פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ד''ר עדי רכס שלום 1. שמעתי שטיפולי פוריות סוג icsi מעלה סיכונים הפרעות כרומוזונאליות מין. האם לעובר יש תסמונת מין אפשר לגלות באולטראסאונד? או בבדיקת דם nipt? (לא מוכנה לעבור בדיקת מי שפיר) 2. האם icsi מעלה סיכוי לתסמונת דאון? תודה רבה
קיימת תוספת סיכון קטנה מאוד כשמבוצע מיקרומניפולציה להפרעות של מע המין ןאלי גם של כרומוזומי המין. מדובר בתוספת סיכון קטנה ביותר. לא את הכל אפשר לגלות ב nipt או באולטטראסאונד. לא ידוע לי על תוספת סיכון לתסמונת דאון.
שלום, ביצענו בדיקת צ'יפ גנטי בשבוע יחסית מאוחר (32) עקב 2 סימנים רכים באולטרסאונד. הצ'יפ הגנטי וכן בדיקת כרומוזומים מהירה QFPCR יצאו תקינים תודה לאל. הבנתי מהמכון הגנטי בבית החולים בו ביצענו את הבדיקה כי לא מבצעים בנוסף בדיקת קריוטיפ מלאה (מי שפיר רגיל) וכי הצ'יפ הגנטי מכסה גם את זה. 1. האם זה באמת תקין לבצע רק צ'יפ גנטי כיוון שראיתי שיש מקרים, אומנם נדירים, אשר ניתן לזהות בבדיקת קריוטיפ ולא בצ'יפ. 2. האם הבדיקות שביצענו מספיקות ואפשר להיות יותר רגועים? תודה רבה
לגבי הנוהל מה בודקים- פנו לבית החולים בו התבצעההבדיקה לגבי ההבדלים- נדיר מאוד יתכנו דברים כמו טרנסלוקציות מאוזנות, שלא מאותרות בציפ גנטי. אין להם משמעות מבחינת העובר אלאט רק כשילדים שלו/שלה יהיו על הפרק. בהצלחה
שלום רב בהמסשך לתשובתך , בדקו לי RP כי מבחינה קלינית יש לי בעיות ראיה שמעידות על RP. עשיתי בגיקות דם גנטיות בשביל הילדים שלי שידעו מה יש לאמא .למזלי הם רק יהיו נשאים ( צריכים לעשות בדיקה לאיזה גן) אני נשאית שני גנים שירשתי אחד מאבא ושני מאמא וזה ניקרה אשר 2 לפי הרופאה בלע בעיות שמיעה שכן אני בת 46 בלי בעיות שמיעה . את המחלות אלו גיליתי רק לפני שנתיים בערך שיש לע נכון לעכשיו רק כתמים ושהבן החמישי נולד ( יש לי 6) הופיעו לו סימנים רבים ותופעה של אורטופדיה שיחד עם הכתמים העידה על NP ועשיתי גם לזה בדיקה גנטית ועכשיו לצערי הרב בגיל זה אני יודעת שיש לי את הבעיות האלו ( במיוחד העיורון) אחרת היתי מתנהלת אחרת כמובן. לדעת על התוצאות הסופיות של RP ( שכבר עכשיו אני רואה בשדה ראיה מצומצם. מקווה לפיתרון מהר יש לי ילדים עוד קטנים שאני רוצה להספיק לגדל.ולא רוצה לחיות בחושך.
לצערי נכון להיום לנוירופיברומטוזיס אין טיפול. ברטיניטיס פיגמנטוזה בחלק מהמקרים יש טיפול- שלא מרפה אבל יכול לדחות את הופעת הסימנים או לשפר אותם (לזמן מוגבל). שווה להתעניין אם את עונה לקריטריונים. יש ניסויים בינלאומיים. מציעה לפנות למכון מיכאלסון (ירושלים) העוסק בגנטיקה של מחלות עיניים. בהצלחה
היי, אני ממוצא תימני משני הצדדים. לפני שנה עשיתי את הבדיקות הגנטיות הרלוונטיות עבורי לקראת תהליך הריון. היום כעבור שנה החלטתי לעבור בי"ח ונתבקשתי לעבור הרבה בדיקות מחדש שעבר תוקפן מעל שנה. נתבקשתי לברר האם יצאו בדיקות גנטיות חדשות בשנה האחרונה שרלוונטיות עבורי? תודה מראש, איריס.
הגנטיקה שלנו לא השתנתה. אבל היכולת לאתר מחלות השתפרה. עד כדי כך שיש היום בדיקות סקר מורחבות שבודקות מעל 200 מחלות במקביל. כך ש״יצאו״ הרבה בדיקות ;) לגבי הבדיקות שמומלצות עי איגוד הגנטיקאים - יש לעבור על מה שעשית בעבר ולבדוק. לא מקצועי לענות בלי לראות בדיקות קודמות. ומה אם לפי שנה פוספסה בדיקה אחת חשובה? פני לגנטיקאי/יועץ גנטי/ גורם מתאים בקופה שיעבור איתך על הכל מול מה שכבר נעשה. וממליצה להתאים בדיקות עפי מוצא אב ביולוגי/בן זוג. בהצלחה
תודה רבה על המענה המהיר, עזרת לי מאוד :)
שלום, אישתי בת 32 בריאה, עם ילד אחד בריא בבית ללא רקע של בעיות גנטיות שבוע 22 להיריון לאחר מי שפיר בגין ממצא של כליה מולטי-ציסטית דיפלסטית MDK (שאר בדיקות הסקר והאולטרא-סאונד נמצאו תקינות באופן כללי ולגבי הכליה השניה בפרט) שם נתגלה ממצא של דופליקציה ב-3q29 בגודל 0.254MB בקוארדינטות 196021532-196275249 המכון הגנטי המטפל לא ידע להגיע הרבה (להרגשתי) למעט זה שמדובר בממצא נדיר ושהם לא בטוחים לגבי המשמעות הקלינית שלו, אולם ממחקרים מועטים בנושא כן נצפו מספר מועט של פרטים (לא ברור אם זה אחדות או עשרות מועטות) עם דופליקציה מסוג זה אך שלא בגודל הדופליצקיה במקרה שלנו ו\או לא במיקום הספציפי שלנו ולהם תסמונת בשם 3q29 Microduplication syndrom. כעת נשלחנו לבצע צ'יפ גנטי שלי ושל אישתי מתוך הנחת עבודה שאם הנ"ל קיים אצל אחד ההורים (שנינו בריאים לחולוטין) אזי זה לא ישלול הימצאות התסמונת בוודאות אבל יעלה את אחוזי הסיכון "רק" במעט (דובר על 2-3% נוספים מעבר לסיכון המקובל של 3% בכל הריון) ברמה כזו שלא יהיה מומלץ לשקול הפסקת היריון, במידה והנ"ל לא קיים אצל אחד משנינו הסיכון להימצאות התסמונת הוא גבוה יותר אך קטן מ-30%, התשובות צפויות להתקבל במהלך השבוע. לא היתה המלצה חד משמעית של אף אחד מהרופאים שדיברו איתנו (יועצת ומנהלת המכון) אבל רוח הדברים להרגשתי היתה בכל מקרה נניח לכך ונמשיך בהריון באופן רגיל שכן הסיכון הוא קטן בעיקר בהתבסס על גודל הדופליקציה. הבנתי ממקורות נוספים כי במעבדות אחרות בארץ ובעולם לא מדווחים על סוג כזה של ממצא וזה אף רשום בתוצאות המעבדה כי סף הדיווח במקרה של תוספת בינו 1MB 1. הייתי שמח לקבל חוות דעת נוספת שכן אנחנו גם בסוג של לחץ זמן שכן בשבוע הבא העובר משנה סטטוס ל"בר-חיות" מה שיקשה על ביצוע הפסקת היריון במידה ונחליט על כך. 2. במשאביי ויכולותיי המוגבלים לא הצלחתי למצוא בשום מקום מחקר שיודע להצביע על קשר בין גודל הדופליקציה ו\או מיקומו לבין רמת הוודאות של הימצאות התסמונת וזו בעצם הנקודה שכולנו כרגע מסתובבים סביבה ומהווה את לשון המאזניים בעת מתן המלצה של הרופאים ומבחינתנו כהורים האם להפסיק את ההריון. האם קיים מידע יותר ממשי בנושא (אולי מתסמונות אחרות)? אני מבין שהרפואה במקרה זה נמצאת במצב של רב הנסתר על הגלוי אבל בכל הייתי שמח לשמוע את דעתם המלומדת. המחקר שגם היועצת התבססה עליו וגם אני למדתי אותו לאחר מכן הוא: Expanding the clinical phenotype of the 3q29 microdeletion syndrome and characterization of the reciprocal microduplication balif 2008 רצ"ב תמונה עם תוצאות דו"ח המעבדה תודה מראש. סמי
שלום אכן תשובות של הכפלות או חסרים בציפ גנטי עשויות להיות ״אפורות״ ולא ודאיות. זאת כיוון שלא קיים מספיק מידע בספרות על עוברים (במקרההזה) עם ממצא זהה, במספרים גדולים, ומה היה איתם בגיל 5, 10,15 וכו. רוב המידע מקורו או באנשים שנבדקו בגלל בעיה כלשהי (ואז הקבוצה מאוד מוטה) או משפחה שלהם (כנל, עדיין מוטה) או שמסיקים מסקנות מהגנים באזור ובשיטות עקיפות. נדיר מאוד למצוא מסיבהזו מספרים מוחלטים והסתברויות מסוג - אם נמצאה הכפלה כזו אז ב כך וכך אחוז יהיה פיגור/אוטיזם/אפילפסיה וכו. ולכן כל היעוץ נעשה מתוך אותו מקום של חוסר וודאות יש החושבים שמציאת השינוי אצל אחד ההורים אולי מקל - בעיני לא בהכרח. אבל אם השינוי חדש זה מעט יתר חשוד. ולגופו של עניין - לאור המורכבות של מתן תשובות כאלה האינטרנט הוא בהחלט לא הפלטפורמה הנכונה לתת יעוץ ומידע. חו״ד שניה הגיונית אם יש לבטים, וגם מקובלת. אבל רק פנים מול פנים ולא בהתכתבות. אחרת זה לא משרת באמת את האינטרסים שלכם וזה מאוד לא מקצועי מאחלת בהצלחה
ראשית תודה על התשובה יש לך המלצה לגבי גנטיקאי שאפשר להתייעץ איתו? תודה
שלום. קיבלתי תוצאת חלבון עוברי והייתה 2.71 . מה זה אומר??? זה מסוכן ? השקיפות הייתה בסדר ובסקירה היה לי חבל טבור יחיד
מצריך ביצוע סקירה מכוונת ספציפית כי לעיתים הולך עם מומים בעמוד השדרה או בדופן הבטן. ולשקול מי שפיר. ממליצה על יעוץ גנטי בנושא (ברוגע)
שלום לבני בן 13 אובחנו בצילום רק 11 זוגות של צלעות ...אילו מחלות גנטיות קשורות עם תסמין זה סקירה מוקדמת ומאוחרת בהריון יצאו תקינות כך גם מי שפיר האם לא אמורים להזהות זאת בהריון
שלום. חסר צלעות יתכן כממצא מבודד - כלומר ללא בעיות או מחלות אחרות, או בחלק ממשהו נרחב יותר. הסיכוי לכך בגיל 13, כשהכל עד כה תקין (?) איננו גבוה. ולא תמיד מזהים זאת בסקירת מערכות.
מדובר בתינוק בן 13 חודשים ...עם עודף נוזלים קל בראש ועיקוב התפתחותי
סליחה לא הבנתי קודם. בכל מקרה שיש ערוב עוד מערכות גוף- במקרההזה דיווחת על נוזלים בראש ועיכוב התפתחותי- יש המלצה לבדיקה מקיפה אצל גנטיקאי. ממליצה ״לעשות שיעורי בית״ לפני כן ולבדוק מערכות גוף אחרות גם- שמיעה, ראיה, אקו לב וכו. יתכן ויש קשר או שזה יכול להיות ממצא מקרי שלא קשור. אבל נוזלים בראש ועיכוב התפתחותי מחייבים כן התיחסות. בהצלחה
שלום רב יש לי NF ומצאו לי שתי מוטציות פגומים בגן שיכולים להעיד על בעיות העיניים שיכולים להעיד על RP. אז נכון לעכשיו יש לי שתי מחלות גנטיות . האם יכול להיות לבן אדם שני מחלות גנטיות .או שבעיות העיניים שלי והפגיע בגנים שיכולים לגרום ל rp. כי לrp יש הרבה גני.. הכי מפחיד אותי זה העיוורון יותר מהמוות. תודה.
שלום באופן עקרוני יתכן מצב שלאדם אחד יהיו כמה מחלות גנטיות. השאלה היא מדוע נבדקת, באיזה מסגרת, מדוע חיפשו גנים ל RP ומה וודאות התשובה. את זה יש לשאול בייעוץ הגנטי. כי לא כל שינוי בהכרח מעיד על מחלה.
עשיתי בדיקת דם לאחר שקיות עורפית הסיכון הסטטיסטי 1:380 הסיכון המחושב לפי גילי1:10000 טריזומיה 18 .1:10000 מה התשובה והם הכול תקין
לא לגמרי הבנתי. הסיכון על פי גילך הינו 1:380 (כלומר את בת כ 35 לערך) והסיכון שחושבת בעקבות הבדיקות הינו 1:10000? זה מצויין. אם ההפך (כלומר הבדיקה העלתה לך מאוד את הסיכון) - יש להמשך לסקר שליש שני וחישוב משוקלל או לשקול בדיקת NIPT לגילוי תסמונת דאון בדם האם בהצלחה
בבדיקת דם מקרית רופא המשפחה אבחן את בתי בת השנתיים כחולה בתלסמייה בטא מנור. מכאן אני מסיקה שגם לי וגם לאבא שלה יש את הגן בלי שידעתי בכלל. בבדיקות גנטיות לפני הלידה זה לא היה ברשימת החובה או המומלצת לפי עדה ולכן אני מניחה שלא בדקתי. בתי היא מתרומם זרע ואין אפשרות.לאבחן את האב. נשמע לי הזוי שמאלה כה קשה לא נבדקת אצל התורם, אך כרגע זהו מצב נתון. האם אני לא יכולה להביא עוד ילד מאותו התורם? או שניתן לדעת איזה סוג תלסמיה יש לי ולפיכך לדעת האם יש סיכוי לתלסמיה מג'ור אצל הילד הבא? וגם... מה עושים זוג הורים נשאים? לא מביאים ילדים?
אם אכן מדובר בבטא טלסמיה מינור- זה הועבר או ממך או מהאב הביולוגי. לא משניכם. ממליצה לוודא היטב מול המטולוג מטפל של בתך מהו הסוג המדויק של הטלסמיה. בהתאם להבדק בעצמך. אם את הנשאית- הרי בכל הריון יש סיכוי של 50% להעברה לילדייך. אם לא- זה מהתורם. ואז יש ליידע את בנק הדם. איננייודעת האם כל בנקי הדם מבצעים בדיקות אלה לתורמים. סיכוי לטלסמיה מיגור זה רק אם 2 ההורים הביולוגים נשאים לטלסמיה מינור, ואז רק 25% מהילדים יחלו בטלסמיה מגור. ושוב- יש סוגים נוספים של טלסמיה לכן ממליצה על ייעוץ המטולוגי מקיף בנושא, טרם ההריון הבא. בהצלחה
אני בשבוע 39+2 במהלך כל ההריון בבדיקות אמרו לי שכיס השתן מוגדל ועד עכשיו לא ייחסתי לזה חשיבות ועכשיו אני ממש דואגת איך מטפלים בזה והאם זה מסוכן
כיס שתן עשוי להיות מוגדל בשל חסימה חלקית במוצא או בשל סיבות אחרות. קצת קשה לברר בשבוע 39.. אם טרם ביצעת סקירה מכוונת - ממליצה לגשת לעשות, לו רק על מנת לקבל הנחיות כיצד לנהוג לאחר הלידה, האם יש צורך ביעוץ אורולוג האם, אם מדובר בבן, יש הנחיות מיוחדות לברית ועוד
שלום הבן שלי עוד מעט בן שנתיים שקיפות עורפית במהלך ההריון היתה מאוד גבוהה 7 במהלך ההריון גילו אקסטרה אצבע ביד וחור קטן בלב כול הבדיקות בהריון נעשו מי שפיר מקיף בדיקות דם מיוחדות אקו לב עוברי ... נולד עם כתמים אדומים בעפעפיים עיניים מרוחקות מבנה גולגולת קטן וקצת ארוך קו שיער נמוך המבנה של החניכיים גבוהה לא נולד קטן אבל כרגע הוא יחסית קטן החור הקטן בלב נסתם בגיל חודשיים את כאצבע הסרנו בניתוח יש לי איחור התפתחותי מאוד גדול עדיין לא הולך ולא מדבר אנחנו מטפלים בטיפולי פיזוטרפיה מגיל חצי שנה משנולד היה בעיה מאוד קשה של האכלה שהיום הצלחנו להתגבר עליה חלקית... בעיות של עצירות... מלבד זה הוא ממש ילד אהבה כל הזמן מחיייך וצוחק ילד מאוד נח ישן לילה שלם מגיל ארבעה חודשיים עשינו MRI שיצא תקין אנחנו לא גרים בארץ מחכים לתור למומחה גנטיקה לאחרונה גיליתי את תסמונת נונאן אני מוצאת המון ממה שרשום פה אמל הבן השאלה שלי מה את חושבת... וגם אם אכן יאבחנו אותו יש לזה טיפול? אפשר להישאר במסגרת רגילה?
שלום שני מאוד קשה לבצע אבחון גנטי מתאור באינטרנט. אכן לתסמונת נונאן יש חלק מהמאפינים שתארת, ברם לא הכל מתאים. כיום יש בדיקות גנטיות מאוד מתקדמות כולל ריצופים של האזורים המקודדים לחלבונים ואף של כל הגנום כולו, ויש סיכוי טוב מאוד להגיע לאבחנה של בנך. האבחנה תסייע בכך שתבינו מה הגורם למצבו ומהם הטיפולים התומכים המתאימים לו. היא גם עשויה לתת לכם תשקיף על העתיד - אם יש עוד ילדים עם אותה האבחנה - כיצד הם התפתחו, באיזה מסגרות היו, מה עזר להם וכו. לצערנו כיום לרוב המצבים הגנטיים עדיין אין טיפול (יש מעט יוצאי דופן, וגם הם טיפולים חלקיים). אם אתם מגיעים ארצה יש מספר מכונים גנטיים ומומחים לגנטיקה בילדים, כולל אצלנו באיכילוב מאחלת לכם בהצלחה
שלום רציתי לדעת כמה עולה בדיקה גנטית לתסמונת נונאן בערך לפחות
אשמח גם לדעת כמה עולה בדיקה גנטית וכן האם יש פורום מומחים בנושא? צריכה עזרה עם נער שעומד לפני גיוס בנושא הפרופיל הצבאי
רציתי לדעת אני לאחר אבחון טרם השרשה עקב תסמונת טוברוס סקלרוזיס . התגלה אצלי נוגן אנטי c שאם חלילה בפעולה פולשנית מתבצע ערבוב נוגדנים עם העוברים יכול להעלות את רמת הטיטר. בנוסף יש לי שליה קדמית . האם כל אלה סיבה מספיק טובות לא לבצע דיקור מי שפיר על מנת לוודא שאבחון טרום השרשה צלח? יש לציין כי הפגד בוצע באיכילוב והטיפול המנצח ניצן על ידך דר עדי
הי דנה טוב לשמוע ממך :) ממליצה שתבואי ליעוץ גנטי פנים אל פנים נעבור על הנתונים כולל עניני הנוגדן ונתייעץ ביחד עם מומחי ההריון בסיכון. ויחד נחליט מה הכי נכון עבורך אם את אחרי שקיפות עורפית/סקירה ראשונה את כבר יכולה לשלוח פקס לקבוע תור ליעוץ 03-6974555 היעוץ זו רק שיחה לא הדיקור עצמו. אשמח לראותך!
קיבלתי תשובה כלהלן הסיכון לטריזומיה 18 קטן מ-1/10,000 הסיכון לטריזומיה 13 קטן מ- 1/10,000 אודה לתשובה,
אם הכוונה לתשובת nipt - זו בדכ התשובה בסיכון הכי נמוך שיש. אמורה להיות גם תשובה לגבי כרומוזום21 תשובה משמחת בקיצור :)
שלום רב, עשיתי בדיקות גנטיות ובתוצאה לבדיקת הx השביר זה מה שהתקבל: נמצאו 2 אללים: אלל א : 26 חזרות אלל ב: 41/31 חזרות תופעה זו נקראת מוזאיקה רציתי לשאול מה זה אומר מבחינת הריונות עתידיים? תודה
שלום זוהי תוצאה נדירה ביותר- ממליצה לשוב למכון הגנטי/ מעבדה בו בוצעה הבדיקה על מנת שירחיבו את הברור על מנת להסביר את התוצאה. יתכן ויש לך כרומוזום x נוסף, לדוגמא. עם בדיקות מקיפות ניתן יהיה גם לתת יעוץ לגבי הסיכון של גדילה מעל 200 חזרות בהריונות שלך (המצב של מחלת ה x השביר עצמו) בהצלחה0
אני בחורה דתיה רווקה. אני עשיתי בדיקות גנטיות של דור ישרים עם בחור שאני נפגשת איתו למטרת חתונה וקבלנו תשובה שאין בעיה בהתאמה בינינו (לא אומרים מה התוצאות של כל אחד אלא רק אם יש התאמה מבחינה גנטית). הייתי אצל יועצת גנטית לעניין מסוים והיא אמרה שבדיקות אלו לא מספקות ואני צריכה לעשות בדיקות סקר בקופה ולא הסבירה למה. 1. למה בדיקות אלו לא מספיקות? 2. מה עוד אני צריכה לעשות וכיצד עושים זאת? 3. אם הקופ"ח כבר השתתפה בהוצאות של דור ישרים-האם ישתתפו גם בזה? אשמח להכוונתכם. בתודה מראש!
דור ישרים הינו פרויקט מצויין שמונע לידה של ילדים החולים במחלות קשות, בקרב האוכלוסיה הדתית - על ידי בדיקת ״התאמה״ של בני זוג טרם החתונה. על פי שיטתם, לא מדווח לזוג האם הם נשאים או לא, ורק במצב ששניהם נשאים לאותה המחלה לא תהיה ״התאמה״. היתרון של הפרויקט הוא ש אין סטיגמה למשפחה או לפרט שהינו נשא - דבר חשוב מאוד. החסרון: אין עדכון בדיקות סקר לאחר החתונה בדכ, ויש דברים שלא נבדקים. דוגמא חשובה היא תסמונת ה x השביר, שרק האישה עלולה להיות נשאית לו. בנוסף, בטכנולוגיות של היום- גם עם בן זוג אחד נמצא נשא והשני לא, עדיין יש סיכון יתר שאפשר לצמצם אותו על ידי בדיקות נוספות. בפועל אם אתם מתכננים להקים משפחה יחד אני ממליצה 1. לבצע לך בדיקת x שביר (בכל מקרה כדאי לעשות, ללא קשר לחתן המיועד) 2. לעבור על הרשימה של הדיקות שביצועת, ובכל חשש שלא נעשה משהו, או ליתר בטחון- לבצע את הבדיקות על פי מוצא משותף של שניכם. חלקן מבוצעות על חשבון משרד הבריאות (ללא עלות מבחינתכם) וחלקן עם השתתפות של קופח. בכל מקרה זה עשיתם בדיקות דרך דור ישרים לא מוריד את הזכאות שלכם בהצלחה!
שלום! אני מקוה להכנס להריון ורציתי לדעת אם יש דרך לבדוק ולמנוע בעיות אלו מדור ההמשך: אשמח לתשובה ואם אפשר מהירה-בתודה מראש! 1. Crohn's disease קרוהן-יש לכמה בני משפחה (לסבא ואחים) 2. נטיה ללחץ דם גבוה והתקפי לב- לשני ההורים יש לחץ דם גבוה ולאבא היה התקף לב. 3. קרישיות יתר-(ההגדרה היא: מוטציה בPT וללא סרולוגיה חיובית לAPLA) 4. רגישות יתר תחושתית ורגשית. תודה רבה!
שאלה טובה שאת מעלה. על מנת למנוע הישנות של מחלה/מצב בדור ההמשך עלינו לדעת בוודאות את הגורם הגנטי שלה. לצערי בארף אחד מהמצסים שרשמת זה לא המצב. יש הבנה לרקע התורשתי ומהם גורמי הסיכון, אבל לא ברמה שניתן ״לברור״ עוברים כך שלא ילקו במצבים הללו. לפחות כיום
שלום רב בסקירה גנטית מורחבת לקראת הריון, שעתיד להיות עם תורם זרע נמצא אצלי הגן הרצסיבי לחרשות מספר 77 - LOXHD1 מבירורים באינטרנט אני מבינה שזה גן לא שכיח ואני תוהה אם הוא יותר שכיח אצל יהודים אשכנזים, והאם על ידי בחירת תורם מחול אני יכולה לצמצם את הסיכוי לחרשות אצל היילוד או האם מומלץ לעשות בדיקה גנטית ממוקדת לגן זה בכל תורם שאבחר בתודה מראש שירה
קיימת מוטציית מייסד אשכנזית - כלומר שינוי ידוע ומוכר המורש בקרב כ 1:180 אשכנזים. בחירת תורם לא אשכנזי תקטין את הסיכוי למוטציה זו, אכן. אבל תיתכן אצלו מוטציה אחרת באותו הגן שלא נבדקה ועדיין עלול להוולד ילד עם הפרעת שמיעה. אם זה משהו חשוב מבחינתך, הדרך להקטין סיכונים עוד יותר היא על ידי ריצוף הגן כולו אצל תורם הזרע. אציין כי לא נערכים בארץ בדיקות למוטציה האשכנזית באופן שגרתי, מחוץ לסקרים המורחבים
שלום, אני בת 36.5, בהריון שלישי (2 ילדים בריאים בבית), שבוע 18. עד כה כל הבדיקות תקינות (שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, וסקירת מערכות). עדיין ממתינה לתוצאות סקר שליש שני. בהריונות הקודמים לא ביצעתי מי שפיר אך כעת מתלבטת האם לעשות בגלל הגיל. חשוב לי לציין שאני סובלת מדימומים בהריון הנוכחי בשל שיליית פתח, דבר המהווה גורם סיכון בבדיקת מי שפיר. האם במקרה שהבדיקות תקינות והסיבה למי שפיר היא הגיל ובהנתן העובדה שיש לי סיכון מוגבר להפלה בבבדיקת מי השפיר בגלל הדימומים, נכון יהיה לבצע בדיקת NIPT ורק במידה ותחזור תוצאה לא תקינה לבצע מי שפיר? תודה רבה!!!
בשלית פתח עם דימום ללא ספק יש יותר סיכון במי שפיר! בדיקת ה NIPT לא מחילפיה את מי השפיר אבל היא נותנת הערכה מאוד מדויקת של הסיכון להפרעות שנבדקות. גיל 35 כגיל ״מבוגר״ שממנו והלאה ״צריך״ לעשות מי שפיר נקבע באופן מאוד שרירותי בעבר. אם אתם תהיו רגועים מתוצאה ששמה אתכם בסיכון נמוך אז אפשר להרגע. אם תוצאת ה NIPT תהיה של סיכון גבוה למשהו אמליץ לשוחח עם גנטיקאי המתמחה בטרום לידה על מנת להחליט מה הכי נכון עבורכם לאור השליה הדימום וכו. בהצלחה!
תודה רבה על התשובה. אני קוראת על בדיקות ה NIPT השונות והולכת לאיבוד. איזו בדיקה הכי מומלצת? או במילים אחרות, מהי הבדיקה הכי מקיפה עם אחוזי הדיוק הגבוהים ביותר? תודה רבה!!
שלום, האם בבדיקות מי שפיר וציפ אפשר לגלות אצל עובר פיגור שיחלי?
שלום. אני בריון אחרי טיפול ixci. יש לנו ילד מקסים אחד בבית. שקיפות עורפית תקין. היינו אצל גנטיקאי ולא המליץ לעבור מי שפיר כי תוצאות טובות. אבל אנחנו בכל זאת מפחדים, בגלל שעברנומ ixci, האם ידוע שטיפול הזה גורם הפרעות כרומוזומית? לפי התשובה של גנטיקאי שהינו היא -לא. תודה
על פי עבודות גדולות מאוד מיקרומינפולציה - ICSI אולי מעלה את היכון להפרעות במע המין כג היפוספאדיאס (שהפתח של הפיפי אצל בנים לא יוצא בקצה הפין אלא במיקום קצת שונה) והפרעות אחרות. זה מאד נדיר. אין למיטב ידיעתי תוספת סיכון להפרעעות כרומוזומאליות.
שאלה לגבי הריון ראשון בגיל מבוגר, מעל 40, IVF: סיכונים עולים למומים בעובר: מה מלבד מה שנבדק בטריזומניות 13, 18 ו 21? במה עוד שונה הריונית מבוגרת מצעירה?
מבחינה גנטית אכן יש עליה בסיכון להפרעות כרומוזומיות באופן כללי. זה מתבטא ביותר קושי להרות וביותר הפלות וחלילה גם ביותר עוברים עם מומים על רקע זה. ועדיין יש הרבה ילדים חמודים ומתוקים לנשים מעל גיל 40 :)
האם ההפרעות שקשורות לגיל היולדת קשורות לפיגור שכלי?(מלבד תסמונת דאון הידוע מראש) כלומר הפרעות כרומוזומיות שגורמות לפיגור שכלי מלבד 21, ועולות עם גיל היולדת?
עם הגיל עולות כל ההפרעות הכרומוזומאליות. לחלקן יש קשר לפיגור שכלי. אבל זה רק חקל קטן מהסיבות לפיגור שכלי.
שלום, גבר בן 26 שביצע בדיקה גנטית קריוטפ לפני כניסה להריון עם אישתו. התוצאות : Normal chromosome variant 46,XY, inv(9)(p12q13)" מה זה אומר ? להבנתי זוהי לא תוצאה רגילה .. תודה רבה
שלום, אני ובעלי נשואים 6 שנים ויש לנו ילדה מ IVF. לבעלי יש כליה אחת פוליצסטית שלא מתפקדת (אובחן כנער), וכליה השניה מתפקדת. כילד עבר ניתוח בקע פעמיים וכל האחים שלו עברו ניתוח בקע. אחיין שלו אובחן עוד בהריון עם מערכת מאספת כפולה בכליות ועבר ניתוח בהיותו תינוק. איזה בדיקות עלינו לעשות ? עושה רושם שיש גנטיקה של בעיות במערכת השתן.. אנחנו כרגע בתהליך IVF לילד נוסף. תודה (אני עשיתי בדיקות סקר גנטיות ואני לא נשאית לכלום) בעלי ממוצא מרוקו וספרד.
לטווח ההפרעות של מערכת השתן יש גורמים גנטיים ידועים. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי מסודר בנושא. זה לא דברים שמופיעים בסקר רגיל אלא מצריך בכרור מיוחד. רלוונטי לבצע זאת לפני סבב טיפול פריון נוסף שכן אם תימצא הסיבה והיא תהיה מספיק חמורה, לעיתים בודקים אותה גם בעוברי IVF כך שלא מחזירים עוברים עם מחלה. נקרא PGD. אבל זה מחייב ברור גנטי לפני כן. בהצלחה
לצערי זה ממש מורכב כי התורים לרופא גנטי הם בעוד חצי שנה..שלא נדבר על ההמתנה לאישור לבדיקה ולתוצאות של הבדיקות... יש דרך לזרז את התהליך ?
תהליך של ברור גנטי הוא אכן מורכב. ואכן יש מיעוט גנטיקאים כך שלעיתים התורים ארוכים. מוזמנית לפנות אלינו במכון הגנטי באיכילוב 03-6974555 פקס לשליחת הפניה וננסה לסייע
תודה על ההתייחסות. בבדיקה מי שפיר כשהעובר נמצא נשא לSMA, מדוע נכתבת השורה הבאה: "...אינה מזהה את כל השינויים הגנטיים בגן זה, כגון מוטציות נקודתיות (אותן ניתן לבדוק בחו"ל) או מוטציות בגנים אחרים הגורמים למחלות דמויות SMA". כלומר על אף שהעובר נבדק ונמצא נשא זה לא וודאי שהוא רק נשא? למה נוספה השורה הנל אם העובר נבדק ונמצא נשא? אני יודעת שכל עניין בדיקת SMA הוא מורכב.... תודה רבה על ההתייחסות. הילה
כי באופן נדיר ביותר תיתכן מוטציה נקודתית (ולא חסר של אקסון) וזה לא נבדק בבדיקה הרגילה. לכן תאורטית עובר שנמצר ״נשא בלבד״ עדיין יכול להיות חולה או בעותק השני יש לו מוטציה נקודתית. זה כאמור נדיר ביותר אבל לא בלתי אפשרי.
תודה על ההתייחסות המהירה. למרות שזה נדיר האם יתכן המצב גם במקרה שבו רק אחד מבני הזוג נשא? תודה ושבוע טוב, הילה
שלום, האם ניתן להיבדק באיכילוב לנשאות למחלה הגנטית דושן? האם ניתן לבדוק את העובר לדושן גם ללא אינדיקציה לכך? גלית.
שלום, בעלי נשא sma, אני לא נשאית. הבנתי שזה לא 100 אחוז וקיימת אפשרות לנשאות סמויה. שאלותיי: 1. האם במי שפיר ההתייחסות לבדיקת העובר היא זהה כמו לזוג שנמצא נשא לsma? או בגלל שרק אחד נשא בדיקת העובר היא שונה ובודקים יותר לעו ק? 2. אני מכירה זוג עם פעוט sma. האם נשאית והאב אינו נשא (וגם לא משפחתו). שאלתי: במידה והילד היה נבדק בעודו עובר במי שפיר האם ניתן היה לאבחן אותו כsma? תודה על התייחסותכם, הילה
אכן במחלת SMA יתכן מצב שנשא לא יאותר. בשונה ממחלות רציסיביות אחרות, בהם הנשאות היא בדכ שינוי של בסיס או מספר בסיסים ברצף הדנא, פה מדובר בחסר של מקטע גדול יותר הנקרא אקסון 7. הוא אמור להופיע פעם אחת על כל עטתק של הגון. הבדיקה שבודקת האם אדם בריא נשא או חולה ״סןפרת״ את מספר העותקים. לחולה יש אפס עותקים. לבריא 2 ולנשא אחד. יש מצב נדיר מאוד שבו יש ״נשאות סמויה״ - כלומר אדם שחוזרת לו תשובה של 2 עותקים, אבל הם שניהם על אותו הכרומוזום. במצב נדיר זה אותו הפרט יעביר הלאה בביצית/זרע או 2 העתקים או אפס העתקים. לכן יתכן, באופן מאוד נדיר, שזוג שאחד נמצא נשא והשני לא (=ספרו 2 עותקים אך בעצם הוא נשא סמוי) - ויוולד ילד עם מחלת SMA. בדיקת העובר במי שפיר ישירות ל SMA תזהה כמובן את מספר העתקים של אקסון 7. ואם התשובה היא אפס- מדובר בעובר חולה
הבנתי שיש מספר סוגים של בדיקות CMA. איזו בדיקה שמוצעת כיום נחשבת למפורטת ביותר?
נשאלת השאלה עבור מי. בגדול ככל שיש יותר גלאים פזורים בדנא הבדיקה יותר ״מפורטת״. זה עשוי להיות טוב, אבל גם מאתגר במיוחד כשמדובר בעובר ולא במישהו שכבר נולד..
שואלת לגבי עובר. מה סוג הבדיקה הנפוצה שמוצעת כיום? למשל באיכילוב?
מבוסס SNPs + Oligo. אם זה עוזר. ממליצה לפנות ליעוץ גנטי לפרוט אם זה חשוב זה הרבה מאוד מידע ״יבש״.
שלום, אנחנו סוג ללא ילדים. במהלך בדיקות גנטיות ביצעתי את הפאנל המורחב. שתי נשאויות שנמצאו אצלי ג׳וברט ואגירת גליקוגן לא נמצאו אצל בעלי. נמצאתי גם נשאית לrp האם ניתן לבצע את הבדיקה הזאת בלבד לבעלי? ריצוף הגן עולה 590 דולר ובשל נדירותה אני לא רואה צורך מה גם שפאנל מורחב כשלי יעלה פחות. האם במסגרת בית חולים יש בדיקה רק לrp? במידה ושנינו נשאים למיטב הבנתי הסיכון לעובר להיות חולה הוא 25% האם ניתן לגלות אם העובר נשא בבדיקת סיסי שיליה בשבוע 11?
שלום ל גנים רבים מאוד. בסקר מורחב נמצאת נשאית לאחד מהם. על מנת להקטין את הסיכון לילד חולה יש צורך לבדוק את בן הזוג. האם עדיף לבדוק מוטציות ספציפיות או לרצף את הגן, האם אפשר להחליט לא לבצע את הבדיקה כי זה נדיר ו/או כי זו מחלה שלא מעניין אתכם לשלול- את זה כבר כדאי להחליט במסגרת של יעוץ גנטי. מאוד תלוי בכם. במוצאים שלכם. בגן הספציפי. טכנית אפשר לעשות הרבה. כנל לגבי הנשאויות הנוספות דרך אגב. בסיסי שליה או מי שפיר אפשר לבדוק האם עובר נשא/חולה/ללא כל מוטציה. אבל צריך כמובן לדעת מראש מה בודקים. במידה ואתם מתלבטים ממליצה לפנות ליעוץ גנטי. בהצלחה
שלום, אמא של חברה שלי חולה בניוון שרירים מסוג HIBM, ניוון שרירים זה מועבר בצורה רצסיבית. לאחרונה גיליתי שאבא של החברה לא עשה בדיקות גנטיות מאז שאמה של חברה שלי אובחנה, משום שחשבו שאין בכך צורך. הפגם הוא בגן GNE שנמצא ב-M712T. השאלה שלי היא, אם חברה שלי יכולה לעשות בדיקה גנטית כדי לבדוק האם היא חולה? (כלומר אם היא קיבלה שתי גנים פגומים גם מהאבא וגם מהאמא?) ואם כן מה אחוז הדיוק של בדיקות אלו? יש בדיקות של 100% וודאות שיגידו לי שהיא לא תחלה לעולם ורק תהיה נשאית? תודה רבה והמשך שבוע טוב...
אכן מדובר במחלה רציסיבית. אם אמה של החברה חולה אז החבר בהכרח נשאית. הסיכוי שלה להיות חולה תלוי בהאם אביה נשא. המחלה עשויה להתבטא בשלב מאוחר בחיים. אני ממליצה לחברה להגיע ליעוץ גנטי. היא לא צריכה שאביה יבדק לשם כך- יכולה בעצמה לבוא ובמידה ותחליט- לבדוק את עצמה. בהחלט הבדיקה יכולה גם לעודד אותה! מוזמנית לפנות אלינו למכון הגנטי באיכילוב אם רלוונטי מבחינת מקום מגוריה. פקס לפניות 03-6974555
קודם כל תודה רבה ד"ר, שאלה אחת שמטרידה אותי, מה אחוז הוודאיות בבדיקה? האםתשלול ב-100% מחלה אצל החברה?
אם זו המחלה במשפחה וזה ידוע בוודאות (אבחון מולקולרי) אז ניתן לשלול אותה גם בוודאות. כאמור- הכל יותר פשוט להסביר ולבדוק בשיחה פנים אל פנים ביעוץ גנטי :)
שלום רב לאחר תוצאות בדיקות קריוטיפ בעקבות הפלות נמצא אצל בעלי טרנסלוקציה רוברטסונית 13 ו21 הפנו אותנו ליעוץ גנטי טרום השרשתי ורצינו לדעת מה הסיכויים לילד בריא עם בעיה מזוג זה האם זאת בעיה מוכרת? האם אבחון גנטי לעובר יכול לשלול לחלוטין אפשרות לילד חולה? מכיוון שאיננו הורים עדיין אנו חוששים מאוד מהבעיה הזו וכמובן שאם נדע שישנה אפשרות כגוןPgd שיכולה לתת סיכוי גבוה של כמעט 100% נוכל לעבור את התהליך עם פחות חששות ..
זו טרנסלוקציה שכיחה וניתן לבצע אבחון טרום השרשתי עבורה. סיכוי לעובר בריא הינו סביב 30% לערך על פי הספרות. האבחון ישלול הפרעה זו אבל לא יכול להבטיח ילד בריא (אין בדיקה שיכולה לעשות זאת) מוזמנים לפנות ליעוץ גנטי באיכילוב פקס 03-6974555 לפניות ואחכ להגיע ליחידת ה אצלנו שמתמחה בטיפול מסוג זה כבר שנים רבות
היי תודה לך על תשובתך המהירה בשורה התחתונה מה שאת אומרת שעם אבחון גנטי טרום השרשתי הסיכוי לילד בריא הוא 30% ?!? האם הבנתי נכון? זה שאין בדיקה שאומרת חד משמעית לילוד ילד בריא אני מבינה אך אני יוצאת בהנחה שיחזירו עובר ללא הטרנסלוקציה האם עובר זה חשוף לסיכונים אחרים בגלל הבעיה הספציפית הזו? כתבת על ספרות לכן מעניין אותי לדעת אם זו בעיה שכיחה ובעלי בריא לחלוטין וכולם אצלו במשפחה גם כן בריאים האם זה שם אותנו במקום של סיכון גבוה לצאצאים לא בריאים חס וחלילה? (ואני מתכוונת רק בהנחה שעושים Pgd כי הריון טבעי הוא לא אופציה מבחינתנו) תודה בברכה
סליחה יש לי כאן טעות מדובר על טרנסולוקציה רובוטסונית של כרומוזונים 13 ו22 (כתבתי 21 בטעות לא יודעת כמה זה קריטי) תודה רבה
ראיתי המשך שאלה רק עכשיו. הכוונה היא שמתוך 100% מהעוברים שמאובחנים אבחון טרום השרשה בממוצע רק כ 30% מהים יהיו כאלה שניתן להחזיר ויהיו ללא טרנסלוקציה לא מאוזנת. לא תמיד נכנסים להריון בסבב אטיפול ראשון בין היתר בגלל זה. אנו רואים טרנסלוקציות רוברטסוניות, כולל 13 21 וגם 13 22 - אז כגנטיקאית זה לא נדיר מבחינתי :) יש סיכוי מצויין שתהרו ותלדו ילד/ים בריאים בתהליך אבחון טרום השרשה. בהצלחה
שלום וברכה לאחר הפלות רבות התברר שלבעלי יש טרנסלוקציה רוברטסונת 12/13 ברוך ד' יש לנו 3 ילדים בריאים באופן טבעי בהפרשים גדולים וכרגע מזה תקופה ארוכה מאוד מנסים להרות באופן טבעי ללא הצלחה האם יש קשר בין הטרנסלוקציה לקושי להרות?? אציין שבשנה האחרונה אין אפילו הפלות מה שהיה בכל השנים הקודמות בתדירות די גבוהה . האם יש מה לעשות?
אני בהריון תאומים מונו מונו לפני יומיים אחד מהם הפסיק הדופק אצלו והזרימה אני מתה מפחד על העובר שנשאר רציתי להבין מה הולך להיות מה הסכנה על העובר שחיי בגלל שאי אפשר להוציא את העובר שנפטר אני מאושפזת ולא עושים כלום חוץ מממוניטור פעמיים ביום
אנחנו ללא ילדים בבדיקת קריוטיפ אצל בן זוגי נמצא רצף של כרומוזונים לא תקנים והציעו לנו ציפ גנטי מה שאנחנו לא מבינים זה אם כולם במשפחה אצלו בריאים ללא שום בעיה גנטית אחים דודים בני דודים סבא סבתא הורים לכולם ישנם ילדים בריאים לחלוטין האם אפשרי שבבדיקת הקריוטיפ שבן זוגי עשה יש טעות אנו שוקלים לעשות אותה שוב, יש לציין שאצלי תקינה הבדיקה יצאה מה אמינות של הבדיקה הזו? האם זה אפשרי בכלל שכולם בריאים המשפחה ואחד לא?
קצת קשה לענות מבלי לראות את התשובה. וכן לא ציינת מדוע ביצעתם את הבדיקה- זו לא בדיקה שגרתית. בכל מקרה הפרעות בכרומוזומים יכולות להתרחש לראשונה בפרט אחד במשפחה ולא להיות אצל אף אחד אחר. אני מניחה שאם הבדיקה נעשתה במעבדה טובה היא אמינה.
תודה רבה על תשובתך המהירה אז לשאלתך ביצענו את הבדיקה כברור להפלות חוזרות אצלי נמצא תקין אצל בן זוגי כרומוזונים 21 22 לא תקינים מהבירור שעשינו באינטרנט ראינו שזה קשור לתסמונת דאון ואנחנו מחכים כרגע ליעוץ גנטי בעיקרון אנחנו בכיוון של Pgd אך שוב רוצים לעשות בדיקה כי מרגישים שמשהו לא תקין עשינו את הבדיקה במוסד רפואי פרטי מאוד מוכר ונחשב. מה זה באמת אומר בעיה בכומוזונים 21 22 ומה הסיכוי של ילד בריא במצב כזה? תודה רבה
האם נולדה עם שיתוק מוחין עקב מצוקה בלידה. בתה נולדה עם שיתוק מוחין ללא מצוקה בלידה. מהו הגן שגורם לשיתוק מוחין? האם היה ניתן לעשות בהריון? ומי היה צריך לכוון אותה לבדיקה זו? תודה רבה
ההגדרה שיתוק מוחין מכילה בתוכה הרבה מאוד מחלות ומצבים. חלקם אכן נגרמים בשל לידה קשה, אבל היום יודעים שחלקם קשורים גם לרקע ונטיה גנטית. אם עולה חשד כזה- ממליצה לגשת לבדיקה עי גנטיקאי מומחה. בהצלחה
שלום רב, אני נמצאת בשבוע 34.5 ונמסר לי שהHC של העובר גדול ב3 שבועות ואני מאוד בלחץ מכך. BPD 87 מ"מ HC 329 מ"מ AB 301 מ"מ FL 67 מ"מ שלחו אותי לסקירה מכוונת של הראש אך התורים נורא רחוקים וצפויים להיות אחרי הלידה המשוערת.. האם זה נפוץ שHC כ"כ גדול? מה המשמעויות? האם יש סיבה לדאגה?
קשה לענות על שאלה כך. דרוש מעבר על כל עקומות הצמיחה של העובר. יתכן וזו רק תכונה משפחתית אצלך או אצל אבי התינוק. צריך למדוד בסטיות תקן ולא בשבועות. ממליצה להתייעץ עם איש אולטראסאונד טוב ובמידת הצורך עם גנטיקאי. ברור המקרים אין לזה משמעות ברם כאמור קשה לענות באינטרנט
שלום, אני בת 39.5 בשבוע 19. לפני כחודש עשיתי בדיקת דם לחלבון עוברי והתוצאה לא יצאה טובה- סיכוי של 1:89 לתסמונת דאון בחישוב הגיל עם הבדיקה. בעקבות כך קיבלתי מכתב שעליי לקבוע דחוף תור לייעוץ גנטי ולבדיקת מי שפיר. יש לציין שבבדיקת שקיפות עורפית התקבלה התוצאה 1.3mm. כדי להימנע מבדיקת מי שפיר עקב הסיכון עשיתי בדיקת דם מתקדמת של Genome ששללה את כל התסמונות כולל תסמונת דאון. האם יש לי סיבה לדאגה? האם מומלץ לי לעבור גם בדיקת מי שפיר? תודה
הסיכון שיצא בחישוב קרוב מאוד לסיכון הקיים עפי גילך בלבד. בדיקת ה NIPT בינהם genomity כולן נחשבות בדיקות סקר. מדויקות מאוד אבל סקר. בדיקה בסיכון נמוך אכן הקטינהמשמעותית את הסיכון לתסמונת דאון אבל לא שללה זאת לחלוטין. ההחלטה לעשות מי שפיר או לא תלוי ברצון שלך להגיע לוודאות מלאה בנושא זה מול הסיכון הקטן להפלה. בשני המקרים מדובר בסיכון קטן- כך שזו החלטה שלך בסופו של דבר. בהצלחה
שלום, עשיתי בדיקות גנטיות לפני הריון בשנת 2005 שיצאו תקינות. לצערי לא שמרתי אותן ואין תיעוד בשום מקום. כעת אני צריכה לעשות את הבדיקות החדשות שהתווספו מאז. האם יש מקום כלשהו שבו ניתן לבדוק אילו בדיקות התווספו מאז 2005 (שני בני זוג אשכנזים)? תודה רבה!
אכן נוספו בדיקות מאז 2005. יש חובה למעבדה המבצעת לשמור תא הבדיקות שבוצעו בעבר- ממליצה לפנות לקופ״ח / ביה״ח / מכון גנטי בו זה בוצע ולבקש עותק. וזאת על מנת לוודא שאכן כל מה שהומלץ בעבר בוצע, ועומד בסטנדרטים של הבדיקות כיום. בהצלחה
האם יש צורך בבדיקות גנטיות מסוימות לגבי מאומצת. מאחר ואין לה שום רקע גנטי או בריאותי כלשהו. אודה על תשובה
אם יודעים מוצא- בדיקות על פי מוצא. אם לא הייתי מבצעת בדיקות על פי כל המוצאים או ממליצה לעשות סקר גנטי מורחב 0בתשלום אישי) הבודק נשאות ל מעל 100-200 מחלות בהצלחה
שלום רב, רציתי לדעת מה ההבדל בין בדיקת דם הבודקת חסרים בכרומוזומים בגודל 7mb לבדיקה הבודקת חסרים בגודל 10mb. עד כמה מדובר בהבדל משמעותי? אודה לכל מענה.
אם הכוונה לבדיקות הNIPT - כולן סקר. אף אחת מהן לא מחליפה את מי השפיר או את הציפ הגנטי. קיימות בדיקות המתיימרות להחליף את הקריוטיפ במי השפיר- נכון למידע כיום הן עדיין מוגדרות כסקר. במי שפיר רגיל לא ציפ גנטי הרזולוציה של המיקרוסקופי מאתרת עד חסרי של כ 5Mbבהצלחה
שלום רב, בעלי ואני טרם בהיריון. שנינו אשכנזים. לאחרונה קיבלנו את תוצאות הבדיקה הגנטית ונמצא שאני נשאית לגן DELF508 ובעלי אינו נשא. הלכנו לייעוץ גנטי בקופ"ח לאומית ונאמר לנו שמומלץ לבעלי לבצע בדיקת ריצוף גנטי לגן CFTR, כיוון ששם בודקים וריאנטים (?) נוספים אשר יכולים להביא, בשילוב עם הנשאות שלי, לילד חולה בCF שאינו קלאסי, או לבעיות בריאותיות אחרות. מס' שאלות על כך: 1. בעלי בקופ"ח כללית. האם יש מימון על הבדיקה לאור המלצתה של היועצת הגנטית של קופ"ח לאומית? (מדובר בבדיקה שעולה כ3000 שח ומבוצעת רק במרפאת פרונטו או GGA. ) 2. האם הבדיקה אכן מומלצת?? ונניח נמצא שהוא נשא לT5 או משהו אחר, האם יומלץ לנו על הפרייה חוץ גופית? כיוון שאם גם ככה ניכנס להיריון בצורה טבעית, למה לעשות את הבדיקה? 3. מהי עלותה של הפרייה חוץ גופית והאם היא מסובסדת לאור הנתונים שציינתי? יכול להיות שרק על המחיר כל העניין ייפול ונחליט שאין טעם אפילו בביצוע הבדיקה... 3. מה הסיכויים שהבדיקה שלו תצא תקינה? הבנתי שמדובר בוורייציות בעייתית רבות, מה הסיכוי שהכל יצא תקין והבדיקה תוכל להרגיע אותי? אודה מאוד מאוד על תשובתך בהקדם, אני
שלום כל בדיקות הסקר הממומנות כיום עי משרד הבריאות והמסובסדות עי הקופות הינן בדיקות סקר. כיום המודל בארץ הוא של בדיקת בן זוג אחד למספר מסוים של מוטציות, ואם אחד נמצא נשא- בדיקת השני למוטציות שבסקר. זה לא מגלה את כל הנשאים - כיוון שבדקנו מספר מצומצם של מחלות (שכיחות) ומספר מצומצם של מוטציות (גם שכיחות). לא אותרו נשאים של מחלות נדירות יותר (מעל 1:120~) או נשאים של מוטציות נדירות שלא ברשימה. זה נכון ב CF וזה נכון גם במחלותהאחרות שאת הוגדרת כלא נשאית להן או בכלל לא נבדקת. האם יש מקום להלחץ מזה? לא בטוחה- הסיכון השאריתי קטן (במיוחד לאשכנזים לגבי ציסטיק פיברוזיס) האם ניתן להקטין סיכון זה עוד יותר- בהחלט אפשר לבצע ריצוף כמו שהוסבר לכם (יש עוד מעבדות העושות זאת. אפשר לנסות את חברת פיוגין העובדת עם מספר מעבדות בחול או את חברת טבע גם) ואפשר לבצע בדיקת סקר מקיפה יותר הבודק מחלות רבות יותר, כולל פאנל מורחב לציסטיק פיברוזיס ו/או ריצוף שלו, בעלות הדומה לריצוף הגן עצמו. מבלבל - כן בטוח אם אתם לא בהריון יש זמן לעשות שעורי בית בנושא. אפשר לדבר עם עוד גנטיקאים ולבדוק מה נכון עבורכם. במידה ותמצאו נשאים שניכם עם סיכון לילד חולה באופן משמעותי ימומן אבחון טרום השרשה PGD בהצלחה
שלום רב! 1. ידוע לי, שניתן לבדוק, באם הורה הוא נשא למחלה זו. בהנחה ששני ההורים מתגלים כנשאים, האם ישנה דרך לדעת, באם העובר הוא "רק" נשא או שהוא קיבל את הגנים הפגומים משני הוריו, ולכן ייוולד בוודאות כחולה? כלומר: האם יש להפסיק הריון בכל מקרה שבו מתגלה הגן הפגום אצל העובר, או שקיימת דרך להבחין בין חולה לנשא? . 2. מאיזו שנה, החלו לבצע בארץ בדיקות לגילוי המחלה?
אם ידועות המוטציות של ההורים ניתן לבדוק את העובר בסיסי שליה או מי שפיר ולבדוק האם הוא ירש עותק אחד (=נשא ובריא), שנים (=חולה) או אפס (=לא נשא ובריא). הבדיקות מבוצעות שנים רבות. בעבר בוצע בצורה אנזימטית וכיום בדכ בפאנל של מוטציות שכיחות.
תודה רבה! ועוד שאלה קטנה... שנים רבות. הכוונה מעל ל-33 או פחות?
שלום בסקירה מערכות מוקדמת, שבוע 14.5, הקוטר הדו רקתי נמוך בשבוע מגיל ההריון- 13.5 רוחב והיקף הגולגולת גדולים מגיל ההריון ומתאימים לשבוע 15.1 (מצרפת בקובץ המצורף את כל המידות) האם הנתון הזה מדאיג? תודה רבה
בנוסף, לא נמצאו כל ממצאים חריגים בבדיקה זו וגם השקיפות יצאה תקינה לחלוטין עשינו גם וריפיי מורחב שיצא תקין
שלום רב, בסקירה מאוחרת נמצא ממצא ציסטי בבטן העובר זכר, (הריון תאומים) עכשיו אני בשבוע 28 ולאחר שתי סקירות מכוונות הציסטה באותו הגודל, אין לה זרימת דם, היא צמודה למעי, לא נצפתה בציסטה פריסטלטיקה, שאר איבריו של העובר תקינים, התפתחות טובה. בגדול עדיין הרופאים לא יודעים להצביע בדיוק על המיקום ומה משמעותה של הציסטה. האם בספרות יש קשר בין ממצא זה לפגם גנטי?
יש סיבות רבות לממצאים ציסטיים בעובר- ממקור של כיס מרה/ דרכי מרה, מהמעי או מהמעטפת שלו, ציסטה מהכליה ועוד. אם טרם היית בייעוץ גנטי ממליצה ללכת. לפעמים גם עודים mri במטרה לאפיין את הממצא בצורה טובה יותר. אם הוא לא גדל ולא לוחץ על איברים סמוכים זה כבר מעודד. בחלק מהמקרים יש מקום גם לברור גנטי, כתלות במיקום. בהצלחה
הציסטה אינה קשורה לכליות, כבד או כל איבר אחר. כפי שאמרתי ב אולטראסאונד האיברים כגון כליות, מעי ואברי הבטן השונים נצפו כתקינים. ולכן השאלה האם במידה והממצא זה הוא עילה מספקת לבירור מי שפיר, האם זהו ממצא גנטי או ממצא "פשוט" רפואי? אודה להתייחסותך.
מנסיוני לא ניתן לדעת בוודאות מהיכל הממצא הציסטי (מאיזה רקמה). ולכן יש להמשיך בברור. אין מושג של ממצא ציסטי״ פשוט״ בעובר בהריון. ממליצה כאמור לדבר עם גנטיקאי על אופי הברור ומה ניתן לבדוק גנטית ומה לא. בדיקת מי שפיר זו הדקירה עצמה. השאלה היא מה לעשות עם הדנא משם היא כבר יותר מורכבת
לאחר בדיקת MRI וסקירת מערכות נוספת, שאר האיברים נצפו תקינים, MRI- בהבחנה מבדלת במקום ראשון- ציסטה דופליקצייה של המעיים(צמוד ללולאות המעיים, לא נצפו הרחבה של הלוואות). וכפי שנאמר קודם, לא קשור למערכת השתן,כיס המרה ולכליות. האם לאור הממצאים המצביעים על ציסטה נקודתית, ללא ממצא חריג נוסף, מהווים לפי הספרות חשש לפגם גנטי?
שלום, אני עתידה להתחתן בעוד חודשיים. לבן זוגי יש אח עם תסמונת אספרגר ולי יש אח שחולה בסכיזופרניה. היינו בייעוץ גנטי. בייעוץ נאמר לנו שהאחים צריכים ללכת לבדיקה גנטית שתבדוק האם למחלה שלהם יש מרכיב גנטי. כמה זמן אורך ברור כזה? האם סביר שאכן יש מרכיב גנטי למחלה? אשמח להסבר והרחבה כי אני קצת בלחץ..
קודם כל מזל טוב :) בכל משפחה יש מחלות ובעיות, חלקן גנטיות ולחקן לא. כיום ידוע שגם להפרעות כפי שתארת יש רקע גנטי. לכן לקרובי משפחה מדרגה ראשונה (אחים) יש סיכון יתר ביחס לאוכלוסיה הכללית. זה לא אומר שב 100% יהיו ילדים עם בעיות, פשוט יש קצת יותקר סיכון. ועל מנת להיות ראליים לא תמיד מאתרים את הסיבה למצבים אלה. מה שכן- אם יאותר, זה יתן לכם שקט נפשי :) שווה לנסות. בהצלחה
לו יאתרו האם יש לכך השלכות מעשיות כלפינו? מה עושים במצבים כאלו? האם בכדי שתהיה בעיה צריך ששני בני הזוג יהיו נשאים?
שלום מחפשת מידע על חוסר בכרומוזום 16p12.2 תודה
זו הגדרה גדולה וכללית וצריך ״כתובת ״ מדויקת. ממליצה אם זה מישהו עם אבחנה כזו/עובר לגשת ליעוץ גנטי / חו״ד שניה בהתאם. בהצלחה
זה דווקא כרומוזום מאוד ספציפי והייתי בייעוץ גנטי מסודר פשוט מחקר של 65 אנשים זה לא מחקר וקיוויתי שאולי יהיה לך מידע נוסף שלא הצלחתי למצוא.
הכרומוזום ספציפי. אבל הוא מאוד גדול ולא נמסרו גבולות החסר המדויקים (לא כך כותבים במדויק תשובה של ציפ גנטי). אם יעוץ גנטי לא נתן מענה- ניתן ללכת לחו״ש שניה. גם במסגרת רפואה ציבורית. בהצלחה
היי אשמח ליצור קשר עם מישהי. שרשמה את השאלה לגבי חוסר הכרומוזום 16p12.2
אני פה. יש לי שני ילדים כאלה והם מהממים. דברי איתי. [email protected]
שלום, אני בת 44 ויש לי המון כתמי "קפה או לה" עד כמה שידוע לי אני לא חולה nf אך בהחלט ייתכן שאני נשיאת ילדת לפני 3 חודשים וגם לתינוק שלי יש כתמים בהריון עשית מי שפיר וציפ גנטי האם בבדיקות הנ"ל בודקים את מחלת nf ?
בדיקת ציפ גנטי לא בודקת נוירופיברומטוזיס. אם יש חשד למחלה קלינית יש לפנות לגנטיקאי. יש עוד סיבות לכתמי קפה בחלב...
האם מי שפיר שגרתית בודקת המצאות של NF1
שלום רציתי לשאול אם יכול להיות ילד חולה ב MPS למרות שאחיו הגדול בריא אין את המחלות הנל במשפחה וגם לגדול בוצע ציפ גנטי שיצא תקין וגם בדיקות גנטיות בהריון יצאו תקינות
יש סוגים שונים של מחלות אגירה. ולא חייבת להיות היסטוריה משפחתית קודמת או אח שחלה. לא מתגלה לצערי בבדיקצ ציפ גנטי וממש אין הכרח שיהיה ביטוי במהלך הריון. האבחון עי גנטיקאי מומחה ובדיקות ספציפיות עפי החשד הקליני. בהצלחה
שלום, שאלה כללית להורים שני בנות אחת סוג דם פלוס O והשניה פלוס A , האם לא מחייב שיהיה סוג דם זהה? או שלאחים יש סוג דם שונה? איך זה עובד, תודה.
לא מחוייב. סוג הדם נקבע עי תרומה מ 2 ההורים סוג דם O קיבל פעמיים O מ 2 הוריו (הוא למעשה O/O) סוג דם A קיבל A מהוקה אחד אבל יכול היה לקבל O/A מההורה השני כך שהוא למעשה O/A או A/A כך שההורים יכולים להיות A/O + O/O או A/O +A/O או אפילו A/O + B/O
האם יש הבדל במידע שניתן לקבל בצ'יפ מפורט במי-שפיר, לעומת המידע מבדיקת סניפ צ'יפ (סקר גנטי למחלות תורשתיות - פאנל מורחב של מוטציות) שעורכים לאם ולאב? סיבת השאלה: אני בהריון תקין, 3 שבועות לפני מי שפיר, ואנו מתלבטים אם לעשות בנוסף לצ'יפ המפורט במי שפיר (באופן פרטי) גם את הסניפ צ'יפ לדם שלי (גם פרטי). הדילמה היא משום שלפני מספר שנים עשיתי כבר את הסניפ צ'יפ, אך מאז נוספו כ-60 מחלות חדשות שניתן היום לגלות בגנים שלי רק אם אעשה בדיקת דם חוזרת. לסיכום: האם 2 הבדיקות מזהות את אותן מוטציות באותו האופן? או שיש הבדל במידע שהן מוסרות?
מדובר ב2 בדיקות שונות לחלוטין שבודקות דברים שונים. וטכנית השם שלהן מאוד מבלבל. אחת בודקת נשאות של הורים למחלות גנטיות קשות. השניה בודקת את העובר (או הנבדק) לתוספות וחסרים תת מיקרוסקופים (ולא מגיעה לרזולוציה של גן בודד). הן משלימות אחת את השניה
תודה! אם כך במצבי, מהו תסריט לדוגמא שבו נוכל להסיק על פגם בעובר הנוכחי, אם בנוסף לצ'יפ מי-שפיר, נעשה במהירות גם את הסקר הגנטי? (כלומר נקבל תשובה על 60 המחלות הגנטיות החדשות, הבדיקה הקודמת שעשיתי תקינה). אני מנסה להבין איך "מצליבים תוצאות" מ2 הבדיקות בעת הצורך.
אם אתם נמצאים נשאים לאותה המחלה אז יהיה צורך לבדוק את העובר בבדיקה מכוונת - לא ציפ גנטי אלא בדיקה מולקולרית של 2 המוטציות שהתגלו. חלילה. בהצלחה
הי עברתי כבר 3 הערכות משקל בהם ראש התינוק והבטן גדולים נהשבוע שאני נמצאת. הערכת משקל אחרונה הייתה היום אני שבוע 35+4 להלן הממצאים: BPD 94 סמ - מתאים לשבוע 38+4 Head cir סמ 343 - מתאים 39+4 AB.CIR סמ 350 - מתאים 39 יחס HB/AC - 98 Femur length 69 ממ- מתאים 35+2 הערכת משקל: 3462 מתאים 39+1 היקף ראש 1.4 סטיית תקן עשיתי מי שפיר וציפ גנטי יצאו תקינים הרופא אמר שאולי מדובר בתסמונת גדילת יתר. מודאגת מאוד. אשמח להכוונה ועזרה. תודה
אם יש חשד לתסמונת גדילת יתר ההמלצה היא לבצע גם סקירה מכוונת לאיברי הבטן עצמם (כבד, טחול, כליות) ולמדוד אותם ולעלות על עקומות של סטיות תקן. כנל לגבי המדדים האחרים. ועם המידע הזה לגשת לייעוץ גנטי. תסמונות אלה נדירות מאוד, אבל לא נבדקות בציפ גנטי.
תודה על תשובתך אך האם על סמך הנתונים שרשמתי יש לי סיבה לדאגה?
