פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

מה אומר דימום בתחילת חודש תשיעי שאחר כך לא קרה יותר

שלום במידה ונדבקתי לפני 4.5 חודשים בטוקסופלזמוזיה כאשר הייתי בתחילת הריון בשבוע 5 ולאחר מכן בוצעה הפלה בשבוע 12 בשל שקיפות עורפית מוגברת 5.5. תוך כמה זמן ניתן להרות לאחר ההדבקה? תוך כמה זמן ההדבקה חולפת? והאם יש סיכון להריון בזמן הקרוב? תודה מראש.

שלום, אני בת 30.5, הריון ראשון טבעי, כיום בשבוע שמונה עשרה פלוס יום.לאור פספוס של בדיקת הסקר הביוכימי הראשון וכמות מסוימת של בדיקות גנטיות אשר נעשו בתחילת ההריון כיום אני מתלבטת האם לבצע מי שפיר ציפ גנטי או שמא את בדיקת הדם nipt. להלן תוצאות הבדיקות במהלך ההריון עד כה: שקיפות: סיכוי לd.s לפי גיל שקיפות 1:5246 סקירה 1: הכל תקין. חלבון עוברי: סיכוי לתסמונת דאון- (גיל בדיקה ביוכימית) 1:9500. סיכוי לטריזומיה 18 1:10000. Afp- 41.6, hcg- 13.1, estirol- 0.9. (מקווה שכתבתי את הנתונים כמו שצריך..) . הבדיקות הגנטיות אותם עשיתי בתחילת ההריון הן: bloom, canavan, fanonic, fd, fragile x, gsd 1a, sma, Tay- sachs, cf. נמצאתי נשאית cf ובעקבות כך בעלי עשה את הבדיקה ונמצא לא נשא. אשמח להכוונה כלשהי בנושא העניין הגנטי אשר לוקחת בחשבון את האופציה של מי שפיר ציפ או בדיקת nipt. תודה רבה מראש.

שלום רב, שאלה לי, אם אישה תאורטית עושה במהלך ההריון את כל הבדיקות האקסטרא שקיימות, הציפ הגנטי, הורפי, וכו וכו..., האם אז עדיין קיים סיכוי שיהיה מום בעובר?

כיום אני נמצאת בשבוע 16 פלוס 4 ..היום ביצעתי סקירה מוקדמת שיצאה תקינה . הרופא ראה את אצבעות העובר ואמר בודאות שיש חמש אצבעות בכל יד ..(ברגליים עדיין לא רואים) . בעלי נולד עם שש אצבעות בכל יד ובכל רגל כמו כן גם אבא שלו, ואח שלו ..זה תורשתי . השאלה שלי היא האם בסקירה המורחבת אפשרי פתאום לראות אצבע נוספת שלא ראו בסקירה המוקדמת ?

דר רכס, כתבת שעל הבדיקות שביצעתי הינן בדיקות סקר. בדיקת הדם של מטרניטי 21 לא אמורה לבדוק את ה-DNA של העובר ממש ??? זה החידוש בבדיקה הזו ביחס לבדיקות אחרות שאינן בדיקת מי שפיר. מדוע אם כן נותנים וודאות רק ב-99.9 אחוז ולא במאה אחוז? מה יכול להשתבש אם בודקים פיזית את התאים של העובר?? קרין

שלום. קבלתי תוצאות של בדיקת החלבון העוברי. חלבון 1.16 גונדוטרופין שלייתי 3.10 אסטריול 0.67 סיכון לילד עם תסמונת דאון על פי גיל 1:1200 סיכוי מחושב גיל ותוצאות הבדיקות 1:5800 טריזומיה 18 1:10000 סיכום יש לבצע אולטרסאונד ולשקול מעקב הריון בסיכון גבוה. מה זה אומר??

בהמשך לתשובתך (תוצאות חלבון עוברי והתלבטות ביחס לבדיקת מי שפיר), יש לי עדיין שאלה- ציינת שהמדדים שנבדקו בבדיקת החלבון העוברי מצויינים (3 מדדים), ובכל זאת הסטטיסטיקה לאור גילי יצאה 1:80 ובשיקלול עם בדיקת הדם 1:230. שקיפות עורפית מצויינת - 1.05 . שאלתי אם כן- האם יתכן בגילי 41.5 להגיע לסטטיסטיקה טובה יותר מ- 1:230? פונה שוב כי יצרו איתי קשר מהמעבדה וביקשו שאשקול בדיקת מי שפיר לאור התוצאה הסטטיסטית שהתקבלה כשהם מתעלמים מהמדדים הטובים שהתקבלו בבדיקת הדם במנותק מהגיל שלי. החשש שלי ממי שפיר הוא כמובן מהפלה. עברתי 3 הפלות עד שהגעתי לשלב הזה- שבוע 20. תודה, קרין

האם גדילת ראש עובר שאינה אחידה-מדאיגה? אני נמצאת בהריוני הראשון בשבוע 32 1. בשבוע 23 היקף ראש העובר היה קטן בשבוע מגיל ההריון. בשבוע 27, ההיקף היה קטן בשלושה ימים. בשבוע 30 ההיקף נעשה גדול בארבעה ימים מגיל ההריון וכעצ בשבוע 32 ההיקף גדול בשישה ימים מגיל ההריון. אני יודעת שהפרש של מספר ימים לכאן או לכאן אינו מדאיג, אך ברצוני לדעת האם השינוי בגדילת הראש מסווג כגדילה מואצת? מציינת שברקע יש לי אח בן 24 שנולד במשקל 1600 גר' עם היקף ראש של 31 ס"מ ופרונטל בוסינג. הוא סובל מאוטיזם, פיגור שכלי והתפתחותי יחד עם עוד שלל בעיות גופניות ( לא אובחנה אצלו שום תסמונת גנטית ידועה וגם צ'יפ גנטי שבוצע לו לפני כשנה וחצי יצא תקין ).

אכן היה ניסיון לעשות אבחון ובירור גנטי לאחי בשנתיים האחרון, אך לא נמצא שום ממצא ברור. כשהיה תינוק אובחן עם תסמונת FG אך הגנטיקאי שאצלו נעשה הבירור לאחרונה לא חושב שמדובר בתסמונת. כאמור, אחי נולד במשקל נמוך עם היקף ראש גדול יחסית לגוף בשבוע 37 ופרונטל בוסינג. למיטב הבנתי הוא נולד עם מאקרופלציה ומזה אני חוששת. עברתי סקירות מורחבות בשבוע 23 וכן בשבוע 30 ועד כה הכל תקין ושום ממצא שיש לאחי לא נמצא אצל העובר, אבל גדילת הראש שהינה נמצאת בטווח הנורמהה אך לא אחידה- מדאיגה אותי. נאמר לי שמאקרופלציה יכולה להתפתח גם בסוף ההריון ואפילו לאחר הלידה ואני חוששת שקצב גדילת הראש משבוע 23 ועד שבוע 32 ( גדילה בפער של כשבועיים) יכולה להעיד על מאקרופלציה שתתפתח בהמשך. מה נחשב לגדילה מואצת ומה זה בעצם פער של שתי סטיות תקן? מה מחשב לסטיית תקן?

שלום רב! מזה כ3 חודשים אני הובחנתי כסובלת מאובאיטיס של עיין.מטופלת בסטרואידים באופן מיקומי וססטמי. כרגע ללא הטבה.אני ממש בתחילת הריון שבוע 3-4 יש רק תוצאה של בדיקת שתן חיובית. השאלה היא: נכנסתי להריון תחת טיפול של סטרואידים האם זה לא מהווה סיכון לעובר בשלב של הבריאה שלו? ושאלה נוספת האם הנוגדנים שתוקפים את רשתית העיין לא יתקפו גם את העיין של עובר ויגרמו לנזק? מאוד מודאגת ומחכה במהרה לתשובה!!! בתודה מראש טניה

שלום רב, האם מצב של תינוק שנולד עם תסמונת כתוצאה מדיזומיה חד הורית, אצל אמא צעירה (26), מעיד על איכות הביציות של אותה אישה? בדר כלל מצב של דיזמיה חד הורית שכיחה בנשים מבוגרות עקב ביציות מזדקנות.... תודה

שלום, בת 24, בריאה ללא ילדים. אני לאחר גרידה בשל שקיפות עורפית מוגברת 5.5 בשבוע 12, לא ביצעתי בדיקות אחרות חוץ מזאת. כעת לקראת הריון חדש ומלאת חששות. האם התופעה עלולה לחזור על עצמה? מה הסיבה לכך? מה הסיכוי שמדובר בבעיה גנטית? האם זו טעות בהתפתחות העובר ולא מעבר לזה? מה אפשר לעשות על מנת שלא יקרה שוב? האם אני ובן זוגי צריכים לעשות בדיקה מסוימת? תודה מראש.

תודה רבה על המענה! מה הכוונה לבעיה זיהומית? האם קלקול קיבה עם שלשולים, כאבי בטן והתייבשות שהיו לי בשבוע 5 יכול להיות קשור?

בת 41, שני ילדים הריונות תקינים . בשנה האחרונה 3 הפלות שלמות טבעיות . כעת בשבוע 19 , הריון תקין, סקירה מוקדמת תקינה(אצל מומחה ידוע), שקיפות 1.05 תקינה, בוצעה בדיקת דם ניפט של מטרניטי 21 (מעבדות פרונטו)- התקבלה תשובה תקינה. פונה בשל תוצאות בדיקת תבחין משולש- כל המדדים שהתקבלו מצויים בתחום הנורמה , יחד עם זאת בשקלול עם הגיל שלי התוצאה מדאיגה והכניסה אותי לדילמה. להלן התוצאות - חלבון עוברי. afp - 1.16 גונדוטרופין שלייתי - 1.23 hcg אסטריול uE3 - 0.84. כל הערכים מצויים בתחום הנורמה יחד עם זאת מציינים כי הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גיל 1:80 והסיכון המחושב לפי גיל עם תוצאות הבדיקות עומד על 1:230. היות וכל הבדיקות עד כה היו תקינות שואלת מה לעשות ??? אני כרגע עם שיליית פתח ודימום ישן שלא ברור מה המקור שלו (מהיכן הגיע- נשלחה היפרדות ). בדיקת הדם המיוחדת שאמורה להחליף בדיקת מי שפיר יצאה תקינה. אשמח לחוות דעת ובייחוד ביחס לתוצאות בדיקת החלבון העוברי. תודה מראש מודאגת

שלום הגיעו התוצאות של הציפ הגנטי נמצא חסר בזרוע הקצרה של כרומוזום 8 מיקומו המדוייק arr[hg19]8p22(16,988,413-17,609,975) לא זוהו מקרים כאלה במאגרי הdgvולא במאגרים אחרי. מדובר בחסר denovo/ השאירו אותי לקבל החלטה בעצמי, אם ברצוני לבצע הפסקת הריון בעובר אחד. מה הסיכוי שיש פגם כלשהו? איך יתכן שאין אף מקרה דומה בעולם? תודה

שלום רב לרופאים קצת רקע, בת 30. הריון רביעי. ראשון- כימי שני- תקין ביותר, לידה בשבוע 40, תינוקת בריאה (עוד מעט בת 3). שלישי- דימומים והמטומה גדולה, לבסוף ירידת מים בשבוע 23, הפסקת הריון ולידה שקטה. ממה שידוע עוברית בריאה. לא שלחתי לנתיחה אותה או את השיליה. רביעי- כעת הריון שהתחיל תקין. שבוע 11. כולם הריונות ספונטניים שלקח לא מעט זמן להשיג. לא עשיתי מי שפיר מעולם. כעת מעוניינת לבצע בדיקת ניפט (מיד אחרי השקיפות אם תצא תקינה). ההתלבטות שלי היא בעיקר לגבי מטרניטי 21 ופנורמה. וורפי פסלתי בגלל שלאחרונה היה כוזב שלילי בארץ, הרמוני בודקת הכי מעט וניפטי מבוצעת בסין אז שללתי גם כן. שאלותיי: 1. על איזו בדיקה הייתם ממליצים מבין מטרניטי ופנורמה ומדוע? 2. איזו נותנת תוצאות יותר מדויקות? 3. האם הבדיקה של הטריפלואידיות שמבצעת פנורמה חשובה לי בגלל עברי? 4. מטרניטי מבצעת כ- 5 בדיקות יותר מפנורמה: טריזומיה 22, טריזומיה 16, וולף הירשהורן, ג'ייקובסון ולנגר גדעון. האם קריטי לבדוק מחלות אלו? האם הן בודקות אותה ברמת דיוק גבוהה? 5. האם בכלל ממליצים על בדיקה אחרת? תודה רבה!

שלום, בעלי ערך בדיקות זרע ונמצא שהוא סובל מאי זרימת הזרע - Azoospermia בעלי ואני היינו אצל רופא אורולוג אשר משער שיש לי בעלי את הגן הנושא את המחלת ה CF וזו יכולה להיות הסיבה. דבר נוסף הוא שלבעלי היה סרטן בגיל צעיר ועבר טיפולי כימיו. הרופא מתעקש שלפני שעורכים את הניתוח לשאיבת זרע מהאשך הוא חייב לעבור בדיקה גנטית. שאלתי את הרופא מדוע חייבים לערוך את הבדיקה הגנטית לא קיבלתי תשובה הוא ענה פשוט - כי חייבים אני פונה בבקשה לדעת מה הקשר בין הבדיקה לניתוח אני נבדקתי ואין לי את הגן CF בתודה מראש טלי

היי אשתי עברה הפסקת הריון בשבוע 21 עקב תוצאות בדיקת מי שפיר שהראו תסמונת דאון כרומוזום 21 . ביקשנו בדיקה לאחר לידת הילד . בבדיקה של הביופסיה במעבדה לא צמחו תאים ועקב כך לא יכלו לבצע בדיקה כנדרש. שאלה: מה הסיבה לכך שלא צמחו תאים ,האם הסיבה היא עקב זיהום או אי לקיחת הביופסיה באופן תקין וסטרילי ?או שזה פשוט קורה לעיתים ואין לכך תשובה מדעית ? כמו כן בבדיקה נוספת פתולוגית נמצאו התסמינים הבאים : קו אחד בכף היד(ולא 2 ) ולשון קצת מוגדלת לטענתם . שאלה:האם גם לא היה ניתן לראות את הנ"ל בבדיקת הרופאים באולטרסאונד או בשקיפות ? שאלה: האם ממצאים אלו מראים חד משמעית שיש אכן תסמונת דאון .? שאלה נוספת :לטענתם ניתן לבצע בדיקה בטכנולוגיה אחרת שנקראת QFPCR לביופסיה עוברית לאימות הבחינה לטריזומה 21

אני ממוצא דרוזי בת 23, בהריון בשבוע 15 ויש לי בן, עשיתי בדיקות גנטיות ונמצא בבדיקת נשאות ל x שביר כי אני לא נשאית לפרה מוטציה השכיחה באזור רצף החזרות של גן frm1 אך התקבלו סיגנל המתאים ל 29 ול 33 חזרות. תוצאות הבדיקה אינה שוללת מצב של מוזאיקה. האם זה תקין? האם אני צריכה לדאוג? לעשות עוד בדיקות? מי שפיר ? dna?

אני דרוזית בת 23, בהריון בשבוע 15 ויש לי בן, עשיתי בדיקות גנטיות ונמצא בבדיקת נשאות ל x שביר כי אני לא נשאית לפרה מוטציה השכיחה באזור רצף החזרות של גן frm1 אך התקבלו סיגנל המתאים ל 29 ול 33 חזרות. תוצאות הבדיקה אינה שוללת מצב של מוזאיקה. האם זה תקים? האם אני צריכה לדאוג? לעשות עוד בדיקות? מי שפיר ? dna?

פרופ' ירון שלום ביתי החליטה לבצע את בדיקת הדם החדשה במקום בדיקת מי שפיר אחרי יעוץ גנטי. שאלתי מהי המעבדה הטובה ביותר , מבחינת ציוד,משוכלל ,ועוד שעשויה לתת את התשובות המיטביות, ללא קשר לעלות הבדיקה?. אשמח לקבל תשובה מהירה כיוון שהבדיקה תילקח ביום רביעי 27.5 בביה"ח כרמל. בתודה ובברכה טובה

בין הבדיקות - אתר או טבלה מסודרת? מאוד מבלבל כששומעים את כל הנציגים.. שמעתי על בדיקות בשם מטרניטי 21 ווירסיי שנחשבות לטובות, למה צריך לשים לב לקבלת החלטה סופית? תודה

בת 31.שנינו אשכנזים.הוצע לי עיי אחות קופח לעשות בדיקות גנטיות מורחבות של קופח כללית.האם ניתן להסתפק בהן ולא לעשות את המורחבות יותר בבלינסון? בתחילה רק אני יכולה להיבדק ללא בן הזוג? אם חלילה משהו לא יהיה תקין למי עלי לפנות? האם זה תקין שרק אחות בקוםח מפנה לבדיקות? קראתי תשובות שכתבת לפונים אלייך ואת ממש משקיעה בתשובותייך. יישר כוח.

שלום בעלי הופנה לעשות בדיקת איכות זרע לאחר שאבחנו אצלו וריקוצלה בשני האשכים ברמה 1 (הלך לבדיקה בעקבות כאבים). הבדיקה יצאה תקינה חוץ מהמורפולוגיה 1%! השאלות שלי הן- האם הוריקוצלה שגילו אצלו קשורה למורפולוגיה הנמוכה? אם כן, אם הוא יעבור את הניתוח של הוריקצלה המורפולוגיה תעלה? מה בעצם יכולים להיות הגורמים למורפולוגיה כזו נמוכה? האם יש לך טיפול בארץ? טרם ניסינו להיכנס להריון כי החלטנו לחכות קצת עם הנושא אך זה מטריד אותנו מאוד. תודה

עשיתי בדיקת מי שפיר בבי"ח רמב"ם ובנוסף ציפ גנטי שהועבר לבי"ח בילינסון. קיבלתי תשובה טלפונית מבילינסון שהכל תקין ויומיים לאחר מכן קיבלתי תשובה מרמב"ם, שהם קיבלו את התוצאות מבלינסון, ולמרות הקביעה שהכל תקין, ישנה הערה שיש תוספת קטנה בכרומוזום 7, לכן הם לא יכולים לומר שהכל תקין, אך לא יכלו לומר לי מה המשמעות.. מה המשמעות של תוצאה כזו? האם תקין, לא תקין? מה זה תוספת בכרומוזום 7. מצאתי רק מאמרים על חוסר אך לא על עודף.. אשמח לקבל חוות דעת. תודה

שלום בהריון תאומים ( הפריה), שבוע 21. לאחר בדיקת מי שפיר הגיע תוצאה של חסר בן 620kb בכרומוזום 8. ביקשו ממני רשות להשתמש בבדיקת דם שלי ושל תורם הזרע שלי. מה זה אומר החסר הזה והאם זה משפיע על העוברים?

שלום הגיעו התוצאות של הציפ הגנטי נמצא חסר בזרוע הקצרה של כרומוזום 8 מיקומו המדוייק arr[hg19]8p22(16,988,413-17,609,975) לא זוהו מקרים כאלה במאגרי הdgvולא במאגרים אחרי. מדובר בחסר denovo/ השאירו אותי לקבל החלטה בעצמי, אם ברצוני לבצע הפסקת הריון בעובר אחד. מה הסיכוי שיש פגם כלשהו? איך יתכן שאין אף מקרה דומה בעולם? תודה

הי, שואלת בשביל חברה עם תאומים הריון ראשון, בת 25. היא בשבוע 16 סקירה ראשונה ושקיפות תקינים תןדה לאל. עם זאת אחותה עברה הפסקץ הריון בשבוע 35 בהריון ראשון עקב טרנסלוקציה דה נובו לעובר(נעשה מי שפיר מאוחר כי לא היתה אינדיקציה לפני). היא מאוד בלחץ אם לבצע מי שפיר ונוטה לעשותצאת אחת מבדיקות הדם המחליפות את מי שפיר גם אם לא כוללות את כל הכרמוזומים. מה דעתך? ואיזו בדיקת דם מומלצת שכן יש הרבה חברות שמציעות במידה ותחליט לא לבצע מי שפיר. תודה

בנושא הריון של תאומים קבלתי המון מידע מהחברות השונות המבצעות בדיקות דם..האם יש דרך לבחור בדיקה אחת על פני השניה? כרגע בבדיקה אחת (נקראת מטרניטי) כתוב שבודקת יותר תסמונות בהריון של תאומים. האם יש דברים נוספים שצריך לקחת בחשבון ולשאול? תודה

ערב טוב, לאחר טיפולי פוריות שעברנו, אישתי נכנסה להריון וכרגע נמצאת בשבוע ה-13. כחלק מהתהליך, עברתי בדיקת כריוטיפ בה נמצא שיש לי (inv 9 (p13,q22 ללא עדות פנוטיפית לאינברסיה. לאור הממצא הנ''ל ברצוני לשאול בבקשה מס' שאלות: 1. האם יש צורך שאישתי תעבור בדיקה פולשנית (בדיקת מי שפיר) בכדי לחקור לעמוק את המצב? 2. במידה ויש צורך לבדיקה אבחנתית, האם ניתן לבצע בדיקת fish כדי לקבל את המידע הנ''ל מהר יותר? 3. מה למעשה הסיכון לעובר מעצם היותי נשא של אינברסיה זו מלבד הסיכוי של 50% שאוריש לו אותה? 4. האם יש מידע בספרות המחקרית (כולל נייר העמדה של איגוד הגניטיקאים) על האינברסיה הנ''ל? תודה מראש על העזרה הרבה

שלום רב, אני ובן זוגי מתכננים הריון וכבר זמן מה מחכים לסיים את הליך הייעוץ הגנטי. העניין הוא שאחותו של בן הזוגי מאובחנת כבעלת טורט קל ופיגור קל.(אצל בן זוגי אין כל סימנים לאחד משניהם) יש לנו מסמך יחסית ישן (8 שנים אחורה) אשר כתוב שלא נמצא איקס שביר ובדיקת הקריוטיפ תקינה. היועצת הגנטית שלנו אמרה שכדי שבן זוגי יעשה בדיקת קריוטיפ למרות שהסיכוי קלוש שנמצא משהו, ובנוסף אמרה שעל האחות של בן זוגי לגשת לייעוץ גנטי בשנית בכדי שתוכל לעשות את בדיקת הצ'יפ הגנטי ובכך אולי לגלות עוד משהו . אנחנו מנסים לקבוע יעוץ בכל המרפאות הגנטיות אשר עובדות עם כללית (שם אחותו ובן זוגי מבוטחים) ויש תורים לעוד המון זמן,חודשים קדימה. השאלה היא :האם להערכתכן יש מה להתעקש להמשך הבדיקות ? האם הממצאים שיש בידנו לא מספיקים כדי לדעת שאין סיכון ? האם בדיקת הקריוטיפ של בן זוגי מספיקה ? אם בכל זאת נראה לכם שכדי שהאחות תיבדק האם יש מרפאה פרטית מומלצת ?ובכך לזרז את ההליכים? תודה רבה רבה מראש, סאם.

...לא בטוחה אם זה היה מספיק ברור , אבל המסמך הישן האומר שהקריוטיפ תקין ושאין איקס שביר הוא יעוץ גנטי ישן של אחותו...

שלום בצעתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 17:0 ונמצא סיכון של 1:6000 לתסמונת דאון. בסקר הביוכימי בשליש הראשון התקבל סיכון עוד יותר נמוך של 1:9100 לאחר שהשקיפות העורפית יצאה טובה. עליי לציין שבסקירה המוקדמת נמצאו ציסטות צוואריות דו"צ ונשלחתי לייעוץ גנטי. בייעוץ הגנטי לא הומלץ על דיקור מי שפיר, אולם השקלול לא לקח בחשבון את תוצאות בדיקת החלבון העוברי כי עדיין לא התקבלו תשובות. מה המשמעות של העלייה בסיכון לתסמונת דאון בין 2 הטרימסטרים? האם עליי לדאוג? בברכה רחלי

אכן שכחתי לציין גיל - 29. תודה רבה על התשובה המהירה והמרגיעה! :)

שלום, אנו מעוניינים לבצע בדיקת מי שפיר ולהוסיף את בדיקת הצ'יפ הגנטי. בבירור עם אסותא (שם גם נעשה את הדיקור עצמו) מבצעים צ'יפ מסוג OLIGO. לעומת זאת, בבילינסון מבצעים צ'יפ מסוג SNP. בעיון באתר של פרופ' שוחט, הבנתי כי צ'יפ מסוג OLIGO נחשב פחות מפורט מאשר צ'יפ מסוג SNP. בנוסף, בצ'יפ מסוג OLIGO שיעור הגילוי של פגמים גנטיים הוא 1 ל-200 בדיקות מי שפיר, בעוד בצ'יפ מסוג SNP מדובר ב-1 ל-150 בדיקות (שיעור גילוי גבוה יותר). בנוסף, כתוב שהאמינות הטכנית בצ'יפ מסוג SNP היא טובה יותר ומאפשרת גם מציאת שינויים אחרים כגון Uniparental disomy - UPD. עם זאת פרופ' שוחט כותב באתרו: "מאידך, במי שפיר נוטים לבדוק ברזולוציה פחות מפורטת בכדי להקטין התמודדות עם מצבים שמשמעותם בשלב זה אינה ידועה". אך הוא גם כותב: "יש להדגיש כי כעת יש כבר מספיק מידע על המשמעות של שינויים קטנים (שהם שכיחים) על הבריאות של הנבדק ויש יתרון לבדוק גם את מי השפיר בצ'יפ המפורט". נשארתי קצת מבולבלת לגבי איזה צ'יפ עדיף... אודה לך אם תוכלי להאיר את עיניי. 1. האם מבחינת איכות הצ'יפ עדיף את SNP או OLIGO? 2. באיזה צ'יפ יש יותר תוצאות לא ברורות או לא ודאיות? 3. בשורה התחתונה - מי מהצ'יפים עדיף נכון למאי 2015? תודה רבה מראש!

שלום אני בת 37 הריון שני. רוצה לוותר על בדיקת מי שפיר בגלל הסיכונים. לא בסיכון לתסמונת דאון על פי בדיקות הסקר. התחלתי להתעניין בבדיקות דם של החברות השונות לאיתור תסמונת דאון ואני מנסה להבין מי העדיפה. מבלי לנקוב בשמות, הבנתי שבבדיקה שבה ניתן להפריד את DNA האם מהעובר יש יתרון עצום. לעומת זאת בחלק מהבדיקות האחרות נבדקת כמות גדולה יותר של תסמונות(מעל 20). מעבר לזה יתר ההבדלים בין הבדיקות הם מינוריים לטעמי(ניסוח התשובה וזמן המתנה לתשובה וכו') האם זה נכון? האם זה נכון שהשיקול של הפרדת DNA העובר מזה של האם הוא החשוב יותר לעומת כמות הההפרעות הנבדקות? האם יש שיקולים נוספים שכדאי לקחת בחשבון?תודה

שלום רב, בת 36, הריון שני, שבוע 15, לאחר סקירת מערכות מוקדמת נראה ARSA ללא ממצאים נוספים. אשמח לשמוע מה הקשר בין ההממצא לתסמונת דאון לפי המחקרים האחרונים? וכן, הופנתי לייעוץ גנטי - היות ואני מתכננת בכל מקרה דיקור מי שפיר בשל גילי וכמובן כעת בעקבות הממצא, מדוע ניתנה ההפניה?

תודה רבה ד"ר רכס. ובכלל המידע שמסופק בפורום נהדר ועוזר מאוד (לידע ולנפש :-)...)

שלום, בעקבות ריבוי מי שפיר (32) שהתגלה בשבוע 36 נשלחתי לסקירה מכוונת של מערכת עיכול בה נמצאו הרחבת לולאות מעי גס בעוברית (17 ממ). בנוסף הופניתי לאקו לב ולייעוץ גנטי אבל התורים רחוקים וסיכוי גבוה שאלד לפני תום הבירור. מה משמעות ייעוץ גנטי בשלב זה? למה עליי לצפות בלידה ואחריה? לציין כי כל הבדיקות עג כה היו תקינות

שלום רב מה הסיכוי לאישה בת 43 בהריון, לתינוק בריא? האם בגיל זה של האישה עדיין סטטיסטית רוב הסיכוי לתינוק בריא או שיורדים הסיכויים לתינוק בריא בגיל זה? תודה

שלום, הבנתי שניתן לבצע סקר ביוכימי שני ("חלבון עוברי") בשבוע 16-18. האם יש שבוע מומלץ בתוך שבועות אלו, מבחינת מהימנות ואמינות הבדיקה? קראתי ששבוע 17 הוא המומלץ, אבל באתר של כללית רשום שבוע 18... האם הכוונה היא שמומלץ לעשות בין שבוע 17+0 עד 17+6? בינתיים קבעתי לשבוע 17+0. האם כדאי לאחר את תאריך הבדיקה כדי שתהיה מהימנה יותר? תודה רבה.

שלום רב, אני בשבוע 14+5. בעלי ואני ביצענו את הפאנל הגנטי המורחב לנשאות של מחלות גנטיות (ה"סניפ-צ'יפ") בבילינסון, לפני כחודשיים. התוצאות שלי חזרו תקינות לחלוטין ואיני נשאית. עם זאת, התוצאות של בעלי עדיין לא חזרו. אנחנו עומדים לפני ביצוע בדיקת מי שפיר, ובמידה ואנחנו חס וחלילה נשאים של מחלה כלשהי אנחנו נצטרך לדעת זאת לפני מי השפיר כדי לבדוק זאת. האם ניתן להניח שאם התוצאות שלי חזרו תקינות, אז אנחנו *בוודאות* לא נשאים לאף מחלה ולכן בוודאות העובר לא נשא של אף מחלה גם כן? האם יכול להיות שבמידה ורק בעלי נשא למחלה כלשהי, היא עדיין תעבור לעובר? תודה רבה מראש!

שלום ד"ר רכס, בעבר כתבתי לך לגבי ערכי בטא גבוהים שנמצאו אצלי. כעת קיבלתי את תוצאות הסקר הביוכימי הראשון, שנעשה בשבוע 11+6. אשמח להתייעץ איתך לגבי תוצאותיו. אני בת 34 וחצי. שקיפות עורפית: Mom 1.06 1.2 מ"מ PAPP-A: 1.56 MoM 3610.8 mU/L HCGb: 0.99 MoM 45.7 ng/mL הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון לפי גיל: 1:400 הסיכון המחושב בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:10000 הסיכון המחושב לטריזומיה 18 עם תוצאות הבדיקות: 1:10000 שאלותיי הן: 1. האם תוצאות אלו תקינות? ניכר כי הסיכון המשוקלל הינו נמוך מאוד, אולם מה לגבי הערכים של כל אחד מהמדדים בנפרד? 2. האם תוצאות אלו מהוות אינדיקציה כלשהי לביצוע בדיקת מי שפיר? 3. כזכור בתחילת ההיריון היו לי ערכי HCG גבוהים מאוד (כ-30,000 בשבוע 5+3, כ-240,000 בשבוע 7+2). האם כיום ערכי ה-HCG הינם תקינים? האם ניתן כעת להתעלם מה-HCG הגבוה שהיה בתחילת ההיריון ולהסתכל רק על ה-HCG הנוכחי כשאנו באים להעריך את הסיכוי לתסמונת דאון? תודה רבה מראש!

מה זה מומחה על בגנטיקה? האם אין רק רופא מומחה בכל תחום רפואה? (כך כתוב בפירוט על ד"ר עדי רכס שעונה בפורום על שאלות . אני שואלת רק מתוך סקרנות - תודה).

מה הסיבות שרופא נותן בדיקה כזו? האם זה נעשה בבדיקת דם? תודה

מה ההבדל בין מעבדה מולקולרית למעבדה ציטוגנטית? והיכן מבצעים בדיקת נשאות BRCA - במולקולרית או בציטוגנטית? (כדי לחפש מעבדה פרטית בחו"ל)

שלום, הפנו אותי לפורום הזה..מקווה שאוכל לקבל תשובה שלום, הבנתי שיש בדיקת דם שמומלצת בהריון של תאומים שנקראת מטרניטי 21 עד איזה שבוע ניתן/מומלץ לבצע אותה? תודה רבה

שלום, אני נשאית של מחלת ה-CMT ונמצאת בשבוע 6 להריון טבעי. אבקש לדעת האם ניתן לאבחן כי התינוק אינו נשא של המחלה באמצעות בדיקת סיסי שיליה בלבד או שניתן לאבחן זאת באמצעות בדיקות הדם החדשות? האם קיימות אופציות נוספות ללא צורך בבדיקה פולשנית? איך מתבצע התהליך? תודה

שלום, שמי ענת ואני בת 27. בשנה האחרונה עברתי 2 הפלות. אחת בשבוע 9 עקב אי התפתחות דופק. הפלה שנייה בשבוע 16 עקב מום קשה בלב העובר. לפני כיומיים קיבלתי תשובות של בדיקת mthfr ובה כתוב לגבי אינזים c677t הומוזיגוט. רציתי לדעת האם עובדה זו יכולה להסביר את ההפלות שעברתי וכיצד ניתן לסייע להריון הבא להצליח? תודה רבה, ענת

שלום, אני בת 37, הריון שלישי, שבוע 27. בסקירה המאוחרת נצפתה א-סימטריה בין חדרי המוח, החדר הלטרלי הימני ברוחב של בין 9-9.5 מ"ר, והשני בערך 7 מ"מ. ביצענו סקירה מכוונת כשבועיים לאחר מכן והמדדים נותרו כשהיו. בנוסף, נקבעה סקירה נוספת כעבור שבועיים. מה המשמעות של א-סימטריה בין חדרי המוח ומה המשמעות של הרחבת חדרי מוח בפועל אצל ילדים?

המשך לשאלתי . האם אין סכנה לאישה עם עובר ללא דופק?

בתי בת 36, הריון שני לאחר הפריה. בסקירה ראשונה לא נשמע דופק. מיד הופנתה למיון (איכילוב- ליס).לאחר שהיה שם חזרה הביתה . שאלתי: מה התהליך במצב כזה? האם אין סכנה לאישה עם מצב ללא דופק? (בתי בגיל שנה עברה טטרלוגי של פאלו). אמא מאוד מודאגת. תודה

תודה על תשובה מהירה. שהכל יהיה טוב.

שלום בת 40, הריון ראשון ורצוי. כרגע שבוע 18, בסקירה ראשונה התגלו 2 ממצאים: כיליית פרסה וקשת אאורטה ימנית. תוצאות צ'יפ גנטי אמורות להגיע בעוד כ 3 שבועות. האם יש טעם בהמתנה לתשובה שתבהיר האם מדובר בתסמונות או שכבר עתה מדובר בממצאים שיפגעו באיכות חייו של התינוק. האם בממצאים אלו יש חשד כבד לתינוק לא בריא? מכיוון שמעדיפה לא להתעכב כדי לא להגיע ל'לידה שקטה'. תודה

שלום, בשקיפות עורפית ע"פ גילי יצא 1:640 וע"פ הסקר שליש ראשון 1:10000 אבל לאחר מכן בסקירה מוקדמת התגלה כי יש לעובר עורק טבורי אחד בלבד,האם זה משנה את היחס לתסמונת דאון או מחלה כרומוזולית? תודה רבה, לירז

שלום אני בת 32+ נשאית איקס שביר 61 חזרות שני בני לא נשאים ועשיתי מי שפיר שבוע שעבר והעוברר מבן זכר קיבל תנשאות עם 68 חזרות מה זה אומר והאם זה מסוכן

אישפזו אותי ועשו לי סיטי חזה ואני אכולת דאגה,האם זה מסוכן לעובר 8 שבועות,למה עשו לי סיטי למה,האם זאת סיבה רצינית לעשות הפלה,אנא תשובתכם המהירה

ביצעתי סקר שליש ראשון שיצא 1:7300 ובשקלול עם התבחין מרובע(כולל האינבהין) יצא 1:1600 שאני מבינה שזה עדיין תקין. (לפי גיל 1:1200) שאלתי היא, כיצד משקללים את שתי התוצאות ביחד? ממה נובע הפער הזה בין 2 התוצאות?