פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ראיתי מידע סותר באינטרנט שחלקו אמר שנחשב קווקזי וחלקו שנחשב אשכזני. אשמח לתשובה

בבדיקת ציפ גנטי שביצענו נמצאה תוספת כמותית של 0.5 מגה - 4 גנים כפולים מתוכם אחד מסוג OMIM_Morid (הכפילות הינה בכרומוזום 8q) כשהתוצאה סווגה כ- Unknown - לא ברור מה המשמעות כהורים בקרוב קשה לקבל קצת את הלא ברור ולכן נשמח לשמוע - האם זה נפוץ שיש תוספת כמותית בגנים ? האם זאת נחשבת תוספת משמעותית ? מה עושים עם המידע הזה ? כמובן שתורים ליועצים גנטיים כאלה ואחרים הם תורים רחוקים מאוד ולכן בינתיים אני פונה פה תודה ברוך

שלום, אני בשבוע 6 לפי בדיקת us. בבדיקה האחרונה לא נשמע דופקים הרופא הפנה אותי לעשות בדיקת דם פעמיים עם יומיים הפרש. בראשון עמד על ערך 70000 ובשני שביצעתי הבוקר ירד ל47000. אין לי כאבים או דימומים. אני מבינה שעובר הפסיק להתפתח. יש סיכוי כלשהו שההורים יחזור לעלות. האם כדאי לחכות לפני שעושים צעד? אשמח להכוונה.תודה

שלום רב . לפני השנתיים נולד בננו מתרומת זרע ותרומת ביצית. לפני כשבוע אובחן בספקטרום האוטיסטי במצב קל. מאד היינו רוצים להשתמש הביציות מופרות מוקפאות השמורות בהקפאה כדי שיהיה לו אח או אחות דומים. האם ישנה אפשרות לבדיקה גנטית בביציות אלו ? תודה

הריון תאומים . ביצעתי בדיקת דם במקום מי שפיר. הבדיקה תקינה. בממצאים רשום שלא נצפה כרומוזום y בעוברים. אם כך, האם שני העוברים הן נקבות ? האם זה וודאי ? באולטרסאונד נאמר שכן תודה

לבתי בת ה 10 יש נוירופיברומטוזיס 1, יש לי פחדים,האם מחלה זו יכולה לגרום למוות,לפי נסיונך האם מחלה זו קשה?

שלום, לפני כשבועיים גיליתי שאני נשאית ל WWS. ברצוני להכנס להריון בפעם השנייה על יד תורם זרע מבנק פרטי. (יש לי בת בת שלוש). התורם אינו תורם יותר ולכן לא ניתן לזמנו כדי לעשות בדיקת דם לנשאות. האם קיימת אפשרות לעשות בדיקת זרע לנשאות? תודה רבה

יובל ירון שלום רב בת 31.4 אישתי נושאת את גן הדושן , אישתי ביצעה בדיקת סיסי שיליה באיכילוב התוצאות יצאו תקינות , שבוע לאחר מכן בבדיקת שקיפות עורפית להלהן התוצאות : סיכון לפי גיל 1:702 לפי גיל+ ושקיפות 1:3900 בשבוע 15 סקירת מערכות ראשונה תקינה בשבוע 18 בדיקת חלבון עוברי שתוצאותיו afp 0/90 hcg 2/33 estrioi 0/84 סיכון הסטטיסי לפי גיל 1:760 ומשוכלל 1:400 ברצוני לדעת האם אתה רואה בעיה בתוצאות של בדיקת החלבון העוברי , האם בדיקת הסיסי שליה שביצעה אישתי נותן תשובה לנושא החלבון העוברי בתודה מראש והמשך יום טוב ערן

http://www.genes.co.il/ldd/ התבצעה בבדיקת סקר גנטית במעבדות זר כמחלה שלוקים בה אשכנזים

שלום, האם בארץ ניתן לעשות ריצוף גנום מלא? אם לא, האם קיימת בעולם אפשרות לעשות בדיקה פרטית כזאת במחיר סביר? אודה לכם בעד כל מידע בנושא. תודה מראש.

דר' שלום רב ותודה מראש, בתי בהריון ראשון ויש לי 2 שאלות אליך בבקשה: 1. היא עשתה בדיקות גנטיות הכל יצא בסדר חוץ מאחד שיש לה גן אחד של סיסטיק פיברוזיס והגן השני בסדר. כתוב שהיא בריאה ואין קשר להמשך בריאותה. גם בעלה עשה בדיקה גנטית כדי לראות שהוא חלילה לא נישא והתשובה שהוא בריא ואין לו. השאלה: רופא הנשים אמר לה ללכת ליעוץ גנטי. אם אחד נישא והשני לא אז ידוע לי שאין צורך והכל בסדר אז למה הוא אמר לה? ומה ביעוץ גנטי יעשו איתם? כי הבעיה היא רק אם שניהם נישאים ואצלם זאת רק היא. 2. שאלה שניה: הרופא עשה לה שקיפות עורפית והכל תקין לגמרי. אבל היא אמרה לי שהוא לחץ לה חזק עם המכשיר ואמר כי העובר שוכב על הגב. האם כשלוחצים חזק עם המכשיר אפשר לעשות נשק לעובר? כי אנחנו מאד מוטרדים מזה? תודה על התשובות ושבת שלום.

שלום ותודה מראש, עברתי הזרעה ראשונה בבית חולים ציבורי. כשבחרתי את עוד לא הגיעו תוצאות הבדיקות גנטיות. הן קצת התעכבו. המנהלת אמרה לי שאין צורך שאפקסס להם אותם כשיגיעו אלא שאביא אותן ביום שבו אבוא להזרעה. כשהגעתי להזרעה היה לי טופס תוצאות הבדיקות שנתנה לי האחות במרפאת פוריות אך היו חסרות בו תוצאות שתי בדיקות. אף אחד בבנק הזרע, לא המנהלת ולא העובדת שמסרה לי את מנת הזרע ולא הרופא שהזריע, לא טרח לבדוק אם בכלל עשיתי את הבדיקות ואם הבאתי את התוצאות. לאחר ההזרעה קיבלתי הודעה שאני נשאית של מחלה קשה. אני מאוד מוטרדת מהעובדה שאף אחד לא נתן את הדעת לפני ביצוע ההזרעה. ולא הצלחתי להבין מי מהגורמים אחראי על כך. מאחר וזו הפעם הראשונה שלי לא הייתי מודעת לכל האפשרויות, וחשבתי שהתוצאות של שתי הבדיקות התעכבו מסיבה טכנית. אני מודה שגם אני לא בדקתי את זה לעומק ומיהרתי. כשפניתי לבנק הזרע והסברתי להם שאני נשאית הם אמרו לי שאין להם תורם שנבדק למחלה זו ושאני צריכה לקנות מנה ולשלוח אותה למעבדה לבדיקה גנטית. מבירור שערכתי הבנתי שלא בודקים גנטית את הזרע אלא דגימת דם, וכן שלפי ההנחיות כל תורם מחויב אם יש צורך להסכים לבדיקה גנטית. איך יתכן שמנהלת בנק הזרע אינה מודעת לעובדות אלה כאשת מקצוע? התנהלות הבנק הזה מאוד תמוהה בעיני ואני מרגישה שלא יכולה לסמוך עליהם. אודה לכם אם תוכלו לחוות את דעתכם ולשפוך אור על התקנות ועל האחריות במצב כזה.

שלום עשיתי בדיקה גנטית לטי זאקס ובתשובה שקיבלתי יש פס שבצד אחד רשום גבול עליון וצד שני גבול תחתון והסימון באמצע. איך אני יודע מה זה אומר? האם אני נשא?

שלום רב- בעלי ואני ממוצא אשכנזי. טרם ההריון הראשון ערכנו את כל הבדיקות שהיו אז ונמצא שאין נשאויות כעת - אנו מתכננים הריון נוסף ונוספו בדיקות שבעלי נבדק להן נמצא שהוא נשא LDD (גן LAD) שאלותיי: 1) מה טיב מחלה זו? האם קטלנית. מקצרת תוחלת חיים וכו? - לא מצאתי די מידע ברשת 2) אני אבדק גם- אבל מאחר ואני אוטוטו בת 40 רצינו להתחיל בניסיונות כבר בחודש הבא (אני 10 חודשים לאחר קיסרי) ולתוצאות לוקח זמן להגיע. האם המחלה היא בחומרה כזו שצריך לדחות את הניסיונות עד קבלת תשובה לגביי? 3) בננו בן 9 חודשים נראה בריא. לאיזה סימנים עליי לשים לב לגביו? תודה רבה

לבני נמצאה מוטציה (scn2a)לאחר בדיקת אקסום. כרגע אני בהריון וברצוני לערוך בדיקה בתאי הדנא של העובר (שנשמרו לאחר בדיקת מי שפיר) לגבי מוטציה זו. היכן ניתן לערוך את הבדיקה בצורה המהירה והיעילה ביותר , תודה רבה מראש.

שלום נמצאתי נשאית של מחלת מייפל סירופ. שכיחה באשכנזים. תורם הזרע שבחרתי הוא ממוצא מעורב ולכן אצטרך לשלוח דגימה לבדיקה גנטית כדי לשלול נשאות שלו. בבנק הציבורי אין תורמים זמינים שנבדקו למחלה זו. בבנק פרטי מאוד יקר. שאלתי היא- במידה ואבחר בתורם ממוצא מזרחי האם זה יהיה "בטוח" מבחינת נשאות זו להשתמש בתרומת הזרע שלו ללא בדיקה גנטית? אני בגיל 40 וחבל לי לבזבז חודשיים עד לתוצאות הבדיקות. תודה

שלום, אשתי בת 36 וזהו הריון שני, לאחר הפלה בהריון קודם בשליש הראשון. בבדיקת השקיפות הכל תקין, בשילוב עם בדיקת הדם הסיכון הוא 1:10000 סקירת המערכות המוקדמת תקינה. סיכון לאחר בדיקת חלבון עוברי הינו 1:10000 אנו מאוד חוששים מבדיקת דיקור מי שפיר ורוצים לבצע את בדיקת הדם, האם היות והסיכון שלנו נמוך היא מספקת על מנת לשלול תסמונת דאון או תסמונות אחרות?

שלום ד"ר שאלתי אותך מקודם על סיכויים ללדת ילד אוטיסט במקרה שאחותי לוקה באוטיזם (עם פיגור) רציתי לשאול אם במקרה שבעלי הוא מזרחי ואני אשכנזיה זה משנה את הסיכויים? עד כמה הגן הזה דומיננטי? במשפחה של בעלי אין בגלל מקרים של אוטיזם גם לא הרחוקה (מדובר במשפחה גדולה)

שלום רב, אישה בת 30, בריאה בד"כ. הריון ראשון. IVF + ICSI. שבוע 11 ו- 6 ימים. שקיפות עורפית יצאה בקופ"ח 3.1 מ"מ. ביצענו בדיקות דם היום, אז עדיין אין תשובה. מיד פנינו לסקירת מערכות מוקדמת אצל מומחה באופן פרטי (בשבוע 11 ו- 6 ימים - אותו היום שביצענו שקיפות). המטרה הייתה לבדוק האם יש מומים. אם היו נמצאו מומים, היינו מבצעים הפלה בהקדם. סקירת המערכות המוקדמת לא הראתה שום ממצא חריג ושום מום כרגע. היה עצם באף (הבנתי שזה טוב ותקין). גודל עובר תקין. כל האיברים שנבדקו ללא מום. זרימות דם תקינות. לב ומוח ללא מום שנצפה כרגע. שקיפות עורפית אצל המומחה הייתה 2.8 מ"מ - 3.7 מ"מ - המקסימלית שנמצאה. שאלותינו: 1. האם יש עוד משהו שכדאי לעשות? 2. האם הייתם ממליצים על הפלה כרגע? 3. מה הסיכוי, נכון לעכשיו, שהעובר יוולד חי ובריא? 4. בהנחה שכל הבדיקות שלעיל יהיו תקינות - מה הסיכוי שהעובר יוולד בריא וחי? יש לנו תור לייעוץ גנטי באיכילוב. האם הדסה עין כרם נחשב טוב יותר מאיכילוב?

שלום וברכה. הנני בהריון, עם סכרת (לא הריונית),מטופלת באינסולין, כעת בשבוע 34. צפויה ללדת בע"ה בהשראת לידה בשבוע 38. אני שוהה בשלב זה באירופה! כאן לא עושים כלל בדיקה לאיתור GBS ולאחר תחנונים, הסכימו שאבצע את הבדיקה הקיימת כאן, אולם מדובר בבדיקת שתן (ולא במשטח המתבצע בארץ מהנרתיק והחלחולת). האם אכן ניתן לבדוק GBS בשתן? האם זה יעיל? האם בכלל GBS שעלול להדביק את היילוד בתעלת הלידה, מצוי בשתן? הרי מדובר בשני מקומות שונים... העניין לא ברור לי ואני חוששת מאד שלא לבצע את הבירור הנדרש ל GBS. אודה לתשובתכם! שבוע טוב!

יש לי אחות עם אוטיזם. אני רוצה לדעת מה הסיכויים שלי ללדת ילד\ילדה עם אוטיזם? האם הסיכויים שלי גדולים משמעותית מאשר לאם שאין אצלה מקרה של אוטיזם במשפחה.

שלום לצערי עברתי לידה מוקדמת בשבוע 24 והעובר לא שרד ... כרגע מנסים שוב להכנס להריון המחזורים שלי סדירים כול 32-33 ימים 2 המחזורים הראשונים היו רגילים אבל 2 המחזורים האחרונים היו מאוד חלשים ברמה של רק בניגוב היה יוצא דם אדום נוזלי לא חום והיו מספיקות לי תחבושות יומיומיות הייתי אצל הרופא והוא ראה באולטראסונד רירית תקינה ועבה השאלה ממה זה יכול לנבוע והאם זה יכול להוות קושי להיכנס להריון ?

אני בשבוע 20, הריון ראשון. נראה לי לפי בדיקות האולטרסאונד שיש מגמה של הקטנה של העובר: בשבוע 8+0 נצפה דופק ולפי אורך העובר התאים ל- 8+1. כנ"ל בשקיפות בוצעה בשבוע 12+0 והתאים ל- 12+1. בסקירה המוקדמת בשבוע 15+4 לפי מדדים של ראש ובטן וכו' העובר התאים ל- 15+3, ובמי שפיר בשבוע 20+0 לפי אותם מדדים התאים לשבוע 19+4. כל שאר הבדיקות והמדדים יצאו תקינים. האם השינוי בגודל העובר ביחס לגיל ההריון תקין או שיש מקום לחשש?

שלום, אני בת 30, שבוע 18 להריון. בשקיפות עורפית יצאה לנו תוצאה חריגה:2.4 מ"מ , בבדיקת הדם אחריה הסיכון עלה ל: 1:85 כולל שיקלול גיל. ולצערי אחרי החלבון עוברי הסיכון עלה יותר ל: 1:35. לכאורה בטופס שקיבלתי מהמרפאה הערכים של הבדיקה נראים בגדר הנורמה אך בכל זאת הסיכון המשוקלל של כל הבדיקות עלה ל 1:35 . ביצעתי בדיקת וריפיי בשבוע 10 שיצאה תקינה. בנוסף אני מחכה לתוצאה של מי שפיר וצ'יפ גנטי. התוצאות מאוד מדאיגות אותי, אומנם עשיתי וריפי שיצא תקין. השאלה שלי, האם במידה וגם המי שפיר והצ'יפ יצאו תקינים (ב"ה ) האם ישנו סיכון לבעיה נוספת בעובר? כי לצערי מבדיקה לבדיקה התוצאה יוצאת יותר חריגה. והאם עדיין יהיה סיכוי שהתינוק יצא בריא למרות תוצאות הסקר הראשון. אני ממש מודאגת והודעתי כבר לכל קרובי על ההריון. אני מאוד חוששת ופוחדת שאצטרך לבצע הפלה שבשלב זה תהיה לידת תינוק מת. אשמח לקבל תשובה במהרה :(

לפי בדיקות דם שביצעתי אתמול נראה כי בעבר לא חוסנתי נגד אדמת. ברצוני להכנס להריון בדחיפות שאלתי: מה עדיף לעשות האם אפשרי לא לקבל חיסון או לקבלו ומיד אח"כ לנסות להכנס להריון (הבנתי שרצוי לחכות אחרי חיסון שלשה חדשים או שזה לא כזה קריטי?)

שלום רב, בוצע בדיקות סקר גנטיות טרום הריון . hemoglobin f 0.10% hemoglobin A2 3.00% האם הבדיקות תקינות? שאלה נוספת, האם למחזור יש השפעה על בדיקות סקר גנטיות? כמו המוגלובין? תודה

(. . . . . . . . *) hemoglobin f 0.10% (. . * . . . . . . ) hemoglobin A2 3.00% החל מ- 18.02.13 בשיטת VARIANT D10

שלום, שמי תומר, בן 30, נולד בן שאובחן כלבקן. כיום הוא בן כמעט שנתיים ורמת הלבקנות נמוכה (ראייה תקינה נכון לעכשיו וצבע עור ושיער סה"כ רגילים). אנחנו מעוניינים להכנס שוב פעם להריון ורצינו לדעת, במידה והלבקנות חוזרת האם היא יכולה להיות ברמה יותר חמורה מהלבקנות של הבן הראשון? או האם אנחנו יכולים לצפות לאותה רמה פחות או יותר. בנוסף, במידה ונרצה לעשות בדיקת אבחון טרום לידתי ולבדוק האם גם העובר לבקן, זה משהו שהקופה סד"כ מאשרת או שצריך לעשות זאת פרטי? תודה רבה, תומר.

*נולד לנו בן...

היינו בבדיקות גנטיות שזיהו כבר את הגורמים, בדקנו גם את עצמנו וגם את הבן שלנו. השינויים הגנטיים שזוהו אצל הבן שלנו (וגם לאישור זוהו אצלנו) הם: c.140G>A c.1217C>T הראשון הוא המוכר יותר בקרב יוצאי מרוקו וגם ידוע כשינוי חמור. השני קצת פחות מוכר ומה שעוד פחות מוכר זה השילוב בין שניהם. אנחנו כמובן יודעים שהסיכוי ללבקנות באופן כללי בילד הבא היא 25% אך, כמו ששאלתי בהתחלה, אנחנו לא יודעים האם יכולה להיות החמרה ביחס ללבקנות שיש לבן שלנו כרגע.

שלום, ביום ראשון עשיתי שקיפות עורפית ויצא לעובר 2.8 מ"מ , זהו הריון שלישי אחרי 2 לידות תקינות ובדיקות גנטיות תקינות. האם עלי לעשות מי שפיר או לחכות לסקירה הראשונה לקבלת תמונה ברורה יותר של המצב? תודה .

שלום, אשמח לקבל את חוות דעתכם. אני נולדתי ואומצתי בדרום אמריקה. מבדיקת שנשו לי עוד לפני האימוץ נראה כי נדבקתי בזמן הלידה בוירוס cytomegalovirus )cmv)וכתוצאה מכך יש לי צלקת במרכז רשתית העין. כיום אני בהיריוני הראשון ועניין זה מטריד אותי עד מאוד. בזמנו אמרו להוריי כי לא יהיה באפשרותי ללדת לידה טבעית על מנת שלא העביר את החיידק לעובר. בבדיקת הנוגדים ל igm +igg CMV יצאו שליליות. (עשיתי פעמיים). שקיפות העורפת וסקירת המערכות יצאו תקינות לחלוטין. האם יכול להיות שנבדקתי בלידה בחיידק ועכשיו התוצאות שלילית? האם החיידק יכול לעבור לעובר? איזה בדיקה יכולה לשלול זאת, למעט מי שפיר? אשמח לתשובתכם. לירון

שלום רב, אני ובעלי נמצאים בהליך פונדקאות הכולל תרומת ביצית כנראה מקייב. בעלי עשה את הבדיקות הגנטיות הכלולות בסל דרך בית חולים סורוקה וגם פנל מורחב של בדיקות גנטיות בעלות של 2,200 ש"ח בבילינסון. אני רוצה בבקשה לשאול האם יש משהו נוסף שמומלץ לעשות? האם צריך ללכת גם ליעוץ גנטי? מה הדין כאשר מדובר בתרומת ביצית ? איך אפשר להיות רגועים שאצל התורמת הכל בסדר? לתשובתכם אודה מראש. בתיה.

שלום במסגרת הריון שלישי (2 בנות בראות ב"ה) נמצאתי נשאית ל FD (2507+6T->C) שאר הבדיקות יצאו תקינות בה(אני ממוצא אשכנזי שלם) בעלי (חצי אשכנזי וחצי ספרדי) נשלח לבצע את הבדיקה הנ"ל והתוצאה " אינך נושא את המוטציות השכחיות הגורמות למחלות . המוטציה שנבדקה 2507+6T->C r696p / בהמשך המכתב כתוב הבדיקה שללה את השינויים השכיחים בגן העלול לגרום ל FD אך לא ניתן לשלול לחלוטין מוטציה נדירה יותר. שאלתי: מה עושים ? האם יש מה להמשיך לבדוק? ואם אני נשאית ה אומר שבטוח יש לי גם את המוטציות הנדירות? אני מבולבלת. תןדה רבה!

שלום, אני בת 32, עשיתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 18+3 וזה מה שקיבלתי: ------------ ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה ----- ----- ----- ------------ FBHCG 14.26 NG/ML 0.38 MOM ( > 0.15 MOM ) ) NT 1.60 mm 1.30 MOM ( < 3.0 mm ) ) PAPP-A 902.03 MU/L 0.32 MOM ( > 0.15 MOM ) ) AFP 28.03 NG/ML 0.62 MOM ( < 2.00 MOM ) ) HCG 13.30 IU/ML 0.82 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ) UE3 2.12 NG/ML 1.30 MOM ( 0.15 -99.99 MOM ) 1: 1044 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1: 660 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד האם זה תקין? תודה

שלום, אני בת 32, שבוע 14, הריון ראשון. עשיתי לפני כשלושה שלושה שבועות את בדיקת ה NIPT, שמיועדת להחליף את מי השפיר, לשמחתי, הכל יצא תקין, כך גם בדיקת השקיפות עורפית, אבל אני עדין מאוד לחוצה וחושבת על בדיקת מי שפיר, אני מרגישה שכל מי שמקיפה אותי מתייחסת לבדיקה כמובן מאליו, גם מי שכמוני, לכאורה אינה נמנית בשום קבוצת סיכון. אשמח לקבל חוות דעת, עמדה לגבי בדיקת ה- NIPT וכו תודה רבה

שלום אני בשבוע 17 הריון ראשון מivf בסקירה ראשונה שנערכה בשבוע 14+5 נצפתה מערכת מאספת כפולה ואגן כליה ימנית 2.3ממ שמאלית 2.9 היום בשבוע 17 עשיתי סקירה מכוונת לכליות והממצאים הם:אגן כליה ימין 6.5ממ אגן כליה שמאל 6 ממ כליה ימנית גודל 23*13 רושם למערכת מאספת כפולה כליה שמאלית בגודל 22*13 תוצאת השקיפות+דם 1:10000 בנוסף עשיתי בדיקת nift שתוצאותיה low risk בכל הבדיקות. הופנתי לייעוץ גנטי אך התורים רחוקים מאוד אשמח לדעת מה יכולות להיות השלכות של ממצאים אלו והאם בדיקת מי שפיר יכולה להאיר את המצב? 

שלום אני בהריון שני שבוע 31 הרופא ביקש ממני לעשות בדיקות סקר גניטי למרות שהכל תכין עד עכשוי -עשיתי את הבדקות האלו לפני הריון ראשון כמעט לפני שנתיים .והכל היה תקין /האם צריך וחייבים לחזור על הבדיקות עוד פעם?

שלום, רציתי לדעת אם יש אפשרות לבדוק בבדיקות גנטיות לעובר הימצאות פטוזיס. התינוק הבכור שלנו נולד עם פטוזיס מולד בשתי העיניים, הבנתי שישנה אפשרות שזה גנטי, למרות שלא לי ולא לבעלי ידוע על מישהו במשפחתו שיש את זה. כעת אני בהיריון שני ורציתי לדעת אם ישנה אפשרות לגלות בעוד מועד הימצאות הגן בעובר. תודה, שני

תודה רבה!

שלום יובל, אני בקופת חולים מכבי ובעלי בלאומית, האם ניתן להגיע לסקירה מוקדמת ומאוחרת אצלך ואיך מתבצע ההחזר מהקופה?

יובל ירון שלום רב ברצוני לדעת האם אישתי ביצעה בדיקת סיסי שליה עקב נשאות של גן הדושן ובייעוץ הגנטי ביקשו לבדוק את נושא חוסר המוגלובין וחשד לתלסמיה , האם לא בודקים בבדיקת הסיסי שליה את נושא התלסמיה . בתודה מראש ערן

שלום ביצעתי בדיקת מי שפיר בלי סיבה . אחרי 7 ימים בצעתי חלבון עוברי .הבדיקה תקינה מלבד ערך גונדוטרופין הגבוה פי 3 מהנורמה האם ביצוע מי שפיר לפני הבדיקה יכול להשפיע על התוצאות? האם יש מקום לדאגה? תודה

שלום, בת 40 הריון שני מ IVF (בבית ילד בן שנה וחצי) בדיקת שקיפות וסקר שליש ראשון הכל תקין. בדיקת סקירת מערכות מוקדמת הכל תקין "פרט" לשלוש (!!!) נקודות לבנות בלב העובר. יש הפניה לאקו לב עובר. שאלתי האם 3 נקודות = ל3 סימנים רכים או בגלל שכולם נקודות בלב זה נכנס לקטגוריה של סימן רך אחד? על מה יכולות להעיד 3 נקודות בלב? מתלבטת בין דיקור מי שפיר לבדיקת דם (החשש כמובן מהפלה) אשמח לדעתכם. תודה רבה.

שלום. ביתי בת החמישה חודשים אובחנה לאחר לידתה כבעלת תסמונת גולדנהר. התסמינים: לב- טטרולוגי אוף פאלוט סקין טאג בלחי ימין עיניים קצת קטנות אוזניים מעט נמוכות צוואר קצר טורטיקוליס חוסר של ציפורני הזרתות בידיים מבנה לא תקין של הסאקרום מבנה לא תקין של מפרק ירך ימין עם פריקה מלאה. מום קטן בצורה של הצבע בעין ימין. העיגול החיצוני של הצבע אינו חלק במלואו אלא יש בו מעין חלק קטן מטושטש מעט. אין: בעיה בשמיעה או בעיה בראייה בתיפ הגנטי לא מצאו שום דבר שאלתי: האם התסמינים הללו אכן מתאימים לתסמונת גולדנהר. האם יש תסמונות אחרות שיכולות להתאים לממצאים אלו? היכן אני יכולה לקרוא על התסמונת הזו? בתודה מראש.

וע טוב, רצ,ב תוצאות בדיקת דם לאיתור מומים בהריון. אני בת 37.6, שבוע הריון: 13 (וסת אחרונה: 1/10/14) PAPP-A = 1.29 MOM 3832.9mU/L HCGb = 0.58MoM 17.8ng/mL שקיפות עורפית NT = 0.98MoM 1.2mm אודה עם התייחסותכם, בברכה

שלום רציתי לשאול מבחינת גנטית, איך אפשר להסביר את העובדה שרק אחוז מאוד קטן של אנשים 3% הבנתי לערך, הוא עם מחלות\תסמונות ליקויים?? האם בגופינו רק איזורים מאוד ספציפים וקטנים שאם יש שם ליקוי הוא בעל משמעות בעוד שרוב המקומות אם יפגעו הם אינם בעלי משמעות? איך זה "מתפרש" מבחינת גנטית\ רפואית??? תודה

אני עדן בת 17 עושה פרויקט בנושא תסמונת דאון וזקוקה לעזרה אני מקווה שתעזרו לי ותודה האם אתה יכול לספר על תחום התמחותך, באילו נושאים אתה עוסק ומהן הבעיות השכיחות בהן אתה נתקל במהלך עבודתך? 2) מהי שכיחות המחלה אצל מטופלך?בארץ?בעולם? 3) מהם גורמי הסיכון הנפוצים יותר בארץ למחלה זו?האם קיימים גורמים מאפיינים לארץ? 4) דרכי אבחון חדשים למחלה? 5) דרכי טיפול חדשים למחה? 6) מחקרים/ניסויים קליניים אחרונים שנערכו בנושא המחלה? 7) מהי הפרגנוזה של חולים במחלה ובמה היא תלויה?

האם העובדה שהאב הוא זה שקובע את מן הילוד אומרת כי רוב הגנים שירש הילד הם באופן יותר דומייננטי מהאב?? תודה

היי, אשמח לתשובתכם המקצועית. . גיסתי בהריון נמצאה נשאית לsma 1 בעקבות זה אחי עשה גם בדיקה ונמצא נשא לsma 1 ו2.. מה מבחינת אחוזים שהתינוק יקבל את הגן? זה נורא מדאיג אותנו מכיוון שהיא כבר בשבוע 35..

שלום, אני יהודיה חצי ספרדיה (תורכיה וגירוש ספרד) וחצי אשכנזיה (ליטא), ובן זוגי רוסי שאמו לא יהודיה ואביו יהודי. האם עלינו לבצע בדיקות גנטיות?

בוקר טוב, לפני כשבועיים ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית, לפי תאריך הוסת הייתי בשבוע 12+3 ולפי מדידת העובר הייתי בשבוע 13+3. תוצאת השקיפות יצאה לפי גיל 1:1019 ולפי הגיל והשקיפות 1:784 מה שעל פניו נראה תקין, הרופאה התקשרה אליי אתמול לאחר שהתקבלה תוצאת הבדיקת דם, ורציתי להתייעץ לגבי התוצאות, PAPP-A: 0.44 MOM HCGB : 0.85 שקיפות עורפית 2.03 MOM ובתוצאה רשמו, סיכון לפי גיל 1:1100 סיכון לפי גיל עם תוצאת הבדיקות 1:75 טריזומיה 18- 1:1700 הרופאה אמרה לי שיכול להיות שהבדיקות מושפעות גם מהגיל הריון שהרופא חישב, כי למעשה הוא טעה, כל המדידות שעשיתי עד כה יצאו תקינות, ולו משום מה יצא בשבוע מאוחר יותר, הייתי בבדיקה בשבוע 12+3 והתוצאות מתייחסות לשבוע 13+3. האם יש קשר והאם יש סיבה לדאגה גדולה. מצטערת על האורך אני פשוט ממש בלחץ, מחר יש לי תור לייעוץ גנטי, אשמח לתשובה.

האם יש משמעות ליעוץ גנטי בשבוע 35? בסקירה המאוחרת גילו אצל העובר מערכת מאספת כפולה בשתי הכליות ללא הרחבה. עשיתי בדיקות נוספות(אקו לב, סקירה מכוונת, ביקור אצל נפרולוג) ולא נמצא שום דבר חריג נוסף. האם יש טעם ללכת בשלב זה ליעוץ גנטי? תודה מראש, דפנה.

בעלי ממוצא עירקי טורקי כל האחיינים שלנו מצד אחותו אלרגים לפול רציתי לדעת אם גם שלנו יהיו אני בולגריה שלמה אגב והסבא ז"ל העירקי היה אלרגי לפול