פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני בן 40 וחולה במחלה שנקראת קרדיומיופתיה היפרטרופית. ברצוננו להיכנס להריון. האם יש בארץ מכונים שיכולים לבדוק את סוג הגן של המחלה הספציפית הזאת? , כל זאת על מנת לסנן אותו מהזרע/ביצית. כמה זמן יש להמתין לתוצאות של בדיקה כזאת? תודה רבה דני
שלום בהחלט יש גנטיקה לקרדיומיופטיה היפרטרופית. ברוב המקרים ההורשה היא אוטוזומלית דומיננטית, כך שלילדים עתידיים יש סיכון של 50% לרשת מצב זה. ממליצה על יעוץ גנטי באחד המכונים הגדולים- ידעו לכוון אותך לבדיקות המתאימות (רובן פיזית נעשות בחול אבל ניתן לשלוח מהארץ). בהצלחה!
שלום, עשיתי היום בדיקת סיסי שליה ויש לי דימום יחסית קל בניגוב וקצת על התחבושת. האם זה אמור להיות? מתי הדימום אמור להפסק? תודה
בהחלט יתכן דימום לאחר סיסי שליה. לנוח בבית, אם מתגבר לגשת לבדיה. ממליצה על סונר לתקינות הריון בעוד כמה ימים ברוב המקרים הכל טוב! בהצלחה
בבדיקת CMA נמצאה תוצאה של אזורים הומוזיגוטים רבים בשיעור של 10-20%. אין חסרים או תוספות. מה המשמעות של זה?
יתכן ומדובר בהורים קרובי משפחה (?). מעבר לכך צריך להסתכל על הציפ עצמו ולבדוק ספציפית על מה מדובר עם כל נתוני המקרה. בהצלחה
שלום רב.בהריון שבוע28 ב USנמצא ממצא יחיד של היפוספדיאס.שאר הבדיקות תקינות לחלוטין.בדיקות גנטיות לפני הריון תקינות.בדיקת NIPT תקינה.אקו לב תקין.יעוץ גנטי מהיום נאמר שכנראה מדובר בממצא בודד אך הומלץ לי לשקול ביצוע מי שפיר.הבנתי שבשבוע זה יס סיכון ללידה מוקדמת.האם לדעתך מחיוב לעשות מי שפיר ולסכן את העובר וההריון? או שממצא זה יכול לעמוד בפני עצמו בידיעה שהעובר יצטרך לעבור ניתוח לתיקון בשנת חייו הראשונה?אודה על תשובתך
שלום מסכימה עם ההמלצה לבצע דיקור מי שפיר. אם מדובר בממצא מבודד- ההתנהלות היא עפי המלצת האורולוגים, כולל תיקון ניתוחי במידת הצורך, ברם אם הוא מעקב מערכות גוך אחרות 0ולא את הכל ניתן לראות בסקירה) - אזי הציפ הגנטי ושאר הברור שניתן לעשות ממי השפיר יכולים לתת עוד אינפורמציה בהצלחה
שלום רב, ברצוני לדעת האם לבקנות יכולה להחמיר מילד לילד. כלומר, השינוי הגנטי שלי ושל אשתי ידוע, אך האם כל פעם השילוב שלו יכול לתת תוצאה אחרת זו השאלה. תודה, תומר.
שלום ישנם כמה סוגי לבקנות והביטוי של כל אחד מהמצבים שונה- לרבות השפעה על עיניים וכו. בחלקם בהחלט יתכן ביטוימשתנה. לכן רלוונטי לשאול את הרופא/ה המטפלים בילד ממליצה על יעוץ גנטי בהקשר - תוכלי לקבל מענה מדויק יותר בהצלחה
שלום רב, אני בשבוע 29 להריוני השלישי. מציינת כי זהו הריון עוקב לאחר לידה. בשבוע 24 ביצעתי סקירת מערכות ונמצא כי יש הרחבה באגן עליה ימין 6.5 מ"מ. הפנו אותי לסקירה מכוונת שבוצעה בשבוע 29 ושם הממצא עמד על 10מ"מ. הרופאה הרגיעה ישר ואמרה שזה נחשב קל וברוב המקרים מסתדר מעצמו לאחר הלידה אבל זימנה בכל זאת לסקירה נוספת בשבוע 32. האמת שפחות מדאיג אותי נושא ההרחבה באגן כליה כמו נושא האפשרות לתסמונת דאון. מציינת כי לא נמצאו שום ממצאים אחרים מלבד זה הכל תקין. אשמח לשמוע דעתכם בנושא.
ממליצה לפנות ליעוץ גנטי - לעיתים יש המלצה לדיקור מי שפיר, כתלו בממצאי הסקירה המכוונת בשבוע 32. בכל מקרה עד אז ניתן לבצע בדיקת NIPT בדיקת דם לאיתור תסמונת דאון בדם האם, שהיא בדיקת הסקר הטובה ביותר הקיימת שאיננה חודרנית. בהצלחה
הפנו אותי לבצע בדיקת מי שפיר עקב סיכון בתשובה של החלבון עוברי לתיסמונת דאון ביצעתי בדיקה מורחבת את הציפ הגנטי המי שפיר יצא תקינה אך בציפ גנטי גילו חוסר בכרומוזום 2 מה עליי לעשות?
יש לקבל יעוץ גנטי מהמקום בו בוצעה הבדיקה. יש חסרים מדאיגים ביותר ויש כאלה חסרי משמעות. בהצלחה
בסקירת מערכות מוקדמת התגלתה קשת כפולה בעובר שלי קבעתי לעשות מי שפיר-ציפ גנטי ובדיקה אצל הקרדיולוג. אני מאוד לחוצה מהעניין!!! זה ההריון השני שלי ללא כל עבר של מומים ומפחדת מאוד מהממצא האם ציפ גנטי מחסה את כל התסמונות האפשריות? האם הסיכון לתסמונות עולה כתוצאה מכך? האם יכול להיות מצב בו הבדיקה של הציפ הגנטי יוצאת תקינה אך עדיין יכולה להיות מחלה שלא עלו עליה? האם יש נשים שבוחרות באופציה של הפלה? אשמח לעזרה
שלום מניחה שהכוונה היא לקשת אאורטה כפולה. אכן יש המלצה לדיקורמ י שפיר וציפ גנטי. מעצם הגדרתו ציפ גנטי לא יכול לשלול כל הפרעה או בעיה בעובר- כגון בעיה בגן בודד. יש בדיקות נוספות שניתן להרחיב אם רוצים - ממליצה לדון על כך ביעוץ גנטי הפסקת הריון טרם ברור - לא ממליצה בהצלחה
שלום, לקראת הריון שני, הריון ראשון תקין וכל הבדיקות הגנטיות תקינות. במשפחה הרחוקה שלנו נולדה ילדה עם תסמונת טרנר. השלמתי לקראת ההריון השני בדיקות גנטיות ונכתב לי מהמכון לגנטיקה שיש לבצע ייעוץ גנטי בגלל הטרנר במשפחה הרחוקה. האם עלי ללכת לייעוץ זה טרום ההריון או לאחר הכניסה? האם זה גנטי גם במשפחה רחוקה? תודה
רוב מקרי הטרנר מתרחשים לראשונה באותו הפרט. סיכויי ההישנות לא גדולים. ברם יש לוודא שזה אכן המקרה. ליעוץ גנטי יתרונות נוספים, גם לגבי בדיקות סקר וגם לגבי מחלות או בעיות אחרות במשפחה. בהצלחה
בבדיקת שליש ראשון בהריון ראשון (אני בת 31) יצאה תוצאה של FBHCG 159.31 NG/ML 4.86 MOM שקיפות עורפית 1.7MM 1.28 MOM PAPP-A 838.45 MU/0L 0.30 MOM3 וכתוב סיכון מוגבר לתסמונת דאון. בהנחה שאנחנו לא מעוניינים לבצע הפלה בכל מקרה, האם יש טעם להמשך בירור (בדיקת NIPT היקרה מאוד, דיקור מי שפיר המאוחרת והמסוכנת (סיסי שליה כבר עבר לנו הזמן)? והאם יש טעם בבדיקת חלבון עוברי וסקירת מערכות מוקדמת? תודה.
לא ציינתי את הסיכון - 1:42 כאשר הסיכון לפי גיל בלבד הוא 1:779 והסיכון המשולב לטריזומיה 18 הוא 1:20000
ממליצה לגשת ליעוץ גנטי בכל מקרה, גם אם אין בכוונתכם להפסיק הריון. יש המלצות שרלוונטיות למעקב הריון, לבדיקות שצריך לעישות לעובר גם שמתכוונים ללדת ולהנחיות להמשך
ממליצה לגשת ליעוץ גנטי בכל מקרה, גם אם אין בכוונתכם להפסיק הריון. יש המלצות שרלוונטיות למעקב הריון, לבדיקות שצריך לעישות לעובר גם שמתכוונים ללדת ולהנחיות להמשך
ממליצה לגשת ליעוץ גנטי בכל מקרה, גם אם אין בכוונתכם להפסיק הריון. יש המלצות שרלוונטיות למעקב הריון, לבדיקות שצריך לעישות לעובר גם שמתכוונים ללדת ולהנחיות להמשך
בת 36 לאחר 4 הפלות רצופות, בהריון האחרון שנקלט באופן ספונטני בוצעה בדיקת שקיפות עורפית והתגלה שאין דופק לעובר. עברתי גרידה ובוצע ציפ גנטי לעובר, התגלה תוספת מזערית בכרומוזום 15 . בדיקת קריוטיפ שלי ושל בעלי תקין. הוצע לנו לבדוק ציפ גנטי לי ולבעלי. מציינת שאני מטופלת ivf ובכל שאיבה יש גג 4 זקיקים , 3 הפריות. מה הסיכויי שלי ללדת תינוק בריא? מה משמעות תוצאות הבדיקה שנעשתה לעובר?
קשה לי לתת חו"ד על ציפ שלא ראיתי את המיקום המדויק ואת כל הנתונים המעבדתיים. אינני בטוחה אם תוספת קטנה (כפי שציינת) תגרור הפלות חוזרות. בכל מקרה יש מקום לביצוע קריוטיפ לשניכם (ולא רק ציפ) לשלול נשאות של טרנסלוקציה מאוזנת אצל אחד מכם, ושאר הברור שמבוצע להפלות חוזרות - ברור חלל הרחם, קרישיות יתר וכו
אני בת 26. קיבלתי השבוע מנה ראשונה של חיסון MMR (בשביל לימודים) ואני חושבת שאולי נקלטתי (קיימתי יחסים לא מוגנים בזמן חלון הביוץ שלי לפני כיומיים). אם אני אכן בהיריון, האם קיים חשש לחשיפה של העובר לאדמת?
בבדיקת מי שפיר כולל צ'יפ גנטי בשבוע 32 נמצא שבכרומזום מספר 9' ישנו עודף של 70MB בזרוע הקצרה P מה המשמעות והאם ישנו צורך להפסיק הריון במקרה זה
יש לגשת למכון הגנטי או המעבדה שבהבוצעה הבדיקה על מנת לקבל פרשנות על הממצאים בציפ. המיקום המדויק וההקשר הקליני קריטיים לפענוח. בהצלחה
בהמשך למייל קודם שנשלח בעניין לעיל, לצערי ייעוץ גנטי נקבע לעוד זמן רב. לבנתיים בוצעה סקירה שניה והסוקר לא מצא ממצא חריג. רציתי בגדול בגדול לדעת האם בהינתן שההפלות קודמות של האמא אותרו בשלב מוקדם ( אחרי סקירה שניה ממש) היא נבדקה ולא אותרה אצלה בעיה ( אין לה מסמכים לכן ספק אם ייעוץ יסייע) אך האב נפטר ולא נבדק, מה הסיכוי במצב זה? (הערכה כללית כמובן בלי שישתמע ייעוץ פרטני...) לציין כי אין בשני הצדדים של המשפחות, עדות למצב כזה.
שלום, אני בת 30. הבנתי שהבדיקות דם תקינות וכך גם התוצאה של השקיפות עורפית. אם כן מדוע סוכם לי כי הסיכון של כלל הפרמטרים השקיפות + בדיקות הדם + הגיל לתסמונת דאון זה 1:140 לפי השקיפות עורפית והגיל יצא 1:724 אם כל פרמטר בנפרד תקין מדוע התוצאה הקשה הזו? האם יש פרמטר שהוא לא תקין? תוצאות השקיפות ובדיקות הדם: NT 2.2 mm NT MoM 1.93 MoM 0.44 ריכוזmU/L 1288.4 PAPP-A Free βHCG ריכוז MoM I.70 31.7ng/mL
השקלול עם התוצאות הביוכימיות והשקיפות היא מדויקת יותר מאשר שקיפות וגיל בלבד. זו הסיבה שמוסיפים את הבדיקות הללו. אפשר לבצע בדיקה יותר מדויקת NIPS NIPT אם רוצים.
להבנתי גם הבדיקות דם תקינות. אז אם השקיפות תקינה והבדיקות דם תקינות איך יוצאת תוצאה כל כך חמורה וקשה? אני מאוד לחוצה. עשיתי השוואה עם חברה שהפרמטרים שלה ממש דומים לשלי, לה יצא סיכון תקין ולי 1:140. אם כל הפרמטרים תקינים לא ברור לי איך מגיעים לסיכום כזה...
שלום רב, תוצאות בדיקות הסקר הראו כי עותק אחד של הגן FMR1 בעל 20 חזרות והעותק השני של הגן בעל 30 חזרות. הבנתי כי מס' החזרות בכל עותק נמצא בטווח הנורמה, אך מה הצפי כשאין עותק אחד מלא? במידה ולבן זוגי יתכן ויש גם אלל עם מס' חזרות תקין, יש סיכון מוגבר? הוא צריך להבדק? תודה
ערב טוב, חיפשתי פורום מישהו שיכול להסביר לי את התוצאות הלא טובות של בדיקות הסקר של השליש הראשון. כמובן שאני מחכה לתור לרופא שלי ועד אז אני פשוט בחרדה ואני אשמח להסבר: הבנתי שבדיקות הדם תקינות וכך גם השקיפות העורפית. אני בת 30. אז מדוע התוצאה המשוקללת כזו לא טובה? מצרפת צילום. אני ממש אשמח לעזרה. אני בוכה ללא הפסקה.
היי, קבלתי תוצאות של בדיקת תבחין משולש: חלבון עוברי 0.74 גונדוטרופין שלייתי 2.91 אסטריול 0.87 הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1000:1 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 230:1 הערות: סיכון מוגבר לתסמונת דאון. שאלתי היא, מה רמת הסיכוי שאכן העובר סובל מסתמונת דאון (שקיפות עורפית וסקירה ראשונה צאו תקינים) איך יתכן שערך הבטא בטווח הנורמה ועדיין הסיכוי הינו מוגבר לתסמונת דאון? מהם ערכי הבטא בעוברים עם תסמונת דאון בבדיקה זו? האם יש דרך לגלות תסמונת דאון בעוד דרכים שאינן פולשניות ? אינני מעוניינת לבצע בדיקתמי שפיר.
הסיכון יצא מוגבר בשל השיקלול של התוצאות. ניתן לבדוק זאת שוב בבדיקת NIPS/NIPT - בדיקה לא חודרנית לגילוי תסמונת דאון בדם האם. זו גם בדיקת סקר, אבל מדויקת יותר עם יכולת גילוי טובה יותר. היא לא מחליפה את מי השפיר אבל כן נותנת מידע יותר מדויק לגבי הסיכון האמיתי של העובר
שלום רב, אני בהריון אחרי ivf. סקירה ראשונה תקינה, מי שפיר +צ'יפ תוצאות תקינות. בסקירה מאוחרת נמצא wormian bone במרפס האחורי (עובר זכר). נאמר לי שהיות שזה ממצא יחיד אין סיבה לדאגה, אך קראתי ב"דוקטור גוגל" שעלול להיות לכך קשר לפרכת? האם אכן יש קשר או שיתר התוצאות התקינות מבטלות אפשרות זו? תודה מראש על המענה.
בדיקת ציפ גנטי לא מגיע לרזולוציה של גנים בודדים ולא יכולה לשלול את זה ברם הסיכויים לכך קטנים.
אמי חולה בסרטן המעי הגס, ואני עומדת לבצע בדיקה גנטית לבירור נשאות. ידוע לי שאמרו לה שיש סיכוי של 15% שהסרטן תורשתי אבל אין לי מידע מעבר לזה או גישה לתיק הרפואי שלה מכיוון שאחרי שמצאה את בן הזוג הנוכחי שלה היא התרחקה מכל המשפחה. עד כמה הבדיקה שעושים ממצה ועד כמה חשוב להשיג מידע רפואי על המחלה של אמיכדי לדעת באופן ברור יותר עד כמה אני בסיכון? השאלה לא קשורה לאחחון טרום לידתי אלא רק לייעוץ גנטי אבל לא מצאתי פורום אחר מתאים אז מאוד אודה אם תוכלו לענות :-)
לחלק ממקרי סרטן מעי הגס בהחלט יש רקע גנטי שעלול להיות תורשתי. הדבר הכי נכון גנטית הוא שאמך תבדק ישירות. אם זה לא אפשרי - אז ניתן לבדוק ילדים. יש סוגים שונים של בדיקות בהיקפים שונים - צריך לשאול את המקום שהמליץ על הבדיקה מה היקפה - נעשה בדכ במסגרת של יעוץ גנטי. בכל מקרה יש חשיבות רבה לבדיקה לנושא מניעה. בהצלחה!
שלום, שאלה בקשר לתוצאות של השקיפות. אני בת 23. ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 13+6. תוצאות השקיפות: 1.1 מ"מ מ"מ CRL: 79.2 סיכון לפי גיל: 1:1423 סיכון לפי שקיפות עורפית + הגיל בלידה: 1:9487. האם זה תקין? תודה מראש
שלום, בעלי ואני ממוצא אשכנזי ומעוניינים בביצוע בדיקות גנטיות מורחבות לפני הכניסה להריון. בחיפוש באינטרנט מצאתי כי יש מכונים רבים המציעים בדיקות אלה באופן פרטי (fugene genetics, family genetix והחדשה- my screen ועוד ועוד...). כיצד בוחרים מבין המכונים השונים? כל אחד מתהדר ביתרון כזה או אחר, אך בסופו של דבר אין ברשותי את הכלים להחליט באופן מושכל. אשמח לעזרה. תודה!
אכן קשה לבחור ולכל סקר יתרונות וחסרונות. כדאי לדבר עם הנציגים. בכל מקרה ממליצה בחום לעשות סקר מורחב טרם הריון.
שלום, אמא שלי היא הומוזיגוטית לאלל הפגום C677T האם אני צריכה לעשות בדיקות מיוחדות לפני הריון?
שלום האם הכוונה ל MTHFR וקרישיות יתר? אם כן- ממליצה לגשת להמטולוג להתיעץ איתו, בהתאם לסיפור המשפחתי
שלום דוקטור. בשבוע 25+2 חשתי התקשויות חוזרות ונשנות באופן תדיר במהלך היום. בבדיקת האולטראסאונד התגלה שאורך צוואר הרחם דינמי ונע בין 21 ל26 מ מ. הרופא רשם לי פרוגסטרון ואמר לי לבוא לאחר עשרה ימים לביקורת. במהלך העשרה ימים האלו, בשבוע 26+0, נוספו להתקשויות כאבים עזים ולכן פניתי למיון. במיון נמצא שאורך צוואר הרחם עומד על 24 מ מ. קיבלתי הוראה לנוח ולהמשיך לקחת פרוגסטרון עד הביקורת של הרופא בתום עשרה ימים. בביקורת נמצא שצוואר הרחם עומד על 29 מ מ, אך כאשר יש לי התקשויות הוא עומד על 16 מ מ(!). הרופא היה אדיש מאוד, ולא סיפק לי שום מידע, רק אמר שאוכל לחזור לפעילות רגילה תוך המשכת נטילת הפרוגסטרון. כששאלתי את הרופא הוא אמר שאינו מתייחס למדידה הקצרה של ה16 ומבחינתו הצוואר באורך 29 וזה טוב. שאלתי היא, האם תגובת הרופא מוצדקת? האם כאשר הצוואר דינמי בצורה כזאת קיצונית אכן לא מתייחסים למדידה הקצרה? יש לציין שהרופא אינו רופא הנשים שלי, אלא רופא נשים תורן, כשניסיתי לשאול את רופאת הנשים שלי, נוכחתי לדעת שאין שום צורה להגיע אליה לשאול, והתור הקרוב אליה הוא בעוד חודש. אשמח לתשובתך, כרגע אין לי אף אחד לפנות אליו ונראה שזו האופציה היחידה שנשארה.
ד"ר שלום רב, אשמח לשמוע את דעתך. נכון להיום שבוע 19. הריון IVF. שקיפות תקינה, סקר ביוכימי שליש ראשון 1:690, בהמלצת הרופא שלי בוצעה בדיקת ניפטי של חברת פרגניקר (המורחבת) וסקירה מוקדמת. ניפטי תקינה לחלוטין, בדקו כ-64 תסמונות והכל יצא תקין. סקירה ראשונה מעולה. חלבון עוברי 1:1000 . כלומר, הסיכון ירד מעט. לטענת הרופא לאחר שביצעתי את בדיקת הניפטי וסקירה מוקדמת שיצאה תקינה אני יכולה להיות רגועה. מה דעתך ?
אכן תוצאות מעודדות ואת נמצאת בסיכון נמוך להפרעה או בעיה בעובר. אם מבצעים מי שפיר- זה עבור ציפ גנטי, שיכול לאתר דברים ששאר הבדיקות לא יכולות. הסיכוי להפרעה מסוג זה במקרה שלך הוא קטן מ 0.5% בהצלחה
היי בבדיקת שקיפות עורפית נמצא אצלינו עובי עורף 3.2 ממ סקירת המערכות הראשונה הייתה תקינה למעט מערכת מאספת כפולה בכליה אחת יש קשר בין הממצאים? בנוסף בוצעה בדיקת סיסי שיליה וקיבלנו ציפ תקין. מה הסיכוי לעובר תקין לגמריי? היועצת הגנטית שלי אןמרת שמעל ל95%
רוב הסיכויים, וכאמור ניתן להמשיך אם רוצים גם לבדיקת ריצוף אקסומי בשיטת טריו להקטין סיכונים עוד יותר
בשקיפות עורפית נמצא בצקת בעובי 3.2 ממ לאחר מכן עברנו ציפ גנטי שהיה תקין ( מבדיקת סיסי שיליה) ביצענו סקירת מערכות ראשונה אצל פרופסור משה בורנשטיין מחיפה ופרט לממצא בעורף נמצא מערכת מאספת כפולה בכליה ימין הפרופסור טען שהמערכת המאספת הכפולה כנראה הגיעה בתורשה ואין לה שום קשר לתסמונות גנטיות וכך גם היועצת הגנטית המלווה אותי מאז השקיפות . האם זה שביצעתי ציפ גנטי והוא תקין עוזר להסביראתהממצא?
העובדה כי הציפ הגנטי היה ללא ממצאים מאוד מרגיע. אציין כי ניתן תמיד גם להמשיך בברור לבדיקת ריצוף אקסומי (בהקשר של השקיפות המוגברת) בהצלחה
שלום. עשיתי סקירה מוקדמת והתברר שיש חיבור בין חדר שלישי ורביעי במוח , נתנה לי הרופאה הפניה לעשות סקירה מכוונת למוח, עשיתי ובבדיקה לא היו ממצאים חריגים חוץ מ שהוירמס לא הופיע בסקירה ואז אמרו לי שזה עד עכשיו תקין כי אני בשבוע 17 עדין אבל תחזרי בעוד שבועיים אם הוירמס לא יהיה אז זה דבר אינו תקין .. עשיתי בדיקת חלבון ויצא לי 2.17 כשהנורמה היא עד 2.00, אני נורא מפחדת שיהיה לעובר מום , אני לא מפסיקה לבכות .. הריון ראשון שלי, בת 27. אני צריכה עידוד אני במצב נפשי גרועעע
שכחתי להגיד שלא מצאו חיבור בין חדר שלישי ורביעי במוח אך לא מצאו וירמס .
חלבון עוברי מעט מוגבר אמצריך רק סקירה מכוונת לוודא שאין מום פתוח בעמוד השדרה או בדופן הבטן (לא מה שתואר אצלך). לגבי הורמיס- אכן יש להמתין מעט ולבדוק את תקינותו בהמשך. במידה ויהיו ממצאים יש להגיע ליעוץ גנטי.
שלום, לאחר שתי הפלות רצופות (ללא ילדים) החלטנו לבצע בדיקת קיורטיפ לעובר בגרידה. חזרו אליי מהמכון הגנטי ומסרו לי שמצאו בעובר טריזומיה 9. מה זה אומר? האם יכול להיות בעיה כרומוזומלית חד פעמית בעובר שאולי לא תשפיע על הריונות הבאים? טרם קבלנו תוצאות קריוטיפ שלנו. אשמח לדעת מה משמעות הדברים ומה המשך טיפול. במידה ומדובר בבעיה גנטית אצלנו מה המשך טיפול במקרה כזה ללידה עם עובר בריא? קראתי שזו טריזמויה נדירה שמשפיעה עלבעיות גנטיות נרחבות. אשמח למענה. תודה
שלום ברור המקרים מדובר בארוע שמתרחש לראשונה בעובר וסיכויי ההישנות שלו קטנים ביותר. יש מצבים יוצאי דופן בהם יש סיכוי לחזרה, כגון מצבים בהם אחד ההורים נושא שחלוף המערב כרומוזום זה. במקרה זה המעבדה היתה בדכ אומרת שזה מה שהם מצאו בעובר. לכן פרט ללשקול מי שפיר בפעם הבאה לא הייתי עושה מעבר לכך
שלום רב אני עם טרנסלוקציה מאוזנת.. ישלי שני ילדים בעקבות pgd.. במידה ונרצה ילד שלישי האם התהליך נעשה באופן פרטי או שיש השתתפות של הביטוח. תודה רבה מה הסיכוי שהילדים שנולדו בעקבות ה pgd הם ללא טרנסלוקציה גברית
ממליצה לשאול את קופח לנושא מימון. לעיתים יש הפתעות :) ב PGD מוודאים להחזיר עוברים מאוזנים - אבל כדי לדעת אם הם לא נשאם או נשאים של טרנסלוקציה מאוזנת יש המלצה למי שפיר (בהריון, לוודא את האבחנה) ואם לא בהריון אז טרם הקמת משפחה משלהם בהצלחה
שלום וברכה, אחרי שהאולטראסאונד של השקיפות העורפית עבר תקין ואף צויין בפנינו שרואים את עצם האף שזה בד"כ טוב, התקבלו תוצאות ממש לא טובות בבדיקות הדם-סקר נתוני הריון: שבוע הריון: 13.2 משקל: 58 מס.עוברים: 1 גיל: 37.5 ------------ ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה ------------ ----- ----- ----- ( ( FBHCG 36.23 NG/ML 1.06 MOM ( > 0.15 MOM ( ( NT 2.40 MM 1.81 MOM ( < 3.0 MM ( ( PAPP-A 8503.20 MU/L 2.24 MOM ( > 0.15 MOM סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 200 :1 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 244 :1 הסיכון המשולב לטריזומיה 18 1:20000 סיכון מוגבר לתסמונת דאון. האם התוצאות לא משאירות ברירה לגבי מי-שפיר או שיש אפשרות להמתין לבדיקה נוספת עתידית ?
התוצאה ממש ממש על פי גילך :) אז היא לא מאוד גרועה, את פשוט כבר לא בת 18 ... ההמלצה היא להמשיך לסקר שליש שני ולשקלל את התצואות. אפשר גם לבצע בדיקת NIPS. בהצלחה!
שלום רב, מאוד רוצה לשמוע את חוות דעתך המקצועית. בת 31 (עוד 8 ימים). ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית + בדיקת דם, יצאה תוצאת שכלול של 1:9600. לאחר מכן ביצעתי סקירת מערכות, ברוך השם הכל תקין. לפניי כשבועיים לערך, ביצעתי בדיקת חלבון עוברי ולהלן התוצאות: שקיפות עורפית (הנוזל) - 0.79 Pappa - 0.31 Free hcgb - 0.50 חלבון עוברי - 1.17 mom גונדוטרופין שלייתי - 2.22 mom אסטריול - 1.56 שכלול של כל הבדיקות ביחד - 1:820 כיצד יש ירידה כל כך דרסטית? מ 1:9600, ירד ל 1:820? למיטב הבנתי, התוצאות של הבדיקות הנן בנורמה. האם 1:820 זאת תוצאה תקינה? אני ממש ממש ממש לחוצה, חייבת את חוות דעתך.
תוצאה משוקללת של סקר שליש ראשון ושני היא מדויקת יותר מסקר שליש ראשון בלבד. שתי התוצאות בתחום הנורמה. :) אם את רוצה להיות עוד יותר שקטה- אפשר לעשות את אחת מבדיקות ה NIPS - בדיקות סקר לאיתור תסמונת דאון מדם האם - הקיימות בשוק. בהצלחה!
אני עושה מי שפיר ביום חמישי בבוקר, האם זה בסדר לבצע סקירה שניה יומיים אחרי, ביום שישי זו נסיעה של חצי שעה תודה
יום רביעי בבוקר המי שפיר
הי ד ר עשיתי בדיקת סקירת מערכות מוקדמת ונצפו 2 נקודות ( מוקד אקוגני) בחדר שמאל וימין . והרופאה שלחה אותי לעשות אקו לב עוברי . - שקיפות + בדקית דם תקינות האם זה מעיד על חשד לתסמונת דאון תודה
שלום וברכה, אני בת 44. לפני מספר ימים ביצעתי דיקור מי שפיר בשבוע 18 להריון. לא ידעתי שאת בדיקת הסקר צריך לבצע לפני כן אך הבנתי שהיא חשובה. האם ומתי אני יכולה לבצע את הבדיקה, וכיצד להתייחס לתוצאות? תודה רבה מראש
הי .לפני יומיים עשיתי סקירה מוקדמת וראו שיש 2 נקודות מוקד אקוגני בלב העובר חדר שמאל ובחדר ימין שקופית + בדיקת דם תקינות .
נחשב סמן רך שאולי מעלה בקצת את הסיכון לתסמונת דאון בעובר. גממצא בודד לא מצריך פעולה נוספת ולא מהווה התוויה למי שפיר בהצלחה
שלום, אהי בת 32 ולוקחת מזה 3 שנים יאז פלוס. שלשום שכחתי לקחת את הגלולה בשעה הקבועה(21) ולקחתי אתמול בוקר (08). אתמול בערב שוב שכחתי ולקחתי שוב בבוקר. הערב לקחתי כרגיל.. (לקחתי בעצם 2 גלולות היום) האם זה בעייתי! וצריך אמצעי נוסף. הנושא ממש דחוף לי. תודה
תעברי לזריקה.או התקן.יותר טוב.ראש שקט.לא צריכה לזכור לקחת.אבל התקן צריך להחליף כל 3 שנים.גלולות זה הדור הישן.תתקדמי להתקן או זריקות.ככה תהיי בטוחה יותר.
עם:Infat born with left superior vena cava unto left ventrical: איזה שהיא בעיה בווריד העליון הנבוב,שמנקז את הדם מהראש,הזרועות והחזה אל הלב. האם זה משפיע על תפקוד הלב ותפקודו הבריאותי של בלוטת המגן: Syhthroid pitocin.האם זה קשור לבעיה כול שהיא בבלוטת המגן. אני בהליך פונדקאות בחול, לאחר מספר שנים של טיפולים. ההליך הוא מתרומה כפולה: תרומת ביצית וזרע ,ללא קשר גנטי אלי. הפונדקאית עברה שתי לידות וגינאליות,בשבוע ה40 ,אך בלידה השנייה העבר נמצא בכלל.ומה ההשלכות לכך ,לגבי ההריון והלידה. האם זה גנטי ואם כן האם זה רלוונטי למצב :שכן העובר הוא אינו מהביצית של הפונדקאית. מה הסיכוי שבהריון הבא יוצר אותה בעיה .ומה ההשלכות הבריאותיות של בעיה זו לגבי העובר: שאלה נוספת :הפונדקאית לקחה כדור לפעילות
לא לגמרי הבנתי. נשקלת פונדקאות אצל אישה שלה עצמה מביצית שלה היה ילוד/עובר עם הפרעה לבבית? בהנחה שהיא עצמה בריאה בלי בעיות לבביות או בכלי דם ואין מניעה מהריון או לידה ואין מום במערכת גוף אחרת שלה שתפריע לה לשאר בהריון- בדכ אין סיכון יתר
היי, בת 32 בריאה, עם ילד ראשון בריא. אין מומים ידועים משום צד, כל הבדיקות יצאו תקינות עד עכשיו: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:20000 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 617 :1 הסיכון המשולב לטריזומיה 18 1:20000 לפי ממצאים אלו אני מבינה שאין לי הצדקה רפואית לעשות מי שפיר, אבל אני מתקשה מאוד להבין את הסטטיסטיקות למומים אחרים מעבר לתסמונת דאון, מה הסיכוי שתצא לי תינוקת חולה? מול הסיכוי להפלה מהמי שפיר שהוא במקרה הטוב 1:1000? אני לא בטוחה שזה קשור אבל אני ממוצא עירקי ובעלי אשכנזי... אנחנו ממש בדילמה קשה ונשמח לחוות דעתך (: תודה רבה
על פי הבדיקות הסיכון לעובר הלוקה בתסמונת דאון או טריזומיה 18 הוא נמוך. במי שפיר אבל ניתן לבדוק הרבה יותר דברים- כולל ציפ גנטי - שלא נבדקים בסקר שליש ראשון או שני. הסיכוי להפלה הוא אכן קטן.
איזה אחוז מהמומים המולדים כגון אוטיזם, פיגור וכ״ו לא מתגלים בבדיקות מי שפיר, צ׳יפ גנטי וריצוף אקסומי?
לא את כל המחלות אנחנו יודעים לאבחון היום. אז בטוח שלא את כולם ניתן לגלות מראש בעובר. כולל בדיקה אקסומית
שלום רב, בכוונתי לערוך מי שפיר+צ'יפ גנטי שנקבעו לי לשבוע 17+2, האם הבדיקות הללו יכסו את מה שעושים בתבחין המשולש? כנראה שלא אספיק לעשות את התבחין המשולש.
מכסה את הרוב. יתרונות התבחין המשולש הוא שיש כמה חומרים שבודקים דברים שלא יעלו במי שפיר (כמו AFP שבודק סיכוי למומים פתוחים בעמוד השדרה ואסטריול שקשור לבעיות עורא והפרעות אחרות).
היי אני בת 35 ותוצאות הבדיקה שלי היתה בין 1.ל380 אמרו לי שזה לא תקין אני ממש לחוצה האם יש לי ממה אני ישמח לתשובה תודה רבה
שלום רב. הריוןivf לאחר 3 הפסקות דופק בהריונות קודמים שיוחסו לגיל. בת 44 הוחזר עובר של גיל 42.5. בעלי בן 47. שבוע 22 ועד עכשיו הכל נראה תקין. בבית ילדה בריאה בת 7. רצינו להיות שקטים מההתחלה ולמרות הילות לבצע במי השפיר כל מה שניתן ושלחנו דגימת אקסום . עדיין אין תשובה. חזרו בינתיים קריוטיפ וציפ תקינים. שאלה- למרות שנאמר לנו שיתנו לנו אך ורק תשובות חד משמעיות ובגלל זה עשינו הריצוף, נלחצתי מסיפורי אחרים כולל הרופאה שלי שאין זה כך ואנו עלולים למצוא עצמינו בדילמה ללא פתרון. האם ניתן להגדיר למעבדה שוב מה אנחנו רוצים לדעת ומה לא? בנוסף, מה הסיכון לממצא לא תקין באקסום ללא שום בעיה משפחתית, ללא שום ממצא במי שפיר עד כה וללא שום עדות לבעיה כלשהי בא סאונד בסקירות ? תודה מראש
שלום נכון להיום אין המלצות לבצע ריצוף אקסומי ללא כל סיבה. בעיקר כי חלק ניכר מהתוצאות מתבססות על תאור פנוטיפ- כלומר ביטוי של דברים. ובעובר ללא כל ביטוי קשה מאוד לתת תושובה של "הכל בסדר" . לכן יש סיכוי לקבל תשובות של דברים לא ברורים. כל שיחה כזו צריכה להתקיים עם הגנטיקאי שסייע בבדיקה. בהצלחה
שלום רב. אשתי בשבוע 23 להיריון וגילתי לאחרונה שאמא של אשתי ביצעה בעבר 3 הפלות של זכרים מן הטעם שאותר עובר עם בעיית גמדות. כרגע אשתי לפני סקירה שניה (עובר זכר) עברה גם אולטרהסאונד והכל תקין. האם גמדות זה גנטי ויש ממה לחשוש? האם כבר אמור היה הרופא לאתר ככל שחלילה הייתה בעיה?
יש סיבות רבות לקומה נמוכה ול"גמדןות" - זה לא בהכרח אותה המחלה. מצריך יעוץ גנטי עם המסמכים והאבחונים של האם
תודה על התשובה. לצערי ייעוץ גנטי נקבע לעוד זמן רב. לבנתיים בוצעה סקירה שניה והסוקר לא מצא ממצא חריג. רציתי בגדול בגדול לדעת האם בהינתן שההפלות קודמות של האמא אותרו בשלב מוקדם ( אחרי סקירה שניה ממש) היא נבדקה ולא אותרה אצלה בעיה ( אין לה מסמכים לכן ספק אם ייעוץ יסייע) אך האב נפטר ולא נבדק, מה הסיכוי במצב זה? (הערכה כללית כמובן בלי שישתמע ייעוץ פרטני...)
שלום. אני בשבוע 21+5 הריון תאומים שאינם זהים. בבדיקת צ יפ גנטי התגלה אצל שני העוברים cmt מסוג 1A. 1. האם ניתן לדעת לפני הלידה מהי רמת הפגיעה? 2. האם זה אומר שבהכרח הגן דומיננטי או יכול להיות גם שלא? 3. האם ניתן לראות בשלב זה בסקירת המערכות את המחלה? תודה רבה.
בהנחה שמדובר אכן ב CMT1 - סביר להניח שהממצא מורש. ביטוי משתנה גם בקרב אותם בני משפחה בדכ אין סימנים באולטראסאונד. ממליצה על יעוץ גנטי אצל גנטיקאי המכיר היטב את המחלה ואף עם נוירולוג. בהצלחה
שלום, בסקירת מערכות מאוחרת בשבוע 24+4 הודגם אצל העובר קונוס מדולריס במיקום נמוך בגובה שלפוחית השתן ומיקום הכליות גבוה יותר. נכתב שמיקום הקונוס מדולריס הוא סביבות L3 ושהגומה האחורית וכן המח במראה תקין. בבדיקה נוספת בשבוע 26+4 נאמרו לנו דברים דומים. הופניתי לבדיקה חוזרת בשבוע 30 ולבדיקת MRI עמוד השדרה עוברי (שהתור אליו נקבע לי רק לשבוע 34). מה משמעות ממצאים אלו מבחינת העובר ועל מה הם יכולים להשליך או להשפיע?
רוצים לוודא שקצה עמוד השדרה נמצא במקום הנכון ולא נמוך מדי, דבר העלול להצביע על ביותר עתידיות ולעיתים נדירות אף לדרוש תיקון ניתוחי.
אני בת 46, בעלי בן 48, הריון ספונטני עם בן, ללא אוטיזם במשפחה. כמובן שאעשה את כל הבדיקות הכרומוזומלית, כולל צ׳יפ גנטי. אני יודעת שאוטיזם לא ניתן לזהות בבדיקות גנטיות. מה הסיכוי הסטטיסטי לעובר לאוטיזם?
הסיכון הכללי באוכלוסיה הינו עד כ 1%. יש מחקרים המורים כי הוא עולה מעט עם גיל האב. בהצלחה!
שלום לך קיבלתי תשובה של הציפ הגנטי ונאמר לי שכרומוזום 18 הגיע לעובר רק מהורה אחד...ומומלץ בדיקת רצף אקסיומי. הבנתי שצריך לבדוק אם הכרומוזום הזה תקין בעובר... השאלה שלי...האם בדיקת הרצף אמורה לתת תשובה ודאית? ואם זה יהיה תקין אז הכל בסדר עם העובר? אין השלכות של זה בעתיד? שאלה נוספת כמה זה שכיח ויש אנשים שקיבלו כרומוזום 18 רק מהורה אחד והכל תקין איתם? דבר נוסף יש לי בת בת 5 אצלה עשיתי רק מי שפיר ולא ציפ גנטי יכול להיות מצב שגם אצלה זה קרה ובעצם לא ידוע לי על זה? תודה על התשובות אורית
רק לדייק זה כרומוזום 18 אחד מאותו הורה שהכפיל את עצמו... איזודיזומי...
ממליצה בכל הקשור לתשובות מי שפיר וציפים גנטיים לשאותל את המעבדה המבצעת - שכן הרבה דברים יכולים "ללכת לאיבוד בתרגום" ולגרום לאי הבנות בהצלחה!
שלום האם למישהו שנושא Nf1 יש יותר סיכוי להביא צאצאים עם לקויות ותסמונות שונות? או רק 50 לNf.? תודה
שלום אנחנו זוג שמתכנן הריון ראשון. לבעלי Nf1 . מהם האופציות העומדות לפנינו? בבקשה יותר מאופציה אחת. כדי לבדוק שהעובר לא נושא את הגן? תודה
האם בן זוגך נבדק גנטית וידוע אצלו השינוי בגן NF1? זה השלב הראשון אחכ עליכם להחליט האם תרצו לבדוק זאת בעוברים/ילדים (לא כולם רוצים) בהנחה שכן - אפשר להכנס להריון באופן ספונטני ולבדוק בסיסי שליה או מי שפיר. ואם העובר ישא את השינוי של בן זוגך לחשוב על הפסקת הריון ואפשאר להרות באמצעות טיפולי הפריה ולהחזיר רק עוברים ללא השינוי - הליך הנקרא PGD לשניהם צריך לעשות יעוץ גנטי - אז לשם כדאי לפנות. מוזמנים אלינו לאיכילוב אם תרצו בהצלחה
