פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב אני בהריון שבוע 24+2 נמצא כי קוטר חדר שמאלי 7.2 מ״מ וימני 6.4 מ״מ רופא פרטי שעשה לי את הסריקה אבל אמר לי עד עכשיו בטווח הנורמה עד 10 מ״מ ואמר לי לעשות עוד בדיקת אולטראסונד עוד חודש האם יש טווח נורמה למדדים אלה בשבוע כזה ואם רק להמתין לעוד חודש הריון ממש יקר

בסקירת מערכות מוקדמת אותרו 2 מוקדים אקוגניים בחדר שמאל. לאחר מכאן בסקר ביוכימי שליש שני נמצא ערכי hcg נמוכים (0.12 mom), שאר הערכים יצאו בטווח הנורמה. יש לציין כי בדיקת הסקר הביוכימי השני נערכה לפי התאריך המחושב של ההריון כ- 16w+ 6d, אבל לפי מועד ו.א. ההריון היה בן 15w+6d. שאר הבדיקות היו תקינות עשינו דיקור מי שפיר אך טרם התקבלו התוצאות. אשמח לדעת עד כמה שילוב הממצאים הנ"ל מדאיג ומצדיק בדיקת אקסום (במקרה שבדיקת מי השפיר תצא תקינה)? וגם, האם יתכן שערכי ה hcg יצאו נמוכים מהנורמה בגלל שלפי תאריך הוסת האחרונה ההריון צעיר מ- 16 שבועות?

שלום, אני אחרי 2 לידות, ילדים בריאים ב"ה. לפני חודש עשיתי בדיקת סקר גנטי ונמצא על אחד 29 חזרות ועל השני 72. מה זה אומר? מה הסיכון?

שלום ד"ר, יש לי שאלה לאינה קשורה לרפואת נשים, אלא לגנטיקה נטו... מקווה שבכל זאת הגעתי למקום הנכון. אני בן 38, סובל שנים מדיכאון וחרדה. ניסיתי תרופות רבות שעזרו באופן חלקי בלבד לצד פרופיל תופעות לוואי לא נוח. בניסיון שלא צלח למקד את בחירת התרופה הבאה באופן מוצלח יותר, ביצעתי בדיקת רוק פרמקו-גנטית (נוירופרמג'ן של חברת כ.צ.ט) עפ"י דו"ח הבדיקה, אני נשא של מוטצייה C677T של הגן MTHFR בצורה הטרוזיגוטית (מסתבר שיש לגן הזה השפעה מסויימת על נטיה לדיכאון, חרדה וכ"ו ולכן בודקים במסגרת הבדיקה). מה אמורים לעשות עם המידע על הנשאות הזאת? האם יש צורך בבירור המטולוגי לענייני קרישה, הומוציסטאין וכ"ו, או בירור מטבולי כלשהו סביב חומצה פולית, תוספי B וכ"ד? נשארתי מאוד מפוחד ומבולבל מכל העניין, למרות שלא נראה שהפסיכיאטר המטפל התרגש מזה כ"כ. מה דעתך? תודה

האם מומלץ לבצע הפלה אם בבדיקת מי שפיר התגלה CMT

שלוב רב, בת 30, בשבוע 13+4. סקר שליש ראשון -> על סיכון גבוה לתסמונת דאון בשל השקיפות המוגברת: 1.28 PAPP-A mom 1.29 Free βHCG mom NT 3 mm - mom 2.82 סיכון תסמונת דאון - הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:860 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית NT ( )והבדיקות הביוכימיות 1:17 * 18טריזומיה - הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית NT והבדיקות הביוכימיות 1:5400 עשיתי גם בדיקת NIPT שיצאה תקינה בכל המדדים. אציין שבשקיפות העורפית הודגם בפועל 2.98 mm והרופא התייחס לזה כ3. בגלל בעיה רפואית אחרת ומיקום השליה לא יכולתי לבצע סיסי שליה וקבעתי תור למי שפיר בתחילת שבוע 17 - אני מאוד לחוצה מכך שאני דוחה את הידיעה על התקינות של הממצאים... רציתי לדעת במידה ואעשה בדיקת ציפ ואקסום שיצאו תקינים, מה הסיכוי שעדיין יש איזשהי בעיה שבגללה השקיפות העורפית היתה גבוהה? או שהאם אחרי כל זה אפשר להירגע לגמרי? אציין שעשיתי הפסקת הריון בשבוע 20 בהריון הקודם, התגלתה שקיפות עורפית 3.5 ולאחר מכן סיסי שליה תקינים עם ציפ תקין. אך היה VSD + ממצא לא חד משמעי (דה-נובו) באקסום ולכן החלטנו על הפסקת הריון. מאוד חוששת להגיע שוב לאותו השבוע המאוחר ולעבור שוב הפסקת הריון. בנוסף, מה הסבירות שפשוט יש לי איזשהי נטיה גנטית לשקיפות עורפית מעובה ? (שני הריונות אחד אחרי השני, כאשר כל הבדיקות הגנטיות שאנחנו ביצענו טרם ההריון, כולל אקסום וקריוטיפ תקינים). תודה

שלום לכולם🙏🏻 אשמח למענה בתי בת חצי שנה ושבועיים יש לה בעיה בשמיעה לא מגזע המח הולכתי יש לה מום במבנה של היצרות במסתם הריאה בימין ושמאל נאמר לי שזה לא שכיח ויש לה עיכוב התפתחותי מוטורי לא מתהפכת לא יושבת טונוס שרירים יש נטייה של צד גם ששמה על הבטן מחזיקה יפה את הראש ואז נשכבת לא משחקת בצעצועים שעל הבטן רק על הגב מבחינת מראה הכח רגיל אצלה שלחו לבירור גנטי הערכה התפתחותית ולהיות במעקב במחלקה שמתמחה בילדים מורכבים השאלה האם יתכן ויש לה תסמונת נונאן אבל אין לה משהו במראה כלומר נראית רגיל ועדיין יהיה לה תסמונת נונאן כי זה מה שהרופא אמר שהיא מתאימה לקטגוריה הזאת

לפני 5 שנים עקב הפלות חוזרות, בעלי ואני עברנו בדיקת קריוטיפ שיצאה תקינה לשנינו. האם זה אומר שאין סיכוי להולדת ילדים עם מחלות גנטיות כמו תסמונת דאון, גמדות, אוטיזם וכו? אשמח להבין מה הבדיקה הזאת בעצם אומרת.

שלום שאלתי קודם לגבי בדיקת כימריזם לאדם בוגר- האם הטרוכרומיה מרכזית ( בשתי העינים), אלרגיה מסכנת חיים ומחלות אוטואימוניות אחרות יכולות להוות אינדיקציה לבדיקה שכזו...? ואם כן באיזה אופן ממצא שכזה יכול לסייע מלבד לתת הסבר לתופעות ( אני מניחה שאם יש די אן מקביל ומתחרה- הוא עלול ליצור דחיה נוסח 'תקיפת' מערכת החיסון. כך גם לגבי הטרוכרומיה שמתבטאת בשני גוונים אולי משני דנא נפרדים. אבל זו רק השערה מתוך חיפוש ואין לי שום מושג אמיתי בנידון...)...?

תודה על התשובה, השאלה במה בירור גנטי יוכל להועיל למצב רפואי נתון שלא ניתן כנראה לשינוי ואולי המידע עצמו עלול להוסיף דאגות מיותרות. האם מנסיונך ברור כזה עשוי להועיל באיזשהי צורה?

שלום ד״ר, בהריון, שבוע 22 הריון תקין 🙏 קבלתי תוצאה של המי שפיר שהרוב תקין למעט שנמצאה עדות loh בזרוע ארוכה של כרומוזום 6 זה יכול להתבטא במחלה רציסיבית ( ורק אקסיום יכול לשלול) מה זה אומר? והחתמה- האטה בצמיחה וסכרת חולפת אני משתדלת לא לבכות יותר מדי כדי לא להחליש את הגוף הדמעות זולגות זה הריון יקר אחרי 8 שנים נמיכות קומה יש ל 2 אחיי הקטנים עם פיגור שכלי וקראתי קצת ש q 22.31 מעלה סיכון לאוטיזם ( יש לאחיין שלי) ? הומלץ לי לעשות אקסום או מתילציה מה ההבדל בינהם? נכון שזה נדיר אבל מה קורה שיש היסטוריה משפחתית למה שיצא? האם זה מעלה חלילה את הסיכוי? הסכרת אחרי לידה מסוכנת חלילה? מה זה יכול לעשות ? 🙏 תודה

עשיתי השבוע 3 בדיקות הריון כולן יצאו חיוביות אתמול הייתי אמורה לקבל מחזור והיום התחלתי לדמם דימום כמו של מחזור ... דם אדום. האם זאת הפלה? האם יש סיכוי שההריון תקין?

יכול לקרות מצב של הריון מולארי לאחר הפרייה ב pgd? זה לא נוגד בעצם את כל העיקרון של pgd?

מהו טווח זמן ההריון המקסימלי בו ניתן לגלות חשד למקרה (כמה שבועות) שבמקרה של גרידה יאפשר מינימום נזק לאישה לפוריום לרחם...

היי בת 36. אחרי סקירה ושקיפות תקינים. עשיתי השבוע בדיקת סקר משולב שבוע 16+3 והתוצאות קצת מלחיצות אותי יכול להיות שללא סיבה אבל אשמח לחוות דעת. חשוב לציין ששבוע הבא בכל מקרה יש לי מי שפיר. שקיפות עורפית 0.68 mom Papp-a תוצאה mom 1.02 Free hcgb תוצאה mom 2.82 חלבון עוברי 0.61 mom גונטרופין שלייתי 1.88 mom אסטרדיול 0.70 mom לפי גיל בלבד 1:490 סיכון משולב גיל ותוצאות 1:680 טריזומיה 18 תוצאה 1:10000 האם מדובר בתוצאה תקינה באופן יחסי? למה בשקיפות בבדיקת דם הערך היה סיכון משולב גיל ותוצאות 1:1800 ועכשיו 1:680?

שלום, היכן, האם וכיצד מתבצע הליך לבדיקה גנטית של הסתברות לכימריזם באדם בוגר...? אני מבינה שמדובר בבדיקה שלוקחת חומר גנטי מכמה מקומות בגוף, מאילו מקומות? והאם בדיקה כסו כלולה בסל הבריאות?

בסקירה מאוחרת נמצאו הממצאים הנ ל . בת 29 בהריון רביעי , ביתי הבכורה עם תסמונת דאון .האם שילוב הממצאים הללו מחשידים באחוז גבוה להפרעה כרומוזומלית או הפרעה אחרת? עד כמה להילחץ במילים אחרות ? :] בסקירה אמר שבדק בצורה מעמיקה את הלב הכליות ועמוד שדרה והכל נצפה תקין .

שלום רב, יש לי 2 ילדים מ IVF (עקב בעיית זרע אצל בעלי) ושניהם על הרצף האוטיסטי. בבדיקות גנטיות לא נמצא דבר, אני יודעת שעדיין לא מצאו סיבה לאוטיזם ברוב המקרים, אבל קראתי שתת פעילות של בלוטת התריס אצל האם בהריון עלולה לגרום לאוטיזם. יש לי שאלה מעניינת: האם הבעייתיות של היפותירואידיזם אצל האישה ההרה היא בזמן הפריית העובר דווקא או בתהליך ההריון עצמו? אסביר למה אני שואלת: שני הילדים היו עוברים מוקפאים מאותה שאיבת ביציות, כשבתקופת שאיבת הביציות וכן בהריון של הילד הראשון היה לי תת פעילות קלה, ואילו בהריון השני כבר הייתי מאוזנת (אבל כאמור העובר היה עובר מוקפא מאותה שאיבה) אסביר מה היה עם ה TSH לאורך השנים: כשלושה חודשים לפני ההריון של הילד הראשון היה לי בבדיקות דם TSH של 6.08. כלומר תת פעילות קלה. אף רופא לא אמר לי על זה כלום, אני לא הבנתי אז מה המשמעות, ונכנסתי כך להריון ללא טיפול תרופתי עבור הבלוטה. כשנה לאחר הלידה הערך של ה TSH היה 6.82 , כלומר כמעט אותו דבר כמו לפני ההריון (בין 2 בדיקות אלו, כלומר מלפני ההריון עד שנה אחרי הלידה לא נעשו בדיקות נוספות של ה TSH ) לאחר שנה נוספת היה TSH של 25, ואז התחלתי לקחת אלטרוקסין והתאזנתי ולאחר חצי שנה נכנסתי להריון עם הילד השני (שהיה כאמור עובר מוקפא מאותה שאיבה) כשאני כבר עם ערכי TSH תקינים. אבל גם הוא עם אוטיזם. חשוב לי לדעת, כפי ששאלתי בתחילה -  האם הבעייתיות של היפותירואידיזם אצל האישה ההרה היא בזמן הפריית העובר דווקא או בתהליך ההריון עצמו. כי יש לי עדיין עוברים מוקפאים מאותה שאיבה, ואני תוהה, אם יש בעיה להשתמש בהם, למרות שכעת אני מאוזנת מבחינת הבלוטה, לאור הסיפור עם תת הפעילות של בלוטת התריס בזמן שאיבת הביציות. תודה מראש וסליחה על האורך...

בתשובה של מי שפיר קיבלתי תשובה של pathogenic deletion syndrome בחדירות חלקית, ב 16p11.13. מה המשמעות של חדירות חלקית לעומת חדירות מלאה? תודה

שלום רב זה הריון מאוד יקר אני בת 28 כל התוצאות תקינות ב שקיפות עורפית אבל בחלבון עוברי שעשיתי בשבוע 18+1 יצא AFP : 1.08 mom (53.1u/ml) האם נחשב תקין או שאני צירכה לעבור מי שפיר

שלום, בעקבות אסטריול 0 בבדיקת סקר ביוכימי בשבוע 18 והפניה מיועץ גנטי ביצעתי בדיקת מי שפיר. ממצאי הבדיקה חסר באיזור גנומי x:p22.31 הכולל את הגן sts כגורם לאיכטיוזיס x linked בזכרים (העובר הוא זכר). אשמח לדעת מספר דברים: 1. האם יש הכרח לחזור לייעוץ גנטי מבחינה פרקטית של מה לעשות הלאה/טיפול במחלה בפועל לאחר הלידה או שיתן רק סטטיסטיקות ומידע לגבי דרגות החומרה האפשריות וצורת ההופעה של המחלה? 2. האם חסר באסטריול משפיע על צירים בהמשך ההריון ועל אופי ומשך הלידה? 3. מה הסיכוי שבהריון זכר נוסף יקרה אותו מצב? בהתחשב בזה שזה x linked. תודה רבה

תודה רבה על המענה!

תודה רבה על המענה עד כה, אולי שאלת ההמשך שלי התפספסה... האם במקרה של arsa ושני מוקדים אקוגנים בסקירת מערכות ובנוסף vsd באקו לב עובר, בדיקת צ'יפ גנטי תקינה וללא ממצאים חריגים בשאר המערכות יש המלצה להרחיב בירור לאקסום?

מרגיע מאוד לשמוע!

בוקר טוב ד"ר, רציתי לשאול מה הסיכוי שבדיקת אקסום תאבחן תסמונות קשות למרות צ'יפ גנטי תקין. תודה.

שלום ד"ר, בהמשך לשאלתי מלפני מספר שבועות אשמח לדעת האם תסמונת די ג'ורג' נבדקת במסגרת מי שפיר וצ'יפ גנטי. ביצעתי יעוץ גנטי לאור הממצאים ולא נאמר לי לבקש בדיקה נפרדת, אך בהרבה מקומות נכתב כי זוהי בדיקה שמבוצעת בנפרד.

מוסיפה כי היום בוצע אקו לב עובר ונראה שקיים גם vsd חלקי. האם גם במקרה כזה אין צורך בבדיקה מורחבת? שאר המערכות תקינות. תודה רבה!

יש לבעלי גן מסוים שירש מאמא שלו אני מאוד מפחדת ורוצה לדעת אם לילדים שלי זה יכול לעבור.

היי, אני בת 42, שבוע 30 פלוס 2. ביצעתי ניפט שהיה תקין וכמו כן שקיפות עורפית תקינה ושתי הסקירות הראשונות תקינות. היום ביצעתי סקירה שלישית וגם היא יצאה תקינה (ביצעתי ללא סיבה, פשוט קראתי שזו בדיקה מומלצת). בבדיקה נמצא שהעוברית רזה יחסית (הערכת משקל 1.273). אחוזון 7. מבחינת נתונים: BPD - תואם לשבוע 29 פלוס 5 HC - תואם לשבוע 30 פלוס 2 AC - תואם לשבוע 28 פלוס 2 FL - תואם לשבוע 28 פלוס 2 נבדקו זרימות ונמצאו תקינות. אני 1.55, כלומר נמוכה ורזה (וגם בהריון עד עכשיו לא העליתי הרבה), ובן זוגי 1.70 ובעל מבנה גוף ממוצע. אני וכל אחיותיי נולדנו בריאות במשקלים של 2 קילו ומשהו. אין במשפחה מומים או תסמונות שידועות. לחץ הדם שלי תקין, וגם ערכי הסוכר תקינים. הרופא ישר אמר שבגלל שאני בת 42 והזרימות תקינות, העוברית מתעכבת בגדילה כנראה בגלל תסמונת גנטית והמליץ לבצע מי שפיר. כששאלתי אם לא מדובר פשוט בגנטיקה הנמוכה שלי ושל בן זוגי, הרופא שלל את זה בתוקף ואמר שבגלל גילי זה כנראה בגלל תסמונת. אילו תסמונות גנטיות יכולות לגרום לעיכוב של שבועיים בגדילת הבטן והירך? האם תסמונות כאלו לא היו באות לידי ביטוי בממצא חריג כלשהו בסקירות? אני כמובן אלך להערכת משקל עוד כשבועיים בקופה, אבל תוהה אם אכן קיימות תסמונות שיכולות להסביר את העיכוב בגדילה או שפשוט מדובר בגנטיקה הנמוכה שלי ושל בן זוגי. תודה

שלום רב אני ובן זוגי נשאים של גן קנוקסין 26(רק נשאים) מתכננים לבצע סיסי שליה בקרוב לבדוק האם העובר נשא משני צדדים. השאלה שלי היא, האם בקבלת התוצאות יאמר לי רק אם העובר נשא או האם נשא מצד אחד ומצד שני לא, שהרי אם נשא רק מצד אחד, ההריון יכול להמשיך כרגיל... תודה

אני לא רואה שום תשובה בשום מקום

שלום אני ובן זוגי נשאים לגן קנוקסין 26. אנו מעונינים לבצע סיסי שליה בכדי לגלות האם העובר נשא. השאלה שלי היא, האם בתוצאות הבדיקה יאמר רק שהעובר נשא או נשא מצד אחד ומצד שני לא, כי הרי אם נשא מצד אחד כבייכול אין ממה לחשוש... תודה

שלום ד ר אישתי נמצאת בשבוע 23 להריון שלה בתחילת ההריון מצאו שיש נקודה לבנה בלב ואחת הכליות גדולה יותר מהשניה היינו אצל פרופסור אריה דורגן בבית החולים הלל יפה והוא אמר שהסיכוי שהתינוקת תיבלד עם איזה שהוא פגם גנטי הוא 1:6000 אנחנו מאוד דואגים ואף אחד לא אומר לנו יותר מדיי ולא מסבירים כלום כמו שצריך אוליי את תוכלי לעזור לנו אפילו היינו שמחים לבוא ולהיפגש איתך שתבדקי בעצמך קיבלנו המון המלצות טובות עלייך אנחנו פשוט צריכים שיסבירו לנו כמו שצריך אם יש לתינוקת בעיה או לא ומה אנחנו צריכים לעשות

שלום! אני אחרי הפלה שנייה. נלקח חומר גנטי ונמצא עודף כרומזום 15. זה ממצא אקראי (ביש מזל) או שצריך לעשות משהו כי זה עלול לחזור בהריון הבא? תודה

מתוסכלת מאוד. בעלי נשא brca, יש לנו ילד בן עוד מעט 4 בבית, אותו עשינו בצורה טבעית וספונטנית. בזמן ההריון אחות של בעלי חלתה בסרטן וגילנו שהוא וכל האחים שלו נושאים את הגן. מרגע זה היה ברור לנו שאנחנו לא הולכים לקחת סיכון בילד הבא, במיוחד אם זאת תהיה בת כי אצל בנות זה יותר חמור. יכול לגרום לסרטן. התחלנו בטיפולי ivf pgd לפני כשנה וחצי, בשאיבת הביציות שאבו לי 34 ביציות, מתוכן רק 6 עוברים בריאים. מאז עשינו כבר 5 החזרות, באחת מהן החזרנו שניים, וזה לא נקלט. כלומר, נגמרו העוברים. הילד שלנו גדל והזמן עובר ותמיד אמרנו שאנחנו רוצים הפרש של עד 5 שנים בין האחים. עכשיו שהבנו שהכל היה לשווא אנחנו לא יודעים מה לעשות. אני בת 36 והשעון חול של הפוריות כבר מתקתק, מצד אחד אנחנו יודעים שאם ננסה לעשות ילד בצורה טבעית יש מצב שזה יעבוד מהר ובקלות, מצד שני אנחנו חושבים עוד פעם לשאוב ביציות ולהתחיל הכל מהתחלה אבל כל הזמן חושבים על הזמן שזה יקח ואפחד לא מבטיח לנו שום דבר. אנחנו ממש מיואשים, לא יודעת מה להחליט. האם להמשיך לנסות pgd? האם להישאר באותו בית חולים? האם ללכת לפרטי? האם להמשיך לבזבז זמן? או לנסות טבעי? אשמח שתעזרו לי להחליט

שלום פרופ׳ שלשום עברתי הערכת משקל והרופא רשם שיש פער קטן של בערך 10 ימים בעצם הירך משבוע ההריון הנוכחי (שבוע 33). אתמול הייתי אצל רופא פרטי והוא עשה לי אולטרסאונד דופלר צבע מקיף יותר ואמר שיש פער בגדילה של שבועיים ושצריך לעקוב ושלח אותי שוב להערכת משקל עוד שבועיים ובנוסף מצא קצת מי שפיר מעל לנורמה למרות שהרופא מהקופה רשם תקין ושלח להעמסת סוכר 100 למרות שה50 יצא תקין איך ייתכן שיש פער כזה בין 2 רופאים שונים. אני ממש בחרדות מעצם הירך וחוששת שזה מעיד על מומים גנטיים כמו גמדות או תסמונת דאון למרות שלפי הניפט הסיכוי נמוך מאוד לתסמונת דאון מה עושים??? בקושי מצליחה לישון בלילה אני 166 ובעלי 174

שלום רב, שבוע 21+2 בסקירה מורחבת הרופא ראה שהזרת ביד שמאל קלינדקטילי (כך רשם) מלבד זאת כל הבדיקות תקינות סקר ביוכימי ושקיפות וחלבון עוברי הכל 1:10000 בת 34 אין רקע למשהו במשפחה. נרשמתי לייעוץ גנטי , טרם חזרו אליי. בכל מקרה מה אומר הממצא שאותר? מה המשמעות? רמות הלחץ שלי עלו מ0 ל100. תודה רבה

שלום ד"ר, בסקירת מערכות ראשונה נמצא arsa ומוקד אקוגני בחדר שמאל. צ'יפ גנטי תקין, בוצע יעוץ גנטי ונאמר לי כי מכיוון שהבדיקה תקינה וכי מתוכננת לבצע אקו לב עובר אין צורך בבירור נוסף. בסקירת מערכות שניה נאמר כי יש שני מוקדים אקוגנים בחדר שמאל ולא אחד. האם יש צורך בבירור גנטי נוסף? האם יכול להעיד על משהו מלבד התסמונות העיקריות הנבדקות בבדיקת מי השפיר הרגילה? תודה!

שלום דוקטור לפני שנה פלוס עברתי ניתוח קיסרי חירום נותרה לי נישה קיסרית לפי האולטראסאונד האחרון בו כתוב נצפו זקיקים קטנים ונישה קיסרית בעובי 1.5 מ מ אני רוצה להיכנס שוב להריון האם זה מהווה בעיה ואם כן מה עושים הרופאים איתם התייעצתי מסרבים בכל מצב לטפל בנישה כי היא קטנה לדעתם ומה הכוונה זקיקים קטנים. תודה רבה רבה

אישתי בהריון בשבוע 6, התחיל לה סרפדת והגענו למיון לאחר שהתנפחה לה הלשון ונתנו לה הידרוקורטיזון לוריד במינון של 100 מ״ג. האם אנחנו צריכים לחשוש למרות שזה היה חד פעמי ?

לבעלי קרובי משפחה עם pkd, דוד ושני ילדיו של הדוד. בבדיקה הגנטית של הדוד נכתב כך: נמצא שינוי הטרוזיגוטי באקסון של הגן PKD1 והומלץ על בדיקה גנטית למשפחתו של הדוד. כיצד ניתן לבדוק במהירות אם בעלי נושא את המוטציה בגן לקראת הריון שאנחנו מתכננים? האם דרך הקופה או במעבדה גנטית חיצונית? תודה

בת 28, בריאה, מאובחנת עם קשב וריכוז מגיל צעיר, נוטלת אטנט במינון 30 מג במשך הרבה שנים. כרגע בתהליך של כניסה להריון. האם יש חשש לקחת אטנט ולהרות? יש חשש לפגיעה בפוריות? האם אטנט יכול להוות סיבה להפלה מוקדמת?

שלום דוקטור עשיתי בדיקת שקיפות עורפית יצא 2.2 ממ בבדיקת דם: Papp-a 0.55 mom Hcgb 1.19 mom סטטיסטיקה לתסמונת דאון לפי גיל 1:1600 גיל עם תוצאות הבדיקה 1:150 רציתי לשאול האם באמת התוצאות לא תקינות ומה עליי לעשות?

מוסיפה שאני בת 18 באולטרסאונד של השקיפות שינו את השבוע ל12+6 בבדיקת דם נעשתה בשבוע 13 ורשום שהתוצאות מתייחסות ל12+2

שלום אני ובעלי עשינו בדיקות גנטיות טרום היריון וזו התשובה שהתקבלה אצלי: נמצאו שני שינויים בגן PAH הקשור למחלת PKU השינוי c.442-5c>G והשינוי c.143T>C נאמר לי כי נראה שהמחלה קיימת אצלי ושזה מקרה מוזר מאוד. אני ממש בלחץ כי קראתי שתזונה לא נכונה עלולה להחמיר את המצב ואף להוביל לפיגור. כל מה שאני קוראת בהקשר לPKU מתייחסת לתינוקות ולכן לא ברור לי כיצד עליי לפעול, האם אני חולה? מה התסמינים של חולה מבוגר? איך להתייחס לזה? לא כדאי להיכנס להיריון בעקבות התוצאות הללו?

יתכן סוג דם יילוד O כשלהורים יש A+ ן- B- ???????

שלום דר' אני בת 32 עוברת תהליך של פי ג'י די . אנחנו רוצים להחזיר עובר טרי . בעקבות 7 החזרות של עוברים טובים קפואים יום 5 שלא נקלטו מלבד 2 החזרות בהם היה שק הריון ריק והריון כימי . ברקע יש גם 4 הריונות ספונטניים, מתוכם יש לי ילדה בריאה שנבדקה בסיסי שליה ויצאה בריאה. כל שאר ההריונות הסתיימו בהפלה בגלל הגן הלא תקין שלנו . כל הבדיקות תקינות , צילום רחם ,פרופיל , היסטרוסקופיה. עכשיו אנחנו רוצים להחזיר עובר טרי ויש לנו 2 אפשרויות 1. לדגום את העובר יום 3 ולגדל עד יום 5 ולהחזיר . 2 . לדגום ביום 5 ולהחזיר ביום 6 . מה לדעתך יותר כדאי ? בהנחה שמחזירים עובר טרי . לזוג שאין לו בעיות פוריות . (לי מרגיש יותר נכון לדגום ביום 3 לגדל עד יום 5 ולהחזיר ) מה דעתך ? תודה

עוברים באיכות כול כך טובה יום 5 , והם לא נקלטים. אבל בהריון ספונטני הכל נקלט . אז מה הולך כאן ? . אני כבר מרגישה שהדגימה מחלישה את העובר.

שלום רב בשבוע 12 נטלתי שני ציטוטק וגינלי כפעולה לריכוך צוואר הרחם לפני גרידה. לאחר מכן הצטערתי וביקשתי לא לעבור לגרידה. כעבור שבוע בשקיפות עורפית העובר נמצא תקין בגוגל ובדופק אך הומלץ לי לסיים הריון בשל חומר טרטוגני שיכול לגרום למומים שלא ניתן לאתר בסקירות (בעיקר מוחיים ומוביוס תסמונת) שאלותיי 1. האם הדימום וכיווץ הרחם וירידת קרישי דם יכולים לפגוע באספקת דם וחמצן לעובר ברמה של פגיעה מוחית? 2. האם בשבוע 12 יש אכן סכנה למומים כי מדובר בשבוע מתקדם שיש כבר השלמה של איברים. האם ההמלצה היא לסיים הריון במצב זה או שיש דרך לבחון ולעקוב אחר הסיכונים?

שלום ד״ר בהמשך לשאלה קודמת לגבי מי שפיר בגיל 38 (בהינתן שקיפות וסקירה מוקדמת תקינות, NIPT תקין, ללא היסטוריה משפחתית), כתבת לי שתוספת הגילוי של הצ׳יפ הגנטי הוא כ-0.5 אחוז. האם זה אומר שלאור תוצאות הבדיקות האחרות הגיל כבר לא פקטור בשיקול האם לעשות או לא לעשות מי שפיר? או שלצעירות יותר, עם תוצאות תקינות דומות, הסיכוי לגלות בעיה במי שפיר הוא קטן מ-0.5 אחוז. תודה רבה,

שלום דוקטור אני נשאית nf1 , ילדתי לפני כחודש לאחר תהליך pgd, בנוסף אני נשאית של פקטור ליידן 5 , בעיות קרישיות בדם , לאחר ביקור אצל הרופאה נשים קיבלתי מרשום גלולות נגד הריון בשם סרזט (גלולות הנקה), גלולות למניעת היריון דזוגסטרל מכילות רק נגזרת של ההורמון פרוגסטרון ואינן מכילות נגזרת של ההורמון אסטרוגן. בגלל בעיות הקרישיות , לאחרונה נתקלתי ברשת שנטילת תרופות המכילות מינון גבוה של פרוגסטרון יכל להיות גירוי לגדילה מהירה של הגידולים. חשוב לציון שבמהלך ההריון הכן התפתחו שינויים וגידולים בגופי. את הגלולות התחלתי ליטול מהיום הראשון של המחזור, אשמח לשמוע האם נטילת התרופה אינו בעייתי להמשך שימוש תודה

שלום, אני בת 35, ביצעתי שקיפות וסקר ולהלן התוצאות: סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון לפי שקיפות וסקר: 1:530, Papp a- 3569.7mU/L , 1.42 MoM Free bhcg- 176mU/L , 4.53MoM Nt- 1.2mU/L , 1.08MoM צוין שערך הFree bHCG גבוה. אני בכל מקרה מתכננת לעשות מי שפיר. שאלתי היא - מלבד סיכון לתסמונת דאון האם ערכי בטא גבוהים יכולים להעיד על בעיות נוספות? במידה וכן אשמח לדעת אילו סיבוכים והאם ניתן לאתרם במי שפיר. תודה רבה.

שלום בת 38, הריון שלישי. גם בעלי בן 38. בהריונות הקודמים ביצעתי בדיקת ניפט בלבד. כעת שוקלת מי שפיר לאור הגיל. ביצעתי גם הפעם בדיקת ניפט של ניפטי, שחזרה תקינה (סבירות של 1 ל- מאות מיליונים לכל טריזומה). בהנחה שמדובר בהריון עם בת (מניחה שיש סטטיסטיקה שונה להפרעות גנטיות בין זכרים ונקבות) ובהנחה שבדיקת הניפט, שקיפות וסקירה המוקדמת תקינות, במה תוסיף בדיקת המי שפיר? מבינה שבודקים שם הרבה דברים נוספים אבל מה הסיכוי לגלות בעייה בהינתן ששאר הבדיקות תקינות ובעיקר בדיקת הניפט שבודקת הפרעות נפוצות. האם הסטטיסטיקה עולה עם הגיל רק לגבי תסמונת דאון או שיש דברים נוספים שלא נבדקים בניפט והסבירות שלהם גם עולה עם הגיל. חוששת מהפלה בעקבות מי שפיר ולכן ההתלבטות. תודה!

בבדיקת דם בכף הרגל, לתינוקת בת כמה ימים, התשובה חזרה חיובית לסיסטיק פברוזיס, הפנו אותנו לבדיקת זיעה, בפעמיים, סעיף אחד מראה קולומטריקה 35, שזה טוב כי מעל 40 מראה שהתינוק חולה, ויש עוד סעיף שמראה תשובה גבולית/חשודה, מאחר ןהבדיקה נעשתה בחו"ל לא יודעת איך לתרגם את שם הסעיף, אבל זה נקרא condutividade שמשמעותה התנהגות/מוליכות, סעיף זה אמור להיות מעל 80 כחיובי, בין 60-80 חשוד. אחת הבדיקות הראתה 67 והשניה הראתה 70. אין תשובה חיובית אבל גם אין תשובה שלילית! התינוקת לא מראה שום סימפטום! מה לפי דעתך אני אמורה לעשות ? האם יכול להיות שהתשובה היא גבולה רק משום שהיא נשאית לגן ולא חולה ?

שלום, זןג לפני הריון ראשון (בני 34). אשכנזים. לא ידוע על מחלות במשפחה (לפחות לא ב-3 מעגלים הקרובים). מעוניינים בסקר גנטי מורחב. בבדיקה הממומנת בסל, נמצא שהאישה נשאית לטאי זקס במוטציה: c.1274_1277dupTATC p.Tyr427Ilefs*5 בבדיקה לגבר - נמצא שאינו נשא למוטציות טאי זקס שנבדקו (כנראה אותן 6 שנבדקו אצל האישה). האופציות שאנו שוקלים: 1.סקר גנטי מורחב המבוצע בארץ (לפי מוטציות ידועות בגנים נבחרים) - כ1900 מוטציות בכ500 גנים. נבדקות 23 מוטציות בגן HEXA. 2.סקר מורחב בריצוף מלא המבוצע ב-Fulgent. מרוצפים כ300 גנים לגברים וכ400 גנים לנשים. 3. ריצוף אקסום מלא לשני בני הזוג. לגבי אופציות 1 ו2, רק כ240 גנים משותפים לשתי הבדיקות, ולכל אופציה יש עוד 200-300 גנים שלא נבדקים בשיטה באופציה השניה. כיצד בוחרים בין 2 האופציות הראשונות לאור ההבדלים? והאם בדיקת אקסום יכולה בפועל להחליף את שתי האופציות הראשונות או שהיא מוגבלת בהיבטים מסויימים ועדיף להיצמד לגנים מוגדרים? בנוסף, האם מבוצעת בדיקת סקר מורחב בריצוף בשיטת NGS בארץ או רק במעבדות בחול? כנל לגבי בדיקת אקסום. מקווה שנתתי מספיק מידע. אשמח להמלצה. תודה רבה!

אם בחרנו בסקר המורחב, המרצף באופן מלא- האם אכן כל המוטציות באותו גן הגורמות מחלה יאותרו בשיטה זו?

שלום רב, בת 50, הריון עם תרומת בייצית גיל 28. בדיקות אולטרא סאונד תקינות כולל סקירת מע' מוקדמת. בבדיקות סקר ראשון שני חלבון עוברי 2.40 MOM, וגונדוטרופין שלייתי 3.57 MOM. שאר הבדיקות ערכים נורמלים. הרופאה שלחה אותי לבצע אולטרא סאונד שלייתי מכוון. אני חוששת מאוד! מה זה אומר התוצאות החריגות? הרם זה חריג בטווח הנורמה או שזה מסוכן? האם אני יכולה להירגע?

למה לא הבנת? רשמתי לך בכותרת השאלה שזה בדיקות סקר שני, כלומר זה סקר שני. 2. רשמתי לך שזה תרומת בייצית אז למה את רושמת לאור גילי לבדיקות סקר?

שלום תןרם זרע מארה"ב עשה פאנל מורחב תקין של 285 גנים. בחברה של תורמת ביצית מגאורגיה התורמות עושות פאנל של 50 גנים ו 800 מוטציות. האם זה מספיק?

שלום, אני בת 40 בהריון מתרומת זרע, עוד כ3 שבועות כשאהיה בשבוע 20 אעבור בדיקת מי שפיר. הבנתי שבמידה ובדיקת מי השפיר יוצאת תקינה מומלץ לבצע אקסום (ולשמור מים לטובת הבדיקה), ושעדיף לבצע טריו אקסום. הבעיה היא שתורם הזרע הוא תורם מחו"ל (שהגיע באמצעות בנק הזרע של הרצליה מדיקל סנטר). מה עושים במקרה כזה? האם יש יתרון כלשהו בביצוע בדיקת אקסום גם בלי בדיקת התורם? וכמה זה מוריד מיעילות הבדיקה? האם בדיקת ניפט תוכל להשלים מעט את התמונה החסרה?