פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, לפני כשנה ביצעתי בדיקות גנטיות. נכון להיום אני בהריון ולכן נכנסתי לאתר של משרד הבריאות לבדוק האם ישנן בדיקות שאולי לא עשיתי. גיליתי שיש 3 בדיקות שהיו קיימות גם לפני שנה שמשום מה לא הפנו אותי לעשות: מוקוליפידודיס, תלסמיה ו-MGA3. האם ישנן נשים שלמרות שהן שייכות לעדות המזרח ואשכנז, לא ממליצים להן לעשות את הבדיקות הללו?

שלום אני בת 36 ובהריון שלישי בשבוע 29. בבדיקת מי שפיר התגלתה בעובר טרנסלוקציה de novo t5,22 p15.1;q13.3 בדיקת צ'יפ גנטי שנעשתה לאחר גילוי הטרנסלוקציה יצאה תקינה. בהמלצת פרופ' יובל ירון שלחתי את המי שפיר לבדיקת טריוס אבל במעבדה בגרמניה (דרך חברת pronto) אמרו שהם לא יכולים לבצע את הבדיקה לטרנסלוקציה. עשיתי אקו לב עובר שיצא תקין ונשאר לי לעשות סקירה לשלילת מומים וMRI מח עובר. אם הבדיקות הנ"ל יצאו תקינות מה הסיכוי שיהיו בעיות התפתחותיות לילד? למרות שלפי היעוץ הגנטי שקיבלתי תוספת הסיכון היא קטנה לעומת הריון רגיל אני מאוד מודאגת מהחוסר ודאות. איזה עוד בדיקות אני יכולה לעשות כדי להוריד את חוסר הודאות? תודה רבה

שלום, האם כל הבדיקות שלך יצאו תקינות. ילדת? הכל בסדר?

שלום רב אני מחפש מידע לגבי מה שיעור ה - false positive בבדיקות צ'יפ גנטי (המקיפה מבינהן, שכחתי את שמה, זו שברזולוציה של SNP's) המתבססת על DNA שהופק מדם של מאישה בהריון (לא ממי שפיר). האם שכיחים מצבים בהם התגלתה תוצאה בעייתית שאח"כ נשללה בבדיקת מי שפיר? תודה!

שלום רב, אני בהריון בשבוע 16. בת 33.8. שקיפות עורפית הייתה 2.4 ממ, ושיקלולה עם בדיקות דם הוביל לסיכוי לתסמונת דאון של 1:130. בסקירת מערכות מוקדמת נצפו שתי ציסטות צוואריות: ציסטות צוואריות קטנות מחוברות בצד ימין 2 ממ השניה 3 ממ. בצד שמאל ציסטה מוארכת 5 על 3 ממ. כנו כן, נצפתה היפופלזיה של עצם מדיאלית באצבע חמישית בכפות הידיים. האם יש סיכוי שהעובר ייצא בריא וכדאי לחכות למי שפיר וציפ, או שעדיף לעשות הפלה כיוון שיהיה מום משמעותי בכל מקרה? תודה!

אם אני ולאבא שלי יש מחלה מסוימת בהכרח שיהיה גם לבן שלי את אותה המחלה??

שלום וברכה, לפני החתונה (לפני כשנתיים) ערכנו בדיקות גנטיות לפני הריון. עשינו את כל הבדיקות שמוצעות בחינם. אשתי נמצאה נשאית של CF, ואני בדקתי ונמצאתי שאיני נשא (ב"ה). בכל שאר הבדיקות אשתי נמצאה לא נשאית. כעת לקראת החשיבה על ילד שני, אשתי שמעה מרופאת הנשים שלה שיש כעת בדיקות גנטיות חדשות, ולכן גם אם עשינו לפני שנתיים כדאי לעשות שוב. השאלה היא האם היה שינוי משמעותי בבדיקות הגנטיות בשנתיים האחרונות? בכל מקרה אנחנו מתכננים לעשות רק את הבדיקות שמוצעות בחינם, אז מבחינה זו האם יש שינוי שקרה בשנתיים האחרונות? תודה רבה על העזרה שלמה

שלום, ביצעתי מי שפיר וציפ וגנטי עקב חלבון עוברי לא תקין.המי שפיר והציפ יצאו תקינים.בסקירה מאוחרת נמצא כי לעובר יש קיבה מוגדלת וככל הנראה מדובר בפלוריק סטינוזיס.נשלחתי ליועצת גנטית שהמליצה לשלוח את נוזל מי השפיר לבדיקת אנזימי העיכול בצרפת כיוון שלא מבוצע בארץ.באסותא לא שולחים לצרפת,הגנטיקאית בתל השומר אמרה שהם לא שולחים מי שפיר שלא בוצעו אצלם. היכן ודרך מי אני יכולה לשלוח את הבדיקה לצרפת? לצערי הגנטיקאית רק הפחידה אותי .לדבריה במידה והאנזימי עיכול יוצא תקין מדובר בניתוח במערכת העיכול שנאלץ לעשות לתינוק שיוולד. במידה והתוצאה מצרפת אינה תקינה יש אפשרות לבצע בדיקת אקסום כדי לשלול חלק מתסמונת גנטית כלשהי ... מלבד עלות הבדיקה , נמסר לי מהמעבדה שיש להם 2 מיקרו גרם מדנ"א העובר ,לא ברור לי בכלל האם זה מספיק לבדיקה. בנוסף לא ברור לי מה עשוי לצאת בבדיקה ..אילו תסמונות נוספות קשורות לפילוריק סטינוזיס ? אוטיזם ?סכיזופרניה? ניוון שרירים? כידוע לכם ההמתנה מבדיקה לבדיקה ומתור לתור אורכת שבועות ואני מרגישה על סף התמוטטות.אני בשבוע 26 להריון ואין לי אפשרויות אופטימיות כרגע . אשמח לעזרתכם תודה שירן

היי שירן אשמח לדעת מה היה בסוף אצלך. גם אצלי יש משהו דומה אני בשבוע 21

שלום רב אני בת 29, הריון ראשון ספונטני , שבוע 18. סיכון לפי גיל 1:980 בבדיקת שקיפות עורפית יצא 0.9mm סיכון לפי גיל ושקיפות עורפית 1:6187. אחרי בדיקת הדם בשבוע 12 התקבלו הערכים הבאים: Nt: 0.77 mom Papp-A 0.97 mom Free hcgb 1.56 mom התוצאה הסופית היתה של הכל 1:10000 אחרי שעשיתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 17, קיבלתי תוצאה של כל הבדיקות יחד טרימסטר 1 2 ( בלי תוצאות בנפרד של טרימסטר 2). התוצאות הנוספות יחד עם הקודמות היו: Afp 0.59 mom Hcg 2.55 mom uE3 0.82 mom סך הכל הסיכוי עלה ל- 1:2700. שאלתי היא כיצד עלה הזיכוי מ-1:10000 ול-1:2700 זה הבדל מאוד גדול ואני חוששת שהתוצאה של סקר שליש שני היתה נורא נמוכה ורק בגלל שבשליש הראשון יצא תקין אז זה הסתדר לתוצאה סופית של 1:2700. האם יש מצבים שזה כזה שינוי גדול אך עדיין תקין. אודה לתשובתכם כי אני כבר בשבוע 18 ולא נותר עוד הרבה זמן לביצוע מי שפיר. תודה מראש

תודה רבה ד"ר בהמשך לתשובתך, אכן היה סיכון משוקלל. הסיכון המשוקלל הכל יחד התקבל 1:2700. כלומר כולל גיל, שקיפות, תוצאות טרימסטר ראשון וחלבון עוברי. את הבדיקה של החלבון העוברי לא נותנים בנפרד אלא רק בשקלול עם שאר התוצאות. זה בעצם הדאגה שלי שיכול להיות שיצאה שם תוצאה לא תקינה, ורק בגלל שאר הפרמטרים הסיכון המשוקלל יצא תקין. הם זה רלוונטי?

שלום , לפני 5 שנים בוצעה הבדיקת נשאות בעלי (הוריו ממוצא לוב) - חיובי ואני (ממצוצא טוניס) - שלילי. מכאן הסתיים הבירור בטענה ובמכתב סיכום - כי הילד לא יהיה חולה במידה ורק אחד מבני הזוג נשא. במשך חיי נתקלתי ברופא גנטקאי שהמליץ על "ריצוף גן" מז"א????? שבמקביל רופא אחר טען כי אין צורך "להכנס" לזה במידה ויצאה תשובתו שלילית... מה לעשות ????

שלום רב, עשיתי בדיקת נשאות לבטא תלסמיה ע"י אלקטרופורזיס של המוגלובין. להלן התוצאות: Hemoglobin F- 0.9% Hempglobin A2- 3.20% כמובן שמה שמדאיג אותי זה HbA2 שהתוצאה שלו גבולית. בס"ד: RBC- 4.31 HB-13 (נעשה כשהייתי בשבוע 8 בערך) MCV-88.4 MCH-3.2 MCHC- 34.1 האם תוצאות אלו בהינתן HbA2-3.2% עשויות להחשיד לנשאות לתלסמיה? תודה על המענה, לירון

שלום, אבקש עזרה בפיענוח תשובות ציפ גנטי שנעשה בחודש 9 . תוצאות :Arr(1-22) x2, (xy) x1 normal male סיכום ואיטרפטציה: באנליזת הציפ הסטנדרטית לא נמצאו שינויים כרומוזומליים הקשורים בסבירות גבוהה בליקוי תסמונת גנטית או תסמונת נוירו התפתחותית ידועה בבדיקה מכוונת לגן CACNA1A החשוד כמעורב במחלה המדווחת במשפחה (episodic ataxia type 2) נמצא חסר של 35kb הכולל אקסונים 7-11 (chr 19:13,424,014-13,459,083) המכיל 7 מרקרים החסר הנמצא במרכזו של אזור LOH בגודל 9.8mb ולכן סביר שמדובר בחסר הומוזיגוטי בעובר. אלו התוצאות שלאחריהן קיבלנו המלצה לבצע לידה שקטה? האם תוכל להסביר באיזו מחלה מדובר ומה יהיה לוולד אם יוולד?

שלום קראתי כאן שנשים עם סיכון גבוה למומים מומלץ לקחת פחות מ400 מג חומצה פולית .. לא עידכנו אותי לגבי זה והיו פעמים ששכחתי שלקחתי ולקחתי פעמים . כרגע הורמון שיליה HCG גבוה ויש לציין שיש לי ילדה מיוחדת בבית כרגע שבוע 13 שקיפות 1ממ מאוד מודאגת אשמח לתשובה

אני לא שמעתי שמותר רק עד 400 ולא יותר. ממה שהבנתי אפשר לקחת יותר מ400. לדוגמא לפעמים נותנים 5000 אם יש סכון מוגבר.

שלום, לבעלי אח עם פיגור ואוטיזם, הוא סיפר לי שאחיו נולד בלידה קשה מאד לפני 50 שנה, האם לידה קשה יכולה להשפיע ולגרום לאוטיזם ופיגור, או שזה גנטי? תודה

שלום רב, ערכי חלק מהתוצאות חריגות , אודה לך באם תוכל לבדוק אותן . שבוע 17.5, בת 24 ערכי יחוס תוצאה FBHCG 16.59 >0.15 NT 1.00 <3.0 PAPP-A3005.70MU >0.15 AFP 59.32 <2.00 HCG 11.73 0.20-3.00 UE3 1.46 0.15-99.99 הסיכון לת"ד לפי הגיל והבדיקות 1:10000 תודה רבה

שלום ד"ר, אשמח לדעת איזו בדיקה עושים (דם, שתן או שתיהן) לאיתור וזיהוי פתלטים בגוף. פתלטים הם אותם חומרים כימיים המצויים בפלסטיק ועלולים לגרום מומים בעובר שלא נדע. איזו בדיקה אפשר לבקש מהרופא על מנת לבדוק זאת? האם הבדיקה ניתנת גם לכל אדם או רק לנשים בהריון? תודה רבה על תשובתך המהירה.

שלום, בעת סקירה מוקדמת אותרה קשת אאורטה ימנית + מוקד אקוגני בלב. בעקבות כך הופנינו לבדיקת מי שפיר + צ'יפ גנטי. בתחילה נאמר לי שבדיקת מי שפיר תקינה, אך לאחר מכן הודיעו לי שבבדיקת הצ'יפ הגנטי התגלה חוסר מזערי בכרומוזום 18. לדברי המעבדה, מדובר בחוסר שלא ידוע על הקשר שלו לתסמונת כלשהי (טרם קיבלנו את התוצאה הכתובה. לפי השיחה הטלפונית חסר של 10 גנים). ביצענו בדיקת דם של 2 ההורים לבדוק האם קיים חוסר כזה גם אצלנו (טרם קיבלנו תשובה). 2 ההורים בריאים, אינטליגנטיים, עם התפתחות תקינה וכו'. כמובן שקבענו תור לייעוץ גנטי, אך לאחר תוצאות הבדיקה שלנו- כלומר רק בעוד כשבועיים. שאלותי: 1. באם קיים שינוי בכרומוזום זה אצל ההורים, האם בוודאות ניתן לדעת שההשלכה על העובר זהה- כלומר- ללא בעיות? או שהעובר עלול לפתוח בעיות כלשהן למרות שאצל ההורים הנ"ל לא פיתח? 2. באם יתגלה שאצל ההורים אין שינוי זה- מה המשמעות של הממצא? אמנם אין תסמונת ספציפית מקושרת, אבל האם עדיין עלולות להיות לכך השפעות? ואילו? ברור לי שתשובות מפורטות יותר אקבל כשיהיו לי התוצאות הכתובות וכן התוצאות של בדיקות הדם שלנו. אך אשמח לכיוון כללי. תודה מראש.

שלום רב בהמשך לשאלה ששאלתי קודם לגבי שקיפות של 2.5. אזכיר שהשקיפות יצאה 2.5, גיל הריון לפי וסת אחרונה 12+3, גיל הריון לפי מה שנמדד בשקיפות 13+1 (70 ממ). הסיכון לפי גיל 1:337, והסיכון יחד עם הבדיקה 1:375. את תוצאות בדיקות הדם עוד לא קיבלתי אבל אני מניחה שלא ישפרו הרבה ואולי יהיה גרוע יותר. בנוגע לערך של 2.5, באיזה אחוזון הוא נמצא לגיל ההריון? האם הוא כבר מחוץ לנורמה? בשקיפות בערך זה, במידה וסקירות, מי שפיר ואקו לב יהיו תקינים, האם עדיין יש סיכון למומים מעבר לסיכון באוכלוסיה? סליחה על ריבוי השאלות, אני פשוט מאוד בלחץ ובכל מקום קוראת משהו אחר לגבי שקיפות עם ערך כזה כשחלק כותבים שתקין וחלק כותבים שנחשב למעובה... תודה רבה יעל

תודה על התגובה. קיבלתי בינתיים את תוצאות בדיקות הדם ולצערי התוצאה פחות טובה 1:130 סיכון לתסמונת דאון (לפי גיל בלבד 1:350). לגבי טריזומה לא נכתב אך נאמר לי במעבדה שלא נכתב כי תקין. הערכים בבדיקה היו: Papp-a 1.14 mom Hcg 1.13 mom Nt 1.88 mom (2.5 ממ) ברור לי שהסיכון לתסמונת דאון עלה וכעת אני רשמית בסיכון יתר ואבצע מי שפיר. אני בשבוע 13 כך שהבנתי שסיסי שליה כבר לא אופציה ומאחר ובכל מקרה אעשה מי שפיר, מתי המועד הנכון לקבוע לייעוץ גנטי? במידה וישלל תסמונת דאון במי שפיר האם מתוצאות הבדיקה אני בסיכון יתר לדברים נוספים כמו מומי לב ושלד, או דברים אחרים? שוב סליחה על ריבוי השאלות. מאוד חוששת ובלחץ בשל התוצאות... תודה רבה

שלום. עברתי לפני 3 חודשים הפסקת הריון עקב מום במוח העובר. בתהליך המתת העובר נלקח ממני ציפ גנטי. רציתי לדעת מה הציפ הגנטי יכול להעיד על העובר ובמה הוא יכול לעזור לי בהריונות הבאים? אציין כי בעלי ואני ביצענו כל בדיקת דם אפשרית על מנת לשלול בעיות גנים. תודה ויום טוב.

מה שהבנתי לקחו מהעובר. יכול להיות שזה משהו שעבר ממני או מבעלי? למרות שיש לנו בבית 2 בנות בריאות ברוך ה'? היה חוסר מלא של קורפוס קולוסום עם הרחבת חדרי המוח :(

שלום רב. בת 35, הריון שני ספונטני (יש ילדה בריאה בת שלוש). אתמול, בשבוע 12+3, ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית. בבדיקה אורך העובר התאים לשבוע 13+1 (70 ממ), ותוצאת השקיפות הייתה 2.5. במדידה נוספת מדד הרופא 2.2, אך אמר שמתייחס לתוצאה המחמירה. סיכון לפי גיל 1:337, סיכון לפי גיל ושקיפות 1:375. הרופא אמר שסהכ התוצאה תקינה ויש לחכות לתוצאות בדיקות הדם. אני מאוד חוששת. ממה שאני קוראת על אף שרשמית מתחת לשלוש זה תקין, 2.5 זו אינה תוצאה טובה.. כיצד נכון להתנהל בשלב זה? תודה רבה

שאלה בהבנת הגנטיקה של הגובה: קראתי שאיפשהו שהגובה של הבנאדם נקבע ע"י ממוצע של הגובה האב והאם. נניח שהגובה הוא לגבר 1.60 ולאשה 1.50 אז הגובה האפשרי לילד יהיה 1.55 נכון? ולגובה של גבר 1.20 ולאשה 1.10 הגובה האפשרי לילד יהיה 1.15? עכשיו אני מקצין (כדי להעביר נקודה), אבל על פי ההנחה הנ"ל האם יכול להיות מצב של גובה של 20 סמטימטר לגבר ו-10 לאשה אז הגובה האפשרי לילד יהיה כ-5 סמטימטר?

אני אחרי בדיקת mri למוח העובר. הופניתי בגלל חשד לגבשושיות בחדר הליטראלי השמאלי שנצפו בסקירה מאוחרת. אחרי סקירה מכוונת 1 עדיין נצפו. אחרי סקירה מכוונת שנייה נעלמו ובסקירה המכוונת השלישית אי אפשר היה לקבוע בוודאות שאין אי סדירות. אז בmri שבוצע בשבוע 35 לא הופיעו הגבשושיות והכל נראה תקין, מלבד ממצא אחד - קורפוס קולוסום באורך 37.3 (בסיכום הפענוח נכתב - הבדיקה בטווח התקין למעט ביומטריה מעט קטנה של הקורפוס קולוסום ביחס לשאר מדדי המוח). מה הממצא הזה אומר? להמשיך לדאוג?

שלום רב בהריון ראשון שבוע 5 ביצעתי בדיקת דם לתלסמיה התוצאות: Hemoglobin a - 96 (נמוך מהנורמה שמתחילה ב-96.8) Hemoglobin a2 - 2.7 (בטווח התקין) Hemoglobin f - 1.3% האם התוצאה תקינה? לחוצה מאוד, האם יש צורך שהבעל יעבור גם את הבדיקה? תודה רבה ושבת שלום

שלום רב, האם תסמונת האיקס השביר ו 46xy. 13p +9 inv karyotype הם בעצם אותו דבר או שאלו הם שני דברים שונים לחלוטין?

יצא 1:5 ברור שאני הולכת לדיקור מי שפיר השאלה האם היועץ הגנטי ימליץ במקרה שכזה לביצוע צ'יפ גנטי בסל הבריאות ולא באופן פרטי ?

ותודה

ערב טוב, היינו מספר פעמים ביעוץ גנטי אך לא ניתנה לנו תשובה חד משמעית. זה השאר להחלטתנו ואנחנו מעט במועקה בענין. יש לנו ילדה עם עיכוב התפתחותי קל שהיום כמעט ולא נראה לעין מלבד ללקות למידה. ילדה נוספת בריאה ואנחנו בהריון. ילדתנו עברה שלל בדיקות כולל ציפ גנטי שיצאו תקינות. הוסבר כי לאור העובדה שאין ממצאים חריגים לא בטוח שהאקסום יניב תוצאות ואם כן לא בטוח שיוכלו לפרש אותם. שתי שאלות יש לי- האם במידה ונעשה אקסום יבדקו רק את נושא העיכוב או שיבדקו גם דברים אחרים? ואז אולי ניתן למצוא על העובר? האם לפי מה שתיארתי כדי לבצע את האקסום? אנחנו חוששים ומבינים שזה אפשרי להיכנס, למערבולת נוספת של חוסר ידע. תודה

אני כשבוע לפני הביוץ ואנחנו מנסים להרות. היום עשיתי בדיקת ממוגרפיה ובמכון אמרו לי שאין צורך בסינר כיוון שהבדיקה ממוקדת. האם עלי לחכות חודש בגלל החשש לקרינה או שאפשר לנסות כבר החודש. יש לציין כי התחלנו טיפולי פוריות ולכן אני מעדיפה לא לדלג על החודש. תודה

שלום, אני בת 34 ובהריוני השלישי.ערכתי בדיקת סקר ביוכימי טרימסטר שני כולל אינהיבין (תבחין מרובע) במעבדה פרטית והתוצאות הראו סיכוי מוגבר לתסמונת דאון (1:360) לעומת חישוב ע"פ גיל בלבד (1:430). במקביל קיבלתי תשובה לבדיקה שעשיתי בקופה, המשלבת את נתוני הטרימסטר הראשון (סקר ביוכימי, ושקיפות) עם הטרימסטר השני (סקר ביוכימי ללא אינהבין- "תבחין משולש") והתוצאות הראו סיכוי של 1:4200 לתסמונת דאון. ערכי הAFP, HCG ואסטרדיול דומים בין הבדיקות השונות. שאלתי היא כיצד הבדיקות נותנות תשובות כל כך שונות והאם יש אינדיקציה לבדיקות איבחוניות (דיקור מי שפיר וכו'). תודה רבה!

עשיתי בדיקה גנטית( בהריון) ונמצא שיש לי את הגן קונקסין 26 ( חרשות) ההורים שלי עשו לאחרונה (אחרי) בדיקה ויצא שלהם אין, האם אני מתחילה את הגן הזה? כי לפי ידיעתי הייתי אמורה לקבל אותו בירושה ומכוון שלם אין אז לא ברור לי איך לי יש?

שלום, בשבוע 22 סקירה שנייה התגלתה אסימטריה בחדרי מוח העובר: 8 ו3 מ"מ בשבוע 28 ביצעתי סקירה מכוונת למוח העובר - החדרים היו 6 ו2 מ"מ למרות שהיתה התכווצות ישנה עדיין אסימטריה, והסוקר עדיין הפנה אותי לייעוץ גנטי. יש לציין ששאר חלקי המוח תקינים, לא נמצאה עדות למומים נוספים או בעיות גדילה שונות במוח. מכוון שאני כבר בשבוע 29 ואין תורים קרובים (גם לא בפרטי!) לשום יועץ גנטי - אני רוצה לשאול עד כמה הממצא הזה "חמור" כשלעצמו, ומה הייתם ממליצים בתור גנטיקאים לעשות? האם "להתאבד" על תור בשבועיים הקרובים או שאפשר להמשיך בהריון ללא לחץ? האם ממצא כזה כשלעצמו מחייב MRI או מי שפיר? תודה מראש!

שלום, בת 39.9 הריון ראשון שבוע 18. (ספונטני) תוצאות שקיפות עורפית וב. דם אשר בוצעו בשבוע 12+4: nt - 1.05mom papp-a - 0.78mom free hcgb - 1.53mom סיכון לפי גיל 1:120 סיכון לפי גיל בשילוב תוצאות: 1:580 בשבוע 17+2 ביצעתי חלבון עוברי: afp - 1.28mom (הטווח 0.20mom-2.00mom) hcg - 1.32mom ue3 - 0.99mom סיכון מחושב של כל הבדיקות 1:1700 טריוזמיה 18 - 1:10,000 סיכום: מומלץ לפנות למרפאה לייעוץ גנטי. שאלתי היא- מדוע נדרש היעוץ הגנטי? (אני מנסה להמנע ממי שפיר) בתודה ארי

תודה דר! אבל התוצאות טובות?

הי, אני סובלת מתסמונת בלק פון דיאמונד (אנמיה נדירה מאוד) מלידה, שעלולה לייצר קשיים בהריון ובהתפתחות העובר. מחפשת מומחה להריון בסיכון, בעל הבנה מעמיקה בנושא ההמוטולוגי, להתייעצות לפני כניסה להריון. תודה רבה מראש!

מה קורה במקום שגנים אמורים להתבטא מ2 ההורים, ולא מתבטאים מהורה אחד? האם יש מצב שכזה? תודה

בדיקת מתילציה אבחנה של תסמונת פראדר ווילי. שאלתי היא: למה הכוונה התקבל תוצר pcr יחיד אימהי(313 bp) מה זה הסוגריים? תודה

שלום, במסגרת בדיקות גנטיות שערכתי טרם כניסה להריון (שיושג, אני מקווה, דרך תרומת זרע) . עלה כי אני נשאית של MNGIE בצורה הטרוזיגוטית...אפנה להמשך יעוץ גנטי, אבל בינתיים אני די מודאגת לגבי האפשרות שהמחלה תתפרץ אצלי, למרות הנשאות ההטרוזיגוטית, שהבנתי שהיא מסוכנת פחות מההומוזיגוטית. אשמח למידע נוסף, בעיקר אם יש משהו מרגיע שניתן לדעת בשלב זה. תודה רבה רבה מראש.

שלום רב! אני חייבת לציין שאני כבר בשבוע 34 ואני מבינה שאולי השאלה מיותרת, אבל לצערי אני ממש לא רגועה, ואני חייבת הסבר כלשהו לשקט הנפשי שלי. אני בת 27, זה הריון שני ויש לי ילד בריא בבית. עשיתי בדיקת סקר ביוכימי ראשון ויצא לי FREE BETA HCG 3.5. הסיכון לפי גיל בלבד 1:1200 והסיכון בייחד עם תוצאות הבדיקות 1:920. הרופאה אמרה לחכות לחלבון העוברי ולבצע בדיקת סקר משולב (טרימסטר 1 2) שבו בשילוב על שקיפות עורפית, סקר ראשון ותוצאות סקר שני והתוצאה יצא : סיכון לפי גיל בלבד 1:1200 וסיכון משולב עם הבדיקות 1:3400. אחרי שהרופאה ראתה את התוצאה אמרה שהכל תקין ואין צורך במעקב נוסף "ועל דבר כזה לא הולכים לייעוץ גנטי". אני קצת מצטערת שלא הלכתי כי לא קיבלתי הסבר על ההורמון שבהחלה היה לא תקין ואז הפך להיות תקין, היא גם ציינה משהו שזה בכלל יכול להיות קשור לתפקוד השליה, אבל אם זה כך למה זה השפיע על תוצאות של תסמונת דאון. אני ממש מתנצלת , אבל אני מרגישה שבכל מקום אני רואה אנשים עם תסמונת דאון, ובכל מקום יש פרסומות בנושא, והחרדה לא עוזבת אותי בשבועיים האחרונים. אני מאוד אודה לך אם תתני לי תשובה בנושא הHCG והאם את מסכימה עם המלצת הרופאה שלא הפנתה אותי לבירורים נוספים על סך התוצאות?

בדיקת מתילציה נעשית עיי ציפ גנטי? תודה

האם יש אפשרות לדעת האם אני או בעלי נשאים של טוברוס סקרוזיס? יש בדיקה גנטית כזו בארץ או רק בחו"ל? תודה.

בת 37 בהריון שבוע 23 ביצעתי סקירת מערכות מורחבת שיצאה תקינה למעט עצם גשר האף שבמדידות חוזרות עד 6.0 מ"מ-אחוזון 2.5 לשבוע שלי. ביצעתי בדיקה מי שפיר וצ'פ גנטי שיצאו תקינים האם יש צורך בבירור נוסף?

שלום רב, כחלק מתכנון עתידי להיכנס להיריון ברצוני לדעת האם רצוי לבצע את הבדיקות הגנטיות לי ולבת הזוג לפני ניסיונות הכניסה להיריון, כאשר המצב הוא שלי יש אחות עם פיגור שכלי בינוני, ולה יש אח עם תסמונת טורט שהוא גם בספקטרום האוטיסטי. ברצוני לדעת, האם בדיקות גנטיות יכולות להיערך לפני הכניסה להיריון ? ולאבחן את הגנים ממני ומבת הזוג ? או שההמלצה היא להיכנס להיריון ולאחר מכן להתחיל בבבדיקות לעובר ? בכל מקרה- האם בדיקות גנטיות לפני ההיריון נערכות דרך הקופה ? או באופן פרטי ? תודה רבה והמשך שבוע נפלא !

האם כאשר עושים סיסי שיליה ניתן לעשות גם ציפ גנטי? ושאלה שנייה, האם הציפ גנטי הזה זהה לאותו ציפ גנטי שנלקח בזמן שעושים מי שפיר?

שלום רב, בת 35 הריון IVF ראשון תרומת זרע (יש לנו ילד בריא מהתורם, הריון לא שלי) 1.שקיפות עורפית 1.1. 2.תוצאות סקר משולב (שליש ראשון ושני): סיכון לתסמונת דאון- 1:10,000 סיכון לטריזומיה 18- 1:10,0000 3.בדיקת מטרניטי 21- תקינה אבל- ההריון החל כתאומים ולעובר אחד הפסיק הדופק בשבוע 8 ונספג לקראת שבוע 18 ( למיטב הבנתי אמינות כל בדיקות הסקר לעיל מוטלת בספק לאור כך) בסקירת מערכות שבוע 24 נמצא וריד טבורי PRUV ובאקו לב נמצא VSD מוסקולרי קטן. עד כמה ממצא VSD מעלה את הסיכוי שלי לתסמונת דאון והאם מומלץ לעשות מי שפיר? הבנתי שבדיקת מטרניטי 21 גם אינה מכסה מקרים של מוזאיקה של תסמונת דאון. האם גם במקרים אלו יש נטייה ל VSD? כמו כן- במידה והפגם במחיצה יסגר עד שבוע 28, האם זה בהכרח שולל תסמונת גנטית? תודה רבה על עזרתכם, אגם

שלום רב, בהמשך לתשובתך שעזרה לי מאוד, השבוע חזרתי לביקורת אקו לב (אצל רופא אחר) ולא נצפה vsd. במקרה של תסמונת גנטית חלילה, המתבטאת במום vsd - האם סביר שהוא יסגר במהלך שבועות הריון אלו או שזה לא סביר ואפשר ללמוד מכך שהסיכוי לתסמונות הקשורות למום vsd פחת? האם בממצא של pruv בלבד גם מומלץ לבצע מי שפיר פלוס ציפ גנטי? תודה רבה על המענה!

שלום, אשתי ואני ביצענו בדיקת פאנל הסקר המורחב בבילינסון. אשתי נמצא נשאית לאשר3 ASN48LYS. אני גם נבדקתי ונמצאתי שאיני נשא לשתי המוטציות השכיחות לגן אשר3. (אני מניח שמדובר בזו שנמצאה אצל אשתי + עוד אחת אחרת) בטופס התשובה מצויין שהבדיקה אינה שוללת נשאות למוטציות נדירות יותר בגן שניתנו לאיתור בבדיקה מורחבת - בדיקת ריצוף. כמו כן מצויין שהסיכון לצאצא חולה כאשר רק אחד מבני הזוג נשא הוא 1:3000. 1. יש טעם לבדוק את 'המוטציות הנדירות'? קראתי שכדי לחלות צריך שתהיה את אותה מוטציה ולי אין את אותה מוטציה. 2. מה השכיחות של אותן 'מוטציות נדירות' ביהודים אשכנזים? (קראתי שלאשר3 סה"כ זה 1:100) 3. במידה ואני שולל את אותן מוטציות נדירות, לאיזה סיכון אני משתפר שלא יוולד ילד חולה? ההיגיון שלי אומר שהנתון של 1:3000 הוא מטעה כי הוא לא לוקח בחשבון את השלילה של המצאות המוטציות השכיחות בבן הזוג השני. סליחה על השאלות הלא כלליות, אבל קשה למצוא מידע סטטיסטי בנושא.

שאלה: הטבעה גנטית( השתקה) , בתסמונות מסוימות קיימת. מה קורה באיזורים בהם אין השתקה, ממי מקבלים שם את הביטוי הגנטי? משני ההורים? או שבמקומות אחרים זה לא משנה... תודה

שלום רב, אני בת 44 ובעלי בן 45. בעברי הפסקת הריון עקב תסמונת דאון. אני בהריון (טבעי וספונטני) בשבוע 13 ומתעתדת לעבור בדיקת סיסי שליה עם פיש. האם הייתם ממליצים לאור גילנו המבוגר לעשות גם בדיקת צ'יפ גנטי, או שאין בהכרח השפעה לגיל על תסמונות הנבדקות בבדיקה זו? תודה רבה.

הי, בסקירה שני נמדדו חדרי המח בערכים 8.9 ו-9.1 שהם מעל הממוצע. בדיקות גנטיות , מי שפיר וציפ גנטי היו תקינות. מספר שאלות: 1) האם בשלב הזה של ההריון (שבוע 22) החדרים סיימו להתפתח ומכאן כל גידול נוסף אמור לעורר דאגה ? 2) ממה שהספקתי לקרוא בנושא מדברים על סיכוי לבעיות התפתחות אולם לא הצלחתי להבין מהם אותם בעיות , האם תוכל לפרט מעט ? 3) האם תיתכן המלצה להפסקת הריון בשל גודלם של חדרי המח ? תודה

שלום, עברתי גרידה לפני שלושה חודשים בשל מום בעובר - אנצפלוצלה באזור האוקציפיטלי של המוח. הונחתי עי הרופאים להגדיל את מימון חומצה הפולית מ400 מקג ל5 מג. עשיתי בדיקת דם אחרי ההפלה וגם לפניי כמה ימים התשובה היתה >40. כלומר גבוהה. ובb12 שלי עומד על 360.הmch 31.4 שזה גבוה והבנתי שמרמז על חוסר בחומצה פולית או b12. כל המידע הזה מטריד אותי בגלל המחקר החדש שיצא שמוכיח קשר בין רמות גבוהות של חומצה פולית ובי 12 לאוטיזם. מה המינון שהייתם ממליצים לי ליטול 400מקג או 5 מג? תודה רבה

שלום, בבדיקת סקר שליש ראשון, יש טעות בגיל ההריון (13+5 כשאמור להיות 12+5, הטעות הייתה בהקלדת תאריך ווסת אחרון של הרופאה המפנה). האם הדבר יכול להשפיע על התוצאה או שמסתמכים אך ורק על ה-CRL הנמדד? תודה רבה, טניה

שלום, אשתי בתחילת שבוע 23, שקיפות עורפית יצאה לה 0.7 ושקלול לתסמונת דאון יצאה 1:10,000. בסקריה השניה שבוע 22 נמצאו שתי נקודות אקוגניות חדר ימין וחדר שמאל וחשד ל VSD. המשכנו לאקו לב ואמרו שהלב תקין ויש VSD קטן. משם הרופאה שלחה אותנו ליעוץ גנטי שם המליצה לנו לעשות דיקור מי שפיר. אני ואשתי די מפחדים מהבדיקה ורצינו לקבל חוות דעת נוספת עד כמה זה הכרחי ובכמה גדל הסיכון לתסמונת דאון. תודה, אופיר.

שלום פרופ ' שאבו לי 6 ביציות החזירו לי עובר 1 לאחר 48 שעות ואת השאר ניסו לגדל לבלסטוציטים אך הם לא שרדו. האם מצב שבו לא הצליחו לגדל את חמשת העוברים הנותרים יכול בעצם להעיד גם על העובר שהחוזר לי שגם הוא לא ישרוד? למה הם לא שורדים:(( האם זה יכול להעיד על בעיה גנטית אצלי או אצל בעלי? אני בת 37 ובן זוגי בן 50 בעברי הריון מהפריה שלצערי הסתיים בשבוע 9 בשל חוסר דופק תודה מראש

שלום, לאחר שלא הצלחנו להכנס להריון, הלכנו על תרומת ביצית. קיבלנו 2 בלסטוציסטים. בהריון הראשון התגלה במי שפיר מוזאיקה טרנר 25% והחלטנו להפסיק את ההריון. השאלה האם ישנה רמת סיכון גבוהה יותר לבלסטוציסט השני להיות גם עם מוזאיקה טרנר? תודה