פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, כחלק מהבדיקות הגנטיות השגרתיות לפני היריון נשלחתי לרופא המשפחה לבצע בדיקת תלסמיה. האחות ייעוץ גנטי אמרה שזוהי בדיקה לנשאות של המחלה. הרופא אמר שפשוט בודקים אם יש תלסמיה. לא ברור לי הנושא ואשמח להבהרה. בנוסף- איך מבדיקות הדם אני יכולה לדעת האם אני נשאית או לא של המחלה?

שלום, אני בת 36.5. בעבר היו לי 2 הפלות עוקבות (קליטה מהירה להריון אך שניהם ללא דופק שבועות 8 ו-10) ואז 2 הריונות ספונטנים שהביאו לי ברכות קטנות ומקסימות. עוד הפלה (נצפה שק בשהוע 6 ללא תוכן והפלה טבעית לאחר שבועיים). כעת שוב בהריון ספונטני ולא מתוכנן. בגלל הגיל והעבר מתלבטת אם לעשות דיקור מי שפיר או בדיקת דם לגילוי תסמונת. מה לדעתך מומלץ? האם יש בדיקת דם לגילו תסמונות שיותר מומלצת מהאחרות? האם לאור העבר והגיל עדיף ללכת ישר לדיקור? (אגב תוצאות סקר עוברי ושקיפות יש 1:10000 סיכוי בדאון ובטריזומה 18) כאשר רק לפי הגיל זה 1:252 אשמח לתגובתכם....

שלום. מנסה להבין את ההבדלים בין שתי הבדיקות מבחינת מה כל בדיקה בודקת. מבינה שבדיקת הדם היא בדיקת סקר והיא בעיקר טובה לשלול תסמונת דאון. אילו תסמונות נוספות נבדקות במי שפיר (ללא ציפ גנטי) שאין להן ביטוי בסקירות?

האם ייתכן שילד לוקה ב-NF למרות שבדיקות קריוטיפ וצ'יפ גנטי יצאו תקינות?

שלום אני שליחה בחו"ל, הבאתי מהארץ חיסון iminoglobulin שאני מקבלת בשבוע 28 (יש לי סוג דם - ולבעלי ) אתמול עשיתי את החיסון, מיד עם מתן החיסון התחלתי לחוש בחילות וחולשה. כרגע מרגישה יותר טוב. החשש שלי הוא שהחיסון אולי שהה בטמפרטורה לא מתאימה. היא נשלחה עם מישהו בטיסה, בתוך תרמוס עם קרח, אח"כ שהה לילה בתוך התרמוס במקרר, (בלי קרח) יש סכנה שבתרמוס היה יותר חם מ 8 מעלות? (לאחמ"כ היה במקרר כמה ימים) מה הסיכון אם אכן היתה בעיה בטמפרטורה? תודה על המענה

שלום רב, שמי נירית ואני בשבוע 17 להריוני. בדיקות הסקר ביוכימי הראשון שעשיתי הראו ממצא של HCG גבוה מהממוצע שעומד על 3.45 MOM. יחד עם שקלול הבדיקת שקיפות עורפית הסטטיסטיקה למומים עמדה על 1:1600 . לאחר בדיקת החלבון העוברי שעברתי לפני כשבוע הראו התוצאות סיכון מופחת לתסמונת דאון ( 1:6500 ) אבל ה- HCG נותר כפי שהיה בבדיקה הקודמת. כרגע אין לי רופא מטפל להתייעץ איתו לגבי ממצאי הבדיקה. האם הממצא החשוד מצביע על הריון בסיכון? האם עלי להמשיך במתכונת שונה מהרגילה? סה"כ התוצאות הסופיות הראו הפחתה סטטיסטית בסיכון למומים, אז אשמח להבין מה זה אומר ולקבל תשובות בהקדם. בבקשה אל תכתבו לי להתייעץ עם הרופא המטפל, יש לי פגישה איתו רק בעוד שבועיים והוא רופא חדש כי עזבתי את הקודם מחוסר שביעות רצון. בברכה נירית

לאנשים עם אוטיזם אין תוי פנים אופייניות!! מדוע לאנשים עם פיגור שכלי יש תוי פנים שונות? ( כאלה שהפיגור אינו נובע מתסמונת וכו)....

אני כתבתי לך בשאלה לגבי התסמונת הלן הרדון דאדלי שאני יודעת שאין שום בדיקה שיכולה להבטיח לי ילד ללא תסמונות גנטית ..אני יודעת את זה אבל השאלה שלי איזה בדיקה היום את בתור היותך מקצועית בנושא את מכירה שיכולה לעזור לי לברר עד כמה שניתן כמובן שלא ב 100 אחוז האם העובר חולה בתסמונת כולשהי ? אנחנו גרים בניו יורק והיינו אצל מיטב הגנטיקאים פה והם אמרו שבגל שאני לא נשאית אז הסיכוי שלי הוא כמו כל אחד אחר אבל אני רוצה לבדוק כל מה שיש באפשרותי לבדוק כדי להיות בטוחה שעשיתי כל שביכולתי לבדוק . זו השאלה איזה בדיקה הכי מקיפה יש היום שיכולה לעזור לי בזה

שלום, אני נמצאת בהריון שני שבוע 17, קיבלתי תשובה חיובית לגבי CMV בדם. הרופאה טוענת כי אין מה לדאוג וכרגע הכל רדום וזה פשוט אצלי בדם. האם יש סיבה לדאגה, מה ניתן לעשות למנוע הגעת החיידק לעובר? תודה שירלי

שלום רב. האם אני זקוקה להפניה מרופאת נשים או שאפשר פשוט ללכת. האם אפשר לקבל הסבר על ההליך? תודה

אני יודעת שאין בדיקה שיכולה להבטיח לי ב 100 אחוז תינוק ללא תסמונת גנטית השאלה שלי איזו בדיקה לעובר בהריון הכי מתקדמת שיכולה לתת לי את הסיכויים הכי טובים לתינוק ללא תסמונת גנטית .. אקזומי ? ואם לא איזה כן ..

האם בטיפולי פוריות יש סיכוי יותר גבוה לאישה בגיל 44 להכנס להריון, מאשר בדרך הטבעית? או שבכל מקרה הסיכויים אפסיים בגיל זה?

שלום, פרופ' ביצעתי בדיקת NIPT של NIFTY והתשובה הייתה סיכון גבוה לטריזומיה 22. מכיון שכרגע אני בשבוע 22, הסיכון הוא למוזאיקה של טריזומיה 22 ולא טריזומיה מלאה. עשיתי בדיקת מי שפיר ובנתיים ממתינה לתוצאות. אם תוצאות מי שפיר יצביעו על טריזומיה אעבור הפלה. אך מה אם מי שפיר לא ימצאו תאים עם טריזומיה? מה הסיכוי לאתר מוזאיקה כזאת במי שפיר? (שהרי בודקים מספר בודד בלבד של תאים ואולי דווקא הם יהיו בסדר אבל אחרים לא) אילו בדיקות נוספות ניתן לעבור כדי לברר את המצב? (אולי המוזאיקה היא רק בשליה? תוצאות סקר שליש ראשון, חלבון עוברי ושתי הסקירות הראשונות (המוקדמת בשבוע 14 והמאוחרת בשבוע 21 היו תקינות, אך בסקירה השניה גודל העובר היה בפיגור של 6 ימים) אנחנו אבודים ולא יודעים מה לעשות אם תוצאות מי שפיר יחזרו תקינות...

בוקר טוב. רציתי לדעת האם ישנם אנשים עם nf1 שאין התבטאות של המחלה, פרט לכתמים על העור וזהו ? תודה

אני לפני האיחור ביום אחד, ביצעתי בדיקת גילוי הורמון ההריון וקבלתי 507...קראתי על המחקר של זיהוי מיןהעובר .....אני יש לי 4 בנות ורוצה בן...האם אתם יכולים לעזור לי בפענוח התוצאה.

הי. הבנתי שהמשפחות בהן יש ילד אוטיסט, אז הרבה פעמים יש סיכוי סביר, לעוד אחים במשפחה עם אוטיזם? השאלה , באם 2 ההורים בריאים לחלוטין, האם זה החיבור בין הזרע לביצית שלא מתאים? האם יש דבר כזה?

בהמשך לשאלתי הקודמת אנחנו גרים בניו יורק ושאלתי את הגנטיקאים פה הם אומרים שלא עושים את האקזומי לעובר , רק אחרי לידה מהסיבה שלכולנו יש מוטציות והם לא ידעו לומר אם המוטציות שיש בעובר ישפיעו על חיי התינוק

שלום רב, אם אני בקופ"ח כללית ובעלי במכבי, היכן עושים את הבדיקות הגנטיות ? תודה מראש

הי יש לי 3 ילדים בריאים וכרגע הריון רביעי בעובר התגלו בכליה שמאל האגן מורחב 7 ממ בשבוע 27 והיא במראה אקוגני , כליה ימין במצב תקין רציתי לדעת במצב הנוכחי אם נחוץ לבצע דיקור מי שפיר תודה .

קדחת ים תיכונית אצל אשכנזים

Ivf יכול להבטיח ילד בריא ?

שלום 1. מה ההבדל בין בדיקת סקר גנטי מורחב לבדיקת CMA? ראיתי במחירון של בילינסון התייחסות לבדיקות בנפרד. 2. האם יש אפשרות לקבל מימון לבדיקת סקר מורחב/CMA ע"ח הקופה? אם כן, מה הקריטריון? 3. יש לי במשפחה בקרבה ראשונה מחלות כמו סוכרת 1, קרוהן, כוליטיס, פרקינסון ובקרבה שניה סרטן שד, פיברומיאלגיה. האם נטיה גנטית למחלות אלו תעלה בבדיקת CMA? האם ניתן לקבל סבסוד של הבדיקות הגנטיות האלו? 4. האם בדיקות גנטיות של 23andme ודומיהן זהות לבדיקות סקר גנטיות שמבוצעות בארץ? תודה

שלום. אני נשאית לאיקס שביר עם שתי היריונות טבעיות שעברו גרידה בגלל עוברים חולים. אני מטופלת pgd ללא הצלחה להיריון אחרי 5 ניסיונות. רציתי לברר משהו שלא מובן אלי. הרי אומרים לי יש סיכוי שעובר יהיה חולה 50% או בריא 50%, כלומר אם אני מעבירה לו איקס שביר או האיקס השני הטוב. עכשיו אני נשאית ולא חולה. הילדים שלי או שהם חולים או שלא. השאלה הם יכולים להיות נשאית כמוני ולא להיות חולים?!

שלום רב, אשמח לעזרתכם בניסיון לאיתור שם מחלה גנטית נדירה שעוברת במשפחתי. משפחתי דאגה להסתיר בפנינו את שם המחלה, הילדים שחלו בה אינם בחיים וגם לא הוריהם. שם המחלה חשוב לנו בכדי שנדע לבצע את הבדיקות הגנטיות הרלוונטיות. הרמזים לפיהם אני מנסה לאתר את המחלה: מדובר במחלה נדירה מאוד (בעולם ובארץ. עשרות בודדות בארץ ואולי פחות) ההורים שניהם יוצאי עיראק. המחלה מתאפיינת במחסור באנזים מסויים, החסר פוגע בשרירים. התסמינים: חולשה, דלקות ריאות שכיחות, מוות עקב חולשה בשריר הלב. אח ואחות שנולדו עם המחלה. בשנות השמונים המאוחרות, החלו לתת את האנזים החסר בעירוי, מה שעזר לעצירת המחלה. מוות מסיבה קרדיולוגית (בגיל ההתבגרות) התפתחות פיזית ושכלית תקינה. במשפחה הרחבה היו מקרים של תסמונת קוסטף. אודה מאוד לעזרה בנושא

האחים (בן ובת) לא התפתו פיזיולוגית בגיל ההתבגרות (לא התפתחו סימנים מיניים), נראו קטנים יותר ביחס לבני גילם ההתפתחות השכלית הייתה תקינה נפטרו מדום לב בגילאי 15-16

ערב טוב.. ישנם תסמונות שנגרמות כתוצאה ממוטציה על איזור מסוים בגנים, והן מאוד נדירות. השאלה היא איך זה שאצל מרבית האנשים אין מוטציות, האם מוטציות הו דבר מאוד מאוד נדיר????

שלום, אני אמא לילד עם ASD קל ובנוסף, יש לו בעיות בכל שרירי הגוף שעד היום לא הוגדרה. אני מעוניינת להיכנס להריון אבל חוששת בשל הדברים. אילו בדיקות עלי לעבור, על הילד במידה וצריך (אני ובן זוגי נבדקנו גם לפני ההריון הראשון), האם בכלל ניתן לאבחן דברים מהסוג הזה? תודה, לב

שלום לי יש תינוק בן שנה עם תיסמונת הלן הרדון דאדלי רק 60 ילדים בעולם .. כן כן ממש זכיה בלוטו . עכשיו אנחנו רוצים להכנס להריון , אני לא נשאית אבל יש לי דאגה לעוד ילד חולה חס ושלום אני יודעת על כל שאר הבדיקות שאפשר לעשות אבל ושאלתי האם אפשר לעשות ריצוף אקזומי לעובר בזמן הריון באופן פרטי וכן אני יודעת השבדיקה יקרה .

כמו שכתבתי כבר בשאלתי אני לא נשאית היינו בייעוץ גנטי ובגלל שאני לא נשאית אז הסיכוי הוא נמוך . צריך פשוט לבדוק את הגן אצל העובר בהריון אם זה בן . השאלה שלי איזה בדיקות היום הכי מתקדמות גם באופן פרטי אפשר לעשות כדי להקטין את הסיכוי לילד חולה

שלום רב.. מצב של ילד עם פיגור קשה, שעושים בדיקות ולא יודעים מאיפה הבעיה, לא מוצאים תסמונת או משהו דומה....האם יש פיגור שלא קשור בחוסר/ תוספת של כרומוזום? ואין לו סיבה ידועה?? או שקיימת אך לא יודעים מהי????מה יכול להיות הליקוי הגנטי שגורם לפיגור??

שלום רב, אני בת 38 , בהריון שלישי שבוע 9. יש לנו שני ילדים, השני הינו ילד עם צרכים מיוחדים. לפני כניסתי להריון הראשון, ( לערך 7 שנים) ביצענו בעלי ואני בדיקות גנטיות עפ המלצות משרד הבריאות. כולן יצאו תקינות. האם ישנן בדיקות נוספות שעלינו לבצע? האם מי שפיר יכסה את הכל? בעלי ממוצא אשכ זי, ואני חצי אשכנזיה וחצי ממוצא עירקי. תודה רבה על ההתייחסות

האם עישון במהלך הריון עלול לגרום לשינויים בכרמוזומים או לבעיות תקשורת על הספקטרום האוטיסטי

שלום רב, בעלי ואני נשאים שנינו לדיסאוטונומיה משפחתית על כן בהריון הנוכחי (שבוע 10) יש לנו תור לבדיקת סיסי שילייה. היות ולמיטב זכרוני בבדיקה זו העובר נבדק גם לתסמונת דאון רציתי לדעת האם יש צורך לבצע גם בדיקת שקיפות עורפית? תודה רבה על תשובתכם

שלום, התוצאות שקיבלתי בסקר שליש ראשון הן: Papp-a 0.74 Hcg 4.35 Nt 0.95 שבוע 12 6 גיל הריון בלידה 32 סיכון משוקלל- 1:410 לפי מה שהבנתי השקיפות וה papp a יצאו תקינים האם ה hcg גבוה מדי? ומה זה אומר? בשקיפות בלבד יצא 1:4460 וזה ממש העלה את הסיכוי

בני מאובחן כאוטיסיט,רוצה עוד ילדים.קבעתי תור לשניידר אבל התורים שם זה לשנה.מפאת גילי אני מאוד רוצה לבדוק אופציות נוספות להכן אפשר לבצע את הבדיקה מהר..ותוך כמה זמן מקבלים תשובה..

שלום, הופנתי לבדיקת דופלר בעקבות חשש למשקל נמוך של העוברית, (בהריון הקודם IUGR בשבוע 38 3 משקל 2380.) נאמר לי לאחר הבדיקה שהכל תקין כולל המשקל 1563 גר שבוע 30 5, חוץ מדופלר עורק חבל הטבור שהוא S/D 4.3. כמה זה חמור- מה נהוג לעשות במקרה כזה? כמובן שאני במעקב במרפאה להריון בסיכון, אשמח לחווד גם שלכם. תודה

שלום, השאלה שלי משום מה התפספסה בת 39 שקיפות עורפית וסקר שליש ראשון היו תקינות (1:4100). סקירה מוקדמת, מאוחרת ושלישית היו תקינות. לא עשיתי בדיקת מי שפיר. בשבוע 33 נצפו "לולאות מעי מובלטות במעיים 7מ"מ ללא הדיות יתר וללא ממצאים נוספים". השאלה האם יש חשש לפגם כרומוזומלי כלשהו (CF או DS) והאם יש צורך בבדיקת מי שפיר?

בסקירת מערכות מוקדמת שביצעתי הרופא מצא - סנדל גאפ דו צדדי. השאלות: א. האם דבר כזה מעיד על משהו? (יתר הבדיקות - שקיפות חלבון עוברי וכו') יצאו תקינות. ב. האם דבר כזה יכול להעלם בסקירה השניה? ג. האם דבר כזה במציאות הוא מוזר? תודה

במידה ואני עושה סיסי שליה באיזה שבוע מומלץ הכי מוקדם ?במידה ואנמ רוצה לבדוק טוברוס סקלרוזיס האם הבדיקה לוקחת זמן או שמדובר על מספר ימים עד לקבלת תשובות? הבדיקה היא ממומנת עקב tscאבל במידה ואני כבר מבצעת זאת האם בודקים גם לגבי תסמונת דאון?

במידה וידוע מהו הגן (tsc1) האם זה עדיין יכול לקחת שבועות ? ועדיין לא ניתן יהיה לבצע את הדיקור בשבוע 11? כלומר הגן ידוע רק צריך לאשר שהתסמונת לא עברה בתורשה לעובר

שלום רב, רציתי לדעת מה יכול לקרות אם אישה בעלת תסמונת דאון למשל (או בעלת טריזומיה אחרת) תיכנס להיריון, נניח מגבר בריא? אם בכל היריון מעבירים עותק אחד מכל כרומוזום, האם יעבור עותק מכל שלושת כרומוזומי 21 שלה, או שאולי ייתכן ובעובר שייווצר יועבר רק עותק של אחד של כרומוזום 21 , ויוולד לה ילד בריא? האם יש בעלי תסמונת דאון שילדו? ומה יודעים עד כה? בתודה מראש.

שלום, הנני בת 33, בהריון IVFתאומיםBI-BI Twins לאחר 8 שנים של טיפולים ו-6 הפריות כושלות. מאובחנת בשחלות פוליציסטיות ואנדומטריוזיס (עברתי הסרה בניתוח) ,אל וסת וחסימה מלאה בחצוצרה ימין וחלקית בחצוצרה שמאל. כמו כן ביוני 2015 עברתי הריון ספונטני וגרידה בעקבות אי התפתחות בשבוע 7. בטיפול הנוכחי אושפזתי בעקבות גירוי יתר בינוני. ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 11+2: עובר אחד 1.0, עובר שני: 0.7. ביצעתי סקירת מערכות מוקדמת בשבוע 15+1: עובר נקבה: אפיון: תחתון מיקום שיליה: קדמית גבוהה כלי דם לחבל טבור: 3 מי שפיר: תקינה משקל: 118 BDP: 30 מ"מ, מתאים לשבוע 15.4 HC: 111 מ"מ, מתאים לשבוע 15.3 AC: 92 מ"מ, מתאים לשבוע 15.3 FL: 17 מ"מ, מתאים לשבוע 15.0 HA: 1.21 עובר זכר: אפיון: עליון מיקום שיליה: פונדלית כלי דם לחבל טבור: 3 משקל: 108 BDP: 29 מ"מ, מתאים לשבוע 15.1 HC: 105 מ"מ, מתאים לשבוע 15.0 AC: 90 מ"מ, מתאים לשבוע 15.1 FL: 15 מ"מ, מתאים לשבוע 14.3 HA: 1.17 לאור ההיסטוריה הרפואית שלי וממצאי הבדיקות השונות, הנני בהתלבטות האם לבצע דיקור מי שפיר, NIPTכלל לא. אשמח לחוות דעתך המקצועית. תודה רבה

הכוונה היא לבדיקות כמו מטרניטי 21 ?? ואשמח לדעת מאיזה שבוע מומלץ לעבור את הבדיקה תודה

שלום, אשמח להמלצה איך לבחור סדרת בדיקות גנטיות. שנינו אשכנזים.. אם מתאפשר האם ללכת על מיפוי גנטי בבלינסון לפני הריון או שנכון יותר לעשות בדיקות מומלצות לפי גנומט ואח"כ צ'יפ גנטי במהלך ההריון?או גם וגם? האם יש צורך לפנות לרופא המתמחה בגנטיקה? מבולבלת לגמרי...אשמח לעצה/הבהרה/המלצה

שלום, בת 39 שקיפות עורפית וסקר שליש ראשון היו תקינות (1:4100). סקירה מוקדמת, מאוחרת ושלישית היו תקינות. לא עשיתי בדיקת מי שפיר. בשבוע 33 נצפו לולאות מעי מורחבות 7מ"מ בעובר. האם יש סיכוי מוגבר לתסמונת דאון והאם היית ממליץ על בדיקת מי שפיר?

רוצה להוסיף פרטים כדי לדייק בשאלה: הממצא שהתגלה הוא "לולאות מעי מובלטות, מעיים 7מ"מ ללא הדיות יתר וללא ממצאים נוספים". כאמור כל בדיקות הסקר היו תקינות. השאלה האם יש חשש לפגם כרומוזומלי כלשהו (CF או DS) והאם יש צורך בבדיקת מי שפיר?

יש לי המלצה מגנטיקה בנהריה להתחיל PGD. אותר כבר הגן הבעייתי של הנשאות . מה עליי לעשות עכשיו על מנת להתחיל את התהליך ? האם יש צורך בייעוץ גנטי נוסף באיכילוב ? האם צריך לקבוע תורים כבר לIVF ולPGD על מנת לבנות מערכת ? אני לא יודעת מאיפה מתחילים .

האם יש אפשרות לקבוע כבר מעכשיו תור להקמת המערכת ?חבל לי למשוך את הזמן . עם מי אוכל לדבר?

שלום, אני אחרי כמה הפריות וכמה הפלות,אני שוקלת לעבור לתרומת ביצית אבל הרופא ביקש שאעשה בדיקת קריוטיפ את ההפניה הוא לא יכול לתת לי ואמר שאני צריכה דרך רופא גנטי.במכבי נקבע לי תור רק בעוד חודש וחצי לגנטיקאית שבכלל לא באיזור מגורי (מרכז). שאלתי האם לא ניתן לזרז את ההפניה לבדיקה? מדוע רופא נשים לא יכול לתת לי הפניה? תודה רבה

בשבוע 32 עברתי לידה שקטה בעקבות הידרופס בוצעה לידה שקטה, כל הבדיקות מי שפיר ציפ גנטי היו תקנים בנתיחת העובר נראה גם חוסר חמצן למוח, כעבור שנתיים הריון בשקיפות עורפית 5.4 ממ' גרידה בשבוע 12 סיסי שליה תקינים מה עושים שהריון הבא יהיה תקין? מה שואלים למי פונים חוסר אונים לחלוטין

היי, אשמח לעזרתכם. אני בת 30 בהריון שני שבוע 18. ילד בריא בן שנתיים בבית. יצא לי בבדיקת הסקר ביוכימי לאחר השקיפות ערך גבוה של חלבון HCG ואילו בחלבון עוברי הערך יצא תקין לגמרי בטווח הנורמה. כל שאר הערכים תקינים. בנוסף, השקיפות תקינה (1.9 מ"מ) וסקירה מוקדמת תקינה. היועץ הגנטי אמר כי לא נותן המלצה רשמית למי שפיר כי כרגע הסיכוי לתסמונת דאון עומד על 1:490 (נותנים רק מ-1:386) אולם אמר כי "בינינו" הוא כן ממליץ על מי שפיר כדי להשקיט את הנפש כי התוצאה לגילי ללא בדיקות אמורה לצאת 1:920. בנוסף טען כי 1.9 מ"מ לשקיפות זה מעט מעל הממוצע שהוא 1.6 מ"מ. לפי שהוא אומר הסיכון לתסמונת דאון הוא מאוד קטן אולם יש סיכוי של 1:150 למומים אחרים בעובר אצל כל הריונית ואילו אצלנו בגלל השקיפות והסקר ביוכימי זה ירד ל-1:120. אנחנו נוטים לא לעשות מי שפיר ולעזוב את העניין אך מתלבטים ומבולבלים.. אשמח לעצות / תובנות.. תודה :)

האם פולימיקרוגיריה, היא תסמונת ?

אנחנו זוג שקנה תרומת זרע של גבר ישראלי ממוצא אוקראיני ( יהודי) ושל תורמת בייצית מאוקראינה ( סבירות גבוהה שאיננה יהודיה. הם שניהם עברו פאנל בדיקות רחב חוץ מ 3 בדיקות: Ldd טירוזינמיה ווקר ורבורג עד כמה קריטי להפגש עם יועץ גנטי כדי לבקש בדיקות אלו באופן פרטי? האם הן אקוטיות הסתברותית במקרה הזה? בשילוב של שניהם? האם הכוונה לשני אשכנזים רק ליהודים או יוצאי מזרח אירופה בכלל? אשמח לתשובה מהירה... תודה

שלום רב, לאחר שעברתי יעוץ ובדיקות גנטיות בעבר, במהלך הריוני הנוכחי הבנתי שגילו נשאות להיפוספותסיה בקרב האוכלוסייה שלי, לכן פניתי לבצע את הבדיקה ויצאתי נשאית, גם בעלי לאחר מכן נמצא נשא. מאחר והתבשרנו על כך בשלב מאוד מתקדם, שבוע 28 החלטנו לא לעשות מי שפיר. אני יודעת שיש סיכון של 0.25 להולדת ילד חולה אבל שאלתי היא שבסריקות השונות לא ראו שום אנדקציה לבעייה כלשהי, האם זה מוריד את הסיכון? כמו כן נאמר לי שילדים חולים לא שורדים ולרוב מתים בתוך הרחם, האם יש הערכה לכמה זמן ילדים חולים במחלה זאת יכולים לשרוד מחוץ לרחם? ושאלה אחרונה, הרופא עכשיו מתלבט אם ליילד אותי בקיסרי מחשש שהעובר חולה ושעצמותיו לא ישרדו בתעלת הלידה, האם זה אכן שיקול משמעותי? תודה רבה

ודה על המענה. מדובר במוטציה R433C במצב הטרוזיגוטי בגן TNSALP. ביעוץ נאמר לנו שעוברים חולים לא שורדים בעוד שרופא אחר אמר לי שיתכן שכן ישרוד לתקופה קצרה. הדברים סותרים וזה מבלבל אותי לכן אשמח לקצת סדר בעניין. תודה שוב

היי יש שאלה שרציתי לשאול במידה ואני מעוניינת לבצע pgdבאיכילוב האם אני צריכה לבצע שוב ייעוץ גנטי לpgd למרות שכבר ביצעתי ייעוץ גנטי במרכז הרפואי לגליל וכתוב לי שם בהמלצות pgd. שאלה שנייה כמה זמן אחרי לידה ניתן להתחיל PGD?

האם הוקמה מערכת לטוברוס סקלרוזיס ? האם זה יכול עדיין לקחת חודשים במידה והייתה מערכת כזו בעבר?

שלום לכם: אני מתאמן באופן קבוע 6 פעמים בשבוע, רץ בין 80 ל 130 ק"מ. בשבוע ומשתתף קבוע בתחריות תריאטלון ומרתונים. מעולם לא הייתי טוב בספורט. פשוט התחלתי להתאמן והכל הפך לקל יותר ומהר יותר. דוגמה בולטת זה שכיבות סמיכה, בהתחלת הדרך עשיתי 10 שכיבות כפול 2. תוך שבוע הצלחתי לעשות 50 כפול 4. תוך חודש אני עושה 20 כפול 6, ועוד ספירה ל 15(1,2,3,4,++,15) שזה 120 שכיבות סמיכה כפול 3. כחלק מאימון של שעה וחצי שכולל ריצה 10 ק"מ ב 40 דקות. אני לא לוקח שום תוספים ושותה רק מים באימון. אוכל כרגיל. האם החליט להוליד ילד עם בחורה ממוצע אחר. האם הילד יוכל להגיע לרמה הזאת כמוני? האם זה גנטי או שפיתחתי יכולת כזאת? נניח וזה משהו שפיתחתי האם זה יעבוד בתורשה?