פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום אני בת 37 הריון שני. רוצה לוותר על בדיקת מי שפיר בגלל הסיכונים. לא בסיכון לתסמונת דאון על פי בדיקות הסקר. התחלתי להתעניין בבדיקות דם של החברות השונות לאיתור תסמונת דאון ואני מנסה להבין מי העדיפה. מבלי לנקוב בשמות, הבנתי שבבדיקה שבה ניתן להפריד את DNA האם מהעובר יש יתרון עצום. לעומת זאת בחלק מהבדיקות האחרות נבדקת כמות גדולה יותר של תסמונות(מעל 20). מעבר לזה יתר ההבדלים בין הבדיקות הם מינוריים לטעמי(ניסוח התשובה וזמן המתנה לתשובה וכו') האם זה נכון? האם זה נכון שהשיקול של הפרדת DNA העובר מזה של האם הוא החשוב יותר לעומת כמות הההפרעות הנבדקות? האם יש שיקולים נוספים שכדאי לקחת בחשבון?תודה

שלום רב, בת 36, הריון שני, שבוע 15, לאחר סקירת מערכות מוקדמת נראה ARSA ללא ממצאים נוספים. אשמח לשמוע מה הקשר בין ההממצא לתסמונת דאון לפי המחקרים האחרונים? וכן, הופנתי לייעוץ גנטי - היות ואני מתכננת בכל מקרה דיקור מי שפיר בשל גילי וכמובן כעת בעקבות הממצא, מדוע ניתנה ההפניה?

תודה רבה ד"ר רכס. ובכלל המידע שמסופק בפורום נהדר ועוזר מאוד (לידע ולנפש :-)...)

שלום, בעקבות ריבוי מי שפיר (32) שהתגלה בשבוע 36 נשלחתי לסקירה מכוונת של מערכת עיכול בה נמצאו הרחבת לולאות מעי גס בעוברית (17 ממ). בנוסף הופניתי לאקו לב ולייעוץ גנטי אבל התורים רחוקים וסיכוי גבוה שאלד לפני תום הבירור. מה משמעות ייעוץ גנטי בשלב זה? למה עליי לצפות בלידה ואחריה? לציין כי כל הבדיקות עג כה היו תקינות

שלום רב מה הסיכוי לאישה בת 43 בהריון, לתינוק בריא? האם בגיל זה של האישה עדיין סטטיסטית רוב הסיכוי לתינוק בריא או שיורדים הסיכויים לתינוק בריא בגיל זה? תודה

שלום, הבנתי שניתן לבצע סקר ביוכימי שני ("חלבון עוברי") בשבוע 16-18. האם יש שבוע מומלץ בתוך שבועות אלו, מבחינת מהימנות ואמינות הבדיקה? קראתי ששבוע 17 הוא המומלץ, אבל באתר של כללית רשום שבוע 18... האם הכוונה היא שמומלץ לעשות בין שבוע 17+0 עד 17+6? בינתיים קבעתי לשבוע 17+0. האם כדאי לאחר את תאריך הבדיקה כדי שתהיה מהימנה יותר? תודה רבה.

שלום רב, אני בשבוע 14+5. בעלי ואני ביצענו את הפאנל הגנטי המורחב לנשאות של מחלות גנטיות (ה"סניפ-צ'יפ") בבילינסון, לפני כחודשיים. התוצאות שלי חזרו תקינות לחלוטין ואיני נשאית. עם זאת, התוצאות של בעלי עדיין לא חזרו. אנחנו עומדים לפני ביצוע בדיקת מי שפיר, ובמידה ואנחנו חס וחלילה נשאים של מחלה כלשהי אנחנו נצטרך לדעת זאת לפני מי השפיר כדי לבדוק זאת. האם ניתן להניח שאם התוצאות שלי חזרו תקינות, אז אנחנו *בוודאות* לא נשאים לאף מחלה ולכן בוודאות העובר לא נשא של אף מחלה גם כן? האם יכול להיות שבמידה ורק בעלי נשא למחלה כלשהי, היא עדיין תעבור לעובר? תודה רבה מראש!

שלום ד"ר רכס, בעבר כתבתי לך לגבי ערכי בטא גבוהים שנמצאו אצלי. כעת קיבלתי את תוצאות הסקר הביוכימי הראשון, שנעשה בשבוע 11+6. אשמח להתייעץ איתך לגבי תוצאותיו. אני בת 34 וחצי. שקיפות עורפית: Mom 1.06 1.2 מ"מ PAPP-A: 1.56 MoM 3610.8 mU/L HCGb: 0.99 MoM 45.7 ng/mL הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון לפי גיל: 1:400 הסיכון המחושב בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:10000 הסיכון המחושב לטריזומיה 18 עם תוצאות הבדיקות: 1:10000 שאלותיי הן: 1. האם תוצאות אלו תקינות? ניכר כי הסיכון המשוקלל הינו נמוך מאוד, אולם מה לגבי הערכים של כל אחד מהמדדים בנפרד? 2. האם תוצאות אלו מהוות אינדיקציה כלשהי לביצוע בדיקת מי שפיר? 3. כזכור בתחילת ההיריון היו לי ערכי HCG גבוהים מאוד (כ-30,000 בשבוע 5+3, כ-240,000 בשבוע 7+2). האם כיום ערכי ה-HCG הינם תקינים? האם ניתן כעת להתעלם מה-HCG הגבוה שהיה בתחילת ההיריון ולהסתכל רק על ה-HCG הנוכחי כשאנו באים להעריך את הסיכוי לתסמונת דאון? תודה רבה מראש!

מה זה מומחה על בגנטיקה? האם אין רק רופא מומחה בכל תחום רפואה? (כך כתוב בפירוט על ד"ר עדי רכס שעונה בפורום על שאלות . אני שואלת רק מתוך סקרנות - תודה).

מה הסיבות שרופא נותן בדיקה כזו? האם זה נעשה בבדיקת דם? תודה

מה ההבדל בין מעבדה מולקולרית למעבדה ציטוגנטית? והיכן מבצעים בדיקת נשאות BRCA - במולקולרית או בציטוגנטית? (כדי לחפש מעבדה פרטית בחו"ל)

שלום, הפנו אותי לפורום הזה..מקווה שאוכל לקבל תשובה שלום, הבנתי שיש בדיקת דם שמומלצת בהריון של תאומים שנקראת מטרניטי 21 עד איזה שבוע ניתן/מומלץ לבצע אותה? תודה רבה

שלום, אני נשאית של מחלת ה-CMT ונמצאת בשבוע 6 להריון טבעי. אבקש לדעת האם ניתן לאבחן כי התינוק אינו נשא של המחלה באמצעות בדיקת סיסי שיליה בלבד או שניתן לאבחן זאת באמצעות בדיקות הדם החדשות? האם קיימות אופציות נוספות ללא צורך בבדיקה פולשנית? איך מתבצע התהליך? תודה

שלום, שמי ענת ואני בת 27. בשנה האחרונה עברתי 2 הפלות. אחת בשבוע 9 עקב אי התפתחות דופק. הפלה שנייה בשבוע 16 עקב מום קשה בלב העובר. לפני כיומיים קיבלתי תשובות של בדיקת mthfr ובה כתוב לגבי אינזים c677t הומוזיגוט. רציתי לדעת האם עובדה זו יכולה להסביר את ההפלות שעברתי וכיצד ניתן לסייע להריון הבא להצליח? תודה רבה, ענת

שלום, אני בת 37, הריון שלישי, שבוע 27. בסקירה המאוחרת נצפתה א-סימטריה בין חדרי המוח, החדר הלטרלי הימני ברוחב של בין 9-9.5 מ"ר, והשני בערך 7 מ"מ. ביצענו סקירה מכוונת כשבועיים לאחר מכן והמדדים נותרו כשהיו. בנוסף, נקבעה סקירה נוספת כעבור שבועיים. מה המשמעות של א-סימטריה בין חדרי המוח ומה המשמעות של הרחבת חדרי מוח בפועל אצל ילדים?

המשך לשאלתי . האם אין סכנה לאישה עם עובר ללא דופק?

בתי בת 36, הריון שני לאחר הפריה. בסקירה ראשונה לא נשמע דופק. מיד הופנתה למיון (איכילוב- ליס).לאחר שהיה שם חזרה הביתה . שאלתי: מה התהליך במצב כזה? האם אין סכנה לאישה עם מצב ללא דופק? (בתי בגיל שנה עברה טטרלוגי של פאלו). אמא מאוד מודאגת. תודה

תודה על תשובה מהירה. שהכל יהיה טוב.

שלום בת 40, הריון ראשון ורצוי. כרגע שבוע 18, בסקירה ראשונה התגלו 2 ממצאים: כיליית פרסה וקשת אאורטה ימנית. תוצאות צ'יפ גנטי אמורות להגיע בעוד כ 3 שבועות. האם יש טעם בהמתנה לתשובה שתבהיר האם מדובר בתסמונות או שכבר עתה מדובר בממצאים שיפגעו באיכות חייו של התינוק. האם בממצאים אלו יש חשד כבד לתינוק לא בריא? מכיוון שמעדיפה לא להתעכב כדי לא להגיע ל'לידה שקטה'. תודה

שלום, בשקיפות עורפית ע"פ גילי יצא 1:640 וע"פ הסקר שליש ראשון 1:10000 אבל לאחר מכן בסקירה מוקדמת התגלה כי יש לעובר עורק טבורי אחד בלבד,האם זה משנה את היחס לתסמונת דאון או מחלה כרומוזולית? תודה רבה, לירז

שלום אני בת 32+ נשאית איקס שביר 61 חזרות שני בני לא נשאים ועשיתי מי שפיר שבוע שעבר והעוברר מבן זכר קיבל תנשאות עם 68 חזרות מה זה אומר והאם זה מסוכן

אישפזו אותי ועשו לי סיטי חזה ואני אכולת דאגה,האם זה מסוכן לעובר 8 שבועות,למה עשו לי סיטי למה,האם זאת סיבה רצינית לעשות הפלה,אנא תשובתכם המהירה

ביצעתי סקר שליש ראשון שיצא 1:7300 ובשקלול עם התבחין מרובע(כולל האינבהין) יצא 1:1600 שאני מבינה שזה עדיין תקין. (לפי גיל 1:1200) שאלתי היא, כיצד משקללים את שתי התוצאות ביחד? ממה נובע הפער הזה בין 2 התוצאות?

קיבלנו את תשובות המי דפיא ואוצה לעשות הליך של הפסרת הריון. שבוע עשרים וארבע. האם יש סיכוי שהועדה לא תאשר?

שלום. ביצעתי בשבוע 18 בדיקת מי שפיר וציפ גנטי. שיצאו תקינות. קראתי שיש בדיקה שנקראת fish. רציתי לדעת מה ההבדל בינה לבין מי השפיר וציפ. והאם יש צורך לבצע גם אותה למרות שבוצע מי שפיר וציפ.

היי, בני בן חצי שנה. השקיפות העורפית שלו הייתה מוגברת בשבוע 12 ועמדה על 4 ממ, אך התכווצה ל-2 ממ עד סוף שבוע 13. מי שפיר, אקו לב, ציפ גנטי וסקירת מוח של שליש שלישי היו תקינים כולם. למעט טורטיקוליס קל שטופל, ההתפתחות שלו תקינה לחלוטין - צוחק המון, מברבר המון (אפילו אומר א-בא), מתהפך לשני הכיוונים ואף התחיל לזחול גחון. מבחינת מדדים הוא גבוה (אחוזון 70) ורזה (אחוזון 5), אך זה גם מבנה הגוף של בעלי. היקף ראש אחוזון 25, אך נאמר לי על ידי טיפת חלב שההיקף האמיתי יותר גדול, פשוט יש לו קצת השטחה בצד בגלל הטורטיקוליס. אני מניחה שניתן להירגע למרות שהייתה שקיפות מוגברת?...

נמצאה לי רגל קלוטה אצל העובר בסקירה ראשונה שבוע 16. אני נבדקת בבדיקה המרובעת שתושלם עוד שבוע. אני בת 35. הרופאה אמרה לי ללכת לייעוץ גנטי. האם לפני תוצאות הבדיקה המרובעת ניתן לקבל החלטה לגבי נחיצותה של בדיקת מי שפיר?

שלום.מבקש לדעת על התסמונת.במיוחד-משמעות לעתיד ילדיו של הסובל מהתסמונת זו. תודה

שלום אשמח לדבר איתך יש לי בת הלוקה בתסמונת זו תסמונת נדירה מאוד

אפשר בבקשה לדעת על התסמונת ממישהו שמכיר מקרוב את התסמונת ?

שלום אודט. איך ניתן ליצור איתך קשר בעניין זה?

שלום רב ותודה מראש לעונים. אנחנו כיום בשבוע 15 להריון, לאחר ביצוע של PGD (לקנאבאן). תוצאות השקיפות העורפית וסקירת המערכות היו תקינות לחלוטין (הרופא שביצע אותן אמר שללא רקע של PGD, לא היה מפנה לבדיקת מי שפיר). במחלקה הגנטית בה טופלנו כן המליצו על ביצוע הבדיקה. נשמח לחוות דעת נוספת. שוב תודה רבה.

שלום רב, בשנת 2010 עשיתי ייעוץ גנטי וביצעתי את כל הבדיקות הנדרשות. אני חצי פולניה וחצי בולגריה ובעלי תימני משני הצדדים. האם נוספו עוד בדיקות מאז 2010 (אני כבר בהריון שבוע 17). מחכה לתשובתכם. יעל

אני בן 47, גרוש ואב לשלושה. בת זוגי רווקה בת 41, בהריון ראשון. שנינו אשכנזים. בשנת 1995 לפני לידת בני הבכור (גרושתי ממוצא תימני), ערכתי בדיקות גנטיות שבזמנו בוצעו על ידי משרד הבריאות בבית חולים תל השומר, לדעתי זה היה בנושא של טאי זקס. לפני חמש שנים ערכתי בדיקות גנטיות נוספות בעקבות כוונה להביא לעולם ילד עם בת זוג שהיתה לי באותה תקופה, גם היא ממוצא תימני. הבדיקות בוצעו במכון של מכבי וכללו את הבדיקות ל Cystic Fibrosis (CF), Spinal Muscular Atrophy ו- CONNEXIN 26/30. האם כיום יש צורך לערוך את הבדיקות מחדש? האם יש בדיקות נוספות שיש לבצע? שמעתי שהאישה צריכה לבצע איקס שביר. האם יש צורך להוציא את תוצאות הבדיקות משנת 1995 שכן היו רלוונטיות להריון בו האם ממוצא תימני וכעת האם אשכנזיה. האם העובדה שאני ביצעתי בדיקות גנטיות, פוטרת את בת זוגי מלעשותן? איך אוכל לדעת שתוצאות הבדיקות שעשיתי היו תקינות לאור העובדה שהאם היתה ממוצא תימני וכעת האם אשכנזיה? אני קצת מבולבל ולא ממש יודע מה לעשות...

שלום, בעלי ואני נמצאים בתחילת הליך של PGD בעקבות הפסקת הריון על רקע איקס שביר. במסגרת הבדיקות המקדימות נתגלה בנוסף כי בעלי נשא של נמליין, אולם אני אינני נשאית. במחלקת PGD נאמר כי נתון לבחירתנו אם לקיים בדיקת ריצוף למקרה שאני נשאית לאחד משינויי המוטציה אשר אינם נבדקים בבדיקה הרגילה. היות שמדובר בבדיקה יקרה מאוד הייתי שמחה להבין מה באמת נחיצותה של בדיקה כזו והאם במקרה של הריון ניתן לאבחן נשאות/מחלה בעובר בבדיקת סיסי שליה/מי שפיר? תודה

בשבוע23 6 ביצעתי סקירת מערכות מאוחרת ויצא שגיל ההריון מתאים לשבוע 25 6 העובר שוקל 805 לפי הבדיקה רוחב הגולגולת היקף הגולגולת והיקף הבטן מתאימים לשבוע 26 ואילו אורך הירך מתאים לשבוע 24 2. חדרי המוח נמדדו 5.01mm/5.56 mm. פניתי עם התוצאה לגניקולוג שלי והוא הפנה אותי להעמסת סוכר 100, לייעוץ גנטי , וסקירה מכוונת. האם יש סיבה לדאגה? מה זה אומר? אציין שהכל היה בסדר בסקירות בשקיפות ובמי שפיר. תודה מראש.

שלום רב, ב 2009 עשיתי בדיקת איקס שביר לפני ההריון עם ילדי הראשון. בייעוץ גנטי שעברתי לפני שבוע (כעת אני בשבוע 21) נאמר לי שלא נוספו בדיקות מעבר לאלו שביצעתי, אולם קיימת בדיקת איקס שהיא חדשה. שאלתי היא האם לעשות את הבדיקה החדשה, או שתוצאות הבדיקה הישנה מספקות. אשמח לתשובתכם.

שלום רב, אני בן 33, חולה PCD- ללא היפוך איברים. (המחלה נקראת גם immotile cylia או "תסמונת קרטנגר ללא היפוך איברים). המחלה באה לידי ביטוי בדלקות בדרכי הנשימה וירידה בתנועת הזרע. לפני 4 שנים השתתפתי במחקר שבמסגרתו התגלה שאני נושא מוטציה בגן DNAH5, החשודה כגורמת לPCD. ידוע לי שהמחלה נחקרה רבות בשנים האחרונות. אני ואשתי מעוניינים להקים משפחה, ואנחנו מודאגים מעט מאפשרת העברת המחלה לילדים, ועל כן רצינו לשאול: 1. האם יודעים כיום להגיד בוודאות אילו מוטציות / גנים חשודים בגרימת PCD, או שזה עדיין בגדר מחקר? 2. האם קיימת בדיקה המאפשרת לדעת כמעט בוודאות שאשתי אינה נושאת מוטציה הגורמת לPCD? 3. אם כן, האם ניתן לבצע בדיקה כזו בארץ, במסגרת קופות החולים, בתי החולים, או בדיקה פרטית? 4. בהנחה שבת הזוג אינה נושאת מוטציה הרלוונטית ל PCD, מה הסיכוי שהילדים לא יהיו חולים בPCD (בין אם מדובר בהריון טבעי, ובין אם נצטרך הפריה חוץ גופית). תודה רבה מראש.

שלום ד"ר רכס, לפני מספר ימים השבת לשאלותיי בנוגע לערכי בטא גבוהים מאוד בתחילת היריון. ראשית, תודה רבה על תשובותיך. אודה לך מאוד אם תוכלי לעזור לי בשאלת המשך. כזכור, ערכי הבטא היו: בשבוע 4+3: 1700 בשבוע 4+5: כ-4000 בשבוע 5+3: כ-30,000 בשבוע 7+2: כ-240,000 בינתיים בבדיקות אולטראסאונד שנערכו על ידי מומחים בשבוע 8+6 ובשבוע 11+5 לא נצפו עדויות למולה. עידכון נוסף הוא כי בינתיים עברתי את בדיקת השקיפות העורפית בשבוע 11+5 והיא יצאה תקינה (שקיפות של 1.2 מ"מ, נצפתה עצם האף, סיכון לפי גיל 1:351, סיכון משוקלל לפי גיל ושקיפות 1:2065). עם זאת, הבנתי שערכי בטא גבוהים יכולים להעיד על סיכון מוגבר לתסמונת דאון (כי ההורמון שבודקים בתחילת ההיריון - beta hcg - הוא אותו ההורמון שבודקים בסקר הביוכימי הראשון - free beta hcg). עדיין לא קיבלתי את תוצאות הסקר הביוכימי הראשון, שערכתי מיד לאחר בדיקת השקיפות העורפית. שאלתי היא: האם היית מייעצת לפנות בשלב זה לייעוץ גנטי על סמך ערכי הבטא הגבוהים בלבד? האם יש ליועץ גנטי "מה לעשות" עם נתונים אלו? או שהיית ממליצה להמתין קודם כל לתוצאות הסקר הביוכימי הראשון? (שאלת התיזמון של הייעוץ הגנטי נוגעת גם לעובדה שאני היום בשבוע 12+2. אם צריך לבצע בדיקת סיסיי שלייה, אז יש צורך לבצעה ממש בקרוב. האם להערכתך יועץ גנטי ימליץ על בדיקת סיסיי שלייה רק על סמך ערכי הבטא הגבוהים, בהינתן שקיפות תקינה?) תודה רבה מראש!

האם את מכירה מאמר בעיברית המדבר על התפתחות השיטות לריצוף נוקלאוטידים- DNA sequencing, מאז שנות השבעים עד היום ?. תודה :)

שלום רב, השאלה שלי היא האם ניתן ואפשרי לבצע בדיקת דם במקום מי שפיר בבי"ח איכילוב? ומה העלות הבדיקה הזו? אני בשבוע 29+3 תודה רבה

לאחרונה עברתי מיפוי עצמות ובדיקת CT של האגן. במקביל אנחנו מנסים להכנס להריון. האם תתכן פגיעה גנטית בשל בדיקות אלה? האם מומלץ לחכות עם ההריון? תודה

אשמח לעצה מקצועית נוכח מצבי היום כמתואר מטה: אני בשבוע 21. בבוקר קמתי עם מעט כאבים בצד שמאל..לא כל כך התייחסתי והלכתי לעבודה כרגיל. עברתי בוקר מאוד, מאוד לחוץ בעבודה וקצת לפני א. צהריים הרגשתי מעט סחרחורת וחולשה שהמשיכו ואף החריפו אחרי שאכלתי ושתיתי. בנוסף, התחלתי גם להרגיש דופק מואץ ונהייה לי ממש חם ככה שממש הזעתי. גם הלחצים בצד שמאל המשיכו. התלבטתי אם לגשת למרפאה או לא, אבל מאחר והייתי מאוד תשושה העדפתי פשוט ללכת הביתה ולנוח. מאז אני שוכבת וגם קצת ישנתי. עכשיו אני מרגישה יותר טוב, אבל עדיין חלשה. דבר נוסף, כרגע אין לי כאבים ברחם אך מרגישה תנועות מוגברות של העובר. אני לא יודעת אם כדאי ללכת להיבדק או שזה לא מצב כל כך חריג ופשוטלהמשיך לנוח. אשמח לייעוץ. תודה!

שלום דר, אני בת 29, נשואה. לקחתי גלולות כ- 10 שנים והפסקתי את השימוש בהן ב- 26.2.15. חשוב לציין כי לא קיבלתי מחזור לאחר הפסקת הגלולות. ביצעתי יחסי מין עם בעלי ב- 13.3.15. כעבור שבוע בערך היה לי דימום קליל ביותר של מס שעות בודדות. עשיתי בדיקת הריון ביתית ב- 25.3.15 והתשובה הייתה שלילית. ביצעתי בדיקה נוספת ב- 30.3.15 והתשובה הייתה חיובית. ב- 1.4.15 ביצעתי בדיקת דם והבטא הייתה 790. היום הייתי בבדיקת אולטרסאונד ראשונה, ראו שק הריון ושק חלמון והרופא אמר שהוא מזהה קוטב עוברי אך זהו זה. הרופא אמר שאו שההריון צעיר ממה שאני חושבת (אמרתי לו שבוע 7 + 2 ימים) אך שאם אני מתעקשת שקיימנו יחסי מין פעם אחת בלבד במשך כל החודש (ב- 13.3.15) אז 99 אחוז שההריון לא תקין. סיכמנו שאחזור אליו עוד 10 ימים לבדיקה נוספת. רציתי לשאול- ואשמח לתשובה כנה ואמיתית- האם יכול להיות שהפגישה בין הזרע לביצית נעשתה לאחר 3-5 ימים כך ששבוע ההריון שלי הוא למעשה 6 (+4 או +6) ושזה פשוט באמת מוקדם מידי? או שרוב הסיכויים שההריון אכן לא תקין? הוא לא אמר לי מה גיל ההריון לדעתו והוא לא היה נראה אופטימי. אשמח לצרף לך תמונה של תצלום האולטרסאונד אם זה אפשרי. תודה רבה!!

תודה, נקווה לטוב. שאלה נוספת- באיזה שבוע ממש רואים עובר בשק ההריון? תודה.

ד"ר רכס שלום, לפני מספר ימים שאלתי שאלה בפורום לגבי תוצאות ערכי בטא גבוהים בתחילת היריון (כזכור, כ-30,000 בשבוע 5+3, כ-240,000 בשבוע 7+2). ראשית, תודה רבה על תשובתך. אשמח אם תוכלי להתייחס למספר שאלות ממוקדות נוספות בהקשר זה: 1. כתבת שייתכן שמדובר במולה חלקית. שאלתי היא, במידה ותישלל סופית מולה חלקית בשבועות הקרובים, מה יכולות להיות הסיבות הנוספות לערכי בטא גבוהים? האם ערכי בטא גבוהים מקושרים עם בעיות גנטיות/כרומוזומליות אצל העובר? 2. האם ההורמון שנבדק בתחילת ההיריון (beta hcg) דומה/זהה להורמון שנבדק בסקר הביוכימי הראשון (free beta hcg)? אם כן, האם ערכים גבוהים של beta hcg שנמצאו בתחילת ההיריון יכולים לרמז על סיכוי גבוה יותר לתסמונת דאון? 3. אחד מהרופאים שהתייעצתי איתם בנושא זה המליץ לי על ייעוץ גנטי. אני אמורה לעבור את בדיקת השקיפות העורפית בשבוע הבא. במידה והיא תצא תקינה, האם את עדיין ממליצה על ייעוץ גנטי, ספציפית לעניין ערכי הבטא הגבוהים? האם יועץ גנטי יוכל לעזור לי בשלב זה? 4. במידה וחס וחלילה השקיפות לא תצא תקינה, האם את ממליצה להגיע ליועץ גנטי לפני שיש בידיי את תוצאות הסקר הביוכימי הראשון (כי לוקח כשבועיים עד שמגיעות תוצאות), או רק אחרי? תודה רבה מראש! יעל.

שלום. בבדיקת השקיפות התקבל 2.5 מ"מ ולכן נשלחתי לעשות מי שפיר וציפ גנטי שיצאו תקינים ובדיקת אקו לב. בבדיקת אקו לב התגלה VSD של 2.3 מ"מ ווריד טבורי ימני. אף אחד מהרופאים לא אמר לי שיש צורך בברור נוסף אך לאחרונה שמעתי על תסמונת נונאן שמתבטאת בין השאר בשקיפות מוגברת ומומי לב ולא ניתנת לגילוי במי שפיר או בציפ אלא רק ע"י בדיקה מיוחדת ויקרה מאוד בחו"ל. אני בשבוע 28 ואשמח לשמוע את דעתך לגבי ביצוע בדיקה זו ואם הממצאים אכן מחשידים לתסמונת זו

שלום רב, אני בשבוע 13+6. בסיכום בדיקת אולטרסאונד שנערכה לי נכתב "לאורך הדופן האחורי ניצפה אזור היפואקוגני בגודל 74X24 מ"מ, יכול להתאים להיפרדות קרומים". יש לציין שאני לא סובלת מדימומים. הרופא שראה את התוצאות אמר שאני חייבת להיות במעקב צמוד. יש לי כמה שאלות: 1. מה המשמעות של היפרדות קרומים? 2. האם משהו שעשיתי או הגרידה שעברתי יכולים היו לגרום לזה? 3. האם ניתן להחזיק הריון תקין ומלא במצב הזה? 4. האם יש משהו לעשות כד לשפר את המצב? 5. האם צריך להיות במנוחה או שאפשר להתנהל באופן רגיל? בעקבות הפסקת ההריון הקודם (מומים בעובר), אני מאוד לחוצה מהממצאים ופוחדת שמשהו יקרה גם הפעם. אשמח לעזרה. תודה מראש

היי, יש לי שאלה בקשר לבדיקות הגנטיות, במשפחה של בעלי אין רקע למחלות גנטיות וגם אצלי לא, הדבר היחיד שהיה לי רקע בו זה שלדוד ולאישתו גילו בהריון עובר עם תסמונת דאון. האחות שעשתה לי את הסיקור גנטי אמרה לי שתסמונת דאון זה גננטי ולכן הביאה לי המלצה להרבה בדיקות דם והפנייה לייעוץ גנטי. - האם באמת תסמונת דאון זה מחלה גנטית?? חשוב לי לציין שדוד שלי נשוי לבת דודה שלו מקרבה ראשונה ולי אין שום קרבת דם לבעלי ואנו ממוצא שונה - הוא אשכנזי מלא ואני חצי תימן וחצי דרום אמריקה. תודה רבה!

שלום רב! אני צריכה לבצע בדיקת קריוטיפ. מה התהליך בקופ"ח מכבי או בי"ח איכילוב?

שלום רב, אני עומדת לקראת ביצוע בדיקת דם של סקר ביוכימי ראשון. יש לי שתי שאלות בנושא: 1. האם יש הבדל מבחינת האמינות של בדיקת הדם אם מבצעים אותה מוקדם בבוקר או בשעות אחר הצהריים המאוחרים. האם יש מחקרים בנושא? האם ידוע משהו בנושא? אני שואלת כי מדובר להבנתי בבדיקה של הורמונים, ולפחות ממה שאני יודעת ערך הבטא גבוה יותר בשעות הבוקר. 2. האם ניתן לבצע את בדיקת הדם גם תוך 48 שעות ממועד ביצוע השקיפות העורפית, או שזה מוריד מאמינותה? האם יש עדיפות לביצוע הבדיקה תוך 24 שעות? תודה רבה מראש!

שלום רב, בבדיקת דם של ערכי בטא בתחילת היריון נמצאו ערכים גבוהים מאוד ביחס לנורמה: בשבוע 4+3: 1700 בשבוע 4+5: כ-4000 בשבוע 5+3: כ-30,000 בשבוע 7+2: כ-240,000 בינתיים נצפה עובר עם דופק תקין. לא מדובר בהיריון מרובה עוברים. בשל ערכי הבטא הגבוהים, היה חשד להיריון מולארי, אך בשבוע 8+6 בוצע אולטראסאונד אצל מומחה ולא נצפו עדויות למולה. שאלותיי הן: 1. מהן הסיבות האפשריות הנוספות לערכי בטא גבוהים, מלבד היריון מולארי והיריון מרובה עוברים? קראתי שייתכן שמדובר בבעיות גנטיות/כרומוזומליות, האם אכן כך הדבר? האם ישנן סיבות נוספות? 2. האם ההורמון שנבדק בתחילת ההיריון (beta hcg) דומה/זהה להורמון שנבדק בסקר הביוכימי הראשון (free beta hcg)? אם כן, האם ערכים גבוהים של beta hcg שנמצאו בתחילת ההיריון יכולים לרמז על סיכוי גבוה יותר לתסמונת דאון? 3. האם יש המלצה לבדיקות נוספות במצב זה, מעבר לבדיקות השגרתיות (הבדיקה הבאה היא שקיפות עורפית)? האם יש המלצה במצב זה לבצע בדיקת סיסי שלייה בכדי לשלול בעיות כרומוזומליות, על סמך ערכי הבטא הגבוהים? 4. האם מומלץ ייעוץ גנטי בשלב זה, או רק לאחר תוצאות השקיפות? אם רק לאחר השקיפות, האם להמתין גם רק אחרי שיהיו תוצאות הסקר הביוכימי הראשון?

מאחר ואני בלחץ מאוד גדול - ובדיקת מי השפיר שאני נאלצת לעשות היא רק בעוד שבועיים וחצי - אשמח לתשובה על מנת שאבין קצת יותר. בדיקת שקיפות עורפית היתה תקינה, אבל בשקלול עם הגיל ועם בדיקות הדם יצאה לי תוצאה ממש איומה של סיכון גבוה לתסמונת דאון ( מעל 10% סיכון!) ניסיתי להבין מה לא בסדר בבדיקות הדם - אבל לכאורה כל בדיקה בפני עצמה יצאה בתחום הנורמה (לפי נתוני משרד הבריאות, כתבות שקראתי וכו) א. האם יכול להיות שהבדיקות עצמן בטווח הנורמה ובכל זאת סטטיסטית הסיכון גבוה? ב. האם תוצאות של בדיקות דם לא תקינות יכולות להעיד על בעיות אחרות מלבד תסמונת דאון (למרות שמתרכזים תמיד רק בתסמונת דאון).

מה ההסתברות ללידת ילד עם בעיה גנטית מבני זוג שבו הגבר הוא בן דוד שני של אמא של האשה. (כלומר האמא של הגבר היא בת דודה של סבתא של האשה. דהיינו הסבא של הגבר אח של סבתא רבה של האשה.) מדובר באשכנזים. יש לציין שנערכו בדיקות מורחבות במסגרת דור ישרים (16 מחלות) ונמצאו תקינות. הבנתי שבין בני זוג רגילים ההסתברות היא 3%. לא הבנתי עד כמה הבדיקות שנערכות מורידות את הסיכון. אם אפשר הייתי רוצה לדעת כדי שיהיה לי בסיסי להשוואה. בקיצור, מה ההסתברות לילד עם בעיה ללא קרבה משפחתית לעומת מקרה שבו קיימת הקרבה המדוברת בהינתן העובדה שנעשו הבדיקות המדוברות.

שכחתי להוסיף, האם רצוי לעשות בדיקות נוספות. תודה רבה לכם שאתם מקדישים מזמנכם לעזור לאנשים.

שלום, אני בת 29 וחצי, הריון ראשון והסקירה שנערכה אתמול (14 2) נמצא כי לתינוק יש arsa ומוקד אקוגני בחדר שמאל. שקיפות עורפית תקינה ובדיקה דם סקר ביוכימי קיבלתי 1:9200 לתסמונת דאון. אני מתכננת לעשות דיקור מי שפיר בשבוע 17, אך רציתי לדעת בכמה הממצאים שפירטתי מעלים את הסבירות שלי לתסמונת דאון. תודה רבה!!!!

שלום רב. אני נמצאת בשבוע 15 , ביצעתי את בדיקת הדם במקום מי שפיר וקיבלתי תשובה שיש סבירות של 2% לxxy . הרופא הפנה אותי לייעוץ גנטי. מה זה אומר בדיוק ? תודה.