פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום. שבוע 18. צ'יפ גנטי וסקירה ראשונה היו תקינים. אבל, בדיקת שקיפות עורפית הייתה 2.2 מ"מ. עם בדיקות דם (שהיו תקינות כל אחת כשלעצמן) יצא סיכוי של 1:150 לתסמונת דאון. אגב, אני בת 34.. האם הבדיקות הללו עדיין רלוונטיות? יש עוד בדיקות שכדאי לעשות? תודה מראש!

אני בת 28 הריון ראשון, בתחילת שבוע 16 ורוצה לעשות בדיקת NIPT השבוע, יש לי כמה שאלות: 1. אם התוצאות של השקיפות המשוקללות עם סקר שליש ראשון יצאו 1:6000 עדיין בדיקת ה-NIPT נותנת תוצאה ודאית יותר? 2. מבחינת הבדיקות הומלץ לי לעשות GENOMIT הם טוענים שיש להם אחוז דיוק של 99 אחוז בכל התסמונות, אך בכל מקום שקראתי אחוזי הדיוק הן רק ב3 תסמונות עיקריות ולא בשאר. 3. יש לי מחלה אוטואומנית- השימוטו, קראתי שיכול להיות בעיה בתוצאות במקרה של מחלה אוטואמנית, האם זה בעיה? תודה רבה

שלום, אני בת 35, שקיפות 2.3 מ"מ, תוצאת סקר ראשון PAPP היא 0.98MOM ותוצאת HCG היא 1.30MOM. סיכון לפי גיל האם בלבד 1:450 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל בשילוב עם בדיקות הוא 1:170 סיכוי לטרזומה הוא 1:10000. ברור שהתוצאות לא טובות. השאלה אם הן משליכות אך ורק לגבי תסמונת דאון? או האם התוצאות מעלות אפשרות לתסמונות גנטיות והפרעות כרומוזומאליות אחרות ונדירות שלא ימצאו במי שפיר?

שלום, אחותו למחצה של בעלי( יש להם אב משותף )בת 45 נמצאת כרגע בבירור עקב בעיות פסיכיאטריות ונוירולוגיות. המשפחה ממוצא אשכנזי. לאחרונה עלתה ההשארה להנטינגטון היות והסימנים נראים דומים. אני ממש בלחץ היות ואני מבינה את ההשלכות על בעלי וילדי במידה וחלילה התשובה תהיה חיובית. מה גם בעלי בן 39 התחיל בשנים האחרונות לסבול מתיקים קלים באצבעות הידיים. אביהם נפטר בגיל 56 מהפטיטיס ולא הראה שום תסמינים הקשורים למחלה, גם בדור לפני לא היו סימפטומים.ידוע לי שגם הורה שלא מראה סימנים של המחלה יכול להעביר את הגן הפגום לילדיו. אני אשמח לכל מידע מרגיע עד שגיסתי תסיים את הבירור מה שעלול לקחת עוד הרבה זמן. תודה מראש

אם הגובה שלי הוא 1.55 ובת הזוג שלי גובהה זה 1.50, האם הילד שלנו יהיה צפוי להגיע בן 1.55 ל-1.50? האם ניתן כיום לשנות את הגנטיקה של הגובה במקרה הזה? ואם כן איך מתחילים תהליך שכזה? למי לפנות?

אני בשבוע 35 העובר במשקל 2.700 כל הבדיקות עד עתה היו תקינות כולל אקו לב וסקירת מערכות נוספת. נאמר לי לעשות העמסת סוכר 100 אני ממש פוחדת וחוששת. מה זה אומר על העובר

היי, רציתי לדעת האם התוצאות האלו תקינות לניסיון להיכנס להריון: CMV IgM - NEGATIVE (0.12) Rubella IgM - NEGATIVE (0.10) Rubella IgG - - לא חוסן 14.8 CMV IgG - POSITIVE (129.5) Syphilis - NEGATIVE (0.06) Toxoplasma IgM - NEGATIVE (0.07) Hepatitis Bs artigen - NEGATIVE (0.19) Hepatitis c antibody - NEGATIVE (0.07) Toxoplasma IgG - NEGATIVE (0.2) CRP (Inflammatory) (mg/l) - 29.67 CRP קצת מחשיד ולגבי האדמת נראה מוזר. מדגישה שחוסנתי בילדות בחיסון MMR במס' מנות . תודה רבה

שלום, אהיה בת 35 במועד הלידה. שקיפות עורפית יצאה 2.2 מ"מ בשבוע 11 + 2 ימים. מדד CRL 52 מ"מ. סיכוי לתסמונת דאון לפי הגיל 1:430 סיכון משוקלל לפי גיל ושקיפות 1:330 אני אעשה מי שפיר + צ'יפ גנטי בכל מקרה, בגלל הגיל. אבל השאלה שלי היא - במידה והכל יהיה תקין, סקירות, צ'יפ, וכל בדיקה שאעשה תהיה תקינה, האם אפשר להיות רגועה, או ששקיפות עורפית של 2.2 מ"מ כבר מסכנת ומעלה סיכוי לבעיות גנטיות?

היי אני בת 34 ביצעתי סקר ראשון יצא לי 1:50 בעקבות כך עשיתי verefi ויצא תקין ברוך השם. עברתי סקירה מוקדמת הכל היה תקין חוץ מנקודה לבנה בחדר שמאל בלב. מחר אעשה חלבון ועוד שבועיים יש לי ייעוץ גנטי. האם הverefi חזק יותר מהחלבון העוברי והסקרים? ומה הסיכוי שישלחו לי אותי לעשות מי שפיר? מאוד מפחדת גם מתוצאות החלבון עוברי

איזה בדיקה בזמן ההריון היתה מגלה סינדרום אקסינפלד ריגר בעובר

שלום רב, אני בת 37, הריון שני, שבוע 23. בסקירה מאוחרת הרופא אבחן אצל העובר כליית פרסה. עברתי סקירה מורחבת שאיששה את הממצא. פרט לכך יתר המערכות שנבדקו- מח, שלד, ע"ש ומערכת השתן נמצאו תקינות. אקו לב עובר תקין. כמו כן בדיקת מי שפיר עם צ'יפ גנטי- תקין. ביעוץ גנטי- הרופא העלה את האפשרות של ביצוע בדיקת אקסום, למרות מדובר בממצא בודד. אין לנו רקע של מחלות גנטיות התפתחותיות ידועות. אשמח לדעת יותר לגבי המשמעות של כליית פרסה והשלכות. אשמח גם לדעת לגבי בדיקת האקסום בהקשר זה. תודה רבה

ביצעתי בדיקה גנטית במכבי חזרה לי תוצאה של "יש חשד למוטציה מומלץ לחזור בעוד מספר חודשים" , האם זה אומר שהמוטציה נראתה?

היי יוסי, מניסיון, קיבלתי את אותה התשובה בדיוק לגבי גן מסויים בשם jak2, ההמוטולוגים הסבירו לי שהכוונה לחיובי נמוך, במקרה שלי, כלומר יש ״אות חלש״ שיש את הגן הזה, אבל זה יכול להיות קיים גם אצל אנשים בריאים ובכל מקרה שם אותך בקטגוריית low risk למחלה כי זה לא חיובי על מלא.

שלום, אנחנו זוג בתהליך פונדקאות בארצות הברית (שימוש בתורמת ביצית חיצונית), וכרגע בשבוע 15 להריון תאומים. הפונדקאית והתורמת הן בשנות ה 20 לחייהן. העוברים עברו בדיקת CCS לפני ההחזרה, ונמצאו כמובן בריאים ותקינים. האם יש בדיקות גנטיות נוספות שמומלץ לעשות בהריון הזה ? (עדיפות לבדיקות לא פולשניות). תודה !

תודה על התשובה. התורמת בת 28.

שלום רב לבעלי יש כתמי עור חומים בכל הגוף (קטנים וגדולים) וגם שומות בולטות. הוא אף פעם לא אובחן במכון גנטיקה שהוא נשא של המחלה. אבל כן יש לו סממנים חיצוניים. הוא נמוך ביחס למשפחה שלו ויש לו מספר גבוה מאוד בעיניים. לאבא שלו ואחותו יש גם כתמים חומים בכל הגוף. וגם בן דוד שיש לו כתמי חלב בקפה וחולה בפיגור שכלי. אני בהריון שבוע 14 השאלה היא איך אני יכולה לוודא ולהיות בטוחה שהעובר שלי לא קיבל מהמשפחה שלו NF? במידה ואפשרי לאבחן זאת... האם יש דרך טיפול ומניעה של המחלה? תודה רבה!!!

שלום ד"ר, אני רוצה להבין לגבי בדיקות גנטיות : אם נניח למחלה גנטית מסוימת זוהו 100 מוטציות אז רק אם שני בני הזוג נשאים של אותה מוטציה בדיוק מתוך ה-100 מוטציות זה אומר שיש סיכוי לצאצא חולה ? אם הם נשאים של שתי מוטציות שונות מתוך ה-100 אז הכל בסדר ? תודה על ההסבר :)

שלום אישתי בת 39 ובהריון שבוע 8 רצינו לעשות בדיקת nipt יש הרבה סוגים של nipt מה הכי מומלץ? הבנתי שיש בדיקה חדשה שיותר טובה בשם Genomit האם זה באמת יותר טוב?

שלום עדי, אני אמא לילדה מתוקה בת שנה וחודש עם עיכוב התפתחותי ניכר. בגדול, עשינו אבחונים בתל השומר ומסקנת המומחים שם הינה CP משמעותי ללא אתיולוגיה. הופננו לסדרת בדיקות, מטבוליות MRI מוח, אקו לב, אולטרסואנד כליות, ראיה, שמיעה, ציפ גנטי, הכל תקין (פרט לשמיעה, יש ירידה ככל הנראה עקב נוזלים באוזניים ונוכחות שקד שלישי מוגדל). הופננו לייעוץ גנטי ואני לא מצליחה לאסוף את עצמי כרגע ולהתייצב מול גנטיקאי ולכן שואלת כאן. רק דבר אחרון ברקע, לידה רגילה ותקינה בשבוע 42 משקל 4.4. הבת שלי בערך עד גיל 3 שבועות רק ישנה, לא היתה בעית טונוס או הנקה.. בערך בגיל 3 שבועות התחלנו לשים לב לחוסר שקט, הגברת טונוס בכל הגוף, הטונוס היה כל כך מוגבר שבגיל חודשיים זחלה והתהפכה וזה היה נראה לא רצוני.. אז התחלנו במעקב ניורולוגי.. האבחון הראשוני היה ויסות חושי ואולי דיספרקסיה.. עם הטיפולים בפיזיו הטונוס המוגבר בגב התמתן ואז גילינו שרירים מאוד חלשים, על גבול ההיפוטוניה, כיום לא מצליחה להחזיק את ראשה, לא יושבת, אין שיווי משקל בגוף. ידיים מאוגרפות. האבחנה היום טונוס נמוך בגב ובחגורת הכתפיים, מוגבר מאוד בידיים ומשתנה ברגליים. היא לא רכשה מיומניות אותן איבדה.. פשוט לא הצליחה לרכוש מיומניות כלל.. כיום תפקודי ידיים לא קיימים, לא מביאה לקו אמצע, לא מכניסה ידיים לפה ולא אוחזת חפצים. כן מתהפכת ומנסה לזחול בחוסר הצלחה.. למרות שאין לה תנועות ידיים אופייניות לתסמונת רט אני חוששת מתסמונת רט לא אופיינית. רק אציין כי מבחינת היקף ראש היא באחוזון 50 ושומרת עליו (כך גם בגובה ובמשקל). אני יודעת שלא נותנים פה ייעוץ פרטני אך במצבי הנפשי אני לא מצליחה להגיע ממש לגנטיקאי.. מקווה שאאסוף את עצמי בזמן הקרוב.. אולי זה נשמע לך כמו משהו מוכר? אפילו רק שאכין את עצמי נפשית לגרוע מכל.. תודה רבה

שלום רב, קיבלתי תוצאות צ'יפ גנטי , פירוט תוצאות הבדיקה: לא נמצאה עדות לחסר או תוספת כרומוזומלית באתרים גנומים הקשורים לתסמונות ידועות כיום. בנוסף, נמצא חסר גנומי ב- 12P13.31. jxr zv f. חסר זה כולל את הגן AICDA שגורם ל HYPER LGM SYNDROME בהורשה רצסיבית. באזור המקסימלי של חסר זה נמצא חלק מהגן MFAP5 שמוטציות נקודתיות בו דווחו כגורמות ל THORACIC AORTIC ANEURYSM בהורשה דומיננטית. למרות שקיבלתי הסבר מיועצת גנטית, לא לגמרי הבנתי את המשמעות וגם לא יודעת בדיוק כיצד להתנהל בעקבות החסר הזה. תודה רבה

האם כאשר נולד ילד עם טטרלוגיה של פאלוט. יש סיכוי מוגבר שיוולד ילד נוסף עם מום לב? כאשר יש 3 ילדים בריאים בבית. והרבעית נולדה עם tof. אם כן, ההורים צריכים לעשות יעוץ גנטי? ובמידה וזה תורשתי, מה אפשר לעשות לפני ההריון הבא?

אני מתכננת היריון ( אשכנזייה עם אשכנזי) בעוד כמה חודשים ואני מבולבלת , מצד אחד אומרים לגשת לאחות בקופת חולים לצורך ייעוץ גנטי , מצד שני אומרים שהבדיקות של הקופות לא מספיקות וצריך לעשות בדיקות סקר מורחבות כי הם בודקים את טווח רחב יותר של מחלות ? אז מה נכון ? ואם עושים בדיקות סקר מורחבות האם שנינו צריכים לעשות ?

היי אני רוצה לשאול שאלה מקווה למצוא אצלך את התשובה , ראיתי בפורום דוקטורים שיש לך מידע על תסמונת נונאן. הבת שלי בת 9 , לאחרונה גילינו שיש לה תסמונת נונאן מבדיקה שעשינו בחו ל. רציתי לקבל קצת יותר מידע ופרטים על התסמונת וגם האם היא נחשבת לנדירה בשביל שאוכל להגיש תביעה לקצבת נכות בביטוח לאומי? הילדה עם עיכוב התפתחותי רב תחומי ., ולא אושר לנו בביטוח לאומי עד כה. תודה מראש

אשמח ליצור קשר עם אמהות לילדי נונאן או להכנס לקבוצת אמהות או משהוא כזה להתייעצויות וכו'... תודה

היי, אחות של בעלי סובלת ממחלת FSHD, אני מנסה להבין מה הם הסיכויים שהמחלה תעבור בתורשה לילדים העתידיים שלנו ואנחנו לא מצליחים לקבל תשובות, עד כה נאמר לנו שלא מבצעים את בדיקת הנשאות ( עבור בעלי שלא סובל מהמחלה) בארץ. האם שנינו צריכים להיות נשאים בכדי להעביר את זה לילדים, כיצד ניתן לבדוק את הנושא? תודה!

שלום אשמח לחוות דעתכם: אני בת 38 אוטוטו 39. בהריון מטיפול הפרייה לאחר טיפולים רבים ומזרע תורם. כעת אני בשבוע 13. ביצעתי לפני כשבוע שקיפות עורפית להלן התוצאות: CRL: 55 mm NT: 1.20 mm . הערכת סיכון לתסמונת דאון לפי גיל האם בלבד 1:128 סיכון לפי גיל האם ונתוני הבדיקה 1:711 תוצאות בדיקות דם "סקר שליש ראשון" PAPP-A ריכוז 1862.6 mU/L, MoM- 0.77 . Free BHCG ריכוז 144.2ng/mL Mom -3.42 NT ריכוז 1.2 mm MOM 1.05 תסמונת דאון הסיכון הסטיסטי עפ"י גילי בלבד 1:150 הסיכון הסטיסטי עפ"י גילי בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית והבדיקות הביוכימיות 1:180 סיכום התוצאה: סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון. רציתי לדעת האם כדאי לעשות בדיקת סיסי שליה במצב הזה או שבגלל שאני בשבוע 13 כבר עדיף שלא ומה הסיכוי ללדת ילד עם תסמונת דאון עפ"י הנתונים האלה. אני דואגת מאוד וזה הריון לאחר סבל רב אשמח לקבל כמה שיותר אינפורמציה והמלצה מה לעשות כעת? תודה רבה

שלום, אני ובעלי מתכנניםפ הריון ראשון. ללא בעיות גנטיות במשפחיה. בעלי ממוצא רוסי יהודי (אשכנזי), ואני ממוצא פרסי, סבתא רבא מברית המועצות- לא ברור בדיוק מאיפה. האם כדאי לעשות את הפאנל הרחב (שנעשה לשני בני הזוג) ללא סיבה מסויימת, כדי להגיע לשקט נפשי? מצד אחד הבנתי שזה יכול לגרום לשקט נפשי, מצד שני ייתכן כי זה יסבך את המצב וימצא מחלות וילחיץ יותר... תודה רבה

היי עשיתי nipt שיצא תקין. שקיפות עורפית תקינה 2 בדיקות דם סקר לא תקינות רשום סיכוי גבוה לתסמונת דאון. האם nipt לא אמין? אנע שבוע 22 כבר לא יכולה בשלב הזה מי שפיר רק מאוחר יותר. מה לעשות הפחד הורג אותי. אני בת 35 אלד בת 35 ו4 חודשים.

שלום. בשל מקרי פיגור שכלי משולבים באפילפסיה במשפחה של בעלי הפנו את אחותו הלוקה בפיגור +אפילפסיה לבדיקת CMA. כמו כן הפנו אותנו לבדיקת ריצוף אקסומי טריו של האחות ושני הוריו להגדלת הסיכוי לתפוס את הגן הפגום. שתי שאלות: 1. איזו מעבדה מומלצת לביצוע הבדיקה הנ"ל? 2. מה ההסתברות למציאת הגן הפגום לפיגור שכלי קל מלווה באפילפסיה? תודה רבה.

שלום, ביצעתי את בדיקת וריפיי שמדגישה כי גידולים שפירים או ממאירים יכולים לתת גם הם תוצאה חיובית. האם כל החברות מבצעות את בדיקת הדם באותו האופן כך שהן לא יודעות להפריד בין הDNA בפלזמה? העובר שלי הוא זכר. עשיתי את הבדיקה עקב 1:47 לדאון. בתודה מראש

צהריים טובים, בדיקת שקיפות עורפית יצאה תקינה. היום הגיעו תוצאות בדיקת הדם והן לא טובות. מצרפת את התוצאות. תודה.

שלום, גילו אצל בני מחסור באנזים G6PD. היחידי במשפחה שהוא כורדי הוא אביה של אשתי, והוא לא יודע על רגישות לפול (אוכל את זה חופשי בלי בעיה). וגם להוריו ואחיו אין רגישות כזו. כיצד יתכן שלבני יש מחסור זה? תודה

שלום, היום התבשרתי שאני נשאית ל sma . אני כבר בשבוע 15+4, ורציתי לדעת אם מלבד מי שפיר, ניתן לגלות את המום גם בסקירות? מי שפיר אעשה בכל אופו אך חשוב לי לדעת.

אם עושים צ'יפ גנטי במי שפיר ונמצא איזשהו ממצא - האם כדי להבין את הסיכון שבממצא צריך לבדוק גם את שני ההורים בנוסף ?

שלום בת 26 הריון ראשון הופסק בשבוע 14 עקב שקיפות מוגברת של 3.2 ממ סקירת מערכות מוקדמת שהראתה מומים בלב,במוח וכו בוצע סיסי שילייה ונמצא חסר טרמינלי בקצה העליון של כרומוזום 13. היום בהריון שני ספונטני שבוע 12 שקיפות מוגברת 3 ממ. בוצע סקירת מערכות "מוקדמת מאוד" ללא ממצאים חריגים. פרט לשקיפות מוגברת סביב העורף והפנים של 3 ממ. ואף מעט היפופלסטי. כרגע ממתינה לבדיקה של סיסי שייליה. עד כמה המצב חמור? האם עדיין יש אפשרות ללדת ילד בריא האם זה גנטי? בלחץ נוראי

היי.. בהמשך לשאלה הקודמת.. קיבלנו את התשובות ונמצא הפעם עודף בכרומוזום 13. בוצעה הפזקת הריון נוספת בשבוע 15. כרגע ממתינים לתוצאות בדיקת הקריוטיפ שלי ושל בעלי. מאוד מוטרדת.. למה זה קרה פעמיים ברציפות. מה זה אומר האם יהיה לנו ילדים בריאים? עד כמה זה חמור...

שלום עדי, יש לי שאלה לגבי בדיקת הניפט Gchek שמבוצעת באיכילוב : האם שיעור ה DNA העוברי שנדגם משפיע על הרגישות והדיוק של הבדיקה ?? כלומר, האם נבדקת שנדגמו אצלה 12% של DNA עוברי הבדיקה שלה יותר מדוייקת ואמינה מאישה שנדגמו אצלה 6% של DNA עוברי או שרגישות הבדיקה זהה לחלוטין בכל הדגימות ?? השאלה שלי מתייחסת לעובר יחיד ובפרט לרגישות הבדיקה של תסמונות החסר והתוספת שלא ברור מה דיוקם. בתודה , עינב .

שלום, שאלתי לפני מס ימים על שקיפות 2.8 וסיכון 1:3. בינתיים עשיתי סיסי שליה ותשובה ראשונית תקינה. תשובה סופית עוד שבועיים. ביקשתי שישמרו ד. נ. א לציפ גנטי, אך בספק אם יצליחו לאור החומר המועט שנאסף. רופאה מומחית לאולטראסאונד עשתה בדיקה ולא מצאה משהו לא תקין בלב, וראתה עצם אף. השקיפות בבדיקה אצלה הייתה 2.5. מעט בצקתי. כרגע מחכים לסקירה מוקדמת. כמה חשוב במצב זה לעשות ציפ גנטי? האם נמצא קשר בין עובר מעט בצקתי בעורף לתוצאה חריגה בציפ? אנחנו לא רוצים להגזים בחיפוש בעיות, אך בכ"ז רוצים למזער את הסיכונים. מה ממליצה כרגע? תודה על המענה והעזרה.

שלום, האם ניתן לגלות תסמונת וויליאמס בציפ גנטי? תודה

היי, אני ובן זוגי אשכנזים. בבדיקה גנטית גילינו שאני נשאית CF ל w1282x והוא לא נשא (עפ"י הבדיקות שבסל בקופת החולים). הומלץ לנו לבצע ריצוף של כל הגן שלו על מנת לגלות מוטציות רנדומלית/ אחרות שלא נבדקות. מה משמעות הבדיקה הנוספת מבחינת תחלואת ילוד? במידה והוא ימצא חיובי יומלץ לנו לבצע בדיקת סיסי שליה/ מי שפיר? או שבהכרח יהיה מדובר במחלה קלה? תודה על המענה, מיכל

שלום, עד כמה חשוב שבזמן בדיקה גנטית לפני היריון, שני בני הזוג יהיו בריאים? הכוונה היא לאיזה וירוס שתקף אותם, עם חום לא גבוה ושלשולים. תודה מראש

שלום. שבוע 10 וחצי. אני עיראקית משני הצדדים, האבא, שאינו בתמונה, ממזרח ירושלים. האם עלי לבצע את הבדיקה? אם כן, כיצד מבצעים אותה? תודה.

הי ד"ר רכס. בשאלתי האחרונה לגבי הערכת סיכונים למומים, ועל פי בדיקות מסננות בלבד שנמצאות בסל, להריון בגיל 40, וזאת כיוון שרוצה להמנע ממי שפיר ואין כסף לבדיקות שלא בסל, ענית: סיכון בגיל 40 לתסמונת דאון הוא כ 1% או 1:100. לבדיקות הסקר הקיימות בסל לרבות סקר שליש רטשון שני שקיפות עורפית וסקירקת מעכות יכולת גילוי יפה של עד כ 94~% ההחלטה על מי שפיר הייתי דוחה עד שבוע 17-18, אחרי שקיפות סקירה וסקר ביוכימי. השקיפות והסקר הביוכימי אכן במסגרת ה 17 שבועות האלה, אבל בדקתי לגבי סקירת מערכות (המאוחרת, כי במוקדמת יש מערכות שטרם התפתחו), וזה רק החל מהשבוע ה 20, וכתבת להמתין עד השבוע ה 18 על מנת להחליט על מי השפיר. אני קצת מבולבלת מכל הבדיקות ותיאום השבועות. תוכלי לעשות לי סדר בבקשה? המון תודה! אלה

בשבוע ה 22 ביתענו סקירת מערכות מורחבת , במהלך הסקירה הקיבה נראתה מאוד קטנה וריבוי של כמות מי השפיר . ממה זה יכול לנבוע? איזה בדיקות ניתן לבצע ע״מ לשלול איזשהו מום ? האם הליך ניתוחי יכול לסייע ?

שלום, קבלנו תשובות מבדיקת הציפ הגנטי ונמצא כי לעובר יש חסר בכרומוזום 16 של 41 גנים. בעלי ואני בצענו cma ואף אחד מאיתנו לא נשא של החסר (אנחנו בריאים) כל הבדיקות והסקירות שבצענו יצאות תקינות אנחנו רוצים לדעת את אחוזי הסיכון הקיימים מהן ההשלכות כלומר לאיזה בעיות אנו צפויים בילוד. של המשך ההריון או האם לבצע הפסקת הריון.

בן 26, יצאתי עם בחורה 4 חודשים וגילו אצלה איקס השביר. בגלל כל הפרוצדורה נפרדתי ממנה מהפחד מזה וכל העניין של ההפריה החוץ גופית והזמן לתורים והתהליך וכו'. כמובן שאם היינו מתחתנים זה היה אחרת. בכל זאת רציתי שוב לבדוק את זה...‏‎ הבנתי שזה תלוי אצלה בחזרות, ואם זה פחות מ60 זה לא מסוכן. וגם אם זה יותר ניתן לסדר את זה בהפרייה חוץ גופית. עכשיו לגבי זה אפשר לעשות את זה פעם אחת דרך משרד הבריאות ולשמור לפעמים אחרות? ללא עלות או כל פעם שרוצים משלמים עשרות אלפי שקלים? חוץ מזה אני אדם דתי ואיני יודע מה עושים בזמנים כאלו מבחינה הלכתית שזה גם מלחיץ אותי..אם יש לך מושג גם בזה אשמח לייעוץ.

מספר החזרות שלה הוא 65(באחד לפחות), כמה אחוזים זה? ואם יש אפשרות שבהפרייה חוץ גופית ימצאו ביצית עם חזרות נמוכות מ60 בשני הX או שזה חייב לעלות רק במעט? ואם זה עולה במעט במשך הדורות תיהיה אפשרות להימנע מזה?

שלום, בת 43. שבוע 11 עובר 11+6 שקיפות עורפית היום 2.8 סיכון לפי גיל ושקיפות 1:3!!! הלחץ נוראי. לא ראתה משהו חריג חוץ מערבי השקיפות. יש לי תור נוסף לשקיפות אצל מומחית עוד יומיים. , מה נכון לעשות כעת? סיסי שיליה? מי שפיר? אקו לב? הרופאה שעשתה את הבדיקה לא בעד ניפטי כרגע. מיועדת לתפר צווארי עקב לידה מוקדמת. יש ב"ה ילד בבית אך מדובר בהיריון יקר. חס ושלום אם תתגלה תסמונת אסיים את ההיריון ויש עדיפות לדעת מוקדם. מה המלצתך? יש סיכוי לילד בריא?

שלום, אם ביצעתי בהריון ציפ גנטי (CMA) ניתן לשלול בוודאות תסמונת אנגלמן? בלי שום קשר, בעלי ואני ביצענו גם CMA ויצאנו תקינים. לביתי, טונוס שרירים גבוה בגפיים ונמוך בגב, חוסר שליטת ראש, בת שנה, MRI מוח תקין, הריון ולידה תקינים, בדיקות מטבוליות תקינות האבחון כרגע חשד ל- CP על רקע לא ברור.. עיכוב התפתחותי ניכר יותר במוטורי אך גם בשפה. ישנה טוב, היה רפיון בפה, לשון שמוטה וריור יתר עד גיל 8 חודשים (זה כבר הסתדר, אוכלת היטב גם מוצקים). משום מה אני חוששת מאנגלמן.. תודה רבה

שלום, אני לא יודעת אם זואת שאלה "גנטית" אבל מנסה לשאול פה: האם בכל פליטת זרע יש לגבר גם תאי זרע נקביים וגם תאי זרע זכריים ? האם זה מחולק באופן שווה ? האם יש דבר כזה גבר שיכול להביא רק בנות או רק בנים ?

שלום רב, אני ובן זוגי חושבים על הרחבת התא המשפחתי. לבן זוגי יש דוד עם פיגור שכלי (אינני יודעת לגמרי אם הוא מוגדר כתסמונת דאון או רק פיגור שכלי קל ואינני יכולה לבדוק לגמרי את הנושא עקב רגישות במשפחתו בנושא) ובנוסף לאמו יש גם בת דודה בעלת פיגור שכלי קל. פרט לכך כל שאר האנשים במשפחתו בריאים. ברצוני לשאול האם הנטייה הזאת הינה תורשתית ומה הסיכויים שיעברו גם לצאצאנו? האם יש בדיקה מסויימת שצריך לעבור על מנת לנטרל את החשש?

שלום ניגשתי הבוקר לצורך בדיקות גנטיות לפני הריון. הוצע לי על ידי האחות אפשרות לעשות פאנל בדיקות מורחב שבודק 400 מחלות. כדי לקבל החלטה יש לי כמה שאלות שלא קיבלתי תשובות ואשמח לעזרתכם. אציין עובדות שלי ; אני מיועדת לpgd  בגלל מחלה ידועה שלי ונמצאת בשלב ראשוני של בדיקות שבודק אם ניתן יהיה לשאוב ביציות שלי. שאלותיי הם: 1. זוגות שבהליך pgd מחויבים לעשות את הפאנל הנרחב? או רק את הבדיקות המומלצות של איגוד הגניטקאים?( הבנתי מחברה שעברה את התהליך שמאחר ומדובר בהליך יקר האינטרס של המדינה הוא לשלול כמה שיותר מחלות)   2.במידה שנמצאה מחלה לשני הבני זוג - כשבודקים את העובר לבדוק האם נשא את המחלה- התשובה היא וודאית אם הוא חולה/לא חולה או המשמעות היא שיש אחוז סיכוי מסוים למחלה ? 2.  האם בבדיקה אחת (דגימה אחת של העובר) זה נותן אינדיקציה לכל המחלות שרוצים לשלול או בודקים נקודתית כל בדיקה? (כלומר דוגמים מספר פעמים את העובר(שהבנתי שיש בזה איזשהו סיכון לפגוע בעובר) סליחה על כל השאלות, מקווה שפה אצליח לקבל תשובות תודה

תודה רבה ד"ר רכס על התשובה המדוייקת. האם ביצוע הבדיקת סקר המורחב בהליך של GPD ממונת או שכל זוג צריך לעשות את זה באופן פרטי ? תודה

היי שוב, תודה על התשובות הקודמות שלך. אני קצת לא מוצאת איפה אני יכולה לעשות ואלידציה לריצוף של PAH (אחרי שב23andme יצא שאני נשאית). מזכירה שעשיתי בבילינסון את הצ'יפ עם ה100 גנים, שם יש PAH אבל לא בודקים את המיקום/SNP שאצלי נמצא (עשיתי את הבדיקה של בילינסון לפני כמה שנים ויצא הכל תקין, לכן נבהלתי אחרי תשובת ה23andme, חשבתי אולי היה פיספוס בבילנסון, אבל אחרי בירור יותר מעמיק הבנתי שהSNP הספציפי הזה לא נבדק) אז מבחינה פרקטית, איפה אני יכולה/למי לפנות כדי לבקש ריצוף של הגן? יש לדברים האלה התחייבות? (בבית חולים שבו אני עובדת כרופאה אני לא רוצה לעשות ואני גם עוזבת אותו בקרוב) תודה רבה :)

בוקר טוב שאלה לי, על הכרומוזומים נמצאים הגנים, האם הגנים בכל כרומוזום אצל כל בני האדם זהים מבחינת הגן עצמו ( לא הביטוי) אחדד את שאלתי ... האם על כרומוזום נגיד 15 יהיה תמיד גנים שקשורים דוגמא:,בגובה, צבע עיניים, וכך יהיה אצל כולם? האם זאת תבנית ספציפית? תודה

שלום. נכנסתי להריון ביום הולדתי ה 40... אני כרגע בשבוע 8 +3 ימים. הרופא המליץ לבצע מי שפיר על מנת לשלול תסמונת דאון ובעיות אחרות. אני מאוד חוששת מהבדיקה ולא מעונינת לעבור אותה. את בדיקת הדם NIPT, לא אוכל לעשות בגלל מחירה. אשמח לדעת מהי הסטטיסטיקה להריוניות בגילי, לתסמונת דאון או אחרות שבודקים במי שפיר, והאם יש בדיקות אחרות כלולות בסל, שיכולות לתת תוצאות שיורידו את הסבירות לתסמונות כאלה או אחרות? הבנתי שאם התבחין המשולש והשקיפות תקינים, זה מוריד משמעותית את הסיכון? תודה רבה.

תודה רבה לך!

יש משהו אחד שלא הבנתי כל כך. כיוון שאני לא יכולה להרשות לעצמי בדקות שאינן בסל... אם אחכה רק עד שבוע 18, זה יהיה לפני הסקירה. סקירת מערכות מוקדמת אינה בסל (והיא בסביבות השבוע ה 17), ואת המאוחרת מומלץ לבצע משבוע 20. האם אוכל לחכות לאחר השבוע ה 20 או ה 22 (עד לקבלת התוצאות) על מנת להחליט על מי שפיר או שכבר יהיה מאוחר מדי? והסקר הביוכימי והשקיפות יחדיו ללא סקירה מוקדמת, לאיזה אחוזי גילוי יכולים להגיע? תודה שוב! אלה