פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב לאחרונה גילו אצל בני הקטן(שנוצר מהפרייה) ( בן 11 חודשים) את המחלה שנקראית נוירופיברומוטוזיס (nf1 מצאו אצלו את הגן (כנראה מוטציה חדשה) כי כרגע ממה שידוע לי ולבעלי אין לנו את nf1 אולם אנחנו נבקש בדיקות לגן הזה לבדוק אם אנחנו הורשנו לבני או שזאת מוטציה חדשה שנוצרה אצלו. לשאלתי היא: לכשנרצה עוד ילד וזה מצריך כמובן הפרייה נוספת האם זה אפשרי לבצע pgd לפני לכדי שלא יהיה בתא nf1 ולהוציא את הגן הפגום בשביל עובר בריא? הבנתי שזה קיים בארץ (ואם לא טועה פרופסור ירון מבצע ) אשמח למידע תודה רבה.

שלום רב אני בת 42 בן זוגי בגילי אני ממוצא אשכנזי הוא ממוצא הודי בהריון קודם מבן זוג אחר ממוצא אשכנזי בוגלרי עשיתי את בדיקות רבות האם יש בדיקות נוספות שמומלצות בשילוב זה?

שלום לחברי אח אוטיסט ברמה גבוהה שנולד בחודש שביעי לפני 47 שנים, 1. האם אז לא נעשו בדיקות הריון לגילוי אוטיזם וכד'? 2. האם האוטיזם היה אצל אחיו וזה לא קשור להיותו פג? או שבגלל היותו פג מצבו הסתבך ואז נהיה אוטיסט? 3. האם הסיכויים גבוהים אצל חברי לילד אוטיסט? 4. האם הוא יכול לעשות בדיקת דם לברור גנטי, אם גם לילדיו יש סיכוי? 5. למי עליו לפנות לתחילת התהליך? תודה

שמעתי שבמעבדות זר עושים היום משהו שנקרא טסט אינטגרלי מורחב שמגיע לאחוזי גילוי של תסמונת דאון של99% זהה לבדיקת הדם nipt שעולה פי 10. מה זה הטסט הזה והאם יש אמת בהתיימרות הזו??

שלום , אני נמצאת בשבוע 34 ובסקירה מכוונת למוח עובר נמצא cpc דו"צ במוח עובר בגודל של 2.9 בצד ימין וב- 2.7 בצד שמאל .אני בת 35 והבדיקות שביצעתי: סקירה ראשונה ושניה ,חלבון עוברי, שקיפות עורפית יצאו תקינות האם זה שכיח למצוא cpc בשבוע כזה ? מה ההשפעות על העובר? מה הסיכויים ללדת ילד בריא ?ומה ניתןלעשות בשלב זה?

שלום רב, אני בת 29 בהריון שני - שבוע 18+6 (הריון ראשון היה תקין) בבדיקת חלבון עוברי בשבוע 17+1 נמצא כי hcg - גונדוטרופין שלייתי מעט גבוה - 3.08 שאר הבדיקות בבדיקת הדם הזאת יצאו תקינות כמו כן גם שקיפות עורפית תקינה, בדיקות סקר בשליש ראשון תקינות וסקירה מוקדמת תקינה. לפי הממצאים בבדיקה זו:1. הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקה הוא 1:270 לתסמונת דאון 2. הערות היועץ הגנטי סיכון מוגבר לתסמונת דאון. מה ההמלצות להמשך בדיקה? האם יש צורך במי שפיר? האם בדיקת הדם החדשה לדוגמת וריפי יכולה לשלול תסמונת דאון? אשמח להכוונה. תודה מראש, טל

שלום רב, בבדיקות גנטיות של תורם נכתב D-bifunctional protein deficiency carrier screening ngetive by sequencing of the HSD17B4 gene no sequence variants that are D- likely to cause D-bifunctional protein deficiency were detected שאלתי היא האם זהו משהו מאוד מהותי, היכול להשפי על העובר, והאם על סמך זה יש לפסול את התורם? אציין כי בבדיקות גנטיות אצלי נמצא רק נשאות ל CF. לתשובתכם אודה

שלום ורוב תודות על עזרתך בנושא הנל :-) אני ובעלי אשכנזים. מצב ספירת דם מלפני שבוע. האם ישנה נשאות לתסמיה? (לאמא שלי היתה כל השנים מעין אנמיה או הומוגלובין גבולי. גם שלי לפעמים גבולי. אך האם ישנה אותה תלסמיה שבודקים לפני כניסה להריון, בבקשה?) בתודה מראש, שם הבדיקה, יחידות מדידה, תוצאה, WBC, K/ul, 4.3, 4.8, 10.8, RBC, M/ul, 3.93, 4.20, 5.40, HB, g/dl, 11.8, 12.0, 16.0, HCT, %, 36.5, 37.0, 47.0, MCH, pg, 30.0, 26.0, 31.0, MCHC, g/dl, 32.3, 33.0, 36.7, RDW, %, 13.0, 11.0, 16.0, MCV, fL, 92.9, 80.0, 97.0, NEUT%, %, 62.0, 40.0, 75.0, LYM%, %, 30.1, 20.0, 50.0, MONO%, %, 5.4, 2.0, 12.0, EOS %, %, 0.7, 0.0, BASO %, %, 0.5, 0.0, NEUT.abs, K/ul, 2.6, 1.9, 8.0, LYMP.abs, K/ul, 1.3, 0.9, 4.5, MONO.abs, K/ul, 0.2, 0.2, 1.0, EOS.abs, K/ul, 0.0, 0.0, 0.6, BASO abs, K/ul, 0.0, 0.0, MACRO%, , 0.9, 0.0, 15.0, MICRO %, , 0.3, 0.0, HYPER%, , 0.1, 0.0, 10.0, HYPO %, , 2.5, 0.0, MICRO%/HYPO%, , 0.1, 0.0, 10.0, PLT, K/ul, 174, 150, 450, MPV, fL, 9.7, 4.0, 13.0,

תודה ד"ר רכס. אני בחו"ל...לתקופה ארוכה. מהרופאה שלי קיבלתי בטלפון תגובה (אך היתה קצרה וקרה מידי.) אשמח לעזרתך בנושא - שמחתי לראות שיש כאן את הפורום הזה. אילו עוד בדיקות את צריכה ממני ? או באיזה פורמט? אוכל לצרף לכאן. תודה מראש

שלום רב, בת 37, הריון שלישי. הריונות קודמים תקינים. הסיכון לפי הגיל בלבד 1:210. הסיכון שהתקבל לפי הגיל והבדיקות הוא 1:480. PAPP-A 1.48 mIU/ml MoM 0.32 Free B hCG 34.45 mIU/ml MoM 1.11 NT 1.30 mm MoM 1.04 (הסיכון לפי השקיפות העורפית בלבד היה 1:1520). אשמח לקבל חוות דעתך לגבי התוצאות. תודה רבה!

אני בת 36 בשבוע ה 17 אני צריכה לעשות בקרוב מי שפיר ואני לוקחת כדורים של אספירין למניעה ורציתי לדעת אם אני צריכה להפסיק את הכדורים לפני הבדיקה?

שלום, בת 39, הריון ראשון, מבקשת לדעת אם תוצאות הבדיקות הנ"ל תקינות: PPAP-A 0.79 MoM ( 2495.2 mU/L) שקיפות עורפית (NT) 0.82 MoM (1.0mm) הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות 1:1756 הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:132 בסיכום: סיכון לתסמנות דאון בין 1:200 ל - 1:3000 שאלותי: 1. האם אלו תוצאות תקינות? 2. בהערות בדף התוצאות כתוב: "התשובה מחייבת המשך בירור בשליש השני. ההחלטה לגבי הצורך ביעוץ גנטי לאחר השלמת הבירור. נבדקת שגילה ביום הכניסה להריון 35 שנה ויותר זכאית ליעוץ גנטי וביצוע בדיקת מי שפיר במימון משרד הבריאות" - האם הערה זו בדר"כ מופיעה בכל התוצאות או שזו הערה ספציפית אלי? אודה לתשובתך.

נא להתעלם מהודעה זו, ההודעה העליונה היא העדכנית והרלוונטית. תודה

תודה רבה על תשובתך המהירה. כמובן שאפנה לרופא המטפל אבל הרגעת אותי מאוד. שבוע טוב :-)

. I wanted to ask about the Trio test I am an Israeli living in Norway, married to a Norwegian and we have two boys, 4 and 7 years old. Both boys are diagnosed with autism and the youngest also has a metabolic disorder. This week we have seen a neurologist that recommended us to take the Trio test. He said that the blood will be taken in Norway and will be sent to the US. He said we will have to wait for the results for one year. I don’t know if it’s relevant or not, but my husband’s brother died from heart failure 25 years ago at the age of 11. The trio test is not in the normal governmental checkup basket and it costs a fortune of 20000 dollars we were told. My question is if this checkup can be done in Israel? If yes what are the costs? Could you recommend an Israeli genetic expert? Thank you Shlomit

שלום אני בת 35.4 הריון שלישי אני מבקשת חוות דעת על תוצאות התבחין שביצעתי. התוצאה הכוללת לפי גיל+בדיקות 1:570 לפי גיל בלבד 1:340 PAPP-A 2.65 AFP 27.9 HCG 29.8 UE3 0.68 INHBIBIN-A 192 NT 1.80 תודה רבה שרית

תיקון תוצאות התבחין PAPPA-A 0.80 AFP 0.99 HCG 1.24 UE3 0.66 INHBIN-A 1.24 NT 1.34

שלום. אני בהריון שני שבוע 24. שקיפות עורפית יצאה תקינה כ2 ממ. סקערה ראשונה נצפו 2 ציסטות דו צדדיות וציסטה עורפית וכן מעי אקוגני(שטוענים שהוא בעקבות דימום שהיה לי בגלל שליית פתח) בעקבות כך עשיתי דיקור מי שפיר וציפ גנטי. התוצאות יצאו תקינות. השבוע הייתי בסקירה שניה בה נראתה הציסטה העורפית וכי גדלה לכ10 ממ. בעקבות כך הלכתי לסקירה שניה חוזרת אצל רופא נוסף בה הוסיף כי יש קפל עור צווארי מעובה באזור הציסטה בגודל 7-8 ממ. מכיוון שביצענו את כל הבדיקות הקיימות כלומר דיקור וציפ שקיפות ותבחין וכן הוא סקר את כל המערכות והכל תקין הפנה אותנו לבצע בדיקתnoonan. הבנו כי זאת בדיקה פרטית וגם ובמידה ומקבלים תשובה שלילית זה עדיין לא אומר ב100 אחוז כי אין סיכון לתסמונת זו.. אשמח לדעת,מה הן ההשלכות של קפל עור צווארי בהתחשב בכך שכל הבדיקות שעשיץי עד כה הן תקינות? האם יש סיכוי שהכל בסדר עם העובר והקפל הוא כתוצאה מנוזלים שהצטברו בעקבות מערכת לימפתית התפתחה מאוחר? והאם יש צקום לביצוע בדיקת noonan באופן פרטי גם אם היא לא שוללת בוודאות את התסמונת. תודה רבה

תודה על ההסבר. אבל האם יש אפשרות שהקפל עור צווארי הוא בעצם בעקבות הציסטה שקיימת שם?ויכול להיות שאינה מעידה על שום תסמונת?אלא פשוט עוזל שהצטבר ועדיין לא נספג בגלל בשלות מאוחרת של מערכת הלימפה? חשוב לציין שהשקיפות עורפית היתה תקינה 2 ממ וכן הדיקור וציפ גנטי.

שלום רב, שאלתי היא לגבי נוירופיברומטוזיס 1 , האם הבדיקה הגנטית, אשר בה ניתן לראות היכן המוטציה על הגן, יכולה לתת אינדיקציה לחומרת המחלה? הבנתי כי אם זו מוטציה על הגן, זה יותר קל מאשר אם כל הגן חסר וכו, תודה

שלום רב, אתחיל מכך שאיני בהריון כרגע, בהריון הקודם (ושני במספר) נשלחתי לייעוץ גנטי בשל מערכת מאספת כפולה מימין שלי + סכרת הריונית מה שע"פ הרופאה והיועצת הגנטית יכול לגרום למומים קשים בעובר, בזמנו היועצת הגנטית המליצה לפנות לוועדה להפסקת הריון בשל כך אך סירבתי ויש לי בן מקסים ובריא לחלוטין. כעת אני לפני הריון נוסף (בטיפולי פוריות)בשל ההמלצה הקודמת להפסקת הריון אני לא מוכנה להתמודד עם עוד ייעוץ גנטי בנושא הזה (נפשית) הייתי רוצה לדעת בהנחה שהמום הכלייתי נעצר אצלי ואצל אחותי (תורשתי מאבא שלי הילדים של אחותי והבנים שלי ללא המום וגם האחים הקטנים שלי לא נושאים את המום) האם סקירות מכוונות כליות (כפי שבוצעו בהריון הקודם) יספיקו? איזה מומים יכולים להיגרם כתוצאה משילוב המום יחד עם סכרת הריונית (חשוב לציין כי רק הוסבר לי כי יכולים להיגרם מומים רבים בעובר אבל לא אילו...). אציין כרקע - בדיקות גנטיות בוצעו ותקינות (X שביר, CF, טיי זקס, קונקסין ו-SMA אם אני זוכרת נכון את שמה), ההריון מתרומת זרע (שני הבנים שלי מאותו תורם וכן הבא בתור). סליחה על האורך ותודה על התשובה

התורם רוסי נוצרי אם זה חשוב

שלום. אני בשבוע 22. עשיתי היום סקירה מאוחרת, נראה שיש חשד למחסור בכרומוזום 22. קשת אאורטה פונה לצד ימין...הופנתי לייעוץ גנטי. עשיתי מי שפיר לפני 3 שבועות, טרם התקבלה תשובה. בבהח שמרו את מי השפיר עדיין ולאור הנסיבות אעשה צ'יפ גנטי ללא קשר לתשובה של המכון הגנטי. האם הבדיקה נותנת תשובה ודאית אם יש בעיה?אני ממש בלחץ והבנתי שזה לוקח בכל מקרה כמה שבועות...מה הסיכוי שהכל בסדר? תודה

מה הססתברות שהורה שהוא הומוזיגוט למוטציה 35delG בגן קונקסין 26 עם הורה הומוזיגוט למוטציה בגן TMPRSS3 כל הצאצאים שלו יהיו חולים ?. או שבגלל שבכל הורה נמצאת מוטציה בגן אחר אז כולם יהיו בריאים?.

שלום לך האם לבעלי נ.פ 1 תוי פנים אופייניים?? האם כמו בתסמונות מסוימות בהם יש מראה אופייני גם בנוירופיברומטוזיס זה קיים? או שלא? תודה

שלום רב, בהמשך לשאלה שכתבתי מטה, להלן גודל הציסטה הסב-ארכנואידלית (גודל הציסטה לא נרשם בסיכום אלא אנו רואים אותו בתמונת האולטרסאונד): 1. D 0.68cm 2. D 0.89cm היריון ראשון, IVF +ICSI, בני 30, בריאים בד"כ. שקיפות עורפית מוגברת 3.7 מ"מ. בוצע ייעוץ גנטי וסיסי שילייה - קריוטיפ תקין. אין תשובה של צ'יפ גנטי עדיין (אין היסטוריה משפחתית בעייתית של בעיות או תסמונות נוירולוגיות). שבוע 15+4 - סקירה מוקדמת. להלן הממצאים (ציטוט): "בגומה האחורית הודגם ממצא ציסטי באבחנה מבדלת ציסטה סב-ארכנואידלית, Blake's pouch cyst, אין אפשרות היום לנבא התפתחות תקינה או לא תקינה של הצרבלום - לפיכך נדרש מעקב אחר ממצא" "לסיכום - למעט הממצא הציסטי בגומה האחורית הסקירה תקינה". הופננו לסקירה מכוונת של הציסטה בעוד שלושה שבועות (לשבוע 18+4). ברור לנו שאין תשובה חד משמעית, בטח שלא מעל דפי הפורום. אבל נשמח לדעת מה הסיכויים וההשלכות של הממצא? בייחוד לאור גודלה של הציסטה?

מדוע אצל זוגות בהם אחד מבני הזוג הינו בעל טרנסלוקציה רציפרוקלית כרומוזומלית, ישנה תופעה אופיינית של הפלות מרובות?

זה אומר בעצם שחלק מהכרומוזומים של העוברים הם בעלי חסר כרומוזומלי?.

הזריקה הניתנת לנשים החסרות התאמה במערכת Rh מכילה נוגדנים כנגד אנטיגנים המוצגים על תאי הדם של האם?. או נוגדנים כנגד אנטיגנים המוצגים על תאי הדם מהתינוק?.

1)אם חרשת בעלת מוטציה בגן 12S rRNA ואב שומע שאיננו נושא מוטציה לחרשות. 2)אב חרש בעל מוטציה בגן 12S rRNA ואם שומעת שאיננה נושאת מוטציה לחרשות. 3)אב חרש בעל מוטציה בגן 12S rRNA ואם חרשת הומוזיגוטית למוטציה בגן קונקסין 26. מה ההסתברות של הצאצאים של מקרים אלו להיות חולים?. והאם זה בא רק בבנים או רק בבנות או בשניהם? תודה רבה..

1)שני הורים הומוזיגוטים למוטציה האוטוזומלית רצסיבית 35delG בגן קונקסין 26. 2)הורה הומוזיגוט למוטציה 35delG בגן קונקסין 26 עם הורה הומוזיגוט למוטציה 167delT בגן קונקסין 26. מה ההסתברות של כל אחד מהצאצאים אלה להיות חולים ? (מחלה-חרשות)

שלום רב, נשמח לעצתכם. היריון ראשון, IVF +ICSI, בני 30, בריאים בד"כ. שקיפות עורפית מוגברת 3.7 מ"מ. בוצע ייעוץ גנטי וסיסי שילייה - קריוטיפ תקין. אין תשובה של צ'יפ גנטי. שבוע 15+4 - סקירה מוקדמת. להלן הממצאים: "בגומה האחרוית הודגם ממצא ציסטי באבחנה מבדלת ציסטה סב-ארכנואידלית, Blake's pouch cyst, אין אפשרות היום לנבאהתפתחות תקינה או לא תקינה של הצרבלום - לפיכך נדרש מעקב אחר ממצא" "לסיכום - למעט הממצא הציסטי בגומה האחורית הסקירה תקינה". הופננו לסקירה מכוונת של הציסטה שלושה שבועות מהיום. ברור לנו שאין תשובה חד משמעית, בטח שלא מעל דפי הפורום. אבל נשמח לקבל התייחסותכם לנושא? סיכויים? השלכות? האם ייתכן שהציסטה תעלם והכל יהיה בסדר, או שגם אם תעלם תמיד יהיה סיכוי למשהו לא תקין נוירולוגית בגלל הציסטה? (אין היסטוריה משפחתית בעייתית..)

מה הכוונה במשפט: "קרוב לוודאי שהממצא בגומה האחורית קשור לשקיפות המוגברת"? קרוב לוודאי שהממצא קשור לשקיפות מוגברת, וזה ההסבר עבורו ולכן יש סיכוי טוב שהכל יהיה בסדר?

בסקירת מערכות שבוצעה בשבוע 15+2 התגלה כי העצמות הארוכות קצרות ואורכן מתאים ל-13/14 שבועות. אציין כי בעלי ואני מאוד גבוהים! הופניתי ליעוץ גנטי, סקירה מכוונת לשלד ומי שפיר, אשמח לקבל תשובות למס' שאלות: 1. האם אקבל תשובה חד משמעית ממי השפיר לגבי גמדות? 2. האם כדאי לקבל חוו"ד נוספת ? 3. באיזה בי"ח מתבצעת בדיקת הגמדות ותוך כמה זמן מתקבלת תשובה? תודה

תודה על תשובתך, האם לדעתך יש טעם בחוו"ד נוספת? הייתי רוצה לדעת לאיזה בי"ח שלחים את בדיקת מי השפיר בנושא זה, והאם זמן קבלת התשובות יהיה מהיר יותר אם אבצע את הבדיקה באותו בי"ח.

שלום רב, בבדיקות סקר גנטי שעשיתי בהריון הקודם (לפני 10 שנים) התגלה כי אני נשאית של מחלת הפנקוני (גן IVS4). בעלי עשה בדיקת דם ואצלו לא נמצאה מוטציה שכיחה זו (כתוב כי הבדיקה שללה את רוב השינויים בגן העלולים לגרום לאנמיה על שם פנקוני מאידך לא ניתן לשלול לחלוטין שלא קיימת אצלו מוטציה נדירה יותר). רופא הנשים אצלו אני מבצעת מעקב הריון, בהריון הנוכחי (אני בשבוע 13), הפנה אותי לייעוץ גנטי על מנת לשקול שבעלי יבצע ריצוף הגן כדי לוודא שאינו נשא של מוטציות נדירות. תור במכבי לייעוץ גנטי ניתן לקבוע לעוד כחודשיים וחצי, ואז זה לא יהיה כבר רלבנטי... למיטב ידיעתי במידה ואחד מבני הזוג נשא של מחלה מספיק לוודא כי בן הזוג השני אינו נשא של המחלה, כפי שבעלי ביצע כבר. האם לדעתך כדאי גם לבצע ריצוף הגנים של בעלי כדי לבדוק מוטציות נדירות כפי שהמליץ רופא הנשים? האם קופות החולים ממנות בדיקות כאלה? האם מצדיק לבצע ייעוץ גנטי פרטי? תודה מראש, מיכל

תודה רבה על תשובתך המפורטת. בהריון הנוכחי השלמתי את כל בדיקות הסקר החדשות. 1. במידה ואנחנו מתכננים לעשות מי שפיר ציפ גנטי, אם העובר חס וחלילה חולה במחלת הפנקוני האם זה לא יעלה בבדיקה של הציפ? 2. בשגרה בודקים רק את אחד מבני הזוג לגבי נשאות. תיאורטית, יכול להיות שבעלי נשא של אחד מהמחלות שאני אינני נשאית והרי לא בודקים אותו כלל... מצד אחד החרדה לגבי מוטציה שכיחה של פנקוני אצל בעלי קיימת, מצד שני מרגיש לי שאין לזה סוף... מה דעתך? תודה, מיכל

שאלתי היא האם כרומוזום 22 דופליקיישןיכול להיות תורשתי. האם בחור שמתחתן עם בחורה שלה אחות עם תסמונת זו צריך לדאוג.

ערב טוב ביתי בת החמש אובחנה עם תסמונת פראדר ווילי בעקבת מחיקה דליישין שאלתי וסקרנותי היא, האם ישנם מחיקות על גנים מסויימים בסדר גודל של המחיקה של הפראדר ווילי....אשר אינם מתבטאות כלל וכלל במחלה ??? או שכל מצב של דליישן על כרוזמום וגנים מתבטא במחלה??? האם קיימות מחיקות מסוימות וידועות ספציפיות גורמות בעיות? או שמא ישנם הרבה , אולם חסרות משמעות?\\ תודה יהל

ראיתי מידע סותר באינטרנט שחלקו אמר שנחשב קווקזי וחלקו שנחשב אשכזני. אשמח לתשובה

בבדיקת ציפ גנטי שביצענו נמצאה תוספת כמותית של 0.5 מגה - 4 גנים כפולים מתוכם אחד מסוג OMIM_Morid (הכפילות הינה בכרומוזום 8q) כשהתוצאה סווגה כ- Unknown - לא ברור מה המשמעות כהורים בקרוב קשה לקבל קצת את הלא ברור ולכן נשמח לשמוע - האם זה נפוץ שיש תוספת כמותית בגנים ? האם זאת נחשבת תוספת משמעותית ? מה עושים עם המידע הזה ? כמובן שתורים ליועצים גנטיים כאלה ואחרים הם תורים רחוקים מאוד ולכן בינתיים אני פונה פה תודה ברוך

שלום, אני בשבוע 6 לפי בדיקת us. בבדיקה האחרונה לא נשמע דופקים הרופא הפנה אותי לעשות בדיקת דם פעמיים עם יומיים הפרש. בראשון עמד על ערך 70000 ובשני שביצעתי הבוקר ירד ל47000. אין לי כאבים או דימומים. אני מבינה שעובר הפסיק להתפתח. יש סיכוי כלשהו שההורים יחזור לעלות. האם כדאי לחכות לפני שעושים צעד? אשמח להכוונה.תודה

שלום רב . לפני השנתיים נולד בננו מתרומת זרע ותרומת ביצית. לפני כשבוע אובחן בספקטרום האוטיסטי במצב קל. מאד היינו רוצים להשתמש הביציות מופרות מוקפאות השמורות בהקפאה כדי שיהיה לו אח או אחות דומים. האם ישנה אפשרות לבדיקה גנטית בביציות אלו ? תודה

הריון תאומים . ביצעתי בדיקת דם במקום מי שפיר. הבדיקה תקינה. בממצאים רשום שלא נצפה כרומוזום y בעוברים. אם כך, האם שני העוברים הן נקבות ? האם זה וודאי ? באולטרסאונד נאמר שכן תודה

לבתי בת ה 10 יש נוירופיברומטוזיס 1, יש לי פחדים,האם מחלה זו יכולה לגרום למוות,לפי נסיונך האם מחלה זו קשה?

שלום, לפני כשבועיים גיליתי שאני נשאית ל WWS. ברצוני להכנס להריון בפעם השנייה על יד תורם זרע מבנק פרטי. (יש לי בת בת שלוש). התורם אינו תורם יותר ולכן לא ניתן לזמנו כדי לעשות בדיקת דם לנשאות. האם קיימת אפשרות לעשות בדיקת זרע לנשאות? תודה רבה

יובל ירון שלום רב בת 31.4 אישתי נושאת את גן הדושן , אישתי ביצעה בדיקת סיסי שיליה באיכילוב התוצאות יצאו תקינות , שבוע לאחר מכן בבדיקת שקיפות עורפית להלהן התוצאות : סיכון לפי גיל 1:702 לפי גיל+ ושקיפות 1:3900 בשבוע 15 סקירת מערכות ראשונה תקינה בשבוע 18 בדיקת חלבון עוברי שתוצאותיו afp 0/90 hcg 2/33 estrioi 0/84 סיכון הסטטיסי לפי גיל 1:760 ומשוכלל 1:400 ברצוני לדעת האם אתה רואה בעיה בתוצאות של בדיקת החלבון העוברי , האם בדיקת הסיסי שליה שביצעה אישתי נותן תשובה לנושא החלבון העוברי בתודה מראש והמשך יום טוב ערן

http://www.genes.co.il/ldd/ התבצעה בבדיקת סקר גנטית במעבדות זר כמחלה שלוקים בה אשכנזים

שלום, האם בארץ ניתן לעשות ריצוף גנום מלא? אם לא, האם קיימת בעולם אפשרות לעשות בדיקה פרטית כזאת במחיר סביר? אודה לכם בעד כל מידע בנושא. תודה מראש.

דר' שלום רב ותודה מראש, בתי בהריון ראשון ויש לי 2 שאלות אליך בבקשה: 1. היא עשתה בדיקות גנטיות הכל יצא בסדר חוץ מאחד שיש לה גן אחד של סיסטיק פיברוזיס והגן השני בסדר. כתוב שהיא בריאה ואין קשר להמשך בריאותה. גם בעלה עשה בדיקה גנטית כדי לראות שהוא חלילה לא נישא והתשובה שהוא בריא ואין לו. השאלה: רופא הנשים אמר לה ללכת ליעוץ גנטי. אם אחד נישא והשני לא אז ידוע לי שאין צורך והכל בסדר אז למה הוא אמר לה? ומה ביעוץ גנטי יעשו איתם? כי הבעיה היא רק אם שניהם נישאים ואצלם זאת רק היא. 2. שאלה שניה: הרופא עשה לה שקיפות עורפית והכל תקין לגמרי. אבל היא אמרה לי שהוא לחץ לה חזק עם המכשיר ואמר כי העובר שוכב על הגב. האם כשלוחצים חזק עם המכשיר אפשר לעשות נשק לעובר? כי אנחנו מאד מוטרדים מזה? תודה על התשובות ושבת שלום.

שלום ותודה מראש, עברתי הזרעה ראשונה בבית חולים ציבורי. כשבחרתי את עוד לא הגיעו תוצאות הבדיקות גנטיות. הן קצת התעכבו. המנהלת אמרה לי שאין צורך שאפקסס להם אותם כשיגיעו אלא שאביא אותן ביום שבו אבוא להזרעה. כשהגעתי להזרעה היה לי טופס תוצאות הבדיקות שנתנה לי האחות במרפאת פוריות אך היו חסרות בו תוצאות שתי בדיקות. אף אחד בבנק הזרע, לא המנהלת ולא העובדת שמסרה לי את מנת הזרע ולא הרופא שהזריע, לא טרח לבדוק אם בכלל עשיתי את הבדיקות ואם הבאתי את התוצאות. לאחר ההזרעה קיבלתי הודעה שאני נשאית של מחלה קשה. אני מאוד מוטרדת מהעובדה שאף אחד לא נתן את הדעת לפני ביצוע ההזרעה. ולא הצלחתי להבין מי מהגורמים אחראי על כך. מאחר וזו הפעם הראשונה שלי לא הייתי מודעת לכל האפשרויות, וחשבתי שהתוצאות של שתי הבדיקות התעכבו מסיבה טכנית. אני מודה שגם אני לא בדקתי את זה לעומק ומיהרתי. כשפניתי לבנק הזרע והסברתי להם שאני נשאית הם אמרו לי שאין להם תורם שנבדק למחלה זו ושאני צריכה לקנות מנה ולשלוח אותה למעבדה לבדיקה גנטית. מבירור שערכתי הבנתי שלא בודקים גנטית את הזרע אלא דגימת דם, וכן שלפי ההנחיות כל תורם מחויב אם יש צורך להסכים לבדיקה גנטית. איך יתכן שמנהלת בנק הזרע אינה מודעת לעובדות אלה כאשת מקצוע? התנהלות הבנק הזה מאוד תמוהה בעיני ואני מרגישה שלא יכולה לסמוך עליהם. אודה לכם אם תוכלו לחוות את דעתכם ולשפוך אור על התקנות ועל האחריות במצב כזה.

שלום עשיתי בדיקה גנטית לטי זאקס ובתשובה שקיבלתי יש פס שבצד אחד רשום גבול עליון וצד שני גבול תחתון והסימון באמצע. איך אני יודע מה זה אומר? האם אני נשא?

שלום רב- בעלי ואני ממוצא אשכנזי. טרם ההריון הראשון ערכנו את כל הבדיקות שהיו אז ונמצא שאין נשאויות כעת - אנו מתכננים הריון נוסף ונוספו בדיקות שבעלי נבדק להן נמצא שהוא נשא LDD (גן LAD) שאלותיי: 1) מה טיב מחלה זו? האם קטלנית. מקצרת תוחלת חיים וכו? - לא מצאתי די מידע ברשת 2) אני אבדק גם- אבל מאחר ואני אוטוטו בת 40 רצינו להתחיל בניסיונות כבר בחודש הבא (אני 10 חודשים לאחר קיסרי) ולתוצאות לוקח זמן להגיע. האם המחלה היא בחומרה כזו שצריך לדחות את הניסיונות עד קבלת תשובה לגביי? 3) בננו בן 9 חודשים נראה בריא. לאיזה סימנים עליי לשים לב לגביו? תודה רבה

לבני נמצאה מוטציה (scn2a)לאחר בדיקת אקסום. כרגע אני בהריון וברצוני לערוך בדיקה בתאי הדנא של העובר (שנשמרו לאחר בדיקת מי שפיר) לגבי מוטציה זו. היכן ניתן לערוך את הבדיקה בצורה המהירה והיעילה ביותר , תודה רבה מראש.

שלום נמצאתי נשאית של מחלת מייפל סירופ. שכיחה באשכנזים. תורם הזרע שבחרתי הוא ממוצא מעורב ולכן אצטרך לשלוח דגימה לבדיקה גנטית כדי לשלול נשאות שלו. בבנק הציבורי אין תורמים זמינים שנבדקו למחלה זו. בבנק פרטי מאוד יקר. שאלתי היא- במידה ואבחר בתורם ממוצא מזרחי האם זה יהיה "בטוח" מבחינת נשאות זו להשתמש בתרומת הזרע שלו ללא בדיקה גנטית? אני בגיל 40 וחבל לי לבזבז חודשיים עד לתוצאות הבדיקות. תודה

שלום, אשתי בת 36 וזהו הריון שני, לאחר הפלה בהריון קודם בשליש הראשון. בבדיקת השקיפות הכל תקין, בשילוב עם בדיקת הדם הסיכון הוא 1:10000 סקירת המערכות המוקדמת תקינה. סיכון לאחר בדיקת חלבון עוברי הינו 1:10000 אנו מאוד חוששים מבדיקת דיקור מי שפיר ורוצים לבצע את בדיקת הדם, האם היות והסיכון שלנו נמוך היא מספקת על מנת לשלול תסמונת דאון או תסמונות אחרות?

שלום ד"ר שאלתי אותך מקודם על סיכויים ללדת ילד אוטיסט במקרה שאחותי לוקה באוטיזם (עם פיגור) רציתי לשאול אם במקרה שבעלי הוא מזרחי ואני אשכנזיה זה משנה את הסיכויים? עד כמה הגן הזה דומיננטי? במשפחה של בעלי אין בגלל מקרים של אוטיזם גם לא הרחוקה (מדובר במשפחה גדולה)

שלום רב, אישה בת 30, בריאה בד"כ. הריון ראשון. IVF + ICSI. שבוע 11 ו- 6 ימים. שקיפות עורפית יצאה בקופ"ח 3.1 מ"מ. ביצענו בדיקות דם היום, אז עדיין אין תשובה. מיד פנינו לסקירת מערכות מוקדמת אצל מומחה באופן פרטי (בשבוע 11 ו- 6 ימים - אותו היום שביצענו שקיפות). המטרה הייתה לבדוק האם יש מומים. אם היו נמצאו מומים, היינו מבצעים הפלה בהקדם. סקירת המערכות המוקדמת לא הראתה שום ממצא חריג ושום מום כרגע. היה עצם באף (הבנתי שזה טוב ותקין). גודל עובר תקין. כל האיברים שנבדקו ללא מום. זרימות דם תקינות. לב ומוח ללא מום שנצפה כרגע. שקיפות עורפית אצל המומחה הייתה 2.8 מ"מ - 3.7 מ"מ - המקסימלית שנמצאה. שאלותינו: 1. האם יש עוד משהו שכדאי לעשות? 2. האם הייתם ממליצים על הפלה כרגע? 3. מה הסיכוי, נכון לעכשיו, שהעובר יוולד חי ובריא? 4. בהנחה שכל הבדיקות שלעיל יהיו תקינות - מה הסיכוי שהעובר יוולד בריא וחי? יש לנו תור לייעוץ גנטי באיכילוב. האם הדסה עין כרם נחשב טוב יותר מאיכילוב?

שלום וברכה. הנני בהריון, עם סכרת (לא הריונית),מטופלת באינסולין, כעת בשבוע 34. צפויה ללדת בע"ה בהשראת לידה בשבוע 38. אני שוהה בשלב זה באירופה! כאן לא עושים כלל בדיקה לאיתור GBS ולאחר תחנונים, הסכימו שאבצע את הבדיקה הקיימת כאן, אולם מדובר בבדיקת שתן (ולא במשטח המתבצע בארץ מהנרתיק והחלחולת). האם אכן ניתן לבדוק GBS בשתן? האם זה יעיל? האם בכלל GBS שעלול להדביק את היילוד בתעלת הלידה, מצוי בשתן? הרי מדובר בשני מקומות שונים... העניין לא ברור לי ואני חוששת מאד שלא לבצע את הבירור הנדרש ל GBS. אודה לתשובתכם! שבוע טוב!

יש לי אחות עם אוטיזם. אני רוצה לדעת מה הסיכויים שלי ללדת ילד\ילדה עם אוטיזם? האם הסיכויים שלי גדולים משמעותית מאשר לאם שאין אצלה מקרה של אוטיזם במשפחה.