פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
קיבלנו את תשובות המי דפיא ואוצה לעשות הליך של הפסרת הריון. שבוע עשרים וארבע. האם יש סיכוי שהועדה לא תאשר?
כל ועדה הינה עצמאית ומחליטה על דעתה ועל דעת משתתפיה. אם החלטתם, אחרי יעוץ גנטי, שזה מה שאתם רוצים לעשות, אז יש לפנות לועדה להפסקת הריון על פי חוק. ניתן לפנות ליותר מאחת, בבתי חולים שונים, אם רוצים.
שלום. ביצעתי בשבוע 18 בדיקת מי שפיר וציפ גנטי. שיצאו תקינות. קראתי שיש בדיקה שנקראת fish. רציתי לדעת מה ההבדל בינה לבין מי השפיר וציפ. והאם יש צורך לבצע גם אותה למרות שבוצע מי שפיר וציפ.
בדיקת FISH זה שם של טכניקה בה שואלים שאלה- ומחפשים בעזרת גלאים פלורסנטים האם אותו מיקום מסוים בד.נ.א קיים, ובכמה העתקים. בבדיקת ה ציפ הגנטי CMA, קיימים המקבילה של מאות אלפני גלאי FISH....
היי, בני בן חצי שנה. השקיפות העורפית שלו הייתה מוגברת בשבוע 12 ועמדה על 4 ממ, אך התכווצה ל-2 ממ עד סוף שבוע 13. מי שפיר, אקו לב, ציפ גנטי וסקירת מוח של שליש שלישי היו תקינים כולם. למעט טורטיקוליס קל שטופל, ההתפתחות שלו תקינה לחלוטין - צוחק המון, מברבר המון (אפילו אומר א-בא), מתהפך לשני הכיוונים ואף התחיל לזחול גחון. מבחינת מדדים הוא גבוה (אחוזון 70) ורזה (אחוזון 5), אך זה גם מבנה הגוף של בעלי. היקף ראש אחוזון 25, אך נאמר לי על ידי טיפת חלב שההיקף האמיתי יותר גדול, פשוט יש לו קצת השטחה בצד בגלל הטורטיקוליס. אני מניחה שניתן להירגע למרות שהייתה שקיפות מוגברת?...
נשמע שההתפתחות תקינה שזה מצויין. מציעה להתיחס כמו לכל ילד, ואם חלילה יעלה עניין כלשהו, לגשת לרופא בהתאם. בהצלחה ושתזכו לגדלו בנחת
נמצאה לי רגל קלוטה אצל העובר בסקירה ראשונה שבוע 16. אני נבדקת בבדיקה המרובעת שתושלם עוד שבוע. אני בת 35. הרופאה אמרה לי ללכת לייעוץ גנטי. האם לפני תוצאות הבדיקה המרובעת ניתן לקבל החלטה לגבי נחיצותה של בדיקת מי שפיר?
המלצה היא אכן לבצע יעוץ גנטי, מי שפיר ואף ציפ גנטי CMA, בלא תלות בתוצאות בדיקת הסקר. מומלץ לבדוק גם SMA וליעתים נמלין, כתלות במוצא הזוג. בהצלחה.
שלום.מבקש לדעת על התסמונת.במיוחד-משמעות לעתיד ילדיו של הסובל מהתסמונת זו. תודה
אם הכוונה לתסמונת BEALS מדובר באנשים עם מבנה גוף וגפיים מאורכות, ומבנה יחודי של האוזניים. יתכנו קונטרקטורות "כיווצים" במפרקים מסוימים, שמשתפרים עם הזמן. תתכן עקמת. יש חשיבות למעקב קרדיאולוגי שכן תתכן הרחבה של אבי העורקים פרט הלוקה בתסמונת יעביר אותה ב 50% מהמקרים לצאצאיו. ידוע הגן, וניתן להציע אבחון טרום לידתי במי שיפר או סיסי שליה או אבחון טרום השרשה בעוברים שהושגו מטיפול IVF- PGD אם מדובר במשהו קונקרטי מציעה לגשת ליעוץ גנטי ולהתעדכן פנים אל פנים שכן הנושא מורכב בהצלחה
שלום אשמח לדבר איתך יש לי בת הלוקה בתסמונת זו תסמונת נדירה מאוד
אפשר בבקשה לדעת על התסמונת ממישהו שמכיר מקרוב את התסמונת ?
שלום אודט. איך ניתן ליצור איתך קשר בעניין זה?
שלום רב ותודה מראש לעונים. אנחנו כיום בשבוע 15 להריון, לאחר ביצוע של PGD (לקנאבאן). תוצאות השקיפות העורפית וסקירת המערכות היו תקינות לחלוטין (הרופא שביצע אותן אמר שללא רקע של PGD, לא היה מפנה לבדיקת מי שפיר). במחלקה הגנטית בה טופלנו כן המליצו על ביצוע הבדיקה. נשמח לחוות דעת נוספת. שוב תודה רבה.
אבחון באמצעות PGD הינו ודאי בכ 96-98%, מתא בודד. לאור העובדה כי מדובר במחלה קשה חשוכת מרפא, וכי קיים סיכון יתר בהשוואה לסיכון באוכלוסיה, ההמלצה היא לאשר את האבחון במי שפיר. בהצלחה
שלום רב, בשנת 2010 עשיתי ייעוץ גנטי וביצעתי את כל הבדיקות הנדרשות. אני חצי פולניה וחצי בולגריה ובעלי תימני משני הצדדים. האם נוספו עוד בדיקות מאז 2010 (אני כבר בהריון שבוע 17). מחכה לתשובתכם. יעל
אינני יודעת איזה בדיקות עשית ב 2010, אבל מאז נוספו מספר בדיקות חדשות למוצאים שונים. יהיה זה לא מקצועי מצידי להגיד לך לא לבדוק זאת מול הבדיקות בפועל שביצעת (אולי ב 2010 משהו לא נעשה?) יותר פשוט להתעדכן מול יועץ גנטי/אחות/ רופא עם הרשימה העדכנית. בנוסף קיימת כיום בארץ בדיקת "סקר מורחב", שהינו בתשלום, ובודק מעל 100 מחלות. מוצע לכל המוצאים. ניתן לביצוע בביהח בלינסון ואיכילוב. בהצלחה
אני בן 47, גרוש ואב לשלושה. בת זוגי רווקה בת 41, בהריון ראשון. שנינו אשכנזים. בשנת 1995 לפני לידת בני הבכור (גרושתי ממוצא תימני), ערכתי בדיקות גנטיות שבזמנו בוצעו על ידי משרד הבריאות בבית חולים תל השומר, לדעתי זה היה בנושא של טאי זקס. לפני חמש שנים ערכתי בדיקות גנטיות נוספות בעקבות כוונה להביא לעולם ילד עם בת זוג שהיתה לי באותה תקופה, גם היא ממוצא תימני. הבדיקות בוצעו במכון של מכבי וכללו את הבדיקות ל Cystic Fibrosis (CF), Spinal Muscular Atrophy ו- CONNEXIN 26/30. האם כיום יש צורך לערוך את הבדיקות מחדש? האם יש בדיקות נוספות שיש לבצע? שמעתי שהאישה צריכה לבצע איקס שביר. האם יש צורך להוציא את תוצאות הבדיקות משנת 1995 שכן היו רלוונטיות להריון בו האם ממוצא תימני וכעת האם אשכנזיה. האם העובדה שאני ביצעתי בדיקות גנטיות, פוטרת את בת זוגי מלעשותן? איך אוכל לדעת שתוצאות הבדיקות שעשיתי היו תקינות לאור העובדה שהאם היתה ממוצא תימני וכעת האם אשכנזיה? אני קצת מבולבל ולא ממש יודע מה לעשות...
הדבר הכי נוכן לעשות הוא לגשת ליעוץ גנטי או לשבת מול אחות או יועצת או רופא הממתמצא בנושא בדיקות סקר גנטיות, עם הבדיקות שעשית בזמנו - ולבדוק ספציפית מה בדיוק נבדק (איזה מוטציות ובאיזה שיטות) ומה צריך לעדכן. ללא ספק בת הזוג צריכה לעשות X שביר, ויכתן ויהיה צורך בעדכון בדיקות נוספות. בהצלחה
שלום, בעלי ואני נמצאים בתחילת הליך של PGD בעקבות הפסקת הריון על רקע איקס שביר. במסגרת הבדיקות המקדימות נתגלה בנוסף כי בעלי נשא של נמליין, אולם אני אינני נשאית. במחלקת PGD נאמר כי נתון לבחירתנו אם לקיים בדיקת ריצוף למקרה שאני נשאית לאחד משינויי המוטציה אשר אינם נבדקים בבדיקה הרגילה. היות שמדובר בבדיקה יקרה מאוד הייתי שמחה להבין מה באמת נחיצותה של בדיקה כזו והאם במקרה של הריון ניתן לאבחן נשאות/מחלה בעובר בבדיקת סיסי שליה/מי שפיר? תודה
כמעט כל בדיקות הסקר בודקות מוטציות שכיחות באוכלוסיה, אך לא שוללות לגמרי ב 100% את הופעת המחלה בצאצאים. כזוהי גם נמלין מיופטיה. כאשר אומרים לאדם שהוא "לא נשא" - למעשה הכוונה היא שהוא לא נשא של המוטציות השכיחות שבודקים. בן/בת זוג של נשא בדכ נבדקים לאותן מוטציות שכיחות. בעבר לא ניתן היה להתקדם מעבר לכך. כיום , אם רוצים, אפשר לרצף את כל הגן. ספציפית זהו גן ארוך ולכן העלות היא גבוהה. בפועל אם לא עושים זאת, אכן קיימת תוספת סיכון, אך היא לא גדולה. זה לא משהו שנבדק בסיסי שליה או במי שפיר, שכן גם אז יהיה צורך בריצוף מלא, הפעם של העובר בהצלחה
בשבוע23 6 ביצעתי סקירת מערכות מאוחרת ויצא שגיל ההריון מתאים לשבוע 25 6 העובר שוקל 805 לפי הבדיקה רוחב הגולגולת היקף הגולגולת והיקף הבטן מתאימים לשבוע 26 ואילו אורך הירך מתאים לשבוע 24 2. חדרי המוח נמדדו 5.01mm/5.56 mm. פניתי עם התוצאה לגניקולוג שלי והוא הפנה אותי להעמסת סוכר 100, לייעוץ גנטי , וסקירה מכוונת. האם יש סיבה לדאגה? מה זה אומר? אציין שהכל היה בסדר בסקירות בשקיפות ובמי שפיר. תודה מראש.
שלום רב, ב 2009 עשיתי בדיקת איקס שביר לפני ההריון עם ילדי הראשון. בייעוץ גנטי שעברתי לפני שבוע (כעת אני בשבוע 21) נאמר לי שלא נוספו בדיקות מעבר לאלו שביצעתי, אולם קיימת בדיקת איקס שהיא חדשה. שאלתי היא האם לעשות את הבדיקה החדשה, או שתוצאות הבדיקה הישנה מספקות. אשמח לתשובתכם.
אכן נוספה טכנית בדיקה חדשה לאבחון X שביר. לנשים 2 כרומוזומי X. כל אחד מהם אמור לשאר מספר מבוים של חזרות בגן ל X שביר. נשים אשר בעבר נמסר להן את אותו מספר החזרות על 2 האיקסים, נמצאות לעיתים נדיקות בטכניקות החדשות כנשאיות (כלומר השיטות הישנות עלולות לפספס זאת). ממליצה לשאות את המעבדה שביצעה את הבדיקה בזמנו, או גנטיקאי מוסמך המחזיק בידו את התשובה המלאה, האם את אחת מהנשים שמומלץ להן לחדש את הבדיקה. בהצלחה
שלום רב, אני בן 33, חולה PCD- ללא היפוך איברים. (המחלה נקראת גם immotile cylia או "תסמונת קרטנגר ללא היפוך איברים). המחלה באה לידי ביטוי בדלקות בדרכי הנשימה וירידה בתנועת הזרע. לפני 4 שנים השתתפתי במחקר שבמסגרתו התגלה שאני נושא מוטציה בגן DNAH5, החשודה כגורמת לPCD. ידוע לי שהמחלה נחקרה רבות בשנים האחרונות. אני ואשתי מעוניינים להקים משפחה, ואנחנו מודאגים מעט מאפשרת העברת המחלה לילדים, ועל כן רצינו לשאול: 1. האם יודעים כיום להגיד בוודאות אילו מוטציות / גנים חשודים בגרימת PCD, או שזה עדיין בגדר מחקר? 2. האם קיימת בדיקה המאפשרת לדעת כמעט בוודאות שאשתי אינה נושאת מוטציה הגורמת לPCD? 3. אם כן, האם ניתן לבצע בדיקה כזו בארץ, במסגרת קופות החולים, בתי החולים, או בדיקה פרטית? 4. בהנחה שבת הזוג אינה נושאת מוטציה הרלוונטית ל PCD, מה הסיכוי שהילדים לא יהיו חולים בPCD (בין אם מדובר בהריון טבעי, ובין אם נצטרך הפריה חוץ גופית). תודה רבה מראש.
ל primary ciliary dyskinesia ידועים היום מספר גנים שאחת מהן היא אכן DNAH5. אם אתה מאובחן כלוקה במחלה, ויש אבחון מולקולרי - אפילו מחקרי- קיים סיכון יתר לצאצאים לוקים. הסיכון תלוי בשכיחות הנשאות אצל זוגתך. אכן היתה התקדמות משמעותית בתחום הגנטיקה בשנים האחרונות, הודות בין היתר לשיפור בטכניקות הבדיקות. ממליצה לגשת ליעוץ עדכני. בתקווה ניתן יהיה לאששר את האבחנה שלך ולבדוק את אשתך. חלק מהבדיקות נעשות במימון הקופה, ויתכן וחלקן באופן פרטי- אך זהמשהו שיתברר בפגישה פנים אל פנים. אם חלילה אשתך נשאית, אזי 50% מילדיכם המשותפים שויים ללקות במצב זה. וגם לזה יש פתרונות גשו ליעוץ גנטי עדכני. בהצלחה
שלום ד"ר רכס, לפני מספר ימים השבת לשאלותיי בנוגע לערכי בטא גבוהים מאוד בתחילת היריון. ראשית, תודה רבה על תשובותיך. אודה לך מאוד אם תוכלי לעזור לי בשאלת המשך. כזכור, ערכי הבטא היו: בשבוע 4+3: 1700 בשבוע 4+5: כ-4000 בשבוע 5+3: כ-30,000 בשבוע 7+2: כ-240,000 בינתיים בבדיקות אולטראסאונד שנערכו על ידי מומחים בשבוע 8+6 ובשבוע 11+5 לא נצפו עדויות למולה. עידכון נוסף הוא כי בינתיים עברתי את בדיקת השקיפות העורפית בשבוע 11+5 והיא יצאה תקינה (שקיפות של 1.2 מ"מ, נצפתה עצם האף, סיכון לפי גיל 1:351, סיכון משוקלל לפי גיל ושקיפות 1:2065). עם זאת, הבנתי שערכי בטא גבוהים יכולים להעיד על סיכון מוגבר לתסמונת דאון (כי ההורמון שבודקים בתחילת ההיריון - beta hcg - הוא אותו ההורמון שבודקים בסקר הביוכימי הראשון - free beta hcg). עדיין לא קיבלתי את תוצאות הסקר הביוכימי הראשון, שערכתי מיד לאחר בדיקת השקיפות העורפית. שאלתי היא: האם היית מייעצת לפנות בשלב זה לייעוץ גנטי על סמך ערכי הבטא הגבוהים בלבד? האם יש ליועץ גנטי "מה לעשות" עם נתונים אלו? או שהיית ממליצה להמתין קודם כל לתוצאות הסקר הביוכימי הראשון? (שאלת התיזמון של הייעוץ הגנטי נוגעת גם לעובדה שאני היום בשבוע 12+2. אם צריך לבצע בדיקת סיסיי שלייה, אז יש צורך לבצעה ממש בקרוב. האם להערכתך יועץ גנטי ימליץ על בדיקת סיסיי שלייה רק על סמך ערכי הבטא הגבוהים, בהינתן שקיפות תקינה?) תודה רבה מראש!
לא סיבה לבד לסיסי שליה. להמתין לתשובה של סקר שליש ראשון. אך אם את ככ מוטרדת- גשי ליעוץ גנטי כבר עכשיו, ללא קשר. בהצלחה
האם את מכירה מאמר בעיברית המדבר על התפתחות השיטות לריצוף נוקלאוטידים- DNA sequencing, מאז שנות השבעים עד היום ?. תודה :)
שלום רב, השאלה שלי היא האם ניתן ואפשרי לבצע בדיקת דם במקום מי שפיר בבי"ח איכילוב? ומה העלות הבדיקה הזו? אני בשבוע 29+3 תודה רבה
בדיקות הדם, המוצעות על ידי מספר חברות מסחריות, אינן מחליפות את מי השפיר, אלא מהוות בדיקת סקר בלבד להערכה טובה מאוד מה הסיכוי לתסמונת דאון, וכן למספר תסמונות נוספות שנבדקות. לא מבוצעות באיכילוב. ניתן לפנות לחברות הפרטיות השולחות את הבדיקות לחול. בהצלחה
לאחרונה עברתי מיפוי עצמות ובדיקת CT של האגן. במקביל אנחנו מנסים להכנס להריון. האם תתכן פגיעה גנטית בשל בדיקות אלה? האם מומלץ לחכות עם ההריון? תודה
ממליצה לפנות עם השאלה למכון בתל השומר שמהווה מרכז ארצי לפניות בנושא קרינה והשפעתה על הריון. בהצלחה
אשמח לעצה מקצועית נוכח מצבי היום כמתואר מטה: אני בשבוע 21. בבוקר קמתי עם מעט כאבים בצד שמאל..לא כל כך התייחסתי והלכתי לעבודה כרגיל. עברתי בוקר מאוד, מאוד לחוץ בעבודה וקצת לפני א. צהריים הרגשתי מעט סחרחורת וחולשה שהמשיכו ואף החריפו אחרי שאכלתי ושתיתי. בנוסף, התחלתי גם להרגיש דופק מואץ ונהייה לי ממש חם ככה שממש הזעתי. גם הלחצים בצד שמאל המשיכו. התלבטתי אם לגשת למרפאה או לא, אבל מאחר והייתי מאוד תשושה העדפתי פשוט ללכת הביתה ולנוח. מאז אני שוכבת וגם קצת ישנתי. עכשיו אני מרגישה יותר טוב, אבל עדיין חלשה. דבר נוסף, כרגע אין לי כאבים ברחם אך מרגישה תנועות מוגברות של העובר. אני לא יודעת אם כדאי ללכת להיבדק או שזה לא מצב כל כך חריג ופשוטלהמשיך לנוח. אשמח לייעוץ. תודה!
שלום. זהו פורום ליעוץ גנטי בהריון. מציעה לפנות לפורום אחר הקשור למעקב הריון או הריון בסיכון בהצלחה
שלום דר, אני בת 29, נשואה. לקחתי גלולות כ- 10 שנים והפסקתי את השימוש בהן ב- 26.2.15. חשוב לציין כי לא קיבלתי מחזור לאחר הפסקת הגלולות. ביצעתי יחסי מין עם בעלי ב- 13.3.15. כעבור שבוע בערך היה לי דימום קליל ביותר של מס שעות בודדות. עשיתי בדיקת הריון ביתית ב- 25.3.15 והתשובה הייתה שלילית. ביצעתי בדיקה נוספת ב- 30.3.15 והתשובה הייתה חיובית. ב- 1.4.15 ביצעתי בדיקת דם והבטא הייתה 790. היום הייתי בבדיקת אולטרסאונד ראשונה, ראו שק הריון ושק חלמון והרופא אמר שהוא מזהה קוטב עוברי אך זהו זה. הרופא אמר שאו שההריון צעיר ממה שאני חושבת (אמרתי לו שבוע 7 + 2 ימים) אך שאם אני מתעקשת שקיימנו יחסי מין פעם אחת בלבד במשך כל החודש (ב- 13.3.15) אז 99 אחוז שההריון לא תקין. סיכמנו שאחזור אליו עוד 10 ימים לבדיקה נוספת. רציתי לשאול- ואשמח לתשובה כנה ואמיתית- האם יכול להיות שהפגישה בין הזרע לביצית נעשתה לאחר 3-5 ימים כך ששבוע ההריון שלי הוא למעשה 6 (+4 או +6) ושזה פשוט באמת מוקדם מידי? או שרוב הסיכויים שההריון אכן לא תקין? הוא לא אמר לי מה גיל ההריון לדעתו והוא לא היה נראה אופטימי. אשמח לצרף לך תמונה של תצלום האולטרסאונד אם זה אפשרי. תודה רבה!!
זרע יכול לשרוד בריר בצוואר הרחם כמה ימים. אז יתכן. מציעה להמתין בסבלנות עד לאולטראסאונד הבא הבלית ברירה
תודה, נקווה לטוב. שאלה נוספת- באיזה שבוע ממש רואים עובר בשק ההריון? תודה.
ד"ר רכס שלום, לפני מספר ימים שאלתי שאלה בפורום לגבי תוצאות ערכי בטא גבוהים בתחילת היריון (כזכור, כ-30,000 בשבוע 5+3, כ-240,000 בשבוע 7+2). ראשית, תודה רבה על תשובתך. אשמח אם תוכלי להתייחס למספר שאלות ממוקדות נוספות בהקשר זה: 1. כתבת שייתכן שמדובר במולה חלקית. שאלתי היא, במידה ותישלל סופית מולה חלקית בשבועות הקרובים, מה יכולות להיות הסיבות הנוספות לערכי בטא גבוהים? האם ערכי בטא גבוהים מקושרים עם בעיות גנטיות/כרומוזומליות אצל העובר? 2. האם ההורמון שנבדק בתחילת ההיריון (beta hcg) דומה/זהה להורמון שנבדק בסקר הביוכימי הראשון (free beta hcg)? אם כן, האם ערכים גבוהים של beta hcg שנמצאו בתחילת ההיריון יכולים לרמז על סיכוי גבוה יותר לתסמונת דאון? 3. אחד מהרופאים שהתייעצתי איתם בנושא זה המליץ לי על ייעוץ גנטי. אני אמורה לעבור את בדיקת השקיפות העורפית בשבוע הבא. במידה והיא תצא תקינה, האם את עדיין ממליצה על ייעוץ גנטי, ספציפית לעניין ערכי הבטא הגבוהים? האם יועץ גנטי יוכל לעזור לי בשלב זה? 4. במידה וחס וחלילה השקיפות לא תצא תקינה, האם את ממליצה להגיע ליועץ גנטי לפני שיש בידיי את תוצאות הסקר הביוכימי הראשון (כי לוקח כשבועיים עד שמגיעות תוצאות), או רק אחרי? תודה רבה מראש! יעל.
הערכים עדיין בטווח הנורמה hCG levels in weeks from LMP (gestational age)* : 3 weeks LMP: 5 50 mIU/ml 4 weeks LMP: 5 426 mIU/ml 5 weeks LMP: 18 7,340 mIU/ml 6 weeks LMP: 1,080 56,500 mIU/ml 7 8 weeks LMP: 7, 650 229,000 mIU/ml 9 12 weeks LMP: 25,700 288,000 mIU/ml 13 16 weeks LMP: 13,300 254,000 mIU/ml 17 24 weeks LMP: 4,060 165,400 mIU/ml 25 40 weeks LMP: 3,640 117,000 mIU/ml מציעה להתאזר בסבלנות עד לבדיקת השקיפות- שתתן מדד ראשוני לגבי תקינות ההריון ולא להחפז למסקנות מהירות. מעבר לכך כיון שהנושא מורכב ואם יש עוד שאלות- תגשי ליעוץ פרטני בנושא. בהצלחה :)
שלום. בבדיקת השקיפות התקבל 2.5 מ"מ ולכן נשלחתי לעשות מי שפיר וציפ גנטי שיצאו תקינים ובדיקת אקו לב. בבדיקת אקו לב התגלה VSD של 2.3 מ"מ ווריד טבורי ימני. אף אחד מהרופאים לא אמר לי שיש צורך בברור נוסף אך לאחרונה שמעתי על תסמונת נונאן שמתבטאת בין השאר בשקיפות מוגברת ומומי לב ולא ניתנת לגילוי במי שפיר או בציפ אלא רק ע"י בדיקה מיוחדת ויקרה מאוד בחו"ל. אני בשבוע 28 ואשמח לשמוע את דעתך לגבי ביצוע בדיקה זו ואם הממצאים אכן מחשידים לתסמונת זו
שקיפות 2.5 הינה בגדר הנורמה ולא נחשבת מוגברת. VSD ווריד טבורי ימני אינם מומי הלב האופיניים לתסמונת נונאן. אכן תסמונת זו אינה מתגלה במי שפיר "רגיל" או בציפ גנטי אלא מצריכה בדיקה של פאנל של מספר גנים, בחול, ואורכת כ 5-6 שבועות. רוב מקרי הנונאן אינם מתגלים לפני הלידה. לכל אישה יש סיכון של 2-3% להפרעה משמעותית בעובר, גם אם היא עושה את כל בדיקות השגרה ואף מי שפיר וציפ גנטי. יש מעל 20000 גנים. לא בודקים את כולם. כמו נונאן יש עוד מחלות או תסמונות נוספות, שבחלקן יש VSD או הופיע בעובר וריד טבורי ימני (זה הרי לא ממצא שיהיה בילד). VSD הוא אחד מהמומים הכי שכיחחים שיש. אז לשלול נונאן (או כל תסמונת גנטית נדירה אחרת) אני לא יכולה. אבל לשים בפרופורציה כן. ואם מאוד רוצים טכנית גם בשבוע 28 ניתן לערוך בדיקה לעובר לתסמונת זו (לא שיש אינדיקציה, אבל אפשר). ולקבל תשובה לפני הלידה בהצלחה
שלום רב, אני בשבוע 13+6. בסיכום בדיקת אולטרסאונד שנערכה לי נכתב "לאורך הדופן האחורי ניצפה אזור היפואקוגני בגודל 74X24 מ"מ, יכול להתאים להיפרדות קרומים". יש לציין שאני לא סובלת מדימומים. הרופא שראה את התוצאות אמר שאני חייבת להיות במעקב צמוד. יש לי כמה שאלות: 1. מה המשמעות של היפרדות קרומים? 2. האם משהו שעשיתי או הגרידה שעברתי יכולים היו לגרום לזה? 3. האם ניתן להחזיק הריון תקין ומלא במצב הזה? 4. האם יש משהו לעשות כד לשפר את המצב? 5. האם צריך להיות במנוחה או שאפשר להתנהל באופן רגיל? בעקבות הפסקת ההריון הקודם (מומים בעובר), אני מאוד לחוצה מהממצאים ופוחדת שמשהו יקרה גם הפעם. אשמח לעזרה. תודה מראש
שלום. היפרדות קרומים אינם עניין גנטי. מציעה לפנות לפרום או לרופא העוסק בהריון בסיכון. בהצלחה!
היי, יש לי שאלה בקשר לבדיקות הגנטיות, במשפחה של בעלי אין רקע למחלות גנטיות וגם אצלי לא, הדבר היחיד שהיה לי רקע בו זה שלדוד ולאישתו גילו בהריון עובר עם תסמונת דאון. האחות שעשתה לי את הסיקור גנטי אמרה לי שתסמונת דאון זה גננטי ולכן הביאה לי המלצה להרבה בדיקות דם והפנייה לייעוץ גנטי. - האם באמת תסמונת דאון זה מחלה גנטית?? חשוב לי לציין שדוד שלי נשוי לבת דודה שלו מקרבה ראשונה ולי אין שום קרבת דם לבעלי ואנו ממוצא שונה - הוא אשכנזי מלא ואני חצי תימן וחצי דרום אמריקה. תודה רבה!
רוב מקרי תסמונת הדאון אינם גנטים. יש סוג נדיר יותר העשוי כן להוות סיכון יתר לבני משפחה נוספים. מציעה לבקש בעדינות את תוצאות הבדיקה שבוצעה בהריון של הדוד. עם התשובה ניתן לגשת לכל גנטיקאי או גניקולוג המבין בעניין ולשאול. וכך או כך, כאמור, רוב מקרי הדאון אינם מהווים סיכון יתר לשאר בני המשפחה. בהצלחה
שלום רב! אני צריכה לבצע בדיקת קריוטיפ. מה התהליך בקופ"ח מכבי או בי"ח איכילוב?
קופות החולים דורשות המלצה של רופא מומחה -לעיתים גניקולוג לעיתים אנדוקרינולוג, תלוי בסיבת ההפניה לבדיקה - ולעיתים מחייבות יעוץ גנטי. עניין של מדיניות קופה ומחוז באיכילוב יש להביא הפניה של רופא מטפל עם הסיבה לבדיקה והתחיבות כספית (ט 17 מתאים או תשלום) בהצלחה
שלום רב, אני עומדת לקראת ביצוע בדיקת דם של סקר ביוכימי ראשון. יש לי שתי שאלות בנושא: 1. האם יש הבדל מבחינת האמינות של בדיקת הדם אם מבצעים אותה מוקדם בבוקר או בשעות אחר הצהריים המאוחרים. האם יש מחקרים בנושא? האם ידוע משהו בנושא? אני שואלת כי מדובר להבנתי בבדיקה של הורמונים, ולפחות ממה שאני יודעת ערך הבטא גבוה יותר בשעות הבוקר. 2. האם ניתן לבצע את בדיקת הדם גם תוך 48 שעות ממועד ביצוע השקיפות העורפית, או שזה מוריד מאמינותה? האם יש עדיפות לביצוע הבדיקה תוך 24 שעות? תודה רבה מראש!
אני לא מכירה מחקרים לגבי הבדל או שוני בתוצאות בהתאם לשעה ביממה. וניתן לבצע גם 48 שעות אחרי השקיפות. בהצלחה
שלום רב, בבדיקת דם של ערכי בטא בתחילת היריון נמצאו ערכים גבוהים מאוד ביחס לנורמה: בשבוע 4+3: 1700 בשבוע 4+5: כ-4000 בשבוע 5+3: כ-30,000 בשבוע 7+2: כ-240,000 בינתיים נצפה עובר עם דופק תקין. לא מדובר בהיריון מרובה עוברים. בשל ערכי הבטא הגבוהים, היה חשד להיריון מולארי, אך בשבוע 8+6 בוצע אולטראסאונד אצל מומחה ולא נצפו עדויות למולה. שאלותיי הן: 1. מהן הסיבות האפשריות הנוספות לערכי בטא גבוהים, מלבד היריון מולארי והיריון מרובה עוברים? קראתי שייתכן שמדובר בבעיות גנטיות/כרומוזומליות, האם אכן כך הדבר? האם ישנן סיבות נוספות? 2. האם ההורמון שנבדק בתחילת ההיריון (beta hcg) דומה/זהה להורמון שנבדק בסקר הביוכימי הראשון (free beta hcg)? אם כן, האם ערכים גבוהים של beta hcg שנמצאו בתחילת ההיריון יכולים לרמז על סיכוי גבוה יותר לתסמונת דאון? 3. האם יש המלצה לבדיקות נוספות במצב זה, מעבר לבדיקות השגרתיות (הבדיקה הבאה היא שקיפות עורפית)? האם יש המלצה במצב זה לבצע בדיקת סיסי שלייה בכדי לשלול בעיות כרומוזומליות, על סמך ערכי הבטא הגבוהים? 4. האם מומלץ ייעוץ גנטי בשלב זה, או רק לאחר תוצאות השקיפות? אם רק לאחר השקיפות, האם להמתין גם רק אחרי שיהיו תוצאות הסקר הביוכימי הראשון?
יתכן מצב של משהו שנקרא מולה חלקית- מצב בו יש עובר אבל ההתפתחות של ההריון לא תקין ויש בעיה בשליה. יראה בהמשך בסקירת המערכות. לא הייתי מתנפלת עם סיסי שליה. עושה מעקב הריון שגרתי ובהתאם מחליטה. ומכירה כמה וכמה ילדים נחמדיםש התחילו ככה
מאחר ואני בלחץ מאוד גדול - ובדיקת מי השפיר שאני נאלצת לעשות היא רק בעוד שבועיים וחצי - אשמח לתשובה על מנת שאבין קצת יותר. בדיקת שקיפות עורפית היתה תקינה, אבל בשקלול עם הגיל ועם בדיקות הדם יצאה לי תוצאה ממש איומה של סיכון גבוה לתסמונת דאון ( מעל 10% סיכון!) ניסיתי להבין מה לא בסדר בבדיקות הדם - אבל לכאורה כל בדיקה בפני עצמה יצאה בתחום הנורמה (לפי נתוני משרד הבריאות, כתבות שקראתי וכו) א. האם יכול להיות שהבדיקות עצמן בטווח הנורמה ובכל זאת סטטיסטית הסיכון גבוה? ב. האם תוצאות של בדיקות דם לא תקינות יכולות להעיד על בעיות אחרות מלבד תסמונת דאון (למרות שמתרכזים תמיד רק בתסמונת דאון).
לא פרטט את התוצאות עצמם אזהתשובה היא כללית: הסיכון המחושב הוא לתסמונת דאון ומתבסס על הערך האבסולוטי של השקיפות (כמה ממ נמדדו) גודל העובר שנמדד, גיל ההריון, גיל האישה והרמה היחסית של 2 החומרים שנבדקים PAPPA ו FREE BHCG ביחס לכל שאר הנשים באותו שבוע הריון. הכל נכנס לאלגוריטם שנותן את הסיכון היחסי. אם התמונה יוצאת כדפוס המתאים לדאון- הסיכון המחושב יראה זאת. יש לזכור כי זו רק בדיקת סקר. לא אבחנה. אבחנה מלאה זה רק במי שפיר. ויש לך 90%~ על פי דברייך שיהיה גם בסדר.. בהצלחה
מה ההסתברות ללידת ילד עם בעיה גנטית מבני זוג שבו הגבר הוא בן דוד שני של אמא של האשה. (כלומר האמא של הגבר היא בת דודה של סבתא של האשה. דהיינו הסבא של הגבר אח של סבתא רבה של האשה.) מדובר באשכנזים. יש לציין שנערכו בדיקות מורחבות במסגרת דור ישרים (16 מחלות) ונמצאו תקינות. הבנתי שבין בני זוג רגילים ההסתברות היא 3%. לא הבנתי עד כמה הבדיקות שנערכות מורידות את הסיכון. אם אפשר הייתי רוצה לדעת כדי שיהיה לי בסיסי להשוואה. בקיצור, מה ההסתברות לילד עם בעיה ללא קרבה משפחתית לעומת מקרה שבו קיימת הקרבה המדוברת בהינתן העובדה שנעשו הבדיקות המדוברות.
שכחתי להוסיף, האם רצוי לעשות בדיקות נוספות. תודה רבה לכם שאתם מקדישים מזמנכם לעזור לאנשים.
הסיכון בקרבת משפחה היא בדכ לנשאות של מחלות רציסיביות פרטיות, כאלה שלא נבדקות בבדיקות סקר רגילות. אם אינכם נשאים של שום דבר ממה שנבדק ואין סיפור משפחתי, תוספת הסיכון לו הייתם בני דודים ראשונים היתה כ 2-3% אולי מעבר לסיכון הרקע. ואתם קרובים רחוקים יותר... כמעט חוזר לסיכון הכללי באוכלוסיה. אפשר אולי לצמצם סיכון זה במעט אם אתם רוצים על ידי בדיקת "סקר אוניברסלי" - בדיקה הבודקת נשאות למעל 100 מחלות שכיחות. זה לא בודק הכל, אבל מעבר לרמה הבסיסית שמוצעת בקופח. השרות ניתן בתשלום, למיטב ידיעתי ביהח בלינסון ואיכילוב בלבד בשלב זה. יתכן ויש החזרים מקוח או מביטוחים פרטיים. בהצלחה
שלום, אני בת 29 וחצי, הריון ראשון והסקירה שנערכה אתמול (14 2) נמצא כי לתינוק יש arsa ומוקד אקוגני בחדר שמאל. שקיפות עורפית תקינה ובדיקה דם סקר ביוכימי קיבלתי 1:9200 לתסמונת דאון. אני מתכננת לעשות דיקור מי שפיר בשבוע 17, אך רציתי לדעת בכמה הממצאים שפירטתי מעלים את הסבירות שלי לתסמונת דאון. תודה רבה!!!!
מוקד אקוגני נחשב "סמן רך" המעלה אולי בקצת את הסיכון לתסמונ תדאון. ARSA הינו בדכ וריאנט של הנורמהף ועשוי להופיע יותר בילודים עם הפרעה כרומוזומית כג תסמונת דאון או הפרעה תת מיקרוסקופית. ממליצה יעוץ גנטי טרם ביצוע מי השפיר. בהצלחה
שלום רב. אני נמצאת בשבוע 15 , ביצעתי את בדיקת הדם במקום מי שפיר וקיבלתי תשובה שיש סבירות של 2% לxxy . הרופא הפנה אותי לייעוץ גנטי. מה זה אומר בדיוק ? תודה.
בדיקת הדם איננה במקום מי השפיר. היא נותנת מדד למה הסיכוי להפרעה מסוימת. את נמצאת בסיכון יתר למצב הנקרא תסמונת קלינפלטר. יש לזכור כי זו לא האבחנה בעובר, ויתכן מאוד שאין לו מצב זה. הדרך היחידה לוודא היא באמצעות דיקור מי שפיר. מטרת היעוץ הגנטי היא להסביר מהו מצב זה, והאם סיכון מוגבר לקיומו מצדיק בעיניך מי שפיר (סיכון קטן להפלה), כאשר אם אכן יתברר שזהו המצב תוכלי לשקול הפסקת הריון. ממליצה לגשת ליעוץ בהצלחה
שלום רב מחפשת קצת תשובות לשאלות שנוצרו אצלי מקווה שתעזרו לי. כרגע אני נמצאת בשבוע 16 להריון, היום בסקירה מוקדמת התברר שלעוברית לא נצפה כליה ימנית, מעבר לזה נכון לעכשיו כל האיברים הפנימיים תקינים והיא מתפתחת טוב. רציתי לדעת מה זה אומר בכלל לחיות עם כליה אחד האם אפשר לנהל חיים נורמליים? מה הסיכונים לאחר הלידה? חייבת לציין שאובחן אצלי סכרת, נכון לעכשיו אני מאוזנת היטב ולוקחת גלוקומין 1 בערב? האם גלוקומין הוא זה שהשפיע על העובר? ואם כן איך רופאים במרפאת הריון סיכון גבוה נותנים את הכדור? מצטערת על כל כך הרבה שאלות, מקווה שתוכלי לעשות לי קצת סדר
הרבה מהשאלות ששאלת לא מכוונת אלי. ממלעצה לפנות לנפרולוג ילדים על מנת לקבל תמונה על חיים עם כליה אחת. לא מעט אנשים מגלים במקרה שיש להם אחת בלבד בגיל מבוגרץ מומלץ דרך אגב שגם את ואבי העובר תעברו הערכה של כליות ודרכי שתן אצלכם. כנל לגבי תרופות הניתנות בהריון. זה לא עניין לגנטיקאי. אם יש ספק- ניתן לפנות לטרטולוג, רופא המתמחה בתרופות ונזק (חלילה) שעשוי להגרם מהן לעובר. לעניין גנטי- לעיתים יש סיבות גנטיות להעדר כליה/כליה קטנה/ כליה במיקום לא מתאים ועוד. ממליצה מאוד לפנות ליעוץ גנטי ואף לשקול מי שפיר. בהצלחה
אישתי בשבוע 19, עד כה בלי עין הרע כל הבדיקות היו תקינות, רצינו לדעת לאחר שביצענו בתחילת ההריון את כל הבדיקות הגנטיות האפשריות בבלינסון (מאחר ששנינו אשכנזים)- האם יש חפיפה בין הבדיקות הגנטיות לבין בדיקת הDNA העוברי? האם בדיקת הDNA העוברי הינה מחליפה לדיקור מי שפיר? תודה מראש
אני מניחה שהכוונה לבדיקות ה"סקר אוניברסלי" בבלינסון שבודק נשאות למגוון רחב של מחלות. בדיקת ה NIPT בודקת מה ה סיכוי שלעובר יש הפרעה מספרית בככומוזומים הנבדקים. בדכ 21 (תסמונת דאון) וכן 13, 18 . יש המוסיפים כרומוזומי המין X Y וכמה חברות מציעות גם כמה חסרים תת מיקרוסקופים (עם הסתיגות שזה מעלה את ערך ה"כזב חיובי" - סיכוי שתשובה תצא לא תקינה כשהעובר בעצם תקין) כל הבדיקות של כל החברות הינן בדיקות סקר בלבד. לא מהוות תחליף למע שפיר אלא מדד טוב למה הסיכוי שלעובר אחת ההפרעות שנבדקות.
שלום, עשיתי בדיקות דם ב- 1.4 ולהלן התוצאות: 790 = HCG-B Quantitative Urgent 116.1 = Progesterone Urgent האם אני בהריון והאם התוצאות תקינות? תודה רבה וחג שמח.
במקום לעשות בדיקות גנטיות לפי מוצא אנו שוקלים ללכת ולבצע לשנינו את הבדיקה הכוללת שניתן לבצע בבילינסון היתרונות ברורים שנוכל למצוא גם נשאות למחלות נדירות יותר בעדה שלנו האם יש יתרונות נוספים? האם יש חסרון לבדיקה? ואם היא כ"כ טובה למה רק בילינסון??? תודה
הבדיקרה הקיימת בבלינסון, ודרך אגב גם בעוד מקומות בעולם ובארץ (איכילוב) נקראת "סקר אוניברסלי". המחשבה היא אכן לא להסתמך על מוצא בלבד, שבמילא נהיה מסובך יותר ויותר עם חלוף הדורות לעקוב אחריו. בפאנל הבדיקות המוצעות קיימות מעל 100 מחלותשהוגדרו על ידי מי שבחר אותם כקשות או בעיתיות ויחסית שכיחות. נבדקות מעל 800 מוטציות. חשוב להבין שהבדיקה לא מבטיחה העדר מחלות ולא סוקרת את כל הדנא שלכם. רק את מה שנבדק. היתרונות ברורים- ניתן להימנע כך מצאצאים חולים במחלות שנבדקות- עי הפסקת הריון או ביצוע טיפולי הפריה בחירת עוברים החסרונות- מבלבד הצד הכספי, הוא שאם מישהו נמצא נשא זה מלחיץ, ואם בן/בת הזוג לא נשאים למוטציות שנבדקות, זה לא "פוטר" אתכם מהמחלה- ולעיתים הדרך להתקדם עם הברור לא פשוטה. מרבה ידע עשוי להרבות דאגה :) ויש את העניין האתי, שכן הרבה מהמחלות שנבדקות לא עונות לקריטריון של מחלות קשות חסרות טיפול - והאם אנו צריכים לבדוק ולמנוע לידה של ילדים אלו? בהצלחה
ערב טוב לך, שאלתי היא לגביNF1 הבנתי לפי קריאה, כי ישנם מצבים קלים עד מצבים קשים, במה מתבטא מצב קל,האם ייתכן מצב שבו רק יופיעו כתמים ונמשים ובזה זה מתבטא? האם מרבית האנשים עם NF1 הם חולים קלים, או שלהיפך? אודה לך על תשובתך
מופע עורי קיים בכמעט כל החולים. בחלקם זה רק כתמים על העור, באחרים יהיו גם נגעי נוירופיברומות או שינוים אחרים בעור. אופיני שיופיעו בגיל מאוחרת יותר. לכמחצית מהחולים פיברומות פנימיות. קושי לימודי/הפרעה כלשהי קיימת במעל מחצית מהלוקים. קיימת נטיה ליתר לחץ דם ולהפרעות נוספות. ממליצה אם השאלה איננה תאורטית בלבד אלא נסובה סביב חולה או סיפור משפחתי להתיעץ ישירות ופנים אל פנים עם מומחה גנטי בנושא. טווח ההופעה רחב ביותר. כמו כן מומלץ מעקב במסגרת מרפאת מומחים בהצלחה
שלום אשמח לדעתכם המקצועית אני בשבוע 18. ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 12 שיצאה תקינה ב"ה, עובי השקיפות 1.5. לאחר מכן ביצעתי סקר ביוכמי ראשון עם השקיפות שיצא גם תקין: FBHCG 22.62 NT 1.5 PAPP A 1485.97. הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל ובדיקות 1:7238 הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:1270 הסיכון המשולב לטריזומיה 18 1:10000. בשבוע 16 עשיתי סקירה מוקדמת שהראתה בדיקה מעולה לפי הטכנאי ולפי הרופא במטפל שלי. שבוע אחר כך בשבוע 17 עשיתי תבחין מרובע במעבדת זר (כי אמרו לי שזה יותר טוב מדרך הקופה ) ופה התוצאות הראו כך: AFP 52.9 hCG 8.8 uE3 0.44 Inhibin A 99 לפי הבנתי כל בדיקת 4 ההורמונים יצאו תקינים. בנוסף מצויין שהסיכון לדאון במועד הלידה לפי גיל ובדיקות 1:10000 ולפי גיל בלבד 1.1300 שזה טוב נכון?!?! הבעיה הייתה שרשמו שהסיכון לטריזומיה 18 היא 1:20. לאחר כמה ימים ביצעתי שוב את הבדיקה הזו והפעת תבחין משולש שרך הקופ"ח ולא מרובע- מחכה בינתיים לתוצאות. בינתיים הגעתי עם התשובות של המרובע לרופא שלי שהיה בהלם מזה כי טען שכל הבדיקות עד עכשיו הראו תוצאות מעולות ואפילו בשקיפות היה סיכון של 1:10000. אני ממש ממש לחוצה זה הריון ראשון. שאלתי מנסיונו המקצועי מה הוא חושב והוא אמר שנראה לו שאין סיבה לדאגה והפנה אותי לייעוץ גנטי. יש לי תור שבוע הבא ליועץ גנטי אבל בינתיים אני בלחץ ודואגת מאוד. אבקש את חוות דעתכם המקצועית בנוגע לתוצאות בדיקתי. בנוסף אבקש לדעת את דעתכם בנוגע לבדיקת מי שפיר עקב התוצאה הנ"ל. ועוד משהו קטן... אם ההורמונים בתבחין המרובע יצאו תקינות אז מאיפה השקלול של הסיכון לטריזומיה 18?? אם יש סיכון לטריזומיה אז גם הבדיקות הורמונים לא היו אמורות לצאת תקינות לא??
ראשית יש לזכור כי כל בדיקות הסקר הן אכן סקר. לא אבחנתיות- ומתבססות על אלגוריטמים וסטטיסטיקה שנית, המספר המתקבל מתיחס רק לתסמונת דאון, וההתיחסות ל18 הינה בנפרד. אכן יתכן פער בין הבדיקות, שלעיתים ניתן לישב אותו רק באמצעות בדיקה פולשנית ניתן כיום גם לבצע בדיקה לאבחון תסמונת דאון מדם האם NIPT, שבודקת גם מה הסיכון לטריזומיה 18. גם פה מדובר בבדיקת סקר (פרטית, יש כמה חברות שמציעות אותה) אך הדיוק והגילוי רב יותר 100% זה רק מי שפיר את עושה נכון שאת פונה ליעוץ גנטי בהצלחה
תודה על תשובתך.... מאיזה נתונים הם עורכים את הסקר לטריזומיה 18? משהו לא מסתדר לי...אם כל הבדיקות יצאו תקינות אז איך מגיעים לסיכון גבוהה לטריזומיה 18??
זה אלגוריטם המבוסס על מאות אלפי נשים ותוצאות בדיקות הדם שלהן באותו שבוע הריון ותוצאות ההריון שלהן. תשובה סטטיסטית לא אבחנה. הדרך היחידה להגיע ל 100% זה רק בדיקה חודרנית. גם בדיקות ה NIPT למיניהן הן סקר בלבד בהצלחה
שלום, נאמר לי בבילינסון שתשובות מתקבלות לאחר שבועיים-חודש. ידוע לך מה הסיבה לטווח זמנים זה ובמה זה תלוי? (ע"פ מידע באינטרנט הזמן הדרוש לביצוע הבדיקה הוא 10 ימים...) תודה!
יש ויכוח ביני לבין המרצה של מה נכון.. היא טוענת שהתשובה הנכונה זה ג' ואני למדתי את החומר לעומק והכל ואני בטוח שזה א' והיא טוענת בכל תוקף שזה ג'.. תוכלי לעזור לבדוק אם אני צודק או טועה?. בבקשההה איזו רשימה מתארת את מבנה ה- DNA מהרמה הכי פחות דחוסה שלו לרמתו הדחוסה ביותר: א. סליל כפול, כרומטין, נוקלאוזום, כרומוזום. ב. סליל כפול, כרומוזום, כרומטין, נוקלאוזום. ג. סליל כפול, נוקלאוזום, כרומטין, כרומוזום. ד. סליל כפול, כרומטין, כרומוזום, נוקלאוזום.
ג http://www.nature.com/scitable/resource?action=showFullImageForTopic&imgSrc=/scitable/content/ne0000/ne0000/ne0000/ne0000/113158606/18847_6.jpg
אנחנו למדנו מהתמונה הזאת וזה נראה כמו מה שאני אמרתי: http://dorim.mokpo.ac.kr/~jjkim/Lecture/Cellbiol/Note/ch06/8_10.jpg
שלום רב עברתי בדיקת סקר שליש שני. 3 המדדים תקינים. אך שקלולם יצא 1:210 סיכון לתסמונת דאון. איך יתכן ששלושת המדדים תקינים בנורמה אך השקלול לא? אני בת 29. האם יש צורך במי שפיר? שקיפות עורפית תקינה. האם ניתן לחשב את התןצאות יחד עם תןצאות שקיפות העורפית? Afp- 0.48 Hcg- 1.80 Estriol- 0.82
שלום לך, הכיצד ניתן להסביר שרוב בני האדם בריאים(טיפיקלים) כאשר ישנם כלכך הרבה מוטציות ובעיות אחרות שיכולות להגרם, האם יש לזה הסבר רפואי כלשהו, פיזיולוגי? או שזה בגדר "נס"??? תודה ובברכת חג שמח
לא מבינה בניסים :) אולי זה בפורום אחר... וטכנית רוב המוטציות מתרחשות באיזורים בגנום שככל הנראה פחות חשובים או שרק בעותק אחד. ולעיתים יש מחלות שהן קלות. מצבים קשים עשויים לגרום לכך שלא ניתן להעמיד צאצאים- כך שההפרעה שנגרמה לא עוברת הלאה
שלום רב, אני בת 39, הריון ראשון IVF. שבוע 18 (חלבון עוברי בשבוע 16+5) רציתי לדעת אם תוצאות בדיקת חלבון עוברי תקינות: PAPP-A 0.79MOM 2495.2mu/l BHCG 1.14MOM 45.6ng/ml שקיפות עורפית 0.82 1.0mm חלבון עוברי 52.7U/ml 1.19MOM גונדוטרופין שלייתי 2.36 64.6U/L אסטריול 3.6nmol/L 0.73MOM בנוסף כתוב: הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות : 1:3545 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל בלבד: 1:132 אודה לכם אם תוכלו להרגיע אותי. בוודאי שאין תשובה זו מחליפה את בדיקת הרופא המטפל. תודה רבה.
הבדיקה שיפרה את סיכון הרקע שלך לתסמונת דאון על פי גיל מ 1:132 ל 1:3545. כלומר תוצאה טובה מאוד. בהצלחה
שלום רב עברתי בדיקת סקר שליש שני. 3 המדדים תקינים. אך שקלולם יצא 1:210 סיכון לתסמונת דאון. איך יתכן ששלושת המדדים תקינים בנורמה אך השקלול לא? אני בת 29. האם יש צורך במי שפיר? שקיפות עורפית תקינה. האם ניתן לחשב את התןצאות יחד עם תןצאות שקיפות העורפית?
הערכים בבדיקה: Afp- 0.48 Hcg- 1.80 Estriol- 0.82
הסיכון יצא מוגבר בגלל היחסים בין החומרים הנבדקים. אפילו שכולם בנורמה- מצב בו HCG מוגבר יחסית (מעם 1) ו 2 הערכים האחרים נמוכים יחסית (מתחת ל1) הינה תמונה האופינית לתסמונת דאון. ניתן לבקש מהמעבדה לשקלל עם סקר שליש ראשון- שקיפות ודם, אם נעשה באותה המעבדה. יש כיום גם אפשרות לבצע בדיקת דם פרטית לגילוי תסמונת דאון בדם האם NIPT. יש כמה חברות פרטיות המציעות שרות זה. הבדיקה הינה עדיין בדיקת סקר, רק באמינות גבוהה יותר משל הבדיקות הקיימות כיום בסל. ויש את האפשרות לבצע מי פיר ישר. אמנם סיכון להפלה קיים- אבל התשובה היא חד משמעית ואבחנתית. אם יש התלבטות מה לעשות- להתיעץ עם גנטיקאי או רופא מטפל\בהצלה
שלום שמי רעות ואני בשבוע 19 להריון. מאושפזת כבר משבוע 15 עם קיצור צוואר והפירדות שליה חלקית. בתוצאות החלבון העוברי קיבלתי את הערכים הבאים: AFP 2.14 HCG 4.39 תסמונת דאון לפי גיל בשילוב תוצאות: 1:10000 האם יש מקום לחשש?? אשמח לתשובה :) תתודה
בסבירות רבה הערכים החריגים הם עדות להיפרדות השליה והדימום שנוצר סביבה. כלומר נגרמו מכך ולא על רקע דברים אחרים. בכל מקרה הייתי ממליצה להשלים סקירה מכוונת לעמוד שדרה ודופן הבטן וכן בשאלה של גדילת יתר (שHCG גבוה עשוי להיות חלק ממנה).
שלום, בסקירה השניה שעשיתי בשבוע 22 נמצא CPC בודד בגודל של 4.5 מ"מ וללא סימנים מחשידים נוספים. נשלחתי לאקו לב שיצא תקין, ולסקירה מכוונת בשבוע 28 לבדוק האם נעלמה הציסטה. חלבון עוברי, מי שפיר + צ'יפ גנטי יצאו תקינים לחלוטין. היום בסקירה המכוונת (שבוע 28+6) נמצא כי ה-CPC באותו גודל - 4.5 מ"מ. הערכת המשקל של העובר ירדה מאחוזון 69 בכל הבדיקות הקודמות לאחוזון 35. 1. האם יש סיבה לדאגה שאין שינוי בגודל ה-CPC? האם יש להמשיך לעקוב עד סוף ההריון לוודא שהציסטה נעלמה? 2. האם יש סיבה לדאגה מבחינת משקל העובר? האם יש לעקוב אחרי השינוי הזה באחוזונים? השליה נראית תקינה בכל הבדיקות. תודה רבה!
אמנם הממצא לא נהיה קטן יותר, ברם שאר המוח סביבו גדל. וברור נוסף שביצעת היה ללא ממצאים נוספים. אם אכן מדובר ב CPC מובדד ולא בציסטה מוחית אחרת- הפרוגנוזה טובה לגבי הערכת המשקל- בתחום הנורמה
היכן בארץ מבצעים בדיקה גנטית למחלת הפברי בנשים - דהינו ה ריצוף של הגן תודה סיגל
מדוע יש צורך בריצוף הגן? אם על רקע בעיה או שאלה קלינית בכל מקרה דרוש יעוץ גנטי טרם הבדיקה. יש מעבדות פרטיות (כגון פרונטו דיאגנוסטיקס) העושות זאת ויתכן גם נוספות.
היי אם ימצא שאחד מכם נשא של המוטציה הגורמת למחלה NF1 אצל ילדכם, זה מה שכתבת למשהי ששאלה לגבי NF ושאלתי היא האם יתכן מצב שבו ההורים "רק" נשאים, והילד חולה? או שאין דבר כזה נשאות בNF1 ? תודה
למחלת הנוירופיברומטוזיס חדירות מלאה - כלומר לכל מי שבגן שלו מוטציה- יהיה ביטוי כלשהו. אבל במקביל קיימת וריאביליות- שונות- בביטוי, גם בקרב אותם בני משפחה. יתכן מופע קל יחסית ועד קשה- עם אותה המוטציה
שלום אבקש לקבל המלצה על מי שנחשב בעינכם למומחה מספר אחת בארץ למתן ייעוץ גנטי לזוג אשכנזי בהריון כאשר במשפחה יש מספר מקרים של חרשות? תודה רבה! יסמין
במידה ומעונינים להימנע מחרשות משפחתית או רוצים לכל הפחות לאבחן את הסיבה לה, היא בדיקה של אחד הפרטים הלוקים. ממליצה גנטיקאים בכירים באחד מבתי החולים הגדולים. בהצלחה
תודה רבה
שלום, בת 37, הריון שלישי. קיבלתי תוצאה 1:25 בתבחין המרובע. קבעתי תור ליעוץ גנטי ולמי שפיר. בינתיים - אשמח לעזרה בפענוח התוצאות מאחר וחשוב לי להבין מה תרם לתוצאה הגרועה... PAPP-A 1.48 mIU/ml 0.33 MoM AFP 30.7 IU/ml 1.09 MoM hCG 61.3 IU/ml 2.09 Mom uE3 0.43 ng/ml 0.45 MoM Inhibin-A 89 pg/ml 0.54 MoM NT 1.30mm 1.04 MoM תודה רבה!
הבדיקה מבוססת בין היתר על אלגוריטם סטטיסטי המשווה את כל הנשים בשבוע הריון בו ביצעת את הבדיקה ואת התוצאות שלהם. אצלך יצא סיכון מוגבר בשל HCG יחסית גבוה, ביחס לשאר החומרים הנבדקים שיצאו יחסית נמוכים. יש לזכור כי הבדיקה איננה אבחנה אלא בדיקת סקר. אבחנה חד משמעית (לטוב וגם לרע) זה רק במי שפיר. בהצלחה
היי שאלה לי, האם הורים שלהם ילדים ממן אחד לדוגמא משפחה בת 4 בנים או להיפך 4 בנות, האם זה מעיד משהו גנטי על הזרע של הגבר(שמביא יותר בנים או בנות) או שמא זה מקרי לחלוטין סיכוי של 50% בכל הריון , בלי קשר למשהו גנטי תורשתי אצל האב? תודה
שלום רב, המחלה NF1 מה זה בעצם, נוצרת ממה? שינוי בגן? או חוסר בגן? האם אפשר להסביר בבקשה בפשטות... תודה רינה
המחלה נגרמת מפגם בגן NF1- בדכ שינוי של בסיס אחד אבל יתכנו גם חסרים קטנים או אפילו חסר של כל הגן. הגן גדול ולכן מתרחשות בו "טעוניות" כאלה יחסית בצורה שכיחה. המחלה מתבטאת בקשת רחבה של שינויים, העשויים להיות קלים עד משמעותיים וקשים הכוללים שינויים וממצאים על פני העור ובתוך הגוף כולל גם במח. עשוי להיות גם הפרעה התפתחותית משמעותית. ממליצה בחום על מרכז הנוירופיברומטוזיס באיכילוב,שכולל גנטיקאי כירוג ילדים נוירוכירוג פלסטיקאי צוות סיעודי וכל מהש נדרש למעקב וטיפול. בהצלחה
שלום, שמי רעות. לפני חודש עברתי סוג של לידה מוקדמת בשבוע 16 לאחר שנגלה מום קשה בלב העובר ומיעוט מי שפיר חמור. עברתי את התהליך הנל כדי לבצע בדיקת ציפ גנטי וגם בדיקה פתולוגית. היום הגיעו תוצאות הציפ שיצאו תקינות. לפתולוגיה עוד יקח די הרבה זמן (3-4 חודשים). הייתי שמחה לדעת בינתיים האם התשובות של הציפ מעודדות והאם זה אומר שבהריון הבא בעה אין סיכויים גדולים למום דומה? תודה רבה, רעות
תשובת ציפ ללא ממצא מצד אחת משמחת, אך מצד שני זה לא אומר שהמצב בעובר לא היה גנטי. ישנם 20000 גנים, והבדיקה של הציפ מגלה רק חסרים או תוספות גדולים הכוללים הרבה גנים, לא בודקת גן גן לתקינות. השלמה של תשובת הנתיחה, ואולי בדיקה גנטית נוספת שתכלול גנים מסוימים עשויה לעזור. ממליצה להתיעץ עם גנטיקאי הבקיא בנושא, רצוי עם תשובת הנתיחה בהצלחה!
