פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, כאשר רק הורה אחד הוא נשא של הגן SMA, מה הסיכוי שהילד יהיה נשא גם כן? תודה רבה.

שלום רב, אני בת 26 בהריון ראשון בשבוע 13 ואלו תוצאות סקר שליש ראשון שביצעתי בשבוע שעבר, לאחר שהשקיפות לבדה הייתה תקינה: בדיקה ריכוז MoM 0.65 1498.3 mU/L PAPP-A * 5.12 214.9 ng/mL Free βHCG (Truncated to 5MoM in risk Calculation) 1.38 1.5 mm NT תסמונת דאון הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:1300 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית * 1:210 הביוכימיות והבדיקות )NT ( טריזומיה 18 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית 1:10000 הביוכימיות והבדיקות )NT ( סיכום * סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון ).סיכון משולב חריג( עלייך לפנות למרפאה לייעוץ גנטי בתיאום עם הרופא המטפל -- התור ליעוץ גנטי רק בסוף אוגוסט ואני מאוד לחוצה... האם הסקירה המוקדמת והסקר השני (חלבון עוברי) יכולים לשנות את פני הדברים? ולהקטין את הסיכון? הרעיון של דיקור מי שפיר מאוד מפחיד אותי, האם בשביל סיכון של 0.05 אחוז לתסמונת דאון כדאי להסתכן בהפלה מדיקור? תודה...

שלום, אני נמצאת בשבוע ה-22 להריון. בבדיקת מי שפיר נמצאה דופליקציה של 420 אלף בסיסים המערבת את הגן CHRNA7, שאני איני נשאית שלו. אנו ממתינים כעת לתוצאות בדיקת הדם של בעלי, לראות האם הוא נשא של הגן. להבנתי, זהו גן המזוהה עם מגוון רחב של בעיות קוגניטיביות ומנטליות, עם זאת, לא הצלחתי להבין מהי השכיחות להפרעות ובמידה במידה וימצא כי בעלי אינו נשא, ואיך נוכל לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון. אשמח להרחבה ולמידע סטטיסטי בנושא. אציין כי מעבר לכך ההריון מתקדם על מי מנוחות. תודה רבה!!!

רק להוסיף שהשקיפות העורפית היא 0.7 מ"מ- תוצאות סקר שליש ראשון ושני לא התקבלו עדיין- אינטגרייטד טסט

שלום - בת 39 ועשרה חודשים. הריון שני עם בן זכר- שבוע 15 היום הריון ראשון תקין עם בן דכר- הילד מתפתח יפה לגבי ההריון הזה: עשיתי בדיקת מטרניטי 21 נתנה תוצאה של "נון ריפורטבל" עקב- חשד לייצוג יתר של כרומוזום 7. (apparent over presentation of chromosome 7( בהסבר אמרו שיכול להצביע על טריזומיה 7, אבל בהרבה מקרים יש מוזאיקה שליתית שגם בה ניתן לצפות בטריזומיה זו והיא מוגבלת לשיליה- אעשה כמוסן גם מי שפיר + צ'יפ- אבל כעת עליי להמתין זמן רב עד לבדיקה ותוצאותיה. אפנה לייעוץ גנטי מסודר עם התוצאות לכשיהיו- אבל מניסיונכם: 1) האם טריזומיה 7 שכיחה או שבאמת רוב הסיכויים שהמקור בשיליה? 2) האם יש קשר מובהק בין כרומוזום 7 לאוטיזם? שואלת מאחר ואחי הבכור לוקה באוטיזם ברמה קשה. לציין שיש לי אח נוסף בריא 3) בנוסף- בסקירה ראשונה הכל תקין פרט למוקד אקוגני בחדר שמאלי של הלב.האם יכול להצביע על תסמונת נוספת פרט לדאון? (אותה ניתן לשלול במי שפיר) 4) לא דיווחתי למטרניטי שאני נוטלת פרדניזון 5 מ"ג ושנטלתי אנדומטרין בתחילת ההריון- האם יכול להשפיע על התוצאות? (נוטלת גם קלקסאן שדווח עליו) אודה לתשובתכם בהקדם

מה הסיכוי שבריצוף יצא לא תקין כשהציפ' הגנטי תקין?

התינוק שלי בן 7.5 חודשים עם היפוטוניה עשה את הציפ הגנטי שיצאה תקינה עשה mri שיצאה תקינה וכל הבדיקות המטבוליות יצאו תקינות אקו לב יצא תקין הוא נמצא באיחור התפתחותי מטורי עם הד לג עדיין תנועות אינן מדויקות בידיים כדי לתפוס משהו חייכן תיקשורתי עושה פיזוטרפיה ויש שיפור מה עוד אפשר לבדוק מבחינה גנטית ? מה ההבדל בין ציפ גנטי לריצוף אקסומי ?

בהמשך לשאלתי הקודמת על איזה הדמיות נוספות אפשר לעשות ? האם זה שה mri יצא תקין זה לא מעודד שאם יש מחלה היא לא קשה שגורמת לשינוי ב mri ?

האם נתקלת בעבר במקרים כמו שלי שזו הייתה רק היפוטוניה והילד גדל והכל בסדר ?

שלום אני בשבוע 12 מתלבטים מאוד האם לעשות ציפ גנטי אין שום אינדיקציה ידועה כרגע לפיה אנחנו אמורים לעשות, אבל שוקלים בכל זאת לעשות כדי להיות בראש שקט עד כמה שניתן אנחנו מבינים טוב את השיקולים לפיהם כדאי לעשות את הבדיקה אולם כדי לקבל תמונה מלאה נשמח לדעת האם ישנם קולות בעולם הרפואה שמתנגדים לבדיקה? האם יש שיקולים נוספים, נגד הבדיקה שכדאי לקחת בחשבון? נשמח לדעת איזה סוג של תוצאות לא ברורות אפשר לצפות לקבל? האם התשובות סטטיסטיות? האם רוב התשובות הן בוודאות גבוהה? איך נראות התוצאות? תודה רבה

שלום, לבעלי ולי יש תינוק בריא בן 8.5 חודשים עם צ'יפ גנטי ומי שפיר תקינים וכמו כן בדיקת סינון שמיעה של יילודים תקינה גם היא. בדיקות הסקר שביצעתי לפני ההריון היו גם הן תקינות וכללו גם את בדיקת קונקסין 26 ו-30. בעלי לא נבדק גם הוא, אלא רק אני. לאחרונה אחיו של בעלי ואשתו נכנסו להריון וביצעו בדיקות סקר גנטיות, בהן נמצא כי לאחיו של בעלי יש מוטציה בגן gjb2 (קונקסין 26) ואכן יש לו בעיית שמיעה באוזן אחת. שאלתי היא האם לאור ממצא זה יש לבדוק את נשאות הפגם גם אצל בעלי ובני, או שמדובר בהורשה אוטוזומלית רצסיבית? תודה

שלום, קיבלתי את תוצאות בדיקת הדם: PAPP 3.55 MIUML 1.42 MOM FREE B 28.55 MIUML MOM 1.03 NT - 2MM 1.67MOM לפי גיל: 1-80 לפי שקיפות: 1:188 לפי גיל שקיפות ובדיקות: 1:130 מדוע הסיכון עלה לפי בדיקות הדם? מאוד חוששת - מה את ממליצה?

תודה על המענה. אם יש אפשרות, אשמח שתסבירי לי מה במדדי בדיקת הדם העלה את הסיכון?

שלום האם בבדיקות הגנטיות שבודקות את הכרומוזמים, ובודקות אם ישנם מקטעים או עודפים, האם לעיתים ייתכנו שרואים מחיקה על כרומזום מסויים ויודעים לומר כי היא חסרת משמעות בוודאות? תודה

שלום. רציתי בבקשה לנסות ולהבין משהו: תסמונת vcfs, אשר מושפעת מחוסר במספר גנים על כרוזמום 22!! השאלה היא מה זה המספור 11.2 ? המקטע הקטן שבו חסרים גנים... ושאלה שנייה מסקרנת אותי האם על כרוזמוזום 22 ידועות עוד מחיקות באיזורים אחרים למשל, אשר אינם משפיעות ואינן קרטיות? ואז אותו אדם נולד ללא כל ליקוי? תודה

היי, אני בת 28 שבוע 15 ויום בהריון ראשון. בשקיפות העורפית שעשינו יצא 2.9 מה שנתן תוצאה של 1:62 עפ גיל ושקיפות. אך לאחר בדיקת הדם התוצאה ירדה ל 1:30. אנחנו עושים בדיקת מי שפיר שבוע הבא. אני חוששת נורא ובעיקר מלאת שאלות,אשמח לקצת עזרה: במועד מי השפיר אהיה בשבוע 15 ו 5 ימים-האם זה לא מוקדם מידי? אני עושה אצל רופא פרטי שאמר שזה בסדר גמור... האם יש מקום לאופטימיות? יכול להיות שלמרות התוצאות הכל יהיה תקין במי השפיר? תוך כמה זמן מקבלים תשובה לבדיקת מי השפיר? תודה

במועד בדיקת מי השפיר אהיה בשבוע 16 ו 5 ימים

שלום,אני בהריון בשבוע 22 עם בת. כל הבדיקות סקר וסקירות למיניהן היו תקינות לחלוטים אמנם בכ"ז ביצעתי בדיקת וריפי בה התקבלה תוצאה של חוסר בכרומוזום X. ביצעתי דיקור מי שפיר לפני כשבועיים עם בדיקה מהירה QFPCR אשר בה התקבלו תוצאות תקינות XXY מלא. אני מודעת כי ייתכן מצב של מוזאיקה אמנם הייתי שמחה לדעת מה ההסתברות לכך במצב בו הכל מראש היה תקין ובדיקה מהירה תקינה שכן בדיקת הוריפי מתהדרת ב95% הצלחה באיתור תסמונת זו וההמתנה לתוצאות הסופיות קשה מאוד. תודה רבה

תודה רבה כל המענה המפורט . כנראה שטעיתי בניסוח התשוב שקיבלתי לגבי הqfpcr העיקר שהתשובה שהתקבלה אכן תקינה אמנם מה שמטריד בעיקר זה מת של מוזאיקה שכן הסבירו לי שלא ניתן להגדיר מה ההשלכות אלא רק אם זו מוזאיקה נמוכה או גבוהה כפי שרשמת. בכל אופן נמתין ( ולא בסבלנות) עןד כשבוע ונקווה לטעות שכן אני בשבוע 23 כבר

שלום רב! אני ובעלי מתכננים לנסות הכנס הריון בחודשים הקרובים (עוד לא התחלנו). אני בת 28, מוצא- טורקיה, תימניה מצד אב, ואוסטרית ומרוקאית מצד אם. ובעלי, 31, הוא רק חצי יהודי- אביו יהודי אמריקאי ממוצא פולני, ואמו- לא יהודיה ממוצא אירי. אנחנו מתגוררים בארה"ב ואין לי הרבה אינפורמציה לגבי בדיקות גנטיות שיהודים צריכים לעבור. שאלתי היא- מהנתונים, האם עלינו לעבור בדיקות גנטיות ספציפיות? איך זה עובד? אשמח לכל תשובה נטע

לדעתי אתם צריכים לעבור בדיקת אטקסיה טלאנגיקטסיה A-T

בהמשך להודעה קודמת בנושא- מצאו כי בכל תאי העובר יש את טריזומית X, כך שלא מדובר בפסיפס. מה הסיכון ללדת תינוקת עם לקות התפתחותית והאם הסיכון מתווסף לסיכון הקיים בהריון רגיל? מניסיונך, מה אחוז הנשים שמצבן זהה לשלי ובכל זאת המשיכו הריון? מה אחוז התינוקות שנולדות בריאות?

האם סכיזופרניה היא מצב מולד? או נרכש?

שלום, ברצוני לדעת מהו שיעור הסיכונים הגנטיים לילוד (כגון אוטיזם ומומים אחרים) כאשר האם היולדת מעל גיל 42 ואין הסטוריה משפחתית למומים. תודה

תודה על התשובה. באותו עניין, לא הבנתי בכמה אחוזים גדל הסיכון בהינתן גיל האישה (42) וגיל האב (43), בהשוואה לזוג בגיל צעיר יותר.. האם משמעותית? תודה

שלום, אני בת 31 בהריון שבוע 17. בבדיקת סקר גנטי שעשיתי בתחילת ההריון נמצאתי נשאית של 2 גנים- טיי זקס וסיסטיק פיברוזיס. בעקבות תוצאות אלו גם בעלי ביצע את הבדיקה ונמצא שהוא לא נשא של אף גן משני אלה. בעיקרון הומלץ לנו לבצע ייעוץ גנטי אבל הזמן קצר ואני לא מצליחה להשיג תור מספיק קרוב. השאלה שלי היא האם במקרים כאלה ממליצים על בדיקת מי שפיר? או בדיקה אחרת לגילוי אותן מחלות? תודה!

שלום, בת 40.4, היריון שני אחרי הפלה בשבוע מוקדם. נשואה שנה. היום בשקיפות עורפית, תוצאות: שקיפות: 2 מ"מ סיכון לתסמונת דאון על פי גיל: 1:90 סיכון משוקלל עם השקיפות: 1:188 נצפתה עצם אף. הבנתי שניסתה למצוא זרימה של דם שקשורה לתסמונת דאון ולא הצליחה בגלל מנח העובר. אני מתלבטת מה הלאה. 1. מה דעתכם בנוגע לתוצאה? 2. האם להמתין לסקירה ראשונה או לבצע כבר את בדיקת ניפט? אנחנו מנסים להימנע ממי שפיר עם הסיכון לא גבוה מידיי. אודה על כל הכוונה. קצת מודאגת כי קיוויתי לתוצאה יותר טובה. תודה רבה

כרגע התוצאה היא על סמך שקיפות בלבד. מקווה מאוד שעם תוצאות הסקר ישתפר. תודה על התגובה המרגיעה

בהתאם לנתונים מתי את ממליצה שאעשה את בדיקת הניפט - האם מיידית או להמתין לסקירת מערכות בסוף שבוע 14?

עשינו לביתי בת השש וחצי.ילדה עם אוטיזם פיגור התפתחותי חמור אפילפסיה בחום ולא מדברת כלל. התוצאות הם: חסר בזרוע הארוכה של כרומוזום xבגודל 700kb הכולל את הגנים pcdh19, srpx2.גנים הקשורים לאפילסיה ופיגור שכלי. שאלתי האם יש לילדה בככל סיכוי לדבר .לפי מה שקראתי חסר לה חלבון במוח שאחראי על השפה והדיבור. הומלץ לי ולבעלי לעשות גם ציפ גנטי לדעת לגבי הריונות הבאים אם הסיכוי הוא עד ארבע אחוז או חמישים אחוז. וגם להבנתי זה מוטציה בהורשה אבהית.השאלה מה קורה לגבי אחים של בעלי. ובכלל באינטרנט כמעט ואין שום מידע לגבי הגנים האלו... אשמח מאוד לתשובה

ערב טוב לכם, אני בטיפול IVF+PGD לאחר הפסקת הריון על רקע איקס שביר. הבנתי שבאבחון טרום-השרשתי מאתרים בעוברים את המצאות הגן הבעייתי ואין דרך לדעת אם מדובר בנשא (כמוני) או בחולה- ולכן אלו שמאתרים בהם את הגן נחשבים לפגומים ואינם נכללים כאופציה להחזרה בהפרייה. אולם, היות שלאיקס שביר יש השפעה על גיל הפוריות, רציתי לשאול- האם מותר לי לבקש להקפיא גם עוברים שאותרו עם הגן הבעייתי (כמובן שצריך "לסמן" אותם) כדי לאפשר לעצמי, אם יעלה הצורך, להכנס בעתיד להריון בהפרייה עם עובר כזה (אם אזלו הבריאים ואין רזרבה שחלתית) ולגלות נשאות/מחלה בסיס שליה, כפי שקורה בהריון טבעי? תודה

שלום, במעקב רופא נשים סטנדרטי , שבוע 26, התגלה באולטרסאונד ריבוי מי שפיר 25 AFI , עשיתי בדיקה חוזרת אצל רופא אחר שבוע 27 AFI 28.7 בדיקות קודמות תקינות כולל מי שפיר, FISH וציפ גנטי כמו כן שתי סקירות תקינות וכן אקו לב עובר תקין, בנוסף לא יודעת אם קשור אך רחם שרירני כמו כן בצעתי העמסת סוכר 100, תוצאות 0-85, 60-155, 120-106, 180-39 (נבדק פעמיים) האם בעקבות הריבוי וכל הבדיקות הגנטיות שעשיתי מומלץ על בדיקות גנטיות נוספות? האם פיספסנו בדיקה כלשהיא שתתאם לממצאים? לתשובתך אודה

איך ניתן להסביר הריון תאומים כשאין תאומים במשפחת הגבר או האישה בכלל?

ד"ר רכס שלום, ראשית תודה רבה על תשובתך. 1. בתשובתך ציינת שרוב הסיכויים שהתשובה תהיה תקינה - באתר של פרופסור שוחט מצוין שלפי הסטטיסטיקות כיום, אישה מעל גיל 35 בעלת סיכוי של 1:50 לציפ לא תקין, גם אם אין בעיות מיוחדות - זו סטטיסטיקה שאומרת שיש סיכוי לא קטן שהציפ יצא לא תקין ולכן לצערי אני לא מרגישה ביטחון להסתמך על כך שרוב הסיכויים שהציפ יצא תקין. 2. אני רוצה להתמקד בקטגוריה ה - 3 אותה ציינת - "ממצאים לא ברורים. רק בנסיבות מיוחדות בודקים את ההורים. וגם אז זה לא תמיד עוזר או תומך בהחלטות" - אם הבנתי נכון, בקטגוריה זו מדובר על בעיה חמורה בוודאות של בין 30 - 98 אחוז. אם הבנתי נכון, דווקא רוב התוצאות הלא תקינות נופלות בקטגוריה הזו, כי אין הרבה תוצאות לא תקינות בהן מדובר על מעל 98 אחוז ודאות (שאז אין שום דילמה). לכן, שאלתי היא, ל האם לא נכון לומר, שכל תוצאה שמעידה על בעיה חמורה בוודאות בין 30-98 אחוז, הקטגוריה ה - 3, תוביל לבדיקת ההורים כדי לדעת אם זה דה נובו או משהו תורשתי? האם זה לא נכון לומר, שבמקרים בהם לא ניתן לדעת בוודאות אם זה בעייתי או לא, הצעד הבא הוא תמיד בדיקת ההורים? נכון שזה לא תמיד עוזר, אבל לפי מה ששמעתי, כמעט כל הזוגות שנופלים לקטגוריה הזו (ה-3 של חוסר הוודאות) עושים את זה ובודקים את ההורים, כי כולם רוצים לנסות ולשמור על הריון ולמצות את כל האפשרויות לפני החלטה על סיום הריון. 3. והכי חשוב - אם אנחנו מבצעים את הבדיקה, האם מספיק שנעשה ציפ רגיל כדי לכסות את האפשרויות? ואז נמתין לתוצאה של מי השפיר? האם זה צריך להיות באותה מעבדה כמו הציפ שנלקח ממי השפיר? נשמח מאוד לשמוע את דעתך ומניסיונך.

ד"ר רכס, יש שיקול נוסף שאנחנו לוקחים בחשבון בעניין הזה -השלב בו נמצא ההריון - שבוע 17, עכשיו אנחנו ממתינים שבועיים וחצי עד שתוצאות הציפ ממי השפיר יגיעו. אחרכ נצטרך להמתין עוד שבועיים וחצי לתוצאות של הציפ של ההורים ואז תור לייעוץ גנטי, זה כבר מוביל אותנו לשבוע מתקדם, ולכך שלא נוכל לבצע הפסקת הריון פשוטה,אם נצטרך חס וחלילה. מכאן החשיבה קדימה לחסוך בזמן.

אכן היה ניסיון לעשות אבחון ובירור גנטי לאחי בשנתיים האחרון, אך לא נמצא שום ממצא ברור. כשהיה תינוק אובחן עם תסמונת FG אך הגנטיקאי שאצלו נעשה הבירור לאחרונה לא חושב שמדובר בתסמונת. כאמור, אחי נולד במשקל נמוך עם היקף ראש גדול יחסית לגוף בשבוע 37 ופרונטל בוסינג. למיטב הבנתי הוא נולד עם מאקרופלציה ומזה אני חוששת. עברתי סקירות מורחבות בשבוע 23 וכן בשבוע 30 ועד כה הכל תקין ושום ממצא שיש לאחי לא נמצא אצל העובר, אבל גדילת הראש שהינה נמצאת בטווח הנורמהה אך לא אחידה- מדאיגה אותי. נאמר לי שמאקרופלציה יכולה להתפתח גם בסוף ההריון ואפילו לאחר הלידה ואני חוששת שקצב גדילת הראש משבוע 23 ועד שבוע 32 ( גדילה בפער של כשבועיים) יכולה להעיד על מאקרופלציה שתתפתח בהמשך. מה נחשב לגדילה מואצת ומה זה בעצם פער של שתי סטיות תקן? מה מחשב לסטיית תקן?

שלום רב, בת 37, שבוע 17, עד כה כלל בדיקות ההריון תקינות (סקירות, שקיפות, סקר למחלות גנטיות, בדיקות סקר ביוכימי לתסמונת דאון). מיוזמתנו ועקב רצוננו ביצענו אתמול מי שפיר ובחרנו גם באפשרות הצ'יפ הגנטי. שאלתי - עקב חשש שתוצאות הצ'יפ ייצאו בלתי תקינות ואז נצטרך להמתין עוד שבועיים כדי לקבל תוצאות צ'יפ נוסף שלי ושל בעלי (אם אני מבינה נכון, כמעט תמיד נוהגים לקחת מהההורים כשהוודאות אינה מעל 98 אחוז), אנחנו שוקלים כבר עכשיו לבצע צ'יפ מיוזמתנו לשנינו (אני שמה כרגע את השיקול הכלכלי מחוץ -לגמרי- למשוואה). האם זה יכול לסייע לנו לחסוך זמן במידה ובדיקת הצ'יפ של העובר תהיה בלתי תקינה, או שצריך להמתין לצ'יפ של העובר ולראות היכן החסר ורק אז לבדוק את ההורים? זאת אומרת, אם אני מבינה נכון, אם יש בעיה בצ'יפ של העובר ירצו לבצע להורים בדיקת פיש, אבל האם זה שביצענו כבר ציפ יוכל לסייע בחיסכון בזמן? האם גם לדגימה של ההורים צריך להמתין כ - 10 ימים? האם צריך במקרה שנחליט לבצע לנו מיוזמתנו כבר עכשיו, לשמור את תוצאות הדגימה של שנינו כדי שאפשר יהיה לבצע עליה פיש לאחר קבלת תוצאות הדגימה של העובר? האם כדאי שנבצע באותה מעבדה כמו הדגימה של העובר? תודה רבה.

היי קרן, שמי אולגה, אני בת 36 וגם בהריון עכשיו. גם אני בהתלבטות מאוד קשה מה לעשות, כי עד שנקבל את כל התשובות, מדובר על הריון ממש מתקדם. אשמח להתיעץ איתך, כי נראה לי שאת בודקת דברים לעומק. תוכלי בבקשה, לצור איתי קשר באימייל [email protected]?

שלום. בסקירה מוקדמת נצפתה אגן עליה מורחבת שמאל 4 מ"מ. מין העובר הוא נקבה. בשקיפות עורפית יצא מצוין לדברי הרופא וגם בבדיקת דם שלאחריה יצא סטטיסטיקה של 1:10.000. מה המשמעות של אגן כליה מורחב? האם זה אמור להלחיץ? האם זה קורה גם אצל עובר נקבה בריא??

שלום אני בת 32, הריון שבוע 17. בסקר שליש ראשון התגלה סיכון לתסמונת דאון של 1:340. בחלבון עוברי: 1:140. עם זאת - ביצעתי בדיקת דם פנורמה שנמצאה תקינה (סיכון של פחות מ1:10000). וכן בדיקות האולטרהסאונד(שקיפות וסקירה) תקינות. האם תמליצו על ביצוע בדיקת מי שפיר?

תודה על התשובה. ידוע לי שיש כמה עשיריות אחוז טעות לפנורמה, השאלה היא האם מי השפיר מכסה לגמרי ללא טעות? כאשר אנחנו מדברים רק על תסמונת דאון שנמצאה בסיכון לפי בדיקות הסקר.

שלום, רציתי לדעת האם תקין: pappa-a 1.83 ml afp 29.7 iu hcg 39.4 iu ue3 0.82 ug inhibin-a 518 pg nt 1.0 לפי הגיל : 1:1300 לפי הגיל והבדיקות: 1:1500 אני בת 25. אשמח לתשובה מהירה אני ממש מפחדת

הי, אנחנו בשבוע 15 של ההריון, ביצענו סקירה מוקדמת והרופא אמר שיש לתינוקת רק כליה אחת. כמה שהוא חיפש לא מצא. עוד אמר שלכליה השניה אגן מורחב - 4.1 מ"מ במקום 3 שאמור להיות בשלב הזה. מיד המליץ ללכת לייעוץ גנטי, לסקירה מכוונת יחד עם ייעוץ של נורפולוג בבי"ח, ובדיקת מי שפיר. קבענו את כל התורים האלה לשבועיים הקרובים. מישהו נתקל בתופעה הזו? המשכתם את ההריון? מה הסיכונים בלחיות עם כליה אחת? הבנו שבגלל שזו בת יש עוד סיכונים. אודה לכל תשובה בנושא תודה

שלום, אשתי ואני ממוצא אשכנזי. ללא מחלות גנטיות ידועות במשפחות של שנינו. אשתי עשתה בדיקות גנטיות שהקופה המליצה לה לפני הכניסה להריון. התוצאות תקינות. רציתי לשאול אם גם אני (הבעל) צריך לבצע או שמספיק הבדיקות שלה? תודה!

שלום רב לרופאים קצת רקע, בת 30. הריון רביעי. ראשון- כימי שני- תקין ביותר, לידה בשבוע 40, תינוקת בריאה (עוד מעט בת 3). שלישי- דימומים והמטומה גדולה, לבסוף ירידת מים בשבוע 23, הפסקת הריון ולידה שקטה. ממה שידוע עוברית בריאה. לא שלחתי לנתיחה אותה או את השיליה. רביעי- כעת הריון שהתחיל תקין. שבוע 13. כולם הריונות ספונטניים שלקח לא מעט זמן להשיג. לא עשיתי מי שפיר מעולם. תוצאות האולטרסאונד של השקיפות יצאו תקינות: NT 1.45 כלומר: סיכוי לתסמונת דאון 1:4000 בערך לפי אולטרסאונד + גיל. היום קיבלתי את התוצאות של בדיקת הדם שעושים אחרי השקיפות ונחרדתי!!! סיכוי של 1:617!!! התוצאה המדוייקת: PAPP -A 0.79 MOM 1975.5 MUL גונדוטורפין שלייתי 3.60 mom 128.2 ngml שקיפות עורפית 1.19 MOM 1.4MM נרשם: הסיכוי ללדת ילד עם תסמונת דאון 1:617 (בדיקות +גיל). ואז רשום לסיכום: סיכוי לתיסמונת דאון בין 1:200 ל- 1:3000. שאלותיי: 1. מדוע יש 2 תוצאות? גם 1:617 וגם סיכוי שבין 1:200-1:3000? 2. האם רצוי לבצע מי שפיר בשבוע 16? 3. ביצעתי את בדיקת NIPT של פנורמה. האם זה מספק? טרם קיבלתי תוצאות. 4. על מה יכולה להעיד תוצאה לא תקינה של בדיקות הדם הללו? 5. על מה יכול להעיד גונדוטורפין שלייתי גבוה ומה טווח הנורמה?? לא מצוין בטופס. בבקשה עזרתכם. אם אצטרך לעבור שוב לידה שקטה אני לא אשרוד את זה! תודה

שלום, עשיתי בדיקה דינטית דרך אתר 23andme.com ועכשיו אני לא יודעת מה לעשות עם זה. האם יש מומחה כלשהו בארץ שיכול לפענח את הדוח? בנוסף, אני נמצאת בתחילת הריון, ואני צריכה לעשות בדיקות גנטיות שאני מניחה שכבר נבדקו דרך 23andme. השאלה איך למצוא את התוצאות שם? לסיכום, האם ניתן לפנות ליעוץ גנטי עם הדוח שקיבלתי מ 23andme.com? בברכה, אולגה

תודה רבה! זה ממש מבאס שאין שם בדיקות שלההריון. את יודעת מה הסיבה לכך? כי איכשהו הייתי בטוחה שהם בודקים את כל המוטציות הידועות היום. המשך יום טוב, אולגה

אני בת 42 בעוד חודשיים ונמצאת בשבוע 17. בבדיקת פיש מצאו כי ישנה טריזומיה איקס. 1. האם תוצאת הדיקור תפרט בכמה תאים קיימת המוטציה? 2. נאמר לי שהסיכוי ללדת תינוקת עם פיגור הוא עד חמישה אחוז. האם החמישה אחוז גם כולל סכוי ללדת תינוקת עם לקות קלה ולאו דווקא עם פיגור?תודה

שלום, אני בשבוע 29 בהריון יקר מאוד (לאחר 3 שנות טיפולים ומס' רופאים שהמליצו על פונדקאות). לעוברית נצפתה כליה ימנית אגנית כבר בסקירה המוקדמת אך הוחלט לדחות את שאלת הדיקור לשבוע 32 כדי לא להסתכן בהפלה חס וחלילה. ביצענו 4 סקירות פרטיות ו-2 סקירות מכוונות בבית חולים, verify, אקו לב, וכיום אנחנו יודעים שלמעט כליה ימנית אגנית שהיא קטנה 16*17 מ"מ הכל תקין. בנוסף אצל בעלי נמצאה כליה שמאלית נמוכה מהמקום בו אמורה להיות אך לא אגנית ומסובבת. אני מאוד חוששת מביצוע דיקור מי שפיר שיוביל ללידה מוקדמת וסיבוכי פגות. רציתי לדעת האם החלטה לא לבצע את הדיקור היא החלטה סבירה לאור הנתונים או שיש לי סיכון מאוד גדול למום גנטי ואני חייבת לבצע אותה.

שלום אני בת 43 לאחר 4 שנים של טיפולי IVF, ואחרי 3 הפלות, סוף סוף בהיריון שעבר את שבוע 9 - כרגע בשבוע 12+5. בשבוע שעבר עברתי שקיפות עורפית, בה נמצא שקיפות עורף 1.4 מ"מ, הודגמה עצם האף, זרימה תקינה בדוקטוס ונוזוס, הודגמה זרימה חד כיוונית ללא רגוריטציה במסתם הטריקוספידלי - כל הממצאים הנ"ל מפחיתים את הסיכון לתסמונת דאון כך שלמרות שבגילי הסיכון הוא 1:41 על פי בדיקה זו הסיכון 1:200. לצערי קיבלתי היום תשובה ממעבדות זר שהשקלול של הבדיקה עם בדיקת הדם שעשיתי הוא 1:12 !!!! אני בלחץ מאוד מאוד גדול וברור לי שעליי לעשות מי שפיר. נא עזרתכם !! האם הממצאים שהתגלו בשקיפות מבשרים טוב ? אודה לתשובתכם

תוצאות הסקר הביוכימי במעבדות זר הן: PAPP-A 1.13 mlU/ml 0.70 mom Free B hCG 173/50 mlU/ml 4/34 mom NT 1.4 mm 1.29 mom

מה אומר דימום בתחילת חודש תשיעי שאחר כך לא קרה יותר

שלום במידה ונדבקתי לפני 4.5 חודשים בטוקסופלזמוזיה כאשר הייתי בתחילת הריון בשבוע 5 ולאחר מכן בוצעה הפלה בשבוע 12 בשל שקיפות עורפית מוגברת 5.5. תוך כמה זמן ניתן להרות לאחר ההדבקה? תוך כמה זמן ההדבקה חולפת? והאם יש סיכון להריון בזמן הקרוב? תודה מראש.

שלום, אני בת 30.5, הריון ראשון טבעי, כיום בשבוע שמונה עשרה פלוס יום.לאור פספוס של בדיקת הסקר הביוכימי הראשון וכמות מסוימת של בדיקות גנטיות אשר נעשו בתחילת ההריון כיום אני מתלבטת האם לבצע מי שפיר ציפ גנטי או שמא את בדיקת הדם nipt. להלן תוצאות הבדיקות במהלך ההריון עד כה: שקיפות: סיכוי לd.s לפי גיל שקיפות 1:5246 סקירה 1: הכל תקין. חלבון עוברי: סיכוי לתסמונת דאון- (גיל בדיקה ביוכימית) 1:9500. סיכוי לטריזומיה 18 1:10000. Afp- 41.6, hcg- 13.1, estirol- 0.9. (מקווה שכתבתי את הנתונים כמו שצריך..) . הבדיקות הגנטיות אותם עשיתי בתחילת ההריון הן: bloom, canavan, fanonic, fd, fragile x, gsd 1a, sma, Tay- sachs, cf. נמצאתי נשאית cf ובעקבות כך בעלי עשה את הבדיקה ונמצא לא נשא. אשמח להכוונה כלשהי בנושא העניין הגנטי אשר לוקחת בחשבון את האופציה של מי שפיר ציפ או בדיקת nipt. תודה רבה מראש.

שלום רב, שאלה לי, אם אישה תאורטית עושה במהלך ההריון את כל הבדיקות האקסטרא שקיימות, הציפ הגנטי, הורפי, וכו וכו..., האם אז עדיין קיים סיכוי שיהיה מום בעובר?

כיום אני נמצאת בשבוע 16 פלוס 4 ..היום ביצעתי סקירה מוקדמת שיצאה תקינה . הרופא ראה את אצבעות העובר ואמר בודאות שיש חמש אצבעות בכל יד ..(ברגליים עדיין לא רואים) . בעלי נולד עם שש אצבעות בכל יד ובכל רגל כמו כן גם אבא שלו, ואח שלו ..זה תורשתי . השאלה שלי היא האם בסקירה המורחבת אפשרי פתאום לראות אצבע נוספת שלא ראו בסקירה המוקדמת ?

דר רכס, כתבת שעל הבדיקות שביצעתי הינן בדיקות סקר. בדיקת הדם של מטרניטי 21 לא אמורה לבדוק את ה-DNA של העובר ממש ??? זה החידוש בבדיקה הזו ביחס לבדיקות אחרות שאינן בדיקת מי שפיר. מדוע אם כן נותנים וודאות רק ב-99.9 אחוז ולא במאה אחוז? מה יכול להשתבש אם בודקים פיזית את התאים של העובר?? קרין

שלום. קבלתי תוצאות של בדיקת החלבון העוברי. חלבון 1.16 גונדוטרופין שלייתי 3.10 אסטריול 0.67 סיכון לילד עם תסמונת דאון על פי גיל 1:1200 סיכוי מחושב גיל ותוצאות הבדיקות 1:5800 טריזומיה 18 1:10000 סיכום יש לבצע אולטרסאונד ולשקול מעקב הריון בסיכון גבוה. מה זה אומר??

בהמשך לתשובתך (תוצאות חלבון עוברי והתלבטות ביחס לבדיקת מי שפיר), יש לי עדיין שאלה- ציינת שהמדדים שנבדקו בבדיקת החלבון העוברי מצויינים (3 מדדים), ובכל זאת הסטטיסטיקה לאור גילי יצאה 1:80 ובשיקלול עם בדיקת הדם 1:230. שקיפות עורפית מצויינת - 1.05 . שאלתי אם כן- האם יתכן בגילי 41.5 להגיע לסטטיסטיקה טובה יותר מ- 1:230? פונה שוב כי יצרו איתי קשר מהמעבדה וביקשו שאשקול בדיקת מי שפיר לאור התוצאה הסטטיסטית שהתקבלה כשהם מתעלמים מהמדדים הטובים שהתקבלו בבדיקת הדם במנותק מהגיל שלי. החשש שלי ממי שפיר הוא כמובן מהפלה. עברתי 3 הפלות עד שהגעתי לשלב הזה- שבוע 20. תודה, קרין

האם גדילת ראש עובר שאינה אחידה-מדאיגה? אני נמצאת בהריוני הראשון בשבוע 32 1. בשבוע 23 היקף ראש העובר היה קטן בשבוע מגיל ההריון. בשבוע 27, ההיקף היה קטן בשלושה ימים. בשבוע 30 ההיקף נעשה גדול בארבעה ימים מגיל ההריון וכעצ בשבוע 32 ההיקף גדול בשישה ימים מגיל ההריון. אני יודעת שהפרש של מספר ימים לכאן או לכאן אינו מדאיג, אך ברצוני לדעת האם השינוי בגדילת הראש מסווג כגדילה מואצת? מציינת שברקע יש לי אח בן 24 שנולד במשקל 1600 גר' עם היקף ראש של 31 ס"מ ופרונטל בוסינג. הוא סובל מאוטיזם, פיגור שכלי והתפתחותי יחד עם עוד שלל בעיות גופניות ( לא אובחנה אצלו שום תסמונת גנטית ידועה וגם צ'יפ גנטי שבוצע לו לפני כשנה וחצי יצא תקין ).

אכן היה ניסיון לעשות אבחון ובירור גנטי לאחי בשנתיים האחרון, אך לא נמצא שום ממצא ברור. כשהיה תינוק אובחן עם תסמונת FG אך הגנטיקאי שאצלו נעשה הבירור לאחרונה לא חושב שמדובר בתסמונת. כאמור, אחי נולד במשקל נמוך עם היקף ראש גדול יחסית לגוף בשבוע 37 ופרונטל בוסינג. למיטב הבנתי הוא נולד עם מאקרופלציה ומזה אני חוששת. עברתי סקירות מורחבות בשבוע 23 וכן בשבוע 30 ועד כה הכל תקין ושום ממצא שיש לאחי לא נמצא אצל העובר, אבל גדילת הראש שהינה נמצאת בטווח הנורמהה אך לא אחידה- מדאיגה אותי. נאמר לי שמאקרופלציה יכולה להתפתח גם בסוף ההריון ואפילו לאחר הלידה ואני חוששת שקצב גדילת הראש משבוע 23 ועד שבוע 32 ( גדילה בפער של כשבועיים) יכולה להעיד על מאקרופלציה שתתפתח בהמשך. מה נחשב לגדילה מואצת ומה זה בעצם פער של שתי סטיות תקן? מה מחשב לסטיית תקן?

שלום רב! מזה כ3 חודשים אני הובחנתי כסובלת מאובאיטיס של עיין.מטופלת בסטרואידים באופן מיקומי וססטמי. כרגע ללא הטבה.אני ממש בתחילת הריון שבוע 3-4 יש רק תוצאה של בדיקת שתן חיובית. השאלה היא: נכנסתי להריון תחת טיפול של סטרואידים האם זה לא מהווה סיכון לעובר בשלב של הבריאה שלו? ושאלה נוספת האם הנוגדנים שתוקפים את רשתית העיין לא יתקפו גם את העיין של עובר ויגרמו לנזק? מאוד מודאגת ומחכה במהרה לתשובה!!! בתודה מראש טניה

שלום רב, האם מצב של תינוק שנולד עם תסמונת כתוצאה מדיזומיה חד הורית, אצל אמא צעירה (26), מעיד על איכות הביציות של אותה אישה? בדר כלל מצב של דיזמיה חד הורית שכיחה בנשים מבוגרות עקב ביציות מזדקנות.... תודה

שלום, בת 24, בריאה ללא ילדים. אני לאחר גרידה בשל שקיפות עורפית מוגברת 5.5 בשבוע 12, לא ביצעתי בדיקות אחרות חוץ מזאת. כעת לקראת הריון חדש ומלאת חששות. האם התופעה עלולה לחזור על עצמה? מה הסיבה לכך? מה הסיכוי שמדובר בבעיה גנטית? האם זו טעות בהתפתחות העובר ולא מעבר לזה? מה אפשר לעשות על מנת שלא יקרה שוב? האם אני ובן זוגי צריכים לעשות בדיקה מסוימת? תודה מראש.

תודה רבה על המענה! מה הכוונה לבעיה זיהומית? האם קלקול קיבה עם שלשולים, כאבי בטן והתייבשות שהיו לי בשבוע 5 יכול להיות קשור?

בת 41, שני ילדים הריונות תקינים . בשנה האחרונה 3 הפלות שלמות טבעיות . כעת בשבוע 19 , הריון תקין, סקירה מוקדמת תקינה(אצל מומחה ידוע), שקיפות 1.05 תקינה, בוצעה בדיקת דם ניפט של מטרניטי 21 (מעבדות פרונטו)- התקבלה תשובה תקינה. פונה בשל תוצאות בדיקת תבחין משולש- כל המדדים שהתקבלו מצויים בתחום הנורמה , יחד עם זאת בשקלול עם הגיל שלי התוצאה מדאיגה והכניסה אותי לדילמה. להלן התוצאות - חלבון עוברי. afp - 1.16 גונדוטרופין שלייתי - 1.23 hcg אסטריול uE3 - 0.84. כל הערכים מצויים בתחום הנורמה יחד עם זאת מציינים כי הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גיל 1:80 והסיכון המחושב לפי גיל עם תוצאות הבדיקות עומד על 1:230. היות וכל הבדיקות עד כה היו תקינות שואלת מה לעשות ??? אני כרגע עם שיליית פתח ודימום ישן שלא ברור מה המקור שלו (מהיכן הגיע- נשלחה היפרדות ). בדיקת הדם המיוחדת שאמורה להחליף בדיקת מי שפיר יצאה תקינה. אשמח לחוות דעת ובייחוד ביחס לתוצאות בדיקת החלבון העוברי. תודה מראש מודאגת