פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
האישה בהריון (בת 40), אחותי סובלת מפיגור ויש לי הפניה לבדיקת צ'יפ. ביניים הזמנו בדיקת הרמוני. השאלה האם תוצאות ההרמוני יספיקו כדי לדעת אם העובר נפגע או בדיקת צ'יפ גנטי היא זו שתקבע והאם היא הכרחית. יש להזכיר שלפי תמונות שנבדקו בייעוץ הגנטי אין לאחותי דיפורמציה בפנים. תודה יניב
בדיקת הרמוני, כמו כל בדיקות ה NIPT, הינה בדיקת סקר, נבדקות בה הסיכוי לעובר עם תסמונת דאון, והפרעות בכרומוזומים 13 18 וכרומוזומי המין. בסבירות גבוהה אלא לא הגורמים לפיגור אצל האחות. לכן טוב אם התוצאה של הרמוני תהיה תקינה ,אך זה לא שולל את כל האפשרויות להפרעה בעובר. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי פרטני עמ להבין זאת יותר לעומק. בהצלחה
שלום, -האם בדיקת הגיפ הגנטי בבלינסון כוללת בדיקת טייזקס (במידה שלא ביקשנו זאת)? -בבדיקת הפנאל הגנטי התגלה שבעלי נשא לטייזקס, אני (האמא) לא נשאית. הבנו שיש אחוז מסויים שהתינוק יהיה חולה טייזקס גם אם רק אחד ההורים נשא. האם כדאי לעשות בדיקה על תאי העובר המוקפאים שלקחנו בבדיקת מי השפיר? (הג'יפ הגנטי שלנו יצא תקין, אני בשבוע 24 להריון) תודה רבה
בדיקת הציפ הציטוגנטי CMA לא מאבחנת עוברים הלוקים בטאי זקס. תאורטית ניתן לבצע זאת ממי השפיר, אך בדכ עושים זאת בבדיקה ישירה, עי בדיקת האנזים שנפגם במחלה. הסיכון לנשאות אצל אישה שנבדקה ולא נמצאה נשאית למוטציות שנבדקות תלוי מאוד במוצא שלה. ותמיד ניתן לבצע בדיקת רצף לגן עצמו אצל האישה. הכל מצריך יעוץ גנטי חוזר, פרטני, עמ לדון בסיכון השאריתי, אם קיים, ומה ניתן, אם בכלל, לעשות עוד. בהצלחה
האם יש נשים שהביציות שלהן מזדקנות יותר מהר מאחרות, זא האם יתכן 2 נשים באותו גיל, כשאחת עם ביציות יותר איכותיות? או שגיל הביציות= גיל האישה!!
לצערנו יש נשים עם "הזדקנות מוקדמת" של ביציות. או שהמאגר מראש אצלן היה יותר קטן, או שההרס שלהן מהיר יותר. הרבה מזה על רקע גנטי. לא כל ביצית בת אותה גיל תהיה באותה האיכות
שלום וברכה, אני בהריון שבוע 15+4. בסוף שבוע שעבר עשיתי סקירת מערכות מוקדמת. בסקירה נמצאו 3 נקודות אקוגניות בלב (2 בחדר שמאל ו1 בימין), כיס מרה מוקטן ועובר שמעט יותר קטן מגילו (בכשבוע). השקיפות העורפית יצאה תקינה ובשילוב של הגיל עם בדיקת הדם יצא 1:981 לתסמונת דאון ו1:75000 לטריזומיה 18. מההתחלה העובר נראה כקטן יותר מגילו וזאת למרות שההריון הינו הריון IVF כך שהכל מאד מחושב ואמור להיות מדויק למדי. אציין שבעלי ואני וכן ילדינו האחרים אינם קטנים מבחינת מידות גופנו, אנו ממוצעים לחלוטין. הרופא שעשה לי את בדיקת הסקירת מערכות המליץ חד משמעית על מי שפיר והוסיף שאמר שנצטרך גם ציפ גנטי. ולשאלותי- 1. האם בעקבות המלצה של יועץ גנטי גם בדיקת המי שפיר וגם הציפ הגנטי ניתן בחינם? 2. לפי הממצאים- מהם המחלות/תסמונות שכעת עלינו לבדוק חוץ מתסמונת דאון? 3. מדוע הרופא המליץ על ציפ גנטי? אשמח לכל פיסת מידע. כמובן שנעשה בדיקת מי שפיר ונפעל בהתאם להמלצות היועץ הגנטי אך אשמח לכל מידע שיש לך להוסיף לי. תודה רבה!
שלום במידה וקיימת המלצה של גנטיקאי לביצוע מי שפיר - הבדיקה עח משרהב. אם ניתנת המלצה, יש גם מימון לבדיקת הציפ הציטוגנטי. מוקד/ים אקוגנים אינם בעיתיים. יוחסו בעבר כ"גורם סיכון" לתסמונת דאון- כיום כבר לא. עוברקטן בשבוע גם לא מטריד כיס מרה מנגד עשיו להיות בעייתי, בעיקר אם הוא לא קיים. עלול להעיד על בעיה קשה (אם כי נדירה) ממליצה לבצע סקיקה מכוונת חוזרת, בדגש על כיס מרה, ואז לגשת לגנטיקאי. בהצלחה
לאחרונה בסונר אנגיומיוליפומה, בנוסף שוואנומה בחוט שדרה, וגרגור עדין בכבד ... לאימי הייתה אנגיומיוליפומה שגדלה ולכן הכחליה הןסרה..... לאןר זאת, האם גנטי? האם טובןלרסקלרוזיס? ןאם כן איך ממשיכים? תודה!!!!!
קצת קשה לעשות אבחנה גנטית דרך האינטרנט... אם עולה חשד למחלה גנטית הצעד הבא הוא לבצע יעוץ גנטי אצל גנטיקאי קליני, עם כל המסמכים. כך ניתן יהיה לקבוע ההאם יש חשד למחלה/ מצב גנטי כלשהו וכיצד ניתן להתקדם מבחינת הברור. בהצלחה
האם בגילאי 40 פלוס, מתוך הנחה שאישה נקלטת להריון טבעי, לצורך העניין עתידה ללדת בגיל 45, יש סיכוי לתינוק עם לקות כלשהי? האם יש הבדל משמעותי בין אשה שיולדת בגיל 43 42, לבין 45 46 , מבחינת הסיכוי לתינוק עם לקות, או שטווח הגילאים האלה מהווה אותן סיכוי?? אני יודעת שככל שעולה הגיל הסיכוי להכנס להריון מדרדר? אבל גם משנה לשנה הסיכוי ללדת תינוק עם פגם עולה???
העניין העיקרי הוא גיל הביצית. ככל שהביצית יותר מבוגרת (פחות הרחם אם כי גיל האישה קשור לסיבוכי הריון) - יש יותר סיכוי להפרעות כרומוזומיות בעובר דוגמת תסמונת דאון וכו
שלום שמי שרונה אני כרגע בשבוע 20 להריון לפני שבועיים עשיתי בדיקת חלבון עוברי והתשובה שלו הייתה חלבון עוברי 0.51 תווח הנורמה mom 0.20-2.00 גונדוטרופין שלייתי 2.0 תווח הנורמה 0.15-3.00 אסטריול. 1.07. הנורמה מעל 0.15 הסיכון הסטטסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי כילי בלבד. 1:780 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקה: 1:220 טריזומיה הסיכון לפי המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות. 1:10000 ועל ההערות רשום שיש לי סיכון לתיסמונת דאון אני לא הבנתי דבר אחד עם תוצאות הטווח שלי הוא בין נורמה אז למה התוצאות פחות. איך הם מחשבים את זה אנא בבקשה אני בלחץ.
השילוב של כל הבדיקות והגיל שלך שם אותך בסיכון יתר יחסי לתסמונת דאון. זה יתכן גם עם כל הערכים בטווח הנורמה. זה ממש ממש לא אומר שבהכרח יש לעובר תסמונת דאון- אבל זה בטווח בו ממליצים לבצע מי שפיר. ממליצה בחום לגשת ליעוץ גנטי בהקדם על מנת לדון באפשרויות האבחון שלך. מי שפיר עושים באופן רוטיני עד שבוע 22, כך שרצוי למהר. בהצלחה
שלום, אני בהריון שבוע 16 (שבוע הבא בדיקת מי שפיר), עובר זכר. נשאית ל-X שביר (אחד תקין והשני עם 59 חזרות). לאחר חיפוש חומר בנושא ללא הצלחה יתרה, אשמח לדעת, במידה ובבדיקת מי השפיר ימצא שהעובר נשא לפרה מוטציה (כמוני 59 או יותר), האם התסמונת תבוא לידי ביטוי? מהו מספר החזרות המינימלי שבו מייעצים לבצע הפלה בזכרים? כלומר, נשאות פרה מוטציה בבנות ממה שהבנתי לרוב לא תבוא לידי ביטוי באופן קליני... האם בזכרים כן? תודה!
הביטוי של מחלת הX הבשיר הוא מעל ל 200 חזרות. אז מדובר בפיגור שכלי בבנים, וסיכוי רב לכך גם בבנות. בנשאים אין פיגור שכלי. לנשאיות, בעיקר בטווח של 80-100 חזרות, יש יותר סיכוי שהמחזור יפסק להן בגיל מוקדם. ונשאים באופן כללי יש קצת יותר סיכון להפרעות תנועה בגיל המבוגר. נקרא גם fragile x associated tremor ataxia. מעבר לתוספות הסיכון הללו - בריאים
שלום, אני ובעלי עשינו בדיקות גנטיות לפני כניסה להריון. הוא ממצא אשכנזי, אני ממוצא ספרדי. בבדיקת sma הוא יצא נשא ואני תקין. איך כדאי להמשיך מכאן? תודה
נשאות ל SMA לא שכיחה יותר או פחות במוצא מסויים. כשאחד מבני הזוג נמצא נשא והשני לא- הסיכוי לילד חולה חלילה קטן אך לא אפס. זה בשל העובדה כי באופן נדיר לבן/בת הזוג שלא נמצאו נשאים יתכן ויש מוטציה נקודתית או קיים מצב של נשאות "נסתרת". זה שונה משאר בדיקות הסקר הרגילות כי ב SMA בודקים חסר של חלק מהגן. יתכן שמישהו ישא חסר בעותק אחד של הגן ו 2 "מנות" בעותק השני וכך לא יתגלה בבדיקה סטנדרטית. 2 המצבים שתארתי נדירים. הרבה אנשים מסתפקים בהקטנת הסיכון עי בדיקה רגילה של בן/בת הזוג וזהו. אם אתם מאוד מוטרדים אפשר להמשיך עי בדיקת ההורים שלך. או עי בדיקה ישירה של העובר (עתידי/נוכחי) ל SMA בהצלחה
שלום רב, רציתי בבקשה לדעת לגבי נ.פ 1 , במה תלויה חומרת הנ.פ? באיזה מצב יהיה קל יותר? תודה
מניחה שהכוונה ל NF1 נוירופיברומטוזיס. יש שונות רבה גם בקרב אותה המשפחה עם אותה המוטציה. יש מוטציות ספציפיות שנחשבות קשות יותר (חסר בגן ולא מוטציות נקודה לדוגמא) אבל מעבר לזה לא ניתן לצפות את חומרת המחלה וביטוייה העתידיים גם אם יודעים בודאות מה הגורם
מה השלב המוקדם ביותר בהריון בו אפשר לאבחן האם העובר חרש על רקע של הגן קונקסין? האם יש בדיקה כלשהי לפני סיסי שילה שעשויה לאבחן את זה? (גם אם עולה כסף רב)? אם כן, באיזה שבוע היא נעשית וכמה זמן לוקח לקבל תוצאה? תודה
אין בדיקה לא חודרנית או הדמיתית שבודקת קונקסין בעובר. מצריך דגימת דנא שלו, שהכי מוקדם שניתן לעשות זאת לפחות בשלב זה ברפואה, זה בסיסי שליה בשבוע 11-13
בסקירת המערכות התגלה ירך קצרה והיקף בטן וראש גדולים, סמן שנאמר לי העלול להצביע על גמדות. טרם הבדיקה ביצעתי מי שפיר וצ'יפ cma וקיבלתי תשובה שכל מה שנבדק במי השפיר תקין, אך איןלי פרוט מה נבדק. האם גמדות נבדקת גם כן?
לקיצור עצמות גורמים רבים אשפריים. אחת מהן היא הגמדות הקלאסית - לא נבדק במסגרת ציפ גנטי אם נשמח חומר ממי השפיר ניתן בקלות להשלים בדיקה זו
שלום רב! בסקירה הראשונה הרופא ציין שמבנה הכלי דם במוח העובר נראים לו שונים. בתוצאות הבדיקה רשם מבנה קריבריפורמי של הכורואיד פלכסוס ושע"פ חלבון עוברי יוחלט אם יש צורך במי שפיר. החלבון יצא תקין אני בשבוע 20 ורופא הנשים שלי הפנה אותי לייעוץ גנטי. אשמח לדעת מה אומר הממצא הזה? על מה זה יכול להצביע? מה הסיכונים? תודה!
שלום רב, בנסיון להבין את ההבדלים בין בדיקות ה NIPT השונות, לא ברור לי לחלוטין מה משמעות ה ppv, בפרט לעומת ערך הרגישות, בתודה מראש
אלה מונחים בסטטיסטיקה. PPV הכוונה היא מה הסיכוי שבדיקה שיצאה "בסיכון גבוה" אכן בבדיקת מי שפיר יהיה עובר לוקה במצב שאובחן. זה ממש לא 100%....
היי, אני ובן זוגי מתכננים הריון ראשון ולאחר פגישה עם אחות הריון הבנתי שיש בידיי שתי אופציות לגבי ביצוע בדיקות גנטיות: 1. לבצע את הבדיקות דרך הקופה שיצאו בדיקת סקר לנשאות מחלות תורשתיות.(בדיקה של 18 מחלות) 2. לבצע את בדיקת הפנאל המורחב - סניפ צ'יפ בבלינסון.(בדיקה של 100 מחלות) אני ממוצע אשכנזי בעוד בן זוגי חצי אשכנזי חצי תימני. אני מתלבטת האם לבצע את האופציה הראשונה או השנייהץ אשמח לחו"ד, האם זה הכרחי? מבחינה כספית האופציה הראשונה היא בסביבות 1400 ש"ח בעוד האופציה השנייה הנה 3000 ש"ח והיא בודקת את שני בני הזוג. האם הבדיקה המורחבת תחסוך ממני בדיקות נוספות בהמשך? תודה מראש על העצה!
מטרת בדיקות סקר גנטיות היא לזהות זוגות שנמצאים בסיכון לצאצאים חולים, רצוי לפני ההריון, עמ לאפשר להם אופציות לילד בריא (הריון ואבחון תוך כדי, או ביצוע אבחון לעוברי טרום השרשה PGD). מה כדאי לבדוק תלוי בשכיחות הנשאות של המחלה- חלק מהדברים לצערנו מאוד שכיחים, כמו מחלת SMA לדוג וחלק נדירים. עד איפה להתקדם תלוי בכם. מה שבקופות זה הדברים השכיחים ביותר. בסקר שבוצע בעבר בבלינסון (לדעתי כרגע קיים רק בתה"ש) בודקים יותר מחלות. אך קיימים בדיקות רחבות עוד יותר, בהם מרצפים מאות גנים של מחלות (דרך חברת טבע או דרך חברת פיוג'ין). הטכנולוגיה קיימת. חלקה יקרה אך לא בלתי אפשרית. איפה הגבול? תלוי בכם אני מניחה
הי. אני בת 43 ומעוניינת להרות. יש לי 2 ילדים בריאים בבית!! מפאת גילי שאלה לי: האם תאורטית עדיף לאיישה בגיל מבוגר, לעשות טיפולי פוריות בכדי לבדוק את העובר ואז להשריישו, ובכך לצמצם את הסיכוי בגיל מתבגר לתינוק עם לקות כלשהי?? האם מאפשרים זאת?? תודה
הכוונה היא ל PGS אני מניחה? מצב בו משיגים עוברים באמצעות IVF ואז בודקים אותם להפרעות כרומוזומיות עיקריות. זה ממש לא מבטיח ילד בריא - אלא רק מה שנבדק. ויש הרבה מאוד חילוקי דעות בעולם האם זה בפועל משפר את הסיכוי להולדת ילד בריא. לאחד משמעי, מצריך טיפולים, יקר, ולא תמיד מגיעים לאבחון. בקיצור מורכב. נעשה בארץ בשערי צדק ואיכילוב (ואולי עוד מקומות) אחרי יעוץ גנטי
שמי זוהרי ואני סבתא לנערה בת 18 לפני כשבוע התלוננה הנכדה על בחילות קשות הנערה בדרך כלל ילדה בריאה נוטלת ריטלין בזמן הבגרויות מעבר לזה לא מטופלת בשום תרופה אחרת . לקחנו לרופא משפחה ומשם הופננו למיון ילדים וולפסון אושפזה לבירור ולאחר יום הובהלה לטיפול נמרץ ילדים כשהיא מקיאה וסובלת כאבים קשים עברה ביופסיה בכליות . התחילו טיפול בסטרואידים ומאז הפסיקו הכאבים וההקאות נותנת שתן עם פוסיד ובמחלקה עדיין לא יודעים להגיד לנו מה קורה האוריאה עדין גבוה שאר הערכים בירידה . אנחנו אובדי עצות ומודאגים מאוד לכן פניתי לשאול מה היית ממליץ לנו או להפנות אותנו כיצד לפעול במצב כזה. תודה מראש סבתא זוהרי.
שלום. לבעלי יש אח עם רמת פיגור גבוהה שהסיבה לה לא ידועה( כיום הוא בן 40). ביצעתי בדיקת מי שפיר ולבינתיים התוצאות תקינות. גם השקיפות העורפית והסקירה הראשונה תקינים. האם רצוי שאעשה גם את בדיקת הציפ הגנטי? עדינו גם בדיקות גנטיות נוספות אך עדיין לא קיבלנו תשובה. כיום אני בשבוע ה-21 להריוני. יש לי שני ילדים בריאים( קודם לא ידעתי שצריך לבצע את הבדיקות הגנטיות). שכחתי לציין כי אני בת 43. מה הסיכויים שיהיה לי ילד עם פיגור שכלי? והאם בכל זאת ככדאי לי לשקול את בדיקת הציפ הגנטי? או לשקול הפסקת הריון במקרה הגרוע ?אשמח לתשובה. זה מאוד מטריד אותי
למעשה האח לא מאובן, כך שקיים סיכון יתר לצאצאייך. הציפ הגנטי מגלה חלק מהמצבים של פיגור שכלי (יותר מבדיקת הכרומוזומים הרגילים) אך בהחלט לא את כולם. הדרך להתקדם היא לברר את האח. אם זה לא אפשרי, אז ציפ גנטי עשוי לעשור, אך אתם עדיין בסיכון יתר מעבר לאוכלוסיה הכללית. ממליצה על יעוץ גנטי לכל הפחות עם כל המסמכים של האח. בהצלחה
בוקר טוב, יש לנו ילד עם NF בבית ועשינו מי שפיר וציפ גנטי. ברור לנו שזה לא בודק את הנוירו אך האם כדאי לשמור את הסרום עד סוף ההריון? והאם (למרות שעשינו ייעוץ גנטי בזמנו והולכים שוב לפרופ' משיח ) ב NF ראשוני קיים סיכוי גדול יותר אצלנו מאשר אצל זוג אחר? ושאלה נוספת, האם קיימים ממצאים מחשידים באולטרה סאונד שיכולים להעיד על כך. תודה.
המטרה בשמירת דגימה ממי השפיר היא שאם יהיה צורך, ניתן יהיה לבדוק את מה שקפוא ולא לסכן את ההריון הקיים בלידה מוקדמת. לגבי סיכון הישנות של NF - זה יקבע ביעוץ גנטי פרטני, כולל האם צריך לבצע בדיקה ספציפית בעובר נוכחי. אין ממצאים מכוונים בדכ באולטראסאונד. בהצלחה
שלום רב, באולטרה סאונד שבוצע היום התגלה סקין טאג באזור שמאחורי האוזן. יש לציין שבביתנו יש ילדה עם nf. השאלה המתבקשת האם קיים קשר בין הנוירופברומוטוזיס לבין התקין טאג.
ממליצה בחום רב לגשת ליעוץ גנטי. אם יש בבית ילדה עם NF קיים סיכון הישנות בהריון הנוכחי, ללא קשר לממצאי האולטראסאונד, שאינו הכלי המתאים לבדוק זאת. בהצלחה
שלום, מה ההשלכות הבריאותיות לילדה עם מוטציה בגן cdlk5?כמה זה נדיר? האם ניתן לגלות את זה בבדיקת מי שפיר? תודה.
מדובר בגן הנמצא על כרומוזום ה X ומוטציות בו עלולת לגרום למחלות פרכוסיות, לתסמונת רט ולהפרעות נוספות. בבדיקת מי שפיר לא בודקים גנטים בודדים בדכ אלא רק הפרעות כרומוזומיות גדולות. ניתן כמובן להרחיב ברור גם בבדיקת מי שפיר לדברים נוספים, לאחר יעוץ גנטי. לא בודקים סתם ככה גן אחד או מוטציה ספציפית ללא סיבה
שלום רב, אני בשבוע 15+, לאחר שקיפות וסקירה ראשונה תקינות, שוקלת לבצע את הבדיקה, ללא אינדיקציה חו"ח אלא כמידע נוסף, משום שרוצה להימנע ממי שפיר (גיל 33). מתוך חמש הבדיקות הקיימות בארץ, האם יש בדיקה שבוצעה על אוכלוסיה שלא בסיכון? האם מי מהן אמינה יותר ע"פ מחקר מבוסס יותר? מדויקת יותר? בתודה מראש
לרוב החברות מספר מחקרים שבוצעו על נשים בסיכון נמוך, על הריונות מרובי עוברים וכו. יש ולידציה לבדיקה גם לאישה בת 33 בסיכון ממוצע. מציעה לקבל יותר אינפורמציה מכל חברה בנפרד. בהצלחה
שלום, נקבע לי תור למחר ליעוץ גנטי לפרופ' יובל ירון.האם אני צריכה לבוא רק לאחר כל הבדיקות הנחוצות בכדי לשלול את אותו הממצא שהתגלה בסקירה הראשונה? (מעיים אקוגניים, ולשם כך יש לי עוד לקבל תשובות של חלבון עוברי מרובע ובדיקת דם NIFT).
שלום רב!! במהלך היעוץ הגנטי, לפני מי השפיר, הוצע לנו לשמור חומר ממי השפיר!! (בתשלום) האם הצעה זאת כוונתה היא ציפ גנטי?? או שניתן לשמור מהחומר לעוד צרכים?? תודה
המחשבה מאחורי שמירת חומר בעת דיקור מי שפיר היא שאם יהיהצורך בעוד בדיקות- כג ציפ גנטי או בדיקות אחרות, בעקבות ממצאים שחלילה יתגלו בהמשך ההריון- ניתן יהיה לעשות זאת מבלי לבצע דיקור חוזר. שכרוך בסיכון נוסף כמובן
שלום , נשלחתי לבדיקת קרישתיות לאחר היריון תיאומים שנפל בשבוע 10, להלן התוצאות: PT (Seconds) 15 I.N.R 1.0 PTT non Sensitive 34.1 Protein S Free 80 APC - Resistance 163.1 Factor VIII 83 RVVT (sensitive to LAC 40.6 PTT (sensitive to LAC) 40 Cardiolipin IgG Ab 2.5 Cardiolipin IgM Ab 14.5 Beta 2 Glycoprotein 1 IgG 1.3 Beta 2 Glycoprotein 1 IgM 1.6 סיכום : חיובי Cardiolipin IgM Ab נמצא* ההמטולוג שלח אותי לבצע שוב את הבדיקה Cardiolipin IgM Ab ובזמן הזה שוב נכנסתי להיריון ואני מאוד חוששת שתהיה הפלה שוב, שאלתי היא האם יש סיבה לדאגה על סמך הבדיקות והאם יש טיפול שאפשר לתת ? תודה
אני בת 34. הריון 3. ביצעתי אתמול סקירה מאוחרת בשבוע 22 הכול תקין. מלבד שגודל העובר קטן בשבוע (מתאים לשבוע 21) נשלחתי לייעוץ גנטי האם יש סיבה לדאגה? זה לא משהו נורמלי? מלבד זאת אציין שכל שאר הבדיקות יצאו תקינות 1:10,000
היי בעלי אובחן בתסמונת טוברוס סקלרוזיס .מצאו את המוטציה אצלו בtsc1 . המליצה לנו הפרופסור לגנטידה לנסות עדיין את האופציה הטבעית ולבצע בדיקת סיסי שליה בשבוע 11. למיטב הבנתי היא אמרה שבמידה ולא תהיה בעיה כלשהי מבחינת הבדיקה , נוכל לדעת כבר מספר ימים לאחר הבדיקה האם הגן הועבר לעובר או לא . האם זה הגיוני ? כשעשיתי הפסקת הריון שלווה בדיקור מי שפיר התוצאות גם הגיעו תוך שבוע
אם אכן ידועות המוטציות ויש אפשרות לבדוק אותן במעבדה בארץ, ואם אין בעיות טכניות בזמן ביצוע הסיסים אכן ניתן להחזיר תשובה לפחות ראשונית בטווח של שבוע. לעיתים זה לוקח יותר זמן
עשיתי בדיקת תבחין מרובע ואשמח לעצה אלו התוצאות: גיל הריון 16 6 אחרי Ivf (הוחזרו שני עוברים ואחד נקלט) משקל 52 קג גיל בזמן לידה 32 Papp a 0.74 Afp 0.75 Hcg 3.06 Ue3 0.63 Inhabin a 1.57 Nt 0.95 Pigf 1.21 Nasal bone הודגם סיכון לדאון לפי גיל בלבד 1:740 לפי גיל ובדיקות: 1:2900 רק לפי שקיפות 1:4460 לפי מה שאני מבינה כל התוצאות תקינות חוץ מה hcg שקצת גבוה. האם זה נכון שכל השאר תקין? למה הערך הזה של hcg מעלה ככ את הסיכויים? בסקירה ראשונה הכל יצא תקין האם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר במצב כזה? תודה רבה קרן
בוקר טוב, האם בדיקת צ'יפ תקינה (ברקע גם חלבון עוברי ומי שפיר תקינות) מכסה את המחלות הנבדקות בבדיקת הפיש? תודה!
בדיקת FISH היא שם של שיטה בה מצמידים גלאים זרחניים לכרומוזומים או לארזורים בכרומוזומים אותם רוצים לבדוק. לדוגמה כמה כרומוזומי 21 יש (אם יש 3 זה תסמונת דאון) בדיקת ציפ גנטי זה כמו אלפי גלאים של FISH. כלומר בודקת הרבה הרבה הרבה יותר דברים
שלום, כחלק מהבדיקות הגנטיות השגרתיות לפני היריון נשלחתי לרופא המשפחה לבצע בדיקת תלסמיה. האחות ייעוץ גנטי אמרה שזוהי בדיקה לנשאות של המחלה. הרופא אמר שפשוט בודקים אם יש תלסמיה. לא ברור לי הנושא ואשמח להבהרה. בנוסף- איך מבדיקות הדם אני יכולה לדעת האם אני נשאית או לא של המחלה?
מבצעים ספירת דם. לנשאים של טלסמיה מסוג בטא יש ערכים נמוכים של MCV ו MCH בספירת דם. זו בדיקת סקר.
שלום, אני בת 36.5. בעבר היו לי 2 הפלות עוקבות (קליטה מהירה להריון אך שניהם ללא דופק שבועות 8 ו-10) ואז 2 הריונות ספונטנים שהביאו לי ברכות קטנות ומקסימות. עוד הפלה (נצפה שק בשהוע 6 ללא תוכן והפלה טבעית לאחר שבועיים). כעת שוב בהריון ספונטני ולא מתוכנן. בגלל הגיל והעבר מתלבטת אם לעשות דיקור מי שפיר או בדיקת דם לגילוי תסמונת. מה לדעתך מומלץ? האם יש בדיקת דם לגילו תסמונות שיותר מומלצת מהאחרות? האם לאור העבר והגיל עדיף ללכת ישר לדיקור? (אגב תוצאות סקר עוברי ושקיפות יש 1:10000 סיכוי בדאון ובטריזומה 18) כאשר רק לפי הגיל זה 1:252 אשמח לתגובתכם....
גיל היא סיבה "מיושנת" לבצע מי שפיר. יש היום בדיקות סקר הרבה יותר טובות, לרבות ה NIPT אבל לא רק. השאלה היא האם את תסתפקי בתשובה של בדיקת סקר, שתשאיר סיכון שאריתי קטן או שתרצי לדעת כמה שיותר (לרבות אפשרות להרחיב לבדיקת ציפ גנטי) ב"מחיר" של סיכון קטן להפלה. זה שמשרה"ב ממן דיקורמ י שפיר מעל גיל 35 זו לא סיבה לבצע את הבדיקה בעיני. ממליצה להתלבט עם רופא מטפל או עם יועץ/ רופא גנטי. בהצלחה
שלום. מנסה להבין את ההבדלים בין שתי הבדיקות מבחינת מה כל בדיקה בודקת. מבינה שבדיקת הדם היא בדיקת סקר והיא בעיקר טובה לשלול תסמונת דאון. אילו תסמונות נוספות נבדקות במי שפיר (ללא ציפ גנטי) שאין להן ביטוי בסקירות?
בדיקת ה NIPT היא סקר ולא אבחנתית. בדיקת המי שפיר מאפשר לבצע קריוטיפ לעובר. בודק את כל 23 זוגות הכרומוזומים. לא בהכרח יהיה ביטוי סונוגרפי בהדמיה להפרעה או בעיה כרומוזומית. ובדיקת הסקר לא מכסה את כל ההפרעות האפשריות. למעשה גם ציפ גנטי לא.
האם ייתכן שילד לוקה ב-NF למרות שבדיקות קריוטיפ וצ'יפ גנטי יצאו תקינות?
כן. מדובר בגן גדול, והבדיקות שהוזכרו לא מרצפות אותו. נדיר כי המחלה נובעת מחסר הניתן לאיתור בבדיקת ציפ גנטי. למעשה בדיקת קריוטיפ וציפ גנטי לא בודקות את רוב רובם של הגנים אות-אות ולכן לא "מבטיחות" ב 100% שאין כל מחלה או בעיה בעובר.
שלום אני שליחה בחו"ל, הבאתי מהארץ חיסון iminoglobulin שאני מקבלת בשבוע 28 (יש לי סוג דם - ולבעלי ) אתמול עשיתי את החיסון, מיד עם מתן החיסון התחלתי לחוש בחילות וחולשה. כרגע מרגישה יותר טוב. החשש שלי הוא שהחיסון אולי שהה בטמפרטורה לא מתאימה. היא נשלחה עם מישהו בטיסה, בתוך תרמוס עם קרח, אח"כ שהה לילה בתוך התרמוס במקרר, (בלי קרח) יש סכנה שבתרמוס היה יותר חם מ 8 מעלות? (לאחמ"כ היה במקרר כמה ימים) מה הסיכון אם אכן היתה בעיה בטמפרטורה? תודה על המענה
שלום רב, שמי נירית ואני בשבוע 17 להריוני. בדיקות הסקר ביוכימי הראשון שעשיתי הראו ממצא של HCG גבוה מהממוצע שעומד על 3.45 MOM. יחד עם שקלול הבדיקת שקיפות עורפית הסטטיסטיקה למומים עמדה על 1:1600 . לאחר בדיקת החלבון העוברי שעברתי לפני כשבוע הראו התוצאות סיכון מופחת לתסמונת דאון ( 1:6500 ) אבל ה- HCG נותר כפי שהיה בבדיקה הקודמת. כרגע אין לי רופא מטפל להתייעץ איתו לגבי ממצאי הבדיקה. האם הממצא החשוד מצביע על הריון בסיכון? האם עלי להמשיך במתכונת שונה מהרגילה? סה"כ התוצאות הסופיות הראו הפחתה סטטיסטית בסיכון למומים, אז אשמח להבין מה זה אומר ולקבל תשובות בהקדם. בבקשה אל תכתבו לי להתייעץ עם הרופא המטפל, יש לי פגישה איתו רק בעוד שבועיים והוא רופא חדש כי עזבתי את הקודם מחוסר שביעות רצון. בברכה נירית
רמה מוגברת של HCG בסקר שליש שני עשויה להיות קשורה למספר דברים. יתכן וזה על רקע דימום (גלוי או סמוי) בהריון. כמו כן עליה כזו שמה אותך מעט יותר בסיכון לארועים הריוניים כגון יתר לחץ דם (שלך), רעלת הריון, היפרדות שליה - לכןיש חשיבות למעקב הריון בסיכון. בנוסף, באופן נדיר ביותר, זה הולך עם תסמונות של גדילת יתר בעובר. לכן מומלצת סקירה מכוונת לנושא זה. עמ לקבל המלצות אלה בצורה מסודרת אפשר גם לקבוע תור ליוץ גנטי. את הסקירה אפשר לבצע בבתי חולים או בקופות. וכמובן יתכן והכל תקין, אך בכל מקרה ממליצה מעקב בהצלחה
לאנשים עם אוטיזם אין תוי פנים אופייניות!! מדוע לאנשים עם פיגור שכלי יש תוי פנים שונות? ( כאלה שהפיגור אינו נובע מתסמונת וכו)....
לאוטיסם גורמים רבים וכן גם לפיגור שכלי. בחלק מהמקרים גם של אוטיזם וגם של פיגור יש תוי פנים אופיניים- כשמדובר בתסמונת גנטית שמקורה באותו שינוי או מוטציה- הגורמים בין היתר למבנה עיניים/סנטר/ אוזניים/ שיניים/ ראש/ קול/ ידיים וכו..
אני כתבתי לך בשאלה לגבי התסמונת הלן הרדון דאדלי שאני יודעת שאין שום בדיקה שיכולה להבטיח לי ילד ללא תסמונות גנטית ..אני יודעת את זה אבל השאלה שלי איזה בדיקה היום את בתור היותך מקצועית בנושא את מכירה שיכולה לעזור לי לברר עד כמה שניתן כמובן שלא ב 100 אחוז האם העובר חולה בתסמונת כולשהי ? אנחנו גרים בניו יורק והיינו אצל מיטב הגנטיקאים פה והם אמרו שבגל שאני לא נשאית אז הסיכוי שלי הוא כמו כל אחד אחר אבל אני רוצה לבדוק כל מה שיש באפשרותי לבדוק כדי להיות בטוחה שעשיתי כל שביכולתי לבדוק . זו השאלה איזה בדיקה הכי מקיפה יש היום שיכולה לעזור לי בזה
למיטב ידיעתי אין מקום שעושה בדיקת אקסום בעוברים ללא אינדיקציה מחשש ממצאים שיהיה קשה מאוד לפרש אותם. צר לי אך גם לרפואה יש גבולות.
שלום, אני נמצאת בהריון שני שבוע 17, קיבלתי תשובה חיובית לגבי CMV בדם. הרופאה טוענת כי אין מה לדאוג וכרגע הכל רדום וזה פשוט אצלי בדם. האם יש סיבה לדאגה, מה ניתן לעשות למנוע הגעת החיידק לעובר? תודה שירלי
שלום רב. האם אני זקוקה להפניה מרופאת נשים או שאפשר פשוט ללכת. האם אפשר לקבל הסבר על ההליך? תודה
יעוץ גנטי הינו שיחה. מתשאלים על משפחה מורחבת, ואז על הפרט שמגיע ליעוץ- מבוגר, ילד, או עובר (במקרה של טרום לידה). עוברים על מסמכים רפואיים, ובמקרים מסוימים אף מבצעים בדיקה פיזית מכוונת אם מדובר בפרט עם חשד לתסמונת גנטית. מציעים אבחנות אפשריות ובדיקות שניתן להתקדם איתם.
אני יודעת שאין בדיקה שיכולה להבטיח לי ב 100 אחוז תינוק ללא תסמונת גנטית השאלה שלי איזו בדיקה לעובר בהריון הכי מתקדמת שיכולה לתת לי את הסיכויים הכי טובים לתינוק ללא תסמונת גנטית .. אקזומי ? ואם לא איזה כן ..
גם ריצוף כלל אקסומי לא יבטיח זאת. ועלול לתת תוצאות מבלבלות שיתקשו לפענח אותם. כאמור ממליצה יעוץ גנטי פרטני וספציפי לפני ביצוע בדיקות ממורכבות מסוג זה
האם בטיפולי פוריות יש סיכוי יותר גבוה לאישה בגיל 44 להכנס להריון, מאשר בדרך הטבעית? או שבכל מקרה הסיכויים אפסיים בגיל זה?
זהו פורום גנטיקה ולא פריון. אבל בקצרה- בגיל 44 סיכוי להריון ספונטניאיננו אפס אבל הינו נמוך מאוד. גם עם טיפולים הסיכוי איננו גבוה. בהצלחה
שלום, פרופ' ביצעתי בדיקת NIPT של NIFTY והתשובה הייתה סיכון גבוה לטריזומיה 22. מכיון שכרגע אני בשבוע 22, הסיכון הוא למוזאיקה של טריזומיה 22 ולא טריזומיה מלאה. עשיתי בדיקת מי שפיר ובנתיים ממתינה לתוצאות. אם תוצאות מי שפיר יצביעו על טריזומיה אעבור הפלה. אך מה אם מי שפיר לא ימצאו תאים עם טריזומיה? מה הסיכוי לאתר מוזאיקה כזאת במי שפיר? (שהרי בודקים מספר בודד בלבד של תאים ואולי דווקא הם יהיו בסדר אבל אחרים לא) אילו בדיקות נוספות ניתן לעבור כדי לברר את המצב? (אולי המוזאיקה היא רק בשליה? תוצאות סקר שליש ראשון, חלבון עוברי ושתי הסקירות הראשונות (המוקדמת בשבוע 14 והמאוחרת בשבוע 21 היו תקינות, אך בסקירה השניה גודל העובר היה בפיגור של 6 ימים) אנחנו אבודים ולא יודעים מה לעשות אם תוצאות מי שפיר יחזרו תקינות...
כל בדיקות ה NIPT הינן בדיקות סקר. אם חלילה נמצאתם בסיכון גבוה ממליצה לגשת ליעוץ גנטי. קיים סיכוי אמנם כי מדובר בטריזומיה אמיתית של כרומוזום 22, אבל קיימת אבחנה מבדלת - כתלות בשיטה הספציפית בה מבוצעת הבדיקה. ממליצה מאוד להתיעץ עם אנשי המעבדה בה בוצעההבדיקה (בחו"ל) להם נסיון רחב יותר לגבי האבחנה המבדלת האפשרית וגם לעשות זאת פנים אל פנים- מורכב מאוד לנסות להסביר זאת בפורום. לזכור כי יתכן ומדובר בתוצאה שלא בהכרח משקפת את מצב העובר בהצלחה
בוקר טוב. רציתי לדעת האם ישנם אנשים עם nf1 שאין התבטאות של המחלה, פרט לכתמים על העור וזהו ? תודה
מחלת ה NF1 היא כזו שכל מי שנושא את הגן עם המוטציה יבטא אותה אך הביטוי עשוי מאוד להשתנות. בהחלט יתכן רק ביטוי עוקי (וממצאים יחודים בבדיקת העין). במקביל יתכן גם ביטוי קשה יותר ולא ניתן לצפות זאת מראש
אני לפני האיחור ביום אחד, ביצעתי בדיקת גילוי הורמון ההריון וקבלתי 507...קראתי על המחקר של זיהוי מיןהעובר .....אני יש לי 4 בנות ורוצה בן...האם אתם יכולים לעזור לי בפענוח התוצאה.
אין קשר חד משמעי בין רמת HCG בדם בתחילת ההריון למין העובר. יש בדיקות המסוגלות לגלות זאת, אך לקראת שבוע 10 להריון
הי. הבנתי שהמשפחות בהן יש ילד אוטיסט, אז הרבה פעמים יש סיכוי סביר, לעוד אחים במשפחה עם אוטיזם? השאלה , באם 2 ההורים בריאים לחלוטין, האם זה החיבור בין הזרע לביצית שלא מתאים? האם יש דבר כזה?
קיים גם רקע גנטי לאוטיזם. מה שיסביר הישנות במשפחות מסויומות. לא עניין של חיבור לא טוב של זרע וביצית כמו מטען גנטי של ההורים שעלול להוביל לילד הלוקה באוטיזם
בהמשך לשאלתי הקודמת אנחנו גרים בניו יורק ושאלתי את הגנטיקאים פה הם אומרים שלא עושים את האקזומי לעובר , רק אחרי לידה מהסיבה שלכולנו יש מוטציות והם לא ידעו לומר אם המוטציות שיש בעובר ישפיעו על חיי התינוק
שלום רב, אם אני בקופ"ח כללית ובעלי במכבי, היכן עושים את הבדיקות הגנטיות ? תודה מראש
הי יש לי 3 ילדים בריאים וכרגע הריון רביעי בעובר התגלו בכליה שמאל האגן מורחב 7 ממ בשבוע 27 והיא במראה אקוגני , כליה ימין במצב תקין רציתי לדעת במצב הנוכחי אם נחוץ לבצע דיקור מי שפיר תודה .
ממליצה על יעוץ גנטי שכן יש עוד נתונים נוספים הננכנסים לשקלול. לא ברור לי מה הכוונה באקוגנית. בצעי גם סקירה מכוונת
קדחת ים תיכונית אצל אשכנזים
Ivf יכול להבטיח ילד בריא ?