פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי. אודה לעזרה אתמול קיבלתי תשובה באתר לבדיקת ALPHA-FETOPROTEIN-AF נרשם ערך mcg/mL 9.03 לא צויין המילה mom בכלל !! שהבנתי לפי זה התוצאה נגזרת איך ניתן לדעת אם תקין?
שלום אני חודשיים אחרי לידת ואקןם, כשבוע לאחר הלידה התחיל לי צריבה חזקה בשתן , עשיתי תרביות לאורך כל התקופה שיצאו שליליות..רופאי נשים שבדקו אותי אמרו שמבחינה גיניקולוגית הכל בסדר רופא נשים אחד ראה שיש רקמת גרעון עברתי צריבה לפני 4 ימים עדיין צורב לי בשתן אני לא יודעת אם זה קשור לצריבה בשתן..עשיתי תרבית נרתיק יצא שיש לי חיידק בקטריאל וגינוזיס אבל הרופאה אמרה שזה לא גורם לצריבה בשתן..מה זה כבר יכול להיות אני ממש סובלתת..
היי האם בבדיקת fish בסיסי שלייה ניתן לגלות חוסר 15q13.2-q13.3חוסר ? או רק בתוצאות סופיות של סיסי שלייה ?
שלום יש לשאול את המעבדה המבצעת, זה מצריך סמנים ספציפיים לאותו האיזור ותלוי באופן הבדיקה ומתבצעת במעבדה. בכל מקרה מתגלה בבדיקת ציפ גנטי CMA
אם שני ההורים נושאים את הגן, יש סכנה שהילד יסבול ממוטציה מוגברת שלו? האם ניתן לזהות בבדיקות גנטיות?
נטייה לתשעורת היא אכן גנטית ותלויה גם במוצא אתני. יש מוצאים עם תשעורת נמוכה 0כגון יפני) ויש כאלה עם תשעורת מוגברת. גן מין הפרט משנה, כאשר גברים - להם טסטוסטרון מוגבר - נוטים להיות יותר שעירים.בגדול, אם המשפחה היא עם נטיה לתשעורת אז צאצא הוא עם יותר סיכוי למצב דומה. הביטוי משתנה בין פרטים שונים באותה המשפחה לשמחתנו יש פתרונות קוסמטיים, למי שזה מפריע לו/לה
היי, לפני הלידה עשיתי מי שפיר מבחירה וגילתי שאני ובעלי כנראה בעלי קרבת דם, כרומוזום 14 שלנו דומה ( נשלל upd כמו כן ביצענו אקסום). האם יכול להיות שבהריון הבא שלי אקבל את אותו תוצאה במי שפיר?
סליחה טעות שלי, הכוונה למיתלציה בכרומוזום 14, לא 15. כרומוזום 14 שלי ושל בעלי דומים, האם בהריון הבא בהכרח התוצאה הסו שוב תתקבל?
שלום רב, אני בת 37, בעלת רזרבה שחלתית ירודה. מטופלת ivf שנתיים. כל ניסיונות ההשרשה שעשיתי (קרוב ל 20 עוברים) לא נקלטו ברחם. כל הבדיקות הגנטיות שלי ושל בעלי תקינות כולל קריוטיפ וגם היסטרוסקופיה, אולטראסאונד רחם וקרישיות תקינים. הרופא הציע לנסות סבב חדש בו העוברים ישלחו לבדיקת PGTA. עשינו סבב חדש והתקבל עובר אחד שהגיע ליום 5, נבדק ב PGTA ויצא תקין. מחזירים את העובר הזה לרחם. ברצוני לשאול מה סיכויי ההקלטות של העובר והשגת הריון במקרה כזה שהוא תקין? בנוסף, אם עושים PGTA לעובר שנדגם ביום 5, האם במקרה כזה האיכות שלו נפגעת וסיכוי ההיקלטות קטנים? או שמאחר ומדובר בעובר ביום 5 הדבר לא פוגם באיכות ובסיכוי ההיקלטות?תודה רבה
שלום סוגיית ה PGT-A נמצאת בדיונים עולמיים ואין עליה תמימות דעים. יש גישה שאומרת שבמקרה של כשלונות השרשה חוזרים היא עוזרת ומגדילה את סיכויי ההשרשה, ויש הטוענים שלא. אחד הקשיים הוא העובדה שהדגימה נעשית מתאים שמייצגים את השליה ולא את העובר עצמו, ולכן הבדיקה לא בהכרח מייצגת את העובר. יש גם דיונים שלמים לגבי הטכניקה/טכנולוגיה בה מבוצעת הבדיקה. סיכויי ההשרדה- יש לדיין מול המעבדה , שכן זה תלוי גם הרבה בטיב ואיכות העובר, ולא רק בתוצאה של ה PGTA. ככל הנראה שהביופסיה עצמה, אם נעשית כמו שצריך, לא מקטינהמשמעוית את איכות ההשרשה. מה שכן, היא מחייבת הקפאה והפשרה, שאולי עשויים להקטין השרשה. עובר טוב ישרוד היטב מאחלת בשורות טובות וידיים מלאות
שלום האם בבדיקת ניפט ובמי השפיר ניתן למצוא את הגנים לאוטיזם ? האם שניהם מראים אותם דברים ? או באחד מהם יש יותר דברים שמזהים על מנת לאתר אוטיזם ? אישתי עשצה ניפט ויצא תקין ואני מעוניין לדעת אם לעשות מי שפיר כי שם ניתן לזהות גנים לאוטיזם ? בעצם האם יש הבדלים במה שכול אחת מהבדיקות בודקת אציין שזה ניפט מורחב של כצט תודה רבה
בדיקת NIPT היא בדיקת סקר בלבד. היא מאתרת מצבי סיכון יתר להפרעות כרומוזומיות ואולי כמה תת מיקרוסקופיות. היא לא מחליפה את מי השפיר. במי שפיר ניתן לבצע ציפ גנטי מלא. שתי הבדיקות לא יכולות לשלול מצב של אוטיזם, שכן לא כל הסיבות לאוטיזם ידועות ומתגלות כיום. אבל חלקן כן נבדקות בבדיקת הציפ הגנטי שנעשה ממי שפיר.
שלום טרם ביצעתי סקירה מכוונת למוח. אבל שלושה ימים אחרי שאמרו לי בסקירה מורחבת שיש פער עשרה ימים בגודל של הצרבלום שהוא קטן מדי. הייתה לי בדיקה בסיסית דרך הקופה שלושה ימים אחרי שם הרופא בדק ולא אמר שיש איזה שהיא בעיה או משהו לא תקין. ואמר שהצרבלןם קטן בארבעה ימים כעת ואין לזה משמעות. איך יכןל להיות שהפער של יותר משבוע הצטמטם בשלושה ימים איך אני יןדעת איזה מהבדיקה אמינה יותר? העובר היה באותו מנח בשני הבדיקות והאם עדיין יש לבצע סקירה מכוונת למוח?
בטווח קצר של פחות משבועיים קשה לאתר שינויים משמעותיים בבדיקה ותיתכן בהחלט "טעות מדידה" שכזו עם הפרשים קלים. הדרך לפתור אותה היא לעשות סקירה מכוונת למח. מאחלת בשורות טובות
בבדיקת שבב נמצא קריוטיפ תקין ללא חוסרים או תוספות הידועים כגורמי מחלה באתרים שנבדקו. ובכל זאת נכתבה הערה - כי נמצא איזור הומוזיגוטי מעל 10,000 מיליון אותיות בכרומוזום 15 ( אני ובעלי מאותו המוצא- מרוקאים) מה הסבירות שגילוי כזה חלילה יכול להיות בעיה כמו כפל גן (עותק מאמא או אבא כפול) או בעיה של גן שלי וגן של בעלי שיצרו מחלה בעובר ? העובדה שאני ובעלי מאותו המוצא לא יכולה להיות התשובה לכך ? שנמצא שטח כזה דומה? כמה חשובה בדיקת אקסום במצב כזה?
איזורים הומוזיגוטיים -אם יש עותק רק מהורה אחד, יתכן באופן מאוד נדיר כי אם יש נשאות מוטציה מהורה אחד, שמופיעה פעמיים - תתכן מחלה נדירה. הסיכי לכך נמוך. אפשר לבדוק ולהקטין סיכון בבדיקת אקסום מציעה לקבל יעוץ גנטי מהמעבדה המבצעת בהצלחה
שלום האם ילד נכה למשל ילד עם שיתוק מוחין אן אחזה תסמונת שגורמת לשיתוק בגפיים ןהןא גנטית. האם ילד כזה זז בתוך הבטן ועושה תנועות עובר באופן תקין? כלומר את השיתוק רואים רק אחרי הלידה אבל בבטן הוא כן יכול להזי את האיברים בתדירות תקינה? תודה
שלום, התחלנו טיפול ivf עקב חצוצרות חסומות. נקלטתי להריון בהחזרה הראשונה אך לצערי הייתה הפלה עקב חוסר בתפתחות של העובר. בנוסף ביקשו שנעשה בדיקת קריוטיפ - בדיקת קריוטיפ שלי יצאה תקינה והבדיקה של בעלי גם תקינה אך מצויין שיש אינורסיה של כרומוזום 9 ללא משמעות קלינית. האם עקב הממצא עלינו לעבור לPGD או להמשיך כרגיל ללא התייחסות לממצא החדש. תודה
אם מדובר בממצא ללא משמעות קלינית- בדכ אין צורך בברור או בדיקות נוספות. וסביר להניח שמדובר במשהו שקיים במשפחת בן הזוג אצל פרטים אחרים. ליתר בטחון אם יש ספק - אפשר לשאול את המעבדה המבצעת
היי, עברתי תאונת דרכים בשבוע 25+5 ונסעתי למיון שם עשו בדיקת גודל עובר (הייתי בסקירת מערכות שנייה בשבוע 23+5 ואמרו שהכל תקין). בגלל שבאתי בשביל התאונה לא התרכזתי במדדים וכשיצאתי מהמיון עברתי על הסיכום וראיתי את היחסים הבאים, אשמח לדעת אם אני צריכה ללכת לרופא או שהמצב תקין: BDP- 25+0 HC- מתאים ל24+3 (כמעט שבוע ויומיים הבדל) AC- מתאים ל25+4 FEMUR- 25+5 אם אני מבינה נכון הראש ממש קטן ביחס לגוף. HC/AC- 1.07 משקל עובר 889 גרם תודה רבה על המענה!
מדובר בהבדלים קטנים מאוד. לא כל העוברים נמצאים בדיוק על אחוזון 50%. בכל מקרה אם יש ספק- אפשר לבקש סקירה מכוונת בהפרש של כ שבועיים מהמדידות. בהצלחה
אני מבינה שלא חייב להיות על האחוזון השאלה אם זה שהראש קטן משמעותית מהבטן זה יכול להעיד על משהו? פשוט ההפרש של שבוע ויומיים מלחיץ אותי למה הוא לא מתפתח כשלפני שבועיים שעשיתי סקירה הכל היה בול ביום הרלונטי. אני הולכת לרופא ברביעי הבא השאלה אם להקדים?
היי , לאחר בדיקות סקר גנטי אני נשאית לsmn1 ולcmv negative. מעוניינת להביא זרע מבנק זרע בחו״ל . בחיפושים אני מוצאת תורמים שמתאימים לי מבחינת הנתונים האלו, אך עם פרופיל גנטי של 24/305 בדיקות גנטיות שונות . השאלה אם ה24 בדיקות מספקות? ושאלה נוספת במידה ונמצא שהתורם נשא לגן כלשהו האם בהכרח יהיה עלי לבדוק גם נשאות לגנים האלה? תודה על התשובה
שלום נושא התאמת תורם זרע הוא מורכב למדי. בעיקר בנושא SMA (הגן SMN1). כמה בדיקות עושה התורם זה גם פונקציה של איזה סקר את עשית. ממליצה בחום לגשת ליעוץ גנטי בנושא לוודא שאכן הכל מובן לך והכל נבדק בנושא CXMV- כדאי להתייעץ עם מומחה למחלות זיהומיות/ הריון בסיכון - פחות גנטי
שלום עשיתי סקר גנטי מורחב ויצא התשובה הבאה- ״נמצא שהינך בעלת מספר חזרות CGG בתחום הנורמה של הגן FMRi האחראי לתסמונת x שביר . ואז הייתה טבלה ובה רשום -אלל א -24 חזרות אלל ב - 37 חזרות . אני מתה מפחד אנחנו מתחננים ילד מה זה אומר שאני נשאית ? אשמח שתענו לי בהקדם זה מדיר שינה מעני
תודה לך על המענה ד״ר אני יכולה לשלוח אליך למייל אולי את כל התוצאות של הסקר המורחב ותגידי לי בבקשה אם הכל תקין? אמרו לי שבמידה ולא יצרו איתי קשר , אבל אני מפחדת שאולי פספסתי אותם כי יומיים הטלפון היה בתיקון ואני לא מצליחה להגיע למחלקה איפה שעשיתי את זה
גילו לי הכפלה של כרומוזום 22 במי שפיר בבדיקה של אקו לב עוברי הכל יצא תקין אשמח לדעת האם יתר המחלות מתגלות בדרך כלל בסריקות המכוונות ובסריקה המאוחרת? ומה האחוזים שכל הבדיקות ייצא תקינות ובכל זאת יוולד ילד עם פיגור שכלי/כל מחלה שהיא?
שלום יתכנו סוגים שונים של הכפלות בכרומוזום 22. חלקן חסרות חשיבות או עם תוספת סיכון קטן מאוד. וחלקן יותר משמעותיות. כך שהערכת סיכונים כדאי ללעשותמול המכון והמעבדה שביצעו את הבדיקה. אם יש שאלות- ממליצה לשוב ליעוץ עדכני בהצלחה!
שלום בסקירה מאוחרת בשבוע 22+2 נצפה צרבלום שתואם לשבוע 20+6 קטן בעשרה ימים וגם אי סימטריה בחדרי במוח 4.5 ו 8 אמרו לי ללכת לייעוץ גנטי וmri מוח האם זה יכןל להסתדר או בהכרח מעיד על בעיה? יש לציין שבסקירה מוקדמת הצרבלום תאם בדיוק את שבוע ההריון אז 16+3
המח הוא אחד האיברים שממשיך את ההתפתחות שלו גם שנה לאחר הלידה. לכן קשה לדעת באמצע ההריון מה יהיה בסופו או אחרי הלידה. זו הסיבה שממליצים על המשך מעקבים. בחלק מהמקרים זה בהחלט לא מחמיר ונולדים ילדים חמודים ובריאים ובחלק מהמקרים רואים החמרה בהמשך. מכאן חשיבות המעקבים
שלום עוד לא ביצעתי סקירה מכוונת למוח. אבל שלושה ימים אחרי שאמרו לי בסקירה מורחבת שיש פער עשרה ימים בגודל של הצרבלום שהוא קטן מדי. הייתה לי בדיקה בסיסית דרך הקופה שלושה ימים אחרי שם הרופא בדק ולא אמר שיש איזה שהיא בעיה או משהו לא תקין. ואמר שהצרבלןם קטן בארבעה ימים כעת ואין לזה משמעות. איך יכןל להיות שהפער של יותר משבוע הצטמטם בשלושה ימים איך אני יןדעת איזה מהבדיקה אמינה יותר? העובר היה באותו מנח בשני הבדיקות והאם יש צורך בעוד ברור? בנוסף ניסיתי לקבןע תור לייעוץ גנטי בעקבות המלצה של רופא פרטי. התקשרו אליי מביך חולים ואמרו לי שזה לא מספיק וצריך לשלוח סיבה למה אני צריכה ייעוץ ומסמכים רפואים? למה הפ מתכוונים? זה הרופא שלח אותי על סמך בדיקה אחת ולא אני על דעת עצמי …
הי זוג בצע בדיקת אקסום ואין נשאות משותפת. אצל האשה נמצא c.1187G>A;p.Gly393Asp בגן Mutyh רצינו לדעת מה מנגנון ההורשה של המוטציה הזו? בגסטרו אמרו לי שזה לא משו משעותי ופשוט עושים מעקב השאלה מה קורה עם הריון ולידה
נשאויות של גנים עם תוספת סיכון לתחלואה וממאירות בגיל המבוגר - מורכב מה עושים בהקשר של צאצאים. ממליצה להגיע ליעוץ אונקוגנטי מסודר, שידון בכך איתכם, בהתחשב גם בהיסטוריה המשפחתית האישית שלכם. פחות מתאים ליעוץ אונליין
יצא שאנחנו נשאים לסיסטיק פיברוזיס g542x w1282× - אלו המוטציות . האם בהכרח הן גורמות למחלה קשה? מאד רוצים לעשות טבעי ולהימנע מ ivf. כמובן נעשה סיסי שיליה..
שלום מדובר במוטציות מייסד מוכרות, שכיחות יותר במוצא אשכנז. גורמות למחלת ציסטיק פיברוזיס משמעותית. להורים עם שינויים אלה סיכון של 25% בכל הריון לצאצא שירש את 2 המוטציות ויחלה במחלה. מזמינה אתכם ליעוץ מעמיק יותר בדבר האפשרויות שעומדות בפניכם. מוזמנים בשמחה לאיכילוב למרפאת PGT במכון הגנטי.
היי, אחרי מי שפיר כתוב בתוצאות נמצאו אזורי LOH מרובים (גודל מעל 10mb) בכרומוזום 7. ממה שהרופא אומר מצד אחד זה חריג מצד שני לא, הצליח מאוד לבלבל אותי בנוסף גם אמר שאם זה 2 3 אחוזים הוא קצת מגזים. העלות של האקסיום נורא גבוהה. האם זה ממצא חריג שבאמת כדאי לשקול את האקסיום?
שלום בדיקת הציפ הגנטי הראתה שיש אזורים בעלי דמיון אצל העובר, שיתכן וקיבלו עותקים אלה מהורה אחד בלבד. במצבים אלה, אם יש מוטציה נדירה באותו המיקום, תיתכן מחלה נדירה בעובר. כאמור- זה נדיר אבל ניתן לבדיקה. ממליצה לקבל יעוץ גנטי פרטני מהמקום בו בוצעה הבדיקה בדבר הסיכון האישי של העובר. בדיקת אקסום אכן יכולה לסייע, וכן- היא באמת מאוד יקרה.
הגיעו לי תוצאות סקר שליש ראשון Papp-a 1.22 Hcg- mom: 1.23 Nt- mom 1.37 סיכון לפי גיל 1:240 שילוב גיל ושקיפות 1:910 טריזומיה - 1:10000 אני בלחץ נוראי אשמח לאבחנה ראשונית והכוונה לבדיקה .
שכחתי לציין שאני בת 37.6 הריון ראשון תודה
שלום, לבעלי ולי יש את אותה מוטציה בגן tyr, והיא נקראת c.1205g>a מה המשמעות לגבי העובר במידה והוא יקבל את שני עותקים אלו? כיצד זה יכול להתבטא?
שלום מדובר בשינוי נפוץ ושכיח מאוד באוכלוסיה של יוצאי אירופה, שיתכן וגורם ללבקנות קלה. ממליצה יעוץ גנטי פרטני לדון במשמעות
האם זה אומר שהילד ייפתח שיעור יתר קיצוני? איך ניתן לבדוק?
איך יודעים מה יהיה סוג השיער של היילוד? האם ניתן לבדוק?
מה הסיכוי לבעיה גנטית או תסמונת שמתגלה לאחר הלידה כשכל הבדיקות כולל מי שפיר וציפ גנטי תקינות?
יש תמיד סיכון שארי. הוא תלוי מראש במצב העובר. האם נצפומומים או הפרעות בהריון? האם יש סיפור או היסטוריה משפחתית של מחלותאו בעיות? לכן כל מקרה לגופו. וכ 2% מהילודים נולדים עם הפרעות או בעיות שמקורן גנטיות
ד״ר שלום האם בבדיקות הגנטיות בודקים את הגן הזה ? תודה מראש
יש בדיקות גנטיות לחלק מהמצבים של קרישיות יתר. יש לקבל הפניה מהמטולוג לבצע אותם, אם רלוונטי. לא נעשה כחלק מהסקר הגנטי השגרתי
שלום, אשמח לחוות דעת. אני בשבוע 21 , בת 30(עםילדהבריאה) סיכון לפי שקיפות עורפית+גיל: 1:2071 סיכון לתסמונת דאון סקר שליש ראשון 1:1400 סיכון לפי חלבון עוברי שליש שני (בוצע ב19+5) 1:450 בדיקת NIPT תקינה ברור לי שבדיקת מי שפיר יכולה לזהות תסמונות נוספות מלבד דאון ולכן שואלת מבחינת הסיכון לדאון - האם יש סיבה לחשש מתוצאות החלבון עוברי וכדאי לבצע מי שפיר (כשאני בשבוע 21 כבר ) או שהnipt מספק? תודה רבה
בדיקת NIPT, כמו כל הבדיקות שתארת, היא בדיקת סקר. מאוד מאוד טובה, אבל בדיקת סקר. לכן בתאוריה יתכן מצב שבו הבדיקה הראשתה סיכון נמוך, ולעובר בכל זאת יש תסמונת דאון. הסבירות שזה יקרה קטנה מאוד. גם נוכח שאר הבדיקות שלך, שהדגימו סיכון נמוך, ואני מניחה שבדיקות האולטראסאונד היו תקינות. ואכן- אם עושים מי שפיר במצב כזה- זה בשביל הציפ הגנטי ושאר הבדיקות , שעשויות לגלות (חלילה) מחלות אחרות). מציעה, אם יש ספר, לגשת ליעוץ גנטי מקיף ולשוחח על כך עם רופא.ה גנטיקאי.ת או יועצת גנטית מנוסה. בהצלחה
שלום רב, אני בהריון בשבוע 12 ביתי התינוקת אובחנה לפני כחודשיים עם CMV מאוד חוששת מהתוצאות שלי: EBV VCA IgG = Negative EBV VCA IgM = Positive TOXOPLASMA IgM = Negative TOXOPLASMA IgG = 0.00 Negative EBV IgG- EBNA = Negative CMV IgG = Negative CMV IgM = Positive CMV IgM (Add.-VIDAS)= CMV IgM NEG
שלום רב דר בת 28 השאלה שלי אולי קצת מוגזמת ,בתמונה האחרונה של העוברית בשבוע 27 נראית דומה מאוד לתסמונת דאון אני לא יושנת ומאז יש לי דפיקות לב מהירות וגלי חום .בדיקת שקיפות לפי בדיקה וגיל נצפה עצם אף 1:6450 סקר שליש ראשון לפי בדיקה וגיל1:44000 סקר שליל שני (חלבון עוברי) בדיקה וגיל1:100000 אחרי התמונה שראיתי עשיתי nipt ויצא low risk )תקין) ה hc תמיד היה קטן בשבוע ההריון עד עכשיו הכל תקין האם nipt יכול לתת תשובה לא נכונה אני מאוד מפחדת ולא מצליחה להכין את עצמי ללידה
שלום כל הבדיקות שבוצעו הן בדיקות סקר. כולל ה NIPT - שבודק DNA שמקורו בשליה ולא העובר עצמו. אז תאורטית יתכן תסמונת דאון. פשוט בסבירות מאוד מאוד מאוד קטנה. אם הנושאלא נותן לך מרגוע- לעיתים הדרך היחידה להתקדם היא באמצעות דיקור מישפיר ובדיקה ישירה של העובר. תוך סיכון קטן להפלה או לידה מוקדמת (כתלות בשבוע ההריון). מאחלת בהצלחה
שלום, בדיקות הדם שלאחר השקיפות העלו את הסיכון לתסמונת דם. ללא הבדיקה היה 1:870 (אני בת 30) ולאחר הבדיקות ירד ל1:220. הערכים: Papp a- 0.64 Hcgb- 1.96 Nt- 1.68 לפי מה שאני מבינה כל ערך בפני עצמו תקין. איך יכול להיות שהשקלול כה נמוך? האם יש סיבה לדאגה?
מדובר באלגוריטם שבודק את הערך בהשוואה לחציון (כל העוברים בשבוע ההריון הזה, והשוואה אליהם למדד שהיה בדיוק ב 50%). כשה free BHCG הוא מעל לחציון (מעל 1) וה PAPPA מתחת לאחת, גם נוכח שקיפות תקינה וערכים בטווח התקין - זה מעלה את הסיכון עפי האלגוריטם לתסמונת דאון. אפשר לבצע בדיקת NIPT לגילוי תסמונת דאון בדם האם (מימון פרטי) - לקבל תשובת סקר יותר אמינה ומדויקת. ואפשר אם רוצים לעשות גם מי שפיר (החל משבוע 17). ממליצה, אם יש התלבטות, לשבת לשיחה פנים אל פנים עם גנטיקאי.ת להסר יותר ארוך ועמ לסייע בקבלת החלטות. בהצלחה
היי, קיבלתי תוצאה: female Normal 2x)X1-22,(arr צ'יפ נקבי תקין האם זה אומר שבדקו את הכרומוזימים וראו שיש לי בת, או בגלל שאני אמרתי להם שיש לי בת אז הם בדקו רק כרומוזמים נקביים? רמת חלבון עוברי: (Normal Level < 3.0 MOM) 0.8 MOM = 7.99 ug/ml מה המשמעות של MOM והרמת חלבון עוברי?
ורציתי לשאול עוד שאלה, עברו שבועיים וחצי מהבדיקה וכתוב תוצאות ראשוניות- איזה עוד תוצאות צריך לצפות?
ציפ גנטי - בת ללא שינוי תת מיקרוסקופי. זה מה שנמצא בדנא העוברי. רמת חלבון עוברי בטווח התקין. בהצלחה לגמרי תוצאה ראשונית או סופית - לשאול את המעבדה למה הכוונה. אולי ממתינים לדוח הכתוב
שלום רב, אנו חשן נגלר ורותם אבישי, סטודנטיות בשנה ג' לכלכלה באוניברסיטת בר-אילן. במסגרת עבודת הסמינריון שלנו בהנחיית פרופסור יובל הלר, אנו עורכות שאלון בנושא בחירת התמחות בתחום הרפואה. נשמח אם תקדיש/י מספר דקות על מנת לענות על השאלון בצורה אנונימית. השאלון מנוסח בלשון זכר אך מיועד לכל המינים. אנא פנו אלינו במייל לכל שאלה על השאלון או כדי לקבל בקיץ עותק של הסמינריון לאחר השלמתו [email protected] או [email protected] תודה על שיתוף הפעולה! שלום רב, אנו חשן נגלר ורותם אבישי, סטודנטיות בשנה ג' לכלכלה באוניברסיטת בר-אילן. במסגרת עבודת הסמינריון שלנו בהנחיית פרופסור יובל הלר, אנו עורכות שאלון בנושא בחירת התמחות בתחום הרפואה. נשמח אם תקדיש/י מספר דקות על מנת לענות על השאלון בצורה אנונימית. השאלון מנוסח בלשון זכר אך מיועד לכל המינים. אנא פנו אלינו במייל לכל שאלה על השאלון או כדי לקבל בקיץ עותק של הסמינריון לאחר השלמתו [email protected] או [email protected] תודה על שיתוף הפעולה! https://forms.gle/AjqoypEPRKdU22ms5
האם קיימת בדיקה גנטית שיודעת לבדוק האם אני נשאית של הגן הג’ינג’י?
המעבדות הקליניות בישראל לא מבצעות בדיקה כזו (ממוקדות יותר במניעת מחלות). אבל יש כל מיני בדיקות של מעבדות בחול שהן direct to consumer - ללא תיווך גנטיקאי, שכוללות בין היתר מדדים של גון עינים/עור/שיער. אפשרלחפש אונליין. לא יודעת אם הן שולחות ערכות ארצה. בדכ מדובר בבדיקת רוק
היי האם ביצוע בדיקת שקיפות ביום שישי ואת הבדיקת דם רק בראשון זה בסדר ?
שלום רב לאחר הפלות חוזרות הופנינו לבדיקת קריוטיפ. לאשתי יצא תקין. אצלי מצאו שיש '' סטליטים בכרומוזום y''. בהסבר עם היועצת גנטית נאמר שיכול להיות שהסטליטים העודפים חסרים בכרומוזום אחר, ולכן המליצה על בדיקת צ'יפ גנטי. לדבריה לאחר התוצאות יוכלו להגיד אם יש צורך בבדיקת דיקור מי שפיר. אשתי כבר בשבוע 29, ואם נצטרך בדיקה היא תהיה בדיקה מאוחרת. השאלה שלי מה יכולות להיות התופעות של חסר בכרומוזום אחר( בהנחה ולי חסר ואני מתפקד בסדר), ומה הסיכויים לבעיה בעובר. עד כמה יש סיכוי שאם יש בעיה היא תהיה חד משמעית בדיקור ולא תיתן לנו תוצאה מעורפלת שלא נדע מה לעשות איתה. אציין שההיריון הנוכחי הוא עם נקבה. תודה מראש.
ברוב המקרים אל משפיע על עוברית, אפשר לבצע גם מי שפיר עבורה לוודא שאין הפרעה בכרומוזומי ה X שאצלה או באחרים (סבירות לכך לא גבוהה). בכל מקרה דיקור מאוחר נעשה סביב שבוע 32~ לערך ועד אז אמור להתקבל תשובת ציפ שלך (אני מניחה).
היי, בן זוגי ואני עשינו בדיקות גנטיות- סקר מורחב. אני נמצאתי נשאית למחלות גנטיות המועברות בתורשה רצסיבית. לבן הזוג לא נמצאו שינויים גנטיים. אמי ז"ל הייתה חולה במחלת ניוון שרירים. האם יש בדיקות נוספות לפני היריון שכדאי לעשות? תודה
שלום יש מגוון גדול של מחלות ניוון שרירים, המועברות בצורות תורשה שונות. מציעה להגיע ליעוץ גנטי אישי , רצוי עם מסמכים, על מנת להבין יותר טוב על מה מדובר
שלום רב עשיתי הערכת משקל לעובר בשבוע 31+1 Bdp 30+5 Ofd 31+3 Ac 30+3 Fl 31+6 יצא לי hc מתאים לשבוע 29+6 /27.37 סמ עד כמה זה חריג מודאגת ממש מ hc הרופא אמר בטווח הנורמה האם צריך ללכת לרופא אחר או לדאוג לעצמי בצורה אחרת?
שלום, עשינו צילום חזה בגיל חצי שנה - תקין, ומאז אני מפחדת שהקרינה תשפיע על התפתחות הילד - מוטורית, גנטית, תקשורתית, קוגנטיבית? יש קשר בין קרינת רנטגן בגיל חצי שנה לאוטיזם? יש השפעה כזו של קרינת רנטגן בשלב כל כך צעיר על התפתחות המוח או התאים או שהחשש שלי מיותר?
שלום, אני ובעלי רוצים להיכנס להריון ראשון. עשיתי בדיקות גנטיות ובדקו לי: Duchenne Muscular Dystrophy, Spinal Muscular Atrophy, טיי-זקס, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1, מחלת דיסאוטונמיה משפחתית, ציסטיק פיברוזיס, קנואן, ותסמונת הx השביר. הכל יצא תקין. בעלי מזרחי, ואני אשכנזיה. יש עוד בדיקות שמומלץ לעשות? בנוסף, כשאחותי עשתה סקר גנטי נמצא שהיא נשאית למחלת הגושה. אותי לא בדקו לגושה. האם שווה לבדוק בהינתן שבעלי מזרחי? תודה!
היי. סליחה, התבלבלתי. בן דודי הוא נשא למחלת הגושה. אחותי יצאה נשאית ל Hyperinsulinemic Hypoglycemia Familial 1(HHF1). האם שווה להיבדק למחלה הזו או למחלות אחרות אם אני אשכנזיה ובעלי מזרחי? תודה
הסקר של שמרהב מתואם על פי מוצאים של שני בני הזוג. אבל אם יש סיפור משפחתי או אתם רוצים להרחיב- אפשר לעשות סקר גנטי מורחב, שיבדוק כבר את שניכם יחד להרבה יותר מחלות
האם בדיקור מי שפיר בבדיקת אקסום טריו ניתן למעשה לעשות בדיקת אבהות עקיפה (סוג של "על הדרך") או שבודקים רק תסמונות מסוימות ויש צורך בבדיקה ייעודית שבודקת אבהות? תודה!
שלום על פי חוק בארץ בדיקת אבהות נעשית על פי צו בית משפט לעניני משפחה. הבדיקה נעשית בדכ במעבדה לסיווג רקמות בתהש. להבנתי מורכב לקבל צו כזה בהריון לעובר, ולא לילד קיים. טכנית- אקסום עשוי לזהות מצב כזה, לא יודעת האם הוא ידווח לאור המורכבות החוקית הנל.
שלום. הבת שלי נולדה עם פייר רובין רציתי לדעת איך אפשר לאבחן את זה חוץ מהעיניים של הרופא כי רופא אחד אמר שרואה פייר רובין ורופא שני אמר שלא רואה פייר רובין יש איזושהי בדיקה שאפשר לעשות? ועוד משהו עשיתי לה cma צ'יפ גנטי האם בבדיקה זו אפשר לדעת עם יש פייר רובין?
שלום. פייר רובין הוא מצב בו יש סנטר קטן, ולעיתים גם חיך שסוע (אותו חד משמעית אפשר לזהות בבדיקה מכוונת). לעיתים יש לזה רקע גנטי, אבל לא בהכרח. ממליצה להגיע לגנטיקאי להערכה מסודרת. יש עוד בדיקות מעבר לציפ גנטי- כולל פאנל מרצף/ אקסום בהצלחה
קיבלתי היום תוצאות של nipt אבל רשום לי לי ppv =N/A מה זאת אומרת ?
משמעות ppv הוא מה הסיכוי שתשובה בסיכון גבוה משמעותה שזה באמת מה שיש לעובר. לא יודעת מה הכוונה בn/a נשמע שאין תשובה לזה. הייתי שואלת את החברה בה בוצעה הבדיקה. לכל אחת מהן אמור להיות גנטיקאי מלווה. בהצלחה.
שלום . יש לנו במשפחה נשאים של טרנסלוקציה מאוזנת . אחד מהמשפחה עשה בדיקת קריוטיפ יצא שהוא לא נשא . נולד לו ילד נשא אם טרנסלוקציה לא מאוזנת (חולי קשה )עכשיו רצינו לדעת עד כמה אמינה הבדיקה ?ולאור המקרה איזה בדיקה יותר אמינה ?תודה רבה
שלום. קשה לענות בלי להכיר את הפרטים מקרוב. יתכנו מצבים של טרנסלוקציה שמתרחשת לראשונה באותו פרט. הכי ממליצה לגשת ליעוץ גנטי פרטני עם כל המסמכים. מוזמנים אלינו לאיכילוב.
מוזר כי זה טרנסלוקציה מאוד נדירה תודה
שלום רב, ביצענו בדיקת מי שפיר למרות שלא נמצאים בהתוויה ולא הייתה סיבה מיוחדת, הצ'יפ נמצא תקין אך נמצאו אזורים רבים של LOH בגודל כולל של 51Mb המהווים כ-1.85% מהגנום, האם יש לבדוק לעומק או יש צורך בריצוף אקסום או שזה תוצאה שגרתית ותקינה? אודה לעצתכם, תודה!
בעבר לא דיווחו על איזורי LOH כיום חלק מהמכונים עושים זאת. עדיין לא ברור מה המשמעות. ככל שיש יותק קרבה, או מוצא משותף - יש יותר אזורים משותפים. אין המלצה לאקסום. זו אפשרות. יתרונות וחסרונות לבדיקה. מעבר לשיקול הכספי (הלא קטן) יש גם אפשרות לקבל ממצאים שמשמעותם לא ידועה או ממצאים שניוניים להורים. מציעה לגשת ליעוץ גנטי בנושא להבין אם מתאים לכם. בהצלחה
שלום רב בשבוע 24+2 חדר ימני 7.2 וידר שמאל 6.4 וה hc היה מתאים לשבוע 23+5 חזרתי בשבוע 27+6 חדר ימני 6.2 וחדר שמאלי 3.4 Hc מתאים לשבוע 27+1 הרופא אמר תקין אבל קראתי שיש איסמטריה בחדרי מוח זה לא טוב איך אפשר לעזור לעצמי הרופא לא נתן לי שום בדיקה נוספת אך ורק סקירה 3
לגמרי לגמרי בטווח הנורמה. אם יש ספק אכן אפשר להתקדם לסקירה שלישית אצל רופא המומחה בנושא. מוזמנת לאיכילוב, לצוות יחידת האולטראסאונד פה מומחיות בנושא זה
גילו לעובר שלי איכתיוזיס במי שפיר. אני מץה מפחד. מה עושים??
שלום יש סוגים רבים מאוד של איכטיוזיס. יש סוגים קשים (עם תמונות מאוד מבהילות באינטרנט) וסוגים קלים מאוד, שמתבטאים ביובש קל בברכיים פחות או יותר. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי ובמידת הצורך לדבר גם עם רופא עור מומחה - בהתאם לסוג הספציפי שאותר. לא כדאי לעשות חיפוש כללי בגוגל, כי כאמור יש סוגים רבים מאוד, והביטוי תלוי לגמרי במה שאותר אצלכם. בהצלחה
ביצעתי בדיקת דם שגרתית בשבוע 6 וחזרה תשובה חיובית ל טוקסופלזמה igm וגם igg 105iu Avidity יצא borderline 0.27 נשלחה בדיקת דם נוספת למעבדה סרולוגית בדיקת סבין פלדמן חזר גם חיובי 500iu/ml Igm positive Avidity 0.29 מה ניתן להבין מהתוצאות? מאם ניתן לדעת מתי הייתה ההידבקות בנגיף ? האם לשקול הפסקת הריון,?
שלום, במהלך בדיקת מי שפיר שעברתי אתמול העובר פעמיים נע לעבר המחט ונגע בה. בפעם הראשונה בן הזוג שלי ראה זאת והרופאה לא שמה לב כי התעסקה עם הציוד, ובפעם השניה שקרה הרופאה ככל הנראה דחפה אותו הרחק מהמחט. הרופאה הסבירה לנו שגם אפ העובר נגע בגוף המחט רק הקצה שלה דוקר. אני חוששת מאוד ומודאגת שנגרם לעובר נזק. איך ניתן לדעת האם הוא בכל זאת נדקר מקצה המחט? בעיקר מודאגת מהפעם הראשונה שבה לא שמה לב..
שלום. פגיעה של עובר תוך כדי הליך דיקור מי שפיר הוא ארוע נדיר מאוד. מציעה לשוחח עם הרופא.ה ש ביצעו את הליך. ואם יש צורך לשוב לשם לסקירה והדמייה נוספת.
שלום, אני בשבוע 11+1 מטיפול IVF מתלבטת האם לבצע בדיקת NIPT על מנת להחליט אם לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי שיליה. אם יעלה משהו בבדיקה אז אשקול לעשות בדיקת סיסי שיליה. השאלה כמה הבדיקה הזו באמת מדויקת והאם כדאי להסתמך עליה בהחלטה שאני צריכה לקבל? או להחליט על סמך בדיקת שקיפות עורפית עם סקר ביוכימי? תודה
בדיקת nipt הינה בדיקת סקר. טובה מאוד אבל סקר. היאיותר מדויקת מסקר שליש ראשון (שקיפות + בדיקה ביוכימית) אבל לא מחליפה את המי שפיר או הסיסי שליה. אם רוצים - כדאי לעשות את הבדיקה עכשיו, כדי שהתשובה תגיע לפני שב 13, כדי שהחלון סיסים לא יסגר. ותמיד אפשר לעשות גם מי שפיר אם צריך יהיה..
במהלך טיפולי ivf ונתגלתה אצלי נשאות ל1355-1356delca בעותק אחד של הגן fam161A הגורמת למחלת retinitis pigmentosa 28 העותק השני של הגן תקין בן זוגי נבדק ואינו נשא. כרגע גיסתי( אישתו של אחי)בהריון בשבוע 13 האם יש דרך לבדוק שלהם אין את הגן הנל... אמרו לי לעדכן במשפחה שחלילה במקרה אין לשתיהם אנחנו ההורים מרוקאים והיא חצי פרסייה וחצי עיראקית הבנתי שהגן הזה מוכר אצל המזרחים, האם במי שפיר ניתן לדעת או שיש דרך אחרת לבדוק כרגע .. אחי לא בדק אם נשא... אודה לעזרתך
אם אותרה נשאות גם בסקר מורחב, מומלץ כי בני משפחה נוספים יבדקו גם. עדיף לבדוק את ההורים אבל תאוריתאפשר גם ישירות בעובר. זה לא נבדק בבדיקת מי שפיר רגילה, בה עושים בדכ רק ציפ גנטי. מצריך בדיקה ייחודית, אולי במעבה מיוחדת. כדאי לברר מראש. כמובן כדאי שאחיך יבדק ולא להגיע ראשון לעובר - הרבה יותר מורכב. שלחי את אחיך וגיסתך ליעוץ גנטי עם כל המסמכים שלכם, ובהקדם.
האם במי שפיר או אקסום אפשר לגלות היא כבר בשבוע 14 פלוס זה יתן משהו לבדוק את הגן?
שלום אנחנו בתהליך של פונדקאות ותרומת ביצית. בן זוגי עשה בדיקות מורחבות גנטיות נמצאו מספר נשאויות ובדקנו לתורמת. אין אותן לתורמת . אנחנו לא עשינו לתורמת בדיקה גנטית מורחבת כי לא נשארה דגימת דם לתורמת בשיבא.1. האם בדיקת אקסום תסייע לנו כשאנו מבצעים לעובר בלבד ואולי לאבא ? בדיקת דואו ? 2. האם בדיקת וריפיי תסייע לנו לבעיות גנטיות בכרומוזומי הx כולל המופיליה ? 3. אם האקסום של העובר תקין אפשר לנשום לרווחה ולא לדאוג שאין לנו בדיקה של התורמת כי אין דגימת דם ?
שלום 1. בדיקת אקסום עשויה לסייע. דואו לעיתים פחות אינפורמטיבית מטריו, אבל עדיין עשויה לתרום 2. בדיקת NIPT לא רלוונטית לגנים בודדים. כן עשויה לעזור בבדיקת מין העובר, כסקר 3. לבדיקת אקסום מגבלות, היא לא תעודת ביטוח לכל מחלה או בעיה. כדאי לדבר עם גנטיקאי אם יש חשש ספציפי על מצב בספציפי, ומה יכולות ומגבלות הבדיקה בהצלחה!
