פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

המון תודה על המענה, זה לא מובן מאליו. שם השינוי הגנטי: ואריאנט הטרוזיגוטי מסוג פאתוגני HCN4c 1454C>T,p. Ala485Val האם מציב אותי בקבוצת סיכון לסתמונת ברוגדה? האם תינוק שיוולד עם הגן הזה נמצא בסכנת לפיתוח הפרעות קצב בבגרותו?

היי, קיבלנו תוצאות מי שפיר נמצאה תוספת של 1444kb של דנא בכרומוזום 21q.22.2 חופף עם 17 גנים מתוכם 1 omin morbid נמצא חסר של 103 kb של דנא בכרומוזום 18.q21.1 חופף עם גנים מסוג omin לחוצים בטירוף. עשינו ציפ גנטי גם לעצמינו מחכים לתןצאות, עד כמה הנתונים האלה מדאיגים? בתודה והערכה רבה

האם יש בעיה לקחת קלונקס במינון נמוך חד פעמי בשבוע 9?

שלום רב לרופאים, אולי תוכלו לעזור לי. בוצעה אצל בת הזוג שלי בדיקת מי שפיר בתאריך 6/8 בבית חולים נהריה. אתמול חזרו התוצאות ואנחנו מאוד מודאגות. גם הסכמנו לבצע אקסום, תוצאות רק עוד 3 שבועות והמתח נוראי. בבדיקה אותרו 2 איזורים הומוזיגוטים (במצטבר מעל 5MB) בכרומוזום 11 . חלבון עוברי תקין. יש גם פירוט לכרומוזום 11 אני אעתיק לפה בתקווה שלא יהיו טעויות הקלדה. אשמח אם תוכל להסביר קצת מה חוות דעתך: arr[GRCh37] 11p11.2p11.12(46,240,817_51,550,787)x2 hmz arr[GRCh37] 11q12.3q13.1(62,836,184_65,867,726)2x hmz   האם זה נראה שיש סיבה לדאגה ממשית שמשהו לא בסדר? תודה מראש, עדי

היי, במהלך בדיקות גנטיות לקראת כניסה להיריון התגלה גן הטרוזיגוטי HCN4. השאלה שלי, האם הנוכחות של הגן יכולה להשפיע עליי בעתיד ומעמידה אותי בסיכון לפתח הפרעות קצב או דום לבבי לעומת האוכלוסייה הרגילה? ברקע יש mvp בדרגה קלה, ברדיקרדיה גנטית ומעט vpbs שלא מחמירים במאמץ( בהולטר 2 אחוז פעמיות חדריות מוקדמות מסך כל הפעימות). וחוץ מזה אקג, אקו במאמץ, mri לב והולטר יצאו תקינים. ידוע לי שסיכויי ההורשה לעובר הם 50% - האם אני מסכנת את חייו של העובר אם אני בוחרת ללדת תינוק עם הגן הזה?( כרגע לא מעוניינת לעשות pgd אלא אם זה קריטי לחיי העובר) אני מנסה לזקק את השאלה-האם איך שאני היום =איך שהגן מתבטא אצלי או שהנוכחות שלו יכולה להמשיך ולהשפיע עליי בעתיד, כלומר טומנת בתוכה סיכונים על בריאות הלב שלי. קראתי שהגן הזה מקושר לתסמונת ברוגדה, האם זה משהו שיכול פתאום להופיע לי במהלך החיים בעקבות הגן?

מוסיפה פרטים חסרים: אני בת 35 והדופק הממוצע שלי הוא 47, ללא סימפטומים מיוחדים. אבא שלי ואחים שלי עם דופק ממוצע זהה וגם הם בלי סימפטומים, סה"כ בריאים. הם לא נבדקו לגן הזה אבל ההערכה של הגנטיקאית היא שלכל הפחות גם לאבא שלי יש את הגן hcn4. האם אנחנו בסיכון לפתח תסמונת ברוגדה?

תודה על המענה. מדובר על גם הטרוזיגוטי HCN4. נבדקתי בגלל שילוב של ברדיקרדיה וmvp, הוחלט לבצע בדיקות גנטיות מכיוון שגם לאבא שלי יש ברדיקרדיה וmvp ורצינו לבדוק האם זה גנטי. התייעצתי עם הגנטיקאית המטפלת בי והיא לא נשמעה מודאגת, ביקשה שאשאר במעקב קרדיולוגי אחת לשנה. השאלה שלי היא האם אני מסכנת את חיי העובר שיוולד עם הגן הזה והאם בעתיד אני יכולה לסבול מתסמונת ברוגדה בעקבות המצאות הגן? האם זה מעמיד אותי בקבוצת סיכון לפיתוח התסמונת?

שם השינוי הגנטי: ואריאנט הטרוזיגוטי מסוג פאתוגני HCN4c 1454C>T,p. Ala485Val

יש סיכוי או מקרים שעשו ציפ גנטי והתוצאה הייתה לא תקינה לתסמונת דאון ובסופו של דבר נולד תינוק בריא לחלוטין?

בעת ביצוע אקו לב בחודש שישי (האקו נעשה בשל מום לבבי אצל האם)התגלה חור בלב העובר גילוי התוצאה היה מלווה בהמלצה ליעוץ גנטי. מה המשמעות? עד כמה מסוכן ?מה ניתן לעשות?

אני בתיה, עם ארתרוגריפוזיס מסוג contractures congenital multiple,(מתבטא בצליעה אצלי) ואני כרגע בשלב של חיפוש בן זוג, העניין הגנטי מאוד חשוב לי כי אני לא רוצה שחלילה יהיו לי ילדים לא בריאים וזה גם כמובן מרתיע את הצד השני אם זה גנטי עשיתי את כל הבדיקות הרלוונטיות ולא נמצא גן ספציפי אבל בכל זאת הגנטיקאית כתבה סיכוי של 'עד 50% להישנות בצאצאים' האם היא כתבה את זה רק כדי לבטח את עצמה בגלל שאין מספיק נתונים ברפואה? האם יש דרך לדייק את האחוזים יותר? (שמעתי משהו לגבי מחקרים אמפיריים) אשמח מאוד לתשובה, הנושא קריטי בשבילי תודה רבה!!

שלום, בת 31. בסקירה מוקדמת נכתבו שתי הערות: 1. לא ניתן לשלול מערכת מאספת כפולה בכלייה השמאלית. מרקם שמור ללא הרחבת אגנים. 2. תיתכן hemivertebra בחוליה l2. מעבר לכך הסקירה תקינה וכך גם כל שאר הבדיקות, ניפט בסיסי תקין. שאלותיי: 1. האם שתי ההערות מהסקירה מהוות כשלעצמן אינדיקציה לביצוע מי שפיר בהנחה שכרגע אין אינדיקציה אחרת? 2. האם הימצאותן מעלה את הסיכון למצוא ממצאים משמעותיים במי שפיר, מעבר לסיכוי הקיים לכל אישה? תודה רבה

בת 37 בהריון בסיכון עקב הפלות בשבועות מוקדמים בהריונות הקודמים. נוטלת קלקסן ומיקרופירין (קרישיות) כרגע בשבוע 13. שבוע שעבר ביצעתי שקיפות לפי גיל יצא 1:205 בשכלול יצא 1:6452 שאני מבינה שאחלה. העניין הוא שב fbhcg יצא 50.25 - מבינה שזה גבוה מהרגיל ורוצה להבין מה זה אומר בעצם בהתחשב שהתוצאות הכלליות נראות טוב

התוצאה היא 1:180 מה אומרת ההתוצאה??

היי. אודה לעזרה אתמול קיבלתי תשובה באתר לבדיקת ALPHA-FETOPROTEIN-AF נרשם ערך mcg/mL 9.03 לא צויין המילה mom בכלל !! שהבנתי לפי זה התוצאה נגזרת איך ניתן לדעת אם תקין?

שלום אני חודשיים אחרי לידת ואקןם, כשבוע לאחר הלידה התחיל לי צריבה חזקה בשתן , עשיתי תרביות לאורך כל התקופה שיצאו שליליות..רופאי נשים שבדקו אותי אמרו שמבחינה גיניקולוגית הכל בסדר רופא נשים אחד ראה שיש רקמת גרעון עברתי צריבה לפני 4 ימים עדיין צורב לי בשתן אני לא יודעת אם זה קשור לצריבה בשתן..עשיתי תרבית נרתיק יצא שיש לי חיידק בקטריאל וגינוזיס אבל הרופאה אמרה שזה לא גורם לצריבה בשתן..מה זה כבר יכול להיות אני ממש סובלתת..

היי האם בבדיקת fish בסיסי שלייה ניתן לגלות חוסר 15q13.2-q13.3חוסר ? או רק בתוצאות סופיות של סיסי שלייה ?

אם שני ההורים נושאים את הגן, יש סכנה שהילד יסבול ממוטציה מוגברת שלו? האם ניתן לזהות בבדיקות גנטיות?

היי, לפני הלידה עשיתי מי שפיר מבחירה וגילתי שאני ובעלי כנראה בעלי קרבת דם, כרומוזום 14 שלנו דומה ( נשלל upd כמו כן ביצענו אקסום). האם יכול להיות שבהריון הבא שלי אקבל את אותו תוצאה במי שפיר?

סליחה טעות שלי, הכוונה למיתלציה בכרומוזום 14, לא 15. כרומוזום 14 שלי ושל בעלי דומים, האם בהריון הבא בהכרח התוצאה הסו שוב תתקבל?

שלום רב, אני בת 37, בעלת רזרבה שחלתית ירודה. מטופלת ivf שנתיים. כל ניסיונות ההשרשה שעשיתי (קרוב ל 20 עוברים) לא נקלטו ברחם. כל הבדיקות הגנטיות שלי ושל בעלי תקינות כולל קריוטיפ וגם היסטרוסקופיה, אולטראסאונד רחם וקרישיות תקינים. הרופא הציע לנסות סבב חדש בו העוברים ישלחו לבדיקת PGTA. עשינו סבב חדש והתקבל עובר אחד שהגיע ליום 5, נבדק ב PGTA ויצא תקין. מחזירים את העובר הזה לרחם. ברצוני לשאול מה סיכויי ההקלטות של העובר והשגת הריון במקרה כזה שהוא תקין? בנוסף, אם עושים PGTA לעובר שנדגם ביום 5, האם במקרה כזה האיכות שלו נפגעת וסיכוי ההיקלטות קטנים? או שמאחר ומדובר בעובר ביום 5 הדבר לא פוגם באיכות ובסיכוי ההיקלטות?תודה רבה

שלום האם בבדיקת ניפט ובמי השפיר ניתן למצוא את הגנים לאוטיזם ? האם שניהם מראים אותם דברים ? או באחד מהם יש יותר דברים שמזהים על מנת לאתר אוטיזם ? אישתי עשצה ניפט ויצא תקין ואני מעוניין לדעת אם לעשות מי שפיר כי שם ניתן לזהות גנים לאוטיזם ? בעצם האם יש הבדלים במה שכול אחת מהבדיקות בודקת אציין שזה ניפט מורחב של כצט תודה רבה

שלום טרם ביצעתי סקירה מכוונת למוח. אבל שלושה ימים אחרי שאמרו לי בסקירה מורחבת שיש פער עשרה ימים בגודל של הצרבלום שהוא קטן מדי. הייתה לי בדיקה בסיסית דרך הקופה שלושה ימים אחרי שם הרופא בדק ולא אמר שיש איזה שהיא בעיה או משהו לא תקין. ואמר שהצרבלןם קטן בארבעה ימים כעת ואין לזה משמעות. איך יכןל להיות שהפער של יותר משבוע הצטמטם בשלושה ימים איך אני יןדעת איזה מהבדיקה אמינה יותר? העובר היה באותו מנח בשני הבדיקות והאם עדיין יש לבצע סקירה מכוונת למוח?

בבדיקת שבב נמצא קריוטיפ תקין ללא חוסרים או תוספות הידועים כגורמי מחלה באתרים שנבדקו. ובכל זאת נכתבה הערה - כי נמצא איזור הומוזיגוטי מעל 10,000 מיליון אותיות בכרומוזום 15 ( אני ובעלי מאותו המוצא- מרוקאים) מה הסבירות שגילוי כזה חלילה יכול להיות בעיה כמו כפל גן (עותק מאמא או אבא כפול) או בעיה של גן שלי וגן של בעלי שיצרו מחלה בעובר ? העובדה שאני ובעלי מאותו המוצא לא יכולה להיות התשובה לכך ? שנמצא שטח כזה דומה? כמה חשובה בדיקת אקסום במצב כזה?

שלום האם ילד נכה למשל ילד עם שיתוק מוחין אן אחזה תסמונת שגורמת לשיתוק בגפיים ןהןא גנטית. האם ילד כזה זז בתוך הבטן ועושה תנועות עובר באופן תקין? כלומר את השיתוק רואים רק אחרי הלידה אבל בבטן הוא כן יכול להזי את האיברים בתדירות תקינה? תודה

שלום, התחלנו טיפול ivf עקב חצוצרות חסומות. נקלטתי להריון בהחזרה הראשונה אך לצערי הייתה הפלה עקב חוסר בתפתחות של העובר. בנוסף ביקשו שנעשה בדיקת קריוטיפ - בדיקת קריוטיפ שלי יצאה תקינה והבדיקה של בעלי גם תקינה אך מצויין שיש אינורסיה של כרומוזום 9 ללא משמעות קלינית. האם עקב הממצא עלינו לעבור לPGD או להמשיך כרגיל ללא התייחסות לממצא החדש. תודה

היי, עברתי תאונת דרכים בשבוע 25+5 ונסעתי למיון שם עשו בדיקת גודל עובר (הייתי בסקירת מערכות שנייה בשבוע 23+5 ואמרו שהכל תקין). בגלל שבאתי בשביל התאונה לא התרכזתי במדדים וכשיצאתי מהמיון עברתי על הסיכום וראיתי את היחסים הבאים, אשמח לדעת אם אני צריכה ללכת לרופא או שהמצב תקין: BDP- 25+0 HC- מתאים ל24+3 (כמעט שבוע ויומיים הבדל) AC- מתאים ל25+4 FEMUR- 25+5 אם אני מבינה נכון הראש ממש קטן ביחס לגוף. HC/AC- 1.07 משקל עובר 889 גרם תודה רבה על המענה!

אני מבינה שלא חייב להיות על האחוזון השאלה אם זה שהראש קטן משמעותית מהבטן זה יכול להעיד על משהו? פשוט ההפרש של שבוע ויומיים מלחיץ אותי למה הוא לא מתפתח כשלפני שבועיים שעשיתי סקירה הכל היה בול ביום הרלונטי. אני הולכת לרופא ברביעי הבא השאלה אם להקדים?

היי , לאחר בדיקות סקר גנטי אני נשאית לsmn1 ולcmv negative. מעוניינת להביא זרע מבנק זרע בחו״ל . בחיפושים אני מוצאת תורמים שמתאימים לי מבחינת הנתונים האלו, אך עם פרופיל גנטי של 24/305 בדיקות גנטיות שונות . השאלה אם ה24 בדיקות מספקות? ושאלה נוספת במידה ונמצא שהתורם נשא לגן כלשהו האם בהכרח יהיה עלי לבדוק גם נשאות לגנים האלה? תודה על התשובה

שלום עשיתי סקר גנטי מורחב ויצא התשובה הבאה- ״נמצא שהינך בעלת מספר חזרות CGG בתחום הנורמה של הגן FMRi האחראי לתסמונת x שביר . ואז הייתה טבלה ובה רשום -אלל א -24 חזרות אלל ב - 37 חזרות . אני מתה מפחד אנחנו מתחננים ילד מה זה אומר שאני נשאית ? אשמח שתענו לי בהקדם זה מדיר שינה מעני

תודה לך על המענה ד״ר אני יכולה לשלוח אליך למייל אולי את כל התוצאות של הסקר המורחב ותגידי לי בבקשה אם הכל תקין? אמרו לי שבמידה ולא יצרו איתי קשר , אבל אני מפחדת שאולי פספסתי אותם כי יומיים הטלפון היה בתיקון ואני לא מצליחה להגיע למחלקה איפה שעשיתי את זה

גילו לי הכפלה של כרומוזום 22 במי שפיר בבדיקה של אקו לב עוברי הכל יצא תקין אשמח לדעת האם יתר המחלות מתגלות בדרך כלל בסריקות המכוונות ובסריקה המאוחרת? ומה האחוזים שכל הבדיקות ייצא תקינות ובכל זאת יוולד ילד עם פיגור שכלי/כל מחלה שהיא?

שלום בסקירה מאוחרת בשבוע 22+2 נצפה צרבלום שתואם לשבוע 20+6 קטן בעשרה ימים וגם אי סימטריה בחדרי במוח 4.5 ו 8 אמרו לי ללכת לייעוץ גנטי וmri מוח האם זה יכןל להסתדר או בהכרח מעיד על בעיה? יש לציין שבסקירה מוקדמת הצרבלום תאם בדיוק את שבוע ההריון אז 16+3

שלום עוד לא ביצעתי סקירה מכוונת למוח. אבל שלושה ימים אחרי שאמרו לי בסקירה מורחבת שיש פער עשרה ימים בגודל של הצרבלום שהוא קטן מדי. הייתה לי בדיקה בסיסית דרך הקופה שלושה ימים אחרי שם הרופא בדק ולא אמר שיש איזה שהיא בעיה או משהו לא תקין. ואמר שהצרבלןם קטן בארבעה ימים כעת ואין לזה משמעות. איך יכןל להיות שהפער של יותר משבוע הצטמטם בשלושה ימים איך אני יןדעת איזה מהבדיקה אמינה יותר? העובר היה באותו מנח בשני הבדיקות והאם יש צורך בעוד ברור? בנוסף ניסיתי לקבןע תור לייעוץ גנטי בעקבות המלצה של רופא פרטי. התקשרו אליי מביך חולים ואמרו לי שזה לא מספיק וצריך לשלוח סיבה למה אני צריכה ייעוץ ומסמכים רפואים? למה הפ מתכוונים? זה הרופא שלח אותי על סמך בדיקה אחת ולא אני על דעת עצמי …

הי זוג בצע בדיקת אקסום ואין נשאות משותפת. אצל האשה נמצא c.1187G>A;p.Gly393Asp בגן Mutyh רצינו לדעת מה מנגנון ההורשה של המוטציה הזו? בגסטרו אמרו לי שזה לא משו משעותי ופשוט עושים מעקב השאלה מה קורה עם הריון ולידה

יצא שאנחנו נשאים לסיסטיק פיברוזיס g542x w1282× - אלו המוטציות . האם בהכרח הן גורמות למחלה קשה? מאד רוצים לעשות טבעי ולהימנע מ ivf. כמובן נעשה סיסי שיליה..

היי, אחרי מי שפיר כתוב בתוצאות נמצאו אזורי LOH מרובים (גודל מעל 10mb) בכרומוזום 7. ממה שהרופא אומר מצד אחד זה חריג מצד שני לא, הצליח מאוד לבלבל אותי בנוסף גם אמר שאם זה 2 3 אחוזים הוא קצת מגזים. העלות של האקסיום נורא גבוהה. האם זה ממצא חריג שבאמת כדאי לשקול את האקסיום?

הגיעו לי תוצאות סקר שליש ראשון Papp-a 1.22 Hcg- mom: 1.23 Nt- mom 1.37 סיכון לפי גיל 1:240 שילוב גיל ושקיפות 1:910 טריזומיה - 1:10000 אני בלחץ נוראי אשמח לאבחנה ראשונית והכוונה לבדיקה .

שכחתי לציין שאני בת 37.6 הריון ראשון תודה

שלום, לבעלי ולי יש את אותה מוטציה בגן tyr, והיא נקראת c.1205g>a מה המשמעות לגבי העובר במידה והוא יקבל את שני עותקים אלו? כיצד זה יכול להתבטא?

האם זה אומר שהילד ייפתח שיעור יתר קיצוני? איך ניתן לבדוק?

איך יודעים מה יהיה סוג השיער של היילוד? האם ניתן לבדוק?

מה הסיכוי לבעיה גנטית או תסמונת שמתגלה לאחר הלידה כשכל הבדיקות כולל מי שפיר וציפ גנטי תקינות?

ד״ר שלום האם בבדיקות הגנטיות בודקים את הגן הזה ? תודה מראש

שלום, אשמח לחוות דעת. אני בשבוע 21 , בת 30(עםילדהבריאה) סיכון לפי שקיפות עורפית+גיל: 1:2071 סיכון לתסמונת דאון סקר שליש ראשון 1:1400 סיכון לפי חלבון עוברי שליש שני (בוצע ב19+5) 1:450 בדיקת NIPT תקינה ברור לי שבדיקת מי שפיר יכולה לזהות תסמונות נוספות מלבד דאון ולכן שואלת מבחינת הסיכון לדאון - האם יש סיבה לחשש מתוצאות החלבון עוברי וכדאי לבצע מי שפיר (כשאני בשבוע 21 כבר ) או שהnipt מספק? תודה רבה

שלום רב, אני בהריון בשבוע 12 ביתי התינוקת אובחנה לפני כחודשיים עם CMV מאוד חוששת מהתוצאות שלי: EBV VCA IgG = Negative EBV VCA IgM = Positive TOXOPLASMA IgM = Negative TOXOPLASMA IgG = 0.00 Negative EBV IgG- EBNA = Negative CMV IgG = Negative CMV IgM = Positive CMV IgM (Add.-VIDAS)= CMV IgM NEG

שלום רב דר בת 28 השאלה שלי אולי קצת מוגזמת ,בתמונה האחרונה של העוברית בשבוע 27 נראית דומה מאוד לתסמונת דאון אני לא יושנת ומאז יש לי דפיקות לב מהירות וגלי חום .בדיקת שקיפות לפי בדיקה וגיל נצפה עצם אף 1:6450 סקר שליש ראשון לפי בדיקה וגיל1:44000 סקר שליל שני (חלבון עוברי) בדיקה וגיל1:100000 אחרי התמונה שראיתי עשיתי nipt ויצא low risk )תקין) ה hc תמיד היה קטן בשבוע ההריון עד עכשיו הכל תקין האם nipt יכול לתת תשובה לא נכונה אני מאוד מפחדת ולא מצליחה להכין את עצמי ללידה

שלום, בדיקות הדם שלאחר השקיפות העלו את הסיכון לתסמונת דם. ללא הבדיקה היה 1:870 (אני בת 30) ולאחר הבדיקות ירד ל1:220. הערכים: Papp a- 0.64 Hcgb- 1.96 Nt- 1.68 לפי מה שאני מבינה כל ערך בפני עצמו תקין. איך יכול להיות שהשקלול כה נמוך? האם יש סיבה לדאגה?

היי, קיבלתי תוצאה: female Normal 2x)X1-22,(arr צ'יפ נקבי תקין האם זה אומר שבדקו את הכרומוזימים וראו שיש לי בת, או בגלל שאני אמרתי להם שיש לי בת אז הם בדקו רק כרומוזמים נקביים? רמת חלבון עוברי: (Normal Level < 3.0 MOM) 0.8 MOM = 7.99 ug/ml מה המשמעות של MOM והרמת חלבון עוברי?

ורציתי לשאול עוד שאלה, עברו שבועיים וחצי מהבדיקה וכתוב תוצאות ראשוניות- איזה עוד תוצאות צריך לצפות?

שלום רב, אנו חשן נגלר ורותם אבישי, סטודנטיות בשנה ג' לכלכלה באוניברסיטת בר-אילן. במסגרת עבודת הסמינריון שלנו בהנחיית פרופסור יובל הלר, אנו עורכות שאלון בנושא בחירת התמחות בתחום הרפואה. נשמח אם תקדיש/י מספר דקות על מנת לענות על השאלון בצורה אנונימית. השאלון מנוסח בלשון זכר אך מיועד לכל המינים. אנא פנו אלינו במייל לכל שאלה על השאלון או כדי לקבל בקיץ עותק של הסמינריון לאחר השלמתו [email protected] או [email protected] תודה על שיתוף הפעולה! שלום רב, אנו חשן נגלר ורותם אבישי, סטודנטיות בשנה ג' לכלכלה באוניברסיטת בר-אילן. במסגרת עבודת הסמינריון שלנו בהנחיית פרופסור יובל הלר, אנו עורכות שאלון בנושא בחירת התמחות בתחום הרפואה. נשמח אם תקדיש/י מספר דקות על מנת לענות על השאלון בצורה אנונימית. השאלון מנוסח בלשון זכר אך מיועד לכל המינים. אנא פנו אלינו במייל לכל שאלה על השאלון או כדי לקבל בקיץ עותק של הסמינריון לאחר השלמתו [email protected] או [email protected] תודה על שיתוף הפעולה! https://forms.gle/AjqoypEPRKdU22ms5

האם קיימת בדיקה גנטית שיודעת לבדוק האם אני נשאית של הגן הג’ינג’י?

היי האם ביצוע בדיקת שקיפות ביום שישי ואת הבדיקת דם רק בראשון זה בסדר ?

שלום רב לאחר הפלות חוזרות הופנינו לבדיקת קריוטיפ. לאשתי יצא תקין. אצלי מצאו שיש '' סטליטים בכרומוזום y''. בהסבר עם היועצת גנטית נאמר שיכול להיות שהסטליטים העודפים חסרים בכרומוזום אחר, ולכן המליצה על בדיקת צ'יפ גנטי. לדבריה לאחר התוצאות יוכלו להגיד אם יש צורך בבדיקת דיקור מי שפיר. אשתי כבר בשבוע 29, ואם נצטרך בדיקה היא תהיה בדיקה מאוחרת. השאלה שלי מה יכולות להיות התופעות של חסר בכרומוזום אחר( בהנחה ולי חסר ואני מתפקד בסדר), ומה הסיכויים לבעיה בעובר. עד כמה יש סיכוי שאם יש בעיה היא תהיה חד משמעית בדיקור ולא תיתן לנו תוצאה מעורפלת שלא נדע מה לעשות איתה. אציין שההיריון הנוכחי הוא עם נקבה. תודה מראש.

היי, בן זוגי ואני עשינו בדיקות גנטיות- סקר מורחב. אני נמצאתי נשאית למחלות גנטיות המועברות בתורשה רצסיבית. לבן הזוג לא נמצאו שינויים גנטיים. אמי ז"ל הייתה חולה במחלת ניוון שרירים. האם יש בדיקות נוספות לפני היריון שכדאי לעשות? תודה

שלום רב עשיתי הערכת משקל לעובר בשבוע 31+1 Bdp 30+5 Ofd 31+3 Ac 30+3 Fl 31+6 יצא לי hc מתאים לשבוע 29+6 /27.37 סמ עד כמה זה חריג מודאגת ממש מ hc הרופא אמר בטווח הנורמה האם צריך ללכת לרופא אחר או לדאוג לעצמי בצורה אחרת?

שלום, עשינו צילום חזה בגיל חצי שנה - תקין, ומאז אני מפחדת שהקרינה תשפיע על התפתחות הילד - מוטורית, גנטית, תקשורתית, קוגנטיבית? יש קשר בין קרינת רנטגן בגיל חצי שנה לאוטיזם? יש השפעה כזו של קרינת רנטגן בשלב כל כך צעיר על התפתחות המוח או התאים או שהחשש שלי מיותר?

שלום, אני ובעלי רוצים להיכנס להריון ראשון. עשיתי בדיקות גנטיות ובדקו לי: Duchenne Muscular Dystrophy, Spinal Muscular Atrophy, טיי-זקס, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1, מחלת דיסאוטונמיה משפחתית, ציסטיק פיברוזיס, קנואן, ותסמונת הx השביר. הכל יצא תקין. בעלי מזרחי, ואני אשכנזיה. יש עוד בדיקות שמומלץ לעשות? בנוסף, כשאחותי עשתה סקר גנטי נמצא שהיא נשאית למחלת הגושה. אותי לא בדקו לגושה. האם שווה לבדוק בהינתן שבעלי מזרחי? תודה!

היי. סליחה, התבלבלתי. בן דודי הוא נשא למחלת הגושה. אחותי יצאה נשאית ל Hyperinsulinemic Hypoglycemia Familial 1(HHF1). האם שווה להיבדק למחלה הזו או למחלות אחרות אם אני אשכנזיה ובעלי מזרחי? תודה

האם בדיקור מי שפיר בבדיקת אקסום טריו ניתן למעשה לעשות בדיקת אבהות עקיפה (סוג של "על הדרך") או שבודקים רק תסמונות מסוימות ויש צורך בבדיקה ייעודית שבודקת אבהות? תודה!