פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

היי, אני 1.74 מ' ושוקלת 92 קילו ואני בת 32 שמתי לב שבבדיקת חלבון עוברי ערכי הMOM דומים מאוד להריונות קודמים שלי, אך הסיכון כיום יצא גבוה יותר (1:750 לעומת 1:5000) הייתי כ- 10 קילו פחות וכמובן צעירה יותר. האם יתכן שחוץ מהגיל, גם המשקל הגבוה השפיע? האם 1:750 זו תוצאה טובה? תודה רבה.

שלום לך. בשבוע ה22 + 4 עשיתי סקירה מורחבת, הבטן של העובר היתה גדולה יחסית וגם עצם הירך. אני רושמת את הערכים: קוטר דו קודקודי 55 מ"מ מתאים ל22 +5 שבועות היקף ראש 206 מ"מ מתאים ל 22 + 3 היקף בטן 207 מ"מ מתאים ל25+1 אורך עצם הירך 42 מ"מ מתאים ל23+6 יחס ראש בטן .99 יחס ירך/בטן .20 גיל ההריון בממוצע לפי US 25 + 1 האם זה מעיד על משהו לא תקין, בדיקת סוכרת הריון אני אעשה בשבוע הבא. תודה דפנה

ביצעתי לידה שקטה עם צ'יפ גנטי בגלל מום בעובר של חיך ושפה שסועים. הצ'יפ יצא תקין. יש משהו מיוחד שיש לעשות לפני הריון הבא? (חוץ מחומצה פולית שאני התחלתי לקחת 5 מ"ג)

שלום, אילו הכנות עליי לעשות לפני הריון? בדיקת סקר גנטי? אילו בדיקות דם? לבעלי יש אח(בכור) שיש לו אוטיזם קשה עם פיגור,כמדומני שזו היתה לידה קשה. אחיו הצעיר קפץ כיתה והוא איש מוצלח מאד.בעלי עורך בעיתון. האם על בעלי לעשות בדיקות גנטיות לבדיקת אוטיזם במשפחה או כל בדיקה אחרת? תודה

תודה איך מגיעים לגנטיקאי? האם זו פגישה פרטית? האם יצטרך לעשות בדיקת דם בכדיי לגלות האם מצוי אצלו גן כמו אצל אחיו?

שלום, רציתי בבקשה לדעת מה העלה את הסיכון (1:750) הערכים: שקיפות: 1.58mom Papp-a: 1.49 mom , 1.96mom חלבון עוברי: 0.76mom Hcg: 1.26mom אסטריול: 1.20mom גיל 32 סיכון לפי גיל: 1:690 סיכון לפי גיל בדיקות: 1:750 כל הערכים תקינים, למה התוצאה לא מצביעה על סיכון נמוך יותר?? תודה רבה.

מה הסיכוי באחוזים שחלילה יש בעיה עפי התוצאות? קבעתי תור למי שפיר ואני עדיין מתלבטת אם לעשות. בסקירה מצאו אגני כליות מורחבים 4 מ"מ. תודה רבה.

שלום רב. ביצעתי השבוע בדיקת שקיפות עורפית. עובי הנוזל הינו 2.1 מ"מ. אני בת 31. התוצאה המשוכללת הייתה 1:189, וההמלצה הייתה לפנות לייעוץ גנטי. ביצעתי למחרת את בדיקת סקר ביוכימי ראשון, ואני ממתינה לתוצאות. שאלתי היא - איזו תוצאה צריכה להיות ע"מ לקבוע תור לייעוץ גנטי? תודה רבה

חשוב לציין כי הבדיקה בוצעה בשבוע 11+1, והעובר התאים בדיוק בגודל לתאריך (4.1 מ"מ)

שלום , לפני 3 שבועות ילדתי ילד בריא , במהלך ההריון נאלצתי לבצע בדיקת מי שפיר ובנוסף עשיתי גם בדיקת צ'יפ גנטי אם לעובר היה G6PD האם היו רואים את זה בצ'יפ הגנטי? מי שפיר תקין, צ'יפ גנטי תקין. במשפחה של בעלי יש מספר גדול של בני משפחה עם G6PD . הם ממוצא כורדי . אני ממוצא אשכנזי . האם יש סיכוי בכלל שלילדי תהיה הבעיה הזו? לבן הגדול שלי אין.

עקב הפסקת הריון בשבוע 18 בגלל שפה וחיך שסועים, הומלץ לי לקחת חומצה פולית במינון של 5 מ"ג חודש - חודשיים לפני כניסה להריון הבא. מתי בדיוק להתחיל לקחת במידה ואנחנו רוצים להתחיל לנסות בעוד חודש וחצי כניסה להריון? במידה ויקח יותר מחודשיים להכנס להריון, להמשיך עם המינון? ומה לעשות לאחר שאכנס להריון בטרימסטר הראשון? להוריד מינון? קצת מבולבלת עם המינון ומתי לקחת.

שלום אני כרגע בשבוע 14 להריון. בשקיפות עורפית בשבוע 11.2 נמצא CRL:4.5 באולטרסאונד במקום אחר לאחר יומיים נמצא CRL:5.1 עם CYSTIC HYGROMA והודגם הדרופס בכל הגוף. זרימות הדם והאיברים נראו תקינים. בבדיקת סיסיי שליה וצ'יפ גנטי הכל יצא תקין. כעבור שבוע שקיפות עורפית ירדה ל3.5 ולא נראתה בצקת. האם חשוב לבצע בדיקות גנטיות נוספות? בדיקה שמזהה NOONAN? בנוסף ליעוץ הגנטי היינו רצים להתייעץ עם רופא מומחה בתחום של גנטיקה ומומים. עם מי כדאי?

שלום. לאם 63 חזרות, לעובר לאחר בדיקת מי שפיר 63 חזרות, ונאמר נושא איקס שביר. האם גם פגוע במחלה/פיגור או רק ממשיך את האיקס השבור. תודה

הי רציתי לשאול לגבי טריזומיה האם מצב של טריזומיה בהתעברות הראשונית היא מצב התחלתי טבעי? או שלא? האם טריזומיה קשורה בביצית? או בזרע? אם אפשר הסבר קצר ופשוט איך זה קורה? ומה המצב הטבעי והתקין? תודה

שלום רב, בתי, כיום בת 7, נולדה עם מס' כתמי קפה ועין עצלה. נמצאת במעקב. עברה MRI בגיל 3 שיצא תקין. בגנטיקה, מבלי לבצע בדיקות דם, נדרש מעקב. נמצאת במעקב עיניים אחת לשנה. אין הפרעה לראיה. בבדיקת עיניים אחרונה נמצא כתם בעין. נדרש המשך טיפול. האם יש בדיקות דם שיכולות לאשר אם קיים חוסר גן NF1? לאן עכשיו? אילו בדיקות עלינו לבצע?

שלום רב התגלתי כנשאית CF. בעלי אינו. אני בהריון כעת בשבוע 13, ומפגישה עם גנטיקאית הבנתי כי הבדיקות הגנטיות הסטנדרטיות שבהם נבדקנו בודקות רק 97 אחוז מהמוטציות של CF. לכן היא עדכנה אותי שיש באפשרותי לשלוח את בעלי לבדיקה שבדוק סוג של ריצוף גנטי ( אם הבנתי נכון) לבחון את יתר המוטציות האפשריות של CF. רציתי להתייעץ: 1. האם יש ממה להכנס לפאניקה? האם הבדיקה הנל אכן חשובה ומומלצת? או שאפשר בשקט להסתמך על תוצאות הבדיקה הגנטית הסטנדרטית שמכסה 97 אחוזים? כמה בדיקה כזו עולה והיכן עושים אותה? 2. בהנחה ועליי לפעול בנידון, הבנתי שיש אפשרות לשלוח את הבעל לבדיקה או לחילופין לבצע בדיקת מי שפיר לעובר ישירות. בנוסף, הבנתי שכיום יש בדיקות דם אלטרנטיביות לבדיקת מי שפיר. רציתי לדעת אם הבדיקות הללו כוללות גם את המוטציות הנוספות של CF? 3. מבין השניים מה עדיף?הבדיקה לבעל או בדיקת הדם? אני די לחוצה אשמח לתשובה!

מהם הסיכויים ללידת ילד על הספקטרום, כאשר ישנו ילד אחד במשפחה, אך מדובר בבת זוג חדשה (אב לילד אוטיסט ובת זוגתו שאינה אימו הביולוגית של הילד). אשמח לייעוץ בנושא

שלום. ביצעתי בדיקות סקר גנטיות שמתאימות לצפון אמריקה (המקור שלי הוא מצריים ולפני כן טוניס - כלומר ספרדי). ושמעתי שמצריים זה "ספק אשכנזי". האם זה אומר שעליי לבצע אתכל הבדיקות של אשכנזים? תודה

שלום קבלתי היום תוצאות בדיקת דם אנא עזרה בפענוח: papp-a 0.33 mom 1257 mu/l hcgb 0.79 mom 30.8 ng/ml האם התוצאות תקינות? האם הפאפ לא נמוך מדי? מה הטווח הנורמלי? תודה

אני בת 42. סיכון לפי גיל 1:64, משוכלל עם שקיפות 1:275. השקיפות היתה 1.3 ושם הסיכון לפי הגיל היה 1:53 ומשוכלל עם התוצאות 1:331. אני מקווה שעכשיו נתתי את כל הפרטים. אני מבינה את עניין הסיכון, מה שרציתי מאוד לדעת זה לגבי התוצאה של PAPP-A, ממה שקראתי וחקרתי ברשת הבנתי שכאשר זה נמוך מ0.4MOM יש סיכון ללידה מוקדמת, או רעלת הריון, או עובר קטן או בעיה בזרימת הדם של השיליה, כל זה בהמשך, האם כל זה נכון? ומה עליי לעשות? האם לחזור על הבדיקה בשלב כל שהוא? האם לעשות מעקב מיוחד?

שלום, בת 36, בשבוע 9+ עם הסטוריה של הפלה מאוחרת עקב קריוטיפ לא תקין 47XYY. יועצת גנטית המליצה לי לעבור בדיקת סיסי שליה או מי שפיר וכיוון שבפעם האחרונה הפסקת הריון בוצעה כאמור בשבוע מאוחר מאוד, החלטתי בהריון הנוכחי לבצע בדיקת סיסי שליה.למרות הסיכונים הכרוכים בבדיקה. עפ משרד הבריאות בדיקת סיסי שליה בבתי חולים ציבוריים אמורה להיות ללא עלות מעל גיל 35, יחד עם זאת בית חולים שיבא מסרב לבצע לי את הבדיקה בטוענה שאינם מבצעים בדיקות על סמך גיל בלבד, וללא אינדיקציה רפואית ממשית נוספת להישנות בעיה גנטית. האם ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה בתנאים שלהלן באיכילוב ?

שלום רב נמצאת בשבוע 21 כל הבדיקות שבוצעו יצאו תקינות בדיקת ציפ גנטי יצאה לא תקינה נמצא חוסר בכרומוזום 15 בזרוע הארוכה בגודל 2 מגה מה המשמעות ועד כמה הבדיקה הציפ אמינה ?

הייתי מבקשת להתייעץ האם חשוב שבעלי יעבור אבחון גנטי כדי לשלול נשאות לגן הזה אם אני נשאית שלו? אנחנו רוצים לנסות להכנס להריון. אם בעלי גם נשא מה יכול להיות הנזק לילד שיוולד? תודה

היי, אני נשאית איקס שביר עם 58 חזרות, בתוצאות בדיקת מי שפיר נמצא כי העובר ממין זכר נמצא נושא את הגן עם 58 חזרות האם יש סיכון או שתוצאה מסוג זה נחשבת תקינה? תודה והמשך יום נעים

שלום אני בשבוע 19 עם תאומים לא עשיתי בדיקת חלבון עוברי שקיפות תקינה תודה לאל לא עשיתי מי שפיר בגלל הסיכון עשיתי בדיקת הרמוני ממתינה לתשובה האם אפשר לעשות בדיקת תבחין משולש לתאומים אם כן אפא כי בבירור עם קופ"ח מכבי נאמר לי שהם עושים ממוצע הרופא הפרטי אומר שלמרות הממוצע ניתן להקיש מהתוצאות שייצאו הרופא של מכבי אומר שאין טעם בגלל שעושים ממוצע וזה יכול לבלבל אני מבולבלת מאוד תודה תודה

שלום, לפני כחודש עשיתי בדיקות דם לצורך בדיקות גנטיות (לפני היריון). אתמול קיבלתי את התשובות, אך חלק מהמחלות שביקשתי לא נבדקו (בעקבות אי הבנה..). כששאלתי האם צריך לעשות שוב בדיקת דם כדי לבדוק גם את המחלות הללו, אמרו לי שלא ("הדם אצלנו") וכעת ייבדקו גם המחלות שלא נבדקו. האם זה הגיוני שיבדקו את זה בדם שנתתי לפני יותר מחודש??? תודה מראש!

שלום שאלה בנוגע לNF1 אדם עם NF יש לו סיכוי להבנתי של50% לצאצא עם NF אפשר בבקשה להבין מדוע זה 50 אחוז ולא בוודאות? תודה

שלום רציתי בבקשה לשאול האם CP היא רק פגיעה מוטורית או גם מוחית? תודה

שלום. אני כרגע בשבוע 13+, בת 42, הריון ראשון ב IVF, ביצית שלי, תרומת זרע. הריון יקר לי מאוד. מתלבטת מאוד אם לעשות מי שפיר או VERIFY ומבקשת עזרתך בהבהרת ההבדלים. אם כל הבדיקות יוצאות תקינות האם VERIFY מספיקה ואם לא מדוע? תודה

שלום, תוצאות חלבון משוקלל סקר שליש 1+2: לפי גיל 1:690 לפי גיל + בדיקות 1:750 (בסקר ראשון יצא 1:570) ---- האם מומלץ מי שפיר? סקירה ראשונה תקינה למעט אגני כליות מורחבים 4 ס"מ. תודה

תיקון: אגני הכליות מורחבים 4 מ"מ.

שלום הבן שלי בן שנה אובחן בתיסמונת נדירה רק 30 ילדים בעולם . הלן הרדון דאדלי . זו תיסמונת שמעורבת דרך האם אבל אני לא נשאית ואין לנו דבר כזה במשפחה אני רוצה להכנס להריון והייתי רוצה לדעת שמות לבדיקות הכי מקיפות למחלות גנטיות שניתן לעשות בזמן ההריון

מה עליי לבקש ??איך הבדיקות האלה נקראות ? אנחנו גרים בניו יורק ואודה לך אם תפני אותי למעבדה שיכולה לעזור לי או לפחות שם של בדיקות

היי. אני בשבוע 35 5. לפני כשבועיים עשיתי הערכת משקל והערכה היתה נכון לשבוע 33 4 כ2130 גרם. אתמול עשיתי עוד הערכה ויצא 2290.כך שבשבועיים האחרונים עלתה רק 150 גרם בערך. פרט למשקל כל שאר הבדיקות) דופלר ומוניטור( היו תקינות. הרופא יעץ לי לחזור בעוד שבוע ואם ממשיך קצב עלייה איטי ליילד מייד. אשמח לשמוע דעתך או מדוע יכולה להיות האטה כזאת בגדילה בשבוע כזה. תודה רבה!

שלום רב, אנחנו חושבים על הריון ראשון. יש לי שני אחיינים אוטיסטים, שאינם אחים זה של זה (משני אחים שונים, כלומר הם בני דודים האחד של השני). שניהם בנים. מה הסיכוי ללידת ילד אוטיסט במקרה שלי? האם גבוה מהאוכלוסיה הכללית? האם יש דרך לשלול מראש לידת אוטיסט?

אני ובן זוגי לא באותה קופת חולים. האם זה ייצור לנו קושי מסויים בקבלת ייעוץ זוגי ? אני מתכוון מבחינת זכאות והתחייבויות מצד הקופה. תודה. האם כדאי לאחד קופות?

שלום רב, אלה תוצאות בדיקת הדם שנעשו בשבוע 13 להריון (גיל 34): PAAPA - 1.15 MOM HCGB - 1.62 MOM האם אחד הממצאים נחשב לא תקין? מדוע בדיקת הדם הגדילה משמעותית את הסיכוי לתמונת דאון? האם מדדים אלה יכולים להעיד על בעיות אחרות בעובר. שקיפות עורפית יצא 2.3מ"מ. תודה רבה!

שלום רב, אני נשאית של X שביר 62 חזרות ובעלת X נוסף של 23 חזרות. לבעלי X של 32 חזרות.. רציתי לשאול מה הסיכוי להעביר את Vס השביר במוטציה מלאה ( פיגור שכלי) לעובר זכר. כמובן שאבצע בדיקת מיי שפיר. תודה רבה

תודה ועוד שאלה: האם הסיכוי לקפיצת ה X השביר למוטציה מלאה בעת התחלקות התאים נפוץ יותר בעובר זכר? כלומר האם בשלב התחלקות התאים יש יותר סיכוי שה X בעל 62 החזרות יכפיל עצמו למס חזרות גבוה יותר כאשר מדובר בעובר בן? (אני מודעת לענין שלבן יש X אחד ולבת יש שניים ולכן במצב שהX הכפיל עצמו למוטציה מלאה הפיגור יהיה קשהיותר בזכר. אבל השאלה שלי נוגעת לעצם ההכפלה עצמה. האם יש סיכוי שתתרחש הכפלה בבן יותר מאשר בבת.) תודה רבה!

שלום. הרופא שביצע לי את האולטראסאונד הראשון למציאת דופק שגה במדידת העובר בהפרש של שלושה ימים. הבדיקות לאחר מכן והסקירות יצאו תקינות לפי תאריך הווסת שלי. העניין הוא שהתאריך שהוא רשם נשאר כתאריך הקובע בבדיקות הדם (לאחר השקיפות העורפית והחלבון עוברי) - הבדיקות יצאו תקינות כך שהתוצאה שלהן עלתה על סטטיסטיקת הגיל שלי. השאלה שלי האם הפרש של חישוב בן שלושה ימים יכול להשפיע על התוצאות? (למשל את בדיקת החלבון העוברי ביצעתי ב 17+1 כי הבנתי שזה המדד האופטימילי אבל בגלל החישוב השגוי הבדיקה חושבה כאילו אני עדיין בשבוע 16)

לפרופסור שלום. יש במשפחתי מקרה של פרט, מין נקבה,גיל 30 לוקה בפיגור ביינוני ואוטיזם קלאסי, בנוסף ב mri יש סימנים לחוסר התפתחות או תפקוד הצד השמאלי במיוחד לאיזור הקשור לשפה. (היא מתקשה מאוד בדיבור ויכולת ההבנה שלה מוגבלת). כמו כן בעבר חוותה 2 התקפים אפילפסים. שני ההורים מאותו מוצא ולא ידוע על פרטים נוספים במשפחה הלוקים בפיגור או אוטיזם. האם בערבון מוגבל כמובן , צרוף כל התסמינים האלו מחזקים את התחושה למוטציה גנטית\ כשל תורשתי כלשו או דווקא ל כשל סביבתי במהלך ההריון? ובכמה אתה מעריך את הסיכוי למציאת הסיבה לכשל? בבדיקות גנטיות. מודה לך מראש על תשובתך.

היי , לפני שבוע עשיתי סקירה 2 והרופא טען שהוא רואה ממצא אקוגני בקיבה . וביקש שאחזור עוד שלושה שבועות לבדיקה חוזרת האם יש לי מה לדאוג ? או שכדי לעשות שוב סקירה אצל רופא אחר ? תודה על התשובה. רק לציין אני שבוע 24

שלום, תוצאות בדיקות גנטיות בתחילת הריון: X fragile- לא נשאית Cystic fibrosis- לא נשאית SMA- לא נשאית אני מבינה שהכל תקין? כי רשום באתר שפירוט מלא ישלח לביתי...

שלום, אני בשבוע 24 להריון. ביצעתי מי שפיר ובמהלכם הומלץ לי להשלים בדיקות גנטיות. קבלתי תשובה לבדיקת מי שפיר תקינים. בבדיקות הגנטיות התגלתה נשאות ל LDD שם הגן LAD. מאחר ושנינו אשכנזים האם יש צורך בבדיקת בן זוג מורחבת או שמספיקה הבדיקה שנמצאת בסל? איני מצליחה לקבל תשובה ברורה בנושא. בנוסף האם זו מחלה שיש לה טיפול? האם אפשר למנוע את התסמינים שלה? או שזו מחלה שמצריכה ח"ו הפסקת הריון? תודה

שלום, אני בשבוע 15 להריון ראשון, בת 29.9 בעלי חולה FMF ונוטל קולכיצין מזה שנים רבות. האם עובדה זו משנה את הסטטיסטיקה של תוצאות השקיפות העורפית? האם קיים סיכון למחלות שונות אצל העובר והאם מומלץ עקב כך לבצע בדיקת מי שפיר? תודה.

שלום רב, לאחר בדיקת נוגדנים נודע לי שעלי להתחסן כנגד אדמת. שאלתי, כמה זמן לאחר החיסון אסור להכנס להריון?

שלום ד"ר, אני ובעלי קרובי משפחה מקרבה שלישית. סבתא שלי מצד אבי , וסבא של בעלי מצד אבא שלו הם אחים. שני האבות שלנו בני דודים. אני אחרי הריון עם הפלה בגלל שק הריון ריק. רציתי לדעת האם יש טעם לגשת לייעוץ גנטי? אציין שעשיתי בדיקות גנטיות והן תקינות. תודה

לום, אני בת 40, אחרי שלוש הפלות ברצף במסגרת טיפולי פוריות מתרומת זרע, ללא ילדים. לאחר שהופניתי לבדיקות קרישיות והיסטרוסקופיה ויצאו תקינות, קיבלתי מהרופא הפניה לבדיקת קריוטיפ. שאלותיי הן.... א. האם יש לי אפשרות לדעת אם הקריוטיפ של תורם זרע תקין ובכלל האם יש צורך אם שלי יצא תקין? ב. אם שלי יחזרו לא תקינות זה אומר בהכרח שימשיכו להיות לי הפלות ולא אוכל לשאת הריון בריא? אשמח לקבל כוון מכם, תודה.

כלומר אם בוררים את העוברים לפני החזרתם זה אומר שבאופן רנדומלי חלק מההפריות העתידיות, במידה ואצלי הקריוטיפ לא תקין, עשויים להיות טובים וחלק לא? כלומר זה לא שכולם דינם "ליפול"? אם הבנתי נכון...?

שלום, אני בת 35 בשבוע 20. תוצאות החלבון העוברי: AFP 1.16 HCG 2.57 UE3 0.87 סיכון סטטיסטי 1:380 סיכון לפי גיל 1:270 טירוזומיה 1:10000 עשתי בדיקת דם של DNA עוברי והבדיקות יצאו טובות TRISOMY 21,18,13 קטן מ 0.01% X,Y גדול מ 99% האם אלי לעשות דיקור מי שפיר? תודה

שלום רב, מה המשמעות של PAAP-A 4.72 MOM וריכוז של mu/l 12988 בבדיקת הסקר של השליש הראשון? האם PAPP-A מעל 3 MOM יכול להצביע על בעיה כלשהיא?

שלום רב. אשתי בשבוע 23 להריון וצערי קיבלנו תשובת מי שפיר שמצביעה על מוזאיקה טרנר. כל הסקירות תקינות עד היום, אשתי בת 39.5 וההריון בוצע באמצעות טיפולי פוריות (לא IVF). התוצאה: "מוזאיקה קטנה של תסמונת טרנר. ב -2 מושבות מתוך 12 וב 2 תאים מתוך 40, ממקורות שונים, נמצא חסר של כרומוזום X.". כמו כן עשינו צ'יפ גנטי שיצא תקין. אנחנו מתלבטים ולא יודעים האם להפסיק את ההריון (לפי המלצת הגניקולוג) או להמשיך ולקחת את הסיכון (לפי הגנטיקאי שטוען שמדובר בהפרעה קלה יחסית). אם מי אפשר להתייעץ ביתר אריכות? האם מסוכן להפסיק הריון בשלב הזה? האם על פי התוצאות באמת המקרה הוא יחסית פשוט ולא מדובר בפיגור חלילה? אנחנו מאד מבולבלים ולא יודעים מה לעשות. אשמח אם תוכלו להכווין אותנו כיצד ממשיכים מכאן.

שלום אשמח לדעת מה החלטתם בסוף מאחר ואני נמצאת במצב דומה בו קיבלתי תשובה מבדיקת דם שנשלחת לארהב ובה נמצא חשד לטרנר . אי וודאות ולחץ עד מי שפיר עוד שהועיים

שלום ד"ר ותודה על זמנך, אני נמצאת בשבוע 19 להריון, השבוע בצעתי בדיקת ציפ' גנטי לאור תוצאות של חלבון עוברי וסקר שליש ראשון של 1:5 תסמונת דאון ו1:125 לטריזומה 18. תוצאות בדיקת הפיש יצאו תקינות ובלשונם: "לא נמצאה עדות לשינוי מספרי בכרומוזומים 21,13,18 ו-X". שאלתי היא האם הסיכון למחלות אשר עלו מהחלבון העוברי והשקיפות(שפורטו לעיל), נסתרו ונשללו בבדיקת הפיש או שעלי לחכות יד ליתר תוצאות הבדיקה על מנת לשלול אותם סופית?

שלום. אני בשבוע 18 להריון טברקע תלסמיה מינור,אנמיה וana חיובי ללופוס ללא תסמינים קליניים או טיפול. בעקבות ירידה חדה בהמוגלובין בהריון ( ברזל ופריטין בטווח) הועלה חשד להמוליזה. שאלתי היא לגסי סוג הדם אני בעלת דם בי פלוס b rh positive ובעלי בעל דם בי מנוס b rh negative האם יכול להיות שזה הגורם להמוליזה? או רק כשזה הפוך( האם מינוס והבעל פלוס) תודה

תודה על המענה. רק להבהיר. אם האם היא בי פלוס והתינוק בי מינוס. דורש טיפול?(כמו אנטי די) או רק במצב הפוך?

שלום, אני בת 39 בהריון שני, ההריון הראשון נסתיים בהפלה בשבוע 12. בדיקות הסקר של השליש הראשון הראו סיכון של 1:2500 לתסמונת דאון ו1:10000 לטריזומיה 18. בדיקת שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת תקינות. הסיכון לתסמונת דאון ע"פ גיל בלבד 1:150. האם יש צורך בבדיקת מי שפיר או שאפשר להסתפק בבדיקת NIPT? האם בדיקת NIPT בודקת ברמת דיוק של מעל 99% את כל התסמונות שרמת הסיכון בהם מושפעת מגיל בלבד?

האם בכלל יש אינדיקציה למי שפיר רק בגלל גיל? האם האינדקציה לא צריכה ליהיות לפי התוצאה המשוקללת?

היי אפרת האם תרצי להתראין לכתבת טלויזיה שמצטלמת מחר בצהריים אני מחפשת הריונית לפני בדיקת מי שפיר או nipt שתסכים להתראיין על החששות וההתלבטויות שלפני ... פרטים אצלי בפרטי. ילנה

האם תסמונת אספרגר היא גנטית? האם יש בדיקות ואיזה שאפשר לעשות לפני הריון ?

שלום לכם,בתי ביצעה הפלה שקטה כמעט בחודש חמישי ולמה?קודם כל ההריון שלה היה תקין עם כל הבדיקות המחייבות גם מי שפיר כמובן ועל הדרך המליץ לה הרופא לעשות גם את צי'פ הגנטי(לעזאזל!!)ביתי היססה ובסוף הסכימה,ביתי בת 39 זה קרה לפני 3 חודשים ויש לה שני ילדים בריאים וחמודים בני 3 ו5,הטלפון צילצל ןבישר לה שמשהו לא בסדר בצי'פ הגנטי והיא צריכה לבוא לבירור ,ביתי היתה בהלם אבל לא הבינה בדיוק מה קורה,ואז התבשרה שיש לה מקטע או קטע גנטי שיכול להביא את העובר שהיא נושאת 20 אחוז לפיגור קשה ואוטיזם או ילד בריא,שומו שמים !הציעו לה להפיל בלי שום סיכוי,ונתנו לביתי ולבעלה להחליט,,קבעו פגישה ליועץ גנטי אחר ומוכר ונחשב,ראה את התשובה ואמר את דברו שיש לבצע הפלה לא נתן סיכוי,אלא אם כן הם רוצים בכל זאת להתמודד במהלך ההריון שיתכן שהעובר לא יהיה תקיןואולי כן?נתנו לנו להבין שדתיים היו ממשיכים את ההריון למרות הכל,יכול להיות שאם ביתי היתה ממשיכה את ההריון היתה מביאה תינוקת בריאה ומתוקה כמו שאר הילדים1אין במשפחתינו אוטיזם או פיגור משני הצדדים,מי השפיר היה תקין אצל ביתי הכל היה תקין!!לא היה רבב!! עד שהציפ' הגנטי אמר אחרת,בחתי ובעלה מאוד רצו את ההריון הזה ,זה בא לה כמו מתנה,עכשיו היא מבולבלת היא חושבת שאולי היא מיהרה להפיל כי הפחידו אותה ,האם 20 אחוז זה הרבה לסיכוי לפיגור?מה עליה לעשות עכשיו.? להיכנס להריון רגיל ולעשות את הבדיקות הנילוות ואם יגידו לא טוב בצי'פ להפיל?? מה הולך פה?? הגיניקולוגית שלה אמרה לה שהיא לא היתה צריכה לעשות את הצי'פ הגנטי !אבל שוב היינו מבולבלים וחשבנו שרופאים שמתמחים יודעים משהו?...ולא מהר להפיל,בתי ובעלה עשו את בדיקות הדם ועד רגע זה לא קיבלו תשובה למה למה?ביתי תרמה את העוברית לבדיקה כדי שנדע מה יש פה . האם יתכן שבעצם הכל היה תקין וה"מומחים" לא יודעים איך לבשר לנו שהכל היה בסדר.? האם אתם יכולים לתת תשובה הוגנת ???ומה לעשות בהמשך במידה ותרצה הריון נוסף?אנא בבקשה אם אפשר מצידכם לקרוא בעיון רב ולענות בהרחבה? תודה רבה רבה,המודאגים!

שלום רב בתי בת שבועיים עם צהבת ילודים. בבדיקה שנלקחה לg6pd התקבלה התשובה הטרוזיגוטי, 3.4 כשהערך התקין מתחיל ב3.8. מזה הטרוזיגוטי? האם בתי רגישה לפול? תודה