פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, לפני כחודש עשיתי בדיקות דם לצורך בדיקות גנטיות (לפני היריון). אתמול קיבלתי את התשובות, אך חלק מהמחלות שביקשתי לא נבדקו (בעקבות אי הבנה..). כששאלתי האם צריך לעשות שוב בדיקת דם כדי לבדוק גם את המחלות הללו, אמרו לי שלא ("הדם אצלנו") וכעת ייבדקו גם המחלות שלא נבדקו. האם זה הגיוני שיבדקו את זה בדם שנתתי לפני יותר מחודש??? תודה מראש!
שלום שאלה בנוגע לNF1 אדם עם NF יש לו סיכוי להבנתי של50% לצאצא עם NF אפשר בבקשה להבין מדוע זה 50 אחוז ולא בוודאות? תודה
מחלת הנוירופיברומטוזיס NF1 היא מחלה העוברת בהורשה אוטוזומית דומיננטית. לאדם חולהיש עותק אחד תקין ועותק אחד עם מוטציה בגן. בכל תא זרע או ביצית שלו/שלה יש מחצית מהמידע הגנטי כולל עותק אחד של גן זה. ב 50% זה התקין וב 50% זה עם המוטציה. מספיק עותק אחד לא תקין על מנת לחלות במחלה, בדרגת חומרה משתנה. לכן ה 50%.
שלום רציתי בבקשה לשאול האם CP היא רק פגיעה מוטורית או גם מוחית? תודה
שלום. אני כרגע בשבוע 13+, בת 42, הריון ראשון ב IVF, ביצית שלי, תרומת זרע. הריון יקר לי מאוד. מתלבטת מאוד אם לעשות מי שפיר או VERIFY ומבקשת עזרתך בהבהרת ההבדלים. אם כל הבדיקות יוצאות תקינות האם VERIFY מספיקה ואם לא מדוע? תודה
בדיקת ה NIPT ( ש VERIFY היא אחת הבדיקות המסחריות המוצעות בארץ שלה) הינה בדיקת סקר. טובה מאוד אבל סקר. תתן מדד ממש טוב למה הסיכוי לתסמונת דאון ולהפרעות כרומוזומיות נוספות. מי שפיר נותנת תשובה של 100% (ולא סקר) להפרעות כרומוזומיות וניתן להרחיב גם לציפ גנטי ובדיקות נוספות. אבל מסתכנים בסיכון קטן להפלה את צריכה לשאול את עצמך מה יותר מטריד אותך- חלילה הפלה של עובר בריא, שנגרמה מעצם הבדיקה, או "פספוס" של אבחנה במי שפיר עם ציפ גנטי ,שהיתה אולי מאפשרת לך לעשות הפסקת הריון במידה ותקשלי זאת. בדיקת ה NIPT מקטינה את הסיכוי להפרעות הנבדקות אך לא מונעת אותן לגמרי. אם תסתפקי בסיכון נמוך אז היאמצוינת עבורך בהצלחה עם ההתלבטות. ממליצה לשקול גם יעוץ גנטי לקראת שבוע 17, אם טרם גיבשת עמדה.
שלום, תוצאות חלבון משוקלל סקר שליש 1+2: לפי גיל 1:690 לפי גיל + בדיקות 1:750 (בסקר ראשון יצא 1:570) ---- האם מומלץ מי שפיר? סקירה ראשונה תקינה למעט אגני כליות מורחבים 4 ס"מ. תודה
תיקון: אגני הכליות מורחבים 4 מ"מ.
שלום הבן שלי בן שנה אובחן בתיסמונת נדירה רק 30 ילדים בעולם . הלן הרדון דאדלי . זו תיסמונת שמעורבת דרך האם אבל אני לא נשאית ואין לנו דבר כזה במשפחה אני רוצה להכנס להריון והייתי רוצה לדעת שמות לבדיקות הכי מקיפות למחלות גנטיות שניתן לעשות בזמן ההריון
אם הכוונה היא ל Allan-Herndon-Dudley זו אכן תסמונת נדירה המורשת בדכ בתאחיזה ל X ("מהאם"). ממליצה לאור מורכבות הנושא לפנות למקום בו בוצעה האבחנה עמ לוודא שאכן אין סיכון הישנות בצאצאים הבאים (יש מצבים נדירים של נשאות רק בשחלות ולא בבדיקת דם שגרתית). כנל ביעוץ גנטי לגבי בדיקות סקר מקיפות שקיימות. יש כיום בעולם מעבדות המציעות בדיקות סקר לזוגות הכוללות ריצוף של מספר רב של גנים לפני הריון
מה עליי לבקש ??איך הבדיקות האלה נקראות ? אנחנו גרים בניו יורק ואודה לך אם תפני אותי למעבדה שיכולה לעזור לי או לפחות שם של בדיקות
היי. אני בשבוע 35 5. לפני כשבועיים עשיתי הערכת משקל והערכה היתה נכון לשבוע 33 4 כ2130 גרם. אתמול עשיתי עוד הערכה ויצא 2290.כך שבשבועיים האחרונים עלתה רק 150 גרם בערך. פרט למשקל כל שאר הבדיקות) דופלר ומוניטור( היו תקינות. הרופא יעץ לי לחזור בעוד שבוע ואם ממשיך קצב עלייה איטי ליילד מייד. אשמח לשמוע דעתך או מדוע יכולה להיות האטה כזאת בגדילה בשבוע כזה. תודה רבה!
שלום רב, אנחנו חושבים על הריון ראשון. יש לי שני אחיינים אוטיסטים, שאינם אחים זה של זה (משני אחים שונים, כלומר הם בני דודים האחד של השני). שניהם בנים. מה הסיכוי ללידת ילד אוטיסט במקרה שלי? האם גבוה מהאוכלוסיה הכללית? האם יש דרך לשלול מראש לידת אוטיסט?
ידוע שלהפרעות מהטווח האוטיסטי מרכיב גנטי ברור, אך כיום רק בכ- 20% מהמקרים נמצא הבסיס הגנטי המדויק להפרעה. הסיבות הגנטיות הידועות לאוטיזם כוללות הפרעות כרומוזומיות מיקרוסקופיות ותת מיקרוסקופיות, תסמונות גנטיות הנובעות מפגיעה בגן יחיד (למשל תסמונת ה- X השביר) ועוד. סיכויי ההישנות תלויים באופן ההורשה ובדרגת הקרבה לפרט עם ההפרעה. לאור סיפור משפחתי אתם נמצאים בסיכון שהוא גבוה מזה של כלל האוכלוסיה (שהוא 1%). הכי נכון זה לנסות ולאבחן את הפרטים הלוקים במשפחה. לא ניתן לשלול לחלוטין לידת ילד אוטיסט, נכון להיום. בהצלחה
אני ובן זוגי לא באותה קופת חולים. האם זה ייצור לנו קושי מסויים בקבלת ייעוץ זוגי ? אני מתכוון מבחינת זכאות והתחייבויות מצד הקופה. תודה. האם כדאי לאחד קופות?
רוב רובן של הבדיקות נעשות ע"ש האישה. לעיתים בן הזוג צריך להבדק (בדיקות סקר גנטיות, בדיקות כרומוזומים באופן נדיר). בדכ ניתן להסתדר. סתם שיקול בירוקרטי.
שלום רב, אלה תוצאות בדיקת הדם שנעשו בשבוע 13 להריון (גיל 34): PAAPA - 1.15 MOM HCGB - 1.62 MOM האם אחד הממצאים נחשב לא תקין? מדוע בדיקת הדם הגדילה משמעותית את הסיכוי לתמונת דאון? האם מדדים אלה יכולים להעיד על בעיות אחרות בעובר. שקיפות עורפית יצא 2.3מ"מ. תודה רבה!
כל המדדים בגבול הנורמה אבל על הצד הגבוה. לכן העלה סיכון. ממליצה לעשות סקר שליש שני ולשקלל ביניהם. אפשרות נוספת: בדיקת NIPT (יש הרבה חברות מסחריות) שנותנת מדד מדויק יותר למה הסיכוי לתסמונת דאון חלילה בעובר. בהצלחה
שלום רב, אני נשאית של X שביר 62 חזרות ובעלת X נוסף של 23 חזרות. לבעלי X של 32 חזרות.. רציתי לשאול מה הסיכוי להעביר את Vס השביר במוטציה מלאה ( פיגור שכלי) לעובר זכר. כמובן שאבצע בדיקת מיי שפיר. תודה רבה
בכל צאצא שלך יש סיכון של 50% שיעבור אליו/אליה ה X עם מספר החזרות הגדול יותר . ב 62 חזרות קיים סיכון לפריצה (למעל 200 חזרות) שאז תהיה מחלה מלאה. הסיכון הזה אינו גדול- מספר אחוזים. לכן בדיקה במי שפיר (ולא סיסי שליה לדוג) הגיונית. בהצלחה
תודה ועוד שאלה: האם הסיכוי לקפיצת ה X השביר למוטציה מלאה בעת התחלקות התאים נפוץ יותר בעובר זכר? כלומר האם בשלב התחלקות התאים יש יותר סיכוי שה X בעל 62 החזרות יכפיל עצמו למס חזרות גבוה יותר כאשר מדובר בעובר בן? (אני מודעת לענין שלבן יש X אחד ולבת יש שניים ולכן במצב שהX הכפיל עצמו למוטציה מלאה הפיגור יהיה קשהיותר בזכר. אבל השאלה שלי נוגעת לעצם ההכפלה עצמה. האם יש סיכוי שתתרחש הכפלה בבן יותר מאשר בבת.) תודה רבה!
שלום. הרופא שביצע לי את האולטראסאונד הראשון למציאת דופק שגה במדידת העובר בהפרש של שלושה ימים. הבדיקות לאחר מכן והסקירות יצאו תקינות לפי תאריך הווסת שלי. העניין הוא שהתאריך שהוא רשם נשאר כתאריך הקובע בבדיקות הדם (לאחר השקיפות העורפית והחלבון עוברי) - הבדיקות יצאו תקינות כך שהתוצאה שלהן עלתה על סטטיסטיקת הגיל שלי. השאלה שלי האם הפרש של חישוב בן שלושה ימים יכול להשפיע על התוצאות? (למשל את בדיקת החלבון העוברי ביצעתי ב 17+1 כי הבנתי שזה המדד האופטימילי אבל בגלל החישוב השגוי הבדיקה חושבה כאילו אני עדיין בשבוע 16)
לא הפרש של ככ מעט ימים לא משנה את הסטטיסטיקה. רצוי לא לעשות חלבון עוברי בגבול התחתון של הזמן האפשרי.
לפרופסור שלום. יש במשפחתי מקרה של פרט, מין נקבה,גיל 30 לוקה בפיגור ביינוני ואוטיזם קלאסי, בנוסף ב mri יש סימנים לחוסר התפתחות או תפקוד הצד השמאלי במיוחד לאיזור הקשור לשפה. (היא מתקשה מאוד בדיבור ויכולת ההבנה שלה מוגבלת). כמו כן בעבר חוותה 2 התקפים אפילפסים. שני ההורים מאותו מוצא ולא ידוע על פרטים נוספים במשפחה הלוקים בפיגור או אוטיזם. האם בערבון מוגבל כמובן , צרוף כל התסמינים האלו מחזקים את התחושה למוטציה גנטית\ כשל תורשתי כלשו או דווקא ל כשל סביבתי במהלך ההריון? ובכמה אתה מעריך את הסיכוי למציאת הסיבה לכשל? בבדיקות גנטיות. מודה לך מראש על תשובתך.
קשה לתת יעוץ מבלי לראות את הבדיקות ואת הפציינט. כאשר יש מומים מבניים (במח או באברים אחרים) בנוסף לפיגור השכלי ישיותר סיכוי כי מדובר במצב על רקע שינוי גנטי. אבל זה מחייב לבדוק את אותה האישה - רצוי אצל גנטיקאי מנוסה. בהצלחה
היי , לפני שבוע עשיתי סקירה 2 והרופא טען שהוא רואה ממצא אקוגני בקיבה . וביקש שאחזור עוד שלושה שבועות לבדיקה חוזרת האם יש לי מה לדאוג ? או שכדי לעשות שוב סקירה אצל רופא אחר ? תודה על התשובה. רק לציין אני שבוע 24
ממצא מאוד לא ספציפי. הייתי עושה סקירה מכוונת למערכת העיכול, ועוקבת. במידה ונשאר או נוספים ממצאים נוספים לגשת ליעוץ גנטי
שלום, תוצאות בדיקות גנטיות בתחילת הריון: X fragile- לא נשאית Cystic fibrosis- לא נשאית SMA- לא נשאית אני מבינה שהכל תקין? כי רשום באתר שפירוט מלא ישלח לביתי...
לא נשאית זה אכן תשובה טובה. ותשובת המעבדה המלאה תשלח לביתך. לתיוק ולשמירה לכל ההריונות העתידיים
שלום, אני בשבוע 24 להריון. ביצעתי מי שפיר ובמהלכם הומלץ לי להשלים בדיקות גנטיות. קבלתי תשובה לבדיקת מי שפיר תקינים. בבדיקות הגנטיות התגלתה נשאות ל LDD שם הגן LAD. מאחר ושנינו אשכנזים האם יש צורך בבדיקת בן זוג מורחבת או שמספיקה הבדיקה שנמצאת בסל? איני מצליחה לקבל תשובה ברורה בנושא. בנוסף האם זו מחלה שיש לה טיפול? האם אפשר למנוע את התסמינים שלה? או שזו מחלה שמצריכה ח"ו הפסקת הריון? תודה
שלום, אני בשבוע 15 להריון ראשון, בת 29.9 בעלי חולה FMF ונוטל קולכיצין מזה שנים רבות. האם עובדה זו משנה את הסטטיסטיקה של תוצאות השקיפות העורפית? האם קיים סיכון למחלות שונות אצל העובר והאם מומלץ עקב כך לבצע בדיקת מי שפיר? תודה.
טיפול בקולחיצין מקנה זכאות על חשבון משרה"ב לדיקור מי שפיר בשל דיווחים ישנים על הפרעות כרומוזומיות בשכיחות יתר. בפועל אם שוקלים או רוצים להמנע ממי שפיר ממליצה לגשת בהקדם ליעוץ גנטי עמ לבדוק מה עוד ניתן לבצע טרם ההחלטה (כולל בדיקת NIPT לאיתור תסמונת דאון בדם האם, סקירות מכוונות ועוד) בהצלחה
שלום רב, לאחר בדיקת נוגדנים נודע לי שעלי להתחסן כנגד אדמת. שאלתי, כמה זמן לאחר החיסון אסור להכנס להריון?
שלום ד"ר, אני ובעלי קרובי משפחה מקרבה שלישית. סבתא שלי מצד אבי , וסבא של בעלי מצד אבא שלו הם אחים. שני האבות שלנו בני דודים. אני אחרי הריון עם הפלה בגלל שק הריון ריק. רציתי לדעת האם יש טעם לגשת לייעוץ גנטי? אציין שעשיתי בדיקות גנטיות והן תקינות. תודה
קרבת המשפחה הרחוקה מעלה במעט את הסיכון למחלה גנטית בעובר. לא להפלות. תמיד ניתן לבצע יעוץ גנטי במיוחדאם יש מחלות או בעיות במשפחה. בהצלחה
לום, אני בת 40, אחרי שלוש הפלות ברצף במסגרת טיפולי פוריות מתרומת זרע, ללא ילדים. לאחר שהופניתי לבדיקות קרישיות והיסטרוסקופיה ויצאו תקינות, קיבלתי מהרופא הפניה לבדיקת קריוטיפ. שאלותיי הן.... א. האם יש לי אפשרות לדעת אם הקריוטיפ של תורם זרע תקין ובכלל האם יש צורך אם שלי יצא תקין? ב. אם שלי יחזרו לא תקינות זה אומר בהכרח שימשיכו להיות לי הפלות ולא אוכל לשאת הריון בריא? אשמח לקבל כוון מכם, תודה.
אחת הסיבות להפלות חוזרות היא מצב של הפרעה במבנה הכרומוזומים בשל טרנסלוקציה. במצב זה 2 מקטים של כרומוזומים (המבנים המכילים את החומר התורשתי שלנו) מחליפים מקומות אחד עם השני. אין אבדן של חומר גנטי אצל ההורה. אבל הוא/היא עלולים ליצור תאי זרע/ביצית לא תקינים מבחינת חלוקת החומר הגנטי דבר העול להוביל להפלה. את תורמי הזרע בדכ בודקים למצב זה, לדעתי בכל בנקי הזרע בארץ (כדאי לוודא) ולכן חשיבות הבדיקה שלך אם חלילה תמצאי נשאית למצב זה, ניתן להתקדם בטיפול עי PGD- טיפול בו בוררים ובודקים את העוברים לפני החזרתם עמ לוודא שאין הפרעה בכרומוזומים המעורבים בטרנסלוקציה בהצלחה
כלומר אם בוררים את העוברים לפני החזרתם זה אומר שבאופן רנדומלי חלק מההפריות העתידיות, במידה ואצלי הקריוטיפ לא תקין, עשויים להיות טובים וחלק לא? כלומר זה לא שכולם דינם "ליפול"? אם הבנתי נכון...?
שלום, אני בת 35 בשבוע 20. תוצאות החלבון העוברי: AFP 1.16 HCG 2.57 UE3 0.87 סיכון סטטיסטי 1:380 סיכון לפי גיל 1:270 טירוזומיה 1:10000 עשתי בדיקת דם של DNA עוברי והבדיקות יצאו טובות TRISOMY 21,18,13 קטן מ 0.01% X,Y גדול מ 99% האם אלי לעשות דיקור מי שפיר? תודה
את בסיכון קטן על פי מה שכתבת להפרעות כומוזומיות שנבדקות בבדיקת NIPT. לא אפס, סיכון קטן. שאלה היא האם זה מספק אותך אם לא- אז במי שפיר אפשר גם להרחיב לבדיקת ציפ ציטוגנטי ובדיקות נוספות.... עניין של סיכוניים וסיכונים (סיכוי חלילה למצוא משהו קשה או בעייתי מול סיכון להפלה)
שלום רב, מה המשמעות של PAAP-A 4.72 MOM וריכוז של mu/l 12988 בבדיקת הסקר של השליש הראשון? האם PAPP-A מעל 3 MOM יכול להצביע על בעיה כלשהיא?
שלום רב. אשתי בשבוע 23 להריון וצערי קיבלנו תשובת מי שפיר שמצביעה על מוזאיקה טרנר. כל הסקירות תקינות עד היום, אשתי בת 39.5 וההריון בוצע באמצעות טיפולי פוריות (לא IVF). התוצאה: "מוזאיקה קטנה של תסמונת טרנר. ב -2 מושבות מתוך 12 וב 2 תאים מתוך 40, ממקורות שונים, נמצא חסר של כרומוזום X.". כמו כן עשינו צ'יפ גנטי שיצא תקין. אנחנו מתלבטים ולא יודעים האם להפסיק את ההריון (לפי המלצת הגניקולוג) או להמשיך ולקחת את הסיכון (לפי הגנטיקאי שטוען שמדובר בהפרעה קלה יחסית). אם מי אפשר להתייעץ ביתר אריכות? האם מסוכן להפסיק הריון בשלב הזה? האם על פי התוצאות באמת המקרה הוא יחסית פשוט ולא מדובר בפיגור חלילה? אנחנו מאד מבולבלים ולא יודעים מה לעשות. אשמח אם תוכלו להכווין אותנו כיצד ממשיכים מכאן.
החלטות על המשך או הפסקות הריון הן החלטות לא פשוטות שאין להקל בהן ראש. בתסמונת טרנר מלאה (ממש לא המצב שתארת) מדובר בבנות עם קומה נמוכה יחסית, צואר מעט עבה, עם בעיה בהתפתחות סימני מין משניים (מה שקורה בגיל ההתבגרות באופן טבעי) ובעית פריון. לעיתים יש גם ירידה קלה מבחינה שכלית. במוזאיקה, במיוחד קלהכמו שתוארה, מדובר בתסמינים קלים באופן משמעותי. יתכן מנופאוזה (גיל המעבר) מוקדם יותר או קושי להרות, ושילוב קל יותר של שאר המאפינים. לפי קבלת החלטה ככ משמעותית כמו הפסקת הריון, אני מציעה לקבל חו"ד נוספת. אולי מגנטיקאי ילדים אחר, או אפילו רופא אנדוקרינולוג ילדים שמכיר ומטפל בבנות כאלה. לא להסתפק בחו"ד של גניקולוג, מנוסה ככל שיהיה, שלא מכיר ולא עוקב אחר הילדות האלה בהמשך. בהצלחה
שלום אשמח לדעת מה החלטתם בסוף מאחר ואני נמצאת במצב דומה בו קיבלתי תשובה מבדיקת דם שנשלחת לארהב ובה נמצא חשד לטרנר . אי וודאות ולחץ עד מי שפיר עוד שהועיים
שלום ד"ר ותודה על זמנך, אני נמצאת בשבוע 19 להריון, השבוע בצעתי בדיקת ציפ' גנטי לאור תוצאות של חלבון עוברי וסקר שליש ראשון של 1:5 תסמונת דאון ו1:125 לטריזומה 18. תוצאות בדיקת הפיש יצאו תקינות ובלשונם: "לא נמצאה עדות לשינוי מספרי בכרומוזומים 21,13,18 ו-X". שאלתי היא האם הסיכון למחלות אשר עלו מהחלבון העוברי והשקיפות(שפורטו לעיל), נסתרו ונשללו בבדיקת הפיש או שעלי לחכות יד ליתר תוצאות הבדיקה על מנת לשלול אותם סופית?
בדיקת FISH יכולה לתת מענה מספרי לכמה יש מכל כרומוזום או אזור נבדק. במקרה שלך דובר בעיקר על סיכון מוגבר לתסמונת דאון (3 העתקים של כרומוזום 21) או טריזומיה 18 (3 העתקים של כומוזום 18) שלא נצפו בבדיקת ה FISH. התשובה הסופית היא הקובעת אבל להקשר הזה בהחלט אפשר להרגע. ציפ גנטי בודק דברים הרבה מעבר ל5 הכרומוזומים שנבדקו בבדיקה זו כמובן בהצלחה
שלום. אני בשבוע 18 להריון טברקע תלסמיה מינור,אנמיה וana חיובי ללופוס ללא תסמינים קליניים או טיפול. בעקבות ירידה חדה בהמוגלובין בהריון ( ברזל ופריטין בטווח) הועלה חשד להמוליזה. שאלתי היא לגסי סוג הדם אני בעלת דם בי פלוס b rh positive ובעלי בעל דם בי מנוס b rh negative האם יכול להיות שזה הגורם להמוליזה? או רק כשזה הפוך( האם מינוס והבעל פלוס) תודה
מדובר בנושא השייך לתחום האחיות של הריון בסיכון אבל בקצרה: סוגי הדם שלך ושל בן הזוג שלך משפיעים על סוגי הדם האפשריים של עובר/תינוק. הבדל בין סוג דם האם לתינוק עלול לגרום לצהבת ילוד אצל הילוד במצבים מסוימים. אמא שהיא RH מינוס עם עובר שהוא RH פלוס עלטלה לפתח בהריונות חוזרים נגדנים נגד סוג דם פלוס שחוצים את השליה וגורמים לאנמיה והמוליזה לעובר עצמו. אך הבדלים בין סוג הדם שלך לבין בן זוגך לא גורמים לך עצמך להמוליזה בזמן ההריון. שוחחי עם רופא הריון בסיכון על הברור והטיפול הנדרש לך. אנמיה חדה או חריפה בהריון איננה מצב רצוי.
תודה על המענה. רק להבהיר. אם האם היא בי פלוס והתינוק בי מינוס. דורש טיפול?(כמו אנטי די) או רק במצב הפוך?
שלום, אני בת 39 בהריון שני, ההריון הראשון נסתיים בהפלה בשבוע 12. בדיקות הסקר של השליש הראשון הראו סיכון של 1:2500 לתסמונת דאון ו1:10000 לטריזומיה 18. בדיקת שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת תקינות. הסיכון לתסמונת דאון ע"פ גיל בלבד 1:150. האם יש צורך בבדיקת מי שפיר או שאפשר להסתפק בבדיקת NIPT? האם בדיקת NIPT בודקת ברמת דיוק של מעל 99% את כל התסמונות שרמת הסיכון בהם מושפעת מגיל בלבד?
האם בכלל יש אינדיקציה למי שפיר רק בגלל גיל? האם האינדקציה לא צריכה ליהיות לפי התוצאה המשוקללת?
היי אפרת האם תרצי להתראין לכתבת טלויזיה שמצטלמת מחר בצהריים אני מחפשת הריונית לפני בדיקת מי שפיר או nipt שתסכים להתראיין על החששות וההתלבטויות שלפני ... פרטים אצלי בפרטי. ילנה
האם תסמונת אספרגר היא גנטית? האם יש בדיקות ואיזה שאפשר לעשות לפני הריון ?
ידוע היום שלכל ההפרעות מהטווח האוטיסטי, כולל אספרגר יש מרכיב גנטי. המדע יודע לאבחן כ 20% מהמקרים לפחות בשלב זה. כך שאין כיום אף בדיקה שניתן לעשות במהלך הריון שתבדוק זאת בוודאות
שלום לכם,בתי ביצעה הפלה שקטה כמעט בחודש חמישי ולמה?קודם כל ההריון שלה היה תקין עם כל הבדיקות המחייבות גם מי שפיר כמובן ועל הדרך המליץ לה הרופא לעשות גם את צי'פ הגנטי(לעזאזל!!)ביתי היססה ובסוף הסכימה,ביתי בת 39 זה קרה לפני 3 חודשים ויש לה שני ילדים בריאים וחמודים בני 3 ו5,הטלפון צילצל ןבישר לה שמשהו לא בסדר בצי'פ הגנטי והיא צריכה לבוא לבירור ,ביתי היתה בהלם אבל לא הבינה בדיוק מה קורה,ואז התבשרה שיש לה מקטע או קטע גנטי שיכול להביא את העובר שהיא נושאת 20 אחוז לפיגור קשה ואוטיזם או ילד בריא,שומו שמים !הציעו לה להפיל בלי שום סיכוי,ונתנו לביתי ולבעלה להחליט,,קבעו פגישה ליועץ גנטי אחר ומוכר ונחשב,ראה את התשובה ואמר את דברו שיש לבצע הפלה לא נתן סיכוי,אלא אם כן הם רוצים בכל זאת להתמודד במהלך ההריון שיתכן שהעובר לא יהיה תקיןואולי כן?נתנו לנו להבין שדתיים היו ממשיכים את ההריון למרות הכל,יכול להיות שאם ביתי היתה ממשיכה את ההריון היתה מביאה תינוקת בריאה ומתוקה כמו שאר הילדים1אין במשפחתינו אוטיזם או פיגור משני הצדדים,מי השפיר היה תקין אצל ביתי הכל היה תקין!!לא היה רבב!! עד שהציפ' הגנטי אמר אחרת,בחתי ובעלה מאוד רצו את ההריון הזה ,זה בא לה כמו מתנה,עכשיו היא מבולבלת היא חושבת שאולי היא מיהרה להפיל כי הפחידו אותה ,האם 20 אחוז זה הרבה לסיכוי לפיגור?מה עליה לעשות עכשיו.? להיכנס להריון רגיל ולעשות את הבדיקות הנילוות ואם יגידו לא טוב בצי'פ להפיל?? מה הולך פה?? הגיניקולוגית שלה אמרה לה שהיא לא היתה צריכה לעשות את הצי'פ הגנטי !אבל שוב היינו מבולבלים וחשבנו שרופאים שמתמחים יודעים משהו?...ולא מהר להפיל,בתי ובעלה עשו את בדיקות הדם ועד רגע זה לא קיבלו תשובה למה למה?ביתי תרמה את העוברית לבדיקה כדי שנדע מה יש פה . האם יתכן שבעצם הכל היה תקין וה"מומחים" לא יודעים איך לבשר לנו שהכל היה בסדר.? האם אתם יכולים לתת תשובה הוגנת ???ומה לעשות בהמשך במידה ותרצה הריון נוסף?אנא בבקשה אם אפשר מצידכם לקרוא בעיון רב ולענות בהרחבה? תודה רבה רבה,המודאגים!
צר לי לשמוע על החוויה הקשה שעברתם לגבי ציפ גנטי, בכ -.0.5% מהמקרים הוא מגלה ממצאים קשים או משמעותים שלא ניתן לגלות אותם במי שפיר רגיל או בבדיקות אולטראסאונד. אינני יכולה להחוות דעה מבלי לדעת את כל הפרטים. מציעה שלאחר שכולכם תתאוששו תגשו שוב ליעוץ גנטי לקראת ההריון הבא ועל מנת להבין לעומק מה הסיכוי חלילה לעובר עם הפרעה והאם ניתן להמנע מכך באיזשהי צורה בהצלחה
שלום רב בתי בת שבועיים עם צהבת ילודים. בבדיקה שנלקחה לg6pd התקבלה התשובה הטרוזיגוטי, 3.4 כשהערך התקין מתחיל ב3.8. מזה הטרוזיגוטי? האם בתי רגישה לפול? תודה
הטרוזיגוטי הכוונה שרק עותק אחד מתוך 2 קיימים של הגן לאנזים איננו תקין. הגן נמצא על כרומוזום X לבנות 2 כומוזומים כאלה ולבנים אחד. זו הסיבה שאצל בנים המצב קשה יותר - אין אף עותק תקין. זו לא בדיוק רגישות לפול אלא קושיש ל הגוף להתמודד עם מרכיב בו (ובתרופות מסוימות) הגורם להרס תאי דם. בכל מקרה אצל בנות (להן גם עותק תקין כאמור) המצב קל יותר. אם זו אכן האבחנה מציעה להתיעץ עם המטולוג לגבי איזה תרופות יש להמנע מהן בעתיד. ובנוסף, זהו מצב תורשתי. כלומר הבת ירשה זו מאחד ההורים ולאחים נוספים כולל עתידיים יתכן מצב דומה. אציין שזה מצב שלא נחשב קשה והוא מאוד נפוץ בארץ ובאזור הים התיכון.
אני בשבוע 12 עשיתי בדיקות דם בבדיקות דם טוקספלזמה יצא חיובי גם igg' igm בהריון הקודם שלי לפני 6 שנים גילו טוקפלסמה חיובי .עשיתי מי שפיר ויצא שלילי . האם בהריון זה יש לי ממה לחשוש מהטוקספלזמה...
שלום, לאחר הפסקת הריון בעקבות מום גנטי שהתגלה בבדיקת סיסי שלייה. לאחר יעוץ גנטי באיכילוב, במכתב סיכום הייעוץ נרשם תחת כותרת דיונים: אבחון טרום לידתי/אבחון טרום השרשה. שאלתי היא אם אנו רוצים לעשות אבחון טרום השרשתי יש צורך ביעוץ גנטי נוסף או שמה שנכתב במכתב הסיכום תחת כותרת דיונים ולא תחת המלצות זה מספיק בכדי לקבוע תור ליעוץ pgd? תודה ויום טוב
לא יודעת לענות מבלי לדעת את כל הפרטים. מוזמנית ליצור איתנו קשר ישירות באיכילוב פקס - 03-6974555 טלפון 03-6974704 בהצלחה
שלום, רציתי בבקשה לדעת הם בדיקת השקיפות תקינה: בת 32 שקיפות : 1.8 סינון לפי גיל: 1.637 סינון משוקלל: 1:1990 תוצאות עם בדיקת הדם: PAPP-A : 1.49 MOM HCGB:1.96 MOM NT: 1.58 MOM תסמונת : חישוב סיכון לפי גיל בלבד: 1:690 חישוב בשילוב תוצאות בדיקה: 1:570 טריזומיה 18: הסיכון המחושב לפי גיל עם תוצאות בדיקות: 1:100000 אשמח לדעת האם זה בטווח , האם תקין והאם מומלץ על מי שפיר /סיסי שיליה בהתאם לתוצאות. תודה רבה.
תוצאות הסקר שליש ראשון יצאו מאוד דומות לסיכון על פי גיל. על פי הנחיות משרה"ב יש צורך להמשיך בסקר שליש שני ("חלבון עוברי") ולבקש מהמעבדה המבצעת לעשות שקלול בין סקר שליש ראשון לשני עמ לחשב סיכון מדויק יותר של העובר ללקות בתסמונת דאון. ניתן גם אם מעונינם לבצע אחת מבדיקות ה NIPT (בדיקה לגילוי תסמונת דאון מדם האם) שהיא גם בדיקת סקר אך מדויקת יותר. יש כמה חברות פרטיות העושות זאת בשלב זה אין המלצה למי שפיר בהצלחה
ומה זה אומר שהתוצאות של הסקר יצאו דומות לסיכון לפי גיל? אני לא כ"כ רגועה. תודה על המענה.
שלום רב, עשיתי צ'יפ גנטי והתוצאה יצאה תקינה. רציתי לדעת איזה תסמונות הוא מכסה? האם הוא מכסה את התסמונות הללו - 7 תסמונות: 21 ,18 ,13 ,16 ,22, גייקובס, טריפל X, קליינפלטר, טרנר, 1pdeletion , cri-du-chat, Di-george, Prader Willi / Angelman, Wolf-Hirschhorn Jacobsen Langer-Giedion תודה רבה.
כבר לא נהוג לתת רשימה של מחלות או מצבים כפיש עשינו לפני מספר שנים, שכן היא גדלה ומשתנה באופן כמעט יומי. הציפ יגלה כל חסר או תספת מעל סף הגילוי המדווח במעבדה המבצעת. בוודאי את מה שרשום בשאלה ועודאלפני תסמונו תאחרות. זה לא שולל כל מחלה בעובר, שכן לא מרצפים את כל הדנא. ויש מעל 20000 גנים...
האם יעוץ גנטי הכרחי לפני מי שפיר אם אני בטוחה שאני עושה?
דיקור מי שפיר זו רק המחט שמוציאה את הנוזל בו שוחה העובר. בו נמצאים תאים הנושאים מהעור שלו ומדרכי הנשימה שלו. נשאלת השאלה מה את רוצה לבדוק מתאים אלה..... המטרה של היעוץ היא להסביר מה בודקים מה בשגרה מהניתן להוסיף מה אי אפשק לבדוק ומה אולי כדאי לשקול לאור סיפור משפחתי מעקב הריון כו. ממליצה על יעוץ באופן חד משמעי.
שלום לכם וחג שמח. לאחר הפסקת הריון כואבת בלידה שקטה של הריון רצוי מאוד (Xשביר), פנינו לטיפול IVF+PGD וזכינו להצלחה. כעת נמצאת בשבוע ה-17. היות שאנו למודי אכזבות ואכולי פחדים הייתי שמחה להרגע בפן אחד נוסף: שהעובר שאני נושאת ברחמי הוא אכן תולדה של חיבור בין הביצית שלי לזרע של בעלי. במכון הגנטי בבי"ח בו אנו מטופלים סרבו לבקשתנו לשלב בדיקת DNA כנגזרת מבדיקת מי השפיר ולא ידעו גם להשיב האם בתהליך ה- PGD (שנעשה בשיתוף עם בי"ח אחר) מבצעים מראש בדיקת DNA. אודה לקבלת מענה בנושא זה- האם עובר העובר אבחון טרום השרשתי נבדק בהשוואה ל-DNA של הוריו או שהבדיקה נותרת ספציפית למחלה הגנטית? האם כלל יש תקדימים לטעויות במהלך הפריה חוץ גופית שבהן החזירו עובר 'לא נכון'..?
במהלך תהליך ה PGD בודקים את המוטציה או הבעיה הגנטית הספציפית שלשמה נערכית הבדיקה ולא מעבר לכך. התהליך עצמו איננו מדויק ב 100% שכן מדובר בדגימה של תא בודד ולכן קיימת המלצה לאשר את האבחון במי שפיר. לא הבנתי אם השאלה מכוונת לדיוק האבחנה (מוערך בכ 97-98% תלוי בשיטה בדכ) או בזהות העובר (שאמורים להבטיח את הנושא במעבדה/ מעבדות בהן בוצעה הבדיקה)
תודה ד"ר רכס, בנוגע לדיוק הבדיקה- ידוע ואכן בוצעה בדיקת מי שפיר. השאלה כאן היא בנוגע לזהות העובר, האם היות שמדובר ב- PGD אנו יכולים להיות רגועים שהסיכוי לטעות הוא אפסי? ובכל מקרה, אם ארצה לבצע בדיקת DNA (לא רק משום שחשובה לי זהותו ברמה הרגשית, אלא גם ברמה הגנטית..) מה העלויות של בדיקה כזו והאם ניתן להפיק מידע זה ממי השפיר?
שלום רב. בת 30 שבבדיקת סקר מוקדם גילו עורק בודד והכל תקין, גם סקר משולב של טרימסטר 1ו2 היה תקין 1:10000. בדיקת סקר מאוחר גם הייתה תקינה .בבדיקת לב עוברי ד"ר ברנט כתב ללא ממצא פתולוגי במבנה הלב, תקין רק כתב שהודגם SVC שמאלי מתנקז בסינוס קורונרי. הוא הסביר שזה לא מום שחייבים להיבדק עוד פעם בעוד 4 שבועות. היום לפי מחזור אחרון שלא מדויק 22 שבועות. המליצו לנו יעוץ גנטי. האם במצב הזה חייבים לעשות מי שפיר שכל התוצאות תקינות ולא מצאו מומים, רק עורק? אולי אפשר להמשיך לעקוב אקו לב עוברי וגם בדיקות אולטרסאונד כל3-4 שבועות? האם לא מסוכן עכשיו בשבוע 22 לעשות מי שפיר, אולי אפשר לדחות לשבוע 32? בברכה, חנה
אין המלצה למי שפיר אלא למעקב וסקיראות מכוונות בשלב ז ה על פי הנתונים. שווה בכל מקרה לגשת ליעוץ גנטי לשמוע את הדברים פנים אל פנים בהצלחה
אני בשבוע 36, היל משבוע 29 העובר היל להיות גדול מהמצופה ושבוע. בהערכת משקל בשבוע 35 5 הוערך נשקל של 3:300, היקף בטן תאם לשבוע 40 וראש 36-37. ביצעתי פעמיים העמסת סוכר של 100 חא נמצאה סכרת היריונית ( ערך אחד גבולי). ביצעתי מי שפיר וציפ גנטי תקינים וכן שתי סקירות תקינות. נמצא כיס מי שפיר אל סל הכמות תקינה. על מה זה יכול להצביע? האם ייתכן וזו תסמונת גדילת יתר על אך תקינות הציפ?
רוב תסמונות גדילת יתר לא מתגלות בציפ גנטי. אם אכן יש חשד כזה יש לבצע סקירה מכוונת (יתכן כי חלק מאברי הבטן גדולים באופן יחסי). אציין כי על פי הנתונים שמסרת לא נשמע כך אך קשה להעריך דרך המחשב. בהצלחה
בבדיקת הדם הנלוות לשקיפות העורפית שהכל יצא תקין ,והורמון הfree bhch יצא ערך 2.18 הבנתי הנורמה היא עד 3. ובכל זאת האם זהו ערך גבוה ומעיד על סיכון כלשהו? בהריון הראשון ערך זה היה נמוך בהרבה .
אין הריון אחד הדומה לקודמו, כמו שכל הילדים שונים זה מזה. הערך בגבול התקין לגמרי. ממליצה להמשיך עם סקיקה מקדמת וסקר שליש שני ("חלבון עוברי") במעקב שגרתי. בהצלחה
היי ד"ר רכס, מטופלת של IVF איכילוב והמכון הגנטי. לפני שביצעו החזרה כלל העוברים עברו CMA. התקינים הוחזרו. האם למרות ביצוע הבדיקה לפני שהחזירו את העובר נדרש לבצע בדיקות גנטיות נוספות? האם התוצאה התקינה לא מספיקה כדי לאושש שההריון תקין? תודה רבה, סיגלית
הבדיקה שנערכה על העובר בדקה רק הפרעה כרומוזומית. לכן יש עדיין להמשיך עם סקירות שקיפות וכו כי גם לעוברים ללא הפרעה כרומוזומית יתכן חלילה וחס מום מבני. כמו כן יש להשלים סקר גנטי - אך זה נעשה בדכ לפני התחלת הטיפולים אכן מקווה שההריון יהיה תקין. מציעה לשוחח בשבוע 17-18, עם כל תוצאות מעקב ההריון, אם יש צורך לאשר PGD במי שפיר. ניתן פנות ישירות למכון הגנטי 03-6974555 בפקס. והעיקר שיהיה בהצלחה!
שלום דר רציתי בבקשה לשאול אני שבוע 30 עשיתי בדיקת אולטרסאונד ובה נאמר לי שהעובר קטן היא באחוזון 14 שוקלת 1067 לא זוהה מום קרדינלי היכול להסביר את הגודל היחסי קטן של העובר היקף ראש 245 ממ המהווה 2.6 SD לפי צרבנק . יש לציין כי בבדיקה הזרימות בחבל הטבור ו MCA תקינות והזרימות בעורקי הרחם תקינות . מאחר ומדובר בהיקף ראש קטן של 2.6 סטיות תקן ומאחר ומוצא האתני שלי ושל בעלי הוא פרסי האם יש סיבה לדאגה ? עוד פרטים: BPD-66.5 HC-244.9 AC-232 FL-51.4 EFW-1117.72 רוב תודות על תשובתכם . עוד דבר מסתבר שאימי ואחיותיה עם היקף ראש קטן ובת אחי גם נולדה עם היקף ראש קטן ללא בעיות פיגור זהו הריון רביעי שלי יכול להיות שדווקא הרביעית ירשה את הגנטיקה הזאת ??
שלום רב, לאחר בדיקת סקר גנטי נמצא כי אני נשא מחלת cf בגן cftr uknjk, וכן למחלת canavan בגן aspa ואילו אשתי אינה נשאית של גנים אלו אך היא נשאית למחלת cgd בגן ncf1. כמו כן נאמר שאף אם בן הזוג אינו נשא של המחלות האמורות (כפי שאכן למזלנו קרה אצלנו) ניתן להרחיב את בדיקת הסקר הגנטי ולבדוק את בן הזוג אף בדרך של ריצוף מלא של הגן. אודה על תשובתכם - מהי בדיקה זו? האם היא מומלצת במקרה ורק אחד מבני הזוג נשא של הגן גורם המחלה? האם תוצאותיה ודאיות? מה עלותה? תוך כמה זמן תינתן תשובה? האם נהוג לבצעה במקרה ורק אחד מבני הזו נשא של אחת מהמחלות האמורות. תודה רבה!!!
בדיקות הסקר הגנטי, בצורה בה הן מתבצעות כיום בארץ, בודקות מוטציות שכיחות באוכלוסיה. כלומר לא בודקים אות אות את כל הגן אלא רק במקומות "הידועים לפורענות" באוכלוסיה בארץ. זה אומר שאם בן הזוג השני לא נמצא נשא הסיכוי למחלה יורד משמעותית אך איננו אפס שכן יתכן ויש מוטציות אחרות שלא נבדקות בסקר. בדיקת רצף של הגן/הגנים יכולה "לסגור את הפינה" בנושא זה. לציין שבבדיקת הסקר כשמה כן היא- סקר. כלומר תאורטית יתכן ששניכם נשאים למוטציות יחודיות שלא נבדקות באופן שגרתי. הסיכוי לכך נמוך מאוד אך לא אפס איפה עובר הגבול? איננייודעת טכנית עלויות מחירים ולוחות זמנים- מציעה לשאול במקום בו בוצעה הבדיקה. חלק מהבדיקות נעשות בארץ ואחרות בחול, בתשלום. בהצלחה
היי יש לי שאלה, אני ממש לבנה עד גיל שנה שנה וחצי הייתי עם עיניים כחולות ועם שיער בלונדי שהתכהה עם השנים, כיום אני בעלת עיניים דבש ירוק כזה, בעלי כהה עם עיניים כהות ובמשפחה שלו אין עיניים בהירות. המשפחה של אמא שלי כולם בהירים אמא שלי עם צבע דבש אבל הרבה מהאחים שלה ואמא שלה עם ירוק וגם כל המשפחה של סבתא שלי מצד האם עם עיניים ירוקות וכחולות מהצד של אבי אין עינים בהירות אני יודעת שהגנים של האם בדרך כלל יותר חזקים. ויש לציין שמבחינה חצונית אני דומה אחד לאחד לאמא שלי בהכל אז מה הסיכוי שיוולד לי ילד עם הגנטיקה של המשפחה של אמי שהם בהירים בעלי עיניים בהירות ?
סיכוי לא רע. אבל הורשה של צבע עיניים היא הורשה מורכבת, לכן לא ניתן לצפות במדויק. גם בקרב אותה המשפחה ואותם ההורים יתכנו הבדלים בין אחים. אין אלא לחכות בסבלנות ולראות מה יצא :)
היי דר רכס, הייתי אצלכם באיכילוב בבירור גנטי על רקע איקס שביר. ביצעתי סיסי שלייה ואיקס שביר נשלל אולם בבדיקה התגלה בתא אחד עודף של כרומוזום 18. נבדקו 49 תאים נוספים שנמצאו תקינים. יתר הבדיקה תקינה. הומלץ על ידכם לבצע סקירות מוכוונות וקפדניות לאורך ההריון, ללא מי שפיר. בשבוע 17+6 ביצעתי תבחין משולש (אני בת 35.6). להלן התוצאות. אשמח לדעת האם להתייחס אליהן (ובעיקר האם יש משמעות לטריזומיה): חלבון: 0.75 גונדוטרופין שלייתי 0.32 אסטריול 0.81 סיכון לתסמונת דאון על פי גיל:1:360 סיכון לתסמונת דאון בשילוב תוצאות: 1:2400 סיכון לטריזומיה 18 לפי גיל בשילוב תוצאות: 1:3700 האם הסיכון לטריזומיה נחשב גבוה?? האם יש לו משמעות לאור תוצאות סיסי השלייה? תודה
שלום רב, הריון ראשון, ללא דופק הריון שני + לידה ראשונה תקינה בדיקות גנטיות לפני הריון תקינות לחלוטין. כעת בשבוע 14, סקירה ראשונה בסוף השבוע. ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית בה התוצאה היתה 1.1 מ"מ. אלו תוצאות סקר שלישי ראשון: בדיקה PAPP-A ריכוז 584.8mU/L 0.41 MoM בדיקה Free BHCG ריכוז 113.9ng/mL MoM 2.21 בדיקה NT ריכוז 1.1mm MoM 1.17 הסיכון עפ"י גיל בלבד 1:480 הסיכון ע"פי גיל בשילוב תוצאת שקיפות עורפית והבדיקות הביוכימיות 1:320 בסיכום כתוב * סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון ).סיכון משולב חריג(עלייך לפנות למרפאה לייעוץ גנטי בתיאום עם הרופא המטפל). הייעוץ הגנטי נקבע לי לשבוע מאוד קרוב לשבוע בו כנראה אבצע בדיקת מי שפיר, השאלה מה קורה בפגישת ייעוץ גנטי שכזו, ע"ס בדיקה זו והאם זה כבר לא מאוחר מדי/מיותר אם גם ככה החלטתי שאבצע את הבדיקה לאור ממצאים אלו. אשמח לדעת מה הן המלצותייך? האם להמתין לבדיקת החלבון העוברי ע"מ לקבל החלטה?תוכלי להסביר מה מתבצע בייעוץ גנטי לאור תוצאות אלו? תודה ושנה טובה. תמר
שמתי לב שטעו בתאריך וסת אחרונה ובמקום 14.6 כתבו 18.6 האם יש לזה איזושהי השפעה על חישוב האחזוים? האם עלי לדווח על כך למישהו?
על פי הנתונים את נמצאת בסיכון מעט מוגבר בהשוואה לסיכון הרקע על פי גילך. בנתונים אלה ההמלצה על פי הנחיות משרה"ב זה לבצע סקר שליש שני ("חלבון עוברי") ולשקלל תוצאות עם סקר שליש ראשון- אם עדיין תהיה בסיכון מוגבר יומלץ על מי שפיר. כמובן שאת יכולה לבחור לעשות מי שפיר מרצונך. ביעוץ ישוחחו איתך אני מניחה על מהלך הריון רקע משפחתי ממצאי הבדיקות ויחד יוחלט איתך איך להתקדם הלאה. בהצלחה
שלום רב, בסקירה מוקדמת בשבוע 15 נמצאו מספר מומים במוח העובר. אני אחרי הפסקת הריון, מבקשת לדעת האם לדעתכם ישנה איזו תסמונת גנטית שיכולה לכלול את הממצאים הללו. צרבלום קטן משוך לאחור בצורת בננה, גולגולת בצורת לימון, הרחבת חדרים ליטראליים, צפלוצלה פוסטריורי בקוטר של 5 מ"מ. תודה
ממליצה על יעוץ גנטי פנים אל פנים עם תוצאות הסקירה/ נתיחה אם יש יש ותוצאות ברור גנטי שבוצע עד כה. יש כיום כלים גנטים, לרבות שיטות ריצוף מתקדמות, שבהחלט עשויות לאפשר אבחנה של המצב המצער בעובר. בהצלחה
שלום יש לי שאלה. אם לשני בני הזוג יש את הגן d1152h ובמידה והם נפלו ב25% שהילד יצא חולה, עד כמה קשה תהייה המחלה? תודה רבה
זוהי מוטציה הנחשבת יחסית קלה בהשוואה לאחרות, אך עדיין תתכן השפעה על הילוד לרבות דלקות ריאה חוזרות נטיה לדלקת בלבלב ועוד. אם מדובר על שאלה קונקרטית על עובראמיתי או התלבטות אם לעשרוך אבחון בהריון או PGD הייתי משוחחת עם רופא פולמונולוג בכיר העוסק ספציפית בנושא זה עמ לקבל תמונה מלאה. ישמרכז מצויין בהדסה ע"כ. בהצלחה
שלום רב, אני בשבוע 23 בת 34 כל הבדיקות הינם תקינות 2 סקירות שקיפות וחלבון עוברי בנוסף עשיתי דיקור מי שפיר יצא תקין אך בדיקת הציפ הגנטי יצא בה ממצא לא תקין של חסר ב48 גנים בכרומוזום 4 האם זה ממצא חמור? אני ובעלי עשינו ציפ גנטי מחכים לתשובות במידה ויש לנו את הגן האם זה משנה משמעותית את הנתון של החסר בגנים בעובר עצמו
לכולנו חסרים ותוספות בכרומוזומים וב DNA שלנו. השאלה היא איפה ועל איזה גנים מדובר. על מנת לענות על שאלה זו צריך לראות את התוצאות עצמן של הציפ הגנטי. מצריך יעוץ גנטי פנים אל פנים שכן הנושא מורכב ומסובך מעבר למה שפורום אינטרנטי יכול להכיל. יעוץ כזה אמור להינתן על ידי המקום בו בוצע הציפ. אם לא תמיד אפשר לחפש חו"ד שניה אצל רופא גנטיקאי העוסק בתחום. בהצלחה
כרגע ב שבוע ה14 הפסקתי את אסטו בשבוע 7 אבל המצב שלי נהיה לא טוב עקב התקפי ]פאניקה וחוסר תאבון האם תרופה זו הינה בטוחה למשך נטילתה עד הלידה עצמה ?
שלום רב, האם בדיקת הפאנל המורחב ששני בני הזוג מבצעים יחד כוללת את תסמונת אשר 2 ואשר 3 ואת walker warburg האם הציפ הגנטי כולל אותן? תודה!!
אני מניחה שהכוונה לבדיקת הסקר המורחב לאוכלוסיה בישראל. תלוי בגרסה. בגרסה החדשה כן בקודמת לא. תמיד אפשר להסתכל על דף המוטציות המצורף לתשובה ולבדוק זאת לבד
האם הפנאל המורחב שמצבעים בבלינסון כולל את כל הבדיקות הרגילות שמבצעים במכונים אחרים ? או שזו רק הרחבה ??
שלום רב אני בת 32 הריון ראשון סובלת מאיקס שביר, ביצעתי בדיקת מי שפיר ונאמר לי שהבדיקות תקינות ושללו לעובר איקס שביר האם עלי להסיק שכל בסדר או שעליי לבצע בדיקות נוספות ?
אין לי את פרטי הברור שעשו לך אך מניחה שאם נבדק נושא ה X השביר ודווח כתקין זה מרגיעץ במקביל בודקים גם כרומוזומים לעובר. תמיד ניתן להרחיבאת הבדיקה גם לציפ ציטוגנטי CMA ואנו תמיד נשארים עם הסיכון הכללי באוכלוסיה להפרעות בעובר נע סביב 2-3%, שאותו לא ניתן לצערנו להקטין בשום אופן בהצלחה
