פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
לבן זוגי ולי 2 ילדים ואנו מתכננים את ההריון השלישי. ביצענו בדיקות גנטיות לפני כמעט 7 שנים וגם אז אלו היו הבדיקות המצומצמות שקופת החולים מציעה. העניין הוא כזה - ביצוע של בדיקות גנטיות חוזרות ומקיפות כרוכה בעלות לא מבוטלת של כ2000 שח. במידה ואבצע צ'יפ גנטי בהריון הבא (נושקת לגיל 35) ניתן יהיה לותר על ביצוען של בדיקות גנטיות? תודה
ציפ גנטי לא בודק את אותם הדברים שבדיקות סקר למחלות תורשתיות בודק. אחד זה לחסרים ותוספות בכרומוזומים. והשני נשאות למחלות. יש בדיקות שממומנות עי משרד הבריאות- והן חינם לגמרי. עליהן בכל מקרה ממש לא כדאי לוותר. בהצלחה
בת 35 עוד חודש הריון שבוע 13 פלוס 5 לאחר מספר רב של כשלונות חוזרים. שקיפות עורפית 2.5 בדיקת NIPT סיכון 74 אחוז לדאון בבדיקת סקר ביוכימי סיכון 1:5 לתסמונת דאון. העובר מתפתח יפה מאוד מתאים לשבוע בגודלו, בבדיקת us האף של העובר ארוך ונורמאלי בשבוע 16 פלוס אעבור בדיקת מיי שפיר וצ'יפ גנטי כמובן לברור סופי. השאלה האם יש סיכוי למרות כל הממצאים הנ"ל בהעובר שלי תקין ובריא ? מיותר לציין שההריון הזה חשוב מאוד לאחר 8 שנים של טיפולי הפריה אודה על תשובתכם
עפי בדיקות הסקר יש סיכוןמוגבר לתסמונת דאון. הדרך היחידה לדעת בודאות היא רק באבחון ישיר של העובר.. כלומר במי שפיר. שיהיה בהצלחה
הריון אחרי מספר רב של טיפולי ivf בבדיקת NIPI יצא סיכון של 74 אחוז לתסמונת דאון בבדיקת הסקר ביוכימי סיכון של 1:5 שקיפות עורפית 2.5 ממתינה לבדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי בשבוע 16 פלוס
שלום. לאחי יש מוגבלות שכלית התפתחותית על רקע לא ברור שמעולם לא נבדק. הוא בן 29, נולדנו שלישייה ותמיד נאמר לנו שמצבו הוא בגלל התנאים בהריון יחד עם עוד שניים. היום, לפני כניסה שלי להריון נשלחנו לעשות לו בירור גנטי- איקס שביר וצ'יפ גנטי. ברצוני להבין עד כמה חשוב לבצע בדיקות אלו בדגש על צ'יפ גנטי שלא כלולה בסל ועולה לא מעט כסף. האם תוצאות הבדיקה יתנו לנו תוצאות ברורות האם מצבו הוא גנטי או לא? מה מגלים בדיקת צ'יפ גנטי? תודה ויום טוב.
הרבה מצבים שיוחסו בעבר לדברים חיצוניים - כיום יודעים שהם על רקע גנטי. המטרה בברור היא לגלות אם קיים רקע כזה, ואם כן האם אתם בסיכון לילד עם הפרעה שכלית בדומה לאח. אחת הבדיקות החא ציפ גנטי, ויש גם אחרות. ציפ אמור להיות בסל הברירות עבור האח דרך אגב, בהמלצת גנטיקאי. אם הציפ לאיגלה את הסיבה, יש בדיקות נוספות, שהן אכן מחוץ לסל
תודה!
שלום, בן זוגי סובל מבעיות שמיעה. במשפחה של בן זוגי: אבא ללא בעיות שמיעה, אמא עם בעיות שמיעה (הוריה בלי בעיות), והם 4 אחים מתוכם לשלושה בעיות שמיעה בדרגות שונות. האם זה בהכרח אומר שמדובר בגן דומיננטי שעלול אולי לעבור לצאצאים? האם יש מה לעשות בעניין זה? והאם בוודאות ניתן למצוא את הגן שגורם אצליהם לבעיה בבדיקת דם? תודה!
שלום בטכנולוגיות של היום של ריצוף מתקדם ניתן בסיכוי טוב להגיע לאבחנה לגבי לקות השמיעה במשפחה. ממליצה על יעוץ גנטי עדכני ובדיקה. בהצלחה
רקע הריון ראשון (טבעי) גיל האם 32 גיל האב 33 לאם אחות עם אוטיזם בת 27 ופיגור שכלי (בבדיקת CT מלפני 20 שנה רואים איזורים מוגדלים מעט בצד שמאל שלה המוח ובאיזור בטגמנטום ) אינה מדברת כמעט בכלל (קושי להפיק מילים) רמת משכל של ילד בן 3 בערך , היקף ראש מעט גדול. לפני ההריון ערכנו בדיקות גנטיות בבית חולים על מנת לנסות לברר את הסיבה לאוטיזם , בתוצאות cma ציפ לאחות אוטיסטית לא נמצא דבר. בסוף הבירור הפרופסור לא הצליחה לאבחן את הסיבה למקרה. (זה מקרה יחיד במשפחה כולל דודים ובני) אנחנו נמצאים בחודש הרביעי להריון ,בדיקות סקר שליש ראשון הכל תקין. הוצעו לנו 2 בדיקות סקר גנטיות family first או Family Genetix איזה בדיקה לדעתך יותר מומלצת עבורנו? והאם תוכלי לחשוב על בדיקה מורחבת נוספת שהיית ממליצה לנו לעבור? תודה רבה .
אין הבדל גדול בין בדיקות הסקר ואף אחת מהן לא מכוונת לבדיקת אוטיזם במשפחה לצערי. את האחות אפשר לבדוק הלאה עי בדיקת ריצוף אקסומי, אם זה רלוונטי. בהצלחה
זה הממצא שמצאו אצלי בבדיקת צ'יפ בתאומות (לא זהות). הממצא קיים אצל שתיהן. רציתי לדעת אם העובדה שזה נמצא אצל שתיהן על אף שהן לא זהות הופך את זה לחמור יותר... גבולות הממצא הינם chrXp22.33(2,658,233-2,999,141)X3 קבעתי תור לייעוץ גנטי אבל ע שזה יקרה אשמח לשמוע ולקבל עוד מידע לגבי העניין ולגבי חומרתו... תודה
לתאומים לא זהים אין גנטיקה זהה. לכן הגיוני שגם בדיקת ציפ גנטי לא תהיה זהה לשתיהן. גם אם זה ממצא שמורש מאחד ההורים. לא ברור לי איך מתקבלת תשובה של ציפ גנטי ללא יעוץ צמוד - זה מחייב יעוץ במקום. האינטרנט איננו מקום לחו״ד בנושא תשובות ציפים - לא מקצועי לעשות זאת. יש לדרוש מהמקום שביצע את הבדיקה יעוץ מקיף. במידה והוא לא מספק אפשר לקבל חוד שניה, אבל רק פנים אל פנים מול כל הנתונים בהצלחה!
שלום, "נמצא חסר של כ-116kb של דנ"א בכרומוזום 2q31.2 הכולל חלק מהגן PDE11A ואשר משמעותו אינה ברורה" זהו הממצא שקיבלתי לאחר צ'יפ גנטי. נאמר לי שזהו חוסר קטן ושמשמעותו אינה ידועה. יחד עם זאת הבנתיממאמרים שקראתי באינטרנט כי החסר כולל גן האחראי על קידוד יותרת הכליה האחראית על תפקודים רבים ושלקות בתפקוד שלה יכול לגרום לתופעות קשות בעובר/תינוק. כאמור נאמר לי שלא ידוע על מקרה דומה כזה האם מישהו/י יודע על חוסר שכזה ומשמעותו? אמרו לי לעשות בדיקה ואם לי יש את החוסר רוב הסיכויים שהעובר בסדר אבל אם לי אין את החסר- מה יכולות להיות המשמעויות כלפי העובר? במיוחד כאשר לא ידוע על מקרים דומים?
שלום אין זה מקצועי לתת מענה לתשובת ציפ גנטי ללא התשובה המלאהכולל מיקום מדויק של החסר ושיטת הבדיקה. אם לא ניתן מענה מספק במקום בו בוצעה הבדיקה אפשר ומקובל לבקש חו״ד שניה - אבל רק פנים אל פנים עם כל התוצאות מאחלת בהצלחה
שלום רב, בני, בן ארבע וחצי, עבר לאחרונה ייעוץ גנטי ובדיקת צ'יפ גנטי. בדיקת הצ'יפ יצאה תקינה. גם בדיקת השמיעה ובדיקת עפעפיים תקינות. בבדיקת א.א.ג שיגרתית הוזכרה תסמונת טריצ'ר קולינס. שאלתי היא: האם התסמונת היא חלק ממה שבודקים בצ'יפ? אם הצ'יפ תקין, משמע שאין את התסמונת? מקווה שהייתי ברורה. אודה לתשובתכם.
שלום השאלה ברורה לגמרי. התסמונת מוכרת. ממליצה בחום לגשת ליעוץ גנטי בנושא- ניתן לאבחן תסמונת זו בבדיקת ריצוף וקיימים הכלים כיום לעשות זאת. זה לא נבדק בציפ גנטי בהצלחה
אחרי שעשיתי בדיקת מי שפיר התגלה שיש הכפפה בכרומוזום 16 במקום שיהיה 2 נמצא 3 בתוצאה,האם זה מסוכן רציתי לדעת על מה זה מעיד??אגב בשקיפות ובסקירה המוקדמת הכל יצא תקין אם יש הכפלה בכרומוזום 16 על מה זה מעיד???אני בשבוע 23 עוד כמה ימים יש לי סקירה מורחבת,יש לי 4 בנות בריאות
שלום אני מניחה שמדובר על תוצאה של ציפ גנטי. לא ניתן לתת מענה אינטרנטי על תשובות כאלה כי יש צורך במיקום הספציפי ובשיטת הבדיקה. דרוש יעוץ גנטי במקום בו בוצעה הבדיקה. אם יש ספק אפשר לקבל חו״דש שניה, אבל ר פנים מול פנים עם התוצאות המלאות. יהיה זה לא מקצועי מצידי לענות אחרת. בהצלחה!
בזרוע הגדול זה נמצא
כאמור- מצריך מיקום מדויק יותר. יש אלפי גנים. אם יש צורך במענה נוסף- בפגישה פנים אל פנים מול גנטיקאי מנוסה. בהצלחה!
שלום לכם, לאחרונה לאחר בדיקות שונות, החלטתי לעבור את בדיקת גנומיטי וכרגע לא את בדיקת מי השפיר (בשל החשש הגבוה מבדיקה זו והצורך הנמוך מבחינת התוצאות לעבור אותה) אני שוקלת לתאם לסביבות שבוע 18. האם זה מאוחר מדיי? האם רצוי לעשות זאת לפני? אשמח לדעתכם..תודה רבה
את כל בדיקות ה nipt אפשר לעשות החל משבוע 10. אין למה להמתין בעיני - וזה גם מאפשר, חלילה במידה ותהיה תשובה לא תקינה, לפעול בהתאם ולא באמצע ההרין בהצלחה
שלום, אני ובן זוגי עשינו בדיקות לקראת כניסה להריון בן זוגי נמצא נשא לתסמונת בלום, אני אינני נשאית היועצת הגנטית הסבירה שהבדיקות אינן מגלות 100% מהמקרים ואמרה שניתן לבצע ריצוף גנטי על מנת לקבל תשובה ברורה יותר. מה ההמלצות בנושא? להיכן ניתן לפנות על מנת לבצע בדיקה זו? תודה
שלום כל בדיקות הסקר במדינת ישראל במימון סל הבריות הן בדיקות של מוטציות ספציפיות. כלומר לא בודקים אות אות את כל הגן לראות שאין בו פרעות, אלא רק בודקים מוטציות ספציפיות מוכרות (בבלום לאשכנזים לדוג). זה נכון לכל המחלות. אם רוצים להקטין סיכון אפשר לבדוק את בן הזוג עי בדיקת כל הגן שלו. יש מספר מעבדוק פרטיות שישמחו לסייע- פיוג׳ין, פרונטו׳ GGA ובטח יש אחרות בהצלחה
שלום ד''ר רכס, לא הבנתי את תשובתך האם מומלצת/נדרשת בדיקה נוספת?
בנוסף רשמת אם רוצים להקטין סיכון ניתן לבצע בדיקה נוספת. סיכון למה? ידוע כי הוא נשא של הגן הזה מה למעשה אנו מחפשים?
היי, אני עכשיו שבוע 17+5 הריון שני, הריון ראשון נולדה ילדה בריאה לחלוטין ללא שום בעיה. הריון נוכחי בשקיפות עורפית יצא 1.7 מ"מ , מתאים לשבועות ההריון, סיכון לדאון לפי גיל- 1:1070 , סיכון לדאון לפי גיל+שקיפות - 1:3344 הבדיקות דם שמבצעים יום למחרת יצא סיכון ממוחשב לפי גיל+תוצאות בדיקות 1:470 לדאון. חלבון עוברי: חלבון עובריAFP 1.47 MOM 45.0 U/ML גונדוטרופין שלייתי HCG 5.67 MOM 113.0 U/ML אסטריול UE3 0.87 MOM 1.2 NG/ML ואז במילים נרשום שלפי גיל סיכוי 1:1100 גיל+בדיקות 1:270 לציין כי חוץ מזה גם עשיתי בדיקת דם דרך מעבדה בארצות הברית בשם HARMONY ושם יצא : TRISOMY21 - LOW PROBABILITY - 1/10000 TRISOMY18 - LOW PROBABILITY - 1/10000 TRISOMY13 - LOW PROBABILITY - 1/10000 ואחרי כל הבדיקות האלו עדיין מומלץ עבורי לעשות מי שפיר? לציין כי אני סובלת מלחץ דם גבוה עד לפני ההריונות ובהריון הראשון הייתי בשמירת הריון בגלל זה ובהריון הנוכחי גם מועמדת לקבל שמירת הריון
כל הבדיקות שעשית הן בדיקות סקר. כלונר לא מאבחנות ב 100% את העובר, אלא בסבירות כזו או אחרת. סקר שליש ראשון (שקיפות ובדיקות דם נלוות) יגלה כ 74% ממקרי תסמונת דאון. סקר שליש שני (=חלבון עוברי) יגלה רק כ 64%. ובדיקת הרמוני ושאר בדיקות NIPT יגלו כ 99%. רמת הבטחון היא גבוהה אך לא 100% נותן סיכון קטן מאוד. מה שכן - בדקו רק תסמונת דאון ועוד כמה כרומוזומים בבדיקת הרמוני. במי שפיר אפשר לבדוק עוד דברים. שורה תחתונה- סיכון קטן, השאלה היא האם את רוצה להקטין אותו עוד יותר עי מי שפיר ב״מחיר״ של סיכון קטן להפלה. לשיקולך בהצלחה
שלום רב שבוע 15 הריון ראשון ביצעתי בדיקת דם ויצא ערך נמוך מהנורמה בלוטת התריס TSH-0.15 זאת אומרת פעילות יתר ביצעתי עוד שני בדיקות הקשורות לבלוטת התריס T3Free+T4free שיצאו תקינות רציתי לדעת מזה אומר שיצא לי ערך נמוך מהנורמה האם זה פוגע בהתפתחות העובר ? חשוב לציין שלפני ההריון בלוטת התריס תמיד הייתה תקינה . מאוד חוששת אשמח למענה
שלום, הגיעו תוצאות של סקר שליש ראשון. ביום הלידה אהיה בת 30+2 Papp-a 0.95 Hcgb 1.09 Nt 1.42 סיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון בשילוב גיל ובדיקות: 1:2598 סיכון לפי גיל בלבד: 1:941 סיכום: סיכום לתסמונת דאון בין 1:200 ל 1:3000 והכי מלחיץ...הערות: התשובה מחייבת המשך בירור בשליש השני והחלטה לגבי המורך בייעוץ גנטי לאחר מכן. מה זה אומר??? אני לחוצה ממש. לא תקין?
התשובהנפלאה. שיפרה את סיכון הרקע שלך מ 1:940 ל 1:2500. שזה יופי. עפי הנהלים של משרד הבריאןת - כל מי שבסקר שליש ראשון יוצאת לה תוצאה הגרועה מ 1:200 ממליצים ישר בדיקת מי שפיר. מי שהסיכון הוא קטן מ 1:3000 אין צורך בעוד ברור. ומי שבין 1:200-1:3000 ממליצים להמשיך לסקר שליש שני (״חלבון עוברי״) ושקלול סקר שליש ראשון שני ההערה אומרת שאת בקבוצה השניה. זה מקום טוב להיות בו. במיוחד לאור התוצאות המעודדות עד כה. אז לנשום עמוק ולחכות ברוגע לסקר שליש שני בהצלחה
יוו איך הרגעת אותי :) תודה!!!
היי אני בשבוע 25.3 לאחר 3 אקו לב נמצא vsd שרירוני קטן בלב העוברית נשלחתי לייעוץ גנטי בהכרח ימליצו לי על מי שפיר? כל הבדיקות של דאון יצאו תקינות כולל הסקירות ובדיקות גנטיות שבצעתי כולל העמסת סוכר יש לציין שגם לאחותי וגם לבעלי היה חור בלב שנולדו אשמח לדעת האם זה קשור בעוד מחלות ואם כן ימליצו על מי שפיר אני בת31
מניחה שיבקשו אקו לב. אם אכן יש vsd תהיה המלצה למי שפיר וציפ גנטי, גם אם מדובר בסיפור משפחתי.
אני לא יודעת אם זה הפורום הנכון אבל אשמח לתשובה... אני בהריון בשבוע 30, נוטלת פרוגסטרון (200 גר' אוטרוגסטן נטילה וגינלית) החל משבוע 8 וההוריה הרפואית היא עד שבוע 36, בגלל דימומים בתחילת ההריון וגם עבר של לידה מוקדמת. העובר שלי היא נקבה. האם נטילה ממושכת כזו של 200 גר' פרוגסטרון ביום יכולה לגרום לבעיות במערכות הנקביות של העוברית?
שלום זהו פורום גנטיקה. את השאלות הללו יש לשאול טרטולוג (מומחה להשפעת חומרים מבחוץ על התפתחות העובר). בהצלחה
שלום רב יש לי תור לרופא רק עוד שבוע ואני קצת לחוצה כי אני לא יודעת ערכים אלו אומרים אשמח למענה: הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:20000 לפי גיל בלבד:1:1200 הסיכון לטריזומיה 18: 1:10000 אציין שתוצאות אלו התקבלו ממעבדת זר אשמח למענה תודה רבה
שלום. אנחנו הורים ל5 ילדים. לאחד מהם ניוון שרירים cmd מסוג lama2. חושבים על הריון שישי. מה התהליך שניתן לעשות על מנת לצמצם את הסיכוי לכך שהתינוק יהיה חולה במחלה. היכן עושים זאת? תודה!
הדרך להתקדם היא לבצע אבחון מולקולרי לילד עם מחלת השרירים. ברגע שידועות המוטציות, להם בהכרח אתם נדאים, אפשר להציע אבחון בהריון בסיסי שליה/ מי שיפר (עם אפשרות לשקול הפסקת הריון במקרה של עובר שירש את 2 המוטציות) או לבצע אבחון טרום השרשה PGD באמצעות טיפולי הפריה בחירה של עוברים שלא יהיו חולים (נשאים/ לא נשאים אבל לא כאלה עם 2 מוטציות). בהצלחה
שלום רב אני בת 30, בהריון ראשון אחרי pgd ו ivf בגלל מחלה תורשתית .. השקיפות עורפית יצאה תקינה 1.3 ולמחרת עשיתי את הבדיקת דם ויצא לי b hcg גבוה- 5.7.. יש לי תור רק שבוע הבא לרופא והמליצו לי על יעוץ גנטי. רציתי לדעת מה המדד הזה עלול להגיד? סיכויים לתסמונת דאון יצא לי 1- 850.. האם יש קשר שעד לפני כחודש נטלתי אנדומטרין? תודה מראש
לערך גבוה של hcg בסקר שליש ראשון אין יכולת ניבוי גבוהה. לנשום עמוק. לעשות סקר שליש שני (״חלבון עוברי״) ועפי התוצאות להמשיך. בכל מקרה בהריונות PGD בדכ יש המלצה לאשר את האבחנה בדיקור מי שפיר בהצלחה
שלום רציתי לשאול אם בבדיקת ציפ גנטי ניתן לזהות אוטיזים קלאסי. לא ספקטרום ולא קשת. אלה אוטיזים קשה הלבד. תודה.
התשובה היא שבחלק מהמקרים כן. כיום ניתן לגלות כ 30%~ בערך ממקרי האוטיזם בשילוב של מספר בדיקות ביניהם הציפ הגנטי. יש בדיקות נוספות, חלקם מורכבות יותר וחלקם עדיין לא בסל. ולא את כל המקרים אנחנו יודעים כיום לאבחן אם הכוונה היא הפוכה- כלומר לעשות ציפ גנטי לעובר במטרה לאבחן / לשלול אוטיזם - אז יש לדעת כי לא כל מקרי האוטיזם יאובחנו בציפ גנטי או בכל שיטה אחרת, נכון להיום בהצלחה
שלום, בת 26, הריון שני. שקיפות וסקר ביוכימי ראשון תקין, 1:10,000. בסקירה מוקדמת נצפה מוקד אקוגני בחדר שמאל, יתר הבדיקה תקינה. הופנתי לייעוץ גנטי בשאלת דיקור מי שפיר ואקו לב. בהריון הראשון נצפה גם כן מוקד אקוגני וגם vsd שרירי קטן. לא ביצעתי דיקור, עשיתי וריפיי ואקו לב. בני נולד בריא מלבד ה-vsd ו- skin tag באוזן. מהי המלצתך? תודה מראש.
מוקד אקוגני נחשב סמן רך לתסמונת דאון. אם זה הממצא היחיד בהריון לא מצריך שום דבר נוסף לגבי הילד שבבית- יש להתיחס ל skin tag ולממצא הלבבי אצלו. לעיתים זה סמן למצב גנטי שעשוי להיות מורש. ממליצה על יעוץ גנטי לבן שבבית בהצלחה :)
היי שוב, תודה על המענה. מהי כוונתך בסמן למצב גנטי? הילד בריא מלבד זה, ללא ביטוי פיזי חיצוני. במידה ונפנה לייעוץ גנטי, מה כולל היעוץ? בדיקה גופנית? בדיקות דם?
בדיקה גנטית זה שיחה ובדיקה גופנית. לעיתים בדיקות דם. והכוונה למצב גנטי- ל skin tag לעיתים הולך עם הפרעות כליתיות לדוג או ירידה בשמיעה. שחלקם גנטיים
תשובה לא ברורה שהתקבלה לאחר בדיקת צ'פ גנטי תוספת של 1MB של דנ"א בכרומזום 9 בזרועה הקצרה 9p22.3-p22.2 אשמח לדעת מה זה אומר ומה הסיכוי לליקוי
שלום חו״ד שניה על תשובת ציפ גנטי יש לעשות עם כל התוצאה המלאה כולל מראי המקום המדויקים של מיקום ההכפלה שיטת הבדירה ואיך בדקו. בהצלחה
שלום לאחר שבסקר שליש ראשון יצא לי 1:366 שביחס לגיל בלבד זה 1:988 קיבלתי תוצאות של חלבון עוברי רק בלי השקלול של הסיכון רציתי לדעת אם הבדיקות תקינות Afp 1.68 mom Hcg 1.29 mom Ue3 0.88 mom רציתי לדעת אם זה תקין אני בת 29.8 בלידה ?
רציתי לציין שהסיכון לת.ד 1:1620 עם הבדיקוץ הנל זה בסדר ?
אם הבנתי נכון את השאלה- יצא שבסקר שליש ראשון היה סיכון גבוה בערך פי 3 ביחס לגילך בעוד שבסקר שליש שני הסיכון הזה ירד בקצת פחות מ0.5? לבדיקות סקר שונות יכולת גילוי שונה. לכן מתקבלים ערכים שונים. הבדיקה הכי מדויקת שקיימת בסל הבריאות זה שקלול של סקר שליש ראשון עם שני (לא בטוח שזה מה שנעשה במקרה שלך) שלה יכולת גילוישל סביב 94%. אם רוצים בדיקה מדויקת יותר- אפשר גם לעשות nipt - בדיקת דם לא פולשנית לגילוי תסמונת דאון. גם היא סקר (במימון פרטי בשלב זה כי איננה בסל) אבל מדויק יותר. אין ״תקין״ או ״לא תקין״ בבדיקת סקר. אלא רק סיכון גבוה או נמוך. ואיזה סיכון את יכולה לחיות איתו בשלום ועם איזה תגשי לעשות מי שפיר, שהיא הבדיקה האבחנתית היחידה (עם סיכון קטן להפלה) בהצלחה
זה התוצאה שיצא בשקלול
שלום. אני בהריון השקיפות הסקירה והחלבון העוברי יצאו תקינים ובכל זאת החלטתי לעשות מי שפיר וצ'יפ גנטי בגלל גילי. הבנתי שיש גם אפשרות לשמור מי שפיר עד סוף ההריון .כעת מנסה להבין האם עשיית צ'יפ גנטי מייתרת את הצורך בשמירה הנ"ל או שכדאי לשמור בכל מקרה. תודה
עניין של גישה בחיים. שמירת מי השפיר מאפשרת בהמשך, במידה וחלילה יש הפרעות/בעיות/מומים/ שאלות בהמשך ההריון לבצע בדיקות גנטיות נוספות לעובר מבלי לבצע דיקור מי שפיר חוזר. הסיכוי שיהיה צורך בכך אינו גבוה אבל מדי פעם זה קורה. יש עוד בדיקות חוץ מציפ גנטי, שנעשות במקרים נדירים
בנוגע לאבחנה של אכונדרופלזיה או היפוכונדרופלזיה, האם ניתן לבדוק תינוק בן חודש את התסמונות הנ"ל על ידי בדיקת דם?
שלום דר, מה זה מולה חלקית? למה היא נוצרת? והאם זה באמת נחוץ למנוע הריון חצי שנה אחרי? תודה רבה
מציעה לפנות לפורום הריון בסיכון. בגדול מדובר בתהליך הפריה לא תקין של זרע וביצית. לא מתפתח מזה עובר בר חיות אבל לחומר ההריוני יכולת ״לפלוש״ לרחם ולהתנהג כמו תהליך גידולי. המעקב הוא עי רמות הורמון ההריון (המופרש עי השליה או תאי הגידול) אם הם עולים זה סימן להשנות או התפשטות התהליך שמצריך טיפול, לעיתים אף כמוטרפי (קל). לא רוצים הריון במקביל כדי לא למסך זיהוי של מצב זה העשוי לסכן חיים אם לא יטופל. בהצלחה
שלום רב, לצערי עברתי לידה שקטה בשבוע מתקדם בשל צ'יפ גנטי לא תקין. האם אני עשיתי משהו לא תקין? האם לפני ההריון הבא חוץ מייעוץ גנטי, יש משהו שניתן לעשות כדי לגרום להצלחתו? תודה מראש.
צר לי על החוויה שעברת. מאוד לא קל. שינויים גנטיים זה לא דברים שבשליטתתנו. לכן זה לא משהו שעשית או לא עשית. צריך בעיקר לברר האם יש סיכוי שאת/האב של העובר נשאים של שינוי שיכול להוות סיכון יתר משמעותי להישנות. את זה אפשר לברר במסגרת הייעוץ הגנטי. בהצלחה
תודה על תשובתך. שנינו עשינו גם צ'יפ גנטי ויצא תקין. האם בכל זאת צריך ייעוץ גנטי לפני הריון?
אני מניחה שקיבלתם יעוץ אם כך על סיכויי ההישנות של מצב דומה ...? זה בדכ נמוך אבל קיימת בדכ המלצה לבצע ציפ גנטי גם בהריונות הבאים
תודה רבה על תשובתך. לא קיבלנו ייעוץ לקראת הריון חדש. היה חוסר גדול בכרומוזום 10. האם זו בעיה שיכולה לחזור על עצמה? והאם ניתן לסמוך על בדיקת פנורמה או NIPT או שכדאי לבצע בדיקת סיסי שילייה על מנת לבדוק בשלב מוקדם ולא להגיע שוב למצב שאליו הגענו?
קשה לי לענות לגבי הישנות מבלי לעבור על כל החומר הרפואי. את זה כדאי לקבל מהמקום בו בוצע כל הברור. לגבי בדיקת NIPT - היא לא מתאימה למקרה כזה כי לא מתיחסת לכרומוזום 10, ובכל מקרה מדובר בבדיקת סקר ולא בבדיקה אבחנתית. לגבי סיסי שליה מול מי שפיר - זה תלוי בהערכה של סיכון ההישנות. אם הוא נמוך בהחלט אפשר לחכות למי שפיר אם לא- אז לסיסי שליה. בהצלחה!
שלום רב לפנח כחודשיים, בהיותי בשבוע 11 פלוס 2, ביצעתי הפסקת הריון בעקבות בצקת 8 ממ סביב ראש העובר. נלקח חומר מהגרידה והתקשרו להגיד שלא נמצא משהו. האם זה אומר שבמידה ןהייתי ממשיכה בהריון הכל היה תקין עם העובר או שהסיכוי לכך נמוך? מדןבר היה בהריון icsi
קשה לי להגיד ולא ראיתי את האולטראסאונד. הרבה פעמים הריונות שהם לא תקינים מפסיקים להתפתח לבדם.
שלום רציתי לדעת איך ניתן לדעת האם אני או בעלע נושאים טרנסלוקציה
ואי אפשר לפספס את זה בקריוטיפ? זאת הבדיקה היחידה?
סליחה על כלכך הרבה שאלות האם יש בדיקה נוספת חוץ מקריוטיפ שיכולה לזהות טרנסלוקציה ? אני מפחדת לפספס את זה בקריוטיפ אמרו לי שבציפ גנטי לא רואים טרנסלוקציה
אני אובחנתי כחולה במיוטוניה דיסטרופי מבוגרים, השאלה שלי היא האם צליעה וכאבי גב כרונים קשורים גם למחלה ויותר חשוב לי לדעת האם יבוא יום שאצטרך להיעזר בכיסא גלגלים על מנת להתנייד?
יתכן וזה קשור. האם האבחון הוא גנטי? יש סיכון יתר גם לילדים ונכדים חולים, גם בצורה הקשה יותר. ממליצה על יעוץ גנטי לנושא זה. ונוירולוג טוב העוסק במחלות עצב שריר.
אכן האבחון הוא גנטי אני ואחי שנינו אובחנו מיוטוניה שעברה מהאבא. סביב גיל 18 . הבהירו לי שאם טרצה להרות זה יהיה דרך הפריה חוץ גופית על מנת לשלול עוברים חולים.
שלום. עשיתי את הבדיקה של 23andme (עשיתי את זה מזמן), לא ממש התעמקתי בתוצאות בזמנו. היום כשאני מתכננת בקרוב הריון אני רואה שרשום לי "Phenylketonuria and Related Disorders" one variant detected in the PAH gene במשפחה שלי לא ידוע לי שיש מחלות מטבוליות. יש לי בת דודה עם סוג של אוטיזם שלא ממש קיבל אבחנה ברורה (למיטב ידיעתי, אנחנו לא כל כך בקשר עם הצד הזה של המשפחה). מה ההשלכות של וריאנט בPAH? מה עליי לעשות לפני הריון? (אגב, אני גם רופאה, אבל רחוקה מהגנטיקה :)) תודה.
אני מבינה שPKU זו מחלה רצסיבית. האם בהינתן המידע שאני הטרוזיגוטית בSNP הנל (rs5030853) אני יכולה להסיק משהו לגבי השכיחות/הסיכוי שלאבא תהיה הטרוזיגוטיות בSNP הזה? (האם מוטציה באיזור אחר בגן יחד עם המוטציה שלי יכולה גם להוביל למחלה?) תודה
בדיקת 23andme איננה בדיקה קלינית. אם יש חשד- כמו במקרה הזה- לנשאות למחלה רציסיבית - יש לחזור לע הבדיקה במעבדה המאושרת לבדוק נשאות (קשור לשיטה בה הבדיקה נעשית שם ולכך שהם לא עושים וידוא העומד בקריטריונים של מעבדות קליניות. הם מעבדה פרטית ללא ביקורת לנושא זה). טכנית- קרוב לוודאי שמדובר אכן במוטציה - מצב של נשאות למחלה. על מנת להתקדם, ורצוי לפני הריון- ממליצה לבדוק זאת. זה לא נבדק בבדיקות סקר שגרתיות, אבל נמצא על חלק מהפאנלים של סקר מורחב (כג family first - בדיקת פאנל נרחבת של מוטציות ובדיקות סקר אחרות). במידה וזה אכן נכון- יש לבדוק את בן הזוג. מציעה לבדוק את עצמך ואז לגשת לייעוץ גנטי לגבי ההמשך בהצלחה אין קשר לאוטיזם, אבל גם לאוטיזם יש גנטיקה.
בנוגע לאבחון גמדות בלידה... רציתי לדעת בהנחה שמבחינה קלינית לא מזהים גמדות בלידה אך למען הסר ספק אני מעוניינת שיבדקו את התינוק גנטית, מי אמור לתת לי הפנייה לבדיקה? ומתי כדאי לבצע אותה? אני בהריון שבוע 36 עם עצמות ארוכות קצרות מגיל ההריון... הייתי רוצה כמה שפחות לסחוב את החרדה בנוגע לגמדות בעובר ורציתי לדעת בהנחה שאני יולדת ובעזרת השם לא מזהים מבחינה ויזואלית שיש בעיה או בהנחה שכן מזהים שיש בעיה האם ישר בבית חולים בודקים אותו גנטית לגן הגמדות כפי שניתן לבדוק במי שפיר? תודה
כאמור- הסיבות לקומה נמוכה רבות. גמדות זה שם לא רפואי לאנשים נמוכים מאוד - יש הרבה סיבות לכך. לאחר לידה אם יש צורך/רצון לאבחון גנטי זה נעשה במסגרת של יעוץ גנטי ולאחר שגנטיקאי ראה את הילד/ה. בהצלחה
שלום בסקירה השניה נמצא כי לעובר כליה אחת ומסקולר vsd עשיתי אקו לב לא אמרו שיש משו חריג ושזה יכול במהלך ההריון להסתדר .ההיתי גם בייעוץ גנטי הוסבר לי על הסיכונים בבדיקת מי שפיר אני מבינה מכיוון שיש שני ממצאים ממולץ לבצע מי שפיר חשוב לציין כי הבדיקות של השקיפות והחלבון יצאו תקינות. עד כמה אני חייבת לבצע את מי השפיר כי אני בשבוע 25 ונורא חוששת מצד שני גם בשבוע 32 לא הכי כדי כי יש אפשרות ללדת לפני שהתוצאות מגיעות . לא יודעת עד כמה זה אומר אבל יש לנו כבר ילדה אחת בריאה לחלוטין ובדיקות הגנטיות היו גם טובות.תושה מראש לתגובה.
ממצא של כליה אחת הינו מדאיג. יתכנו סיבות רבות למצב זה חלקם קשורים רק לכליה וחלקם גם לתסמונות גנטיות שמערבות מערכות גוף אחרות. במצבים אלה יש סיכון יתר גם להפרעה בכליה השניה. לכן חשוב להמשיך מעקבים עד סוף ההריון ואף אחרי הלידה ולדבר עם נפרולוג/ית ילדים עוד במהלך ההריון. מטרת המי שפיר זה לא לאבחן את המב הכליתי אלא לראות האם יש תסמונת גנטית אחרת, לאור ערוב 2 מערכות גוף. אין קשר לסקר שליש ראשון או שני (״חלבון עוברי״) כי זה בודק בעיקר סיכון לתסמונת דאון. אני מסכימה עם ההמלצה לבצע מי שפיר, ולכל הפחות ציפ גנטי (יש בדיקות נרחבות יותר). לגבי התזמון- זה לשיקול שלך מול רופא מטפל וגנטיקאי.
שלום רב, התיעצתי איתך בעבר, רוצה לשאול שוב אותה שאלה אבל עכשיו יש יותר נתונים. הריון מתרומת ביצית, תורמת בת 26, כרגע שבוע 19+1. שקיפות בשבוע 12+0 תקינה- 0.69ממ. סקר שליש ראשון: סכיון ל.ד.לפי הגיל 1:1300. לפי הגיל+בדיקות 1:500. סקירה מוקדמת תקינה. חלבון עוברי: סיכון לפי הגיל 1:1300, סיכון לפי הגיל+בדיקות: 1:2000 טריזומיה 18 ב2 הבדיקות : 1:10000. שתי בדיקות עשיתי פרטי במעבדות "זר" והם יותר מדוייקות מהקופה (85% מול 94%). את הNIPT לא עשיתי משתי סיבות: 1. גם NIPT בדיקת סקר ולא אבחנתית. 2.בזמנו הוזרו לי 2 עוברים, אחד נקלט. בשבוע 5 היה דימום ויצא משהו עגול מאוד דומה לשק הריון. אז לדעתי בהתחלה נקלטו 2 עוברים. ואני מבינה שבדיקת NIPT לא ממש מדוייקת במקרה זה. אין צורך להסביר שההריון יקר, מי שפיר אין לי אומץ לעשות אותה למרות שבעבר עברתי את הבדיקה כשהיתי בהריון מביצית שלי, היתי בת 36. אבל עכשיו יש לי שלית פתח וצוואר רחם מקוצר , אז גם את זה מפחיד אותי לעבור מי שפיר. השאלה שלי: קראתי שבד"כ חלבון עוברי יוצא פחות טוב מסקר ראשון. אצלי זה הפוך. וגם הקטנת סיכון ממש משמעותית מ1:500 ל 1:2000. האם זה הגיוני בכלל? האם תוצאה של חלבון עוברי יכולה להרגיע ? ברור לי שמדובר רק בצ.ד. וטריזומיה ומי שפיר בודק הכל. תודה
אפשר לבקש ממעבדות זר לעשות חישוב משולב של סקר שליש ראשון ושני. יתכן והם כבר עשו זאת (ולכן יכולת גילוי של 94%). במקרה כזה התוצאה הנחשבת היא המשולסת. ואכן- מדובר בבדיקת סקר בלבד. הנתונים יפים - וכפי שכבר אמרת הדרך היחידה לאבחון ישיר של העובר היא מי שפיר. אם יש קיצור צוואר זה סיכון משמעותי ללידה מוקדמת/ הפלה. בדיקת NIPT יכולה לתת עוד כמה אחוזי גילוי, אבל גם היא, כאמור, סקר.... הכל עניין יש סיכון-סיכוי בסופו של דבר בהצלחה
שלום ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 12 בדיוק התוצאות היו תקינות 1.7 עשיתי באותו היום בדיקות דם והתוצאות היו : Pappa 0.37 mom Nt 1.49 mom Fbhcg 1.22 mom הסיכון לפי הגיל והבדיקות 1;366 ברצוני לדעת את התשובות הם תקינות למה זה הוריד את הסיכון משמעותית ומה בבדיקות דם לא תקין שהוריד את הסיכון ?
שכחתי לציין אני בת 29
סקר שליש ראשון כשמו כן הוא: סקר. הוא לא אבחנתי. הוא נותן הסתברות סטטיסטית למה שנבדק (במקרה הזה תסמונת דאון). הסיכון שלך עלה לאור היחס בין ה HCG (מעל 1) לPAAPA (מתחת ל1). אבל כאמור זו לא אבחנה. ההמלצה היא להמשיך לסקר שליש שני ולבצע שקלול של שני הסקרים. או לחלופין את יכולה לבצע בדיקת NIPT שגם היא סקר אבל מדויק יותר בהצלחה!
שלום ביצעתי סקירה מוקדמת והיא ברוך השם תקינה .. מה את ממליצנ לעשות ?
שלום, אני מתכננת הריון מתרומת זרע. בבדיקות שלי ה cmv שלילי . אני כעת מנסה לבחור תורם מחו"ל כאשר מצוין אצל כל תורם האם קיימים נוגדנים ל cmv. האם עלי לבחור תורם שאין לו נוגדנים ל cmv?
שלום רב רציתי לדעת האם בבית חולים כשתינוק נולד הרופאים יודעים לאבחן אם תינוק סובל ממום של גמדות? תודה
גמדות זה שם כולל להרבה מאוד מצבים הקשורים בהפרעה בצמיחה של העצמות הארוכות. האבחון הסופי הוא גנטי ולכן לא בהכרח יתבצע ישר עם הלידה. מאוד תלוי במקרה. יש מצבים שכן ויש כאלה שיאובחנו רק בהמשך.
יש לי בעיה ואני לא שקטה ולא יודעת מה לעשות עשיתי בדיקת מי שפיר בעקבות תבחין משולש של 1:76 הבדיקת קריוטייפ יצאה תקינה וגם הפיש ל5 כרומוזמים יצאה תקינה עשיתי על הדרך גם ציפ גנטי ובציפ גנטי נמצאו חסרים של 10 mb בכרומוזום 5 ועודף של 12mb בכרומוזום 6 מה שהכי מוזר שעשו בדיקת קריוטיפ מוגדלת עם כרומוזמים מוגדלים שאפשר לראות חסרים של 5 mb ולא מצאו ועדיין אומרים שהציפ גנטי אמין במאה אחוז ואני עדיין לא שקטה כי המליצו לי להפיל ואני לא רגוע לגבי התוצאה מאה אחוז כי הכל היה לגמרי תקין גם בסקירות אצל פרופסור מלינגר לא נמצא שום מום והבדיקות היו תקינות לחלוטין
אני בשבוע 21 +5 מה היית ממליצה לי לעשות או מה את חושבת ? זה נראה הגיוני שבשקיפות עורפית לא רואים ממצאים כאלה? ובצים כן
קשה להחוות דעת על בדיקות מבלי לראות אותם.ו זה לא הוגן למעבדה מבצעת או לפענוח שלה. בכל מקרה יתכן חסר/תוספת על גבול יכולת הגילוי של הקריוטיפ שלא יראה אלא בציפ גנטי. ויתכן ולא ירראו מומים בבדיקת אולטראסאונד גם אצל המומחה הגדול ביותר. אם את לא שקטנה- אפשר לבקש חו״ד שניה- אבל זה לא אונליין אלא מול כל החומר כולו בהצלחה
שלום. בעקבות הסרט 'פלא', מבקשת לדעת האם התסמונת ה-Treacher Collins ניתנת לאיתור בצ'יפ הגנטי או באקסום? תודה
את הסרט לא ראיתי אבל הבנתי שהוא מוצלח :) הגנים לתסמונת ידועים. ניתן לאיתור בבדיקה ישירה שלהם בבדיקת ציפ גנטי לא מאותרות מוטציות מסוג זה באקסום כן
תודה
שלום רב, בהריון מתרומת ביצית,כרגע שבוע 17. שקיפות עורפית תקינה (0.69), סקירה מוקדת תקינה. סקר ביוכימי טרם קיבלתי תשובה. בדיקת סקר ביוכימי ראשון יצא: PAPPA 0.68MOM FREE BETA 1.92 MOM סיכון לפי גיל התורמת 1:1300, סיכון לפי גיל התורמת +בדיקות 1:500 למרות ששני פרמטרים תקינים. זה הלחיץ אותי לכן החלטתי לעשות בדיקת NIPT למרות שאני לא ממש היתי רוצה לעשות בדיקה סטטיסטית אבל מצד השני גם מי שפיר אני לא רוצה לעשות כי ההריון מאוד יקר לי. התחלתי לברר לגבי הNIPT והתברר שלמשל במעבדות זר לא עושים כי זה תרומה והוחזרו לי 2 עוברים ונקלט עובר 1. בבקשה 2 שאלות: 1..מה דעתך על תוצאות הסקר ביוכימי שקיבלתי? 2. איזה בדיקות NIPT אחרות רלוונטיות במקרה שלי? תודה רבה!
אשמח גם לשמוע את התשובה כיוון שגם לי יש הריון יקר (בשל הגיל ומספר ניסיונות שלא צלחו) וגם אני התחלתי לגבי בדיקת ה-NIPT ולפי מה שהבנתי מחברה יש בדיקה בשם גנומיטי ו/או מטרניטי שכן מתאימות במקרה של תרומת ביצית וגם נותנות תוצאות איכותיות יותר, אז אשמח גם לדעת איזה מהבדיקות רלוונטית יותר עבורי והאם באמת רצוי לעבור את הבדיקה עד שבוע 20?? תודה תודה
אם נקלט רק עובר אחד ובשום שלב לא היה עדות לעובר השני אין בעיה לעשות NIPT. אכן יש חברה אחת שלא עושה במקרה של תרומת ביצית, ללא קשר למספר העוברים. כדאי לעשות את הבדיקה מוקדם כי אם התוצאה לא תקינה(=בסיכון גבוה) זה משאיר מספיק זמן לאשראת התשובה במי שפיר.
מבוטחת כללית , איבדתי את תוצאות הבדיקות סקר הגנטיות שעשיתי ב 2012. מאיפה ניתן לשחזר אותן? מתכננת כניסה להריון ולא רוצה לעבור שוב את כל הבדיקות מחדש.... רוצה לדעת מה עשיתי לעומת מה שהתווסף ולעשות רק את מה שהתווסף. תודה .
שלום הקופה עצמה חייבת להחזיק את הנתונים האלה - אם אין לך גישה אונליין גשי לסניף גדול ובקשי עזרה הם חייבים לשחזר לך. וטוב מאוד שאת בודקת לקראת הריון חדש! שיהיה בהצלחה
שלום לכם, לאחרונה ערכתי ברורים לגבי בדיקת דם במקום מי שפיר. כרגע מתסמן שאעשה את בדיקת גנומיטי (מהשוואה שעשיתי גיליתי שהבדיקה מקיפה יותר ומדוייקת יותר) אשמח לדעת מתי לדעתכם רצוי לקיים את הבדיקה? באיזה שבוע? עקרונית ראיתי שאפשר לעשות כבר בשבוע 10 אבל האם יש לכם המלצה לשבוע מסויים? תודה רבה
כל בדיקת ה NIPT כולל גנומיטי הן בדיקות סקר. לא מחליפות את מי השפיר בשום אופן זה על פי כל האיגודים הגנטים והגניקולוגיים ואכן ניתן לבצע משבוע 10- ממליצה לשאות את החברה עצמה אם יש הנחיות אחרות בהצלחה
שלום רב , קיבלנו את התוצאה הבאה בסדר שליש ראשון. נראה לי תמוה שכשעשינו שקיפות עורפית ההסברות לתסמונת דאון ירדה ואילו עכשיו בשקלול ההסתברות עלתה משמעותית. רציתי לשאול האם ייתכן שיש טעות כי למיטב הבנתי 2 מתוך 3 הפרמטרים הם בסדר גמור וגם הבטא היא לא גבוה משמעותית לכן איך יכול להיות שההבתרות לתסמונת דאון עלתה משמעותית? כמו כן , גם אם העובר לא חולה בתסמונת אילו סכנות יכולות להיות למומים או לבעיות אחרות בהריון עפ"י התוצאות? שבוע ההריון שבו בוצעה הבדיקה מחושב לפי תאריך הוסת האח 12 ( :2017/08/27רון ( ימים 3שבועות וחמ שב לפי בדיקת האולטראסאונד ( ימים5 שבועות 12( :2017/11/21 התוצאות מתייחסות לגיל הריון 3שבועות 12 ימים. גיל הריון חושב על פי .תאריך ו.א מעל הנורמה טווח0.15MoM 0.67 MoM PAPP-A (1399.8 mU/L) 1.25 MoM HCGb ( 40.5 ng/mL) )NTשקיפות עורפית ( MoM 74.1 3mmטווח הנורמה עד ( 2.2 mm) תסמונת דאון הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 771:1 * הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 228:1 18טריזומיה הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 10000:1
הערה נוספת. קיבלתי זריקות פרגניל עד חמישה ימים לפני הבדיקה.יכול להיות שזה עוות את התוצאות?
קצת קשה לקרוא את התשובות. מדובר בבדיקת סקר, ביולוגית, ולא בחישוב מתמטי. האלגוריטם מתבסס בין היתר על אלפי נשים בשבועות הריון דומים עם תשובות דומות/ שונות כשידוע תוצאות ההריון אצלן. מה שאולי העלה את הסיכון עפי גיל הוא השקיפות העורפית של 2.2 ממ. בכל מקרה ההמלצה בשלבזה היא לבצע סקר שליש שני ולשקלל אותו עם הראשון ועפי התוצאות לראות אם יש אינדיקציה למי שפירץ אםשר גם לעשות בדיקת NIPT שהיא גם בדיקת סקר, אבל אמינה יותר, לבדיוק בצורה יותר טובה האם יש סיכון יתר לתסמונת דאון/ הפרעה כרומוזומית אחרת שנבדקת בבדיקה בהצלחה
שלום, אני בת 33, בהריון ראשון. שקיפות עורפית תקינה וסקירה ראשונה תקינה. הסיכון המחושב לתסמונת דאון לפי גיל הינה 1:564 סיכון מחושב לפי גיל+שקיפות 1:3433 לאחר בדיקת דם סקר שליש ראשון - 1:3000 לפני מספר ימים קיבלנו תוצאות חלבון עוברי והסיכוי המחושב הכללי הינו 1:10000 הבנתי כי מדובר בתוצאה טובה מאוד, אולם יש מדד אחד שמטריד אותי, והוא המדד שנבדק בשליש הראשון Free HCGB =2.17 mom - הבנתי כי עדיין נמצא בנורמה אולם מטריד אותי שכפול ביותר משתיים מהחציון (ואכן העלה את הסיכון בשלב הראשון) מה יכולה להיות הסיבה לחריגה כזו מהנורמה, בהינתן שכל יתר המדדים תקינים? הבנתי מהרופא שהיות והסיכון המחושב הכללי הוא מצויין אין צורך בבדיקת מי שפיר, אבל המדד הזה הותיר אותי בלתי שקטה ואשמח לדעת את משמעותו. להלן פירוט המדדים: NT = 0.82 MOM PAPP-A= 0.92 MOM FREE HCGB=2.17 MOM AFP=1.04 MOM HCG=0.80 MOM UE3=1.52 MOM
בדיקות סקר זה ביולוגיה. לא מתמטיקה. מדובר בהורמון המופרש מהשליה. כמדד בודד בסקר שליש ראשון הוא לא מנבא הפרעה כזו או אחרת. בהצלחה
שלום אני בת 39. אם ל2 ילדים מהריונות ספונטניים עם אותו בן זוג. מנסים להרות כשנה וחצי. בשנה וחצי זו 4 הפלות. הראשונה מהריון ספונטני הפלה בשבוע 11. לאחריו 2 הריונות ביוכימיים. לאחר חצי שנה התחלתי טיפול פוריות והריתי אך גם הריון זה נפל בשבוע 6. בדיקות קרישה תקינות. היסטרסקופיה תקינה. רזרבה מעט נמוכה לגיל. הרופא פוריות טוען שאין צורך בקריוטיפ כי יש לנו 2 ילדים בריאים. שאלתי היא האם יש טעם בבדיקה זו במצב כמו שלנו? כי הרי עדיין הרופאים טוענים שאלה עוברים לא תקינים כרומוזומלית... יש לי מחלת קרוהן אך המחלה נמצאת ברגיעה ולא לוקחת תרופות.
שווה לברר. רוב הסיכויים הם כי העוברים אכן היו לא תקינים, כפונקציה של גילך (ככל שגיל האישה גבוה יותר יש יותר סיכוי להפרעה כרומוזומית). אבל גם בשביל 5% סיכוי שאחד מכם נשא של טרנסלוקציה כדאי לבדוק. מה שכן - לא הייתי מחכה עם סבב טיפולים לתוצאה לאור גילך ורזרווה שחלתית אלא עושה זאת במקביל בהצלחה
איזה מין בירור זה? לאן פונים והאם יתכן כי יש ילדים בריאים בבית ועדיין יש בעיה?
זו בדיקת דם. נעשה בדכ לאחר ייעוץ גנטי, בקופח או במכונים גנטיים. ובהחלט יתכנו ילדים בריאים
שלום התגלה בבדיקת צ׳יפ גנטי חוסר במקטע בכרומוזום 16. אני מבינה שהחוסר מוביל למומים קשים כמו פיגור שכלי , סכיזופרניה ועוד. האם יש איזו שהיא סבירות ודרך לדעת שבכל זאת לא יהיה לזה ביטוי בעובר שלי. אני כרגע מתלבטת לגבי הפסקת הריון.
לגבי תשובות של ציפ גנטי- זה מאוד מורכב לתת מענה באינטרנט שכן יש הרבה משתנים שחייבים להתיחס אליהם. ממליצה לשוב למקום בו בוצעה הבדיקה ליעוץ מסודר. במידה ולא קיבלת מענה מספק אפשר לקבל חו״ד שניה- אבל זו רק פנים מול פנים עם כל התוצאות הכותבות. פחות מזה זה לא רציני ולא נותן תשובה אמיתית למה שאת שואלת. בהצלחה!
הי...בני חלה בגיל 5 ברטינובלסטומה..ומאז ועד היום עם תותבת בעין אחת ובלי בעיות רפואיות תודה לאל. אשתו עברה בתחילת ההריון בדיקת סיסי שיליה על מנת לברר אם העובר שהיא נושאת תקין ובריא מבחינת המחלה ואכן נמצא שהכל בסדר..ונולד להם תינוק מקסים ובריא..השאלה שלנו כסבים שלו האם אנחנו יכולים להיות רגועים לאור בדיקת סיסי השליה שלתינוק אין חשש חס וחלילה לחלות ברטינובלסטומה..תודה רבה
אם אובחנה הסיבה הגנטית לרטינובלסטומה אצל הבן- אז אני מניחה שזה מה שבדקו בהריון שלהם. ואם זה נשלל הם חוזרים לסיכון הרקע של האוכלוסיה למחלה. לא אפס אבל נמוך מאוד. בהצלחה!
שלום דר!! אני בהריון pgd ובהערכת משקל שבוע 32+2 נמצא כי: Bpd- 85.5 מתאים לשבוע 34+4 Hc- 308.6 מתאים לשבוע 34+4 Ac- 266.4 מתאים לשבוע 30+5 Hc/ac- 1.16 Fl- 56.9 מתאים לשבוע 29+6 הערכת משקל העובר 1700גר' האם הממצאים האלו מצביעים באופן ישיר על גמדות או בעיה כרומוזומלית אחרת?
אוסיף כי כל הבדיקות עד היום יצאו תקינות
זה עדיין בגבולות הנורמה - אם כי רצוי לבקש מהסוקר שיתן את זה בסטיות תקן. מתחת ל 2.5- 3 סטיות תקן פער זה לא תקין. אם יש חשד להפרעה מבנית / בעצמות מפנים גם לסקירה מכוונת שמסתכל על כל שאר העצמות לא רק הפמור. זו המלצתי
