פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

בהמשך למייל קודם שנשלח בעניין לעיל, לצערי ייעוץ גנטי נקבע לעוד זמן רב. לבנתיים בוצעה סקירה שניה והסוקר לא מצא ממצא חריג. רציתי בגדול בגדול לדעת האם בהינתן שההפלות קודמות של האמא אותרו בשלב מוקדם ( אחרי סקירה שניה ממש) היא נבדקה ולא אותרה אצלה בעיה ( אין לה מסמכים לכן ספק אם ייעוץ יסייע) אך האב נפטר ולא נבדק, מה הסיכוי במצב זה? (הערכה כללית כמובן בלי שישתמע ייעוץ פרטני...) לציין כי אין בשני הצדדים של המשפחות, עדות למצב כזה.

שלום, אני בת 30. הבנתי שהבדיקות דם תקינות וכך גם התוצאה של השקיפות עורפית. אם כן מדוע סוכם לי כי הסיכון של כלל הפרמטרים השקיפות + בדיקות הדם + הגיל לתסמונת דאון זה 1:140 לפי השקיפות עורפית והגיל יצא 1:724 אם כל פרמטר בנפרד תקין מדוע התוצאה הקשה הזו? האם יש פרמטר שהוא לא תקין? תוצאות השקיפות ובדיקות הדם: NT 2.2 mm NT MoM 1.93 MoM 0.44 ריכוזmU/L 1288.4 PAPP-A Free βHCG ריכוז MoM I.70 31.7ng/mL

להבנתי גם הבדיקות דם תקינות. אז אם השקיפות תקינה והבדיקות דם תקינות איך יוצאת תוצאה כל כך חמורה וקשה? אני מאוד לחוצה. עשיתי השוואה עם חברה שהפרמטרים שלה ממש דומים לשלי, לה יצא סיכון תקין ולי 1:140. אם כל הפרמטרים תקינים לא ברור לי איך מגיעים לסיכום כזה...

שלום רב, תוצאות בדיקות הסקר הראו כי עותק אחד של הגן FMR1 בעל 20 חזרות והעותק השני של הגן בעל 30 חזרות. הבנתי כי מס' החזרות בכל עותק נמצא בטווח הנורמה, אך מה הצפי כשאין עותק אחד מלא? במידה ולבן זוגי יתכן ויש גם אלל עם מס' חזרות תקין, יש סיכון מוגבר? הוא צריך להבדק? תודה

ערב טוב, חיפשתי פורום מישהו שיכול להסביר לי את התוצאות הלא טובות של בדיקות הסקר של השליש הראשון. כמובן שאני מחכה לתור לרופא שלי ועד אז אני פשוט בחרדה ואני אשמח להסבר: הבנתי שבדיקות הדם תקינות וכך גם השקיפות העורפית. אני בת 30. אז מדוע התוצאה המשוקללת כזו לא טובה? מצרפת צילום. אני ממש אשמח לעזרה. אני בוכה ללא הפסקה.

היי, קבלתי תוצאות של בדיקת תבחין משולש: חלבון עוברי 0.74 גונדוטרופין שלייתי 2.91 אסטריול 0.87 הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1000:1 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 230:1 הערות: סיכון מוגבר לתסמונת דאון. שאלתי היא, מה רמת הסיכוי שאכן העובר סובל מסתמונת דאון (שקיפות עורפית וסקירה ראשונה צאו תקינים) איך יתכן שערך הבטא בטווח הנורמה ועדיין הסיכוי הינו מוגבר לתסמונת דאון? מהם ערכי הבטא בעוברים עם תסמונת דאון בבדיקה זו? האם יש דרך לגלות תסמונת דאון בעוד דרכים שאינן פולשניות ? אינני מעוניינת לבצע בדיקתמי שפיר.

שלום רב, אני בהריון אחרי ivf. סקירה ראשונה תקינה, מי שפיר +צ'יפ תוצאות תקינות. בסקירה מאוחרת נמצא wormian bone במרפס האחורי (עובר זכר). נאמר לי שהיות שזה ממצא יחיד אין סיבה לדאגה, אך קראתי ב"דוקטור גוגל" שעלול להיות לכך קשר לפרכת? האם אכן יש קשר או שיתר התוצאות התקינות מבטלות אפשרות זו? תודה מראש על המענה.

אמי חולה בסרטן המעי הגס, ואני עומדת לבצע בדיקה גנטית לבירור נשאות. ידוע לי שאמרו לה שיש סיכוי של 15% שהסרטן תורשתי אבל אין לי מידע מעבר לזה או גישה לתיק הרפואי שלה מכיוון שאחרי שמצאה את בן הזוג הנוכחי שלה היא התרחקה מכל המשפחה. עד כמה הבדיקה שעושים ממצה ועד כמה חשוב להשיג מידע רפואי על המחלה של אמיכדי לדעת באופן ברור יותר עד כמה אני בסיכון? השאלה לא קשורה לאחחון טרום לידתי אלא רק לייעוץ גנטי אבל לא מצאתי פורום אחר מתאים אז מאוד אודה אם תוכלו לענות :-)

שלום, שאלה בקשר לתוצאות של השקיפות. אני בת 23. ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 13+6. תוצאות השקיפות: 1.1 מ"מ מ"מ CRL: 79.2 סיכון לפי גיל: 1:1423 סיכון לפי שקיפות עורפית + הגיל בלידה: 1:9487. האם זה תקין? תודה מראש

שלום, בעלי ואני ממוצא אשכנזי ומעוניינים בביצוע בדיקות גנטיות מורחבות לפני הכניסה להריון. בחיפוש באינטרנט מצאתי כי יש מכונים רבים המציעים בדיקות אלה באופן פרטי (fugene genetics, family genetix והחדשה- my screen ועוד ועוד...). כיצד בוחרים מבין המכונים השונים? כל אחד מתהדר ביתרון כזה או אחר, אך בסופו של דבר אין ברשותי את הכלים להחליט באופן מושכל. אשמח לעזרה. תודה!

שלום, אמא שלי היא הומוזיגוטית לאלל הפגום C677T האם אני צריכה לעשות בדיקות מיוחדות לפני הריון?

שלום דוקטור. בשבוע 25+2 חשתי התקשויות חוזרות ונשנות באופן תדיר במהלך היום. בבדיקת האולטראסאונד התגלה שאורך צוואר הרחם דינמי ונע בין 21 ל26 מ מ. הרופא רשם לי פרוגסטרון ואמר לי לבוא לאחר עשרה ימים לביקורת. במהלך העשרה ימים האלו, בשבוע 26+0, נוספו להתקשויות כאבים עזים ולכן פניתי למיון. במיון נמצא שאורך צוואר הרחם עומד על 24 מ מ. קיבלתי הוראה לנוח ולהמשיך לקחת פרוגסטרון עד הביקורת של הרופא בתום עשרה ימים. בביקורת נמצא שצוואר הרחם עומד על 29 מ מ, אך כאשר יש לי התקשויות הוא עומד על 16 מ מ(!). הרופא היה אדיש מאוד, ולא סיפק לי שום מידע, רק אמר שאוכל לחזור לפעילות רגילה תוך המשכת נטילת הפרוגסטרון. כששאלתי את הרופא הוא אמר שאינו מתייחס למדידה הקצרה של ה16 ומבחינתו הצוואר באורך 29 וזה טוב. שאלתי היא, האם תגובת הרופא מוצדקת? האם כאשר הצוואר דינמי בצורה כזאת קיצונית אכן לא מתייחסים למדידה הקצרה? יש לציין שהרופא אינו רופא הנשים שלי, אלא רופא נשים תורן, כשניסיתי לשאול את רופאת הנשים שלי, נוכחתי לדעת שאין שום צורה להגיע אליה לשאול, והתור הקרוב אליה הוא בעוד חודש. אשמח לתשובתך, כרגע אין לי אף אחד לפנות אליו ונראה שזו האופציה היחידה שנשארה.

ד"ר שלום רב, אשמח לשמוע את דעתך. נכון להיום שבוע 19. הריון IVF. שקיפות תקינה, סקר ביוכימי שליש ראשון 1:690, בהמלצת הרופא שלי בוצעה בדיקת ניפטי של חברת פרגניקר (המורחבת) וסקירה מוקדמת. ניפטי תקינה לחלוטין, בדקו כ-64 תסמונות והכל יצא תקין. סקירה ראשונה מעולה. חלבון עוברי 1:1000 . כלומר, הסיכון ירד מעט. לטענת הרופא לאחר שביצעתי את בדיקת הניפטי וסקירה מוקדמת שיצאה תקינה אני יכולה להיות רגועה. מה דעתך ?

היי בבדיקת שקיפות עורפית נמצא אצלינו עובי עורף 3.2 ממ סקירת המערכות הראשונה הייתה תקינה למעט מערכת מאספת כפולה בכליה אחת יש קשר בין הממצאים? בנוסף בוצעה בדיקת סיסי שיליה וקיבלנו ציפ תקין. מה הסיכוי לעובר תקין לגמריי? היועצת הגנטית שלי אןמרת שמעל ל95%

בשקיפות עורפית נמצא בצקת בעובי 3.2 ממ לאחר מכן עברנו ציפ גנטי שהיה תקין ( מבדיקת סיסי שיליה) ביצענו סקירת מערכות ראשונה אצל פרופסור משה בורנשטיין מחיפה ופרט לממצא בעורף נמצא מערכת מאספת כפולה בכליה ימין הפרופסור טען שהמערכת המאספת הכפולה כנראה הגיעה בתורשה ואין לה שום קשר לתסמונות גנטיות וכך גם היועצת הגנטית המלווה אותי מאז השקיפות . האם זה שביצעתי ציפ גנטי והוא תקין עוזר להסביראתהממצא?

שלום. עשיתי סקירה מוקדמת והתברר שיש חיבור בין חדר שלישי ורביעי במוח , נתנה לי הרופאה הפניה לעשות סקירה מכוונת למוח, עשיתי ובבדיקה לא היו ממצאים חריגים חוץ מ שהוירמס לא הופיע בסקירה ואז אמרו לי שזה עד עכשיו תקין כי אני בשבוע 17 עדין אבל תחזרי בעוד שבועיים אם הוירמס לא יהיה אז זה דבר אינו תקין .. עשיתי בדיקת חלבון ויצא לי 2.17 כשהנורמה היא עד 2.00, אני נורא מפחדת שיהיה לעובר מום , אני לא מפסיקה לבכות .. הריון ראשון שלי, בת 27. אני צריכה עידוד אני במצב נפשי גרועעע

שכחתי להגיד שלא מצאו חיבור בין חדר שלישי ורביעי במוח אך לא מצאו וירמס .

שלום, לאחר שתי הפלות רצופות (ללא ילדים) החלטנו לבצע בדיקת קיורטיפ לעובר בגרידה. חזרו אליי מהמכון הגנטי ומסרו לי שמצאו בעובר טריזומיה 9. מה זה אומר? האם יכול להיות בעיה כרומוזומלית חד פעמית בעובר שאולי לא תשפיע על הריונות הבאים? טרם קבלנו תוצאות קריוטיפ שלנו. אשמח לדעת מה משמעות הדברים ומה המשך טיפול. במידה ומדובר בבעיה גנטית אצלנו מה המשך טיפול במקרה כזה ללידה עם עובר בריא? קראתי שזו טריזמויה נדירה שמשפיעה עלבעיות גנטיות נרחבות. אשמח למענה. תודה

שלום רב אני עם טרנסלוקציה מאוזנת.. ישלי שני ילדים בעקבות pgd.. במידה ונרצה ילד שלישי האם התהליך נעשה באופן פרטי או שיש השתתפות של הביטוח. תודה רבה מה הסיכוי שהילדים שנולדו בעקבות ה pgd הם ללא טרנסלוקציה גברית

שלום וברכה, אחרי שהאולטראסאונד של השקיפות העורפית עבר תקין ואף צויין בפנינו שרואים את עצם האף שזה בד"כ טוב, התקבלו תוצאות ממש לא טובות בבדיקות הדם-סקר נתוני הריון: שבוע הריון: 13.2 משקל: 58 מס.עוברים: 1 גיל: 37.5 ------------ ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה ------------ ----- ----- ----- ( ( FBHCG 36.23 NG/ML 1.06 MOM ( > 0.15 MOM ( ( NT 2.40 MM 1.81 MOM ( < 3.0 MM ( ( PAPP-A 8503.20 MU/L 2.24 MOM ( > 0.15 MOM סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 200 :1 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 244 :1 הסיכון המשולב לטריזומיה 18 1:20000 סיכון מוגבר לתסמונת דאון. האם התוצאות לא משאירות ברירה לגבי מי-שפיר או שיש אפשרות להמתין לבדיקה נוספת עתידית ?

שלום רב, מאוד רוצה לשמוע את חוות דעתך המקצועית. בת 31 (עוד 8 ימים). ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית + בדיקת דם, יצאה תוצאת שכלול של 1:9600. לאחר מכן ביצעתי סקירת מערכות, ברוך השם הכל תקין. לפניי כשבועיים לערך, ביצעתי בדיקת חלבון עוברי ולהלן התוצאות: שקיפות עורפית (הנוזל) - 0.79 Pappa - 0.31 Free hcgb - 0.50 חלבון עוברי - 1.17 mom גונדוטרופין שלייתי - 2.22 mom אסטריול - 1.56 שכלול של כל הבדיקות ביחד - 1:820 כיצד יש ירידה כל כך דרסטית? מ 1:9600, ירד ל 1:820? למיטב הבנתי, התוצאות של הבדיקות הנן בנורמה. האם 1:820 זאת תוצאה תקינה? אני ממש ממש ממש לחוצה, חייבת את חוות דעתך.

אני עושה מי שפיר ביום חמישי בבוקר, האם זה בסדר לבצע סקירה שניה יומיים אחרי, ביום שישי זו נסיעה של חצי שעה תודה

יום רביעי בבוקר המי שפיר

הי ד ר עשיתי בדיקת סקירת מערכות מוקדמת ונצפו 2 נקודות ( מוקד אקוגני) בחדר שמאל וימין . והרופאה שלחה אותי לעשות אקו לב עוברי . - שקיפות + בדקית דם תקינות האם זה מעיד על חשד לתסמונת דאון תודה

שלום וברכה, אני בת 44. לפני מספר ימים ביצעתי דיקור מי שפיר בשבוע 18 להריון. לא ידעתי שאת בדיקת הסקר צריך לבצע לפני כן אך הבנתי שהיא חשובה. האם ומתי אני יכולה לבצע את הבדיקה, וכיצד להתייחס לתוצאות? תודה רבה מראש

הי .לפני יומיים עשיתי סקירה מוקדמת וראו שיש 2 נקודות מוקד אקוגני בלב העובר חדר שמאל ובחדר ימין שקופית + בדיקת דם תקינות .

שלום, אהי בת 32 ולוקחת מזה 3 שנים יאז פלוס. שלשום שכחתי לקחת את הגלולה בשעה הקבועה(21) ולקחתי אתמול בוקר (08). אתמול בערב שוב שכחתי ולקחתי שוב בבוקר. הערב לקחתי כרגיל.. (לקחתי בעצם 2 גלולות היום) האם זה בעייתי! וצריך אמצעי נוסף. הנושא ממש דחוף לי. תודה

תעברי לזריקה.או התקן.יותר טוב.ראש שקט.לא צריכה לזכור לקחת.אבל התקן צריך להחליף כל 3 שנים.גלולות זה הדור הישן.תתקדמי להתקן או זריקות.ככה תהיי בטוחה יותר.

עם:Infat born with left superior vena cava unto left ventrical: איזה שהיא בעיה בווריד העליון הנבוב,שמנקז את הדם מהראש,הזרועות והחזה אל הלב. האם זה משפיע על תפקוד הלב ותפקודו הבריאותי של בלוטת המגן: Syhthroid pitocin.האם זה קשור לבעיה כול שהיא בבלוטת המגן. אני בהליך פונדקאות בחול, לאחר מספר שנים של טיפולים. ההליך הוא מתרומה כפולה: תרומת ביצית וזרע ,ללא קשר גנטי אלי. הפונדקאית עברה שתי לידות וגינאליות,בשבוע ה40 ,אך בלידה השנייה העבר נמצא בכלל.ומה ההשלכות לכך ,לגבי ההריון והלידה. האם זה גנטי ואם כן האם זה רלוונטי למצב :שכן העובר הוא אינו מהביצית של הפונדקאית. מה הסיכוי שבהריון הבא יוצר אותה בעיה .ומה ההשלכות הבריאותיות של בעיה זו לגבי העובר: שאלה נוספת :הפונדקאית לקחה כדור לפעילות

היי, בת 32 בריאה, עם ילד ראשון בריא. אין מומים ידועים משום צד, כל הבדיקות יצאו תקינות עד עכשיו: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:20000 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 617 :1 הסיכון המשולב לטריזומיה 18 1:20000 לפי ממצאים אלו אני מבינה שאין לי הצדקה רפואית לעשות מי שפיר, אבל אני מתקשה מאוד להבין את הסטטיסטיקות למומים אחרים מעבר לתסמונת דאון, מה הסיכוי שתצא לי תינוקת חולה? מול הסיכוי להפלה מהמי שפיר שהוא במקרה הטוב 1:1000? אני לא בטוחה שזה קשור אבל אני ממוצא עירקי ובעלי אשכנזי... אנחנו ממש בדילמה קשה ונשמח לחוות דעתך (: תודה רבה

איזה אחוז מהמומים המולדים כגון אוטיזם, פיגור וכ״ו לא מתגלים בבדיקות מי שפיר, צ׳יפ גנטי וריצוף אקסומי?

שלום רב, בכוונתי לערוך מי שפיר+צ'יפ גנטי שנקבעו לי לשבוע 17+2, האם הבדיקות הללו יכסו את מה שעושים בתבחין המשולש? כנראה שלא אספיק לעשות את התבחין המשולש.

היי אני בת 35 ותוצאות הבדיקה שלי היתה בין 1.ל380 אמרו לי שזה לא תקין אני ממש לחוצה האם יש לי ממה אני ישמח לתשובה תודה רבה

שלום רב. הריוןivf לאחר 3 הפסקות דופק בהריונות קודמים שיוחסו לגיל. בת 44 הוחזר עובר של גיל 42.5. בעלי בן 47. שבוע 22 ועד עכשיו הכל נראה תקין. בבית ילדה בריאה בת 7. רצינו להיות שקטים מההתחלה ולמרות הילות לבצע במי השפיר כל מה שניתן ושלחנו דגימת אקסום . עדיין אין תשובה. חזרו בינתיים קריוטיפ וציפ תקינים. שאלה- למרות שנאמר לנו שיתנו לנו אך ורק תשובות חד משמעיות ובגלל זה עשינו הריצוף, נלחצתי מסיפורי אחרים כולל הרופאה שלי שאין זה כך ואנו עלולים למצוא עצמינו בדילמה ללא פתרון. האם ניתן להגדיר למעבדה שוב מה אנחנו רוצים לדעת ומה לא? בנוסף, מה הסיכון לממצא לא תקין באקסום ללא שום בעיה משפחתית, ללא שום ממצא במי שפיר עד כה וללא שום עדות לבעיה כלשהי בא סאונד בסקירות ? תודה מראש

שלום רב. אשתי בשבוע 23 להיריון וגילתי לאחרונה שאמא של אשתי ביצעה בעבר 3 הפלות של זכרים מן הטעם שאותר עובר עם בעיית גמדות. כרגע אשתי לפני סקירה שניה (עובר זכר) עברה גם אולטרהסאונד והכל תקין. האם גמדות זה גנטי ויש ממה לחשוש? האם כבר אמור היה הרופא לאתר ככל שחלילה הייתה בעיה?

תודה על התשובה. לצערי ייעוץ גנטי נקבע לעוד זמן רב. לבנתיים בוצעה סקירה שניה והסוקר לא מצא ממצא חריג. רציתי בגדול בגדול לדעת האם בהינתן שההפלות קודמות של האמא אותרו בשלב מוקדם ( אחרי סקירה שניה ממש) היא נבדקה ולא אותרה אצלה בעיה ( אין לה מסמכים לכן ספק אם ייעוץ יסייע) אך האב נפטר ולא נבדק, מה הסיכוי במצב זה? (הערכה כללית כמובן בלי שישתמע ייעוץ פרטני...)

שלום. אני בשבוע 21+5 הריון תאומים שאינם זהים. בבדיקת צ יפ גנטי התגלה אצל שני העוברים cmt מסוג 1A. 1. האם ניתן לדעת לפני הלידה מהי רמת הפגיעה? 2. האם זה אומר שבהכרח הגן דומיננטי או יכול להיות גם שלא? 3. האם ניתן לראות בשלב זה בסקירת המערכות את המחלה? תודה רבה.

שלום, בסקירת מערכות מאוחרת בשבוע 24+4 הודגם אצל העובר קונוס מדולריס במיקום נמוך בגובה שלפוחית השתן ומיקום הכליות גבוה יותר. נכתב שמיקום הקונוס מדולריס הוא סביבות L3 ושהגומה האחורית וכן המח במראה תקין. בבדיקה נוספת בשבוע 26+4 נאמרו לנו דברים דומים. הופניתי לבדיקה חוזרת בשבוע 30 ולבדיקת MRI עמוד השדרה עוברי (שהתור אליו נקבע לי רק לשבוע 34). מה משמעות ממצאים אלו מבחינת העובר ועל מה הם יכולים להשליך או להשפיע?

אני בת 46, בעלי בן 48, הריון ספונטני עם בן, ללא אוטיזם במשפחה. כמובן שאעשה את כל הבדיקות הכרומוזומלית, כולל צ׳יפ גנטי. אני יודעת שאוטיזם לא ניתן לזהות בבדיקות גנטיות. מה הסיכוי הסטטיסטי לעובר לאוטיזם?

שלום לך קיבלתי תשובה של הציפ הגנטי ונאמר לי שכרומוזום 18 הגיע לעובר רק מהורה אחד...ומומלץ בדיקת רצף אקסיומי. הבנתי שצריך לבדוק אם הכרומוזום הזה תקין בעובר... השאלה שלי...האם בדיקת הרצף אמורה לתת תשובה ודאית? ואם זה יהיה תקין אז הכל בסדר עם העובר? אין השלכות של זה בעתיד? שאלה נוספת כמה זה שכיח ויש אנשים שקיבלו כרומוזום 18 רק מהורה אחד והכל תקין איתם? דבר נוסף יש לי בת בת 5 אצלה עשיתי רק מי שפיר ולא ציפ גנטי יכול להיות מצב שגם אצלה זה קרה ובעצם לא ידוע לי על זה? תודה על התשובות אורית

רק לדייק זה כרומוזום 18 אחד מאותו הורה שהכפיל את עצמו... איזודיזומי...

שלום האם למישהו שנושא Nf1 יש יותר סיכוי להביא צאצאים עם לקויות ותסמונות שונות? או רק 50 לNf.? תודה

שלום אנחנו זוג שמתכנן הריון ראשון. לבעלי Nf1 . מהם האופציות העומדות לפנינו? בבקשה יותר מאופציה אחת. כדי לבדוק שהעובר לא נושא את הגן? תודה

שלום. שבוע 18. צ'יפ גנטי וסקירה ראשונה היו תקינים. אבל, בדיקת שקיפות עורפית הייתה 2.2 מ"מ. עם בדיקות דם (שהיו תקינות כל אחת כשלעצמן) יצא סיכוי של 1:150 לתסמונת דאון. אגב, אני בת 34.. האם הבדיקות הללו עדיין רלוונטיות? יש עוד בדיקות שכדאי לעשות? תודה מראש!

אני בת 28 הריון ראשון, בתחילת שבוע 16 ורוצה לעשות בדיקת NIPT השבוע, יש לי כמה שאלות: 1. אם התוצאות של השקיפות המשוקללות עם סקר שליש ראשון יצאו 1:6000 עדיין בדיקת ה-NIPT נותנת תוצאה ודאית יותר? 2. מבחינת הבדיקות הומלץ לי לעשות GENOMIT הם טוענים שיש להם אחוז דיוק של 99 אחוז בכל התסמונות, אך בכל מקום שקראתי אחוזי הדיוק הן רק ב3 תסמונות עיקריות ולא בשאר. 3. יש לי מחלה אוטואומנית- השימוטו, קראתי שיכול להיות בעיה בתוצאות במקרה של מחלה אוטואמנית, האם זה בעיה? תודה רבה

שלום, אני בת 35, שקיפות 2.3 מ"מ, תוצאת סקר ראשון PAPP היא 0.98MOM ותוצאת HCG היא 1.30MOM. סיכון לפי גיל האם בלבד 1:450 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל בשילוב עם בדיקות הוא 1:170 סיכוי לטרזומה הוא 1:10000. ברור שהתוצאות לא טובות. השאלה אם הן משליכות אך ורק לגבי תסמונת דאון? או האם התוצאות מעלות אפשרות לתסמונות גנטיות והפרעות כרומוזומאליות אחרות ונדירות שלא ימצאו במי שפיר?

שלום, אחותו למחצה של בעלי( יש להם אב משותף )בת 45 נמצאת כרגע בבירור עקב בעיות פסיכיאטריות ונוירולוגיות. המשפחה ממוצא אשכנזי. לאחרונה עלתה ההשארה להנטינגטון היות והסימנים נראים דומים. אני ממש בלחץ היות ואני מבינה את ההשלכות על בעלי וילדי במידה וחלילה התשובה תהיה חיובית. מה גם בעלי בן 39 התחיל בשנים האחרונות לסבול מתיקים קלים באצבעות הידיים. אביהם נפטר בגיל 56 מהפטיטיס ולא הראה שום תסמינים הקשורים למחלה, גם בדור לפני לא היו סימפטומים.ידוע לי שגם הורה שלא מראה סימנים של המחלה יכול להעביר את הגן הפגום לילדיו. אני אשמח לכל מידע מרגיע עד שגיסתי תסיים את הבירור מה שעלול לקחת עוד הרבה זמן. תודה מראש

אם הגובה שלי הוא 1.55 ובת הזוג שלי גובהה זה 1.50, האם הילד שלנו יהיה צפוי להגיע בן 1.55 ל-1.50? האם ניתן כיום לשנות את הגנטיקה של הגובה במקרה הזה? ואם כן איך מתחילים תהליך שכזה? למי לפנות?

אני בשבוע 35 העובר במשקל 2.700 כל הבדיקות עד עתה היו תקינות כולל אקו לב וסקירת מערכות נוספת. נאמר לי לעשות העמסת סוכר 100 אני ממש פוחדת וחוששת. מה זה אומר על העובר

היי, רציתי לדעת האם התוצאות האלו תקינות לניסיון להיכנס להריון: CMV IgM - NEGATIVE (0.12) Rubella IgM - NEGATIVE (0.10) Rubella IgG - - לא חוסן 14.8 CMV IgG - POSITIVE (129.5) Syphilis - NEGATIVE (0.06) Toxoplasma IgM - NEGATIVE (0.07) Hepatitis Bs artigen - NEGATIVE (0.19) Hepatitis c antibody - NEGATIVE (0.07) Toxoplasma IgG - NEGATIVE (0.2) CRP (Inflammatory) (mg/l) - 29.67 CRP קצת מחשיד ולגבי האדמת נראה מוזר. מדגישה שחוסנתי בילדות בחיסון MMR במס' מנות . תודה רבה

שלום, אהיה בת 35 במועד הלידה. שקיפות עורפית יצאה 2.2 מ"מ בשבוע 11 + 2 ימים. מדד CRL 52 מ"מ. סיכוי לתסמונת דאון לפי הגיל 1:430 סיכון משוקלל לפי גיל ושקיפות 1:330 אני אעשה מי שפיר + צ'יפ גנטי בכל מקרה, בגלל הגיל. אבל השאלה שלי היא - במידה והכל יהיה תקין, סקירות, צ'יפ, וכל בדיקה שאעשה תהיה תקינה, האם אפשר להיות רגועה, או ששקיפות עורפית של 2.2 מ"מ כבר מסכנת ומעלה סיכוי לבעיות גנטיות?

היי אני בת 34 ביצעתי סקר ראשון יצא לי 1:50 בעקבות כך עשיתי verefi ויצא תקין ברוך השם. עברתי סקירה מוקדמת הכל היה תקין חוץ מנקודה לבנה בחדר שמאל בלב. מחר אעשה חלבון ועוד שבועיים יש לי ייעוץ גנטי. האם הverefi חזק יותר מהחלבון העוברי והסקרים? ומה הסיכוי שישלחו לי אותי לעשות מי שפיר? מאוד מפחדת גם מתוצאות החלבון עוברי

איזה בדיקה בזמן ההריון היתה מגלה סינדרום אקסינפלד ריגר בעובר

שלום רב, אני בת 37, הריון שני, שבוע 23. בסקירה מאוחרת הרופא אבחן אצל העובר כליית פרסה. עברתי סקירה מורחבת שאיששה את הממצא. פרט לכך יתר המערכות שנבדקו- מח, שלד, ע"ש ומערכת השתן נמצאו תקינות. אקו לב עובר תקין. כמו כן בדיקת מי שפיר עם צ'יפ גנטי- תקין. ביעוץ גנטי- הרופא העלה את האפשרות של ביצוע בדיקת אקסום, למרות מדובר בממצא בודד. אין לנו רקע של מחלות גנטיות התפתחותיות ידועות. אשמח לדעת יותר לגבי המשמעות של כליית פרסה והשלכות. אשמח גם לדעת לגבי בדיקת האקסום בהקשר זה. תודה רבה

ביצעתי בדיקה גנטית במכבי חזרה לי תוצאה של "יש חשד למוטציה מומלץ לחזור בעוד מספר חודשים" , האם זה אומר שהמוטציה נראתה?

היי יוסי, מניסיון, קיבלתי את אותה התשובה בדיוק לגבי גן מסויים בשם jak2, ההמוטולוגים הסבירו לי שהכוונה לחיובי נמוך, במקרה שלי, כלומר יש ״אות חלש״ שיש את הגן הזה, אבל זה יכול להיות קיים גם אצל אנשים בריאים ובכל מקרה שם אותך בקטגוריית low risk למחלה כי זה לא חיובי על מלא.

שלום, אנחנו זוג בתהליך פונדקאות בארצות הברית (שימוש בתורמת ביצית חיצונית), וכרגע בשבוע 15 להריון תאומים. הפונדקאית והתורמת הן בשנות ה 20 לחייהן. העוברים עברו בדיקת CCS לפני ההחזרה, ונמצאו כמובן בריאים ותקינים. האם יש בדיקות גנטיות נוספות שמומלץ לעשות בהריון הזה ? (עדיפות לבדיקות לא פולשניות). תודה !

תודה על התשובה. התורמת בת 28.