פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב! בשבוע 24 להריוני ביצעתי בדיקת אקו-לב עוברי. בבדיקה היה ממצא חריג של שני VSD מוסקולריים קטנים. מעבר לכך, כל הבדיקות שעשינו תקינות - שקיפות עורפית, גודל ומשקל תינוק, סקירה מוקדמת ומורחבת, ואף עשינו בדיקת דם (Verifi) שחזרה תקינה. בעקבות ממצא ה-VSD נשלחנו לייעוץ גנטי שם הומלץ לנו על ביצוע דיקור וצ'יפ. הוסבר לנו כי אף על פי שמדובר ב-VSD מוסקולרי קטן, יתכן כי הדבר הינו ביטוי בודד למחלה כלשהי, כגון תסמונת "די-ג'ורג'" או מחלות אחרות (שלא צוינו בפנינו). השבוע (שבוע 27) הגענו לביקורת באקו-לב, אז התברר (לשמחתנו הרבה) ששני החורים המוסקולריים נסגרו. לטענת הייעוץ הגנטי, עצם זה שהחורים נסגרו אינה שוללת את האפשרות כי מדובר בביטוי למחלה אחרת ולכן הם עדיין ממליצים כי נבצע דיקור וצ'יפ. אשמח לשמוע מה דעתכם בעניין. האם נכון לבצע דיקור מי שפיר לאור הסיטואציה הנ"ל? האם ישנן מחלות קשות נוספות ש-VSD מוסקולרי יכול להיות הביטוי היחיד להן וניתן לגלותן בדיקור? כאמור - כל שאר הבדיקות - תקינות. קצת חוששת לעשות דיקור שלא לצורך. תודה רבה!

אני צריכה להתחיל IVF, באיכילוב אמרו לי שבגלל שאני נשאית לאיקס שביר צריכה להביא אישור ל-PGD, ממי עלי להביא את האישור? המזכירות שם אומרות שמהקופה אבל לא היו ספציפיות ונחמדות במיוחד. רופא הפיריון שלי אמר שלא ממנו. שייכת לכללית. אשמח לתשובה ברורה

במכון הגנטי אמרו לי שהתור הכי קרוב אצלם הוא בדצמבר, האם אפשר לעשות את היעוץ הזה בפרטי ולקבל אישור עבור IVF+PGD באיכילוב? לא רוצה לאבד זמן...

אני בת 43 בריאה ואין במשפחה שלי כל מחלה גנטית אני מתכננת הריון ראשון. בן הזוג שלי הוא אמריקאי. האם הבדיקות המומלצות על ידי איגוד הגנטיקאים בישראל ועל ידי משרד הבריאות תקף גם לגבי אמריקאים? או שצריך להוסיף בדיקות נוספות? שאלה נוספת- היכן אפשר לבצע את הבדיקות הגנטיות? האם יש מכונים פרטיים מומלצים?

היי , אני בת 30 , בהריון ראשון - שבוע 13 . עשיתי בדיקת שקיפות עורפית ובדיקת דם וקיבלתי תוצאות הבדיקות . הסיכון לטריזומיה 18 הינו 1:10,000 אבל הסיכון לתסמונת דאון הינו 1:2100 . הסיכון לדאון לא כזה נמוך , והפגישה הבאה שלי עם הרופא היא עוד חודש . מה עליי לעשות ? האם לחכות בסבלנות לבדיקת חלבון עוברי? האם השקלול עם בדיקת חלבון עוברי יכול להקטין את הסיכוי ? מי שפיר מומלץ בכלל ? קראתי שיש סיכון הפלה של 1:200 וזה מאוד מלחיץ אותי. מצד שני בדיקות דם אחרות כמו NIPT הם גם סוג של בדיקות סטטיסטיות ..

היי, ביצעתי בדיקות גנטיות והכל יצא תקין (טרום הריון), אך לבעלי יש אחות עם פיגור שכלי קל. בבדיקות סקר גנטי נאמר לי שפיגור שכלי יכול לעבור רק דרך האישה ולא דרך הגבר, לכן אין מה לבדוק את בעלי. השאלה היא האם זה נכון? בדקתי איקס שביר ויצא הכל תקין. האם בכל זאת צריך להגיע לייעוץ גנטי?

יש לציין - האחות של בעלי אובחנה בפיגור שכלי קל.

שלום רב, האם נשים בעלות תמונת Robinow יכולות להרות וללדת? תודה

שלום, כיצד מחושב NT MOM לפי הנתונים הבאים? מה התוצאה? שקיפות עורפית: 2.1 מ"מ CRL 65 מ"מ מתאים לשבוע 12 ו 6 ימים גיל האישה ביום הלידה 29 שנים ו3 חודשים. תודה!

האם NT MOM = 1.22 OR 1.80 ?? זה מאוד חשוב לנו. תודה!

שלום פרופ' יובל ירון, בתי תתאשפז מחר יום ראשון בבית חולים בני ציון להפלה שבוע 22/23 אני מאוד דואגת להפלה שתבצע בתי,הסיבה לביצוע ההפלה היא תשובה לא טובה בצי'פ הגנטי,שאר הבדיקות הסריקות ומי השפיר וכול' היו בסדר בלי שום ממצא,ברגע האחרון עשתה גם את צי'פ הגנטי ואחרי ימים רבים הגיעה התשובה שלא ציפינו לה,השאלה העיקרית האם אתה יכול להיות נוכח בכל שלבי ההפלה?האם אתה יכול בבקשה לעודד אותנו שיהיה בסדר?כמה זמןזה לוקח?ושאלה נוספת שעולה בראשי שאולי התשובות של הציפ' הגנטי היא טעות אחת גדולה!!אנא ממך פרופ' ירון תוכל לתת לי תשובה בפורום או במייל?אודה לך מאוד!

בני בן ה-13 נמצא בבירור FTT מגיל שנתיים. גובהו אינו מתאים לגובה המשפחתי, והוא גדל באופן עקבי באחוזון שלוש. נשלל צליאק בשני טסטים גסטרוסקופיות. בביקור אחרון אצל אנדוקרינולוג הועלה חשד כי לוקה בתסמונת noonan. ישנם סימנים מעידים נוספים המתאימים לתסמונת. נשמח ללמוד האם קיימת חשיבות לאיבחון גנטי או שניתן להסתפק בטיפול סימפטומטי בכל בעיה רפואית כשלעצמה?. האם קיימת השתתפות בבדיקה דרך הקופה או הביטוח המשלים? תודה

שלום, בן זוגי ואני מתכננים הריון. לפני שבוע עשו לו בדיקה במטרה לבדוק נשאות של מחלות גנטיות. מלבד כמובן x שביר שעלי לעשות (אני בקופת חולים אחרת). ברצוני לשאול האם כדאי לי לחכות עד שיקבל תשובה ואז לגשת לבדיקה בעצמי (אם מתגלה שהוא נשא) ואז לבדוק גם את הx השביר. כמו כן, רציתי לשאול אם כדאי כבר להתחיל לנסות להיכנס להיריון או לחכות לקבלת התשובות.

שלום, ב-2007 עברתי בדיקות גנטיות ביניהן X-שביר שנמצא תקין. עכשיו צלצלו מהמכון שמבצע את הבדיקות בכדי לעדכן שקיימת (מ-2011) בדיקה חדשה של X-שביר, עם סיכויים טובים יותר לדיוק. האם יש טעם לבצע שנית?

אני בהריון עם תאומים שבוע 16..אחרי טיפולי IVF ..ואני עם סכרת טרום הריון ובמעקב בהריון בסיכון גבוה...תוצאות השקיפות תקינה ברוך השם..וגם סקירה ראשונה הכל בסדר.. יש לי הפרשות בצבע לבן...והתחתונים כל הזמן רטובים מהפרשות צללות כמו מים...ולפני כמה ימים לא הייתי בבית וכאשר חזרתי ראיתי שהתחתונים וגם המכנסיים רטובים..ומאז הרטיבות קצת פחות זה רק בתחתונים..ואני מאוד מודאגת שאולי זה ירידת מיים..אין לזה ריח מיוחד...זה נראה כמו ריח של שתן(סליחה על התיאורים) האם יש סכוי שזה ירידת מים בשבוע כזה מוקדם?מה הסימנים לירידת מיים?

מה ניתן לומר על אדם שסובל יחסית מהמון אלרגיות, כגון מוצרי חלב ,אנטיביוטיקה , תכשיטים ואפילו ריחות מסויימים. האם זה מעיד על איזה פגם גנטי? בהנחה שהאלרגיות התפתחו לאחר 20 שנה . תודה.

שלום, שקיפות עורפית יצא 1.2 בשבוע 17 ביצעתי סקירה ונראה כממצא יחיד בצקת עורפית 4.3 מ"מ האם הגיוני פער כזה? האם יש סיבה לדאגה? מה הטווח לבצקת כזאת בשבוע 1ו? אני ממש בלחץ ממתינה לתשובתכם. תודה

הייתי בייעוץ גנטי ואמרו לי שבגלל הממצא, למרות שאני עדיין בנורמה, מומלץ לעשות מי שפיר אני רוצה לעשות את הבדיקת דם במקום. האם היית ממליצה על כך? הרופאה אמרה לי שהסיכון היחיד שיש בעקבות הבצקת עורפית זה תסמונת דאון. תודה מראש

האם האמונה הרוווחת שילדים לזוגות מעורבים (מבחינת מוצא) בריאים יותר ו"חזקים" יותר מבחינה גנטית נכונה? והאם ע"פ הסטטיסטיקה הריונות של זוגות מעורבים מועדים לפחות סיבוכים והפלות? תודה.

שלום רב בינואר 2013 (לכבוד בתי הבכורה:) עשיתי בדיקות גנטיות בקופת חולים מאוחדת. ב"ה יצא שאיני נשאית של אף מחלה. (יש לציין ששנינו אשכנזים ועשיתי את כל הבדיקות שהוצעו לי - כולל אלה שלא מוגדרות חובה/מומלץ.) אני בהריון בשבוע 14 והבנתי שיש עדכון של בדיקות גנטיות -- רציתי לדעת האם אכן התעדכן משהו ואם כן - מה הן הבדיקות שהתעדכנו מאז ינואר 2013? היום אני אצל רופאת הנשים שלי (היא לא ידעה פעם שעברה ואמרה לי לברר עם אחות מידע גנטי אבל אין תורים) - האם תוכל לאמר לי מה הו הבדיקות שהתעדכנו מאז ינואר 2013 ואבקש ממנה הפניה לבדיקת הדם? כמו כן יש לציין שבע"ה אני מתכננת לעשות צ'יפ גנטי - אם זה רלוונטי. אשמח מאוד לתשובה מהירה אם זה יתאפשר.. תודה רבה מראש!!!

שלום רב, אני בהיריון ראשון, בשבוע 6-7. היום ביצעתי בדיקות דם מקיפות, ובהן יצאו כמה ערכים גבוהים מהנורמה, אשר מדאיגים אותי: GOT (AST) - 53 GPT (ALT) - 83 אבקש לדעת מה משמעות הדבר? והאם יש בכך סיכוי לפגיעה/נזק לעובר? יש לי תור לרופא הנשים שלי רק בעוד כמה ימים ועד אז אני מאוד מודאגת... תודה מראש על תשובתכם, ר.

שמעתי כשיש היום בדיקה שנקראת הציפ הגנטי ועוד שלל בדיקות שיכולות לגלות סיכוי לאוטיזם\פיגר. לבת זוגתי אחות עם אוטיזם מלווה בפיגור (יכולת אינטלקטואלית של ילד בן 3 לכל היותר) עץ המשפחה שלה לא גדול , ולא ידוע מצד הדודים\קרובים על מחלות דומות. כמובן שלפני הריון נגיע לייעוץ. אולם רציתי לדעת האם במקרה שיצא בבדיקה הגנטית לפני ההריון שיש סיכוי לצאצא שלנו לצאת עם מחלה דומה , האם ניתן לעשות הפריה ולברור בייצית תקינה או בהתערבות כזו או אחרת? או שלא ניתן לעשות זאת, כלומר כל הריון לבני הזוג פירושו בסיכון גבוהה. מה הברירות שעומדות בפני בני הזוג? תודה.

שלום, רציתי לשאול, מה קובע, לפי הידע בימינו, את חדירות הגן?

שלום אחיינתו של בעלי נולדה עם תסמונת אפרט רציתי לדעת האם תסמונת זו היא רנדומלית או תורשתית ובנוסף האם ניתן לבצע בדיקה לזיהוי התסמונת? תודה

האם להסרת שיער באמצעות לייזר או אור IPL יש השפעה על תוצאות הבדיקות הגנטיות ובפרט בדיקת BRCA ? כלומר שיכולה להתקבל תוצאה מוטעית לטוב ולרע.תודה.

שלום, אני בת 28 בשבוע 19 להריון ראשון. מבדיקות שליש ראשון ושני (כולל חלבון עוברי) עולה כי כרגע הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון הינו 1:10,000 . החלטתי לעשות בדיקת דם NIPT במקום מי שפיר מאחר והסיכון הינו נמוך. מתלבטת באיזו בדיקה לבחור מבין ה-5 הקיימות והאם זה לא מאוחר מידיי לבצע אותה. אשמח לקבל עזרה בעניין, תודה.

שלום רב, אני ובן זוגי מתכננים היריון והתבקשתי לעשות בדיקות גנטיות שכולן יצאו טובות כולל x שביר. במשפחת בן זוגי קיים סיפור משפחתי של פיגור שכלי לא ידוע על איזה רקע (אח שלו, אחיינית (בת אחותו), בני דודים (מאחות של האמא) בת דודה (מאחות של האמא) ודודים (אחים של אמא)), היחיד שהובא כרגע לבדיקה גנטית הוא אח של בן זוגי ולקחו לו בדיקת דם לזיהוי X שביר, וכרגע אנו ממתינים לתשובה. שאלתי היא האם התשובה תהיה חיובית האם אנחנו לא בסיכון מאחר ואצלי אין נשאות ל- x שביר או שעדיין קיים חשש שאולי יש במשפחה עוד סוגים של פיגור שכלי ורצוי לבדוק את כל החולים במשפחה או שסביר להניח שלכולם יש את ה- x שביר מאחר שכולם ממשפחת האם של בן זוגי? יש לציין שהבנים החולים בפיגור קיבלו את זה יותר קשה מהבנות במשפחה שקיבלו פיגור יותר קל. תודה מראש על התשובה.

כנראה לא הסברתי את עצמי נכון.. מן הסתם כבר הלכנו לייעוץ גנטי וכמו שאמרתי הבדיקות אצלי יצאו תקינות כולל ה- x שביר!! ולגבי אח של בן זוגי הלוקה בפיגור שכלי אנו מחכים לתשובת בדיקת דם ל- X שביר (רק אותו לקחנו לבדיקה מכל מקרי הפיגור במשפחה ) ושוב אני אחזור על השאלה שלי שאם הבדיקה של אח של בן זוגי תצא חיובית האם אנחנו יצאנו מכלל סיכון בהיריון כי סביר להניח שלשאר יתר בני המשפחה הלוקים בפיגור יש את אותו סוג של פיגור (x שביר)?? או שזה לא אומר כלום ועדיף שגם הם ייבדקו כי אולי יש עוד סוגים אחרים של פיגור בשאר בני המשפחה? מקווה שעכשיו אני יותר מובנת ואודה לך שוב על התשובה.

בסקירה מוקדמת התגלה ממצאה של ARSA. בעקבותיו נשלחתי לאקו לב עובר, וייעוץ גנטי. אני בשבוע 16. הבנתי שאקו לב זה רק משבוע 20. אני בת 36, מצד שני, בדיקות חלבון עוברי של שליש ראשון ושקיפות יצאו סבירות. האם בכל מקרה יפנו אותי למי שפיר? אם כן, האם עדיף לעשות את הבדיקה כבר בשבוע 17, או שיש סיבה לחכות לייעוץ הגנטי או לאקו לב?

שלום, עשינו שקיפות וסקירה ראשונה והכל היה תקין. קיבלנו את תוצאות החלבון העוברי.הסיכונים לתסמונות 1:10000 אבל הafp יצא 2.11 וכתוב סיכון מועט למום פתוח במערכת העצבים. האם לא רואים את הדברים האלה בסקירה הראשונה? מחכה שהרופא שלי יצור קשר לגבי הבדיקות האלה. בינתיים ממש פוחדת תודה

שלום, אני מתכננת הריון מתרומת זרע (גוי). ביצעתי פאנל בדיקות סקר לאיתור 106 מוטציות הקשורות ל 49 מחלות.(מעבדת GGA).הכל תקין. שאלותי: 1. בדף התוצאות נכתב "הבדיקה הינה בדיקת סינון בלבד ותוצאות הבדיקה לכשעצמן אינן ראיה סופית ו\או מוחלטת לאי הופעת מחלה כלשהי" - למה הכוונה? 2. האם יש יתרון כלשהו (גם אם קטן) בבחירת תרומת זרע מתורם שעבר גם כן את הפאנל הנ"ל? 3. לצערי רק היום גיליתי שבבלינסון יש בדיקה לאיתור כ 400 מוטציות ל 100 מחלות אני שוקלת לבצע גם בדיקה זו אך לא רוצה להתעכב עם ההזרעה. האם המחלות הנוספות חשובות ( בשכיחות ו\או בחומרה)באותה מידה כמו 49 המחלות אליהן נבדקתי? האם כדאי לחכות לתוצאות ולהתעכב? תודה רבה!

אנו מטופלים במרפאת פוריות הגבר ולאחר בירור אורולוגי מקיף גילינו שבעלי סובל מבעיה גנטית בכרומוזום y נמצא חסר מלא בAZPa. בבדיקת זרע עם צביעה נמצאו 8 זרעונים מתים במשטח. אני יודעת שהסיכוי למצוא זרע בניתוח נמוך מאוד אך האם הסיכויים למציאת זרע עלו כיוון שנמצא זרע מת בבדיקה האחרונה?

שלום, אני מתחילה את השבוע ה-20 להריון. גיליתי בבדיקות גנטיות שערכתי לאחרונה שאני נשאית של MSUD (תסמונת סירופ מייפל). אנחנו ממתינים בדריכות לתוצאות של בדיקות גנטיות שעשה בעלי לפני כשבוע (הוא ממוצא חצי אשכנזי וחצי הודי), ובמקביל קבענו תור ליעוץ גנטי בעוד כשבועיים. אני מבינה שאני נמצאת כבר בשלב מאוחר יחסית מבחינת התפתחות ההריון, ולכן יש לי 3 שאלות: 1. האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר בשל השלב המתקדם והעובדה שיחלוף לפחות עוד שבוע עד שנקבל את התוצאות של בעלי? 2. במידה ובעלי איננו נשא, האם עדיין קיים סיכון שהעובר חולה? 3. האם MSUD היא תסמונת שאפשר לטפל בה או אפילו להחלים ממנה אם מגלים את זה בשלב מוקדם מספיק? מתנצלת מראש על האורך תודה רבה מראש!

שלום ד"ר, בבדיקות גנטיות נאמר לי כי עליי לבצע ספירת דם לבירור תלסמיה עם הכניסה להיריון. אני כעת בהיריון. כעת, הספירה תקינה אולם בד"כ הספירה לא תקינה במלואה, למשל - לפני חודש, בערכים הבאים: WBC-Leucocytes - 4.4 Eosinophils % - 6.4 יש לציין כי לרוב גם ההמוגלובין נמוך, אך התחלתי לקחת ברזל ולכן השיפור. האם עשוי להשפיע על נשאות לתלסמיה והאם עליי לבצע בדיקה כלשהי? תודה :)

שלום רב, אני ממוצא אשכנזי, בבדיקת סניפ ציפ נמצאתי נשאית לGSD1 מוטציה R83C. אני בתהליך של בחירת תורם זרע. בתורם שבחרתי (שנבדק), נמצא שלא נשא של מחלת אגירת גליקוגן סוג 1. האם זה מספיק?

שלום, בת 40,שבוע 15.ללא ילדים. חוזרת לשאול אחרי בדיקת ניפט וסקירת מערכות תקינות לחלוטין (שקיפות עורפית 2 מ"מ וסיכון של 1:175). אני חוששת מאוד מבדיקת מי שפיר ומעוניינת להימנע מכך. 1. מה דעתך? כיצד להמשיך מכאן? 2. האם יש צורך לבצע חלבון עוברי לאחר הניפט? 3. האם יש טעם לפנות כרגע לייעוץ גנטי או להמתין לנתונים נוספים? תודה רבה לך

אני בשבוע 18 וצריכה להחליט היום- מחר אם לעשות דיקור מי שפיר. אני בת 30, הריון ראשון. כל הבדיקות סקר ושקיפות תקינות. יחד עם זאת לבעלי יש דודה עם פיגור קל… מה דעתכן? לעשות מי שפיר, בדיקת דם או לא לעשות כלום?…

בשבוע 17 עומדת לעשות חלבון עוברי. ההריון שלי התחיל כהריון תאומים כאשר אחד הפסיק להתפתח באמצע שבוע 6. העובר נספג אך השק הריק עדיין נמצא שם כנצפה בסקירה. האם השק הריק עלול להשפיע על תוצאות חלבון עוברי? אציין כי על סקר ביוכימי טרימסטר ראשון לא היתה השפעה

שלום. בת 29. סיכוי לתסנונת דאון ע"פ גיל, שקיפות ובדיקות סקר שלישי ראשון וחלבון עוברי 1:10,000 על פי הערכים של מכבי. בסקירה המוקדמת נמצאה נקודה אקוגנית קטנה בצד שמאל של הלב. מלבד זה הכל תקין. אין במשפחה משני הצדדים היסטוריה של תסמונת דאון. יש לי תור לייעוץ גנטי רק בעוד חודש. האם לדאוג?

שמי מאיה בת 29. הריון שלישי שתי הריונות קודמות תקינות עם ילדות מקסימות הריון שלישי מצופה נורא סוף סוף עובר זכר היום בשבוע 16 1 ביצעתי סקירה מוקדמת . הכול תקין ( שיחכתי למיין שהשקיפות העורפית הייתה תקינה שבוצע בשבוע 11) מלבד נקודה לבנה בלב העובר שלי בצד השמאלי של הלב. הרופא אמר אין מה לדאוג לבנתיים יש לחכות לשבוע 20 לאקו לב עוברי וכמובן לבצע חלבון עוברי שיש לי שבוע הבא בשבוע 17. אני לחוצה לא רגועה כלל. סוף סוף הריון אחרי ניסיונות של 5 שנים ללא טיפולים עם עובר בן כמו שכל כך ציפינו. ועכשיו העיניין הזה של הנקודה הלבנה הזו. כל היום אני רק בוכה. הבנתי מהסקר שעשיתי באינטרנט שזה שכיח אבל עדיין עש סיכוי לתיסמונת דאון , סיכוי קטן אבל יש סיכוי. לא רוצה לחכות לתשובה של חלבון עוברי עוד 3 שבועות עד שאני אעשה ועד שיהיו תוצאות ועוד לחכות לאקו לב עוברי אני אמות עד אז מהלחץ השאלה שלי קודם כןל בבקשה עם אפשר הסבר יותר מדוייק מה הנקודה הלבנה הזו אומרת ועד כמה היא מסוכנת ומה ניתן לעשות באופן פרטי איזה בדיקות איפה אצל איזה מומחים כדי שאני אחסוך את הדאגות והלחץ ממני ומבעלי בבקשה תנו לי טלפון או שם של רופא או בדיקה שיכולה לעזור לי תודה רבה רבה מראש

שלום, יש לי אותה בעיה, האם תוכל לומר לי אם ילדת ילד בריא... תודה

שלום- האם קיים אתר אינטרנט בו ניתן לראות את כלל התיסמונות הנבדקות בצ'יפ הגנטי? האם ידוע לך אם תסמונת סילבר-ראסל נכללת? תודה

איפה אפשר לקבל מידע לגבי הסיכון להכנס להריון כאשר הגבר לוקח אימורן? מה הסיכון (באחוזים) לעובר עם לקות גנטית?

שלום, בוצעה בדיקת ניפט תקינה. אחת מתסמונות החסר המזעריות (אנגלמן) לא נבדקה משום שלא נותר חומר ד.נ.א - האם זה דבר שכיח? מדוע זה קורה? האם נהוג לתת דגימה נוספת לשם כך? צודה

שלום רב, עשיתי השבוע שקיפות עורפית שיצאה לא תקינה - נוזל של 3.1 ממ. שלחו אותי לביצוע סיסי שליה ותשובת הפיש הגיעה שלילית לתסמונת דאון וליתר הדברים הנבדקים. עם זאת אנחנו עדיין מאוד מודאגים. מה המשמעות של תוצאה כזו? האם יש הממליצים לבצע הפלה רק לאור תוצאה כזו? כמובן שנבצע את כל הסקירות וגם אקו לב עוברי - האם יש עוד בדיקות שיש לבצע? ואם הכל תקין האם עדיין יש מקום לחשש לנוכח התוצאה הזו? תודה רבה

תודה רבה על התשובה - אנחנו נמצאים בארה"ב כעת, עברנו ייעוץ גנטי בו הומלץ על סיסי שליה ולכן ביצענו. כעת אנו מבררים את האפשרות שלנו לבצע ציפ גנטי כאן. במידה ולא יתאפשר האם לדעתך יש צורך לבצע מי שפיר בישראל בכדי לעשות את הציפ הגנטי (אנו חוזרים לישראל בסוף החודש כך שמבחינת זמנים אין בעיה) או שזו הגזמה לבצע שני דיקורים בהריון אחד?

שלום, כאשר רק הורה אחד הוא נשא של הגן SMA, מה הסיכוי שהילד יהיה נשא גם כן? תודה רבה.

שלום רב, אני בת 26 בהריון ראשון בשבוע 13 ואלו תוצאות סקר שליש ראשון שביצעתי בשבוע שעבר, לאחר שהשקיפות לבדה הייתה תקינה: בדיקה ריכוז MoM 0.65 1498.3 mU/L PAPP-A * 5.12 214.9 ng/mL Free βHCG (Truncated to 5MoM in risk Calculation) 1.38 1.5 mm NT תסמונת דאון הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:1300 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית * 1:210 הביוכימיות והבדיקות )NT ( טריזומיה 18 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית 1:10000 הביוכימיות והבדיקות )NT ( סיכום * סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון ).סיכון משולב חריג( עלייך לפנות למרפאה לייעוץ גנטי בתיאום עם הרופא המטפל -- התור ליעוץ גנטי רק בסוף אוגוסט ואני מאוד לחוצה... האם הסקירה המוקדמת והסקר השני (חלבון עוברי) יכולים לשנות את פני הדברים? ולהקטין את הסיכון? הרעיון של דיקור מי שפיר מאוד מפחיד אותי, האם בשביל סיכון של 0.05 אחוז לתסמונת דאון כדאי להסתכן בהפלה מדיקור? תודה...

שלום, אני נמצאת בשבוע ה-22 להריון. בבדיקת מי שפיר נמצאה דופליקציה של 420 אלף בסיסים המערבת את הגן CHRNA7, שאני איני נשאית שלו. אנו ממתינים כעת לתוצאות בדיקת הדם של בעלי, לראות האם הוא נשא של הגן. להבנתי, זהו גן המזוהה עם מגוון רחב של בעיות קוגניטיביות ומנטליות, עם זאת, לא הצלחתי להבין מהי השכיחות להפרעות ובמידה במידה וימצא כי בעלי אינו נשא, ואיך נוכל לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון. אשמח להרחבה ולמידע סטטיסטי בנושא. אציין כי מעבר לכך ההריון מתקדם על מי מנוחות. תודה רבה!!!

רק להוסיף שהשקיפות העורפית היא 0.7 מ"מ- תוצאות סקר שליש ראשון ושני לא התקבלו עדיין- אינטגרייטד טסט

שלום - בת 39 ועשרה חודשים. הריון שני עם בן זכר- שבוע 15 היום הריון ראשון תקין עם בן דכר- הילד מתפתח יפה לגבי ההריון הזה: עשיתי בדיקת מטרניטי 21 נתנה תוצאה של "נון ריפורטבל" עקב- חשד לייצוג יתר של כרומוזום 7. (apparent over presentation of chromosome 7( בהסבר אמרו שיכול להצביע על טריזומיה 7, אבל בהרבה מקרים יש מוזאיקה שליתית שגם בה ניתן לצפות בטריזומיה זו והיא מוגבלת לשיליה- אעשה כמוסן גם מי שפיר + צ'יפ- אבל כעת עליי להמתין זמן רב עד לבדיקה ותוצאותיה. אפנה לייעוץ גנטי מסודר עם התוצאות לכשיהיו- אבל מניסיונכם: 1) האם טריזומיה 7 שכיחה או שבאמת רוב הסיכויים שהמקור בשיליה? 2) האם יש קשר מובהק בין כרומוזום 7 לאוטיזם? שואלת מאחר ואחי הבכור לוקה באוטיזם ברמה קשה. לציין שיש לי אח נוסף בריא 3) בנוסף- בסקירה ראשונה הכל תקין פרט למוקד אקוגני בחדר שמאלי של הלב.האם יכול להצביע על תסמונת נוספת פרט לדאון? (אותה ניתן לשלול במי שפיר) 4) לא דיווחתי למטרניטי שאני נוטלת פרדניזון 5 מ"ג ושנטלתי אנדומטרין בתחילת ההריון- האם יכול להשפיע על התוצאות? (נוטלת גם קלקסאן שדווח עליו) אודה לתשובתכם בהקדם

מה הסיכוי שבריצוף יצא לא תקין כשהציפ' הגנטי תקין?

התינוק שלי בן 7.5 חודשים עם היפוטוניה עשה את הציפ הגנטי שיצאה תקינה עשה mri שיצאה תקינה וכל הבדיקות המטבוליות יצאו תקינות אקו לב יצא תקין הוא נמצא באיחור התפתחותי מטורי עם הד לג עדיין תנועות אינן מדויקות בידיים כדי לתפוס משהו חייכן תיקשורתי עושה פיזוטרפיה ויש שיפור מה עוד אפשר לבדוק מבחינה גנטית ? מה ההבדל בין ציפ גנטי לריצוף אקסומי ?

בהמשך לשאלתי הקודמת על איזה הדמיות נוספות אפשר לעשות ? האם זה שה mri יצא תקין זה לא מעודד שאם יש מחלה היא לא קשה שגורמת לשינוי ב mri ?

האם נתקלת בעבר במקרים כמו שלי שזו הייתה רק היפוטוניה והילד גדל והכל בסדר ?

שלום אני בשבוע 12 מתלבטים מאוד האם לעשות ציפ גנטי אין שום אינדיקציה ידועה כרגע לפיה אנחנו אמורים לעשות, אבל שוקלים בכל זאת לעשות כדי להיות בראש שקט עד כמה שניתן אנחנו מבינים טוב את השיקולים לפיהם כדאי לעשות את הבדיקה אולם כדי לקבל תמונה מלאה נשמח לדעת האם ישנם קולות בעולם הרפואה שמתנגדים לבדיקה? האם יש שיקולים נוספים, נגד הבדיקה שכדאי לקחת בחשבון? נשמח לדעת איזה סוג של תוצאות לא ברורות אפשר לצפות לקבל? האם התשובות סטטיסטיות? האם רוב התשובות הן בוודאות גבוהה? איך נראות התוצאות? תודה רבה

שלום, לבעלי ולי יש תינוק בריא בן 8.5 חודשים עם צ'יפ גנטי ומי שפיר תקינים וכמו כן בדיקת סינון שמיעה של יילודים תקינה גם היא. בדיקות הסקר שביצעתי לפני ההריון היו גם הן תקינות וכללו גם את בדיקת קונקסין 26 ו-30. בעלי לא נבדק גם הוא, אלא רק אני. לאחרונה אחיו של בעלי ואשתו נכנסו להריון וביצעו בדיקות סקר גנטיות, בהן נמצא כי לאחיו של בעלי יש מוטציה בגן gjb2 (קונקסין 26) ואכן יש לו בעיית שמיעה באוזן אחת. שאלתי היא האם לאור ממצא זה יש לבדוק את נשאות הפגם גם אצל בעלי ובני, או שמדובר בהורשה אוטוזומלית רצסיבית? תודה

שלום, קיבלתי את תוצאות בדיקת הדם: PAPP 3.55 MIUML 1.42 MOM FREE B 28.55 MIUML MOM 1.03 NT - 2MM 1.67MOM לפי גיל: 1-80 לפי שקיפות: 1:188 לפי גיל שקיפות ובדיקות: 1:130 מדוע הסיכון עלה לפי בדיקות הדם? מאוד חוששת - מה את ממליצה?

תודה על המענה. אם יש אפשרות, אשמח שתסבירי לי מה במדדי בדיקת הדם העלה את הסיכון?

שלום האם בבדיקות הגנטיות שבודקות את הכרומוזמים, ובודקות אם ישנם מקטעים או עודפים, האם לעיתים ייתכנו שרואים מחיקה על כרומזום מסויים ויודעים לומר כי היא חסרת משמעות בוודאות? תודה