פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב מחפשת קצת תשובות לשאלות שנוצרו אצלי מקווה שתעזרו לי. כרגע אני נמצאת בשבוע 16 להריון, היום בסקירה מוקדמת התברר שלעוברית לא נצפה כליה ימנית, מעבר לזה נכון לעכשיו כל האיברים הפנימיים תקינים והיא מתפתחת טוב. רציתי לדעת מה זה אומר בכלל לחיות עם כליה אחד האם אפשר לנהל חיים נורמליים? מה הסיכונים לאחר הלידה? חייבת לציין שאובחן אצלי סכרת, נכון לעכשיו אני מאוזנת היטב ולוקחת גלוקומין 1 בערב? האם גלוקומין הוא זה שהשפיע על העובר? ואם כן איך רופאים במרפאת הריון סיכון גבוה נותנים את הכדור? מצטערת על כל כך הרבה שאלות, מקווה שתוכלי לעשות לי קצת סדר

אישתי בשבוע 19, עד כה בלי עין הרע כל הבדיקות היו תקינות, רצינו לדעת לאחר שביצענו בתחילת ההריון את כל הבדיקות הגנטיות האפשריות בבלינסון (מאחר ששנינו אשכנזים)- האם יש חפיפה בין הבדיקות הגנטיות לבין בדיקת הDNA העוברי? האם בדיקת הDNA העוברי הינה מחליפה לדיקור מי שפיר? תודה מראש

שלום, עשיתי בדיקות דם ב- 1.4 ולהלן התוצאות: 790 = HCG-B Quantitative Urgent 116.1 = Progesterone Urgent האם אני בהריון והאם התוצאות תקינות? תודה רבה וחג שמח.

במקום לעשות בדיקות גנטיות לפי מוצא אנו שוקלים ללכת ולבצע לשנינו את הבדיקה הכוללת שניתן לבצע בבילינסון היתרונות ברורים שנוכל למצוא גם נשאות למחלות נדירות יותר בעדה שלנו האם יש יתרונות נוספים? האם יש חסרון לבדיקה? ואם היא כ"כ טובה למה רק בילינסון??? תודה

ערב טוב לך, שאלתי היא לגביNF1 הבנתי לפי קריאה, כי ישנם מצבים קלים עד מצבים קשים, במה מתבטא מצב קל,האם ייתכן מצב שבו רק יופיעו כתמים ונמשים ובזה זה מתבטא? האם מרבית האנשים עם NF1 הם חולים קלים, או שלהיפך? אודה לך על תשובתך

שלום אשמח לדעתכם המקצועית אני בשבוע 18. ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 12 שיצאה תקינה ב"ה, עובי השקיפות 1.5. לאחר מכן ביצעתי סקר ביוכמי ראשון עם השקיפות שיצא גם תקין: FBHCG 22.62 NT 1.5 PAPP A 1485.97. הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל ובדיקות 1:7238 הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:1270 הסיכון המשולב לטריזומיה 18 1:10000. בשבוע 16 עשיתי סקירה מוקדמת שהראתה בדיקה מעולה לפי הטכנאי ולפי הרופא במטפל שלי. שבוע אחר כך בשבוע 17 עשיתי תבחין מרובע במעבדת זר (כי אמרו לי שזה יותר טוב מדרך הקופה ) ופה התוצאות הראו כך: AFP 52.9 hCG 8.8 uE3 0.44 Inhibin A 99 לפי הבנתי כל בדיקת 4 ההורמונים יצאו תקינים. בנוסף מצויין שהסיכון לדאון במועד הלידה לפי גיל ובדיקות 1:10000 ולפי גיל בלבד 1.1300 שזה טוב נכון?!?! הבעיה הייתה שרשמו שהסיכון לטריזומיה 18 היא 1:20. לאחר כמה ימים ביצעתי שוב את הבדיקה הזו והפעת תבחין משולש שרך הקופ"ח ולא מרובע- מחכה בינתיים לתוצאות. בינתיים הגעתי עם התשובות של המרובע לרופא שלי שהיה בהלם מזה כי טען שכל הבדיקות עד עכשיו הראו תוצאות מעולות ואפילו בשקיפות היה סיכון של 1:10000. אני ממש ממש לחוצה זה הריון ראשון. שאלתי מנסיונו המקצועי מה הוא חושב והוא אמר שנראה לו שאין סיבה לדאגה והפנה אותי לייעוץ גנטי. יש לי תור שבוע הבא ליועץ גנטי אבל בינתיים אני בלחץ ודואגת מאוד. אבקש את חוות דעתכם המקצועית בנוגע לתוצאות בדיקתי. בנוסף אבקש לדעת את דעתכם בנוגע לבדיקת מי שפיר עקב התוצאה הנ"ל. ועוד משהו קטן... אם ההורמונים בתבחין המרובע יצאו תקינות אז מאיפה השקלול של הסיכון לטריזומיה 18?? אם יש סיכון לטריזומיה אז גם הבדיקות הורמונים לא היו אמורות לצאת תקינות לא??

תודה על תשובתך.... מאיזה נתונים הם עורכים את הסקר לטריזומיה 18? משהו לא מסתדר לי...אם כל הבדיקות יצאו תקינות אז איך מגיעים לסיכון גבוהה לטריזומיה 18??

שלום, נאמר לי בבילינסון שתשובות מתקבלות לאחר שבועיים-חודש. ידוע לך מה הסיבה לטווח זמנים זה ובמה זה תלוי? (ע"פ מידע באינטרנט הזמן הדרוש לביצוע הבדיקה הוא 10 ימים...) תודה!

יש ויכוח ביני לבין המרצה של מה נכון.. היא טוענת שהתשובה הנכונה זה ג' ואני למדתי את החומר לעומק והכל ואני בטוח שזה א' והיא טוענת בכל תוקף שזה ג'.. תוכלי לעזור לבדוק אם אני צודק או טועה?. בבקשההה איזו רשימה מתארת את מבנה ה- DNA מהרמה הכי פחות דחוסה שלו לרמתו הדחוסה ביותר: א. סליל כפול, כרומטין, נוקלאוזום, כרומוזום. ב. סליל כפול, כרומוזום, כרומטין, נוקלאוזום. ג. סליל כפול, נוקלאוזום, כרומטין, כרומוזום. ד. סליל כפול, כרומטין, כרומוזום, נוקלאוזום.

אנחנו למדנו מהתמונה הזאת וזה נראה כמו מה שאני אמרתי: http://dorim.mokpo.ac.kr/~jjkim/Lecture/Cellbiol/Note/ch06/8_10.jpg

שלום רב עברתי בדיקת סקר שליש שני. 3 המדדים תקינים. אך שקלולם יצא 1:210 סיכון לתסמונת דאון. איך יתכן ששלושת המדדים תקינים בנורמה אך השקלול לא? אני בת 29. האם יש צורך במי שפיר? שקיפות עורפית תקינה. האם ניתן לחשב את התןצאות יחד עם תןצאות שקיפות העורפית? Afp- 0.48 Hcg- 1.80 Estriol- 0.82

שלום לך, הכיצד ניתן להסביר שרוב בני האדם בריאים(טיפיקלים) כאשר ישנם כלכך הרבה מוטציות ובעיות אחרות שיכולות להגרם, האם יש לזה הסבר רפואי כלשהו, פיזיולוגי? או שזה בגדר "נס"??? תודה ובברכת חג שמח

שלום רב, אני בת 39, הריון ראשון IVF. שבוע 18 (חלבון עוברי בשבוע 16+5) רציתי לדעת אם תוצאות בדיקת חלבון עוברי תקינות: PAPP-A 0.79MOM 2495.2mu/l BHCG 1.14MOM 45.6ng/ml שקיפות עורפית 0.82 1.0mm חלבון עוברי 52.7U/ml 1.19MOM גונדוטרופין שלייתי 2.36 64.6U/L אסטריול 3.6nmol/L 0.73MOM בנוסף כתוב: הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות : 1:3545 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל בלבד: 1:132 אודה לכם אם תוכלו להרגיע אותי. בוודאי שאין תשובה זו מחליפה את בדיקת הרופא המטפל. תודה רבה.

שלום רב עברתי בדיקת סקר שליש שני. 3 המדדים תקינים. אך שקלולם יצא 1:210 סיכון לתסמונת דאון. איך יתכן ששלושת המדדים תקינים בנורמה אך השקלול לא? אני בת 29. האם יש צורך במי שפיר? שקיפות עורפית תקינה. האם ניתן לחשב את התןצאות יחד עם תןצאות שקיפות העורפית?

הערכים בבדיקה: Afp- 0.48 Hcg- 1.80 Estriol- 0.82

שלום שמי רעות ואני בשבוע 19 להריון. מאושפזת כבר משבוע 15 עם קיצור צוואר והפירדות שליה חלקית. בתוצאות החלבון העוברי קיבלתי את הערכים הבאים: AFP 2.14 HCG 4.39 תסמונת דאון לפי גיל בשילוב תוצאות: 1:10000 האם יש מקום לחשש?? אשמח לתשובה :) תתודה

שלום, בסקירה השניה שעשיתי בשבוע 22 נמצא CPC בודד בגודל של 4.5 מ"מ וללא סימנים מחשידים נוספים. נשלחתי לאקו לב שיצא תקין, ולסקירה מכוונת בשבוע 28 לבדוק האם נעלמה הציסטה. חלבון עוברי, מי שפיר + צ'יפ גנטי יצאו תקינים לחלוטין. היום בסקירה המכוונת (שבוע 28+6) נמצא כי ה-CPC באותו גודל - 4.5 מ"מ. הערכת המשקל של העובר ירדה מאחוזון 69 בכל הבדיקות הקודמות לאחוזון 35. 1. האם יש סיבה לדאגה שאין שינוי בגודל ה-CPC? האם יש להמשיך לעקוב עד סוף ההריון לוודא שהציסטה נעלמה? 2. האם יש סיבה לדאגה מבחינת משקל העובר? האם יש לעקוב אחרי השינוי הזה באחוזונים? השליה נראית תקינה בכל הבדיקות. תודה רבה!

היכן בארץ מבצעים בדיקה גנטית למחלת הפברי בנשים - דהינו ה ריצוף של הגן תודה סיגל

היי אם ימצא שאחד מכם נשא של המוטציה הגורמת למחלה NF1 אצל ילדכם, זה מה שכתבת למשהי ששאלה לגבי NF ושאלתי היא האם יתכן מצב שבו ההורים "רק" נשאים, והילד חולה? או שאין דבר כזה נשאות בNF1 ? תודה

שלום אבקש לקבל המלצה על מי שנחשב בעינכם למומחה מספר אחת בארץ למתן ייעוץ גנטי לזוג אשכנזי בהריון כאשר במשפחה יש מספר מקרים של חרשות? תודה רבה! יסמין

תודה רבה

שלום, בת 37, הריון שלישי. קיבלתי תוצאה 1:25 בתבחין המרובע. קבעתי תור ליעוץ גנטי ולמי שפיר. בינתיים - אשמח לעזרה בפענוח התוצאות מאחר וחשוב לי להבין מה תרם לתוצאה הגרועה... PAPP-A 1.48 mIU/ml 0.33 MoM AFP 30.7 IU/ml 1.09 MoM hCG 61.3 IU/ml 2.09 Mom uE3 0.43 ng/ml 0.45 MoM Inhibin-A 89 pg/ml 0.54 MoM NT 1.30mm 1.04 MoM תודה רבה!

היי שאלה לי, האם הורים שלהם ילדים ממן אחד לדוגמא משפחה בת 4 בנים או להיפך 4 בנות, האם זה מעיד משהו גנטי על הזרע של הגבר(שמביא יותר בנים או בנות) או שמא זה מקרי לחלוטין סיכוי של 50% בכל הריון , בלי קשר למשהו גנטי תורשתי אצל האב? תודה

שלום רב, המחלה NF1 מה זה בעצם, נוצרת ממה? שינוי בגן? או חוסר בגן? האם אפשר להסביר בבקשה בפשטות... תודה רינה

שלום, שמי רעות. לפני חודש עברתי סוג של לידה מוקדמת בשבוע 16 לאחר שנגלה מום קשה בלב העובר ומיעוט מי שפיר חמור. עברתי את התהליך הנל כדי לבצע בדיקת ציפ גנטי וגם בדיקה פתולוגית. היום הגיעו תוצאות הציפ שיצאו תקינות. לפתולוגיה עוד יקח די הרבה זמן (3-4 חודשים). הייתי שמחה לדעת בינתיים האם התשובות של הציפ מעודדות והאם זה אומר שבהריון הבא בעה אין סיכויים גדולים למום דומה? תודה רבה, רעות

שלום רב לאחרונה גילו אצל בני הקטן(שנוצר מהפרייה) ( בן 11 חודשים) את המחלה שנקראית נוירופיברומוטוזיס (nf1 מצאו אצלו את הגן (כנראה מוטציה חדשה) כי כרגע ממה שידוע לי ולבעלי אין לנו את nf1 אולם אנחנו נבקש בדיקות לגן הזה לבדוק אם אנחנו הורשנו לבני או שזאת מוטציה חדשה שנוצרה אצלו. לשאלתי היא: לכשנרצה עוד ילד וזה מצריך כמובן הפרייה נוספת האם זה אפשרי לבצע pgd לפני לכדי שלא יהיה בתא nf1 ולהוציא את הגן הפגום בשביל עובר בריא? הבנתי שזה קיים בארץ (ואם לא טועה פרופסור ירון מבצע ) אשמח למידע תודה רבה.

שלום רב אני בת 42 בן זוגי בגילי אני ממוצא אשכנזי הוא ממוצא הודי בהריון קודם מבן זוג אחר ממוצא אשכנזי בוגלרי עשיתי את בדיקות רבות האם יש בדיקות נוספות שמומלצות בשילוב זה?

שלום לחברי אח אוטיסט ברמה גבוהה שנולד בחודש שביעי לפני 47 שנים, 1. האם אז לא נעשו בדיקות הריון לגילוי אוטיזם וכד'? 2. האם האוטיזם היה אצל אחיו וזה לא קשור להיותו פג? או שבגלל היותו פג מצבו הסתבך ואז נהיה אוטיסט? 3. האם הסיכויים גבוהים אצל חברי לילד אוטיסט? 4. האם הוא יכול לעשות בדיקת דם לברור גנטי, אם גם לילדיו יש סיכוי? 5. למי עליו לפנות לתחילת התהליך? תודה

שמעתי שבמעבדות זר עושים היום משהו שנקרא טסט אינטגרלי מורחב שמגיע לאחוזי גילוי של תסמונת דאון של99% זהה לבדיקת הדם nipt שעולה פי 10. מה זה הטסט הזה והאם יש אמת בהתיימרות הזו??

שלום , אני נמצאת בשבוע 34 ובסקירה מכוונת למוח עובר נמצא cpc דו"צ במוח עובר בגודל של 2.9 בצד ימין וב- 2.7 בצד שמאל .אני בת 35 והבדיקות שביצעתי: סקירה ראשונה ושניה ,חלבון עוברי, שקיפות עורפית יצאו תקינות האם זה שכיח למצוא cpc בשבוע כזה ? מה ההשפעות על העובר? מה הסיכויים ללדת ילד בריא ?ומה ניתןלעשות בשלב זה?

שלום רב, אני בת 29 בהריון שני - שבוע 18+6 (הריון ראשון היה תקין) בבדיקת חלבון עוברי בשבוע 17+1 נמצא כי hcg - גונדוטרופין שלייתי מעט גבוה - 3.08 שאר הבדיקות בבדיקת הדם הזאת יצאו תקינות כמו כן גם שקיפות עורפית תקינה, בדיקות סקר בשליש ראשון תקינות וסקירה מוקדמת תקינה. לפי הממצאים בבדיקה זו:1. הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקה הוא 1:270 לתסמונת דאון 2. הערות היועץ הגנטי סיכון מוגבר לתסמונת דאון. מה ההמלצות להמשך בדיקה? האם יש צורך במי שפיר? האם בדיקת הדם החדשה לדוגמת וריפי יכולה לשלול תסמונת דאון? אשמח להכוונה. תודה מראש, טל

שלום רב, בבדיקות גנטיות של תורם נכתב D-bifunctional protein deficiency carrier screening ngetive by sequencing of the HSD17B4 gene no sequence variants that are D- likely to cause D-bifunctional protein deficiency were detected שאלתי היא האם זהו משהו מאוד מהותי, היכול להשפי על העובר, והאם על סמך זה יש לפסול את התורם? אציין כי בבדיקות גנטיות אצלי נמצא רק נשאות ל CF. לתשובתכם אודה

שלום ורוב תודות על עזרתך בנושא הנל :-) אני ובעלי אשכנזים. מצב ספירת דם מלפני שבוע. האם ישנה נשאות לתסמיה? (לאמא שלי היתה כל השנים מעין אנמיה או הומוגלובין גבולי. גם שלי לפעמים גבולי. אך האם ישנה אותה תלסמיה שבודקים לפני כניסה להריון, בבקשה?) בתודה מראש, שם הבדיקה, יחידות מדידה, תוצאה, WBC, K/ul, 4.3, 4.8, 10.8, RBC, M/ul, 3.93, 4.20, 5.40, HB, g/dl, 11.8, 12.0, 16.0, HCT, %, 36.5, 37.0, 47.0, MCH, pg, 30.0, 26.0, 31.0, MCHC, g/dl, 32.3, 33.0, 36.7, RDW, %, 13.0, 11.0, 16.0, MCV, fL, 92.9, 80.0, 97.0, NEUT%, %, 62.0, 40.0, 75.0, LYM%, %, 30.1, 20.0, 50.0, MONO%, %, 5.4, 2.0, 12.0, EOS %, %, 0.7, 0.0, BASO %, %, 0.5, 0.0, NEUT.abs, K/ul, 2.6, 1.9, 8.0, LYMP.abs, K/ul, 1.3, 0.9, 4.5, MONO.abs, K/ul, 0.2, 0.2, 1.0, EOS.abs, K/ul, 0.0, 0.0, 0.6, BASO abs, K/ul, 0.0, 0.0, MACRO%, , 0.9, 0.0, 15.0, MICRO %, , 0.3, 0.0, HYPER%, , 0.1, 0.0, 10.0, HYPO %, , 2.5, 0.0, MICRO%/HYPO%, , 0.1, 0.0, 10.0, PLT, K/ul, 174, 150, 450, MPV, fL, 9.7, 4.0, 13.0,

תודה ד"ר רכס. אני בחו"ל...לתקופה ארוכה. מהרופאה שלי קיבלתי בטלפון תגובה (אך היתה קצרה וקרה מידי.) אשמח לעזרתך בנושא - שמחתי לראות שיש כאן את הפורום הזה. אילו עוד בדיקות את צריכה ממני ? או באיזה פורמט? אוכל לצרף לכאן. תודה מראש

שלום רב, בת 37, הריון שלישי. הריונות קודמים תקינים. הסיכון לפי הגיל בלבד 1:210. הסיכון שהתקבל לפי הגיל והבדיקות הוא 1:480. PAPP-A 1.48 mIU/ml MoM 0.32 Free B hCG 34.45 mIU/ml MoM 1.11 NT 1.30 mm MoM 1.04 (הסיכון לפי השקיפות העורפית בלבד היה 1:1520). אשמח לקבל חוות דעתך לגבי התוצאות. תודה רבה!

אני בת 36 בשבוע ה 17 אני צריכה לעשות בקרוב מי שפיר ואני לוקחת כדורים של אספירין למניעה ורציתי לדעת אם אני צריכה להפסיק את הכדורים לפני הבדיקה?

שלום, בת 39, הריון ראשון, מבקשת לדעת אם תוצאות הבדיקות הנ"ל תקינות: PPAP-A 0.79 MoM ( 2495.2 mU/L) שקיפות עורפית (NT) 0.82 MoM (1.0mm) הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות 1:1756 הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:132 בסיכום: סיכון לתסמנות דאון בין 1:200 ל - 1:3000 שאלותי: 1. האם אלו תוצאות תקינות? 2. בהערות בדף התוצאות כתוב: "התשובה מחייבת המשך בירור בשליש השני. ההחלטה לגבי הצורך ביעוץ גנטי לאחר השלמת הבירור. נבדקת שגילה ביום הכניסה להריון 35 שנה ויותר זכאית ליעוץ גנטי וביצוע בדיקת מי שפיר במימון משרד הבריאות" - האם הערה זו בדר"כ מופיעה בכל התוצאות או שזו הערה ספציפית אלי? אודה לתשובתך.

נא להתעלם מהודעה זו, ההודעה העליונה היא העדכנית והרלוונטית. תודה

תודה רבה על תשובתך המהירה. כמובן שאפנה לרופא המטפל אבל הרגעת אותי מאוד. שבוע טוב :-)

. I wanted to ask about the Trio test I am an Israeli living in Norway, married to a Norwegian and we have two boys, 4 and 7 years old. Both boys are diagnosed with autism and the youngest also has a metabolic disorder. This week we have seen a neurologist that recommended us to take the Trio test. He said that the blood will be taken in Norway and will be sent to the US. He said we will have to wait for the results for one year. I don’t know if it’s relevant or not, but my husband’s brother died from heart failure 25 years ago at the age of 11. The trio test is not in the normal governmental checkup basket and it costs a fortune of 20000 dollars we were told. My question is if this checkup can be done in Israel? If yes what are the costs? Could you recommend an Israeli genetic expert? Thank you Shlomit

שלום אני בת 35.4 הריון שלישי אני מבקשת חוות דעת על תוצאות התבחין שביצעתי. התוצאה הכוללת לפי גיל+בדיקות 1:570 לפי גיל בלבד 1:340 PAPP-A 2.65 AFP 27.9 HCG 29.8 UE3 0.68 INHBIBIN-A 192 NT 1.80 תודה רבה שרית

תיקון תוצאות התבחין PAPPA-A 0.80 AFP 0.99 HCG 1.24 UE3 0.66 INHBIN-A 1.24 NT 1.34

שלום. אני בהריון שני שבוע 24. שקיפות עורפית יצאה תקינה כ2 ממ. סקערה ראשונה נצפו 2 ציסטות דו צדדיות וציסטה עורפית וכן מעי אקוגני(שטוענים שהוא בעקבות דימום שהיה לי בגלל שליית פתח) בעקבות כך עשיתי דיקור מי שפיר וציפ גנטי. התוצאות יצאו תקינות. השבוע הייתי בסקירה שניה בה נראתה הציסטה העורפית וכי גדלה לכ10 ממ. בעקבות כך הלכתי לסקירה שניה חוזרת אצל רופא נוסף בה הוסיף כי יש קפל עור צווארי מעובה באזור הציסטה בגודל 7-8 ממ. מכיוון שביצענו את כל הבדיקות הקיימות כלומר דיקור וציפ שקיפות ותבחין וכן הוא סקר את כל המערכות והכל תקין הפנה אותנו לבצע בדיקתnoonan. הבנו כי זאת בדיקה פרטית וגם ובמידה ומקבלים תשובה שלילית זה עדיין לא אומר ב100 אחוז כי אין סיכון לתסמונת זו.. אשמח לדעת,מה הן ההשלכות של קפל עור צווארי בהתחשב בכך שכל הבדיקות שעשיץי עד כה הן תקינות? האם יש סיכוי שהכל בסדר עם העובר והקפל הוא כתוצאה מנוזלים שהצטברו בעקבות מערכת לימפתית התפתחה מאוחר? והאם יש צקום לביצוע בדיקת noonan באופן פרטי גם אם היא לא שוללת בוודאות את התסמונת. תודה רבה

תודה על ההסבר. אבל האם יש אפשרות שהקפל עור צווארי הוא בעצם בעקבות הציסטה שקיימת שם?ויכול להיות שאינה מעידה על שום תסמונת?אלא פשוט עוזל שהצטבר ועדיין לא נספג בגלל בשלות מאוחרת של מערכת הלימפה? חשוב לציין שהשקיפות עורפית היתה תקינה 2 ממ וכן הדיקור וציפ גנטי.

שלום רב, שאלתי היא לגבי נוירופיברומטוזיס 1 , האם הבדיקה הגנטית, אשר בה ניתן לראות היכן המוטציה על הגן, יכולה לתת אינדיקציה לחומרת המחלה? הבנתי כי אם זו מוטציה על הגן, זה יותר קל מאשר אם כל הגן חסר וכו, תודה

שלום רב, אתחיל מכך שאיני בהריון כרגע, בהריון הקודם (ושני במספר) נשלחתי לייעוץ גנטי בשל מערכת מאספת כפולה מימין שלי + סכרת הריונית מה שע"פ הרופאה והיועצת הגנטית יכול לגרום למומים קשים בעובר, בזמנו היועצת הגנטית המליצה לפנות לוועדה להפסקת הריון בשל כך אך סירבתי ויש לי בן מקסים ובריא לחלוטין. כעת אני לפני הריון נוסף (בטיפולי פוריות)בשל ההמלצה הקודמת להפסקת הריון אני לא מוכנה להתמודד עם עוד ייעוץ גנטי בנושא הזה (נפשית) הייתי רוצה לדעת בהנחה שהמום הכלייתי נעצר אצלי ואצל אחותי (תורשתי מאבא שלי הילדים של אחותי והבנים שלי ללא המום וגם האחים הקטנים שלי לא נושאים את המום) האם סקירות מכוונות כליות (כפי שבוצעו בהריון הקודם) יספיקו? איזה מומים יכולים להיגרם כתוצאה משילוב המום יחד עם סכרת הריונית (חשוב לציין כי רק הוסבר לי כי יכולים להיגרם מומים רבים בעובר אבל לא אילו...). אציין כרקע - בדיקות גנטיות בוצעו ותקינות (X שביר, CF, טיי זקס, קונקסין ו-SMA אם אני זוכרת נכון את שמה), ההריון מתרומת זרע (שני הבנים שלי מאותו תורם וכן הבא בתור). סליחה על האורך ותודה על התשובה

התורם רוסי נוצרי אם זה חשוב

שלום. אני בשבוע 22. עשיתי היום סקירה מאוחרת, נראה שיש חשד למחסור בכרומוזום 22. קשת אאורטה פונה לצד ימין...הופנתי לייעוץ גנטי. עשיתי מי שפיר לפני 3 שבועות, טרם התקבלה תשובה. בבהח שמרו את מי השפיר עדיין ולאור הנסיבות אעשה צ'יפ גנטי ללא קשר לתשובה של המכון הגנטי. האם הבדיקה נותנת תשובה ודאית אם יש בעיה?אני ממש בלחץ והבנתי שזה לוקח בכל מקרה כמה שבועות...מה הסיכוי שהכל בסדר? תודה

מה הססתברות שהורה שהוא הומוזיגוט למוטציה 35delG בגן קונקסין 26 עם הורה הומוזיגוט למוטציה בגן TMPRSS3 כל הצאצאים שלו יהיו חולים ?. או שבגלל שבכל הורה נמצאת מוטציה בגן אחר אז כולם יהיו בריאים?.

שלום לך האם לבעלי נ.פ 1 תוי פנים אופייניים?? האם כמו בתסמונות מסוימות בהם יש מראה אופייני גם בנוירופיברומטוזיס זה קיים? או שלא? תודה

שלום רב, בהמשך לשאלה שכתבתי מטה, להלן גודל הציסטה הסב-ארכנואידלית (גודל הציסטה לא נרשם בסיכום אלא אנו רואים אותו בתמונת האולטרסאונד): 1. D 0.68cm 2. D 0.89cm היריון ראשון, IVF +ICSI, בני 30, בריאים בד"כ. שקיפות עורפית מוגברת 3.7 מ"מ. בוצע ייעוץ גנטי וסיסי שילייה - קריוטיפ תקין. אין תשובה של צ'יפ גנטי עדיין (אין היסטוריה משפחתית בעייתית של בעיות או תסמונות נוירולוגיות). שבוע 15+4 - סקירה מוקדמת. להלן הממצאים (ציטוט): "בגומה האחורית הודגם ממצא ציסטי באבחנה מבדלת ציסטה סב-ארכנואידלית, Blake's pouch cyst, אין אפשרות היום לנבא התפתחות תקינה או לא תקינה של הצרבלום - לפיכך נדרש מעקב אחר ממצא" "לסיכום - למעט הממצא הציסטי בגומה האחורית הסקירה תקינה". הופננו לסקירה מכוונת של הציסטה בעוד שלושה שבועות (לשבוע 18+4). ברור לנו שאין תשובה חד משמעית, בטח שלא מעל דפי הפורום. אבל נשמח לדעת מה הסיכויים וההשלכות של הממצא? בייחוד לאור גודלה של הציסטה?

מדוע אצל זוגות בהם אחד מבני הזוג הינו בעל טרנסלוקציה רציפרוקלית כרומוזומלית, ישנה תופעה אופיינית של הפלות מרובות?

זה אומר בעצם שחלק מהכרומוזומים של העוברים הם בעלי חסר כרומוזומלי?.

הזריקה הניתנת לנשים החסרות התאמה במערכת Rh מכילה נוגדנים כנגד אנטיגנים המוצגים על תאי הדם של האם?. או נוגדנים כנגד אנטיגנים המוצגים על תאי הדם מהתינוק?.

1)אם חרשת בעלת מוטציה בגן 12S rRNA ואב שומע שאיננו נושא מוטציה לחרשות. 2)אב חרש בעל מוטציה בגן 12S rRNA ואם שומעת שאיננה נושאת מוטציה לחרשות. 3)אב חרש בעל מוטציה בגן 12S rRNA ואם חרשת הומוזיגוטית למוטציה בגן קונקסין 26. מה ההסתברות של הצאצאים של מקרים אלו להיות חולים?. והאם זה בא רק בבנים או רק בבנות או בשניהם? תודה רבה..

1)שני הורים הומוזיגוטים למוטציה האוטוזומלית רצסיבית 35delG בגן קונקסין 26. 2)הורה הומוזיגוט למוטציה 35delG בגן קונקסין 26 עם הורה הומוזיגוט למוטציה 167delT בגן קונקסין 26. מה ההסתברות של כל אחד מהצאצאים אלה להיות חולים ? (מחלה-חרשות)

שלום רב, נשמח לעצתכם. היריון ראשון, IVF +ICSI, בני 30, בריאים בד"כ. שקיפות עורפית מוגברת 3.7 מ"מ. בוצע ייעוץ גנטי וסיסי שילייה - קריוטיפ תקין. אין תשובה של צ'יפ גנטי. שבוע 15+4 - סקירה מוקדמת. להלן הממצאים: "בגומה האחרוית הודגם ממצא ציסטי באבחנה מבדלת ציסטה סב-ארכנואידלית, Blake's pouch cyst, אין אפשרות היום לנבאהתפתחות תקינה או לא תקינה של הצרבלום - לפיכך נדרש מעקב אחר ממצא" "לסיכום - למעט הממצא הציסטי בגומה האחורית הסקירה תקינה". הופננו לסקירה מכוונת של הציסטה שלושה שבועות מהיום. ברור לנו שאין תשובה חד משמעית, בטח שלא מעל דפי הפורום. אבל נשמח לקבל התייחסותכם לנושא? סיכויים? השלכות? האם ייתכן שהציסטה תעלם והכל יהיה בסדר, או שגם אם תעלם תמיד יהיה סיכוי למשהו לא תקין נוירולוגית בגלל הציסטה? (אין היסטוריה משפחתית בעייתית..)

מה הכוונה במשפט: "קרוב לוודאי שהממצא בגומה האחורית קשור לשקיפות המוגברת"? קרוב לוודאי שהממצא קשור לשקיפות מוגברת, וזה ההסבר עבורו ולכן יש סיכוי טוב שהכל יהיה בסדר?

בסקירת מערכות שבוצעה בשבוע 15+2 התגלה כי העצמות הארוכות קצרות ואורכן מתאים ל-13/14 שבועות. אציין כי בעלי ואני מאוד גבוהים! הופניתי ליעוץ גנטי, סקירה מכוונת לשלד ומי שפיר, אשמח לקבל תשובות למס' שאלות: 1. האם אקבל תשובה חד משמעית ממי השפיר לגבי גמדות? 2. האם כדאי לקבל חוו"ד נוספת ? 3. באיזה בי"ח מתבצעת בדיקת הגמדות ותוך כמה זמן מתקבלת תשובה? תודה

תודה על תשובתך, האם לדעתך יש טעם בחוו"ד נוספת? הייתי רוצה לדעת לאיזה בי"ח שלחים את בדיקת מי השפיר בנושא זה, והאם זמן קבלת התשובות יהיה מהיר יותר אם אבצע את הבדיקה באותו בי"ח.

שלום רב, בבדיקות סקר גנטי שעשיתי בהריון הקודם (לפני 10 שנים) התגלה כי אני נשאית של מחלת הפנקוני (גן IVS4). בעלי עשה בדיקת דם ואצלו לא נמצאה מוטציה שכיחה זו (כתוב כי הבדיקה שללה את רוב השינויים בגן העלולים לגרום לאנמיה על שם פנקוני מאידך לא ניתן לשלול לחלוטין שלא קיימת אצלו מוטציה נדירה יותר). רופא הנשים אצלו אני מבצעת מעקב הריון, בהריון הנוכחי (אני בשבוע 13), הפנה אותי לייעוץ גנטי על מנת לשקול שבעלי יבצע ריצוף הגן כדי לוודא שאינו נשא של מוטציות נדירות. תור במכבי לייעוץ גנטי ניתן לקבוע לעוד כחודשיים וחצי, ואז זה לא יהיה כבר רלבנטי... למיטב ידיעתי במידה ואחד מבני הזוג נשא של מחלה מספיק לוודא כי בן הזוג השני אינו נשא של המחלה, כפי שבעלי ביצע כבר. האם לדעתך כדאי גם לבצע ריצוף הגנים של בעלי כדי לבדוק מוטציות נדירות כפי שהמליץ רופא הנשים? האם קופות החולים ממנות בדיקות כאלה? האם מצדיק לבצע ייעוץ גנטי פרטי? תודה מראש, מיכל

תודה רבה על תשובתך המפורטת. בהריון הנוכחי השלמתי את כל בדיקות הסקר החדשות. 1. במידה ואנחנו מתכננים לעשות מי שפיר ציפ גנטי, אם העובר חס וחלילה חולה במחלת הפנקוני האם זה לא יעלה בבדיקה של הציפ? 2. בשגרה בודקים רק את אחד מבני הזוג לגבי נשאות. תיאורטית, יכול להיות שבעלי נשא של אחד מהמחלות שאני אינני נשאית והרי לא בודקים אותו כלל... מצד אחד החרדה לגבי מוטציה שכיחה של פנקוני אצל בעלי קיימת, מצד שני מרגיש לי שאין לזה סוף... מה דעתך? תודה, מיכל

שאלתי היא האם כרומוזום 22 דופליקיישןיכול להיות תורשתי. האם בחור שמתחתן עם בחורה שלה אחות עם תסמונת זו צריך לדאוג.

ערב טוב ביתי בת החמש אובחנה עם תסמונת פראדר ווילי בעקבת מחיקה דליישין שאלתי וסקרנותי היא, האם ישנם מחיקות על גנים מסויימים בסדר גודל של המחיקה של הפראדר ווילי....אשר אינם מתבטאות כלל וכלל במחלה ??? או שכל מצב של דליישן על כרוזמום וגנים מתבטא במחלה??? האם קיימות מחיקות מסוימות וידועות ספציפיות גורמות בעיות? או שמא ישנם הרבה , אולם חסרות משמעות?\\ תודה יהל