פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, אני בשבוע 17.5 להריוני, בשבוע 15.4 ביצעתי סקירת מערכות מוקדמת, הבדיקה היתה תקינה למעט קפל עור צווארי מעובה בעובי של 5 מ"מ. יש לציין כי השקיפות העורפית היתה תקינה (1.8). לאחר הסקירה הופנתי לייעוץ גנטי שם קיבלתי המלצה לדיקור מי שפיר ע"ח משרד הבריאות (נקבע לי לשבוע 18), בדיקת סרולוגיה זהומית, אקו לב עוברי וסקירת מערכות מאוחרת מורחבת. האם עבור סמן רך זה שהתגלה יש צורך גם בקריוטיפ סטנדרטי בעת ביצוע מי השפיר או מספיק צ'יפ מולקולרי כפי שמתבצע במס' בתי חולים בחינם? שאלה נוספת - האם יש טעם לשלוח דגימה לבדיקת תסמונת נונאן ולמלי אופיץ או רק אחרי קבלת התשובות? האם ידוע מה המחיר לבירור תסמונות אלו? תודה רבה, רבה.

דנית אנא תגיבי כאן. האם התינוק בריא???

שלום, בבדיקות גנטיות שלפני הריון נמצאתי נשאית של איקס שביר בתוצאות הבדיקה כתוב - FMR1 32/70 CGG REPEATS מאחר והתור ליעוץ גנטי הוא רק בעוד חודשיים אשמח לקבל קצת מידע בכל מקום שקראתי תמיד מתייחסים לגן בכמות החזרות מתוך 200 ואצלי רשום מתוך 70. איך אוכל לתרגם את זה?

שלום רב רציתי להתייעץ אם אפשר לעזור תודה, גילי 27.5 שקיפות נעשתה בשבוע 12.2 תוצאה 1.5 mm, לאחר מכן סקר שליש ראשון Papp-a 1.10 mom, free hcgb 0.82 mom . סיכון לפי גיל בלבד 1:1171 סיכון לפי גילי עם תוצאות הבדיקות לדאון 1:8741 , לטריזומיה סיכון לפי גילי עם תוצאות הבדיקה 1:100000. חלבון עוברי נעשה בשבוע 17 בדיוק AFP 0.74 mom, hcg 0.82 , mom, ue3 0.14 mom סיכון לפי גיל 1:1171 סיכון לפי גילי עם בדיקות לדאון 1:12760 ולטריזומיה סיכון לפי גילי עם בדיקות 1:100000 . הערות : ערך נמוך של אסטריול יכול להעיד על סיכון מוגבר לבעיות גנטיות מגוונות עלייך לפנות לייעוץ גנטי בהקדם. אני מחכה לתור לייעוץ אבל בנתיים אני מאוד נלחצתי ורציתי לדעת מה ההמשך של הבירור האם זה רק מי שפיר או שאפשר בדיקת וריפיי או שבכלל צריך בדיקה אחרת. אציין שהסקירה הראשונה יצאה תקינה בה ומשקלי בערך 45 וגובהי 1.50 מ . ויש לי שחלות פוליציסטיות. תודה רבה

שלום בבדיקת חלבון עוברי שערכתי התקבלה התוצאה- (AFP) חלבון עוברי 3.16 כל שאר הפרמטרים יצאו תקינים. רופאת הנשים המליצה לפנות לבדיקת אולטראסאונד נרחבת (לא הזכירה בדיקת מי שפיר) האם תוצאת הבדיקה מעידה בוודאות על קיומה של בעיה כלשהי? האם קבלת תוצאה גבוהה מהנורמה היא דבר שקורה הרבה? אם בדיקת האולטראסאונד תצא תקינה- האם זה מספיק או שאצטרך לעבור בכל מקרה בדיקת מי שפיר? תודה מראש

האם פגיעה בגן cdlk5 נחשב למחלה גנטית נדירה? האם יש מחקר בנוגע למציאת תרופה לתסמונת זאת?תודה.

שלום, אני בהריון בשבוע 9. בבדיקות סקר המקדימות התגלה שבעלי נשא sma ושאני תקינה. איך ניתן להבטיח שההריון תקין? יש בדיקות שבם ניתן לגלות את המחלה(מי שפיר, שקיפות עורפית, סקירה וכו)? תודה

בבדיקת ההורים הכוונה לבדיקת דם רגילה? איך משיגים הפניה לכך? תודה

שאלה לי: תסמונת פראדר ווילי. אי התבטאות של הגנים האבהיים, בעקבות השתקה של האימהיים. מנסים כעת לנסות ולהחיות (מחקר חדש) את הגנים המכובים. האם ההשתקה הזאת תקפה למרבית התסמונות? ואז אם תאורטית ימצא פתרון לזה, ימצאו לעוד הרבה תסמונות? או שמא בתסמונת אחרות מנגנון הפגיעה הוא שונה לגמריי??? תודה

ילד עם נ.פ 1 . כתמי קפה עולה . ילד בן 6. האם עם הזמן מתווספים עוד כתמים? או לא בהכרח?? תודה ויום טוב.

אהלן, יש לי שאלה שמעניינת אותי. נגיד ואני מתחתן עם בחורה שחומת עור (עדות אפריקה), ואני לבן מעדות המזרח. כיצד אפשר לדעת לאן יפנה צבעו של הילד? לבצע הככה של האמא או הבהיר של האמא? הבנתי שהוא יהיה בצבע חום בהיר, האם זה מחייב? תודה.

ביצעתי את הבדיקה לנשאות X שביר בשנת 2009 והתשובה הייתה בגדר הנורמה: 30 חזרות בעותק אחד של הגן ו-31 חזרות בעותק שני של הגן. אני עכשיו ממש בלחץ כי רק עכשיו נודע לי שבשנת 2010 התחילו לבדוק בשיטה חדשה, ואני כבר בשבוע 20 להיריון, מה אוכל לעשות? ביצעתי דיקור מי שפיר לפני שבועיים, האם צריך לבקש לשמור את הנוזל??? אמשח לתשובה מהירה, אני ממש בלחץ

שלום במשפחה שלא קיימת בה כלל בעיה של לקות שמיעה נולד ילד עם לקות שמיעה. הסיבה המשוערת היא סיבה תנועתית בהיותו עובר אך קיים רצון לבצע בדיקה גנטית במטרה לבדוק מהי הסיבה האמיתית והוודאית וכן לבדוק גנטיקה. איזו בדיקה יש לבצע? הבנתי שצריך לבקש בדיקה מסוימת. תודה רבה!

הי..בנח בן 32..בגיל 5 עבר עקירת עין ימין עקב רטינובלטןמה..מאז ועד היום בריא..לאחרונה התחתן ועבר בדיקת גנטית על מנת לבדוק תורשתיות.בתוצאות נאמר לו שהתגלתה מוזאיקה ב10%..היועץ אמר שהוא מרוצה מהתוצאה כי הסיכוי ללידת ילד בריא הוא גבוה.למרות הכל נעשתה לזוגתו בדיקת סיסי שיליה שיצאה תקינה מבחינת הרטינובלסטןמה. אני מאושרת מזה שהעובר בריא מהבחינה הזאת..אבל מה שמטריד אותי לגבי בני הוא הסיכון לפתח חס וחלילה סוגי סרטן אחרים בעתיד...האם יש סיבה לדאגה?

שלום ד"ר, בעלי ממוצא עירקי והוא רגיש לg6pd, כאשר בתנו נולדה גילינו להפתעתנו בבדיקה שגם היא רגישה, העניין הוא שאני ממוצא טריפוליטאי ואני יודעת שזו עדה שלא רגישים בה לg6pd.. מאז ומתמיד אכלתי פולים כך שאני מבינה שהחוסר לחלבון נמצא רק על x אחד שלי. שאלתי היא איך זה ייתכן? אשמח להסבר, האם נתקלת ברגישות זו גם בקרב העדה הטריפוליטאית? תודה רבה

שאלתי היא: מה נחשב גיל האם בהריון... האם גיל הכניסה להריון? או שמא גיל הלידה? תודה

שלום רב, אני נשאית CF מוטציה 3849, ונמצאת לפני הזרעה מתורם. מעבר לבדיקה כללית של נשאות, האם ישנה חשיבות גבוהה לריצוף גנטי? הבנתי שיש בערך 2,000 סוגים של מוטציות.. אודה מאוד על תשובתכם. עינב

אם מרבית האנשים בריאים בהגדרה, ורק אחוז קטן 3%, עם לקויות כאלה ואחרות, האם זה אומר שמרבית השינויים בגוף האדם אינם משמעותיים, ורק אחוז קטן מאוד של שינויים הינו משמעותי ומהווה מחלה/ תסמונת... האם הדבר הוא משהו אבולוציוני? תודה

הריון בגיל 45 האם יש סיכוי לילד בריא? מה הסיכוי?

שלום, הופנתי לייעוץ גנטי עקב תוצאה בשקיפות של 3.3 מ"מ. חלבון עוברי תקין, והתוצאה המשוקללת יצאה 1:240. בסקירה המוקדמת לא נמצאו ממצאים מחשידים מלבד קפל עורף 3.3 מ"מ.החלטתי לבצע בדיקת מי שפיר, אך אני ממש מתלבטת לגבי צ'יפ גנטי שלפי הבנתי תוצאותיו לא חד משמעיות. האם לדעתך יש צורך לבצע צ'יפ גנטי?

האם בבדיקת ציפ גנטי, ניתן לראות ולגלות תסמונת פראדר ווילי?? תודה.

היי... אני בת 35 וחודש. היום עשיתי שקיפות עורפית שבוע 11 0 יש לציין שההריון הקודם הופסק כי הייתה שקיפות מוגברת 9.8(לאחר ההפלה עשיתי בדיקה ואכן היה לעובר טריזומיה 18) אז באתי לבדיקה אקסטרא חרדתית... הרופא בדק ובהתחלה ראה תוצאה של 1.8...כנראה בגלל ההיסטוריה המשיך לבדוק ומדד 2.2 בחישוב עם הגיל שלי יצא 1:62 הודגמה עצם אף ה-CRL תואם ל- 11w1d הרופא אמר שהתוצאה לא תקינה ושהוא מודאג. האומנם?!?!?!? יש סיכוי שמתוצאה כזאת יכול להיות עובר בריא?!?!?! בבקשה תגיבו...

שלום, הורי בן זוגי הם בני דודים. האם מאיראן והאב מכורדיסטן. אני ממוצא אשכנזי מצד שני הוריי. ביצעתי 4 בדיקות לאחר התייעצות שגרתית עם אחות גנטיקה- איקס שביר, cf, המוגלובין f ו a2, וsma-smn1. הבדיקות תקינות. האם לאור הקשר של הוריו עלינו לעשות בדיקות נוספות? האם על בן זוגי להבדק? תודה רבה

האם פיגור שכלי( שאינו נובע כתוצאה מתסמונת) הוא גם שינוי כרומוזומלי אשר יש לו משמעות קריטית?? האם יודעים להגיד ממה נובע?

שלום, אני בהריון תאומים, שבוע 15 אחרי ivf שבוצע בו איקסי. המורפולוגיה ביום השאיבה הייתה 100%. בסקירת מערכות מוקדמת נמצא אצל אחד העוברים ממצא של של ציסטה צווארית בקוטר 5 ממ: (antrolatera cervical cyst(s. שאר הדברים היו תקינים כולל אקו לב עובר. בשקיפות העורפית הייתה שקיפות של 1.6 ממ לעובר ראשון ושקיפות 0.7 לעובר שני (אני לא יודעת אצל מי מהם נמצאה הציסטה). בוצעו בדיקות סקר גנטי לפני ההריון וכל מה שנבדק היה תקין. מאחר וזה הריון תאומים אלו הנתונים היחידים שיש לי (לא יהיה חלבון עוברי). האם היית ממליץ על בדיקות נוספות כלשהן? בנוסף, אשמח לדעת האם ממצא כזה יכול להתקשר למשהו נוסף חוץ מתסמונת דאון וטריזומיה 18 כי אני שוקלת לבצע NIPT מצומצם שיכלול רק אותם. תודה רבה!!

שלום, בת 37.5 עם תורם זרע. לפני כשנה עשיתי הזרעה נכנסתי להריון היה לי דופק ושק חלמון מוגדל שהפסיק לאחר מכן - עשיתי גרידה. לפני כמה חודשים ivfאיקסי

לפני כחודשים עשיתי ivfאעקסי הריון כימי. עכשיו עשיתי ivfאיקסי יש דופק אבל שוב שק חלמון מוגדל. בהנחה שאולי יהיה הפעם תקין על אילו מומים זה מצביע

שלום כבוד הרב, שמי רחלי בת 23,אני בהריון בשבוע 16 . רופא נשים הפנה אותי לבדיקת מי שפיר עקב בדיקת דם שביצעתי. ויצאה לא תקינה 1:156 להבנתי הבדיקה כרוכה בסיכונים ידועים אך מאחר והרופא טוען שישנם סיכוים לולד עם מום עלי לבצע את הבדיקה בהקדם. אני פונה לרב בבקשה לקבל יעוץ איך עלי לנהוג.

שלום רציתי לדעת תוך כמה זמן אמורים לגבי תוצאות של צ'יפ גנטי שנעשה להורים (לאחר שנמצא ממצא לא ברור בתוצאות צ'יפ הגנטי שנעשה לעובר)? תודה

שלום, שאלתי היא מדוע בזמן הביוץ( מתוך בדיקה שזה אכן הביוץ), מתוך הנחה שכבר יש 2 ילדים וגילי צעיר, ואין בעיית פוריות. איך זה שלעיתים גם בעת קיום יחסי מין בוודאות בזמן ביוץ אין הקלטות?? מה יכולה להיות הסיבה? שוב לציין כי אין בעיות פוריות. והנני בת 32. תודה

ילד ראשון (בריא)- הסיכון לת.ד היה 1:95 בגלל FREEBHCG גבוה (4.65) ולכן עשיתי מי שפיר בלבד. החלבון העוברי היה תקין. ילדה שניה (בריאה)- הסיכון לת.ד היה 1:420 החלטתי בכל זאת לעשות מי שפיר כי הסיכון היה גבולי. הריון שלישי- בשבוע 11 התגלתה ציסטיק היגרומה משמעותית (6 מ"מ) והחלטתי לאחר התייעצות עם מספר פרופ' בתחום המיילדות לעבור הפסקת הריון בשבוע 13. לאחר ההפלה הייתי אצל פרופ' שוחט והוא אמר לי שככל הנראה ההיגרומה נגרמה בגלל פגם כרומוזומלי והסיכוי להישנות הוא 5%. הוא לא המליץ באופן אוטומטי על מי שפיר וכתב בסיכום הביקור לשקול דיקור לאחר קבלת כל הבדיקות הרגילות בהריון הבא. כעת- הריון רביעי- בסקר הראשון יצא שוב ה-free bhCG גבוה (4.85) אך בבדיקה נרשם להמתין לחלבון העוברי. הסיכון המשולב היה 1:870. השקיפות הייתה 0.86, סקירה תקינה. טרם קיבלתי את תשובות החלבון העוברי. אחרי ההפלה שעברתי והזמן שלקח לי להיכנס שוב להריון (טבעי אך למעלה משנתיים), מדובר בהריון יקר ואני מאוד מתלבטת האם במידה ובדיקות הסקר המשולב יוצאות תקינות ומורידות באופן משמעותי את הסיכון, האם בכל זאת לעשות מי שפיר או בכלל לעשות בדיקת NIPT. לא הייתה לי כל כוונה לעשות צ'יפ. אשמח לקבל קצת הכוונה, מרגישה אובדת עצות.

שלום רב נמצאת כרגע בשבוע 20. לפני כשבועיים עשיתי חלבון עוברי. הכל יצא תקין למעט hcg 3.65. סקירת מערכות מוקדמת אצל ד"ר שפירא יצאה תקינה לגמרי וכן השקיפות העורפית. מדוע הערך הזה יצא גבוה? האם בגלל ה ivf. ? איך ממשיכים? מה עושים?

ותסמונות אלו שהזכרת, אפשר לאבחן אותם בסקירת מערכות טובה?

שלום..אני בהריון ראשון שבוע 22 בשל טוקסופלזמה גבוה עברתי בדיקת מי שפיר השבוע שעבר התוצאה שלילית זאת אומרת שהטפיל לא עבר לעובר. אך קראתי שהטפיל יכול לעבור גם בשלבים מאוחרים בהריון. 1-האם כדאי לעבור בדיקת מי שפיר נוספת בהמשך ? 2- קראתי גם שלפעמים הטפיל מועבר ולא מאבחינים אותו מוקדם אך בגיל ההתבגרות הילד ילקה בחירשות או בעיוורון.זה נכון ??

שלום, בן זוגי נשא ל- X שביר. אני לא נשאית. בלידת בן - לא אמורה להיות בעיה בלידת בת - מה הסיכונים? אשמח להכוונה תודה,

שלום, בעלי נשא BRCA ונכנסתי להריון טבעי שלא באמצעות PGD. במידה ונרצה לבדוק האם הנשאות הועברה לעובר- באיזו בדיקה נוכל לבדוק האם העובר נשאי? האם רק בסיסי שיליה או מי שפיר? האם ניתן לקבל כיום אישור לבדיקת נשאות בבדיקת דם לאחר הלידה או שמאשרים בדיקת נשאות רק מעל גיל מסויים? תודה!

שלום, בעבר עשיתי בדיקות סקר גנטיות והכל תקין ב"ה. כיום, חשד לאוטיזם בבן אחותי(בן 3) שאלותי- 1. במחשבה על היריון נוסף, האם חוץ מבדיקות סקר חדשות שאעשה, רצוי לעבור ייעוץ גנטי (ולא בדיקת רופא גנטי) בעקבות הממצא החדש? שאלתי נובעת מכך שאוטיזם עד כמה שידוע לי לא ניתן לבדוק. 2. ייעוץ גנטי מחייב אישור מהמחוז(כולל טופס 17), ואינו ניתן בקלות. (גם במצבים של היסטוריה משפחתית PDD C/P). ואם כך הדבר,אשמח מאד לדעת מי כן זכאית לייעוץ גנטי ללא פרוצדורה בירוקרטית.(איזו אסמכתא "מזכה" בהשתתפות?) תודה רבה על המענה. ל

שלום רב, בת 32 בהריון ראשון. שקיפות עורפית תקינה (1.6 ממ), סקר שליש ראשון תקין (סיכון סטטיסטי 1:10000 לדאון ולטריזומיה), חלבון עוברי תקין (סיכון סטטיסטי 1:10000 לדאון ולטריזומיה). אין רקע משפחתי של בעיות רפואיות. בסקירה מוקדמת התגלו 2 מוקדים אקוגנים בחדר שמאל של הלב, והרופא הסביר שמדובר בממצא "רך" שיכול להגדיל סיכון לדאון. מקריאה באינטרנט אני מבינה שזה אמור להעלות את הסיכון לדאון בכ-פי 2? הרופא המליץ לנו על יעוץ גנטי ועל אקו לב עובר. קבעתי תורים לשתי הבדיקות, אך הם נקבעו לתאריכים רחוקים (אחרי שבוע 24), ואני בלחץ. כיום אני בשבוע 20 - מבינה שמי שפיר מומלץ לעשות רק עד סוף שבוע 23? אני מפחדת להישלח למי שפיר רק בשלב מאוחר יותר. מה הסיכון התיאורטי בנתונים האלה? האם כדאי לעשות בינתיים את בדיקת הדם NIPT? האם יש לחכות עם היעוץ הגנטי עד שיהיו לי תוצאות הסקירה המאוחרת ואקו לב עובר, או שמוטב לנסות ולקבוע תור (בפרטי) כמה שיותר מוקדם? תודה מראש!

שלום, יש לי שני בנים. הבכור נולד עם פטוזיס מולד קשה בשתי העיניים ומום בלב. משום שנולד גם עם מום מולד בלב (TGA) וגם עם הפטוזיס, עשינו לו צ'יפ גנטי שיצא תקין. בהיריוני עם הילד השני, עשיתי מי שפיר וצ'יפ גנטי וגם הוא יצא תקין וילדי השני גם נולד עם פטוזיס מולד בשתי העיניים, אך לא בחומרתו של הבכור. חשוב לציין שאין אצלי ואין במשפחת בעלי אף אחד עם המום הזה ובכלל לא היינו מודעים לעצם קיומו. רציתי לדעת מה הגורם לכך אם לא נמצאו סממנים גנטיים והאם יש טעם לכך שאני ובעלי נעשה בדיקות גנטיות? האם זה ששני הבנים שלי נולדו עם אותה בעיה בעצם מבטיחה קיומה של אותה בעיה בילדים הבאים? האם אפשרי לברור גנטית בהפריה אם לא מצאו לכך עדויות גנטית בילדים האחרים? האם פוחת הסיכוי לאותו מום בילדה נקבה? האם יכול להיות שהשילוב שלי ושל בעלי יוצר מוטציה שגורמת לכך? אשמח מאוד לקצת תשובות. מיואשת ומתלבטת לגבי הבאת ילד נוסף לעולם.

אני ממוצא ספרדי ובעלי אשכנזי. עשיתי בדיקות רק אני, רק שלוש בדיקות כנראה עיקריות. ויצא תקין. האם גם בעל צריך לעבור בדיקות? והאם צריך לבצע עוד בדיקות? מודה על מענה

שלום, ביצעתי בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי בעקבות ממצא בסקירת מערכות מאוחרת בחדר הליטרלי השמאלי של המוח (שתי בליטות בגודל של 1.1 ס"מ על דפנות הקרניים הקדמיות) אשר אובחן כחשד להטרוטופיה. בנוסף ביצעתי סקירה מכוונת למוח אצל פרופ' מלינגר, שבסקירה זו עדיין הופיעו בליטות אלו באותו הגודל. הפרופ' אמר שממצא זה אינו מעיד על כלום נכון למועד הבדיקה, אך עליי לחזור למעקב ב11.5.16 - האבחנה שונתה ל"לא אופייני להטרוטופיה". תוצאות מי השפיר והצ'יפ הגנטי יצאו תקינות. שאלתי היא, מהם הסיכויים שתוצאות מי שפיר וצ'יפ גנטי תקינות ובכל זאת יהיה מום בעובר? והאם מחלה כגון הטרוטופיה ניתנת לזיהוי בבדיקות אלו? מיותר לציין שאני נורא לחוצה מהמצב ואודה לתשובתכם המפורטת ככל שניתן.

כמובן שגודל הבליטות הינו 1 מ"מ ולא ס"מ כמו שציינתי לפני בשוגג. בסקירת מערכות הרגילה איבחנו אותם כחשד להטרוטופיה, ואילו בסקירה המכוונת הפרופ' אמר שזה לא אופייני להטרוטופיה, גם בגלל גודלם וגם בגלל שלא נוספו בליטות/ גדלו הבליטות הקיימות. את הסקירה המכוונת הראשונה ביצעתי בשבוע 23 והבדיקה הבאה תתקיים בשבוע 29. האם מניסיונך קיימת האפשרות שבליטות אלו יעלמו/יספגו ובמידה ולא וזה לא הטרוטופיה, על מה בליטות מהסוג הזה יכולות להעיד עוד?

שלום רב אני בת 36 הריון שלישי ביצעתי בדיקת מי שפיר ב20/3/16 ובנוסף עשיתי גם את הציפ הגנטי למי השפיר תוצאות הצ'יפ הגנטי יצאו תקינות. במי שפיר נמצא כי יש טרנסלוקציה בעובר 46,xx,t (2:17) (q11.2:q23.3) אני ובעלי זומנו שוב לביהח ב13.4,לעשות בדיקת קריוטיפ לשנינו כדי לבדוק אם זו טרנסלוקציה ספונטנית ,חדשה או שבאה מאחד מאיתנו. אני כרגע שבוע 22 ומאוד מודאגת.למרות שהיועצת אמרת לי שהטרנסלוקציה מאוזנת.

הקריוטיפ שלנו יצא תקין.כלומר זו טרנסלוקציה דה נובו. מה הכוונה בגן קריטי? נאמר לי גם שלא אבד מטען גנטי בחלקי השבר.

היי ורד, עברו כבר שנתיים מהודעה שלך, אבל אם את רואה את ההודעה שלי הייתי רוצה לשאול אותך משהו בפרטי. אשמח אם תוכלי לתת מייל שלך תודה טלי

שלום. 2 הורים של בעלי נולדו באוקראינה יהודים . שניהם יהודים לפי אמא. אמא שלי נולדה בדגסטן ועברה לאזרביג'אן מגיל 5. אבא שלי נולד באזרביג'אן. שניהם יהודים לפי שני צדיים. עשיתי בדיקות גנטיות ועשו לי רק 3 בדיקות sma cf x. האם אין צורך לעוד בדיקות? אודה לתשובה.

שלום רב. בת 27 הריון שני, ילד בריא בבית. בסקר ביוכימי ראשון FREE BETA HCG היה גבוה 3.5. הסיכון לת.דאון היה 1:920. המלצה הייתה לבצע סקר שליש שני. בינתיים סקירה מוקדמת ושקיפות תקינות לחלוטין. חלבון עוברי יצא תקין וHCG היה 1.43. והסיכון המשוקלל של כל הבדיקות ירד ל1:3500. האם יש צורך בהמשך בירור ? נשארתי לא רגועה בנושא.. ואין יותר מדי מידה באינטרנט על ההורמון HCG ולמה בהתחלה הוא לא היה תקין ועכשיו כן תקין ?...

האם יש אנשים עם נ.פ 1 שהם א- סימפטומטיים?

שלום. אנחנו בהריון בשבוע 19. שקיפות עורפית הייתה 4.5. יעוץ גנטי הפנה אותנו לבדיקת סיסי שליה, fish וצ'יפ גנטי. סקירת מערכות ראשונה הייתה תקינה. fish חזר תקין. כרומוזום 15q13.3 בעודף . מהי הסבירות להריון תקין?

ערב טוב, יש לי ילדה בת 6 שהתחילה ללכת מאוחר בערך בגיל 2.5, היאמאובחנת עם גמישות והיפוטוניה בלבד. בגיל צעיר היא עברה המון בדיקות בגלל חשד למחלת שריר. היא עברה בדיקות דם ממוקדות, בדיקות שתן לחומצות אורגניות, בדיקת eeg, emg ,mri, mrs ולבסוף ביופסיית שריר. כל הבדיקות יצאו תקינות. עם השנים הבדיקות הגנטיות התפתחו ולפני שהבאנו ילדה שניה הומלץ לנו לבצע צ'יפ גנטי. ביצענו ויצא תקין. בשלב מסוים הרגשנו שאנחנו מחפשים משהו שלא קיים. מדובר בילדה נפלאה, נבונה ונורמטיבית עם עיכוב התפתחותי קל. היכוב נמצא כרגע בעיקר בחלקים דידקטים. בכל שאר תחומי החיים הכל טוב. כמובן שעדיין קיימת חולשת שריר והיפוטוניה שמחוזקת על ידינו ועל ידי גורמים מקצועים כל הזמן. ילדתנו השניה בת 3 ללא קשיים מוטורים וללא בעיות. אני נמצאתי בזמנו נשאית ל- sma ובעלי לא. בחודש האחרון היינו בייעוץ גנטי לקראת הריון נוסף ונחשפה בפנינו האפשרות של הריצוף האקסומי. היועץ שהיה מדהים והסביר לפרטי פרטים את כל החסרונות ויתרונות של הבדיקה. אמר בתחילה שאין לו כל כך מה לחפש אצלנו כי עד כה לא נמצא שום ממצא שמעיד על בעיה. הופננו לנוירולוגית לבדוק האם היא תמצא ממצא שיצריך את הבדיקה ולא נמצא דבר חריג נוסף. בפגישנו האחרונה הוא אמר שחשוב שנדע כי אם נכנסים לבדיקה כזו עלולים להתאכזב מלא למצוא דבר (אותי זה דווקא לא מאכזב) ואם לא למצוא לא תמיד ברור מה מוצאים ולא תמיד יודעים לקשר זאת למה שקיים. הוא לא נתן תשובה חד משמעית מה לעשות ואנחנו מבינים שלאור העלויות הגבוהות של הבדיקה ולאור מצב שאינו מאוד חריג וקיצוני זו נשארת החלטה שלנו. לנו באופן אישי אין צורך מהותי לגלות מה היה לביתנו בילדותה ואנחנו מבינים שזה בעיקר לאור השלכות עתידיות. האם לאור מה ציינתי כאן, לאור אינספור בדיקות מקיפות ותקינות האם עדיין יש סיבה לבצע בדיקת אקסום? האם מבצעים אותה אנשים רבים היום? והאם אני עלולה להיכנס לעוד חוסר וודאות יותר מעכשיו? תודה מראש על התשובה.

שלום, אשתי בהריון שני בשבוע 16. הריון ראשון נולד לנו בן בניתוח בקיסרי בשבוע 36 לאחר שגילו בבדיקת US שגרתית דימום בחדרי המוח. לאחר הלידה ועקב עליה בהיקפי הראש התינוק עבר MRI. לא נמצאה סיבה לדימום אבל אובחן הידרוצפלוס קשה והוא עבר ניתוח VP shunt. שאלתי: האם יש בדיקה כלשהי, משהו, שאתם ממליצים לעשות על מנת למנוע מקרה כזה בהיריון הנוכחי? (שקיפות תקינה 1:2000 בשילוב עם בדיקת דם , סקירה מוקדמת תקינה) אשמח לעצתכם, תודה רבה!

שלום, אני בשבוע 18, בבדיקת סקר של חלבון עוברי, כל הערכים תקינים למעט תוצאת hcg שיצאה 4.42. צויין שעליי לשקול הריון בסיכון גבוה ומעקב א.ס. מה זה אומר?? האם יש עוד בדיקות מומלצות? אבקש לציין שסקירת מערכות תקינה ובעוד כמה ימים אעשה מי שפיר מפאת גילי, 35. אודה לתשובתך.

ד"ר רכס שלום. לאחרונה קיבלנו תוצאות של בדיקת אקסום טריו שנעשתה בשביל לאתר את הגורם לבעיה אצל הבן שלנו כבן שנתיים. להלן החלק העיקרי בתוצאות: נמצאו שני וריאנטים de novo: .chr2:71351647 T>C,p.l-23-V in the MCEE gene .chr2:242009476 A>G,p.Y-1150-C in the SNED1 gene וידאנו בריצוף סאנגר את הוריאנט ב- SNED1 ומצאנו שהוא אכן קיים בדגימה של הילד אך לא בדגימות הוריו. אחרי שקיבלנו את התוצאות, אמרו לנו שהוריאנט הנ"ל מנובא להיות פתוגני, אך הגנטיקאית לא מצאה חומר על כך. האם יש משהו שניתן לעשות כדי לברר מה המשמעות של זה? תודה מראש.

באולטרסאנד התגלה בעובר המיורטברה החוליה l5 ובבדיקה חוזרת התגלתה אטרזיה אנאלית . הרופאים המליצו על בדיקה חוזרת בעוד שבועיים האם יכול להיות שנמצא דברים שונים . האם יכול להיות שימצאו דברים אחרים מה כדאי לעשות

שלום וברכה, לפני כשבועיים עשיתי סריקת מערכות מוקדמת. היום אני בשבוע 16+4. בסריקה נתגלו 3נקודות אקוגניות בלב (2 בשמאל ו1 בימין), עובר קצת קטן וכיס מרה קטן. היום עשיתי אולטראסאונד נוסף כדי לוודא את גודל כיס המרה לפני בדיקת מי שפיר שנקבעה לתחילת שבוע הבא, ונתגלה שכיס המרה עדין קטן מאד (בשלב זה של ההריון אמור להיות סביב 3 ס"מ והוא 0.7 ס"מ), שלושת הנקודות בלב עדין שם ונתגלה שיש גם מעי אקוגני. כאמור, אני הולכת לעשות מי שפיר אבל רציתי לדעת למה לצפות. האם הממצאים חמורים ומפחידים מאד? האם קרו מקרים בהם כל הממצאים האלו הופיעו בעובר והוא יצא בריא ושלם? וגם- האם ובמקרה וכל התוצאות של בדיקת מי השפיר והציפ הגנטי יהיו תקינות, האם עלי להמשיך לדאוג בשל הממצאים הללו או שמי השפיר והציפ הגנטי מכסים את כל המומים האפשריים הרלוונטים לממצאים חריגים אלו? ושאלה נוספת ואחרונה- לפני ההריון עשיתי בדיקות גנטיות ונמצא שאני אינני נשאית לCF (לפחות לא למוטציות שנבדקו). האם הציפ הגנטי בודק משהו שקשור לCF? האם עלי לבקש שיבדקו CF? אשמח להמלצתך. תודה

ערב טוב. לפני כשנה ילדתי בת שאובחנה כלוקה בתסמונת פראדר ווילי . יש לציין כי ילדתי אותה בגיל 39 וחצי. בתי עם UPD. הבנתי כי מצב זה שכיח יותר באמהות מאוחרת... האם הדבר מעיד על טיב הזדקנות ביציותי שלי?? או שהדבר מקרי ?? האם זה אומר שהיה וארצה עוד הריון בגלל מקרה זה, ביציותי פחות טובות, והאם יש לי סיכוי גבוה יותר מנשים בגילי ללקות נוספת בעובר? תודה

כיצד יתכן הדבר שרוב האנשים בריאים ללא לקות כזאת או אחרת, כאשר מספיק שינוי קטן שיגרום לתסמונת ולא חסרות תסמונות כאלה ואחרות? איך זה שרוב רובם של האוכלוסיה לא נופלים והכל רגיל אצלם?