פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

במקרה של מוזאיקה 50% לקליינפלטר שנמצאה בבדיקת מי שפיר, האם בעתיד הרחוק מאוד ביחס בין התאים התקינים ללא תקינים עלול להשתנות לכזה שהתסמינים של התסמונת יהיו במלואם, או שמהניסיון שאתם רואים, השינויים הם כאלה שעדיין התסמינים של מוזאיקה הם נמוכים יותר, האם בדרך כלל ניתן להגיד שזה משתנה לרעה או לטובה בזמן הרחוק?

שלום וברכה, הריון ראשון בגיל 42.5 מתרומת זרע לאחר IVF כרגע בשבוע 24 ביצעתי דיקור מי שפיר + ציפ גנטי עקב גילי ובעקבות ממצאי אולטרסאונד לכליות אקוגניות ו-VSD (בוצע אקו לב עובר תקין וכן סקירה מכוונת- כליות תקינות ) להלן התוצאות המי שפיר והציפ : arr(1-22,X)x2 נמצא קריוטיפ של נקבה ללא עדות לחסר או תוספת כרומוזומלית באתרים הידועים כקשורים לתסמונת גנטית ידועה. ממצאים להמשך בירור: arr[hg19]6q21(112,460,540-112,580,861)x1 חסר בגודל של כ- 120kbp בגן LAMA4 הקשור ל CARDIOMYOPATHY , DILATED, 1JJ נאמר לי ע"י היועצת הגנטית כי מדובר בגן נדיר שלא ידוע בספרות עליו או אנשים חולים. לא הומלץ על הפסקת הריון. המליצו לי לבצע בדיקה גנטית על מנת לבדוק האם אני הורשתי לעובר את הגן ובמידה וכן אני יכולה להיות רגוע מאחר ואני אישה בריאה ב"ה (אין DNA של התורם) האם יש לי ממה לחשוש? האם ידוע לכם מעבר למה שנמסר לי משהו על הגן הזה/ מחלות ? אודה לתשובתכם

שלום, אני בת 31 הריון ראשון - עובר אחד וטבעי, לאחר בדיקות שקיפות עורפית, חלבון עוברי2X התקבלו התוצאות הבאות : שקיפות - 1.42MOM - 1.5MM PAPP-A - 1.45MOM 3543.8 MUL FREEHCG - 3.16MOM 111.7 NGML AFP - 0.77MOM 26.5 UML HCG - 1.87MOM 36.4 UML UE3 - 0.87 MOM 4.5 NMOLL סיכון לתסמונת דאון רק עפ"י גיל - 1:780 עפ"י גיל ותוצאות - 1:540 מה הגדיל את הסיכון ? האם התוצאות נחשבות ללא תקינות? הופנתי לייעוץ גנטי והועלתה סברה כי כדי לעשות את בדיקת הדם NIPT - האם נשקף סיכון ממשי ? תודה.

שלום, לפני כשבועיים חשתי ברע, היה לי חום גבוה ושקדים מוגדלים ואמרו לי שזה סטרפוקוק. החום חזר שוב לאחר כמה ימים ושלחו אותי לבדיקות דם ויצא סיאמוי חיובי איגיגי ואיגיאם. ביצעתי בדיקת אבידיטי ויצא תוצאה 0.71 , חיובי, 25 / au כמו כן חליתי בשנת 2014 ולכן זו הדבקה שניה הפעם. אם אני מתכננת עוד הריון האם זה יכול להשפיע לרעה? האם יש סיכון בהריון באם אקלט בחודשים הקרובים עם התוצאות הללו?

שלום, במסגרת בדיקות גנטיות בקופ"ח נמצאתי נשאית לשתי מחלות: 1) Joubert- נבדקה המוטציה השכיחה בגן TMEM216 (p.R12L(c.35G>T 2) -(Glycogen Storage Disease Type la (GSD Ashkenazim- נבדקה המוטציה השכיחה בגן G6PC R83C לאחר ייעוץ אצל גנטיקאי בקופ"ח נשלח בעלי לבדיקות הנ"ל ויצא שאינו נשא. - בהמלצת הגנטיקאי נשלחתי לסקר גנטי מורחב במכון פרטי (שנינו אשכנזים) בסקר הפרטי המורחב נמצאתי נשאית ל: 1) Joubert syndrome 2 השינוי הגנטי: TMEM216ֹֹ_c.218G>T 2) (Glycogen storage disease la (von Gierke disease שינוי גנטי: G6PC_c.247C>T 3) Retinitis pigmentosa 28 שינוי גנטי: FAM161A_c.1355_1356delCA- בן זוגי נבדק ואינו נשא. אני בהריון שבוע 6.6 שאלתי: האם בג'וברט ובאגירת גליקוגן נמצאתי נשאית לאותן המוטציות גם בבדיקה בקופ"ח וגם בסקר המורחב? או שבעלי יצטרך להבדק לעוד מוטציות (כאמור נבדק לאלו שנמצאו בסקר בקופ"ח). וכן- האם במי שפיר+צ'יפ גנטי נוכל לדעת האם העובר נשא/חולה? תודה רבה!

היי, בעלי ואני עשינו בדיקות גנטיות לפני הריון. אני יצאתי חיובית לגן של cf והוא שלילי, אבל בתשובה שקיבלנו נרשם שקיימים גנים נוספים שהוא יכול לבדוק באופן פרטי, והסיכוי למחלה הוא 1:3000. מה עושים במקרה כזה? מה עלות הבדיקות? מה עושים במידה והתשובה לגן אחר תהיה חיובית? תודה, מיכל

שלום ד"ר רכס, המקרה שלנו הוא כזה- בהריון הראשון שלנו נאלצנו להפסיק אותו עקב מומים במוח העובר והם- חוסר בקורפוס קלוזום, הגדלת חדרי מוח קשה, מבנה גולגולת לא תקין ועוד כמה מומים אך אלה המרכזיים וביצעתי בשבוע 21-22 ממש ביום של שבוע 22 את הלידה השקטה, לאחר הריון זה, לקחו dna, של העובר ביצעו בדיקת צ'יפ גנטי שיצאה תקינה ואת הבדיקות ממי השפיר, אמרו לנו שזה קורה וזהו.ביצעו גם נתיחה לעובר. השבוע לצערי ביצענו שוב הפסקת הריון עם מומים קשים במוח העובר, מיקרוצפליה, שבוע 21+4 כאשר המוח/הראש תואם ל-18.2, ומוח שלא מתפתח תקין , הפעם כבר מבינים שיש בעיה , והמליצו לנו כמובן נתיחה של העובר ובדיקת אקסום. נאמר לנו כי בדיקת אקסום יכולה לגלות את הבעיה אך ב50% בלבד, אנחנו מאוד חוששים מהעתיד , אלה שני הריונות ראשונים אין לנו ילדים והתחושות שלנו קשות, מה זה אומר לגבי ההריונות הבאים בתקווה שיהיו , מה קורה במידה ולא מוצאים את הבעיה? האם שמעת על סיפור כזה של מומים במוח בשני הריונות? , הרופאים והגנטיקאים שאיתם עברנו את התהליך אופטימיים בקשר לבדיקת האקסום מכיוון שהם מאמינים כי בבעיות במוח כמו שהיו לעוברים שלנו יש סיכוי טוב למצוא, שני העוברים היו זכרים. אשמח לתגובתך תודה מראש דרור

שלום, שאלה חשובה, קראתי מאמרים שכתוב עפ סטטיסטיקה שלמי שיש נוירופיברמטוזיס 2, תוחלת חיים עד גיל 36. האם הדבר נכון? מה ידוע על כך? ומי יודע לגבי מידע במאמרים/ ספרות כתובה? אשמח לתשובה כנה

שלום וברכה. ביצעתי את בדיקת הדם לתבחין משולש והאחות רשמה בטעות שאני בשבוע 16 + 4 כאשר לפי החישובים לפי וסת אחרונה, זה היה אמור להיות 16 + 3. האם זה משמעותי ועלול להשפיע/לשבש את החישוב והתוצאות? תודה וכל טוב

היום, במעבדה שעושה בדיקות גנטיות לקראת הריון המליצו לי לעשות בדיקת טירוזינמיה מאחר והאב אשכנזי ואני חצי אשכנזיה. מאחר והבדיקה מאוד יקרה רציתי לשאול האם זו המלצה של משרד הבריאות? והאם לפי הנתונים שנתתי כדאי לעשותה? תודה

שלום, רציתי לחדד את השאלה כי אני נמצאת במצב דומה: מה הרלוונטיות של בדיקות גנטיות לאשכנזים כאשר האב אשכנזי והאם רק חצי?

שלום. שאלה לי, האם שתי אימהות שתלדנה אחת בגיל 26, והשניה בגיל 41, בהנחה שהילדים נולדיםהבריאים, האם יש סיכוי לאנטלגנציה פחות גבוהה באופן סטטיסטי אצל הילד לאמא המבוגרת יותר? תודה

בתסמונת פראדר ווילי חסר מקטע בכרומוזום 15! האם ישנם מקטעים אחרים בכרומוזום 15 שהם פשוט אינם משמעותיים? תודה

שלום, אני בת 26 , מתכננת היריון בקרוב. בעלי ואני אנשים בריאים. יש לי אח בן 33 מאובחן כסכיזופרן .. מאחר ולא קיבלתי תשובות חד משמעיות וברורות באינטרנט, אשמח לדעת האם הסכיזופרניה עלולה לעבור בתורשה לצאצאים שלי? תודה

היי ד״ר שקיפות עורפית יצאה מצויינת סקירה 1 יצאה גם מצויינת . סקר חלבון עוברי יצאה קצת לא תקין רמת HCB - 3.19 שהתווך הוא בין 0.5-2.99 הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל אמור להיות : 1400 הסיכון לפי הגיל ולפי התוצאות : 1/940 הרופא שלח לייעוץ גנטי האם יש מקום לדאגה?

בת 27 היריון ראשון. שקיפות 0.8 שילוב יחד עם בדיקת חלבון עוברי יחס של 1:10000 תסמונת דאון יחס של 1:10000 טריזומיה 18 כעת לאחר סקירה מוקדמת שבוע 16+3 בדיקה תקינה למעט 2 ממצאים רכים הבאים: מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב CPC בקוטר 4 מ"מ ציסטות דו צדדיות בכורואיד פלקסוס מה המשמעות הממצאים הנ"ל עבורי? מי הסיכוי לעובר בעל תסמונת? האם יש מקום למי שפיר? תודה רבה.

שלום, בבדיקת מי שפיר וצ'יפ, יצאה תוצאה של עודף בכרומוזום 15. עם סיכוי לפיגור שכלי. הוצעו בדיקות נוספות שיכולות להוריד את הסיכויים למום אך לא בוודאות גבוהה. האם יש בדיקה שניתן לבצע? האם יש משמעות למקטעים...משהו שיאפשר לי לקבל תמונה ברורה יותר. בינתיים החלטנו על הפסקת הריון, אך תוהה אם יש משהו אחר שאפשר לבדוק. תודה י

תודה על המענה המהיר. איך אני יודעת אם מדובר בכל הרצף או רק חלקו רשום: 3~arr (15) x2 טריזומיה של כרומוזום 15 במוזאיקה תודה

בת 33, הריון 8. בבית 3 ילדים בריאים ב"ה. ברקע הפלות לא רצופות וללא מכנה משותף (מום לבבי קשה שבוע 16, הפסקת דופק שבוע 18, הפלה טבעית שבוע 8 ומולה חלקית שבוע 9 הפסקת דופק. כרגע בהריון 8 שבוע 25. בסקירה ראשונה הכל היה תקין וכן השקיפות עורפית וחלבון עוברי. בשל העבר המיילדותי ביצעתי בשבוע 20 אקו לב בו הלב נצפה תקין אך נראה הידרוטורקס סביב הריאה הימנית. מאז אחת לשבוע בדיקות ולפני שבוע הנוזל נעלם ב"ה. ביצענו ציפ גנטי והוא יצא תקין. בייעוץ הגנטי הזכירו את תסמונת נונאן ואת האופציה לקיים בדיקת אקסום. אשמח לחוות דעתך האם כדאי לבצע בשלב בזה את הבדיקה בהתחשב בתוצאות התקינות של הציפ והעלמות הנוזל סביב הריאות. ברור לי שאין 100% יכולת לזהות את כל המקרים אך חשוב לי לדעת אם במקרה שלי היתרונות של הבדיקה עולות על החסרונות (הצפה במידע שלא ברור מה המשמעות שלו). תודה וערב נעים

בת 27 היריון ראשון. שקיפות 0.8 שילוב יחד עם בדיקת חלבון עוברי יחס של 1:20000 תסמונת דאון יחס של 1:20000 טריזומיה 18 כעת לאחר סקירה מוקדמת שבוע 16+3 בדיקה תקינה למעט 2 ממצאים רכים הבאים: מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב CPC בקוטר 4 מ"מ ציסטות דו צדדיות בכורואיד פלקסוס מה המשמעות הממצאים הנ"ל עבורי? מי הסיכוי לעובר בעל תסמונת? האם יש מקום למי שפיר? תודה רבה.

תיקון היחסים בבדיקת דם לחלבון עוברי היו 1:10000

שלום וברכה אני בת 33 בהריון ראשון, שבוע 14+5. בבדיקת שקיפות עורפית בשבוע 12 התוצאות היו 0.9 וסיכוי לפי גיל ושקיפות 1:3433. בבדיקת הדם התוצאות: papp-a : 0.10 mom כשהנורמה היא מעל 0.15. (462.6 mU/L) HCGb : 1.58mom הסיכוי המשוקלל: 1:341. רשום נא לפנות לייעוץ גנטי בהקדם אך הרופאה רק אמרה לי לחכות לבדיקה של החלבון העוברי. עד כמה התוצאה של ה-papp-a נמוכה ומדאיגה? האם ברמה שיש לחשוש לטריזומיה 18?

תודה על המענה המהיר. אז רוב הסיכויים שאין קשר לבעיות כרומוזומליות? האם לדעתך אפשר לחכות לבדיקת החלבון העוברי ואז להחליט אם לעשות NIPT? לא התכוונתי לעשות סקירה מוקדמת עד לתוצאה זו. האם יש טעם לעשות? האם האני צריכה להיות במעקב של הריון בסיכון גבוה עם papp-a כזה? באיזה סיבוכים זה קשור? תודה רבה

אובחנתי כבעלת טרנסלוקציה מאוזנת. ההמלצה מהרופא שניתנה לנו לקראת הריון עתידי זה או PGD או הריון ספונטני ובדיקת סיסי שיליה או מי שפיר במימון משרד הבריאות. בהנחה ואני בוחרת להיכנס להריון טבעי ולבדוק או בסיסי שיליה או מי שפיר, אילו בדיקות גנטיות יעשו לעובר? (צ'יפ גנטי/פיש/קריוטיפ/אקסום) ? יש יתרון לעשות את הבדיקה הגנטית במעבדה פרטית לעומת בבית חולים ציבורי ?

שלום, אני בת 29, הריון ראשון, שבוע 13. לפני ההריון עשיתי בדיקות גנטיות ונמצא שאני נשאית ל sma. בעלי עשה את אותה בדיקה והתברר שהוא לא נשא. בייעוץ גנטי אמרו לנו שעל פניו הכל בסדר, אבל הבדיקה של בעלי נכונה רק ב 92% , כך שיכול להיות שהבדיקה פספסה ב 8%. האם אפשר לבדוק האם הגן (הפעיל) קיים אצל העובר דרך צ'יפ גנטי ? או שהתשובה תהיה דרך בדיקה של ריצוף הגן? תודה מראש

שלום ד"ר רכס, בבדיקת צ'יפ גנטי אובחנה תסמונת וולף הירשהורן אצל העובר שלנו. ביצענו (שני בני הזוג) בדיקת קריוטיפ שחזרה תקינה, מבחינת השלכה על הריונות נוספים- האם יש עוד בדיקות שמומלץ לבצע? מה הסיכוי למומים בהריונות הבאים? תודה רבה

היי אנחנו בהריון שבוע 25 בדיקת מי שפיר תקינה סקירת מערכות תקינה בציפ הגנטי התגלה UPD בכרומוזום 1 בזרוע הקצרה. יש לציין שכל הסקירות תקינות נשלחה דגימה לבדיקת אקסום בגרמניה מה אני מצופה לקבל בבדיקה ?? האם יש וודאות גבוהה לקבלת ידע האם העובר תקין או לא? מדובר בעובר זכר תודה

שלום רב אני בת 32 לפני טיפולי פוריות עשיתי בדיקות גנטיות שנמצאו תקינות. השאלה היא על בעלי הוא נולד פג בתחילת חודש 8 ולפני כשנתיים עבר ניתוח רשתית בעיניים. הפרופ' שאנחנט מטופלים אליו ייעץ לבדוק האם בעיה זו היא גנטית (למרות שאף אחד ממשפחתו אינו מרכיב אפילו משקפיים), הוא היה בייעוץ שם נאמר לו שהסיכוי נמוך ושבדיקה כזו עולה אלפי שקלים. רציתי לדעת איך אפשר לבדוק אם זה גנטי? האם במהלך הריון יש בדיקה שאפשר לעשות? תודה

שלום, רציתי לדעת האם ניתן לבצע בדיקת pgd מסוג ביופסיה מבלסטוציסט לעובר מוקפא? המערכת של הdna שלי מוכנה וקיבלתי אישור להתחיל בטיפולים. לאחר מכן נודע לי שטרם סיימו את הקמת המערכת של תורם הזרע.. רציתי לדעת האם טכנית זה אפשרי להתחיל בשאיבות ובהפרייה (ivf( ועד לסיום הבדיקות העוברים יוקפאו. ולגבי ההחזרה של העוברים אמתין לסיום הבדיקות של העוברים חשוב לי להדגיש שבדיקת העוברים תהיה לאחר ההקפאה שלהם ולא לפני ההקפאה. תודה על התשובה.

שלום רב, אני נמצאת כרגע בשבוע 33 להריוני השני , ילדה ראשונה בריאה: הדברים שעלו במהלך ההיריון.. שקיפות עורפית מוגברת - 3 מ"מ סקר ביוכימי ראשון 1:8 לתסמונת דאון 1:7 לטריזומיה 18 עקב כך עברנו יעוץ גנטי שבעקבות ההמלצות בו בוצעו הבדיקות הבאות: דיקור מי שפיר- תקין ציפ גנטי - תקין סקר ביוכימי שני - יותר טוב מהראשון מה שיצא חריג הוא HCG נמוך של 0.46 (זה היה בשבוע 17) סקירה מאוחרת - תקינה לחלוטין בדיקות וירוסים שונים - תקינות מעקב גדילה, כמות מי שפיר, תנועות עובר בשבועות 24, 29 - תקין אקו לב עובר בשבוע 21 - תקין בסקירה 3 שבוצעה בשבוע 31+1 נצפתה אסימטריה של חדרי המוח חדר מוח ליטרלי ימני 8.6 מ"מ, חדר מוח ליטרלי שמאלי 6.2 מ"מ-ללא ממצא נוסף רצינו לברר מה המלצתכם להמשך בירור לפי ממצא זה ולאור הבדיקות האחרות : האם יש לערוך בדיקות נוספות? חסר לנו משהו? נשמח להכוונה נוספת.. מה החשש במקרה זה? תודה רבה מראש הדאגות לא מפסיקות 🙈

שלום נולדתי עם שיער לבן בחלק מהגוף שלי- בצד ימין: ריסים לבנים, קבוצת שיער קטנה בראש, שיערות בידיים וברגליים- רק בצד ימין. מעולם לא בדקתי את הסיבה לכך אבל עכשיו שאני בהריון אני חוששת שאולי זה חלק ממחלץ הלבקנות וזה משהו שאוריש לילד שלי.. אשמח לייעוץ, והכוונה איך ניתן לבדוק זאת תודה רבה

עשיתי מי שפיר וגילו לעובר שלי זכר . כל מה שחיםשתי ופישפשתי רואים רק על בנות מדוע ?

שלום בת 43 הריון מעובר מוקפא שבוע 24 ימים ביצעתי סקירת מערכות מאוחרת ממצא ראשוני סמוך לכיס מרה ממצא צמוד מוארך יתכן לולאת מעי/ כיס מרה כפול. ביקש שאבוא לביקורת עוד כשבועיים הגעתי היום לביקורת ממצא : כיס המרה תקין התרשמות ממעי אקוגני לציין ללא הרחבת מעי. נצפה TARGET SIGN המלצות: מעקב גדילה , יעוץ גנטי, TORCH ברור CF עשיתי מי שפיר תקין , כל שאר הסקירה והבדיקות תקינות בדקתי ועשיתי בדיקת CF בשנת 2011 תקינה בתחילת ההריון היה דימום שפסק אפשר בבקשה הסבר מה יכול להיות ? האם אני צריכה בכל זאת יעוץ גנטי אם ה CF תקין עשיתי כל בדיקות הגנטיות שהומלצו לי אם כן אתם עובדים עם קופח מכבי? תודה

שלום, התקבלה לי התוצאה של טריוזומה 18 שהסיכון הוא 1:10,000 .. אני עדיין דואגת בגלל שאמרו לי בבדיקת סקירת מערכות מוקדמת שיש כיסי מים במוח של העובר.. אפשר עזרה.

התגלה במי שפיר תסמונת XYY. בני כיום בן 9 עם הפרעות התנהגות קשות. טיפול בריטלין לסוגיו לא עוזר גם לא ריספונד. האם יש טיפול אחר? למי עלי לפנות? נוירולוג או פסיכיאטר?

כן ראה פסיכיאטר שנתן קונצרטה וריספונד ללא שיפור. האם יש שם לאבחון ההתנהגותי עליו את מדברת?

שלום בת 43 הריון מעובר מוקפא שבוע 23 ו5 ימים ביצעתי היום סקירת מערכות מאוחרת הכל תקין מלבד זה: נצפה כיס מרה הודגם. ממצאים סמוך לכיס מרה ממצא צמוד מוארך יתכן לולאת מעי/ כיס מרה כפול. ביקש שאבוא לביקורת עוד כשבועיים במידה וכיס המרה כפול אמר שאפנה ליעוץ גנטי השאלה אם כיס המרה כפול יכול להעיד על איזושהיא בעיה בעובר? איך קשור יעוץ גנטי לכך? כל הבדיקות תקינות כולל מי שפיר . עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות שהומלצו לי ע"י קופת החולים הכל תקין יש לי ילדה מאותה הפרייה בת 3 בריאה ומאושרת תודה רבה

היי תודה על התשובה רק דבר אחד לא ברור לי עדיין ,רשמתי שהרופא אמר שבמידה וכיס המרה כפול יפנה ליעוץ גנטי. למה אמר כזה דבר ?האם יכול להיות קשור לבעיה בעובר כשיש כיס המרה כפול ?האם יכול להיות משהו לא תקין בעובר עם כיס המרה כפול ? תודה

מירב שלום ראיתי את שאלתך שהיתה מזמן ולכן הייתי שמחה לדעת מה שלום הילד/ה שנולד/ה אני באותו המצב תודה רבה 0507794879

סוג הדם של בת הזוג שלי הוא רזוס שלילי. בבדיקת coombs indirect נמצאו אצלה נוגדנים מסוג Anti-D ברמה של 1:1024. הוסבר לנו שבכל מקרה היא לא תוכל לשאת עובר עם סוג דם רזוס חיובי. סוג הדם שלי הוא רזוס חיובי. בבדיקת איפיון מולקולרי לזיגוטיות של רזוס אצלי (האב) נמצא גנוטיפ רזוס הומוזיגוטי +/+. צורפה הסתייגות שלא ניתן לשלול הטרוזיגוט RHD-CEׂ(2-9ׁ)-D-i2+268A. האם בנתונים אלו יש טעם בהמשך בירור (למשל ביחס להסתייגות שצורפה) או שלמעשה אין דרך בה בת הזוג שלי תוכל להתעבר מתאי זרע שלי מבלי שהעובר יציג פנוטיפ רזוס חיובי שייתקף ע"י הנוגדנים שלה (וברמת נוגדים כמו זו שאצלה המשמעות ברורה)?

היי ד״ר, בהמשך לשאלתי בנושא ייעוץ גנטי עקב הרחבת כליה. הייתי בייעוץ והיא בקשה שאעשה שוב ואז היא תחליט אם להמליץ על בדיקת מי שפיר. ההרחבה גדלה ל1.1 סמ (היה 6.6ממ) והפנרכימה שמורה והכל נראה בסדר, וכנראה שזה רפלוקס של השתן (לדעת הרופא והנפרולוג). בנוסף מתחילת ההריון אמרו לי שיש לעובר ראש יחסית גדול לגילו בשבועיים יותר גדול. לאחר כל מידע זה האם את חושבת שכדאי לבצע דיקור מי שפיר או שמא ממצאים אלו הם בגדר נורמה ואין צורך? תודה רבה! :)

שלום, אני בחודש הבא אהיה בת 33 אובחנתי כנשאית של איקס שביר עם 85 חזרות בעקבות זה ביצעתי בדיקת amh והתוצאה הייתה 0.31. בדיקות fsh הראו תוצאות שונות בתאריכים שונים: 21/5/15 24.7 02/08/15 6.9 05/10/16 11.6 14/12/16 6.6 26/02/17 10.9 פרופיל הורמונלי: Tsh 1.63 Prolactin 190 Lh luteinzing hormone 7.5 Estradiol (e2) 130 Progesterone 1.7 Testosterone total קטן מ1.5 Hydroxyprogesterone-17 1.71 אני עומדת לעבור טיפול ivf ובנוסף pgd בעקבות האיקס השביר. השאלה שלי האם בעקבות הבלות המוקדמת שלי (בגלל האיקס השביר) הנתונים שלי, סיכויי ההצלחה שלי ואיכות הביציות שלי שווים למישהי בת גילי? או שמא בגלל הבלות המוקדמת הנתונים שלי דומים למישהי בגילאי 40+ או אפילו יותר? תודה מראש על תשובתך :) וחג שמח!

תודה על תשובתך. אשמח מענה לגבי השאלה ששאלתי: האם הנתונים שלי הם של בחורה בת גילי, 33 או שיש לי נתונים דומים לשל אישה בגילאי 40+ בגלל המנופאוזה? לגבי שאלותיך: אין לי ילדים, טרם התחלתי את הטיפולים, אני משתמשת בתורם זרע עם הריונות מוכחים.

קיבלתי את התוצאות הבאות בסקר ביוכימי ראשון: PAPP MOM - 0.4 FREE BHGC MOM 1.92 NT MoM 0.78 גיל 42 סיכוי לדאון לפי גיל 1:55 סיכוי לפי בדיקות+ גיל: 1:130 מה הטווח הנורמלי לתוצאות הסקר?

בוקר טוב ד"ר רכס בהיריון תאומים לא זהים BB לאחר PGD ב - IVF של מחלת CPT2 , הוחזרו 2 עוברים נמצא שקיפות לא תקינה באחד העוברים של 2.04 מ"מ . 56>1 .ביצענו בדיקת ניפט עדיין לא התקבלו תוצאות . מה השלבים הבאים? האם לחכות לתוצאות של ניפט ?האם זה מספיק ? האם לבצע ייעוץ גנטי ולאחריו מי שפיר ? האם להקדים סקירה מוקדמת ? תודה מיכאל

תודה , הגיל מלכתחילה עודכן לגיל של ההפרייה . לפני זה היה 1 ל 28

שלום, התקשרו אליי היום (לאחר שביצעתי בדיקות לפניי הריון) ואמרו שמצאו אצלי איקש שביר עם מעל 200 חזרות. האם זה בוודאות אומר שלא אוכל להיכנס להריון בדרך הטבעית. אני מהבוקר בשוק ממה שאני קוראת ואמרו לי שיקבעו איתנו הדרכה רק לאחר החגים. אשמח לשמוע מה זה בדיוק אומר ומה האפשרויות שלנו בתכנון הריון (אין אצלי במשפחה אף אחד חולה). תודה רבה

אני פגועת שיתוק מוחין מלידה. ילדתי לפני שנתיים ולתינוקת שלי יש פרפלגיה. כעת לא הולכת עצמאית. כתוצאה מזה נאמר לי שיש קשר בין המצב שלי לבין מה שקרה לביתי . לפני שנכנסתי להריון נאמר לי ששיתוק מוחין לא תורשתי. לאחר ההריון נאמר לי שיכול להיות שיש לי שיתוק מוחין אך יש לי נוסף לזה עוד מחלות גנטיות. כי המצב שלי מדרדר. ברצוני לדעת אלו בדיקות עלי לעשות כי יש לי עוד שתי אחיות צעירות ושאלה שניה האם היתי צריכה לעשות בדיקות גנטיות מקיפות לפני ואחרי שנכנסתי להריון. תודה

בתי בת 31 עברה בחודש מאי הפסקת הריון ראשון. שבוע 13 בבדיקת שקיפות עורפית גילו שהעובר מת בשבוע 11 והעבוי היה 4.4 . הטראומה הנפשית היתה קשה ביותר. השבוע, שבוע 14 להריון שני גילו בסריקה ראשונה של הריון שני 2 מוקדים אקוגנים בחדר שמאל ואחד בימין. כמו כן נכתב שהשיליה כרגע עם פתח אחורי. השקיפות העורפית בהריון זה היתה תקינה. בני הזוג עברו בדיקות גנטיות לפני שנה. החרדה מסיכוי לתיסמונת כרומוזומים קשה ביותר ואני מבקשת לדעת כיצד ניתן להגיע אליכם במהירות האפשרית ומה ניתן לעשות כדי להגיע מוכנים ליעוץ גנטי. האם בדיקת דם הרמוני וחלבון עוברי יוכלו לעזור ביעוץ גנטי.

שלום ד״ר, בסקירה מאוחרת שבוע 24 הרופא מצא שלעובר שלי(זכר) יש אגן כליה מורחב 6.6 אמר שצריך להיות במעקב, ובשבוע 28 אמר שהגביעים מורחבים והפנרכימה שמורה ומי שפיר תקין. עשיתי אקו לב לעובר ויצא תקין. הומלץ לי על ייעוץ גנטי. אשמח לדעת מדוע ייעוץ גנטי אם הבדיקות שעשיתי ביכוימי ושקיפות יצאו תקין. האם קיים סיכוי לבעיה גנטית כלשהי?? תודה

שלום רב בבדיקות גנטיות שעשיתי נמצא המוגלובין f 0.50% המוגלובין a2 יצא 2.60% שני הערכים בתוך הסוגריים כלומר אין עודף רציני שלהם. האם דבר זה תקין או עלול לגרום למומים בעובר? אציין כי אני עם המוגלובין 11 כלומר תמיד קצת בחוסר...ולוקחת כדורי ברזל. אין לי תלסמיה זה נבדק בעבר.

שלום. אני בת 39.הריון שלישי. בבדיקת מי שפיר בשבוע 24 התגלה מוזאיקה 46xy 45xo. מדובר בבן זכר. עד שנפגש עם יןעץ גנטי ובעקבות מה שקראתי ברשת רציתי לדעת האם ניתן לדעת מה אחוז התאים הפגומים. (הבנתי שפחות מ10 אחוז מדובר בדיאגנוזה טובהיותר). דבר שני שמטריד אותנו הוא הסבירות לאינטרסקס. במידה ובאולטרסאונדובהתאמה למי השפיר רואים שמדובר בבן, האם זה שולל אפשרות לאינטרסקס? ודבר נוסף, האם ניתן לשלול באולטראסאונד צוואר מעובה. תודה רבה

שלום רב בת 33 בטיפולי פוריות אנחנו מהלא מוסברים. הפריות בוצעו בשיטת איקסי כל עשרת העוברים שהוקפאו באיכות מעולה. לפני הליך ה ivf עשיתי בדיקות גנטיות וכדומה הכל יצא תקין. כנל בדיקות דם כאלה ואחרות cmv וכדומה....הכל יצא תקין. לפני כחודשיים וחצי הוחזרו 2 עוברים מוקפאים 1 נקלט אך בשבוע 11 פלוס 3 נמצא ממצא של בצקת סביב ראש העובר. שקיפות עורפית 7 ממ. ביצעתי הפסקת הריון. השאלה שלי היא ממה יכול לנבוע ממצא כזה ומה מומלץ האם להחזיר עוד עובר מוקפא שיש לי מאותו הסבב? האם ממצא כזה עד כמה שנתקלתם, הוא בדרכ נובע ממשהו גנטי או "סתם מזל רע?" תודה נטלי

כלומר הסיכוי שזה יחזור וזה משהו תורשתי קטן ואין מניעה לבצע סבב מוקפאים נוסף? פשוט פחדתי כי המוקפאים שיש הם מאותו סבב של העובר עם הבעיה.

לקחו חומר גנטי בגרידה. אבל אמרו שייקח חודשיים עד התשובות.

שלום דוקטור בהמשך לזאת..אכן נשלח חומר מהגרידה לברור והתקשרו להגיד לי שיצא תקין (הציעו שאשלם עוד כסף ויבדקו דברים נדירים אך בחרתי שלא) מה הסיכוי להישנות בהריון הבא כשיהיה בע"ה ומה בכז יכלה להיות הבעיה? בצקת 7 ממ היא בכ"ז גבוהה מאודדד

אשמח לתשובה

האם בסוף העובר שלך נולד בריא??

האם גברים בעלי איקס שביר..יכולים להביא ילדים?

היי בצעתי שקיפות עורפית שיצאה תקינה ואלה התשובות גיל האישה 29.7 גיל ההריון 12+6 מטרת הבדיקה שקיפות עורפית מס שקי הריון 1 מבנה השק שלם רקמה עוברית נצפתה תנועות כן BPD מ"מ מתאים לשבוע NA CRL מ"מ מתאים לשבוע 13 שקיפות עורפית 2.5 כמות מי שפיר תקינה הנתונים סינון לפי גיל האם 1:900 סינון משוקלל 1:1000 נראתה עצם אף עכשיו נעבור לבדיקת דם של השקיפות PAPP_A 040 mom טווח הנורמה מעל 0.15mom HCGb (1477.7 mu\l 1/36 טווח הנורמה עד 3mom שקיפות עורפית NT 50.1 NG/ML 2.3 MOM 2.5 טווח הנורמה עד 3 MM הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד 1:953 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקה 1:25 טריזומיה 18 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקה 1:2077 אלה תוצאות של השקיפות פלוס הסקר סקירת מערכות תקינה פרט לשתי מוקדים אקגונים בלב העובר בחדר שמאל השאלה שלי היא מה הסיכוי שלי לעובר בריא אני לחוצה ולא ישנה בלילות אשמח אם תוכל לעזור לי

אני נורא בלחץ ואין לי אפשרות כבר לעשות מי שפיר כי יש לי של קול חוזרות בשתן ואני כבר מפספסת את המועד כי אני בשבוע 22 ועדיין יש דלקת אז אשמח שקצת יותר תסבירי לי מה הסיכוי לעובר2 בריא עד עכשיו כל הבדיקות תקינות ברוך השם וגם הסקירה מוקדמת תקינה פרט לשתי מוקדים אקוגונים בלב בחדר שמאל

האם קיים סיכוי לעובר בריא או שאין סיכוי

קיבלתי היום תוצאה של עודף בכרומוזן 9 עד שיהיה לי תור כי אנחנו לפני החג האם יש אפשרות להבין קצת מה זה אומר

שלום, עשיתי בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי (באסותא). הצ'יפ יצא תקין. שילמתי שישמרו לי תאים. בינתיים התברר שיש מחלה במשפחתי: FSHD. מה מהיר יותר? לבדוק אותי או לבדוק את העוברים? האם ידוע לכם מהו התהליך בכל אחד מהמקרים? תודה, אילת

יש זמן לבדוק אותי ורק אח"כ את העוברים? אני כבר בשבוע 26. אם אני זוכרת נכון, הבדיקות לוקחות כחודש?

והאם ידוע לך באילו בתי חולים פרטי\ציבורי זה אפשרי?

שלום אני מעוניינת להיכנס להריון בזמן הקרוב ורוצה לעשות בדיקות גנטיות. אין לנו במשפחה מומים גנטיים או מחלות גנטיות ידועות (מלבד היסטוריה של סרטן במשפחה). לכן, רופאת הנשים אמרה לי שאין לי זכאות לייעוץ גנטי (אני חברה במכבי, ביטוח מכבי שלי). היא אמרה שאני זכאית לבדיקות גנטיות בסיסיות שבסל (הן מופיעות כאן:http://www.maccabi4u.co.il/11561-he/Maccabi.aspx) אבל שיש היום התפתחויות רבות בתחום ושכדאי לי ללכת לייעוץ גנטי פרטי ואף נתנה המלצה של רופא ספציפי. אני מתלבטת האם באמת יש בכך צורך? להוציא על כך כסף ואנרגיה? כן לציין שאני חצי אוקריאנית ובן זוגי אוקראני שלם (הרופאה בכלל לא שאלה את זה אבל חברה שלי אמרה שזה רלוונטי מכיוון ששנינו אשכנזים...). אשמח לייעוץ בנושא. בברכה, לילך

שלום רב, אני בת 38.5 אמא ל 2 ילדים עברתי 2 הריונות בעבר של עוברים שהייתה להם תסמונת דאון (הפסקתי הריון בשבוע 18 ואת השני בשבוע 20) עשינו אני ובעלי בדיקת fish עם גלאי לכרומוזום 21 נבדקו 100 תאים ולא אותרה בהם תוספת עותק כרומוזום 21 ואמרו שאין כרגע סיבה להרחיב ברור גנטי. אני מאוד רוצה להיכנס להריון וילד נוסף אבל חרדה ולא מאמינה בכלום יותר, אני לא רוצה לעמוד שוב במצב הנורא הזה שחוויתי פעמיים. 2 ילדי האחרים בריאים. האם באמת אין עוד בדיקה שיכולה לאמת את העניין שאני לא בסיכון להריון כזה שוב? מעבר לגילי, הרי זה קרה לי פעמיים? מהו מכון הייעוץ הגנטי הטוב ביותר בארץ??? אפילו בעולם? בתודה וכבוד