פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

בבדיקת דם בכף הרגל, לתינוקת בת כמה ימים, התשובה חזרה חיובית לסיסטיק פברוזיס, הפנו אותנו לבדיקת זיעה, בפעמיים, סעיף אחד מראה קולומטריקה 35, שזה טוב כי מעל 40 מראה שהתינוק חולה, ויש עוד סעיף שמראה תשובה גבולית/חשודה, מאחר ןהבדיקה נעשתה בחו"ל לא יודעת איך לתרגם את שם הסעיף, אבל זה נקרא condutividade שמשמעותה התנהגות/מוליכות, סעיף זה אמור להיות מעל 80 כחיובי, בין 60-80 חשוד. אחת הבדיקות הראתה 67 והשניה הראתה 70. אין תשובה חיובית אבל גם אין תשובה שלילית! התינוקת לא מראה שום סימפטום! מה לפי דעתך אני אמורה לעשות ? האם יכול להיות שהתשובה היא גבולה רק משום שהיא נשאית לגן ולא חולה ?

שלום, זןג לפני הריון ראשון (בני 34). אשכנזים. לא ידוע על מחלות במשפחה (לפחות לא ב-3 מעגלים הקרובים). מעוניינים בסקר גנטי מורחב. בבדיקה הממומנת בסל, נמצא שהאישה נשאית לטאי זקס במוטציה: c.1274_1277dupTATC p.Tyr427Ilefs*5 בבדיקה לגבר - נמצא שאינו נשא למוטציות טאי זקס שנבדקו (כנראה אותן 6 שנבדקו אצל האישה). האופציות שאנו שוקלים: 1.סקר גנטי מורחב המבוצע בארץ (לפי מוטציות ידועות בגנים נבחרים) - כ1900 מוטציות בכ500 גנים. נבדקות 23 מוטציות בגן HEXA. 2.סקר מורחב בריצוף מלא המבוצע ב-Fulgent. מרוצפים כ300 גנים לגברים וכ400 גנים לנשים. 3. ריצוף אקסום מלא לשני בני הזוג. לגבי אופציות 1 ו2, רק כ240 גנים משותפים לשתי הבדיקות, ולכל אופציה יש עוד 200-300 גנים שלא נבדקים בשיטה באופציה השניה. כיצד בוחרים בין 2 האופציות הראשונות לאור ההבדלים? והאם בדיקת אקסום יכולה בפועל להחליף את שתי האופציות הראשונות או שהיא מוגבלת בהיבטים מסויימים ועדיף להיצמד לגנים מוגדרים? בנוסף, האם מבוצעת בדיקת סקר מורחב בריצוף בשיטת NGS בארץ או רק במעבדות בחול? כנל לגבי בדיקת אקסום. מקווה שנתתי מספיק מידע. אשמח להמלצה. תודה רבה!

אם בחרנו בסקר המורחב, המרצף באופן מלא- האם אכן כל המוטציות באותו גן הגורמות מחלה יאותרו בשיטה זו?

שלום רב, בת 50, הריון עם תרומת בייצית גיל 28. בדיקות אולטרא סאונד תקינות כולל סקירת מע' מוקדמת. בבדיקות סקר ראשון שני חלבון עוברי 2.40 MOM, וגונדוטרופין שלייתי 3.57 MOM. שאר הבדיקות ערכים נורמלים. הרופאה שלחה אותי לבצע אולטרא סאונד שלייתי מכוון. אני חוששת מאוד! מה זה אומר התוצאות החריגות? הרם זה חריג בטווח הנורמה או שזה מסוכן? האם אני יכולה להירגע?

למה לא הבנת? רשמתי לך בכותרת השאלה שזה בדיקות סקר שני, כלומר זה סקר שני. 2. רשמתי לך שזה תרומת בייצית אז למה את רושמת לאור גילי לבדיקות סקר?

שלום תןרם זרע מארה"ב עשה פאנל מורחב תקין של 285 גנים. בחברה של תורמת ביצית מגאורגיה התורמות עושות פאנל של 50 גנים ו 800 מוטציות. האם זה מספיק?

שלום, אני בת 40 בהריון מתרומת זרע, עוד כ3 שבועות כשאהיה בשבוע 20 אעבור בדיקת מי שפיר. הבנתי שבמידה ובדיקת מי השפיר יוצאת תקינה מומלץ לבצע אקסום (ולשמור מים לטובת הבדיקה), ושעדיף לבצע טריו אקסום. הבעיה היא שתורם הזרע הוא תורם מחו"ל (שהגיע באמצעות בנק הזרע של הרצליה מדיקל סנטר). מה עושים במקרה כזה? האם יש יתרון כלשהו בביצוע בדיקת אקסום גם בלי בדיקת התורם? וכמה זה מוריד מיעילות הבדיקה? האם בדיקת ניפט תוכל להשלים מעט את התמונה החסרה?

שלום, אני ובעלי רוצים לבצע בדיקות סקר לתכנון הריון. לאחי יש אוטיזם. רציתי לדעת האם קיימת בדיקה שניתן לבצע לפני כניסה להריון לסיכויי הילדים שלנו להיוולד עם אוטיזם, או שקיימות רק בדיקות שניתן לעשות מהלך הריון?

היי, אשמח להתייעץ. מעוניינת לעשות בדיקות גנטיות ומתלבטת מה ההבדל בין בדיקות הסקר הגנטי המורחב שעושים בבי"ח (שיבא/איכילוב/בלינסון וכו') לשני בני הזוג לבין בדיקת סקר במכונים הפרטיים (כמו Fuegene Genetic, Zer4family וכו')- האם יש הבדל במספר המוטציות/מחלות שמכסים? אשמח לשמוע מבנות שעשו:) תודה רבה!

היי תודה על המענה! מוצא שנינו אשכנזי

שלום במשך שנה לא נקלטתי והתחלתי כעת לעשות בדיקות. הרופאה אמרה לי לקבוע תור לייעוץ אצל רופא המטולוג, בנוגע לתפקודי קרישה בגלל בדיקת דם שהראתה ערכים גבוהים. PT (sec)13 PT (INR)1.12 התור שלי אצל הרופא רק עוד מס' חודשים, האם זה בעייתי שאכנס להיריון? אני צריכה לקחת אמצעי מניעה עד שהוא יגיד לי מה לעשות? אציין שהרופאה לא ידעה לענות על שאלתי... תודה רבה!

תיקון הודעה קודמת שלום, אני לפני תרומת ביצית מתלבטת בין חברות. יש לי תורם זרע מחו"ל עם 285 גנים בשיטת הריצוף. לפי תוצאות הבדיקה שלו אינו נשא. אודה להתייעצות איך לבחור חברה מבחינת הבדיקות שמציעים: 1. עושים בדיקה גנטית לתורמת במעבדה בחו"ל של 500 גנים והצלבה בשיטת הריצוף ועושים צ'יפ גנטי לאשה. 2. בדיקה של 324 גנים בשיטת הריצוף וקריוטיפ, ללא צ'יפ גנטי לתורמת. 3. בדיקת סקר גנטי והצלבה ל 80 גנים בשיטת הריצוף, וקריוטיפ, ללא ציפ גנטי . אני מתלבטת האם צי'פ גנטי לתורמת לא מסבך את העניין והאם משמעותי מאחר ולתורם הזרע לא עושים בדיקה זאת. האם כדאי להוסיף בדיקת pgs כשהעוברים יגיעו ארצה? ממש מבלבל

שלום, אני לפני תרומת ביצית מתלבטת בין חברות. יש לי תורם זרע מחו"ל עם 285 גנים בשיטת הריצוף. לפי תוצאות הבדיקה שלו אינו נשא. אודה להתייעצות איך לבחור חברה מבחינת הבדיקות שמציעים: 1. עושים בדיקה גנטית לתורמת במעבדה בשבדיה של 500 גנים אך הצלבה רק ל 80 גנים בשיטת הריצוף ועושים צ'יפ גנטי לאשה. 2. אותה בדיקה שלעיל ללא צ'יפ גנטי לתורמת. 3. בדיקת סקר גנטי רגיל ל 500 גנים. אני מתלבטת האם צי'פ גנטי לתורמת לא מסבך את העניין והאם משמעותי מאחר ולתורם הזרע לא עושים בדיקה זאת. האם כדאי להוסיף בדיקת pgs כשהעוברים יגיעו ארצה? ממש מבלבל.

שלום קיבלתי תוצאות שקיפות עורפית ונכנסתי ללחץ אודה להסבר האם הבדיקות תקינות או מה כלי לעשות בת 36 בחודש הבא התוצאות מתייחסות לגיל הריון 12 שבועות 4 ימים. גיל הריון חושב על פי תאריך ו.א. טווח הנורמה מעל 0.15MoM טווח נורמה עד 3 ממ (9501.1 mU/L) PAPP 2.72 MoM -A HCGb 2.79 MoM ( 112.9 ng/mL) שקיפות עורפית 1.35 MoM ( 1.8 mm) טווח נורמה עד 3 ממ PAPP-A HCGb תסמונת דאון הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד 1:310: הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:710 אודה להסבר בבקשה

מציעים לי שידוך עם אחות לתסמונת רט, איך אני יודע האם להתחתן אתה או לא, יש לה עוד 12 אחים ואחיות בריאים

שלום, עשיתי בדיקת סקר גנטי בשבוע 30, בבדיקה איני נשאית של המחלות שנבדקו אך התקבל סיגנל המתאים ל3 אללים, 17,29 ו30. הפנו אותי לייעוץ גנטי בהקדם מזה אומר?

כן זה מה שהם רשמו, שיש לי חשד לטריפל x..האם זה מצריך באמת פניה דחופה לייעוץ גנטי,או שאפשר להמשיך כרגיל? מעולם לא הרגשתי שיש משהו חריג אצלי ;) תודה!

שלום אני נמצאת לפני תהליך הקפאת עוברים מתורם זרע מחו"ל. בבדיקות מורחבות שעשיתי נמצאתי נשאית ל Niemann-pick disease types A/B. (פרטי הבדיקה: גן: SMPD1 משמעות קלינית pathogenic. שינויים גנטיים c.1493G גדול מ T. מיקום גנומי 11:6394204-6394204 תעתיק NM-000543.5). -האם מדובר רק בנשאות ולא במחלה? יש בדיקות כלשהן שעליי לעשות? -המליצו לי לבקש מתורם הזרע להיבדק למחלה זו ולהרחיב את בדיקת המוטציות אצלו ולבצע ריצוף MLPA+ של הגן שקשור במחלה. האם לבדיקות שהתורם צריך לעשות יש שם ספציפי או מונח מסויים שכדאי לציין כשאני פונה לבנק הזרע בחו"ל? האם יש בדיקות נוספות שמומלץ לבקש ממנו לעשות? הנושא הזה חדש לי לגמרי, אשמח להבהרות. תודה רבה

היי עשיתי לעוברים בדיקת PGS טרום השרשה. באחד מהעוברים האלה יצא התוצאות הבאות Chromosome 21 P1 mosiac 21Q deletions 35% אני מאד מבולבל מהתוצאות - חלק אומרים שבגלל שזה כרומוזום 21 עדיף לפסול , חלק אומרים שבגלל שזה מוזאיק נמוך (35% מהתאים ) וסגמנטי/חלקי בזרוע הארוכה של הכרומוזום שנלקח מדגימה גם ככה זה כנראה תקין והסיכוי להשרשה + עובר תקין כמעט זהים לעובר שהיה מקבל Normal ובעצם אין סיכוי לתסמונת דאון כי יש חוסר בכרומזום 21 האם יש סיכוי לבעיות גנטיות? האם יש סיכוי גבוהה למחלות? יש סיכוי לעובר תקין? אני אשמח לקצת סדר בראש

שלום, אני הומוזיגוטית ל mthfr לקחתי בתקופות טריקרדיה וזה העלה לי מאוד b12, מאחר שהפסקתי כבר די מזמן ואני לא לוקחת שום תוסף אשמח לדעת מה כן מתאים לקחת

שלום ביום הביוץ היה לי קלקול קיבה ושלשולים, האם זה יכול להשפיע על תקינות העובר?

אם יש לאחד ההורים טרנסלוקציה רוביסטונית 14:21 ויצא לעובר שחלוף בין 14:21q10;q10+21 זה אומר שיש תסמונת ?

שלום, הריון ראשון, בת 30. אחרי הרבה טיפולי IVF. בתוצאות סקר שליש ראשון- PAPPA 0.8 MOM HCG 0.35 MOM שקיפות 1.15 MOM סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון יצא נמוך, אך מאוד מאוד מודאגת מתוצאת ה-bHCG הנמוכה באופן חריג. קראתי מחקרים על כך שערך כזה מקושר לסיבוכי הריון ולבעיות גנטיות שיכולות להתגלות בצ'יפ (CNV). מתכננת לעשות מי שפיר בכל מקרה אבל אשמח להבין האם מדובר על אינדיקציה דחופה לסיסי שלייה (כבר בשבוע 13+2 כרגע אז מניחה שיהיה בעייתי), והאם יש דיווחים על ילדים בריאים שנולדו עם HCG כזה? כל מידע יעזור. תודה רבה!

שלום, בדיקת חלבון עוברי: גיל הריון לפי וסת אחרונה: 18+2 גיל הריון לפי u.s 17+5 בדיקה מחושבת לפי גיל הריון לפי וסת אחרונה(18+2) תוצאות: (AFP (1.81 (HCG (2.54 (Estrio ( 0.62 על פניו תוצאות תקינות. אך אני חוששת מכיון שגיל ההריון לפי וסת אחרונה לא ממש מדויק, לא זכרתי בדיוק. מבינה שיש לזה משמעות על התוצאות. האם ניתן לדעת מה היו תוצאות הבדיקה אם הייתה נעשית לפי גיל u.s? לפחות לגבי ה PFA(יש איזו נוסחה?) האם ניתן לפחות לדעת את המגמה? כלומר האם התוצאות היו דווקא יותר גבוהות או יותר נמוכות? תודה

שלום לזוגתי יש 5 אחים והקטן בין האחים עם אוטיזם, האם זה מגביר את הסיכוי שלי ולזוגתי יוולד ילד עם אוטיזם? ובכמה מגביר? האם ברמה שצריך לחשוש ולרוץ ולהתחיל לחקור ולעשות בדיקות וכו' (בדיקות לשנינו וגם לילד הקטן )מאיפה זה נובע האוטיזם? או שמדובר על סיכון זניח מאוד ואולי כדאי להתעלם מזה?

שלום, ברצוני לשאול שאלה כזאת, לפני כמה ימים יצאה כתבה על ד"ר פיליפס בוקהולטס(phillip buckhaults) , פרופסור לביוכימיה, ביולוגיה מולקולרית, גילה בחי@וני פייזר שהוא מכיל 200 מיליארד שברי DNA פלסמיד זר, DNA הזה ישתלב ב-DNA הגנומי של תאים אנושיים ויהפוך ל אלמנט-DNA קבוע של התא.. כלומר ישאר לכל החיים ואפילו יעבור לדורות הבאים. (הכל פרופסור פיליפס מציג כאן https://youtu.be/IEWHhrHiiTY?si=KEWYLGoRKR656a_N מכוון שאני קיבלתי את החיסון רציתי לדעת איפה בארץ ניתן לעשות בדיקה שמגלה כיצד משתלב DNA פלסמיד בגנום שלי. תודה רבה.

האם התוצאות האלו תקינות בבקשה חייבת הסבר PAPP-A 0.56 MoM. (1114.9 mU/l) HCGb 0.60 MoM (23.0 ng/mL) שקיפות עורפית 2.12 MoM )(2.2mm

שלום עשיתי שיקפות שהיתה תקינה 2.2 mm והסיכוי היה לפי גיל 1:785 ועם הבדקיה 1:415 ובדיקת הדם אחריה ביומיים וקיבלתי תוצאה של 1:197 האם התוצאה מאוד חריגה? מתוסכלת מאוד שכתוב שזה סיכון מוגבר

שלום רב, לקראת תכנון הריון פניתי לבדיקות גנטיות. אני ממוצא מזרחי מלא, בן זוגי ממזרח אירופה. נבחרתי להשתתף במדגם בו ערכו בדיקות מקיפות ונמצאה נשאות לגן PkD4. בן זוגי יגש לבצע גם כן את הבדיקה כפי שהומלץ לנו, אך האם בינתיים עלינו להמתין עם כניסה להריון? תודה מראש

שלום, אני בהיריון מתורם זרע. האם כאשר מקיימים יחסים ללא אמצעים, לאחר קליטת היריון יכולה להיות לזרע מקיום יחסים אלו השפעה כלשהי על העובר שכבר ברחם מבחינה גנטית או שהוא כבר שלם בפני עצמו ואין כל השפעה כלשהי עליו מקיום היחסים ? (השפעה גנטית , סביבתית או אחרת...)

היי, יצא לי שקיפות מוגברת של 4.8 וישר הלכתי לעשות בדיקת ניפט וסייסי שיליה. הגיעו התשובות של הפיש והציפ ויצא תקין, ועדין הרופא שולח אותי לבצע גם בדיקת אקסום. האם יכולים למצוא משהו לא תקין בבדיקת אקסום? האם חוץ מאקו לב עוברי אני צריכה לבצע עוד משהו? יש עוד סימנים שאני צריכה לשים לב אליהם? תודה

שלום האם צ'יפ גנטי בהריון שולל תסמונת DCD של בעיות למידה וכד'? תודה מראש

שלום, בבדיקות הגנטיות כתוב שהעותק אחד יש 33 חזרות ובעותק שני 47. לא כתוב שאני נשאית אך כתוב מצב ביניים. האם במצב זה יש סיכון לעובר לחלות? האם יש צורך לבצע בדיקת אקסום במי שפיר? תודה רבה!

אמרו לנו בסקירה המאוחרת שיש לעובר ארסה רצינו לדעת עד כמה זה מסוכן ועד כמה הסיכוי לתסמונת דאון וכדומה

שלום וברכה, לבן זוגי 2-3 אחים הסובלים מפיגור שכלי ואוטיזם בדרגות שונות. בבדיקת אקסום נמצא פגם בגן Taok1. בן זוגי ואני בריאים. שאלותיי - 1. האם יתכן בפגם הגן הזה הורשה דומיננטית בחדירות חלקית? ( כלומר, למרות שבן זוגי בריא הוא עדיין נושא את המחלה ויכול להעבירה לצאצאים?) 2. במידה ויכול להעביר את הפגם לצאצאים. האם ניתן לבדוק גנטית ולברור את תאי הזרע התקינים ורק אותם להחדיר לרחם?

שלום עשיתי בדיקות סקר גנטיות בתחילת שנת 2021. נכון להיום- האם נוספו בדיקות גנטיות חדשות לסל מתחילת שנת 2021 ? שני בני הזוג אשכנזים תודה

שלום ד"ר, בדיקת אקסום הראית מוטציה בגן 1TAOK- הוריאנט insA1820_.1819c שאלותיי: 1. האם מוטציה בגן זה עוברת אצל נשאים בהורשה דומיננטית או רציסיבית? באיזה אחוז? 2. האם הנשאים לגן זה חייבים לבטא את המחלה? תודה רבה

הגן 1 TAOK- הוריאנט c.1819 _1820insA

הממצא התגלה בבדיקת אקסום אצל אחד האחים של בן זוגי., הסובל מפיגור שכלי, עיכוב התפתחותי ואוטיזם. קיימים עוד 2 אחים נוספים שלו (בן ובת) המציגים בעיה דומה, אך בדרגות חומרה קלות יותר. בן זוגי רגיל ולא סובל מפיגור שכלי. ואני בריאה. שאלתי- מה הסיכוי שיהיו לנו ילדים עם פיגור שכלי/ אוטיזם? האם יש בדיקה לא פולשנית במהלך ההריון או לפני הריון שמאפשרת לבדוק את הפגם הגנטי בגן taok1 אצל העובר לפני שנולד?

אבא שלי חולה ALS וFTD תורשתי. עשה בדיקה גנטית. יש לי תור לייעוץ גנטי בעוד כמה חודשים (אין זמינות) השאלה שלי אם אני רוצה הריון ואני נשאית. כמה זמן בערך עד שאני אוכל להתחיל טיפולי PGD? כי אני צריכה ייעוץ גנטי+ בדיקה מולקולרית+ לחכות לתשובה אם חיובי לחכות לתור לייעוץ PGD+ להקים מערכת... יש סיכוי להיכנס להריון בשנה הקרובה? (כמובן שאם אני לא נשאית של הגן אוכל להיכנס להריון ספונטני) ועוד משהו הבנתי שזה די נדיר, היו מקרים כבר בארץ שעשו PGD למוטציה של c9orf72?

שלום, תודה על התגובה. דווקא יש לי תור לייעוץ (באיכילוב) אבל זה לעוד הרבה מאוד זמן לכן רציתי לדעת איזה מידע אני יכולה לקבל עד לתור פשוט יש לי אופציה עכשיו להיבדק בחו"ל בדיקה מולקולרית במסגרת מחקר (לפני התור שלי לייעוץ באיכילוב) אבל אם אי אפשר לעשות בארץ PGD למוטציה הזאת אולי בכלל לא שווה לי לדעת את הסטטוס הגנטי שלי.

האם ילד רגיל(גבוה) יכול להיות נשא של אכונדרופזליה במידה ואבא שלו חולה ואמא שלן לא?

שלום :) רציתי לשאול 1. מה הסיבות לתוצאת חלבון עוברי לא תקינה? (מכירה מישהי שיצא לה לא תקין, ואמרו שיש חשש לתסמונת דאון, אבל בסופו של דבר נולדה לה ילדה בריאה לגמרי ב"ה). יש מצב שזה בגלל שהיא עישנה במהלך ההריון? 2. אם עושים הפריה חוץ גופית - אפשר למנוע מראש מצב של תסמונת דאון בעובר? תודה רבה!

3. והאם אפשר לגלות תסמונת דאון לפני ההריון - בבדיקות של סקר גנטיות?

רציתי לדעת עם זה תקין?? PAPP-A MU/L 3917.5 MOM 1.57 HCG-B NG/ML 81.0 MOM 2.45 NT (1.1 mm) MOM 0.89

היי, בעבר ביצעתי בדיקות גנטיות מורחבות ועכשיו אני רואה שיש איזה ערך אחד מוזר בתוצאות. בשורה של : t.s. ins 1278 כתוב ערך חריג: heterozygote מה המשמעות של זה? תודה מראש על המענה :)

אהה, על זה ידוע לי ובעלי ביצע בדיקה והוא לא נשא. פשוט בבדיקות כתוב את הנשאות הזאת בסעיף אחר ולא הבנתי שגם הסעיף הזה מדבר על טיי זקס. תודה רבה:)

האם ידוע אם יש בארץ מקרים נוספים?

השאלה היא אם התגלו עוד מקרים בארץ מלבד המקרה שלנו.

האם בדיקה למוטציה בגן שניתנה מרופא נעשית דרך קופת חולים?

שלום אשתי בהיריון היינו אצל רופא נשים שאמר שהיום כדאי לעשות מי שפיר גם בגיל לא מבוגר. האם זה נכון?

שלום, נכנסתי להיריון לא מתוכנן. לאחי יש מחלת כליות והוא עובר לה בירור גנטי כשעד עכשיו לא נמצאה מוטציה אבל הוא לא סיים את הבדיקות. בפאנל שעשה לא נמצאה הסיבה אך כן נמצאה מוטציה בגן שגורם למחלה רצסיבית ונאמר לי לפני ההיריון שאני צריכה לבדוק נשאות. כמו כן, לא הספקתי לעשות סקר נשאות. היה עלי גם לעשות בדיקה ל BRCA ועוד גנים שקשורים לסרטן שעוד לא עשיתי. אני רוצה לעשות מי שפיר עם אקסום. האם אני יכולה לא לעשות את הסקר המורחב ובאקסום טריו יבדקו גם את המוטציה של אחי אצלי ובעובר, וגם ידווחו אם אני נשאית לאיזושהי מחלה שנבדקת בסקר מורחב, ל BRCA או לכל מוטציה פטוגני שתהיה באקסום? תודה

שלום, לאחי תסמונת דאון ועבר בדיקת ציפ גנטי בה חוץ מתוספת בכרומוזום 21 נמצאו תוספות של גן csmd1. המעבדה כתבה שזה likley benign. נכון שכנראה אין לזה משמעות, אבל רציתי לדעת האם כעת שאני בהיריון יש לכך השפעה עלי? כלומר יכול להיות שזה משהו תורשתי שהוא קיבל מההורים וגם אני קיבלתי? ואם כן זה אמור לשנות משהו או שעלי לבדוק? האם באופן כללי שינויים של cnv הם תורשתי? תודה

מדוע אחים אינם זהים במראה, הרי הכרומוזומים והדי אן איי של ההורים, תמיד זהים. גבר לבן עם אישה שחורה, מה צבע הילוד ? תודה וכל טוב

שלום, לבן שלי יש nf1. האם מומלץ לעשות IVF ובדיקה טרום השרשתית כדי למנוע את המעבר של ה-nf לדור הבא? או שהמחלה הזו לא כל כך קשה שמצריכה תהליך זה? יש לציין שאצל הבן שלי התופעה היחידה שקיימת זה כתמים על הגוף, ובבדיקה גנתית יצא שיש לו nf1. עד כמה זו מחלה קשה שצריך למנוע אותה? הבנתי שמדברים על תרופה למחלה זו? תודה רבה!

שלום, האם ניתן לבדוק NF1 בבדיקת אקסום בעובר? לבתי בת השנתיים יש חשד לתופעה ואין לנו את המחלה הזו במשפחה. כעת בהריון שני, כל הבדיקות כולל מי שפיר תקינות. מתלבטת אם לבצע גם אקסום בנוסף.

היי, אני בשנות השלושים ונשאית של מוטציות לקרישיות יתר פקטור 2, 5 , MTHFR ברמת הטרוזיגוט ובן זוגי נשא של פקטור 5 ברמה של הטרוזיגוט . אנחנו גרים בחו״ל ועומדים לפני טיפולי פוריות שכוללים גם PGD בגלל ריבוי המוטציות והסיכון להומוזיגוט ליידן פלוס הטרו לפקטורים האחרים. העניין הוא שהייתי כבר בשתי מרפאות פוריות שונות שביקשו ממני שני דורות על מנת לאבחן במדיוק באיזה מוטציה מדובר. כלומר, בהיעדר ילדים הם רוצים שההורים שלי ושלו יבדקו כדי שהאבחון יהיה מדויק יותר. מספרי המוטציה רשומות באבחון. אני מבינה שישי מחלות שיש להן שינויים ספונטנים, אבל מוטציות של קרישיות יתר הן ידועות, לא? אותי אבחנו בעקבות בירור לאחר אירוע תרומבוזה, וכשעשו לי את הבדיקה בדקו את המוטציות הדיפולטיביות אני מניחה (זה עוד נבדק בבלינסון בישראל), אז מה הטעם בלחפש עוד דור אחורה? בן זוגי אובחן כי אני ביקשתי ממנו להיבדק לזה, לא היו אירועים של קרישיות אצלו. אני מנסה להבין אם יש בזה היגיון שבאמת מצריך עוד זמן המתנה לבצע את הפרוצדורה הזאת זה גם מסורבל כי ההורים שלי גרים בארץ, וצריכים לשלוח דגימת רוק למעבדה בחו״ל. ברור שזה משהו להתייעץ עם מומחים.

עשינו בדיקות גנטיות ציפ גנטי לבן שלי הוא על רצף אוטיסטי. בבדיקה הגנטי נמצא x:q25. הגן הזה נמצא אצל אישתי ואמא של אשתי גם.כי עשינו להם בדיקות דם גם. מה זה אומר..?

שלום, אם יש סיכוי שארי למחלת POMPE של 1:809 (בת זוג נשאית), כדאי לבצע בדיקה נוספת לדיוק אצל הבן זוג הלא-נשא? האם ניתן לבדוק המחלה בעובר לפני הלידה (למשל כחלק מבדיקת מי שפיר\צ'יפ גנטי או בכל דרך אחרת)? תודה רבה

שלום מה בודקת בדיקת קריוטיפ והאם גם בה ניתן לזהות מקרים מסויימים שגורמים לאוטיזם?