. בעקבות טרסנלוקציה מאוזנת שהתגלתה במי השפיר של אימי בעת הריונה של אחי הקטן ( כיום בן 22) ביצעו קריוטיפ לאבי ונמצא כי לאבי ואחי טרסנלוקציה זהה הכרומוזומים 22,11 מאוזנת שניהם תקינים לחלוטין .כחלק מבדיקת מי השפיר שלי ביקשנו לעשות גם צ'יפ גנטי . התוצאות שהתקבלו הן שגם אני וגם העובר נשאים לאותה טרסנלוקציה בדיוק באותו מיקום אותם כרומוזומים. הציפ יצא תקין ונאמר לי שאין סיבה לחשש וניתן להמשיך את ההריון. אשמח לדעת האם ישנם הרבה מקרים כאלה בספרות וההנחה כי הכל תקין היא בטוחה ? הריון ראשון ואני מאוד חוששת . שאלה נוספת לגבי הריונות הבאים: האם כדאי לנסות להיכנס טבעי או להתחיל מראש טיפולים ? שאלה נוספת האם נכון לנסות טבעי כי הרי טרסנלוקציה מאוזנת עלולה לגרום לבעיות פיריון לאותם ילדים מאוד חוששת ומודאגת אשמח לתגובה בנושא יש לציין שיש לי אח עם שני ילדים תקינים לחלוטין שלא עשה בדיקות גנטיות לפני ההריון , אך בתקופה הקרובה יבצע לצורך בדיקת נשאות שלו ושל הילדים שלו תודה
ראי תשובה למטה- עניתי בהרחבה :) בגדול - הטרנסלוקציה הכי שכיחה בספרות, כך שאת ומשפחתך לא לבד. ניתן להמשיך הריון, ניתן להכנס להריון באופן ספונטני, אםכי צריך לבדחוק כל הריון. לא בהכרח יהיו הפלות, אבל אם יש קושי תמיד ניתן לבצע אבחון טרום השרשה וטיפולי פריון להרות. נשאים של טרנסלוקציה הם אנשים בריאים. :) בהצלחה
היי, בת 31. לפני כמה שנים התגלתה אצלי באולטרסאונד בנושא אחר, במקרה לחלוטין, כליית פרסה. ללא שום ממצאים נוספים, בעיות או השפעות עד היום. להבנתנו זה חייב להיות מום מולד שככל הנראה פספסו בסקירה שלי כעובר לפני 30 שנה... אני עכשיו בהריון ראשון שבוע 13. מה הסיכוי שיעבור לעובר? מה ההשלכות יכולות להיות? האם יש דרך כלשהי לבדוק ולאבחן גנטית?
כלית פרסה היא ממצא נפוץ מאוד. מבחינת הבריאות שלך סביר להניח שאין הרבה השלכות (כדאי להיות במעקב במהלך ההריון). מבחינת העובר- יש לו תוספת סיכון להפרעה כלשהי בכליות ובדרכי השתן, שכן יש לכך נטייה משפחתית. ממליצה על סקירות מכוונות לכליות ולדרכי השתן. בהצלחה
שלום, בחלק מצומצם מבתי החולים החלו לעשות פענוח בדיקת מי שפיר בעזרת צ'יפ בלבד ללא בדיקת הקריוטיפ. אמנם העלויות מאוד נמוכות בבתי חולים אלו אך האם הצ'יפ מכסה את כל מה שניתן לגלות בקריוטיפ? האם הקריוטיפ אכן מיותר או שמדובר בבדיקות שונות וכדאי להתעקש גם על הקריוטיפ? תודה
על פי המלצת איגוד הגנטיקאים, שאותה אימץ כעת משרד הבריאות, בדיקת הבחירה היא הציפ הגנטי. כלומר היא מחליפה את בדיקת הקריוטיפ המסורתית. זאת כיון שניתן לגלות באמצעותה הרבה יותר מחלות ובעיות. כמעט את כל מה שהקריוטיפ יודע לגלות הציפ רואה ואף מעבר לכך. יוצא דופן מצבים של טרנסלוקציה מאוזנת, בהם אין איבוד של חומר גנטי. אבל מצב כזה אינו בעייתי מבחינת העובר עצמו - אלא אולי יהיווה בעיה בדור שאחכ. אין מה להתעקש על קריוטיפ, אבל אם מאוד רוצים אני בטוחה שניתן לשלם ולקבל אותו. רק שהסיכוי שיהיה שם מידע נוסף משמעותי הוא קטן
שלום, אני נמצאת בשבוע 10 ובבדיקות הסקר הגנטי נמצאתי כנשאית Sma. בעלי עשה את הבדיקה ואנו ממתינים לתוצאות. מזה כשנתיים אני נמצאת במעקב של ראומטלוג עקב כאבי מפרקים ושרירים והידלדלות שרירים , נשללה מחלת פרקים, והאבחנה נוטה לכיוון פיברומיאלגיה. השאלה שלי אם יכול להיות קשר בין הדברים? ייתכן שאני עצמי חולה ב-Sma מסוג III? ( אני בשנות השלושים המאוחרות לחיי). תודה מראש.
במידה ונמצאת נשאית בלבד - כלומר אותר לפחות עותק אחד של אקסון 7 בגן SMN1 אצלך, אזי לא מדובר אצלך בSMA III. בכל ספק - הראי את התשובה לנוירולוג המטפל. בהצלחה!
בוקר טוב האם קשב וריכוז יכול להופיע רק בגיל העשרה פתאום , ללא כל סימנים לכך קודם לכן??? או שאם נולדים עם בכית קשב מיד בילדות יהיו לכך השלכות??? האם קשב וריכוז זה מלידה??? תודה
רב הנסתר על הגלוי בנושא הגנטיקה של הפרעות קשב וריכוז. ידוע כי יש נטייה משפחתית, ברם גם במשפחות ללא כל היסטוריה יתכנו פרטים עם הפרעה, וגם במשפחות עם הרבה אנשים עם בעית קשב ריכוז יש אנשים ללא כל הפרעה. ככל הנראה זה תורשה מורכבת. לעניין גיל ההפועה- ממליצה לדבר עם מומחים בנושא. בהצלחה!
בתי לאחר לידה שבנה שנולד נפטר. תוך כדי התהליך גילינו שהיא בעלת הגן בספירה גבוהה. כל המשפחה כעת נבדקת. האם יש סיכון בהיריון נוסף? האם נכון ללכת לפונדקאות? אני מאוד מודאגת. יש לך רצון עז להיות אמא ולא עוסקת בסיכונים לעצמה....
צר לי לשמוע מה עברתם. לנשים עם מיוטוניק דיסטרופי אכן יש סיכון מוגבר ללידה של ילדים עם מספר חזרות גבוה עוד יותר. אבל היום אפשר לדאוג שבכל הריון יהיו רק עוברים בריאים - באמצעות הפריה חוץ גופית ובדיקת העוברים גנטית טרם החזרתם לרחם. זה נקרא אבחון טרום השרשה או PGD. בתך מוזמנית בשמחה לפנות אלינו באיכילוב, יש לנו נסיון רב עם מחלת המיוטוניה וזוגות שילדו ילדים בריאים :) פניה הכי יעילה זה למכון הגנטי [email protected] בהצלחה
שלום רב, נמצאת בשבוע 23 להריון לפני כ3 שבועות ביצעתי מי שפיר בעקבות טרנסלוקציה מאוזנת שיש לאחי ולאבא שלי (11,22).על פי הקריוטיפ שלי התגלה שאני נשאית לאותה טרנסלוקציה בדיוק באותם כרומוזומים. מבדיקה של הציפ הגנטי לעובר התקבל כי הציפ תקין אך גם הוא נשא לטרנסלוקציה הזאת בדיוק. מבחינת המעבדה נאמר לי שהכל תקין אך השאלה אם יש מקום לחשש ? מה הן ההשלכות העתידיות על העובר ? בנוסף נאמר לי כי עליי להשלים בדיקת מי שפיר או סיסי שליה ההריונות הבאים. האם זה אומר שכל העוברים בהכרח יהיו נשאים ? האם זה דורש טיפולים או שיש המלצה להיכנס להריון טבעי ולחכות למי שפיר ? יש לציין שנקלטנו להריון ללא בעיות ברוך השם בזמן קצר מאוד חוששת מההשלכות העתידיות אשמח לשמוע חווד בנושא לגבי הריונות הבאים ולגבי העובר הנוכחי תודה רבה
הטרנסלוקציה שמשפחתך היא גם השכיחה בעולם. לנשאים מאוזנים בדכאין בעיות רפואיות. ניתן אף להוסיף ולבצע בדיקת ציפ גנטי לעובר להקטין סיכון זה עוד יותר. לא בהכרח כל ילדייך יהיו נשאים אבל כן יש המלצה לבדוק כל הריון. בהצלחה!
שלום ! עשיתי היום בדיקה גנטית לאיתור נשאות ל X שביר... אני קצת במתח... כמה זמן עד שמגיעות תוצאות הבדיקות. (בקופה אמרו שעד 5 שבועות, יש סיכוי שיגיעו קודם) ?
שלום רב אני לאחר דיקור מי שפיר ששלל תסמונת דאוון (הופניתי לאחר סיכון מוגבר לפי שקיפות עורפית 1:5) בבדיקת דם תסקיר שליש שני קיבלתי תוצאה חריגה לגונדוטרופין שלייתי 3.43 (במקום מקסימום 3) - יתר הערכים תקינים על מה זה מצביע והאם העוברית שלי בסכנה??? ואיך ניתן לטפל/ לאזן את זה??
בהנחה שבדיקת הדם לסקר שליש שני לא נלקחה אחרי הדיקור (ואז אין להתיחס לתוצאות כלל) - רמת HCG מעט מוגברת עשויה להיות קשורה להפרעות שליתיות ודורשת מעקב גדילה וצמיחה וכן לחץ דם . באופן נדיר נקשרה לתסמונת גדילת יתר, אבל בדכ ברמות גבוהות יותר. ממליצה לפנות למעקב רופא מטפל. בהצלחה
שלום, שואלת בשביל חברה. היא בהריון עם תאומים אשר בשקי הריון שונים. בשבוע 16 במסגרת הסקירה ראו שלאחת מהעוברים יד טרטומה בעצם הזנב. עברה דילול ונשארה עם העובר השני אשר הבדיקה הייתה תקינה. שאלה, האם טרטומה מתפתחת גנטית?? האם יכול להיות איזשהו קשר גנטי בין 2 שקי ההריון?? או שמדובר ב כאילו 2 הריוניות נפרדים? תודה.
אני מניחה ומקווה שהחברה עברה יעוץ גנטי טרם הפעולה. ניתן לברר גנטית עוברים גם בעת הפחתה. הסיכוי שיש קשר גנטי לטרטומה אינו גבוה ברם ממליצה יעוץ גנטי עם כל המסמכים כי יש יוצאי דופן
שלום האם ציפ גנטי מגלה אוטיזם ו-PDD ? תודה
בוקר טוב האם תסמונת כלשהיא שהיא מוזאיקה ( פסיפס) ולא מצב שכל התאים פגומים. תהיה בדר״כ קלה יותר? תודה
שלום, אחי החורג חולה בזה ויש כמה שאלות שאין לי אומץ לשאול את המשפחה מהי תוחלת החיים במחלה זו? האם אפשר להביא ילדים בריאים? מה הסיכוי שיהפוך לסיעודי? האם עם הזמן "יאבד את זה" כמו בעיות זיכרון אירוע מוחי וכו? קראתי המון על המחלה אך תשובות לנל לא מצאתי. נכון לעכשיו הוא בעל יכולות קוגניטיביות גבוהות. פיזית בריא ובכלל לא נראה חולה. בעל אפילפסיה מאוזנת. ועדיין אני ממש דואג לו. תשובות מאוד יעזרו לי תודה מראש!
מדובר במחלה גנטית עם ביטוי מאוד משתנה- כך שקשה לצפות מה יהיה בעתיד כי אצל כל פרט, גם באותה המשפחה, הביטוי עשוי להיות מאוד שונה. אפשר להביא ילדים בריאים, אם באמצעות טיפולי VF ואם עי אבחון עוברים. רצוי להיות במעקב במסגרת של מראפת NF - יש אחת כזו מצויינת באיכילוב
שלום, בלחץ מאוד. אני בת 22. בבדיקות סקר הסיכון לגילי הוא 1:1500. שקיפות עורפית+בדיקות הסיכוי היה 1:5500. עובי 1.4. בדיקת מערכות מוקדמת הייתה תקינה. אך בבדיקות הסקר השניות, יצא לי עם בדיקות הדם 1:1200. אני בפחד נוראי, כי זה אומר שהאחוזים לא היו לטובתי, והם ירדו מתחת לאחוז של הגיל. אשמח ממש לתשובה מהירה מה עלי לעשות!
היי, מתוכננת לעשות מי שפיר בגלל גיל - 36. בנוסף יצא לי בבדיקת הסקר שליש ראשון סיכון לתסמונת דאון 1:290 . הבנתי שאני זכאית לצ'יפ גנטי בלבד ועבור קריוטיפ עלי לשלם תוספת {דרך משרד הבריאות} או לחילופין דרך קופת חולים לעשות קריוטיפ ועל צ'יפ גנטי לשלם תוספת. האם תסמונת דאון נבדקת ב2 האופציות, באותו דיוק?
בדיקתצ ציפ גנטי CMA מכסה תסמונת דאון וזוהי הבדיקה המומלצת עפי איגוד הגנטיקאית ממי השפער. בהצלחה
שלום, אני בת 36. כרגע בשבוע 13+0. עשיתי את בדיקת הסקר שליש ראשון וקיבלתי את התוצאות הבאות: PAAP-A - 1.68 MoM HCGb - 40.4 MoM שקיפות עורפית - 1.1 תסמונת דאון - סיכון מחושב לפי גיל בלבד - 1:260 סיכון מחושב לפי גיל בשילוב עם תוצאות הבדיקות - 1:9,900 טריזומיה 18 - סיכון מחושב לפי גיל בשילוב עם תוצאות הבדיקות - 1:10,000 אשמח לדעת אם התוצאות טובות או שנדרשת בדיקת מי שפיר. תודה
אני בשבוע 19, והתגלה כעת שאני נשאית של cf. בן זוגי ביצע היום את הבדיקה. שנינו ממוצא אשכנזי. ביום שני צפויה לבצע ציפ גנטי. הבנתי שרק אם יש אינדיקציה לשני הורים נשאים מבצעים בדיקה ספציפית לcf. אני מניחה שלא יהיו תשובות לגביו עדיין, אבל אני לא רוצה לחכות. האם ניתן לבצע את הבדיקה הזו באופן פרטי/בתוספת תשלום במכון גנטי? במה הבדיקה כרוכה? האם הבדיקה הגנטית שביצענו (הבדיקה שממונת עי משרד הבריאות) היא מספקת או שכדאי לעשות ריצוף מלא של הגן? תודה.
ניתן באופן פרטי לשלם על בדיקת CF לעובר. ואם בן הזוג לא ימצא נשא למוטציות השגרתיות ניתן אם רוצים גם לבצע ריצוף מלא של הגן אצלו בהצלחה
הי לאחר אבחון גנטי ב dm1 רשום בתוצאות הבדיקה נמצא תקין אלל 1 : 14 חזרות אלל 2: מעל ל 400 חזרות הייתי שמחה לדעת מה אומר האלל , האם מהו מס החזרות "הקובע"
לא נכתב מי המאובחן. אם הכוונה לאישה המתכננת הריון: הכוונה היא שאלל אחד (=עותק אחד) מוגדל. ואז את בסיכון להעביר אותו לילדייך שעשויים לחלות בצורה קשה יותר אם הכוונה לפרט שחשוד כחולה- גם ב 400 חזרות תיתכן קליניקה וביטוי. התשובה מחייבת יעוץ גנטי אישי - בעיקר אם מדובר בנושאי הריון
אני בת 39 ללא ילדים. עברתי בשנתיים האחרונות 5 הפלות מהריונות טבעיים שלצערי מתחילים בדופק איטי ומסתיימים בשבוע 8 וחצי גג. קרישיות תקינה, קריטייפ לי ולבן זוגי תקין, הצילום רחם ו היסטרוסקופיה תקין, בדיקות זיהומיות תקניות. לאחרונה בדקנו x mach עם בן זוגי ויצא שלילי. האם זה אומר שאני דוחה את ההריון כי אני לא מחוסנת לנוגדנים של בן זוגי? איך מטפלים במצב כזה? האם אפשר להרות שההתאמה בין התאים היא שלילית?
הכוונה להחזיק הריון עם x Mach שלילי..
אני שואלת מהו הטיפול כאשר מאבחנים x mach שלילי בין בני זוג?
אנו הורים ל-5 ילדים. 3 מילדינו הבוגרים נמצאו נשאים של SLO. האם ייתכן שאחד מילדינו הצעירים, שהיה IUGR בהריון, חולה? הילד קטן, אך ב"ה מעבר לבעיות של גדילה, לא נראה סובל מאף אחד מהסימנים האחרים של המחלה. האם ואיך ניתן לבדוק - ואל מי לפנות בקופ"ח, או בביטוח בריאות פרטי?
אם יש חשד למחלה גנטית כלשהי ההלצה היא לגשת לגנטיקאי ילדים לערוך עמו בדיקה ויעוץ גנטי ואז ניתן לבצע בדיקה. באופן שגרתי בודקים רק מוטציה אחת שכיחה למחלת SLO אבל אם יש חשד קליני ניתן גם לרצף את הגן כולו בהצלחה
הופנתי למי שפיר וצ׳יפ עקב רמה נמוכה של אסטריול בחלבון העוברי. האם זה מעיד בוודאות שיש בעיה עם העובר או שיכול להיות גם שהמי שפיר והצ׳יפ יצאו תקינים? בנוסף האם ארכיטיוזיס היא מחלה שמומלץ לעשות הפסקת הריון בעין היא מאובחנת בעובר? תודה רונית
לרמת אסטרדיול נמוכה אבחנה מבדלת - כולל עוברים בריאים לחלוטין, וכן מצב של איכטיוזיס. ממליצה באם זה המצב לגשת לדבר עם מומחה לעור כדי לקבל תמונה מלאה של המצב. הרבה פעמים מדובר במשהו קל, ברם כאמור יש עוד אפשרויות באבחנה המבדלת בהצלחה
שלום רב, כרגע נמצאת בשבוע 21 להריון,בעקבות טרסנלוקציה מאוזנת t,1122 שקיימת אצל אחי ואבא שלי ( תקינים לחלוטין) החלטנו לבצע בדיקת מי שפיר + צ'יפ גנטי.לא ביצעתי בדיקת קריוטיפ טרם ההריון וללכן אני לא יודעת אם אני נשאית לכך או לא. נקלטתי להריון לאחר שלושה חודשים ועד כה ברוך השם ההריון תקין. כרגע ממתינים לתוצאות. בכל מקרה אשמח לדעת מה הסיכונים במקרה שאני כן נשאית ? בברכה ותודה מראש
אני מניחה כי מדובר בטרנסלוקציה השכיחה באוכלוסיה (יש לוודא מול המעבדה). במקרה כזה היא עוברת בהורשה בין הדורות ויתכן ואת נשאית. טוב שעשית מי שפיר כי אז ניתן יהיה לדעת אם חלילה העובר איננו מאוזן. בכל מקרה גם אם העובר בשאיפה תקין- ממליצה להשלים בדיקת קריוטיפ לעצמך גם להריונות הבאים
שלום דוקטור, יש לציין שעד כה הבדיקות ברוך השם תקינות.אני ממש במתח מהתוצאות. לא אמורים לראות ממצאים חריגים בבדיקות והסקירה המוקדמת והמאוחרת ? השבוע עשיתי סקירה מאוחרת והבדיקה הייתה תקינה לחלוטין . כמו כן עשינו גם קריוטיפ לעובר את גם צ'יפ גנטי. בנוסף אני עשיתי קריוטיפ אך התוצאה היא רק בעוד חודשיים ואני כבר חודש חמישי ולכן החלטתי לעשות מי שפיר
היי ד'ר אני ממש לחוצה כי קבלתי את תוצאות של שקיפות עורפית וילסון עוברי ובדיקות גם האם אתה יכול לעזור לי בבקשה מצרפת קובץ
האם בעיות קשב וריכוז הם מולדות? או שהן יכולות ״לקרות״ פתאום בחטיבה למשל? תודה רבה
ההורשה של קשת ההפרעות-ריכוז-קשב היא מורכבת. חושבים כיום שיתכן ויש מרכיב גנטי. גם מצבים או מחלות גנטיים לא בהכרח מתבטאים מהינקות וחלקם מופיעים בגיל מבוגר יותר. נכון להיום הגנטיקה היא לא המקום המתאים לאפיין הפרעת קשב-ריכוז, אלא דיסיפלינות אחרות כמו קופאים התפתחותיים, מאבחנים ייעודיים, לעיתים נוירולוגים או פסיכיאטריים שעברו הכשרה ספציפית לכך בילדים. בהצלחה
FP 71.4 בדיקת חלבון עוברי 10/02/2019 | 12:52 | מאת: AB שלום רב אני בת 32 ביצעתי NIPT והכל היה תקין בבדיקת חלבון עוברי הערך AFP יצא גבוה 71.4 גיל הריון לפי ו.א- 16+2 גיל הריון לפי אולטרה סאונד - 17+1 גיל הריון לחישוב הסיכון 16+2 בסיכום סיכון מעט מוגבר למום פתוח במערכת העצבים האם הנתון הוא חישובי על פי גיל העובר? יש סיכוי שהחישוב לא נכון (גיל העובר מעט שונה)? והאם קיים בדיקות נוספות שיש לבצע ? תודה רבה
יתכן ועשו טעות בחישוב גיל ההריון- אם נלקח גיל הריון קטן מהאמיתי הרמה עשויה להיות גבוהה באופן לא אמיתי. בכל מקרה יש המלצה לגשת ליעוץ גנטי בהקדם, לבצע סקירה מכוונת מדוקדקת ואם הערך אכן נכון ולא טעות מעבדה - גם דיקור מי שפיר בהצלחה
אני בת 30 ומתכננת היריון מתרומת זרע. ערכתי בדיקת SMA ואובחנתי כנשאית. אילו בדיקות נוספות עלי לערוך? תודה
ממליצה להשלים את כל בדיקות הסקר על פי המוצא שלך לפחות, ולשקול ביצוע סקר מורחב. את התורם לכל הפחות לבדוק ל SMA בהצלחה
תודה מראש - אשתי ואני בשבוע 16 ועד כה ההריון, הסקירות והבדיקות נראים תקינים. לבת של אחי יש אוטיזם והם ביצעו אקסום טריו שלא הראה סיבה חד משמעית. מלבדה אין היסטוריה של אוטיזם במשפחה. אנחנו לאחר יעוץ גנטי שם נאמר לנו שאנחנו לא שונים מכל זוג ממוצע אחר באוכלוסייה בהקשר זה ובצורך שלנו לבצע אקסום. לשאלתי - אקסום-טריו היא בדיקה יקרה אבל נניח שנוכל לעמוד בה כלכלית וזאת לא הבעיה. האם כדאי/אחראי מצידו לעשות את הבדיקה כדי לשלול בעיות התפתחותיות שציפ לא יכול לאבחן?
הקושי הוא בתרגום השינויים שיאותרו בבדיקה. כי בכל בדיקת אקסום מוצאים מעל 100,000 שינויים. ואז צריך לעשות ״סינון״ לפי הממצאים בפרט הנבדק. כשהכל תקין- מאוד קשה לעשות תזאת. ומעט מאוד מעבדות בכלל מוכנות לבצע בדיקה כזו בעוברים בדיוק מהסיבה הזו.
היי, בסקירת מערכות השניה שעשיתי הרופא אמר לי שהכל תקין ב"ה, ושהתינוקת תהיה קטנה. מרוב ההתרגשות והחוסר הבנה שלי שמחתי ואמרתי שבסדר גם אני קטנה (למרות שיצאתי 3.800), ועכשיו אני מסתכלת על המדידות והאחוזונים ואני רואה שזה ממש נמוך - עשיתי בשבוע 22.3 BPD - 21.5 - 21.4% HC - 21.2 - 5.82% AC - 21.1 - 9.85% HC/AC 1.18 FL - 23.2 - 69.1% HL - 23.2 - 65% EFW (AC,FL)- g484 EFW - 472g זה תקין? הרופא אמר שכן, אבל יש ערכים מתחת ל10% זה יכול להיות בעיה? אציין שלא אמרו לי כלום חוץ מזה שהיא תהיה קטנה, ושאני כבר שבוע 30 ב"ה, לפני הערכת משקל שמלחיצה אותי מאוד
אם יש התלבטות או חשש, וכיוון שעבר הרבה זמן מאז הסקירה- הדבר הכי נכון לעשות זו הערכה ומדידה חוזרת של העובר. ואז באם יהיו מדדים חריגים ניתן יהיה לפנות ליעוץ
האם תוצאות של מדד AFP גבוה 4.25 רלוונטיות אם כבר התקבלו תוצאות של צ'יפ גנטי ממי שפיר ויצאו תקינות . האם בדיקת הצ'יפ הגנטי cma מכסה את הבדיקה של המום העצבי שבודק מדד AFP אשמח ממש לתשובה
לא לגמרי הבנתי את השאלה - אנבה לעשות רמת AFP מוגברת בסקר שליש שני עשוי בין היתר להגרם ממום עצבי פתוח בתעלת השדרה או מום בדופן הבטן. במצב כזה תהיה גם רמת AFP מוגברת במי שפיר. אם ביצעת כבר ציפ גנטי נעשה גם מי שפיר ומקווה שבדקו זאת. ציפ גנטי איננו בודק הפרעות מבניות אלא שינויים כרומוזומים תת מיקרוסקופיים.
תודה על המענה ,החלבון העוברי במי שפיר יצא תקין גם , האם זה מכסה את הבדיקה של AFP?או שיש בדיקה מכוונת ל AFP במי שפיר
