פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

בשבוע 22+5 העובר שלי שקל 700 גרם. בשבוע 26+4 הוא שקל 1300 גרם. הוא בקצה העליון של הסקאלה. גם היקף הבטן גדול יחסית. ביצעתי העמסת סוכר של 100 והתוצאה תקינה לחלוטין. גיל ההיריון לפי הסקירה 27+6. גיל ההיריון לפי היקף הבטן 29+1. מאחר שאני ביצעתי IVF אני יודעת את גיל ההיריון המדויק לפי תאריך ההחזרה. האם משקל העובר הגדול יכול להעיד על בעיות כרומוזומליות? במידה שכן, האם הן ניתנות לאיתור בצ'יפ גנטי/ מי שפיר? מדובר בהיריון יקר ביותר ואני לא רוצה לעשות מי שפיר אם אין צורך מיוחד.

העובר נמצא בערך באחוזון 97-98. זה מעבר לסקאלה העליונה ביותר לכן אני דואגת. מבחינת המימדים של ההורים : העובר מתרומת ביצית והנתונים שנמסרו לנו הם משקל של 53 ק"ג וגובה 1.67. בעלי 1.8 מטר ומשקל 79. הבת שנולדה מאותה תורמת לא נמצאת באחוזונים הגבוהים. הרופא שביצע את המעקב לא ציין דבר. המעקב בוצע בגלל חדרי מוח מורחבים במקצת. 7.9 ו 7.8. כעת המצב 7.5 ו - 8 . הרופא אמר שזה תקין אבל לא הייתה התייחסות מצידו למשקל.

שלום, רציתי לשאול מתי הכי מוקדם ניתן לבצע את בדיקת החלבון העוברי? הרופא שלי אמר לי ללכת בשבוע 16. האם ניתן ללכת לבצע את הבדיקה ביום שאני נכנסת לשבוע 16 או שזה מוקדם מדי? בנוסף, תוך כמה זמן ניתן לקבל תוצאות הכי במהירות? אם אעשה את הבדיקה במעבדות זר ולא בקופ"ח זה יגיע יותר מהר? גם הבנתי שבודקים שם איזה ערך שבקופ"ח לא בודקים (אינהיבין A).. תודה מראש!

שלום רב, אני בת 40 , בהריון ראשון ויקר (IVF), שבוע 19 . מתלבטת מאוד האם לבצע בדיקת מי שפיר. תוצאות בדיקות הסקר (שקיפות עורפית + סקר ביוכימי טרימסטר ראשון + תבחין משולש, בשקלול גיל): סיכון לתסמונת דאון 1:660 (סיכון לפי גיל בלבד 1:110), סיכון לטריזומיה 18 1:10000 . כמו כן ביצעתי בדיקת Verifi מורחבת שיצאה תקינה. גם בסקירה המוקדמת לא נמצאו כל ממצאים חריגים. רופא מומחה שאיתו התייעצנו חושב שכדאי לבצע את הדיקור לא בשל הבדיקה הכרומוזומלית הרגילה (כיוון שלפי בדיקות הסקר + Verifi הסיכון נמוך מאוד) אלא בשל הצ'יפ הגנטי. לדבריו, ב- 1:100 מקרים בגילי (ו- 1:150 בנשים צעירות יותר) מתגלים ממצאים לא תקינים בצ'יפ הגנטי בעלי משמעות קלינית רצינית. האם הסיכוי לממצא חריג הוא אכן כה גבוה? אם כך, מדוע לא ממליצים לכל אשה הרה לרוץ ולבצע את הצ'יפ? האם הייתם ממליצים לי לבצע את הבדיקה בשל סיבה זאת (הצ'יפ הגנטי)? זהו הריון שהיה קשה להשיגו ואני מאוד חוששת מהסיכונים הכרוכים בבדיקה.. בתודה מראש על תשובתכם.

שאלה נוספת : אני מבינה שצ'יפ גנטי זאת בדיקה שמתבצעת בהשוואה לבדיקת דם שלוקחים מההורים, אליה משווים את החומר הגנטי של העובר. האם במקרה של תרומת ביצית הבדיקה רלוונטית בכלל? אין לנו דגימת דם של התורמת. יש לנו בת בריאה לחלוטין מאותה תורמת. האם אפשר לקחת ממנה דגימת גם? בנוסף, אני רוצה לציין שבהריון של הבת, היא דווקא הייתה קטנה יחסית לגיל ההיריון. שאלה נוספת שאני אשמח אם תוכל לענות :מה ההבדל בין הצ'יפ הגנטי לבדיקת פיש?

שלום, אני ובעלי כל אחד חצי אשכנזי וחצי מעדות המזרח. האם העובדה שיש לי בת דודה (מהצד התימני) שבנה סובל מגמדות דורשת ביצוע בדיקה גנטית רלוונטית, וכן סבא וסבתא של בעלי מהצד האשכנזי הם בני דודים והאם גם זה שיקול לביצוע בדיקות מסויימות. אציין שבמשפחתו של בעלי וכן בצד שלי אין ולא אובחנו מחלות גנטיות נוספות או שדי בבדיקות הסקר הרלוונטיות עבור העדות עליהן אנו נמנים, על פי המלצות משרד הבריאות. המון תודה

שלום, בהערכת משקל בשבוע 31 זוהתה ציסטה 4-5ממ בטחול. א-וסקולרית. מלבד זאת הסקירות היו מעמיקות ותקינות. גם בדיקות מי שפיר וציפ גנטי תקין. אודה להבנת משמעותו של הממצא ועד כמה עלי להלחץ... תודה

שלום, אנו זוג שמעונינים להכנס להריון. בבדיקות גנטיושעשינו דרך קופת החולים לפני כניסה להיריון, התברר שהגבר נשא של CF (האישה אינה נשאית וכל הבדיקות שביצעה יצאו שליליות) - מה ההשלכות של זה: 1. על הגבר ביום יום ובעתיד - האם הוא חולה במחלה ? 2. בדיקות גנטיות נוספות - האם יש צורך ? תודה מראש

שלום. האם כשרואים בעובר שינוי גנטי/ כרומוזומלי , ניתן לודא האם השינוי משמעותי או שאינו משמעותי? תודה

שלום אני בת 33 לידה שניה (נקבה) בשבוע 16, נשאית X שביר, בבדיקת שקיפות עורפית יצא 5.7 ביצעתי סיסי שליה-תקין FISH-תקין X שביר-תקין ולא הועבר לעוברית צ'פ גנטי- תקין בסקירת מערכות מוקדמת קפל עורף ירד ל4.8 אך נמצא שתי ציסטות צוואריות 5מ"מ כל אחת אין לראות מומים. יש לציין שלי ישנה דלקת פרקים פסוריטית ואני מטופלת ע"י סלזופירין ובריאותי תקינה (דלקת הפרקים הגיע לאחר ההריון הראשון), כמובן שביצעתי את כל הדקות האחרות כגון TSH שבהתחלה יצא לא טוב ועכשיו תקין וTORCH+CMV והכל תקין, אני מתכוונת לבצע בדיקה לשלילת תסמונת נונן וסקירה מכוונת לעמוד השדרה אשמח לקבל המלצתכם להמשך ותקוותכם להריון תקין

שלום רב ברצוני לברר כמה דברים: * הורים שביצעו בדיקת FISH ובדיקת דיקור מי שפיר וראו תקינות אבל בכל זאת הילד נולד עם תסמונת 3p26 עקב חסר בכרומוזום בגודל 5.54 מג"ב * ילד נולד עם סגירה מוקדמת האם היתה אפשרות לאבחן את זה מקודם? * האם ריבוי מי שפיר, היפוספאדיאס ו CLUB FOOT לא מעידות על כך שצריך להמליץ להורים להפסיק את ההריון.? תודה מראש

לצערי השאלה כן מתייחסת לאותו הריון. אבל הבעייתיות בתפיסה שלי שאני כהורה טרי אחרי לידת הילד עם הבעיות הכל כך שאין לי אפשרות להתמודד איתם לא נאמר לי ולו פעם אחת מה הסיכויים שיוולד ילד עם בעיה מיוחדת ולתאר לעצמי שאני כבול באזיקים אחרי הלידה שבנוסף לכמות הבעיות וההתמחויות שאני צריך להכיר אותם לא יודע מה לעשות. הילד היום כמעט בן שבע מה שיודע לעשות זה לאכול סנדוויץ ומלכלך את עצמו , עדיין לא נגמל מחיתול, ממלמל מילים פשוטות, עם איחור התפתחותי חמור שלא מתלבש או מתרחץ לבד אלא שתלוי לחלוטין בעזרתנו כהורים. השאלה האם אחרי כל מה שתיארתי יש כאן רשלנות רפואית ולקחת בחשבון שכאן הבדיקות כן תקינות לחלוטין.

ערב טוב. שאלה כללית ובכז , מה הסיכוי של אשה מעל גיל 44 להביא ילד מביציות ה שלה??? ומה סטטיסטית הסיכוי שיולד ילד בריא??

שלום. בהמשך לשאלתי מלמטה, אנסה להבהיר שאלתי באופן בהיר יותר- העובדה שרוב בני האדם הינם בריאים, ורק אחוז קטן עם תסמונות וכדומה, האם קשורה בעובדה שרק איזורים מאוד ספציפים( וקטנים) בגופינו הינם איזורים קריטיים לשינוי כלשהו?? תודה מראש.

האם מרבית השינויים אינם משמעותיים? ורק מיעוט של שינויים ידוע כקריטי לתוצאה של מחלות ותסמונות ?

תודה

שלום רב, שאלתי מתחלקת ל2. 1. מה ההבדל בין פיגור לבין אוטיזם? 2. כיצד ניתן להסביר שבתוך הספקטרום האוטיסטי ישנו שוני גדול בין פרט אחד לשני, ממה נובע השינוי בחומרת האוטיזם? תודה

היי, אני בת 25, בריאה בדר"כ. אני בהריון ראשון, שבוע 18. בשקיפות עורפית יצאה תוצאה של 1:8000, לא ביצעתי אחריה בדיקת דם. בסקירה ראשונה התגלה עורק טבורי יחיד (זה הממצא היחיד שהתגלה בסקירה). נשלחתי לבצע חלבון עוברי, אקו לב עובר, סקירה מאוחרת מורחבת, וייעוץ עם גנטיקאי. הרופא אמר שהגנטיקאי יחליט האם לשלוח למי שפיר ולמיטב ידיעתו לא שולחים על ממצאים כאלה למי שפיר. אני מאומצת ואין לי שום מידע על ההורים שלי ועל מחלות גנטיות שיש או אין במשפחה שלי, האם יש תסמונת דאון או פיגור שכלי. האם זו סיבה לשלוח למי שפיר? האם מומלץ במקרים כאלה לבצע בדיקת מי שפיר?

שלום רב האם האיזורים שבגופינו שהשינוי הגנטי (מחיקה על כרומזום) או כל שינוי אחר מה"נורמה" שגורם למחלה כלשהי הינם איזורים מאוד מעטים ולכן ניתן להסביר שרוב רובם של בני האדם הם ללא תסמונות ומחלות עקב שינוי כזה או אחר? או שאין "תבנית" אחת ואצל כל אחד מאיתנו ה"תבנית" שונה ופשוט אין שינוי במקום קריטי? מקווה ששאלתי ברורה. תודה מראש

היי . במידה ולבעלי יש גן מסוג TSC1 יש אפשרות להעביר לעובר גן מסוג TSC2 או שרק את הגן שקיים אצל בעלי (TSC1)?

אני בשבוע מתקדם, 32. הלחיצו אותי שלא עשיתי בירור מורחב למוטציות נוספות לדיסאוטונומיה משפחתית.(בעלי נשא, אני לא - המוטציה השכיחה). בהריון הקודם חשבתי שזו תוצאה תקינה ואין מה לחקור יותר כי צריך ששני בני הזוג יהיו נשאים. האם יש בדיקה גנטית מהירה שניתן לעשות? האם פיש במי שפיר יכול לתת לי תשובה? או שפשוט להירגע?

יש לי שאלה ארוכה , סליחה על זה מלכתחילה.  אני צעיר בן 27 בריא ללא מחלות רקע כלל , אבא ואמא  שלי בני דודים,  הייתה לי אחות חולה במחלת A-T  אטקסיה טלנגיאקטסיה.  אני עומד להתחתן בחורה קרובת משפחה והבעיה שאמא ואבא שלה בני דודים וגם היה להם ילדה חולה במחלת A-T אטקסיה טלנגיאקטסיה.  נניח שאני והכלה נשאים לגן הפגוע . מה הסיכוי להיוולד לנו ילד חולה ? האם אפשר לגלות מחלה זו בבדיקות אשר מבוצעות היום .  אני ממממש מבולבל וחרד מאד

שלום לך, אשמח לשוחח איתך. גם אני נשאית של A-T ואני מתעסקת ופעילה בנושא מאוד. צור קשר איתי. 052-3560475. תודה רבה

חשוב לציין, שיש מרכז המתמחה בכל הקשור בA-T ובמניעת מחלה זאת, במיוחד במשפחות הנשאים. המרכז נמצא בבית החולים לילדים ע"ש ספרא בתל השומר.

ערב טוב ושלום. אני יודע כי לתסמונות שונות יש תוי פנים אופיניות. שאלתי היא מדוע אנשים בעלי פיגור שכלי שלא סובלים מתסמונת כלשהי, עדיין תוי פניהם שונים מהנורמל? איך פיגור מביא עימו שוני בתוים? תודה

אני בשבוע 36 ויש לעובר כלית פרסה אשכים טמירים ונוזל סביב הריאה ביצעתי ציפ שיצא תקין אקו לב יצא תקין וחלבון עוברי שיצא תקין לאור הממצאים הנל איך איזה תינוק אלד? האם הממצאים האלו מסוכנים?

בסקירות אמרו שהאשכים מעל לתבור, ואם יש בעיה במראה של איבר המין שלו לא ניתן לאבחן זאת באולטרא סאונד? ואיזו בעית מראה יכולה להיות? והאם יש למומים הנל תסמונת כל שהיא שלא ניתן לאבחן בציפ? אודה לתשובתך

ערב טוב. האם מצב שלupd בתסמונת פראדר ווילי, העובדה שיש 2 כרומוזי 15 אימהיים היא כיוון שמהתתחלה היו 2 אימהיים, וזה "לא השאיר צאנס בכלל לכרוזמוזום 15 האבהי להכנס לתמונה??? או שהתחילו שלושה 2 אימהיים 1 אבהי, ואז מישהו היה צריך לצאת ולרוע המזל יצא האבהי?? ובאותה מידה יכל לצאת אחד האימהיים ??. תודה

למנהלי הפורום שלום רב, שלשום ביצעתי סקירה מוקדמת (בת 27, הריון ראשון, שבוע 16+4) ובסקירה הכל היה תקין מלבד ממצא של CPC חד צדדי בגודל 6.8*4.4 מ"מ. לדברי הרופא שביצע את הסקירה אין מה להתרגש מכיוון שמדובר בממצא בודד בנוכחות בדיקה תקינה, ולדבריו הציסטה עתידה להיעלם עד הסקירה השנייה והדבר די שכיח. לסקירה השנייה יש לי תור כאשר אהיה בשבוע 24. ניגשתי עם תוצאות הבדיקה לרופא המעקב שגם לא התרגש ואמר שאם ארצה אוכל לפנות לייעוץ גנטי. כרגע אני ממש מתלבטת ולחוצה מהממצא ולא יודעת מה לעשות. בשבוע הבא יש לי תור לבדיקת דם לחלבון עוברי. תוצאות סקר ביוכימי ראשון: PAPPA 0.35MOM (1362MU/L HCG 1.58 MOM(58.8 NG/ML NT 0.73 MOM )1mm סיכון מחושב לDS לפי גיל: 1:1200, לפי גיל בשילוב הבדיקה: 1:3000 סיכון מחושב לטריזומיה 18 לפי גיל בשילוב תוצאות הבדיקה: 1:10000 אשמח לעזרתכם (לחוצה מאוד)...

הי, ביצעתי לפני כשלשושה שבועות דיקור מי שפיר וצ'יפ גנטי (לא עקב צורך מסוים אלא על דעתנו הפרטית). נמצא כי בדיקת CMA אינה תקינה וכי נמצאה הכפלה מזערית של כרומוזום 17. הוסבר לנו כי הסיכוי ללידת ילד עם פיגור שכלי הינו 10-40% כתלות באם אנחנו נשרים של התסמונת או לא (ביצענו בדיקות דם עקב התוצאות. רציתי לשאול, האם הסיכוי פוחת ועד כמה כאשר מדובר בעובר ממין נקבה? כמו כן, האם יש בדיקות נוספות שניתן לבצע על מנת לקבל תשובות חד משמעיות יותר? הרי המשמעות היא שיש גם סיכוי גבוה ללדת ילד בריא לחלוטין. כמו כן, מאחר ויש לנו ילד אחד בריא בבית (טפו טפו), במידה ואחד מאיתנו נשאי, האם יש ערך לכך שנבדוק גם אותו (בשביל לדעת אם הוא נשא או לא)? תודה וסליחה על השאלה הארוכה.

שלום שאלה לי האם העדפה מינית, הינה משהו מולד ? או נרכש? האם אדם הומו לדוגמא, נולד כך?? תודה

שלום שאלה לי האם לאנשים על הספקטרום האוטיסטי, תוי פנים אופייניים? תוי פנים יחודיות להם? או שאין כל קשר בין תוי פנים ואוטיזים? שרון

פרופ' שלום. הומלץ לי בסקירה ראשונה לערוך יעוץ גנטי לאור נוזלים במוח. עד כמה הדבר שכיח ומה המשמעות?

עשיתי שקיפות עורפית התוצאה יצאה 1.7 בשבוע 17 עשיתי חלבון עוברי יצא 2.001 רציתי לדעת עם זה תקין?! הרופאה ביקשה ממני לעשות סקירה מכוונת שתשלול בעיה. השאלה שלי אם במידה הבדיקה יוצאת תקינה מה הסיכוי שהילד יצא לא בסדר?! ועד כמה התוצאה של החלבון עוברי לא בסדר.

שלום, בתהליך תרומת זרע, בת 37.אשכנזית.נשאית לgsd1. עפ' יעוץ גנטי, אם התורם יהודי אשכנזי, ניתן לבדוק אותו למוטציה r83c. אם מעורב, לבדוק מוטציות נוספות.בנק הזרע לא מאפשר בדיקות לתורמים מעבר למוטציה r83c, גם אם הם מעורבים. לכן בחרתי באשכנזי שנבדק ונשללה המוטציה. נגמרו המנות מהתורם, ההזרעות לא צלחו, והחלטתי לגשת ליעוץ נוסף. שם נאמר שעדיף לא אשכנזי כי אז יש הסתברות לבעיות קשות שלא נבדקו. לא מבינה מה לעשות. אשמח לכיוון.

תודה רבה על התשובה. אשמח להבהרה בקשר לעניין מי השפיר. כשיקלט הריון, מבחינתי, בוודאות תהיה בדיקת מי שפיר בגלל הגיל. ביעוץ הגנטי, כששאלתי על כך, הוא מסר שאם מתגלה המחלה הזו, אין המלצה של הגנטיקאים להפסיק הריון. כרגע, אני לקראת ההזרעה האחרונה מתורם אשכנזי שנבדק למוטציה (זו המנה האחרונה שלו). האם זה אומר שכבר כעת כדאי לפנות למכון גנטי? האם שירות כזה קיים גם בבי''ח ציבורי?

שלום. בת 27. הריון שני. שבוע 15. שקיפות עורפית תקינה לחלוטין (0.5 ונצפה עצם אף ),בסקר ביוכימי שעשיתי בשבוע 13 יצא לי FREE HCGB 3.5. הסיכון לת.דאון בשקלול עם גל ההריון ובדיקות 1:920. עשיתי לפני יומיים סקירת מערכות שיצאה תקינה לגמרה. אבל כן הרופאה אמרה שHCG מעל את הסיכוי לתסמונת דאון והמשפט הזה לא יוצא לא מהראש. בהריון הקודם הכל היה תקין. מחכה לחלבון עוברי. האם משהו כמו מחלה ( היה לי סינוסיטיס וקצת חום כשעשיתי את הבדיקה ) יכולים להשפיע על התוצאה של HCG? האם כדי להתעקש על מי שפיר? אני לא רוצה לחכות לשבוע 20 ולגלות שמשהו לא תקין .. תודה מראש

הכוונה היא לבדיקות כמו מטרניטי 21 וכיוב'? ואשמח לדעת גם מאיזה שבוע ניתן לעבור אותן תודה רבה!!

המליצו לנו לעבור אבחון טרום השרשה. איפה עדיף? רמב"ם הכי קרוב אלינו אבל לשערי צדק אמרו לנו שיש הכי הרבה נסיון. אשמח לתשובה

שלום, בת 32 מאובחנת עם שחלות פוליציסטיות בדיקות גנטיות דרך הקופה תקינות,ב בדיקת זרע נמצא כמות זרע תקינה אך איכות זרע 3%. לאחר טיפול של גונאל אוביטרל וקיום יחסי מין נקלטתי . ההיריון התחיל בשני שקי היריון, אחד עם דופק חלש והשני תקין. לאחר שבוע העובר עם הדופק החלש נצפה ללא דופק והשני תקין. שבוע 9 נצפה עובר אחד עם דופק תקין. שבוע 10 נצפה גם העובר השני ללא דופק ולאחר שלושה ימים הייתה לי הפלה טבעית. שאלתי היא האם עליי לחשוש מהפלה נוספת ? האם יש קשר לשחלות פוליציסטיות או לכך שההיריון הוא היריון ספונטני?

שלום .האם גם כאשר אין בעית פורויות כלשהי עדיין תהליך הpgd יכול לקחת זמן ?

ורציתי לשאול האם למרות שבעלי מאובחן עם tsc1 יש סיכוי של 50 אחוז להעביר רק את tsc1 או גם את tsc2 יש סיכוי של 50 אחוז?

לפני שבע שנים ביצענו את הבדיקות הגנטיות לפני ההריון של הילד הראשון, לפני ארבע שנים ביצענו בדיקות גנטיות שהתווספו לפני ההריון של הילד השני, כעת בודקים את הנושא לקראת הריון של הילד השלישי. 1. האם יש אתר מומלץ שבו מופיעות כל הבדיקות הגנטיות, כך שאפשר לדעת מה התווסף בארבע השנים האחרונות? 2. בפעמים הקודמות לא הסתפקנו רק בהמלצות של האחות בהתאם לפלט המחשב, שהתבסס על העדה של בני הזוג, מהסיבה הפשוטה: גם אם בדיקה מסויימת לא רלווטית כביכול מכיוון שהמוצא של שנינו לא רלוונטי לבדיקה, מי יודע בוודאות שהיא לא רלוונטית? אולי סבא רבא של סבא רבא של... וכו', כן חי באיזור שבו הבדיקה כיום כן נחשבת רלוונטית? כלומר, ההמלצות על בסיס העדות הם לפי סטטיסטיקה ולפי המוצא הידוע לנו, אבל אנו לא באמת יודעים אם הולכים מספיק אחורה בדורות, לאן נגיע, לכן בעקרון ועל בסיס הלוגיקה הזו, כדאי לבצע את כל הבדיקות. האם יש בכל הגיון או שממש לא? (אשמח להסבר) תודה!

שלום, ילדי הבכור נולד עם פטוזיס מולד בשתי העיניים (צניחת עפעפיים), בזמן ההריון השני, עשיתי לו צ'יפ גנטי שיצא ללא דופי. בבדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי לילדי השני התגלתה איזו כפילות שלא מעידה על שום דבר, אך גם התגלה דבר על פטוזיס. ילדי השני גם כן נולד עם צניחת עפעפיים, אם כי לא חמורה כמו הראשון. חשוב לציין שלא אצל בעלי ולא לא אצלי במשפחה קיימת הבעיה ובכלל לא היה ידוע לנו עלינ לפני לידת שני בנינו. רציתי לדעת מה הגורם, האם יתכן שמפגש הגנים ביני ובין בעלי תמיד יניב כזאת תוצאה, האם ניתן על סמך הצ'יפ הגנטי של שניהם לנסות להבין מה הגורם ואולי להימנע מכך בעתיד? תודה מראש, שני

שלום, אני נמצאת בשבוע 24 להריון. השקיפות העורפית יצאה תוצאה של 1:6998, בלי הבדיקת דם הנלווית (לא הספקתי לעשות אותה). בסקירה המוקדמת נמצאה נקודה אקוגנית בלב והומלץ לי לבצע בדיקות סקר נוספות, שבחרתי לא לבצע. היום, בסקירה המאוחרת נצפה ריבוי בינוני של מי שפיר. הרופא שערך את הסקירה הסביר לי שזה יכול להעיד על מום במערכת העיכול או בלב של העובר (וכמובן ייתכן והכל תקין). הוא לא ציין כל קשר לתסמונת דאון. בחיפוש עכשיו בגוגל ראיתי שזה כן יכול להעיד על הפרעה כרומוזומלית של העובר. האם זה בעצם מגדיל את הסיכוי הסטטיסטי לתסמונת דאון בעובר? אם כן, בכמה? והאם יש בדיקה אחרת, חוץ ממי שפיר שאני יכולה עדיין לעשות שתתן לי מידע מדויק יותר? תודה.

שלום רב. בעלי אובחן כאזוספרמי. הוא נשא לcf מוטציה קלאסית w1282x. אולם כאשר ביצע בדיקת t5 היא יצאה תקינה . השאלה שלי היא כזו: האם אלל אחד ללא וריאנט t5 יכול להיות גורם לחסימה?לחסימהחשוב לציין שאולטראוסאונד אשכים תקין, בדיקות הורמונליות בטווח הנורמה קריוטיפ וחלקיקים תקין. פרוקטוז בזרימה שלילי(0)רמת החומציות בזרימת זרע נמוכה 6.8. הוא מועמד ל mesa

שלום רב, אני בת 26, בריאה , הריון שני. הריון ראשון תקין + כל בדיקות גנטיות שעשינו לפני 5 שנים תקינות גם כן. כרגע אני נמצאת בשבוע 14 להריון. שקיפות תקינה (0.5 נצפה עצם אף), קיבלתי בדיקות דם שבהן כל התוצאות תקינות חוץ מHCG MOM 3.5. בסיכום כתוב שהסיכוי לתסמונת דאון 1:920. אבל התוצאה של הבטא מדאיגה אותי מאוד. אין על זה שום מידע מפורט באינטרנט, התור ליעוץ גנטי רק בעוד חודש ואני יהיה בשבוע 19 כבר! רופאה שלי לא נמצאת כי היא בחופש ואף רופא אחר לא מוכן לקבל אותי כי אני שייכת אליה וזה לא מקרה של מיון. מה אני עושה? מה אומר הבטא גבוה ? האם להקדים את היעוץ הגנטי? אין לי שום מענה בקופות חולים..

שלום לרופאים, בבדיקת צ'יפ גנטי שעשינו התגלתה דופליקציה של 7p21.2-p21.1 המכילה 14 גנים. למיטב הבנתי אין פתולוגיה מוכרת למבנה זה. בהמשך הברור הגנטי התגלה שתורמת הביצית היא המקור לכך.האם יש מקום לדאגה ?? האם יש משהו נוסף שאנחנו יכולים לעשות בשלב הזה? תודה.

אנחנו רוצים להכנס להריון מתרומת ביצית בעלי תימני. רשמת שיש בדיקות סקר גנטי מורחב בGGA ובבלינסון. מה דעתכם על בדיקות סקר מורחב דרך רוק, האם אמין? מלבד בלינסון וGGA איפה עוד אפשר לעשות סקר מורחב בארץ (גם אם נשלח לחול)? - בכדי להשוות מחירים.. תודה

שלום, בשבוע 22 בסקירה מורחבת נמצא כי קיימת אסימטריה של חדרי המוח וכי החדר השמאלי ברוחב 9.5 ממ (הימני 6 ממ). במעקב בשבוע 26 הממדים נשארו זהים. כל בדיקות הוירוסים ואקו לב יצאו תקינים. לא ביצעתי מי שפיר. השאלה שלי היא אם המצב נשאר סטטי, יתכן שיהיו לו השלכות? אני ובעלי מאוד מודאגים, מאחר שקראנו מחקרים שכבר ברוחב 9 ממ יכולים להיות עיכובים התפתחותיים ובעיות נוירולוגיות. אשמח לתשובה.

היי, תודה על התגובה המהירה. אנחנו כמובן ממשיכים במעקב של סקירה מכוונת כל מספר שבועות. העניין הוא שאנחנו מודאגים מהשלכות המצב גם במידה שבמצב אופטימלי ישאר סטטי. האסימטריה עדיין תישאר מהותית, והחדר השמאלי קרוב לגבול העליון. האם אין לכך השפעה בהמשך? עיכובים וכדומה?

יש לי פרטנרית שאיתה אני רוצה להביא ילד, אני עברתי מספר בדיקות וגם היא, אצלה לא נתגלה גן (אצלי כן אך זה זניח כי שנינו צריכים להיות נשאים). הדבר היחיד שעוצר אותי הוא אחותי שנולדה מאוחר וכתוצאה יצאה עם כיחלון שהשפיע על ההתפתחות שלה בהמשך (חוסר חמצן למח). והפרטנרית שלי לא יודעת מאום... בבדיקה הגנטית שביצעתי נאמר לי שמומלץ שהיא תעבור בדיקה גנטית משהו שלא ברור לי, אם אני מביא ילד עם פרטנרית איך היא קשורה לעניין....? כרגע אני מנסה למצוא לה מקום בבח מאיר (יש לי הפניה מרופא) אך אין שם בכלל מקום לתורים וטוענים שיש בעיה טכנית. האם ניתן לעשות זאת באופן פרטי? מה מומלץ לומר בפגישה כזו? בינתיים אני תקוע עם הפרטנרית שלא מבינה למה אנחנו לא מתקדמים ועושים את הילד. מה דעתכם? זקוק נואשות לעזרתכם בנושא. תודה רבה רבה

הי עדי תודה,אני לא זוכר שיש בדיקות גנטיות למחלות נפש, היא נמצאת באזור נתניה ואשמח לבצע זאת באופן פרטי אם אין ברירה אפילו לבוא אלייך. אני אישית עשיתי בדיקה של כ 20 מחלות עד עתה, אני לא רוצה לבזבז זמן מיותר. אודה להתייחסותך המון תודה גרי

יש לי תור לבדיקות דם גנטיות ואני אחרי מי שפיר כבר שבוע 22, האם יש טעם לבצע?? התור בעוד שעה ומתלבטת אם ללכת

הריון רביעי כולם בריאים ב"ה

שלום רב, אני עומדת בפני תחילת נסיונות כניסה להריון. אבי פרסי אמי אשכנזיה, אביו של בן זוגי סלובקי ואמו בת לאב סורי ואם רומניה ככה שאנחנו די מעורבבים גנטית :). בן דודי מצד אבי עבר לפני מספר שנים בירור לאחר הופעת חולשת שרירים (אז היה בן 12) והועלה חשד למחלת בקר, נשללה מעורבות לבבית ופגיעה נוירולוגית וביופסיית השריר הראתה מיופתיה בינונית עם שינויים דגנרטיביים אך הייתה נוכחות של דיסטרופין. הבירור לא הומשך ולא נערכה בדיקה גנטית. מאז (כבר 5 שנים) הוא בריא ואין כל הגבלה או חולשה משמעותית, מבצע פעילות גופנית ולומד בקולג'. לא היו עוד מקרים דומים במשפחה. האם עלי לערוך ייעוץ או בירור גנטי מיוחד בשאלה זו או שאני יכולה להיות רגועה ולעשות רק את הבדיקות שמומלצות לכל אישה לפני כניסה להריון. אם היו תשובות מהבירור הגנטי של בן דודי הייתי רגועה יותר אך אצלו לא נערך בירור בכיוון זה. אשמח לעצתכם אם עלי לפנות ליועץ גנטי בנושא זה

היי, העובר נמצא במנח רוחבי, אני שבוע 22 , זה הקשה קצת על הבדיקות שעשיתי (כמו אקו לב וסקירות) 1. האם כשהעובר נמצא במנח זה, עדיין הרופא יכול לראות בUS את כל האיברים ותקינותם, לרבות מין העובר? 2. האם המנח מדאיג בשבוע כזה, מה הסיכוי שיתהפך והאם ניתן לעשות משהו לשם כך? תדה רבה.

בהפרש של יומיים והעובר היה באותו המנח, רוחבי. הרופא שעשה אקו לב אמר שראה והכל תקין ב"ה, אבל עדיין רוצה לשאחזור לבדיקה נוספת כדי להיות בטוחים... האם אני יכולה להיות רגועה שאכן הוא ראה הכל כמו שצריך והכל תקין כמו שאמר? ובסקירה המורחבת הוא בדק וראה הכל ... לא ביקש שאחזור שוב. האם ייתכנו טעויות במין העובר עקב המנח הזה? תודה.

שלום, בסקירה מוקדמת נתגלו אגני כליה מורחבים 4 מ"מ ובסקירה מאוחרת בשבוע 22 לצערי גדל ל 7.7 מ"מ בכליה אחת ול-5.8 בכליה השניה. אני ממש בלחץ, מה עושים במצב כזה? האם לבקש סקירה מכוונת? מפחדת שחלילה יגדל עוד בהמשך. הפנו אותי למעקב טכנאית בעוד חודש, לא יודעת אם זה מספיק. מה זה אומר בכלל ומה הסיכונים? תודה רבה.

אני מודאגת מזה שההרחבה גדלה. הרופא הפנה לטכנאית למעקב עוד חודש, זה מספיק? או להתעקש על סקירה מכוונת? אני בשבוע 22 - תודה רבה.

שלום האם היתם ממליצים לעשות סקר גנטי מורחב אנו חושבים להשתמש בתרומת ביצית ( ככל הנראה גויה או צכית או אוקראינית). בעלי ממוצא תימני. כסף לא מהווה שיקול. אנחנו רוצים להיות רגועים שאין איזשהי מחלה גנטית שעלולה לעבור לילוד מכיון שהרי אף אחד לא יודע במאה אחוז את שורשי התורמת אחורה בדורות. מה דעתכם ? איפה עושים את הסקר הגנטי המורחב ?

מה דעתכם על בדיקות סקר מורחב דרך רוק? מלבד בלינסון וGGA איפה עוד אפשר לעשות סקר מורחב בארץ (גם אם נשלח לחול)? - בכדי להשוות מחירים..

שלום רב, אני בן 23 ושוקל 62(עקמת,פלטפוס ופקטוס קרניטום-חזה בולט), לאחרונה בחשד עם תסמונת מרפן ע"י ד"ר עמי שיינפלד (מנהל בכיר בניתוחי לב, מנהל מרפאת האאורטה ומרפן בתל השומר. " יש סימנים מרובים, אך מימדי אבי העורקים+מדורי הלב תקינים (יש לציין שהבדיקה מלפני שנתיים), מציע להתייעץ ייעוץ גנטי בנושא המרפן ואקו לב חדש". עמי הציע לי לעשות בדיקת דם גנטית מיוחדת (שנשלחת למעבדה בחו"ל והתוצאות מגיעות אחרי חצי שנה, ד"א ניתן לעשות את הבדיקה בארץ,במכבי?) וציין שהבדיקה נחשבת לאמינה ואם אני רוצה לדעת בוודאות את התשובה, זאת הדרך. הוא ציין שגם הוא נראה מרפני מובהק, אך אין לו את התסמונת, כך שללא בדיקת הדם אין לדעת סופית. בעקבות זאת, הייתי בייעוץ אצל גנטיקאי בשם מוטי שוחט שכתב "היריון ולידה תקינים, מחלות ילדות רגילות. היה asd שנסגר. בצבא הועלה חשד למרפו. בדיקת הלב נמצאה תקינה. בבדיקה: אורך 1.83, מוטת ידיים 194. אורך כף היד 11.4 ועם האצבעות 20. עצם חזה בולטת ls-98. כף יד שטוחה. יש ארכנודקטילי . גובה אבא 175 ואמא 165.סימן אגודל וסימן הקפת היד חיוביים. כף רגל שטוחה וחולשה ניכרת של רקמת התמך. שאר הבדיקה הגופנית תקינה. בדיקת עיניים תקינה- אין צניחה של עדשות. (אין אקטופיה, אך כרגע בחשד לגלאוקומה בשל לחץ תוך עיני גבוה). דיון ואבחנה מבדלת: "הביטוס מרפנואידי ברור. מאידך אין מעורבות של מערכת הלב והעיניים. במקרים אלו תיתכן מוטציה באחד הגנטים הקשורים במרפן (פיברילין). להימצאות המוטציה אין השלכות טיפוליות. חשוב מעקב רוחב אב העורקים. אבחנה marfan's synd. מעקב אקו לב- השוואה של רוחב אב העורקים, ואקו להורים ולאחי. חשוב ספורט של שחייה והליכה-להימנע מספורט איזומטרי. נשקול לקראת היריונות ברור גנטי". אני מבולבל, מצד אחד ד"ר שיינפלד ייעץ לי לעשות את בדיקת הדם שתקבע סופית ומצד שני ד"ר שוחט אמר לי שהבדיקה הזאת לא בהכרח תאמר לי אם יש לי את התסמונת מרפן וציין בנחרצות שיש לי מרפן מובהק (מבלי בדיקת דם) ורק שאביא ילדים זה יהיה רלוונטי. מה דעתך בנושא פרופסור יובל ירון? אני רוצה לדעת סופית אם יש או אין לי כדי לא להיות בתחושה של לוקה בתסמונת נדירה ובסוף אין לי ,הגבלות בספורט, מעקבים קבועים ועוד. האם יש צורך בחוות דעת שנייה של יועץ גנטי? אם כן איזה יועץ גנטי עם התמחות מתאים?(מומחה לגנטיקה רפואית למבוגרים?) אם אפשר המלצה (שמעתי על משה פרידמן, בהנחה שמתאים). ד"א אם אחי פחות מ-1.80 ושוקל 64, עצם חזה מעט בולט ואורך ידיים פחות משלי, אז הוא לא צריך להיבדק? ואם כן ע"י איזה רופא? תודה רבה וסליחה על המלל הרב.

שלום, 1)המלצת לי ללכת לגנטיקאי המתמחה במבוגרים, הכוונה למומחה בגנטיקה רפואית? (כי יש תתי התמחויות). 2)ממה שהצלחתי למצוא באינטרנט על פרופ' משה פרידמן: "מומחה בגנטיקה רפואית,מומים מולדים, תסמונות גנטיות ומחלות תורשתיות, מנהל מערך הייעוץ הגנטי במכון הגנטי בשיבא", מחלקות: "המכון הגנטי לתורשת האדם ע"ש דנק גרטנר, מרפאה ארצית לחולי AT המרכז לטיפול בחולי מרפן". לא הצלחתי להבין האם הרופא הנ"ל מתמחה במבוגרים/ילדים? אם במקרה את יודעת זאת עליו? והאם זה קריטי שיהיה מומחה למבוגרים? (בן 23). 3) לא התכוונתי לפגוש אותו באופן פרטי, אני חבר קופת חולים מכבי וביקשתי הפנייה מרופא המשפחה שלי ואני בקרוב אגיש טופס 17 לאישור. אם אני חבר מכבי, אני רשאי להתייעץ בחינם עם יועץ גנטיקה שעובד בבית חולים (ציבורי ושנמצא בהסכם עם מכבי, כמו תל השומר,אסף הרופא ועוד) והאם אני רשאי לבחור את שם הרופא בעת הזמנת תור (או רק אם רופא המשפחה מציין בהפנייה שם ספציפי)? 4)האם זה בסדר מבחינתך להמליץ מבחינה אתית על יועץ גנטיקה ממכבי (או בי"הח ולא פרטי) שמתאים לבעיה שלי? תודה רבה רבה.

שלום, אני בשבוע 22+5. עשיתי דיקור מי שפיר, שיצא תקין, אך בסקירה מורחבת שעשיתי השבוע נצפתה עצם אף קטנה (4-4.7 מ"מ). שאר הסקירה הייתה תקינה, ותואמת את גיל ההריון. הרופא אמר שזהו סימן לתסמונת דאון, אך מכיוון שעשיתי דיקור ששלל זאת, הוא לא יודע על תסמונות נוספות הקשורות. האם כדאי להמשיך בבירור (ייעוץ גנטי/צ'יפ גנטי וכו')? תודה

שלום רב, אבקש לדעת אם אני בסיכון מוגבר לטריזומיה 18 או תסמונת דאון עפ"י התוצאות הבאות: PAPP-A ריכוז: 1412.6 MOM 0.54 BHCG ריכוז: 39.2 MOM 1.19 NT ריכוז: 1.6 MOM 1.31 בדאון: הסיכון לפי גיל 1:140 , אני בת 39 הסיכון הסטטיסטי לפי הגיל ותוצאות השקיפות והדם 1:220 טריזומיה 18: סיכון לפי גיל עם השקיפות והדם 1:10000 אבקש לדעת אם אכן אני מצאת בסיכון מוגבר לתסמונת דאון. תודה

שלום רב, שמי דסי, 38 עם הסטוריה של 5 הפלות חוזרות ללא ילדים בבית. בדיקת קריוטיפ שלי ושל בעלי יצאה תקינה. בהפלה ה 5 נלקח קריוטיפ עוברי ונתגלה 3 כרומוזומים של טריזומה 15 (משהו כזה) . מה התהליך אותו אני צריכה לעבור כדי שמקרה כזה לא יחזור על עצמו ? האם ממצא כזה יכול לחזור על עצמו ? בנוסף בעלי מעשן, האם יש לכך קשר? תודה מראש, מיואשת ...

שלום, לבעלי יש אח עם אוטיזם קשה ופיגור ובנוסף עוד אח שהוא גאון, (קפץ כיתה ועובד כמתכנת בהייטק)אשר נולד לו ילד עם אוטיזם קל,כלומר ישנה במשפחתם גנטיקה של אוטיזם. (בעלי עובד כעורך בחברת תקשורת ודובר 6 שפות!)אילו בדיקות גנטיות של אוטיזם ופיגור עלינו לעבור?