פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום. אני בהריון שני שבוע 24. שקיפות עורפית יצאה תקינה כ2 ממ. סקערה ראשונה נצפו 2 ציסטות דו צדדיות וציסטה עורפית וכן מעי אקוגני(שטוענים שהוא בעקבות דימום שהיה לי בגלל שליית פתח) בעקבות כך עשיתי דיקור מי שפיר וציפ גנטי. התוצאות יצאו תקינות. השבוע הייתי בסקירה שניה בה נראתה הציסטה העורפית וכי גדלה לכ10 ממ. בעקבות כך הלכתי לסקירה שניה חוזרת אצל רופא נוסף בה הוסיף כי יש קפל עור צווארי מעובה באזור הציסטה בגודל 7-8 ממ. מכיוון שביצענו את כל הבדיקות הקיימות כלומר דיקור וציפ שקיפות ותבחין וכן הוא סקר את כל המערכות והכל תקין הפנה אותנו לבצע בדיקתnoonan. הבנו כי זאת בדיקה פרטית וגם ובמידה ומקבלים תשובה שלילית זה עדיין לא אומר ב100 אחוז כי אין סיכון לתסמונת זו.. אשמח לדעת,מה הן ההשלכות של קפל עור צווארי בהתחשב בכך שכל הבדיקות שעשיץי עד כה הן תקינות? האם יש סיכוי שהכל בסדר עם העובר והקפל הוא כתוצאה מנוזלים שהצטברו בעקבות מערכת לימפתית התפתחה מאוחר? והאם יש צקום לביצוע בדיקת noonan באופן פרטי גם אם היא לא שוללת בוודאות את התסמונת. תודה רבה

תודה על ההסבר. אבל האם יש אפשרות שהקפל עור צווארי הוא בעצם בעקבות הציסטה שקיימת שם?ויכול להיות שאינה מעידה על שום תסמונת?אלא פשוט עוזל שהצטבר ועדיין לא נספג בגלל בשלות מאוחרת של מערכת הלימפה? חשוב לציין שהשקיפות עורפית היתה תקינה 2 ממ וכן הדיקור וציפ גנטי.

שלום רב, שאלתי היא לגבי נוירופיברומטוזיס 1 , האם הבדיקה הגנטית, אשר בה ניתן לראות היכן המוטציה על הגן, יכולה לתת אינדיקציה לחומרת המחלה? הבנתי כי אם זו מוטציה על הגן, זה יותר קל מאשר אם כל הגן חסר וכו, תודה

שלום רב, אתחיל מכך שאיני בהריון כרגע, בהריון הקודם (ושני במספר) נשלחתי לייעוץ גנטי בשל מערכת מאספת כפולה מימין שלי + סכרת הריונית מה שע"פ הרופאה והיועצת הגנטית יכול לגרום למומים קשים בעובר, בזמנו היועצת הגנטית המליצה לפנות לוועדה להפסקת הריון בשל כך אך סירבתי ויש לי בן מקסים ובריא לחלוטין. כעת אני לפני הריון נוסף (בטיפולי פוריות)בשל ההמלצה הקודמת להפסקת הריון אני לא מוכנה להתמודד עם עוד ייעוץ גנטי בנושא הזה (נפשית) הייתי רוצה לדעת בהנחה שהמום הכלייתי נעצר אצלי ואצל אחותי (תורשתי מאבא שלי הילדים של אחותי והבנים שלי ללא המום וגם האחים הקטנים שלי לא נושאים את המום) האם סקירות מכוונות כליות (כפי שבוצעו בהריון הקודם) יספיקו? איזה מומים יכולים להיגרם כתוצאה משילוב המום יחד עם סכרת הריונית (חשוב לציין כי רק הוסבר לי כי יכולים להיגרם מומים רבים בעובר אבל לא אילו...). אציין כרקע - בדיקות גנטיות בוצעו ותקינות (X שביר, CF, טיי זקס, קונקסין ו-SMA אם אני זוכרת נכון את שמה), ההריון מתרומת זרע (שני הבנים שלי מאותו תורם וכן הבא בתור). סליחה על האורך ותודה על התשובה

התורם רוסי נוצרי אם זה חשוב

שלום. אני בשבוע 22. עשיתי היום סקירה מאוחרת, נראה שיש חשד למחסור בכרומוזום 22. קשת אאורטה פונה לצד ימין...הופנתי לייעוץ גנטי. עשיתי מי שפיר לפני 3 שבועות, טרם התקבלה תשובה. בבהח שמרו את מי השפיר עדיין ולאור הנסיבות אעשה צ'יפ גנטי ללא קשר לתשובה של המכון הגנטי. האם הבדיקה נותנת תשובה ודאית אם יש בעיה?אני ממש בלחץ והבנתי שזה לוקח בכל מקרה כמה שבועות...מה הסיכוי שהכל בסדר? תודה

מה הססתברות שהורה שהוא הומוזיגוט למוטציה 35delG בגן קונקסין 26 עם הורה הומוזיגוט למוטציה בגן TMPRSS3 כל הצאצאים שלו יהיו חולים ?. או שבגלל שבכל הורה נמצאת מוטציה בגן אחר אז כולם יהיו בריאים?.

שלום לך האם לבעלי נ.פ 1 תוי פנים אופייניים?? האם כמו בתסמונות מסוימות בהם יש מראה אופייני גם בנוירופיברומטוזיס זה קיים? או שלא? תודה

שלום רב, בהמשך לשאלה שכתבתי מטה, להלן גודל הציסטה הסב-ארכנואידלית (גודל הציסטה לא נרשם בסיכום אלא אנו רואים אותו בתמונת האולטרסאונד): 1. D 0.68cm 2. D 0.89cm היריון ראשון, IVF +ICSI, בני 30, בריאים בד"כ. שקיפות עורפית מוגברת 3.7 מ"מ. בוצע ייעוץ גנטי וסיסי שילייה - קריוטיפ תקין. אין תשובה של צ'יפ גנטי עדיין (אין היסטוריה משפחתית בעייתית של בעיות או תסמונות נוירולוגיות). שבוע 15+4 - סקירה מוקדמת. להלן הממצאים (ציטוט): "בגומה האחורית הודגם ממצא ציסטי באבחנה מבדלת ציסטה סב-ארכנואידלית, Blake's pouch cyst, אין אפשרות היום לנבא התפתחות תקינה או לא תקינה של הצרבלום - לפיכך נדרש מעקב אחר ממצא" "לסיכום - למעט הממצא הציסטי בגומה האחורית הסקירה תקינה". הופננו לסקירה מכוונת של הציסטה בעוד שלושה שבועות (לשבוע 18+4). ברור לנו שאין תשובה חד משמעית, בטח שלא מעל דפי הפורום. אבל נשמח לדעת מה הסיכויים וההשלכות של הממצא? בייחוד לאור גודלה של הציסטה?

מדוע אצל זוגות בהם אחד מבני הזוג הינו בעל טרנסלוקציה רציפרוקלית כרומוזומלית, ישנה תופעה אופיינית של הפלות מרובות?

זה אומר בעצם שחלק מהכרומוזומים של העוברים הם בעלי חסר כרומוזומלי?.

הזריקה הניתנת לנשים החסרות התאמה במערכת Rh מכילה נוגדנים כנגד אנטיגנים המוצגים על תאי הדם של האם?. או נוגדנים כנגד אנטיגנים המוצגים על תאי הדם מהתינוק?.

1)אם חרשת בעלת מוטציה בגן 12S rRNA ואב שומע שאיננו נושא מוטציה לחרשות. 2)אב חרש בעל מוטציה בגן 12S rRNA ואם שומעת שאיננה נושאת מוטציה לחרשות. 3)אב חרש בעל מוטציה בגן 12S rRNA ואם חרשת הומוזיגוטית למוטציה בגן קונקסין 26. מה ההסתברות של הצאצאים של מקרים אלו להיות חולים?. והאם זה בא רק בבנים או רק בבנות או בשניהם? תודה רבה..

1)שני הורים הומוזיגוטים למוטציה האוטוזומלית רצסיבית 35delG בגן קונקסין 26. 2)הורה הומוזיגוט למוטציה 35delG בגן קונקסין 26 עם הורה הומוזיגוט למוטציה 167delT בגן קונקסין 26. מה ההסתברות של כל אחד מהצאצאים אלה להיות חולים ? (מחלה-חרשות)

שלום רב, נשמח לעצתכם. היריון ראשון, IVF +ICSI, בני 30, בריאים בד"כ. שקיפות עורפית מוגברת 3.7 מ"מ. בוצע ייעוץ גנטי וסיסי שילייה - קריוטיפ תקין. אין תשובה של צ'יפ גנטי. שבוע 15+4 - סקירה מוקדמת. להלן הממצאים: "בגומה האחרוית הודגם ממצא ציסטי באבחנה מבדלת ציסטה סב-ארכנואידלית, Blake's pouch cyst, אין אפשרות היום לנבאהתפתחות תקינה או לא תקינה של הצרבלום - לפיכך נדרש מעקב אחר ממצא" "לסיכום - למעט הממצא הציסטי בגומה האחורית הסקירה תקינה". הופננו לסקירה מכוונת של הציסטה שלושה שבועות מהיום. ברור לנו שאין תשובה חד משמעית, בטח שלא מעל דפי הפורום. אבל נשמח לקבל התייחסותכם לנושא? סיכויים? השלכות? האם ייתכן שהציסטה תעלם והכל יהיה בסדר, או שגם אם תעלם תמיד יהיה סיכוי למשהו לא תקין נוירולוגית בגלל הציסטה? (אין היסטוריה משפחתית בעייתית..)

מה הכוונה במשפט: "קרוב לוודאי שהממצא בגומה האחורית קשור לשקיפות המוגברת"? קרוב לוודאי שהממצא קשור לשקיפות מוגברת, וזה ההסבר עבורו ולכן יש סיכוי טוב שהכל יהיה בסדר?

בסקירת מערכות שבוצעה בשבוע 15+2 התגלה כי העצמות הארוכות קצרות ואורכן מתאים ל-13/14 שבועות. אציין כי בעלי ואני מאוד גבוהים! הופניתי ליעוץ גנטי, סקירה מכוונת לשלד ומי שפיר, אשמח לקבל תשובות למס' שאלות: 1. האם אקבל תשובה חד משמעית ממי השפיר לגבי גמדות? 2. האם כדאי לקבל חוו"ד נוספת ? 3. באיזה בי"ח מתבצעת בדיקת הגמדות ותוך כמה זמן מתקבלת תשובה? תודה

תודה על תשובתך, האם לדעתך יש טעם בחוו"ד נוספת? הייתי רוצה לדעת לאיזה בי"ח שלחים את בדיקת מי השפיר בנושא זה, והאם זמן קבלת התשובות יהיה מהיר יותר אם אבצע את הבדיקה באותו בי"ח.

שלום רב, בבדיקות סקר גנטי שעשיתי בהריון הקודם (לפני 10 שנים) התגלה כי אני נשאית של מחלת הפנקוני (גן IVS4). בעלי עשה בדיקת דם ואצלו לא נמצאה מוטציה שכיחה זו (כתוב כי הבדיקה שללה את רוב השינויים בגן העלולים לגרום לאנמיה על שם פנקוני מאידך לא ניתן לשלול לחלוטין שלא קיימת אצלו מוטציה נדירה יותר). רופא הנשים אצלו אני מבצעת מעקב הריון, בהריון הנוכחי (אני בשבוע 13), הפנה אותי לייעוץ גנטי על מנת לשקול שבעלי יבצע ריצוף הגן כדי לוודא שאינו נשא של מוטציות נדירות. תור במכבי לייעוץ גנטי ניתן לקבוע לעוד כחודשיים וחצי, ואז זה לא יהיה כבר רלבנטי... למיטב ידיעתי במידה ואחד מבני הזוג נשא של מחלה מספיק לוודא כי בן הזוג השני אינו נשא של המחלה, כפי שבעלי ביצע כבר. האם לדעתך כדאי גם לבצע ריצוף הגנים של בעלי כדי לבדוק מוטציות נדירות כפי שהמליץ רופא הנשים? האם קופות החולים ממנות בדיקות כאלה? האם מצדיק לבצע ייעוץ גנטי פרטי? תודה מראש, מיכל

תודה רבה על תשובתך המפורטת. בהריון הנוכחי השלמתי את כל בדיקות הסקר החדשות. 1. במידה ואנחנו מתכננים לעשות מי שפיר ציפ גנטי, אם העובר חס וחלילה חולה במחלת הפנקוני האם זה לא יעלה בבדיקה של הציפ? 2. בשגרה בודקים רק את אחד מבני הזוג לגבי נשאות. תיאורטית, יכול להיות שבעלי נשא של אחד מהמחלות שאני אינני נשאית והרי לא בודקים אותו כלל... מצד אחד החרדה לגבי מוטציה שכיחה של פנקוני אצל בעלי קיימת, מצד שני מרגיש לי שאין לזה סוף... מה דעתך? תודה, מיכל

שאלתי היא האם כרומוזום 22 דופליקיישןיכול להיות תורשתי. האם בחור שמתחתן עם בחורה שלה אחות עם תסמונת זו צריך לדאוג.

ערב טוב ביתי בת החמש אובחנה עם תסמונת פראדר ווילי בעקבת מחיקה דליישין שאלתי וסקרנותי היא, האם ישנם מחיקות על גנים מסויימים בסדר גודל של המחיקה של הפראדר ווילי....אשר אינם מתבטאות כלל וכלל במחלה ??? או שכל מצב של דליישן על כרוזמום וגנים מתבטא במחלה??? האם קיימות מחיקות מסוימות וידועות ספציפיות גורמות בעיות? או שמא ישנם הרבה , אולם חסרות משמעות?\\ תודה יהל

ראיתי מידע סותר באינטרנט שחלקו אמר שנחשב קווקזי וחלקו שנחשב אשכזני. אשמח לתשובה

בבדיקת ציפ גנטי שביצענו נמצאה תוספת כמותית של 0.5 מגה - 4 גנים כפולים מתוכם אחד מסוג OMIM_Morid (הכפילות הינה בכרומוזום 8q) כשהתוצאה סווגה כ- Unknown - לא ברור מה המשמעות כהורים בקרוב קשה לקבל קצת את הלא ברור ולכן נשמח לשמוע - האם זה נפוץ שיש תוספת כמותית בגנים ? האם זאת נחשבת תוספת משמעותית ? מה עושים עם המידע הזה ? כמובן שתורים ליועצים גנטיים כאלה ואחרים הם תורים רחוקים מאוד ולכן בינתיים אני פונה פה תודה ברוך

שלום, אני בשבוע 6 לפי בדיקת us. בבדיקה האחרונה לא נשמע דופקים הרופא הפנה אותי לעשות בדיקת דם פעמיים עם יומיים הפרש. בראשון עמד על ערך 70000 ובשני שביצעתי הבוקר ירד ל47000. אין לי כאבים או דימומים. אני מבינה שעובר הפסיק להתפתח. יש סיכוי כלשהו שההורים יחזור לעלות. האם כדאי לחכות לפני שעושים צעד? אשמח להכוונה.תודה

שלום רב . לפני השנתיים נולד בננו מתרומת זרע ותרומת ביצית. לפני כשבוע אובחן בספקטרום האוטיסטי במצב קל. מאד היינו רוצים להשתמש הביציות מופרות מוקפאות השמורות בהקפאה כדי שיהיה לו אח או אחות דומים. האם ישנה אפשרות לבדיקה גנטית בביציות אלו ? תודה

הריון תאומים . ביצעתי בדיקת דם במקום מי שפיר. הבדיקה תקינה. בממצאים רשום שלא נצפה כרומוזום y בעוברים. אם כך, האם שני העוברים הן נקבות ? האם זה וודאי ? באולטרסאונד נאמר שכן תודה

לבתי בת ה 10 יש נוירופיברומטוזיס 1, יש לי פחדים,האם מחלה זו יכולה לגרום למוות,לפי נסיונך האם מחלה זו קשה?

שלום, לפני כשבועיים גיליתי שאני נשאית ל WWS. ברצוני להכנס להריון בפעם השנייה על יד תורם זרע מבנק פרטי. (יש לי בת בת שלוש). התורם אינו תורם יותר ולכן לא ניתן לזמנו כדי לעשות בדיקת דם לנשאות. האם קיימת אפשרות לעשות בדיקת זרע לנשאות? תודה רבה

יובל ירון שלום רב בת 31.4 אישתי נושאת את גן הדושן , אישתי ביצעה בדיקת סיסי שיליה באיכילוב התוצאות יצאו תקינות , שבוע לאחר מכן בבדיקת שקיפות עורפית להלהן התוצאות : סיכון לפי גיל 1:702 לפי גיל+ ושקיפות 1:3900 בשבוע 15 סקירת מערכות ראשונה תקינה בשבוע 18 בדיקת חלבון עוברי שתוצאותיו afp 0/90 hcg 2/33 estrioi 0/84 סיכון הסטטיסי לפי גיל 1:760 ומשוכלל 1:400 ברצוני לדעת האם אתה רואה בעיה בתוצאות של בדיקת החלבון העוברי , האם בדיקת הסיסי שליה שביצעה אישתי נותן תשובה לנושא החלבון העוברי בתודה מראש והמשך יום טוב ערן

http://www.genes.co.il/ldd/ התבצעה בבדיקת סקר גנטית במעבדות זר כמחלה שלוקים בה אשכנזים

שלום, האם בארץ ניתן לעשות ריצוף גנום מלא? אם לא, האם קיימת בעולם אפשרות לעשות בדיקה פרטית כזאת במחיר סביר? אודה לכם בעד כל מידע בנושא. תודה מראש.

דר' שלום רב ותודה מראש, בתי בהריון ראשון ויש לי 2 שאלות אליך בבקשה: 1. היא עשתה בדיקות גנטיות הכל יצא בסדר חוץ מאחד שיש לה גן אחד של סיסטיק פיברוזיס והגן השני בסדר. כתוב שהיא בריאה ואין קשר להמשך בריאותה. גם בעלה עשה בדיקה גנטית כדי לראות שהוא חלילה לא נישא והתשובה שהוא בריא ואין לו. השאלה: רופא הנשים אמר לה ללכת ליעוץ גנטי. אם אחד נישא והשני לא אז ידוע לי שאין צורך והכל בסדר אז למה הוא אמר לה? ומה ביעוץ גנטי יעשו איתם? כי הבעיה היא רק אם שניהם נישאים ואצלם זאת רק היא. 2. שאלה שניה: הרופא עשה לה שקיפות עורפית והכל תקין לגמרי. אבל היא אמרה לי שהוא לחץ לה חזק עם המכשיר ואמר כי העובר שוכב על הגב. האם כשלוחצים חזק עם המכשיר אפשר לעשות נשק לעובר? כי אנחנו מאד מוטרדים מזה? תודה על התשובות ושבת שלום.

שלום ותודה מראש, עברתי הזרעה ראשונה בבית חולים ציבורי. כשבחרתי את עוד לא הגיעו תוצאות הבדיקות גנטיות. הן קצת התעכבו. המנהלת אמרה לי שאין צורך שאפקסס להם אותם כשיגיעו אלא שאביא אותן ביום שבו אבוא להזרעה. כשהגעתי להזרעה היה לי טופס תוצאות הבדיקות שנתנה לי האחות במרפאת פוריות אך היו חסרות בו תוצאות שתי בדיקות. אף אחד בבנק הזרע, לא המנהלת ולא העובדת שמסרה לי את מנת הזרע ולא הרופא שהזריע, לא טרח לבדוק אם בכלל עשיתי את הבדיקות ואם הבאתי את התוצאות. לאחר ההזרעה קיבלתי הודעה שאני נשאית של מחלה קשה. אני מאוד מוטרדת מהעובדה שאף אחד לא נתן את הדעת לפני ביצוע ההזרעה. ולא הצלחתי להבין מי מהגורמים אחראי על כך. מאחר וזו הפעם הראשונה שלי לא הייתי מודעת לכל האפשרויות, וחשבתי שהתוצאות של שתי הבדיקות התעכבו מסיבה טכנית. אני מודה שגם אני לא בדקתי את זה לעומק ומיהרתי. כשפניתי לבנק הזרע והסברתי להם שאני נשאית הם אמרו לי שאין להם תורם שנבדק למחלה זו ושאני צריכה לקנות מנה ולשלוח אותה למעבדה לבדיקה גנטית. מבירור שערכתי הבנתי שלא בודקים גנטית את הזרע אלא דגימת דם, וכן שלפי ההנחיות כל תורם מחויב אם יש צורך להסכים לבדיקה גנטית. איך יתכן שמנהלת בנק הזרע אינה מודעת לעובדות אלה כאשת מקצוע? התנהלות הבנק הזה מאוד תמוהה בעיני ואני מרגישה שלא יכולה לסמוך עליהם. אודה לכם אם תוכלו לחוות את דעתכם ולשפוך אור על התקנות ועל האחריות במצב כזה.

שלום עשיתי בדיקה גנטית לטי זאקס ובתשובה שקיבלתי יש פס שבצד אחד רשום גבול עליון וצד שני גבול תחתון והסימון באמצע. איך אני יודע מה זה אומר? האם אני נשא?

שלום רב- בעלי ואני ממוצא אשכנזי. טרם ההריון הראשון ערכנו את כל הבדיקות שהיו אז ונמצא שאין נשאויות כעת - אנו מתכננים הריון נוסף ונוספו בדיקות שבעלי נבדק להן נמצא שהוא נשא LDD (גן LAD) שאלותיי: 1) מה טיב מחלה זו? האם קטלנית. מקצרת תוחלת חיים וכו? - לא מצאתי די מידע ברשת 2) אני אבדק גם- אבל מאחר ואני אוטוטו בת 40 רצינו להתחיל בניסיונות כבר בחודש הבא (אני 10 חודשים לאחר קיסרי) ולתוצאות לוקח זמן להגיע. האם המחלה היא בחומרה כזו שצריך לדחות את הניסיונות עד קבלת תשובה לגביי? 3) בננו בן 9 חודשים נראה בריא. לאיזה סימנים עליי לשים לב לגביו? תודה רבה

לבני נמצאה מוטציה (scn2a)לאחר בדיקת אקסום. כרגע אני בהריון וברצוני לערוך בדיקה בתאי הדנא של העובר (שנשמרו לאחר בדיקת מי שפיר) לגבי מוטציה זו. היכן ניתן לערוך את הבדיקה בצורה המהירה והיעילה ביותר , תודה רבה מראש.

שלום נמצאתי נשאית של מחלת מייפל סירופ. שכיחה באשכנזים. תורם הזרע שבחרתי הוא ממוצא מעורב ולכן אצטרך לשלוח דגימה לבדיקה גנטית כדי לשלול נשאות שלו. בבנק הציבורי אין תורמים זמינים שנבדקו למחלה זו. בבנק פרטי מאוד יקר. שאלתי היא- במידה ואבחר בתורם ממוצא מזרחי האם זה יהיה "בטוח" מבחינת נשאות זו להשתמש בתרומת הזרע שלו ללא בדיקה גנטית? אני בגיל 40 וחבל לי לבזבז חודשיים עד לתוצאות הבדיקות. תודה

שלום, אשתי בת 36 וזהו הריון שני, לאחר הפלה בהריון קודם בשליש הראשון. בבדיקת השקיפות הכל תקין, בשילוב עם בדיקת הדם הסיכון הוא 1:10000 סקירת המערכות המוקדמת תקינה. סיכון לאחר בדיקת חלבון עוברי הינו 1:10000 אנו מאוד חוששים מבדיקת דיקור מי שפיר ורוצים לבצע את בדיקת הדם, האם היות והסיכון שלנו נמוך היא מספקת על מנת לשלול תסמונת דאון או תסמונות אחרות?

שלום ד"ר שאלתי אותך מקודם על סיכויים ללדת ילד אוטיסט במקרה שאחותי לוקה באוטיזם (עם פיגור) רציתי לשאול אם במקרה שבעלי הוא מזרחי ואני אשכנזיה זה משנה את הסיכויים? עד כמה הגן הזה דומיננטי? במשפחה של בעלי אין בגלל מקרים של אוטיזם גם לא הרחוקה (מדובר במשפחה גדולה)

שלום רב, אישה בת 30, בריאה בד"כ. הריון ראשון. IVF + ICSI. שבוע 11 ו- 6 ימים. שקיפות עורפית יצאה בקופ"ח 3.1 מ"מ. ביצענו בדיקות דם היום, אז עדיין אין תשובה. מיד פנינו לסקירת מערכות מוקדמת אצל מומחה באופן פרטי (בשבוע 11 ו- 6 ימים - אותו היום שביצענו שקיפות). המטרה הייתה לבדוק האם יש מומים. אם היו נמצאו מומים, היינו מבצעים הפלה בהקדם. סקירת המערכות המוקדמת לא הראתה שום ממצא חריג ושום מום כרגע. היה עצם באף (הבנתי שזה טוב ותקין). גודל עובר תקין. כל האיברים שנבדקו ללא מום. זרימות דם תקינות. לב ומוח ללא מום שנצפה כרגע. שקיפות עורפית אצל המומחה הייתה 2.8 מ"מ - 3.7 מ"מ - המקסימלית שנמצאה. שאלותינו: 1. האם יש עוד משהו שכדאי לעשות? 2. האם הייתם ממליצים על הפלה כרגע? 3. מה הסיכוי, נכון לעכשיו, שהעובר יוולד חי ובריא? 4. בהנחה שכל הבדיקות שלעיל יהיו תקינות - מה הסיכוי שהעובר יוולד בריא וחי? יש לנו תור לייעוץ גנטי באיכילוב. האם הדסה עין כרם נחשב טוב יותר מאיכילוב?

שלום וברכה. הנני בהריון, עם סכרת (לא הריונית),מטופלת באינסולין, כעת בשבוע 34. צפויה ללדת בע"ה בהשראת לידה בשבוע 38. אני שוהה בשלב זה באירופה! כאן לא עושים כלל בדיקה לאיתור GBS ולאחר תחנונים, הסכימו שאבצע את הבדיקה הקיימת כאן, אולם מדובר בבדיקת שתן (ולא במשטח המתבצע בארץ מהנרתיק והחלחולת). האם אכן ניתן לבדוק GBS בשתן? האם זה יעיל? האם בכלל GBS שעלול להדביק את היילוד בתעלת הלידה, מצוי בשתן? הרי מדובר בשני מקומות שונים... העניין לא ברור לי ואני חוששת מאד שלא לבצע את הבירור הנדרש ל GBS. אודה לתשובתכם! שבוע טוב!

יש לי אחות עם אוטיזם. אני רוצה לדעת מה הסיכויים שלי ללדת ילד\ילדה עם אוטיזם? האם הסיכויים שלי גדולים משמעותית מאשר לאם שאין אצלה מקרה של אוטיזם במשפחה.

שלום לצערי עברתי לידה מוקדמת בשבוע 24 והעובר לא שרד ... כרגע מנסים שוב להכנס להריון המחזורים שלי סדירים כול 32-33 ימים 2 המחזורים הראשונים היו רגילים אבל 2 המחזורים האחרונים היו מאוד חלשים ברמה של רק בניגוב היה יוצא דם אדום נוזלי לא חום והיו מספיקות לי תחבושות יומיומיות הייתי אצל הרופא והוא ראה באולטראסונד רירית תקינה ועבה השאלה ממה זה יכול לנבוע והאם זה יכול להוות קושי להיכנס להריון ?

אני בשבוע 20, הריון ראשון. נראה לי לפי בדיקות האולטרסאונד שיש מגמה של הקטנה של העובר: בשבוע 8+0 נצפה דופק ולפי אורך העובר התאים ל- 8+1. כנ"ל בשקיפות בוצעה בשבוע 12+0 והתאים ל- 12+1. בסקירה המוקדמת בשבוע 15+4 לפי מדדים של ראש ובטן וכו' העובר התאים ל- 15+3, ובמי שפיר בשבוע 20+0 לפי אותם מדדים התאים לשבוע 19+4. כל שאר הבדיקות והמדדים יצאו תקינים. האם השינוי בגודל העובר ביחס לגיל ההריון תקין או שיש מקום לחשש?

שלום, אני בת 30, שבוע 18 להריון. בשקיפות עורפית יצאה לנו תוצאה חריגה:2.4 מ"מ , בבדיקת הדם אחריה הסיכון עלה ל: 1:85 כולל שיקלול גיל. ולצערי אחרי החלבון עוברי הסיכון עלה יותר ל: 1:35. לכאורה בטופס שקיבלתי מהמרפאה הערכים של הבדיקה נראים בגדר הנורמה אך בכל זאת הסיכון המשוקלל של כל הבדיקות עלה ל 1:35 . ביצעתי בדיקת וריפיי בשבוע 10 שיצאה תקינה. בנוסף אני מחכה לתוצאה של מי שפיר וצ'יפ גנטי. התוצאות מאוד מדאיגות אותי, אומנם עשיתי וריפי שיצא תקין. השאלה שלי, האם במידה וגם המי שפיר והצ'יפ יצאו תקינים (ב"ה ) האם ישנו סיכון לבעיה נוספת בעובר? כי לצערי מבדיקה לבדיקה התוצאה יוצאת יותר חריגה. והאם עדיין יהיה סיכוי שהתינוק יצא בריא למרות תוצאות הסקר הראשון. אני ממש מודאגת והודעתי כבר לכל קרובי על ההריון. אני מאוד חוששת ופוחדת שאצטרך לבצע הפלה שבשלב זה תהיה לידת תינוק מת. אשמח לקבל תשובה במהרה :(

לפי בדיקות דם שביצעתי אתמול נראה כי בעבר לא חוסנתי נגד אדמת. ברצוני להכנס להריון בדחיפות שאלתי: מה עדיף לעשות האם אפשרי לא לקבל חיסון או לקבלו ומיד אח"כ לנסות להכנס להריון (הבנתי שרצוי לחכות אחרי חיסון שלשה חדשים או שזה לא כזה קריטי?)

שלום רב, בוצע בדיקות סקר גנטיות טרום הריון . hemoglobin f 0.10% hemoglobin A2 3.00% האם הבדיקות תקינות? שאלה נוספת, האם למחזור יש השפעה על בדיקות סקר גנטיות? כמו המוגלובין? תודה

(. . . . . . . . *) hemoglobin f 0.10% (. . * . . . . . . ) hemoglobin A2 3.00% החל מ- 18.02.13 בשיטת VARIANT D10

שלום, שמי תומר, בן 30, נולד בן שאובחן כלבקן. כיום הוא בן כמעט שנתיים ורמת הלבקנות נמוכה (ראייה תקינה נכון לעכשיו וצבע עור ושיער סה"כ רגילים). אנחנו מעוניינים להכנס שוב פעם להריון ורצינו לדעת, במידה והלבקנות חוזרת האם היא יכולה להיות ברמה יותר חמורה מהלבקנות של הבן הראשון? או האם אנחנו יכולים לצפות לאותה רמה פחות או יותר. בנוסף, במידה ונרצה לעשות בדיקת אבחון טרום לידתי ולבדוק האם גם העובר לבקן, זה משהו שהקופה סד"כ מאשרת או שצריך לעשות זאת פרטי? תודה רבה, תומר.

*נולד לנו בן...

היינו בבדיקות גנטיות שזיהו כבר את הגורמים, בדקנו גם את עצמנו וגם את הבן שלנו. השינויים הגנטיים שזוהו אצל הבן שלנו (וגם לאישור זוהו אצלנו) הם: c.140G>A c.1217C>T הראשון הוא המוכר יותר בקרב יוצאי מרוקו וגם ידוע כשינוי חמור. השני קצת פחות מוכר ומה שעוד פחות מוכר זה השילוב בין שניהם. אנחנו כמובן יודעים שהסיכוי ללבקנות באופן כללי בילד הבא היא 25% אך, כמו ששאלתי בהתחלה, אנחנו לא יודעים האם יכולה להיות החמרה ביחס ללבקנות שיש לבן שלנו כרגע.

שלום, ביום ראשון עשיתי שקיפות עורפית ויצא לעובר 2.8 מ"מ , זהו הריון שלישי אחרי 2 לידות תקינות ובדיקות גנטיות תקינות. האם עלי לעשות מי שפיר או לחכות לסקירה הראשונה לקבלת תמונה ברורה יותר של המצב? תודה .

שלום, אשמח לקבל את חוות דעתכם. אני נולדתי ואומצתי בדרום אמריקה. מבדיקת שנשו לי עוד לפני האימוץ נראה כי נדבקתי בזמן הלידה בוירוס cytomegalovirus )cmv)וכתוצאה מכך יש לי צלקת במרכז רשתית העין. כיום אני בהיריוני הראשון ועניין זה מטריד אותי עד מאוד. בזמנו אמרו להוריי כי לא יהיה באפשרותי ללדת לידה טבעית על מנת שלא העביר את החיידק לעובר. בבדיקת הנוגדים ל igm +igg CMV יצאו שליליות. (עשיתי פעמיים). שקיפות העורפת וסקירת המערכות יצאו תקינות לחלוטין. האם יכול להיות שנבדקתי בלידה בחיידק ועכשיו התוצאות שלילית? האם החיידק יכול לעבור לעובר? איזה בדיקה יכולה לשלול זאת, למעט מי שפיר? אשמח לתשובתכם. לירון

שלום רב, אני ובעלי נמצאים בהליך פונדקאות הכולל תרומת ביצית כנראה מקייב. בעלי עשה את הבדיקות הגנטיות הכלולות בסל דרך בית חולים סורוקה וגם פנל מורחב של בדיקות גנטיות בעלות של 2,200 ש"ח בבילינסון. אני רוצה בבקשה לשאול האם יש משהו נוסף שמומלץ לעשות? האם צריך ללכת גם ליעוץ גנטי? מה הדין כאשר מדובר בתרומת ביצית ? איך אפשר להיות רגועים שאצל התורמת הכל בסדר? לתשובתכם אודה מראש. בתיה.

שלום במסגרת הריון שלישי (2 בנות בראות ב"ה) נמצאתי נשאית ל FD (2507+6T->C) שאר הבדיקות יצאו תקינות בה(אני ממוצא אשכנזי שלם) בעלי (חצי אשכנזי וחצי ספרדי) נשלח לבצע את הבדיקה הנ"ל והתוצאה " אינך נושא את המוטציות השכחיות הגורמות למחלות . המוטציה שנבדקה 2507+6T->C r696p / בהמשך המכתב כתוב הבדיקה שללה את השינויים השכיחים בגן העלול לגרום ל FD אך לא ניתן לשלול לחלוטין מוטציה נדירה יותר. שאלתי: מה עושים ? האם יש מה להמשיך לבדוק? ואם אני נשאית ה אומר שבטוח יש לי גם את המוטציות הנדירות? אני מבולבלת. תןדה רבה!

שלום, אני בת 32, עשיתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 18+3 וזה מה שקיבלתי: ------------ ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה ----- ----- ----- ------------ FBHCG 14.26 NG/ML 0.38 MOM ( > 0.15 MOM ) ) NT 1.60 mm 1.30 MOM ( < 3.0 mm ) ) PAPP-A 902.03 MU/L 0.32 MOM ( > 0.15 MOM ) ) AFP 28.03 NG/ML 0.62 MOM ( < 2.00 MOM ) ) HCG 13.30 IU/ML 0.82 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ) UE3 2.12 NG/ML 1.30 MOM ( 0.15 -99.99 MOM ) 1: 1044 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1: 660 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד האם זה תקין? תודה

שלום, אני בת 32, שבוע 14, הריון ראשון. עשיתי לפני כשלושה שלושה שבועות את בדיקת ה NIPT, שמיועדת להחליף את מי השפיר, לשמחתי, הכל יצא תקין, כך גם בדיקת השקיפות עורפית, אבל אני עדין מאוד לחוצה וחושבת על בדיקת מי שפיר, אני מרגישה שכל מי שמקיפה אותי מתייחסת לבדיקה כמובן מאליו, גם מי שכמוני, לכאורה אינה נמנית בשום קבוצת סיכון. אשמח לקבל חוות דעת, עמדה לגבי בדיקת ה- NIPT וכו תודה רבה

שלום אני בשבוע 17 הריון ראשון מivf בסקירה ראשונה שנערכה בשבוע 14+5 נצפתה מערכת מאספת כפולה ואגן כליה ימנית 2.3ממ שמאלית 2.9 היום בשבוע 17 עשיתי סקירה מכוונת לכליות והממצאים הם:אגן כליה ימין 6.5ממ אגן כליה שמאל 6 ממ כליה ימנית גודל 23*13 רושם למערכת מאספת כפולה כליה שמאלית בגודל 22*13 תוצאת השקיפות+דם 1:10000 בנוסף עשיתי בדיקת nift שתוצאותיה low risk בכל הבדיקות. הופנתי לייעוץ גנטי אך התורים רחוקים מאוד אשמח לדעת מה יכולות להיות השלכות של ממצאים אלו והאם בדיקת מי שפיר יכולה להאיר את המצב?