פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, אני בחודש הבא אהיה בת 33 אובחנתי כנשאית של איקס שביר עם 85 חזרות בעקבות זה ביצעתי בדיקת amh והתוצאה הייתה 0.31. בדיקות fsh הראו תוצאות שונות בתאריכים שונים: 21/5/15 24.7 02/08/15 6.9 05/10/16 11.6 14/12/16 6.6 26/02/17 10.9 פרופיל הורמונלי: Tsh 1.63 Prolactin 190 Lh luteinzing hormone 7.5 Estradiol (e2) 130 Progesterone 1.7 Testosterone total קטן מ1.5 Hydroxyprogesterone-17 1.71 אני עומדת לעבור טיפול ivf ובנוסף pgd בעקבות האיקס השביר. השאלה שלי האם בעקבות הבלות המוקדמת שלי (בגלל האיקס השביר) הנתונים שלי, סיכויי ההצלחה שלי ואיכות הביציות שלי שווים למישהי בת גילי? או שמא בגלל הבלות המוקדמת הנתונים שלי דומים למישהי בגילאי 40+ או אפילו יותר? תודה מראש על תשובתך :) וחג שמח!

תודה על תשובתך. אשמח מענה לגבי השאלה ששאלתי: האם הנתונים שלי הם של בחורה בת גילי, 33 או שיש לי נתונים דומים לשל אישה בגילאי 40+ בגלל המנופאוזה? לגבי שאלותיך: אין לי ילדים, טרם התחלתי את הטיפולים, אני משתמשת בתורם זרע עם הריונות מוכחים.

קיבלתי את התוצאות הבאות בסקר ביוכימי ראשון: PAPP MOM - 0.4 FREE BHGC MOM 1.92 NT MoM 0.78 גיל 42 סיכוי לדאון לפי גיל 1:55 סיכוי לפי בדיקות+ גיל: 1:130 מה הטווח הנורמלי לתוצאות הסקר?

בוקר טוב ד"ר רכס בהיריון תאומים לא זהים BB לאחר PGD ב - IVF של מחלת CPT2 , הוחזרו 2 עוברים נמצא שקיפות לא תקינה באחד העוברים של 2.04 מ"מ . 56>1 .ביצענו בדיקת ניפט עדיין לא התקבלו תוצאות . מה השלבים הבאים? האם לחכות לתוצאות של ניפט ?האם זה מספיק ? האם לבצע ייעוץ גנטי ולאחריו מי שפיר ? האם להקדים סקירה מוקדמת ? תודה מיכאל

תודה , הגיל מלכתחילה עודכן לגיל של ההפרייה . לפני זה היה 1 ל 28

שלום, התקשרו אליי היום (לאחר שביצעתי בדיקות לפניי הריון) ואמרו שמצאו אצלי איקש שביר עם מעל 200 חזרות. האם זה בוודאות אומר שלא אוכל להיכנס להריון בדרך הטבעית. אני מהבוקר בשוק ממה שאני קוראת ואמרו לי שיקבעו איתנו הדרכה רק לאחר החגים. אשמח לשמוע מה זה בדיוק אומר ומה האפשרויות שלנו בתכנון הריון (אין אצלי במשפחה אף אחד חולה). תודה רבה

אני פגועת שיתוק מוחין מלידה. ילדתי לפני שנתיים ולתינוקת שלי יש פרפלגיה. כעת לא הולכת עצמאית. כתוצאה מזה נאמר לי שיש קשר בין המצב שלי לבין מה שקרה לביתי . לפני שנכנסתי להריון נאמר לי ששיתוק מוחין לא תורשתי. לאחר ההריון נאמר לי שיכול להיות שיש לי שיתוק מוחין אך יש לי נוסף לזה עוד מחלות גנטיות. כי המצב שלי מדרדר. ברצוני לדעת אלו בדיקות עלי לעשות כי יש לי עוד שתי אחיות צעירות ושאלה שניה האם היתי צריכה לעשות בדיקות גנטיות מקיפות לפני ואחרי שנכנסתי להריון. תודה

בתי בת 31 עברה בחודש מאי הפסקת הריון ראשון. שבוע 13 בבדיקת שקיפות עורפית גילו שהעובר מת בשבוע 11 והעבוי היה 4.4 . הטראומה הנפשית היתה קשה ביותר. השבוע, שבוע 14 להריון שני גילו בסריקה ראשונה של הריון שני 2 מוקדים אקוגנים בחדר שמאל ואחד בימין. כמו כן נכתב שהשיליה כרגע עם פתח אחורי. השקיפות העורפית בהריון זה היתה תקינה. בני הזוג עברו בדיקות גנטיות לפני שנה. החרדה מסיכוי לתיסמונת כרומוזומים קשה ביותר ואני מבקשת לדעת כיצד ניתן להגיע אליכם במהירות האפשרית ומה ניתן לעשות כדי להגיע מוכנים ליעוץ גנטי. האם בדיקת דם הרמוני וחלבון עוברי יוכלו לעזור ביעוץ גנטי.

שלום ד״ר, בסקירה מאוחרת שבוע 24 הרופא מצא שלעובר שלי(זכר) יש אגן כליה מורחב 6.6 אמר שצריך להיות במעקב, ובשבוע 28 אמר שהגביעים מורחבים והפנרכימה שמורה ומי שפיר תקין. עשיתי אקו לב לעובר ויצא תקין. הומלץ לי על ייעוץ גנטי. אשמח לדעת מדוע ייעוץ גנטי אם הבדיקות שעשיתי ביכוימי ושקיפות יצאו תקין. האם קיים סיכוי לבעיה גנטית כלשהי?? תודה

שלום רב בבדיקות גנטיות שעשיתי נמצא המוגלובין f 0.50% המוגלובין a2 יצא 2.60% שני הערכים בתוך הסוגריים כלומר אין עודף רציני שלהם. האם דבר זה תקין או עלול לגרום למומים בעובר? אציין כי אני עם המוגלובין 11 כלומר תמיד קצת בחוסר...ולוקחת כדורי ברזל. אין לי תלסמיה זה נבדק בעבר.

שלום. אני בת 39.הריון שלישי. בבדיקת מי שפיר בשבוע 24 התגלה מוזאיקה 46xy 45xo. מדובר בבן זכר. עד שנפגש עם יןעץ גנטי ובעקבות מה שקראתי ברשת רציתי לדעת האם ניתן לדעת מה אחוז התאים הפגומים. (הבנתי שפחות מ10 אחוז מדובר בדיאגנוזה טובהיותר). דבר שני שמטריד אותנו הוא הסבירות לאינטרסקס. במידה ובאולטרסאונדובהתאמה למי השפיר רואים שמדובר בבן, האם זה שולל אפשרות לאינטרסקס? ודבר נוסף, האם ניתן לשלול באולטראסאונד צוואר מעובה. תודה רבה

שלום רב בת 33 בטיפולי פוריות אנחנו מהלא מוסברים. הפריות בוצעו בשיטת איקסי כל עשרת העוברים שהוקפאו באיכות מעולה. לפני הליך ה ivf עשיתי בדיקות גנטיות וכדומה הכל יצא תקין. כנל בדיקות דם כאלה ואחרות cmv וכדומה....הכל יצא תקין. לפני כחודשיים וחצי הוחזרו 2 עוברים מוקפאים 1 נקלט אך בשבוע 11 פלוס 3 נמצא ממצא של בצקת סביב ראש העובר. שקיפות עורפית 7 ממ. ביצעתי הפסקת הריון. השאלה שלי היא ממה יכול לנבוע ממצא כזה ומה מומלץ האם להחזיר עוד עובר מוקפא שיש לי מאותו הסבב? האם ממצא כזה עד כמה שנתקלתם, הוא בדרכ נובע ממשהו גנטי או "סתם מזל רע?" תודה נטלי

כלומר הסיכוי שזה יחזור וזה משהו תורשתי קטן ואין מניעה לבצע סבב מוקפאים נוסף? פשוט פחדתי כי המוקפאים שיש הם מאותו סבב של העובר עם הבעיה.

לקחו חומר גנטי בגרידה. אבל אמרו שייקח חודשיים עד התשובות.

שלום דוקטור בהמשך לזאת..אכן נשלח חומר מהגרידה לברור והתקשרו להגיד לי שיצא תקין (הציעו שאשלם עוד כסף ויבדקו דברים נדירים אך בחרתי שלא) מה הסיכוי להישנות בהריון הבא כשיהיה בע"ה ומה בכז יכלה להיות הבעיה? בצקת 7 ממ היא בכ"ז גבוהה מאודדד

אשמח לתשובה

האם בסוף העובר שלך נולד בריא??

האם גברים בעלי איקס שביר..יכולים להביא ילדים?

היי בצעתי שקיפות עורפית שיצאה תקינה ואלה התשובות גיל האישה 29.7 גיל ההריון 12+6 מטרת הבדיקה שקיפות עורפית מס שקי הריון 1 מבנה השק שלם רקמה עוברית נצפתה תנועות כן BPD מ"מ מתאים לשבוע NA CRL מ"מ מתאים לשבוע 13 שקיפות עורפית 2.5 כמות מי שפיר תקינה הנתונים סינון לפי גיל האם 1:900 סינון משוקלל 1:1000 נראתה עצם אף עכשיו נעבור לבדיקת דם של השקיפות PAPP_A 040 mom טווח הנורמה מעל 0.15mom HCGb (1477.7 mu\l 1/36 טווח הנורמה עד 3mom שקיפות עורפית NT 50.1 NG/ML 2.3 MOM 2.5 טווח הנורמה עד 3 MM הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד 1:953 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקה 1:25 טריזומיה 18 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקה 1:2077 אלה תוצאות של השקיפות פלוס הסקר סקירת מערכות תקינה פרט לשתי מוקדים אקגונים בלב העובר בחדר שמאל השאלה שלי היא מה הסיכוי שלי לעובר בריא אני לחוצה ולא ישנה בלילות אשמח אם תוכל לעזור לי

אני נורא בלחץ ואין לי אפשרות כבר לעשות מי שפיר כי יש לי של קול חוזרות בשתן ואני כבר מפספסת את המועד כי אני בשבוע 22 ועדיין יש דלקת אז אשמח שקצת יותר תסבירי לי מה הסיכוי לעובר2 בריא עד עכשיו כל הבדיקות תקינות ברוך השם וגם הסקירה מוקדמת תקינה פרט לשתי מוקדים אקוגונים בלב בחדר שמאל

האם קיים סיכוי לעובר בריא או שאין סיכוי

קיבלתי היום תוצאה של עודף בכרומוזן 9 עד שיהיה לי תור כי אנחנו לפני החג האם יש אפשרות להבין קצת מה זה אומר

שלום, עשיתי בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי (באסותא). הצ'יפ יצא תקין. שילמתי שישמרו לי תאים. בינתיים התברר שיש מחלה במשפחתי: FSHD. מה מהיר יותר? לבדוק אותי או לבדוק את העוברים? האם ידוע לכם מהו התהליך בכל אחד מהמקרים? תודה, אילת

יש זמן לבדוק אותי ורק אח"כ את העוברים? אני כבר בשבוע 26. אם אני זוכרת נכון, הבדיקות לוקחות כחודש?

והאם ידוע לך באילו בתי חולים פרטי\ציבורי זה אפשרי?

שלום אני מעוניינת להיכנס להריון בזמן הקרוב ורוצה לעשות בדיקות גנטיות. אין לנו במשפחה מומים גנטיים או מחלות גנטיות ידועות (מלבד היסטוריה של סרטן במשפחה). לכן, רופאת הנשים אמרה לי שאין לי זכאות לייעוץ גנטי (אני חברה במכבי, ביטוח מכבי שלי). היא אמרה שאני זכאית לבדיקות גנטיות בסיסיות שבסל (הן מופיעות כאן:http://www.maccabi4u.co.il/11561-he/Maccabi.aspx) אבל שיש היום התפתחויות רבות בתחום ושכדאי לי ללכת לייעוץ גנטי פרטי ואף נתנה המלצה של רופא ספציפי. אני מתלבטת האם באמת יש בכך צורך? להוציא על כך כסף ואנרגיה? כן לציין שאני חצי אוקריאנית ובן זוגי אוקראני שלם (הרופאה בכלל לא שאלה את זה אבל חברה שלי אמרה שזה רלוונטי מכיוון ששנינו אשכנזים...). אשמח לייעוץ בנושא. בברכה, לילך

שלום רב, אני בת 38.5 אמא ל 2 ילדים עברתי 2 הריונות בעבר של עוברים שהייתה להם תסמונת דאון (הפסקתי הריון בשבוע 18 ואת השני בשבוע 20) עשינו אני ובעלי בדיקת fish עם גלאי לכרומוזום 21 נבדקו 100 תאים ולא אותרה בהם תוספת עותק כרומוזום 21 ואמרו שאין כרגע סיבה להרחיב ברור גנטי. אני מאוד רוצה להיכנס להריון וילד נוסף אבל חרדה ולא מאמינה בכלום יותר, אני לא רוצה לעמוד שוב במצב הנורא הזה שחוויתי פעמיים. 2 ילדי האחרים בריאים. האם באמת אין עוד בדיקה שיכולה לאמת את העניין שאני לא בסיכון להריון כזה שוב? מעבר לגילי, הרי זה קרה לי פעמיים? מהו מכון הייעוץ הגנטי הטוב ביותר בארץ??? אפילו בעולם? בתודה וכבוד

ד''ר עדי רכס שלום 1. שמעתי שטיפולי פוריות סוג icsi מעלה סיכונים הפרעות כרומוזונאליות מין. האם לעובר יש תסמונת מין אפשר לגלות באולטראסאונד? או בבדיקת דם nipt? (לא מוכנה לעבור בדיקת מי שפיר) 2. האם icsi מעלה סיכוי לתסמונת דאון? תודה רבה

שלום, ביצענו בדיקת צ'יפ גנטי בשבוע יחסית מאוחר (32) עקב 2 סימנים רכים באולטרסאונד. הצ'יפ הגנטי וכן בדיקת כרומוזומים מהירה QFPCR יצאו תקינים תודה לאל. הבנתי מהמכון הגנטי בבית החולים בו ביצענו את הבדיקה כי לא מבצעים בנוסף בדיקת קריוטיפ מלאה (מי שפיר רגיל) וכי הצ'יפ הגנטי מכסה גם את זה. 1. האם זה באמת תקין לבצע רק צ'יפ גנטי כיוון שראיתי שיש מקרים, אומנם נדירים, אשר ניתן לזהות בבדיקת קריוטיפ ולא בצ'יפ. 2. האם הבדיקות שביצענו מספיקות ואפשר להיות יותר רגועים? תודה רבה

שלום רב בהמסשך לתשובתך , בדקו לי RP כי מבחינה קלינית יש לי בעיות ראיה שמעידות על RP. עשיתי בגיקות דם גנטיות בשביל הילדים שלי שידעו מה יש לאמא .למזלי הם רק יהיו נשאים ( צריכים לעשות בדיקה לאיזה גן) אני נשאית שני גנים שירשתי אחד מאבא ושני מאמא וזה ניקרה אשר 2 לפי הרופאה בלע בעיות שמיעה שכן אני בת 46 בלי בעיות שמיעה . את המחלות אלו גיליתי רק לפני שנתיים בערך שיש לע נכון לעכשיו רק כתמים ושהבן החמישי נולד ( יש לי 6) הופיעו לו סימנים רבים ותופעה של אורטופדיה שיחד עם הכתמים העידה על NP ועשיתי גם לזה בדיקה גנטית ועכשיו לצערי הרב בגיל זה אני יודעת שיש לי את הבעיות האלו ( במיוחד העיורון) אחרת היתי מתנהלת אחרת כמובן. לדעת על התוצאות הסופיות של RP ( שכבר עכשיו אני רואה בשדה ראיה מצומצם. מקווה לפיתרון מהר יש לי ילדים עוד קטנים שאני רוצה להספיק לגדל.ולא רוצה לחיות בחושך.

היי, אני ממוצא תימני משני הצדדים. לפני שנה עשיתי את הבדיקות הגנטיות הרלוונטיות עבורי לקראת תהליך הריון. היום כעבור שנה החלטתי לעבור בי"ח ונתבקשתי לעבור הרבה בדיקות מחדש שעבר תוקפן מעל שנה. נתבקשתי לברר האם יצאו בדיקות גנטיות חדשות בשנה האחרונה שרלוונטיות עבורי? תודה מראש, איריס.

תודה רבה על המענה המהיר, עזרת לי מאוד :)

שלום, אישתי בת 32 בריאה, עם ילד אחד בריא בבית ללא רקע של בעיות גנטיות שבוע 22 להיריון לאחר מי שפיר בגין ממצא של כליה מולטי-ציסטית דיפלסטית MDK (שאר בדיקות הסקר והאולטרא-סאונד נמצאו תקינות באופן כללי ולגבי הכליה השניה בפרט) שם נתגלה ממצא של דופליקציה ב-3q29 בגודל 0.254MB בקוארדינטות 196021532-196275249 המכון הגנטי המטפל לא ידע להגיע הרבה (להרגשתי) למעט זה שמדובר בממצא נדיר ושהם לא בטוחים לגבי המשמעות הקלינית שלו, אולם ממחקרים מועטים בנושא כן נצפו מספר מועט של פרטים (לא ברור אם זה אחדות או עשרות מועטות) עם דופליקציה מסוג זה אך שלא בגודל הדופליצקיה במקרה שלנו ו\או לא במיקום הספציפי שלנו ולהם תסמונת בשם 3q29 Microduplication syndrom. כעת נשלחנו לבצע צ'יפ גנטי שלי ושל אישתי מתוך הנחת עבודה שאם הנ"ל קיים אצל אחד ההורים (שנינו בריאים לחולוטין) אזי זה לא ישלול הימצאות התסמונת בוודאות אבל יעלה את אחוזי הסיכון "רק" במעט (דובר על 2-3% נוספים מעבר לסיכון המקובל של 3% בכל הריון) ברמה כזו שלא יהיה מומלץ לשקול הפסקת היריון, במידה והנ"ל לא קיים אצל אחד משנינו הסיכון להימצאות התסמונת הוא גבוה יותר אך קטן מ-30%, התשובות צפויות להתקבל במהלך השבוע. לא היתה המלצה חד משמעית של אף אחד מהרופאים שדיברו איתנו (יועצת ומנהלת המכון) אבל רוח הדברים להרגשתי היתה בכל מקרה נניח לכך ונמשיך בהריון באופן רגיל שכן הסיכון הוא קטן בעיקר בהתבסס על גודל הדופליקציה. הבנתי ממקורות נוספים כי במעבדות אחרות בארץ ובעולם לא מדווחים על סוג כזה של ממצא וזה אף רשום בתוצאות המעבדה כי סף הדיווח במקרה של תוספת בינו 1MB 1. הייתי שמח לקבל חוות דעת נוספת שכן אנחנו גם בסוג של לחץ זמן שכן בשבוע הבא העובר משנה סטטוס ל"בר-חיות" מה שיקשה על ביצוע הפסקת היריון במידה ונחליט על כך. 2. במשאביי ויכולותיי המוגבלים לא הצלחתי למצוא בשום מקום מחקר שיודע להצביע על קשר בין גודל הדופליקציה ו\או מיקומו לבין רמת הוודאות של הימצאות התסמונת וזו בעצם הנקודה שכולנו כרגע מסתובבים סביבה ומהווה את לשון המאזניים בעת מתן המלצה של הרופאים ומבחינתנו כהורים האם להפסיק את ההריון. האם קיים מידע יותר ממשי בנושא (אולי מתסמונות אחרות)? אני מבין שהרפואה במקרה זה נמצאת במצב של רב הנסתר על הגלוי אבל בכל הייתי שמח לשמוע את דעתם המלומדת. המחקר שגם היועצת התבססה עליו וגם אני למדתי אותו לאחר מכן הוא: Expanding the clinical phenotype of the 3q29 microdeletion syndrome and characterization of the reciprocal microduplication balif 2008 רצ"ב תמונה עם תוצאות דו"ח המעבדה תודה מראש. סמי

ראשית תודה על התשובה יש לך המלצה לגבי גנטיקאי שאפשר להתייעץ איתו? תודה

שלום. קיבלתי תוצאת חלבון עוברי והייתה 2.71 . מה זה אומר??? זה מסוכן ? השקיפות הייתה בסדר ובסקירה היה לי חבל טבור יחיד

שלום לבני בן 13 אובחנו בצילום רק 11 זוגות של צלעות ...אילו מחלות גנטיות קשורות עם תסמין זה סקירה מוקדמת ומאוחרת בהריון יצאו תקינות כך גם מי שפיר האם לא אמורים להזהות זאת בהריון

מדובר בתינוק בן 13 חודשים ...עם עודף נוזלים קל בראש ועיקוב התפתחותי

שלום רב יש לי NF ומצאו לי שתי מוטציות פגומים בגן שיכולים להעיד על בעיות העיניים שיכולים להעיד על RP. אז נכון לעכשיו יש לי שתי מחלות גנטיות . האם יכול להיות לבן אדם שני מחלות גנטיות .או שבעיות העיניים שלי והפגיע בגנים שיכולים לגרום ל rp. כי לrp יש הרבה גני.. הכי מפחיד אותי זה העיוורון יותר מהמוות. תודה.

עשיתי בדיקת דם לאחר שקיות עורפית הסיכון הסטטיסטי 1:380 הסיכון המחושב לפי גילי1:10000 טריזומיה 18 .1:10000 מה התשובה והם הכול תקין

בבדיקת דם מקרית רופא המשפחה אבחן את בתי בת השנתיים כחולה בתלסמייה בטא מנור. מכאן אני מסיקה שגם לי וגם לאבא שלה יש את הגן בלי שידעתי בכלל. בבדיקות גנטיות לפני הלידה זה לא היה ברשימת החובה או המומלצת לפי עדה ולכן אני מניחה שלא בדקתי. בתי היא מתרומם זרע ואין אפשרות.לאבחן את האב. נשמע לי הזוי שמאלה כה קשה לא נבדקת אצל התורם, אך כרגע זהו מצב נתון. האם אני לא יכולה להביא עוד ילד מאותו התורם? או שניתן לדעת איזה סוג תלסמיה יש לי ולפיכך לדעת האם יש סיכוי לתלסמיה מג'ור אצל הילד הבא? וגם... מה עושים זוג הורים נשאים? לא מביאים ילדים?

אני בשבוע 39+2 במהלך כל ההריון בבדיקות אמרו לי שכיס השתן מוגדל ועד עכשיו לא ייחסתי לזה חשיבות ועכשיו אני ממש דואגת איך מטפלים בזה והאם זה מסוכן

שלום הבן שלי עוד מעט בן שנתיים שקיפות עורפית במהלך ההריון היתה מאוד גבוהה 7 במהלך ההריון גילו אקסטרה אצבע ביד וחור קטן בלב כול הבדיקות בהריון נעשו מי שפיר מקיף בדיקות דם מיוחדות אקו לב עוברי ... נולד עם כתמים אדומים בעפעפיים עיניים מרוחקות מבנה גולגולת קטן וקצת ארוך קו שיער נמוך המבנה של החניכיים גבוהה לא נולד קטן אבל כרגע הוא יחסית קטן החור הקטן בלב נסתם בגיל חודשיים את כאצבע הסרנו בניתוח יש לי איחור התפתחותי מאוד גדול עדיין לא הולך ולא מדבר אנחנו מטפלים בטיפולי פיזוטרפיה מגיל חצי שנה משנולד היה בעיה מאוד קשה של האכלה שהיום הצלחנו להתגבר עליה חלקית... בעיות של עצירות... מלבד זה הוא ממש ילד אהבה כל הזמן מחיייך וצוחק ילד מאוד נח ישן לילה שלם מגיל ארבעה חודשיים עשינו MRI שיצא תקין אנחנו לא גרים בארץ מחכים לתור למומחה גנטיקה לאחרונה גיליתי את תסמונת נונאן אני מוצאת המון ממה שרשום פה אמל הבן השאלה שלי מה את חושבת... וגם אם אכן יאבחנו אותו יש לזה טיפול? אפשר להישאר במסגרת רגילה?

שלום רציתי לדעת כמה עולה בדיקה גנטית לתסמונת נונאן בערך לפחות

אשמח גם לדעת כמה עולה בדיקה גנטית וכן האם יש פורום מומחים בנושא? צריכה עזרה עם נער שעומד לפני גיוס בנושא הפרופיל הצבאי

רציתי לדעת אני לאחר אבחון טרם השרשה עקב תסמונת טוברוס סקלרוזיס . התגלה אצלי נוגן אנטי c שאם חלילה בפעולה פולשנית מתבצע ערבוב נוגדנים עם העוברים יכול להעלות את רמת הטיטר. בנוסף יש לי שליה קדמית . האם כל אלה סיבה מספיק טובות לא לבצע דיקור מי שפיר על מנת לוודא שאבחון טרום השרשה צלח? יש לציין כי הפגד בוצע באיכילוב והטיפול המנצח ניצן על ידך דר עדי

קיבלתי תשובה כלהלן הסיכון לטריזומיה 18 קטן מ-1/10,000 הסיכון לטריזומיה 13 קטן מ- 1/10,000 אודה לתשובה,

שלום רב, עשיתי בדיקות גנטיות ובתוצאה לבדיקת הx השביר זה מה שהתקבל: נמצאו 2 אללים: אלל א : 26 חזרות אלל ב: 41/31 חזרות תופעה זו נקראת מוזאיקה רציתי לשאול מה זה אומר מבחינת הריונות עתידיים? תודה

אני בחורה דתיה רווקה. אני עשיתי בדיקות גנטיות של דור ישרים עם בחור שאני נפגשת איתו למטרת חתונה וקבלנו תשובה שאין בעיה בהתאמה בינינו (לא אומרים מה התוצאות של כל אחד אלא רק אם יש התאמה מבחינה גנטית). הייתי אצל יועצת גנטית לעניין מסוים והיא אמרה שבדיקות אלו לא מספקות ואני צריכה לעשות בדיקות סקר בקופה ולא הסבירה למה. 1. למה בדיקות אלו לא מספיקות? 2. מה עוד אני צריכה לעשות וכיצד עושים זאת? 3. אם הקופ"ח כבר השתתפה בהוצאות של דור ישרים-האם ישתתפו גם בזה? אשמח להכוונתכם. בתודה מראש!

שלום! אני מקוה להכנס להריון ורציתי לדעת אם יש דרך לבדוק ולמנוע בעיות אלו מדור ההמשך: אשמח לתשובה ואם אפשר מהירה-בתודה מראש! 1. Crohn's disease קרוהן-יש לכמה בני משפחה (לסבא ואחים) 2. נטיה ללחץ דם גבוה והתקפי לב- לשני ההורים יש לחץ דם גבוה ולאבא היה התקף לב. 3. קרישיות יתר-(ההגדרה היא: מוטציה בPT וללא סרולוגיה חיובית לAPLA) 4. רגישות יתר תחושתית ורגשית. תודה רבה!

שלום רב בסקירה גנטית מורחבת לקראת הריון, שעתיד להיות עם תורם זרע נמצא אצלי הגן הרצסיבי לחרשות מספר 77 - LOXHD1 מבירורים באינטרנט אני מבינה שזה גן לא שכיח ואני תוהה אם הוא יותר שכיח אצל יהודים אשכנזים, והאם על ידי בחירת תורם מחול אני יכולה לצמצם את הסיכוי לחרשות אצל היילוד או האם מומלץ לעשות בדיקה גנטית ממוקדת לגן זה בכל תורם שאבחר בתודה מראש שירה

שלום, אני בת 36.5, בהריון שלישי (2 ילדים בריאים בבית), שבוע 18. עד כה כל הבדיקות תקינות (שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, וסקירת מערכות). עדיין ממתינה לתוצאות סקר שליש שני. בהריונות הקודמים לא ביצעתי מי שפיר אך כעת מתלבטת האם לעשות בגלל הגיל. חשוב לי לציין שאני סובלת מדימומים בהריון הנוכחי בשל שיליית פתח, דבר המהווה גורם סיכון בבדיקת מי שפיר. האם במקרה שהבדיקות תקינות והסיבה למי שפיר היא הגיל ובהנתן העובדה שיש לי סיכון מוגבר להפלה בבבדיקת מי השפיר בגלל הדימומים, נכון יהיה לבצע בדיקת NIPT ורק במידה ותחזור תוצאה לא תקינה לבצע מי שפיר? תודה רבה!!!

תודה רבה על התשובה. אני קוראת על בדיקות ה NIPT השונות והולכת לאיבוד. איזו בדיקה הכי מומלצת? או במילים אחרות, מהי הבדיקה הכי מקיפה עם אחוזי הדיוק הגבוהים ביותר? תודה רבה!!

שלום, האם בבדיקות מי שפיר וציפ אפשר לגלות אצל עובר פיגור שיחלי?

שלום. אני בריון אחרי טיפול ixci. יש לנו ילד מקסים אחד בבית. שקיפות עורפית תקין. היינו אצל גנטיקאי ולא המליץ לעבור מי שפיר כי תוצאות טובות. אבל אנחנו בכל זאת מפחדים, בגלל שעברנומ ixci, האם ידוע שטיפול הזה גורם הפרעות כרומוזומית? לפי התשובה של גנטיקאי שהינו היא -לא. תודה

שאלה לגבי הריון ראשון בגיל מבוגר, מעל 40, IVF: סיכונים עולים למומים בעובר: מה מלבד מה שנבדק בטריזומניות 13, 18 ו 21? במה עוד שונה הריונית מבוגרת מצעירה?

האם ההפרעות שקשורות לגיל היולדת קשורות לפיגור שכלי?(מלבד תסמונת דאון הידוע מראש) כלומר הפרעות כרומוזומיות שגורמות לפיגור שכלי מלבד 21, ועולות עם גיל היולדת?

שלום, גבר בן 26 שביצע בדיקה גנטית קריוטפ לפני כניסה להריון עם אישתו. התוצאות : Normal chromosome variant 46,XY, inv(9)(p12q13)" מה זה אומר ? להבנתי זוהי לא תוצאה רגילה .. תודה רבה

שלום, אני ובעלי נשואים 6 שנים ויש לנו ילדה מ IVF. לבעלי יש כליה אחת פוליצסטית שלא מתפקדת (אובחן כנער), וכליה השניה מתפקדת. כילד עבר ניתוח בקע פעמיים וכל האחים שלו עברו ניתוח בקע. אחיין שלו אובחן עוד בהריון עם מערכת מאספת כפולה בכליות ועבר ניתוח בהיותו תינוק. איזה בדיקות עלינו לעשות ? עושה רושם שיש גנטיקה של בעיות במערכת השתן.. אנחנו כרגע בתהליך IVF לילד נוסף. תודה (אני עשיתי בדיקות סקר גנטיות ואני לא נשאית לכלום) בעלי ממוצא מרוקו וספרד.

לצערי זה ממש מורכב כי התורים לרופא גנטי הם בעוד חצי שנה..שלא נדבר על ההמתנה לאישור לבדיקה ולתוצאות של הבדיקות... יש דרך לזרז את התהליך ?

תודה על ההתייחסות. בבדיקה מי שפיר כשהעובר נמצא נשא לSMA, מדוע נכתבת השורה הבאה: "...אינה מזהה את כל השינויים הגנטיים בגן זה, כגון מוטציות נקודתיות (אותן ניתן לבדוק בחו"ל) או מוטציות בגנים אחרים הגורמים למחלות דמויות SMA". כלומר על אף שהעובר נבדק ונמצא נשא זה לא וודאי שהוא רק נשא? למה נוספה השורה הנל אם העובר נבדק ונמצא נשא? אני יודעת שכל עניין בדיקת SMA הוא מורכב.... תודה רבה על ההתייחסות. הילה

תודה על ההתייחסות המהירה. למרות שזה נדיר האם יתכן המצב גם במקרה שבו רק אחד מבני הזוג נשא? תודה ושבוע טוב, הילה

שלום, האם ניתן להיבדק באיכילוב לנשאות למחלה הגנטית דושן? האם ניתן לבדוק את העובר לדושן גם ללא אינדיקציה לכך? גלית.

שלום, בעלי נשא sma, אני לא נשאית. הבנתי שזה לא 100 אחוז וקיימת אפשרות לנשאות סמויה. שאלותיי: 1. האם במי שפיר ההתייחסות לבדיקת העובר היא זהה כמו לזוג שנמצא נשא לsma? או בגלל שרק אחד נשא בדיקת העובר היא שונה ובודקים יותר לעו ק? 2. אני מכירה זוג עם פעוט sma. האם נשאית והאב אינו נשא (וגם לא משפחתו). שאלתי: במידה והילד היה נבדק בעודו עובר במי שפיר האם ניתן היה לאבחן אותו כsma? תודה על התייחסותכם, הילה

הבנתי שיש מספר סוגים של בדיקות CMA. איזו בדיקה שמוצעת כיום נחשבת למפורטת ביותר?

שואלת לגבי עובר. מה סוג הבדיקה הנפוצה שמוצעת כיום? למשל באיכילוב?

שלום, אנחנו סוג ללא ילדים. במהלך בדיקות גנטיות ביצעתי את הפאנל המורחב. שתי נשאויות שנמצאו אצלי ג׳וברט ואגירת גליקוגן לא נמצאו אצל בעלי. נמצאתי גם נשאית לrp האם ניתן לבצע את הבדיקה הזאת בלבד לבעלי? ריצוף הגן עולה 590 דולר ובשל נדירותה אני לא רואה צורך מה גם שפאנל מורחב כשלי יעלה פחות. האם במסגרת בית חולים יש בדיקה רק לrp? במידה ושנינו נשאים למיטב הבנתי הסיכון לעובר להיות חולה הוא 25% האם ניתן לגלות אם העובר נשא בבדיקת סיסי שיליה בשבוע 11?

שלום, אמא של חברה שלי חולה בניוון שרירים מסוג HIBM, ניוון שרירים זה מועבר בצורה רצסיבית. לאחרונה גיליתי שאבא של החברה לא עשה בדיקות גנטיות מאז שאמה של חברה שלי אובחנה, משום שחשבו שאין בכך צורך. הפגם הוא בגן GNE שנמצא ב-M712T. השאלה שלי היא, אם חברה שלי יכולה לעשות בדיקה גנטית כדי לבדוק האם היא חולה? (כלומר אם היא קיבלה שתי גנים פגומים גם מהאבא וגם מהאמא?) ואם כן מה אחוז הדיוק של בדיקות אלו? יש בדיקות של 100% וודאות שיגידו לי שהיא לא תחלה לעולם ורק תהיה נשאית? תודה רבה והמשך שבוע טוב...

קודם כל תודה רבה ד"ר, שאלה אחת שמטרידה אותי, מה אחוז הוודאיות בבדיקה? האםתשלול ב-100% מחלה אצל החברה?

שלום רב לאחר תוצאות בדיקות קריוטיפ בעקבות הפלות נמצא אצל בעלי טרנסלוקציה רוברטסונית 13 ו21 הפנו אותנו ליעוץ גנטי טרום השרשתי ורצינו לדעת מה הסיכויים לילד בריא עם בעיה מזוג זה האם זאת בעיה מוכרת? האם אבחון גנטי לעובר יכול לשלול לחלוטין אפשרות לילד חולה? מכיוון שאיננו הורים עדיין אנו חוששים מאוד מהבעיה הזו וכמובן שאם נדע שישנה אפשרות כגוןPgd שיכולה לתת סיכוי גבוה של כמעט 100% נוכל לעבור את התהליך עם פחות חששות ..

היי תודה לך על תשובתך המהירה בשורה התחתונה מה שאת אומרת שעם אבחון גנטי טרום השרשתי הסיכוי לילד בריא הוא 30% ?!? האם הבנתי נכון? זה שאין בדיקה שאומרת חד משמעית לילוד ילד בריא אני מבינה אך אני יוצאת בהנחה שיחזירו עובר ללא הטרנסלוקציה האם עובר זה חשוף לסיכונים אחרים בגלל הבעיה הספציפית הזו? כתבת על ספרות לכן מעניין אותי לדעת אם זו בעיה שכיחה ובעלי בריא לחלוטין וכולם אצלו במשפחה גם כן בריאים האם זה שם אותנו במקום של סיכון גבוה לצאצאים לא בריאים חס וחלילה? (ואני מתכוונת רק בהנחה שעושים Pgd כי הריון טבעי הוא לא אופציה מבחינתנו) תודה בברכה

סליחה יש לי כאן טעות מדובר על טרנסולוקציה רובוטסונית של כרומוזונים 13 ו22 (כתבתי 21 בטעות לא יודעת כמה זה קריטי) תודה רבה

שלום וברכה לאחר הפלות רבות התברר שלבעלי יש טרנסלוקציה רוברטסונת 12/13 ברוך ד' יש לנו 3 ילדים בריאים באופן טבעי בהפרשים גדולים וכרגע מזה תקופה ארוכה מאוד מנסים להרות באופן טבעי ללא הצלחה האם יש קשר בין הטרנסלוקציה לקושי להרות?? אציין שבשנה האחרונה אין אפילו הפלות מה שהיה בכל השנים הקודמות בתדירות די גבוהה . האם יש מה לעשות?

אני בהריון תאומים מונו מונו לפני יומיים אחד מהם הפסיק הדופק אצלו והזרימה אני מתה מפחד על העובר שנשאר רציתי להבין מה הולך להיות מה הסכנה על העובר שחיי בגלל שאי אפשר להוציא את העובר שנפטר אני מאושפזת ולא עושים כלום חוץ מממוניטור פעמיים ביום

אנחנו ללא ילדים בבדיקת קריוטיפ אצל בן זוגי נמצא רצף של כרומוזונים לא תקנים והציעו לנו ציפ גנטי מה שאנחנו לא מבינים זה אם כולם במשפחה אצלו בריאים ללא שום בעיה גנטית אחים דודים בני דודים סבא סבתא הורים לכולם ישנם ילדים בריאים לחלוטין האם אפשרי שבבדיקת הקריוטיפ שבן זוגי עשה יש טעות אנו שוקלים לעשות אותה שוב, יש לציין שאצלי תקינה הבדיקה יצאה מה אמינות של הבדיקה הזו? האם זה אפשרי בכלל שכולם בריאים המשפחה ואחד לא?

תודה רבה על תשובתך המהירה אז לשאלתך ביצענו את הבדיקה כברור להפלות חוזרות אצלי נמצא תקין אצל בן זוגי כרומוזונים 21 22 לא תקינים מהבירור שעשינו באינטרנט ראינו שזה קשור לתסמונת דאון ואנחנו מחכים כרגע ליעוץ גנטי בעיקרון אנחנו בכיוון של Pgd אך שוב רוצים לעשות בדיקה כי מרגישים שמשהו לא תקין עשינו את הבדיקה במוסד רפואי פרטי מאוד מוכר ונחשב. מה זה באמת אומר בעיה בכומוזונים 21 22 ומה הסיכוי של ילד בריא במצב כזה? תודה רבה

האם נולדה עם שיתוק מוחין עקב מצוקה בלידה. בתה נולדה עם שיתוק מוחין ללא מצוקה בלידה. מהו הגן שגורם לשיתוק מוחין? האם היה ניתן לעשות בהריון? ומי היה צריך לכוון אותה לבדיקה זו? תודה רבה