פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, אני גרה כרגע בארהב והבריון. מיוזמתי ביקשתי שיעשו לי בדיקות וירולוגיה ועשו לי בשבוע 15 והסתבר שהיה לי חיובי ב Igg וב Igm. כחמישה שבועות לאחר מכן שוב ערכו לי בדיקות וה Igg חיובי אך ה Igm שלילי. מה זה אומר? האם נראה כי ההדבקה היתה בהריון? הגישה שלהם פה היא לעשות לי מעקב אולטרסאונד ולראות שאין בעיה התפתחותית, כלומר נשענים על הסטטיסטיקה ואני די חוששת. מקריאה על הוירוס ראיתי שיש לעשות מי שפיר כדי לדעת אם יש הדבקה. האם אני יכולה לעשות מי שפיר בשבוע 24 או שעלי להמתין רק לשבוע 32? תודה רבה

אני בת 36, בהריון ראשון שבוע 14, אחרי IVF שנעשה עם מיקרומניפולציה עקב בעיית זרע. מתלבטים מאוד אם לעשות בדיקת מי שפיר. בבדיקת השקיפות העורפית התוצאה היתה 1.1 מ"מ, נצפה גשר אף, ובשקלול עם בדיקת הדם נקבע שהסיכון לתסמונת דאון הוא 1:5400 ולטריזומיה 18 הוא 1:10000. יש לי כמה שאלות: 1. האם המספרים האלו מייצגים אך ורק את הסיכון לתסמונת דאון וטריזומיה 18 או שיש בבדיקות גם משהו שיכול לרמוז על הסיכון לפגמים אחרים בעובר? 2. במידה שנחליט לבצע בדיקת מי שפיר בכל מקרה, האם כדאי לבצע את הבדיקה בהקדם האפשרי או שיש איזשהו יתרון בלחכות לתוצאות הבדיקות שאפשר לבצע לפני מי השפיר? סקירת המערכות בכל מקרה תהיה קודם, אבל אפשר לחכות גם לתוצאות הסקר הביוכימי של השליש השני שיגיעו אני מניחה בסביבות שבוע 18-19. 3. קראתי שהתסמונות הכרומוזומליות הנפוצות פרט לתסמונת דאון וטריזומיות 18 ו-13 הן תסמונות של כרומוזומי המין, וכל השאר נדירות הרבה יותר. האם ניתן לחשוד בתסמונות כרומוזומי המין לפי אולטרסאונד? לפי מה שקראתי (ואין לי השכלה רפואית כך שמבוסס רק על ויקיפדיה), תסמונת קליינפלטר אי אפשר לראות אבל טרנר אפשר. האם בעצם זה אומר שעבור בנות אפשר לשלול את כל התסמונות הכרומוזומליות הנפוצות רק לפי אולטרסאונד ובדיקות דם? 4. לא הצלחתי להבין מה בדיוק בודקים בבדיקת מי שפיר. הבנתי שמסתכלים על הכרומוזומים ברמת המאקרו ובודקים טריזומיות, חוסרים וטרנסלוקציות, אבל כמה זה נפוץ? לאיזה סוגי מחלות זה עלול לגרום חוץ מטריזומיות 13, 18, 21 וכרומוזומי מין? מה הסיכוי למצוא משהו שיצדיק הפלה אם עושים מי שפיר+צ'יפ גנטי, בהנחה שהסיכון לתסמונת דאון וטריזומיה 18 לפי בדיקות הסקר נמוך כל כך? תודה!

האם עצם ביצוע ההפריה בעזרת מיקרומניפולציה (איקסי) לא מעלה את השכיחות למומים כרומוזומליים?

שלום האם הקפאת ביציות, מבטיחה לא רק סיכוי גדול יותר להריון, אלא גם עובר ללא פגמים, ז"א מה יותר לקיחת סיכון (ואני מתכוונת לגבי בעיות כרומזומליות) גיל אם או המצב "הלא טבעי" של "הקפאת הביציות"?? מקווה ששאלתי ברורה דיו תודה

צהריים טובים קראתי מאמר על בדיקת mri אשר נותנת אינדיקציה מאוד מהימנה האם הילד לוקה באוטיזם, האם הדבר אומר כי כעת ע"י בדיקה ניתן לוודא אם יש אוטיזים לילד? שאלה שנייה האם מבחינה גנטית תמיד באוטיזים אצל כל פרט מדובר בדיוק באותם הגנים הפגועים?? תודה רבה

שלום.. עשיתי בדיקת שקיפות עורפית וזה מה שיצא לי עם השכלול של הבדיקת דם. רציתי לדעת אם זה תקין.. אני בת 32 וחודשיים. תודה ------------ ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה ----- ----- ----- ------------ FBHCG 14.26 NG/ML 0.38 MOM ( > 0.15 MOM ) ) NT 1.60 mm 1.30 MOM ( < 3.0 mm ) ) PAPP-A 902.03 MU/L 0.32 MOM ( > 0.15 MOM ) ) 1: 2988 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1: 660 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 1: 4563 18 הסיכון המשולב לטריזומיה

ערב טוב אני יודע ומבין כי הרבה פעמים תסמונת שונות נוצרות כתוצאה ממוטציות על גנים שונים. שאלתי כאדם מן המניין, האם ישנם מוטציות ספציפיןת על גנים ספציפים אשר ידועות ברפואה כגורמות לתסמונות\מחלות. או שמא ישנם גם הרבה מוטציות אחרות על גנים אחרים בכל אזור ואזור אבל הם אינם גורמות לשום שינוי משמעותי אצל האדם?? ערב טוב תודה

הי, שאלתי היא האם כאשר נולד ילד עם בעיה כלשהי, האם ברוב המקרים זה דבר שניתן לראות כבר חשדות בהריון, ? אני יודעת שהשאלה יחסית כללית, ובכז אם הבעיה מאובחנת כבר מיד לאחר לידה, האם במהלך הריון יהיו בדכ סימנים מחשידים?

שלום, רציתי בבקשה לשאול מה הסיכוי של אשה בת 41 ללדת ילד בריא? ובכלל באופן כללי מה הסיכוי באחוזים ככל שגיל האשה עולה ללדת ילד עם בעיה( אם אפשר לציין במספר) תודה

בוקר אור רופאים יקרים, שאלתי כזאת גנטיקה גנים , כרומוזומים וכן, הוא עולם כלכך מורכב!!! אני מנסה להבין איך זה שרוב האנשים בריאים ורק המיעוט עם תסמונות ןליקויים כאלה ואחרים! האם אצל האנשים הרגילים, התכתובת של ספר הdna הינה by the book, ??? תודה

נכדי בן ה3 נעשה צ'יפ גנטי בגלל היותו אוטיסט, בתוצאות התגלתה מוטציה בגן האחראי למחלה שבנדון. בני (אביו)(בן 43) עשה גם בדיקה גנטית והסתבר שגם הוא נושא את הגן הזה. לבן נוסף שלי בן 42 היה דימום בצואה בגיל שלוש בערך ועשו לו קולונוסקופיה והוצא פוליפ. עד היום הוא מבצע מעקב קולונוסקופיה וכל פעם מוציאים לו שניים שלושה פוליפים קטנים שבבדיקה פתולוגית אינם בעלי סיכון לממאירות. לפני כחצי שנה בבדיקת קולונוסקופיה הוצא פוליפ קטן ולאחר בדיקת מעבדה אמר לו הרופא שאין צורך במעקב מידי שנה אלא בעוד כעשר שנים. לעת עתה כשהתגלה הגן הפגום אצל הבן הבכור והוא הלך לייעוץ גנטי, הוא הביא גם את התוצאות הקליניות של הבן השני ונאמר לו שהסימפטומים מראים שיש לו מחלת jps ושכל המשפחה צריכה לעבור בדיקות. עד שאני עושה ברור בנושא, אנא הסבירו לי מה זה, מה המשמעות לגבי הבן עם הפוליפים (שאגב, גם חולה בהפטיטיס בי-אך מטופל בהצלחה). והאם יש לכם לאמר משהו להרגיע אותי. תודה

הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1:880 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות ; 1:2200 אני בת 30...

בבקשה עזרה. רוצה לדעת אם אני בסיכון עשיתי בדיקת חלבון עוברי משולב הסיכון הסטטיסטי לפי גילי בלב 1:820. ולפי שילוב הסטטיסטי של השליש הראשון והשני 1:530. סיכון לטריזומיה 18- 1:10000 Afp-27.3ng/ml Mom 0.84 0.69 HcG-18.0u/ml. Mom Estriol 1.3ng/ml. Mom1.13

חלבון עוברי שרון09/12/14 18:46 שלום בבקשה רוצה לדעת אם אני בסיכון הסיכון הסטטיסטי לפי גילי בלב 1:820. ולפי שילוב הסטטיסטי של השליש הראשון והשני 1:530. NT- 2.3mm PAPP-a 1892.7mU. HCGb 25.4. AFP 27.3. HCG u/ml18.0. Estriol 1.3

שלום רב, אני מעוניינת לבצע את בדיקת הכרומוזומים המחליפה את דיקור מי השפיר. ישנם מס חברות המציעות זאת, איך ניתן לדעת במי לבחור? בנוסף ראיתי שיש בדיקה בסיסית ומורחבת האם יש צורך במורחבת? אציין שאני בת 38 הריון רביעי לידות קודמות תקינות. תודה ויום טוב

שלום, ברצוני לשאול האם ניתן לגלות מום בעובר הנובע מחשיפה לכדורי פרופסיה, האם המום אמור להחשף בבדיקת מי שפיר, סקירה מוקדמת או מאוחרת, בדיקות דם וכו'? השאלה היא ספציפית לגבי פרופסיה. ברור לי כי יש מומים שלא ניתן לאבחן. תודה

שלום רב, אני בת 25 וסובלת ממחלה אימונולוגית. הייתי מטופלת במשך 8 שנים במינונים של 7.5-20 מ"ג מטוטרקסת (פעם בשבוע). רוב הזמן המינון היה 15 מ"ג. כבר 4 חודשים אני מטופלת באימורן. ברצוני לדעת אם לטיפול במטוטרקסת יכול להיות השפעה גנטית על העובר, במקרה של הריון. תודה מראש, סמדר

שלום, הנני בהריון ראשון שבוע 14 6. לאחר שקיפות עורפית תקינה, בסקירת מערכות מוקדמת שנערכה אמש הכל היה תקין מלבד 2 ממצאים (מצטטת): בצקת עורפית 6 ממ , 2 ציסטות צוואריות קטנות. הרופא שערך הבדיקה כיוון לבדיקת מי שפיר אותה אערוך. אודה לקבלת פידבק לגבי שכיחות ממצאים אלו, משמעותם ומה הנוהג במקרים כאלו. תודה רבה

שלום רב, אני בת 30, נמצאת בתחילת שבוע 18, הריון שני. ביצעתי את בדיקת הדם הראשונה (זו שמגיעה בצמוד לשקיפות העורפית) דרך קופת החולים. התוצאה הייתה: חישוב לפי גיל 1:910 חישוב לפי גיל + תוצאות הבדיקות : 1:10000 את הבדיקה השניה, של התבחין המרובע עשיתי במעבדות זר. להלן התוצאה: חישוב לפי גיל: 1: 940 חישוב לפי גיל ובדיקות: 1:10000 האם יש דרך לעשות שקלול בין השתיים? האם יש צורך בכך בכלל? במידה וכן, מה הייתם ממליצים לי לעשות? האם יש טעם לחזור על הבדיקה ולעשות הפעם בדיקת סקר משולשת דרך הקופה על מנת שיוכלו לעשות שקלול עם הבדיקה הקודמת? מקווה שהובהרתי כהלכה.

שלום. לאשתי RH שלילי. הרופא שלה אמר לה שאני צריך לבצע בדיקת דם על מנת לדעת את סוג ה RH שיש לי. רופא משפחה שלי נתן לי הפניה לבדיקה. ניגשתי למעבדה הבוקר, ושם אמרו לי כי הבדיקה שהרופא נתן לי מיועדת לנשים בלבד. כיצד הדבר ייתכן? האם הרופא משפחה טעה בבדיקה? האם באמת לא מבצעים בדיקה כזו במעבדת קופת חולים? איפה כן אפשר לבצע בדיקה כזו? תודה מראש, אלכס

בת 29, שקיפות עורפית תקינה -1.12 (נוזל), תבחין מרובע 1:20,000 בסקירה מוקדמת הודגמה ציסטה צווארית מתחת ל2 ממ ,בסקירה השניה שנערכה בשבוע 21 נעלמה הציסטה והודגמו אגני כליות מעט מורחבים(7ממ דו צדדי) בבדיקה חוזרת לאחר כמה ימים אגני הכליות נמצאו תקינים אבל נמצא vsd קטנטן במחיצה -0.1 ממ. לאחר ייעוץ גנטי הומלץ על מי שפיר עם ציפ גנטי על מנת לשלול בעיות כרומנזוליות . 2שאלות- האם ניתן להסתפק בבדיקת הדם במקום הדיקור עקב תוצאות התבחין המרובע? האם לאור זה שהממצא של אגני כליות נשלל בבדיקת הביקורת יש להתייחס רק לשני הממצאים (vsd והציסטה)?

שלום רציתי לדעת מדוע בחור עם שיתוק מוחין(שלא נגרם מתסמונת גנטית כלשהי) אלא תקלה במהלך הלידה, מדוע תוי פניו הם גם בעלי שוני מתוי פניו של אדם רגיל? תודה

ערב טוב נער בן 13 בגובה ממוצע נוטה לנמוך... האם יש לו סיכוי להיות גבוה או שאם בגיל 13 הבחור ממוצע נוטה לנמוך אז כבר לא יהיה גבוה? האם בחור שיהיה גבוה כבר בגיל 13 אמור להיות גבוה...\ או שמגיל 13 ועד סוף הגדילה יש מספיק סיכוי לקפיצה משמעותית בגובה? תודה מקרב לב

שלום רב, אני בת 31. בהריון ראשון דרך IVF ראשון (הוחזר עובר אחד). הסיבה ל-IVF + ICSI הינה חוסר תנועתיות בזרע של בעלי (הכמות הייתה סבירה). ז"א הוגדר עם בעיה חמורה ביותר. ביצענו שקיפות עורפית+בדיקת הדם שמצורפת, סקירת מערכות ראשונה, תבחין משולש, תבחין מרובע ואפילו את בדיקת הדם של הרמוני (שכביכול מחליפה חלקית את דיקור מי השפיר). כל הבדיקות נמצאו תקינות ואין היסטוריה משפחתית. עליי לציין שגם הבדיקות הגנטיות שבוצעו לפני ההריון (אני ביצעתי X שביר ובעלי ביצע המון בדיקות עקב מוצאו) - היו תקינות. הדילמה שלי לעניין הדיקור הינה ה-ICSI, איפה זה מעמיד אותנו מבחינת הסיכון למומים? הבנתי שעיקר הסיכון הוא בכרומוזוני מין ואת זה בודקים בבדיקת דם שמחליפה את הדיקור או שיש סכנה למומים נוספים? אני מתלבטת אם ה-ICSI הינה סיבה מספקת לביצוע דיקור שמעדיפה להמנע ממנו אם ניתן. כמו כן, חשוב לי להזכיר אני עם חשד לחיידק קלוסטרודיום דפיציל (ממתינה לתוצאת בדיקה). האם הוא כשלעצמו מהווה סיבה לבדיקת הדיקור? תודה רבה על העזרה

שלום, אני נמצאת בתחילתו של הריון שני ספונטני הנני בעלת 72 חזרות את הנשאות גיליתי במהלך ההריון הראשון וביצעתי דיקור מי שפיר הילד הראשון נשא ובריא - ברוך השם. בהריון הנוכחי אני מתכוונת לעבור בקרוב סיסי שלייה רציתי לדעת : 1. האם סיסי שלייה יכול לגלות גם תסמונת דאון? 2. מה זה צ'יפ גנטי? 3. מה המלצתכם במידה והילד/ה נושאים אותו מספר חזרות כמו של האם? תודה רבה

שלום רב, אני בשבוע ה-18 להריוני, לאחר תהליך IVF (ולפני זה היה לי הריון חוץ רחמי+כריתת חצוצרה) הבוקר קיבלתי את תוצאות בדיקת סקר שליש שני ורציתי לקבל חוות דעת. AFP: 18.3 NG/ML MOM: 0.61 HCG 7.4 U/ML MOM: 0.30 ESTRIOL: 1.0 NG/ML MOM: 0.87 סיכון לתסמונת דאון: סיכוי ע"פ גיל (37): 1:240 הסיכון הסטטיסטי לפי גיל בשילוב תוצאות הבדיקות הביוכימיות 1:1200 סיכון לטריזומיה 18 הסיכון הסטטיסטי לפי גיל בשילוב תוצאות הבדיקות הביוכימיות 1:2200 סיכום מחושב (לפי גיל) חריג תודה מראש

שלום עדי, ברצוני להבין כמה זמן לאחר הדיקור אופיני לחוות סיבוכים. מובן לי שזה יכול להיות גם שבועות לאחר הבדיקה אך זה (להבנתי) נדיר. בכמה אחוז מהמקרים סיבוכים מופיעים אחרי יותר מ72 שעות מביצוע הבדיקה?

שלום ד"ר פעם שעברה שאלתי על דופליקציות בזרוע הקצרה של כרומוזום 4 ולא ידעתי לתת לך עוד מידע .. היום יש לי עוד מידע נכתב לי כך Arr[hg19]4p16.1(8,210,011-10,542,148)×3,4p15.33p15.32(13,420,803-17,009,363)×3 מה זה אומר ?? האם זה מצביע על פיגור או מה ??

איזה מוזר גם לנו יש בדיוק את אותה דופליקציה בא לידי ביטוי בהפרעות קשב וריכוז , ךקויות למידה , אוטיזם.ן

ערב טוב, האם אישה לאחר קבלת טיפולים כימותרפתיים לא יכולה יותר להרות?

שלום, עשיתי בדיקות גיניטיות לפני שנה (נובמבר 2013) אבל נכנסתי להריון לפני חודשיים (ספטמבר 2014). האם אני צריכה לחזור על הבדיקות או שהם עדיין תקפות בפרק זמן זה?

קיבלתי תשובה למי שפיר שיצאה תקינה אבל בציפ יש חוסר של 1400kb ללא משמעות ידועה. האם זה אומר שבהכרח יש בעיה או לא? תודה

שלום רב, אני "חולה" CAH בדרגה הקלה ישנו חוסר באנזים, אני יודעת שהמחלה יכולה לעבור רק אם הנשאות היא משני הצדדים, הנני רוצה לקבל תרומת זרע, השאלה שלי אם מדובר בתורם שמצד אביו המוצא ישראלי מצרי ומצד האם המוצא ישראליי רומני יש צורך בבדיקת הדגימה? כי אני יודעת שהמחלה היא של "אשכנזים".... ואם מדובר במוצא מזרחי האם בכללל יש צורך לחשוב על בדיקה.... תודה מראש....

שלום אני בת 27 בשבוע 20 להריון קיבלתי תוצאות לחלבון העוברי וקצת נלחצתי מהתגובה של האחות שהיא אמרה שהתוצאות לא כל כך טובות תוצאות שקיבלתי: שקיפות עורפית 1.13 בשבוע 13 Papp-a 2.16 Hcgb- 0.56 בשבוע 16 Afp 2.41 Hcg 0.89 Ue3 0.92 תסמונת דאון: הסיכון לפי גיל 1:1200 לפי גיל ותוצאות 1:100000 טריזומיה: לפי גיל ותוצאות 1:100000 יש סיבה לדאגה? מה אומרת התוצאה של הafp?

לא קיבלתי תשובה ועל כן שואלת פעם נוספת - שלום, בת 30, הריון ראשון, שבוע 20. כל הבדיקות עד כה תקינות, סיכון לטריזומיה 18 ולתסמונת דאון - 1:10,000 (על סמך שקיפות עורפית + בדיקות דם מלוות + חלבון עוברי), ללא ממצא בסקירה הראשונה. לפני הכניסה להריון עשיתי בדיקות גנטיות. נמצאתי נשאית SMA ובעקבות זאת בעלי עשה גם את הבדיקה לאיתור הגן הזה - והתוצאה הגיעה שלילית לגביו. אין לי כוונה לבצע מי שפיר, אלא אם כן יתגלה מידע חדש כלשהו. שתי שאלות: 1. האם הנשאות שלי של SMA מצביעה לכיוון ביצוע בדיקת מי שפיר? אני מבינה שלגבי האב, בודקים רק את הגנים הטיפוסיים של הנשאות, כלומר יכול להיות שהוא נשא של גן לא טיפוסי/נפוץ. מה הסיכוי לילד חולה במצב שרק הורה אחד נשא? 2. הבנתי שיש תסמונות "ספונטניות" שאפשר לגלות במי שפיר + צ'יפ גנטי. ממה שקראתי עליהן(בהתעלם מטריזומיה 18+ת"ד, שלגביהן יש לי תוצאות סקר ספציפיות כאמור), התסמונות הקשות מביניהן כוללות מומים בלב, במוח וכדומה. האם אלה לא פגמים שניתן לאתר בסקירה מוקדמת / מאוחרת? כלומר, האם באמת תסמונת קשה יכולה פשוט "לנחות" מבלי שיהיו סימני אזהרה? ובאותו הקשר - מי הסיכון (לאור הגיל והנתונים הנ"ל) לכך שהעובר לוקה בתסמונת מהנ"ל? תודה רבה ומתנצלת על אורך השאלה.

שלום רב אני ממוצא פולני ובעלי ממוצא פרסי. שנינו בריאים וללא מומים או מחלות גנטיות במשפחתנו המורחבת. עברנו בדיקות גנטיות לטיי זקס לאיקס שביר ל-sma, לחרשות לגושה ולסיסטיק פיברוזיס. האם יש צורך שנעבור גם בדיקה גנטית לנשאות מחלת הטלסמיה ולמחלת usher?

שלום בתסמנות פראדר ווילי במצב של מחיקה ישנה מחיקה על איזור אבהי של כרומזום 15 מקטע מסויים סקרנית אני לדעת האם ישנם עוד מקטעים על כרוזמום 15 האבהי באיזורים אחרים על גבי הכרוזמום אשר גורמים לתסמונת\ליקויים אחרים?

ערב טוב ומבורך ישלי שאלה די כללית, האם מצבים של תסמונת\ ליקויים לעומת אנשים ללא תסמנות, אנשים נורמטיבים האם אצל אנשים בריאים יש איזה "שבלונה" תקינה שבזכותה האדם תקין, לעומת טעות באיזה תכתובת שבעקבותה האדם בעל תסמונת....או שמא אצל כולנו יש שינוים ואצל אנשים עם תסמונת השינויים הללו פשוט באיזורים קריטיים?? שבוע טוב

במידה ואני יודעת של בעלי ולמשפחתו יש את התסמונת ( כל אחד ברמה שונה) יש גם חירשות שיער לבן עיניים ב2 צבעים ומרחק העיניים מהאף. האם אפשר למנוע את קבלת התסמונת לפני הריון? למשל להוציא את הגנים הפגמים ? אם כן מה התהליך העלות ? תודה מראש

שלום רב, 2 שאלות: שקיפות עורפית יצאה תקינה, אך בדיקות הדם יום לאחר מכן הקפיצו את הסיכון המחושב לתסמונת דאון ל-1:75 עקב hcg גבוה 6.55MOM. כמו כן גילי הוא 33 (כמעט 34). האם 2 הפרמטרים הללו בלבד (hcg חריג וגיל), כשכל יתר הפרמטרים שנבדקו בשקיפות ובבדיקות הדם יום לאחר מכן תקינים (בתחום הנורמה), יכולים להוביל לסיכון כל כך גבוה? שאלה 2 - האם הסיכון המוזכר מעלה 1:75 יכול להעיד על סיכון גבוה לבעיות גנטיות/כרומוזומליות או תסמונות אחרות? או שהוא מתייחס לתסמונת דאון בלבד, ואז ניתן לעשות בדיקת verifi ולשלול את התסמונת בהסתברות גבוהה? במילים אחרות - האם קיימת קורלציה בין סיכון גבוה לתסמונת דאון לבעיות נוספות? תודה!

שלום רב, אני בת 37, בהריון שבוע 15. ההריון החל בתאומים, כשאחד מהם עבר demise (הפסיק להתפתח) בשבוע 10.מדובר בהריון מאוד יקר, ואני מנסה להבין מהם האינדיקטורים שלי לביצוע בדיקת מי שפיר (שקיפות 0.8, סקירה מוקדמת תקינה), והאם יש במקרה שלי חלופה לבדיקה זו. אני מעוניינת לדעת במקרה הזה : 1. מה משמעות לביצוע תבחין משולש (ומרובע) - האם הוא משקף רק את העובר המתפתח? 2. מה משמעות לביצוע - NIPT - בדיקת DNA עוברי- האם משקף רק את העובר המתפתח? 3. האם בגלל גילי (מעל 35) ישנה המלצה גורפת חד משמעית לביצוע מי שפיר בכל מקרה, בלי קשר לפרמטרים אחרים? תודה מראש, עדי

שלום, בת 30, הריון ראשון, שבוע 20. כל הבדיקות עד כה תקינות, סיכון לטריזומיה 18 ולתסמונת דאון - 1:10,000 (על סמך שקיפות עורפית + בדיקות דם מלוות + חלבון עוברי), ללא ממצא בסקירה הראשונה. לפני הכניסה להריון עשיתי בדיקות גנטיות. נמצאתי נשאית SMA ובעקבות זאת בעלי עשה גם את הבדיקה לאיתור הגן הזה - והתוצאה הגיעה שלילית לגביו. אין לי כוונה לבצע מי שפיר, אלא אם כן יתגלה מידע חדש כלשהו. שתי שאלות: 1. האם הנשאות שלי של SMA מצביעה לכיוון ביצוע בדיקת מי שפיר? אני מבינה שלגבי האב, בודקים רק את הגנים הטיפוסיים של הנשאות, כלומר יכול להיות שהוא נשא של גן לא טיפוסי/נפוץ. מה סיכויי הנשאות של גן כזה? 2. הבנתי שיש תסמונות "ספונטניות" שאפשר לגלות במי שפיר + צ'יפ גנטי. ממה שקראתי עליהן(בהתעלם מטריזומיה 18+ת"ד, שלגביהן יש לי תוצאות סקר ספציפיות כאמור), התסמונות הקשות מביניהן כוללות מומים בלב, במוח וכדומה. האם אלה לא פגמים שניתן לאתר בסקירה מוקדמת / מאוחרת? כלומר, האם באמת תסמונת קשה יכולה פשוט "לנחות" מבלי שיהיו סימני אזהרה? ובאותו הקשר - מי הסיכון (לאור הגיל והנתונים הנ"ל) לכך שהעובר לוקה בתסמונת מהנ"ל? תודה רבה ומתנצלת על אורך השאלה.

בבדיקה שלי הבעיה נתגלתה באקסון 7 ולבעלי בדקו רק את אקסון 7 (ולא את אקסון 8). האם יש לבדוק גם אותו? מה הסיכון לעובר חולה לאור זאת?

אבקש מאוד לקבל התייחסות. תודה.

היי אני כרגע בשבוע 22 להריון, בשבוע 15 בבדיקת סקירה ראשונה התגלה אצל העובר אצבע שישית בכף יד שמאל ליד הזרת. הופננו לייעוץ גנטי ומשם למי שפיר וציפ גנטי. המי שפיר יצאו תקינים אבל בציפ הגנטי נמצא חסר בכרומוזום אחד באזור 1Q21.1 . בהמשך ובהתאם לתוצאה נשלחנו לאקו לב שיצא תקין לסקירה מורחבת שם נראה שהעובר תקין וגם המוח ומבחינת האצבע השישית היא פשוט נעלמה וכרגע יש מן בליטה של עצם בכף היד מתחת לזרת ולקמיצה. בנוסף גם נשלחנו לבדיקת דם לcma גם אני וגם בעלי והבדיקה של שנינו הייתה תקינה. שאלתי היא מה הסיכונים והסיכויים שיהיה מום לעובר והאם כדאי לחשוב על הפסקת הריון במקרה כזה? חשוב לציין ששנינו בני 25 וזה הריון ראשון עם איקקלומין. תודה רבה רבה על תשובתך!

שלום.. אני בהריון שבוע 25.. עברתי בדיקת מי שפיר כי השקיפות היתה לי 3.1.. השקיפות יצא בסדר אך בציפ הגנטי יצא שיש בעיה בזרוע הקצרה של כרומוזום 4.. וכך נכתב לי: נמצא קריוטיפ של זכר עם שתי דופליקציות בעלות משמעות פתוגנית אפשרית בזרוע הקצרה של כרומוזום 4. מה זה אומר? בבית חולים לקחו לי ולבעלי דם כדי לבדוק אם יש בעיה או לא.. האם זה סתם מריחת זמן? או באמת יש תקווה?? כי מתכוונת להפסיק הריון ולא רוצה למשוך עוד שבועות..

אני ארשום לך מה כתוב עוד מקווה שיעזור.. Arr[hg19]4p16.1(8,210,011-10,542,148)×3,4p15.33p15.32(13,420,803-17,009,363)×3

שלום רב יש לי שאלה, מדוע לעיתים אנשים בעלי מוגבלות שכלית, רואים זאת על תוי הפנים, ואחרים בעלי מוגבלות שכלית תוי פנים שלהם ככל האנשים הנורמטיבים? תודה

חמי הוא סכיזופרני. האם מחלתו יכולה לעבור בתורשה לילדיי? מהו הסיכוי לכך?

שלום, אני שבוע 32+. בסקירה המאוחרת התגלתה מערכת מאספת כפולה בכליה ימין. חוץ מממצא זה הכל תקין: שלפוחית השתן, אין הרחבה של אגני הכליה, אקו לב, סקירות, שקיפות וחלבון עוברי- כאמור הכל תקין. שבוע הבא תור לנפרולוג ילדים. שלשום היה לי תור ליועץ גנטי בקפלן שלפני ששאל ובדק על שאר הבדיקות ישר אמר שצריך לעשות דיקור מי שפיר. אני מאוד נמנעת מזה. מה דעתך? האם כשהכל תקין גם אז יש צורך בכך?

אני בשבוע 30. כנל, מערכת מאספת כפולה בכליות. אשמח לשמוע מה עשית בסוף, האם עשית דיקור מי שפיר... תודה ורק בריאות

יש לי בן דוד עם אבחנה של pdd nos בתפקוד מאוד גבוה. נולד להוריו לקראת גיל 40. האם מומלץ לי לבצע צ'יפ גנטי עקב הקרבה המשפחתית? תודה

מדובר על בן דוד ממדרגה ראשונה (הבן של אחות של אבא שלי). הוא אכן עבר אבחון כמובן, ייתכן והרקע של הפגות וגיל ההורים היוו גורמי סיכון, אך אין לדעת... אני מתלבטת האם לבצע צ'יפ גנטי או לא בגלל זה.

קצת מוזר, אבל! בסקירה המוקדמת נראה שלעובר יש אף סולד ממש. לא לי ולא לבעלי ולמעשה לאף אחד במשפחה אין אף שכזה. האם דבר זה יכול להחשיד לתסמונת וויליאמס?

פשוט נזכרתי שפעם למדתי על תסמונת וויליאס בהקשר לאף סולד. בסקירה הרופא אמר שמבנית הכל נראה תקין, אבל פתאום חשבתי על זה.

לצערי אני נמצאת בהליך של הפריה באמצעות תרומת ביצית (אוקראינה) ותרומת זרע. תורמת הביצית עברה בדיקות לשלילת איקס שביר SMA מוטציות אוקראיניות ל CF. תורם הזרע (מוצא עירקי/ישראלי) עבר סריקות גנטיות מלאות ל- 44 מחלות ומעל ל- 90 מוטציות באמצעות צ'יפ גנטי במעבדות GGA ואינו נשא של שום מוטציה שנבדקה. נמסר לי כי אני יכולה לבצע בדיקות גנטיות בדגימת הדם של התורמת אולם מן הסתם זה יעכב את המשך התהליך. אני מנסה להבין האם הנ"ל נדרש, מאחר וכל המחלות הנבדקות דורשות נשאות של שני בני הזוג.

היי, בת 32 הריון שני . שקיפות עורפית 2.5 יש עצם אף בשיקלול עם סקר ביוכימי 1:5 סיכון לת.ד. סקירה ראשונה תקינה . שיקלול עם חלבון עוברי 1:15. כל המדדים של 2 הסקרים תקינים.מה הסיכוי שזה רק סטטיסטיקה מיקרית ולא אמיתית שנפלה עלי?אם לא היו משקללים את הסקר הראשון אז החלבון עוברי היה יוצא 1:600

שלום אני בת 38.6 בהריון שבוע 13. בשבוע 10 ביצעתי בדיקת nipt verify שיצאה תקינה.היום קיבלתי תוצאות של בדיקת דם ושקיפות עורפית( שהיה 2 ממ)סיכון לדאון לפי גיל 1:160,לפי בדיקה וגיל 1:5. Hcgb 4.93 mom,האם יש צורך במקרה שלי במי שפיר?