פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6649 הודעות
6391 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

20/03/2016 | 20:20 | מאת: יוצאתלאור

שלום רב, בנסיון להבין את ההבדלים בין בדיקות ה NIPT השונות, לא ברור לי לחלוטין מה משמעות ה ppv, בפרט לעומת ערך הרגישות, בתודה מראש

אלה מונחים בסטטיסטיקה. PPV הכוונה היא מה הסיכוי שבדיקה שיצאה "בסיכון גבוה" אכן בבדיקת מי שפיר יהיה עובר לוקה במצב שאובחן. זה ממש לא 100%....

היי, אני ובן זוגי מתכננים הריון ראשון ולאחר פגישה עם אחות הריון הבנתי שיש בידיי שתי אופציות לגבי ביצוע בדיקות גנטיות: 1. לבצע את הבדיקות דרך הקופה שיצאו בדיקת סקר לנשאות מחלות תורשתיות.(בדיקה של 18 מחלות) 2. לבצע את בדיקת הפנאל המורחב - סניפ צ'יפ בבלינסון.(בדיקה של 100 מחלות) אני ממוצע אשכנזי בעוד בן זוגי חצי אשכנזי חצי תימני. אני מתלבטת האם לבצע את האופציה הראשונה או השנייהץ אשמח לחו"ד, האם זה הכרחי? מבחינה כספית האופציה הראשונה היא בסביבות 1400 ש"ח בעוד האופציה השנייה הנה 3000 ש"ח והיא בודקת את שני בני הזוג. האם הבדיקה המורחבת תחסוך ממני בדיקות נוספות בהמשך? תודה מראש על העצה!

מטרת בדיקות סקר גנטיות היא לזהות זוגות שנמצאים בסיכון לצאצאים חולים, רצוי לפני ההריון, עמ לאפשר להם אופציות לילד בריא (הריון ואבחון תוך כדי, או ביצוע אבחון לעוברי טרום השרשה PGD). מה כדאי לבדוק תלוי בשכיחות הנשאות של המחלה- חלק מהדברים לצערנו מאוד שכיחים, כמו מחלת SMA לדוג וחלק נדירים. עד איפה להתקדם תלוי בכם. מה שבקופות זה הדברים השכיחים ביותר. בסקר שבוצע בעבר בבלינסון (לדעתי כרגע קיים רק בתה"ש) בודקים יותר מחלות. אך קיימים בדיקות רחבות עוד יותר, בהם מרצפים מאות גנים של מחלות (דרך חברת טבע או דרך חברת פיוג'ין). הטכנולוגיה קיימת. חלקה יקרה אך לא בלתי אפשרית. איפה הגבול? תלוי בכם אני מניחה

18/03/2016 | 18:59 | מאת: מירב

הי. אני בת 43 ומעוניינת להרות. יש לי 2 ילדים בריאים בבית!! מפאת גילי שאלה לי: האם תאורטית עדיף לאיישה בגיל מבוגר, לעשות טיפולי פוריות בכדי לבדוק את העובר ואז להשריישו, ובכך לצמצם את הסיכוי בגיל מתבגר לתינוק עם לקות כלשהי?? האם מאפשרים זאת?? תודה

הכוונה היא ל PGS אני מניחה? מצב בו משיגים עוברים באמצעות IVF ואז בודקים אותם להפרעות כרומוזומיות עיקריות. זה ממש לא מבטיח ילד בריא - אלא רק מה שנבדק. ויש הרבה מאוד חילוקי דעות בעולם האם זה בפועל משפר את הסיכוי להולדת ילד בריא. לאחד משמעי, מצריך טיפולים, יקר, ולא תמיד מגיעים לאבחון. בקיצור מורכב. נעשה בארץ בשערי צדק ואיכילוב (ואולי עוד מקומות) אחרי יעוץ גנטי

18/03/2016 | 10:19 | מאת: זוהרי

שמי זוהרי ואני סבתא לנערה בת 18 לפני כשבוע התלוננה הנכדה על בחילות קשות הנערה בדרך כלל ילדה בריאה נוטלת ריטלין בזמן הבגרויות מעבר לזה לא מטופלת בשום תרופה אחרת . לקחנו לרופא משפחה ומשם הופננו למיון ילדים וולפסון אושפזה לבירור ולאחר יום הובהלה לטיפול נמרץ ילדים כשהיא מקיאה וסובלת כאבים קשים עברה ביופסיה בכליות . התחילו טיפול בסטרואידים ומאז הפסיקו הכאבים וההקאות נותנת שתן עם פוסיד ובמחלקה עדיין לא יודעים להגיד לנו מה קורה האוריאה עדין גבוה שאר הערכים בירידה . אנחנו אובדי עצות ומודאגים מאוד לכן פניתי לשאול מה היית ממליץ לנו או להפנות אותנו כיצד לפעול במצב כזה. תודה מראש סבתא זוהרי.

צר לי אך אני לא הכתובת המתאימה. זהו פורום גנטיקה. ממליצה לפנות לנפרולוג מנוסה. בהצלחה!

15/03/2016 | 07:22 | מאת: אילנית

שלום. לבעלי יש אח עם רמת פיגור גבוהה שהסיבה לה לא ידועה( כיום הוא בן 40). ביצעתי בדיקת מי שפיר ולבינתיים התוצאות תקינות. גם השקיפות העורפית והסקירה הראשונה תקינים. האם רצוי שאעשה גם את בדיקת הציפ הגנטי? עדינו גם בדיקות גנטיות נוספות אך עדיין לא קיבלנו תשובה. כיום אני בשבוע ה-21 להריוני. יש לי שני ילדים בריאים( קודם לא ידעתי שצריך לבצע את הבדיקות הגנטיות). שכחתי לציין כי אני בת 43. מה הסיכויים שיהיה לי ילד עם פיגור שכלי? והאם בכל זאת ככדאי לי לשקול את בדיקת הציפ הגנטי? או לשקול הפסקת הריון במקרה הגרוע ?אשמח לתשובה. זה מאוד מטריד אותי

למעשה האח לא מאובן, כך שקיים סיכון יתר לצאצאייך. הציפ הגנטי מגלה חלק מהמצבים של פיגור שכלי (יותר מבדיקת הכרומוזומים הרגילים) אך בהחלט לא את כולם. הדרך להתקדם היא לברר את האח. אם זה לא אפשרי, אז ציפ גנטי עשוי לעשור, אך אתם עדיין בסיכון יתר מעבר לאוכלוסיה הכללית. ממליצה על יעוץ גנטי לכל הפחות עם כל המסמכים של האח. בהצלחה

15/03/2016 | 06:24 | מאת: ירון

בוקר טוב, יש לנו ילד עם NF בבית ועשינו מי שפיר וציפ גנטי. ברור לנו שזה לא בודק את הנוירו אך האם כדאי לשמור את הסרום עד סוף ההריון? והאם (למרות שעשינו ייעוץ גנטי בזמנו והולכים שוב לפרופ' משיח ) ב NF ראשוני קיים סיכוי גדול יותר אצלנו מאשר אצל זוג אחר? ושאלה נוספת, האם קיימים ממצאים מחשידים באולטרה סאונד שיכולים להעיד על כך. תודה.

המטרה בשמירת דגימה ממי השפיר היא שאם יהיה צורך, ניתן יהיה לבדוק את מה שקפוא ולא לסכן את ההריון הקיים בלידה מוקדמת. לגבי סיכון הישנות של NF - זה יקבע ביעוץ גנטי פרטני, כולל האם צריך לבצע בדיקה ספציפית בעובר נוכחי. אין ממצאים מכוונים בדכ באולטראסאונד. בהצלחה

14/03/2016 | 15:32 | מאת: שי

שלום רב, באולטרה סאונד שבוצע היום התגלה סקין טאג באזור שמאחורי האוזן. יש לציין שבביתנו יש ילדה עם nf. השאלה המתבקשת האם קיים קשר בין הנוירופברומוטוזיס לבין התקין טאג.

ממליצה בחום רב לגשת ליעוץ גנטי. אם יש בבית ילדה עם NF קיים סיכון הישנות בהריון הנוכחי, ללא קשר לממצאי האולטראסאונד, שאינו הכלי המתאים לבדוק זאת. בהצלחה

14/03/2016 | 12:31 | מאת: יסמין

שלום, מה ההשלכות הבריאותיות לילדה עם מוטציה בגן cdlk5?כמה זה נדיר? האם ניתן לגלות את זה בבדיקת מי שפיר? תודה.

מדובר בגן הנמצא על כרומוזום ה X ומוטציות בו עלולת לגרום למחלות פרכוסיות, לתסמונת רט ולהפרעות נוספות. בבדיקת מי שפיר לא בודקים גנטים בודדים בדכ אלא רק הפרעות כרומוזומיות גדולות. ניתן כמובן להרחיב ברור גם בבדיקת מי שפיר לדברים נוספים, לאחר יעוץ גנטי. לא בודקים סתם ככה גן אחד או מוטציה ספציפית ללא סיבה

13/03/2016 | 13:16 | מאת: יוצאתלאור

שלום רב, אני בשבוע 15+, לאחר שקיפות וסקירה ראשונה תקינות, שוקלת לבצע את הבדיקה, ללא אינדיקציה חו"ח אלא כמידע נוסף, משום שרוצה להימנע ממי שפיר (גיל 33). מתוך חמש הבדיקות הקיימות בארץ, האם יש בדיקה שבוצעה על אוכלוסיה שלא בסיכון? האם מי מהן אמינה יותר ע"פ מחקר מבוסס יותר? מדויקת יותר? בתודה מראש

לרוב החברות מספר מחקרים שבוצעו על נשים בסיכון נמוך, על הריונות מרובי עוברים וכו. יש ולידציה לבדיקה גם לאישה בת 33 בסיכון ממוצע. מציעה לקבל יותר אינפורמציה מכל חברה בנפרד. בהצלחה

12/03/2016 | 13:21 | מאת: מירב

שלום, נקבע לי תור למחר ליעוץ גנטי לפרופ' יובל ירון.האם אני צריכה לבוא רק לאחר כל הבדיקות הנחוצות בכדי לשלול את אותו הממצא שהתגלה בסקירה הראשונה? (מעיים אקוגניים, ולשם כך יש לי עוד לקבל תשובות של חלבון עוברי מרובע ובדיקת דם NIFT).

לכל יעוץ גנטי יש לבוא עם כל המסמכים הרלוונטיים

09/03/2016 | 10:24 | מאת: דנה

שלום רב!! במהלך היעוץ הגנטי, לפני מי השפיר, הוצע לנו לשמור חומר ממי השפיר!! (בתשלום) האם הצעה זאת כוונתה היא ציפ גנטי?? או שניתן לשמור מהחומר לעוד צרכים?? תודה

המחשבה מאחורי שמירת חומר בעת דיקור מי שפיר היא שאם יהיהצורך בעוד בדיקות- כג ציפ גנטי או בדיקות אחרות, בעקבות ממצאים שחלילה יתגלו בהמשך ההריון- ניתן יהיה לעשות זאת מבלי לבצע דיקור חוזר. שכרוך בסיכון נוסף כמובן

שלום , נשלחתי לבדיקת קרישתיות לאחר היריון תיאומים שנפל בשבוע 10, להלן התוצאות: PT (Seconds) 15 I.N.R 1.0 PTT non Sensitive 34.1 Protein S Free 80 APC - Resistance 163.1 Factor VIII 83 RVVT (sensitive to LAC 40.6 PTT (sensitive to LAC) 40 Cardiolipin IgG Ab 2.5 Cardiolipin IgM Ab 14.5 Beta 2 Glycoprotein 1 IgG 1.3 Beta 2 Glycoprotein 1 IgM 1.6 סיכום : חיובי Cardiolipin IgM Ab נמצא* ההמטולוג שלח אותי לבצע שוב את הבדיקה Cardiolipin IgM Ab ובזמן הזה שוב נכנסתי להיריון ואני מאוד חוששת שתהיה הפלה שוב, שאלתי היא האם יש סיבה לדאגה על סמך הבדיקות והאם יש טיפול שאפשר לתת ? תודה

לפנות להמטולוג או מומחה להריון בסיכון. לא נושא גנטי. בהצלחה

08/03/2016 | 13:52 | מאת: Meital

אני בת 34. הריון 3. ביצעתי אתמול סקירה מאוחרת בשבוע 22 הכול תקין. מלבד שגודל העובר קטן בשבוע (מתאים לשבוע 21) נשלחתי לייעוץ גנטי האם יש סיבה לדאגה? זה לא משהו נורמלי? מלבד זאת אציין שכל שאר הבדיקות יצאו תקינות 1:10,000

קטן בשבוע זה לגמרי בטווח הנורמה

07/03/2016 | 23:56 | מאת: דנה

היי בעלי אובחן בתסמונת טוברוס סקלרוזיס .מצאו את המוטציה אצלו בtsc1 . המליצה לנו הפרופסור לגנטידה לנסות עדיין את האופציה הטבעית ולבצע בדיקת סיסי שליה בשבוע 11. למיטב הבנתי היא אמרה שבמידה ולא תהיה בעיה כלשהי מבחינת הבדיקה , נוכל לדעת כבר מספר ימים לאחר הבדיקה האם הגן הועבר לעובר או לא . האם זה הגיוני ? כשעשיתי הפסקת הריון שלווה בדיקור מי שפיר התוצאות גם הגיעו תוך שבוע

אם אכן ידועות המוטציות ויש אפשרות לבדוק אותן במעבדה בארץ, ואם אין בעיות טכניות בזמן ביצוע הסיסים אכן ניתן להחזיר תשובה לפחות ראשונית בטווח של שבוע. לעיתים זה לוקח יותר זמן

07/03/2016 | 20:13 | מאת: קרן

עשיתי בדיקת תבחין מרובע ואשמח לעצה אלו התוצאות: גיל הריון 16 6 אחרי Ivf (הוחזרו שני עוברים ואחד נקלט) משקל 52 קג גיל בזמן לידה 32 Papp a 0.74 Afp 0.75 Hcg 3.06 Ue3 0.63 Inhabin a 1.57 Nt 0.95 Pigf 1.21 Nasal bone הודגם סיכון לדאון לפי גיל בלבד 1:740 לפי גיל ובדיקות: 1:2900 רק לפי שקיפות 1:4460 לפי מה שאני מבינה כל התוצאות תקינות חוץ מה hcg שקצת גבוה. האם זה נכון שכל השאר תקין? למה הערך הזה של hcg מעלה ככ את הסיכויים? בסקירה ראשונה הכל יצא תקין האם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר במצב כזה? תודה רבה קרן

אכןהכל בסיכון נמוך. HCG מעט מ וגבר, הולך בעיקר עם הפרעות שליתיות, אם בכלל.

06/03/2016 | 07:44 | מאת: מיטל

בוקר טוב, האם בדיקת צ'יפ תקינה (ברקע גם חלבון עוברי ומי שפיר תקינות) מכסה את המחלות הנבדקות בבדיקת הפיש? תודה!

בדיקת FISH היא שם של שיטה בה מצמידים גלאים זרחניים לכרומוזומים או לארזורים בכרומוזומים אותם רוצים לבדוק. לדוגמה כמה כרומוזומי 21 יש (אם יש 3 זה תסמונת דאון) בדיקת ציפ גנטי זה כמו אלפי גלאים של FISH. כלומר בודקת הרבה הרבה הרבה יותר דברים

שלום, כחלק מהבדיקות הגנטיות השגרתיות לפני היריון נשלחתי לרופא המשפחה לבצע בדיקת תלסמיה. האחות ייעוץ גנטי אמרה שזוהי בדיקה לנשאות של המחלה. הרופא אמר שפשוט בודקים אם יש תלסמיה. לא ברור לי הנושא ואשמח להבהרה. בנוסף- איך מבדיקות הדם אני יכולה לדעת האם אני נשאית או לא של המחלה?

מבצעים ספירת דם. לנשאים של טלסמיה מסוג בטא יש ערכים נמוכים של MCV ו MCH בספירת דם. זו בדיקת סקר.

שלום, אני בת 36.5. בעבר היו לי 2 הפלות עוקבות (קליטה מהירה להריון אך שניהם ללא דופק שבועות 8 ו-10) ואז 2 הריונות ספונטנים שהביאו לי ברכות קטנות ומקסימות. עוד הפלה (נצפה שק בשהוע 6 ללא תוכן והפלה טבעית לאחר שבועיים). כעת שוב בהריון ספונטני ולא מתוכנן. בגלל הגיל והעבר מתלבטת אם לעשות דיקור מי שפיר או בדיקת דם לגילוי תסמונת. מה לדעתך מומלץ? האם יש בדיקת דם לגילו תסמונות שיותר מומלצת מהאחרות? האם לאור העבר והגיל עדיף ללכת ישר לדיקור? (אגב תוצאות סקר עוברי ושקיפות יש 1:10000 סיכוי בדאון ובטריזומה 18) כאשר רק לפי הגיל זה 1:252 אשמח לתגובתכם....

גיל היא סיבה "מיושנת" לבצע מי שפיר. יש היום בדיקות סקר הרבה יותר טובות, לרבות ה NIPT אבל לא רק. השאלה היא האם את תסתפקי בתשובה של בדיקת סקר, שתשאיר סיכון שאריתי קטן או שתרצי לדעת כמה שיותר (לרבות אפשרות להרחיב לבדיקת ציפ גנטי) ב"מחיר" של סיכון קטן להפלה. זה שמשרה"ב ממן דיקורמ י שפיר מעל גיל 35 זו לא סיבה לבצע את הבדיקה בעיני. ממליצה להתלבט עם רופא מטפל או עם יועץ/ רופא גנטי. בהצלחה

01/03/2016 | 08:26 | מאת: מיטל

שלום. מנסה להבין את ההבדלים בין שתי הבדיקות מבחינת מה כל בדיקה בודקת. מבינה שבדיקת הדם היא בדיקת סקר והיא בעיקר טובה לשלול תסמונת דאון. אילו תסמונות נוספות נבדקות במי שפיר (ללא ציפ גנטי) שאין להן ביטוי בסקירות?

בדיקת ה NIPT היא סקר ולא אבחנתית. בדיקת המי שפיר מאפשר לבצע קריוטיפ לעובר. בודק את כל 23 זוגות הכרומוזומים. לא בהכרח יהיה ביטוי סונוגרפי בהדמיה להפרעה או בעיה כרומוזומית. ובדיקת הסקר לא מכסה את כל ההפרעות האפשריות. למעשה גם ציפ גנטי לא.

28/02/2016 | 16:16 | מאת: ש

האם ייתכן שילד לוקה ב-NF למרות שבדיקות קריוטיפ וצ'יפ גנטי יצאו תקינות?

כן. מדובר בגן גדול, והבדיקות שהוזכרו לא מרצפות אותו. נדיר כי המחלה נובעת מחסר הניתן לאיתור בבדיקת ציפ גנטי. למעשה בדיקת קריוטיפ וציפ גנטי לא בודקות את רוב רובם של הגנים אות-אות ולכן לא "מבטיחות" ב 100% שאין כל מחלה או בעיה בעובר.

שלום אני שליחה בחו"ל, הבאתי מהארץ חיסון iminoglobulin שאני מקבלת בשבוע 28 (יש לי סוג דם - ולבעלי ) אתמול עשיתי את החיסון, מיד עם מתן החיסון התחלתי לחוש בחילות וחולשה. כרגע מרגישה יותר טוב. החשש שלי הוא שהחיסון אולי שהה בטמפרטורה לא מתאימה. היא נשלחה עם מישהו בטיסה, בתוך תרמוס עם קרח, אח"כ שהה לילה בתוך התרמוס במקרר, (בלי קרח) יש סכנה שבתרמוס היה יותר חם מ 8 מעלות? (לאחמ"כ היה במקרר כמה ימים) מה הסיכון אם אכן היתה בעיה בטמפרטורה? תודה על המענה

זהו פורום גנטיקה אולי בפורום הריון בסיכון יוכלו לסייע. בהצלחה

24/02/2016 | 16:24 | מאת: נירית סנדנר

שלום רב, שמי נירית ואני בשבוע 17 להריוני. בדיקות הסקר ביוכימי הראשון שעשיתי הראו ממצא של HCG גבוה מהממוצע שעומד על 3.45 MOM. יחד עם שקלול הבדיקת שקיפות עורפית הסטטיסטיקה למומים עמדה על 1:1600 . לאחר בדיקת החלבון העוברי שעברתי לפני כשבוע הראו התוצאות סיכון מופחת לתסמונת דאון ( 1:6500 ) אבל ה- HCG נותר כפי שהיה בבדיקה הקודמת. כרגע אין לי רופא מטפל להתייעץ איתו לגבי ממצאי הבדיקה. האם הממצא החשוד מצביע על הריון בסיכון? האם עלי להמשיך במתכונת שונה מהרגילה? סה"כ התוצאות הסופיות הראו הפחתה סטטיסטית בסיכון למומים, אז אשמח להבין מה זה אומר ולקבל תשובות בהקדם. בבקשה אל תכתבו לי להתייעץ עם הרופא המטפל, יש לי פגישה איתו רק בעוד שבועיים והוא רופא חדש כי עזבתי את הקודם מחוסר שביעות רצון. בברכה נירית

רמה מוגברת של HCG בסקר שליש שני עשויה להיות קשורה למספר דברים. יתכן וזה על רקע דימום (גלוי או סמוי) בהריון. כמו כן עליה כזו שמה אותך מעט יותר בסיכון לארועים הריוניים כגון יתר לחץ דם (שלך), רעלת הריון, היפרדות שליה - לכןיש חשיבות למעקב הריון בסיכון. בנוסף, באופן נדיר ביותר, זה הולך עם תסמונות של גדילת יתר בעובר. לכן מומלצת סקירה מכוונת לנושא זה. עמ לקבל המלצות אלה בצורה מסודרת אפשר גם לקבוע תור ליוץ גנטי. את הסקירה אפשר לבצע בבתי חולים או בקופות. וכמובן יתכן והכל תקין, אך בכל מקרה ממליצה מעקב בהצלחה

23/02/2016 | 12:54 | מאת: שירה

לאנשים עם אוטיזם אין תוי פנים אופייניות!! מדוע לאנשים עם פיגור שכלי יש תוי פנים שונות? ( כאלה שהפיגור אינו נובע מתסמונת וכו)....

לאוטיסם גורמים רבים וכן גם לפיגור שכלי. בחלק מהמקרים גם של אוטיזם וגם של פיגור יש תוי פנים אופיניים- כשמדובר בתסמונת גנטית שמקורה באותו שינוי או מוטציה- הגורמים בין היתר למבנה עיניים/סנטר/ אוזניים/ שיניים/ ראש/ קול/ ידיים וכו..

21/02/2016 | 23:54 | מאת: שירלי

אני כתבתי לך בשאלה לגבי התסמונת הלן הרדון דאדלי שאני יודעת שאין שום בדיקה שיכולה להבטיח לי ילד ללא תסמונות גנטית ..אני יודעת את זה אבל השאלה שלי איזה בדיקה היום את בתור היותך מקצועית בנושא את מכירה שיכולה לעזור לי לברר עד כמה שניתן כמובן שלא ב 100 אחוז האם העובר חולה בתסמונת כולשהי ? אנחנו גרים בניו יורק והיינו אצל מיטב הגנטיקאים פה והם אמרו שבגל שאני לא נשאית אז הסיכוי שלי הוא כמו כל אחד אחר אבל אני רוצה לבדוק כל מה שיש באפשרותי לבדוק כדי להיות בטוחה שעשיתי כל שביכולתי לבדוק . זו השאלה איזה בדיקה הכי מקיפה יש היום שיכולה לעזור לי בזה

למיטב ידיעתי אין מקום שעושה בדיקת אקסום בעוברים ללא אינדיקציה מחשש ממצאים שיהיה קשה מאוד לפרש אותם. צר לי אך גם לרפואה יש גבולות.

21/02/2016 | 19:50 | מאת: שירלי

שלום, אני נמצאת בהריון שני שבוע 17, קיבלתי תשובה חיובית לגבי CMV בדם. הרופאה טוענת כי אין מה לדאוג וכרגע הכל רדום וזה פשוט אצלי בדם. האם יש סיבה לדאגה, מה ניתן לעשות למנוע הגעת החיידק לעובר? תודה שירלי

ממליצה לפנות להריון בסיכון. זה איננו נושא גנטי, בו עוסק פורום זה

21/02/2016 | 15:29 | מאת: ערגה

שלום רב. האם אני זקוקה להפניה מרופאת נשים או שאפשר פשוט ללכת. האם אפשר לקבל הסבר על ההליך? תודה

יעוץ גנטי הינו שיחה. מתשאלים על משפחה מורחבת, ואז על הפרט שמגיע ליעוץ- מבוגר, ילד, או עובר (במקרה של טרום לידה). עוברים על מסמכים רפואיים, ובמקרים מסוימים אף מבצעים בדיקה פיזית מכוונת אם מדובר בפרט עם חשד לתסמונת גנטית. מציעים אבחנות אפשריות ובדיקות שניתן להתקדם איתם.

אני יודעת שאין בדיקה שיכולה להבטיח לי ב 100 אחוז תינוק ללא תסמונת גנטית השאלה שלי איזו בדיקה לעובר בהריון הכי מתקדמת שיכולה לתת לי את הסיכויים הכי טובים לתינוק ללא תסמונת גנטית .. אקזומי ? ואם לא איזה כן ..

גם ריצוף כלל אקסומי לא יבטיח זאת. ועלול לתת תוצאות מבלבלות שיתקשו לפענח אותם. כאמור ממליצה יעוץ גנטי פרטני וספציפי לפני ביצוע בדיקות ממורכבות מסוג זה

20/02/2016 | 12:43 | מאת: אלה

האם בטיפולי פוריות יש סיכוי יותר גבוה לאישה בגיל 44 להכנס להריון, מאשר בדרך הטבעית? או שבכל מקרה הסיכויים אפסיים בגיל זה?

זהו פורום גנטיקה ולא פריון. אבל בקצרה- בגיל 44 סיכוי להריון ספונטניאיננו אפס אבל הינו נמוך מאוד. גם עם טיפולים הסיכוי איננו גבוה. בהצלחה

שלום, פרופ' ביצעתי בדיקת NIPT של NIFTY והתשובה הייתה סיכון גבוה לטריזומיה 22. מכיון שכרגע אני בשבוע 22, הסיכון הוא למוזאיקה של טריזומיה 22 ולא טריזומיה מלאה. עשיתי בדיקת מי שפיר ובנתיים ממתינה לתוצאות. אם תוצאות מי שפיר יצביעו על טריזומיה אעבור הפלה. אך מה אם מי שפיר לא ימצאו תאים עם טריזומיה? מה הסיכוי לאתר מוזאיקה כזאת במי שפיר? (שהרי בודקים מספר בודד בלבד של תאים ואולי דווקא הם יהיו בסדר אבל אחרים לא) אילו בדיקות נוספות ניתן לעבור כדי לברר את המצב? (אולי המוזאיקה היא רק בשליה? תוצאות סקר שליש ראשון, חלבון עוברי ושתי הסקירות הראשונות (המוקדמת בשבוע 14 והמאוחרת בשבוע 21 היו תקינות, אך בסקירה השניה גודל העובר היה בפיגור של 6 ימים) אנחנו אבודים ולא יודעים מה לעשות אם תוצאות מי שפיר יחזרו תקינות...

כל בדיקות ה NIPT הינן בדיקות סקר. אם חלילה נמצאתם בסיכון גבוה ממליצה לגשת ליעוץ גנטי. קיים סיכוי אמנם כי מדובר בטריזומיה אמיתית של כרומוזום 22, אבל קיימת אבחנה מבדלת - כתלות בשיטה הספציפית בה מבוצעת הבדיקה. ממליצה מאוד להתיעץ עם אנשי המעבדה בה בוצעההבדיקה (בחו"ל) להם נסיון רחב יותר לגבי האבחנה המבדלת האפשרית וגם לעשות זאת פנים אל פנים- מורכב מאוד לנסות להסביר זאת בפורום. לזכור כי יתכן ומדובר בתוצאה שלא בהכרח משקפת את מצב העובר בהצלחה

19/02/2016 | 08:44 | מאת: נוגה

בוקר טוב. רציתי לדעת האם ישנם אנשים עם nf1 שאין התבטאות של המחלה, פרט לכתמים על העור וזהו ? תודה

מחלת ה NF1 היא כזו שכל מי שנושא את הגן עם המוטציה יבטא אותה אך הביטוי עשוי מאוד להשתנות. בהחלט יתכן רק ביטוי עוקי (וממצאים יחודים בבדיקת העין). במקביל יתכן גם ביטוי קשה יותר ולא ניתן לצפות זאת מראש

18/02/2016 | 18:52 | מאת: היבא

אני לפני האיחור ביום אחד, ביצעתי בדיקת גילוי הורמון ההריון וקבלתי 507...קראתי על המחקר של זיהוי מיןהעובר .....אני יש לי 4 בנות ורוצה בן...האם אתם יכולים לעזור לי בפענוח התוצאה.

אין קשר חד משמעי בין רמת HCG בדם בתחילת ההריון למין העובר. יש בדיקות המסוגלות לגלות זאת, אך לקראת שבוע 10 להריון

18/02/2016 | 15:05 | מאת: שרון

הי. הבנתי שהמשפחות בהן יש ילד אוטיסט, אז הרבה פעמים יש סיכוי סביר, לעוד אחים במשפחה עם אוטיזם? השאלה , באם 2 ההורים בריאים לחלוטין, האם זה החיבור בין הזרע לביצית שלא מתאים? האם יש דבר כזה?

קיים גם רקע גנטי לאוטיזם. מה שיסביר הישנות במשפחות מסויומות. לא עניין של חיבור לא טוב של זרע וביצית כמו מטען גנטי של ההורים שעלול להוביל לילד הלוקה באוטיזם

18/02/2016 | 08:08 | מאת: שירלי

בהמשך לשאלתי הקודמת אנחנו גרים בניו יורק ושאלתי את הגנטיקאים פה הם אומרים שלא עושים את האקזומי לעובר , רק אחרי לידה מהסיבה שלכולנו יש מוטציות והם לא ידעו לומר אם המוטציות שיש בעובר ישפיעו על חיי התינוק

זה לא מדויק ומאוד תלוי בנסיבות. יש מצבים בהם הבדיקה נערכת גם לעוברים, לרבות בהריון פעיל

17/02/2016 | 21:55 | מאת: ערגה

שלום רב, אם אני בקופ"ח כללית ובעלי במכבי, היכן עושים את הבדיקות הגנטיות ? תודה מראש

לך בקופה שלך ולו בקופה שלו.

16/02/2016 | 18:51 | מאת: אילנית

הי יש לי 3 ילדים בריאים וכרגע הריון רביעי בעובר התגלו בכליה שמאל האגן מורחב 7 ממ בשבוע 27 והיא במראה אקוגני , כליה ימין במצב תקין רציתי לדעת במצב הנוכחי אם נחוץ לבצע דיקור מי שפיר תודה .

ממליצה על יעוץ גנטי שכן יש עוד נתונים נוספים הננכנסים לשקלול. לא ברור לי מה הכוונה באקוגנית. בצעי גם סקירה מכוונת

16/02/2016 | 16:12 | מאת: אסתר

קדחת ים תיכונית אצל אשכנזים

אם השאלה אם יש- אז כן

15/02/2016 | 19:43 | מאת: שירלי

Ivf יכול להבטיח ילד בריא ?

לא. אין כל דרך לעשות זאת ב 100%

שלום 1. מה ההבדל בין בדיקת סקר גנטי מורחב לבדיקת CMA? ראיתי במחירון של בילינסון התייחסות לבדיקות בנפרד. 2. האם יש אפשרות לקבל מימון לבדיקת סקר מורחב/CMA ע"ח הקופה? אם כן, מה הקריטריון? 3. יש לי במשפחה בקרבה ראשונה מחלות כמו סוכרת 1, קרוהן, כוליטיס, פרקינסון ובקרבה שניה סרטן שד, פיברומיאלגיה. האם נטיה גנטית למחלות אלו תעלה בבדיקת CMA? האם ניתן לקבל סבסוד של הבדיקות הגנטיות האלו? 4. האם בדיקות גנטיות של 23andme ודומיהן זהות לבדיקות סקר גנטיות שמבוצעות בארץ? תודה

סקר מורחב בבלינסון בודד פאנל גדול של מוטציות של מחלות שנמצאות בשכיחות יחסית גבוהה בארץ ואת המוטציות השכיחות שאותרו פה. CMש עובד בטכניקה אחרת ובודק חסרים ותוספות ברמת הכרומוזום. לא יורד לרזולוציה של גן בודד. יש לזה מימון חלילה במקרים של ילד עם פיגור שכלי/מומים או עובר עם חלילה מומים או בעיות אחרות. לא כדאי להיות בקבוצת המימון 23and me בגרסה הקיימת כיום ומאושרת בארהב בודקים נשאות למספר מחלות + ancestery. לעניין הנשאות- זו אל בדיקה קלינית והמלצת האיגודים היא לחזור על הבדיקה. לא מכוון לאוכלוסיה בארץ ולא נעשה במסגרת של יעוץ גנטי. מומלץ היטב לקרוא את כל נכתב הקטן מאוד בהסכם שם לגבי מה הם בודקים ומה נעשה עם המידע שבידיהם ועם ה DNA שנשלח אליהם

15/02/2016 | 13:35 | מאת: דינא

שלום. אני נשאית לאיקס שביר עם שתי היריונות טבעיות שעברו גרידה בגלל עוברים חולים. אני מטופלת pgd ללא הצלחה להיריון אחרי 5 ניסיונות. רציתי לברר משהו שלא מובן אלי. הרי אומרים לי יש סיכוי שעובר יהיה חולה 50% או בריא 50%, כלומר אם אני מעבירה לו איקס שביר או האיקס השני הטוב. עכשיו אני נשאית ולא חולה. הילדים שלי או שהם חולים או שלא. השאלה הם יכולים להיות נשאית כמוני ולא להיות חולים?!

תלוי במספר החזרות. אם את נשאית לפרהמוטציה (מתחת ל 200 חזרות) לא בהכרח תהיה פריצה (מעל 200) וביטוי מלא של המחלה. כשעושים PGD לא בודקים את מספר החזרות בעובר הטרום השרשה (8 תאים) אלא רק איזה X עבר. לכן זה 50-50.

שלום רב, אשמח לעזרתכם בניסיון לאיתור שם מחלה גנטית נדירה שעוברת במשפחתי. משפחתי דאגה להסתיר בפנינו את שם המחלה, הילדים שחלו בה אינם בחיים וגם לא הוריהם. שם המחלה חשוב לנו בכדי שנדע לבצע את הבדיקות הגנטיות הרלוונטיות. הרמזים לפיהם אני מנסה לאתר את המחלה: מדובר במחלה נדירה מאוד (בעולם ובארץ. עשרות בודדות בארץ ואולי פחות) ההורים שניהם יוצאי עיראק. המחלה מתאפיינת במחסור באנזים מסויים, החסר פוגע בשרירים. התסמינים: חולשה, דלקות ריאות שכיחות, מוות עקב חולשה בשריר הלב. אח ואחות שנולדו עם המחלה. בשנות השמונים המאוחרות, החלו לתת את האנזים החסר בעירוי, מה שעזר לעצירת המחלה. מוות מסיבה קרדיולוגית (בגיל ההתבגרות) התפתחות פיזית ושכלית תקינה. במשפחה הרחבה היו מקרים של תסמונת קוסטף. אודה מאוד לעזרה בנושא

האחים (בן ובת) לא התפתו פיזיולוגית בגיל ההתבגרות (לא התפתחו סימנים מיניים), נראו קטנים יותר ביחס לבני גילם ההתפתחות השכלית הייתה תקינה נפטרו מדום לב בגילאי 15-16

כיוון שהעניין מורכב ממליצה לך להפגש פנים אל פנים במסגרת של יעוץ גנטי עם גנטיקאי מוסמך על מנת לדון באפשרויות של האבחנה במשפחה ודרכים להתקדם לקראת ברור אפשרי. ניחוש וירטואלי, מושכל ככל שיהיה, איננו מקצועי ולא ישרת אותך. בהצלחה

13/02/2016 | 21:40 | מאת: לימור

ערב טוב.. ישנם תסמונות שנגרמות כתוצאה ממוטציה על איזור מסוים בגנים, והן מאוד נדירות. השאלה היא איך זה שאצל מרבית האנשים אין מוטציות, האם מוטציות הו דבר מאוד מאוד נדיר????

זהו שלכלונו יש מוצטיות, וכמה מהם. למזלנו הרב לרוב האנשים המוטציות האלה נופלות באיזורים "לא מקודדים" - פחות חשובים של ה DNA, שלא מתורגמים בפועל לחומרים בגוף. או באיזורים שיש עודף מהם או שלא מפריעים לתפקוד היומי שלנו.

שלום, אני אמא לילד עם ASD קל ובנוסף, יש לו בעיות בכל שרירי הגוף שעד היום לא הוגדרה. אני מעוניינת להיכנס להריון אבל חוששת בשל הדברים. אילו בדיקות עלי לעבור, על הילד במידה וצריך (אני ובן זוגי נבדקנו גם לפני ההריון הראשון), האם בכלל ניתן לאבחן דברים מהסוג הזה? תודה, לב

ההמלצה הכי נכונה היא להגיע ליעוץ גנטי לילד עצמו, עם השיטות החדשות הקיימות בגנטיקה.

13/02/2016 | 13:51 | מאת: שירלי

שלום לי יש תינוק בן שנה עם תיסמונת הלן הרדון דאדלי רק 60 ילדים בעולם .. כן כן ממש זכיה בלוטו . עכשיו אנחנו רוצים להכנס להריון , אני לא נשאית אבל יש לי דאגה לעוד ילד חולה חס ושלום אני יודעת על כל שאר הבדיקות שאפשר לעשות אבל ושאלתי האם אפשר לעשות ריצוף אקזומי לעובר בזמן הריון באופן פרטי וכן אני יודעת השבדיקה יקרה .

צר לי לשמוע על כך אם הכוונה היא ל Allan-Herndon-Dudley אזי מדובר במחלה בתאחיזה ל X כאשר הגן ידוע. אם נשאית תעביר גן פגוע ל 50% מבינה, שילקו במחלה. אם בוצע אבחון גנטי מולקולרי של הילד וידוע שהאם נשאית, ניתן למנוע לידה של ילדים נוספים עם המחלה. ממליצה לגיע ליעוץ בנושא PGD אבחון גנטי טרום השרשה שמאפשר באמצעות IVF ואבחון העוברים המתקבלים לוודא שההריון יהיה רק עם ילד בריא וללא קשר ניתן לבצע ריצוף אקסומי בעוברים, אך זה לא נותן תעודת ביטוח של 100%, ותלוי בכיסוי של כל גן באופן ספציפי גשי ליעוץ גנטי טרם ההריון בהצלחה

15/02/2016 | 12:36 | מאת: שירלי

כמו שכתבתי כבר בשאלתי אני לא נשאית היינו בייעוץ גנטי ובגלל שאני לא נשאית אז הסיכוי הוא נמוך . צריך פשוט לבדוק את הגן אצל העובר בהריון אם זה בן . השאלה שלי איזה בדיקות היום הכי מתקדמות גם באופן פרטי אפשר לעשות כדי להקטין את הסיכוי לילד חולה

13/02/2016 | 12:59 | מאת: ליאת

שלום רב.. מצב של ילד עם פיגור קשה, שעושים בדיקות ולא יודעים מאיפה הבעיה, לא מוצאים תסמונת או משהו דומה....האם יש פיגור שלא קשור בחוסר/ תוספת של כרומוזום? ואין לו סיבה ידועה?? או שקיימת אך לא יודעים מהי????מה יכול להיות הליקוי הגנטי שגורם לפיגור??

המח איבר מאוד מורכב. לפגיעה או בעיה מוחית המובילה לפיגור שכלי המון סיבות אפשריות. חלקן גנטיות. חלקן סביבתיות (תרופות, חשיפה לוירוסים, קרינה וכו). העובדה כי טרם נמצאה הסיבה הגנטית לא בהכרח מצבעיה שאין סיבה גנטית. כאמור מורכב. אם מדובר במקרה ספציפי ולא שאלה תאורטית ממליצה על יעוץ גנטי פנים מול פנים עם הפרט המדובר וכל המסמכים. בהצלחה

11/02/2016 | 15:30 | מאת: לילך

שלום רב, אני בת 38 , בהריון שלישי שבוע 9. יש לנו שני ילדים, השני הינו ילד עם צרכים מיוחדים. לפני כניסתי להריון הראשון, ( לערך 7 שנים) ביצענו בעלי ואני בדיקות גנטיות עפ המלצות משרד הבריאות. כולן יצאו תקינות. האם ישנן בדיקות נוספות שעלינו לבצע? האם מי שפיר יכסה את הכל? בעלי ממוצא אשכ זי, ואני חצי אשכנזיה וחצי ממוצא עירקי. תודה רבה על ההתייחסות

אכן נוספו בדיקות נוספות לסקר עפי המוצא שדיווחת. מי שפיר לא מכסה "הכל". יש מעל 20000 גנים. בבדיקת מי שפיר רגילה בודקים מספר כרומוזומים וצורתם. בציפ גנטי גם חסרים ותוספות תת מיקרוסקופים. לא ניתן לרדת לרזולוציה של כל הגנים. אם יש ילד עם צריכים מיוחדים, יתכן ולמצבו רקע גנטי. ממליצה להתיעץ עם רופאילדים שלו ולשקול יעוץ גנטי גם לו. שכן אם זהו המצב קיים סיכון הישנות משמעותי, שאולי ניתן למנוע אותו, אם הילד יאובחן גנטית. בהצלחה

10/02/2016 | 15:25 | מאת: שי כהן

האם עישון במהלך הריון עלול לגרום לשינויים בכרמוזומים או לבעיות תקשורת על הספקטרום האוטיסטי

לא למיטב ידיעתי . גורם לנזקים אחרים

09/02/2016 | 14:27 | מאת: עינב

שלום רב, בעלי ואני נשאים שנינו לדיסאוטונומיה משפחתית על כן בהריון הנוכחי (שבוע 10) יש לנו תור לבדיקת סיסי שילייה. היות ולמיטב זכרוני בבדיקה זו העובר נבדק גם לתסמונת דאון רציתי לדעת האם יש צורך לבצע גם בדיקת שקיפות עורפית? תודה רבה על תשובתכם

עושים קריוטיפ שבודק בין היתר תסמונת דאון. אבל שקיפות עורפית בודקת גם סיכון למומים לבבים אז כדאי לעשות אולטראסאונד. לא חובה את בדיקות הדם הנלוות

10/02/2016 | 10:23 | מאת: עינב

08/02/2016 | 20:25 | מאת: קרן

שלום, התוצאות שקיבלתי בסקר שליש ראשון הן: Papp-a 0.74 Hcg 4.35 Nt 0.95 שבוע 12 6 גיל הריון בלידה 32 סיכון משוקלל- 1:410 לפי מה שהבנתי השקיפות וה papp a יצאו תקינים האם ה hcg גבוה מדי? ומה זה אומר? בשקיפות בלבד יצא 1:4460 וזה ממש העלה את הסיכוי

אכן מה שהעלה את הסיכון זה ה HCG. ממיצה להשלים סקר שליש שני ולבצע שיקלול של סקר שליש ראשון ושני (מעבדה אמורה לעשות זאת). יש גם אפשרות לעשות NIPT- בדיקת דם לגיולי תסמונת דאון בדם האם. יש כמה חברות פרטיות העושות זאת בהצלחה

בני מאובחן כאוטיסיט,רוצה עוד ילדים.קבעתי תור לשניידר אבל התורים שם זה לשנה.מפאת גילי אני מאוד רוצה לבדוק אופציות נוספות להכן אפשר לבצע את הבדיקה מהר..ותוך כמה זמן מקבלים תשובה..

תורים ליעוץ גנטי ילדים אכן ארוכים. אפשר לפנות גם לאיכילוב 03-6974555 פקס שליחת הפניה. יש גם יעוצים בקופח. בהצלחה

07/02/2016 | 19:06 | מאת: נטלי

שלום, הופנתי לבדיקת דופלר בעקבות חשש למשקל נמוך של העוברית, (בהריון הקודם IUGR בשבוע 38 3 משקל 2380.) נאמר לי לאחר הבדיקה שהכל תקין כולל המשקל 1563 גר שבוע 30 5, חוץ מדופלר עורק חבל הטבור שהוא S/D 4.3. כמה זה חמור- מה נהוג לעשות במקרה כזה? כמובן שאני במעקב במרפאה להריון בסיכון, אשמח לחווד גם שלכם. תודה

זרימות בחבל הטבור קשורות בין היתר לרזרבה שליתית. אכן נכון להיות במעקב הריון בסיכון. אם אין מומים אין עיכוב בגדילה אין בעיה עם ילד/ה בבית או סיפור משפחתי של הפרעה או בעיה אחרת אני חושבת שהמשך המעקב צריך להיות של הריון בסיכון ואין ככ תרומה לגנטיקאי בשלב זה. בהצלחה