פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אנחנו רוצים להכנס להריון מתרומת ביצית בעלי תימני. רשמת שיש בדיקות סקר גנטי מורחב בGGA ובבלינסון. מה דעתכם על בדיקות סקר מורחב דרך רוק, האם אמין? מלבד בלינסון וGGA איפה עוד אפשר לעשות סקר מורחב בארץ (גם אם נשלח לחול)? - בכדי להשוות מחירים.. תודה

שלום, בשבוע 22 בסקירה מורחבת נמצא כי קיימת אסימטריה של חדרי המוח וכי החדר השמאלי ברוחב 9.5 ממ (הימני 6 ממ). במעקב בשבוע 26 הממדים נשארו זהים. כל בדיקות הוירוסים ואקו לב יצאו תקינים. לא ביצעתי מי שפיר. השאלה שלי היא אם המצב נשאר סטטי, יתכן שיהיו לו השלכות? אני ובעלי מאוד מודאגים, מאחר שקראנו מחקרים שכבר ברוחב 9 ממ יכולים להיות עיכובים התפתחותיים ובעיות נוירולוגיות. אשמח לתשובה.

היי, תודה על התגובה המהירה. אנחנו כמובן ממשיכים במעקב של סקירה מכוונת כל מספר שבועות. העניין הוא שאנחנו מודאגים מהשלכות המצב גם במידה שבמצב אופטימלי ישאר סטטי. האסימטריה עדיין תישאר מהותית, והחדר השמאלי קרוב לגבול העליון. האם אין לכך השפעה בהמשך? עיכובים וכדומה?

יש לי פרטנרית שאיתה אני רוצה להביא ילד, אני עברתי מספר בדיקות וגם היא, אצלה לא נתגלה גן (אצלי כן אך זה זניח כי שנינו צריכים להיות נשאים). הדבר היחיד שעוצר אותי הוא אחותי שנולדה מאוחר וכתוצאה יצאה עם כיחלון שהשפיע על ההתפתחות שלה בהמשך (חוסר חמצן למח). והפרטנרית שלי לא יודעת מאום... בבדיקה הגנטית שביצעתי נאמר לי שמומלץ שהיא תעבור בדיקה גנטית משהו שלא ברור לי, אם אני מביא ילד עם פרטנרית איך היא קשורה לעניין....? כרגע אני מנסה למצוא לה מקום בבח מאיר (יש לי הפניה מרופא) אך אין שם בכלל מקום לתורים וטוענים שיש בעיה טכנית. האם ניתן לעשות זאת באופן פרטי? מה מומלץ לומר בפגישה כזו? בינתיים אני תקוע עם הפרטנרית שלא מבינה למה אנחנו לא מתקדמים ועושים את הילד. מה דעתכם? זקוק נואשות לעזרתכם בנושא. תודה רבה רבה

הי עדי תודה,אני לא זוכר שיש בדיקות גנטיות למחלות נפש, היא נמצאת באזור נתניה ואשמח לבצע זאת באופן פרטי אם אין ברירה אפילו לבוא אלייך. אני אישית עשיתי בדיקה של כ 20 מחלות עד עתה, אני לא רוצה לבזבז זמן מיותר. אודה להתייחסותך המון תודה גרי

יש לי תור לבדיקות דם גנטיות ואני אחרי מי שפיר כבר שבוע 22, האם יש טעם לבצע?? התור בעוד שעה ומתלבטת אם ללכת

הריון רביעי כולם בריאים ב"ה

שלום רב, אני עומדת בפני תחילת נסיונות כניסה להריון. אבי פרסי אמי אשכנזיה, אביו של בן זוגי סלובקי ואמו בת לאב סורי ואם רומניה ככה שאנחנו די מעורבבים גנטית :). בן דודי מצד אבי עבר לפני מספר שנים בירור לאחר הופעת חולשת שרירים (אז היה בן 12) והועלה חשד למחלת בקר, נשללה מעורבות לבבית ופגיעה נוירולוגית וביופסיית השריר הראתה מיופתיה בינונית עם שינויים דגנרטיביים אך הייתה נוכחות של דיסטרופין. הבירור לא הומשך ולא נערכה בדיקה גנטית. מאז (כבר 5 שנים) הוא בריא ואין כל הגבלה או חולשה משמעותית, מבצע פעילות גופנית ולומד בקולג'. לא היו עוד מקרים דומים במשפחה. האם עלי לערוך ייעוץ או בירור גנטי מיוחד בשאלה זו או שאני יכולה להיות רגועה ולעשות רק את הבדיקות שמומלצות לכל אישה לפני כניסה להריון. אם היו תשובות מהבירור הגנטי של בן דודי הייתי רגועה יותר אך אצלו לא נערך בירור בכיוון זה. אשמח לעצתכם אם עלי לפנות ליועץ גנטי בנושא זה

היי, העובר נמצא במנח רוחבי, אני שבוע 22 , זה הקשה קצת על הבדיקות שעשיתי (כמו אקו לב וסקירות) 1. האם כשהעובר נמצא במנח זה, עדיין הרופא יכול לראות בUS את כל האיברים ותקינותם, לרבות מין העובר? 2. האם המנח מדאיג בשבוע כזה, מה הסיכוי שיתהפך והאם ניתן לעשות משהו לשם כך? תדה רבה.

בהפרש של יומיים והעובר היה באותו המנח, רוחבי. הרופא שעשה אקו לב אמר שראה והכל תקין ב"ה, אבל עדיין רוצה לשאחזור לבדיקה נוספת כדי להיות בטוחים... האם אני יכולה להיות רגועה שאכן הוא ראה הכל כמו שצריך והכל תקין כמו שאמר? ובסקירה המורחבת הוא בדק וראה הכל ... לא ביקש שאחזור שוב. האם ייתכנו טעויות במין העובר עקב המנח הזה? תודה.

שלום, בסקירה מוקדמת נתגלו אגני כליה מורחבים 4 מ"מ ובסקירה מאוחרת בשבוע 22 לצערי גדל ל 7.7 מ"מ בכליה אחת ול-5.8 בכליה השניה. אני ממש בלחץ, מה עושים במצב כזה? האם לבקש סקירה מכוונת? מפחדת שחלילה יגדל עוד בהמשך. הפנו אותי למעקב טכנאית בעוד חודש, לא יודעת אם זה מספיק. מה זה אומר בכלל ומה הסיכונים? תודה רבה.

אני מודאגת מזה שההרחבה גדלה. הרופא הפנה לטכנאית למעקב עוד חודש, זה מספיק? או להתעקש על סקירה מכוונת? אני בשבוע 22 - תודה רבה.

שלום האם היתם ממליצים לעשות סקר גנטי מורחב אנו חושבים להשתמש בתרומת ביצית ( ככל הנראה גויה או צכית או אוקראינית). בעלי ממוצא תימני. כסף לא מהווה שיקול. אנחנו רוצים להיות רגועים שאין איזשהי מחלה גנטית שעלולה לעבור לילוד מכיון שהרי אף אחד לא יודע במאה אחוז את שורשי התורמת אחורה בדורות. מה דעתכם ? איפה עושים את הסקר הגנטי המורחב ?

מה דעתכם על בדיקות סקר מורחב דרך רוק? מלבד בלינסון וGGA איפה עוד אפשר לעשות סקר מורחב בארץ (גם אם נשלח לחול)? - בכדי להשוות מחירים..

שלום רב, אני בן 23 ושוקל 62(עקמת,פלטפוס ופקטוס קרניטום-חזה בולט), לאחרונה בחשד עם תסמונת מרפן ע"י ד"ר עמי שיינפלד (מנהל בכיר בניתוחי לב, מנהל מרפאת האאורטה ומרפן בתל השומר. " יש סימנים מרובים, אך מימדי אבי העורקים+מדורי הלב תקינים (יש לציין שהבדיקה מלפני שנתיים), מציע להתייעץ ייעוץ גנטי בנושא המרפן ואקו לב חדש". עמי הציע לי לעשות בדיקת דם גנטית מיוחדת (שנשלחת למעבדה בחו"ל והתוצאות מגיעות אחרי חצי שנה, ד"א ניתן לעשות את הבדיקה בארץ,במכבי?) וציין שהבדיקה נחשבת לאמינה ואם אני רוצה לדעת בוודאות את התשובה, זאת הדרך. הוא ציין שגם הוא נראה מרפני מובהק, אך אין לו את התסמונת, כך שללא בדיקת הדם אין לדעת סופית. בעקבות זאת, הייתי בייעוץ אצל גנטיקאי בשם מוטי שוחט שכתב "היריון ולידה תקינים, מחלות ילדות רגילות. היה asd שנסגר. בצבא הועלה חשד למרפו. בדיקת הלב נמצאה תקינה. בבדיקה: אורך 1.83, מוטת ידיים 194. אורך כף היד 11.4 ועם האצבעות 20. עצם חזה בולטת ls-98. כף יד שטוחה. יש ארכנודקטילי . גובה אבא 175 ואמא 165.סימן אגודל וסימן הקפת היד חיוביים. כף רגל שטוחה וחולשה ניכרת של רקמת התמך. שאר הבדיקה הגופנית תקינה. בדיקת עיניים תקינה- אין צניחה של עדשות. (אין אקטופיה, אך כרגע בחשד לגלאוקומה בשל לחץ תוך עיני גבוה). דיון ואבחנה מבדלת: "הביטוס מרפנואידי ברור. מאידך אין מעורבות של מערכת הלב והעיניים. במקרים אלו תיתכן מוטציה באחד הגנטים הקשורים במרפן (פיברילין). להימצאות המוטציה אין השלכות טיפוליות. חשוב מעקב רוחב אב העורקים. אבחנה marfan's synd. מעקב אקו לב- השוואה של רוחב אב העורקים, ואקו להורים ולאחי. חשוב ספורט של שחייה והליכה-להימנע מספורט איזומטרי. נשקול לקראת היריונות ברור גנטי". אני מבולבל, מצד אחד ד"ר שיינפלד ייעץ לי לעשות את בדיקת הדם שתקבע סופית ומצד שני ד"ר שוחט אמר לי שהבדיקה הזאת לא בהכרח תאמר לי אם יש לי את התסמונת מרפן וציין בנחרצות שיש לי מרפן מובהק (מבלי בדיקת דם) ורק שאביא ילדים זה יהיה רלוונטי. מה דעתך בנושא פרופסור יובל ירון? אני רוצה לדעת סופית אם יש או אין לי כדי לא להיות בתחושה של לוקה בתסמונת נדירה ובסוף אין לי ,הגבלות בספורט, מעקבים קבועים ועוד. האם יש צורך בחוות דעת שנייה של יועץ גנטי? אם כן איזה יועץ גנטי עם התמחות מתאים?(מומחה לגנטיקה רפואית למבוגרים?) אם אפשר המלצה (שמעתי על משה פרידמן, בהנחה שמתאים). ד"א אם אחי פחות מ-1.80 ושוקל 64, עצם חזה מעט בולט ואורך ידיים פחות משלי, אז הוא לא צריך להיבדק? ואם כן ע"י איזה רופא? תודה רבה וסליחה על המלל הרב.

שלום, 1)המלצת לי ללכת לגנטיקאי המתמחה במבוגרים, הכוונה למומחה בגנטיקה רפואית? (כי יש תתי התמחויות). 2)ממה שהצלחתי למצוא באינטרנט על פרופ' משה פרידמן: "מומחה בגנטיקה רפואית,מומים מולדים, תסמונות גנטיות ומחלות תורשתיות, מנהל מערך הייעוץ הגנטי במכון הגנטי בשיבא", מחלקות: "המכון הגנטי לתורשת האדם ע"ש דנק גרטנר, מרפאה ארצית לחולי AT המרכז לטיפול בחולי מרפן". לא הצלחתי להבין האם הרופא הנ"ל מתמחה במבוגרים/ילדים? אם במקרה את יודעת זאת עליו? והאם זה קריטי שיהיה מומחה למבוגרים? (בן 23). 3) לא התכוונתי לפגוש אותו באופן פרטי, אני חבר קופת חולים מכבי וביקשתי הפנייה מרופא המשפחה שלי ואני בקרוב אגיש טופס 17 לאישור. אם אני חבר מכבי, אני רשאי להתייעץ בחינם עם יועץ גנטיקה שעובד בבית חולים (ציבורי ושנמצא בהסכם עם מכבי, כמו תל השומר,אסף הרופא ועוד) והאם אני רשאי לבחור את שם הרופא בעת הזמנת תור (או רק אם רופא המשפחה מציין בהפנייה שם ספציפי)? 4)האם זה בסדר מבחינתך להמליץ מבחינה אתית על יועץ גנטיקה ממכבי (או בי"הח ולא פרטי) שמתאים לבעיה שלי? תודה רבה רבה.

שלום, אני בשבוע 22+5. עשיתי דיקור מי שפיר, שיצא תקין, אך בסקירה מורחבת שעשיתי השבוע נצפתה עצם אף קטנה (4-4.7 מ"מ). שאר הסקירה הייתה תקינה, ותואמת את גיל ההריון. הרופא אמר שזהו סימן לתסמונת דאון, אך מכיוון שעשיתי דיקור ששלל זאת, הוא לא יודע על תסמונות נוספות הקשורות. האם כדאי להמשיך בבירור (ייעוץ גנטי/צ'יפ גנטי וכו')? תודה

שלום רב, אבקש לדעת אם אני בסיכון מוגבר לטריזומיה 18 או תסמונת דאון עפ"י התוצאות הבאות: PAPP-A ריכוז: 1412.6 MOM 0.54 BHCG ריכוז: 39.2 MOM 1.19 NT ריכוז: 1.6 MOM 1.31 בדאון: הסיכון לפי גיל 1:140 , אני בת 39 הסיכון הסטטיסטי לפי הגיל ותוצאות השקיפות והדם 1:220 טריזומיה 18: סיכון לפי גיל עם השקיפות והדם 1:10000 אבקש לדעת אם אכן אני מצאת בסיכון מוגבר לתסמונת דאון. תודה

שלום רב, שמי דסי, 38 עם הסטוריה של 5 הפלות חוזרות ללא ילדים בבית. בדיקת קריוטיפ שלי ושל בעלי יצאה תקינה. בהפלה ה 5 נלקח קריוטיפ עוברי ונתגלה 3 כרומוזומים של טריזומה 15 (משהו כזה) . מה התהליך אותו אני צריכה לעבור כדי שמקרה כזה לא יחזור על עצמו ? האם ממצא כזה יכול לחזור על עצמו ? בנוסף בעלי מעשן, האם יש לכך קשר? תודה מראש, מיואשת ...

שלום, לבעלי יש אח עם אוטיזם קשה ופיגור ובנוסף עוד אח שהוא גאון, (קפץ כיתה ועובד כמתכנת בהייטק)אשר נולד לו ילד עם אוטיזם קל,כלומר ישנה במשפחתם גנטיקה של אוטיזם. (בעלי עובד כעורך בחברת תקשורת ודובר 6 שפות!)אילו בדיקות גנטיות של אוטיזם ופיגור עלינו לעבור?

ערב טוב האם מצב של upd דיזומיה חד הורית, זהו מצב שניתן לזהות בציפ ?? בבדיקת הציפ הגנטי? תודה

שלום וברכה, רציתי לדעת מספר דברים: א. משפחה בת 11 נפשות כולם נשואים ונשואות, ואחת מהם רווקה וחולה בסכיזופרניה, והיא בת 40. מה הסיכוי שאחת מאחיותיה בת ה20 תחלה בסכיזופרניה? ב. האם אחוז הסיכון יורד בעקבות ריבוי האחים? (כיוון שיש יותר אחים בריאים אז הסיכון יורד יותר כלפי כל אח?) ג. האם ניתן לתת למנוע התפרצות שכזאת אצל בן אדם (במידה וזוהו אצלו תסמינים). תודה רבה.

האם ניתן לדעת מה מספר אחוזי הסיכון במקרה דלעיל?

שלום רב, אני בת 40 , הריון ראשון (לאחר IVF), שבוע 13 . ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 11+6 – NT = 1.1 mm, MoM 0.97 הסיכון לפי גיל בלבד: 1:110 הסיכון בשקלול הגיל והשקיפות: 1:613 למחרת עשיתי את הסקר הביוכימי והיום קיבלתי את התוצאות: PAPP-A = 2134 mU/L, MoM 0.97 Free B-HCG = 89 ng/mL, MoM 2.24 הסיכון בשקלול הגיל, השקיפות והסקר הביוכימי: 1:450 האם תוצאות החלבונים בדם אינן תקינות? (הבנתי ש- PAPP-A לא תקין הוא מתחת ל- MoM 0.15 וש- Free B-HCG לא תקין הוא מעל MoM 3 – האם נכון?) הרופא שלי אמר לי להיות רגועה והשכל תקין אך העלייה בסיכון בכל זאת מלחיצה אותי מאוד (למרות שעדיין נחשב בטווח התקין של סיכון מתחת ל- 1:380). האם לאור נתונים אלו מומלץ לפנות לייעוץ גנטי? הרופא העלה אופציה של דיקור מי שפיר מאוחר (בשבוע 32 – כיוון שמדובר בהריון "יקר"). האם זה כדאי במצב זה או שעדיף לבצע את הדיקור במועדו הרגיל למרות הסיכון להפלה? כמו כן, מתלבטת מאוד האם לבצע בינתיים בדיקת NIPT – מה דעתכם? תודה רבה! (וסליחה על האורך...)

שלום, הייתי רוצה קודם כל לדעת מה ההבדל בין 2 הבדיקות האלה? בנוסף עשיתי דיקור מי שפיר והתוצאות יצאו טובות גם של המי שפיר וגם של הצ'יפ גנטי. אני ממוצע אשכנזי (רבע גוי) ובעלי ממוצע תימני. הבדיקות המומלצות בקופת חולים לא הראו על בעיות כלשהן. האם מומלץ לעשות אחת הבדיקות המוצויינות בכותרת, כאשר כסף הוא לא גורם להחלתה. תודה

אני בת 44, בן זוגי בן 48.יש לנו שני בנים שנולדו בלידות רגילות לאחר הזרעה . הבנים בני 3.5 ו 2.3 .הגדול שלי מאובחן על הספקטרום האוטיסטי . נודע לי כי ניתן לקבל אישור להחזרת עוברים ממין נקבה . האם נכון? מה הסיכוי בגילי ? האם לתאם פגישה אתך להתייעצות ? עשינו לגדול ציפ גנטי שיצא תקין .

שלום. בשבוע 11 להריון נמצאה בעובר ציסטיק היגרומה. (שקיפות של 4.5 ויומיים אח"כ במקום אחר מדדו 5.1) אשמח לדעת ,במידה והשקיפות יורדת והעובר מתפתח בתקינות כולל סקירות אקו לב ובדיקת ריצוף גנטי כמה אחוזי סיכון ישארו למומים קשים?

שלום רב, אני בהריון ראשון עם תאומים לא זהים, שבוע 24. קיבלתי לאחרונה תוצאות של צ'יפ גנטי, בו אובחנה תסמונת קלייפנטר (47XXY) אצל אחד העוברים (אשר אובחן גם עם בעל קשת אורטה ימנית). ברצוני לדעת מי הגורם היכול לייעץ לי באופן מעמיק יותר, כדי לקבל החלטה האם להפסיק את ההיריון של העובר הפגוע, או לחלופין כיצד ייראו חייו של אדם זה על כל מורכבויותיו? כמו כן, מה ההשלכות של ביצוע הליך של דילול עובר אחד, בשלב מתקדם של ההריון, ומבלי לסכן את העובר הבריא? תודה מראש על תשובתכם!

שלום רב יש לי ילד בריא בבית בעל טרנסלוקאציה מאוזנת מורשת מאביו (9 ו4). אני נמצאת כעת בהריון השני שבוע 10. אני שוקלת לעבור בדיקת סיסי שיליה על מנת לדעת האם לעובר יש טרנסלוקאציה לא מאוזנת (הבנתי כי מזה החשש). מה שלא אמרו לי הוא מה הסיכוי שהעובר יהיה נשא טרנסלוקאציה לא מאוזנת עם בעלי נשא טרנסלוקאציה מאוזנת? האם יש הבדל בסיכויים אם האם נשאית או האב?

פרופסור ירון שלום וברכה, האם ניתן לאבחן בPGD תאים הנגועים בFSHD בעלי אובחן בבדיקה מולקולרית בDNA מקטע בגודל קטן מ 20Kb בכרומוזום 4p35. ורצינו להכנס להריון ע"י PGD אשמח לעזרה תודה

שלום, בעקבות ממצא של מעי אקוגני ב-2 נקודות בודדות וקלסיפיקציות בכבד הופניתי לייעוץ גנטי. בהמלצת היועץ ביצעתי בדיקת CMA.. מה אפשר לצפות מבדיקה שכזו? וכן ביצעתי בדיקת זיהומים ויצא HERPES TYPE 1 IGG- POSITIVE מה המשמעות??? מוטרדת מאד...

אלו תוצאות בדיקת הסקר: בדיקה MoM 1.86 PAPP-A 2693.5 mU/L 2.35 Free βHCG 104.0 ng/mL 2.15 NT 2.1 שבוע 12, בת 31. שקיפות יצאה 2.1 מ"מ, CRL 41 מ"מ שקלול לאחר בדיקת דם: 1:130 נקבע תור לייעוץ גנטי לאחר הסקירה הראשונה. האם נכון להמתין עד אז? עד מתי מומלץ לבצע דיקור מי שפיר (אם זו תהיה המלצת הרופא?) תודה!

שכחתי לציין שאני בשבוע 21. תודה על תשובתך.

אני בת 31 ,הריון שלישי . עם בנים תאומים לא זהים. יש לי ילד בן 5 וילדה בת שנה וחצי בריאים לחלוטין. רציתי לדעת אם צריך לעשות בדיקת דם במקום מי שפיר מפני שאני בהריון תאומים אף על פי שאני בת 31.לא ידוע לי במשפחה על בעיות גנטיקאיות.

בהמשך לשאלה לעיל, הבנתי שמבין בדיקות הדם מטרניטי 21 בודקת את הכי הרבה תסמונות בהריון של תאומים ורציתי לדעת באיזה שבועות מומלץ לעבור אותה? תודה רבה על תשובתך

אני עוברת תהליך הריון בחו"ל ואלו התוצאות שקיבלתי היה סימון של חץ ליד אחת התוצאות (PAPP A MOM-0.41) שהדאיג אותי, האם כדאי לעשות מי שפיר או בדיקת verifi? weight- 63 kg 1.Trimester Screening- (ALPHA- Software) crown rump length- 45mm WOG due to CRL/BPD- 11.5 Nuchal translucency-1.1 free ß-HCG-69.6 IU/l free ß-HCG MOM-1.73 PAPP-A-1.03 IU/l PAPP A MOM-0.41 Down risk (age- 1:540 Down risk adjusted-1:780 Tris.18 risk adjusted קטן מ 1:300

אני בת 29

האם יש בדיקה של כל הכרומוזומים בזמן הריון של העובר ?כמו שעושים לפני הריון ב Ivf gps

אני מאוד מתלבטת לגבי מי שפיר ואשמח לייעוץ עפ"י הנתונים: גיל: 32 בשקיפות עורפית עובי הנוזל 1.8 סיכון לפי גיל 1:637 וסיכון משוקלל 1:1990 נצפתה עצם אף ב.דם סקר ראשון: PAPP-A- 1.49MOM HCGB-1.96 MOM NT- 1.58MOM סיכון לפי גיל 1:690 וכולל בדיקות 1:570 סקר 1 + סקר 2 (חלבון עוברי): AFP-0.76 MOM HCG-1.26 MOM UE3-1.20 MOM סיכון לפי גיל: 1:690 וסיכון לפי בדיקות 1:750 סקירה מוקדמת: תקינה למעט אגני כליה מורחבים 4 מ"מ. העובר מתפתח בהתאם לגיל ההריון ב"ה. האם התוצאות נחשבות טובות? האם כדאי לבצע מי שפיר? - יש לי תור מחרתיים ואני מתלבטת נורא, לא ישנה בלילות. תודה רבה.

היי, אני 1.74 מ' ושוקלת 92 קילו ואני בת 32 שמתי לב שבבדיקת חלבון עוברי ערכי הMOM דומים מאוד להריונות קודמים שלי, אך הסיכון כיום יצא גבוה יותר (1:750 לעומת 1:5000) הייתי כ- 10 קילו פחות וכמובן צעירה יותר. האם יתכן שחוץ מהגיל, גם המשקל הגבוה השפיע? האם 1:750 זו תוצאה טובה? תודה רבה.

שלום לך. בשבוע ה22 + 4 עשיתי סקירה מורחבת, הבטן של העובר היתה גדולה יחסית וגם עצם הירך. אני רושמת את הערכים: קוטר דו קודקודי 55 מ"מ מתאים ל22 +5 שבועות היקף ראש 206 מ"מ מתאים ל 22 + 3 היקף בטן 207 מ"מ מתאים ל25+1 אורך עצם הירך 42 מ"מ מתאים ל23+6 יחס ראש בטן .99 יחס ירך/בטן .20 גיל ההריון בממוצע לפי US 25 + 1 האם זה מעיד על משהו לא תקין, בדיקת סוכרת הריון אני אעשה בשבוע הבא. תודה דפנה

ביצעתי לידה שקטה עם צ'יפ גנטי בגלל מום בעובר של חיך ושפה שסועים. הצ'יפ יצא תקין. יש משהו מיוחד שיש לעשות לפני הריון הבא? (חוץ מחומצה פולית שאני התחלתי לקחת 5 מ"ג)

שלום, אילו הכנות עליי לעשות לפני הריון? בדיקת סקר גנטי? אילו בדיקות דם? לבעלי יש אח(בכור) שיש לו אוטיזם קשה עם פיגור,כמדומני שזו היתה לידה קשה. אחיו הצעיר קפץ כיתה והוא איש מוצלח מאד.בעלי עורך בעיתון. האם על בעלי לעשות בדיקות גנטיות לבדיקת אוטיזם במשפחה או כל בדיקה אחרת? תודה

תודה איך מגיעים לגנטיקאי? האם זו פגישה פרטית? האם יצטרך לעשות בדיקת דם בכדיי לגלות האם מצוי אצלו גן כמו אצל אחיו?

שלום, רציתי בבקשה לדעת מה העלה את הסיכון (1:750) הערכים: שקיפות: 1.58mom Papp-a: 1.49 mom , 1.96mom חלבון עוברי: 0.76mom Hcg: 1.26mom אסטריול: 1.20mom גיל 32 סיכון לפי גיל: 1:690 סיכון לפי גיל בדיקות: 1:750 כל הערכים תקינים, למה התוצאה לא מצביעה על סיכון נמוך יותר?? תודה רבה.

מה הסיכוי באחוזים שחלילה יש בעיה עפי התוצאות? קבעתי תור למי שפיר ואני עדיין מתלבטת אם לעשות. בסקירה מצאו אגני כליות מורחבים 4 מ"מ. תודה רבה.

שלום רב. ביצעתי השבוע בדיקת שקיפות עורפית. עובי הנוזל הינו 2.1 מ"מ. אני בת 31. התוצאה המשוכללת הייתה 1:189, וההמלצה הייתה לפנות לייעוץ גנטי. ביצעתי למחרת את בדיקת סקר ביוכימי ראשון, ואני ממתינה לתוצאות. שאלתי היא - איזו תוצאה צריכה להיות ע"מ לקבוע תור לייעוץ גנטי? תודה רבה

חשוב לציין כי הבדיקה בוצעה בשבוע 11+1, והעובר התאים בדיוק בגודל לתאריך (4.1 מ"מ)

שלום , לפני 3 שבועות ילדתי ילד בריא , במהלך ההריון נאלצתי לבצע בדיקת מי שפיר ובנוסף עשיתי גם בדיקת צ'יפ גנטי אם לעובר היה G6PD האם היו רואים את זה בצ'יפ הגנטי? מי שפיר תקין, צ'יפ גנטי תקין. במשפחה של בעלי יש מספר גדול של בני משפחה עם G6PD . הם ממוצא כורדי . אני ממוצא אשכנזי . האם יש סיכוי בכלל שלילדי תהיה הבעיה הזו? לבן הגדול שלי אין.

עקב הפסקת הריון בשבוע 18 בגלל שפה וחיך שסועים, הומלץ לי לקחת חומצה פולית במינון של 5 מ"ג חודש - חודשיים לפני כניסה להריון הבא. מתי בדיוק להתחיל לקחת במידה ואנחנו רוצים להתחיל לנסות בעוד חודש וחצי כניסה להריון? במידה ויקח יותר מחודשיים להכנס להריון, להמשיך עם המינון? ומה לעשות לאחר שאכנס להריון בטרימסטר הראשון? להוריד מינון? קצת מבולבלת עם המינון ומתי לקחת.

שלום אני כרגע בשבוע 14 להריון. בשקיפות עורפית בשבוע 11.2 נמצא CRL:4.5 באולטרסאונד במקום אחר לאחר יומיים נמצא CRL:5.1 עם CYSTIC HYGROMA והודגם הדרופס בכל הגוף. זרימות הדם והאיברים נראו תקינים. בבדיקת סיסיי שליה וצ'יפ גנטי הכל יצא תקין. כעבור שבוע שקיפות עורפית ירדה ל3.5 ולא נראתה בצקת. האם חשוב לבצע בדיקות גנטיות נוספות? בדיקה שמזהה NOONAN? בנוסף ליעוץ הגנטי היינו רצים להתייעץ עם רופא מומחה בתחום של גנטיקה ומומים. עם מי כדאי?

שלום. לאם 63 חזרות, לעובר לאחר בדיקת מי שפיר 63 חזרות, ונאמר נושא איקס שביר. האם גם פגוע במחלה/פיגור או רק ממשיך את האיקס השבור. תודה

הי רציתי לשאול לגבי טריזומיה האם מצב של טריזומיה בהתעברות הראשונית היא מצב התחלתי טבעי? או שלא? האם טריזומיה קשורה בביצית? או בזרע? אם אפשר הסבר קצר ופשוט איך זה קורה? ומה המצב הטבעי והתקין? תודה

שלום רב, בתי, כיום בת 7, נולדה עם מס' כתמי קפה ועין עצלה. נמצאת במעקב. עברה MRI בגיל 3 שיצא תקין. בגנטיקה, מבלי לבצע בדיקות דם, נדרש מעקב. נמצאת במעקב עיניים אחת לשנה. אין הפרעה לראיה. בבדיקת עיניים אחרונה נמצא כתם בעין. נדרש המשך טיפול. האם יש בדיקות דם שיכולות לאשר אם קיים חוסר גן NF1? לאן עכשיו? אילו בדיקות עלינו לבצע?

שלום רב התגלתי כנשאית CF. בעלי אינו. אני בהריון כעת בשבוע 13, ומפגישה עם גנטיקאית הבנתי כי הבדיקות הגנטיות הסטנדרטיות שבהם נבדקנו בודקות רק 97 אחוז מהמוטציות של CF. לכן היא עדכנה אותי שיש באפשרותי לשלוח את בעלי לבדיקה שבדוק סוג של ריצוף גנטי ( אם הבנתי נכון) לבחון את יתר המוטציות האפשריות של CF. רציתי להתייעץ: 1. האם יש ממה להכנס לפאניקה? האם הבדיקה הנל אכן חשובה ומומלצת? או שאפשר בשקט להסתמך על תוצאות הבדיקה הגנטית הסטנדרטית שמכסה 97 אחוזים? כמה בדיקה כזו עולה והיכן עושים אותה? 2. בהנחה ועליי לפעול בנידון, הבנתי שיש אפשרות לשלוח את הבעל לבדיקה או לחילופין לבצע בדיקת מי שפיר לעובר ישירות. בנוסף, הבנתי שכיום יש בדיקות דם אלטרנטיביות לבדיקת מי שפיר. רציתי לדעת אם הבדיקות הללו כוללות גם את המוטציות הנוספות של CF? 3. מבין השניים מה עדיף?הבדיקה לבעל או בדיקת הדם? אני די לחוצה אשמח לתשובה!

מהם הסיכויים ללידת ילד על הספקטרום, כאשר ישנו ילד אחד במשפחה, אך מדובר בבת זוג חדשה (אב לילד אוטיסט ובת זוגתו שאינה אימו הביולוגית של הילד). אשמח לייעוץ בנושא

שלום. ביצעתי בדיקות סקר גנטיות שמתאימות לצפון אמריקה (המקור שלי הוא מצריים ולפני כן טוניס - כלומר ספרדי). ושמעתי שמצריים זה "ספק אשכנזי". האם זה אומר שעליי לבצע אתכל הבדיקות של אשכנזים? תודה

שלום קבלתי היום תוצאות בדיקת דם אנא עזרה בפענוח: papp-a 0.33 mom 1257 mu/l hcgb 0.79 mom 30.8 ng/ml האם התוצאות תקינות? האם הפאפ לא נמוך מדי? מה הטווח הנורמלי? תודה

אני בת 42. סיכון לפי גיל 1:64, משוכלל עם שקיפות 1:275. השקיפות היתה 1.3 ושם הסיכון לפי הגיל היה 1:53 ומשוכלל עם התוצאות 1:331. אני מקווה שעכשיו נתתי את כל הפרטים. אני מבינה את עניין הסיכון, מה שרציתי מאוד לדעת זה לגבי התוצאה של PAPP-A, ממה שקראתי וחקרתי ברשת הבנתי שכאשר זה נמוך מ0.4MOM יש סיכון ללידה מוקדמת, או רעלת הריון, או עובר קטן או בעיה בזרימת הדם של השיליה, כל זה בהמשך, האם כל זה נכון? ומה עליי לעשות? האם לחזור על הבדיקה בשלב כל שהוא? האם לעשות מעקב מיוחד?

שלום, בת 36, בשבוע 9+ עם הסטוריה של הפלה מאוחרת עקב קריוטיפ לא תקין 47XYY. יועצת גנטית המליצה לי לעבור בדיקת סיסי שליה או מי שפיר וכיוון שבפעם האחרונה הפסקת הריון בוצעה כאמור בשבוע מאוחר מאוד, החלטתי בהריון הנוכחי לבצע בדיקת סיסי שליה.למרות הסיכונים הכרוכים בבדיקה. עפ משרד הבריאות בדיקת סיסי שליה בבתי חולים ציבוריים אמורה להיות ללא עלות מעל גיל 35, יחד עם זאת בית חולים שיבא מסרב לבצע לי את הבדיקה בטוענה שאינם מבצעים בדיקות על סמך גיל בלבד, וללא אינדיקציה רפואית ממשית נוספת להישנות בעיה גנטית. האם ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה בתנאים שלהלן באיכילוב ?

שלום רב נמצאת בשבוע 21 כל הבדיקות שבוצעו יצאו תקינות בדיקת ציפ גנטי יצאה לא תקינה נמצא חוסר בכרומוזום 15 בזרוע הארוכה בגודל 2 מגה מה המשמעות ועד כמה הבדיקה הציפ אמינה ?

הייתי מבקשת להתייעץ האם חשוב שבעלי יעבור אבחון גנטי כדי לשלול נשאות לגן הזה אם אני נשאית שלו? אנחנו רוצים לנסות להכנס להריון. אם בעלי גם נשא מה יכול להיות הנזק לילד שיוולד? תודה

היי, אני נשאית איקס שביר עם 58 חזרות, בתוצאות בדיקת מי שפיר נמצא כי העובר ממין זכר נמצא נושא את הגן עם 58 חזרות האם יש סיכון או שתוצאה מסוג זה נחשבת תקינה? תודה והמשך יום נעים

שלום אני בשבוע 19 עם תאומים לא עשיתי בדיקת חלבון עוברי שקיפות תקינה תודה לאל לא עשיתי מי שפיר בגלל הסיכון עשיתי בדיקת הרמוני ממתינה לתשובה האם אפשר לעשות בדיקת תבחין משולש לתאומים אם כן אפא כי בבירור עם קופ"ח מכבי נאמר לי שהם עושים ממוצע הרופא הפרטי אומר שלמרות הממוצע ניתן להקיש מהתוצאות שייצאו הרופא של מכבי אומר שאין טעם בגלל שעושים ממוצע וזה יכול לבלבל אני מבולבלת מאוד תודה תודה