פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ערב טוב האם מצב של upd דיזומיה חד הורית, זהו מצב שניתן לזהות בציפ ?? בבדיקת הציפ הגנטי? תודה

שלום וברכה, רציתי לדעת מספר דברים: א. משפחה בת 11 נפשות כולם נשואים ונשואות, ואחת מהם רווקה וחולה בסכיזופרניה, והיא בת 40. מה הסיכוי שאחת מאחיותיה בת ה20 תחלה בסכיזופרניה? ב. האם אחוז הסיכון יורד בעקבות ריבוי האחים? (כיוון שיש יותר אחים בריאים אז הסיכון יורד יותר כלפי כל אח?) ג. האם ניתן לתת למנוע התפרצות שכזאת אצל בן אדם (במידה וזוהו אצלו תסמינים). תודה רבה.

האם ניתן לדעת מה מספר אחוזי הסיכון במקרה דלעיל?

שלום רב, אני בת 40 , הריון ראשון (לאחר IVF), שבוע 13 . ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 11+6 – NT = 1.1 mm, MoM 0.97 הסיכון לפי גיל בלבד: 1:110 הסיכון בשקלול הגיל והשקיפות: 1:613 למחרת עשיתי את הסקר הביוכימי והיום קיבלתי את התוצאות: PAPP-A = 2134 mU/L, MoM 0.97 Free B-HCG = 89 ng/mL, MoM 2.24 הסיכון בשקלול הגיל, השקיפות והסקר הביוכימי: 1:450 האם תוצאות החלבונים בדם אינן תקינות? (הבנתי ש- PAPP-A לא תקין הוא מתחת ל- MoM 0.15 וש- Free B-HCG לא תקין הוא מעל MoM 3 – האם נכון?) הרופא שלי אמר לי להיות רגועה והשכל תקין אך העלייה בסיכון בכל זאת מלחיצה אותי מאוד (למרות שעדיין נחשב בטווח התקין של סיכון מתחת ל- 1:380). האם לאור נתונים אלו מומלץ לפנות לייעוץ גנטי? הרופא העלה אופציה של דיקור מי שפיר מאוחר (בשבוע 32 – כיוון שמדובר בהריון "יקר"). האם זה כדאי במצב זה או שעדיף לבצע את הדיקור במועדו הרגיל למרות הסיכון להפלה? כמו כן, מתלבטת מאוד האם לבצע בינתיים בדיקת NIPT – מה דעתכם? תודה רבה! (וסליחה על האורך...)

שלום, הייתי רוצה קודם כל לדעת מה ההבדל בין 2 הבדיקות האלה? בנוסף עשיתי דיקור מי שפיר והתוצאות יצאו טובות גם של המי שפיר וגם של הצ'יפ גנטי. אני ממוצע אשכנזי (רבע גוי) ובעלי ממוצע תימני. הבדיקות המומלצות בקופת חולים לא הראו על בעיות כלשהן. האם מומלץ לעשות אחת הבדיקות המוצויינות בכותרת, כאשר כסף הוא לא גורם להחלתה. תודה

אני בת 44, בן זוגי בן 48.יש לנו שני בנים שנולדו בלידות רגילות לאחר הזרעה . הבנים בני 3.5 ו 2.3 .הגדול שלי מאובחן על הספקטרום האוטיסטי . נודע לי כי ניתן לקבל אישור להחזרת עוברים ממין נקבה . האם נכון? מה הסיכוי בגילי ? האם לתאם פגישה אתך להתייעצות ? עשינו לגדול ציפ גנטי שיצא תקין .

שלום. בשבוע 11 להריון נמצאה בעובר ציסטיק היגרומה. (שקיפות של 4.5 ויומיים אח"כ במקום אחר מדדו 5.1) אשמח לדעת ,במידה והשקיפות יורדת והעובר מתפתח בתקינות כולל סקירות אקו לב ובדיקת ריצוף גנטי כמה אחוזי סיכון ישארו למומים קשים?

שלום רב, אני בהריון ראשון עם תאומים לא זהים, שבוע 24. קיבלתי לאחרונה תוצאות של צ'יפ גנטי, בו אובחנה תסמונת קלייפנטר (47XXY) אצל אחד העוברים (אשר אובחן גם עם בעל קשת אורטה ימנית). ברצוני לדעת מי הגורם היכול לייעץ לי באופן מעמיק יותר, כדי לקבל החלטה האם להפסיק את ההיריון של העובר הפגוע, או לחלופין כיצד ייראו חייו של אדם זה על כל מורכבויותיו? כמו כן, מה ההשלכות של ביצוע הליך של דילול עובר אחד, בשלב מתקדם של ההריון, ומבלי לסכן את העובר הבריא? תודה מראש על תשובתכם!

שלום רב יש לי ילד בריא בבית בעל טרנסלוקאציה מאוזנת מורשת מאביו (9 ו4). אני נמצאת כעת בהריון השני שבוע 10. אני שוקלת לעבור בדיקת סיסי שיליה על מנת לדעת האם לעובר יש טרנסלוקאציה לא מאוזנת (הבנתי כי מזה החשש). מה שלא אמרו לי הוא מה הסיכוי שהעובר יהיה נשא טרנסלוקאציה לא מאוזנת עם בעלי נשא טרנסלוקאציה מאוזנת? האם יש הבדל בסיכויים אם האם נשאית או האב?

פרופסור ירון שלום וברכה, האם ניתן לאבחן בPGD תאים הנגועים בFSHD בעלי אובחן בבדיקה מולקולרית בDNA מקטע בגודל קטן מ 20Kb בכרומוזום 4p35. ורצינו להכנס להריון ע"י PGD אשמח לעזרה תודה

שלום, בעקבות ממצא של מעי אקוגני ב-2 נקודות בודדות וקלסיפיקציות בכבד הופניתי לייעוץ גנטי. בהמלצת היועץ ביצעתי בדיקת CMA.. מה אפשר לצפות מבדיקה שכזו? וכן ביצעתי בדיקת זיהומים ויצא HERPES TYPE 1 IGG- POSITIVE מה המשמעות??? מוטרדת מאד...

אלו תוצאות בדיקת הסקר: בדיקה MoM 1.86 PAPP-A 2693.5 mU/L 2.35 Free βHCG 104.0 ng/mL 2.15 NT 2.1 שבוע 12, בת 31. שקיפות יצאה 2.1 מ"מ, CRL 41 מ"מ שקלול לאחר בדיקת דם: 1:130 נקבע תור לייעוץ גנטי לאחר הסקירה הראשונה. האם נכון להמתין עד אז? עד מתי מומלץ לבצע דיקור מי שפיר (אם זו תהיה המלצת הרופא?) תודה!

שכחתי לציין שאני בשבוע 21. תודה על תשובתך.

אני בת 31 ,הריון שלישי . עם בנים תאומים לא זהים. יש לי ילד בן 5 וילדה בת שנה וחצי בריאים לחלוטין. רציתי לדעת אם צריך לעשות בדיקת דם במקום מי שפיר מפני שאני בהריון תאומים אף על פי שאני בת 31.לא ידוע לי במשפחה על בעיות גנטיקאיות.

בהמשך לשאלה לעיל, הבנתי שמבין בדיקות הדם מטרניטי 21 בודקת את הכי הרבה תסמונות בהריון של תאומים ורציתי לדעת באיזה שבועות מומלץ לעבור אותה? תודה רבה על תשובתך

אני עוברת תהליך הריון בחו"ל ואלו התוצאות שקיבלתי היה סימון של חץ ליד אחת התוצאות (PAPP A MOM-0.41) שהדאיג אותי, האם כדאי לעשות מי שפיר או בדיקת verifi? weight- 63 kg 1.Trimester Screening- (ALPHA- Software) crown rump length- 45mm WOG due to CRL/BPD- 11.5 Nuchal translucency-1.1 free ß-HCG-69.6 IU/l free ß-HCG MOM-1.73 PAPP-A-1.03 IU/l PAPP A MOM-0.41 Down risk (age- 1:540 Down risk adjusted-1:780 Tris.18 risk adjusted קטן מ 1:300

אני בת 29

האם יש בדיקה של כל הכרומוזומים בזמן הריון של העובר ?כמו שעושים לפני הריון ב Ivf gps

אני מאוד מתלבטת לגבי מי שפיר ואשמח לייעוץ עפ"י הנתונים: גיל: 32 בשקיפות עורפית עובי הנוזל 1.8 סיכון לפי גיל 1:637 וסיכון משוקלל 1:1990 נצפתה עצם אף ב.דם סקר ראשון: PAPP-A- 1.49MOM HCGB-1.96 MOM NT- 1.58MOM סיכון לפי גיל 1:690 וכולל בדיקות 1:570 סקר 1 + סקר 2 (חלבון עוברי): AFP-0.76 MOM HCG-1.26 MOM UE3-1.20 MOM סיכון לפי גיל: 1:690 וסיכון לפי בדיקות 1:750 סקירה מוקדמת: תקינה למעט אגני כליה מורחבים 4 מ"מ. העובר מתפתח בהתאם לגיל ההריון ב"ה. האם התוצאות נחשבות טובות? האם כדאי לבצע מי שפיר? - יש לי תור מחרתיים ואני מתלבטת נורא, לא ישנה בלילות. תודה רבה.

היי, אני 1.74 מ' ושוקלת 92 קילו ואני בת 32 שמתי לב שבבדיקת חלבון עוברי ערכי הMOM דומים מאוד להריונות קודמים שלי, אך הסיכון כיום יצא גבוה יותר (1:750 לעומת 1:5000) הייתי כ- 10 קילו פחות וכמובן צעירה יותר. האם יתכן שחוץ מהגיל, גם המשקל הגבוה השפיע? האם 1:750 זו תוצאה טובה? תודה רבה.

שלום לך. בשבוע ה22 + 4 עשיתי סקירה מורחבת, הבטן של העובר היתה גדולה יחסית וגם עצם הירך. אני רושמת את הערכים: קוטר דו קודקודי 55 מ"מ מתאים ל22 +5 שבועות היקף ראש 206 מ"מ מתאים ל 22 + 3 היקף בטן 207 מ"מ מתאים ל25+1 אורך עצם הירך 42 מ"מ מתאים ל23+6 יחס ראש בטן .99 יחס ירך/בטן .20 גיל ההריון בממוצע לפי US 25 + 1 האם זה מעיד על משהו לא תקין, בדיקת סוכרת הריון אני אעשה בשבוע הבא. תודה דפנה

ביצעתי לידה שקטה עם צ'יפ גנטי בגלל מום בעובר של חיך ושפה שסועים. הצ'יפ יצא תקין. יש משהו מיוחד שיש לעשות לפני הריון הבא? (חוץ מחומצה פולית שאני התחלתי לקחת 5 מ"ג)

שלום, אילו הכנות עליי לעשות לפני הריון? בדיקת סקר גנטי? אילו בדיקות דם? לבעלי יש אח(בכור) שיש לו אוטיזם קשה עם פיגור,כמדומני שזו היתה לידה קשה. אחיו הצעיר קפץ כיתה והוא איש מוצלח מאד.בעלי עורך בעיתון. האם על בעלי לעשות בדיקות גנטיות לבדיקת אוטיזם במשפחה או כל בדיקה אחרת? תודה

תודה איך מגיעים לגנטיקאי? האם זו פגישה פרטית? האם יצטרך לעשות בדיקת דם בכדיי לגלות האם מצוי אצלו גן כמו אצל אחיו?

שלום, רציתי בבקשה לדעת מה העלה את הסיכון (1:750) הערכים: שקיפות: 1.58mom Papp-a: 1.49 mom , 1.96mom חלבון עוברי: 0.76mom Hcg: 1.26mom אסטריול: 1.20mom גיל 32 סיכון לפי גיל: 1:690 סיכון לפי גיל בדיקות: 1:750 כל הערכים תקינים, למה התוצאה לא מצביעה על סיכון נמוך יותר?? תודה רבה.

מה הסיכוי באחוזים שחלילה יש בעיה עפי התוצאות? קבעתי תור למי שפיר ואני עדיין מתלבטת אם לעשות. בסקירה מצאו אגני כליות מורחבים 4 מ"מ. תודה רבה.

שלום רב. ביצעתי השבוע בדיקת שקיפות עורפית. עובי הנוזל הינו 2.1 מ"מ. אני בת 31. התוצאה המשוכללת הייתה 1:189, וההמלצה הייתה לפנות לייעוץ גנטי. ביצעתי למחרת את בדיקת סקר ביוכימי ראשון, ואני ממתינה לתוצאות. שאלתי היא - איזו תוצאה צריכה להיות ע"מ לקבוע תור לייעוץ גנטי? תודה רבה

חשוב לציין כי הבדיקה בוצעה בשבוע 11+1, והעובר התאים בדיוק בגודל לתאריך (4.1 מ"מ)

שלום , לפני 3 שבועות ילדתי ילד בריא , במהלך ההריון נאלצתי לבצע בדיקת מי שפיר ובנוסף עשיתי גם בדיקת צ'יפ גנטי אם לעובר היה G6PD האם היו רואים את זה בצ'יפ הגנטי? מי שפיר תקין, צ'יפ גנטי תקין. במשפחה של בעלי יש מספר גדול של בני משפחה עם G6PD . הם ממוצא כורדי . אני ממוצא אשכנזי . האם יש סיכוי בכלל שלילדי תהיה הבעיה הזו? לבן הגדול שלי אין.

עקב הפסקת הריון בשבוע 18 בגלל שפה וחיך שסועים, הומלץ לי לקחת חומצה פולית במינון של 5 מ"ג חודש - חודשיים לפני כניסה להריון הבא. מתי בדיוק להתחיל לקחת במידה ואנחנו רוצים להתחיל לנסות בעוד חודש וחצי כניסה להריון? במידה ויקח יותר מחודשיים להכנס להריון, להמשיך עם המינון? ומה לעשות לאחר שאכנס להריון בטרימסטר הראשון? להוריד מינון? קצת מבולבלת עם המינון ומתי לקחת.

שלום אני כרגע בשבוע 14 להריון. בשקיפות עורפית בשבוע 11.2 נמצא CRL:4.5 באולטרסאונד במקום אחר לאחר יומיים נמצא CRL:5.1 עם CYSTIC HYGROMA והודגם הדרופס בכל הגוף. זרימות הדם והאיברים נראו תקינים. בבדיקת סיסיי שליה וצ'יפ גנטי הכל יצא תקין. כעבור שבוע שקיפות עורפית ירדה ל3.5 ולא נראתה בצקת. האם חשוב לבצע בדיקות גנטיות נוספות? בדיקה שמזהה NOONAN? בנוסף ליעוץ הגנטי היינו רצים להתייעץ עם רופא מומחה בתחום של גנטיקה ומומים. עם מי כדאי?

שלום. לאם 63 חזרות, לעובר לאחר בדיקת מי שפיר 63 חזרות, ונאמר נושא איקס שביר. האם גם פגוע במחלה/פיגור או רק ממשיך את האיקס השבור. תודה

הי רציתי לשאול לגבי טריזומיה האם מצב של טריזומיה בהתעברות הראשונית היא מצב התחלתי טבעי? או שלא? האם טריזומיה קשורה בביצית? או בזרע? אם אפשר הסבר קצר ופשוט איך זה קורה? ומה המצב הטבעי והתקין? תודה

שלום רב, בתי, כיום בת 7, נולדה עם מס' כתמי קפה ועין עצלה. נמצאת במעקב. עברה MRI בגיל 3 שיצא תקין. בגנטיקה, מבלי לבצע בדיקות דם, נדרש מעקב. נמצאת במעקב עיניים אחת לשנה. אין הפרעה לראיה. בבדיקת עיניים אחרונה נמצא כתם בעין. נדרש המשך טיפול. האם יש בדיקות דם שיכולות לאשר אם קיים חוסר גן NF1? לאן עכשיו? אילו בדיקות עלינו לבצע?

שלום רב התגלתי כנשאית CF. בעלי אינו. אני בהריון כעת בשבוע 13, ומפגישה עם גנטיקאית הבנתי כי הבדיקות הגנטיות הסטנדרטיות שבהם נבדקנו בודקות רק 97 אחוז מהמוטציות של CF. לכן היא עדכנה אותי שיש באפשרותי לשלוח את בעלי לבדיקה שבדוק סוג של ריצוף גנטי ( אם הבנתי נכון) לבחון את יתר המוטציות האפשריות של CF. רציתי להתייעץ: 1. האם יש ממה להכנס לפאניקה? האם הבדיקה הנל אכן חשובה ומומלצת? או שאפשר בשקט להסתמך על תוצאות הבדיקה הגנטית הסטנדרטית שמכסה 97 אחוזים? כמה בדיקה כזו עולה והיכן עושים אותה? 2. בהנחה ועליי לפעול בנידון, הבנתי שיש אפשרות לשלוח את הבעל לבדיקה או לחילופין לבצע בדיקת מי שפיר לעובר ישירות. בנוסף, הבנתי שכיום יש בדיקות דם אלטרנטיביות לבדיקת מי שפיר. רציתי לדעת אם הבדיקות הללו כוללות גם את המוטציות הנוספות של CF? 3. מבין השניים מה עדיף?הבדיקה לבעל או בדיקת הדם? אני די לחוצה אשמח לתשובה!

מהם הסיכויים ללידת ילד על הספקטרום, כאשר ישנו ילד אחד במשפחה, אך מדובר בבת זוג חדשה (אב לילד אוטיסט ובת זוגתו שאינה אימו הביולוגית של הילד). אשמח לייעוץ בנושא

שלום. ביצעתי בדיקות סקר גנטיות שמתאימות לצפון אמריקה (המקור שלי הוא מצריים ולפני כן טוניס - כלומר ספרדי). ושמעתי שמצריים זה "ספק אשכנזי". האם זה אומר שעליי לבצע אתכל הבדיקות של אשכנזים? תודה

שלום קבלתי היום תוצאות בדיקת דם אנא עזרה בפענוח: papp-a 0.33 mom 1257 mu/l hcgb 0.79 mom 30.8 ng/ml האם התוצאות תקינות? האם הפאפ לא נמוך מדי? מה הטווח הנורמלי? תודה

אני בת 42. סיכון לפי גיל 1:64, משוכלל עם שקיפות 1:275. השקיפות היתה 1.3 ושם הסיכון לפי הגיל היה 1:53 ומשוכלל עם התוצאות 1:331. אני מקווה שעכשיו נתתי את כל הפרטים. אני מבינה את עניין הסיכון, מה שרציתי מאוד לדעת זה לגבי התוצאה של PAPP-A, ממה שקראתי וחקרתי ברשת הבנתי שכאשר זה נמוך מ0.4MOM יש סיכון ללידה מוקדמת, או רעלת הריון, או עובר קטן או בעיה בזרימת הדם של השיליה, כל זה בהמשך, האם כל זה נכון? ומה עליי לעשות? האם לחזור על הבדיקה בשלב כל שהוא? האם לעשות מעקב מיוחד?

שלום, בת 36, בשבוע 9+ עם הסטוריה של הפלה מאוחרת עקב קריוטיפ לא תקין 47XYY. יועצת גנטית המליצה לי לעבור בדיקת סיסי שליה או מי שפיר וכיוון שבפעם האחרונה הפסקת הריון בוצעה כאמור בשבוע מאוחר מאוד, החלטתי בהריון הנוכחי לבצע בדיקת סיסי שליה.למרות הסיכונים הכרוכים בבדיקה. עפ משרד הבריאות בדיקת סיסי שליה בבתי חולים ציבוריים אמורה להיות ללא עלות מעל גיל 35, יחד עם זאת בית חולים שיבא מסרב לבצע לי את הבדיקה בטוענה שאינם מבצעים בדיקות על סמך גיל בלבד, וללא אינדיקציה רפואית ממשית נוספת להישנות בעיה גנטית. האם ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה בתנאים שלהלן באיכילוב ?

שלום רב נמצאת בשבוע 21 כל הבדיקות שבוצעו יצאו תקינות בדיקת ציפ גנטי יצאה לא תקינה נמצא חוסר בכרומוזום 15 בזרוע הארוכה בגודל 2 מגה מה המשמעות ועד כמה הבדיקה הציפ אמינה ?

הייתי מבקשת להתייעץ האם חשוב שבעלי יעבור אבחון גנטי כדי לשלול נשאות לגן הזה אם אני נשאית שלו? אנחנו רוצים לנסות להכנס להריון. אם בעלי גם נשא מה יכול להיות הנזק לילד שיוולד? תודה

היי, אני נשאית איקס שביר עם 58 חזרות, בתוצאות בדיקת מי שפיר נמצא כי העובר ממין זכר נמצא נושא את הגן עם 58 חזרות האם יש סיכון או שתוצאה מסוג זה נחשבת תקינה? תודה והמשך יום נעים

שלום אני בשבוע 19 עם תאומים לא עשיתי בדיקת חלבון עוברי שקיפות תקינה תודה לאל לא עשיתי מי שפיר בגלל הסיכון עשיתי בדיקת הרמוני ממתינה לתשובה האם אפשר לעשות בדיקת תבחין משולש לתאומים אם כן אפא כי בבירור עם קופ"ח מכבי נאמר לי שהם עושים ממוצע הרופא הפרטי אומר שלמרות הממוצע ניתן להקיש מהתוצאות שייצאו הרופא של מכבי אומר שאין טעם בגלל שעושים ממוצע וזה יכול לבלבל אני מבולבלת מאוד תודה תודה

שלום, לפני כחודש עשיתי בדיקות דם לצורך בדיקות גנטיות (לפני היריון). אתמול קיבלתי את התשובות, אך חלק מהמחלות שביקשתי לא נבדקו (בעקבות אי הבנה..). כששאלתי האם צריך לעשות שוב בדיקת דם כדי לבדוק גם את המחלות הללו, אמרו לי שלא ("הדם אצלנו") וכעת ייבדקו גם המחלות שלא נבדקו. האם זה הגיוני שיבדקו את זה בדם שנתתי לפני יותר מחודש??? תודה מראש!

שלום שאלה בנוגע לNF1 אדם עם NF יש לו סיכוי להבנתי של50% לצאצא עם NF אפשר בבקשה להבין מדוע זה 50 אחוז ולא בוודאות? תודה

שלום רציתי בבקשה לשאול האם CP היא רק פגיעה מוטורית או גם מוחית? תודה

שלום. אני כרגע בשבוע 13+, בת 42, הריון ראשון ב IVF, ביצית שלי, תרומת זרע. הריון יקר לי מאוד. מתלבטת מאוד אם לעשות מי שפיר או VERIFY ומבקשת עזרתך בהבהרת ההבדלים. אם כל הבדיקות יוצאות תקינות האם VERIFY מספיקה ואם לא מדוע? תודה

שלום, תוצאות חלבון משוקלל סקר שליש 1+2: לפי גיל 1:690 לפי גיל + בדיקות 1:750 (בסקר ראשון יצא 1:570) ---- האם מומלץ מי שפיר? סקירה ראשונה תקינה למעט אגני כליות מורחבים 4 ס"מ. תודה

תיקון: אגני הכליות מורחבים 4 מ"מ.

שלום הבן שלי בן שנה אובחן בתיסמונת נדירה רק 30 ילדים בעולם . הלן הרדון דאדלי . זו תיסמונת שמעורבת דרך האם אבל אני לא נשאית ואין לנו דבר כזה במשפחה אני רוצה להכנס להריון והייתי רוצה לדעת שמות לבדיקות הכי מקיפות למחלות גנטיות שניתן לעשות בזמן ההריון

מה עליי לבקש ??איך הבדיקות האלה נקראות ? אנחנו גרים בניו יורק ואודה לך אם תפני אותי למעבדה שיכולה לעזור לי או לפחות שם של בדיקות

היי. אני בשבוע 35 5. לפני כשבועיים עשיתי הערכת משקל והערכה היתה נכון לשבוע 33 4 כ2130 גרם. אתמול עשיתי עוד הערכה ויצא 2290.כך שבשבועיים האחרונים עלתה רק 150 גרם בערך. פרט למשקל כל שאר הבדיקות) דופלר ומוניטור( היו תקינות. הרופא יעץ לי לחזור בעוד שבוע ואם ממשיך קצב עלייה איטי ליילד מייד. אשמח לשמוע דעתך או מדוע יכולה להיות האטה כזאת בגדילה בשבוע כזה. תודה רבה!

שלום רב, אנחנו חושבים על הריון ראשון. יש לי שני אחיינים אוטיסטים, שאינם אחים זה של זה (משני אחים שונים, כלומר הם בני דודים האחד של השני). שניהם בנים. מה הסיכוי ללידת ילד אוטיסט במקרה שלי? האם גבוה מהאוכלוסיה הכללית? האם יש דרך לשלול מראש לידת אוטיסט?

אני ובן זוגי לא באותה קופת חולים. האם זה ייצור לנו קושי מסויים בקבלת ייעוץ זוגי ? אני מתכוון מבחינת זכאות והתחייבויות מצד הקופה. תודה. האם כדאי לאחד קופות?

שלום רב, אלה תוצאות בדיקת הדם שנעשו בשבוע 13 להריון (גיל 34): PAAPA - 1.15 MOM HCGB - 1.62 MOM האם אחד הממצאים נחשב לא תקין? מדוע בדיקת הדם הגדילה משמעותית את הסיכוי לתמונת דאון? האם מדדים אלה יכולים להעיד על בעיות אחרות בעובר. שקיפות עורפית יצא 2.3מ"מ. תודה רבה!

שלום רב, אני נשאית של X שביר 62 חזרות ובעלת X נוסף של 23 חזרות. לבעלי X של 32 חזרות.. רציתי לשאול מה הסיכוי להעביר את Vס השביר במוטציה מלאה ( פיגור שכלי) לעובר זכר. כמובן שאבצע בדיקת מיי שפיר. תודה רבה

תודה ועוד שאלה: האם הסיכוי לקפיצת ה X השביר למוטציה מלאה בעת התחלקות התאים נפוץ יותר בעובר זכר? כלומר האם בשלב התחלקות התאים יש יותר סיכוי שה X בעל 62 החזרות יכפיל עצמו למס חזרות גבוה יותר כאשר מדובר בעובר בן? (אני מודעת לענין שלבן יש X אחד ולבת יש שניים ולכן במצב שהX הכפיל עצמו למוטציה מלאה הפיגור יהיה קשהיותר בזכר. אבל השאלה שלי נוגעת לעצם ההכפלה עצמה. האם יש סיכוי שתתרחש הכפלה בבן יותר מאשר בבת.) תודה רבה!

שלום. הרופא שביצע לי את האולטראסאונד הראשון למציאת דופק שגה במדידת העובר בהפרש של שלושה ימים. הבדיקות לאחר מכן והסקירות יצאו תקינות לפי תאריך הווסת שלי. העניין הוא שהתאריך שהוא רשם נשאר כתאריך הקובע בבדיקות הדם (לאחר השקיפות העורפית והחלבון עוברי) - הבדיקות יצאו תקינות כך שהתוצאה שלהן עלתה על סטטיסטיקת הגיל שלי. השאלה שלי האם הפרש של חישוב בן שלושה ימים יכול להשפיע על התוצאות? (למשל את בדיקת החלבון העוברי ביצעתי ב 17+1 כי הבנתי שזה המדד האופטימילי אבל בגלל החישוב השגוי הבדיקה חושבה כאילו אני עדיין בשבוע 16)

לפרופסור שלום. יש במשפחתי מקרה של פרט, מין נקבה,גיל 30 לוקה בפיגור ביינוני ואוטיזם קלאסי, בנוסף ב mri יש סימנים לחוסר התפתחות או תפקוד הצד השמאלי במיוחד לאיזור הקשור לשפה. (היא מתקשה מאוד בדיבור ויכולת ההבנה שלה מוגבלת). כמו כן בעבר חוותה 2 התקפים אפילפסים. שני ההורים מאותו מוצא ולא ידוע על פרטים נוספים במשפחה הלוקים בפיגור או אוטיזם. האם בערבון מוגבל כמובן , צרוף כל התסמינים האלו מחזקים את התחושה למוטציה גנטית\ כשל תורשתי כלשו או דווקא ל כשל סביבתי במהלך ההריון? ובכמה אתה מעריך את הסיכוי למציאת הסיבה לכשל? בבדיקות גנטיות. מודה לך מראש על תשובתך.