פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
כרגע ב שבוע ה14 הפסקתי את אסטו בשבוע 7 אבל המצב שלי נהיה לא טוב עקב התקפי ]פאניקה וחוסר תאבון האם תרופה זו הינה בטוחה למשך נטילתה עד הלידה עצמה ?
שלום רב, האם בדיקת הפאנל המורחב ששני בני הזוג מבצעים יחד כוללת את תסמונת אשר 2 ואשר 3 ואת walker warburg האם הציפ הגנטי כולל אותן? תודה!!
אני מניחה שהכוונה לבדיקת הסקר המורחב לאוכלוסיה בישראל. תלוי בגרסה. בגרסה החדשה כן בקודמת לא. תמיד אפשר להסתכל על דף המוטציות המצורף לתשובה ולבדוק זאת לבד
האם הפנאל המורחב שמצבעים בבלינסון כולל את כל הבדיקות הרגילות שמבצעים במכונים אחרים ? או שזו רק הרחבה ??
שלום רב אני בת 32 הריון ראשון סובלת מאיקס שביר, ביצעתי בדיקת מי שפיר ונאמר לי שהבדיקות תקינות ושללו לעובר איקס שביר האם עלי להסיק שכל בסדר או שעליי לבצע בדיקות נוספות ?
אין לי את פרטי הברור שעשו לך אך מניחה שאם נבדק נושא ה X השביר ודווח כתקין זה מרגיעץ במקביל בודקים גם כרומוזומים לעובר. תמיד ניתן להרחיבאת הבדיקה גם לציפ ציטוגנטי CMA ואנו תמיד נשארים עם הסיכון הכללי באוכלוסיה להפרעות בעובר נע סביב 2-3%, שאותו לא ניתן לצערנו להקטין בשום אופן בהצלחה
בת 29 הריון שני הריון ראשון+לידה תקינים. שקיפות+שליש ראשון תקינים. בסקירה ראשונה התגלה מבנה קריבריפורמי של הכורואיד פלכסוס. שאר הסקירה תקינה. הומלץ על תבחין מרובע. תשובות תבחין מרובע: AFP 2.27 HCG 1.32 UE3 0.85 INHIBIN-A 1.24 הסיכון לדאון לפי הגיל והבדיקות 1:10000 הסיכון לפי הגיל 1:1000 לפי הבנתי ערך הAFP גבוה. מה המשמעות של הערך במידה ונמצא ממצא כזה בסקירה? אודה לעזרה
תוצאה נפלאה. ממליצה על סקירת מערכות שניה טובה. אין סיבה לעשות מי שפיר מעבר לרצון כללי כמו כל א ישה צעירה אחרת. בהצלחה
תודה רבה על התשובה המהירה. אציין שערך הafp הינו גבולי 2.27. בסיכום הבדיקה כתוב שמומלץ על בדיקת אולטרסאטנד מכוונת. האם כדאי לתת לכך התייחסות כלשהי למרות הכל?!
שלום לאחר שאני ואישתי עברנו 3 הפלות בשבוע 5 נשלחנו למספר בדיקות לבירור - בבדיקת קריוטיפ קיבלנו תשובה שאישתי נשאית טרנסלוקציה מאוזנת 12:3. הבנו שהמשמעות היא IVF עם PGD. התורים בביתי חולים הציבוריים פשוט לא הגיוניים. החלטנו לבדוק את האופציה הפרטית אך אין לי מושג מאיפה להתחיל. האם לגשת לקליניקה הפרטית לבצע טיפול ובסוף אקבל החזר? האם צריך התחייבות לפני הטיפול? טופס 17 - מה זה? אני מאוד מבולבל ואשמח לתשובות על התחלת התהליך.
שיחה יעוץ והסבר על מזה זה PGD וכיצד הוא מתבצע אפשר לעשות באופן פרטי. אך כיון שמדובר בטיפולים מסובכים ויקרים הם מתבצעים בבתי חולים ציבוריים אתם מוזמנים לפנות לאיכילוב למכון הגנטי פקס 03-6974555 עם כל הפרטים ונדאז לזמן אתכם ליעוץ. בהמשך תופנו גם ליחידת ה IVF שלנו. סבלנות סביב החגים לאור עומס ניכר- מבטיחים לחזור אליכם העיקר שמצאתם את הסיבה :) בהצלחה ושנה טובה.
שלום רב, סבתא שלי התחתנה בשנית לאחר שילדה את אבא שלי, והאח למחצה הקטן של אבא שלי חולה המופיליה. היות ואני יודעת שנשים הן נשאיות וזה מדלג דור, האם יכול להיות שאני נשאית? אין עדות להמופיליה הצד של בן זוגי. אני בהריון כרגע, שבוע שישי. תודה רבה מראש!
אם זה אכן המופיליה והקשר הוא דרך אביך הבריא - אין סיכון יתר לילדייך שכן זה עובר מכרומוזום ה X דרך נקבות בריאות. כל הזכרים חולים. מציעה לוודא זאת מול יועץ גנטי עם האבחנה של חצי האח ליתר בטחון שכן מדובר במחלה משמעותית
ביצעתי בדיקות דם לטלסמיה ויצא לי תוצאה: hemoglobin a2 1.9 hemoglibim F 1.9 מכיוון שהיה חשש לטלסמיה והתורים היו רחוקים בעלי ביצע גם את הבדיקות אצלו התוצאות היו בנורמה: hemoglobin a2 2.6 hemoglibim F קטן מ0.5% רופאת הנשים ביקשה שניגש לגנטיקאי על כל מקרה, אך התור רחוק (כשאהיה בסביבות חודש 5). האם יש חשש למחלה גנטית במקרה של תוצאות כאלו וכדאי לדחוף לבדיקות מוקדמות יותר? או שניתן לחכות?
מתנצלת אך לא ככ בתחום התמחותי. ממליצה לפנות להמטולוגים. יש צוות מצויין במיוחד בבהיח תל השומר המתמחה בנושא זה בדיוק. תורים סבירים למיטב זכרוני. בהצלחה!
שלום . רציתי לברר לגבי בדיקה גנטית אינאקטיבציה של X. אני קיבלתי המלצה מיעוץ גינטי לעשות אותה. בקופת חולים אומרים שהבדיקה לא בסל הבריאות ולא מאשרים טופס 17. האם עושים את הבדיקה רק בפרטי או שיש דרך לעשות גם דרך קופת החולים
אם הבדיקה הומלצה על יעדי גנטיקאי - קופח אמורה לתת ט 17. יתכן והם נותנים אותו למעבדה אחרת (בדקי מול תהש ובלינסון). שווה להאבק. בהצלחה
שאלה לי, ביתי נולדה ואובחנה עם תסמונת פראדר ווילי בסוף ההריון ראו באולטרסאונד,היקף בטן קטנה לעומת היקף הראש. שאלתי היא האם ישנם הרבה תסמונות בהם מתבטא היקף בטן קטנה? או שזה לא ממצא כלכך שכיח? תודה רבה
לצערנו אין ממצאים אופייניים המסייעים לאבחן תסמונת פראדר וילי בהריון. חלק מהמקרים יעלו בבדיקת ציפ גנטי, אך לא כולם. לגבי הבדל בהיקף ראש-בטן - זהו לא סימן מובהק ויכול להגרם ממגוון מצבים
שלום רב, סקר שליש ראשון הראה סיכון לתסמונת דאון של 1:210, כשמה שהעלה את התוצאה היה hcg גבוהה (5). בדיקה משולבת של סקר ראשון ושני הראתה סיכון של 1:420- hcg בסקר השני תקין, וכך גם שאר המדדים, כלומר שהhcg מהסקר הראשון הוא שהעלה את הסיכון.. סקירת מערכות ראשונה תקינה. ביעוץ גנטי המליצו על דיקור מי שפיר בכל מיקרה. אני מאוד מפחדת מהבדיקה הזאת. האם הית ממליצה לבצע אותה במקרה זה? תודה, ליטל
קשה לתת המלצה מבלי לראות את כל המסמכים אבל אם הסיבה היחידה היא BHCG מוגבר רק בסקר שליש ראשון- זו אינה סיבה בעיני למי שפיר. אם את מתלבטת עדיין ניתן לקבל חו"ד שניה מגנטיקאי נוסף. בהצלחה
שלום רב בהריון שני, הלכתי ליועצת גנטית. עקב רצון אישי מתכננת לעשות את הצ'יפ הגנטי. בהדסה (שאם אבצע את הדיקור) יש "ציפ רגיל" וצ'יפ מורחב) לפני שנתיים עם בתי הבכורה עשיתי שם צ'יפ (מרצון אישי) ולא היו שתי אופציות, היועצת שהלכתי אליה טענה כי מכיוון שהיא עובדת בבית חולים אחר היא לא יכולה להסביר לי מה ההבדל בין שני הצ'יפים בהדסהוהאם הצ'יפ שעשיתי במאי 2013 בהדסה דומה לצ'יפ הרגיל או המורחב. האם תוכל להסביר מהו ההבדל? בנוסף, העליתי בפניה שהבן של בן דוד של אבא שלי (כלומר, בן דוד שני שלי) לצערנו היה חולה בטאי זקס ונפטר בגיל כמה חודשים לפני קרוב ל30 שנה. אין לנו כל מסמכים בנושא. אני עשיתי לפני שנתיים את הבדיקות הרגילות של האשכנזים לטאי זקס. לדבריה עלי להציג מסמכים ולברר - לדבריה אין מה לעשות בלי מסמכים אך אין לי אפשרות להשיג. אצייןש אני ובעלי אשכנזים. מה אתה מייעץ לי לעשות? אני עושה מי שפיר בעוד 4 שבועות... תודה!
אינני יודעת למה הכוונה בציפ רגיל או מורחב. מציעה לברר מולם. לגבי טאי זקס- בסבירות רבה אם נבדקת אינך נשאית. על מנת להקטין סיכון לילד חולה אפשר לבדוק גם את בעלך. בהצלחה!
שלום, אני בהריון בשבוע 21 וקיבלנו תוצאה מפרופ' שוחט לבדיקת צ'יפ גנטי שביצענו והיא כי קיים עודף בגן 1q21.1. אין מקרים של הפרעות שכליות/נפשיות/גופניו בקרב המשפחות שלנו. סקירה ושקיפות תקינות לחלוטין. פרופסור שוחט המליץ על הפסקת הריון. הבנתי שמדובר בתופעה שיש בה הרבה תחום אפור בנוגע להתבטאות המחלה. רציתי להתייעץ מה אתה היית ממליץ במקרה כזה?
הכפלה באזור הנל נקשר לספקטרום האוטיסטי ואף למומים מולדים לרבות מומי לב מומים בדרכי השתן והפרעות אורטופדיות. כיוון השנושא מורכב ביותר ומדובר על החלטה מאוד משמעותית, ניתן לגשת לקבל חו"ד שניה מגנטיקאי נוסף. ממליצה פגישה פנים אל פנים. בהצלחה!
שלום רב, בנובמבר 2013 קבלתי את התוצאות לבדיקות הגנטיות שערכתי אשר נבדקו במרכז הרפואי בית החולים בילינסון. התוצאה של בדיקת הCF הייתה מורכבת מ13 מוטציות שכולן היו תקינות. ביעוץ גנטי של בדיקת מי השפיר המליצה לי היועצת לעשות בדיקה נוספת שלא עשיתי קודם לכן, GSD1a.היום כשהגעתי לעשות את הבדיקה נאמר לי על ידי יועצת גנטית אחרת שהתשובה של בדיקת ה CF אמורה להיות מורכבת מ14 מוטציות. האם תוצאות בדיקה המורכבת מ13 מוטציות מספיקה? תודה רבה, דניאל
כל בדיקות הסקר הגנטיות כיום בארץ בודקות מוטציות שכיחות באוכלוסיה. למעשה מקטינים משמעותית את הסיכון לילד/ה חולה אך לא מונעים לגמרי שכן תמיד תתכן מוטציה נוספת שלא נבדקה. לכן גם ההמלצה להתעדכן בהמלצות הברור. יש כיום אפילו בדיקות פרטיות הבודקות מאות תסמונות (מוצע בארץ לדוג בבלינסון ובאיכילוב) ובחול אף כאלה שממש מרצפות את כל הגנים- כלומר בודקות את הגנים מהתחלה ועד הסוף איפה הסוף- לא ברור שורה תחתונה- אכן כיום בודקים 14 מוטציות. אפשר להשלים. זה עח משרד הבריאות. אפשר גם להרחיב מעבר אם רוצים. בהצלחה
שלום, האם בדיקת צ'יפ גנטי (CGH) יכולה לאתר תסמונות מטבוליות של אגירה ובפרט תסמונת סנפיליפו? יש במקום כלשהו רשימת תסמונות שהבדיקה אמורה לאתר? תודה!
רוב התסמונות המטבוליות נגרמות ממוטציות בגן ולא מחסרים ועודפים ולכן לא יאותרו בבדיקת CMA ציפ גנטי. פעם היתה רשימה, אך היא ככ ארוכה ומשתנה מיום ליום שזה לא פרקטי... מאות תסמונות
שלום, שבוע 16+1 היום, סקירה ראשונה ביצעתי אתמול והייתה תקינה לחלוטין. היום קיבלתי תוצאות סקר שליש ראשון Papp-A 0.80 HCGB-1.89 NT-1.26 הסיכון לתסמונת בשילוב גיל (אני בת 28) ובדיקות 1:1385 חלבון עוברי עושה שבוע הבא.. (אני נשאית של CF אך בעלי נבדק והוא לא) האם התוצאה לא תקינה? האם עליי לעבור דיקור מי שפיר? תודה
התוצאה לגמרי בטווח התקין ודומות אם לא מעט משפרות את הסיכון על פי גילך. אין על פי זה המלצה לבצע את הדיקור. יש להמשיך עם בדיקת סקר שליש שני ולבקש מהמעבדה לעשות שקלול סקר שליש ראשון ושני. על פי התוצאות להחליט. בהצלחה!
יש פורום קטן בפיסבוק שנקרא "ילדים נדירים גדלים יחד", ואולי ההורים שם יוכלו לתת רעיונות לאיזה עוד גורם רפואי כדי לפנות עם השאלה הזו.
שלום רב הריון שלישי , לידות קודמות רגילות ,בת 39 ,שבוע 22.5 , מתחילה הסקירות ועד לסקירה המורחבת מהיום שלית פתח מרכזית +עובר גדול, הרופא המטפל הגדיר אותי כרגע כהריון בסיכון גבוה עם מגבלות בהתאם . נמסר לי כי הדרך סלולה כנראה לניתוח קיסרי שהוא לא סטנדרטי בגלל מיקום השליה , ובגלל מיקומה וגילי המתקדם יש לבדוק שליה נעוצה . מרוב הלם לא שאלתי את הרופא דבר ויצאתי מהחדר בשוק , נכנסתי לגוגל ואז בכלל איבדתי כיוון . שאלתי האם יש סיכוי שהשליה "תעלה" ? והאם יש דרך לאבחן שליה נעוצה ? אם היא נשארת שליה פתח מרכזית +נעוצה הבנתי שבגלל מיעוט המקרים יש לבחור במרכז רפואי גדול שמתמחה במקרים כאלה להכנה מבעוד מועד לניתוח מתוכנן עם צוותים רפואים משלל תחומי הרפואה !!, איזה בית חולים עליי לפנות אם אכן נעוצה +פתח מרכזית , בבקשה מבקשת תשובה כנה (לא צריכה להירגע צריכה את האמת)כדי שאדע לאן פני מועדות , תודה מקרב לב .
שלום, אשמח להבין את תוצאות הבדיקה בדיקה 3269.7 mU/L 1.42 1.30 PAPP-A ריכוז 3269.7 mU/L MoM 1.85 Free βHCG 66.8 ng/mL 1.42 NT 1.3 mm 1.30 תסמונת דאון הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:230 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית 1:2400 טריזומיה 18 לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית 1:10000 תודה רבה
התוצאות יצאו קצת מבולבלות בהקלדה אבל אם אני מבינה נכון- שיפרת באופן ניכר את הסיכון על פי גילך. תוצאה טובה בותר בקיצור
ד"ר רכס- אני חיבת לומר לך שתושבותייך במקרה שלי לא נאותות בעניי, ואיני מבינה מה מטרתן פרט לזריעת פחד אצלי... עשינו את הבדיקה הגנטית המתקדמת ביותר שיש כיום בחשש רב ומתוך ידיעה שלעיתים יש לה גם תחום אפור לא ברור ועלולים סתם לאבד הריון על כך (שיעץ לנו פרופ. שוחט לעשות)- לפי ההיגיון שלך- עדיף לי לעשות הפלה כי החשש תמיד קיים, גם אם לא נמצא ביסוס גנטי כלל בבדיקות... ולא מקרים נוספים במשפחה. לן הייתי עושה זאת- הייתי מפסידה את בני הבריא לחלוטין... קצת מחשבה במקום תשובות קרות כקרח- וקצת אמפתיה (לצערך עדיין יש לך סיכוי..) זה גורם לי לחשוב שבדיקות כמו צ'יפ גנטי נעשות בעידוד מדענים ולשם קידום המדע בלבד ולא בשביל רווחתינו... ושעולות לנו כסף רב חשבתי שאתם אמורים לעזור ולייעץ ושאוכל כבר להיות אופטימית בנוכחות צ'יפ גנטי תקין- מדוע להעיב על כך ולהחזיר אותי חודש פלוס אחורה? בנוסף- כששאלתי בפעם הראשונה- תשובתך הייתה לקונית שעליי לעשות מי שפיר. כעת את מדברת על בדיקת פיש לכרומוזום 7...- שוב- אי בהירות, חלקי דברים ומה אעשה שבועיים לאחר הבדיקה? דיקור נוסף? באמת. אם כבר בודקים מי שפיר- לא אמורים לתת לי תשובה ודאית לגבי כלל הכרומוזומים? יש צוטרך בבדיקה נוספת ויקרה? מדוע?
אחת הבעיות בפורומים בכלל ובפורום גנטי בפרט הוא אי ההבנות שעשויות להיווצר. זו הסיבה שגם ממליצים לקבל יעוץ גנטי מקצועי פנים אל פנים ולא במסרונים קצרים מעל דפי האינטרנט. לא היתה כל כוונה להפחיד או לעודד חלילה הפסקת הריון. ואינני רואה מקום לרדת לפסים אישיים. בדיקת פיש היא בדיקה המובצעת על ידי המעבדה בה נשעה במי שפיר, על הדגימה המתקבלת ומרחיבה את הברור וכאמור- מעבר לזה ממליצה לשלים עם יעוץ גנטי פרטני. בהצלחה
ד"ר רכס- אני מתנצלת אם הייתי מעט תקיפה- אבל ההריון עם גורם הסיכון והתוצאות העלומות של בדיקת מטרניטי הכניסו אותי למעין סחרחרה . בכל מקרה- שוחחתי עם המעבדה אתמול ושאלתי אם ניתן לדגום תאים נוספים בדגש על כרומוזום 7. מנהלת המעבדה אמרה לי שעד כה הכל נראה לה תקין, אבל ידגמו תאים נוספים ליתר ביטחון. כולי תקווה שבזה ובנוכחות צ'ים גנטי תקין תסתיים הסאגה הזו
שלום, אני בשבוע 12 להריוני החמישי. ברקע: בעל ושני בנים עם מערכת מאספת כפולה, עובר אחד עם תסמונת פוטר-כאשר ההריון הופסק בשבוע 16 ועובר אחד לו הפסיק הדופק לבד בשבוע 8. כיום- מין העובר עוד לא ידוע. כרגע ידוע שיש רק כילייה אחת, בגודל תקין לשבוע, בצד שמאל-באגן. אני במעקב שבועי של אולטרסאונד בתל השומר והופנתי לבדיקת סיסיי שילייה בעוד כמה ימים. שאלתי היא כזו: 1. אחר מה עלי לעקוב על מנת לצפות לעובר וילד בריא ותקין. 2. מה הסיכויים הסטטיסטים לזכות בילד בריא במצב כזה. 3. מה הסיכוי שיראו כילייה נוספת באגן בשבוע מתקדם יותר? 4. מה הסיכונים שעלי לחפש או לבדוק? לתשובתכם אודה, הדס.
להפרעות מולדות בכליות ובדרכי השתן יש כיום מספר רבל גנים. אם את מתכוונת לעשות סיסי שליה ממליצה בחום לשלוח לפאנל שכזה (יש בחול) הבודקר מספר גנים. ולבדוק במקביל חומר מהההריון שהופסק לצערך (אם קיים). ללא ספק קיים סיכון יתר משמעותי להפרעה בטווח הכליתי. הייתי אומרת שלפחות 50% על פי מה שסיפרת. אפשר להתקים עם כליה אחת. שב 12 מאוד מוקדם לעשות אבחנות מסוג זה אבל עד הסקירה צריך לראות. הנושא מורכב. גשי ליעוץ גנטי פנים אל פנים. בהצלחה
שלום תורם הזרע שבחרתי כבר נמצא נשא למוטציה v281l בגן ל cyp21a2. היכן אוכל אני לבצע בדיקת נשאות לגן זה? אני כבר באמצע מחזור ביוץ עם הזרקות ומפחדת שלא יהיה לי תורם בסוף! (אני נשאית לנימן פיק) . תודה מראש
זוהי מוטציה מאוד שכיחה בקרב אשכנזים והקשורה לצורה קלה של המחלה. את צריכה יעוץ גנטי בנושא זה טרם בדיקה וכנל לגבי נושא הנימן פיק. פני בהקדם לגנטיקאי עמ שיכוון אותך כיצד והיכן ניתן להיבדק (לא נשעות בדיקות גנטיות במקרה כזה ללא יעוץ). יש מעבדה מרכזית ביהח הדסה העוסקת בזה וכן מספר מעבדות פרטיות. בהצלחה
שלום- כתבתי פה בעבר על כך שאני בהריון שני עם עובר ממין זכר. (ילד ראשון בריא לחלוטין) ברקע - אח עם אוטיזם בתפקוד קשה ואח רגיל קיבלתי בעבר תוצאות בדיקת "מטרניטי 21"- נון ריפורטבל- חשד לייצוג יתר של כרומוזום 7 ביצעתי דיקור מי שפיר + צ'יפ גנטי לפני יום קיבלתי תשובת מהמעבדה (בני ציון) שהצ'יפ תקין לחלוטין האם ניתן להירגע? האם זה אומר שגם תוצאת מי השפיר תהיה תקינה?
בסבירות רבה שכן. אפשר לבקש מהמעבדה שיבדקו יותר את כרומוזום 7 (בדיקה הנקראת פיש) ביותר תאים ליתר בטחון. לעניין האוטיזם של אחיך, לצערך זה לא מספק שכן חלק מהמקרים לא עולים בציפ גנטי ועדיין יש סיכון לצאצא לוקה. אם יש אפשרות שהאח יעבור הערכה גנטית (ולא תמיד זה אפשרי) זה יעזור בהצלחה
בת 41, הריון שלישי (שני ילדים בריאים בבית). סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת תקינה(פרטי אצל פרופ אחירון), שקיפות תקינה, בדיקת nipt (של מטרניטי 21) תקינה. אני בשבוע 29 ועדיין חוששת מכך שלא ביצעתי בדיקת מי שפיר וציפ. שתי שאלות - האחת -מה הסיכוי שמשהו לא תקין עם העובר? השניה- מה אפשר לגלות בציפ אם אין שום מחלות גנטיות ברקע ??? קראתי שאלה של מישהי בפורום ממנה עלה שבדיקת מי שפיר יצאה תקינה אבל לאור ממצאי הציפ המליצו לה לעבור הפלה . אודה לתשובתך. תודה רבה רבה
סיכוי שבצעפ גנטי ימצאו משהו באישה בסיכון נמוך (את לצורך העניין) כשכל הסקירות תקינות ואין היסטוריה משפחתית ואפילו מי שפיר רגיל עם כרומוזומים תקינים הוא סביב 0.5%. חלקם מספיק חמורים שיש אנשים המספיקים בשל כך הריון. מנגד יש 99.5%... וכמובן שגם אם הציפ תקין זה לא ביטוח חייים שהכל יהיה בסדר גם במובן הגנטי. י ש מעל 20000 גנים לא בודקים את כולם. בהצלחה
שלום. כהכנה להריון ראשון ביצעתי בדיקות גנטיות. נמצא שאני נשאית למחלת אגירת גליקוגן מסוג 1a. הבנתי שבעלי צריך לעשות את הבדיקה גם כן. השאלה היא במידה והוא גם כן נשא למחלה, מה הפרוצדורה המקובלת? הריון ובמידה והעובר חולה הפלה? או שיש איזה תהליך שמבצעים לפני הכניסה להריון כמו הפריית מבחנה? אם מבצעים הפלה, עד כמה זה מסכן אותי ואת הניסיונות העתידיים להרות?.. תודה רבה.
קודם כל לבדוק אותו אם תהיו נשאים עמ להימנע מילד חולה אפשר להכנס להריון באופן טבעי ולקוות רק 25% מהילדים יחלו. בסיסי שליה או מי שפיר אפשר לבצע אבחנה , הפלה במידת הצורך או לחלופין להרות באמצעות טיפולי פריון ולאבחן את העוברים המופרים טרם החזרתם לרחם מציעה לחכות לתשובת בן הזוג קודם...
היי, לבן זוגי יש אסתמה הנובעת מאלרגיה לדשא ואבק. מה הסיכוי שגם לילד שלנו תהיה אסתמה? חשוב לציין שגם לאחי יש אסתמה אבל הוא היחיד במשפחה. תודה
אין מספרים מדויקים אבל ידוע שהפרעות מהטווח האסטמתי (כולל אלרגיות שונות נטיה לפריחות ורגישות אימונית כללית) נוטות להפויע במשפחות. לכן סטטיסטית הסיכוי לכל ילדיך הוא גבוה מכלל האוכלוסיה. וכנראה שהחיים המודרנים זיהום האויר והחשיפה למיניחומרים נוספים גם לא עוזרת
שלום רב, בסקר ראשון הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון היה 1:210 כעת בסקר השני הסיכון המשוקלל של שתי הבדיקות הוא 1:420 האם זה אומר שהסיכון ירד? תוצאות: MoM MoM 1.38 NT 1.5 mm 0.65 PAPP-A 1498.3mU/L 5.12 HCGb 214.9ng/mL 0.20 - 1.99 0.78 31.3 ng/mL AFP 0.16 - 2.99 1.66 46.4 U/mL HCG 0.16 - 4.00 0.77 1.0 ng/mL Estriol הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:1300 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות מהשליש הראשון והשני 1:420 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות מהשליש הראשון והשני 1:10000 סיכון מוגבר לתסמונת דאון (סיכון מחושב גבוה בהשוואה לסיכון על פי גיל עלייך ). לפנות בהקדם האפשרי למרפאה לייעוץ גנטי בתאום עם הרופא המטפל
והאם עדיין כדאי לעשות דיקור מי שפיר במצב כזה?
יש לבקש מהמעבדה המבצעת לעשות שקלול של סקר שליש ראשון ושני יחד. ואז על פי התוצאה הכוללת אפשר להחליט. בהצלחה
שלום,קיימת היום בדיקת הניפט שנלקחת מהאם בהריון ברצוני לשאול, מדוע לא ניתן לבצע בדיקה זאת בהריון בו ידוע כי לאחד ההורים (או נשאות של שניהם) ישנה בעיה בגן ספציפי? ז"א לא בעיה כרומוזומלית כמו דאון.. האם זה משהו שנמצא באופק? שהרי אז זוג יוכל לבצע בדיקה זאת לפני השבוע בו מבצעים סיסי שיליה ואז גם חלילה סיום הריון מוקדם יותר.. אודה לתשובה
בדיקות ה NIPT המסחריות מיועדות ומכוונת לגילוי הפרעות בכרומוזומים הנבדקים (בדכ 21 13 18 וכרומוזומי המין) לשאלות ספציפיות ואישיות יש להקים מערכות נפרדת. בעולם כבר אבחנו עוברים חולים במחלות גנטיות באמצעות בדיקת דם של האם אך זה לא קיים עדיין מחוץ למצבים מחקריים בהם פותחה מערכת אישית לזוג הספציפי. מניחה שעוד נגיע לזה. :)
כנראה הכל שאלה של כסף..חבל שזה לא יותר מפותח כבר והלוואי ויגיע לארץ בקרוב
שלום רב! בשבוע 24 להריוני ביצעתי בדיקת אקו-לב עוברי. בבדיקה היה ממצא חריג של שני VSD מוסקולריים קטנים. מעבר לכך, כל הבדיקות שעשינו תקינות - שקיפות עורפית, גודל ומשקל תינוק, סקירה מוקדמת ומורחבת, ואף עשינו בדיקת דם (Verifi) שחזרה תקינה. בעקבות ממצא ה-VSD נשלחנו לייעוץ גנטי שם הומלץ לנו על ביצוע דיקור וצ'יפ. הוסבר לנו כי אף על פי שמדובר ב-VSD מוסקולרי קטן, יתכן כי הדבר הינו ביטוי בודד למחלה כלשהי, כגון תסמונת "די-ג'ורג'" או מחלות אחרות (שלא צוינו בפנינו). השבוע (שבוע 27) הגענו לביקורת באקו-לב, אז התברר (לשמחתנו הרבה) ששני החורים המוסקולריים נסגרו. לטענת הייעוץ הגנטי, עצם זה שהחורים נסגרו אינה שוללת את האפשרות כי מדובר בביטוי למחלה אחרת ולכן הם עדיין ממליצים כי נבצע דיקור וצ'יפ. אשמח לשמוע מה דעתכם בעניין. האם נכון לבצע דיקור מי שפיר לאור הסיטואציה הנ"ל? האם ישנן מחלות קשות נוספות ש-VSD מוסקולרי יכול להיות הביטוי היחיד להן וניתן לגלותן בדיקור? כאמור - כל שאר הבדיקות - תקינות. קצת חוששת לעשות דיקור שלא לצורך. תודה רבה!
על VSD שרירני קטן קיימת זכאות עקרונית למי שפיר וציפ גנטי. הסיכוי בנתוננים שמסרת שהבדיקה תעלה על מחלה או בעיה משמעותית איננו גדול. אחוזים בודדים במקרה הטוב. אך לא אפס. שורה תחתונה - לשיקולכם. מציעה להתיעץ לקראת שבוע 32, ואז להחליט. בהצלחה
אני צריכה להתחיל IVF, באיכילוב אמרו לי שבגלל שאני נשאית לאיקס שביר צריכה להביא אישור ל-PGD, ממי עלי להביא את האישור? המזכירות שם אומרות שמהקופה אבל לא היו ספציפיות ונחמדות במיוחד. רופא הפיריון שלי אמר שלא ממנו. שייכת לכללית. אשמח לתשובה ברורה
לפני כל הליך PGD יש לעבור יעוץ גנטי. רק אז הקופה גם נותנת ט17 מתאים בדכ. פני למכון הגנטי באיכילוב פקס 03-6974555 עם כל המסמכים ויקבעו לך תור. בהצלחה
במכון הגנטי אמרו לי שהתור הכי קרוב אצלם הוא בדצמבר, האם אפשר לעשות את היעוץ הזה בפרטי ולקבל אישור עבור IVF+PGD באיכילוב? לא רוצה לאבד זמן...
אני בת 43 בריאה ואין במשפחה שלי כל מחלה גנטית אני מתכננת הריון ראשון. בן הזוג שלי הוא אמריקאי. האם הבדיקות המומלצות על ידי איגוד הגנטיקאים בישראל ועל ידי משרד הבריאות תקף גם לגבי אמריקאים? או שצריך להוסיף בדיקות נוספות? שאלה נוספת- היכן אפשר לבצע את הבדיקות הגנטיות? האם יש מכונים פרטיים מומלצים?
לכל זוג ללא קשר למוצא שלו קיימת המלצה לביצוע בדיקות סקר גנטיות. יש בדיקות שמומלצות לכולם כמו X שביר ו SMA. מעבר לכך קיים סקר מורחב לנשאים שמוצע בבתי החולים איכילוב ובלינסון באופן פרטי. את שאר הבדיקות אפשר לבצע גם דרך קופח בהצלחה
היי , אני בת 30 , בהריון ראשון - שבוע 13 . עשיתי בדיקת שקיפות עורפית ובדיקת דם וקיבלתי תוצאות הבדיקות . הסיכון לטריזומיה 18 הינו 1:10,000 אבל הסיכון לתסמונת דאון הינו 1:2100 . הסיכון לדאון לא כזה נמוך , והפגישה הבאה שלי עם הרופא היא עוד חודש . מה עליי לעשות ? האם לחכות בסבלנות לבדיקת חלבון עוברי? האם השקלול עם בדיקת חלבון עוברי יכול להקטין את הסיכוי ? מי שפיר מומלץ בכלל ? קראתי שיש סיכון הפלה של 1:200 וזה מאוד מלחיץ אותי. מצד שני בדיקות דם אחרות כמו NIPT הם גם סוג של בדיקות סטטיסטיות ..
הסיכון שיצא לך לתסמונת דאון אינו שונה בהרבה מסיכון הרקע על פי גילך. גם בדיקת סקר שליש ראשון ושני הם סטטיסטיות. לא רק ה NIPT (שהיר המדויקית מכולם דרך אגב) בערכים שציינת אין אינדיקציה למ שפיר- אבל יש נשים העושות זאת מבחירה שלהן. בכל מקרה זה לא משהו שניתן לעשות עד שבוע 16-17. אם את זקוקה לעוד מידע עמ להחליט NIPT היא אפשרות לא רעה בכלל בזמן הזה. בהצלחה
היי, ביצעתי בדיקות גנטיות והכל יצא תקין (טרום הריון), אך לבעלי יש אחות עם פיגור שכלי קל. בבדיקות סקר גנטי נאמר לי שפיגור שכלי יכול לעבור רק דרך האישה ולא דרך הגבר, לכן אין מה לבדוק את בעלי. השאלה היא האם זה נכון? בדקתי איקס שביר ויצא הכל תקין. האם בכל זאת צריך להגיע לייעוץ גנטי?
יש לציין - האחות של בעלי אובחנה בפיגור שכלי קל.
אכן מומלץ יעוץ גנטי. תלוי בסיבה לפיגור אצלה יש מצבים בהם יש סיכוי הישנות גם מהצד של הגבר ולא רק מהצד שלה אישה. הכי טוב כמובן לאבחן אותה. בהצלחה
שלום רב, האם נשים בעלות תמונת Robinow יכולות להרות וללדת? תודה
מדובר בתסמונת מאד נדירה. אם זו אכן האבחנה- האפשרות להרות תלויה במידת המעורבת של מערכות הגוף העשויות להיפגע בתסמונת לרבות מערכת השלד, הלב הכליות. אם מדובר במקרה אמיתי- מציעה יעוץ גנטי לגבי אפשרות להוריש הלאה, ויעוץ הריון בסיכון לגבי האפשאות לשאר הריון. בהצלחה
שלום, כיצד מחושב NT MOM לפי הנתונים הבאים? מה התוצאה? שקיפות עורפית: 2.1 מ"מ CRL 65 מ"מ מתאים לשבוע 12 ו 6 ימים גיל האישה ביום הלידה 29 שנים ו3 חודשים. תודה!
האם NT MOM = 1.22 OR 1.80 ?? זה מאוד חשוב לנו. תודה!
שלום פרופ' יובל ירון, בתי תתאשפז מחר יום ראשון בבית חולים בני ציון להפלה שבוע 22/23 אני מאוד דואגת להפלה שתבצע בתי,הסיבה לביצוע ההפלה היא תשובה לא טובה בצי'פ הגנטי,שאר הבדיקות הסריקות ומי השפיר וכול' היו בסדר בלי שום ממצא,ברגע האחרון עשתה גם את צי'פ הגנטי ואחרי ימים רבים הגיעה התשובה שלא ציפינו לה,השאלה העיקרית האם אתה יכול להיות נוכח בכל שלבי ההפלה?האם אתה יכול בבקשה לעודד אותנו שיהיה בסדר?כמה זמןזה לוקח?ושאלה נוספת שעולה בראשי שאולי התשובות של הציפ' הגנטי היא טעות אחת גדולה!!אנא ממך פרופ' ירון תוכל לתת לי תשובה בפורום או במייל?אודה לך מאוד!
אם מדובר בפניה אשית לפרופ ירון- יש לעשות זאת ישרות מולו לגבי הפלה מאוחרת- ניתן לקבל מידע בפורום גניקולוגיה או הריון בסיכון אינני יודעת היכן בוצע הציפ הגנטי ומה היו ממצאיו. אך תמיד אם יש ספק ניתן לקבל חו"ד שניה טרם הפסקת הריון מאחלת שיעבור בקלות
בני בן ה-13 נמצא בבירור FTT מגיל שנתיים. גובהו אינו מתאים לגובה המשפחתי, והוא גדל באופן עקבי באחוזון שלוש. נשלל צליאק בשני טסטים גסטרוסקופיות. בביקור אחרון אצל אנדוקרינולוג הועלה חשד כי לוקה בתסמונת noonan. ישנם סימנים מעידים נוספים המתאימים לתסמונת. נשמח ללמוד האם קיימת חשיבות לאיבחון גנטי או שניתן להסתפק בטיפול סימפטומטי בכל בעיה רפואית כשלעצמה?. האם קיימת השתתפות בבדיקה דרך הקופה או הביטוח המשלים? תודה
יש חשיבות לאבחון גנטי. אמנם לא ניתן לשנות כיום גנטיקה של אדם, אבל גם לאבחנה יש משמעות. עצם העובדה כי יש "כותרת" למצבו של בן הדוד - יפסיקו להתלבט ולבצע בדיקות שעשויות להיות מיותרות. ניתן גם ללמוד מהנסיון בטיפול בפרטים אחרים עם המחלה- מה צפוי, ממה כדאי להיזהר או להימנע ומה טוב. ובמקביל כבכל מחלה גנטית- יש סיכון הישנות גם לבני משפחה נוספים בבואם להעמיד צאצאים. לגבי מימון- ממליצה לפנות לגנטיקאי העוסק בבדיקת ילדים. לחלק מהמצבים יש מימון, אבל לצערנו הוא חלקי בהקשר הזה בהצלחה
שלום, בן זוגי ואני מתכננים הריון. לפני שבוע עשו לו בדיקה במטרה לבדוק נשאות של מחלות גנטיות. מלבד כמובן x שביר שעלי לעשות (אני בקופת חולים אחרת). ברצוני לשאול האם כדאי לי לחכות עד שיקבל תשובה ואז לגשת לבדיקה בעצמי (אם מתגלה שהוא נשא) ואז לבדוק גם את הx השביר. כמו כן, רציתי לשאול אם כדאי כבר להתחיל לנסות להיכנס להיריון או לחכות לקבלת התשובות.
ממליצה לבצע X שביר כבר עכשיו. לגבי המתנה- פונקציה של גילך ומידת הלחץ להריון. אם חלילה תמצאו שניכם נשאים לאותה המחלה תוכלי לבצע בהריון אבחון של העובר ובמידה ויהיה חולה להחליט על הפלה. אם הכל יתגלה טרם ההריון אפשר במידה ושניכם נשאים, להרות שבאמצעות טיפולים ולהחזיר רק עוברים לא חולים ובכך לא להתלבט בנושאי הפלה. לשיקולך
שלום, ב-2007 עברתי בדיקות גנטיות ביניהן X-שביר שנמצא תקין. עכשיו צלצלו מהמכון שמבצע את הבדיקות בכדי לעדכן שקיימת (מ-2011) בדיקה חדשה של X-שביר, עם סיכויים טובים יותר לדיוק. האם יש טעם לבצע שנית?
קיימת טכניקה כיום שלא היתה ב 2007 ושמאתרת נשאיות נוספות. רלוונטי בעיקר עבור נשים שנמצאו אצלן אותו מספר חזרות ב 2 העתקי כרומוזום ה X שלהם. ניתן להתיעץ עם המעבדה שביצעה את הבדיקה בעבר האם את אחת מהנשים הללו שמומלץ להן לחזור על הבדיקה
אני בהריון עם תאומים שבוע 16..אחרי טיפולי IVF ..ואני עם סכרת טרום הריון ובמעקב בהריון בסיכון גבוה...תוצאות השקיפות תקינה ברוך השם..וגם סקירה ראשונה הכל בסדר.. יש לי הפרשות בצבע לבן...והתחתונים כל הזמן רטובים מהפרשות צללות כמו מים...ולפני כמה ימים לא הייתי בבית וכאשר חזרתי ראיתי שהתחתונים וגם המכנסיים רטובים..ומאז הרטיבות קצת פחות זה רק בתחתונים..ואני מאוד מודאגת שאולי זה ירידת מיים..אין לזה ריח מיוחד...זה נראה כמו ריח של שתן(סליחה על התיאורים) האם יש סכוי שזה ירידת מים בשבוע כזה מוקדם?מה הסימנים לירידת מיים?
מה ניתן לומר על אדם שסובל יחסית מהמון אלרגיות, כגון מוצרי חלב ,אנטיביוטיקה , תכשיטים ואפילו ריחות מסויימים. האם זה מעיד על איזה פגם גנטי? בהנחה שהאלרגיות התפתחו לאחר 20 שנה . תודה.
ידוע היום שיש אחוז מסוים של האוכלוסיה עם אי סבילות ללקטוז ברמה כזו או אחרת. מציעה להתיעץ עם מומחה גסטרו/ אלרגיות/ דיאטנית על פי הבעיה הספציפית אין פתרון ברמה הגנטית כיום :)
שלום, שקיפות עורפית יצא 1.2 בשבוע 17 ביצעתי סקירה ונראה כממצא יחיד בצקת עורפית 4.3 מ"מ האם הגיוני פער כזה? האם יש סיבה לדאגה? מה הטווח לבצקת כזאת בשבוע 1ו? אני ממש בלחץ ממתינה לתשובתכם. תודה
הייתי בייעוץ גנטי ואמרו לי שבגלל הממצא, למרות שאני עדיין בנורמה, מומלץ לעשות מי שפיר אני רוצה לעשות את הבדיקת דם במקום. האם היית ממליצה על כך? הרופאה אמרה לי שהסיכון היחיד שיש בעקבות הבצקת עורפית זה תסמונת דאון. תודה מראש
בדיקת ה NIPT הינה בדיקה מצויינת אך יש לזכור שהיא בדיקת סקר בלבד ולא אבחנתית ונכון שבבצקת עורפית הסיכון העיקרי הינו לתסמונת דאון. שורה תחתונה האם מספק אותך ודאות של סקר (טוב) או שאת זקוקה למ השפיר (ויכולת להרחיב בדיקה מעבר גם לגברים נוספים). בהצלחה
האם האמונה הרוווחת שילדים לזוגות מעורבים (מבחינת מוצא) בריאים יותר ו"חזקים" יותר מבחינה גנטית נכונה? והאם ע"פ הסטטיסטיקה הריונות של זוגות מעורבים מועדים לפחות סיבוכים והפלות? תודה.
לא בעלי מוצא משותף/ קרבת משפחה בסיכון יתר למחלות השכיחות במוצא זה. אבל מעבר לכך- אין קשר להפלות או מחלות אחרות
שלום רב בינואר 2013 (לכבוד בתי הבכורה:) עשיתי בדיקות גנטיות בקופת חולים מאוחדת. ב"ה יצא שאיני נשאית של אף מחלה. (יש לציין ששנינו אשכנזים ועשיתי את כל הבדיקות שהוצעו לי - כולל אלה שלא מוגדרות חובה/מומלץ.) אני בהריון בשבוע 14 והבנתי שיש עדכון של בדיקות גנטיות -- רציתי לדעת האם אכן התעדכן משהו ואם כן - מה הן הבדיקות שהתעדכנו מאז ינואר 2013? היום אני אצל רופאת הנשים שלי (היא לא ידעה פעם שעברה ואמרה לי לברר עם אחות מידע גנטי אבל אין תורים) - האם תוכל לאמר לי מה הו הבדיקות שהתעדכנו מאז ינואר 2013 ואבקש ממנה הפניה לבדיקת הדם? כמו כן יש לציין שבע"ה אני מתכננת לעשות צ'יפ גנטי - אם זה רלוונטי. אשמח מאוד לתשובה מהירה אם זה יתאפשר.. תודה רבה מראש!!!
כיוון שאינני יודעת איזה ביקות עשית עד כה והאם אולי צריך לחדש אותן (חלק מהבדיקות שנעשו בעבר בשיטות ישנות יותר מבוצעות שוב כיום) - מציעה לגשת עם התוצאות עצמן לגנטיקאי/יועצת גנטית או לכל הפחות לאחות העוסקת בזה. יש כיום גם פאנלים מורחבים הבודקים מעל 100 מחלות השכיחות באוכלוסיה בארץ (מוצע בלינסון ובאיכילוב) - אם רלוונטי מבחינתך בהצלחנ
שלום רב, אני בהיריון ראשון, בשבוע 6-7. היום ביצעתי בדיקות דם מקיפות, ובהן יצאו כמה ערכים גבוהים מהנורמה, אשר מדאיגים אותי: GOT (AST) - 53 GPT (ALT) - 83 אבקש לדעת מה משמעות הדבר? והאם יש בכך סיכוי לפגיעה/נזק לעובר? יש לי תור לרופא הנשים שלי רק בעוד כמה ימים ועד אז אני מאוד מודאגת... תודה מראש על תשובתכם, ר.
שמעתי כשיש היום בדיקה שנקראת הציפ הגנטי ועוד שלל בדיקות שיכולות לגלות סיכוי לאוטיזם\פיגר. לבת זוגתי אחות עם אוטיזם מלווה בפיגור (יכולת אינטלקטואלית של ילד בן 3 לכל היותר) עץ המשפחה שלה לא גדול , ולא ידוע מצד הדודים\קרובים על מחלות דומות. כמובן שלפני הריון נגיע לייעוץ. אולם רציתי לדעת האם במקרה שיצא בבדיקה הגנטית לפני ההריון שיש סיכוי לצאצא שלנו לצאת עם מחלה דומה , האם ניתן לעשות הפריה ולברור בייצית תקינה או בהתערבות כזו או אחרת? או שלא ניתן לעשות זאת, כלומר כל הריון לבני הזוג פירושו בסיכון גבוהה. מה הברירות שעומדות בפני בני הזוג? תודה.
במקרים של פרט במשפחה הקרובה עם ליקוי פיגור שכלי אוטיזם או מחלה אחרת ההמלצה היא להביא אותו לאבחון. אם תמצא הסיבה לבעיה אצלו ניתן יהיה לבדוק אם אתם נשאם של מצב זה. במידה וכן ניתן להמנע מצאצא לוקה עי הפריה חוץ גופנית ואבחון של העוברים או בדיקות במהלך ההריון. בהצלחה
שלום, רציתי לשאול, מה קובע, לפי הידע בימינו, את חדירות הגן?
יש הרבה תאוריות שחלקן הוכחו. ככל הנראהקשור להשפעה סביבתית, שינויים נוספים בגן או בגנים נוספים. יש מצסים בהם החדירות מלאה ואחרים בהם היא חלקית. יתכן גם ביטוי משתנה.
שלום אחיינתו של בעלי נולדה עם תסמונת אפרט רציתי לדעת האם תסמונת זו היא רנדומלית או תורשתית ובנוסף האם ניתן לבצע בדיקה לזיהוי התסמונת? תודה
אפרט הינה מחלה גנטית, ברם ברוב המקרים היא מתרחשת לראשונה בפרט החולה ואין סיכון יתר לבני דודים פוטנציאלים (ילד/ה שלכם). צריך לוודא שזו אכן האבחנה - ניתן לאבחן מצב זה גם גנטית
האם להסרת שיער באמצעות לייזר או אור IPL יש השפעה על תוצאות הבדיקות הגנטיות ובפרט בדיקת BRCA ? כלומר שיכולה להתקבל תוצאה מוטעית לטוב ולרע.תודה.
שלום, אני בת 28 בשבוע 19 להריון ראשון. מבדיקות שליש ראשון ושני (כולל חלבון עוברי) עולה כי כרגע הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון הינו 1:10,000 . החלטתי לעשות בדיקת דם NIPT במקום מי שפיר מאחר והסיכון הינו נמוך. מתלבטת באיזו בדיקה לבחור מבין ה-5 הקיימות והאם זה לא מאוחר מידיי לבצע אותה. אשמח לקבל עזרה בעניין, תודה.
אפשר לעשות בדיקה עד הלידה.. תתשאלי את החברת הפרטיות השונות, אינני ממליצה על בדיקות פרטיות בפורום. בהצלחה
שלום רב, אני ובן זוגי מתכננים היריון והתבקשתי לעשות בדיקות גנטיות שכולן יצאו טובות כולל x שביר. במשפחת בן זוגי קיים סיפור משפחתי של פיגור שכלי לא ידוע על איזה רקע (אח שלו, אחיינית (בת אחותו), בני דודים (מאחות של האמא) בת דודה (מאחות של האמא) ודודים (אחים של אמא)), היחיד שהובא כרגע לבדיקה גנטית הוא אח של בן זוגי ולקחו לו בדיקת דם לזיהוי X שביר, וכרגע אנו ממתינים לתשובה. שאלתי היא האם התשובה תהיה חיובית האם אנחנו לא בסיכון מאחר ואצלי אין נשאות ל- x שביר או שעדיין קיים חשש שאולי יש במשפחה עוד סוגים של פיגור שכלי ורצוי לבדוק את כל החולים במשפחה או שסביר להניח שלכולם יש את ה- x שביר מאחר שכולם ממשפחת האם של בן זוגי? יש לציין שהבנים החולים בפיגור קיבלו את זה יותר קשה מהבנות במשפחה שקיבלו פיגור יותר קל. תודה מראש על התשובה.
לאור סיפור משפחתי כבד ומשמעותי אני ממליצה בחום רב לגשת ליעוץ גנטי בנושא עם המסמכים הרפואיים הקיימים יש הרבה מאוד סיבות לפיגור שכלי, מעבר ל X שביר וככ הרבה פרטים במשפחה מעלים את הסיכון שמדובר ברקע גנטי. בהצלחה
כנראה לא הסברתי את עצמי נכון.. מן הסתם כבר הלכנו לייעוץ גנטי וכמו שאמרתי הבדיקות אצלי יצאו תקינות כולל ה- x שביר!! ולגבי אח של בן זוגי הלוקה בפיגור שכלי אנו מחכים לתשובת בדיקת דם ל- X שביר (רק אותו לקחנו לבדיקה מכל מקרי הפיגור במשפחה ) ושוב אני אחזור על השאלה שלי שאם הבדיקה של אח של בן זוגי תצא חיובית האם אנחנו יצאנו מכלל סיכון בהיריון כי סביר להניח שלשאר יתר בני המשפחה הלוקים בפיגור יש את אותו סוג של פיגור (x שביר)?? או שזה לא אומר כלום ועדיף שגם הם ייבדקו כי אולי יש עוד סוגים אחרים של פיגור בשאר בני המשפחה? מקווה שעכשיו אני יותר מובנת ואודה לך שוב על התשובה.
