פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
האם כל תוספת או חוסר בכרומוזום יוביל לפגיעה או מום בעובר???
שלום רב! אני בת 32 הריון ראשון ספונטני. ביצעתי nipt שהיה תקין לאור תוצאות חלבון גבוליות. כמו"כ השקיפות ו2 הסקירות היו תקינות שבהם כבר נאמר לי כי העוברית גדולה. העמסת סוכר של 50 תקינה. אמש הייתי בסקירה 3 בא נאמר לי כי היקף הראש של העוברית שלי גדול ב3 שבועות אך הוא שומר על פרופרציה ביחס לשאר הגוף כי כולה גדולה. אציין כי לי יש היקף ראש גדול 62 ס"מ וכך גם לאבי ולאחותי בנוסף גם אני וגם בעלי גבוהים הרופא כתב בהמלצות המשך מעקב גדילה בעוד 3 שבועות, ייעוץ גנטי ובמידת הצורך לשקול מי שפיר בשבוע 32. אודה להמלצותיך/חוות דעתך.
יש לבקש מהרופא שיתן את המדידות לא בשבועות אלא בסטיות תקן. כך ניתן יהיה לראות האם מדובר במשנו שהוא בטוח הנורמה (כי הרי לכולנו צורת ראש שונה- חלק מאורך יותר,ף חלק רחב יותר) או שמא מדוברא בהיקף ראש גדול וחריג. במידת הצורך אפשר לגשת לסקירה מכוונת של המח ועם התוצאות לגשת ליעוץ גנטי פרונטלי. ברוב המקרים אין צורך בברור נוסף, ברם לעיתים כן- כתלות בממצאים בהצלחה
שלום, יש לי ילדה בריאה בת שנתיים וחצי. אני בהריון שני וקיבלתי היום את ממצאי הצי'יפ הגנטי. אובחנו 2 ממצאים אפורים: 1) חוסר כרומוזום 2 - מורש מבעלי שנאמר עליו שהוא חסר משמעות 2) הממצא שמדאיג אותי הוא תוספת לכרומוזום X (כולל גן שופ). נאמר לי שתוספות באזור זה הן גורם סיכון להפרעות נוירו התפתחותיות ואוטיזם. נאמר לי שבפני עצמו הממצא הוא לא הגורם לנ"ל אך מעלה סיכון. אני מאוד מודאגת מהממצא השני. האם ידוע לכם על ילדים בעלי התפתחות תקינה שנולדו עם הממצא הנ"ל? מה ההמלצה במקרים אלו - להמשיך עם ההריון? לבצע עוד בדיקות? האם יש טעם לבצע בדיקת ציפ לבת שלי בת השנתיים וחצי כדי לראות אם היא גם נושאת את אותו גן?
הבהרה: מדובר בתוספת גנומית ב x:p22.33 שכוללת את גן shox.
לכל נושא תשובת ציפ גנטי- מומלץ לקבל יעוץ במקום בו בוצע האבחון. יש חשיבות למיקום המדויק של החסר/תוספת כפי שמופיע בדוח המעבדה ולפענוח הצוות. מאוד לא אחראי לענות על זה באינטרנט ללא כל המידע המשפחתי וללא התשובה המלאה. במידה ויש צורך או רצון- תמיד ניתן לפנות לחו"ד שניה אצל גנטיקאי אחר מאחלת הרבה בהצלחה
בת 41 הריון אחרי ivf עקב ספירה נמוכה, שבוע 12, בבית ילד בן 11 מטיפול הזרעה, הריון תקין, לידה טבעית, עשיתי שקיפות לפני שבוע הרופא התרשם לטובה הבדיקת דם לא אופטימלית אין לי אפשרות לעבור בדיקת דם לאיתור התסמונת ומפחדת ממי שפיר, ממליץ לחכות לסקירה ראשונה...פנימית מרגישה שהכל תקין רק התשובה של הבדיקת דם מלחיצה אותי
אז אפשר לעשות בדיקת NIPT שתתן הערכה נכונה יותר של הסיכון האמיתי לתסמונת דאון והפרעות אחרות. זו בדיקת דם שהאם עושה ולא חודרנית
החברות השונות אומרות שניתן לבצע את הבדיקה החל משבוע 10 . האם יש שבוע אופטימלי לבדיקה ? שבוע 16-18 זה מאוחר מידי או שזה עדיין אפקטיבי באותה מידה ? תודה ד"ר
בעיני אכן הגיוני לבצע כמה שיותר מוקדם, כך שאם חלילה יש ממצא בעייתי יהיה את כל הזמן לבדוק אותו בבדיקה חודרנית, אפילו סיסי שליה אין מאוחר מדי- טכנית ניתן לבדוק גם בשבוע 40.
שלום דוקטור עדי . קראתי פה מספר שאלות ותשובות בנושא הציפ ואני רוצה לחדד את ההבנה שלי- 1- מה הסיכוי באחוזים שיצא ממצא שהוא על התחום האפור ? כלומר, ממצא לא ברור. רשמת אחוזים בודדים . האם יש סטטיסטיקה בנושא ? מה זה אחוזים בודדים? 2- באיזה אחוז מהמקרים יהיה צורך לבדוק גם את ההורים ? זה כמובן מבזבז עוד זמן שלא תמיד יש והשאלה אם זה שכיח לבדוק את ההורים או שברוב המקרים יודעים לתת תשובה חד משמעית לגבי העובר מבלי ההורים. מאוד קשה להחליט לגבי הבדיקה הזאת.. תודה לך על המענה, חלי
ההחלטה לא יכולה להיות ב״וואקום״ - היא צריכה להיות בהתאם לסיפור והמקרה האישי של כל אחד בגדול הסיכוי לתשובה אפרה בהריון שהוא בסיכון נמוך ובלי מומים או בעיות ובלי סיפור משפחתי הוא תלוי מעבדה. רשמתי אחוזים בודדים- כי זה טווח. נע סביב 1-5%. כל מעבדה עם מה שהיא מחליטה כן/לא לדווח. בטרום לידה אפשר כיום לבקש שלא לקבל ממצאים אלה בדוח. בדיקת הורים היא על פי שיקול דעת המעבדה ובהתאם לתוצאות המתקבלות. בהצלחה
שלום, אני מעוניינת לבצע ייעוץ גנטי טרום לידתי (ללא היסטוריה משפחתית כלשהי). קיימות כמה חברות פרטיות בשוק, חלקן טוענות שהן עושות ריצוף מלא של הגן מראש (של כל הגנים, ללא קשר אם קיים או לא חשד כלשהו) האם יש בכך צורך? או מספיקה בדיקה "רגילה" של כ 800 מוטציות. הייתי רוצה לדעת עד כמה משמעותית ההשקה (בעיקר כספית) בריצוף מלא של כל הגנים. תודה
האם הכוונה לביצוע סקר למחלות שכיחות באוכלוסיה? אם כן- אכן קיימות בדיקות סקר מורחבות מעבר למה שמומלץ עי משרהב, במימון פרטי. יתרונות הגישה ה״ממוקדת״ מוטציות היא שבודקים את מה שהוכח כבר כגורם מחלה. הגישה המרצפת מאפשרת לבדוק את כל הגן, אך אם עולים שינויים שטיבם לא ברור זה עשוי להיות יותר מורבב כך או כך זה רעיון טוב להרחיב את הברור. בהצלחה
שלום. יש לי בת מקסימה. בת 8 כיום עם חירשות מולדת מושתלת בשתל דו"צ. לאחרונה סיימנו בדיקות גנטיות . בתוצאה התקבל כי אצל הילדה הגן ch23 פגום. אני ואישתי נשאים. אך מוטציה אחת היא חירשות בלבד ומוטציה שניה לפי התוצאות היא חירשות עם איטרקציה לתיסמות אשר 1 . אני רוצה לשמוע חוות דעת נוספת האם זה אומר בהכרח שלילדה יש תיסמונת אשר ובעתיד תיפגע ראייתה. דבר זה מדיר שינה מעיננו ומטריד מאוד. כיום הילדה מתפקדת מצויין רק עם בעיית חירשות.
אכן משהו שצריך לתת עליו את הדעת ממליצה לפנות עם הממצאים לגנטיקאי מומחה. לעניני עינים- אין כמו מכון מיכאלסון אשר בירושלים. בהצלחה
שלום רב, יש לי ילדה בת ארבע. קרי עברנו בדיקות גנטיות בתחילת ינואר 2013. הכל יצא תקין. כעת מתכננים הריון שני. האם יש צורך לחזור על הבדיקות הגנטיות?
רק אוסיף כי בעלי ממוצא אשכנזי (רומניה, הונגריה וצ׳כיה) ואני ממוצא ספרדי (איראן , אפגניסטאן, אזרביג׳אן)
הבעיה היא שאנחנו לא גרים בישראל. אולי אמקד את שאלתי בשנית : הבדיקות הנחוצות נעשו נכון לתאריך ינואר 2013. מה התחדש מאז?
היי, בעבר שאלתי כאן על פנילקטנוריה ויש לי שאלת המשך (אני גם רופאה). עשיתי בדיקת 23andme ומצאו לי נשאות של וריאנט מסוים בגן PAH, ספציפית - rs5030853(G;T) עשיתי לפני 4 שנים את הפאנל של ה100 גנים שיש בבילינסון, שם PAH נבדק (אבל המיקומים בגן שנבדקים שונים מהמיקום של הוריאנט שלי - השוותי את זה) - ובבדיקה זו של בילינסון לא מצאו לי וריאנטים נוספים (כמובן שגם זה שמצאו לי ב23andmr לא נבדק ולכן גם לא נמצא). בהתחלה נלחצתי איך יכול להיות שבבילינסון הכל יצא תקין, אבל אחרי חפירה הבנתי שזה וריאנט/מיקום בגן שלא נבדק בבילינסון. כמובן שלי אישית אין קליניקה של פנילקטנוריה כי אני רק נשאית. אין לי ילדים עדיין. אשכנזיה משני הצדדים. פרקטית - איזו בדיקה בארץ אני יכולה לעשות כדי לאשש את הבדיקה של 23andme? האם יש מקום שמרצפים את כל הגן במלואו? שחוזרים בה על הבדיקה? ואיך ואיפה בן הזוג יכול לבדוק את הגן PAH שלו? (*אני דיי מאמינה שהבדיקה של 23andme אמינה, לפי דברים אחרים שבדקתי). תודה :)
אכן יש צורך לעשות ואלידציה קלינית לכל ממצא של 23andme שכן המעבדה שלהם לא מוכרת כמעבדה קלינית עולמית. מצריך טכנית בארץ יעוץ גנטי ואז אפשר לבצע אבחון במעבדה שתבדוק אותך ספציפית (בבית חולים גדולאו אחת מהמעבדות הפרטיות הקיימות). ובהנחה שאת אכן נשאית- לבצע ריצוף של הגן לבן זוגך ובדיקת חסרים ותוספות. טכנית הכל אפשרי וזמין ומומלץ טרם הריון וכדאי גם להגיד לאחים/ אחיות שלך כי גם להם סיכון של 50% להיות נשאים בהצלחה!
עברתי בשנה האחרונה 2 הפלות יזומות בעקבות חיך שפה שסועה. לבעלי יש את התופעה. יש לנו 2 בנות בריאות. ההריונות הנל היו עוברים ממן זכר. בייעוץ הגנטי המליצו על ציפ גנטי מחומר עוברי. ואם יצטרכו אולי אקסום. הבנתי שעד היום לא אותר גן שאחראי ספציפי. האם יש טעם להתחיל את תהליך הבירור? או להסתפק ב 2 ילדים?
יש בהחלט כן גנים לחיך שסוע! חד משמעית ממליצה על ברור לחומר הפלה במקביל אליך ואל בעלך טרם הריון הבא. סיכוי טוב מאוד למצוא את הסיבה. בהצלחה
שלום, הציעו לי השבוע לעשות ריצוף אקסומי עקב ירידה באחוזונים (25% > 10%) במשקל ובעצמות, ובנוסף chordee, כנראה ללא היפוספדיאס. אציין שקריוטיפ וצ'יפ גנטי יצאו תקינים, ויש לבעלי פמור קצר, כמו גם לבננו בן 3, כשבזמנו לא ביצענו מי שפיר, אך העיכוב נראה בשבועות האחרונים גם כן. אני בהתלבטות קשה לקראת סוף הריון אם יש טעם או זמן לבדיקה. אם כן, עליי לברר אם נותרו תאים מהצ'יפ הגנטי, לחפש גנטיקאי או מעבדה שעובדת עם גנטיקאים מסוימים, והאם הפענוח נעשה רק בארץ? הבנתי שגם כאן האבחנה לא מוחלטת ואכנס חלילה לדילמה ימים ספורים לפני לידה. מה אחוזי הוודאות? האם מוכר לך מכון שמחזיר תשובה תוך פחות מ-3 שבועות? אני מיועדת לזירוז בשבוע 38 עקב קרישיות יתר ואני בלחץ איום מהאפשרות, מה גם שאין חשד לתסמונת מסוימת שאוכל לברר עליה.. תודה מראש על כל עזרה.
לןחות הזמנים אכן מאוג מאוג מאוד צפופים. המעבדות הגדולות בעולם יכולות לעשות זאת תוך ״15 ימי עבודה״ שזה לא כולל משלוח וסופי שבוע. סיכוי למצוא משהו לא גדול ואכן יהיה גבולי אם בכלל יגיע בזמן. ובעלות גבוהה. אבל אם לא בודקים בטוח לא נדע. בהחלט דילמה :(
כיצד ניתן לאתר גנים לתסמונת טורט בחולה, באמצעות איזו בדיקה? האם ניתן לזהות מחיקות/ עודפים כרומוזומליים בצ'יפ גנטי?
ישנם גנים ספציפיים. אבל לא מקובל לעשות זאת כבדיקה לעובר. ניתן אם רוצים לאבחן אדם מבוגר בהצלחה
שלום רב, הריון ראשון שלנו שבוע 16, יש לי אחות הלוקה בפיגור שכלי, ולאשתי אח עם תסמונת טורט על הספקטרום. אנו מאוד מתלבטים אם לבצע את בדיקת הצ׳יפ הגנטי, יש לי אחיין שברוך השם הכל תקין אצלו, ו-2 אחים הקטנים מהאחות והם בסדר גמור, אותו דבר במשפחתה של אישתי. ראשית, האם יש אפשרות לבצע צ׳יפ גנטי לאחותי בכדי לוודא האם המום גנטי ? מה הסיכויים של הבדיקה לגלות את האפשרויות לקיום של פיגור או אוטיזם ? האם אפשרי שהבדיקה תצא תקינה ועדיין תהיה בעיה כלשהי ? אנחנו ממש מתלבטים אם לבצע את הבדיקה, גם מבחינת הסיכון וגם מבחינה כלכלית. ישנה הרגשה שזה סוג של להכניס ראש בריא למיטה חולה. אשמח לתשובות ! תודה רבה !
ההמלצה החד משמעית היא לבצע אבחון גנטי לאחות. ואם הכוונה שזוגך על הספקטרום האוטיסטי (ולא ווריאציה של טורט) אז לכל הפחות יעוץ גנטי גם לה. תמיד ממליצים להתחיל ם הפרט לו יש את הבעיה שרוצים לנסות להמנע ממנה. סיכוי לאבחון אטיזם או פיגור שכלי תלוי בחומרה וכן בנוכחות מומים או הפרעות נלוות. ממליצה להתחיל מיעוץ גנטי בהצלחה!
תודה רבה ד״ר
שלום, אני בן 38, אשתי 36 (נולדה ללא בוטת תריס), כיום בשבוע 7 להריון. בבדיקות סקר גנטי מורחבות נמצאה נשאית קונקסין 26 ואני טייזאקס. מתלבטים לגבי סיסי שליה/מי שפיר/NIPT/גנומיטי. השיקולים: העניין היחיד כרגע (לפחות עד שקיפות עורפית) הוא למעשה רק הגיל. אם לא היה סיכון בבדיקת סיסי שליה אז פשוט היינו עושים. האם תוצאות בדיקת NIPT/גנומיטי יכולות לעזור בקבלת החלטה אם כדאי לבצע סיסי שליה או מי שפיר? האם גנומיטי נחשבת עדיפה על NIPT? תודה.
על רקע גיל בלבד אין בעיני שום סיבה לעשות סיסי שליה. וההחלטה על בדיקה חודרנית (מי שפיר) או NIPT היא עד כמה אינפורמציה אתם רוצים. אם הרבה (=ציפ גנטי) אז מי שפיר. אם תוכלו להסתפק בסקר ממש טוב, אז NIPT. נכון להיום אין המלצה של איגוד גנטיקאים על NIPT ״מורחב״ מסוג גנומיטי לעומת ה״מצומצמים״ יותר בהצלחה
בסקירה המוקדמת התגלה שני סימנים , VSD והרחבה דו צדדית באגן הכליות בגודל 4.3 מ"מ אני במעקב גם אקו לב וגם לכליות , אבל רוצה לדעת מה התסמונות שיש בהם שילוב של שני הממצאים האילו , כלומר רוצה להכין את עצמי להכי רע שיכול להיות ???? אם אפשר לעזור תודה מראש
בכל הרין יש סיכון של 1-2% להפרעה משמעותית בעובר. במקרה הנל יש תוספת סיכון, אך היא קטנה למדי. 2 הממצאים הללו שכיחוים גם בעוברים בריאים. בכל מקרה יש המלצה למי שפיר וציפ גנטי. בהצלחה
האם מוכרת תופעה של חסר שיניים מולד אצל בעלי ראסל סילבר? מהם הכתמים שעשויים להופיע בתסמונת הנ"ל? דווקא כתמים תחת העור , או גם בשכבת העור החיצונית שניתנים לקילוף יחד איתה? (נראים כעין 'לכלוך' שמצטבר על הצוואר אך למעשה כדי להורידו צריך לשפשף את העור) כמובן שאין זה איבחון, אנו ממתינים לתור, אבל ברצוני להרחיב מעט את ההבנה בינתיים תודה
הפרעות בשיניים נדירות בתסמונת. דווח על שיניים קטנות וצפיפות שיניים, כתופעה משנית ללסת קטנה. בעור רואים בעיקר כתמי ׳קפה בחלב׳. המאפיין העיקר זה קומה נמוכה/האטה בצמיחה ברחם שנמשך גם לאחר הלידה. יש קריטריונים ברורים. בהצלחה.
הקריטריונים הברורים וודאי קיימים; iugr, קומה ומשקל נמוכים גם כיום בגיל 10, לסתות צרות, תחתונה מעט אחורית, סנטר קטן, מצח רחב..בלעדיהם לא הייתי מגיעה לנושא. תודה בכל אופן, נמתין ונדע בהמשך.
רציתי לדעת מה הערך המוסף בצ'יפ גנטי לעומת בדיקת דם ניפט מבחינת כמות התסמונות שבודקים ? כמה תסמונות בודקים בניפט לעומת הציפ הגנטי ? איזו בדיקה מקיפה יותר? והאם יש דברים שנבדקים בציפ שלא נבדקים בניפט ולהפך ? תודה רבה על המענה
בדיקת הnipt היא בדיקת סקר בלבד. היא לא נותנת תשובה מוחלטת ובהחלט לא בודקת חסרים ותוספות תת מיקרוסקופיים באותה מידה כמו ציפ גנטי. פשוט לא אותו מידע, אבל בלי הסיכון הקטן להפלה
שלום ד"ר, כשיוצא ממצא חריג או מחשיד בציפ גנטי , האם בכל המצבים צריך לעשות גם ציפ גנטי להורים כדי להבין את משמעות הממצא ? האם רק בחלק קטן מהמקרים יהיה צורך לבדוק את ההורים ? אני שואלת עבור מישהי בהריון חד הורי כשהאב הוא אנונימי ולא ניתן לבדוק אותו- מה עושים במקרים כאלה ?
לפעמים יש חשיבות לבדיקת ההורים. גם כדי לתת תשובה יותר מדויקת לגבי העובר וגם כדי לתת מענה להריונות הבאים. אם אחד ההורים הביולוגיים או שניהם לא זמינים (תרומת זרע/ביצית) אז זה מה יש... בהצלחה
שלום, האם ניתן לזהות תסמונת טורט או טיקים בבדיקת הציפ הגנטי?
האם ניתן לזהות בדרך אחרת וכיצד?
שלום רב, החלטנו בעלי ואני להתחיל הליך של פונדקאות בגיאורגיה עקב רחם לא תקין. קראתי מאמר שמאוד מאוד הדאיג אותי ושגורם לי לשקול את העניין מחדש. היה כתוב שהתינוק הנולד מקבל תכונות גנטיות מסויימות גם מן האם הנושאת אותו ברחמה ולא רק מן הזרע והביצית שמהם נוצר. מה דעתכם בנושא? מהי רמת ההשפעה של האם הנושאת? האם משמעותית?
ידוע יום על השפעות אפיגנטיות של האם הנושאת על העובר. ידוע למשל כי אישה שמעשנת - לילדיה ואף נכדיה נטיית יתר להשמנה. בהנחה שמדובר באישה בריאה שמנהלת אורח חיים בריא - אין מעבר לכך בשלב זה מה עוד לבדוק גנטית. בהצלחה
שלום, בהריון הראשון ביצעתי בדיקות גנטיות בקופת החולים. בהריון השני החלטתי להתייעץ עם גנטיקאי כיוון שהתלבטתי אם יש טעם לבצע בדיקת מי שפיר (על אף שתוצאות הסקירות היו טובות) והוא היה מופתע מאוד מכך שהבדיקות הגנטיות שביצעתי היו לא מספקות ואמר שאם אחשוב על הריון נוסף הוא ממליץ לי לעבור בדיקה מקיפה הרבה יותר בבלינסון. כיום, אני מעוניינת להכנס להריון נוסף ומתלבטת אם להשקיע קרוב ל2000 שח בבדיקה שהמליץ המומחה או להסתפק בבדיקות שביצעתי בעבר ולבצע גם צ'יפ גנטי בהריון (אני נושקת ל35 ומימלא הייתי מבצעת צ'יפ). לסיכום - בהנחה שהבדיקות הגנטיות שבוצעו ב2011 והיו תקינות אם כי לא ממצות, האם אפשר לוותר על ביצוע בדיקות מקיפות ויקרות ופשוט להסתמך על תוצאות צ'יפ גנטי בהריון?
שלום בדיקות סקר גנטי למחלות זה לא אותה הבדיקה כמו ציפ גנטי. שניהם מגלים דברים שונים. יתכן ויש מקום לעדכן בדיקות שבוצעו ב 2011. לא כי את השתנית אלא כי הידע הגנטי התרחב בנוסף, ניתן היום לבצע בדיקות סקר מורחבות מעבד למה שעושים בקופח. לא לעשר/עשרים מחלות אלא למאות מחלות ומצבים. הם פשוט נדירים יותר ולכן לא מנכנסו למימון בסל (משיקולי תקציב) וניתן לבצע באטופן פרטי. יש לא מעט מעבדות פרטיות ומכונים המציעים זאת.
שלום בסקירה ראשונה נצפו 2 כליות גודל 7 ממ. בסקיקה שנייה נצםה היפוספדיאס וקורדי(כמו לבני הבכור). אבל גם נצפו 2 כליות בגודל 15 ממ בלבד.כמות מי שפיר תקינה. נאמר לי שהן קטנות מאוד ונשאלת השאלה אם להפסיק הריון. לא מוצאת באינטרנט שום מידע על זה. אשמח ליעוץ ועזרה
שלום להפרעות של כליות ודרכי השתן סיבות רבות וידועים לא מעט גנטים. דרוש יעוץ גנטי פרטני בנושא העובר הספציפי - וכך ניתן יהיה לדבר על פרוגנוזה (=מה צפוי להיות עתידו של ילד כזה) ומה הסיכוי כי מדובר במשהו על רקע גנטי/תורשתי
תודה על המענהמיועדים ליעוץ בתל השומר מחר. האם לדעתך הכל מקרה מצריך דיקור מי שפיר?
שלום, יש לנו ילד עם תסמונת נדירה, שאותרה בריצוף אקסום לפני מס' חודשים. רציתי לדעת האם ניתן לעשות ריצוף לעובר (ברור לי שזה מצריך אישור חריג) בסיסי שליה, או שחייבים לחכות למי שפיר. ובמידה שצריך לחכות, מה הסיבה? תודה.
טכנית ניתן אם יש כמות מספקת של דנא ומאיכות טובה. נשאלת השאלה האם תהיה מעבדה שתסכים לבצע וגנטיקאי שיסכים לתת על כך תשובה. ממליצה לפנות ליעוץ גנטי בנושא. טכנית אפשרי בהחלט
שלום, יש לנו ילד עם תסמונת נדירה, שאותרה בריצוף אקסום לפני מס' חודשים. רציתי לדעת האם ניתן לעשות ריצוף לעובר (ברור לי שזה מצריך אישור חריג) בסיסי שליה, או שחייבים לחכות למי שפיר. ובמידה שצריך לחכות, מה הסיבה? תודה.
ניתן לעשות ריצוף לעובר זו בדיקה יקרה מאוד שנעשית בחול בלבד עד כמה שידוע לי
תודה. זו לא היתה שאלתי. שאלתי אם אפשר לעשות בסיסי שליה או צריך לחכות למי שפיר.
שאלתי היא בתסמונת פראדר ווילי, ישנה מחיקה על כרומוזום 15 באיזור גנים מסויימים. אני סקרנית לדעת האם ישנם איזורים אחרים על כרומוזום 15 לדוגמא שבהם תהיה מחיקה של גנים ולה לא תהיה כל משמעות פתולוגית??
שלום רב. האם ייתכן חולה נוירופיברומטוזיס שכל הביטוי יהיה אך ורק כתמי קפה בחלב , לאורך כל שנותיו ללא תוספת סימפטומים? תודה
שלום , האם יכול להיות מצב שתוצאות הצי'פ הגנטי שעושים ביחד עם מי שפיר לא יהיו חד משמעיות ? כלומר, האם יכול להיות ממצא על התחום האפור ? מה הסיכוי לממצא כזה ? תודה , מירית
אען לעיתים מתקבלת תשובה מסוג זה - VOUS variant of unclear significance- בדכ הסיכוי לתשובה כזו היא אחוזים בודדים
שלום, בת 33, הריון ראשון. בסקירה המוקדמת נצפה בדופלר vsd שרירני קטן (ממצא יחיד). טרם בוצע אקו לב. שקיפות עורפית 1.3 מ"מ וסקר ביוכימי תוצאה משולבת 1:10,000. אציין שאני עצמי נולדתי עם vsd שנסגר בילדות. האם בנסיבות אלו היעוץ הגנטי מפנה באופן אוטומטי למי שפיר? והאם זכאות (מימון) לצ'יפ גנטי? תודה רבה
האם יש למישהו מידע על טרנסלוקציה בין כרומוזום X ל- 4 ? האם יש קשר בין הקריוטיפ הלא תקין לתופעת maturation arrest שהתגלתה בהיסטולוגיה? האם קיים סיכוי למצוא תאי זרע בודדים?
גברים נשאים של טרנסלוקציה הם בסיכון משמעותי לליקוי פריון- או על רקע מיעוט זרע/ צורות זרע לא תקינות/ העדר זרע או על רקע הפלות חוזרות אצל בת הזוג. ככל הנראה בשל תאי זרע עם מטען לא מאוזן של כרומוזומים. יש סיכוי לתאי זרע בודדים, אבל זה מאוד אישי ומשתנה בין גברים שונים. בהצלחה
הי, אני כבדת שמיעה(ליקוי שמיע בינוני) ונמצאת לפני היריון, בבדיקות הסקר שערכתי הבדיקה לגילוי מוטציות שכיחות בקונקסין 26 וקונקסין 30 יצאו תקינות, יחד עם זאת- נאמר לי שיתכן והגורם הגנטי לחירשות תלוי בריצוף הגנטי ולכן הופנתי לייעוץ במכון חיצוני עם המלצה לבדיקת צ'יפ גנטי. השאלות שלי - *אם חלילה יתגלה והפגם הוא אכן בריצוף, האם זה מספיק שרק אני אשא את הרצף הפגום? או שגם בעלי ידרש לעבור את הבדיקה? *האם את הבדיקה מהסוג הזה יש חובה לעבור לפני כניסה להיריון? או שגם בתחילת היריון זה בסדר? *ובמידה ואכן ישנו ריצוף פגום, מה האפשרויות שלנו ? האם זה תלוי בעריכת PGD + IVF? האם ישנה הצדקה בכלל לערוך הפריה חוץ גופית במקרה שהעובר נושא גן של חרשות? בכל זאת, חירשות זו לא מחלה.. זו לקות והיום ישנן שלל דרכים לטפל בה תודה רבה
ישנם מעל 300 גנים הגורמים לחרשות לא תסמונתית. קונקסין הוא רק אחד מהם. יש פאנלים שניתן לבצע היום. הסיכון לצאצא עם לקות שמיעה תלוי באופן התורשה. נע בין 50% לאחוזים בודדים. אפשר לעשות PGD ללקות שמיעה, אם מעונינים בכך. לגבי הצדקה- השאלה היא יותר אתית מוסרית ופחות טכנית רפואית :) אכן יש התלבטות וגישות שונות בנושא. בהצלחה
תודה, תוכלי להסביר בבקשה מה הכוונה תלוי באופן התורשה? הכוונה אם הגן דומיננטי או רצסיבי? והאם ניתן לבדוק זאת בבדיקת הפאנל? ועוד שאלה - מה הסיכוי להורשה של לקות שמיעה ומה הסיכוי להורשה של חירשות? האם ניתן לדעת מהי חומרת המצב אצל העובר, חלילה במקרה שמוצאים זאת? תודה
שלום רב. האם בנשאות של נוירופיברומטוזיס ללא קליניקה , גם יש כתמי קפה על העור? ( מעל שישה) או אם יש כתמי קפה העונים במספר ובנוסף עוד מאפיינים זה לא נשאות אלא המחלה עצמה? תודה
בנוירופיברומטוזיב החל מגיל מסוים בהכרח יהיה ביטוי. הוא עשוי להיות קל מאוד או משמעותי, גם בקרב אותם בני משפחה. הביטוי יכול להיות בין היתר בכתמי קפה בחלב אבל לא בהכרח. אם יש חשד קליני- הכי טוב לפנות לרופא העוסק בכך. יש מרפאת נוירופיברומטוזיס באיכילוב שניתן לפנות אליה אם מעונינים. בהצלחה
ידוע שכולנו נושאים שינויים ומוטציות כאלה ואחרות שחלקם לא משמעותיות. שאלתי היא כזאת- אם מרבית האנשים בריאים האם זה אומר שרוב השינויים שקיימים אינם משמעותיים ורק חלקם הקטן בעלי משמעות? תודה
אכן רוב השינויים הם כאלה הנופלים באיזורים לא פעילים/פחות חשובים מבחינת ה DNA. און בגנים שיש "עודף" מהם, כך שגם אם עותק אחד לא תקין השני מפצה
שלום. אשתי בהריון שבוע +17. לפי שקיפות עורפית התוצאה היא 2.1 מ"מ , סיכון לפי גיל אישה 1:950 סיכון לפי גיל היריון 1:1450 ובדיקות הדם שלאחר השקיפות תקינות. לפי סקירה מוקדמת , ציסטות בצוואר דו צדדית בקוטר 5 ו 6 מ"מ , נוזל בעורף 3.6 מ"מ. מה המשמעות של הסקירה ? תודה.
מדובר בממצא הנקרא "סמן רך" המעלה במעט את הסיכון המחושב לתסמונת דאון ולהפרעה כרומוזומית נוספת. ניתן לבדיקה אם רוצים במי שפיר. או אפשר לבצע בדיקת NIPT - בדיקת סקר לגילויח תסמונת דאון מדם האם, שתקטין את הסיכון עוד יותר, בהנחה שהיא תקינה. בהצלחה
שלום, עשיתי שקיפות עורפית ויצא 5מ״מ ולכן אני הולכת לעשות מחר סיסי שליה. 1. מהו הסיכוי שבכל זאת העובר בריא? 2. האם יש מניעה מלעשות את הבדיקה אם אני נוטלת אנטיביוטיקה לטיול בדלקת בדרכי השתן? תודה
העובר יכול להיות בריא, אבל זה מצריך ברור ארוך- סיסי שליה ביצוע ציפ גנטי CMA סקירות מערכות אקו לב עובר ואולי אף ברורים אחרים. לגבי ביצוע בדיקה תוך כדי טיפול אנטיביוטי- למכוני אולטראסאונד שונים נהלים שונים- יש לבדוק במקום בו מתבצעת הבדיקה
שלום ד"ר, אני יודעת שכשעושים מי שפיר +ציפ גנטי שואבים 40 סמק מי שפיר . במידה וצריך לעשות גם בדיקה או בדיקות גנטיות ספציפיות - האם צריך לשאוב יותר מ-40 סמק ? אם כן, כמה יותר ? תודה .
האם כמות שאיבה גדולה מידי לא מסכנת את ההריון ?
ההחלטה על כמה מי שפיר לוקחים היא פונקציה של נוהל המכון וגיל ההריון. אפשר לקחת גם פחות, אבל אז לפעמים אין מספיק DNA מבדיקה ישירה וצריך להמתין לגדילה התאים בתרבית (דבר שמעכב תשובה).
שלום, יצאו לי תוצאות לא תקינות בחלבון עוברי- AFP 0.62MOM HCG 2.46MOM אסטריול 0.6 MOM מהסתכלות על הנורמה כולן בטווח אבל הסיכון שחושב לי לתסמונת דאון הוא 1:66. מניחה שזה בגלל ה HCG שקרוב לטווח העליון. מה זה אומר? מדוע ה HCGהקפיץ לי את הסיכון כל כך? ( בת 33). אשמח להסבר מהצטות. תודה מראש, לינור
הסיכון הוא בגלל שקלול שלושת הערכים עם גילך. זה אלגוריטם - לכן גם אם כולן בטווח הנורמה כמו במקראה זה עדיין יתכן מצב שבו הסיכון עולה על סיכון הרקע של האישה עפי גיל
שלום רב. ביצעתי את האולטרסאונד ובדיקת הדם של השקיפות העורפית. התשובה לא כל כך טובה ( 1:11) אך יש לי ספק לגבי התאריך וסת אחרון שלפיו חישבו את כל החישובים. הוסת האמיתית היתה ב 30/11 אך לפי האולטרסאונד הראשון איחרו אותה ל 17/12 האולטרסאונד של השקיפות עורפית גם הראה שגיל ההריון מבוגר בחמישה ימים אך כמובן שהרופא בחישובים התייחס לתאריך לפי האולטרסאונד הראשון. בקיצור, אם אני צודקת אז בדיקת הדם בוצעה ב 13+5 שזה אחרי התאריך שאפשר לבצע בדיקה זו. האם יתכן שבגלל זה קיבלתי תשובה כל כך לא טובה?
יתכן - ברם אם השקיפות עצמה יצאה חריגה (מעל 3 ממ) אז בכל מקרה דרוש ברור של ההריון. בכל מקרה רצוי לבצע בדיקת דם עם השקיפות
כשאדם הוא הטרוזיגוט למוטציה של מחלה גנטית מסויימת מה זה אומר ??
הטרוזיגוט - עותק אחד תקין ועותק שני עם שינוי שבד״כמוגדר כגורם מחלה (- מוטציה). אם מדובר במחלה רציסיבית זהו נשא של המחלה.
בת 31 הריון ראשון ספונטני ו. אחרונה: 9/11 גיל הריון לפי us ראשון: 18/11 גיל ההריון מתוקן: 13/11 שקיפות עורפית: 2 מ"מ Crl: 70.6 סקירת מערכות תקינה *סקר שליש ראשון יצא ערך של 1 ל330 סיכון לדאון, מצ"ב סקר שליש שני *אציין כי גיל ההריון מחושב לא לפי וסת אחרונה אלא לפי us ראשון שזה פער של 9 ימים. אחרי תוצאות השקיפות והסקירה גיל ההריון עודכן. שאלתי האם יש אינדיקציה להילחץ ולקבוע מי שפיר??? תודה.
לא לגמרי הבנתי. האם הגיל הריון שעל פיו חושב סקר שליש ראשון לא נכון? כי אם כן- כדאי לתקן אותו הוא חלק מהאלגוריטם של השקלול סיכונים. בכל מקרה הייתי מחכה לסקר שליש שני ועושה שקלול איתו ואז מחליטה אם יש סיבה למי שפיר. ואפשר גם לעשות NIPTבינתיים. בדיקה לא חודרנית שנותנת הערכת סיכון מדויקת ביותר על האם לעובר יש תסמונת דאון או הפרעות נוספות. בהצלחה
אכן. תאריך ו.אחרון שלי היה ב9/11 אחרי בדיקת דופק ראשון הרןפאה שינתה התאריך ל18/11 ועפי זה חושב הסקר הראשון והשקיפות... שכבר בו הרופאה שעשתה לי את השקיפות אמרה שהנתונים מראים כי העובר גדול יותר ותואם את התאריך המקורי. לאחר ממצאי הסקירה המוקדמת הרופאה שינתה את התאריך ל13/11 והסקר השני חושב לפי תאריך זה ובו התקבלה תוצאה של 1:260 שאלתי האם כל השינויים האלה יכולים לשבש את התוצאות הסטטיסטיות של 2 הסקרים? אציין כי הסקירה המוקדמת והשקיפות יצאו מצוינות.....
שלום רציתי לדעת אם ניתן לאבחן אנאירידה בהריון (מי שפיר/צ'יפ גנטי/סקירת מערכות) תודה
מורכב מאוד. לא עולה בציפ בדכ. ולא בקריוטיפ. בסקירת מערכות תלוי בחומרה יכול בהחלט שלא להראות גם כשממש מחפשים. מצריך בדכ בדיקות גנטיות מאוד ספציפיות שלא נעשות אלא אם יש סיפור משפחתי.
איזה בדיקות ניתן לעשות על מנת לאתר
שלום, רציתי לשאול האם נשאות לטרנסלוקציה מאוזנת מהווה עילה להמלצת יועץ גנטי לביצוע cma לעובר בתשלום משה"ב? תודה.
האם בדיקת קריוטיפ עושה הגבר או האישה ? האם מספיק שרק הגבר יעשה ?
תלוי בסיבת ההפניה. אם מדובר בבדיקה של פרט החשוד כבעל תסמונת גנטית - בודקים אותו. אם זה על רקע אי פריון/ הפלות חוזרות- בדכ בודקים את 2 בני הזוג אלא אם האי פריון הוא על רקע בעיה קשה בזרע ורז מתחילים בבן הזוג. בהצלחה
שלום רב . 1- האם ניתן לבדוק בבדיקת סיסי שיליה אם העובר נושא מחלה גנטית מסויימת שאחד ההורים נשא אליה ? 2- במה זה כרוך ? איפה מתבצע הפענוח הגנטי ? 3- האם הפענוח הגנטי חייב להעשות מיד לאחר הבדיקה או שניתן לעשות זאת כמה ימים או שבוע-שבועיים אחרי הבדיקה ? האם החומר שהופק בבדיקה נשמר לצורך בדיקות עתידיות נוספות ולכמה זמן זה נשמר ? תודה על עזרתך , קרן .
בבדיקת סיסי שליה משיגים בסופו של דבר DNA ניתן לבצע בו כל בדיקה גנטית שרוצים, שההורים מסכימים לה והמעבדה יכולה/מסוגלת לבצע. כולל נשאות למחלות גנטיות, בהנחה שיודים מה המוטציה הנבדקת. תאורטית ניתן גם להקפיא דגימה כך שהדנא נשמר להמשך ההריון אם ירצו לבצע בדיקה נוספת עתידית. אפשר לשמור עד הלידה. בדכ כרוך בתוספת תשלום עפי המקום בו זה מבוצע הבדיקות מתבצעות במכונים גנטייים. בהצלחה
בתי עברה הפרית מבחינה ונמצאת כעת בשבוע 13 להריון תאומים.בעלה בריא סבל בעבר מטורט והפרעת קשב ורכוז. כנל גם שני אחיו. אחיו הצעירממנו ב10 שנים סובל גם מנאורופברומטוזיס סוג1 . קראתי שיכול להיות מצב שיכולה להיות נשאות של גן פגום בNF1 מבלי שיש קליניקה ואז רצוי לעשות ריצוף גנט לעוברים. אשמח לשמוע את תשובתכם האם אכן יש מצב כזה של נשאות של גן פגום בלי שיש קליניקה בכלל
לנוירופיברומטוזיס יש ביטוי משתנה - כלומר יתכן פרט אחד במשפחה עם מחלה מאוד חריפה/ ביטוי עורי משמעותי ופרט אחר עם ביטוי קל יותר. אידיאלית כדי ליצר שרט נפשי- כדאי שהאח יבדק גנטית, תאותר המוטציה אצלו בגן NF1 ואז החתן יבדק. אם הוא לא נושא את השינוי של אחיו אפשר לנוח. ואם כן- רק אז ניתן יהיה לבדוק את ההריון, בהנחה שירצו. ממליצה על הסבר פנים אל פנים בנושא כי כי זה קצת מורכב בהצלחה
שבוע 28+3 הערכת משקל 1478 זכר. ריבוי מי שפיר 23 afi . כל הבדיקות כולל סוכר 50 גרם יצאו תקינים! יש למה לדאוג ולעשות בדיקת מי שפיר?
זו כמות מי שפיר תקינה/ בגבול העליון של הנורמה. אם יש חשש ממליצה על סקירה מכוונת לנושא ריבוי מי השפיר והתיעצות פנים אל פנים עם גנטיקאי לקראת שבוע 32, אז מחליטים אם יש מקום למי שפיר. בהצלחה
שלום ד"ר עדי רכס- האם ניתן לקבוע אליך תור ליעוץ גנטי פרטי ? לא מצאתי פרטי התקשרות. תודה , רינת.
באיזה מעבדה גנטית פרטית אפשר לבדוק אם יש נשאות ל- congenital adrenal hyperplasia ? אני רוצה לעשות בדיקת דם גנטית . תודה .
יש הרבה סוגים של CAH ממליצה יעוץ גנטי או יעוץ אנדוקרינולוג טרם הבדיקה עמ לדעת מה בדיוק לבדוק. יש מעבדה בהדסה שבודקת חלק מהדברים או מעבדות בחול. כאמור תלוי על מה מדוברץ חלק מהגנים מורכבים מאוד
שלום ד"ר רכס/פרופסור ירון, אני בן 32 1.68 ובת הזוג שלי בת 30 וגובהה 1.47. האם יש סיכוי לילדים גמדים/ פגם גנטי כלשהו בילדים/ סיכון בהריון לאישה? תודה רבה.
גמדות או קומה נמוכה משמעותית זה סל שלם של הרבה מצבים גנטיים. חלקם יכולים להתרחש לראשונה בזוג בריא לחלוטין בגובה רגיל. לכל זוג למעשה יש סיכון של כ 2% להפרעה משמעותית בהריון ללא קשר למוצא או לבעיות רקע. אז התשובה בגדול היא תמיד כן. לכן עושים בדיקות סקר ומעקב.
שלום ד"ר , יש לי עוד שתי שאלות בבקשה- 1- האם אפשר לבדוק במעבדה גנטית פרטית אם יש נשאות ל- congenital adrenal hyperplasia ? אם כן , איך נקרא הגן ? 2- ראיתי שקופות חולים עושות סינקטן טסט - האם זוהי בדיקה מותרת בהריון ? אם אני עושה את בדיקת הגן (סעיף 1) אז אין צורך גם בבדיקה זאת ? תודה רבה !
יש מספר גנים הגורמים ל CAH אז תלוי למה הכוונה. רובם גנים די מורכבים שלא בכל מעבדה יבדקו. ולגבי בדיקת סינקטן- יש להתייעץ עם אנדוקרינולוג. בדכ לא עודים בהריון
