פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
לפני כחמש שנים נמצאתי נשאית של טירוזינמיה בגן FAH במוטציה P26IL, בעלי לא נבדק, ונולדו לנו שלושה ילדים כולם מתחת לגיל 4. יש לי מספר שאלות, ראשונה- האם ייתכן שמישהו מילדי חולה במחלה ואני לא יודעת מזה ונעשה להם נזק בכבד או בכליות כיוון שלא מטופלים? שאלה שניה- האם יכול להיות שאחד מילדי חולה בטירוזינמיה מסוג 2 או 3 בהתחשב בגן שעליו נמצאה לי המוטציה או שהם יכולים לחלות רק בסוג 1? קראתי שסוג 2 בא לידי ביטוי מגיל שנתיים עד ארבע כך שהקטן עוד לא נמצא בטווח התסמינים, לגבי סוג 3 קראתי שבגלל נדירותו גם קשה לאבחנו והסימפטומים שונים מאדם לאדם, האם יתכן שיש למישהו מילדי בעיות בכבד ואיני רואה זאת? שאלה שלישית- כיצד אני יכולה לבדוק את נוכחות המחלה? ושאלה רביעית ואחרונה- אם אני מתכננת ילד נוסף, האם יש דרך לדעת בוודאות אם העובר חולה במחלה מלבד צ׳יפ גנטי? האם מחלה זו בכלל נבדקת במסגרת הצ׳יפ הגנטי? לפי מיטב זכרוני הצ׳יפ הגנטי נלקח בסביבות שבוע 19 ועד שמתקבלות תוצאות לוקח זמן, תודה
שלום טירוזינמיה הינה מחלה קשה. היא נבדקת במסגרת סקר ילודים https://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/newborn_neonatal_screening/Pages/disease_testing.aspx בקישור ניתן לבדוק גם את התוצאות האישיות של בדיקת סקר הילודים של ילדייך. לו הם היו נמצאים חולים- היו יוצרים איתך קשר טירוזינמיה מסוג 2 ו 3 נגרמת מפגם בגנים אחרים לגבי סיכון בהריון הבא- מציעה לוודא ביעוץ גנטי כן בן הזוג אכן נבדק כמו שצריך למוטציות בגן FAH (ריצוף מלא) וכן יהיה לכם שקט נפשי. זה לא נבדק במסגרת של ציפ גנטי
תודה על תשובתך, רק אחד מילדי זמין בקישור שציינת. לגבי השניים האחרים אין לי תוצאות. שאלה נוספת, אם זה לא נבדק במסגרת צ'יפ גנטי אז איך אפשר לדעת אם העובר חולה? הרי בדיקת נשאות של האב תתן רק סטטיסטיקה לגבי מחלת היילוד. תודה.
שלום האם ניתן לעשות בדיקת אבהות לתינוק שנולד לאחר שבוע? מייד שנולד? האם צריך לחכות לזמן מסויים ? מאיזה שלב שהתינוק נולד זה מבחינה רפואית מדעית זה מהימן ותופס? או שצריך לחכות לגיל/שלב מסויים? האם מחלות שפעת/ צהבת/ וכו משפיעים על הבדיקה? תודה רבה מיכל
על פי חוק בישראל בדיקת אבהות מצריכה צו של בית משפט לעניני משפחה. טכנית ניתן לבצע אחרי הלידה ללא קשר למחלות/צהבת וכו. לא יתבצע ללא צו.
שלום, אני בשבוע 23 ולפני יומיים עשיתי סקירת מערכות מאוחרת. ברוך השם כל הסקירה הייתה תקינה פרט לכך שהרופא מצא "נקודה אקוגנית מינימלית בחדר שמאל". הוא הסביר לי שזה מצב שכיח וכל עוד זה ממצא בודד וחלבון העוברי שלי יצא תקין,אין סיבה לדאוג. ב"ה השקיפות יצאה תקינה והחלבון העוברי שלי (הסופי) יצא 1:7300 (אני בת 35). בנוסף, עברתי בשבוע 17 מיוזמתי יעוץ גנטי. יש לי כמה שאלות מכיון שאני עדיין מאוד לא רגועה ואודה לעזרתכם. 1. האם יש סיבה לחשוש מכך שבסקירה הראשונה הרופא לא ראה את הנקודה הנ"ל ולפתע דווקא בסקירה השנייה זה הופיע (בד"כ זה ההפך ועד לסקירה השנייה, זה נעלם). האם זה מעיד על בעיתיות? 2. כחלק מהסקירה הראשונה נעשה לי אקו לב שיצא תקין. האם יש צורך על סמך ממצא זה בלבד לבקש לחזור על הבדיקה הזאת? 3. האם כעת עליי להיות במעקב מיוחד? לבדוק שהנקודה נעלמה? 4. האם בשל ממצא זה, עליי לשקול לבצע מי שפיר? 5. האם יש לי סיבה לדאוג? האם יש סיכון בכך? אודה למענה ובעיקר לכדור הרגעה ;)
שלום יתכן ובסקירה אחת יראו דברים שלא רואים בדניה (אחרת לא היה כלל צורך לבצע סקירה שניה, אם בראשונה היו רואים הכל) - העובר הוא יצור מתפתח ומשתנה וגדל במהלך ההריון. נקודנ אקוגנית נחשבת "סמן רך" - משהו שאולי עשוי להגדיל במעט את הסיחכון לתסמונת דאון. אבל אם זה ממצא יחיד וכל השאר תקין- אין אינדיקציה למי שפיר. אם את באי שקט ניתן לבצע בדיקת NIPT/NIPS שזו בדיקת דם לך שתקטין עוד יותר את הסיכון לתסמונת דאון (בשאיפה). בהצלחה
שלום רב, קיבלתי אתמול את תוצאות הסקר הביוכימי הראשון (לאחר השקיפות). התוצאות מתייחסות לגיל הריון 12 שבועות +1. 1.53 MoM PAPP-A 5.89 MoM HCGb NT 1.06 MOM הסיכונים המשוכללים: לפי גיל: 1:700 לפי הגיל והבדיקות: 1:980 התוצאה של ה hcgb חריגה מאוד. אשמח לדעת מה היא אומרת ומה הסיכונים. בנוסף, היו לי דימומים בתחילת ההריון האם קשור? הרופא נתן לי הפנייה לייעוץ גנטי - האם בגלל הנתון hcgb? מה המשמעות שלו? תודה רבה
ההמלצה היא לחזור על רמת ה HCG בסקר שלי שני ("חלבון עוברי") שאז הרמה עשויה להקשר לאפשרות של הפרעות או בעיות בהריון. בהצלחה
שלום רב אני בהריון בשבוע 28 אני חצי מרוקאית-טוניסאית ובן זוגי מרוקאי שלם. ביצענו את הבדיקות הגנטיות המומלצות על פי הגנומטר של כללית כמובן ויצא תקין. השבוע גיליתי שאחות של אבי עברה ספלנקטומיה בגיל הילדות לא ברור לי על רקע מה השאלה האם יש צורך לבצע בירור גנטי סביב זה? האם יש צורך להעמיק את בחיפושים באתיולוגיה לכריתת הטחול שעברה? או סביר להניח שלא מדובר במחלות גנטיות? תודה רבה
שלום, אני בת 32 ואלו תוצאות בדיקת סקר השליש הראשון:(בוצע בשבוע 12+4) PAPP-A MoM 0.70 (2286.3 mU/L) HCGb MoM 0.92 ( 35.7 ng/mL) שקיפות עורפית (NT) 1.80 MoM ( 2.1 mm) תסמונת דאון: הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1:620 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:250 טריזומיה הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:21000 לפי מה שאני מבינה כל התוצאות הן בטווח הנורמה. תוכלו בבקשה להסביר לי מדוע הגעתי לסטטיסטיקה כל כך גרועה? למה הסיכון אצלי כל כך גבוה? האם כדאי להקדים את בדיקת סקירת המערכות (שנקבעה לשבוע 15)? אני מאוד לחוצה מאז שקיבלתי את התוצאות, אשמח להכוונה שלכם. המון תודה ויום נעים!
התוצאות נקבעות על ידי שקלול כלל המרכיבים והיחסית בינים. סקירה חשוב לעשות במועד שנקבע לה- מניחה שאפשר להקדים במקצת. ההמלצה היא להמשיך לסקר שליש שני ולבצע שקלול של סקר שליש ראשון ושני (יותר מדויק מכל אחד מהם בנפרד). ניתן לבצע בדיקת NIPT בינתיים
היי רציתי לדעת האם יש טעם לעשות בדיקת הגנומיטי במקום בדיקת מי השפיר לפני שאני עוברת את בדיקת השקיפות העורפית או שכדאי להמתין? תודה
כל בדיקות ה NIPT/NIPS אינן מחליפות את מי השפיר, כולל גכנומיטי. הן כן מהוות סקר מצויעין לסיכון לתסמונת דאון ועוד כמה מצבים. אפשר לעשות החל משבוע 10. בהצלחה
שלום. אני בשבוע 10 מהריון IVF+PGS. בדקנו כרומוזומים 13,16,18,21,22,XY. הוחזרו שני עוברים תקינים לאחר הבדיקה. רק אחד נקלט. האם יש טעם לבצע בדיקת NIPT? או שישר לדלג על בדיקת מי שפיר?
החלטה שלכם אני מניחה. "נחוץ" זו מילה גדולה בהריון. אפשר- כן. כנל למי שפיר. לא יודעת מה גילך והאם חלילה יהיו ממצאים בעובר. יתרון מי השפיר זה שאפשר להרחיב לציפ גנטי. חסרון זה סיכון קטן להפלה. כל אישה צריכה לעשות את ה"חשבון" הפרטי שלה, אל מול נתוניה האישיים. אין תשובה גורפת
שלום רב, קראתי באינטרנט שאיסכמיה היא פגיעה בזרימת הדם, והדבר מתקשר לחוסר חמצן ולפגיעה בתאי הגוף/ברקמות באופן הבא: העדר כמות מספקת של דם (עקב פגיעה בזרימתו) - משמעה שחסר גם החמצן שהיה אמור להינשא באותו הדם ולכן חסר חמצן לתאים/רקמות והם/ן נפגעים/ות. לאור הנ"ל: האם מצב בו אין פגיעה בזרימת הדם, אבל בשל בעייה כלשהי (כשל ריאתי, חנק ועוד') נוצרת ירידה משמעותית בכמות החמצן בדם, כך שהדם הזורם בגוף (כגון למוח) אינו רווי באופן מספיק בחמצן (באופן שפוגע בתאים/רקמות שזקוקים/ות לחמצן), גם כן מכונה "איסכמיה" או שיש שם אחר לתופעה הזאת? בברכה, רוני
לא שאלה גנטית אבל אנסה לענות - הכוונה היא בסופו של דבר העדר חמצן ברקמה מכל סיבה. אז חנק אכן יכול לגרום בסופו של דבר לאיסכמיה.
מישהי סיפרה שבתה אובחנה בתסמונות: Antley Bixler syndrome Pfeiffer syndrome מתעניינת - איך מתקיים מצב שיש שתי תסמונות נדירות שונות באותו אדם? וגם רציתי לדעת - באיזו בדיקות גנטיות אפשר לזהות את התסמונות במהלך ההריון? תודה
מניחה שמדובר באבחנה מבדלת בין 2 התסמונות, שיש להן קוי דמיון רבים ונגרמות משינוי באותו הגן (אם כי כל אחת יכולה להגרם גם עי שינוי בגנים אחרים). יתכן מופע שנצפה גם בעובר במהלך ההריון ומתגלה בסקירת מערכות
שלום דר מה המנגנון לפיגור שכלי? האם זה מלווה תמיד כחלק מתסמונת או שינוי כרומוזומלי? מה מבחינת מנגנון בגוף גורם לפיגור? עודף/.חוסר גנים? ידוע מהם הסיבות כאשר זה לא חלק מתסמונת? תודה
יש המון המון סיבות לפיגור שכלי. חלקן גנטיות (שינוי בגן מסוים, חסר או תוספת, הפרעה מטבולית ואחרות) חלקן סביבתיות (הדבקה בויוסים בהריון, חשיפה לחומרים ) או כתוצאה מפגיעה בלידה ו/או אחרי הלידה. וכמובן יתכנו סיבות אחרות.
ערב טוב אדם שאובחן קלינית עם נפ1 . לא נעשתה בדיקה גנטית. האם כל נפ שונה מבחינת השינוי בגן? או יש רק סוג 1 של נפ 1?? האם לילד שעתיד להגיע בהנחה ויקבל מההורה את הנפ.,האם השינוי בגן בהכרח יהיה זהה לשינוי של ההורה על הגן?? תודה
הגן NF1 הינו גן גדול מאוד, ובמשפחות שונות של חולים אותרו שינויים שונים בגן. למחלה עצמה ביטוי משתנה- כלומר יכתן אדם אחד עם ביטוי קה וחמור ואחר שיש לו רק מעט כתמים על העור וזהו. יתכן גם שוני בין אותם בני משפחה עם אותו השינוי בגן. אם יש שאלה ספציפית על שינוי מסוים שקיים במשפחה, במיוחד בשאלות הקשורות לטרום לידה/אבחון עוברים- מציעה לגשת ליעוץ פנים מול פנים אצל גנטיקאי המומחה לכך בהצלחה
שלום ד״ר, אביו של בן זוגי הופנה לייעוץ אצל פסיכיאטר לאחר ניסיון התאבדות, הפסיכיאטר כתב במכתב הסיכום כי יש חשש לפיגור שכלי/ סביבתי. מדובר באדם עולה חדש שלחלוטין מתנהג שונה מהמוכר אך לא אובחן אף פעם בפיגור ולא נעשה בירור בנושא. בן זוגי ואני מעוניינים להביא ילדים ואני חוששת שהבעיה של אביו עלולה להיות תורשתית. איזה בדיקות/ למי צריך לפנות בנושא? האם בדיקות גנטיות לבן זוגי מספיקות כדי לשלול בודאות בעיה כזו? האם יש בדיקות שניתן לעשות לאביו? תודה!
אם אכן יש הפרעה לאב, אז ההמלצה היא שהוא עצמו יבדק על ידי גנטיקאי שיחליט אם יש צורך בבדיקות או ברור נוסף
אני בהריון בשבוע 22. לבעלי בשבוע שעבר גילו תלסמיה. אותי בבדיקות גנטייות טרום הריון לא בדקו את הנשיאות. מה צעדים שלי עכשיו?אני צריכה לפנות דחוף למכון גנטי? רוצה לציין שספירת גם שלי תקינה וכדוריות דם mcv ו mch בגדר הנורמה. האם יכולה להיות נשאות ללא שום ממצאים קליניים? תודה
אני בת 29,בהריון ראשון ( עברתי 3 הפלות בעבר,שתיים יזומות ואחת טבעית) אני בריאה בדכ אך מתחילת ההריון נוטלת אלטרוקסין לבלוטת התריס. בשבוע שמיני עשיתי סקירת מערכות ראשונה באופן פרטי והממצאים היו: שלא נצפה כיס מרה,לא נצפה קורפוס קאלוסום כמו כן לא נצפה csp ודוקטוס,בהערות נכתב חדרי המח מראה ספוגי למעקב.אני די מודאגת...ושאלתי היא מתי הזמן הנכון לביצוע סקמ נוספת? מה הדחיפות של בדיקת הממצאים שעלו? תודה מראש
מניחה שלא התכוונת לשבוע 8 - אין סקירות בשבועהזה. לגבי הממצאים האחרים- חלקם יכולים לא להופיע בשלב מוקדם (כמו כיס מרה) ולגבי השאר- יתכן וציטטת לא במדויק. אם יש שאלה לגבי תקינות ממצאים בסונר בדכ מבקשים סקירה חוזרץ או סקירה מכוונת (לא סקירת מערכות) - הרופא שעשה לך את הסקירה יכול לתת להנחיות לגבי תזמון. אם יש רושם לממצא חריג מומלץ גם לפנות ליעוץ גנטי בנושא, בהמשך בהצלחה
בת 22 שבוע 12 להריון היום עשיתי שקיפות עורפית שיצאה 2.6 מ״מ הבנתי שזה מתחת לטווח החריג אבל הרופא אמר שזה גבולי וקצת הלחיץ אותי. האם מומלץ לעשות בדיקות נוספות? והאם טווח התוצאה תקין??
הבדיקה לגמרי בטווח הנורמה! יד המלצה לבצע סקר ביוכימי עם הבדיקה כמו לכל אישה שיתנו הערכה מויקת יותר לסיכון לתסמונת דאון. בהצלחה!
שלום ביצעתי שקיפות עורפית בגיל הריון 12+3. אני בת 37.7 תוצאת השקיפות+סקר ביוכימי PAPP-A 0.26 MoM HCGb 1.73 MoM שקיפות עורפית 0.9 מ"מ 0.73 NT סיכון לפי גיל הריון: 1:200 סיכון גיל בשיקלול הבדיקות 1:190 למיטב הבנתי כל הערכים שלי בנורמה ועדיין קיבלתי תוצאה של סיכון גבוה. רציתי להבין איזה מדד "דפק" את התוצאה ועד כמה זה מדאיג?
קילבת תוצאה שהיא דומה לזה שעל פי גילך. כלומר הסיכון לא עלה, הוא פשוט לא ירד. כל הערכים הם בטוח הנורמה. לו היית בגיל 25, מניחה שהמספרים היו בהתאם. התוצאה לא מדאיגה מעבר לגילך אבל יש המלצה לאבחון העובר. בהצלחה!
שלום, רציתי לדעת תשובה אחת ולתמיד לגבי בדיקת ביוץ ביוץ. 1. האם ביום שאני מבצעת בדיקת ביוץ סביב השעה 14:00 בביתי, ומופיע לראשונה 2 קווים - זה היום בו אני בייצת וצריך להתחיל לנסות או שרק אחרי 24 שעות מהופעת 2 הקווים צריך להתחיל לנסות? 2. האם ישנה המלצה לנסות יום אחרי יום או יום כן יום לא מהופעה ראשונה של 2 הקווים? תודה רבה רבה. דניאלה
שלום רב מה תופעות הלוואי של טיפול באקוליזומאב? זה ניתן בזריקות או בעירוי? תודה רבה
שלום, ביצענו בדיקת צ'יפ +מי שפיר. ממי שפיר יצא תקין. בדיקת צ'יפ התקבלה האבחנה הבא :נמצא חסר ב15q 11.2 באזור הכולל את הגןNIPA1.קטגוריה likely benign.מדובר בהריון שלישי לאחר שתי הפסקות הריון עקב ממצאים גנטיים לא תקינים. מה משמעות הממצאים והאם יש מקום לדאגה תודה
יש לגשת למרפאה/ מכון בו בוצע הדיקור על מנת לקבל פרשנות על ממצאי הציפ. אם רשום likely benign הכוונה היא בדכ שהממצא פורש ככזה שלא ישפיע לרעה על העובר. כאמור- פרשנויות ניתנות עי המקום בו בוצע הציפ. בהצלחה
שלום רב אני בת 39 עשו לי ריצוף גנטי ואובחנה אצלי מחלה גנטית chaple cd55 הרופאה אמרה לי שהטיפול הוא זריקת סולאריס רציתי לדעת מה התופעות לוואי של התרופה ותוך כמה זמן היא מתחילה להשפיע לטובה על ההתקפים? תודה רבה
שלום , אני סטודנט צעיר ממרכז הארץ . יש לי 6 אחים (ואחות),אחד מהם חולה שכיזופרניה . אין לו ילדים. לכל האחים סהכ ביחד יש 6 בנים ,4 רגילים ו2 אוטיסטים(אחד עם בן אוטיסט ועוד אחד עם בן אוטיסט, סהכ 2) ועוד עשר בנות רגילות. השאלה שלי האם אני צריך לחשוש כשאני מביא ילדים בעתיד? מה הסיכוי שיצא לי ילד אוטיסט? האם אני צריך לשתף את הדבר הזה כגורם סיכון שאני מכיר מישהי לחתונה? תודה רבה.
היום ידוע כי בחלק מהמקרים של האוטיזם יש רקע גנטי. במשפחה בה יש 2 ילדים כאלה הסיכוי לכך עולה. ברם לא בהכרח שאתה נשא. על מנת להתקדם עם הברור רצוי לעשות יעוץ גנטי ובדיקה ל 2 הבנים אצלם אובחן המצב. ורק אז אפשר יהיה לבדוק האם אתה בסיכון לצאצאים עם אוטיזם. אחרת אתה אכן נמצא בסיכון יתר בגלל הסיפור המשפחתי, אבל לא ניתן לבצע אבחון מעבר לכך
בבדיקה גנטית SMA אצל בתי התגלתה עדות לחוסר העתק אחד של אקסון 7 בגן SMN1 . מה משמעות הממצא הספציפי הזה? תודה
שהיא נשאית למחלת SMA ובבואה להרות עליה לוודא שבן הזוג לא נשא ו/או לבדוק את העובר. חסר של 2 עותקים גורם למחלת SMA מחלת ניוון שרירים. אנשים עם עותק אחד הם בריאים, רק נשאים
דר שלום ברצוני להתייעץ בנוגע לחשיבות/דחיפות ביצוע בדיקת מי שפיר וציפ גנטי. בת 36 ביצעתי בדיקת Nipt שיצאה תקינה. גם סקירה ראשונה תקינה. טרם בצעתי סקירה שניה. אני נמצאת בתיאלנד ומתלבטת האם יש צרך הכרחי לבצע מי שיר וציפ שכן לשם כך עלי להגיע לישראל במיוחד או לבצע את הבדיקה בבנגקוק ללא המלצה או היכרות עם הרופא המבצע. (תוצאות חלבון עוברי היו 1:390 דאון ו 1-7900 NTD בשקלול הגיל. זה די סיפןר מבחנתי לטוס לשם כך לישראל אך אם הכרחי אעשה זאת אשמח לחוות דעתך. ענת
הסיבה היחידה לבצע את הבדיקה זה אם רוצים לעשות ציפ גנטי. מבחינת גיל אם ה NIPT יצא בסיכון נמוך- הורדת משמעותית את הסיכונים להפרעות השכיחות - כג תסמונת דאון בהצלחה
היי האם ניתן לבצע בדיקת ציפ גנטי ללא דיקור מי שפיר ? אשמח להתייעץ בנוגע לחשיבות ביצוע מי שפיר לאחר בדיקת ניפט תקינה
נכון להיום לא ניתן לבצע בדיקת ציפ גנטי מלא ללא דגימה ישירה של העובר במי שפיר או בסיסי שליה. כל הבדיקות העקיפות לא נותנות את אותה האינפורמציה בהצלחה
שלום. אני אם יחידנית לילדה בת 6, מתרומת זרע. לפני ההריון עברתי בדיקות גנטיות. SMA שלילי אצלי. אחי נשא. לגבי התורם לא ידוע. בתי בריאה אך עם הפרעות קשב וריכוז (ADHD), היפוטונית, כשמדי פעם יש כאבים בידיים, בעיקר כשכותבת וכשעומדת זמן רב/הולכת הרבה – יש כאבים. בבדיקה גנטית התגלה אצלה שהיא נשאית SMA1. אמורה לעבור בדיקה גנטית בקרוב. השאלות: 1. אם היא חולה - האם אפשר היה לגלות את זה במהלך ההריון? אם כן – מאיזה חודש זה ניתן לגילוי? 2. האם אפשר לבודד ולגלות את הגן שאחראי לזה, בשלב התאים עוד לפני ההחזרה לרחם? 3. אם כן – האם אפשרי להוציא את התאים הנגועים עוד לפני ההיקלטות להריון? 4. אם בתי אכן חולה ב-SMA1 - באיזה גיל בדרך כלל התסמינים באים לידי ביטוי? תודה
על פי מה שכתבת בתך אינה חולה ב SMA עוברים החולים במחלה ניתן לגלות בבדיקה מכוונת במי שפיר (לא מתבצע באופן שגרתי). ניתן לבצע PGD (אבחון טרום השרשה) למחלה, אבל זה נעשה כשידוע ש2 ההורים הביולוגים נשאים לא ניתן לתקן עוברים ולSMA מגוון מופעים ממליצה לשוחח עם גנטיקאי על כך בהצלחה
מה המשמעות של אבחון טרום השרשה?
שלום, אני נשאית (פרה-מוטציה) של תסמונת האיקס השביר. אני בהריון ורציתי לדעת תוך כמה זמן מתקבלת תשובה לגבי איקס שביר מבדיקת סיסי שליה.. הרופאה שלי אמרה שזה עשוי לקחת עד חמישה שבועות, וזה נשמע לי המון המון זמן - במיוחד לאור זה שנרצה להפיל אם כן תהיה מוטציה. תודה רבה
הבדיקה עשויה לקחת בין כמה ימים ועד 5 שבועות. מאוד תלוי בכמות החומר שמתקבלת בדגימת סיסי השליה במספר החזרות, בהאם מדובר בבן או בבת ובעוד משתנים אישיים שלכם. אכן הטווח רחב. המעבדות משתדלות לתת תשובה כמה שיותר מהר, אבל חייבות לדייק כי לחלוטין מדובר בחיים ומוות.
שלום, במידה וביצעתי בדיקת ציפ גנטי בלבד ללא מי שפיר ( יותר בגלל רצון אישי כי אני חושבת שזו בדיקה חשובה), האם עדיין נבדקת תסמונת דאון? אני יודעת שזה נבדק במי שפיר, אך האם תסמונת דאון נבדק גם בציפ הגנטי? תודה על המענה
שלום רב,בת 37.ארבע הריונות עם שתי ילדים.הריון שלישי הפסקת דופק ללא סיבה בחודש תשיעי.הריון רביעי הפסקת הריון בשבוע 12 עקב סינדרום דאון.שאלתי,מה הסיכוי לילד ללא סינדרום דאון בהריון הבא?תודה.
תוספת הסיכון לתסמונת דאון היא בדכ כ 1% מעבר לסיכון הקיים עפי גיל. מה שכן- כדאי לברר אם אפשר מדוע הפסיק הדופק בהריון המתקדם בהצלחה
ד"ר,תודה על תשובתך.לצערי הרב אין תשובה להפסקת הדופק (נתיחה+שיליה+בדיקות)הכל היה תקין לגמרי.על איזה בדיקות תוכלי להמליץ לפני הריון הבא?שלחו אותי ואת בעלי רק לבדיקת קריוטיפ.
שלום. בבדיקת מי שפיר קלינפלטר 47XXY עם אוכלוסיה קטנה (מוזאיקה) מעריכים בפחות מ10% של תאים שלהם יש כנראה טריפל X האם משמעות התוצאה היא תופעות קליניותחמורות יותר? האם בעלי קליינפלטר שבא לידי ביטוי בבעיות פריון ולא חוו תסמינים אחרים הם אנשים שיש רק לחלק מהתאים XXY וחלק מהתאים תקינים?
שלום לתסמונת קלינפלטר יתכנו ביטויים הקשורים לטסטוסטרון נמוך, ביניהם העדר הופעה של חלק מסימני המין המשניים ללא טיפול מתאים קושי בפריון והעדר זרע. במצבים של מוזאירה יתכן ביטוי מופחת. אם המוזאירה מערבת שורת תאים אחרת כגון XXX יתכן והביטוי יהיה שונה ברם קיים קושי להתנבא שכן התאים הנבדקים במי השפיר מקורם בעור ובדרכי הנשימה ויתכן והפסיפס בשאר תאי הגוף שונים. אם יש התלבטות לגבי הריון- ממליצה תמיד על יעוץ פנים אל פנים ולא אונליין. גם חו"ד שניה פנים אל פנים. בהצלחה!
אני עוברת טיפולי פוריות ולאחר 2 הפלות נמצאתי נשאית של פקטור 5 ליידן הטרוזיגוט. שאלתי היא: אם אני משתמשת בתרומת זרע האם התורם חייב להיבדק האם הוא גם נשא? האם זה מופיע יותר אצל נשים?
שלום , אני מעוניינת לבדוק אם שני ילדים הם אחים מלאים או אחים למחצה. איפה אפשר לבדוק זאת ?
על פי חוק בדיקות גנטיות בארץ בקטינים נעשים רק באישור בית משפט. ובמבוגרים רק כשיש אינדיקציה גנטית.
שלום דוקטור:)) אני בהריון שבוע 36.5. גילו אצל העובר הרחבת חדרי מח 12 ממ בשבוע מאוד מאוחר ונשלחנו לבצע המון בדיקות כולל mri מח ואולטרסאונד מכוון למוח שהכל היה תקין. עשיתי גם מי שפיר וציפ גנטי בשבוע 32 כשחזרה תשובה רק לפני שבוע שקיבלנו תשובה לא ברורה. מה שהיה מפורט - נמצא שינוי כמותי באתר שמשמעותו הקלינית אינה ברורה כיום: תוספת באזור 16p12.2 בגודל 702kb. באתר docipher מדווח על מספר פריטים קטן עם תוספת הכוללת את האזור: 3 פריטים עם תוספת קצת יותר קטנה שהוגדרה likely pathogenic . אצל 2 מהם מדווח על פיגור שכלי ואצל אחד על אוטיזם. 3 פריטים עם תוספת באותו גודל שהוגדרה כממצא לא ברור. בסוף המכתב רשום שקיימת מגבלה בהסקת מסקנות ואין מספיק מידע. הציעו לבדוק את 2 בני הזוג אבל אמרו הרופאים שגם אז לא יגיעו למסקנות חד משמעיות. אנחנו החלטנו להמשיך עם ההריון וללדת כרגיל. הייתי רוצה לברר ואולי לקבל הסבר מעט יותר מעמיק על הממצאים שרשמו שמכתב.
שלום קיים קושי במתן תשובות אונליין בנושאי ציפ גנטי ללא תשובות מלאות של מיקום הממצא. אם קיימת התלבטות - גשו לשיחת יעוץ עם גנטיקאי. בהצלחה
בסקירת מערכות ראשונה נמצא הממצא הבא: "סקירת איברי העובר כמקובל בכפות ידיים מודגמת אצבע חלקית (1-2 פרקים) נמדד בגודל 2.5 ו3 ממ." האצבע הנוספת היא בשתי הידיים ליד הזרת. יש לציין שמעבר לכך לא היו הערות נוספות לגבי אף איבר או מערכת בגוף. שאלות חשובות: 1. האם הממצא הזה יכול להעלם עד הלידה? 2. האם מעבר לממצא אסתטי זה יכול להצביע על בעיות גנטיות נוספות ( מומים כלשהם)? 3. איזה בדיקות ניתן לבצע כדי להיות בטוחים שהכל בסדר? מצרף תמונה של יד אחת תודה על העזרה!
מדובר בממצא של פולידקטליה פוסטאקסיאלית (אחרי הזרת). ממצא זה עשוי להיות שפיר - אך יתכנו גם תסמונות והפרעות גנטיות משמעותיות שזהו הכוללות ממצא זה. דרוש יעוץ גנטי בהקדם, סקירה מכוונת ואף דיקור מי שפיר כדי להתקדם באבחנה בהצלחה
ביצענו דיקור מי שפיר וציפ גנטי ולא עלה שום ממצא משמע הכל תקין. התבצעה סקירת מערכות נוספת והממצא עדיין קיים, מציין שבאולטרסאונד בדיקור ראינו שהאצבע הנוספת מאין מתנדנדת. אך בסקירה שלשום הרופא עדיין ראה אותה חוץ מזה הוא לא ראה שום ממצאצחריג נוסף. איך אפשר לדעת שהכל בסדר וזה רק משהו אסתטי? איך אפשר לשלול תסמונת ברט בדל? הדיקור שולל אתזה?
בדיקה MoM 2.18 PAPP-A 7209.6 mU/L * 5.87 Free βHCG 201.3 ng/mL (Truncated to 5MoM in risk Calculation ) 1.03 NT 1.4 mm תסמונת דאון הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1500:1 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית 1:1500 הביוכימיות והבדיקות( ) NT 18טריזומיה הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית 1:10000 הביוכימיות והבדיקות( ) NT סיכום גבוה. bHCG Free *ערך הממצא משמעותי במידה ויימצא HCG גבוה גם בסקר שליש שני ( "סקר חלבון עוברי" ). מומלץ לבצע בדיקת סקר שליש שני. מה זה אומר יש משהו חריג???
אין משמעות ידוע לערכי HCGמוגברים בשליש ראשןן. התשובה סה״כ דומה לסיכון על פי גיל. יש להמשיך לסקר שליש שני (״חלבון עוברי״) ועפי התוצאות לראות האם יש צורך בברור או בדיקות נוספים. בהצלחה
שלום. בצ'יפ הגנטי נמצאה הכפלה של 581kb בכרומוזום 16p11.2 . עוברית נקבה. נערכו בדיקות cma להורים ולא נמצאה ההכפלה. עד כמה הסיכון ממשי? נכתב בבדיקה likly pathogenic. יש מידע על אנשים בריאים עם הכפלה זו?
לא ניתן להשיב במסגרת הפורום על שאלות אלה כי תלוי מאוד במיקום המדויק של ההכפלה. ממליצה לקבל יעוץ גנטי מהמקום בו בוצעה הבדיקה, ואם נותרו עוד שאלות או במידת הצורך ניתן לגשת לחו״ש שניה, אך עם תשובת המעבדה המלאה בהצלחה
שלום ברצוני לברר האם בבדיקת צ'יפ גנטי שנלקחת עם בדיקת מי שפיר בודקים נשאות של תסמונת nf1 אצל העובר?
זה לא חלק מבדיקת ציפ גנטי ולא מתגלה בשיטה זו. אם יש סיפור משפחתי רלוונטי יש להגיע ליעוץ גנטי ועפי זה יוחלט מה יבדק וכיצד. מדובר על בדיקה מורכבת
שלום רב, אני בן 40 וחולה במחלה שנקראת קרדיומיופתיה היפרטרופית. ברצוננו להיכנס להריון. האם יש בארץ מכונים שיכולים לבדוק את סוג הגן של המחלה הספציפית הזאת? , כל זאת על מנת לסנן אותו מהזרע/ביצית. כמה זמן יש להמתין לתוצאות של בדיקה כזאת? תודה רבה דני
שלום בהחלט יש גנטיקה לקרדיומיופטיה היפרטרופית. ברוב המקרים ההורשה היא אוטוזומלית דומיננטית, כך שלילדים עתידיים יש סיכון של 50% לרשת מצב זה. ממליצה על יעוץ גנטי באחד המכונים הגדולים- ידעו לכוון אותך לבדיקות המתאימות (רובן פיזית נעשות בחול אבל ניתן לשלוח מהארץ). בהצלחה!
שלום, עשיתי היום בדיקת סיסי שליה ויש לי דימום יחסית קל בניגוב וקצת על התחבושת. האם זה אמור להיות? מתי הדימום אמור להפסק? תודה
בהחלט יתכן דימום לאחר סיסי שליה. לנוח בבית, אם מתגבר לגשת לבדיה. ממליצה על סונר לתקינות הריון בעוד כמה ימים ברוב המקרים הכל טוב! בהצלחה
בבדיקת CMA נמצאה תוצאה של אזורים הומוזיגוטים רבים בשיעור של 10-20%. אין חסרים או תוספות. מה המשמעות של זה?
יתכן ומדובר בהורים קרובי משפחה (?). מעבר לכך צריך להסתכל על הציפ עצמו ולבדוק ספציפית על מה מדובר עם כל נתוני המקרה. בהצלחה
שלום רב.בהריון שבוע28 ב USנמצא ממצא יחיד של היפוספדיאס.שאר הבדיקות תקינות לחלוטין.בדיקות גנטיות לפני הריון תקינות.בדיקת NIPT תקינה.אקו לב תקין.יעוץ גנטי מהיום נאמר שכנראה מדובר בממצא בודד אך הומלץ לי לשקול ביצוע מי שפיר.הבנתי שבשבוע זה יס סיכון ללידה מוקדמת.האם לדעתך מחיוב לעשות מי שפיר ולסכן את העובר וההריון? או שממצא זה יכול לעמוד בפני עצמו בידיעה שהעובר יצטרך לעבור ניתוח לתיקון בשנת חייו הראשונה?אודה על תשובתך
שלום מסכימה עם ההמלצה לבצע דיקור מי שפיר. אם מדובר בממצא מבודד- ההתנהלות היא עפי המלצת האורולוגים, כולל תיקון ניתוחי במידת הצורך, ברם אם הוא מעקב מערכות גוך אחרות 0ולא את הכל ניתן לראות בסקירה) - אזי הציפ הגנטי ושאר הברור שניתן לעשות ממי השפיר יכולים לתת עוד אינפורמציה בהצלחה
שלום רב, ברצוני לדעת האם לבקנות יכולה להחמיר מילד לילד. כלומר, השינוי הגנטי שלי ושל אשתי ידוע, אך האם כל פעם השילוב שלו יכול לתת תוצאה אחרת זו השאלה. תודה, תומר.
שלום ישנם כמה סוגי לבקנות והביטוי של כל אחד מהמצבים שונה- לרבות השפעה על עיניים וכו. בחלקם בהחלט יתכן ביטוימשתנה. לכן רלוונטי לשאול את הרופא/ה המטפלים בילד ממליצה על יעוץ גנטי בהקשר - תוכלי לקבל מענה מדויק יותר בהצלחה
שלום רב, אני בשבוע 29 להריוני השלישי. מציינת כי זהו הריון עוקב לאחר לידה. בשבוע 24 ביצעתי סקירת מערכות ונמצא כי יש הרחבה באגן עליה ימין 6.5 מ"מ. הפנו אותי לסקירה מכוונת שבוצעה בשבוע 29 ושם הממצא עמד על 10מ"מ. הרופאה הרגיעה ישר ואמרה שזה נחשב קל וברוב המקרים מסתדר מעצמו לאחר הלידה אבל זימנה בכל זאת לסקירה נוספת בשבוע 32. האמת שפחות מדאיג אותי נושא ההרחבה באגן כליה כמו נושא האפשרות לתסמונת דאון. מציינת כי לא נמצאו שום ממצאים אחרים מלבד זה הכל תקין. אשמח לשמוע דעתכם בנושא.
ממליצה לפנות ליעוץ גנטי - לעיתים יש המלצה לדיקור מי שפיר, כתלו בממצאי הסקירה המכוונת בשבוע 32. בכל מקרה עד אז ניתן לבצע בדיקת NIPT בדיקת דם לאיתור תסמונת דאון בדם האם, שהיא בדיקת הסקר הטובה ביותר הקיימת שאיננה חודרנית. בהצלחה
הפנו אותי לבצע בדיקת מי שפיר עקב סיכון בתשובה של החלבון עוברי לתיסמונת דאון ביצעתי בדיקה מורחבת את הציפ הגנטי המי שפיר יצא תקינה אך בציפ גנטי גילו חוסר בכרומוזום 2 מה עליי לעשות?
יש לקבל יעוץ גנטי מהמקום בו בוצעה הבדיקה. יש חסרים מדאיגים ביותר ויש כאלה חסרי משמעות. בהצלחה
בסקירת מערכות מוקדמת התגלתה קשת כפולה בעובר שלי קבעתי לעשות מי שפיר-ציפ גנטי ובדיקה אצל הקרדיולוג. אני מאוד לחוצה מהעניין!!! זה ההריון השני שלי ללא כל עבר של מומים ומפחדת מאוד מהממצא האם ציפ גנטי מחסה את כל התסמונות האפשריות? האם הסיכון לתסמונות עולה כתוצאה מכך? האם יכול להיות מצב בו הבדיקה של הציפ הגנטי יוצאת תקינה אך עדיין יכולה להיות מחלה שלא עלו עליה? האם יש נשים שבוחרות באופציה של הפלה? אשמח לעזרה
שלום מניחה שהכוונה היא לקשת אאורטה כפולה. אכן יש המלצה לדיקורמ י שפיר וציפ גנטי. מעצם הגדרתו ציפ גנטי לא יכול לשלול כל הפרעה או בעיה בעובר- כגון בעיה בגן בודד. יש בדיקות נוספות שניתן להרחיב אם רוצים - ממליצה לדון על כך ביעוץ גנטי הפסקת הריון טרם ברור - לא ממליצה בהצלחה
שלום, לקראת הריון שני, הריון ראשון תקין וכל הבדיקות הגנטיות תקינות. במשפחה הרחוקה שלנו נולדה ילדה עם תסמונת טרנר. השלמתי לקראת ההריון השני בדיקות גנטיות ונכתב לי מהמכון לגנטיקה שיש לבצע ייעוץ גנטי בגלל הטרנר במשפחה הרחוקה. האם עלי ללכת לייעוץ זה טרום ההריון או לאחר הכניסה? האם זה גנטי גם במשפחה רחוקה? תודה
רוב מקרי הטרנר מתרחשים לראשונה באותו הפרט. סיכויי ההישנות לא גדולים. ברם יש לוודא שזה אכן המקרה. ליעוץ גנטי יתרונות נוספים, גם לגבי בדיקות סקר וגם לגבי מחלות או בעיות אחרות במשפחה. בהצלחה
בבדיקת שליש ראשון בהריון ראשון (אני בת 31) יצאה תוצאה של FBHCG 159.31 NG/ML 4.86 MOM שקיפות עורפית 1.7MM 1.28 MOM PAPP-A 838.45 MU/0L 0.30 MOM3 וכתוב סיכון מוגבר לתסמונת דאון. בהנחה שאנחנו לא מעוניינים לבצע הפלה בכל מקרה, האם יש טעם להמשך בירור (בדיקת NIPT היקרה מאוד, דיקור מי שפיר המאוחרת והמסוכנת (סיסי שליה כבר עבר לנו הזמן)? והאם יש טעם בבדיקת חלבון עוברי וסקירת מערכות מוקדמת? תודה.
לא ציינתי את הסיכון - 1:42 כאשר הסיכון לפי גיל בלבד הוא 1:779 והסיכון המשולב לטריזומיה 18 הוא 1:20000
ממליצה לגשת ליעוץ גנטי בכל מקרה, גם אם אין בכוונתכם להפסיק הריון. יש המלצות שרלוונטיות למעקב הריון, לבדיקות שצריך לעישות לעובר גם שמתכוונים ללדת ולהנחיות להמשך
ממליצה לגשת ליעוץ גנטי בכל מקרה, גם אם אין בכוונתכם להפסיק הריון. יש המלצות שרלוונטיות למעקב הריון, לבדיקות שצריך לעישות לעובר גם שמתכוונים ללדת ולהנחיות להמשך
ממליצה לגשת ליעוץ גנטי בכל מקרה, גם אם אין בכוונתכם להפסיק הריון. יש המלצות שרלוונטיות למעקב הריון, לבדיקות שצריך לעישות לעובר גם שמתכוונים ללדת ולהנחיות להמשך
בת 36 לאחר 4 הפלות רצופות, בהריון האחרון שנקלט באופן ספונטני בוצעה בדיקת שקיפות עורפית והתגלה שאין דופק לעובר. עברתי גרידה ובוצע ציפ גנטי לעובר, התגלה תוספת מזערית בכרומוזום 15 . בדיקת קריוטיפ שלי ושל בעלי תקין. הוצע לנו לבדוק ציפ גנטי לי ולבעלי. מציינת שאני מטופלת ivf ובכל שאיבה יש גג 4 זקיקים , 3 הפריות. מה הסיכויי שלי ללדת תינוק בריא? מה משמעות תוצאות הבדיקה שנעשתה לעובר?
קשה לי לתת חו"ד על ציפ שלא ראיתי את המיקום המדויק ואת כל הנתונים המעבדתיים. אינני בטוחה אם תוספת קטנה (כפי שציינת) תגרור הפלות חוזרות. בכל מקרה יש מקום לביצוע קריוטיפ לשניכם (ולא רק ציפ) לשלול נשאות של טרנסלוקציה מאוזנת אצל אחד מכם, ושאר הברור שמבוצע להפלות חוזרות - ברור חלל הרחם, קרישיות יתר וכו
אני בת 26. קיבלתי השבוע מנה ראשונה של חיסון MMR (בשביל לימודים) ואני חושבת שאולי נקלטתי (קיימתי יחסים לא מוגנים בזמן חלון הביוץ שלי לפני כיומיים). אם אני אכן בהיריון, האם קיים חשש לחשיפה של העובר לאדמת?
בבדיקת מי שפיר כולל צ'יפ גנטי בשבוע 32 נמצא שבכרומזום מספר 9' ישנו עודף של 70MB בזרוע הקצרה P מה המשמעות והאם ישנו צורך להפסיק הריון במקרה זה
יש לגשת למכון הגנטי או המעבדה שבהבוצעה הבדיקה על מנת לקבל פרשנות על הממצאים בציפ. המיקום המדויק וההקשר הקליני קריטיים לפענוח. בהצלחה
