פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום. אני בשבוע 18 להריון טברקע תלסמיה מינור,אנמיה וana חיובי ללופוס ללא תסמינים קליניים או טיפול. בעקבות ירידה חדה בהמוגלובין בהריון ( ברזל ופריטין בטווח) הועלה חשד להמוליזה. שאלתי היא לגסי סוג הדם אני בעלת דם בי פלוס b rh positive ובעלי בעל דם בי מנוס b rh negative האם יכול להיות שזה הגורם להמוליזה? או רק כשזה הפוך( האם מינוס והבעל פלוס) תודה

תודה על המענה. רק להבהיר. אם האם היא בי פלוס והתינוק בי מינוס. דורש טיפול?(כמו אנטי די) או רק במצב הפוך?

שלום, אני בת 39 בהריון שני, ההריון הראשון נסתיים בהפלה בשבוע 12. בדיקות הסקר של השליש הראשון הראו סיכון של 1:2500 לתסמונת דאון ו1:10000 לטריזומיה 18. בדיקת שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת תקינות. הסיכון לתסמונת דאון ע"פ גיל בלבד 1:150. האם יש צורך בבדיקת מי שפיר או שאפשר להסתפק בבדיקת NIPT? האם בדיקת NIPT בודקת ברמת דיוק של מעל 99% את כל התסמונות שרמת הסיכון בהם מושפעת מגיל בלבד?

האם בכלל יש אינדיקציה למי שפיר רק בגלל גיל? האם האינדקציה לא צריכה ליהיות לפי התוצאה המשוקללת?

היי אפרת האם תרצי להתראין לכתבת טלויזיה שמצטלמת מחר בצהריים אני מחפשת הריונית לפני בדיקת מי שפיר או nipt שתסכים להתראיין על החששות וההתלבטויות שלפני ... פרטים אצלי בפרטי. ילנה

האם תסמונת אספרגר היא גנטית? האם יש בדיקות ואיזה שאפשר לעשות לפני הריון ?

שלום לכם,בתי ביצעה הפלה שקטה כמעט בחודש חמישי ולמה?קודם כל ההריון שלה היה תקין עם כל הבדיקות המחייבות גם מי שפיר כמובן ועל הדרך המליץ לה הרופא לעשות גם את צי'פ הגנטי(לעזאזל!!)ביתי היססה ובסוף הסכימה,ביתי בת 39 זה קרה לפני 3 חודשים ויש לה שני ילדים בריאים וחמודים בני 3 ו5,הטלפון צילצל ןבישר לה שמשהו לא בסדר בצי'פ הגנטי והיא צריכה לבוא לבירור ,ביתי היתה בהלם אבל לא הבינה בדיוק מה קורה,ואז התבשרה שיש לה מקטע או קטע גנטי שיכול להביא את העובר שהיא נושאת 20 אחוז לפיגור קשה ואוטיזם או ילד בריא,שומו שמים !הציעו לה להפיל בלי שום סיכוי,ונתנו לביתי ולבעלה להחליט,,קבעו פגישה ליועץ גנטי אחר ומוכר ונחשב,ראה את התשובה ואמר את דברו שיש לבצע הפלה לא נתן סיכוי,אלא אם כן הם רוצים בכל זאת להתמודד במהלך ההריון שיתכן שהעובר לא יהיה תקיןואולי כן?נתנו לנו להבין שדתיים היו ממשיכים את ההריון למרות הכל,יכול להיות שאם ביתי היתה ממשיכה את ההריון היתה מביאה תינוקת בריאה ומתוקה כמו שאר הילדים1אין במשפחתינו אוטיזם או פיגור משני הצדדים,מי השפיר היה תקין אצל ביתי הכל היה תקין!!לא היה רבב!! עד שהציפ' הגנטי אמר אחרת,בחתי ובעלה מאוד רצו את ההריון הזה ,זה בא לה כמו מתנה,עכשיו היא מבולבלת היא חושבת שאולי היא מיהרה להפיל כי הפחידו אותה ,האם 20 אחוז זה הרבה לסיכוי לפיגור?מה עליה לעשות עכשיו.? להיכנס להריון רגיל ולעשות את הבדיקות הנילוות ואם יגידו לא טוב בצי'פ להפיל?? מה הולך פה?? הגיניקולוגית שלה אמרה לה שהיא לא היתה צריכה לעשות את הצי'פ הגנטי !אבל שוב היינו מבולבלים וחשבנו שרופאים שמתמחים יודעים משהו?...ולא מהר להפיל,בתי ובעלה עשו את בדיקות הדם ועד רגע זה לא קיבלו תשובה למה למה?ביתי תרמה את העוברית לבדיקה כדי שנדע מה יש פה . האם יתכן שבעצם הכל היה תקין וה"מומחים" לא יודעים איך לבשר לנו שהכל היה בסדר.? האם אתם יכולים לתת תשובה הוגנת ???ומה לעשות בהמשך במידה ותרצה הריון נוסף?אנא בבקשה אם אפשר מצידכם לקרוא בעיון רב ולענות בהרחבה? תודה רבה רבה,המודאגים!

שלום רב בתי בת שבועיים עם צהבת ילודים. בבדיקה שנלקחה לg6pd התקבלה התשובה הטרוזיגוטי, 3.4 כשהערך התקין מתחיל ב3.8. מזה הטרוזיגוטי? האם בתי רגישה לפול? תודה

אני בשבוע 12 עשיתי בדיקות דם בבדיקות דם טוקספלזמה יצא חיובי גם igg' igm בהריון הקודם שלי לפני 6 שנים גילו טוקפלסמה חיובי .עשיתי מי שפיר ויצא שלילי . האם בהריון זה יש לי ממה לחשוש מהטוקספלזמה...

שלום, לאחר הפסקת הריון בעקבות מום גנטי שהתגלה בבדיקת סיסי שלייה. לאחר יעוץ גנטי באיכילוב, במכתב סיכום הייעוץ נרשם תחת כותרת דיונים: אבחון טרום לידתי/אבחון טרום השרשה. שאלתי היא אם אנו רוצים לעשות אבחון טרום השרשתי יש צורך ביעוץ גנטי נוסף או שמה שנכתב במכתב הסיכום תחת כותרת דיונים ולא תחת המלצות זה מספיק בכדי לקבוע תור ליעוץ pgd? תודה ויום טוב

שלום, רציתי בבקשה לדעת הם בדיקת השקיפות תקינה: בת 32 שקיפות : 1.8 סינון לפי גיל: 1.637 סינון משוקלל: 1:1990 תוצאות עם בדיקת הדם: PAPP-A : 1.49 MOM HCGB:1.96 MOM NT: 1.58 MOM תסמונת : חישוב סיכון לפי גיל בלבד: 1:690 חישוב בשילוב תוצאות בדיקה: 1:570 טריזומיה 18: הסיכון המחושב לפי גיל עם תוצאות בדיקות: 1:100000 אשמח לדעת האם זה בטווח , האם תקין והאם מומלץ על מי שפיר /סיסי שיליה בהתאם לתוצאות. תודה רבה.

ומה זה אומר שהתוצאות של הסקר יצאו דומות לסיכון לפי גיל? אני לא כ"כ רגועה. תודה על המענה.

שלום רב, עשיתי צ'יפ גנטי והתוצאה יצאה תקינה. רציתי לדעת איזה תסמונות הוא מכסה? האם הוא מכסה את התסמונות הללו - 7 תסמונות: 21 ,18 ,13 ,16 ,22, ג‘ייקובס, טריפל X, קליינפלטר, טרנר, 1pdeletion , cri-du-chat, Di-george, Prader Willi / Angelman, Wolf-Hirschhorn Jacobsen Langer-Giedion תודה רבה.

האם יעוץ גנטי הכרחי לפני מי שפיר אם אני בטוחה שאני עושה?

שלום לכם וחג שמח. לאחר הפסקת הריון כואבת בלידה שקטה של הריון רצוי מאוד (Xשביר), פנינו לטיפול IVF+PGD וזכינו להצלחה. כעת נמצאת בשבוע ה-17. היות שאנו למודי אכזבות ואכולי פחדים הייתי שמחה להרגע בפן אחד נוסף: שהעובר שאני נושאת ברחמי הוא אכן תולדה של חיבור בין הביצית שלי לזרע של בעלי. במכון הגנטי בבי"ח בו אנו מטופלים סרבו לבקשתנו לשלב בדיקת DNA כנגזרת מבדיקת מי השפיר ולא ידעו גם להשיב האם בתהליך ה- PGD (שנעשה בשיתוף עם בי"ח אחר) מבצעים מראש בדיקת DNA. אודה לקבלת מענה בנושא זה- האם עובר העובר אבחון טרום השרשתי נבדק בהשוואה ל-DNA של הוריו או שהבדיקה נותרת ספציפית למחלה הגנטית? האם כלל יש תקדימים לטעויות במהלך הפריה חוץ גופית שבהן החזירו עובר 'לא נכון'..?

תודה ד"ר רכס, בנוגע לדיוק הבדיקה- ידוע ואכן בוצעה בדיקת מי שפיר. השאלה כאן היא בנוגע לזהות העובר, האם היות שמדובר ב- PGD אנו יכולים להיות רגועים שהסיכוי לטעות הוא אפסי? ובכל מקרה, אם ארצה לבצע בדיקת DNA (לא רק משום שחשובה לי זהותו ברמה הרגשית, אלא גם ברמה הגנטית..) מה העלויות של בדיקה כזו והאם ניתן להפיק מידע זה ממי השפיר?

שלום רב. בת 30 שבבדיקת סקר מוקדם גילו עורק בודד והכל תקין, גם סקר משולב של טרימסטר 1ו2 היה תקין 1:10000. בדיקת סקר מאוחר גם הייתה תקינה .בבדיקת לב עוברי ד"ר ברנט כתב ללא ממצא פתולוגי במבנה הלב, תקין רק כתב שהודגם SVC שמאלי מתנקז בסינוס קורונרי. הוא הסביר שזה לא מום שחייבים להיבדק עוד פעם בעוד 4 שבועות. היום לפי מחזור אחרון שלא מדויק 22 שבועות. המליצו לנו יעוץ גנטי. האם במצב הזה חייבים לעשות מי שפיר שכל התוצאות תקינות ולא מצאו מומים, רק עורק? אולי אפשר להמשיך לעקוב אקו לב עוברי וגם בדיקות אולטרסאונד כל3-4 שבועות? האם לא מסוכן עכשיו בשבוע 22 לעשות מי שפיר, אולי אפשר לדחות לשבוע 32? בברכה, חנה

אני בשבוע 36, היל משבוע 29 העובר היל להיות גדול מהמצופה ושבוע. בהערכת משקל בשבוע 35 5 הוערך נשקל של 3:300, היקף בטן תאם לשבוע 40 וראש 36-37. ביצעתי פעמיים העמסת סוכר של 100 חא נמצאה סכרת היריונית ( ערך אחד גבולי). ביצעתי מי שפיר וציפ גנטי תקינים וכן שתי סקירות תקינות. נמצא כיס מי שפיר אל סל הכמות תקינה. על מה זה יכול להצביע? האם ייתכן וזו תסמונת גדילת יתר על אך תקינות הציפ?

בבדיקת הדם הנלוות לשקיפות העורפית שהכל יצא תקין ,והורמון הfree bhch יצא ערך 2.18 הבנתי הנורמה היא עד 3. ובכל זאת האם זהו ערך גבוה ומעיד על סיכון כלשהו? בהריון הראשון ערך זה היה נמוך בהרבה .

היי ד"ר רכס, מטופלת של IVF איכילוב והמכון הגנטי. לפני שביצעו החזרה כלל העוברים עברו CMA. התקינים הוחזרו. האם למרות ביצוע הבדיקה לפני שהחזירו את העובר נדרש לבצע בדיקות גנטיות נוספות? האם התוצאה התקינה לא מספיקה כדי לאושש שההריון תקין? תודה רבה, סיגלית

שלום דר רציתי בבקשה לשאול אני שבוע 30 עשיתי בדיקת אולטרסאונד ובה נאמר לי שהעובר קטן היא באחוזון 14 שוקלת 1067 לא זוהה מום קרדינלי היכול להסביר את הגודל היחסי קטן של העובר היקף ראש 245 ממ המהווה 2.6 SD לפי צרבנק . יש לציין כי בבדיקה הזרימות בחבל הטבור ו MCA תקינות והזרימות בעורקי הרחם תקינות . מאחר ומדובר בהיקף ראש קטן של 2.6 סטיות תקן ומאחר ומוצא האתני שלי ושל בעלי הוא פרסי האם יש סיבה לדאגה ? עוד פרטים:  BPD-66.5 HC-244.9 AC-232 FL-51.4 EFW-1117.72 רוב תודות על תשובתכם . עוד דבר מסתבר שאימי ואחיותיה עם היקף ראש קטן ובת אחי גם נולדה עם היקף ראש קטן ללא בעיות פיגור זהו הריון רביעי שלי יכול להיות שדווקא הרביעית ירשה את הגנטיקה הזאת ??

שלום רב, לאחר בדיקת סקר גנטי נמצא כי אני נשא מחלת cf בגן cftr uknjk, וכן למחלת canavan בגן aspa ואילו אשתי אינה נשאית של גנים אלו אך היא נשאית למחלת cgd בגן ncf1. כמו כן נאמר שאף אם בן הזוג אינו נשא של המחלות האמורות (כפי שאכן למזלנו קרה אצלנו) ניתן להרחיב את בדיקת הסקר הגנטי ולבדוק את בן הזוג אף בדרך של ריצוף מלא של הגן. אודה על תשובתכם - מהי בדיקה זו? האם היא מומלצת במקרה ורק אחד מבני הזוג נשא של הגן גורם המחלה? האם תוצאותיה ודאיות? מה עלותה? תוך כמה זמן תינתן תשובה? האם נהוג לבצעה במקרה ורק אחד מבני הזו נשא של אחת מהמחלות האמורות. תודה רבה!!!

היי יש לי שאלה, אני ממש לבנה עד גיל שנה שנה וחצי הייתי עם עיניים כחולות ועם שיער בלונדי שהתכהה עם השנים, כיום אני בעלת עיניים דבש ירוק כזה, בעלי כהה עם עיניים כהות ובמשפחה שלו אין עיניים בהירות. המשפחה של אמא שלי כולם בהירים אמא שלי עם צבע דבש אבל הרבה מהאחים שלה ואמא שלה עם ירוק וגם כל המשפחה של סבתא שלי מצד האם עם עיניים ירוקות וכחולות מהצד של אבי אין עינים בהירות אני יודעת שהגנים של האם בדרך כלל יותר חזקים. ויש לציין שמבחינה חצונית אני דומה אחד לאחד לאמא שלי בהכל אז מה הסיכוי שיוולד לי ילד עם הגנטיקה של המשפחה של אמי שהם בהירים בעלי עיניים בהירות ?

היי דר רכס, הייתי אצלכם באיכילוב בבירור גנטי על רקע איקס שביר. ביצעתי סיסי שלייה ואיקס שביר נשלל אולם בבדיקה התגלה בתא אחד עודף של כרומוזום 18. נבדקו 49 תאים נוספים שנמצאו תקינים. יתר הבדיקה תקינה. הומלץ על ידכם לבצע סקירות מוכוונות וקפדניות לאורך ההריון, ללא מי שפיר. בשבוע 17+6 ביצעתי תבחין משולש (אני בת 35.6). להלן התוצאות. אשמח לדעת האם להתייחס אליהן (ובעיקר האם יש משמעות לטריזומיה): חלבון: 0.75 גונדוטרופין שלייתי 0.32 אסטריול 0.81 סיכון לתסמונת דאון על פי גיל:1:360 סיכון לתסמונת דאון בשילוב תוצאות: 1:2400 סיכון לטריזומיה 18 לפי גיל בשילוב תוצאות: 1:3700 האם הסיכון לטריזומיה נחשב גבוה?? האם יש לו משמעות לאור תוצאות סיסי השלייה? תודה

שלום רב, הריון ראשון, ללא דופק הריון שני + לידה ראשונה תקינה בדיקות גנטיות לפני הריון תקינות לחלוטין. כעת בשבוע 14, סקירה ראשונה בסוף השבוע. ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית בה התוצאה היתה 1.1 מ"מ. אלו תוצאות סקר שלישי ראשון: בדיקה PAPP-A ריכוז 584.8mU/L 0.41 MoM בדיקה Free BHCG ריכוז 113.9ng/mL MoM 2.21 בדיקה NT ריכוז 1.1mm MoM 1.17 הסיכון עפ"י גיל בלבד 1:480 הסיכון ע"פי גיל בשילוב תוצאת שקיפות עורפית והבדיקות הביוכימיות 1:320 בסיכום כתוב * סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון ).סיכון משולב חריג(עלייך לפנות למרפאה לייעוץ גנטי בתיאום עם הרופא המטפל). הייעוץ הגנטי נקבע לי לשבוע מאוד קרוב לשבוע בו כנראה אבצע בדיקת מי שפיר, השאלה מה קורה בפגישת ייעוץ גנטי שכזו, ע"ס בדיקה זו והאם זה כבר לא מאוחר מדי/מיותר אם גם ככה החלטתי שאבצע את הבדיקה לאור ממצאים אלו. אשמח לדעת מה הן המלצותייך? האם להמתין לבדיקת החלבון העוברי ע"מ לקבל החלטה?תוכלי להסביר מה מתבצע בייעוץ גנטי לאור תוצאות אלו? תודה ושנה טובה. תמר

שמתי לב שטעו בתאריך וסת אחרונה ובמקום 14.6 כתבו 18.6 האם יש לזה איזושהי השפעה על חישוב האחזוים? האם עלי לדווח על כך למישהו?

שלום רב, בסקירה מוקדמת בשבוע 15 נמצאו מספר מומים במוח העובר. אני אחרי הפסקת הריון, מבקשת לדעת האם לדעתכם ישנה איזו תסמונת גנטית שיכולה לכלול את הממצאים הללו. צרבלום קטן משוך לאחור בצורת בננה, גולגולת בצורת לימון, הרחבת חדרים ליטראליים, צפלוצלה פוסטריורי בקוטר של 5 מ"מ. תודה

שלום יש לי שאלה. אם לשני בני הזוג יש את הגן d1152h ובמידה והם נפלו ב25% שהילד יצא חולה, עד כמה קשה תהייה המחלה? תודה רבה

שלום רב, אני בשבוע 23 בת 34 כל הבדיקות הינם תקינות 2 סקירות שקיפות וחלבון עוברי בנוסף עשיתי דיקור מי שפיר יצא תקין אך בדיקת הציפ הגנטי יצא בה ממצא לא תקין של חסר ב48 גנים בכרומוזום 4 האם זה ממצא חמור? אני ובעלי עשינו ציפ גנטי מחכים לתשובות במידה ויש לנו את הגן האם זה משנה משמעותית את הנתון של החסר בגנים בעובר עצמו

כרגע ב שבוע ה14 הפסקתי את אסטו בשבוע 7 אבל המצב שלי נהיה לא טוב עקב התקפי ]פאניקה וחוסר תאבון האם תרופה זו הינה בטוחה למשך נטילתה עד הלידה עצמה ?

שלום רב, האם בדיקת הפאנל המורחב ששני בני הזוג מבצעים יחד כוללת את תסמונת אשר 2 ואשר 3 ואת walker warburg האם הציפ הגנטי כולל אותן? תודה!!

האם הפנאל המורחב שמצבעים בבלינסון כולל את כל הבדיקות הרגילות שמבצעים במכונים אחרים ? או שזו רק הרחבה ??

שלום רב אני בת 32 הריון ראשון סובלת מאיקס שביר, ביצעתי בדיקת מי שפיר ונאמר לי שהבדיקות תקינות ושללו לעובר איקס שביר האם עלי להסיק שכל בסדר או שעליי לבצע בדיקות נוספות ?

בת 29 הריון שני הריון ראשון+לידה תקינים. שקיפות+שליש ראשון תקינים. בסקירה ראשונה התגלה מבנה קריבריפורמי של הכורואיד פלכסוס. שאר הסקירה תקינה. הומלץ על תבחין מרובע. תשובות תבחין מרובע: AFP 2.27 HCG 1.32 UE3 0.85 INHIBIN-A 1.24 הסיכון לדאון לפי הגיל והבדיקות 1:10000 הסיכון לפי הגיל 1:1000 לפי הבנתי ערך הAFP גבוה. מה המשמעות של הערך במידה ונמצא ממצא כזה בסקירה? אודה לעזרה

תודה רבה על התשובה המהירה. אציין שערך הafp הינו גבולי 2.27. בסיכום הבדיקה כתוב שמומלץ על בדיקת אולטרסאטנד מכוונת. האם כדאי לתת לכך התייחסות כלשהי למרות הכל?!

שלום לאחר שאני ואישתי עברנו 3 הפלות בשבוע 5 נשלחנו למספר בדיקות לבירור - בבדיקת קריוטיפ קיבלנו תשובה שאישתי נשאית טרנסלוקציה מאוזנת 12:3. הבנו שהמשמעות היא IVF עם PGD. התורים בביתי חולים הציבוריים פשוט לא הגיוניים. החלטנו לבדוק את האופציה הפרטית אך אין לי מושג מאיפה להתחיל. האם לגשת לקליניקה הפרטית לבצע טיפול ובסוף אקבל החזר? האם צריך התחייבות לפני הטיפול? טופס 17 - מה זה? אני מאוד מבולבל ואשמח לתשובות על התחלת התהליך.

שלום רב, סבתא שלי התחתנה בשנית לאחר שילדה את אבא שלי, והאח למחצה הקטן של אבא שלי חולה המופיליה. היות ואני יודעת שנשים הן נשאיות וזה מדלג דור, האם יכול להיות שאני נשאית? אין עדות להמופיליה הצד של בן זוגי. אני בהריון כרגע, שבוע שישי. תודה רבה מראש!

ביצעתי בדיקות דם לטלסמיה ויצא לי תוצאה: hemoglobin a2 1.9 hemoglibim F 1.9 מכיוון שהיה חשש לטלסמיה והתורים היו רחוקים בעלי ביצע גם את הבדיקות אצלו התוצאות היו בנורמה: hemoglobin a2 2.6 hemoglibim F קטן מ0.5% רופאת הנשים ביקשה שניגש לגנטיקאי על כל מקרה, אך התור רחוק (כשאהיה בסביבות חודש 5). האם יש חשש למחלה גנטית במקרה של תוצאות כאלו וכדאי לדחוף לבדיקות מוקדמות יותר? או שניתן לחכות?

שלום . רציתי לברר לגבי בדיקה גנטית אינאקטיבציה של X. אני קיבלתי המלצה מיעוץ גינטי לעשות אותה. בקופת חולים אומרים שהבדיקה לא בסל הבריאות ולא מאשרים טופס 17. האם עושים את הבדיקה רק בפרטי או שיש דרך לעשות גם דרך קופת החולים

שאלה לי, ביתי נולדה ואובחנה עם תסמונת פראדר ווילי בסוף ההריון ראו באולטרסאונד,היקף בטן קטנה לעומת היקף הראש. שאלתי היא האם ישנם הרבה תסמונות בהם מתבטא היקף בטן קטנה? או שזה לא ממצא כלכך שכיח? תודה רבה

שלום רב, סקר שליש ראשון הראה סיכון לתסמונת דאון של 1:210, כשמה שהעלה את התוצאה היה hcg גבוהה (5). בדיקה משולבת של סקר ראשון ושני הראתה סיכון של 1:420- hcg בסקר השני תקין, וכך גם שאר המדדים, כלומר שהhcg מהסקר הראשון הוא שהעלה את הסיכון.. סקירת מערכות ראשונה תקינה. ביעוץ גנטי המליצו על דיקור מי שפיר בכל מיקרה. אני מאוד מפחדת מהבדיקה הזאת. האם הית ממליצה לבצע אותה במקרה זה? תודה, ליטל

שלום רב בהריון שני, הלכתי ליועצת גנטית. עקב רצון אישי מתכננת לעשות את הצ'יפ הגנטי. בהדסה (שאם אבצע את הדיקור) יש "ציפ רגיל" וצ'יפ מורחב) לפני שנתיים עם בתי הבכורה עשיתי שם צ'יפ (מרצון אישי) ולא היו שתי אופציות, היועצת שהלכתי אליה טענה כי מכיוון שהיא עובדת בבית חולים אחר היא לא יכולה להסביר לי מה ההבדל בין שני הצ'יפים בהדסהוהאם הצ'יפ שעשיתי במאי 2013 בהדסה דומה לצ'יפ הרגיל או המורחב. האם תוכל להסביר מהו ההבדל? בנוסף, העליתי בפניה שהבן של בן דוד של אבא שלי (כלומר, בן דוד שני שלי) לצערנו היה חולה בטאי זקס ונפטר בגיל כמה חודשים לפני קרוב ל30 שנה. אין לנו כל מסמכים בנושא. אני עשיתי לפני שנתיים את הבדיקות הרגילות של האשכנזים לטאי זקס. לדבריה עלי להציג מסמכים ולברר - לדבריה אין מה לעשות בלי מסמכים אך אין לי אפשרות להשיג. אצייןש אני ובעלי אשכנזים. מה אתה מייעץ לי לעשות? אני עושה מי שפיר בעוד 4 שבועות... תודה!

שלום, אני בהריון בשבוע 21 וקיבלנו תוצאה מפרופ' שוחט לבדיקת צ'יפ גנטי שביצענו והיא כי קיים עודף בגן 1q21.1. אין מקרים של הפרעות שכליות/נפשיות/גופניו בקרב המשפחות שלנו. סקירה ושקיפות תקינות לחלוטין. פרופסור שוחט המליץ על הפסקת הריון. הבנתי שמדובר בתופעה שיש בה הרבה תחום אפור בנוגע להתבטאות המחלה. רציתי להתייעץ מה אתה היית ממליץ במקרה כזה?

שלום רב, בנובמבר 2013 קבלתי את התוצאות לבדיקות הגנטיות שערכתי אשר נבדקו במרכז הרפואי בית החולים בילינסון. התוצאה של בדיקת הCF הייתה מורכבת מ13 מוטציות שכולן היו תקינות. ביעוץ גנטי של בדיקת מי השפיר המליצה לי היועצת לעשות בדיקה נוספת שלא עשיתי קודם לכן, GSD1a.היום כשהגעתי לעשות את הבדיקה נאמר לי על ידי יועצת גנטית אחרת שהתשובה של בדיקת ה CF אמורה להיות מורכבת מ14 מוטציות. האם תוצאות בדיקה המורכבת מ13 מוטציות מספיקה? תודה רבה, דניאל

שלום, האם בדיקת צ'יפ גנטי (CGH) יכולה לאתר תסמונות מטבוליות של אגירה ובפרט תסמונת סנפיליפו? יש במקום כלשהו רשימת תסמונות שהבדיקה אמורה לאתר? תודה!

שלום, שבוע 16+1 היום, סקירה ראשונה ביצעתי אתמול והייתה תקינה לחלוטין. היום קיבלתי תוצאות סקר שליש ראשון Papp-A 0.80 HCGB-1.89 NT-1.26 הסיכון לתסמונת בשילוב גיל (אני בת 28) ובדיקות 1:1385 חלבון עוברי עושה שבוע הבא.. (אני נשאית של CF אך בעלי נבדק והוא לא) האם התוצאה לא תקינה? האם עליי לעבור דיקור מי שפיר? תודה

יש פורום קטן בפיסבוק שנקרא "ילדים נדירים גדלים יחד", ואולי ההורים שם יוכלו לתת רעיונות לאיזה עוד גורם רפואי כדי לפנות עם השאלה הזו.

שלום רב הריון שלישי , לידות קודמות רגילות ,בת 39 ,שבוע 22.5 , מתחילה הסקירות ועד לסקירה המורחבת מהיום שלית פתח מרכזית +עובר גדול, הרופא המטפל הגדיר אותי כרגע כהריון בסיכון גבוה עם מגבלות בהתאם . נמסר לי כי הדרך סלולה כנראה לניתוח קיסרי שהוא לא סטנדרטי בגלל מיקום השליה , ובגלל מיקומה וגילי המתקדם יש לבדוק שליה נעוצה . מרוב הלם לא שאלתי את הרופא דבר ויצאתי מהחדר בשוק , נכנסתי לגוגל ואז בכלל איבדתי כיוון . שאלתי האם יש סיכוי שהשליה "תעלה" ? והאם יש דרך לאבחן שליה נעוצה ? אם היא נשארת שליה פתח מרכזית +נעוצה הבנתי שבגלל מיעוט המקרים יש לבחור במרכז רפואי גדול שמתמחה במקרים כאלה להכנה מבעוד מועד לניתוח מתוכנן עם צוותים רפואים משלל תחומי הרפואה !!, איזה בית חולים עליי לפנות אם אכן נעוצה +פתח מרכזית , בבקשה מבקשת תשובה כנה (לא צריכה להירגע צריכה את האמת)כדי שאדע לאן פני מועדות , תודה מקרב לב .

שלום, אשמח להבין את תוצאות הבדיקה בדיקה 3269.7 mU/L 1.42 1.30 PAPP-A ריכוז 3269.7 mU/L MoM 1.85 Free βHCG 66.8 ng/mL 1.42 NT 1.3 mm 1.30 תסמונת דאון הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:230 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית 1:2400 טריזומיה 18 לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית 1:10000 תודה רבה

ד"ר רכס- אני חיבת לומר לך שתושבותייך במקרה שלי לא נאותות בעניי, ואיני מבינה מה מטרתן פרט לזריעת פחד אצלי... עשינו את הבדיקה הגנטית המתקדמת ביותר שיש כיום בחשש רב ומתוך ידיעה שלעיתים יש לה גם תחום אפור לא ברור ועלולים סתם לאבד הריון על כך (שיעץ לנו פרופ. שוחט לעשות)- לפי ההיגיון שלך- עדיף לי לעשות הפלה כי החשש תמיד קיים, גם אם לא נמצא ביסוס גנטי כלל בבדיקות... ולא מקרים נוספים במשפחה. לן הייתי עושה זאת- הייתי מפסידה את בני הבריא לחלוטין... קצת מחשבה במקום תשובות קרות כקרח- וקצת אמפתיה (לצערך עדיין יש לך סיכוי..) זה גורם לי לחשוב שבדיקות כמו צ'יפ גנטי נעשות בעידוד מדענים ולשם קידום המדע בלבד ולא בשביל רווחתינו... ושעולות לנו כסף רב חשבתי שאתם אמורים לעזור ולייעץ ושאוכל כבר להיות אופטימית בנוכחות צ'יפ גנטי תקין- מדוע להעיב על כך ולהחזיר אותי חודש פלוס אחורה? בנוסף- כששאלתי בפעם הראשונה- תשובתך הייתה לקונית שעליי לעשות מי שפיר. כעת את מדברת על בדיקת פיש לכרומוזום 7...- שוב- אי בהירות, חלקי דברים ומה אעשה שבועיים לאחר הבדיקה? דיקור נוסף? באמת. אם כבר בודקים מי שפיר- לא אמורים לתת לי תשובה ודאית לגבי כלל הכרומוזומים? יש צוטרך בבדיקה נוספת ויקרה? מדוע?

ד"ר רכס- אני מתנצלת אם הייתי מעט תקיפה- אבל ההריון עם גורם הסיכון והתוצאות העלומות של בדיקת מטרניטי הכניסו אותי למעין סחרחרה . בכל מקרה- שוחחתי עם המעבדה אתמול ושאלתי אם ניתן לדגום תאים נוספים בדגש על כרומוזום 7. מנהלת המעבדה אמרה לי שעד כה הכל נראה לה תקין, אבל ידגמו תאים נוספים ליתר ביטחון. כולי תקווה שבזה ובנוכחות צ'ים גנטי תקין תסתיים הסאגה הזו

שלום, אני בשבוע 12 להריוני החמישי. ברקע: בעל ושני בנים עם מערכת מאספת כפולה, עובר אחד עם תסמונת פוטר-כאשר ההריון הופסק בשבוע 16 ועובר אחד לו הפסיק הדופק לבד בשבוע 8. כיום- מין העובר עוד לא ידוע. כרגע ידוע שיש רק כילייה אחת, בגודל תקין לשבוע, בצד שמאל-באגן. אני במעקב שבועי של אולטרסאונד בתל השומר והופנתי לבדיקת סיסיי שילייה בעוד כמה ימים. שאלתי היא כזו: 1. אחר מה עלי לעקוב על מנת לצפות לעובר וילד בריא ותקין. 2. מה הסיכויים הסטטיסטים לזכות בילד בריא במצב כזה. 3. מה הסיכוי שיראו כילייה נוספת באגן בשבוע מתקדם יותר? 4. מה הסיכונים שעלי לחפש או לבדוק? לתשובתכם אודה, הדס.

שלום תורם הזרע שבחרתי כבר נמצא נשא למוטציה v281l בגן ל cyp21a2. היכן אוכל אני לבצע בדיקת נשאות לגן זה? אני כבר באמצע מחזור ביוץ עם הזרקות ומפחדת שלא יהיה לי תורם בסוף! (אני נשאית לנימן פיק) . תודה מראש

שלום- כתבתי פה בעבר על כך שאני בהריון שני עם עובר ממין זכר. (ילד ראשון בריא לחלוטין) ברקע - אח עם אוטיזם בתפקוד קשה ואח רגיל קיבלתי בעבר תוצאות בדיקת "מטרניטי 21"- נון ריפורטבל- חשד לייצוג יתר של כרומוזום 7 ביצעתי דיקור מי שפיר + צ'יפ גנטי לפני יום קיבלתי תשובת מהמעבדה (בני ציון) שהצ'יפ תקין לחלוטין האם ניתן להירגע? האם זה אומר שגם תוצאת מי השפיר תהיה תקינה?

בת 41, הריון שלישי (שני ילדים בריאים בבית). סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת תקינה(פרטי אצל פרופ אחירון), שקיפות תקינה, בדיקת nipt (של מטרניטי 21) תקינה. אני בשבוע 29 ועדיין חוששת מכך שלא ביצעתי בדיקת מי שפיר וציפ. שתי שאלות - האחת -מה הסיכוי שמשהו לא תקין עם העובר? השניה- מה אפשר לגלות בציפ אם אין שום מחלות גנטיות ברקע ??? קראתי שאלה של מישהי בפורום ממנה עלה שבדיקת מי שפיר יצאה תקינה אבל לאור ממצאי הציפ המליצו לה לעבור הפלה . אודה לתשובתך. תודה רבה רבה

שלום. כהכנה להריון ראשון ביצעתי בדיקות גנטיות. נמצא שאני נשאית למחלת אגירת גליקוגן מסוג 1a. הבנתי שבעלי צריך לעשות את הבדיקה גם כן. השאלה היא במידה והוא גם כן נשא למחלה, מה הפרוצדורה המקובלת? הריון ובמידה והעובר חולה הפלה? או שיש איזה תהליך שמבצעים לפני הכניסה להריון כמו הפריית מבחנה? אם מבצעים הפלה, עד כמה זה מסכן אותי ואת הניסיונות העתידיים להרות?.. תודה רבה.

היי, לבן זוגי יש אסתמה הנובעת מאלרגיה לדשא ואבק. מה הסיכוי שגם לילד שלנו תהיה אסתמה? חשוב לציין שגם לאחי יש אסתמה אבל הוא היחיד במשפחה. תודה

שלום רב, בסקר ראשון הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון היה 1:210 כעת בסקר השני הסיכון המשוקלל של שתי הבדיקות הוא 1:420 האם זה אומר שהסיכון ירד? תוצאות: MoM MoM 1.38 NT 1.5 mm 0.65 PAPP-A 1498.3mU/L 5.12 HCGb 214.9ng/mL 0.20 - 1.99 0.78 31.3 ng/mL AFP 0.16 - 2.99 1.66 46.4 U/mL HCG 0.16 - 4.00 0.77 1.0 ng/mL Estriol הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:1300 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות מהשליש הראשון והשני 1:420 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות מהשליש הראשון והשני 1:10000 סיכון מוגבר לתסמונת דאון (סיכון מחושב גבוה בהשוואה לסיכון על פי גיל עלייך ). לפנות בהקדם האפשרי למרפאה לייעוץ גנטי בתאום עם הרופא המטפל

והאם עדיין כדאי לעשות דיקור מי שפיר במצב כזה?

שלום,קיימת היום בדיקת הניפט שנלקחת מהאם בהריון ברצוני לשאול, מדוע לא ניתן לבצע בדיקה זאת בהריון בו ידוע כי לאחד ההורים (או נשאות של שניהם) ישנה בעיה בגן ספציפי? ז"א לא בעיה כרומוזומלית כמו דאון.. האם זה משהו שנמצא באופק? שהרי אז זוג יוכל לבצע בדיקה זאת לפני השבוע בו מבצעים סיסי שיליה ואז גם חלילה סיום הריון מוקדם יותר.. אודה לתשובה

כנראה הכל שאלה של כסף..חבל שזה לא יותר מפותח כבר והלוואי ויגיע לארץ בקרוב