פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

דר נכבד השאלה שמטרידה אותי זה זמן רב נוגעת לנושא של אפשרות השפעה של חומרים סביבתיים הנמצאים בסביבה בצורה אבקתית,כמו למשל עופרת (ממטווחים),אבק המכיל גז ראדון(קראתי שראדון נצמד לאבק),עודף ריסוסים על הפירות לפני השטיפה,אבקה של כדור שהתפזר על הרצפה,אבקה מסוללה שהתיישנה. כל זה במשחבה בדיעבד,בנתייםאם התפזר בבית למרות שניקיתי כל פעם שקרה. ניקיתי לאחר שראיתי וישנה אפשרות שפוזר בבית ונשאר גם לאחר שטיפה על ספות . השאלה שלי היא האם ישנה אפשרות לפגיעה באיכות הזרע ,לאחר קיום יחסים אם חלקיק מהחומר כן נכנס לאזור הנשי ואחר כך האם גם יכול לפגוע באיכות הביצית? מאוד מוטרדת מכך. תודה

שלום, לפני כשנה עשיתי בדיקת סקר גנטי לציסטיק פיברוזיס, X שביר, ניוון שרירים מסוג SMA, טיי זקס ותלסמיה. אני מעוניינת לדעת האם בשנה האחרונה נוספו בדיקות גנטיות בסיסיות מומלצות. אודה לכם אם תציינו בפני אילו בדיקות נוספו אם בכלל או לאן ניתן לפנות כדי לברר זאת. המקום בו ביצעתי את הבדיקות בעבר אינו עושה כעת בדיקות סקר גנטי לפני הריון. תודה, רותם

שלום שלום אישתי בת 28 עשתה שקיפות עורפית להלן התוצאות : אודה לחוות דעתך -תודה רבה הבדיקה בוצעה בגישה: אבדומינלית (תאריך וסת אחרון: 19.05.2016 גיל הריון: (6)12 שב' (לפי וסת תאריך לידה משוער:23.02.2017 גיל האם במועד הלידה: 28 שנים 10 חודשים 1 :מס' שקי הריון 1 :מס' עוברים בשק אורך העובר (CRL) מ"מ מתאים ל: (4)13 שב' עובי השקיפות העורפית: 2.6 מ"מ יחס סבירות 1.00 :(LR) הסיכון ל DS עפ"י הגיל בלבד 1:1036 משוקלל עפ"י הגיל ותוצאות הבדיקה 1:1036 דופק .......: הודגם סיכום: נצפתה עצם האף ‐‐‐‐‐ ‐‐‐‐‐ ‐‐‐‐‐ ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐ בדיקה ביוכימי : נתוני הריון: שבוע הריון: 13.3 משקל: 60 מס.עוברים: 1 גיל: 28.9 ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐ ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה ‐‐‐‐‐ ‐‐‐‐‐ ‐‐‐‐‐ ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐ FBHCG 34.98 NG/ML 0.95 MOM ( > 0.15 MOM ) ) NT 2.60 mm 1.81 MOM ( < 3.0 mm ) ) PAPP‐A 3622.32 MU/L 0.93 MOM ( > 0.15 MOM ) ) 1: סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 476 1: הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 1082 1:77612 הסיכון המשולב לטריזומיה 18 * בבדיקה זו התקבל ערך סיכון בינוני. דוח_סריקה_על_קולית_‐_סקירה_מוקדמת ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐ נתוני_בדיקה הבדיקה בוצעה בגישה: אבדומינלית 15 שב' (לפי וסת) ( תאריך וסת אחרון: 19.05.2016 גיל הריון: ( 3 תאריך לידה משוער: 23.02.2017 מס' שקי הריון: 1 מס' עוברים בשק: 1 מנח:אורכי, מצג:עכוז דופק..................... הודגם תנועות גוף............... הודגמו תנועות גפיים............. הודגמו טונוס ...................:הודגם הערכת_גיל_ומשקל_עובר מ"מ 35 :(BPD) קוטר דו קודקודי HADLOCK ( 16 שב' ( 8+ יום ( מתאים ל: ( 3 מ"מ 123 : (HC) היקף הראש HADLOCK (0)16 (שב' ( 9+ יום מ"מ 98 : (AC) היקף בטן HADLOCK (3)15 (שב' ( 9+ יום מ"מ 19 : (FL) אורך עצם הירך ממוצע JEANTY (4)15 (שב' (+ יום . יחס ראש/בטן: 1.25 יחס ירך/בטן: 19 '3) שב 15 ) ‐US גיל הריון ממוצע לפי /... המשך בדף הבא דוח_סריקה_על_קולית_‐_סקירה_מוקדמת ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐ HADLOCK 135 גרם לפי (_ הערכת משקל עובר‐( 10% ממצאים_אנטומים_וביופיזיים צורת הגולגולת (בחתך רוחב) הודגם חדרי מח צדדיים........... הודגם כורוראיד פלקסוס.......... הודגם קו האמצע בין ההמיספרות... הודגם צרבלום................... הודגם הודגם .........(CM) גומה אחורית ארובות עיניים............ הודגם שפתיים................... הודגם עמוד שדרה................ הודגם מדורי לב............... הודגם 4 מוצא העורקים הגדולים..... הודגם ריאות.................... הודגם קיבה..................... הודגם כליה ימנית............... הודגם כליה שמאלית.............. הודגם כיס שתן.................. הודגם דופן הבטן................ הודגם השרשת הטבור בדופן הבטן... הודגם עצ.ארוכות בגפיים עליונות. הודגם עצ.ארוכות בגפיים תחתונות. הודגם כפות ידיים............... הודגם כפות רגליים.............. הודגם מספר כלי דם בחבל טבור.... הודגמו 3 מיקום שיליה: אחורית דרגה: 00 כמות מי שפיר: תקינה ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐ . סיכום בדיקה:מומלץ על סקירה נוספת בשבוע 22 עד 24 הבדיקה אינה שלימה ללא סקירת מערכות טרימסטר שני . בחדר לטרלי ימני בגודל 7+3 ממ CPC נצפתה ציסטה מומלץ לבצע בדיקת חלבון עוברי .

שלוםשלום שלום אישתי בת 28 עשתה שקיפות עורפית להלן התוצאות : אודה לחוות דעתך -תודה רבה הבדיקה בוצעה בגישה: אבדומינלית (תאריך וסת אחרון: 19052016 גיל הריון: (6)12 שב' (לפי וסת תאריך לידה משוער:23022017 גיל האם במועד הלידה: 28 שנים 10 חודשים 1 :מס' שקי הריון 1 :מס' עוברים בשק אורך העובר (CRL) מ"מ מתאים ל: (4)13 שב' עובי השקיפות העורפית: 26 מ"מ יחס סבירות 100 :(LR) הסיכון ל DS עפ"י הגיל בלבד 1:1036 משוקלל עפ"י הגיל ותוצאות הבדיקה 1:1036 דופק : הודגם סיכום: נצפתה עצם האףבדיקה ביוכימי : נתוני הריון: שבוע הריון: 133 משקל: 60 מסעוברים: 1 גיל: 289 ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה FBHCG 3498 NG/ML 095 MOM ( > 015 MOM ) ) NT 260 mm 181 MOM ( < 30 mm ) ) PAPP‐A 362232 MU/L 093 MOM ( > 015 MOM ) ) 1: סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 476 1: הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 1082 1:77612 הסיכון המשולב לטריזומיה 18 * בבדיקה זו התקבל ערך סיכון בינוני דוח_סריקה_על_קולית_‐_סקירה_מוקדמת נתוני_בדיקה סניור ליאון MD' רופא/גורם מפנה: דר הבדיקה בוצעה בגישה: אבדומינלית 15 שב' (לפי וסת) ( תאריך וסת אחרון: 19052016 גיל הריון: ( 3 תאריך לידה משוער: 23022017 מס' שקי הריון: 1 מס' עוברים בשק: 1 מנח:אורכי, מצג:עכוז דופק הודגם תנועות גוףהודגמו תנועות גפיים הודגמו טונוס הודגם הערכת_גיל_ומשקל_עובר מ"מ 35 :(BPD) קוטר דו קודקודי HADLOCK ( 16 שב' ( 8+ יום ( מתאים ל: ( 3 מ"מ 123 : (HC) היקף הראש HADLOCK (0)16 (שב' ( 9+ יום מ"מ 98 : (AC) היקף בטן HADLOCK (3)15 (שב' ( 9+ יום מ"מ 19 : (FL) אורך עצם הירך ממוצע JEANTY (4)15 (שב' (+ יום יחס ראש/בטן: 125 יחס ירך/בטן: 19 '3) שב 15 ) ‐US גיל הריון ממוצע לפי / המשך בדף הבא דוח_סריקה_על_קולית_‐_סקירה_מוקדמת ‐ HADLOCK 135 גרם לפי (_ הערכת משקל עובר‐( 10% ממצאים_אנטומים_וביופיזיים צורת הגולגולת (בחתך רוחב) הודגם חדרי מח צדדיים הודגם כורוראיד פלקסוס הודגם קו האמצע בין ההמיספרות הודגם צרבלום הודגם הודגם (CM) גומה אחורית ארובות עיניים הודגם שפתיים הודגם עמוד שדרה הודגם מדורי לב הודגם 4 מוצא העורקים הגדולים הודגם ריאות הודגם קיבה הודגם כליה ימנית הודגם כליה שמאלית הודגם כיס שתן הודגם דופן הבטן הודגם השרשת הטבור בדופן הבטן הודגם עצארוכות בגפיים עליונות הודגם עצארוכות בגפיים תחתונות הודגם כפות ידיים הודגם כפות רגליים הודגם מספר כלי דם בחבל טבור הודגמו 3 מיקום שיליה: אחורית דרגה: 00 כמות מי שפיר: תקינה סיכום בדיקה:מומלץ על סקירה נוספת בשבוע 22 עד 24 הבדיקה אינה שלימה ללא סקירת מערכות טרימסטר שני בחדר לטרלי ימני בגודל 7+3 ממ CPC נצפתה ציסטה מומלץ לבצע בדיקת חלבון עוברי שלום אישתי בת 28 עשתה שקיפות עורפית להלן התוצאות : אודה לחוות דעתך -תודה רבה הבדיקה בוצעה בגישה: אבדומינלית (תאריך וסת אחרון: 19052016 גיל הריון: (6)12 שב' (לפי וסת תאריך לידה משוער:23022017 גיל האם במועד הלידה: 28 שנים 10 חודשים 1 :מס' שקי הריון 1 :מס' עוברים בשק אורך העובר (CRL) מ"מ מתאים ל: (4)13 שב' עובי השקיפות העורפית: 26 מ"מ יחס סבירות 100 :(LR) הסיכון ל DS עפ"י הגיל בלבד 1:1036 משוקלל עפ"י הגיל ותוצאות הבדיקה 1:1036 דופק : הודגם סיכום: נצפתה עצם האף בדיקה ביוכימי : נתוני הריון: שבוע הריון: 133 משקל: 60 מסעוברים: 1 גיל: 289 ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐ ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה FBHCG 3498 NG/ML 095 MOM ( > 015 MOM ) ) NT 260 mm 181 MOM ( < 30 mm ) ) PAPP‐A 362232 MU/L 093 MOM ( > 015 MOM ) ) 1: סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 476 1: הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 1082 1:77612 הסיכון המשולב לטריזומיה 18 * בבדיקה זו התקבל ערך סיכון בינוני דוח_סריקה_על_קולית_‐_סקירה_מוקדמת נתוני_בדיקה סניור ליאון MD' רופא/גורם מפנה: דר הבדיקה בוצעה בגישה: אבדומינלית 15 שב' (לפי וסת) ( תאריך וסת אחרון: 19052016 גיל הריון: ( 3 תאריך לידה משוער: 23022017 מס' שקי הריון: 1 מס' עוברים בשק: 1 מנח:אורכי, מצג:עכוז דופק הודגם תנועות גוף הודגמו תנועות גפיים הודגמו טונוס :הודגם הערכת_גיל_ומשקל_עובר מ"מ 35 :(BPD) קוטר דו קודקודי HADLOCK ( 16 שב' ( 8+ יום ( מתאים ל: ( 3 מ"מ 123 : (HC) היקף הראש HADLOCK (0)16 (שב' ( 9+ יום מ"מ 98 : (AC) היקף בטן HADLOCK (3)15 (שב' ( 9+ יום מ"מ 19 : (FL) אורך עצם הירך ממוצע JEANTY (4)15 (שב' (+ יום יחס ראש/בטן: 125 יחס ירך/בטן: 19 '3) שב 15 ) ‐US גיל הריון ממוצע לפי / המשך בדף הבא דוח_סריקה_על_קולית_‐_סקירה_מוקדמת HADLOCK 135 גרם לפי (_ הערכת משקל עובר‐( 10% ממצאים_אנטומים_וביופיזיים צורת הגולגולת (בחתך רוחב) הודגם חדרי מח צדדיים הודגם כורוראיד פלקסוס הודגם קו האמצע בין ההמיספרות הודגם צרבלום הודגם הודגם (CM) גומה אחורית ארובות עיניים הודגם שפתיים הודגם עמוד שדרה הודגם מדורי לב הודגם 4 מוצא העורקים הגדולים הודגם ריאות הודגם קיבה הודגם כליה ימנית הודגם כליה שמאלית הודגם כיס שתן הודגם דופן הבטן הודגם השרשת הטבור בדופן הבטן הודגם עצארוכות בגפיים עליונות הודגם עצארוכות בגפיים תחתונות הודגם כפות ידיים הודגם כפות רגליים הודגם מספר כלי דם בחבל טבור הודגמו 3 מיקום שיליה: אחורית דרגה: 00 כמות מי שפיר: תקינה סיכום בדיקה:מומלץ על סקירה נוספת בשבוע 22 עד 24 הבדיקה אינה שלימה ללא סקירת מערכות טרימסטר שני בחדר לטרלי ימני בגודל 7+3 ממ CPC נצפתה ציסטה מומלץ לבצע בדיקת חלבון עוברי

שלום רב, במשפחתה של אשתי מצד אביה, קיימת מחלת כליות תורשתית בשם תסמונת אלפורט. במשפחתה של אשתי מצד אימה קיימת מחלת כליות תורשתית בשם PKD- ריבוי ציסטות בכליות. יש לציין ששלושה מאחיה של חמותי(2 גברים וגברת) נזקקו להשתלת כליה. כמו כן, גם גיסי נזקק להשתלת כליה עקב מחלת הכליות -nephropathy-IGA. בצד של האב לא נזקקו להליך זה כלל. אשתי בריאה וחזקה בשבוע 14 להריון. אילו בדיקות מומלץ לנו לעשות? מה הסיכויים שהתינוק ייולד חולה? האם אפשר למנוע את מעבר הגנים הבעייתים אל העובר? תודב רבה מראש! אלון

שלום אני יודעת שיש 3 תוצאות אפשריות לצ'יפ הגנטי : תקין, לא תקין ותוצאה שמשמעותה לא לגמרי ברורה (vous) כאשר מתקבלת תוצאה לא תקינה, התוצאה היא הרבה פעמים באחוזים לגבי מידת החדירות של חוסר/עודף המקטע שנמצא. האם ישנם פעמים שהתוצאה הלא תקינה היא חד משמעית? כלומר מידת חדירות קרובה ל100 אחוז? או שכל התוצאות הלא תקינות הן הסתברותיות בלבד?

שלום. בת 35. שבוע 19. עובר ממין זכר. הריון שני, ספונטני (יש לי ילדה בריאה בת שלוש). בעקבות שקיפות גבולית (2.5) בהריון הנוכחי, ותוצאות לא טובות של הסקר הביוכימי (1:130 לתסמונת דאון), הופניתי לייעוץ גנטי, דיקור מי שפיר ואקו לב עובר. מאחר ולא היו תורים קרובים לייעוץ הגנטי כבר עשיתי את בדיקת מי השפיר והציפ הגנטי שיצאו תקינים. חלבון עוברי שעשיתי לפני מי השפיר יצא תקין (סיכון של 1:1500 ללא חריגה מיוחדת של אף אחד מהערכים). בדיקות גנטיות של לפני ההריון תקינות ואין היסטוריה של מחלות גנטיות במשפחה. בעוד מספר ימים מגיע תאריך התור שקבעתי לייעוץ גנטי, אך אני תוהה האם יש בו צורך בשלב זה? אולי עדיף לדחות אותו למשל לאחר לאחר האקו לב עובר שיש לי בשבוע הבא? או אולי לאחרי הסקירה השניה למקרה ושם ימצא משהו לא תקין... מה דעתך? תודה רבה.

אני בת 36.3, אמא לילד בן שנה ו- 10 חודשים. בחודש מרס השנה עברתי בדיקת מי שפיר במהלך הריון ספונטני עם תאומות לא זהות, בשבוע 17. בשבוע 18 אובחן אצלי זיהום ברחם שהוביל להתפתחות לידה ואיבדנו את ההריון. בפתולוגיה נמצא סטרפטוקוק A בשתי השליות. היום לשמחתי שוב בהריון, בשבוע 12. שקיפות עורפית תקינה, טרם התקבלו תוצאות חלבון עוברי. באופן טבעי, עוד לפני ההריון וודאי במהלכו, אנו מתלבטים מאוד לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר. בשני ההריונות הקודמים אפילו לא התלבטנו, למרות שלא היתה סיבה מיוחדת לבצע. אנחנו פשוט "כאלה". עכשיו הפחד גדול ואנחנו שוקלים לבצע בדיקת דם במקום, אבל ואני בעיקר חוששת מאפשרות של תוצאה שלילית - כוזבת. אשמח לדעת האם למי שפיר גם כן יש תוצאות שליליות כוזבות? האם לדעתכם ניתן לסמוך על בדיקות הדם השונות המוצעות בשוק? תודה רבה

שלום . אז מסתבר שנמצאו אצלי נוגדנים לאנטי c .רציתי לדעת כיצד זה משפיע על הריון עתידי שלי . האם יש בדיקה שבעלי צריך לבצע ? האם יש סיכוי שלבעלי אין אנטיגן c בכדוריות הדם שלו? האם pgd יכול למנוע את זה? (בכל מקרה מיועדת לpgd עקב טוברוס סקלרוזיס)

למרות שאני לא בהריון עכשיו? השאלה היא האם אפשר לבצע pgd גם לאנטיגן הזה?

שלום, אני בת 35 ושלושה חודשים, שבוע 17+6. תוצאת בדיקת סקר שליש ראשון: MOM ריכוז 1.74 3890.4 mU/L 3.08 110.2 ng/mL 1.08 12mm סיכון לפי הגיל: 1:370 סיכון בשילוב בדיקות ביוכימיות ושקיפות עורפית 1:1300 סיכון לטריזומיה 18: 1:10000 לאחר חלבון עוברי, שילוב של גיל עם בדיקות שליש ראשון ושליש שני: 1:1400 בדיקות גנטיות בתחילת הריון יצאו תקין. עשיתי בדיקת וריפיי מורחבת וקיבלתי תוצאות שהכל תקין. רב האנשים עדיין ממליצים לי לעשות מי שפיר, כולל בן הזוג. לא יודעת למה אני נורא מתלבטת, מעדיפה לוותר אבל מרגישה שאני לא בסדר אם לא אעשה. האם התוצאות מצדיקות מי שפיר? האם בגלל שאני בת 35 אז אוטומטית עלי לעשות? ואם הייתי בת 34.5 עם אותן התוצאות היו עדיין ממליצים לי על מי שפיר? קבעתי תור למי שפיר לעוד שבוע ועדיין מאוד מתלבטת.. תודה רבה, נועה

היי. בסקירה הראשונה התגלו 2 ציסטות בצווטר העובר. הרופא שביצע את הסקירה המליץ בעקבות ממצא זה על ייעוץ גנטי. שאר הבדיקות יצאו תקינות. חלבון עוברי 1:10000. בסקירה השניה הציסטות כבר לא היו.. שאלתי היא האם עדיין יש צורך לגשת לייעוץ הגנטי? או שניתן לוותר? אודה לתשובתכם בהקדם, התור אמור להיות לי היום ב12 וחצי.. ואם אפשר לוותר אז לא בא לי סתם להיסחב לשם... תודה רבה!

שלום, אני בת 35 ושלושה חודשים, שבוע 17+6. תוצאת בדיקת סקר שליש ראשון: MOM ריכוז 1.74 3890.4 mU/L 3.08 110.2 ng/mL 1.08 12mm סיכון לפי הגיל: 1:370 סיכון בשילוב בדיקות ביוכימיות ושקיפות עורפית 1:1300 סיכון לטריזומיה 18: 1:10000 בדיקות גנטיות בתחילת הריון יצאו תקין. עשיתי בדיקת וריפיי מורחבת וקיבלתי תוצאות שהכל תקין. מחכה לתשובה לגבי חלבון עוברי שעשיתי שבוע שעבר. רב האנשים עדיין ממליצים לי לעשות מי שפיר, כולל בן הזוג. לא יודעת למה אני נורא מתלבטת, מעדיפה לוותר אבל מרגישה שאני לא בסדר אם לא אעשה. האם התוצאות מצדיקות מי שפיר? האם בגלל שאני בת 35 אז אוטומטית עלי לעשות? ואם הייתי בת 34.5 עם אותן התוצאות היו עדיין ממליצים לי על מי שפיר? האם תוצאה של החלבון העוברי אמורה להשפיע לי על ההחלטה למרות שבבדיקת וריפיי הכל יצא תקין? קבעתי תור למי שפיר לעוד שבוע ועדיין מאוד מתלבטת.. תודה רבה, נועה

שלום, גבר בן 26. השאלה שלי נוגעת לפגיעה בחומר הגנטי המצוי בתאי הזרע- האם גבר שמצוי ברמת סטרס (חרדה) בצורה כרונית (מדובר בחרדה בינונית ולא כזו הפוגעת באופן חמור באיכות החיים) יכול לפגוע בחומר הגנטי שבתאי הזרע ולהוביל ליצירת עובר עם מום (בייחוד מום נירולוגי-הפרעות קשב,ספקטרום אוטיסטי...). שאלה שנייה - האם נטילת תרופות להרגעת החרדה מקבוצת SSRI יכולות לגרום לפגיעה בחומר גנטי ולמום בעובר ?

גנטיקה של אבא מרוסיה ואמא ממרוקו או אתיופי וארגנטינית האם יש יתרון בכך שהגנים ממקומות שונים?

שלום רב. שואלת שוב.. אני מנסה להבין מה המשמעות של כושר הניבוי של (למשל) סקר שליש ראשון. ראיתי שכתוב שמנבא במידת דיוק של 85%. נתון נוסף שראיתי שיש גילוי של חיובי כוזב בחמישה אחוז מהמקרים. למה הכוונה במספרים אלו? הרי תוצאות הבדיקה הן לא כן או לא, אלא בסיכוי. האם הכוונה שמי שיצא לה סיכון גבוה מ 1:380, יש רק חמישה אחוז שאין לעובר תסמונת דאון? איך זה מסתדר עם הנתון שסיכון של 1:100 אומר למעשה ש99 אחוז שהעובר בריא? תודה רבה יעל

שלום רב קיבלתי תוצאות של חלבון עוברי גבוה MOM 3.53 (בת 39) לא מעוניינת בדיקור מי שפיר. מה עושים?

שלום, אישתי בהריון בשבוע שביעי וחמישה ימים (עפ"י בדיקת דופק-הריון צעיר שביצעה היום 03/08/16). לפני ארבעה שבועות (06/07/16) היא הייתה במסיבה שבה עישנה ג'וינט אחד שלם ושתתה כמות גבוהה של אלכוהול (במשך כל הערב בקבוק שלם של שמפניה למברוסקו). בזמן שתיית האלכוהול והעישון היא כמובן לא ידעה שהיא בהריון ורק לאחר מס' ימים הבנו שהיא בהריון. כרגע אנו מודאגים ונרצה לדעת את הדברים הבאים: 1. מהן ההשלכות של העישון וצריכת האלכוהול הגבוהה כלפי העובר? 2.האם ישנה דרך שבעזרתה ניתן לדעת אם נעשה נזק כלשהו לעובר, עקב עישון הג'וינט וצריכת האלכוהול הגבוהה? אולי דרך בדיקת דם כלשהי, כגון verify וכד'..? אודה מקרב לב לתשובתכם, רונן

שלום יש לי 2 עוברים בלסווציסטים מוקפאים.האם ניתן לעשות לבם בדיקת pgd לפני החזרתם?הם בני 5 ו6 ימים. השאלה היא בעקבות הפלה יזומה שבוע 17 בגלל מופ בלב שנקרא טרטלוגי אוף פאלוט.תודה רבה

שלום, יצאו לנו תוצאות בדיקת צ'יפ גנטי לא טובות. יש ודאות של מעל 90% לבעיה מהותית לדברי הגנטיקאי שמכוונת להפסקת הריון. עד כמה בדיקת צ'יפ גנטי נחשבת אמינה ?

שלום רב. אני מנסה להבין מה המשמעות של כושר הניבוי של (למשל) סקר שליש ראשון. ראיתי שכתוב שמנבא במידת דיוק של 85%, ושיש גילוי של חיובי כוזב בחמישה אחוז מהמקרים. למה הכוונה במספרים אלו? הרי תוצאות הבדיקה הן לא כן או לא, אלא בסיכוי. האם הכוונה שמי שיצא לה סיכון גבוה מ 1:380, יש רק חמישה אחוז שאין לעובר תסמונת דאון? איך זה מסתדר עם הנתון שסיכון של 1:100 אומר למעשה ש99 אחוז שהעובר בריא? תודה רבה יעל

עניתי לעיל

שלום רציתי לדעת האם תינוק נוטה להיות כהה עור או בהיר שההורים האבא שחום ממוצא ספרדי והאם בהירת עור ממוצא אשכנזי? החום ידוע לי דומיננטי יותר. האם יתכן שיוולד תינוק בהיר כמו האם?

שלום,אני בשבוע 30 להיריון במעקב מח' הריון בסיכון בשל קשר אמיתי בחבל הטבור. בסקירה המקוונת של חבל הטבור, בלי שום סיבה החליט הרופא גם לבדוק גם גודל הפין של העובר וטען כי אורך הפין קטן (עובי בסדר), היו חילוקי דעות סביב נושא מדידת האורך בין הרופאים והופניתי לייעוץ גנטי ולמעקב. בסקירה נוספת שעשיתי בבית חולים נוסף גם הדעות היו חלוקות,לפי הרופאה שעשתה את הסקירה האורך קטן לפי ספרות אחת ולפי ספרות אחרת הוא באחוזות 5% אבל לפי רופא אחר הוא תקין. בדקו אם עושה פיפי מהמקום הנכון וזה יצא תקין בייעוץ הגנטי אמרו כי ההבחנה לא ברורה ורוצים חוות דעת שלישית. מה עושים? אני כבר בשבוע 30+. מה הסיכונים בללדת תינוק עם מיקרופינס? אציין כי עשיתי את בדיקת ההרמוני וגם בדיקות גנטיות לפני מוצא לפני ההריון..

שלום, לאן אפשר לפנות אם רוצים לעשות בדיקת ריצוף גנום מלא? תודה.

שלום רב. אני בת 40. כעת בהריון שבוע 21. שקיפות עורפית בשבוע 12 יצאה כ 6 מ"מ עם ציסטיק היגרומה. בצעתי סיסי שליה שהיה תקין, כמו כן ביצעתי צ'יפ גנטי שגם יצא תקין. עברתי 2 סקירות מוקדמת ושניה מורחבת אצל פרופ מוכר שגם הן היו תקינות.ביעוץ גנטי הוצעו לי מספר אפשרויות : לעשות בדיקת אקסום (כ 4000 אירו) או בדיקת נונאן. בבדיקת נונאן יש 2 אפשרויות לבצע אם בדיקה ש 15 צירופים (כ 2000 אירו) או בדיקה של 9 מוטציות שכיחות יותר (כ 600 אירו). אודה על המלצתך איזו מהן כדאי לבצע

ברצוני לציין כי מדובר בהריון שלישי אחרי 2 הפלות בעקבות חוסר דופק. כמו כן לוקחת קלקסן כל יום בעקבות ממצאים לפקטור 5. ההריון הוא בעקבות טיפולי IVF.

שלום, איך ניתן לאבחן ב-100% אם לבנאדם יש או אין תסמונת מרפן? הוסבר לי כי ממצאים קליניים ובדיקה גופנית יכולים לרמז ולהצביע אך לא סופית, וכי בדיקה גנטית איננה ודאית (מודע שלאחרונה אותר גן פיברלין 1). האם ידוע לך מידע אחר/דרך לאבחן סופית? המלצה לרופא ספציפי? לאחרונה הומלץ לי להיבדק ע"י ד"ר אייל ריינשטיין שעוסק גם במרפן. אני יודע שמרפן פוגע ברקמות חיבור ומערב מס' מערכות ורופאים מתחומים שונים ולכן אינני יודע למי לפנות לאבחון סופי. אקו לב תקין,פקטוס קרינטום,לחץ תוך עיני גבוה,עקמת קלה,גמישות יתר,פלטפוס וכאבים בכפות רגליים,גפיים ארוכות ומבנה רזה ועובר הליך אורתודנטי. 1.83 משקל 68,בן 24.

שלום, אני נמצאת בשבוע 26 להריוני ובסקירות שעברתי התגלו 3 ממצאים. כלית פרסה, הרחבה גבולית של חדר לטרלי (9 מ") ושתי נקודות אקוגניות אחת בכל חדר בלב. האם ידוע לכם על תסמונות מסויימות עם הופעה של שלושת הממצאים הללו? האם יתכן שזהו רק צירוף מקרים ששלושת הממצאים מופיעים ביחד? הופניתי ליעוץ גנטי בשלב מוקדם יותר של ההריון (לפני גילוי שנים מהממצאים שמניתי, ידעו רק על הנקודות האקוגניות) וביעוץ נשלל סיכון לתסמונת דאון ולא הומלץ דיקור מי שפיר, כעת לאחר גילוי הממצאים החדשים אני שוב מופנית ליעוץ, האם במצב הנוכחי יפנו אותי לביקת מי שפיר?

שלום רב בת 35, שבוע 16 5. שקיפות עורפית הייתה גבולית 2.5 (מדידה שניה 2.2), ועם תוצאות בדיקות הדם הסיכון לתסמונת דאון עלה ל 1:130. סקירה ראשונה מורחבת הייתה סהכ תקינה אך נמצא מוקד אקוגני כפול בחדר שמאל בלב, וtr (הרופא אמר שמדובר באיזו דליפה מינימלית שבשלב זה של ההריון לא מצביעה על בעיה אך יש לעקוב). עובי הצוואר בסקירה היה 1.7. קיבלתי כעת את תוצאות החלבון העוברי ושם הסיכוי לתסמונת דאון הוא 1:1500. בינתיים ביצעתי כבר מי שפיר (כולל ציפ גנטי) וכעת מחכה לתוצאות, אך אני מאוד במתח וחרדה.. על פניו בדיקת החלבון העוברי הורידה את הסיכוי לתסמונת דאון, אבל האם עצם זה שגם היא לא יצאה אופטימלית (כמו בהריון הראשון שלי שיצא 1:10000), למעשה מעלה את הסיכוי? מה להערכתך הסיכוי לעובר בריא בנתונים אלה? תודה רבה

בת 36.5 שבוע 16, שקיפות עורפית יצאה סיכון גבוה 1:55 לתסמונת דאון. ביצענו בדיקת דם ניפטי שיצאה תקינה. היום היתה סקירה בה גילו שיש עורק טבורי אחד... מה עליי לעשות? האם לבצע בכל זאת מי שפיר????

הבנתי שמבין בדיקות ה- NIPT יש בדיקה בשם גנומיטי שנותנת תשובות מדוייקות יותר. רציתי לדעת מאיזה שבוע מומלץ לבצע אותה והאם היא מתאימה גם בהריון של תאומים..תודה רבה

שלום, 1.בעקבות vsd ו pruv לעובר אושר לי מי שפיר בבית חולים בשבוע 30 פלוס. על פי הייעוץ אני זכאית לציפ גנטי ולא תלקח בדיקת קריוטייפ הרגילה של מי השפיר. האם הציפ מכסה בוודאות את כל מה שנבדק בקריוטיפ או שמומלץ לשלם על זה פרטי בנוסף. 2. בדיקת fish -האם מומלץ במקרה שלי (פרטי) במידה ועשיתי מטרנטי 21 שיצא תקין ( ללא כרומוזומי המין כי ההריון החל כתאומים). האם הציפ מכסה את מה שנבדק בה וזה רק שיקול של תוצאות מוקדמות? 3. בשבוע 28 היקף ראש התאים לשבוע 30-31 ועצם ירך לשבוע 27. האם יש בדיקה גנטית נוספת שכדאי להוסיף למי שפיר לאור מדידות אלו? תודה רבה

שלום באילו מצבים רופאים ואחיות מפנים זוגות לקבלת ייעוץ גנטי? האם יש להפנות בני זוג שיש בניהם קירבה משפחתית ללא סיפור של מחלות גנטיות או מומים במשפחה?

אילו מחלות גנטיות אופייניות לאפריקאים ממוצא אתיופי???

שלום אני נמצאת בשבוע 23 להריון עשיתי בדיקת אולטרה סאונד שקיפות עורפית , ומצא הרופא בבדיקת שתי כליות אגניות אקטופיות מחוברות אחת לשניה והמליץ לעשות בדיקת יועץ גנטי ולעקוב אצל הרופא שלי ! אני מאוד מפחדת ולא יודעת מה כמות הסיכון על העובר ? ואם לזה טיפול ?

שלום, בת 38, שבוע 13, הריון ראשון לאחר IVF, ICSI (תרומת זרע). סקר טרימסטר ראשון שבוע 12- 1:330 HCB 3.91 MOM. כרגע קבעתי דיקור מי שפיר לשבוע 17. נמסר לי שעלי להגיע גם עם בדיקת החלבון העוברי (שבוע 16-20). מקריאה באתרים, מומלצת הבדיקה בשבוע 17-18. אם אעשה את בדיקת החלבון בתחילת שבוע 16, האם זה יכול לשבש את התוצאות? האם יש סיכוי שהסיכון יפחת כתוצאה מהבדיקה הזו? לציין, כי היה דימום משמעותי בשבוע 9 שנמשך חלש עד שבוע 12, והרופא סובר שיתכן ותוצאות הבדיקה הושפעו מהדימום. תודה

אז זה לא ממש משנה אם בדיקת החלבון תעשה בשבוע 16 ולא בשבוע 17?

שלום, בני בן כמעט 3. במהלך ההריון נצפו מעיים מעט בולטים, נשלחנו לייעוץ גנטי. לפני ההריון אני נבדקתי ונמצאתי שלילית לנשאות ל CF (אני חצי אשכנזיה וחצי מזרחית. הוגדר 85% מהימנות אבחון). בעקבות הממצא נשלח בעלי לבדיקה ונמצא שלילי לנשאות (הוא אשכנזי ומוגדר 97% מהימנות אבחון). מי שפיר וצ'יפ גנטי תקינים לחלוטין. לא ביצענו ריצוף גן. כיום הילד מאוד קטן (אם כי נולד פג קטן ושומר על עקומה משלו) ללא תסמיני שיעול רציניים (בכל זאת ילד שהולך לגן ופעם-פעמיים בשנה תופס שיעול בגלל נזלת), וללא תסמינים של מערכת העיכול (שלשול וכד'). הרופאה מתלבטת אם לשלוח אותו לתבחין זיעה. ועכשיו השאלות: 1) האם ידוע על מקרה בארץ בו נולד ילד עם CF על אף ששני ההורים נמצאו שליליים לכל המוטציות הנבדקות בבדיקת הסקר הרגילה? 2) מה הסיכוי לילד חולה כאשר שני הוריו שליליים למוטציות הנפוצות?

שלום, אם לתינוק בן שנה (בריא) אחרי IVF במהלכו ביצעתי מי שפיר וצי'פ גנטי עם תוצאות תקינות. אחותי נאלצה השבוע לעבור הפסקת הריון מאוחרת בגלל תוצאות צ'יפ לא תקינות- הבעיה מקטע של 40 גנים מוכפלים בכרומוזום 16. שאלתי היא, במידה ויימצא שהיא הנשאית, האם זה אומר שיש סיכוי שגם אני נשאית? שואלת מכיוון שאני לקראת טיפול IVF נוסף ורוצה לדעת האם אצטרך לעשות בדיקת PGD לאחר השאיבה. תודה

יכול להיוולד ילד בהיר עור ושיער בהיר אם האמא בהירה ואבא שחום? או שזה הולך לפי האבא בדרך כלל? האבא מעדות המזרח ואמא חצי אבל בהירה ושיערה שטני. תודה

אני בשבוע התשיעי להריון שלי. יש לי דלקת חניכיים וכאבים מאוד חזקים. רופאת השיניים נתנה לי מרשם למוקסיויט פורטה 500 מ"ג . אמרה שזה בטוח בזמן טרימסטר ראשון. רציתי לשמוע חוות דעת נוספת האם האנטיביוטיקה בטוחה. כמו כן, האם אופטלגין בטוח לשימוש בזמן כאבים במינון נמוך כמובן... תודה רבה

שלום, אישתי ביצעה סקירה מאוחרת בשבוע 22 והתגלתה הרחבה של חדר מח אחד ל 8 ממ (השני תקין כ 5 ממ) כל שאר הממצאים תקינים.נשלחנו לסקירה נוספת בשבוע 28 שעברנו אתמול וההרחבה גדלה מ 8 ל 10.2 ממ (החדר השני נשאר 5 ממ) ושוב פעם כל שאר הממצאים תקינים. הרופא כתב "קיימת דינמיקה מסויימת מבדיקה מהשבוע 22 ללא עדות סונוגרפית עכשווית לאנומליה מוחית נלווית. יש להסתייג ולומר כי בדיקת הסונר הינה תת אופטימלית לבדיקת החומר האפור והלבן." הרופא המליץ לעבור בדיקת mri למח העובר בשבוע ה 32, אקו לב עובר , בדיקת דם לסורולגיות torch parvovirus ויעוץ גנטי. אישתי עברה בדיקת מי שפיר כולל צ'יפ גנטי בשבוע 18 בגלל רצונה הפרטי והתוצאה הייתה תקינה. אני מבין שכנראה נצתרך לקבל תוצאות של הבדיקות הנל כדי לדעת יותר בוודאות אך האם זה שמי שפיר תקינים יכולים להרגיע אותנו? האם ישנה אפשרות להיבדק על ידי מומחה כדי למדוד את החדרים ביותר דייקנות? תודה מראש!

שלום, לפני כשנה ביצעתי בדיקות גנטיות. נכון להיום אני בהריון ולכן נכנסתי לאתר של משרד הבריאות לבדוק האם ישנן בדיקות שאולי לא עשיתי. גיליתי שיש 3 בדיקות שהיו קיימות גם לפני שנה שמשום מה לא הפנו אותי לעשות: מוקוליפידודיס, תלסמיה ו-MGA3. האם ישנן נשים שלמרות שהן שייכות לעדות המזרח ואשכנז, לא ממליצים להן לעשות את הבדיקות הללו?

שלום אני בת 36 ובהריון שלישי בשבוע 29. בבדיקת מי שפיר התגלתה בעובר טרנסלוקציה de novo t5,22 p15.1;q13.3 בדיקת צ'יפ גנטי שנעשתה לאחר גילוי הטרנסלוקציה יצאה תקינה. בהמלצת פרופ' יובל ירון שלחתי את המי שפיר לבדיקת טריוס אבל במעבדה בגרמניה (דרך חברת pronto) אמרו שהם לא יכולים לבצע את הבדיקה לטרנסלוקציה. עשיתי אקו לב עובר שיצא תקין ונשאר לי לעשות סקירה לשלילת מומים וMRI מח עובר. אם הבדיקות הנ"ל יצאו תקינות מה הסיכוי שיהיו בעיות התפתחותיות לילד? למרות שלפי היעוץ הגנטי שקיבלתי תוספת הסיכון היא קטנה לעומת הריון רגיל אני מאוד מודאגת מהחוסר ודאות. איזה עוד בדיקות אני יכולה לעשות כדי להוריד את חוסר הודאות? תודה רבה

שלום, האם כל הבדיקות שלך יצאו תקינות. ילדת? הכל בסדר?

שלום רב אני מחפש מידע לגבי מה שיעור ה - false positive בבדיקות צ'יפ גנטי (המקיפה מבינהן, שכחתי את שמה, זו שברזולוציה של SNP's) המתבססת על DNA שהופק מדם של מאישה בהריון (לא ממי שפיר). האם שכיחים מצבים בהם התגלתה תוצאה בעייתית שאח"כ נשללה בבדיקת מי שפיר? תודה!

שלום רב, אני בהריון בשבוע 16. בת 33.8. שקיפות עורפית הייתה 2.4 ממ, ושיקלולה עם בדיקות דם הוביל לסיכוי לתסמונת דאון של 1:130. בסקירת מערכות מוקדמת נצפו שתי ציסטות צוואריות: ציסטות צוואריות קטנות מחוברות בצד ימין 2 ממ השניה 3 ממ. בצד שמאל ציסטה מוארכת 5 על 3 ממ. כנו כן, נצפתה היפופלזיה של עצם מדיאלית באצבע חמישית בכפות הידיים. האם יש סיכוי שהעובר ייצא בריא וכדאי לחכות למי שפיר וציפ, או שעדיף לעשות הפלה כיוון שיהיה מום משמעותי בכל מקרה? תודה!

אם אני ולאבא שלי יש מחלה מסוימת בהכרח שיהיה גם לבן שלי את אותה המחלה??

שלום וברכה, לפני החתונה (לפני כשנתיים) ערכנו בדיקות גנטיות לפני הריון. עשינו את כל הבדיקות שמוצעות בחינם. אשתי נמצאה נשאית של CF, ואני בדקתי ונמצאתי שאיני נשא (ב"ה). בכל שאר הבדיקות אשתי נמצאה לא נשאית. כעת לקראת החשיבה על ילד שני, אשתי שמעה מרופאת הנשים שלה שיש כעת בדיקות גנטיות חדשות, ולכן גם אם עשינו לפני שנתיים כדאי לעשות שוב. השאלה היא האם היה שינוי משמעותי בבדיקות הגנטיות בשנתיים האחרונות? בכל מקרה אנחנו מתכננים לעשות רק את הבדיקות שמוצעות בחינם, אז מבחינה זו האם יש שינוי שקרה בשנתיים האחרונות? תודה רבה על העזרה שלמה

שלום, ביצעתי מי שפיר וציפ וגנטי עקב חלבון עוברי לא תקין.המי שפיר והציפ יצאו תקינים.בסקירה מאוחרת נמצא כי לעובר יש קיבה מוגדלת וככל הנראה מדובר בפלוריק סטינוזיס.נשלחתי ליועצת גנטית שהמליצה לשלוח את נוזל מי השפיר לבדיקת אנזימי העיכול בצרפת כיוון שלא מבוצע בארץ.באסותא לא שולחים לצרפת,הגנטיקאית בתל השומר אמרה שהם לא שולחים מי שפיר שלא בוצעו אצלם. היכן ודרך מי אני יכולה לשלוח את הבדיקה לצרפת? לצערי הגנטיקאית רק הפחידה אותי .לדבריה במידה והאנזימי עיכול יוצא תקין מדובר בניתוח במערכת העיכול שנאלץ לעשות לתינוק שיוולד. במידה והתוצאה מצרפת אינה תקינה יש אפשרות לבצע בדיקת אקסום כדי לשלול חלק מתסמונת גנטית כלשהי ... מלבד עלות הבדיקה , נמסר לי מהמעבדה שיש להם 2 מיקרו גרם מדנ"א העובר ,לא ברור לי בכלל האם זה מספיק לבדיקה. בנוסף לא ברור לי מה עשוי לצאת בבדיקה ..אילו תסמונות נוספות קשורות לפילוריק סטינוזיס ? אוטיזם ?סכיזופרניה? ניוון שרירים? כידוע לכם ההמתנה מבדיקה לבדיקה ומתור לתור אורכת שבועות ואני מרגישה על סף התמוטטות.אני בשבוע 26 להריון ואין לי אפשרויות אופטימיות כרגע . אשמח לעזרתכם תודה שירן

היי שירן אשמח לדעת מה היה בסוף אצלך. גם אצלי יש משהו דומה אני בשבוע 21

שלום רב אני בת 29, הריון ראשון ספונטני , שבוע 18. סיכון לפי גיל 1:980 בבדיקת שקיפות עורפית יצא 0.9mm סיכון לפי גיל ושקיפות עורפית 1:6187. אחרי בדיקת הדם בשבוע 12 התקבלו הערכים הבאים: Nt: 0.77 mom Papp-A 0.97 mom Free hcgb 1.56 mom התוצאה הסופית היתה של הכל 1:10000 אחרי שעשיתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 17, קיבלתי תוצאה של כל הבדיקות יחד טרימסטר 1 2 ( בלי תוצאות בנפרד של טרימסטר 2). התוצאות הנוספות יחד עם הקודמות היו: Afp 0.59 mom Hcg 2.55 mom uE3 0.82 mom סך הכל הסיכוי עלה ל- 1:2700. שאלתי היא כיצד עלה הזיכוי מ-1:10000 ול-1:2700 זה הבדל מאוד גדול ואני חוששת שהתוצאה של סקר שליש שני היתה נורא נמוכה ורק בגלל שבשליש הראשון יצא תקין אז זה הסתדר לתוצאה סופית של 1:2700. האם יש מצבים שזה כזה שינוי גדול אך עדיין תקין. אודה לתשובתכם כי אני כבר בשבוע 18 ולא נותר עוד הרבה זמן לביצוע מי שפיר. תודה מראש

תודה רבה ד"ר בהמשך לתשובתך, אכן היה סיכון משוקלל. הסיכון המשוקלל הכל יחד התקבל 1:2700. כלומר כולל גיל, שקיפות, תוצאות טרימסטר ראשון וחלבון עוברי. את הבדיקה של החלבון העוברי לא נותנים בנפרד אלא רק בשקלול עם שאר התוצאות. זה בעצם הדאגה שלי שיכול להיות שיצאה שם תוצאה לא תקינה, ורק בגלל שאר הפרמטרים הסיכון המשוקלל יצא תקין. הם זה רלוונטי?

שלום , לפני 5 שנים בוצעה הבדיקת נשאות בעלי (הוריו ממוצא לוב) - חיובי ואני (ממצוצא טוניס) - שלילי. מכאן הסתיים הבירור בטענה ובמכתב סיכום - כי הילד לא יהיה חולה במידה ורק אחד מבני הזוג נשא. במשך חיי נתקלתי ברופא גנטקאי שהמליץ על "ריצוף גן" מז"א????? שבמקביל רופא אחר טען כי אין צורך "להכנס" לזה במידה ויצאה תשובתו שלילית... מה לעשות ????

שלום רב, עשיתי בדיקת נשאות לבטא תלסמיה ע"י אלקטרופורזיס של המוגלובין. להלן התוצאות: Hemoglobin F- 0.9% Hempglobin A2- 3.20% כמובן שמה שמדאיג אותי זה HbA2 שהתוצאה שלו גבולית. בס"ד: RBC- 4.31 HB-13 (נעשה כשהייתי בשבוע 8 בערך) MCV-88.4 MCH-3.2 MCHC- 34.1 האם תוצאות אלו בהינתן HbA2-3.2% עשויות להחשיד לנשאות לתלסמיה? תודה על המענה, לירון

שלום, אבקש עזרה בפיענוח תשובות ציפ גנטי שנעשה בחודש 9 . תוצאות :Arr(1-22) x2, (xy) x1 normal male סיכום ואיטרפטציה: באנליזת הציפ הסטנדרטית לא נמצאו שינויים כרומוזומליים הקשורים בסבירות גבוהה בליקוי תסמונת גנטית או תסמונת נוירו התפתחותית ידועה בבדיקה מכוונת לגן CACNA1A החשוד כמעורב במחלה המדווחת במשפחה (episodic ataxia type 2) נמצא חסר של 35kb הכולל אקסונים 7-11 (chr 19:13,424,014-13,459,083) המכיל 7 מרקרים החסר הנמצא במרכזו של אזור LOH בגודל 9.8mb ולכן סביר שמדובר בחסר הומוזיגוטי בעובר. אלו התוצאות שלאחריהן קיבלנו המלצה לבצע לידה שקטה? האם תוכל להסביר באיזו מחלה מדובר ומה יהיה לוולד אם יוולד?

שלום קראתי כאן שנשים עם סיכון גבוה למומים מומלץ לקחת פחות מ400 מג חומצה פולית .. לא עידכנו אותי לגבי זה והיו פעמים ששכחתי שלקחתי ולקחתי פעמים . כרגע הורמון שיליה HCG גבוה ויש לציין שיש לי ילדה מיוחדת בבית כרגע שבוע 13 שקיפות 1ממ מאוד מודאגת אשמח לתשובה

אני לא שמעתי שמותר רק עד 400 ולא יותר. ממה שהבנתי אפשר לקחת יותר מ400. לדוגמא לפעמים נותנים 5000 אם יש סכון מוגבר.

שלום, לבעלי אח עם פיגור ואוטיזם, הוא סיפר לי שאחיו נולד בלידה קשה מאד לפני 50 שנה, האם לידה קשה יכולה להשפיע ולגרום לאוטיזם ופיגור, או שזה גנטי? תודה