פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום הגיעו התוצאות של הציפ הגנטי נמצא חסר בזרוע הקצרה של כרומוזום 8 מיקומו המדוייק arr[hg19]8p22(16,988,413-17,609,975) לא זוהו מקרים כאלה במאגרי הdgvולא במאגרים אחרי. מדובר בחסר denovo/ השאירו אותי לקבל החלטה בעצמי, אם ברצוני לבצע הפסקת הריון בעובר אחד. מה הסיכוי שיש פגם כלשהו? איך יתכן שאין אף מקרה דומה בעולם? תודה
שלום רב לרופאים קצת רקע, בת 30. הריון רביעי. ראשון- כימי שני- תקין ביותר, לידה בשבוע 40, תינוקת בריאה (עוד מעט בת 3). שלישי- דימומים והמטומה גדולה, לבסוף ירידת מים בשבוע 23, הפסקת הריון ולידה שקטה. ממה שידוע עוברית בריאה. לא שלחתי לנתיחה אותה או את השיליה. רביעי- כעת הריון שהתחיל תקין. שבוע 11. כולם הריונות ספונטניים שלקח לא מעט זמן להשיג. לא עשיתי מי שפיר מעולם. כעת מעוניינת לבצע בדיקת ניפט (מיד אחרי השקיפות אם תצא תקינה). ההתלבטות שלי היא בעיקר לגבי מטרניטי 21 ופנורמה. וורפי פסלתי בגלל שלאחרונה היה כוזב שלילי בארץ, הרמוני בודקת הכי מעט וניפטי מבוצעת בסין אז שללתי גם כן. שאלותיי: 1. על איזו בדיקה הייתם ממליצים מבין מטרניטי ופנורמה ומדוע? 2. איזו נותנת תוצאות יותר מדויקות? 3. האם הבדיקה של הטריפלואידיות שמבצעת פנורמה חשובה לי בגלל עברי? 4. מטרניטי מבצעת כ- 5 בדיקות יותר מפנורמה: טריזומיה 22, טריזומיה 16, וולף הירשהורן, ג'ייקובסון ולנגר גדעון. האם קריטי לבדוק מחלות אלו? האם הן בודקות אותה ברמת דיוק גבוהה? 5. האם בכלל ממליצים על בדיקה אחרת? תודה רבה!
נמנעת בפורום מלהמליץ על אחת מהבדיקות. אם הנושא מטריד אותך פני ליעוץ גנטי אצל גנטיקאי המבין את ההבדלים בין שיטות המעבדה של כל חברה וקבלי המלצה מאחלת לך הצלחה ובשרות טובות בהריון
שלום, בעלי ערך בדיקות זרע ונמצא שהוא סובל מאי זרימת הזרע - Azoospermia בעלי ואני היינו אצל רופא אורולוג אשר משער שיש לי בעלי את הגן הנושא את המחלת ה CF וזו יכולה להיות הסיבה. דבר נוסף הוא שלבעלי היה סרטן בגיל צעיר ועבר טיפולי כימיו. הרופא מתעקש שלפני שעורכים את הניתוח לשאיבת זרע מהאשך הוא חייב לעבור בדיקה גנטית. שאלתי את הרופא מדוע חייבים לערוך את הבדיקה הגנטית לא קיבלתי תשובה הוא ענה פשוט - כי חייבים אני פונה בבקשה לדעת מה הקשר בין הבדיקה לניתוח אני נבדקתי ואין לי את הגן CF בתודה מראש טלי
ישנם סיבות שונות להעדר זרע מנוזל הזרימה. חלקן לא גנטיות (כגון טיפולים תרופות והקרנות בעבר) וחלקם גנטיים. בציסטיק פיברוזיס לדוג, גם במצב קל ביותר של המחלה לא קיים צינור המעביר את תאי הזרע החוצה מהאשך. במצב זה צפוי להימצא זרע בניתוח ביופסיה אך ישנם מצבים נוספים, לדוגמא תסמונת קליינפלטר (עודף של כרומוזום X בגבר) והפרעות גנטיות נוספות, בהם הסיכוי למציאת זרע בניתוח קטנות משמעותית עד לא קיימות. במצבים אלה לעיתים כלל לא עושים ניתוח אלא מפנים את הזוגות ישירות לתרומות זרע מכאן ההגיון שבביצוע הברור בהצלחה
היי אשתי עברה הפסקת הריון בשבוע 21 עקב תוצאות בדיקת מי שפיר שהראו תסמונת דאון כרומוזום 21 . ביקשנו בדיקה לאחר לידת הילד . בבדיקה של הביופסיה במעבדה לא צמחו תאים ועקב כך לא יכלו לבצע בדיקה כנדרש. שאלה: מה הסיבה לכך שלא צמחו תאים ,האם הסיבה היא עקב זיהום או אי לקיחת הביופסיה באופן תקין וסטרילי ?או שזה פשוט קורה לעיתים ואין לכך תשובה מדעית ? כמו כן בבדיקה נוספת פתולוגית נמצאו התסמינים הבאים : קו אחד בכף היד(ולא 2 ) ולשון קצת מוגדלת לטענתם . שאלה:האם גם לא היה ניתן לראות את הנ"ל בבדיקת הרופאים באולטרסאונד או בשקיפות ? שאלה: האם ממצאים אלו מראים חד משמעית שיש אכן תסמונת דאון .? שאלה נוספת :לטענתם ניתן לבצע בדיקה בטכנולוגיה אחרת שנקראת QFPCR לביופסיה עוברית לאימות הבחינה לטריזומה 21
קורה לעיתים שדגימות לאחר הפסקת הריון לא צומחות, מסיבות שונותל דוג חוסר חיוניות של הרקמות הנדגמות. זיהום לא יגרום לחוסר צמיחה בדכ הממצאים שתארת בעובר- single palmar crease קו אחד ממושך וארוך לאורך כף היד ולשון מעט מוגדלת אכן תומכים בתסמונת דאון (אך אינם אבחנתיים). אם לא קיימת דגימה חיונית של העובר לא ניתן לגדל תאים לתרבית מלאה. לצורך בדיקת QFPCR יש צורך גם בדנא מהעובר. זו בדיקה המשמת גם בעת ביצוע בדיקת מי שפיר ואם תיתן תשובה ניתן להסתמך עליה בהצלחה
אני ממוצא דרוזי בת 23, בהריון בשבוע 15 ויש לי בן, עשיתי בדיקות גנטיות ונמצא בבדיקת נשאות ל x שביר כי אני לא נשאית לפרה מוטציה השכיחה באזור רצף החזרות של גן frm1 אך התקבלו סיגנל המתאים ל 29 ול 33 חזרות. תוצאות הבדיקה אינה שוללת מצב של מוזאיקה. האם זה תקין? האם אני צריכה לדאוג? לעשות עוד בדיקות? מי שפיר ? dna?
אני דרוזית בת 23, בהריון בשבוע 15 ויש לי בן, עשיתי בדיקות גנטיות ונמצא בבדיקת נשאות ל x שביר כי אני לא נשאית לפרה מוטציה השכיחה באזור רצף החזרות של גן frm1 אך התקבלו סיגנל המתאים ל 29 ול 33 חזרות. תוצאות הבדיקה אינה שוללת מצב של מוזאיקה. האם זה תקים? האם אני צריכה לדאוג? לעשות עוד בדיקות? מי שפיר ? dna?
פרופ' ירון שלום ביתי החליטה לבצע את בדיקת הדם החדשה במקום בדיקת מי שפיר אחרי יעוץ גנטי. שאלתי מהי המעבדה הטובה ביותר , מבחינת ציוד,משוכלל ,ועוד שעשויה לתת את התשובות המיטביות, ללא קשר לעלות הבדיקה?. אשמח לקבל תשובה מהירה כיוון שהבדיקה תילקח ביום רביעי 27.5 בביה"ח כרמל. בתודה ובברכה טובה
כל הבדיקות הדם NIPT אינן מחליפות את מי השפיר. כולן, של כל החברות, הינן בדיקות סקר בלבד. כלומר נותנות חיזוי על סיכון של העובר להיות עם תסמונת דאון- הפרעה מספרית בכרומוזום 21, או הפרעות בכרומוזומים 13 ו 18. בנוסף ניתן לבדוק סיכון להפרעות מספריות בכרומוזומי המין וחלק מהחברות מציעות גם בדיקות סקר למספר הפרעות תת מיקרוסקופיות. אינני ממליצה בפרום זה על אחת מהחברות- מציעה להתקשר אל הנציגים שלהם ולשאול. כל הבדיקות בשלב זה נעשות בתיווך חברות בארץ, אך נשלחות לחול. כדאי לבדוק גם החזר ביטוחי בריאות בהצלחה
בין הבדיקות - אתר או טבלה מסודרת? מאוד מבלבל כששומעים את כל הנציגים.. שמעתי על בדיקות בשם מטרניטי 21 ווירסיי שנחשבות לטובות, למה צריך לשים לב לקבלת החלטה סופית? תודה
בת 31.שנינו אשכנזים.הוצע לי עיי אחות קופח לעשות בדיקות גנטיות מורחבות של קופח כללית.האם ניתן להסתפק בהן ולא לעשות את המורחבות יותר בבלינסון? בתחילה רק אני יכולה להיבדק ללא בן הזוג? אם חלילה משהו לא יהיה תקין למי עלי לפנות? האם זה תקין שרק אחות בקוםח מפנה לבדיקות? קראתי תשובות שכתבת לפונים אלייך ואת ממש משקיעה בתשובותייך. יישר כוח.
`על פי איגוד הגנטיקאים קיימות מספר מחלות אותן מומלץ לבדוק טרם ההריון, על פי מוצא. הבדיקת סקר המורחבת (שנעית כיום בבלינסון ובאיכילוב באופן פרטי) מרחיבה מעבר לכך למעל 100 מחלות. היתרון הוא שאם ימצא שאת ובן זוגך נשאים- ניתן להמנע מילד חולה בשיטות שונות (רוב הדברים לא מתגלים בבדיקות שגרה בהריון) החסרון, מעבר לעלות, הוא מצבים בהם רק אחד מכם ימצא נשא (בודקים את שניכם במקביל) ואז נשאר איזשהו ספק קל לגבי הסיכון לצאצא פוטנציאלי. גם אותו ניתן לצמצם אבל זה הולך ונהיה מסובך יותר טכנית שורה תחתונה: עד כמה אתם צריכים בטחון, עד כמה אתם רוצים לברר, האם תשקיעו בכל כסף זמן ו"זמן רגשי" או שתסתפקו בהמלצות של האיגוד הגנטי אין תשובה נכונה. יש רק מה שמתאים לכם. עם כל המידע הקיים היום, זה בסדר גמור שהציעו לך את זה. אחרת לא היית יודעת ומבררת בהצלחה
שלום בעלי הופנה לעשות בדיקת איכות זרע לאחר שאבחנו אצלו וריקוצלה בשני האשכים ברמה 1 (הלך לבדיקה בעקבות כאבים). הבדיקה יצאה תקינה חוץ מהמורפולוגיה 1%! השאלות שלי הן- האם הוריקוצלה שגילו אצלו קשורה למורפולוגיה הנמוכה? אם כן, אם הוא יעבור את הניתוח של הוריקצלה המורפולוגיה תעלה? מה בעצם יכולים להיות הגורמים למורפולוגיה כזו נמוכה? האם יש לך טיפול בארץ? טרם ניסינו להיכנס להריון כי החלטנו לחכות קצת עם הנושא אך זה מטריד אותנו מאוד. תודה
זהו איננו פורום לפריון הגבר אבל אתן תשובה כללית. מורפולוגיה 1% אכן נמוכה. אם היא חוזרת על עצמה במספר בדיקות בהפרש זמן, זה מצריך ברור. יתכן על רקע הוריקוצלה, אך לא ככ אופיני. מציעה לפנות למומחה לפריון הגבר. רמה כזו לאורך זמן תצריך טיפולי פריון אם לא יהיה שינוי. בהצלחה
עשיתי בדיקת מי שפיר בבי"ח רמב"ם ובנוסף ציפ גנטי שהועבר לבי"ח בילינסון. קיבלתי תשובה טלפונית מבילינסון שהכל תקין ויומיים לאחר מכן קיבלתי תשובה מרמב"ם, שהם קיבלו את התוצאות מבלינסון, ולמרות הקביעה שהכל תקין, ישנה הערה שיש תוספת קטנה בכרומוזום 7, לכן הם לא יכולים לומר שהכל תקין, אך לא יכלו לומר לי מה המשמעות.. מה המשמעות של תוצאה כזו? האם תקין, לא תקין? מה זה תוספת בכרומוזום 7. מצאתי רק מאמרים על חוסר אך לא על עודף.. אשמח לקבל חוות דעת. תודה
בבדיקת ציפ גנטי יתכן וימצאו חסרים או תוספות תת מיקרוסקופיים. למעשה לכולונו יש כאלה. השאלה היא האם החסר או התוספת "נופלים" על איזור או גנטים בעלי משמעות מבחינת העובר. אם התשובה שקיבלת אינה מספקת אותך, תוכלי לבקש הבהרה או יעוץ גנטי בנושא. אינני יכולה להחוות דעה מבלי לראות את הפענוח המקורי. בהצלחה
שלום בהריון תאומים ( הפריה), שבוע 21. לאחר בדיקת מי שפיר הגיע תוצאה של חסר בן 620kb בכרומוזום 8. ביקשו ממני רשות להשתמש בבדיקת דם שלי ושל תורם הזרע שלי. מה זה אומר החסר הזה והאם זה משפיע על העוברים?
מניחה שזו תשובת ציפ גנטי CMA. תלוי איפה ממוקם החסר איזה גנים הוא מכיל, אם בכלל. צריך לקבל יעוץ גנטי במקום בו בוצעה הבדיקה (או חו"ד שניה במקום אחר) עם התשובה המפרטת בדיוק את גבולות החסר, כמה סמנים הין באיזור ומה מידת הודאות של התשובה. רק כך אפשר לתת תשובה מקצועית. כל כרומוזום מכיל מאות גנים. יש חסרים חסרי משמעות ואחרים שהם בעיתיים וקשורים בתסמונות גנטיות.
שלום הגיעו התוצאות של הציפ הגנטי נמצא חסר בזרוע הקצרה של כרומוזום 8 מיקומו המדוייק arr[hg19]8p22(16,988,413-17,609,975) לא זוהו מקרים כאלה במאגרי הdgvולא במאגרים אחרי. מדובר בחסר denovo/ השאירו אותי לקבל החלטה בעצמי, אם ברצוני לבצע הפסקת הריון בעובר אחד. מה הסיכוי שיש פגם כלשהו? איך יתכן שאין אף מקרה דומה בעולם? תודה
הי, שואלת בשביל חברה עם תאומים הריון ראשון, בת 25. היא בשבוע 16 סקירה ראשונה ושקיפות תקינים תןדה לאל. עם זאת אחותה עברה הפסקץ הריון בשבוע 35 בהריון ראשון עקב טרנסלוקציה דה נובו לעובר(נעשה מי שפיר מאוחר כי לא היתה אינדיקציה לפני). היא מאוד בלחץ אם לבצע מי שפיר ונוטה לעשותצאת אחת מבדיקות הדם המחליפות את מי שפיר גם אם לא כוללות את כל הכרמוזומים. מה דעתך? ואיזו בדיקת דם מומלצת שכן יש הרבה חברות שמציעות במידה ותחליט לא לבצע מי שפיר. תודה
בנושא הריון של תאומים קבלתי המון מידע מהחברות השונות המבצעות בדיקות דם..האם יש דרך לבחור בדיקה אחת על פני השניה? כרגע בבדיקה אחת (נקראת מטרניטי) כתוב שבודקת יותר תסמונות בהריון של תאומים. האם יש דברים נוספים שצריך לקחת בחשבון ולשאול? תודה
ערב טוב, לאחר טיפולי פוריות שעברנו, אישתי נכנסה להריון וכרגע נמצאת בשבוע ה-13. כחלק מהתהליך, עברתי בדיקת כריוטיפ בה נמצא שיש לי (inv 9 (p13,q22 ללא עדות פנוטיפית לאינברסיה. לאור הממצא הנ''ל ברצוני לשאול בבקשה מס' שאלות: 1. האם יש צורך שאישתי תעבור בדיקה פולשנית (בדיקת מי שפיר) בכדי לחקור לעמוק את המצב? 2. במידה ויש צורך לבדיקה אבחנתית, האם ניתן לבצע בדיקת fish כדי לקבל את המידע הנ''ל מהר יותר? 3. מה למעשה הסיכון לעובר מעצם היותי נשא של אינברסיה זו מלבד הסיכוי של 50% שאוריש לו אותה? 4. האם יש מידע בספרות המחקרית (כולל נייר העמדה של איגוד הגניטיקאים) על האינברסיה הנ''ל? תודה מראש על העזרה הרבה
בדכ מוגדר כממצא שכיח באוכלוסיה ללא סיכון יתר. ממליצה במידה ויש ספקות לגשת ליעוץ גנטי במקום בו בוצעה הבדיקה לוודא שאכן זו התשובה. אין ניירות עמדה על כל שינוי כרומוזומאלי. יש ספרות מקצועית
שלום רב, אני ובן זוגי מתכננים הריון וכבר זמן מה מחכים לסיים את הליך הייעוץ הגנטי. העניין הוא שאחותו של בן הזוגי מאובחנת כבעלת טורט קל ופיגור קל.(אצל בן זוגי אין כל סימנים לאחד משניהם) יש לנו מסמך יחסית ישן (8 שנים אחורה) אשר כתוב שלא נמצא איקס שביר ובדיקת הקריוטיפ תקינה. היועצת הגנטית שלנו אמרה שכדי שבן זוגי יעשה בדיקת קריוטיפ למרות שהסיכוי קלוש שנמצא משהו, ובנוסף אמרה שעל האחות של בן זוגי לגשת לייעוץ גנטי בשנית בכדי שתוכל לעשות את בדיקת הצ'יפ הגנטי ובכך אולי לגלות עוד משהו . אנחנו מנסים לקבוע יעוץ בכל המרפאות הגנטיות אשר עובדות עם כללית (שם אחותו ובן זוגי מבוטחים) ויש תורים לעוד המון זמן,חודשים קדימה. השאלה היא :האם להערכתכן יש מה להתעקש להמשך הבדיקות ? האם הממצאים שיש בידנו לא מספיקים כדי לדעת שאין סיכון ? האם בדיקת הקריוטיפ של בן זוגי מספיקה ? אם בכל זאת נראה לכם שכדי שהאחות תיבדק האם יש מרפאה פרטית מומלצת ?ובכך לזרז את ההליכים? תודה רבה רבה מראש, סאם.
...לא בטוחה אם זה היה מספיק ברור , אבל המסמך הישן האומר שהקריוטיפ תקין ושאין איקס שביר הוא יעוץ גנטי ישן של אחותו...
שלום בצעתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 17:0 ונמצא סיכון של 1:6000 לתסמונת דאון. בסקר הביוכימי בשליש הראשון התקבל סיכון עוד יותר נמוך של 1:9100 לאחר שהשקיפות העורפית יצאה טובה. עליי לציין שבסקירה המוקדמת נמצאו ציסטות צוואריות דו"צ ונשלחתי לייעוץ גנטי. בייעוץ הגנטי לא הומלץ על דיקור מי שפיר, אולם השקלול לא לקח בחשבון את תוצאות בדיקת החלבון העוברי כי עדיין לא התקבלו תשובות. מה המשמעות של העלייה בסיכון לתסמונת דאון בין 2 הטרימסטרים? האם עליי לדאוג? בברכה רחלי
לא ציינת את גילך אך אני מניחה שאת צעירה על פי התוצאות ב 2 הבדיקות התוצאה נהדרת. למעשה לא היית בכלל צריכה לעשות סקר שליש שני מלא עם חישוב סיכון לאור התוצאות היפות.
אכן שכחתי לציין גיל - 29. תודה רבה על התשובה המהירה והמרגיעה! :)
שלום, אנו מעוניינים לבצע בדיקת מי שפיר ולהוסיף את בדיקת הצ'יפ הגנטי. בבירור עם אסותא (שם גם נעשה את הדיקור עצמו) מבצעים צ'יפ מסוג OLIGO. לעומת זאת, בבילינסון מבצעים צ'יפ מסוג SNP. בעיון באתר של פרופ' שוחט, הבנתי כי צ'יפ מסוג OLIGO נחשב פחות מפורט מאשר צ'יפ מסוג SNP. בנוסף, בצ'יפ מסוג OLIGO שיעור הגילוי של פגמים גנטיים הוא 1 ל-200 בדיקות מי שפיר, בעוד בצ'יפ מסוג SNP מדובר ב-1 ל-150 בדיקות (שיעור גילוי גבוה יותר). בנוסף, כתוב שהאמינות הטכנית בצ'יפ מסוג SNP היא טובה יותר ומאפשרת גם מציאת שינויים אחרים כגון Uniparental disomy - UPD. עם זאת פרופ' שוחט כותב באתרו: "מאידך, במי שפיר נוטים לבדוק ברזולוציה פחות מפורטת בכדי להקטין התמודדות עם מצבים שמשמעותם בשלב זה אינה ידועה". אך הוא גם כותב: "יש להדגיש כי כעת יש כבר מספיק מידע על המשמעות של שינויים קטנים (שהם שכיחים) על הבריאות של הנבדק ויש יתרון לבדוק גם את מי השפיר בצ'יפ המפורט". נשארתי קצת מבולבלת לגבי איזה צ'יפ עדיף... אודה לך אם תוכלי להאיר את עיניי. 1. האם מבחינת איכות הצ'יפ עדיף את SNP או OLIGO? 2. באיזה צ'יפ יש יותר תוצאות לא ברורות או לא ודאיות? 3. בשורה התחתונה - מי מהצ'יפים עדיף נכון למאי 2015? תודה רבה מראש!
זה אכן מבלבל. הכי טוב ציפ שמשתמש ב 2 השיטות- SNP+OLIGO . מידת הרזולוציה אכן בעיתית. כי גם עודף אינפורמציה יכניס אתכם לסחרור. שורה תחתונה- הכי חשוב מי מפענח את הציפ כי זה לא נעשה אוטומטית אלא על ידי צוות אנושי שמחליט מה אמיתי ומה לא ועל מה לדווח. ואם אתם מתלבטים- גשו ליעוץ גנטי ואל תסתפקו באינפורמציה אונליין בהצלחה
שלום אני בת 37 הריון שני. רוצה לוותר על בדיקת מי שפיר בגלל הסיכונים. לא בסיכון לתסמונת דאון על פי בדיקות הסקר. התחלתי להתעניין בבדיקות דם של החברות השונות לאיתור תסמונת דאון ואני מנסה להבין מי העדיפה. מבלי לנקוב בשמות, הבנתי שבבדיקה שבה ניתן להפריד את DNA האם מהעובר יש יתרון עצום. לעומת זאת בחלק מהבדיקות האחרות נבדקת כמות גדולה יותר של תסמונות(מעל 20). מעבר לזה יתר ההבדלים בין הבדיקות הם מינוריים לטעמי(ניסוח התשובה וזמן המתנה לתשובה וכו') האם זה נכון? האם זה נכון שהשיקול של הפרדת DNA העובר מזה של האם הוא החשוב יותר לעומת כמות הההפרעות הנבדקות? האם יש שיקולים נוספים שכדאי לקחת בחשבון?תודה
כל הבדיקות של כל החברות הן בדיקת סקר, כלומר לא מחליפות את מי השפיר, אלא נותנות מדד (מהימן למדי אבל עדיין מדד) לסיכון של ההפרעות הנבדקות. החברות מתחרות זו בזו וזה מצויין ללקוחות אציין רק שתוספת של הרבה דברים הנבדקים בבדיקה מעלה את הסיכון לתשובה כוזב חיובי (תשובה האומרת שאת נמצאת בסיכון כאשר למעשה העובר תקין). לגבי הטכניקות השונות ומידת הדיוק שלהם- מציעה להתיעץ עם הרופא המטפל או גנטיקאי המבין בכך. ולבדוק על מה את מקבלת החזר מהביטוח בהצלחה
שלום רב, בת 36, הריון שני, שבוע 15, לאחר סקירת מערכות מוקדמת נראה ARSA ללא ממצאים נוספים. אשמח לשמוע מה הקשר בין ההממצא לתסמונת דאון לפי המחקרים האחרונים? וכן, הופנתי לייעוץ גנטי - היות ואני מתכננת בכל מקרה דיקור מי שפיר בשל גילי וכמובן כעת בעקבות הממצא, מדוע ניתנה ההפניה?
מדובר במבנה שונה של אחד מכלי הדם היוצאים מהלב. יתכן וריאציה של הנורמה אך באופן נדיר גם כחלק מבעיה גנטית- תסמונת דאון או הפרעה תת מיקרוסקופית. ניתן לבדוק בציפ גנטי. הופנית ליעוץ גנטי כי זה הדבר הנכון לעשות בכל פעם שנמצא ממצא חריג. ביעוץ יסבירו לך משמעות הממצא ואיך ניתן לצמצם סיכונים (לדוג עי הוספת בדיקת ציפ גנטי למי השפיר) בהצלחה
תודה רבה ד"ר רכס. ובכלל המידע שמסופק בפורום נהדר ועוזר מאוד (לידע ולנפש :-)...)
שלום, בעקבות ריבוי מי שפיר (32) שהתגלה בשבוע 36 נשלחתי לסקירה מכוונת של מערכת עיכול בה נמצאו הרחבת לולאות מעי גס בעוברית (17 ממ). בנוסף הופניתי לאקו לב ולייעוץ גנטי אבל התורים רחוקים וסיכוי גבוה שאלד לפני תום הבירור. מה משמעות ייעוץ גנטי בשלב זה? למה עליי לצפות בלידה ואחריה? לציין כי כל הבדיקות עג כה היו תקינות
לא ציינת את כמות מי השפיר. בהנחה שאן מדובר בריבוי אמיתי הוא עשוי להיות פיזיולוגי (לא מחלה) או על רקע בעיה אמיתית בעובר- הנובעת מקושי לבלוע על רקע בעיה אנטומית, שרירית, מוחית או אחרת. יתכן גם על רקע סכרת או בעיה כליתית שגורמת להפרשת יתר. ביעוץ הגנטי ידונו איתך על זה, ועל האפשרויות שניתן עוד לאבחן בשלב כה מתקדם. מציעה לנסות מעבר לקופח גם בתי חולים שונים בארץ אולי יוכלו לקבל אותך. ובמקביל להיות במעקב של הריון בסיכון שכן בריבוי מים יש סיכון יתר ללידה מוקדמת. בהצלחה
שלום רב מה הסיכוי לאישה בת 43 בהריון, לתינוק בריא? האם בגיל זה של האישה עדיין סטטיסטית רוב הסיכוי לתינוק בריא או שיורדים הסיכויים לתינוק בריא בגיל זה? תודה
ככל שאישה מתבגרת, עולה הסיכוי להפרעה כרומוזומית בעובר. זה כולל תסמונת דאון, אבל גם הפרעות אחרות. הסיכון לתסמונת דאון נע סביב 1:45-50 ועל זה יש תוספת סיכון להפרעות אחרות. אבל בשורה התחתונה רוב הסיכויים שהעובר יהיה בריא. פשוט מצריך להיות במעקב ולבדוק בהצלחה
שלום, הבנתי שניתן לבצע סקר ביוכימי שני ("חלבון עוברי") בשבוע 16-18. האם יש שבוע מומלץ בתוך שבועות אלו, מבחינת מהימנות ואמינות הבדיקה? קראתי ששבוע 17 הוא המומלץ, אבל באתר של כללית רשום שבוע 18... האם הכוונה היא שמומלץ לעשות בין שבוע 17+0 עד 17+6? בינתיים קבעתי לשבוע 17+0. האם כדאי לאחר את תאריך הבדיקה כדי שתהיה מהימנה יותר? תודה רבה.
שלום רב, אני בשבוע 14+5. בעלי ואני ביצענו את הפאנל הגנטי המורחב לנשאות של מחלות גנטיות (ה"סניפ-צ'יפ") בבילינסון, לפני כחודשיים. התוצאות שלי חזרו תקינות לחלוטין ואיני נשאית. עם זאת, התוצאות של בעלי עדיין לא חזרו. אנחנו עומדים לפני ביצוע בדיקת מי שפיר, ובמידה ואנחנו חס וחלילה נשאים של מחלה כלשהי אנחנו נצטרך לדעת זאת לפני מי השפיר כדי לבדוק זאת. האם ניתן להניח שאם התוצאות שלי חזרו תקינות, אז אנחנו *בוודאות* לא נשאים לאף מחלה ולכן בוודאות העובר לא נשא של אף מחלה גם כן? האם יכול להיות שבמידה ורק בעלי נשא למחלה כלשהי, היא עדיין תעבור לעובר? תודה רבה מראש!
אני לא מניחה שבדיקה תקינה עד שאני רואה אותה. תדברו שוב עם בלינסון. מקסימום תמיד ניתן לשמור תאים ממי השפיר (הקפאה) ליתר בטחון כך שאפשר יהיה לבדוק דברים נופסים אחכ במידת הצורך. הבדיקה היא סקר. כך שגם אם את לא נשאית של מוטציות שנבדקו זה לא שולל בוודאות את המחלות. רק מקטין מאוד את הסבירות בהצלחה
שלום ד"ר רכס, בעבר כתבתי לך לגבי ערכי בטא גבוהים שנמצאו אצלי. כעת קיבלתי את תוצאות הסקר הביוכימי הראשון, שנעשה בשבוע 11+6. אשמח להתייעץ איתך לגבי תוצאותיו. אני בת 34 וחצי. שקיפות עורפית: Mom 1.06 1.2 מ"מ PAPP-A: 1.56 MoM 3610.8 mU/L HCGb: 0.99 MoM 45.7 ng/mL הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון לפי גיל: 1:400 הסיכון המחושב בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:10000 הסיכון המחושב לטריזומיה 18 עם תוצאות הבדיקות: 1:10000 שאלותיי הן: 1. האם תוצאות אלו תקינות? ניכר כי הסיכון המשוקלל הינו נמוך מאוד, אולם מה לגבי הערכים של כל אחד מהמדדים בנפרד? 2. האם תוצאות אלו מהוות אינדיקציה כלשהי לביצוע בדיקת מי שפיר? 3. כזכור בתחילת ההיריון היו לי ערכי HCG גבוהים מאוד (כ-30,000 בשבוע 5+3, כ-240,000 בשבוע 7+2). האם כיום ערכי ה-HCG הינם תקינים? האם ניתן כעת להתעלם מה-HCG הגבוה שהיה בתחילת ההיריון ולהסתכל רק על ה-HCG הנוכחי כשאנו באים להעריך את הסיכוי לתסמונת דאון? תודה רבה מראש!
התוצאה תקינה. אין סיכון יתר. משמח מאוד. לא רואה סיבה לבדיקה חוזרנית כרגע. תעשי סקירה וסקר שליש שני גם. ואז תחליטי. בהצלחה
מה זה מומחה על בגנטיקה? האם אין רק רופא מומחה בכל תחום רפואה? (כך כתוב בפירוט על ד"ר עדי רכס שעונה בפורום על שאלות . אני שואלת רק מתוך סקרנות - תודה).
הכוונה שעשיתי התמחות שניה ("המתחות על" או "תת התמחות" או פשוט שניה) בגנטיקה. מעבר לגניקולוגיה :)
מה הסיבות שרופא נותן בדיקה כזו? האם זה נעשה בבדיקת דם? תודה
מה ההבדל בין מעבדה מולקולרית למעבדה ציטוגנטית? והיכן מבצעים בדיקת נשאות BRCA - במולקולרית או בציטוגנטית? (כדי לחפש מעבדה פרטית בחו"ל)
ציטוגנטיקה עוסקת בכרומוזומים עצמם. מולקולרית עושים בדיקות ולקולריות. כגון PCR ריצוף גנים וכו. דוגמת בדיקת BRCA בהצלחה
שלום, הפנו אותי לפורום הזה..מקווה שאוכל לקבל תשובה שלום, הבנתי שיש בדיקת דם שמומלצת בהריון של תאומים שנקראת מטרניטי 21 עד איזה שבוע ניתן/מומלץ לבצע אותה? תודה רבה
הבדיקה שייכת לקבוצת הבדיקות הנקראות גם NIPT אבחון לא פולשני בדם האם. יש עוד כמה חברות המבצעות אותה בתאאומים (תעשי סקר שוק) ניתן לעשות החל משבוע 10-11 להריון. בודק סיכון לתסמונת דאון, והפרעות בעוד מספר כרומוזומים
שלום, אני נשאית של מחלת ה-CMT ונמצאת בשבוע 6 להריון טבעי. אבקש לדעת האם ניתן לאבחן כי התינוק אינו נשא של המחלה באמצעות בדיקת סיסי שיליה בלבד או שניתן לאבחן זאת באמצעות בדיקות הדם החדשות? האם קיימות אופציות נוספות ללא צורך בבדיקה פולשנית? איך מתבצע התהליך? תודה
אם ידועה המוטציה הגורמת ל CMT (אבחנה מולקולרית לא רק קלינית) ניתן לבצע אבחון. מצריך בדיקה פולשנית- סיסים או מי שפיר. הבדיקות הלא פולשניות NIPT לא בודקות את זה. בהצלחה
שלום, שמי ענת ואני בת 27. בשנה האחרונה עברתי 2 הפלות. אחת בשבוע 9 עקב אי התפתחות דופק. הפלה שנייה בשבוע 16 עקב מום קשה בלב העובר. לפני כיומיים קיבלתי תשובות של בדיקת mthfr ובה כתוב לגבי אינזים c677t הומוזיגוט. רציתי לדעת האם עובדה זו יכולה להסביר את ההפלות שעברתי וכיצד ניתן לסייע להריון הבא להצליח? תודה רבה, ענת
זה עשוי להסביר הפלה בשליש ראשון. לא מום לבבי. מציעה לגשת למומחה להריון בסיכון/קרישה וכן ליועץ גנטי לקראת הריון הבא. בהצלחה
שלום, אני בת 37, הריון שלישי, שבוע 27. בסקירה המאוחרת נצפתה א-סימטריה בין חדרי המוח, החדר הלטרלי הימני ברוחב של בין 9-9.5 מ"ר, והשני בערך 7 מ"מ. ביצענו סקירה מכוונת כשבועיים לאחר מכן והמדדים נותרו כשהיו. בנוסף, נקבעה סקירה נוספת כעבור שבועיים. מה המשמעות של א-סימטריה בין חדרי המוח ומה המשמעות של הרחבת חדרי מוח בפועל אצל ילדים?
הרחבה של חדרי מוח היא מעל 10 ממ. ובמקרה שלכם לא הייתי מגדירה זאת גם כאסימטריה. מציעה להמשיך לעקוב. לשקול MRI מח עוברי אם יש ספק לגבי הממצאים
המשך לשאלתי . האם אין סכנה לאישה עם עובר ללא דופק?
יש צורך לבדוק אותה לוודאי שלא מתפתח זיהום או הפרעת קרישה. בהנחה שהכל תקין אז כאמור ניתן להמתין מעט
בתי בת 36, הריון שני לאחר הפריה. בסקירה ראשונה לא נשמע דופק. מיד הופנתה למיון (איכילוב- ליס).לאחר שהיה שם חזרה הביתה . שאלתי: מה התהליך במצב כזה? האם אין סכנה לאישה עם מצב ללא דופק? (בתי בגיל שנה עברה טטרלוגי של פאלו). אמא מאוד מודאגת. תודה
צר לי לשמוע. הפלות מאוחרות - כלומר הפסקת דופק אחרי שבוע 12, קורות מדי פעם. במצב זה בדכ כבר לא מתרחשת "הפלה טבעית" במובן שחלל הרחם מתנקה לבד, וצריך עזרה. בהתאם לגיל ההריון וגודל העובר מחליטים אם בגרידה או ממש בילוד. אם מצבה של האישה טוב אין דחיפות רפואית לעשות זאת ממש באוות הרגע וניתן להמתין מעט. בהצלחה
תודה על תשובה מהירה. שהכל יהיה טוב.
שלום בת 40, הריון ראשון ורצוי. כרגע שבוע 18, בסקירה ראשונה התגלו 2 ממצאים: כיליית פרסה וקשת אאורטה ימנית. תוצאות צ'יפ גנטי אמורות להגיע בעוד כ 3 שבועות. האם יש טעם בהמתנה לתשובה שתבהיר האם מדובר בתסמונות או שכבר עתה מדובר בממצאים שיפגעו באיכות חייו של התינוק. האם בממצאים אלו יש חשד כבד לתינוק לא בריא? מכיוון שמעדיפה לא להתעכב כדי לא להגיע ל'לידה שקטה'. תודה
2 הממצאים שציינת בהחלט מצריכים בדיקה, אבל יתכנו גם אצל אנשים בריאים לגמרי. ממליצה להשלים ברור ולא להחפז למסקנות או למעשים שלא ניתן להתחרט עליהם, בלי ביסוס. בהצלחה
שלום, בשקיפות עורפית ע"פ גילי יצא 1:640 וע"פ הסקר שליש ראשון 1:10000 אבל לאחר מכן בסקירה מוקדמת התגלה כי יש לעובר עורק טבורי אחד בלבד,האם זה משנה את היחס לתסמונת דאון או מחלה כרומוזולית? תודה רבה, לירז
2 כלי דם בחבל טבור מעלים קצת את הסיכוי להפרעהכרומוזומית בעובר. כדאי לעשות סקירה מכוונת. את עדיין לא נמצאת, על פי הנתונים שמסרת, בטווח בו קיימת המלצה לעשות מי שפיר
שלום אני בת 32+ נשאית איקס שביר 61 חזרות שני בני לא נשאים ועשיתי מי שפיר שבוע שעבר והעוברר מבן זכר קיבל תנשאות עם 68 חזרות מה זה אומר והאם זה מסוכן
עבר האלל הלא יציב לבן, וגדל מעט. רק מעל 200 חזרות יש ביטוי של תסמונת ה X השביר. ניתן להרגע
אישפזו אותי ועשו לי סיטי חזה ואני אכולת דאגה,האם זה מסוכן לעובר 8 שבועות,למה עשו לי סיטי למה,האם זאת סיבה רצינית לעשות הפלה,אנא תשובתכם המהירה
זהו פורום גנטי. אינני עוסקת בהשפעות חיצוניות, כגון קרינה. אם את מוטרדת- יש מכון בתל השומר העוסק בחשיפה בהריון, לרבות של CT. בהצלחה
ביצעתי סקר שליש ראשון שיצא 1:7300 ובשקלול עם התבחין מרובע(כולל האינבהין) יצא 1:1600 שאני מבינה שזה עדיין תקין. (לפי גיל 1:1200) שאלתי היא, כיצד משקללים את שתי התוצאות ביחד? ממה נובע הפער הזה בין 2 התוצאות?
בעבר התיחסו רק לגיל כגורם סיכון. בהמשך הוסף התבחין המשולש "חלבון עוברי" ואחריו סקר שליש ראשון ואכח התבחין המשולב (ראשון ושני יחד). כל אחד מהם "מייצר" הערכת סיכון לתסמונת דאון. בפועל הרי לאיתכנו 3 או 4 סיכונים לאותו העובר באותו ההריון. לבדיקות השונות רמת רגישות ודיוק שונה. נעשה עי השוואה למספר גדול מאוד של נשים באותו שבוע הריון והתוצאות שלהן, באלגוריטם מורכב. יש לזכור כי כולם בדיקות סקר, ואינם אבחנתיים. ושההתיחסות היא לתסמונת דאון בלבד. בהצלחה
קיבלנו את תשובות המי דפיא ואוצה לעשות הליך של הפסרת הריון. שבוע עשרים וארבע. האם יש סיכוי שהועדה לא תאשר?
כל ועדה הינה עצמאית ומחליטה על דעתה ועל דעת משתתפיה. אם החלטתם, אחרי יעוץ גנטי, שזה מה שאתם רוצים לעשות, אז יש לפנות לועדה להפסקת הריון על פי חוק. ניתן לפנות ליותר מאחת, בבתי חולים שונים, אם רוצים.
שלום. ביצעתי בשבוע 18 בדיקת מי שפיר וציפ גנטי. שיצאו תקינות. קראתי שיש בדיקה שנקראת fish. רציתי לדעת מה ההבדל בינה לבין מי השפיר וציפ. והאם יש צורך לבצע גם אותה למרות שבוצע מי שפיר וציפ.
בדיקת FISH זה שם של טכניקה בה שואלים שאלה- ומחפשים בעזרת גלאים פלורסנטים האם אותו מיקום מסוים בד.נ.א קיים, ובכמה העתקים. בבדיקת ה ציפ הגנטי CMA, קיימים המקבילה של מאות אלפני גלאי FISH....
היי, בני בן חצי שנה. השקיפות העורפית שלו הייתה מוגברת בשבוע 12 ועמדה על 4 ממ, אך התכווצה ל-2 ממ עד סוף שבוע 13. מי שפיר, אקו לב, ציפ גנטי וסקירת מוח של שליש שלישי היו תקינים כולם. למעט טורטיקוליס קל שטופל, ההתפתחות שלו תקינה לחלוטין - צוחק המון, מברבר המון (אפילו אומר א-בא), מתהפך לשני הכיוונים ואף התחיל לזחול גחון. מבחינת מדדים הוא גבוה (אחוזון 70) ורזה (אחוזון 5), אך זה גם מבנה הגוף של בעלי. היקף ראש אחוזון 25, אך נאמר לי על ידי טיפת חלב שההיקף האמיתי יותר גדול, פשוט יש לו קצת השטחה בצד בגלל הטורטיקוליס. אני מניחה שניתן להירגע למרות שהייתה שקיפות מוגברת?...
נשמע שההתפתחות תקינה שזה מצויין. מציעה להתיחס כמו לכל ילד, ואם חלילה יעלה עניין כלשהו, לגשת לרופא בהתאם. בהצלחה ושתזכו לגדלו בנחת
נמצאה לי רגל קלוטה אצל העובר בסקירה ראשונה שבוע 16. אני נבדקת בבדיקה המרובעת שתושלם עוד שבוע. אני בת 35. הרופאה אמרה לי ללכת לייעוץ גנטי. האם לפני תוצאות הבדיקה המרובעת ניתן לקבל החלטה לגבי נחיצותה של בדיקת מי שפיר?
המלצה היא אכן לבצע יעוץ גנטי, מי שפיר ואף ציפ גנטי CMA, בלא תלות בתוצאות בדיקת הסקר. מומלץ לבדוק גם SMA וליעתים נמלין, כתלות במוצא הזוג. בהצלחה.
שלום.מבקש לדעת על התסמונת.במיוחד-משמעות לעתיד ילדיו של הסובל מהתסמונת זו. תודה
אם הכוונה לתסמונת BEALS מדובר באנשים עם מבנה גוף וגפיים מאורכות, ומבנה יחודי של האוזניים. יתכנו קונטרקטורות "כיווצים" במפרקים מסוימים, שמשתפרים עם הזמן. תתכן עקמת. יש חשיבות למעקב קרדיאולוגי שכן תתכן הרחבה של אבי העורקים פרט הלוקה בתסמונת יעביר אותה ב 50% מהמקרים לצאצאיו. ידוע הגן, וניתן להציע אבחון טרום לידתי במי שיפר או סיסי שליה או אבחון טרום השרשה בעוברים שהושגו מטיפול IVF- PGD אם מדובר במשהו קונקרטי מציעה לגשת ליעוץ גנטי ולהתעדכן פנים אל פנים שכן הנושא מורכב בהצלחה
שלום אשמח לדבר איתך יש לי בת הלוקה בתסמונת זו תסמונת נדירה מאוד
אפשר בבקשה לדעת על התסמונת ממישהו שמכיר מקרוב את התסמונת ?
שלום אודט. איך ניתן ליצור איתך קשר בעניין זה?
שלום רב ותודה מראש לעונים. אנחנו כיום בשבוע 15 להריון, לאחר ביצוע של PGD (לקנאבאן). תוצאות השקיפות העורפית וסקירת המערכות היו תקינות לחלוטין (הרופא שביצע אותן אמר שללא רקע של PGD, לא היה מפנה לבדיקת מי שפיר). במחלקה הגנטית בה טופלנו כן המליצו על ביצוע הבדיקה. נשמח לחוות דעת נוספת. שוב תודה רבה.
אבחון באמצעות PGD הינו ודאי בכ 96-98%, מתא בודד. לאור העובדה כי מדובר במחלה קשה חשוכת מרפא, וכי קיים סיכון יתר בהשוואה לסיכון באוכלוסיה, ההמלצה היא לאשר את האבחון במי שפיר. בהצלחה
שלום רב, בשנת 2010 עשיתי ייעוץ גנטי וביצעתי את כל הבדיקות הנדרשות. אני חצי פולניה וחצי בולגריה ובעלי תימני משני הצדדים. האם נוספו עוד בדיקות מאז 2010 (אני כבר בהריון שבוע 17). מחכה לתשובתכם. יעל
אינני יודעת איזה בדיקות עשית ב 2010, אבל מאז נוספו מספר בדיקות חדשות למוצאים שונים. יהיה זה לא מקצועי מצידי להגיד לך לא לבדוק זאת מול הבדיקות בפועל שביצעת (אולי ב 2010 משהו לא נעשה?) יותר פשוט להתעדכן מול יועץ גנטי/אחות/ רופא עם הרשימה העדכנית. בנוסף קיימת כיום בארץ בדיקת "סקר מורחב", שהינו בתשלום, ובודק מעל 100 מחלות. מוצע לכל המוצאים. ניתן לביצוע בביהח בלינסון ואיכילוב. בהצלחה
אני בן 47, גרוש ואב לשלושה. בת זוגי רווקה בת 41, בהריון ראשון. שנינו אשכנזים. בשנת 1995 לפני לידת בני הבכור (גרושתי ממוצא תימני), ערכתי בדיקות גנטיות שבזמנו בוצעו על ידי משרד הבריאות בבית חולים תל השומר, לדעתי זה היה בנושא של טאי זקס. לפני חמש שנים ערכתי בדיקות גנטיות נוספות בעקבות כוונה להביא לעולם ילד עם בת זוג שהיתה לי באותה תקופה, גם היא ממוצא תימני. הבדיקות בוצעו במכון של מכבי וכללו את הבדיקות ל Cystic Fibrosis (CF), Spinal Muscular Atrophy ו- CONNEXIN 26/30. האם כיום יש צורך לערוך את הבדיקות מחדש? האם יש בדיקות נוספות שיש לבצע? שמעתי שהאישה צריכה לבצע איקס שביר. האם יש צורך להוציא את תוצאות הבדיקות משנת 1995 שכן היו רלוונטיות להריון בו האם ממוצא תימני וכעת האם אשכנזיה. האם העובדה שאני ביצעתי בדיקות גנטיות, פוטרת את בת זוגי מלעשותן? איך אוכל לדעת שתוצאות הבדיקות שעשיתי היו תקינות לאור העובדה שהאם היתה ממוצא תימני וכעת האם אשכנזיה? אני קצת מבולבל ולא ממש יודע מה לעשות...
הדבר הכי נוכן לעשות הוא לגשת ליעוץ גנטי או לשבת מול אחות או יועצת או רופא הממתמצא בנושא בדיקות סקר גנטיות, עם הבדיקות שעשית בזמנו - ולבדוק ספציפית מה בדיוק נבדק (איזה מוטציות ובאיזה שיטות) ומה צריך לעדכן. ללא ספק בת הזוג צריכה לעשות X שביר, ויכתן ויהיה צורך בעדכון בדיקות נוספות. בהצלחה
שלום, בעלי ואני נמצאים בתחילת הליך של PGD בעקבות הפסקת הריון על רקע איקס שביר. במסגרת הבדיקות המקדימות נתגלה בנוסף כי בעלי נשא של נמליין, אולם אני אינני נשאית. במחלקת PGD נאמר כי נתון לבחירתנו אם לקיים בדיקת ריצוף למקרה שאני נשאית לאחד משינויי המוטציה אשר אינם נבדקים בבדיקה הרגילה. היות שמדובר בבדיקה יקרה מאוד הייתי שמחה להבין מה באמת נחיצותה של בדיקה כזו והאם במקרה של הריון ניתן לאבחן נשאות/מחלה בעובר בבדיקת סיסי שליה/מי שפיר? תודה
כמעט כל בדיקות הסקר בודקות מוטציות שכיחות באוכלוסיה, אך לא שוללות לגמרי ב 100% את הופעת המחלה בצאצאים. כזוהי גם נמלין מיופטיה. כאשר אומרים לאדם שהוא "לא נשא" - למעשה הכוונה היא שהוא לא נשא של המוטציות השכיחות שבודקים. בן/בת זוג של נשא בדכ נבדקים לאותן מוטציות שכיחות. בעבר לא ניתן היה להתקדם מעבר לכך. כיום , אם רוצים, אפשר לרצף את כל הגן. ספציפית זהו גן ארוך ולכן העלות היא גבוהה. בפועל אם לא עושים זאת, אכן קיימת תוספת סיכון, אך היא לא גדולה. זה לא משהו שנבדק בסיסי שליה או במי שפיר, שכן גם אז יהיה צורך בריצוף מלא, הפעם של העובר בהצלחה
בשבוע23 6 ביצעתי סקירת מערכות מאוחרת ויצא שגיל ההריון מתאים לשבוע 25 6 העובר שוקל 805 לפי הבדיקה רוחב הגולגולת היקף הגולגולת והיקף הבטן מתאימים לשבוע 26 ואילו אורך הירך מתאים לשבוע 24 2. חדרי המוח נמדדו 5.01mm/5.56 mm. פניתי עם התוצאה לגניקולוג שלי והוא הפנה אותי להעמסת סוכר 100, לייעוץ גנטי , וסקירה מכוונת. האם יש סיבה לדאגה? מה זה אומר? אציין שהכל היה בסדר בסקירות בשקיפות ובמי שפיר. תודה מראש.
שלום רב, ב 2009 עשיתי בדיקת איקס שביר לפני ההריון עם ילדי הראשון. בייעוץ גנטי שעברתי לפני שבוע (כעת אני בשבוע 21) נאמר לי שלא נוספו בדיקות מעבר לאלו שביצעתי, אולם קיימת בדיקת איקס שהיא חדשה. שאלתי היא האם לעשות את הבדיקה החדשה, או שתוצאות הבדיקה הישנה מספקות. אשמח לתשובתכם.
אכן נוספה טכנית בדיקה חדשה לאבחון X שביר. לנשים 2 כרומוזומי X. כל אחד מהם אמור לשאר מספר מבוים של חזרות בגן ל X שביר. נשים אשר בעבר נמסר להן את אותו מספר החזרות על 2 האיקסים, נמצאות לעיתים נדיקות בטכניקות החדשות כנשאיות (כלומר השיטות הישנות עלולות לפספס זאת). ממליצה לשאות את המעבדה שביצעה את הבדיקה בזמנו, או גנטיקאי מוסמך המחזיק בידו את התשובה המלאה, האם את אחת מהנשים שמומלץ להן לחדש את הבדיקה. בהצלחה
שלום רב, אני בן 33, חולה PCD- ללא היפוך איברים. (המחלה נקראת גם immotile cylia או "תסמונת קרטנגר ללא היפוך איברים). המחלה באה לידי ביטוי בדלקות בדרכי הנשימה וירידה בתנועת הזרע. לפני 4 שנים השתתפתי במחקר שבמסגרתו התגלה שאני נושא מוטציה בגן DNAH5, החשודה כגורמת לPCD. ידוע לי שהמחלה נחקרה רבות בשנים האחרונות. אני ואשתי מעוניינים להקים משפחה, ואנחנו מודאגים מעט מאפשרת העברת המחלה לילדים, ועל כן רצינו לשאול: 1. האם יודעים כיום להגיד בוודאות אילו מוטציות / גנים חשודים בגרימת PCD, או שזה עדיין בגדר מחקר? 2. האם קיימת בדיקה המאפשרת לדעת כמעט בוודאות שאשתי אינה נושאת מוטציה הגורמת לPCD? 3. אם כן, האם ניתן לבצע בדיקה כזו בארץ, במסגרת קופות החולים, בתי החולים, או בדיקה פרטית? 4. בהנחה שבת הזוג אינה נושאת מוטציה הרלוונטית ל PCD, מה הסיכוי שהילדים לא יהיו חולים בPCD (בין אם מדובר בהריון טבעי, ובין אם נצטרך הפריה חוץ גופית). תודה רבה מראש.
ל primary ciliary dyskinesia ידועים היום מספר גנים שאחת מהן היא אכן DNAH5. אם אתה מאובחן כלוקה במחלה, ויש אבחון מולקולרי - אפילו מחקרי- קיים סיכון יתר לצאצאים לוקים. הסיכון תלוי בשכיחות הנשאות אצל זוגתך. אכן היתה התקדמות משמעותית בתחום הגנטיקה בשנים האחרונות, הודות בין היתר לשיפור בטכניקות הבדיקות. ממליצה לגשת ליעוץ עדכני. בתקווה ניתן יהיה לאששר את האבחנה שלך ולבדוק את אשתך. חלק מהבדיקות נעשות במימון הקופה, ויתכן וחלקן באופן פרטי- אך זהמשהו שיתברר בפגישה פנים אל פנים. אם חלילה אשתך נשאית, אזי 50% מילדיכם המשותפים שויים ללקות במצב זה. וגם לזה יש פתרונות גשו ליעוץ גנטי עדכני. בהצלחה
שלום ד"ר רכס, לפני מספר ימים השבת לשאלותיי בנוגע לערכי בטא גבוהים מאוד בתחילת היריון. ראשית, תודה רבה על תשובותיך. אודה לך מאוד אם תוכלי לעזור לי בשאלת המשך. כזכור, ערכי הבטא היו: בשבוע 4+3: 1700 בשבוע 4+5: כ-4000 בשבוע 5+3: כ-30,000 בשבוע 7+2: כ-240,000 בינתיים בבדיקות אולטראסאונד שנערכו על ידי מומחים בשבוע 8+6 ובשבוע 11+5 לא נצפו עדויות למולה. עידכון נוסף הוא כי בינתיים עברתי את בדיקת השקיפות העורפית בשבוע 11+5 והיא יצאה תקינה (שקיפות של 1.2 מ"מ, נצפתה עצם האף, סיכון לפי גיל 1:351, סיכון משוקלל לפי גיל ושקיפות 1:2065). עם זאת, הבנתי שערכי בטא גבוהים יכולים להעיד על סיכון מוגבר לתסמונת דאון (כי ההורמון שבודקים בתחילת ההיריון - beta hcg - הוא אותו ההורמון שבודקים בסקר הביוכימי הראשון - free beta hcg). עדיין לא קיבלתי את תוצאות הסקר הביוכימי הראשון, שערכתי מיד לאחר בדיקת השקיפות העורפית. שאלתי היא: האם היית מייעצת לפנות בשלב זה לייעוץ גנטי על סמך ערכי הבטא הגבוהים בלבד? האם יש ליועץ גנטי "מה לעשות" עם נתונים אלו? או שהיית ממליצה להמתין קודם כל לתוצאות הסקר הביוכימי הראשון? (שאלת התיזמון של הייעוץ הגנטי נוגעת גם לעובדה שאני היום בשבוע 12+2. אם צריך לבצע בדיקת סיסיי שלייה, אז יש צורך לבצעה ממש בקרוב. האם להערכתך יועץ גנטי ימליץ על בדיקת סיסיי שלייה רק על סמך ערכי הבטא הגבוהים, בהינתן שקיפות תקינה?) תודה רבה מראש!
לא סיבה לבד לסיסי שליה. להמתין לתשובה של סקר שליש ראשון. אך אם את ככ מוטרדת- גשי ליעוץ גנטי כבר עכשיו, ללא קשר. בהצלחה
