פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
לבעלי קרובי משפחה עם pkd, דוד ושני ילדיו של הדוד. בבדיקה הגנטית של הדוד נכתב כך: נמצא שינוי הטרוזיגוטי באקסון של הגן PKD1 והומלץ על בדיקה גנטית למשפחתו של הדוד. כיצד ניתן לבדוק במהירות אם בעלי נושא את המוטציה בגן לקראת הריון שאנחנו מתכננים? האם דרך הקופה או במעבדה גנטית חיצונית? תודה
בעלך זקוק ליעוץ גנטי עבור עצמו, עם המסמכים של המשפחה. יעוץ כזה יכול להתבצע בכל מכון גנטי (כולל אצלנו באיכילוב), במסגרת מרפאה נפרוגנטית או עם יועצים או רופאים גנטיקאים בקופות. הבדיקה מתבצעת בדכ במסגרת קופת חולים מבטחת מניחה שניתן לזרז את הכל גם במסגרתו פרטיות בכל מקרה הכי חשוב זה התיעוד של מה נמצא במשפחה (מסמך רפואי עם שם המוטציה). בהצלחה
בת 28, בריאה, מאובחנת עם קשב וריכוז מגיל צעיר, נוטלת אטנט במינון 30 מג במשך הרבה שנים. כרגע בתהליך של כניסה להריון. האם יש חשש לקחת אטנט ולהרות? יש חשש לפגיעה בפוריות? האם אטנט יכול להוות סיבה להפלה מוקדמת?
שלום דוקטור עשיתי בדיקת שקיפות עורפית יצא 2.2 ממ בבדיקת דם: Papp-a 0.55 mom Hcgb 1.19 mom סטטיסטיקה לתסמונת דאון לפי גיל 1:1600 גיל עם תוצאות הבדיקה 1:150 רציתי לשאול האם באמת התוצאות לא תקינות ומה עליי לעשות?
מוסיפה שאני בת 18 באולטרסאונד של השקיפות שינו את השבוע ל12+6 בבדיקת דם נעשתה בשבוע 13 ורשום שהתוצאות מתייחסות ל12+2
ההמלצה היא לפנות ליעוץ גנטי על מנת להחליט האם תרצו להתקדם עם בדיקה חודרנית בעובר. זו בדיקת סקר. לא אבחנתית, היא העלתה את הסיכון לתסמונת דאון בעובר.
שלום אני ובעלי עשינו בדיקות גנטיות טרום היריון וזו התשובה שהתקבלה אצלי: נמצאו שני שינויים בגן PAH הקשור למחלת PKU השינוי c.442-5c>G והשינוי c.143T>C נאמר לי כי נראה שהמחלה קיימת אצלי ושזה מקרה מוזר מאוד. אני ממש בלחץ כי קראתי שתזונה לא נכונה עלולה להחמיר את המצב ואף להוביל לפיגור. כל מה שאני קוראת בהקשר לPKU מתייחסת לתינוקות ולכן לא ברור לי כיצד עליי לפעול, האם אני חולה? מה התסמינים של חולה מבוגר? איך להתייחס לזה? לא כדאי להיכנס להיריון בעקבות התוצאות הללו?
יתכנן ישנויים מאד קלים בגן, שלא מובילים לצורה הקשה . ברור ש אין לך אותה, כי זה גורם לפיגכור שכלי קשה. מניחה שיש לך שינויים קלים, עם ביטוי חלקי של האנזים. הכי נכון זה לגשת למרפאה גנטית מטאבולית (תת מומחיות בגנטיקה/ ילדים/פנימית) - דגמת מרפאתה של דר יעל וילנאי באיכילוב זה יותר שכיח ממה שהיית חושבת. ואולי מצריך רק שינוי דיאטה או מעקב בהריון, אם בכלל בהצלחה
יתכן סוג דם יילוד O כשלהורים יש A+ ן- B- ???????
שלום דר' אני בת 32 עוברת תהליך של פי ג'י די . אנחנו רוצים להחזיר עובר טרי . בעקבות 7 החזרות של עוברים טובים קפואים יום 5 שלא נקלטו מלבד 2 החזרות בהם היה שק הריון ריק והריון כימי . ברקע יש גם 4 הריונות ספונטניים, מתוכם יש לי ילדה בריאה שנבדקה בסיסי שליה ויצאה בריאה. כל שאר ההריונות הסתיימו בהפלה בגלל הגן הלא תקין שלנו . כל הבדיקות תקינות , צילום רחם ,פרופיל , היסטרוסקופיה. עכשיו אנחנו רוצים להחזיר עובר טרי ויש לנו 2 אפשרויות 1. לדגום את העובר יום 3 ולגדל עד יום 5 ולהחזיר . 2 . לדגום ביום 5 ולהחזיר ביום 6 . מה לדעתך יותר כדאי ? בהנחה שמחזירים עובר טרי . לזוג שאין לו בעיות פוריות . (לי מרגיש יותר נכון לדגום ביום 3 לגדל עד יום 5 ולהחזיר ) מה דעתך ? תודה
לאור מורכבות המקרה - לא מתאים לבצע יעוץ כזה אונליין ללא הכרות אישית עם המקרה. זה ככ תלוי באיכות העוברים, בהתפתחות שלהם, באיכות הביציות, הישרדות של הקפאה והפשרה. ביכולות של המעבדה. הייתי מנהלת שיחה כזו יחד עם צוות האמבריולוגים וגניקולוג מטפל. בהצלחה
עוברים באיכות כול כך טובה יום 5 , והם לא נקלטים. אבל בהריון ספונטני הכל נקלט . אז מה הולך כאן ? . אני כבר מרגישה שהדגימה מחלישה את העובר.
שלום רב בשבוע 12 נטלתי שני ציטוטק וגינלי כפעולה לריכוך צוואר הרחם לפני גרידה. לאחר מכן הצטערתי וביקשתי לא לעבור לגרידה. כעבור שבוע בשקיפות עורפית העובר נמצא תקין בגוגל ובדופק אך הומלץ לי לסיים הריון בשל חומר טרטוגני שיכול לגרום למומים שלא ניתן לאתר בסקירות (בעיקר מוחיים ומוביוס תסמונת) שאלותיי 1. האם הדימום וכיווץ הרחם וירידת קרישי דם יכולים לפגוע באספקת דם וחמצן לעובר ברמה של פגיעה מוחית? 2. האם בשבוע 12 יש אכן סכנה למומים כי מדובר בשבוע מתקדם שיש כבר השלמה של איברים. האם ההמלצה היא לסיים הריון במצב זה או שיש דרך לבחון ולעקוב אחר הסיכונים?
שלום ד״ר בהמשך לשאלה קודמת לגבי מי שפיר בגיל 38 (בהינתן שקיפות וסקירה מוקדמת תקינות, NIPT תקין, ללא היסטוריה משפחתית), כתבת לי שתוספת הגילוי של הצ׳יפ הגנטי הוא כ-0.5 אחוז. האם זה אומר שלאור תוצאות הבדיקות האחרות הגיל כבר לא פקטור בשיקול האם לעשות או לא לעשות מי שפיר? או שלצעירות יותר, עם תוצאות תקינות דומות, הסיכוי לגלות בעיה במי שפיר הוא קטן מ-0.5 אחוז. תודה רבה,
הסיכוי להפרעה תת מיקרוסקופית שמתגלה בציפ (לא הפרעה של כרומוזום שלם כמו תסמונת דאון) זהה בגיל 22 , 32 ו 42. זה לא תלוי גיל. בניגוד לסיכון לתסמונת דאון או הפרעות שמערבות כרומוזום שלם, שכן עולה עם הגיל.
שלום דוקטור אני נשאית nf1 , ילדתי לפני כחודש לאחר תהליך pgd, בנוסף אני נשאית של פקטור ליידן 5 , בעיות קרישיות בדם , לאחר ביקור אצל הרופאה נשים קיבלתי מרשום גלולות נגד הריון בשם סרזט (גלולות הנקה), גלולות למניעת היריון דזוגסטרל מכילות רק נגזרת של ההורמון פרוגסטרון ואינן מכילות נגזרת של ההורמון אסטרוגן. בגלל בעיות הקרישיות , לאחרונה נתקלתי ברשת שנטילת תרופות המכילות מינון גבוה של פרוגסטרון יכל להיות גירוי לגדילה מהירה של הגידולים. חשוב לציון שבמהלך ההריון הכן התפתחו שינויים וגידולים בגופי. את הגלולות התחלתי ליטול מהיום הראשון של המחזור, אשמח לשמוע האם נטילת התרופה אינו בעייתי להמשך שימוש תודה
יש נשים שאכן מגיבות כך ברם לא כולן. כי ביטוי של nf שונה מאדם לאדם. לכן כדאי לקבל יעוץ אישי. אולי באמצעות מרפאת nf בשיתוף רופא.ת נשים שלך. יש מרפאה כזו באיכילוב.
שלום, אני בת 35, ביצעתי שקיפות וסקר ולהלן התוצאות: סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון לפי שקיפות וסקר: 1:530, Papp a- 3569.7mU/L , 1.42 MoM Free bhcg- 176mU/L , 4.53MoM Nt- 1.2mU/L , 1.08MoM צוין שערך הFree bHCG גבוה. אני בכל מקרה מתכננת לעשות מי שפיר. שאלתי היא - מלבד סיכון לתסמונת דאון האם ערכי בטא גבוהים יכולים להעיד על בעיות נוספות? במידה וכן אשמח לדעת אילו סיבוכים והאם ניתן לאתרם במי שפיר. תודה רבה.
שלום ערכים גבוהים בסקר שליש ראשון לא מעידים על סיכון לתסמונת דאון. בסקר שליש שני - יותר על הפרעות שלייתיות ולעיתים סיכון לתסמונות גדילת יתר. אם עושים מי שפיר כדאי לעשות סקר שליש שני לפני כן ולשמור ד.נ.א עוברי שמא יהיה צורך בברור נוסף בעובר. בהצלחה
שלום בת 38, הריון שלישי. גם בעלי בן 38. בהריונות הקודמים ביצעתי בדיקת ניפט בלבד. כעת שוקלת מי שפיר לאור הגיל. ביצעתי גם הפעם בדיקת ניפט של ניפטי, שחזרה תקינה (סבירות של 1 ל- מאות מיליונים לכל טריזומה). בהנחה שמדובר בהריון עם בת (מניחה שיש סטטיסטיקה שונה להפרעות גנטיות בין זכרים ונקבות) ובהנחה שבדיקת הניפט, שקיפות וסקירה המוקדמת תקינות, במה תוסיף בדיקת המי שפיר? מבינה שבודקים שם הרבה דברים נוספים אבל מה הסיכוי לגלות בעייה בהינתן ששאר הבדיקות תקינות ובעיקר בדיקת הניפט שבודקת הפרעות נפוצות. האם הסטטיסטיקה עולה עם הגיל רק לגבי תסמונת דאון או שיש דברים נוספים שלא נבדקים בניפט והסבירות שלהם גם עולה עם הגיל. חוששת מהפלה בעקבות מי שפיר ולכן ההתלבטות. תודה!
בהריון שבו הכל תקין מבחינת מעקב הריון, שאין מומים או היסטוריה משפחתית של בעיות- תוספת הגילוי של ציפ גנטי הוא כ 0.5%~ לערך לדברים שלא היו מתגלים ב NIPT או בסקירות בהצלחה
בבדיקת דם בכף הרגל, לתינוקת בת כמה ימים, התשובה חזרה חיובית לסיסטיק פברוזיס, הפנו אותנו לבדיקת זיעה, בפעמיים, סעיף אחד מראה קולומטריקה 35, שזה טוב כי מעל 40 מראה שהתינוק חולה, ויש עוד סעיף שמראה תשובה גבולית/חשודה, מאחר ןהבדיקה נעשתה בחו"ל לא יודעת איך לתרגם את שם הסעיף, אבל זה נקרא condutividade שמשמעותה התנהגות/מוליכות, סעיף זה אמור להיות מעל 80 כחיובי, בין 60-80 חשוד. אחת הבדיקות הראתה 67 והשניה הראתה 70. אין תשובה חיובית אבל גם אין תשובה שלילית! התינוקת לא מראה שום סימפטום! מה לפי דעתך אני אמורה לעשות ? האם יכול להיות שהתשובה היא גבולה רק משום שהיא נשאית לגן ולא חולה ?
שלום במקרים כאלה מציעה לדבר עם רופא ריאות מומחה לציסטיק פיברוזיס שיכול לתת מענה על בדיקות גבוליות. ומכיר את המעבדה המבצעתץ ומגבלות הבדיקות בנוסף, אם יש ספק- תמיד אפשר לבצע ריצוף מלא של הגן.
שלום, זןג לפני הריון ראשון (בני 34). אשכנזים. לא ידוע על מחלות במשפחה (לפחות לא ב-3 מעגלים הקרובים). מעוניינים בסקר גנטי מורחב. בבדיקה הממומנת בסל, נמצא שהאישה נשאית לטאי זקס במוטציה: c.1274_1277dupTATC p.Tyr427Ilefs*5 בבדיקה לגבר - נמצא שאינו נשא למוטציות טאי זקס שנבדקו (כנראה אותן 6 שנבדקו אצל האישה). האופציות שאנו שוקלים: 1.סקר גנטי מורחב המבוצע בארץ (לפי מוטציות ידועות בגנים נבחרים) - כ1900 מוטציות בכ500 גנים. נבדקות 23 מוטציות בגן HEXA. 2.סקר מורחב בריצוף מלא המבוצע ב-Fulgent. מרוצפים כ300 גנים לגברים וכ400 גנים לנשים. 3. ריצוף אקסום מלא לשני בני הזוג. לגבי אופציות 1 ו2, רק כ240 גנים משותפים לשתי הבדיקות, ולכל אופציה יש עוד 200-300 גנים שלא נבדקים בשיטה באופציה השניה. כיצד בוחרים בין 2 האופציות הראשונות לאור ההבדלים? והאם בדיקת אקסום יכולה בפועל להחליף את שתי האופציות הראשונות או שהיא מוגבלת בהיבטים מסויימים ועדיף להיצמד לגנים מוגדרים? בנוסף, האם מבוצעת בדיקת סקר מורחב בריצוף בשיטת NGS בארץ או רק במעבדות בחול? כנל לגבי בדיקת אקסום. מקווה שנתתי מספיק מידע. אשמח להמלצה. תודה רבה!
שלום בדיקת אקסום לא מחליפה בדיקת סקר מורחב כי יש דברים שלא נבדקים במסגרת האקסום. מנגד- באקסום רואים דברים /מחלות שלא ברשימת הגנים שיש בסקר. ברם זה אומר שלעיתים תקבלו דיווח על מצבים ומחלת לא חמורות. הנושאמורכב ומלא פרטים. מציעהלהתייעץ עם גנטיקאי בהקשר האישי שלכם ולפרוט מלא של ההבדלים. או של המעבדות והמכונים המבצעים כל בדיקה ויכולים לתת על זה מענה מלא
אם בחרנו בסקר המורחב, המרצף באופן מלא- האם אכן כל המוטציות באותו גן הגורמות מחלה יאותרו בשיטה זו?
שלום רב, בת 50, הריון עם תרומת בייצית גיל 28. בדיקות אולטרא סאונד תקינות כולל סקירת מע' מוקדמת. בבדיקות סקר ראשון שני חלבון עוברי 2.40 MOM, וגונדוטרופין שלייתי 3.57 MOM. שאר הבדיקות ערכים נורמלים. הרופאה שלחה אותי לבצע אולטרא סאונד שלייתי מכוון. אני חוששת מאוד! מה זה אומר התוצאות החריגות? הרם זה חריג בטווח הנורמה או שזה מסוכן? האם אני יכולה להירגע?
לא ככ הבנתי מה התוצאות הא ם סקר שליש ראשון? שני?\ אם מדובר ב AFP מוגבר- אכן צריך סקירהמכוונת לעמוד שדרה ודופן בטן אם מדובר ב BHCG מוגבר בסקר שליש שני- לעיתים יש קשר לגדילת יתר ברם יתכן מאוד שהכל מוסברע ל ידי הפרעה שליתית מציעה להיות בקשר עם רופא.ה של הריון בסיכון - בכל מקרה יש המלצה לאור גילך בהצלחה!
למה לא הבנת? רשמתי לך בכותרת השאלה שזה בדיקות סקר שני, כלומר זה סקר שני. 2. רשמתי לך שזה תרומת בייצית אז למה את רושמת לאור גילי לבדיקות סקר?
שלום תןרם זרע מארה"ב עשה פאנל מורחב תקין של 285 גנים. בחברה של תורמת ביצית מגאורגיה התורמות עושות פאנל של 50 גנים ו 800 מוטציות. האם זה מספיק?
השאלה היא לא המספר אלא התוכן של הגנים ושיטת הבדיקה. ממליצה ליווי של גנטיקאי לבצע התאמה של ביצית-זרע כשבידייך הבדיקות הספציפיות
שלום, אני בת 40 בהריון מתרומת זרע, עוד כ3 שבועות כשאהיה בשבוע 20 אעבור בדיקת מי שפיר. הבנתי שבמידה ובדיקת מי השפיר יוצאת תקינה מומלץ לבצע אקסום (ולשמור מים לטובת הבדיקה), ושעדיף לבצע טריו אקסום. הבעיה היא שתורם הזרע הוא תורם מחו"ל (שהגיע באמצעות בנק הזרע של הרצליה מדיקל סנטר). מה עושים במקרה כזה? האם יש יתרון כלשהו בביצוע בדיקת אקסום גם בלי בדיקת התורם? וכמה זה מוריד מיעילות הבדיקה? האם בדיקת ניפט תוכל להשלים מעט את התמונה החסרה?
מציעה להגיע ליעוץ גנטי על מנת לקבל הסבר מסודר על מהות אקסום והבדלים בינו לבין בדיקות אחרות. NIPT - מכוסה על ידי בדיקת הציפ הגנטי בדיקור. אין המלצה לביצוע אקסום, אבל אפשרל לעשות, כולל רק זוגי (אמא ועובר) - במעבדות המתמחות בכך. מומלץ ליווי של גנטיקאי בהליך כזה
שלום, אני ובעלי רוצים לבצע בדיקות סקר לתכנון הריון. לאחי יש אוטיזם. רציתי לדעת האם קיימת בדיקה שניתן לבצע לפני כניסה להריון לסיכויי הילדים שלנו להיוולד עם אוטיזם, או שקיימות רק בדיקות שניתן לעשות מהלך הריון?
הכי יעיל זה יעוץ גנטי ובדיקה ישירה של האח עם האוטיזם, בנסיון לאתר את הגורם למצבו. לא בכל המקרים מאתרים, אבל אם כן, ניתן יהיה להציע לכם דרכים להמנע ממצבו. ותמיד- במקרים של מצבים במשפחה- ההמלצה היא יעוץ גנטי פרטני עם יועצת גנטית/גנטיקאי.ת בהצלחה
היי, אשמח להתייעץ. מעוניינת לעשות בדיקות גנטיות ומתלבטת מה ההבדל בין בדיקות הסקר הגנטי המורחב שעושים בבי"ח (שיבא/איכילוב/בלינסון וכו') לשני בני הזוג לבין בדיקת סקר במכונים הפרטיים (כמו Fuegene Genetic, Zer4family וכו')- האם יש הבדל במספר המוטציות/מחלות שמכסים? אשמח לשמוע מבנות שעשו:) תודה רבה!
בגדול הפאנלים של בתי החולים שציינת הפ פאנלים של מוטציות רבות, בעוד הבדיקה דרך חברת FUGENE היא של סקר NGS מרצף. אני לא בטוחה מה מציעה חברת ZER. כדאי לבצע זוגי, והחלטה על איזה פאנל מתאים תלויה גם במוצאים שלכם שלא צויינו פה.
היי תודה על המענה! מוצא שנינו אשכנזי
שלום במשך שנה לא נקלטתי והתחלתי כעת לעשות בדיקות. הרופאה אמרה לי לקבוע תור לייעוץ אצל רופא המטולוג, בנוגע לתפקודי קרישה בגלל בדיקת דם שהראתה ערכים גבוהים. PT (sec)13 PT (INR)1.12 התור שלי אצל הרופא רק עוד מס' חודשים, האם זה בעייתי שאכנס להיריון? אני צריכה לקחת אמצעי מניעה עד שהוא יגיד לי מה לעשות? אציין שהרופאה לא ידעה לענות על שאלתי... תודה רבה!
שלום. זהו פורם גנטי ולא המטולוגי. אולי לפנות למרפאת הריון בסיכון אם יש שאלה בהקשר של הריון. בהצלחה
תיקון הודעה קודמת שלום, אני לפני תרומת ביצית מתלבטת בין חברות. יש לי תורם זרע מחו"ל עם 285 גנים בשיטת הריצוף. לפי תוצאות הבדיקה שלו אינו נשא. אודה להתייעצות איך לבחור חברה מבחינת הבדיקות שמציעים: 1. עושים בדיקה גנטית לתורמת במעבדה בחו"ל של 500 גנים והצלבה בשיטת הריצוף ועושים צ'יפ גנטי לאשה. 2. בדיקה של 324 גנים בשיטת הריצוף וקריוטיפ, ללא צ'יפ גנטי לתורמת. 3. בדיקת סקר גנטי והצלבה ל 80 גנים בשיטת הריצוף, וקריוטיפ, ללא ציפ גנטי . אני מתלבטת האם צי'פ גנטי לתורמת לא מסבך את העניין והאם משמעותי מאחר ולתורם הזרע לא עושים בדיקה זאת. האם כדאי להוסיף בדיקת pgs כשהעוברים יגיעו ארצה? ממש מבלבל
שלום, אני לפני תרומת ביצית מתלבטת בין חברות. יש לי תורם זרע מחו"ל עם 285 גנים בשיטת הריצוף. לפי תוצאות הבדיקה שלו אינו נשא. אודה להתייעצות איך לבחור חברה מבחינת הבדיקות שמציעים: 1. עושים בדיקה גנטית לתורמת במעבדה בשבדיה של 500 גנים אך הצלבה רק ל 80 גנים בשיטת הריצוף ועושים צ'יפ גנטי לאשה. 2. אותה בדיקה שלעיל ללא צ'יפ גנטי לתורמת. 3. בדיקת סקר גנטי רגיל ל 500 גנים. אני מתלבטת האם צי'פ גנטי לתורמת לא מסבך את העניין והאם משמעותי מאחר ולתורם הזרע לא עושים בדיקה זאת. האם כדאי להוסיף בדיקת pgs כשהעוברים יגיעו ארצה? ממש מבלבל.
שלום מדובר בנושא מורכב ואין תשובה חד- משמעית. הכי טוה ללהגיע ליעוץ ספציפי עם כל הפרים ולשוחח על יתרונות וחסרותנות כל גישה
שלום קיבלתי תוצאות שקיפות עורפית ונכנסתי ללחץ אודה להסבר האם הבדיקות תקינות או מה כלי לעשות בת 36 בחודש הבא התוצאות מתייחסות לגיל הריון 12 שבועות 4 ימים. גיל הריון חושב על פי תאריך ו.א. טווח הנורמה מעל 0.15MoM טווח נורמה עד 3 ממ (9501.1 mU/L) PAPP 2.72 MoM -A HCGb 2.79 MoM ( 112.9 ng/mL) שקיפות עורפית 1.35 MoM ( 1.8 mm) טווח נורמה עד 3 ממ PAPP-A HCGb תסמונת דאון הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד 1:310: הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:710 אודה להסבר בבקשה
מציעים לי שידוך עם אחות לתסמונת רט, איך אני יודע האם להתחתן אתה או לא, יש לה עוד 12 אחים ואחיות בריאים
שלום, עשיתי בדיקת סקר גנטי בשבוע 30, בבדיקה איני נשאית של המחלות שנבדקו אך התקבל סיגנל המתאים ל3 אללים, 17,29 ו30. הפנו אותי לייעוץ גנטי בהקדם מזה אומר?
האם הכגוונה ל X שביר? אם כן- את לא בסיכון למחלת ה X השביר (זה רק בנשאות מעל 59), אבל זה אולי יצריך בדיקה נוספת שלך, לראות אם במקרה יש לך יותר מ 2 כרומוזומי X (נדיר ביותר ובסבירות גבוהה אן לך).
כן זה מה שהם רשמו, שיש לי חשד לטריפל x..האם זה מצריך באמת פניה דחופה לייעוץ גנטי,או שאפשר להמשיך כרגיל? מעולם לא הרגשתי שיש משהו חריג אצלי ;) תודה!
שלום אני נמצאת לפני תהליך הקפאת עוברים מתורם זרע מחו"ל. בבדיקות מורחבות שעשיתי נמצאתי נשאית ל Niemann-pick disease types A/B. (פרטי הבדיקה: גן: SMPD1 משמעות קלינית pathogenic. שינויים גנטיים c.1493G גדול מ T. מיקום גנומי 11:6394204-6394204 תעתיק NM-000543.5). -האם מדובר רק בנשאות ולא במחלה? יש בדיקות כלשהן שעליי לעשות? -המליצו לי לבקש מתורם הזרע להיבדק למחלה זו ולהרחיב את בדיקת המוטציות אצלו ולבצע ריצוף MLPA+ של הגן שקשור במחלה. האם לבדיקות שהתורם צריך לעשות יש שם ספציפי או מונח מסויים שכדאי לציין כשאני פונה לבנק הזרע בחו"ל? האם יש בדיקות נוספות שמומלץ לבקש ממנו לעשות? הנושא הזה חדש לי לגמרי, אשמח להבהרות. תודה רבה
לפני מה שכתבת- את נשאית בלבד. לא חולה (היית יודעת כבר..) לגבי תורם- אפשר לבדוק את המוטציה השכיחה (אשכנזית) אבל אכן עדיף לבתע לתורם בדיקת ריצוף מלא + חסרים ותוספות. באופן כללי, בעיני יש המלצה לבצע סקר מורחבלבעלת הביצית (את) ולתורם הזרע - כדי למקסם את הידע לקראת צאצא בריא.
היי עשיתי לעוברים בדיקת PGS טרום השרשה. באחד מהעוברים האלה יצא התוצאות הבאות Chromosome 21 P1 mosiac 21Q deletions 35% אני מאד מבולבל מהתוצאות - חלק אומרים שבגלל שזה כרומוזום 21 עדיף לפסול , חלק אומרים שבגלל שזה מוזאיק נמוך (35% מהתאים ) וסגמנטי/חלקי בזרוע הארוכה של הכרומוזום שנלקח מדגימה גם ככה זה כנראה תקין והסיכוי להשרשה + עובר תקין כמעט זהים לעובר שהיה מקבל Normal ובעצם אין סיכוי לתסמונת דאון כי יש חוסר בכרומזום 21 האם יש סיכוי לבעיות גנטיות? האם יש סיכוי גבוהה למחלות? יש סיכוי לעובר תקין? אני אשמח לקצת סדר בראש
מציעה להתייעץ עם המעבדה המבצעת. בגדול הפרעות שקשורות לכרומוזום 21 יכולולת להתקיים בעובר גם במצב של מוזאיקה ולהגיע לכדי לידה. הכי טוב לדבר עם המעבדה - תלוי בשיטת האבחון ובנסיון שלהם
שלום, אני הומוזיגוטית ל mthfr לקחתי בתקופות טריקרדיה וזה העלה לי מאוד b12, מאחר שהפסקתי כבר די מזמן ואני לא לוקחת שום תוסף אשמח לדעת מה כן מתאים לקחת
שלום ביום הביוץ היה לי קלקול קיבה ושלשולים, האם זה יכול להשפיע על תקינות העובר?
אם יש לאחד ההורים טרנסלוקציה רוביסטונית 14:21 ויצא לעובר שחלוף בין 14:21q10;q10+21 זה אומר שיש תסמונת ?
לא ברור עפי מה שכתוב האם הכוונה היא שיש 46 כרומוזומים עם תוספת של כרומוזום 21 - כלומר תסמונת דאון- או לא. צריך לכתוב את תשובה המלאה. יש לפנות למעבדה לקבל מידע
שלום, הריון ראשון, בת 30. אחרי הרבה טיפולי IVF. בתוצאות סקר שליש ראשון- PAPPA 0.8 MOM HCG 0.35 MOM שקיפות 1.15 MOM סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון יצא נמוך, אך מאוד מאוד מודאגת מתוצאת ה-bHCG הנמוכה באופן חריג. קראתי מחקרים על כך שערך כזה מקושר לסיבוכי הריון ולבעיות גנטיות שיכולות להתגלות בצ'יפ (CNV). מתכננת לעשות מי שפיר בכל מקרה אבל אשמח להבין האם מדובר על אינדיקציה דחופה לסיסי שלייה (כבר בשבוע 13+2 כרגע אז מניחה שיהיה בעייתי), והאם יש דיווחים על ילדים בריאים שנולדו עם HCG כזה? כל מידע יעזור. תודה רבה!
אין אינדיקציה למי שפיר במצב כזה, ולא משפיע על סיכוי לשינויים המתגלים בציפ גנטי. זה לא תלוי גיל או הפרשת HCG. יתכן ויש השפעה מבחינת הריון בסיכון, סיכון לרעלת הריון וכו.
שלום, בדיקת חלבון עוברי: גיל הריון לפי וסת אחרונה: 18+2 גיל הריון לפי u.s 17+5 בדיקה מחושבת לפי גיל הריון לפי וסת אחרונה(18+2) תוצאות: (AFP (1.81 (HCG (2.54 (Estrio ( 0.62 על פניו תוצאות תקינות. אך אני חוששת מכיון שגיל ההריון לפי וסת אחרונה לא ממש מדויק, לא זכרתי בדיוק. מבינה שיש לזה משמעות על התוצאות. האם ניתן לדעת מה היו תוצאות הבדיקה אם הייתה נעשית לפי גיל u.s? לפחות לגבי ה PFA(יש איזו נוסחה?) האם ניתן לפחות לדעת את המגמה? כלומר האם התוצאות היו דווקא יותר גבוהות או יותר נמוכות? תודה
מדובר בבדיקות סקר בלבד לתסמונת דאון. שינוי של כמה ימים לכאן או לכאן בוסת אחרונה לא משנה הרבה את התוצאות. בכל מקרה של ספק, או רצון לקבל יותר מידע, ממליצה על יעוץ גנטי פרטני עם כל מסמכי ההריון. תשובה ודארית לגבי העובר היא רק במי שפיר בדיקת סקר טובה נוספת היא בדיקת ה NIPT- מדם האם בהצלחה
שלום לזוגתי יש 5 אחים והקטן בין האחים עם אוטיזם, האם זה מגביר את הסיכוי שלי ולזוגתי יוולד ילד עם אוטיזם? ובכמה מגביר? האם ברמה שצריך לחשוש ולרוץ ולהתחיל לחקור ולעשות בדיקות וכו' (בדיקות לשנינו וגם לילד הקטן )מאיפה זה נובע האוטיזם? או שמדובר על סיכון זניח מאוד ואולי כדאי להתעלם מזה?
שלום לעיתים לחלק מהמקרים של אוטיזם יש רקע גנטי. זה מאוד אישי ופרטני עפי כל מקרה. מציעה להגיע ליעוץ גנטי ספציפי עם כל המסמכים של ההיסטוריה המשפחתית. ואידיאלית- להביא את הפרט שמאובחן עם מצב זה להערכת גנטיקאי על מנת לנסות לקבועהאם יש רקע גנטי למצבו
שלום, ברצוני לשאול שאלה כזאת, לפני כמה ימים יצאה כתבה על ד"ר פיליפס בוקהולטס(phillip buckhaults) , פרופסור לביוכימיה, ביולוגיה מולקולרית, גילה בחי@וני פייזר שהוא מכיל 200 מיליארד שברי DNA פלסמיד זר, DNA הזה ישתלב ב-DNA הגנומי של תאים אנושיים ויהפוך ל אלמנט-DNA קבוע של התא.. כלומר ישאר לכל החיים ואפילו יעבור לדורות הבאים. (הכל פרופסור פיליפס מציג כאן https://youtu.be/IEWHhrHiiTY?si=KEWYLGoRKR656a_N מכוון שאני קיבלתי את החיסון רציתי לדעת איפה בארץ ניתן לעשות בדיקה שמגלה כיצד משתלב DNA פלסמיד בגנום שלי. תודה רבה.
שלום אינני מכירה מקום שמציע שרות כזה באופן קליני. יתכן ויש מעבדות מחקר העוסקות בכך. בהצלחה
האם התוצאות האלו תקינות בבקשה חייבת הסבר PAPP-A 0.56 MoM. (1114.9 mU/l) HCGb 0.60 MoM (23.0 ng/mL) שקיפות עורפית 2.12 MoM )(2.2mm
כל תוצאה בפני עצמה תקינה אבל לעיתים שילוב של כולם יחד , בתוספת גיל האישה וגודל העובר, עשוי לעלות סיכון לתסמונת דאון. אם אכן זה המצב- ממליצה לפנות ליעוץ גנטי. בהצלחה!
שלום עשיתי שיקפות שהיתה תקינה 2.2 mm והסיכוי היה לפי גיל 1:785 ועם הבדקיה 1:415 ובדיקת הדם אחריה ביומיים וקיבלתי תוצאה של 1:197 האם התוצאה מאוד חריגה? מתוסכלת מאוד שכתוב שזה סיכון מוגבר
שלום לא פירטת את הערכים של בדיקת הדם. יתכן והשילוב של הכל העלה את הסיכון לכזה. ממליצה על יעוץ גנטי - יעזור להבין את המצב בצורה יותר מלאה ולתכנן את מעקב ההריון המתאים לך כולל לשקול בדיקה חודרנית בהריון כג מי שפיר. בהצלחה
שלום רב, לקראת תכנון הריון פניתי לבדיקות גנטיות. אני ממוצא מזרחי מלא, בן זוגי ממזרח אירופה. נבחרתי להשתתף במדגם בו ערכו בדיקות מקיפות ונמצאה נשאות לגן PkD4. בן זוגי יגש לבצע גם כן את הבדיקה כפי שהומלץ לנו, אך האם בינתיים עלינו להמתין עם כניסה להריון? תודה מראש
החלטה על להשלים בדיקות סקר ולהמתין לתשובות טרם הריון או להרות ואזמקסימום להשלים בדיקות - תלויה בכם. במקרה הכי ״גרוע״ תתברר נשאות משותפת שתצריך אבחון טרום לידתי בסיסי שליה או במי שפיר במהלך ההריון. אם זה מתגלה לפני הריון אפשר להרות באמצעות טיפולי פריון ובחירת עוברים. הכי חשוב- להשלים כך או כך בהצלחה!
שלום, אני בהיריון מתורם זרע. האם כאשר מקיימים יחסים ללא אמצעים, לאחר קליטת היריון יכולה להיות לזרע מקיום יחסים אלו השפעה כלשהי על העובר שכבר ברחם מבחינה גנטית או שהוא כבר שלם בפני עצמו ואין כל השפעה כלשהי עליו מקיום היחסים ? (השפעה גנטית , סביבתית או אחרת...)
לאחר שנקלט הריון קיים ויש שק הריון (בתקווה עם עובר תקין ודופק) נוכחות של זרע נוסף לא ישפיע גנטית על עובר קיים.
היי, יצא לי שקיפות מוגברת של 4.8 וישר הלכתי לעשות בדיקת ניפט וסייסי שיליה. הגיעו התשובות של הפיש והציפ ויצא תקין, ועדין הרופא שולח אותי לבצע גם בדיקת אקסום. האם יכולים למצוא משהו לא תקין בבדיקת אקסום? האם חוץ מאקו לב עוברי אני צריכה לבצע עוד משהו? יש עוד סימנים שאני צריכה לשים לב אליהם? תודה
שלום. לשקיפות עורפית מוגברת יש אבחנה מבדלת - כולל דברים שאכן יכולים להתגלות רק בבדיקת אקסום. גם נוכח ציפ תקין ואף אקו לב. מומלץ להשלים יעוץ גנטי בנושא.
שלום האם צ'יפ גנטי בהריון שולל תסמונת DCD של בעיות למידה וכד'? תודה מראש
אינני יודעת למה הכוונה בתסמונת DCD. בעיות או קשיי למידה לא בהכרח מתגלות בציפ גנטי. לא ידוע תמיד האם קיים רקע גנטי / מהו בהקשר של קשיי למידה
שלום, בבדיקות הגנטיות כתוב שהעותק אחד יש 33 חזרות ובעותק שני 47. לא כתוב שאני נשאית אך כתוב מצב ביניים. האם במצב זה יש סיכון לעובר לחלות? האם יש צורך לבצע בדיקת אקסום במי שפיר? תודה רבה!
עפי איגוד הגנטיקאים בישיראל - עד 58 חזרות- תקין. כנראה ביצעת סקר מורחב/אמריקאי שם ההגדרות שונות בפועל "מצב ביניים" - סיכוי לגדילה קלה בעובר בלי מעבר מעבר ל 200. אין אינדיקציה לבדיקת עובר במקרה כזה בהצלחה
אמרו לנו בסקירה המאוחרת שיש לעובר ארסה רצינו לדעת עד כמה זה מסוכן ועד כמה הסיכוי לתסמונת דאון וכדומה
שלום אני מניחה שהכוונה היא ל ARSA - עורק תת בריחי ימני היוצא מקשת אבי העורקים בכיוון ומיקום לא רגיל. ממצא זה מעלה במעט את הסיכון לתסמונת דאון כממצא יחיד. יש המלצה לסקירה מכוונת טובה ובדכ יש המלצה למי שפיר. מומלץ לקבל יעוץ גנטי אישי על המקרה הפרטני שלכם בהצלחה
שלום וברכה, לבן זוגי 2-3 אחים הסובלים מפיגור שכלי ואוטיזם בדרגות שונות. בבדיקת אקסום נמצא פגם בגן Taok1. בן זוגי ואני בריאים. שאלותיי - 1. האם יתכן בפגם הגן הזה הורשה דומיננטית בחדירות חלקית? ( כלומר, למרות שבן זוגי בריא הוא עדיין נושא את המחלה ויכול להעבירה לצאצאים?) 2. במידה ויכול להעביר את הפגם לצאצאים. האם ניתן לבדוק גנטית ולברור את תאי הזרע התקינים ורק אותם להחדיר לרחם?
שלום לא ככ הבנתי אצל מי נצא ה שינוי בגן הנל. אצל בן זוגך או אצל האחים? או אצל כולם? מדובר בגן העשוי אכן לגרום לאיחור התפתחותי, בחדירות חלקית. ברם יש להתעמק בשינוי הספציפי שאותר במשפחה על מנת לנסות ולהעריךך האם הוא אכן גורם מחלה. בהנחה שסווג ככזה, ניתן לקראת הריון עתידי לברור עוברים (לא תאי זרע) בטיפולי הפריה. מומלץ יעוץ גנטי אישי - הנושא מורכב מדי לדיון כללי באינטרנט בהצלחה רבה
שלום עשיתי בדיקות סקר גנטיות בתחילת שנת 2021. נכון להיום- האם נוספו בדיקות גנטיות חדשות לסל מתחילת שנת 2021 ? שני בני הזוג אשכנזים תודה
שלום כדאי להתעדכן אישית מול אחות גנטית / גנטיקאי. הבדיקות האחרונות שנכנסו לסל למוצא אשכנז היו WARSAW PKD4 יש גם סקר גנטי מורחב שכדאי מאוד לשקול לבצע
שלום ד"ר, בדיקת אקסום הראית מוטציה בגן 1TAOK- הוריאנט insA1820_.1819c שאלותיי: 1. האם מוטציה בגן זה עוברת אצל נשאים בהורשה דומיננטית או רציסיבית? באיזה אחוז? 2. האם הנשאים לגן זה חייבים לבטא את המחלה? תודה רבה
הגן 1 TAOK- הוריאנט c.1819 _1820insA
הגן קשור במצבים דומיננטים. השאלה על המוטציה- צריכהלהשאל מול ההקשר הקליני בו נבדקה ומי הפרט שנבדק ומה הביטוי שלו. לא במנותק ללא כל מידע. ממליצה לפנות למעבדה ולמכון שביצע את הבדיקה
ראי תשובה למטה- השאלה היא באויר ללא פרטים קלינים וסיפור משפחתי ולכן קשה לתת לה מענה. מציעה במקרים פרטיים לגשת ליעוץ גנטי אישי ולפרטאת הסיפור במשפחה כדי לדייק את התשובה ולא משהו "כללי". בהצלחה
הממצא התגלה בבדיקת אקסום אצל אחד האחים של בן זוגי., הסובל מפיגור שכלי, עיכוב התפתחותי ואוטיזם. קיימים עוד 2 אחים נוספים שלו (בן ובת) המציגים בעיה דומה, אך בדרגות חומרה קלות יותר. בן זוגי רגיל ולא סובל מפיגור שכלי. ואני בריאה. שאלתי- מה הסיכוי שיהיו לנו ילדים עם פיגור שכלי/ אוטיזם? האם יש בדיקה לא פולשנית במהלך ההריון או לפני הריון שמאפשרת לבדוק את הפגם הגנטי בגן taok1 אצל העובר לפני שנולד?
אבא שלי חולה ALS וFTD תורשתי. עשה בדיקה גנטית. יש לי תור לייעוץ גנטי בעוד כמה חודשים (אין זמינות) השאלה שלי אם אני רוצה הריון ואני נשאית. כמה זמן בערך עד שאני אוכל להתחיל טיפולי PGD? כי אני צריכה ייעוץ גנטי+ בדיקה מולקולרית+ לחכות לתשובה אם חיובי לחכות לתור לייעוץ PGD+ להקים מערכת... יש סיכוי להיכנס להריון בשנה הקרובה? (כמובן שאם אני לא נשאית של הגן אוכל להיכנס להריון ספונטני) ועוד משהו הבנתי שזה די נדיר, היו מקרים כבר בארץ שעשו PGD למוטציה של c9orf72?
שלום קשה לענות על כל השאלות אונליין. הקמת מערכת אבחונית היא אישית, עפי משפחה. למיטב ידיעתי טרם בוצע למחלה זו אבחון טרום השרשה, אבל זה נכון לעוד הרבה מאוד מחלות אחרות. מציעה להגיע ליעוץ ולקבל שם את כל המידע, עפי מה שנכון ומדוייק במשפחתך האישית. בהצלחה
שלום, תודה על התגובה. דווקא יש לי תור לייעוץ (באיכילוב) אבל זה לעוד הרבה מאוד זמן לכן רציתי לדעת איזה מידע אני יכולה לקבל עד לתור פשוט יש לי אופציה עכשיו להיבדק בחו"ל בדיקה מולקולרית במסגרת מחקר (לפני התור שלי לייעוץ באיכילוב) אבל אם אי אפשר לעשות בארץ PGD למוטציה הזאת אולי בכלל לא שווה לי לדעת את הסטטוס הגנטי שלי.
האם ילד רגיל(גבוה) יכול להיות נשא של אכונדרופזליה במידה ואבא שלו חולה ואמא שלן לא?
שלום :) רציתי לשאול 1. מה הסיבות לתוצאת חלבון עוברי לא תקינה? (מכירה מישהי שיצא לה לא תקין, ואמרו שיש חשש לתסמונת דאון, אבל בסופו של דבר נולדה לה ילדה בריאה לגמרי ב"ה). יש מצב שזה בגלל שהיא עישנה במהלך ההריון? 2. אם עושים הפריה חוץ גופית - אפשר למנוע מראש מצב של תסמונת דאון בעובר? תודה רבה!
3. והאם אפשר לגלות תסמונת דאון לפני ההריון - בבדיקות של סקר גנטיות?
חלבון עוברי זה בדיקת סקר לא בדיקה אבחנתית. אבחנתית- רק מי שפיר. בהפריה חוץ גופית אפשר לבצע בדיקה שנקראת PGTA שיכולה לבדוק חלק ממצבי תסמונת דאון. לא נייתן לגלות טרם הריון, כי זה בדכ מתרחש לראשונה בעובר בהצלחה
רציתי לדעת עם זה תקין?? PAPP-A MU/L 3917.5 MOM 1.57 HCG-B NG/ML 81.0 MOM 2.45 NT (1.1 mm) MOM 0.89
היי, בעבר ביצעתי בדיקות גנטיות מורחבות ועכשיו אני רואה שיש איזה ערך אחד מוזר בתוצאות. בשורה של : t.s. ins 1278 כתוב ערך חריג: heterozygote מה המשמעות של זה? תודה מראש על המענה :)
אהה, על זה ידוע לי ובעלי ביצע בדיקה והוא לא נשא. פשוט בבדיקות כתוב את הנשאות הזאת בסעיף אחר ולא הבנתי שגם הסעיף הזה מדבר על טיי זקס. תודה רבה:)
האם ידוע אם יש בארץ מקרים נוספים?
השאלה היא אם התגלו עוד מקרים בארץ מלבד המקרה שלנו.
