פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב, בעלי ואני שוקלים תרומת ביצית. בעלי ממוצא מרוקני( שני ההורים) והתורמת ממוצא אוקראיני, לא יהודיה. אלו בדיקות גנטיות עליו לעשות? תודה

תודה על תשובתך. בכמה מחלות מדובר? במכונים הפרטיים מציעים סל מורחב בעלות גבוהה ואילו בקופה מציעים סל בסיסי והכרחי של כ 4 בדיקות בלבד. למי להאמין? אני ממש אובדת עצות. תודה

שלום , שני הורים קרובי משפחה נשאים למחלה גנטיות מסוימת עם ילד חולה 3 בריאים אך לא ידוע אם נשאים או לא . מה הסיכוי שאחד מהילדים לא נשא ?? תודה

סליחה , לא הבנתי . הסיפור הוא כדלקמן , אמא ואבא קרובי משפחה מדרגה ראשונה. הייתה לי אחות חולה במחלה גנטית אוטוזומלית רציסיבית , ויש לי עוד שתי אחיות בריאות . לא ידוע אם נשאות לגן הפגום , אינני יודע אם אני נשא או לא . בתהליך בדיקות . לפי מה שהבנתי מהתשובה שלך : לכל אחד מאיתנו ( הבריאים ) יש סיכוי 66% להיות נשאים . זה אומרת 33% לא נשא . נכון? שאלה אחרת : האם  הבדיקות שמבוצעות היום הן אמינות ובעלי יכולת  גילוי מחלות גנטיות במיוחד במשפחה עם רקע של מחלות גנטיות תורשתיות ? תודה

שלום ד"ר רכס. יש לי ילד כיום בן שנתיים. עקב ריבוי מי שפיר בלידה עשינו דיקור מי שפיר,צ'יפ גנטי ולאחר הלידה גם בדיקת אקסום. כולם יצאו תקינות. מאחר ועדיין יש לו עיכוב בהתפתחות (הליכה, דיבור וכו') וכן בעיות בתנועתיות של הקיבה (+ ממצאי MRI מוח לא תקינים אך לא ברור טיבם) ועדיין לא יודעים מה הגורם לכך, הוצע לנו לעבור פעם נוספת את האקסום בשיטת trios. רציתי לשאול האם את חושבת שזה יכול לעזור במציאת הגורם לבעיה או שמאחר ולא יודעים אפילו מה הכיוון (בעיה מטבולית, בעיה מוחית וכו') אנו עלולים לקבל תוצאות שלא יהיה ברור הקשר שלהן לבעיה ורק יגרמו לחוסר בהירות - בפרט כאשר הבדיקות הגנטיות עד כה שעשינו לו היו תקינות לחלוטין.

ד"ר רכס שלום. לאחרונה קיבלנו את התוצאות של הבדיקה. להלן החלק העיקרי בתוצאות: נמצאו שני וריאנטים de novo: .chr2:71351647 T>C,p.l-23-V in the MCEE gene .chr2:242009476 A>G,p.Y-1150-C in the SNED1 gene וידאנו בריצוף סאנגר את הוריאנט ב- SNED1 ומצאנו שהוא אכן קיים בדגימה של הילד אך לא בדגימות הוריו. אחרי שקיבלנו את התוצאות, אמרו לנו שהוריאנט הנ"ל מנובא להיות פתוגני, אך הגנטיקאית לא מצאה חומר על כך. האם יש משהו שניתן לעשות כדי לברר מה המשמעות של זה? תודה מראש.

שלום, תוצאות צ'יפ גנטי מצאו באסור החסר 2 גנים. המורביד היחיד הינו Phospholipas A2 שגורם למחלה בתורשה אוטוזומלית רציסיבית. להלן הפרטים. מה זה אומר? אני מבין שזה כנראה שפיר, אבל בכל זאת, מה זה אומר בדיוק? תודה, אסף. פרטים: במיקום ציטוגני 1q31.1 חסר גודל מקטע 1345KB כתובת בגנום chr1:186,863,437-188,208,827 2 גנים באזור גנים morbid PLA2G4A likely benign.

ד''ר רכס, ענית לי בעב ומתעוררות לי שאלות נוספות. בת 37, מנסה להרות דרך בנק הזרע, נשאית לgsd1, מוצא אשכנזי. עפ' יעוץ גנטי ראשון- אם התורם מוצא אשכנזי מספיק לבדוק מוטציה אחת,אם ממוצא מעורב, יש לבדוק 10 מוטציות. עפ' יעוץ נוסף- העיקר לא לבחור תורם ממוצא אשכנזי, כי זה בשילוב עם הגיל שלי, מגדיל סיכונים. עפ' שיחה עם בלינסון, בדיקה למוטציות אצל תורם ממוצא מעורב, עלותה גבוהה ולא מתבצעת בארץ, נשלחת לחו''ל. לדבריהם, זה כך החל מאפריל 2015. האם לא עדיף במצב הזה, ובעלויות האלה שאני אעבור בדיקת ריצוף גנטי למחלה? זה לא יקל בבחירת התורמים? אשמח להבין את המשמעות.

ערב טוב. לאחרונה אני רואה ושומעת על יותר ויותר אימהות בגילאים מבוגרים 43/45/44 שיולדות . שאלתו היא האם סביר שאישה תכנס להריון מביציותה שלה בגילאים אלו???? לרבות טיפולי Iפוריות, אבל מביציותה שלה, מגיל עכשווי??? תודה

שלום רב, אני ובת זוגי נשאים של קונקסין 26, והתגלה שבעובר נמצא הגן גם, בבדיקת סיסיי שילייה. אנחנו מנסים להבין את הסטטיסטיקות הנוגעות לנשאי גן הקונקסין בקרב עוברים, מה הסיכוי שהוא יהיה חירש, ומה הסיכוי שזו תהיה חירשות חלקית? לא הצלחנו בינתיים לקבל תשובה לעניין הזה. תודה

הבנו את האפשרויות של השתל, הוא לא רק נשא אלא חולה, השאלה היא באיזו מידה תהיה חומרת המחלה והאם יש סטטיסטיקות לגבי זה

שלום רב, רציתי לשאול - מדוע ישנם רופאים הטוענים כי בדיקת מי שפיר אינה מדויקת ב- 100% אלא נותנת תשובות באחוז דיוק של כ- 99.3% ? הרי אם כך, בדיקות ה- NIPT מצהירות כי הן נותנות תשובה ברמת דיוק זהה, אם לא גבוהה יותר (לפחות לתסמונת דאון, שהיא להבנתי הטריזומיה הנפוצה ביותר בהפרש ניכר מהשאר), אז מדוע בכלל להסתכן ולבצע מי שפיר? או שאני מפספסת משהו? כמו כן, בבדיקת צ'יפ גנטי, כמה אחוזים מהנבדקות מקבלות תוצאה לא תקינה (ממצא בעל משמעות רפואית חמורה)? וכמה אחוזים מקבלות תוצאה שמשמעותה אינה ברורה (Vous) והאם יש מה לעשות במידה ומקבלים תשובה כזאת מלבד להיות מודאגים במשך כל ההריון? האם הסיכוי לתוצאה לא תקינה/לא ברורה עולה באופן משמעותי עם הגיל או שהגיל הינו פקטור פחות חשוב בהקשר זה? אודה מאוד לתשובתכם. אני מאוד מבולבלת....

שני בני זוג קרובי משפחה עומדים להתחתן אשר לשניהם היה אחים חולים במחלה גנטית כמו אטקסיה , בבדיקות אשר מבוצעות היום לגילוי פגם גנטי האם הבדיקות האלה מגלות בוודאות 100% ? וגם הבדיקות טרום הריון גם הן מגלות ב 100% אם לעובר מחלה גנטית כלשהי ? תודה

שלום בבדיקת חלבון עוברי יצא ערך מחוץ לטווח Afp 2.2. Mom שאר הערכים נמצאים בטווח סיכון לתסמונת משוקלל 1:10000 האם יש מקום לבדיקת מי שפיר ? עליי להילחץ ???

העובר נמצא בערך באחוזון 97-98. זה מעבר לסקאלה העליונה ביותר לכן אני דואגת. מבחינת הממדים של ההורים : העובר מתרומת ביצית והנתונים שנמסרו לנו הם משקל של 53 ק"ג וגובה 1.67. בעלי 1.8 מטר ומשקל 79. הבת שנולדה מאותה תורמת לא נמצאת באחוזונים הגבוהים. הרופא שביצע את המעקב לא ציין דבר. המעקב בוצע בגלל חדרי מוח מורחבים במקצת. 7.9 ו 7.8. כעת המצב 7.5 ו - 8 . הרופא אמר שזה תקין אבל לא הייתה התייחסות מצדו למשקל. שאלה נוספת : אני מבינה שצ'יפ גנטי זאת בדיקה שמתבצעת בהשוואה לבדיקת דם שלוקחים מההורים, אליה משווים את החומר הגנטי של העובר. האם במקרה של תרומת ביצית הבדיקה רלוונטית בכלל? אין לנו דגימת דם של התורמת. יש לנו בת בריאה לחלוטין מאותה תורמת. האם אפשר לקחת ממנה דגימת גם? בנוסף, אני רוצה לציין שבהריון של הבת, היא דווקא הייתה קטנה יחסית לגיל ההיריון. אשמח גם לדעת מה ההבדל בין הצ'יפ הגנטי לבדיקת פיש?

אם לאישתי יש עיניים ירוקות-כחולות ולי יש עיניים חומות, מה הסיכוי שלאחד הילדים שלנו יהיו עיניים בהירות? לסבא שלי זל היו ירוקות כהות, אבל אמא שלי קיבלה עיניים חומות עם קצת ירוק... והאם ניתן לגלות בבדיקה כלשהי אם קיבלתי גן רצסיבי לעיניים

שלום, אני בת 36. כרגע בשבוע 13+3. עשיתי את בדיקת הסקר שליש ראשון וקיבלתי את התוצאות הבאות: PAAP-A - 0.42 MoM HCGb - 1.47 MoM שקיפות עורפית - 0.88 תסמונת דאון - סיכון מחושב לפי גיל בלבד - 1:300 סיכון מחושב לפי גיל בשילוב עם תוצאות הבדיקות - 1:1100 טריזומיה 18 - סיכון מחושב לפי גיל בשילוב עם תוצאות הבדיקות - 1:10000 אשמח לדעת אם התוצאות טובות או שנדרשת בדיקת מי שפיר. תודה

בשבוע 22+5 העובר שלי שקל 700 גרם. בשבוע 26+4 הוא שקל 1300 גרם. הוא בקצה העליון של הסקאלה. גם היקף הבטן גדול יחסית. ביצעתי העמסת סוכר של 100 והתוצאה תקינה לחלוטין. גיל ההיריון לפי הסקירה 27+6. גיל ההיריון לפי היקף הבטן 29+1. מאחר שאני ביצעתי IVF אני יודעת את גיל ההיריון המדויק לפי תאריך ההחזרה. האם משקל העובר הגדול יכול להעיד על בעיות כרומוזומליות? במידה שכן, האם הן ניתנות לאיתור בצ'יפ גנטי/ מי שפיר? מדובר בהיריון יקר ביותר ואני לא רוצה לעשות מי שפיר אם אין צורך מיוחד.

העובר נמצא בערך באחוזון 97-98. זה מעבר לסקאלה העליונה ביותר לכן אני דואגת. מבחינת המימדים של ההורים : העובר מתרומת ביצית והנתונים שנמסרו לנו הם משקל של 53 ק"ג וגובה 1.67. בעלי 1.8 מטר ומשקל 79. הבת שנולדה מאותה תורמת לא נמצאת באחוזונים הגבוהים. הרופא שביצע את המעקב לא ציין דבר. המעקב בוצע בגלל חדרי מוח מורחבים במקצת. 7.9 ו 7.8. כעת המצב 7.5 ו - 8 . הרופא אמר שזה תקין אבל לא הייתה התייחסות מצידו למשקל.

שלום, רציתי לשאול מתי הכי מוקדם ניתן לבצע את בדיקת החלבון העוברי? הרופא שלי אמר לי ללכת בשבוע 16. האם ניתן ללכת לבצע את הבדיקה ביום שאני נכנסת לשבוע 16 או שזה מוקדם מדי? בנוסף, תוך כמה זמן ניתן לקבל תוצאות הכי במהירות? אם אעשה את הבדיקה במעבדות זר ולא בקופ"ח זה יגיע יותר מהר? גם הבנתי שבודקים שם איזה ערך שבקופ"ח לא בודקים (אינהיבין A).. תודה מראש!

שלום רב, אני בת 40 , בהריון ראשון ויקר (IVF), שבוע 19 . מתלבטת מאוד האם לבצע בדיקת מי שפיר. תוצאות בדיקות הסקר (שקיפות עורפית + סקר ביוכימי טרימסטר ראשון + תבחין משולש, בשקלול גיל): סיכון לתסמונת דאון 1:660 (סיכון לפי גיל בלבד 1:110), סיכון לטריזומיה 18 1:10000 . כמו כן ביצעתי בדיקת Verifi מורחבת שיצאה תקינה. גם בסקירה המוקדמת לא נמצאו כל ממצאים חריגים. רופא מומחה שאיתו התייעצנו חושב שכדאי לבצע את הדיקור לא בשל הבדיקה הכרומוזומלית הרגילה (כיוון שלפי בדיקות הסקר + Verifi הסיכון נמוך מאוד) אלא בשל הצ'יפ הגנטי. לדבריו, ב- 1:100 מקרים בגילי (ו- 1:150 בנשים צעירות יותר) מתגלים ממצאים לא תקינים בצ'יפ הגנטי בעלי משמעות קלינית רצינית. האם הסיכוי לממצא חריג הוא אכן כה גבוה? אם כך, מדוע לא ממליצים לכל אשה הרה לרוץ ולבצע את הצ'יפ? האם הייתם ממליצים לי לבצע את הבדיקה בשל סיבה זאת (הצ'יפ הגנטי)? זהו הריון שהיה קשה להשיגו ואני מאוד חוששת מהסיכונים הכרוכים בבדיקה.. בתודה מראש על תשובתכם.

שאלה נוספת : אני מבינה שצ'יפ גנטי זאת בדיקה שמתבצעת בהשוואה לבדיקת דם שלוקחים מההורים, אליה משווים את החומר הגנטי של העובר. האם במקרה של תרומת ביצית הבדיקה רלוונטית בכלל? אין לנו דגימת דם של התורמת. יש לנו בת בריאה לחלוטין מאותה תורמת. האם אפשר לקחת ממנה דגימת גם? בנוסף, אני רוצה לציין שבהריון של הבת, היא דווקא הייתה קטנה יחסית לגיל ההיריון. שאלה נוספת שאני אשמח אם תוכל לענות :מה ההבדל בין הצ'יפ הגנטי לבדיקת פיש?

שלום, אני ובעלי כל אחד חצי אשכנזי וחצי מעדות המזרח. האם העובדה שיש לי בת דודה (מהצד התימני) שבנה סובל מגמדות דורשת ביצוע בדיקה גנטית רלוונטית, וכן סבא וסבתא של בעלי מהצד האשכנזי הם בני דודים והאם גם זה שיקול לביצוע בדיקות מסויימות. אציין שבמשפחתו של בעלי וכן בצד שלי אין ולא אובחנו מחלות גנטיות נוספות או שדי בבדיקות הסקר הרלוונטיות עבור העדות עליהן אנו נמנים, על פי המלצות משרד הבריאות. המון תודה

שלום, בהערכת משקל בשבוע 31 זוהתה ציסטה 4-5ממ בטחול. א-וסקולרית. מלבד זאת הסקירות היו מעמיקות ותקינות. גם בדיקות מי שפיר וציפ גנטי תקין. אודה להבנת משמעותו של הממצא ועד כמה עלי להלחץ... תודה

שלום, אנו זוג שמעונינים להכנס להריון. בבדיקות גנטיושעשינו דרך קופת החולים לפני כניסה להיריון, התברר שהגבר נשא של CF (האישה אינה נשאית וכל הבדיקות שביצעה יצאו שליליות) - מה ההשלכות של זה: 1. על הגבר ביום יום ובעתיד - האם הוא חולה במחלה ? 2. בדיקות גנטיות נוספות - האם יש צורך ? תודה מראש

שלום. האם כשרואים בעובר שינוי גנטי/ כרומוזומלי , ניתן לודא האם השינוי משמעותי או שאינו משמעותי? תודה

שלום אני בת 33 לידה שניה (נקבה) בשבוע 16, נשאית X שביר, בבדיקת שקיפות עורפית יצא 5.7 ביצעתי סיסי שליה-תקין FISH-תקין X שביר-תקין ולא הועבר לעוברית צ'פ גנטי- תקין בסקירת מערכות מוקדמת קפל עורף ירד ל4.8 אך נמצא שתי ציסטות צוואריות 5מ"מ כל אחת אין לראות מומים. יש לציין שלי ישנה דלקת פרקים פסוריטית ואני מטופלת ע"י סלזופירין ובריאותי תקינה (דלקת הפרקים הגיע לאחר ההריון הראשון), כמובן שביצעתי את כל הדקות האחרות כגון TSH שבהתחלה יצא לא טוב ועכשיו תקין וTORCH+CMV והכל תקין, אני מתכוונת לבצע בדיקה לשלילת תסמונת נונן וסקירה מכוונת לעמוד השדרה אשמח לקבל המלצתכם להמשך ותקוותכם להריון תקין

שלום רב ברצוני לברר כמה דברים: * הורים שביצעו בדיקת FISH ובדיקת דיקור מי שפיר וראו תקינות אבל בכל זאת הילד נולד עם תסמונת 3p26 עקב חסר בכרומוזום בגודל 5.54 מג"ב * ילד נולד עם סגירה מוקדמת האם היתה אפשרות לאבחן את זה מקודם? * האם ריבוי מי שפיר, היפוספאדיאס ו CLUB FOOT לא מעידות על כך שצריך להמליץ להורים להפסיק את ההריון.? תודה מראש

לצערי השאלה כן מתייחסת לאותו הריון. אבל הבעייתיות בתפיסה שלי שאני כהורה טרי אחרי לידת הילד עם הבעיות הכל כך שאין לי אפשרות להתמודד איתם לא נאמר לי ולו פעם אחת מה הסיכויים שיוולד ילד עם בעיה מיוחדת ולתאר לעצמי שאני כבול באזיקים אחרי הלידה שבנוסף לכמות הבעיות וההתמחויות שאני צריך להכיר אותם לא יודע מה לעשות. הילד היום כמעט בן שבע מה שיודע לעשות זה לאכול סנדוויץ ומלכלך את עצמו , עדיין לא נגמל מחיתול, ממלמל מילים פשוטות, עם איחור התפתחותי חמור שלא מתלבש או מתרחץ לבד אלא שתלוי לחלוטין בעזרתנו כהורים. השאלה האם אחרי כל מה שתיארתי יש כאן רשלנות רפואית ולקחת בחשבון שכאן הבדיקות כן תקינות לחלוטין.

ערב טוב. שאלה כללית ובכז , מה הסיכוי של אשה מעל גיל 44 להביא ילד מביציות ה שלה??? ומה סטטיסטית הסיכוי שיולד ילד בריא??

שלום. בהמשך לשאלתי מלמטה, אנסה להבהיר שאלתי באופן בהיר יותר- העובדה שרוב בני האדם הינם בריאים, ורק אחוז קטן עם תסמונות וכדומה, האם קשורה בעובדה שרק איזורים מאוד ספציפים( וקטנים) בגופינו הינם איזורים קריטיים לשינוי כלשהו?? תודה מראש.

האם מרבית השינויים אינם משמעותיים? ורק מיעוט של שינויים ידוע כקריטי לתוצאה של מחלות ותסמונות ?

תודה

שלום רב, שאלתי מתחלקת ל2. 1. מה ההבדל בין פיגור לבין אוטיזם? 2. כיצד ניתן להסביר שבתוך הספקטרום האוטיסטי ישנו שוני גדול בין פרט אחד לשני, ממה נובע השינוי בחומרת האוטיזם? תודה

היי, אני בת 25, בריאה בדר"כ. אני בהריון ראשון, שבוע 18. בשקיפות עורפית יצאה תוצאה של 1:8000, לא ביצעתי אחריה בדיקת דם. בסקירה ראשונה התגלה עורק טבורי יחיד (זה הממצא היחיד שהתגלה בסקירה). נשלחתי לבצע חלבון עוברי, אקו לב עובר, סקירה מאוחרת מורחבת, וייעוץ עם גנטיקאי. הרופא אמר שהגנטיקאי יחליט האם לשלוח למי שפיר ולמיטב ידיעתו לא שולחים על ממצאים כאלה למי שפיר. אני מאומצת ואין לי שום מידע על ההורים שלי ועל מחלות גנטיות שיש או אין במשפחה שלי, האם יש תסמונת דאון או פיגור שכלי. האם זו סיבה לשלוח למי שפיר? האם מומלץ במקרים כאלה לבצע בדיקת מי שפיר?

שלום רב האם האיזורים שבגופינו שהשינוי הגנטי (מחיקה על כרומזום) או כל שינוי אחר מה"נורמה" שגורם למחלה כלשהי הינם איזורים מאוד מעטים ולכן ניתן להסביר שרוב רובם של בני האדם הם ללא תסמונות ומחלות עקב שינוי כזה או אחר? או שאין "תבנית" אחת ואצל כל אחד מאיתנו ה"תבנית" שונה ופשוט אין שינוי במקום קריטי? מקווה ששאלתי ברורה. תודה מראש

היי . במידה ולבעלי יש גן מסוג TSC1 יש אפשרות להעביר לעובר גן מסוג TSC2 או שרק את הגן שקיים אצל בעלי (TSC1)?

אני בשבוע מתקדם, 32. הלחיצו אותי שלא עשיתי בירור מורחב למוטציות נוספות לדיסאוטונומיה משפחתית.(בעלי נשא, אני לא - המוטציה השכיחה). בהריון הקודם חשבתי שזו תוצאה תקינה ואין מה לחקור יותר כי צריך ששני בני הזוג יהיו נשאים. האם יש בדיקה גנטית מהירה שניתן לעשות? האם פיש במי שפיר יכול לתת לי תשובה? או שפשוט להירגע?

יש לי שאלה ארוכה , סליחה על זה מלכתחילה.  אני צעיר בן 27 בריא ללא מחלות רקע כלל , אבא ואמא  שלי בני דודים,  הייתה לי אחות חולה במחלת A-T  אטקסיה טלנגיאקטסיה.  אני עומד להתחתן בחורה קרובת משפחה והבעיה שאמא ואבא שלה בני דודים וגם היה להם ילדה חולה במחלת A-T אטקסיה טלנגיאקטסיה.  נניח שאני והכלה נשאים לגן הפגוע . מה הסיכוי להיוולד לנו ילד חולה ? האם אפשר לגלות מחלה זו בבדיקות אשר מבוצעות היום .  אני ממממש מבולבל וחרד מאד

שלום לך, אשמח לשוחח איתך. גם אני נשאית של A-T ואני מתעסקת ופעילה בנושא מאוד. צור קשר איתי. 052-3560475. תודה רבה

חשוב לציין, שיש מרכז המתמחה בכל הקשור בA-T ובמניעת מחלה זאת, במיוחד במשפחות הנשאים. המרכז נמצא בבית החולים לילדים ע"ש ספרא בתל השומר.

ערב טוב ושלום. אני יודע כי לתסמונות שונות יש תוי פנים אופיניות. שאלתי היא מדוע אנשים בעלי פיגור שכלי שלא סובלים מתסמונת כלשהי, עדיין תוי פניהם שונים מהנורמל? איך פיגור מביא עימו שוני בתוים? תודה

אני בשבוע 36 ויש לעובר כלית פרסה אשכים טמירים ונוזל סביב הריאה ביצעתי ציפ שיצא תקין אקו לב יצא תקין וחלבון עוברי שיצא תקין לאור הממצאים הנל איך איזה תינוק אלד? האם הממצאים האלו מסוכנים?

בסקירות אמרו שהאשכים מעל לתבור, ואם יש בעיה במראה של איבר המין שלו לא ניתן לאבחן זאת באולטרא סאונד? ואיזו בעית מראה יכולה להיות? והאם יש למומים הנל תסמונת כל שהיא שלא ניתן לאבחן בציפ? אודה לתשובתך

ערב טוב. האם מצב שלupd בתסמונת פראדר ווילי, העובדה שיש 2 כרומוזי 15 אימהיים היא כיוון שמהתתחלה היו 2 אימהיים, וזה "לא השאיר צאנס בכלל לכרוזמוזום 15 האבהי להכנס לתמונה??? או שהתחילו שלושה 2 אימהיים 1 אבהי, ואז מישהו היה צריך לצאת ולרוע המזל יצא האבהי?? ובאותה מידה יכל לצאת אחד האימהיים ??. תודה

למנהלי הפורום שלום רב, שלשום ביצעתי סקירה מוקדמת (בת 27, הריון ראשון, שבוע 16+4) ובסקירה הכל היה תקין מלבד ממצא של CPC חד צדדי בגודל 6.8*4.4 מ"מ. לדברי הרופא שביצע את הסקירה אין מה להתרגש מכיוון שמדובר בממצא בודד בנוכחות בדיקה תקינה, ולדבריו הציסטה עתידה להיעלם עד הסקירה השנייה והדבר די שכיח. לסקירה השנייה יש לי תור כאשר אהיה בשבוע 24. ניגשתי עם תוצאות הבדיקה לרופא המעקב שגם לא התרגש ואמר שאם ארצה אוכל לפנות לייעוץ גנטי. כרגע אני ממש מתלבטת ולחוצה מהממצא ולא יודעת מה לעשות. בשבוע הבא יש לי תור לבדיקת דם לחלבון עוברי. תוצאות סקר ביוכימי ראשון: PAPPA 0.35MOM (1362MU/L HCG 1.58 MOM(58.8 NG/ML NT 0.73 MOM )1mm סיכון מחושב לDS לפי גיל: 1:1200, לפי גיל בשילוב הבדיקה: 1:3000 סיכון מחושב לטריזומיה 18 לפי גיל בשילוב תוצאות הבדיקה: 1:10000 אשמח לעזרתכם (לחוצה מאוד)...

הי, ביצעתי לפני כשלשושה שבועות דיקור מי שפיר וצ'יפ גנטי (לא עקב צורך מסוים אלא על דעתנו הפרטית). נמצא כי בדיקת CMA אינה תקינה וכי נמצאה הכפלה מזערית של כרומוזום 17. הוסבר לנו כי הסיכוי ללידת ילד עם פיגור שכלי הינו 10-40% כתלות באם אנחנו נשרים של התסמונת או לא (ביצענו בדיקות דם עקב התוצאות. רציתי לשאול, האם הסיכוי פוחת ועד כמה כאשר מדובר בעובר ממין נקבה? כמו כן, האם יש בדיקות נוספות שניתן לבצע על מנת לקבל תשובות חד משמעיות יותר? הרי המשמעות היא שיש גם סיכוי גבוה ללדת ילד בריא לחלוטין. כמו כן, מאחר ויש לנו ילד אחד בריא בבית (טפו טפו), במידה ואחד מאיתנו נשאי, האם יש ערך לכך שנבדוק גם אותו (בשביל לדעת אם הוא נשא או לא)? תודה וסליחה על השאלה הארוכה.

שלום שאלה לי האם העדפה מינית, הינה משהו מולד ? או נרכש? האם אדם הומו לדוגמא, נולד כך?? תודה

שלום שאלה לי האם לאנשים על הספקטרום האוטיסטי, תוי פנים אופייניים? תוי פנים יחודיות להם? או שאין כל קשר בין תוי פנים ואוטיזים? שרון

פרופ' שלום. הומלץ לי בסקירה ראשונה לערוך יעוץ גנטי לאור נוזלים במוח. עד כמה הדבר שכיח ומה המשמעות?

עשיתי שקיפות עורפית התוצאה יצאה 1.7 בשבוע 17 עשיתי חלבון עוברי יצא 2.001 רציתי לדעת עם זה תקין?! הרופאה ביקשה ממני לעשות סקירה מכוונת שתשלול בעיה. השאלה שלי אם במידה הבדיקה יוצאת תקינה מה הסיכוי שהילד יצא לא בסדר?! ועד כמה התוצאה של החלבון עוברי לא בסדר.

שלום, בתהליך תרומת זרע, בת 37.אשכנזית.נשאית לgsd1. עפ' יעוץ גנטי, אם התורם יהודי אשכנזי, ניתן לבדוק אותו למוטציה r83c. אם מעורב, לבדוק מוטציות נוספות.בנק הזרע לא מאפשר בדיקות לתורמים מעבר למוטציה r83c, גם אם הם מעורבים. לכן בחרתי באשכנזי שנבדק ונשללה המוטציה. נגמרו המנות מהתורם, ההזרעות לא צלחו, והחלטתי לגשת ליעוץ נוסף. שם נאמר שעדיף לא אשכנזי כי אז יש הסתברות לבעיות קשות שלא נבדקו. לא מבינה מה לעשות. אשמח לכיוון.

תודה רבה על התשובה. אשמח להבהרה בקשר לעניין מי השפיר. כשיקלט הריון, מבחינתי, בוודאות תהיה בדיקת מי שפיר בגלל הגיל. ביעוץ הגנטי, כששאלתי על כך, הוא מסר שאם מתגלה המחלה הזו, אין המלצה של הגנטיקאים להפסיק הריון. כרגע, אני לקראת ההזרעה האחרונה מתורם אשכנזי שנבדק למוטציה (זו המנה האחרונה שלו). האם זה אומר שכבר כעת כדאי לפנות למכון גנטי? האם שירות כזה קיים גם בבי''ח ציבורי?

שלום. בת 27. הריון שני. שבוע 15. שקיפות עורפית תקינה לחלוטין (0.5 ונצפה עצם אף ),בסקר ביוכימי שעשיתי בשבוע 13 יצא לי FREE HCGB 3.5. הסיכון לת.דאון בשקלול עם גל ההריון ובדיקות 1:920. עשיתי לפני יומיים סקירת מערכות שיצאה תקינה לגמרה. אבל כן הרופאה אמרה שHCG מעל את הסיכוי לתסמונת דאון והמשפט הזה לא יוצא לא מהראש. בהריון הקודם הכל היה תקין. מחכה לחלבון עוברי. האם משהו כמו מחלה ( היה לי סינוסיטיס וקצת חום כשעשיתי את הבדיקה ) יכולים להשפיע על התוצאה של HCG? האם כדי להתעקש על מי שפיר? אני לא רוצה לחכות לשבוע 20 ולגלות שמשהו לא תקין .. תודה מראש

הכוונה היא לבדיקות כמו מטרניטי 21 וכיוב'? ואשמח לדעת גם מאיזה שבוע ניתן לעבור אותן תודה רבה!!

המליצו לנו לעבור אבחון טרום השרשה. איפה עדיף? רמב"ם הכי קרוב אלינו אבל לשערי צדק אמרו לנו שיש הכי הרבה נסיון. אשמח לתשובה

שלום, בת 32 מאובחנת עם שחלות פוליציסטיות בדיקות גנטיות דרך הקופה תקינות,ב בדיקת זרע נמצא כמות זרע תקינה אך איכות זרע 3%. לאחר טיפול של גונאל אוביטרל וקיום יחסי מין נקלטתי . ההיריון התחיל בשני שקי היריון, אחד עם דופק חלש והשני תקין. לאחר שבוע העובר עם הדופק החלש נצפה ללא דופק והשני תקין. שבוע 9 נצפה עובר אחד עם דופק תקין. שבוע 10 נצפה גם העובר השני ללא דופק ולאחר שלושה ימים הייתה לי הפלה טבעית. שאלתי היא האם עליי לחשוש מהפלה נוספת ? האם יש קשר לשחלות פוליציסטיות או לכך שההיריון הוא היריון ספונטני?

שלום .האם גם כאשר אין בעית פורויות כלשהי עדיין תהליך הpgd יכול לקחת זמן ?

ורציתי לשאול האם למרות שבעלי מאובחן עם tsc1 יש סיכוי של 50 אחוז להעביר רק את tsc1 או גם את tsc2 יש סיכוי של 50 אחוז?

לפני שבע שנים ביצענו את הבדיקות הגנטיות לפני ההריון של הילד הראשון, לפני ארבע שנים ביצענו בדיקות גנטיות שהתווספו לפני ההריון של הילד השני, כעת בודקים את הנושא לקראת הריון של הילד השלישי. 1. האם יש אתר מומלץ שבו מופיעות כל הבדיקות הגנטיות, כך שאפשר לדעת מה התווסף בארבע השנים האחרונות? 2. בפעמים הקודמות לא הסתפקנו רק בהמלצות של האחות בהתאם לפלט המחשב, שהתבסס על העדה של בני הזוג, מהסיבה הפשוטה: גם אם בדיקה מסויימת לא רלווטית כביכול מכיוון שהמוצא של שנינו לא רלוונטי לבדיקה, מי יודע בוודאות שהיא לא רלוונטית? אולי סבא רבא של סבא רבא של... וכו', כן חי באיזור שבו הבדיקה כיום כן נחשבת רלוונטית? כלומר, ההמלצות על בסיס העדות הם לפי סטטיסטיקה ולפי המוצא הידוע לנו, אבל אנו לא באמת יודעים אם הולכים מספיק אחורה בדורות, לאן נגיע, לכן בעקרון ועל בסיס הלוגיקה הזו, כדאי לבצע את כל הבדיקות. האם יש בכל הגיון או שממש לא? (אשמח להסבר) תודה!

שלום, ילדי הבכור נולד עם פטוזיס מולד בשתי העיניים (צניחת עפעפיים), בזמן ההריון השני, עשיתי לו צ'יפ גנטי שיצא ללא דופי. בבדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי לילדי השני התגלתה איזו כפילות שלא מעידה על שום דבר, אך גם התגלה דבר על פטוזיס. ילדי השני גם כן נולד עם צניחת עפעפיים, אם כי לא חמורה כמו הראשון. חשוב לציין שלא אצל בעלי ולא לא אצלי במשפחה קיימת הבעיה ובכלל לא היה ידוע לנו עלינ לפני לידת שני בנינו. רציתי לדעת מה הגורם, האם יתכן שמפגש הגנים ביני ובין בעלי תמיד יניב כזאת תוצאה, האם ניתן על סמך הצ'יפ הגנטי של שניהם לנסות להבין מה הגורם ואולי להימנע מכך בעתיד? תודה מראש, שני

שלום, אני נמצאת בשבוע 24 להריון. השקיפות העורפית יצאה תוצאה של 1:6998, בלי הבדיקת דם הנלווית (לא הספקתי לעשות אותה). בסקירה המוקדמת נמצאה נקודה אקוגנית בלב והומלץ לי לבצע בדיקות סקר נוספות, שבחרתי לא לבצע. היום, בסקירה המאוחרת נצפה ריבוי בינוני של מי שפיר. הרופא שערך את הסקירה הסביר לי שזה יכול להעיד על מום במערכת העיכול או בלב של העובר (וכמובן ייתכן והכל תקין). הוא לא ציין כל קשר לתסמונת דאון. בחיפוש עכשיו בגוגל ראיתי שזה כן יכול להעיד על הפרעה כרומוזומלית של העובר. האם זה בעצם מגדיל את הסיכוי הסטטיסטי לתסמונת דאון בעובר? אם כן, בכמה? והאם יש בדיקה אחרת, חוץ ממי שפיר שאני יכולה עדיין לעשות שתתן לי מידע מדויק יותר? תודה.

שלום רב. בעלי אובחן כאזוספרמי. הוא נשא לcf מוטציה קלאסית w1282x. אולם כאשר ביצע בדיקת t5 היא יצאה תקינה . השאלה שלי היא כזו: האם אלל אחד ללא וריאנט t5 יכול להיות גורם לחסימה?לחסימהחשוב לציין שאולטראוסאונד אשכים תקין, בדיקות הורמונליות בטווח הנורמה קריוטיפ וחלקיקים תקין. פרוקטוז בזרימה שלילי(0)רמת החומציות בזרימת זרע נמוכה 6.8. הוא מועמד ל mesa

שלום רב, אני בת 26, בריאה , הריון שני. הריון ראשון תקין + כל בדיקות גנטיות שעשינו לפני 5 שנים תקינות גם כן. כרגע אני נמצאת בשבוע 14 להריון. שקיפות תקינה (0.5 נצפה עצם אף), קיבלתי בדיקות דם שבהן כל התוצאות תקינות חוץ מHCG MOM 3.5. בסיכום כתוב שהסיכוי לתסמונת דאון 1:920. אבל התוצאה של הבטא מדאיגה אותי מאוד. אין על זה שום מידע מפורט באינטרנט, התור ליעוץ גנטי רק בעוד חודש ואני יהיה בשבוע 19 כבר! רופאה שלי לא נמצאת כי היא בחופש ואף רופא אחר לא מוכן לקבל אותי כי אני שייכת אליה וזה לא מקרה של מיון. מה אני עושה? מה אומר הבטא גבוה ? האם להקדים את היעוץ הגנטי? אין לי שום מענה בקופות חולים..

שלום לרופאים, בבדיקת צ'יפ גנטי שעשינו התגלתה דופליקציה של 7p21.2-p21.1 המכילה 14 גנים. למיטב הבנתי אין פתולוגיה מוכרת למבנה זה. בהמשך הברור הגנטי התגלה שתורמת הביצית היא המקור לכך.האם יש מקום לדאגה ?? האם יש משהו נוסף שאנחנו יכולים לעשות בשלב הזה? תודה.