פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, הריון ראשון שלנו שבוע 16, יש לי אחות הלוקה בפיגור שכלי, ולאשתי אח עם תסמונת טורט על הספקטרום. אנו מאוד מתלבטים אם לבצע את בדיקת הצ׳יפ הגנטי, יש לי אחיין שברוך השם הכל תקין אצלו, ו-2 אחים הקטנים מהאחות והם בסדר גמור, אותו דבר במשפחתה של אישתי. ראשית, האם יש אפשרות לבצע צ׳יפ גנטי לאחותי בכדי לוודא האם המום גנטי ? מה הסיכויים של הבדיקה לגלות את האפשרויות לקיום של פיגור או אוטיזם ? האם אפשרי שהבדיקה תצא תקינה ועדיין תהיה בעיה כלשהי ? אנחנו ממש מתלבטים אם לבצע את הבדיקה, גם מבחינת הסיכון וגם מבחינה כלכלית. ישנה הרגשה שזה סוג של להכניס ראש בריא למיטה חולה. אשמח לתשובות ! תודה רבה !
ההמלצה החד משמעית היא לבצע אבחון גנטי לאחות. ואם הכוונה שזוגך על הספקטרום האוטיסטי (ולא ווריאציה של טורט) אז לכל הפחות יעוץ גנטי גם לה. תמיד ממליצים להתחיל ם הפרט לו יש את הבעיה שרוצים לנסות להמנע ממנה. סיכוי לאבחון אטיזם או פיגור שכלי תלוי בחומרה וכן בנוכחות מומים או הפרעות נלוות. ממליצה להתחיל מיעוץ גנטי בהצלחה!
תודה רבה ד״ר
שלום, אני בן 38, אשתי 36 (נולדה ללא בוטת תריס), כיום בשבוע 7 להריון. בבדיקות סקר גנטי מורחבות נמצאה נשאית קונקסין 26 ואני טייזאקס. מתלבטים לגבי סיסי שליה/מי שפיר/NIPT/גנומיטי. השיקולים: העניין היחיד כרגע (לפחות עד שקיפות עורפית) הוא למעשה רק הגיל. אם לא היה סיכון בבדיקת סיסי שליה אז פשוט היינו עושים. האם תוצאות בדיקת NIPT/גנומיטי יכולות לעזור בקבלת החלטה אם כדאי לבצע סיסי שליה או מי שפיר? האם גנומיטי נחשבת עדיפה על NIPT? תודה.
על רקע גיל בלבד אין בעיני שום סיבה לעשות סיסי שליה. וההחלטה על בדיקה חודרנית (מי שפיר) או NIPT היא עד כמה אינפורמציה אתם רוצים. אם הרבה (=ציפ גנטי) אז מי שפיר. אם תוכלו להסתפק בסקר ממש טוב, אז NIPT. נכון להיום אין המלצה של איגוד גנטיקאים על NIPT ״מורחב״ מסוג גנומיטי לעומת ה״מצומצמים״ יותר בהצלחה
בסקירה המוקדמת התגלה שני סימנים , VSD והרחבה דו צדדית באגן הכליות בגודל 4.3 מ"מ אני במעקב גם אקו לב וגם לכליות , אבל רוצה לדעת מה התסמונות שיש בהם שילוב של שני הממצאים האילו , כלומר רוצה להכין את עצמי להכי רע שיכול להיות ???? אם אפשר לעזור תודה מראש
בכל הרין יש סיכון של 1-2% להפרעה משמעותית בעובר. במקרה הנל יש תוספת סיכון, אך היא קטנה למדי. 2 הממצאים הללו שכיחוים גם בעוברים בריאים. בכל מקרה יש המלצה למי שפיר וציפ גנטי. בהצלחה
האם מוכרת תופעה של חסר שיניים מולד אצל בעלי ראסל סילבר? מהם הכתמים שעשויים להופיע בתסמונת הנ"ל? דווקא כתמים תחת העור , או גם בשכבת העור החיצונית שניתנים לקילוף יחד איתה? (נראים כעין 'לכלוך' שמצטבר על הצוואר אך למעשה כדי להורידו צריך לשפשף את העור) כמובן שאין זה איבחון, אנו ממתינים לתור, אבל ברצוני להרחיב מעט את ההבנה בינתיים תודה
הפרעות בשיניים נדירות בתסמונת. דווח על שיניים קטנות וצפיפות שיניים, כתופעה משנית ללסת קטנה. בעור רואים בעיקר כתמי ׳קפה בחלב׳. המאפיין העיקר זה קומה נמוכה/האטה בצמיחה ברחם שנמשך גם לאחר הלידה. יש קריטריונים ברורים. בהצלחה.
הקריטריונים הברורים וודאי קיימים; iugr, קומה ומשקל נמוכים גם כיום בגיל 10, לסתות צרות, תחתונה מעט אחורית, סנטר קטן, מצח רחב..בלעדיהם לא הייתי מגיעה לנושא. תודה בכל אופן, נמתין ונדע בהמשך.
רציתי לדעת מה הערך המוסף בצ'יפ גנטי לעומת בדיקת דם ניפט מבחינת כמות התסמונות שבודקים ? כמה תסמונות בודקים בניפט לעומת הציפ הגנטי ? איזו בדיקה מקיפה יותר? והאם יש דברים שנבדקים בציפ שלא נבדקים בניפט ולהפך ? תודה רבה על המענה
בדיקת הnipt היא בדיקת סקר בלבד. היא לא נותנת תשובה מוחלטת ובהחלט לא בודקת חסרים ותוספות תת מיקרוסקופיים באותה מידה כמו ציפ גנטי. פשוט לא אותו מידע, אבל בלי הסיכון הקטן להפלה
שלום ד"ר, כשיוצא ממצא חריג או מחשיד בציפ גנטי , האם בכל המצבים צריך לעשות גם ציפ גנטי להורים כדי להבין את משמעות הממצא ? האם רק בחלק קטן מהמקרים יהיה צורך לבדוק את ההורים ? אני שואלת עבור מישהי בהריון חד הורי כשהאב הוא אנונימי ולא ניתן לבדוק אותו- מה עושים במקרים כאלה ?
לפעמים יש חשיבות לבדיקת ההורים. גם כדי לתת תשובה יותר מדויקת לגבי העובר וגם כדי לתת מענה להריונות הבאים. אם אחד ההורים הביולוגיים או שניהם לא זמינים (תרומת זרע/ביצית) אז זה מה יש... בהצלחה
שלום, האם ניתן לזהות תסמונת טורט או טיקים בבדיקת הציפ הגנטי?
האם ניתן לזהות בדרך אחרת וכיצד?
שלום רב, החלטנו בעלי ואני להתחיל הליך של פונדקאות בגיאורגיה עקב רחם לא תקין. קראתי מאמר שמאוד מאוד הדאיג אותי ושגורם לי לשקול את העניין מחדש. היה כתוב שהתינוק הנולד מקבל תכונות גנטיות מסויימות גם מן האם הנושאת אותו ברחמה ולא רק מן הזרע והביצית שמהם נוצר. מה דעתכם בנושא? מהי רמת ההשפעה של האם הנושאת? האם משמעותית?
ידוע יום על השפעות אפיגנטיות של האם הנושאת על העובר. ידוע למשל כי אישה שמעשנת - לילדיה ואף נכדיה נטיית יתר להשמנה. בהנחה שמדובר באישה בריאה שמנהלת אורח חיים בריא - אין מעבר לכך בשלב זה מה עוד לבדוק גנטית. בהצלחה
שלום, בהריון הראשון ביצעתי בדיקות גנטיות בקופת החולים. בהריון השני החלטתי להתייעץ עם גנטיקאי כיוון שהתלבטתי אם יש טעם לבצע בדיקת מי שפיר (על אף שתוצאות הסקירות היו טובות) והוא היה מופתע מאוד מכך שהבדיקות הגנטיות שביצעתי היו לא מספקות ואמר שאם אחשוב על הריון נוסף הוא ממליץ לי לעבור בדיקה מקיפה הרבה יותר בבלינסון. כיום, אני מעוניינת להכנס להריון נוסף ומתלבטת אם להשקיע קרוב ל2000 שח בבדיקה שהמליץ המומחה או להסתפק בבדיקות שביצעתי בעבר ולבצע גם צ'יפ גנטי בהריון (אני נושקת ל35 ומימלא הייתי מבצעת צ'יפ). לסיכום - בהנחה שהבדיקות הגנטיות שבוצעו ב2011 והיו תקינות אם כי לא ממצות, האם אפשר לוותר על ביצוע בדיקות מקיפות ויקרות ופשוט להסתמך על תוצאות צ'יפ גנטי בהריון?
שלום בדיקות סקר גנטי למחלות זה לא אותה הבדיקה כמו ציפ גנטי. שניהם מגלים דברים שונים. יתכן ויש מקום לעדכן בדיקות שבוצעו ב 2011. לא כי את השתנית אלא כי הידע הגנטי התרחב בנוסף, ניתן היום לבצע בדיקות סקר מורחבות מעבד למה שעושים בקופח. לא לעשר/עשרים מחלות אלא למאות מחלות ומצבים. הם פשוט נדירים יותר ולכן לא מנכנסו למימון בסל (משיקולי תקציב) וניתן לבצע באטופן פרטי. יש לא מעט מעבדות פרטיות ומכונים המציעים זאת.
שלום בסקירה ראשונה נצפו 2 כליות גודל 7 ממ. בסקיקה שנייה נצםה היפוספדיאס וקורדי(כמו לבני הבכור). אבל גם נצפו 2 כליות בגודל 15 ממ בלבד.כמות מי שפיר תקינה. נאמר לי שהן קטנות מאוד ונשאלת השאלה אם להפסיק הריון. לא מוצאת באינטרנט שום מידע על זה. אשמח ליעוץ ועזרה
שלום להפרעות של כליות ודרכי השתן סיבות רבות וידועים לא מעט גנטים. דרוש יעוץ גנטי פרטני בנושא העובר הספציפי - וכך ניתן יהיה לדבר על פרוגנוזה (=מה צפוי להיות עתידו של ילד כזה) ומה הסיכוי כי מדובר במשהו על רקע גנטי/תורשתי
תודה על המענהמיועדים ליעוץ בתל השומר מחר. האם לדעתך הכל מקרה מצריך דיקור מי שפיר?
שלום, יש לנו ילד עם תסמונת נדירה, שאותרה בריצוף אקסום לפני מס' חודשים. רציתי לדעת האם ניתן לעשות ריצוף לעובר (ברור לי שזה מצריך אישור חריג) בסיסי שליה, או שחייבים לחכות למי שפיר. ובמידה שצריך לחכות, מה הסיבה? תודה.
טכנית ניתן אם יש כמות מספקת של דנא ומאיכות טובה. נשאלת השאלה האם תהיה מעבדה שתסכים לבצע וגנטיקאי שיסכים לתת על כך תשובה. ממליצה לפנות ליעוץ גנטי בנושא. טכנית אפשרי בהחלט
שלום, יש לנו ילד עם תסמונת נדירה, שאותרה בריצוף אקסום לפני מס' חודשים. רציתי לדעת האם ניתן לעשות ריצוף לעובר (ברור לי שזה מצריך אישור חריג) בסיסי שליה, או שחייבים לחכות למי שפיר. ובמידה שצריך לחכות, מה הסיבה? תודה.
ניתן לעשות ריצוף לעובר זו בדיקה יקרה מאוד שנעשית בחול בלבד עד כמה שידוע לי
תודה. זו לא היתה שאלתי. שאלתי אם אפשר לעשות בסיסי שליה או צריך לחכות למי שפיר.
שאלתי היא בתסמונת פראדר ווילי, ישנה מחיקה על כרומוזום 15 באיזור גנים מסויימים. אני סקרנית לדעת האם ישנם איזורים אחרים על כרומוזום 15 לדוגמא שבהם תהיה מחיקה של גנים ולה לא תהיה כל משמעות פתולוגית??
שלום רב. האם ייתכן חולה נוירופיברומטוזיס שכל הביטוי יהיה אך ורק כתמי קפה בחלב , לאורך כל שנותיו ללא תוספת סימפטומים? תודה
שלום , האם יכול להיות מצב שתוצאות הצי'פ הגנטי שעושים ביחד עם מי שפיר לא יהיו חד משמעיות ? כלומר, האם יכול להיות ממצא על התחום האפור ? מה הסיכוי לממצא כזה ? תודה , מירית
אען לעיתים מתקבלת תשובה מסוג זה - VOUS variant of unclear significance- בדכ הסיכוי לתשובה כזו היא אחוזים בודדים
שלום, בת 33, הריון ראשון. בסקירה המוקדמת נצפה בדופלר vsd שרירני קטן (ממצא יחיד). טרם בוצע אקו לב. שקיפות עורפית 1.3 מ"מ וסקר ביוכימי תוצאה משולבת 1:10,000. אציין שאני עצמי נולדתי עם vsd שנסגר בילדות. האם בנסיבות אלו היעוץ הגנטי מפנה באופן אוטומטי למי שפיר? והאם זכאות (מימון) לצ'יפ גנטי? תודה רבה
האם יש למישהו מידע על טרנסלוקציה בין כרומוזום X ל- 4 ? האם יש קשר בין הקריוטיפ הלא תקין לתופעת maturation arrest שהתגלתה בהיסטולוגיה? האם קיים סיכוי למצוא תאי זרע בודדים?
גברים נשאים של טרנסלוקציה הם בסיכון משמעותי לליקוי פריון- או על רקע מיעוט זרע/ צורות זרע לא תקינות/ העדר זרע או על רקע הפלות חוזרות אצל בת הזוג. ככל הנראה בשל תאי זרע עם מטען לא מאוזן של כרומוזומים. יש סיכוי לתאי זרע בודדים, אבל זה מאוד אישי ומשתנה בין גברים שונים. בהצלחה
הי, אני כבדת שמיעה(ליקוי שמיע בינוני) ונמצאת לפני היריון, בבדיקות הסקר שערכתי הבדיקה לגילוי מוטציות שכיחות בקונקסין 26 וקונקסין 30 יצאו תקינות, יחד עם זאת- נאמר לי שיתכן והגורם הגנטי לחירשות תלוי בריצוף הגנטי ולכן הופנתי לייעוץ במכון חיצוני עם המלצה לבדיקת צ'יפ גנטי. השאלות שלי - *אם חלילה יתגלה והפגם הוא אכן בריצוף, האם זה מספיק שרק אני אשא את הרצף הפגום? או שגם בעלי ידרש לעבור את הבדיקה? *האם את הבדיקה מהסוג הזה יש חובה לעבור לפני כניסה להיריון? או שגם בתחילת היריון זה בסדר? *ובמידה ואכן ישנו ריצוף פגום, מה האפשרויות שלנו ? האם זה תלוי בעריכת PGD + IVF? האם ישנה הצדקה בכלל לערוך הפריה חוץ גופית במקרה שהעובר נושא גן של חרשות? בכל זאת, חירשות זו לא מחלה.. זו לקות והיום ישנן שלל דרכים לטפל בה תודה רבה
ישנם מעל 300 גנים הגורמים לחרשות לא תסמונתית. קונקסין הוא רק אחד מהם. יש פאנלים שניתן לבצע היום. הסיכון לצאצא עם לקות שמיעה תלוי באופן התורשה. נע בין 50% לאחוזים בודדים. אפשר לעשות PGD ללקות שמיעה, אם מעונינים בכך. לגבי הצדקה- השאלה היא יותר אתית מוסרית ופחות טכנית רפואית :) אכן יש התלבטות וגישות שונות בנושא. בהצלחה
תודה, תוכלי להסביר בבקשה מה הכוונה תלוי באופן התורשה? הכוונה אם הגן דומיננטי או רצסיבי? והאם ניתן לבדוק זאת בבדיקת הפאנל? ועוד שאלה - מה הסיכוי להורשה של לקות שמיעה ומה הסיכוי להורשה של חירשות? האם ניתן לדעת מהי חומרת המצב אצל העובר, חלילה במקרה שמוצאים זאת? תודה
שלום רב. האם בנשאות של נוירופיברומטוזיס ללא קליניקה , גם יש כתמי קפה על העור? ( מעל שישה) או אם יש כתמי קפה העונים במספר ובנוסף עוד מאפיינים זה לא נשאות אלא המחלה עצמה? תודה
בנוירופיברומטוזיב החל מגיל מסוים בהכרח יהיה ביטוי. הוא עשוי להיות קל מאוד או משמעותי, גם בקרב אותם בני משפחה. הביטוי יכול להיות בין היתר בכתמי קפה בחלב אבל לא בהכרח. אם יש חשד קליני- הכי טוב לפנות לרופא העוסק בכך. יש מרפאת נוירופיברומטוזיס באיכילוב שניתן לפנות אליה אם מעונינים. בהצלחה
ידוע שכולנו נושאים שינויים ומוטציות כאלה ואחרות שחלקם לא משמעותיות. שאלתי היא כזאת- אם מרבית האנשים בריאים האם זה אומר שרוב השינויים שקיימים אינם משמעותיים ורק חלקם הקטן בעלי משמעות? תודה
אכן רוב השינויים הם כאלה הנופלים באיזורים לא פעילים/פחות חשובים מבחינת ה DNA. און בגנים שיש "עודף" מהם, כך שגם אם עותק אחד לא תקין השני מפצה
שלום. אשתי בהריון שבוע +17. לפי שקיפות עורפית התוצאה היא 2.1 מ"מ , סיכון לפי גיל אישה 1:950 סיכון לפי גיל היריון 1:1450 ובדיקות הדם שלאחר השקיפות תקינות. לפי סקירה מוקדמת , ציסטות בצוואר דו צדדית בקוטר 5 ו 6 מ"מ , נוזל בעורף 3.6 מ"מ. מה המשמעות של הסקירה ? תודה.
מדובר בממצא הנקרא "סמן רך" המעלה במעט את הסיכון המחושב לתסמונת דאון ולהפרעה כרומוזומית נוספת. ניתן לבדיקה אם רוצים במי שפיר. או אפשר לבצע בדיקת NIPT - בדיקת סקר לגילויח תסמונת דאון מדם האם, שתקטין את הסיכון עוד יותר, בהנחה שהיא תקינה. בהצלחה
שלום, עשיתי שקיפות עורפית ויצא 5מ״מ ולכן אני הולכת לעשות מחר סיסי שליה. 1. מהו הסיכוי שבכל זאת העובר בריא? 2. האם יש מניעה מלעשות את הבדיקה אם אני נוטלת אנטיביוטיקה לטיול בדלקת בדרכי השתן? תודה
העובר יכול להיות בריא, אבל זה מצריך ברור ארוך- סיסי שליה ביצוע ציפ גנטי CMA סקירות מערכות אקו לב עובר ואולי אף ברורים אחרים. לגבי ביצוע בדיקה תוך כדי טיפול אנטיביוטי- למכוני אולטראסאונד שונים נהלים שונים- יש לבדוק במקום בו מתבצעת הבדיקה
שלום ד"ר, אני יודעת שכשעושים מי שפיר +ציפ גנטי שואבים 40 סמק מי שפיר . במידה וצריך לעשות גם בדיקה או בדיקות גנטיות ספציפיות - האם צריך לשאוב יותר מ-40 סמק ? אם כן, כמה יותר ? תודה .
האם כמות שאיבה גדולה מידי לא מסכנת את ההריון ?
ההחלטה על כמה מי שפיר לוקחים היא פונקציה של נוהל המכון וגיל ההריון. אפשר לקחת גם פחות, אבל אז לפעמים אין מספיק DNA מבדיקה ישירה וצריך להמתין לגדילה התאים בתרבית (דבר שמעכב תשובה).
שלום, יצאו לי תוצאות לא תקינות בחלבון עוברי- AFP 0.62MOM HCG 2.46MOM אסטריול 0.6 MOM מהסתכלות על הנורמה כולן בטווח אבל הסיכון שחושב לי לתסמונת דאון הוא 1:66. מניחה שזה בגלל ה HCG שקרוב לטווח העליון. מה זה אומר? מדוע ה HCGהקפיץ לי את הסיכון כל כך? ( בת 33). אשמח להסבר מהצטות. תודה מראש, לינור
הסיכון הוא בגלל שקלול שלושת הערכים עם גילך. זה אלגוריטם - לכן גם אם כולן בטווח הנורמה כמו במקראה זה עדיין יתכן מצב שבו הסיכון עולה על סיכון הרקע של האישה עפי גיל
שלום רב. ביצעתי את האולטרסאונד ובדיקת הדם של השקיפות העורפית. התשובה לא כל כך טובה ( 1:11) אך יש לי ספק לגבי התאריך וסת אחרון שלפיו חישבו את כל החישובים. הוסת האמיתית היתה ב 30/11 אך לפי האולטרסאונד הראשון איחרו אותה ל 17/12 האולטרסאונד של השקיפות עורפית גם הראה שגיל ההריון מבוגר בחמישה ימים אך כמובן שהרופא בחישובים התייחס לתאריך לפי האולטרסאונד הראשון. בקיצור, אם אני צודקת אז בדיקת הדם בוצעה ב 13+5 שזה אחרי התאריך שאפשר לבצע בדיקה זו. האם יתכן שבגלל זה קיבלתי תשובה כל כך לא טובה?
יתכן - ברם אם השקיפות עצמה יצאה חריגה (מעל 3 ממ) אז בכל מקרה דרוש ברור של ההריון. בכל מקרה רצוי לבצע בדיקת דם עם השקיפות
כשאדם הוא הטרוזיגוט למוטציה של מחלה גנטית מסויימת מה זה אומר ??
הטרוזיגוט - עותק אחד תקין ועותק שני עם שינוי שבד״כמוגדר כגורם מחלה (- מוטציה). אם מדובר במחלה רציסיבית זהו נשא של המחלה.
בת 31 הריון ראשון ספונטני ו. אחרונה: 9/11 גיל הריון לפי us ראשון: 18/11 גיל ההריון מתוקן: 13/11 שקיפות עורפית: 2 מ"מ Crl: 70.6 סקירת מערכות תקינה *סקר שליש ראשון יצא ערך של 1 ל330 סיכון לדאון, מצ"ב סקר שליש שני *אציין כי גיל ההריון מחושב לא לפי וסת אחרונה אלא לפי us ראשון שזה פער של 9 ימים. אחרי תוצאות השקיפות והסקירה גיל ההריון עודכן. שאלתי האם יש אינדיקציה להילחץ ולקבוע מי שפיר??? תודה.
לא לגמרי הבנתי. האם הגיל הריון שעל פיו חושב סקר שליש ראשון לא נכון? כי אם כן- כדאי לתקן אותו הוא חלק מהאלגוריטם של השקלול סיכונים. בכל מקרה הייתי מחכה לסקר שליש שני ועושה שקלול איתו ואז מחליטה אם יש סיבה למי שפיר. ואפשר גם לעשות NIPTבינתיים. בדיקה לא חודרנית שנותנת הערכת סיכון מדויקת ביותר על האם לעובר יש תסמונת דאון או הפרעות נוספות. בהצלחה
אכן. תאריך ו.אחרון שלי היה ב9/11 אחרי בדיקת דופק ראשון הרןפאה שינתה התאריך ל18/11 ועפי זה חושב הסקר הראשון והשקיפות... שכבר בו הרופאה שעשתה לי את השקיפות אמרה שהנתונים מראים כי העובר גדול יותר ותואם את התאריך המקורי. לאחר ממצאי הסקירה המוקדמת הרופאה שינתה את התאריך ל13/11 והסקר השני חושב לפי תאריך זה ובו התקבלה תוצאה של 1:260 שאלתי האם כל השינויים האלה יכולים לשבש את התוצאות הסטטיסטיות של 2 הסקרים? אציין כי הסקירה המוקדמת והשקיפות יצאו מצוינות.....
שלום רציתי לדעת אם ניתן לאבחן אנאירידה בהריון (מי שפיר/צ'יפ גנטי/סקירת מערכות) תודה
מורכב מאוד. לא עולה בציפ בדכ. ולא בקריוטיפ. בסקירת מערכות תלוי בחומרה יכול בהחלט שלא להראות גם כשממש מחפשים. מצריך בדכ בדיקות גנטיות מאוד ספציפיות שלא נעשות אלא אם יש סיפור משפחתי.
איזה בדיקות ניתן לעשות על מנת לאתר
שלום, רציתי לשאול האם נשאות לטרנסלוקציה מאוזנת מהווה עילה להמלצת יועץ גנטי לביצוע cma לעובר בתשלום משה"ב? תודה.
האם בדיקת קריוטיפ עושה הגבר או האישה ? האם מספיק שרק הגבר יעשה ?
תלוי בסיבת ההפניה. אם מדובר בבדיקה של פרט החשוד כבעל תסמונת גנטית - בודקים אותו. אם זה על רקע אי פריון/ הפלות חוזרות- בדכ בודקים את 2 בני הזוג אלא אם האי פריון הוא על רקע בעיה קשה בזרע ורז מתחילים בבן הזוג. בהצלחה
שלום רב . 1- האם ניתן לבדוק בבדיקת סיסי שיליה אם העובר נושא מחלה גנטית מסויימת שאחד ההורים נשא אליה ? 2- במה זה כרוך ? איפה מתבצע הפענוח הגנטי ? 3- האם הפענוח הגנטי חייב להעשות מיד לאחר הבדיקה או שניתן לעשות זאת כמה ימים או שבוע-שבועיים אחרי הבדיקה ? האם החומר שהופק בבדיקה נשמר לצורך בדיקות עתידיות נוספות ולכמה זמן זה נשמר ? תודה על עזרתך , קרן .
בבדיקת סיסי שליה משיגים בסופו של דבר DNA ניתן לבצע בו כל בדיקה גנטית שרוצים, שההורים מסכימים לה והמעבדה יכולה/מסוגלת לבצע. כולל נשאות למחלות גנטיות, בהנחה שיודים מה המוטציה הנבדקת. תאורטית ניתן גם להקפיא דגימה כך שהדנא נשמר להמשך ההריון אם ירצו לבצע בדיקה נוספת עתידית. אפשר לשמור עד הלידה. בדכ כרוך בתוספת תשלום עפי המקום בו זה מבוצע הבדיקות מתבצעות במכונים גנטייים. בהצלחה
בתי עברה הפרית מבחינה ונמצאת כעת בשבוע 13 להריון תאומים.בעלה בריא סבל בעבר מטורט והפרעת קשב ורכוז. כנל גם שני אחיו. אחיו הצעירממנו ב10 שנים סובל גם מנאורופברומטוזיס סוג1 . קראתי שיכול להיות מצב שיכולה להיות נשאות של גן פגום בNF1 מבלי שיש קליניקה ואז רצוי לעשות ריצוף גנט לעוברים. אשמח לשמוע את תשובתכם האם אכן יש מצב כזה של נשאות של גן פגום בלי שיש קליניקה בכלל
לנוירופיברומטוזיס יש ביטוי משתנה - כלומר יתכן פרט אחד במשפחה עם מחלה מאוד חריפה/ ביטוי עורי משמעותי ופרט אחר עם ביטוי קל יותר. אידיאלית כדי ליצר שרט נפשי- כדאי שהאח יבדק גנטית, תאותר המוטציה אצלו בגן NF1 ואז החתן יבדק. אם הוא לא נושא את השינוי של אחיו אפשר לנוח. ואם כן- רק אז ניתן יהיה לבדוק את ההריון, בהנחה שירצו. ממליצה על הסבר פנים אל פנים בנושא כי כי זה קצת מורכב בהצלחה
שבוע 28+3 הערכת משקל 1478 זכר. ריבוי מי שפיר 23 afi . כל הבדיקות כולל סוכר 50 גרם יצאו תקינים! יש למה לדאוג ולעשות בדיקת מי שפיר?
זו כמות מי שפיר תקינה/ בגבול העליון של הנורמה. אם יש חשש ממליצה על סקירה מכוונת לנושא ריבוי מי השפיר והתיעצות פנים אל פנים עם גנטיקאי לקראת שבוע 32, אז מחליטים אם יש מקום למי שפיר. בהצלחה
שלום ד"ר עדי רכס- האם ניתן לקבוע אליך תור ליעוץ גנטי פרטי ? לא מצאתי פרטי התקשרות. תודה , רינת.
באיזה מעבדה גנטית פרטית אפשר לבדוק אם יש נשאות ל- congenital adrenal hyperplasia ? אני רוצה לעשות בדיקת דם גנטית . תודה .
יש הרבה סוגים של CAH ממליצה יעוץ גנטי או יעוץ אנדוקרינולוג טרם הבדיקה עמ לדעת מה בדיוק לבדוק. יש מעבדה בהדסה שבודקת חלק מהדברים או מעבדות בחול. כאמור תלוי על מה מדוברץ חלק מהגנים מורכבים מאוד
שלום ד"ר רכס/פרופסור ירון, אני בן 32 1.68 ובת הזוג שלי בת 30 וגובהה 1.47. האם יש סיכוי לילדים גמדים/ פגם גנטי כלשהו בילדים/ סיכון בהריון לאישה? תודה רבה.
גמדות או קומה נמוכה משמעותית זה סל שלם של הרבה מצבים גנטיים. חלקם יכולים להתרחש לראשונה בזוג בריא לחלוטין בגובה רגיל. לכל זוג למעשה יש סיכון של כ 2% להפרעה משמעותית בהריון ללא קשר למוצא או לבעיות רקע. אז התשובה בגדול היא תמיד כן. לכן עושים בדיקות סקר ומעקב.
שלום ד"ר , יש לי עוד שתי שאלות בבקשה- 1- האם אפשר לבדוק במעבדה גנטית פרטית אם יש נשאות ל- congenital adrenal hyperplasia ? אם כן , איך נקרא הגן ? 2- ראיתי שקופות חולים עושות סינקטן טסט - האם זוהי בדיקה מותרת בהריון ? אם אני עושה את בדיקת הגן (סעיף 1) אז אין צורך גם בבדיקה זאת ? תודה רבה !
יש מספר גנים הגורמים ל CAH אז תלוי למה הכוונה. רובם גנים די מורכבים שלא בכל מעבדה יבדקו. ולגבי בדיקת סינקטן- יש להתייעץ עם אנדוקרינולוג. בדכ לא עודים בהריון
בהמשך לשני סיומי הריון שנעשו בשל שפה שסועה בשני הצדדים וחיך שסוע - נעשה ציפ גנטי והתשובה היא כי הבדיקה תקינה ללא ממצאים. האם יכל זאת ש לעשות את בדיקת אקסום ?
אנחנו לא יודעים על מומים שכאלה במשפחה . הרי גם בבדיקה זו ישנה אפשרות שלא יהיו אבחנות וממצאים.מה עושים?
אם בדיקת הציפ יצאה תקינה אין פרוש העובדה כי אין רקע גנטי, אלא שהוא לא התגלה עדיין. אחת הדרכים להתקדם היא בדיקת אקסום, רצוי לכל הפחות של חומר מאחד ההריונות ו ההורים ואם יש חומר מ 2 ההריונות מה טוב. לא תמיד יש סיפור בשאר המשפחה. ואכן, אין הבטחה שהבדיקה תגלה את הסיבה, אבל אולי זה יותר טוב מלא לדעת בכלל ולחכות להדמיה של ההריון הבא....
שלום רב. קראתי באיזה מקום שאם לאחד ההורים יש גן למצב הלא קלאסי הקל ( Non-classical CAH) ולהורה השני יש גן לאחד המצבים הקשים , יסבול הילד מהמצב הקל בלבד. האם זה נכון ? ומה הסיבה בעצם ? תודה !
נכון ברוב המקרים. השינויים בגן גורמים לירידה בתפקוד האנזים. ומידת חומרת המחלה תלויה בפעילות השאריתית של האנזים. אם הפגיעה קלה ו״נשאר״ יותר אנזים עובד- מחלה קלה יותר המתבאת בגיל מבוגר עם תשעורת, הפרעה בוסת, חצקונים וכו. אם אין בכלל פעילות אנשים יכול להופיע במופע הקשה המולד.
שלום רב , אני ממש בתחילת הריון (שבוע 4 וקצת) בבדיקה : 17-OH-PROGESTERONE יצאה התוצאה : 16.5 nmol/L מה המשמעות והאם יש מקום להמשך בירור ?
היי,אני נמצא בתהליך פונדקאות בחו"ל עם תורמת אוקראינית. בבדיקה סקר גנטית מורחבת גילו אצלי נשאות ל BBS2 האם חובה לעשות גם אצל התורמת את הבדיקה הנ"ל לנשאות?
חובה זו מילה גדולה. זו נשאות למחלה רציסיבית. כמו כל מחלה רציסיבית אחרת- הסיכוי לילד חולה תלוי בהאם 2 ההורים נשאים או לא
בבדיקה יצא שיש לי 46 חזרות cgg על כרומוזום אחד ו-52 על השני. מה המשמעות של תוצאה זו?
תודה על תשובתך המהירה. ראיתי ש52 עד 57 זה הטווח הביניים למרות שנחשב תקין. אין סיכון שיהיו יותר חזרות אצל העובר? והאם יכולה להיות טעות בבדיקות האלו?
האם לעיתים ישנם מוטציות על גנים שלהם אין שום משמעות ? והאדם בריא אע״פ שיש לו מוטציה על גן מסויים? תודה
היום כבר לא אומרים מוטציות - אלא ״וריאנט״ או שינוי. כאשר שינוי יכול להיות שפיר- חסר משמעות, או פתולוגי- גורם מחלה. כולנו נשאים של אלפי וריאנטים. השאלה היא איפה הם נופלים. חלקם מוגדרים כפתוגנים- גורמי מחלה. אלא שהמחלה היא רציסיבית- כלומר צריך 2 עתקים לא תקינים לחלות. או שהמחלה עם ביטוי משתנה- כלומר אצל מישהו אחד זה קל ואחר קשה. או חדירות חלקית- לא כל מי שנושא את השינוי יבטא אותו. או שהביטוי מאוחר - כלומר המחלה מופיעה רק בגיל מבוגר (והיאעדיין גנטית) מורכב :)
שלום לכם, ברצוני להתייעץ לגבי ביצוע של בדיקה בשם גנומיטי במקום בדיקת מי השפיר באופן כללי התוצאות של הבדיקות שלי טובות והרופא אמר שזה שיקול שלי אם לעשות את המי שפיר ושאני לא חייבת מבחינת התוצאות (למרות שאני מעל גיל 35) בררתי על בדיקות ה-NIPT והשוותי ועל פניו נראה שגנומיטי היא העדיפה מבין הבדיקות. השאלה שלי האם לעשותה (אולי לטובת השקט הנפשי בנוגע לתסמונת הדאון ועוד כמה תסמונות שהיא בודקת) והאם בשבוע 18 כפי שעושים את המי שפיר (מצויין כי ניתן בין השבועות 10-20 ואני לא יודעת אם מומלץ שבוע מסויים או לא) תודה על תשובתכם
בדיקת ה NIPT ע להחברות השונות שמציעות אותה- היא בדיקת סקר. היא לא מחליפה את מי השפיר, אבל גם לא מסכנת אותך בהפלה. היא כן נותנת עוד אינפורמציה על הסיכון להפרעות שהיא בודקת. אם מחליטים לעשות אותה- אז בעיני כמה שיותר מוקדם, כך שאם יוצאת תשובה חלילה לא תקינה, ניתן לאמת אותה במי שפיר (כי NIPT זה רק סקר) וחלילה לשקול הפסקת הריון אם זה רלוונטי. בהצלחה
שלום רב, אני בת 44.5 וכרגע הדבר היחיד אשר מהווה המלצה לעשות את הבדיקה האמורה הוא גילי המופלג בהריון הקודם - הייתי בת 41 ואתו הרופא אפילו אמר שלא כדאי לעשות מי שפיר כי אני עם התוצאות בסדר. ההריון הוא מתרומת זרע - לפני תחילת התהליך עשיתי בדיקות גנטיות אחרי שני הריונות כימיים עשיתי בדיקת קריוטיפ שיצאה תקינה האם להכניס את עצמי לסיפור הזה רק בגלל הגיל? שקיפות וסקירה ראשונה תקינות לחלוטין תודה
גיל זה רק אחד הפקטורים. שנות ה 70, כשכל מה שידעו זה שעם הגיל עולה הסיכון לתסמונת דאון בעובר, היה הגיוני להציע מי שפיר לנשים שהוגדרו מבוגרות יותר. גם הגיל 35 כגיל ״מבוגר״ נקבע שרירותית. מאז נוספו לשמחתנו בדיקות סקר רבות שמאפשרות להעריך בצורה מדויקת יותר את הסיכון להפרעה כמו תסמונת דאון בעובר, מעבר לענין הגיל. הכל זה סקר ולא אבחנה, כולל בדיקת ה NIPT שנכנסה אחרונה. בהנחה שמדובר בהריון מביצית שלך- הוא נדיר ולא בטוח שיהיו עוד כמוהו בגילך. לכן אני מאמינה שצריך לעשות הכל כדי לשמור עליו. האם בדיקות עקיפות סקר ולא חודרניות זה מספיק או דצריך גם מי שפיר- תלוי בך ועד כמה את רוצה לדעת, מול איזה סיכון את מוכנה לקחת (סיכון קטן להפלה מול סיכון קטן ש״תפספסי״ אבחנה קשה בעובר שאולי היית בוחרת שלא להמשיך בהריון) בהצלחה
ילדה בת שנה וחצי סובלת ממיוטוניק דיסטרופי (מחלה נויירומוסקולרית מסוג למה 2) מלידה ראו את התסמינים. כרגע הסתבכה עם דלקת ריאות. מבקשת התייעצות דחופה לגבי אופן הטיפול המומלץ. תודה
שלום, האם בבדיקת צ'יפ גנטי CMA ניתן לאתר תסמונת רט? תודה רבה.
תודה רבה ד"ר רכס, פשוט ברשימת המחלות והתסמונות של CMA מופיעה תסמונת רט.. אז איזה מקרים ה- CMA לא מאתר?
שלום, אני בשבוע 21 להריון. סקירה ראשונה תקינה לחלוטין, מהלך הריון תקין. תוצאת ציפ גנטי: arr(1-22)*2, (X,Y)*1 normal male הגיעו תוצאות הציפ הגנטי ומי השפיר- תוצאת הבדיקה תקינה בכותרתה, אם כי נמצאה תוספת על כרומוזום 16- הגן XYLT1 הגודל 1,638 הסיווג: likely benign המיקום הגנומי: 3*(arr[hg19] 16p13.11p12.3(16,534,030-18,172,468 הכוכבית= כפול סוג השינוי: תוספת. כרומוזום:16 הוסבר לי שסביר להניח שזה שום דבר אך אני עדיין בחרדה.. אשמח להסבר מפורט וכן- האם לאדם בריא יתכנו תוספות או חסרים בכרומוזומים שלא יבואו לידי ביטוי כלל? אודה מאוד לתשובתכם תודה!
אכן. לכולנו תוספות וחסרים. גם ה דנא שאליו משווים את הכל הוא לא ״מושלם״ - הרי איך יחליטו למי להשוות? בני האדם שונים ברמת הדנא- השאלה היא אם שינוי שאותר גורם מחלה או לא. אם הוא סווג כ likely benign - זה אומר שהמעבדה המבצעת סבורה שאין הוא גורם מחלות. בהצלחה
היי דנה האם יש לך עדכון?
האם ניתן לעשות בדיקת DNA לזרע שבעזרתה ניתן יהיה להוכיח אבהות לילד ? אם כן, איפה זה מתבצע ?
בארץ בדיקת אבהות נעשית רק עם צו של בית משפט לעניני משפחה. ורצוי על דנא של האדם ולא על זרע- משמעותית יותר מדויק. בהצלחה
שלום, ביצעתי לפני מספר ימים סקירה מוקדמת (שבוע 15+4)ונמצא VSD קטן מוסקולרי, כעת ללא משמעות המודינמית. ידוע לי שעלי לבצע בדיקת מי שפיר+צ'יפ גנטי וגם לעבור אקו לב. אשמח לדעת מהם הסיכויים לתסמונת כרומוזומלית במקרה כזה, ומאיזה סוג? והאם לאור הממצא אני זכאית לצ'יפ גנטי על חשבון הקופה?
זה מאוד מוקדם לתת הערכות, אבל בגדול אם זה הממצא היחיד, לאחר סקירה מכוונת טובה, תוספת הסיכוי שלא גדולה. זכאות לציפ גנטי, אם קיימת, היא ממשרד הבריאות ולא קופ״ח. אחרי אקו לב יוחלט. בהצלחה
תודה רבה
