פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב, אני בשבוע ה-18 להריוני, לאחר תהליך IVF (ולפני זה היה לי הריון חוץ רחמי+כריתת חצוצרה) הבוקר קיבלתי את תוצאות בדיקת סקר שליש שני ורציתי לקבל חוות דעת. AFP: 18.3 NG/ML MOM: 0.61 HCG 7.4 U/ML MOM: 0.30 ESTRIOL: 1.0 NG/ML MOM: 0.87 סיכון לתסמונת דאון: סיכוי ע"פ גיל (37): 1:240 הסיכון הסטטיסטי לפי גיל בשילוב תוצאות הבדיקות הביוכימיות 1:1200 סיכון לטריזומיה 18 הסיכון הסטטיסטי לפי גיל בשילוב תוצאות הבדיקות הביוכימיות 1:2200 סיכום מחושב (לפי גיל) חריג תודה מראש

שלום עדי, ברצוני להבין כמה זמן לאחר הדיקור אופיני לחוות סיבוכים. מובן לי שזה יכול להיות גם שבועות לאחר הבדיקה אך זה (להבנתי) נדיר. בכמה אחוז מהמקרים סיבוכים מופיעים אחרי יותר מ72 שעות מביצוע הבדיקה?

שלום ד"ר פעם שעברה שאלתי על דופליקציות בזרוע הקצרה של כרומוזום 4 ולא ידעתי לתת לך עוד מידע .. היום יש לי עוד מידע נכתב לי כך Arr[hg19]4p16.1(8,210,011-10,542,148)×3,4p15.33p15.32(13,420,803-17,009,363)×3 מה זה אומר ?? האם זה מצביע על פיגור או מה ??

איזה מוזר גם לנו יש בדיוק את אותה דופליקציה בא לידי ביטוי בהפרעות קשב וריכוז , ךקויות למידה , אוטיזם.ן

ערב טוב, האם אישה לאחר קבלת טיפולים כימותרפתיים לא יכולה יותר להרות?

שלום, עשיתי בדיקות גיניטיות לפני שנה (נובמבר 2013) אבל נכנסתי להריון לפני חודשיים (ספטמבר 2014). האם אני צריכה לחזור על הבדיקות או שהם עדיין תקפות בפרק זמן זה?

קיבלתי תשובה למי שפיר שיצאה תקינה אבל בציפ יש חוסר של 1400kb ללא משמעות ידועה. האם זה אומר שבהכרח יש בעיה או לא? תודה

שלום רב, אני "חולה" CAH בדרגה הקלה ישנו חוסר באנזים, אני יודעת שהמחלה יכולה לעבור רק אם הנשאות היא משני הצדדים, הנני רוצה לקבל תרומת זרע, השאלה שלי אם מדובר בתורם שמצד אביו המוצא ישראלי מצרי ומצד האם המוצא ישראליי רומני יש צורך בבדיקת הדגימה? כי אני יודעת שהמחלה היא של "אשכנזים".... ואם מדובר במוצא מזרחי האם בכללל יש צורך לחשוב על בדיקה.... תודה מראש....

שלום אני בת 27 בשבוע 20 להריון קיבלתי תוצאות לחלבון העוברי וקצת נלחצתי מהתגובה של האחות שהיא אמרה שהתוצאות לא כל כך טובות תוצאות שקיבלתי: שקיפות עורפית 1.13 בשבוע 13 Papp-a 2.16 Hcgb- 0.56 בשבוע 16 Afp 2.41 Hcg 0.89 Ue3 0.92 תסמונת דאון: הסיכון לפי גיל 1:1200 לפי גיל ותוצאות 1:100000 טריזומיה: לפי גיל ותוצאות 1:100000 יש סיבה לדאגה? מה אומרת התוצאה של הafp?

לא קיבלתי תשובה ועל כן שואלת פעם נוספת - שלום, בת 30, הריון ראשון, שבוע 20. כל הבדיקות עד כה תקינות, סיכון לטריזומיה 18 ולתסמונת דאון - 1:10,000 (על סמך שקיפות עורפית + בדיקות דם מלוות + חלבון עוברי), ללא ממצא בסקירה הראשונה. לפני הכניסה להריון עשיתי בדיקות גנטיות. נמצאתי נשאית SMA ובעקבות זאת בעלי עשה גם את הבדיקה לאיתור הגן הזה - והתוצאה הגיעה שלילית לגביו. אין לי כוונה לבצע מי שפיר, אלא אם כן יתגלה מידע חדש כלשהו. שתי שאלות: 1. האם הנשאות שלי של SMA מצביעה לכיוון ביצוע בדיקת מי שפיר? אני מבינה שלגבי האב, בודקים רק את הגנים הטיפוסיים של הנשאות, כלומר יכול להיות שהוא נשא של גן לא טיפוסי/נפוץ. מה הסיכוי לילד חולה במצב שרק הורה אחד נשא? 2. הבנתי שיש תסמונות "ספונטניות" שאפשר לגלות במי שפיר + צ'יפ גנטי. ממה שקראתי עליהן(בהתעלם מטריזומיה 18+ת"ד, שלגביהן יש לי תוצאות סקר ספציפיות כאמור), התסמונות הקשות מביניהן כוללות מומים בלב, במוח וכדומה. האם אלה לא פגמים שניתן לאתר בסקירה מוקדמת / מאוחרת? כלומר, האם באמת תסמונת קשה יכולה פשוט "לנחות" מבלי שיהיו סימני אזהרה? ובאותו הקשר - מי הסיכון (לאור הגיל והנתונים הנ"ל) לכך שהעובר לוקה בתסמונת מהנ"ל? תודה רבה ומתנצלת על אורך השאלה.

שלום רב אני ממוצא פולני ובעלי ממוצא פרסי. שנינו בריאים וללא מומים או מחלות גנטיות במשפחתנו המורחבת. עברנו בדיקות גנטיות לטיי זקס לאיקס שביר ל-sma, לחרשות לגושה ולסיסטיק פיברוזיס. האם יש צורך שנעבור גם בדיקה גנטית לנשאות מחלת הטלסמיה ולמחלת usher?

שלום בתסמנות פראדר ווילי במצב של מחיקה ישנה מחיקה על איזור אבהי של כרומזום 15 מקטע מסויים סקרנית אני לדעת האם ישנם עוד מקטעים על כרוזמום 15 האבהי באיזורים אחרים על גבי הכרוזמום אשר גורמים לתסמונת\ליקויים אחרים?

ערב טוב ומבורך ישלי שאלה די כללית, האם מצבים של תסמונת\ ליקויים לעומת אנשים ללא תסמנות, אנשים נורמטיבים האם אצל אנשים בריאים יש איזה "שבלונה" תקינה שבזכותה האדם תקין, לעומת טעות באיזה תכתובת שבעקבותה האדם בעל תסמונת....או שמא אצל כולנו יש שינוים ואצל אנשים עם תסמונת השינויים הללו פשוט באיזורים קריטיים?? שבוע טוב

במידה ואני יודעת של בעלי ולמשפחתו יש את התסמונת ( כל אחד ברמה שונה) יש גם חירשות שיער לבן עיניים ב2 צבעים ומרחק העיניים מהאף. האם אפשר למנוע את קבלת התסמונת לפני הריון? למשל להוציא את הגנים הפגמים ? אם כן מה התהליך העלות ? תודה מראש

שלום רב, 2 שאלות: שקיפות עורפית יצאה תקינה, אך בדיקות הדם יום לאחר מכן הקפיצו את הסיכון המחושב לתסמונת דאון ל-1:75 עקב hcg גבוה 6.55MOM. כמו כן גילי הוא 33 (כמעט 34). האם 2 הפרמטרים הללו בלבד (hcg חריג וגיל), כשכל יתר הפרמטרים שנבדקו בשקיפות ובבדיקות הדם יום לאחר מכן תקינים (בתחום הנורמה), יכולים להוביל לסיכון כל כך גבוה? שאלה 2 - האם הסיכון המוזכר מעלה 1:75 יכול להעיד על סיכון גבוה לבעיות גנטיות/כרומוזומליות או תסמונות אחרות? או שהוא מתייחס לתסמונת דאון בלבד, ואז ניתן לעשות בדיקת verifi ולשלול את התסמונת בהסתברות גבוהה? במילים אחרות - האם קיימת קורלציה בין סיכון גבוה לתסמונת דאון לבעיות נוספות? תודה!

שלום רב, אני בת 37, בהריון שבוע 15. ההריון החל בתאומים, כשאחד מהם עבר demise (הפסיק להתפתח) בשבוע 10.מדובר בהריון מאוד יקר, ואני מנסה להבין מהם האינדיקטורים שלי לביצוע בדיקת מי שפיר (שקיפות 0.8, סקירה מוקדמת תקינה), והאם יש במקרה שלי חלופה לבדיקה זו. אני מעוניינת לדעת במקרה הזה : 1. מה משמעות לביצוע תבחין משולש (ומרובע) - האם הוא משקף רק את העובר המתפתח? 2. מה משמעות לביצוע - NIPT - בדיקת DNA עוברי- האם משקף רק את העובר המתפתח? 3. האם בגלל גילי (מעל 35) ישנה המלצה גורפת חד משמעית לביצוע מי שפיר בכל מקרה, בלי קשר לפרמטרים אחרים? תודה מראש, עדי

שלום, בת 30, הריון ראשון, שבוע 20. כל הבדיקות עד כה תקינות, סיכון לטריזומיה 18 ולתסמונת דאון - 1:10,000 (על סמך שקיפות עורפית + בדיקות דם מלוות + חלבון עוברי), ללא ממצא בסקירה הראשונה. לפני הכניסה להריון עשיתי בדיקות גנטיות. נמצאתי נשאית SMA ובעקבות זאת בעלי עשה גם את הבדיקה לאיתור הגן הזה - והתוצאה הגיעה שלילית לגביו. אין לי כוונה לבצע מי שפיר, אלא אם כן יתגלה מידע חדש כלשהו. שתי שאלות: 1. האם הנשאות שלי של SMA מצביעה לכיוון ביצוע בדיקת מי שפיר? אני מבינה שלגבי האב, בודקים רק את הגנים הטיפוסיים של הנשאות, כלומר יכול להיות שהוא נשא של גן לא טיפוסי/נפוץ. מה סיכויי הנשאות של גן כזה? 2. הבנתי שיש תסמונות "ספונטניות" שאפשר לגלות במי שפיר + צ'יפ גנטי. ממה שקראתי עליהן(בהתעלם מטריזומיה 18+ת"ד, שלגביהן יש לי תוצאות סקר ספציפיות כאמור), התסמונות הקשות מביניהן כוללות מומים בלב, במוח וכדומה. האם אלה לא פגמים שניתן לאתר בסקירה מוקדמת / מאוחרת? כלומר, האם באמת תסמונת קשה יכולה פשוט "לנחות" מבלי שיהיו סימני אזהרה? ובאותו הקשר - מי הסיכון (לאור הגיל והנתונים הנ"ל) לכך שהעובר לוקה בתסמונת מהנ"ל? תודה רבה ומתנצלת על אורך השאלה.

בבדיקה שלי הבעיה נתגלתה באקסון 7 ולבעלי בדקו רק את אקסון 7 (ולא את אקסון 8). האם יש לבדוק גם אותו? מה הסיכון לעובר חולה לאור זאת?

אבקש מאוד לקבל התייחסות. תודה.

היי אני כרגע בשבוע 22 להריון, בשבוע 15 בבדיקת סקירה ראשונה התגלה אצל העובר אצבע שישית בכף יד שמאל ליד הזרת. הופננו לייעוץ גנטי ומשם למי שפיר וציפ גנטי. המי שפיר יצאו תקינים אבל בציפ הגנטי נמצא חסר בכרומוזום אחד באזור 1Q21.1 . בהמשך ובהתאם לתוצאה נשלחנו לאקו לב שיצא תקין לסקירה מורחבת שם נראה שהעובר תקין וגם המוח ומבחינת האצבע השישית היא פשוט נעלמה וכרגע יש מן בליטה של עצם בכף היד מתחת לזרת ולקמיצה. בנוסף גם נשלחנו לבדיקת דם לcma גם אני וגם בעלי והבדיקה של שנינו הייתה תקינה. שאלתי היא מה הסיכונים והסיכויים שיהיה מום לעובר והאם כדאי לחשוב על הפסקת הריון במקרה כזה? חשוב לציין ששנינו בני 25 וזה הריון ראשון עם איקקלומין. תודה רבה רבה על תשובתך!

שלום.. אני בהריון שבוע 25.. עברתי בדיקת מי שפיר כי השקיפות היתה לי 3.1.. השקיפות יצא בסדר אך בציפ הגנטי יצא שיש בעיה בזרוע הקצרה של כרומוזום 4.. וכך נכתב לי: נמצא קריוטיפ של זכר עם שתי דופליקציות בעלות משמעות פתוגנית אפשרית בזרוע הקצרה של כרומוזום 4. מה זה אומר? בבית חולים לקחו לי ולבעלי דם כדי לבדוק אם יש בעיה או לא.. האם זה סתם מריחת זמן? או באמת יש תקווה?? כי מתכוונת להפסיק הריון ולא רוצה למשוך עוד שבועות..

אני ארשום לך מה כתוב עוד מקווה שיעזור.. Arr[hg19]4p16.1(8,210,011-10,542,148)×3,4p15.33p15.32(13,420,803-17,009,363)×3

שלום רב יש לי שאלה, מדוע לעיתים אנשים בעלי מוגבלות שכלית, רואים זאת על תוי הפנים, ואחרים בעלי מוגבלות שכלית תוי פנים שלהם ככל האנשים הנורמטיבים? תודה

חמי הוא סכיזופרני. האם מחלתו יכולה לעבור בתורשה לילדיי? מהו הסיכוי לכך?

שלום, אני שבוע 32+. בסקירה המאוחרת התגלתה מערכת מאספת כפולה בכליה ימין. חוץ מממצא זה הכל תקין: שלפוחית השתן, אין הרחבה של אגני הכליה, אקו לב, סקירות, שקיפות וחלבון עוברי- כאמור הכל תקין. שבוע הבא תור לנפרולוג ילדים. שלשום היה לי תור ליועץ גנטי בקפלן שלפני ששאל ובדק על שאר הבדיקות ישר אמר שצריך לעשות דיקור מי שפיר. אני מאוד נמנעת מזה. מה דעתך? האם כשהכל תקין גם אז יש צורך בכך?

אני בשבוע 30. כנל, מערכת מאספת כפולה בכליות. אשמח לשמוע מה עשית בסוף, האם עשית דיקור מי שפיר... תודה ורק בריאות

יש לי בן דוד עם אבחנה של pdd nos בתפקוד מאוד גבוה. נולד להוריו לקראת גיל 40. האם מומלץ לי לבצע צ'יפ גנטי עקב הקרבה המשפחתית? תודה

מדובר על בן דוד ממדרגה ראשונה (הבן של אחות של אבא שלי). הוא אכן עבר אבחון כמובן, ייתכן והרקע של הפגות וגיל ההורים היוו גורמי סיכון, אך אין לדעת... אני מתלבטת האם לבצע צ'יפ גנטי או לא בגלל זה.

קצת מוזר, אבל! בסקירה המוקדמת נראה שלעובר יש אף סולד ממש. לא לי ולא לבעלי ולמעשה לאף אחד במשפחה אין אף שכזה. האם דבר זה יכול להחשיד לתסמונת וויליאמס?

פשוט נזכרתי שפעם למדתי על תסמונת וויליאס בהקשר לאף סולד. בסקירה הרופא אמר שמבנית הכל נראה תקין, אבל פתאום חשבתי על זה.

לצערי אני נמצאת בהליך של הפריה באמצעות תרומת ביצית (אוקראינה) ותרומת זרע. תורמת הביצית עברה בדיקות לשלילת איקס שביר SMA מוטציות אוקראיניות ל CF. תורם הזרע (מוצא עירקי/ישראלי) עבר סריקות גנטיות מלאות ל- 44 מחלות ומעל ל- 90 מוטציות באמצעות צ'יפ גנטי במעבדות GGA ואינו נשא של שום מוטציה שנבדקה. נמסר לי כי אני יכולה לבצע בדיקות גנטיות בדגימת הדם של התורמת אולם מן הסתם זה יעכב את המשך התהליך. אני מנסה להבין האם הנ"ל נדרש, מאחר וכל המחלות הנבדקות דורשות נשאות של שני בני הזוג.

היי, בת 32 הריון שני . שקיפות עורפית 2.5 יש עצם אף בשיקלול עם סקר ביוכימי 1:5 סיכון לת.ד. סקירה ראשונה תקינה . שיקלול עם חלבון עוברי 1:15. כל המדדים של 2 הסקרים תקינים.מה הסיכוי שזה רק סטטיסטיקה מיקרית ולא אמיתית שנפלה עלי?אם לא היו משקללים את הסקר הראשון אז החלבון עוברי היה יוצא 1:600

שלום אני בת 38.6 בהריון שבוע 13. בשבוע 10 ביצעתי בדיקת nipt verify שיצאה תקינה.היום קיבלתי תוצאות של בדיקת דם ושקיפות עורפית( שהיה 2 ממ)סיכון לדאון לפי גיל 1:160,לפי בדיקה וגיל 1:5. Hcgb 4.93 mom,האם יש צורך במקרה שלי במי שפיר?

ערב טוב לך רופאה יקרה יש לי שאלה, האם מצב שעובר באולטרסואנד נראה כאילו היקף הבטן שלו קטנה מהשבוע שבו הוא נמצא, (היקף הראש מתאים לשבוע)האם זהו מצב שיכול להשתנות במהלך הריון, או שזה דבר ההבדל בין היקף הבטן ולראש אמור להיות אם קיים מתחילת ההריון??? זאת אומרת האם ייתכן מצב שבו עובר במימדים תקינים בתחילת הריון, ואז בהמשך ההריון המדדים משתנים ? מקווה ששאלתי מובנת תודה רותם

שלום רציתי להתייעץ בקשר לנושא הפוריות מבחינת גנטיקה. בן זוגי הוא אחד משבעה ילדים. לבן זוגי יש אח שבמשך שנים ארוכות (15 שנים) לא היו לו ילדים ואחר כך נולדה לו בת. יש לו גם אחות שנשואה 7 שנים ללא ילדים. מלבדם יש אח ושתי אחיות שיש להם ילדים ועוד אח רווק. האם אני צריכה לחשוש שאולי גם בן הזוג שלי ייתקל בקשיי פיריון? הוריו בני דודים ראשונים. יש קשר לזה? עשינו את בדיקת "דור ישרים" לגילוי של 16 מחלות גנטיות וקיבלנו תשובה שהכל בסדר. אשמח לדעת אם יש סיבה לחשש ואם הבעיות שנתקלו בהם אחיו ואחותו יכולות חלילה להשפיע גם עליו. אני בחורה בת 30 פלוס (פלוס) ומאד חשוב לי עניין הילדים. תודה

שלום, בעלי ואני בני 31 ללא בעיות פוריות. אני מטופלת pgd לקראת מחזור טיפול מספר 4 רציתי לדעת האם מצב בו שואבים לי בכל מחזור טיפול הרבה ביציות ונשארים ביום השלישי מעט מאוד עוברים הוא תקין. לדוגמא: 29 ביציות - 8 עוברים, 24 ביציות - 3 עוברים. האם ייתכן שיש בעיה?

שלום, בחודש יולי 2010 עשיתי בדיקות גנטיות. לקראת הכנה להריון שני הלכתי לבדוק האם יש בדיקות נוספות שאני צרכה לעשות. אחות הייעוץ הגנטי עברה על כל הבדיקות,נאמר לי שאני צרכה להשלים שתיים שאותן עשיתי. לפני כמה ימים חברה שלי הלכה לאחות אחרת,באותה הקופה, ונאמר לה שמאחר שעשתה בדיקת x שביר לפני 2011 היא צרכה לחזור עליה (הפעם באופן פרטי). מוזר שלי לא נאמר דבר. האם זו אכן ההמלצה?

שלום :) נראה לי שאני מפספס משהו לגבי רמת הדיוק של השקיפות עורפית. מדוע? מצד אחד תוצאות הבדיקה מדברות על יחס של (לדוגמא) 1:750 על בסיס הסקירות. לעומת זאת, על פי הגדרה (ויקיפדיה, וכו') שקיפות עורפית מדויקת רק ב85 אחוז מהמקרים. אז מה בסופו של דבר ההסתברות למום? דוגמא 1: אם לפי הסקירה יצא 1:750 ומדובר בבחורה בת 40, כך שללא בדיקה הסיכוי הוא 1:90, האם ההסתברות המשוכללת יורדת ל1:651? (90*15 + 750*85)/100=651 דוגמא 2: אם לפי הסקירה זה 1:5000 ומדובר בבחורה בת 40, כך שללא בדיקה הסיכוי הוא 1:90, האם ההסתברות המשוכללת יורדת לכ-1:4200? (90*15 + 5000*85)/100=4253 שאלה נוספת: האם הסיכויים המדוברים הם עבור תיסמונת דאון בלבד או גם עבור מומים נפוצים אחרים הניתנים לאיתור בבדיקת מי שפיר? אגב, ברור לי שהצלבה עם בדיקות נוספות (חלבון עוברי וכו') מעלות את הדיוק. תודה רבה, רועי

ערב טוב ישלי שאלה מאוד כללית שקשורה בגנטיקה!!! הים לאחר שנולד בני עם בעיה גנטית כלשהי, וככל שאני מרבה לקרוא ומבינה כמה בעיות ותסמונות ומחיקות וכו... קיימות. אני שואלת את עצמי ואותך, האין זהו נס על כל ילד שנולד בריא?? אם יש כלכך הרבה "ליקויים" בגוף שלנו שגורמים לכלכך הרבה בעיות, הרי אדם שנולד בלי שום בעיה זהו פשוט נס!!! איך באמת עם כל הבעיות שיכולות להווצר, רוב האנשים בריאים ורק אחוז קטן נולד עם ליקויים?? (וכמובן שטוב שכך הוא הדבר)

הי האם כדי לבחור את מין הילוד, מדובר על טיפולי פוריות? תודה

הי שאלה לי, ילד בן 12 עם PDD בבוא היום, הילד הזה גדל והופך לאב... האם לאותו הילד יהיה בן גם עם PDD..?? תודה

היי דוקטור הגיע לי מחזור של שלוש ימים עם כאבים והכל ונפסק אחרי יומיים חשבנו אני ובעלי להביא ילד הוא גמר ולא יצא הזרע החוצה םשוט נשטר בפנים מאז אני כבר יומיים חשה עייפות מוגברת כאבים בחזה ובטן קשה ונפוחה ובלי חשק לעשן סיגריות זה מגעיל אותי פתאום יש לי גם בחילות מהבוקר עד הלילה בלי הקאות יש מצב שאני בהריון וזה היה דימום לא מחזור?

הי, אני ובעלי, בני 29 ו-30 בהתאמה, מתכננים הריון ורצינו לברר האם יש צורך בבדיקות גנטיות כלשהן. אני חצי עיראקית וחצי מרוקאית, ובעלי חצי מרוקאי וחצי טוניסאי. שנינו בריאים, וכן הורינו ואחינו. האם יש צורך בבדיקות כלשהן? תודה רבה

שלום רב, אני ממוצא רוסי ובעלי ממוצא מזרחי ( חצי תימני חצי כורדי). בעבר כשעשינו בדיקות גנטיות קיבלנו רשימה מאד מצומצמת של בדיקות כאשר טיי זקס לא נכלל ביניהם. הרופא המטפל שלי שאל אותי בזמן ההריון אם עשינו בדיקה לזה וזה נתקע לי בראש ומפחיד אותי שאולי היינו צריכים להתעקש לבדוק גם את זה. מה הסבירות למחלה ואיך אפשר לעשות בדיקה ( אנחנו בכללית )? תודה רבה.

שלום ערכתי בדיקת ציפ גנטי CMA לעובר בה נמצא תוספת של 847.3KB באתר 3P26.3 . נכתב שמדובר בתוספת שאיננה מוכרת מהבחינה הקלינית ושאני אי תודהנני נושאת אותה. מה פירוש התוספת הזו? להתחיל להלחץ או להתעלם כי אינה משמעותית?

שלום רב.. ערכתי בדיקות גנטיות ולהלן תוצאות בדיקת דנ"א למחלת sma: מספר עותקים של אקסון 7 בגן smn הוא 2.. אשמח לדעת מה אומר ממצא זה... יש לציין שאני בהריון ואני קצת בלחץ... מסיכום הדברים נאמר שבבדיקה נמצאו לפחות 2 עותקים של אקסון 7 בגן smn1. אשמח לתשובתך המהירה. שירלי.

היי אני בשבוע 34 ועשיתי היום בדיקה מכוונת למוח העובר, ואלה היו התוצאות:בבדיקה מכוונת למוח העובר מודגמים הגומה האחורית הצרבלום הורמיס הפלקס. מודגם הקורפוס קלוזום במבנה תקין. סולקציה מתאימה לגיל ההריון ללא הרחבת החדרים הלטרלים. מודגם קבום ספטום פולצידום מעט רחב. הקרנים הקדמיות של החדרים הלטרלים מעט רבועות במבנה. הודגמו ארובות ועדשות העיניים. האם אני צריכה לדאוג? יש לציין שכל הבדיקות הקודמות בהריון היו תקינות, אשמח לתשובה במהרה! תודה מראש.

אני בת 33 , בהריון תאומים , לא זהים , BB , לאחר טיפול בגונל-אף. בדיקת שקיפות הערפית היתה תקינה ב-2 העוברים. בסקירת מערכות מוקדמת לא נצפו פגמים ב-2 העוברים , הכל היה תקין. כל הבדיקות הגנטיות תקינות. אני מתלבטת בין ביצוע בדיקת מי שפיר + צ'יפ גנטי (באופן פרטי מכיוון שיועץ גנטי לא המליץ על בדיקה) לבין בדיקת NIPT מסוג MaterniT 21 Plus שאמורה לזהות 13 תסמונות בהריון מרובה עוברים. מה היתרון של ביצוע בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי על בדיקת NIPT ? האם באמת יש סיכון להפלה בדיקות מי שפיר ? האם הגורם להפלה הוא האפשרות של זיהום מי השפיר ? או שיש עוד גורמים שעלולים לגרום להפלה ?

האם המחלות האלו מועברות בתורשה?

ערב טוב רציתי לשאול לגבי תסמונת פראדר ווילי, ישנו מצב של דלשיין על כרומזום 15 האבהי וישנו מצב בו החולה קיבל 2 כרומזוים 15 מהאם בלבד!!! מה בעצם שאלתי היא, האם אותו המקטע(המחיקה ) על כרוזמום 15 זהו אותו המקרה עם הUPD. ז"א האם בUPD הקטע הקריטי שהילד לא קיבל מאביו, זהו אותו הקטע שחסר בדליישן, או שבUPD, העובדה שקיבל רק מאמא חסרים עוד הקשרים מכרוזמום 15 האבהי? מקווה ששאלתי ברורה תודה רבה לך

קודם כל תודה רבה, אך כנראה שלא כלכך הסברתי את שאלתי, האם המקטע שחסר במצב של הדליישן, זה המקטע היחיד שחסר בעובדה שלילד יש upd? שני כרומוזומים אמהיים?האם הקטע הקריטי במצב של הupd, זה אותו המקטע שחסר במחיקה במצב של המחלה בעקבות מחיקה על האבהי?

שלום ד"ר רכס, בסקירה שנייה הכל יצא תקין מלבד חדר מוח ימני בגודל 9 מ"מ (אסימטריו). לכן נשלחנו לסקירה מכוונת למוח. לאחר שלושה שבועות הגודל נשאר זהה ולאחר עוד ארבעה שבועות אותו המצב. מצד שני, בבדיקה נבדק גם הלב ושם הועלה חשד ל VSD אפיקלי קטן עם זרימה דו כיוונית. הטכנאי והרופא לא היו בטוחים עד הסוף והסבירו שמדובר במשהו מאד קטן אבל בכל זאת הם ממליצים על ייעוץ גנטי לגבי מי שפיר לא בגלל חדרי המוח אלא בגלל ה VSD... בכל מקרה: אני בשבוע 31, השקיפות והחלבון העוברי יצאו תקינות (משוכלל 1:1500), בת 37, וגם עשיתי בדיקת ווריפיי במקום מי שפיר והכל יצא תקין. הגודל של העובר, כמות מי השפיר - תקינות. אני חוששת מבדיקת מי השפיר מהסיבות הידועות אבל בעיקר חוששת ממצב בו הרפואה תשלח אותי לעוד ועוד בדיקות כמעט עד סוף ההריון ולכן רוצה לשאול: האם באמת הסיכון לתסמונות גנטיות עולה במצב הזה ? בכמה אחוזים ? האם יש בדיקות שאומרות בוודאות לא רק אם יש תסמונת אלא מה החומרה שלה ? (בהתחשב בעובדה שזה מום לב קטן ואפיקלי ושאין עד כמה שיודעים עוד ממצאים?) . אלא אם כן מדובר במשהו חמור עם סיכוי גבוה למצוא משהו בוודאות, אני מעדיפה להימנע מבדיקת מי שפיר. תודה מקרב לב וכל טוב

אבי היה חולה CMT וכן אחותו וילדיה. אחי גם הוא ירש זאת וני כנראה לא. לא נראה כי ילדי ירשו זאת בצורה דומיננטית. השאלה אם הם נשאים איך בודקים זאת ואם לא ניתן לבדוק האם ניתן לבדוק במי שפיר אם העובר חולה. תודה

בעלי עשה בדיקת דם לבירור אם הוא נושא את גן הסרטן והתשובה יצאה חיובית נאמר לו שבמידה והוא ירצה נוכל לעשות בידוד של הגן כשנרצה הריון מה זה אומר בידוד של הגן? זה אומר הפרייה?? איך התהליך נעשה? והאם יש אפשרות על הדרך לבקש את מין העובר הרצוי??? תודה רבה מראש

האם ומכיוון שהגן הזה משפיע בפועל רק על נקבות בעתיד (הסיכוי שאם תהיה לי בת היא תהיה חולה בעתיד גדול מאשר אם יהיה לי בן שנושא את הגן) אינה משפיעה על כך שיאשרו לי כן לבחור את מים העובר ומכיוון שיש לי שני בנים בבית ואם כבר אני עוברת הפרייה כדי לבודד את הגן אז זה כדי שלא תהיה לי בת חולה אפ כי לזכר אין לח צורך לבודד את הגן כי אין זה משפיע על חייו בעתיד יש סיכוי שבמצב כזה יאשרו לי לבחור על הדרך מין יילוד? אם הבנת בכלל את דברי המבלבלים :-)

שלום, נמצא רבדומיומה בחדר הימני בלב העובר (ממצא יחיד). עשיתי מי שפיר עם צ'יפ ויצא תקין. גם הרחבה של הצ'יפ תקינה. אקו לב עוברי תקין. האם למישהו יש מידע מחקרי עדכני, מה ההסתברות ל TS (טוברוס סקלרוזיס) כשמוצאים רבדומיומה ? (אנחנו לא נשאים). הציעו לנו לעשות ריצוף גנטי של הגנים. כמה הבדיקה (בהנחה שתצא תקינה) אכן תשלול את המחלה. האם יכולים להיות הסברים אחרים? האם זה שהבדיקה הראשונית הגנטית תקינה יכולה להעיד שגם אם יש TS, היא תהיה במופע קל? מי נחשב מומחה/חוקר למחלה הזו? תודה רבה ואשמח לתשובה מהירה...

היי הוריו של בן זוגי הם בני דודים ראשונים. ידוע לי שאף אחד מהילדים לא סובל ממומים מולדים (בן זוגי או אףד אחד מאחיו). רציתי לשאול אם אנחנו חושבים למסד את הקשר האם יש סיכון לילדיי אם אביהם בן של בני דודים? תודה מראש!

היי תודה בן הזוג שלי ואני שנינו אשכנזים ממוצא פולני. שנינו לא קרובי משפחה. יש מה שנקרא אצלנו "דור ישרים" לגילוי מחלות גנטיות שעושים אותם כל הצעירים הדתיים. האם על זה צריך להוסיף? (מדובר שם ב 9-16 מחלות גנטיות).

שלום רב, אשמח לחוות דעת לאחר בדיקת אקו לב נמצא הממצאים הבאים בבדיקת לב נצפהvsd ממברנוטי קטן וvsd מוסוקלארי קטן . והומלץ לי ללכת ליועץ גנטי ואולי אף לעשות בדיקת מי שפיר אני מאוד חוששת מבדיקת מי שפיר נכון ליום הסיכון לתסמונת דאון חישוב גיל ובדיקה ז1:11000 טריזומיה 18 1:100000 עד כמה יש קשר בין הממצא לאפשרות חלילה ללדת ילד עם תסמונת דאון או בעיות אחרות . והאם בשבוע כזה מתקדם עושים או שיש טעם לחכות גנטי ? אשמח לשמוע את דעתך תודה רבה

שכחתי לציין נמצאת בשבוע 24 3 בהריון ivf

בעלי ממוצע בולגרי וממה שאני יודעת זה לא אשכנזי וגם אחותו שעשתה בדיקות לא עשתה בדיקות של מחלות של אשכנזים אבל שאני הלכתי עכשיו לבדיקות אמרו לי שזה אשכנזי וממש הפחידו אותי שצריך לעשות המון בדיקות ושהוא צריך ללכת לעשות אז מי צודק ומה לעשות? איך מחליטים מה זה מה!? סקירה קלה שעשיתי בולגרי לא נחשב לאשכנזי... האם זו דרך פשוט להוציא ממני כסף?