פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי, אשמח לתשובתכם המקצועית. . גיסתי בהריון נמצאה נשאית לsma 1 בעקבות זה אחי עשה גם בדיקה ונמצא נשא לsma 1 ו2.. מה מבחינת אחוזים שהתינוק יקבל את הגן? זה נורא מדאיג אותנו מכיוון שהיא כבר בשבוע 35..
אם הבנתי נכון אחיך ואשתו שניהם נמצאו נשאים ל SMA? אם כך בכל הריון שלהם יש סיכוי של 25% לעובר חולה. אם הם אכן בשבוע הריון מתקדם ככ עליהם להגיע בדחיפות רבה ליעוץ גנטי
שלום, אני יהודיה חצי ספרדיה (תורכיה וגירוש ספרד) וחצי אשכנזיה (ליטא), ובן זוגי רוסי שאמו לא יהודיה ואביו יהודי. האם עלינו לבצע בדיקות גנטיות?
לכל זוג, מכל מוצא, בכל מקום בעולם, מומלץ לבצע בדיקות סקר גנטיות לפני או בתחילת הריון. יש מחלות- כגון X שביר או SMA, ששכיחות בכל המוצאים. ואחרות ששכיחות יותר במוצאים ספציפיים. מציעה לגשת ליעוץ מסודר בנושא
בוקר טוב, לפני כשבועיים ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית, לפי תאריך הוסת הייתי בשבוע 12+3 ולפי מדידת העובר הייתי בשבוע 13+3. תוצאת השקיפות יצאה לפי גיל 1:1019 ולפי הגיל והשקיפות 1:784 מה שעל פניו נראה תקין, הרופאה התקשרה אליי אתמול לאחר שהתקבלה תוצאת הבדיקת דם, ורציתי להתייעץ לגבי התוצאות, PAPP-A: 0.44 MOM HCGB : 0.85 שקיפות עורפית 2.03 MOM ובתוצאה רשמו, סיכון לפי גיל 1:1100 סיכון לפי גיל עם תוצאת הבדיקות 1:75 טריזומיה 18- 1:1700 הרופאה אמרה לי שיכול להיות שהבדיקות מושפעות גם מהגיל הריון שהרופא חישב, כי למעשה הוא טעה, כל המדידות שעשיתי עד כה יצאו תקינות, ולו משום מה יצא בשבוע מאוחר יותר, הייתי בבדיקה בשבוע 12+3 והתוצאות מתייחסות לשבוע 13+3. האם יש קשר והאם יש סיבה לדאגה גדולה. מצטערת על האורך אני פשוט ממש בלחץ, מחר יש לי תור לייעוץ גנטי, אשמח לתשובה.
התוצאה של הסיכון המשוקלל לוקחת בחשבון את ערכי בדיקות בדם, את עובי השקיפות העורפית הנמדדת את גיל הההריון (כפי שנמדד) ואת גיל האישה. יתכן והיתה טעות בהקלדת גיל ההריון. יתכן גם שהעובר גדול יותר ממה שאת חושבת (יתכן והביוץ היה מוקדם יותר). בכל מקרה נכון היה להכניס את גודל העובר על פי המדידה. אם יש ספק לגבי התוצאות תמיד ניתן לבצע בדיקת דם לא פולשנית לגילוי תסמונת דאון בעובר (יש כמה חברות פרטיות העוסקות בכך). הבדיקה מגלה בדיוק רב יותר את הסיכון לתסמונת דאון. ניתן גם בהמשך ההריון לבצע בדיקת סקר משולבת עם סקר שליש שני ("חלבון עוברי"). או לשקול מי שפיר כמובן בהצלחה
האם יש משמעות ליעוץ גנטי בשבוע 35? בסקירה המאוחרת גילו אצל העובר מערכת מאספת כפולה בשתי הכליות ללא הרחבה. עשיתי בדיקות נוספות(אקו לב, סקירה מכוונת, ביקור אצל נפרולוג) ולא נמצא שום דבר חריג נוסף. האם יש טעם ללכת בשלב זה ליעוץ גנטי? תודה מראש, דפנה.
בעלי ממוצא עירקי טורקי כל האחיינים שלנו מצד אחותו אלרגים לפול רציתי לדעת אם גם שלנו יהיו אני בולגריה שלמה אגב והסבא ז"ל העירקי היה אלרגי לפול
"אלרגיה" לפול היא למעשה מצב הנקרא G-6-P-D deficiency - חסר של אנזים מסוג G6PD. נוכח חסר כזה הגוף מתחיל לפרק תאי דם לאחר חשיפה לפול (וגם לתרופות מסוימות). המצב מועבר על גבי כרומוזום ה X. לגברים X אחד, לנשים 2. לכן הביטוי בגברים כל כך בולט - אין להם בכלל את האנזים, בעוד שלנשים נשאיות יש לפחות X אחד תקין. לבנים של נשים נשאיות 50% סיכוי להיות חולים, כתלות באיזה X הן מעבירות. כל הבנים של גבר חולה יהיו בריאים וכל בנותיו נשאיות. לנשאיות בדכ אין הפרעה, או שהיא קלה מאוד. קרוב לוודאי שגיסתך נושאת X עם הפרעה שכזו, ולכן העבירה אותו לבניה. בסבירות גבוהה ירשה אותו מסבה . אם בעלך ללא כל הפרעה, אז הסיכוי למחלה אצלכם נמוך = כמו האוכלוסיה הכללית. הוא פחות שכיח בבולגרים
שלום פרופ' וד"ר נכבדים, עשיתי לפני כשבועיים צי'פ גנטי, מי שפיר ובדיקת פיש. הפיש תקין, כיום אמרו לי מבלינסון שגם הצי'פ תקין - אין עדיין תשובות של המי שפיר. בטח ייקח עוד שבוע ואני לא רגועה (היה ממצא כלשהו במוח, קורואיד פלקסוס). האם הצי'פ בודק גם את מה שבודקת מי השפיר? אם יש חפיפה לגמרי אז אוכל להיות רגועה. אני חושבת שהפיש בודק חלק מהמי שפיר (שילמתי עבור 5 כרומוזומים הכי שכיחים לבעיות) אבל השאלה אם הצי'פ כולל בתוכו גם את כל הדברים שכולל המי שפיר תודה
בדיקת הציפ הגנטי מכסה את כל הדברים המשממותיים מבחינת אבחון טרום לידתי. יש כמה דדברים שהיא לא יכולה לראות, אבל הם לא עקרוניים לנושא אבחון בחשד למום מבני בעובר. מה שכן, ציפ גנטי לא מכסה את כל הבעיות האפשריות- מניחה שעל זה שוחחו איתך ביעוץ הגנטי. בהצלחה
שלום רב, בתסמונת פראדר ווילי ישנה מחיקה על גנים מסויימים בכרומוזום 15. שאלתי מתחלקת לשניים, מדוע דווקא באיזור ספציפי יש מחיקה, או שמא קיימות מחיקות נוספות אשר פשוט אינן מתבטאות בשום בעיה קלינית??? ואם כך הדבר אז מדוע באיזור גנים מסויימים המחיקה מתבטאת במחלה/תסמונת, ובאיזור אחר מחיקה לא מתבטאת בשום ליקוי??? תודה
לכל אחד מאיתנו יש חסרים ("מחיקה") ותוספות - הכפלות - באיזורים רבים על פני כל הכרומוזומים שלנו. רובם נופלים על מקומות שלא גורמים לתסמונות גנטיות. יש איזורים ספציפים ש"מועדים, יותר לפורענות, כגון האיזור של פרדר וילי - תסמונת אנגלמן על גבי כרומוזום 15. זה בשל המבנה היחודי של ה DNA שם. לחסר או תוספת, בכל מקום על פני הגנום האנושי, תהיה השפעה בהתאם לגנים שבו. אם חסר גן או גנים חשובים- יהיה ביטוי, כגון בתסמונת זו. וישנם חסרים או תוספות שאינם מתבטאים בכלל כי לא נמצאים באיזור קריטי.
שלום, אני סובל מחרדה וOCD, מה הסיכוי שגם ילדי יסבלו מהפרעות אלו? והאם יש דרך להפחית אותו? תודה!
ידוע כי קיימת נטיה משפחתית להפרעות מהטווח של OCD- חרדה ברם ההורשה איננה אחד לאחד. כלומר לצאצאים שלך יותר סיכון מהאוכלוסיה הכללית, וסיכון זה עולה ככל שליותר אנשים מהמשפחה שלך יש הפרעה דומה. בשלב זה לא ניתן למנוע הישנות או להפחית סיכון. שווה להמשיך להתעניין כי יש הרבה מאוד מחקרים בנושא והגנטיקה היא תחום בו פריצות דרך נעשות תדיר.
שלום קיבלתי זריקת לוקרין לפני כשלושה חודשים ועדיין לא קיבלתי מחזור. יש לי הפנייה לבדיקה של רזרבה שחלתית Amh האם יש בעיה ללכת לעשות את הבדיקה הזו עכשיו? האם זריקת הלוקרין יכולה להשפיע על תוצאות הבדיקה? ואם כן.. כמה זמן לחכות אחרי השפעת הבדיקה? האם לחכות למחזור הראשון או לאחרי המחזור הראשון כדי ללכת לעשות את הבדיקה. תודה רבה
בוקר טוב, רציתי לשאול לגבי היכולת השכלית של בני אדם, אתן דוגמה לשאלתי... האם כל אדם יש לו היכולת השכלית להיות דוקטור/ פרופסור... וזה תלוי רק ברצון ובמוטיבציה של האדם.... או שלא לכל אחד היכולת הפיזית(שכלית)להגיע כלכך רחוק. תודה מראש
לכל אדם פוטנציאל מולד כלשהו. ישנם מקרים בהם הפוטנציאל נמוך יותר ולעיתים מדובר בפעגור שכלי- כגון תסמונות גנטיות שונות. אין חולקים כי גם לסביבה יש השפעה עצומה. אך לא כל סודות מנת המשכל והיכולת השכלית פוצחו עדיין על ידי הרפואה והגנטיקה. יש למה לצפות :)
שלום, אני חצי אשכנזיה וחצי פרסיה. ביצעתי את כל הבדיקות הגנטיות המומלצות ויצאתי שלילית לכולן, כולל כל המוטציות שהיו זמינות ל CF. בהריון השלישי נמצא באולטראסאונד שלעובר מעי מעט מורחב, חשוב להגיד שלא אקוגני ולא היתה חסימת מעי. בעקבות הממצא ביצע בעלי, שהוא 100% אשכנזי את הבדיקה המורחבת הכוללת כל המוטציות הנפוצות ל CF ויצא גם כן שלילי. הילד בן שנה וחודשיים FTT, ונדרש פעמיים לאינהלציה בעקבות צפצופים. שאלתי: מה הסיכוי ל- CF, כאשר שנינו שליליים לכל המוטציות הנפוצות?
הסיכוי איננו גדול, אך איננו אפס, שכן בבדיקות הסקר בודקים רק מוטציות שכיחות. לא מרצפים את כל הגן. אם יש חשד קליני לילד - ממליצה להפנותו לרופא המתמחה בציסטיק פיברוזיס (יש מספר מרכזים טובים ברחבי הארץ) ולבצע לו בדיקות אבחנתיות. בהצלחה
שבהריון עברתי דיקור מי שפיר וצ'יפ גנטי שיצאו תקינים. האם משנה את התשובה?
שלום אני בהריון תאומים ראשון (יקר מאוד). בן של בת דודה שלי חולה בניוון שרירים מסוג חסר במרוזין. בת דודתי ביצעה בדיקות ונמצאה המוטציה שלה. מיעוץ גנטי שעשיתי הסתבר שיש לי סיכוי של 1:8 להיות נשאיתץ אבל הסיכוי הכללי של האוכלוסיה קטן (של מוטציה זו ואחרות של המחלה) ולכן אפילו קופח לא מאשרת בדיקה. ניתן לבצע בדיקה פרטית לזיהוי המוטציה אצלי. אבל - וזו שאלתי, ביצעתי את כל הבדיקות הגנטיות לפני ההריון, כולל הציפ בבלינסון ונמצא הכל תקין. בגלל שההריון יקר בגיל מבוגר אני לא מעוניינת לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי שילייה. והיה ואבצע את הבדיקה הגנטית למוטציה הנל, ואמצא נשאית - ישנה דרך לבדוק האם יש בעיה לעוברים מבלי לבצע מי שפיר וסיסי שילייה? דרך בדיקת דם או א. סאונד או משהו? תודה.
אם אכן בת דודתך נשאית לניוון שרירים רציסיבי מסוג חסר מרוזין - laminin 2 alpha deficiency - אז לך אכן יש סיכוי של 1:8 להיות נשאית. הסיכוי לילד חולה תלוי בסיכון של בן הזוג להיות נשא. בכל מקרה סיכון זה גבוה מסיכון הרקע של האוכלוסיה הכללית באופן משמעותי. עם סיכון רקע מוגבר משלך שווה להתווכח עם הקופה על מימון הבדיקה שלך - לדעתי אם תתעקשי ואף תפני למשרד הבריאות יש סיכוי שיממנו לך. לשאלת אבחון ההריון- במידה ותמצאי נשאית צריך יהיה לשקול בדיקת את בן הזוג. אחרת אין הגיון לבצע פעולה פולשנית בהריון. אין כל דרך לאבחן עוברים מבלי לבצע מי שפיר או סיסי שליה. אולטראסאונד לא מאבחן. הדרך הנכונה זה להתקדם עם האבחון שלכם. גם ללא קשר לעניין המימון. בהצלחה
הבן שלנו ברוך השם בריא אבל בשביל השקט הנפשי לא עדיף לבדוק? או שיש סימנים שאם אין אותם אז הכל בסדר?
אני ילדתי בשעה טובה בן בכור לפני חודשיים.. כשהייתי בהריון ועשיתי את הבדיקות הגנטיות בו נאמר לי שאני נשאית ל sma והומלץ שבעלי יעשה את הבדיקה..ובעלי לא נושא את הגן בשום צורה.. יש צורך לבדוק את הילד בכל זאת?
ב SMA נותר עדיין סיכון שאריתי קטן לצאצא חולה גם כשבן הזוג לא נמצא נשא. ספציפית- אם הילד בריא ובסדר הייתי עוזבת אותו לנפשו :) ולגבי הריונות עתידיים- אם לא ניתן לך יעוץ גנטי בנושא הנשאות מציעה לקבל את האינפורמציה. ברוגע. בהצלחה
היי ברצוני לשאול אם אובחנתי כנשאית ל sma מה הסיכויים שגם שני האחים שלי נשאים לזה?
שלום. בתי בת שנה ו-7 ואובחנה כסובלת מתסמונת תורשתית. לאחר בדיקות גנטיות (שבוצעו באופן "חריג" - הופנינו ע"י רופא מטפל לפרופ' שעורך מחקר בתחום ובמסגרת המחקר ביצע את הבדיקות הגנטיות) וקבלת תוצאות מובהקות, עלינו לפנות ליעוץ גנטי. רק שיש "בעיה" אחת.. אני נמצאת בשבוע 7 להריוני השני, ועליי לפעול במהירות בכדי לקבוע תור ליעוץ גנטי, ע"מ שהרופא יפנה אותי לביצוע בדיקת סיסי שליה. ברשותך, יש לי מספר שאלות בעניין: 1. האם היועץ הגנטי הוא גם זה שמקבל לידיו את תוצאות הבדיקה ויהיה עליו לבחון אותן? במידה וכן, יסתייע בתוצאות המחקר בו השתתפנו, או שיהיה עליו לקחת דגימות דם חדשות ולבחון אותן? 2. בקבועי הזמן הנוכחיים (שבוע 7 להריון), האם זה ריאלי לבצע את התהליך של יעוץ גנטי והמשמעויות הנלוות לו + בדיקת סיסי שלייה וכל זה לפני שבוע 12-13?, או שהיית ממליץ לזנוח במקרה זה את הרפואה הציבורית (הכרוכה בהמתנה לא מעטה) ולבצע את התהליך באופן פרטי? לצורך העניין, התור הקרוב ביותר שמצאתי ליעוץ גנטי הינו ב- 12.01, כשכבר אהיה בשבוע 10+-. לתשובתך אודה, יעל.
לא פרטת במה אובחנה הבת. בכל מקרה של מחלה שהינה גנטית וכהגדרתך= "תורשתית" יתכן סיכון להישנות בצאצאים. סיכון זה עשוי להיות זניח וקטן, ועד 50% (ולעיתים 100%) בכל הריון עתידי. אם אכן הגיעו לאבחון מולקולרי-מעבדתי של הבת, ונקבע כי את/בן הזוג נשאים של מצב זה ועלולים להעבירו לדור הבא, ואתם מעונינים למנוע מצב זה- יש הגיון באבחון העובר. יש הבדל בין בדיקה מחקרים לבדיקה קלינית, ויש צורך לעיתים לוודא כי ניתן לבצע את הבדיקה בארץ, ומדגימה של העובר (סיסי שליה או מי שפיר). את זה עושה הגנטיקאי שעמו את אמורה להיפגש. אינני יודעת אם ניתן יהיה לבצע זאת בלוחות הזמנים הצפופים כפי שתארת- אין אלא להיפגש עם הגנטיקאי ולראות. בהצלחה
ראשית, מודה לך מאוד ד"ר רכס על התשובה המפורטת והמהירה. התסמונת המדוברת היא Ectodermal Dysplasia, היות ומדובר במחלה של כרומוזום X ורק אני הנשאית, להבנתי, הסיכוי להעברת המחלה עומד על 50%. בבדיקה שבוצעה, נמצא סוג המוטציה שנמצאת בגן EDA (מקווה שתארתי זאת כראוי). האם היועץ הגנטי המפנה, הוא גם זה המקבל אליו את תוצאות בדיקת סיסי השליה? יתכן ויוכל להיעזר בתוצאות המחקר שנעשה ע"מ לבחון את הבדיקה ובכך לקצר בזמנים? תודה מראש, יעל.
אם אותרה מוטציה שהוגדרה כפותוגית למחלה, יש צורך לאשר אותה/ את נשאותך בארץ. יש מספר מעבדות המורשות לעשות זאת עי משרד הבריאות. לכשתאושר- ניתן יהיה לבצע אבחון כי כפי שאמרת, סיכויי ההישנות הינם גבוהים במקרה שלך. מציעה לנסות להקדים את התור כדי שאפשר יהיה לאשר את נשאותך ושתספיקי לסיסי שליה. את הכל ניתן לבצע באופן עקרוני ברפואה הציבורית ללא תוספת עלות אבל עם סבלנות.
שלום, שבוע 34 , בבדיקה שגרתית גילו נוזל במעי - מעי קצת מורחב והמלץ לעשות מי שפיר + ציפ גנטי. יש לציין שעשיתי סקירה ראשונה אצל פר בורשטיין , בדיקת דם במקום מי שפיר , העובר תואם גיל מבחינת גודל וממדים , עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות המומלצות לנו (כולל המרחבות בתשלום נוסף). והכל הכל היה תקיין. היתי רוצה לדעת מה בדיקת מי שפיר ציפ גנטי יכולה לתת ערך נוסף ?(בשבוע כזה של הריון בתקווה שאני יקבל תשובות לפני הלידה) יש איזה סוג של תסמונת שהסממן שלה הוא ללואת מעי מורחב- נוזל במעי ?תודה רתם
לא ציינת באיזה שבוע את. להדמיה של מעי מורחב יתכנו מספר סיבות כולל חסימה אנטומית, פיזיולוגית מום במעי, לעיתים תסמונות גנטיות מיקרוסקופיות או תת מיקרוסקופיות ויש דיווחים לעיתים גם על הדבקה בהריון עם וירוסים שונים. הבדיקה לגילוי תסמונ תדאון מדם האם, שאיננה מחיליפה את מי השפיר דרך אגב, מתחיסת רק לתסמונת דאון. וגם היא לא 100%. מי שפיר וציפ גנטי יכולים לאבחן מצבים נוספים שלא ניתנים לאיתור לא באולטראסאונד ולא בבדיקת הדם. מציעה לפנות ליעוץ גנטי מסודר ולדבר עם כירורג ילדים. בהצלחה
תודה על התגובה המהירה. אני בשבוע 34 ולכן חושבת שהתשובות יגיעו אחרי הלידה ובעצם מכאן החשש לעשות מי שפיר. עשיתי את כל בדיקות הוירוסים האפשריות והכל יצא תקיין.
שלום אני מחכה לתשובות מבית חולים שערי צדק אני ובעלי נשאים של CF תוך כמה זמן בדרך כלל ניתן לקבל תשובות של העץ הגנטי בכדי שאוכל להתחיל את התהליך אני ממתינה 3 חודשים וכל פעם שאני מתקשרת אני מקבלת את אותה תשובה זה במעבדה מה עלי לבקש בכדי לזרז את התהליך אציין ששילמי על הטיפול באופן פרטי מה עליי לעשות חוץ מלחכות ? ובדרך כלל תוך כמה זמן יש תשובות
אני ממתינה לתשובות מבית חולים שערי צדק לאחר שנתתי להם את הביקה של המי שפיר שעברתי בהריון הקודם שהסתיים בלידה שקטה בשבוע 22 ,אני ובעלי נשאים של cf רציתי לדעת תוך כמה זמן אני אקבל תשובות בכדי להתחיל את התהליך עצמו . אני מחכה כבר 3 חודשים לתשובה
שלום, נולדתי עם קלאב פוט חד צדדי (ללא סימפטומים נוספים) ומתכננת כעת יחד עם בן זוגי להיכנס להיריון. האם עליי לבצע בדיקות מיוחדות (מעבר למה שמומלץ בכל מקרה לזוג אשכנזים) או לפנות לייעוץ גנטי מיוחד בשל הקלאב פוט איתו נולדתי?
ישנם גורמים רבים לקלאב פוט- רגל קלוטה. חלקם גנטיים ולחלקם סיכוני הישנות גם בצאצאים. מציעה לגשת ליעוץ גנטי מסודר בנושא.
הי, ביצעתי בדיקת סקירה מאוחרת בשבוע 23 1. רציתי לדעת האם התוצאה שקיבלתי בסקירה המאוחרת עשויה להעיד על ליקוי או עיכוב בהתפתחות או מצריכה סקירה מכוונת נוספת? צרבלום 23 מ"מ. 61 ממ BPD 234 ממ Head cir 212 ממ AB cir 41 ממ Femur length המון תודה!
לא יודעת ולא מתימרת לדעת בעל פה מדדים וסטיות תקן של הערכת צמיחה וגודל צרבלום. את זה הסוקר היה צריך להגיד, כולל האם יש צורך במעקב או סקירה נוספת.
נאמר לי שיש לי חוסר של עותק אחד של exon7 בגן sma, מה הסיכוי לילד חולה? והאם בן זוגי צריך להיבדק גם כן?
את נמצאת נשאית. ב 50% תעבירי גן מוטנטי (זה עם החסר) לצאצאיך. הסיכוי לילד חולה תלוי בשכיחות הנשאות באוכלוסיה, שמוערכת סביב 1:40-1:50. סיכוי שבן זוג נשא יעביר גן מוטנטי הוא גם 50% בכל הריון. כלומר 1/50*1/2*1/2 שזה 1:200. זה מבלי לבדוק את בן הזוג. ספציפית ב SMA הנושא קצת יותר סבוך כי יש סוג נשאויות שלא נבדקות בבדיקות הסקר השגרתיות מציעה שבן הזוג יבדק וששניכם תיגשו ליעוץ גנטי בו יוסברו דרכים נוספות שבהן ניתן להקטין את הסיכוי לילד חולה בהצלחה
ככלל באיזה מצב יש יותר סיכוי להכנס להריון, במצב טבעי או עם טיפולים..מדובר על אישה בגיל 40 תודה
באופן כללי הסיכוי להרות וללדת ילד בריא לצערנו יורד עם עליה בגיל האישה. באופן ספציפי תלוי מאוד במי מדובר ברקע הרפואי וכו. כיוון שזהו פורום לאבחון גנטי טרום לידי וגנטיקה בכלל - מציעה לפנות לפורום העוסק בפריון. בהצלחה
1. האם ייתכן שילד לוקה בתסמונת יללת החתול למרות שהקריוטיפ תקין ? 2. איזה בדיקות גנטיות מדויקות יותר בסל הבריאות אפשר לעשות לילד לצורך אבחון, היכן ומה הפרוצדורה?
ישנם דיווחים בספרות על תסמונת cri du chat עם קריוטיפ הנראה תקין. בשלב הבא מציעה להתקדם בבדיקת ציפ גנטי, אם לא נעשה כבר. אם גם הוא יוצא / יצא תקין - יש צורך בהתיעצות מעמיקה ובדיקה על ידי גנטיקאי על מנת להחליט מה הצעד הבא באבחון - בדיקת גנים ספציפיים, ריצוף גנומי, פאנלים של גנים- כתלות בילד בהצלחה
שלום רב, אני מעוניינת לבצע את בדיקת הכרומוזומים. הריון לאחר טיפול ivf, היו 2 עוברים, איך הריון 1 בתוך הרחם והריון ועובר שני בקרן של רחם. עברתי ניתוח ב5/11/14. הריון ברחם תקין שבוע 16, אני בת 35. האם אני יכולה לבצע את הבדיקה הנ"ל? תודה רבה
לא מבינה לאיזה בדיקה הכוונה אם הכוונה למי שפיר- אין מניעה גנטית. אם הכוונה לאחת מהבדיקות ה NIPT לאיתור תסמונת דאון בדם האם- כיוון שמדובר בהריון שהחל בפועל כתאומים,אבל מניחה שעברת ניתוח בקרן הרחם- מציעה להתייעץ באופן ספציפי עם הנתונים המדויקים עם כל אחת מהחברות המסחריות שמבצעות את הבדיקה. בחלקן לאחר סוג כזה או אחר של הריון תאומים קיים קושי בביצוע הבדיקה ומתן תשובה מהימנה אם הכוונה בבדיקה לעצמך- שוב אין מניעה
שלום, בת 30, הריון ראשון, IVF, שבוע 18. סקירת מערכות בשבוע 15 תקינה, בדיקת verify תקינה. שקיפות עורפית: NT 0.59 AFP 1.0 MOM HCG 3.12 MOM Estriol 0.54 MOM הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:900, בשילוב תוצאות סקר שליש ראשון ושני- 1:10000. סיכון לטריזומיה 18- 1:10000. קראתי על הסיבוכים שיכולים לקרות בעקבות רמת HCG גבוה ואני בלחץ היסטרי, עד כמה זה שכיח- הפלה, מות העובר ברחם, פיגור בצמיחה, רעלת הריון? או שברוב המקרים הכל בסדר? תודה רבה!
בדיקות הסקר שלך לגילוי תסמונת דאון (ושאר התסמונות הנבדקות) יצאו מצויין. רמת ה HCG ממש מעט מעל הנורמה. אכן יש תוספת סיכון קטנה לסיבוכים מיילדותיים כפי שהזכרת, אך הסיכוי לכך נמוך ברמת הבדיקה אצלך, במיוחד נוכח AFP בגבול הנורמה. מציעה, ברוגע, לעשות מעקבי צמיחה וכמות מי שפיר לעובר בטרימסטר שלישי, בנוסף למעקב הרגיל.
שלום, אני גרה כרגע בארהב והבריון. מיוזמתי ביקשתי שיעשו לי בדיקות וירולוגיה ועשו לי בשבוע 15 והסתבר שהיה לי חיובי ב Igg וב Igm. כחמישה שבועות לאחר מכן שוב ערכו לי בדיקות וה Igg חיובי אך ה Igm שלילי. מה זה אומר? האם נראה כי ההדבקה היתה בהריון? הגישה שלהם פה היא לעשות לי מעקב אולטרסאונד ולראות שאין בעיה התפתחותית, כלומר נשענים על הסטטיסטיקה ואני די חוששת. מקריאה על הוירוס ראיתי שיש לעשות מי שפיר כדי לדעת אם יש הדבקה. האם אני יכולה לעשות מי שפיר בשבוע 24 או שעלי להמתין רק לשבוע 32? תודה רבה
מציעה לפנות לפורום הריון ביכון גבוה או מומחה למחלות זיהומיות והריון. לא קשור לגנטיקה. בהצלחה
אני בת 36, בהריון ראשון שבוע 14, אחרי IVF שנעשה עם מיקרומניפולציה עקב בעיית זרע. מתלבטים מאוד אם לעשות בדיקת מי שפיר. בבדיקת השקיפות העורפית התוצאה היתה 1.1 מ"מ, נצפה גשר אף, ובשקלול עם בדיקת הדם נקבע שהסיכון לתסמונת דאון הוא 1:5400 ולטריזומיה 18 הוא 1:10000. יש לי כמה שאלות: 1. האם המספרים האלו מייצגים אך ורק את הסיכון לתסמונת דאון וטריזומיה 18 או שיש בבדיקות גם משהו שיכול לרמוז על הסיכון לפגמים אחרים בעובר? 2. במידה שנחליט לבצע בדיקת מי שפיר בכל מקרה, האם כדאי לבצע את הבדיקה בהקדם האפשרי או שיש איזשהו יתרון בלחכות לתוצאות הבדיקות שאפשר לבצע לפני מי השפיר? סקירת המערכות בכל מקרה תהיה קודם, אבל אפשר לחכות גם לתוצאות הסקר הביוכימי של השליש השני שיגיעו אני מניחה בסביבות שבוע 18-19. 3. קראתי שהתסמונות הכרומוזומליות הנפוצות פרט לתסמונת דאון וטריזומיות 18 ו-13 הן תסמונות של כרומוזומי המין, וכל השאר נדירות הרבה יותר. האם ניתן לחשוד בתסמונות כרומוזומי המין לפי אולטרסאונד? לפי מה שקראתי (ואין לי השכלה רפואית כך שמבוסס רק על ויקיפדיה), תסמונת קליינפלטר אי אפשר לראות אבל טרנר אפשר. האם בעצם זה אומר שעבור בנות אפשר לשלול את כל התסמונות הכרומוזומליות הנפוצות רק לפי אולטרסאונד ובדיקות דם? 4. לא הצלחתי להבין מה בדיוק בודקים בבדיקת מי שפיר. הבנתי שמסתכלים על הכרומוזומים ברמת המאקרו ובודקים טריזומיות, חוסרים וטרנסלוקציות, אבל כמה זה נפוץ? לאיזה סוגי מחלות זה עלול לגרום חוץ מטריזומיות 13, 18, 21 וכרומוזומי מין? מה הסיכוי למצוא משהו שיצדיק הפלה אם עושים מי שפיר+צ'יפ גנטי, בהנחה שהסיכון לתסמונת דאון וטריזומיה 18 לפי בדיקות הסקר נמוך כל כך? תודה!
1. המספרים מיצגים את מה שנכתב- סיכון להפרעה בכרומוזומים 21 ו 18 בלבד. בדיקת סקר ולא אבחנה 2. היתרון בביקה מוקדמת הוא הגילוי המוקדם חלילה וחס של משהו שמבחינתכם הינו עילה להפסקת הריון- וסיום הריון מוקדם ולא מאוחר 3. ההפרעות השכיחות הן בכרומוזומים 13 18 21 וכרומוזומי המין. הפרעות של 18 ו 13 בדכנותנות סימנים בעובר (אם כי לא תמיד) 21- דאון- לעיתים. הפרעות של כרומוזומי המין, כולל טרנר- ממש לא תמיד רואים שינויים או מומים בעובר. פרט ל5 הללו כמובן יתכנו הפרעות אחרות. הסבירות לא גבוהה אם הסקירות תקינות, אך קיימת. אלה לא עולים בבדיקות הסקר כמובן 4. במי שפיר בודקים את מבנה הכרומוזומים במיקרוסקופ. מגלים אם יש עודף או חסר של כרומוזום שלם וגם חסרים או תוספות גדולים. ציפ גנטי CMA שנעשה בתוספת לבדיקה הרגילה, מאותה הדגימה, מגלה חסרים ותוספות תת מיקרוסקופיים. ההערכה היא שבזוג עם סיכון נמוך ציפ גנטי תורם עוד כ 0.5-1% גילוי מעבר למה שבדיקת הכרומוזומים הרגילה תורמת. מציעה אם אתם מתלבטים לשוחח פנים אל פנים בנושא עם רופא מטפל או גנטיקאי. מי שפיר אפשר לעשות בדכ עד שבוע 22. בהצלחה
האם עצם ביצוע ההפריה בעזרת מיקרומניפולציה (איקסי) לא מעלה את השכיחות למומים כרומוזומליים?
שלום האם הקפאת ביציות, מבטיחה לא רק סיכוי גדול יותר להריון, אלא גם עובר ללא פגמים, ז"א מה יותר לקיחת סיכון (ואני מתכוונת לגבי בעיות כרומזומליות) גיל אם או המצב "הלא טבעי" של "הקפאת הביציות"?? מקווה ששאלתי ברורה דיו תודה
בשום מקרה אין "הבטחה" לא להריון ולא לעובר ללא ליקויים. ככל שהביצית צעירה יותר, הסיכוי להפרעה כרומוזומית קטן יותר, בהתאם לגיל האישה. הנושא מורכב למדי. מציעה טרם ההחלטה המאוד משמעותית של הקפאת ביציות לשוחח עם מומחה בנושא- גם בהיבט הפריון וההשלכות של ההקפאה (לא גנטי) וכן לגבי הפרעות גנטיות ואחרות. בהצלחה
צהריים טובים קראתי מאמר על בדיקת mri אשר נותנת אינדיקציה מאוד מהימנה האם הילד לוקה באוטיזם, האם הדבר אומר כי כעת ע"י בדיקה ניתן לוודא אם יש אוטיזים לילד? שאלה שנייה האם מבחינה גנטית תמיד באוטיזים אצל כל פרט מדובר בדיוק באותם הגנים הפגועים?? תודה רבה
אינני מבצעת אבחונים לאוטיזם - לא מכירה את נושא ה MRI ככלי אבחוני. מציעה לפנות לנוירולוגים/רופאי ילדים/ מי שעוסק באבחון. מבחינה גנטית ידועים גנים וגורמים רבים לאוטיזם, וטרם התגלו כולם
שלום.. עשיתי בדיקת שקיפות עורפית וזה מה שיצא לי עם השכלול של הבדיקת דם. רציתי לדעת אם זה תקין.. אני בת 32 וחודשיים. תודה ------------ ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה ----- ----- ----- ------------ FBHCG 14.26 NG/ML 0.38 MOM ( > 0.15 MOM ) ) NT 1.60 mm 1.30 MOM ( < 3.0 mm ) ) PAPP-A 902.03 MU/L 0.32 MOM ( > 0.15 MOM ) ) 1: 2988 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1: 660 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 1: 4563 18 הסיכון המשולב לטריזומיה
על פי סקר שליש ראשון הסיכון שלך לתסמונת דאון קטן מ 1:660 על פי גילך ל 1:2988. שזה מ צויין. ניתן להקטין סיכון זה עוד יותר (בשאיפה ) על ידי ביצוע בדיקת סקר שליש שני ולבקש מהמעבדה שישקללו את התוצאה עם סקר שליש ראשון. או לבצע בדית NIPT בדיקה לגילוי תסמונת דאון בדם האם באחת החברות המסחריות המציעות בדיקה זו (גם בדיקת סקר). בהצלחה
ערב טוב אני יודע ומבין כי הרבה פעמים תסמונת שונות נוצרות כתוצאה ממוטציות על גנים שונים. שאלתי כאדם מן המניין, האם ישנם מוטציות ספציפיןת על גנים ספציפים אשר ידועות ברפואה כגורמות לתסמונות\מחלות. או שמא ישנם גם הרבה מוטציות אחרות על גנים אחרים בכל אזור ואזור אבל הם אינם גורמות לשום שינוי משמעותי אצל האדם?? ערב טוב תודה
מוטציות מסויימות גורמות למחלות גנטיות ידועות (כמו ציסטיק פיברוזיס או טיי זקס) מוטציות אחרות מהוות גורמי סיכון אך לא בהכרח יתבטאו בנוסף ייתכנו שינויים רבים בקוד הגנטי שתרומתם זעירה אך במצטבר קשורות לתחלואה. זה לא מצב של שחור ולבן... פרופ' יובל ירון מגדל מרכז ויצמן רחוב וייצמן 14 קומה 18 תל אביב 64239 זימון תורים 053-2121349
הי, שאלתי היא האם כאשר נולד ילד עם בעיה כלשהי, האם ברוב המקרים זה דבר שניתן לראות כבר חשדות בהריון, ? אני יודעת שהשאלה יחסית כללית, ובכז אם הבעיה מאובחנת כבר מיד לאחר לידה, האם במהלך הריון יהיו בדכ סימנים מחשידים?
אכן לא ניתן לענות על השאלה כי היא כללית מדי הפרעות מבניות בולטות -0 מומים ניתן לאתר באולטרסאונד פרופ' יובל ירון מגדל מרכז ויצמן רחוב וייצמן 14 קומה 18 תל אביב 64239 זימון תורים 053-2121349
שלום, רציתי בבקשה לשאול מה הסיכוי של אשה בת 41 ללדת ילד בריא? ובכלל באופן כללי מה הסיכוי באחוזים ככל שגיל האשה עולה ללדת ילד עם בעיה( אם אפשר לציין במספר) תודה
גיל סיכון לתסמונת דאון סיכון לכלל ההפרעות הכרומוזונמליות 35 1:353 1:178 40 1:85 1:62 45 1:35 1:18 49 1:26 1:6 בנוסף סיכוי של כ- 0.5% - 1% בכל גיל לגלות הפרעה בבדיקת צ'יפ גנטי פרופ' יובל ירון מגדל מרכז ויצמן רחוב וייצמן 14 קומה 18 תל אביב 64239 זימון תורים 053-2121349
בוקר אור רופאים יקרים, שאלתי כזאת גנטיקה גנים , כרומוזומים וכן, הוא עולם כלכך מורכב!!! אני מנסה להבין איך זה שרוב האנשים בריאים ורק המיעוט עם תסמונות ןליקויים כאלה ואחרים! האם אצל האנשים הרגילים, התכתובת של ספר הdna הינה by the book, ??? תודה
אכן מדובר בתמונה מאד מורכבת. חלק מהמחלות נגרם על רקע פגמים גנטיים אבל חלק בשל גורמים סביבתיים. גם אצל אנשים "בריאים" ייתכנו פגמים גנטיים שיגרמו למחלות בגיל מבוגר (כגון סרטן, אלצהיימר פרקינסון וכו') למעשה כל אחד מאיתנו נושא מאות שינויים גנטיים שיכולים בתנאים מסויימים להיות קשורים למחלה. קשה להסביר הכל כאן ... פרופ' יובל ירון מגדל מרכז ויצמן רחוב וייצמן 14 קומה 18 תל אביב 64239 זימון תורים 053-2121349
נכדי בן ה3 נעשה צ'יפ גנטי בגלל היותו אוטיסט, בתוצאות התגלתה מוטציה בגן האחראי למחלה שבנדון. בני (אביו)(בן 43) עשה גם בדיקה גנטית והסתבר שגם הוא נושא את הגן הזה. לבן נוסף שלי בן 42 היה דימום בצואה בגיל שלוש בערך ועשו לו קולונוסקופיה והוצא פוליפ. עד היום הוא מבצע מעקב קולונוסקופיה וכל פעם מוציאים לו שניים שלושה פוליפים קטנים שבבדיקה פתולוגית אינם בעלי סיכון לממאירות. לפני כחצי שנה בבדיקת קולונוסקופיה הוצא פוליפ קטן ולאחר בדיקת מעבדה אמר לו הרופא שאין צורך במעקב מידי שנה אלא בעוד כעשר שנים. לעת עתה כשהתגלה הגן הפגום אצל הבן הבכור והוא הלך לייעוץ גנטי, הוא הביא גם את התוצאות הקליניות של הבן השני ונאמר לו שהסימפטומים מראים שיש לו מחלת jps ושכל המשפחה צריכה לעבור בדיקות. עד שאני עושה ברור בנושא, אנא הסבירו לי מה זה, מה המשמעות לגבי הבן עם הפוליפים (שאגב, גם חולה בהפטיטיס בי-אך מטופל בהצלחה). והאם יש לכם לאמר משהו להרגיע אותי. תודה
לא ברור באיזו מוטציה מדובר והראם זה אובחן בוודאות. מציע שתפנו לייעוץ גנטי עם התוצאה על מנת לברר האם יש קשר חד משמעי בין המחלה לממצא הגנטי פרופ' יובל ירון מגדל מרכז ויצמן רחוב וייצמן 14 קומה 18 תל אביב 64239 זימון תורים 053-2121349
הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1:880 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות ; 1:2200 אני בת 30...
לא ברור מה השאלה - בכל אופן זו תוצאה טובה פרופ' יובל ירון מגדל מרכז ויצמן רחוב וייצמן 14 קומה 18 תל אביב 64239 זימון תורים 053-2121349
בבקשה עזרה. רוצה לדעת אם אני בסיכון עשיתי בדיקת חלבון עוברי משולב הסיכון הסטטיסטי לפי גילי בלב 1:820. ולפי שילוב הסטטיסטי של השליש הראשון והשני 1:530. סיכון לטריזומיה 18- 1:10000 Afp-27.3ng/ml Mom 0.84 0.69 HcG-18.0u/ml. Mom Estriol 1.3ng/ml. Mom1.13
חלבון עוברי שרון09/12/14 18:46 שלום בבקשה רוצה לדעת אם אני בסיכון הסיכון הסטטיסטי לפי גילי בלב 1:820. ולפי שילוב הסטטיסטי של השליש הראשון והשני 1:530. NT- 2.3mm PAPP-a 1892.7mU. HCGb 25.4. AFP 27.3. HCG u/ml18.0. Estriol 1.3
אם הבנתי נכון, כי המספרים קצת התערבבו, השילוב של שליש ראשון ושני יצא קצת פחות טוב מהסיכון לגיל? רשמית סיכון הוגדר כ 1:380. למה? ככה. זה מה שמכוסה בסל הבריאות.שוב, מסיבות היסטוריות וכלכליות. עמ להגדיר סיכון גבוה או נמוך צריל נקודת יחוס. אז רשמית את לא בסיכון כי את בסיכון קטן יותר מזה. את צריכה להחליט האם המספר הזה מספק אותך או לא. ואציין שהוא מתיחס כמובן רק לתסמונת דאון ולא לאף הפרעה כרומוזומית אחרת. מציעה להתייעץ גם פנים אל פנים עם גניקולוג מטפל עמ להחליט האם את רוצה להעמיק בברור או לא בהצלחה
שלום רב, אני מעוניינת לבצע את בדיקת הכרומוזומים המחליפה את דיקור מי השפיר. ישנם מס חברות המציעות זאת, איך ניתן לדעת במי לבחור? בנוסף ראיתי שיש בדיקה בסיסית ומורחבת האם יש צורך במורחבת? אציין שאני בת 38 הריון רביעי לידות קודמות תקינות. תודה ויום טוב
שלום. אני מניחה שהכוונה לאחת מבדיקות ה NIPT אבחון לא פולשני בדם האם. אף אחת מהבדיקות איננה מחליפה את מי השפיר. הן כולן נחשבות בדיקות סקר. מאוד מאוד טובות, אבל עדיין סקר. זה אומר שאם חלילה תמצאי בסיכון לתסמונת דאון או לאחת מההפרעעות הנוספות שנבדקות- צריך לאשר זאת בבדיקה פולשנית - מי שפיר או סיסי שליה. ואם לשמחתך תהיי בסיכון נמוך, זה מרגיע אבל לא 100%. לוודאות מלאה צריך לעשות מי שפיר (עם הסיכון הקטן הכרוך בכך). כל החברות בודקות כרומוזומים 21 13 18 (הכי שכיחים). ניתן להוסיף שינויים בכרומוזומי המין. וכמה מהחברות הוסיפו מספר מצומצם של שינויים תת מיקרוסקופיים. ככל שבודקים דברים נוספים, נדירים יותר, סטטיסטית מגדילים את הסיכוי ל"כזב חיובי" - כלומר תוצאה שתגיד שאת בסיכון, ותצריך בדיקת מי שפיר, כשבעצם ההריון תקין. אם הבנת זאת ואת עדיין רוצה ללעשות את הבדיקה (המצויינת למה שהיא בודקת, אציין)- נפלא. לגבי החברה, תעשי שעורי בית לגבי החזרים של ביטוחים משלימים.
שלום, ברצוני לשאול האם ניתן לגלות מום בעובר הנובע מחשיפה לכדורי פרופסיה, האם המום אמור להחשף בבדיקת מי שפיר, סקירה מוקדמת או מאוחרת, בדיקות דם וכו'? השאלה היא ספציפית לגבי פרופסיה. ברור לי כי יש מומים שלא ניתן לאבחן. תודה
אינני מתמצאת. מציעה לשאול טרטולוג. יש מרכז ארצי בירושלים, אחד נוסף באסף הרופא, ומרפאה גדולה באיכילוב. בהצלחה
שלום רב, אני בת 25 וסובלת ממחלה אימונולוגית. הייתי מטופלת במשך 8 שנים במינונים של 7.5-20 מ"ג מטוטרקסת (פעם בשבוע). רוב הזמן המינון היה 15 מ"ג. כבר 4 חודשים אני מטופלת באימורן. ברצוני לדעת אם לטיפול במטוטרקסת יכול להיות השפעה גנטית על העובר, במקרה של הריון. תודה מראש, סמדר
כמוטרפיה ותרופות נמצאות בתחום האחריות של טרטולוגים- מציעה להתייעץ עם מרפאה או מרכז טרטולוגי, עם כל הנתונים המדויקים והמינונים. יש אחד גדול מאוד באסף הרופא, או בירושלים, שייך למשרד הבריאות. כמו כן יש בבתי החולים מרפאות כאלה- דוגמת מרפאה טרטולוגית השייכת למרפאות ההריון באיכילוב, בה יושבת רופאה מומחית לנושא.
שלום, הנני בהריון ראשון שבוע 14 6. לאחר שקיפות עורפית תקינה, בסקירת מערכות מוקדמת שנערכה אמש הכל היה תקין מלבד 2 ממצאים (מצטטת): בצקת עורפית 6 ממ , 2 ציסטות צוואריות קטנות. הרופא שערך הבדיקה כיוון לבדיקת מי שפיר אותה אערוך. אודה לקבלת פידבק לגבי שכיחות ממצאים אלו, משמעותם ומה הנוהג במקרים כאלו. תודה רבה
אכן מסכימה עם הרופא שביצע את הסקירה- יש המלצה לבצע מי שפיר לאור סיכון מוגבר להפרעה בעובר. בהתאם לממצאים יש מקום לשקול גם ציפ גנטי CMA. בהצלחה
שלום רב, אני בת 30, נמצאת בתחילת שבוע 18, הריון שני. ביצעתי את בדיקת הדם הראשונה (זו שמגיעה בצמוד לשקיפות העורפית) דרך קופת החולים. התוצאה הייתה: חישוב לפי גיל 1:910 חישוב לפי גיל + תוצאות הבדיקות : 1:10000 את הבדיקה השניה, של התבחין המרובע עשיתי במעבדות זר. להלן התוצאה: חישוב לפי גיל: 1: 940 חישוב לפי גיל ובדיקות: 1:10000 האם יש דרך לעשות שקלול בין השתיים? האם יש צורך בכך בכלל? במידה וכן, מה הייתם ממליצים לי לעשות? האם יש טעם לחזור על הבדיקה ולעשות הפעם בדיקת סקר משולשת דרך הקופה על מנת שיוכלו לעשות שקלול עם הבדיקה הקודמת? מקווה שהובהרתי כהלכה.
יש דרך לשקלל בין הבדיקות- אבל במקרה הזה את נמצאת בסיכון נמוך מאוד ב2 הבדיקות. הדרך להוריד את הסיכון עוד יותר היא או על ידי ביצוע בדיקה לגילוי תסמונת דאון בדם האם 0מתבצע באופן פרטי דרך מספר חברות מסחריות) שלה יכולת גילוי גובהה יותר מיתר בדיקות הסקר, או מי שפיר (ללא אינדיקציה בשלב זה) אציין כי המספרים מתיחסים רק לתסמונת דאון כמוהן ולא להפרעות אחרות. בהצלחה
שלום. לאשתי RH שלילי. הרופא שלה אמר לה שאני צריך לבצע בדיקת דם על מנת לדעת את סוג ה RH שיש לי. רופא משפחה שלי נתן לי הפניה לבדיקה. ניגשתי למעבדה הבוקר, ושם אמרו לי כי הבדיקה שהרופא נתן לי מיועדת לנשים בלבד. כיצד הדבר ייתכן? האם הרופא משפחה טעה בבדיקה? האם באמת לא מבצעים בדיקה כזו במעבדת קופת חולים? איפה כן אפשר לבצע בדיקה כזו? תודה מראש, אלכס
אינני יודעת מה היה רשום על ההפניה שניתנה ללך על ידי הרופא. יש בדיקות לנגדנים בדם, שמבוצעות בדכ, אלא לא רק - לנשים בהריון. הבדיקה שהרופא הציעה אכן הגיונית. אישה שהיא RH שלילית, הנושאת עובר שהוא RH חיובי (ירש זאת כנראה מאביו) עשויה לפתח נגדנים כנגד סוג דם זה- שיעשו הרבה צרות ובלאגן בהריונות עתידיים עד כדי ממש אי יכולת להרות. יש זריקהש ניתן לת לאשה ההרה. או שבודקים את הבעל ואם היא RH שלילי אםשר להרגע וזהו מציעה שתשאל שוב מה ההפניה הנכונה שצריך להביא, זה רק עניין בירוקרטי
בת 29, שקיפות עורפית תקינה -1.12 (נוזל), תבחין מרובע 1:20,000 בסקירה מוקדמת הודגמה ציסטה צווארית מתחת ל2 ממ ,בסקירה השניה שנערכה בשבוע 21 נעלמה הציסטה והודגמו אגני כליות מעט מורחבים(7ממ דו צדדי) בבדיקה חוזרת לאחר כמה ימים אגני הכליות נמצאו תקינים אבל נמצא vsd קטנטן במחיצה -0.1 ממ. לאחר ייעוץ גנטי הומלץ על מי שפיר עם ציפ גנטי על מנת לשלול בעיות כרומנזוליות . 2שאלות- האם ניתן להסתפק בבדיקת הדם במקום הדיקור עקב תוצאות התבחין המרובע? האם לאור זה שהממצא של אגני כליות נשלל בבדיקת הביקורת יש להתייחס רק לשני הממצאים (vsd והציסטה)?
מתיחסים לקיומם של 2 הסמנים (ציסטה והרחבת אגני כליה) גם אם נעלמים או קטנים וגם אם לא נצפו במקביל. הם מיוחסים לעליה בסיכון לתסמונת דאון. סיכון מרובע נמוך אינו שולל הימצאות תסמונת דאון- זו בדיקת סקר ואיננה 100%. לגבי ה VSD- קיימת המלצה לביצוע מי שפיר לא בשאלה של תסמונת דאון אלא לצורך ביצוע ציפ גנטי CMA כמו שאכן נאמר לך. בהצלחה
שלום רציתי לדעת מדוע בחור עם שיתוק מוחין(שלא נגרם מתסמונת גנטית כלשהי) אלא תקלה במהלך הלידה, מדוע תוי פניו הם גם בעלי שוני מתוי פניו של אדם רגיל? תודה
יתכן והשיתוק מוחין לא באמת על רקע תקלה בלידה אלא על רקע הפרעה גנטיצ, ויוחס רק ללידה\ ויתכן שבמשך השנים, בשל חוסר תזוזה של חלק מהשרירים, או בשל סיבות תנוחיות- נהיה עיוות של הפנים.
ערב טוב נער בן 13 בגובה ממוצע נוטה לנמוך... האם יש לו סיכוי להיות גבוה או שאם בגיל 13 הבחור ממוצע נוטה לנמוך אז כבר לא יהיה גבוה? האם בחור שיהיה גבוה כבר בגיל 13 אמור להיות גבוה...\ או שמגיל 13 ועד סוף הגדילה יש מספיק סיכוי לקפיצה משמעותית בגובה? תודה מקרב לב
לגובה המון מרכיבים, רובם גנטים וחלקם סביבתיים. אדם שכל משפחתו נמוכה מ 2 הצדדים, סיכוייו להיות שחקן כדורסל גבוה לא משהו. לגבי הגיל והגובה - יש נערים אשר תופסים תאוצה מוקדם ויש כאלה שמגיעים לגובה הסופי שלהם רק אחקי הצבא. ככל שההתבגרות המינית רחוקה יותר (לא התחיל להתגלח, הקול לא השתנה וכו) הסיכוי שנותר עוד זמן עד להפסקת הצמיחה לגובה גדל. ניתן אף לבדוק זאת בבדיקת רופא אנדוקרינולוג- מבצע צילום עצם- זהו צילום כף יד הנותן מדד נוסף לנושא זה. גם ההיסטוריה ל זכרים מ 2 צידי המשפחה- מתי גבהו, ומה הגובה הסופי שלהם תורם בקיצור- אל יאוש :)
שלום רב, אני בת 31. בהריון ראשון דרך IVF ראשון (הוחזר עובר אחד). הסיבה ל-IVF + ICSI הינה חוסר תנועתיות בזרע של בעלי (הכמות הייתה סבירה). ז"א הוגדר עם בעיה חמורה ביותר. ביצענו שקיפות עורפית+בדיקת הדם שמצורפת, סקירת מערכות ראשונה, תבחין משולש, תבחין מרובע ואפילו את בדיקת הדם של הרמוני (שכביכול מחליפה חלקית את דיקור מי השפיר). כל הבדיקות נמצאו תקינות ואין היסטוריה משפחתית. עליי לציין שגם הבדיקות הגנטיות שבוצעו לפני ההריון (אני ביצעתי X שביר ובעלי ביצע המון בדיקות עקב מוצאו) - היו תקינות. הדילמה שלי לעניין הדיקור הינה ה-ICSI, איפה זה מעמיד אותנו מבחינת הסיכון למומים? הבנתי שעיקר הסיכון הוא בכרומוזוני מין ואת זה בודקים בבדיקת דם שמחליפה את הדיקור או שיש סכנה למומים נוספים? אני מתלבטת אם ה-ICSI הינה סיבה מספקת לביצוע דיקור שמעדיפה להמנע ממנו אם ניתן. כמו כן, חשוב לי להזכיר אני עם חשד לחיידק קלוסטרודיום דפיציל (ממתינה לתוצאת בדיקה). האם הוא כשלעצמו מהווה סיבה לבדיקת הדיקור? תודה רבה על העזרה
טיפולי פריון כפי שציינת אינם מעלים את הסיכון להפרעות בעובר. לגבי ICSI במחקרים גדולים על מספר רב ביותר של נשים נמצא כי יתכן ויש עליה קלה בהפרעות גנטיות מסוג מטילציה- שינויים על גבי הדנא הקיים. התוספת סיכון הינה קטנה ביותר ומדובר בדברים שמראש הינם נדירים. כשלעצמו אינו מהווה אינדיקציה למי שפיר. אך יש נשים העושות מי שפיר ואף מוסיפות בדיקת ציפ גנטי CMA - על מנת ל"לבדוק עד כמה שאפשר" גם ללא התוויה רפואית. לשיקולך אין קשר לקלוסטרידיום
שלום, אני נמצאת בתחילתו של הריון שני ספונטני הנני בעלת 72 חזרות את הנשאות גיליתי במהלך ההריון הראשון וביצעתי דיקור מי שפיר הילד הראשון נשא ובריא - ברוך השם. בהריון הנוכחי אני מתכוונת לעבור בקרוב סיסי שלייה רציתי לדעת : 1. האם סיסי שלייה יכול לגלות גם תסמונת דאון? 2. מה זה צ'יפ גנטי? 3. מה המלצתכם במידה והילד/ה נושאים אותו מספר חזרות כמו של האם? תודה רבה
בדיקת סיסי שליה בודקת גם כרומוזומים כך שיכולה לגלות גם תסמונת דאון, בין היתר ציפ גנטי בודק תוספות וחסרים תת מיקרוסקופים. מוסיף עוד כ 0.5-1% ליכולת הגילוי במקרה של הריון בסיכון נמוך. ניתן לעשות גם כתוספת לסיסי שליה ילד/ילדה שירשו כ 70 חזרות יהיו נשאים גם הם ל X שביר, עם כל המשתמע מכך. ללא פיגור שכלי על רקע זה. מציעה להתיעץ על נושא זה במכון הגנטי בו תבצעי את הבדיקה כמו כן מומלץ לפנות בהקדם שכן התורים לסיסי שליה הם מצומצמים ביחד למי שפיר בהצלחה
