פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ערב טוב לך רופאה יקרה יש לי שאלה, האם מצב שעובר באולטרסואנד נראה כאילו היקף הבטן שלו קטנה מהשבוע שבו הוא נמצא, (היקף הראש מתאים לשבוע)האם זהו מצב שיכול להשתנות במהלך הריון, או שזה דבר ההבדל בין היקף הבטן ולראש אמור להיות אם קיים מתחילת ההריון??? זאת אומרת האם ייתכן מצב שבו עובר במימדים תקינים בתחילת הריון, ואז בהמשך ההריון המדדים משתנים ? מקווה ששאלתי מובנת תודה רותם

שלום רציתי להתייעץ בקשר לנושא הפוריות מבחינת גנטיקה. בן זוגי הוא אחד משבעה ילדים. לבן זוגי יש אח שבמשך שנים ארוכות (15 שנים) לא היו לו ילדים ואחר כך נולדה לו בת. יש לו גם אחות שנשואה 7 שנים ללא ילדים. מלבדם יש אח ושתי אחיות שיש להם ילדים ועוד אח רווק. האם אני צריכה לחשוש שאולי גם בן הזוג שלי ייתקל בקשיי פיריון? הוריו בני דודים ראשונים. יש קשר לזה? עשינו את בדיקת "דור ישרים" לגילוי של 16 מחלות גנטיות וקיבלנו תשובה שהכל בסדר. אשמח לדעת אם יש סיבה לחשש ואם הבעיות שנתקלו בהם אחיו ואחותו יכולות חלילה להשפיע גם עליו. אני בחורה בת 30 פלוס (פלוס) ומאד חשוב לי עניין הילדים. תודה

שלום, בעלי ואני בני 31 ללא בעיות פוריות. אני מטופלת pgd לקראת מחזור טיפול מספר 4 רציתי לדעת האם מצב בו שואבים לי בכל מחזור טיפול הרבה ביציות ונשארים ביום השלישי מעט מאוד עוברים הוא תקין. לדוגמא: 29 ביציות - 8 עוברים, 24 ביציות - 3 עוברים. האם ייתכן שיש בעיה?

שלום, בחודש יולי 2010 עשיתי בדיקות גנטיות. לקראת הכנה להריון שני הלכתי לבדוק האם יש בדיקות נוספות שאני צרכה לעשות. אחות הייעוץ הגנטי עברה על כל הבדיקות,נאמר לי שאני צרכה להשלים שתיים שאותן עשיתי. לפני כמה ימים חברה שלי הלכה לאחות אחרת,באותה הקופה, ונאמר לה שמאחר שעשתה בדיקת x שביר לפני 2011 היא צרכה לחזור עליה (הפעם באופן פרטי). מוזר שלי לא נאמר דבר. האם זו אכן ההמלצה?

שלום :) נראה לי שאני מפספס משהו לגבי רמת הדיוק של השקיפות עורפית. מדוע? מצד אחד תוצאות הבדיקה מדברות על יחס של (לדוגמא) 1:750 על בסיס הסקירות. לעומת זאת, על פי הגדרה (ויקיפדיה, וכו') שקיפות עורפית מדויקת רק ב85 אחוז מהמקרים. אז מה בסופו של דבר ההסתברות למום? דוגמא 1: אם לפי הסקירה יצא 1:750 ומדובר בבחורה בת 40, כך שללא בדיקה הסיכוי הוא 1:90, האם ההסתברות המשוכללת יורדת ל1:651? (90*15 + 750*85)/100=651 דוגמא 2: אם לפי הסקירה זה 1:5000 ומדובר בבחורה בת 40, כך שללא בדיקה הסיכוי הוא 1:90, האם ההסתברות המשוכללת יורדת לכ-1:4200? (90*15 + 5000*85)/100=4253 שאלה נוספת: האם הסיכויים המדוברים הם עבור תיסמונת דאון בלבד או גם עבור מומים נפוצים אחרים הניתנים לאיתור בבדיקת מי שפיר? אגב, ברור לי שהצלבה עם בדיקות נוספות (חלבון עוברי וכו') מעלות את הדיוק. תודה רבה, רועי

ערב טוב ישלי שאלה מאוד כללית שקשורה בגנטיקה!!! הים לאחר שנולד בני עם בעיה גנטית כלשהי, וככל שאני מרבה לקרוא ומבינה כמה בעיות ותסמונות ומחיקות וכו... קיימות. אני שואלת את עצמי ואותך, האין זהו נס על כל ילד שנולד בריא?? אם יש כלכך הרבה "ליקויים" בגוף שלנו שגורמים לכלכך הרבה בעיות, הרי אדם שנולד בלי שום בעיה זהו פשוט נס!!! איך באמת עם כל הבעיות שיכולות להווצר, רוב האנשים בריאים ורק אחוז קטן נולד עם ליקויים?? (וכמובן שטוב שכך הוא הדבר)

הי האם כדי לבחור את מין הילוד, מדובר על טיפולי פוריות? תודה

הי שאלה לי, ילד בן 12 עם PDD בבוא היום, הילד הזה גדל והופך לאב... האם לאותו הילד יהיה בן גם עם PDD..?? תודה

היי דוקטור הגיע לי מחזור של שלוש ימים עם כאבים והכל ונפסק אחרי יומיים חשבנו אני ובעלי להביא ילד הוא גמר ולא יצא הזרע החוצה םשוט נשטר בפנים מאז אני כבר יומיים חשה עייפות מוגברת כאבים בחזה ובטן קשה ונפוחה ובלי חשק לעשן סיגריות זה מגעיל אותי פתאום יש לי גם בחילות מהבוקר עד הלילה בלי הקאות יש מצב שאני בהריון וזה היה דימום לא מחזור?

הי, אני ובעלי, בני 29 ו-30 בהתאמה, מתכננים הריון ורצינו לברר האם יש צורך בבדיקות גנטיות כלשהן. אני חצי עיראקית וחצי מרוקאית, ובעלי חצי מרוקאי וחצי טוניסאי. שנינו בריאים, וכן הורינו ואחינו. האם יש צורך בבדיקות כלשהן? תודה רבה

שלום רב, אני ממוצא רוסי ובעלי ממוצא מזרחי ( חצי תימני חצי כורדי). בעבר כשעשינו בדיקות גנטיות קיבלנו רשימה מאד מצומצמת של בדיקות כאשר טיי זקס לא נכלל ביניהם. הרופא המטפל שלי שאל אותי בזמן ההריון אם עשינו בדיקה לזה וזה נתקע לי בראש ומפחיד אותי שאולי היינו צריכים להתעקש לבדוק גם את זה. מה הסבירות למחלה ואיך אפשר לעשות בדיקה ( אנחנו בכללית )? תודה רבה.

שלום ערכתי בדיקת ציפ גנטי CMA לעובר בה נמצא תוספת של 847.3KB באתר 3P26.3 . נכתב שמדובר בתוספת שאיננה מוכרת מהבחינה הקלינית ושאני אי תודהנני נושאת אותה. מה פירוש התוספת הזו? להתחיל להלחץ או להתעלם כי אינה משמעותית?

שלום רב.. ערכתי בדיקות גנטיות ולהלן תוצאות בדיקת דנ"א למחלת sma: מספר עותקים של אקסון 7 בגן smn הוא 2.. אשמח לדעת מה אומר ממצא זה... יש לציין שאני בהריון ואני קצת בלחץ... מסיכום הדברים נאמר שבבדיקה נמצאו לפחות 2 עותקים של אקסון 7 בגן smn1. אשמח לתשובתך המהירה. שירלי.

היי אני בשבוע 34 ועשיתי היום בדיקה מכוונת למוח העובר, ואלה היו התוצאות:בבדיקה מכוונת למוח העובר מודגמים הגומה האחורית הצרבלום הורמיס הפלקס. מודגם הקורפוס קלוזום במבנה תקין. סולקציה מתאימה לגיל ההריון ללא הרחבת החדרים הלטרלים. מודגם קבום ספטום פולצידום מעט רחב. הקרנים הקדמיות של החדרים הלטרלים מעט רבועות במבנה. הודגמו ארובות ועדשות העיניים. האם אני צריכה לדאוג? יש לציין שכל הבדיקות הקודמות בהריון היו תקינות, אשמח לתשובה במהרה! תודה מראש.

אני בת 33 , בהריון תאומים , לא זהים , BB , לאחר טיפול בגונל-אף. בדיקת שקיפות הערפית היתה תקינה ב-2 העוברים. בסקירת מערכות מוקדמת לא נצפו פגמים ב-2 העוברים , הכל היה תקין. כל הבדיקות הגנטיות תקינות. אני מתלבטת בין ביצוע בדיקת מי שפיר + צ'יפ גנטי (באופן פרטי מכיוון שיועץ גנטי לא המליץ על בדיקה) לבין בדיקת NIPT מסוג MaterniT 21 Plus שאמורה לזהות 13 תסמונות בהריון מרובה עוברים. מה היתרון של ביצוע בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי על בדיקת NIPT ? האם באמת יש סיכון להפלה בדיקות מי שפיר ? האם הגורם להפלה הוא האפשרות של זיהום מי השפיר ? או שיש עוד גורמים שעלולים לגרום להפלה ?

האם המחלות האלו מועברות בתורשה?

ערב טוב רציתי לשאול לגבי תסמונת פראדר ווילי, ישנו מצב של דלשיין על כרומזום 15 האבהי וישנו מצב בו החולה קיבל 2 כרומזוים 15 מהאם בלבד!!! מה בעצם שאלתי היא, האם אותו המקטע(המחיקה ) על כרוזמום 15 זהו אותו המקרה עם הUPD. ז"א האם בUPD הקטע הקריטי שהילד לא קיבל מאביו, זהו אותו הקטע שחסר בדליישן, או שבUPD, העובדה שקיבל רק מאמא חסרים עוד הקשרים מכרוזמום 15 האבהי? מקווה ששאלתי ברורה תודה רבה לך

קודם כל תודה רבה, אך כנראה שלא כלכך הסברתי את שאלתי, האם המקטע שחסר במצב של הדליישן, זה המקטע היחיד שחסר בעובדה שלילד יש upd? שני כרומוזומים אמהיים?האם הקטע הקריטי במצב של הupd, זה אותו המקטע שחסר במחיקה במצב של המחלה בעקבות מחיקה על האבהי?

שלום ד"ר רכס, בסקירה שנייה הכל יצא תקין מלבד חדר מוח ימני בגודל 9 מ"מ (אסימטריו). לכן נשלחנו לסקירה מכוונת למוח. לאחר שלושה שבועות הגודל נשאר זהה ולאחר עוד ארבעה שבועות אותו המצב. מצד שני, בבדיקה נבדק גם הלב ושם הועלה חשד ל VSD אפיקלי קטן עם זרימה דו כיוונית. הטכנאי והרופא לא היו בטוחים עד הסוף והסבירו שמדובר במשהו מאד קטן אבל בכל זאת הם ממליצים על ייעוץ גנטי לגבי מי שפיר לא בגלל חדרי המוח אלא בגלל ה VSD... בכל מקרה: אני בשבוע 31, השקיפות והחלבון העוברי יצאו תקינות (משוכלל 1:1500), בת 37, וגם עשיתי בדיקת ווריפיי במקום מי שפיר והכל יצא תקין. הגודל של העובר, כמות מי השפיר - תקינות. אני חוששת מבדיקת מי השפיר מהסיבות הידועות אבל בעיקר חוששת ממצב בו הרפואה תשלח אותי לעוד ועוד בדיקות כמעט עד סוף ההריון ולכן רוצה לשאול: האם באמת הסיכון לתסמונות גנטיות עולה במצב הזה ? בכמה אחוזים ? האם יש בדיקות שאומרות בוודאות לא רק אם יש תסמונת אלא מה החומרה שלה ? (בהתחשב בעובדה שזה מום לב קטן ואפיקלי ושאין עד כמה שיודעים עוד ממצאים?) . אלא אם כן מדובר במשהו חמור עם סיכוי גבוה למצוא משהו בוודאות, אני מעדיפה להימנע מבדיקת מי שפיר. תודה מקרב לב וכל טוב

אבי היה חולה CMT וכן אחותו וילדיה. אחי גם הוא ירש זאת וני כנראה לא. לא נראה כי ילדי ירשו זאת בצורה דומיננטית. השאלה אם הם נשאים איך בודקים זאת ואם לא ניתן לבדוק האם ניתן לבדוק במי שפיר אם העובר חולה. תודה

בעלי עשה בדיקת דם לבירור אם הוא נושא את גן הסרטן והתשובה יצאה חיובית נאמר לו שבמידה והוא ירצה נוכל לעשות בידוד של הגן כשנרצה הריון מה זה אומר בידוד של הגן? זה אומר הפרייה?? איך התהליך נעשה? והאם יש אפשרות על הדרך לבקש את מין העובר הרצוי??? תודה רבה מראש

האם ומכיוון שהגן הזה משפיע בפועל רק על נקבות בעתיד (הסיכוי שאם תהיה לי בת היא תהיה חולה בעתיד גדול מאשר אם יהיה לי בן שנושא את הגן) אינה משפיעה על כך שיאשרו לי כן לבחור את מים העובר ומכיוון שיש לי שני בנים בבית ואם כבר אני עוברת הפרייה כדי לבודד את הגן אז זה כדי שלא תהיה לי בת חולה אפ כי לזכר אין לח צורך לבודד את הגן כי אין זה משפיע על חייו בעתיד יש סיכוי שבמצב כזה יאשרו לי לבחור על הדרך מין יילוד? אם הבנת בכלל את דברי המבלבלים :-)

שלום, נמצא רבדומיומה בחדר הימני בלב העובר (ממצא יחיד). עשיתי מי שפיר עם צ'יפ ויצא תקין. גם הרחבה של הצ'יפ תקינה. אקו לב עוברי תקין. האם למישהו יש מידע מחקרי עדכני, מה ההסתברות ל TS (טוברוס סקלרוזיס) כשמוצאים רבדומיומה ? (אנחנו לא נשאים). הציעו לנו לעשות ריצוף גנטי של הגנים. כמה הבדיקה (בהנחה שתצא תקינה) אכן תשלול את המחלה. האם יכולים להיות הסברים אחרים? האם זה שהבדיקה הראשונית הגנטית תקינה יכולה להעיד שגם אם יש TS, היא תהיה במופע קל? מי נחשב מומחה/חוקר למחלה הזו? תודה רבה ואשמח לתשובה מהירה...

היי הוריו של בן זוגי הם בני דודים ראשונים. ידוע לי שאף אחד מהילדים לא סובל ממומים מולדים (בן זוגי או אףד אחד מאחיו). רציתי לשאול אם אנחנו חושבים למסד את הקשר האם יש סיכון לילדיי אם אביהם בן של בני דודים? תודה מראש!

היי תודה בן הזוג שלי ואני שנינו אשכנזים ממוצא פולני. שנינו לא קרובי משפחה. יש מה שנקרא אצלנו "דור ישרים" לגילוי מחלות גנטיות שעושים אותם כל הצעירים הדתיים. האם על זה צריך להוסיף? (מדובר שם ב 9-16 מחלות גנטיות).

שלום רב, אשמח לחוות דעת לאחר בדיקת אקו לב נמצא הממצאים הבאים בבדיקת לב נצפהvsd ממברנוטי קטן וvsd מוסוקלארי קטן . והומלץ לי ללכת ליועץ גנטי ואולי אף לעשות בדיקת מי שפיר אני מאוד חוששת מבדיקת מי שפיר נכון ליום הסיכון לתסמונת דאון חישוב גיל ובדיקה ז1:11000 טריזומיה 18 1:100000 עד כמה יש קשר בין הממצא לאפשרות חלילה ללדת ילד עם תסמונת דאון או בעיות אחרות . והאם בשבוע כזה מתקדם עושים או שיש טעם לחכות גנטי ? אשמח לשמוע את דעתך תודה רבה

שכחתי לציין נמצאת בשבוע 24 3 בהריון ivf

בעלי ממוצע בולגרי וממה שאני יודעת זה לא אשכנזי וגם אחותו שעשתה בדיקות לא עשתה בדיקות של מחלות של אשכנזים אבל שאני הלכתי עכשיו לבדיקות אמרו לי שזה אשכנזי וממש הפחידו אותי שצריך לעשות המון בדיקות ושהוא צריך ללכת לעשות אז מי צודק ומה לעשות? איך מחליטים מה זה מה!? סקירה קלה שעשיתי בולגרי לא נחשב לאשכנזי... האם זו דרך פשוט להוציא ממני כסף?

מאוד מבולבלת ואשמח לעצתכם: יש לי ביטוח פלטינום שמעניק לי 8 בדיקות גנטיות במסגרת הביטוח ועוד בדיקה עם החזר מלא במכון שלא בהסדר. פניתי לאחד מהמכונים להרשם ובמקביל ליועצת גנטית של קופת החולים, שנאמר לי שדרכה אוכל לקבוע את יתר הבדיקות. אני מרגישה שיש כאן תחרות כלכלית מטורפת ולא כנה מכיוון שיועצת קופת החולים לא הבינה למה הופנתי לביח כרמל ל8 הבדיקות ודיי מושכת שנגיע אליה ואף לא נעימה בעליל בשיחת הטלפון מה הכי טוב לעשות ???

האם בכל בתי החולים מבצעים את אותו ציפ גנטי ובמידה ולא איזה סוגי ציפ גנטי קיימים ומה ההבדלים בינהם

שלום, לבעלי ולשני בניי ישנה מערכת מאספת כפולה. בתפקוד היום-יומי הם אנשים בריאים ולא ניכר כי המערכת המאספת הכפולה פוגעת בבריאותם. כעת אני בהריון נוסף בשבוע 13.3 והיום בסקירה המוקדמת גילו לי עובר בלי כליות ושלפוחית שתן. הרופא הסביר לי כי אותו גן שגרם למערכת המאספת הכפולה אצל שני בני הראשונים גרם הפעם לעובר ללא כליות כלל. 1.האם לא היו צריכים לשלוח אותי לבדיקות גנטיות לחיפוש הגן הפגום עוד בהריונות הקודמים? 2. אילו בדיקות גנטיות עלי לעשות כדי לגלות את הגן הפגום? 3.האם ניתן לבודד גן שכזה להריונות הבאים? 4.אם לא ניתן לבודד את הגן-מה הסיכויים ששוב נעביר את הגן הזה לעובר הבא ושוב הוא יפגע? בהנחה שכעת מתוך שני ילדים לשניהם יש את הגן אך לא בצורה הרסנית. ולשלישי באופן מבטל חיים. אציין כי היה לי עוד הריון בו נפסק הדופק לבד בשבוע 8. לתשובתכם אודה, הדס.

אני בת 41. הריון רביעי. שקיפות 1:340 בסקירה ממצא אקוגני בלב בצד שמאל חלבון עוברי 1:290 עם הערה סיכון מוגבר לתסמונת דאון. הייתי אצל יועץ גנטי לפני שקיבלתי את תוצאות החלבון והוא המליץ על מי שפיר. הבדיקה ביום שלישי. אבל המספרים כל כך נמוכים הגם ההערה הזו מלחיצה מאוד. האם זה בגלל הגיל או שיש סבירות שמשהו לא בסדר? האם יש בנות בגילי שלא נכתבת להן ההערה הזו על סיכון מוגבר?

שלום רב, לפני שנה עברתי הפסקת היריון בשבוע 23 בגלל מרקר כרומוזום במי שפיר. ( ביצעתי ציפ גנטי שהראה על מטען גנטי במרקר). אני מעוניינת לברר מה הסיכוי שיחזור בהיריון הבא? מה עליי לבצע? האם בדיקת דם מספיקה או יש צורך בסיסי שיליה. יש לי שני ילדים בבית שבהיריון שלהם לא ביצעתי מי שפיר. ( אני מתחת ל 35). תודה, שרון.

שלום. עשינו אולטרסאונד סריקת מערכות שבוע 15, והתגלה שיש לעובר אומפלוצלה. אמרו לנו שהבעיה היא תכנית בגדילה של העובר, לא נסגרה לו הבטן והאיברים נשארו בחוץ. נאמר לנו גם שניתוחים כאלו נעשה והילד חוזר להיות ילד ככל הילדים. האם הבטן עוד יכולה להסגר. רצינו לדעת האם אכן הילד נשאר ככל הילדים, או שנשארים לו סיבוכים שהו איצטרך במשך החיים לעבור ניתוחים וטיפולים? או שאכן הוא יעבור ניתוח והכל ישוב על מקומו בשלום. עוד נאמר לנו שהסיכויים מאוד גבוהים במידה והלב תקין לחלוטין וכיס השתן במקום. האם זה תלוי בעוד משהו? בסקירה בדיקת אקו לב, הלב תקין ב100% ואמרו לנו שכיס השתן במקום. האם יש עוד דברים שאנו לא יודעים וכדאי שנדע? למי אפשר לפנות כדי לדעת ולקבל תשובות בנושא זה? מה קורה אילו הניתוח חס ושלום לא מצליח האם זה מוות או שמא נישאר בנזקים? נשמח לתשובה. ותודה מקרב לב מראש על תשומת הלב. אנחנו מהצפון ונשמח גם להמלצה של גנטיקאי מומחה לתחום זה

בסקירה המוקדמת ( שבוצעה בשבוע 15) נכתב ע"י הרופא- נראה וריד כבד, ובהמשכו פורטל סינוס פונה שמאלה ( במקום לימין) כיס מרה משמאל לוריד הכבד אנחנו מודאגים ולא מבינים את המשמעות, בגלל החגים התור לרופא רחוק נשמח להסבר על תוצאות הבדיקה והמלצות להמשך...

באיזה בתי חולים ניתן לעשות ציפ גנטי ומה ההבדלים האם יש שוני בינהם. האם יש רופא מומחה לאמפלוצלה?

בסקירת מערכות ראשונה נמצא אמפלוצלה האם למהר ולבצע הפלה ? האם הציפ הגנטי ומי השפיר יהיו תקינים אז אני אוכל להסיק שניתן להמשיך את ההיריון ? איזה מעקב עליי לבקש על מנת לדעת מה חומרת המצב מבחינת האיברים שיוצאים? אני יודעת שהוא אמר בסקירה שהכבד בסדר ודיבר רק על המעיים האם יכול להיות שעוד יצאו עוד איברים? האם יש מצב שזה מסתדר בשבועות מאוחרים יותר?הבנתי שיש שני סוגי ציפ גנטי איך אדע מה מביניהם הטוב ושמעבר לציפ גנטי יש בדיקה מיוחדת בהדסה שהעתן לבקש מתקדמת יותר. אני ממש זקוקה לעזרה קשה לי

בסקירת המערכות אצל פרופ' ברונשטיין נאמר לי שעמוד השדרה תקין והלב תקין הכבד תקין הדבר היחיד שהוא אמר זה אמפלוצלה אבל לא ציין גודל האם מומלץ להתקשר ולשאול לגבי הגודל?

שלום רב , לאחר קבלת תוצאה משולבת של שקיפות עורפית , סקר ביוכימי טרימסטר ראשון וחלבון עוברי טרימסטר שני התוצאה היא 1:6700 לתסמונת דאון. הם רצוי בכל זאת לבצע בדיקת מי שפיר או בהתחזב בסיכון שבבדיקה כדאי לוותר על בדיקת מי שפיר ? להלן התוצאות המדוייקות : כל היחידות הן MoM 0.95 NT 1.3 mm 0.38 PAPP-A 877.8mU/L 0.92 HCGb 24.1ng/mL 0.20 - 1.99 0.85 24.8 ng/mL AFP 0.16 - 2.99 0.60 11.1 U/mL HCG 0.16 - 4.00 0.85 1.0 ng/mL Estriol סיכון לתסמונת דאון : הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:360 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות מהשליש הראשון והשני 1:6700 הסיכון לטריזומיה 18 : הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות מהשליש הראשון והשני 1:10000 .חריג) לפי גיל(סי

שלום רב! מתנצלת מראש אם אני נשמעת חלילה גזענית אך יש עניין שקצת מטריד אותי. אני ממוצא מרוקאי (אני וגם הוריי ילידי הארץ) ובן זוגי חצי הודי וחצי תימני (גם הוא יליד הארץ). אני בת למשפחה יחסית בהירה מבחינת גוון העור. בן זוגי (למרות מוצאו) לבן מאוד אך הוריו ואחותו כהי עור בהתאם למוצאם. אני ובן זוגי מדברים לאחרונה על חתונה ורציתי לדעת מה הסיכוי שילדינו יצאו כהים למרות ששנינו בהירים אך כל משפחתו כהה מאוד?

שלום, הריון ראשון שלי שבוע 9 אחרי ivf icsi (בעקבות זרע ירוד איכותית וכמותית). אני בת 30, בעלי מבוגר ממני ב30 שנה. יש לו 3 ילדים בריאים . עשה קריוטיפ ובדיקת כרומוזום y הכל תקין. לא ידוע על תסמונות או בעיות גנטיות במשפחות שלנו. אני אעשה שקיפות, את שתי הסקירות, חלבון עוברי. מעוניינת גם לעשות את בדיקת verifi. האם ניתן להסתפק בבדיקת הדם verifi במידה ושאר הבדיקות (שקיפות, סקירה ) יהיו תקינות או שלאור גילו של בעלי מומלץ בכל מקרה לעשות בדיקת מי שפיר? פשוט לא מצאתי מספיק מידע המדבר על גיל הגבר, האם יש תסמונות האופייניות לגיל מבוגר בגברים שניתן לגלות רק במי שפיר ולא בבדיקת הדם? תודה רבה וחג שמח!

הריון רביעי ספונטני. בת 41. שקיפות: 1:341 חלבון עוברי טרם בוצע. סקירת מערכות מוקדמת תקינה למעט ממצא אקוגני בצד שמאל בלב. הרופא לא התרגש ואף אמר שאני יכולה לשקול בדיקת דם במקום מי שפיר. אני חוששת מהסיכון להפלה. זהו הריון יקר (בת אחרי 3 בנים). שוקלת לבצע את בדיקת הדם מטרניטי21 שתוצאותיה הן חד משמעיות. איך אני מתגברת על הפחד ממי שפיר? ואולי פשוט בדיקת דם וזהו?

שלום!אני ממוצא מרוקאי משני הכיוונים ובעלי חצי מרוקאי וחצי כורדי.לאחרונה עלה החשד שלאחי שנולד לקוי שמיעה יש תסמונת אשר.רציתי לדעת מה הסיכוי שהלקוי יעבור בתורשה?

תודה רבה על תשובתך.יש לי שאלות נוספות: 1. למיטב הבנתי תסמונת אשר היא שכיחה יותר בעדות אשכנז.אצל אחי זהו חשד,כמו כן במשפחתנו לא ידוע על מחלה תורשתית.שאלתי היא האם יש קשר בין התסמונת לבין אדמת בהריון?אני יודעת שלאמי היתה אדמת בהריון ואמרו לה שזה מסוכן ויש סבירות גבוהה שהעובר יצא עם בעיות בריאותיות קשות. 2. האם את הבדיקה הגנטית לתסמונת אפשר לעשות רק בהריון או שניתן לעשות לפני?

שלום! אנחנו זוג עם היסטוריה של 5 הפלות ספונטניות ובעקבותיהן טיפולי פוריות בעזרת הזרעות ו IVF ICSI, בטיפולים היתה תמיד תגובה יפה של השחלות אך כל העוברים בין שהוחזרו לרחם או לא , לא המשיכו להתפתח. מכל הבדיקות שעשינו הממצא היחיד שאינו תקין הוא אחוז שבירות דנא גבוה בזרע 38%. קריוטיפ תקין. האם ממצאים כאלה מצדיקים PGD? אם כן כיצד מקבלים אישור לתהליך? תודה מראש, עדן

שלום רב שאלה לי בבקשה, בני בן כמעט ארבע, עם חשד סביר לNF 1 הגובה שלו לא בן הילדים הגבוהים בגן...ממוצע וקצת פחות... האם ייתכן קשר לגובה וNF. ? יש לציין כי אני 1.60 ובעלי 1.80 האם ייתכן קשר בן גובה לNF. תודה רבה

שאלה לי בנוגע לNF 1 לא מזמן היה חשד לבני כלוקה בNF הרופאים אמרו לי ולבעלי לגשת לרופא עיניים ועור ע"מ להבדק בעצם מה שרציתי לשאול, האם ייתכן מצב בו אני ובעלי היינו חולים בNF1 ולא יודעים זאת

הי, האם ישנה בדיקת דם, שיכולה להעיד אם אדם לוקה באוטיזם? או שהדברים הם רק קליניים? תודה

שלום וגמר חתימה טובה.. אני מטוםלת באיכילוב. עברתי אבחון גנטי.. הופנתי לד"ר שי בן שחר מפני שאני נושאת את הגן של nf1 לאחר פגישה איתו הוחלט על pgd/ בקרוב אעשה את הבדיקה המולקולרית לזיהוי הגן.. יש לי כבר תור ל pgd// ברצוני לדעת כמה זמן לוקח מהפגישה בpgd ועד שמתחילים את תהליך ה ivf/// תודהה רבה מראש.

שלום. רציתי לשאול האם מומלץ לבצע בדיקת צ'יפ גנטי. קצת על עצמי - בת 37, הריון ראשון, בדיקות גנטיות לפני הריון תקינות וביצעתי לאחרונה בדיקת מי שפיר (טרם קיבלתי תשובה). הסקירה הראשונה והשקיפות העורפית היו תקינות, אך החלבון העוברי לא. האם ניתן יהיה לקבל אינדקציה טובה מספיק מבדיקת הצ'יפ או שהיא עלולה לבלבל יותר מאשר לעזור?

לאבי ( הבריא) , שני אחים בעלי פיגור בלתי מוסבר, לאמו (סבתי) לא נעשתה בדיקת איקס אינאקטיבציה. בהנחה שיש לה את הבעיה הזאת, האם גנטית אני יכולה להיות נשאית גם ולהוליד בן זכר עם פיגור על בסיס זה?תודה

שלום רב יש לי סיפור קצת ארוך אני בת 31 , לבקנית, יש לי מעי רגיז ( על סמך אבחנה עצמית שלי :) ) . אין לי בעיות בריאות אחרות לאחרונה - מזה כשנתיים מנסה ללא הצלחה להיכנס להריון כרגע אני מתחילה מחזור 3 של IVF. הבעיה שראו עד עכשיו היא עוברים לא תקינים וביציות לא תקינות. האם רק על סמך נתונים אלה כדאי לי לבדוק האם אני נשאית של HPS? אם כן איך אפשר לעשות את זה? תודה רבה

שלום רב אני נבדקתי על ידי גנטיקאית לפני שתכננתי להיכנס להריון היא לא הזכירה בכלל שיש תסמונת כזו כי השאלה שלנו הייתה האם ייתכן לנו ילד לבקן. אחרי שמצאו אצלי את הגנים ללבקנות חיפשו אותם אצל בעלי ולא מצאו. בזה נגמר הסיפור אני רוצה לדעת האם אי פיריון יכול להיות קשור לHPS והאם זו אינדיקציה בשביל להיבדק?

שלום רב, אתמול קיבלתי את תוצאות בדיקת החלבון העוברי שעשיתי והafpיצא גבוה 2.46 . בסיכום נכתב שהסיכון המחטשב לפי גיךי בבשילוב תוצאות הבדיקה הוא 1:10000 אך הומלץ לי לבצע אולטרסאונד מכוון. מה זה אומר? האם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר או בדיקת הרמוני לגילוי מומים? האם עליי לדאוג? אשמח לתשובה.

שלום, אני בת 36. 5 ילדים שנולדו לאחר הריונות ולידות תקינים ללא הפלות וללא סיפור משפחתי של הפלות חוזרות. בשנה האחרונה עברתי 2 הפלות רצופות כשבינהן הריון כימי אחד. אני מודעת לכך שבירורים עושים לאחר 3 הפלות ובכל זאת עשיתי כבר בדיקת קרישיות יתר והיסטרוסקופיה שיצאו תקינים. לפני כמה ימים קראתי שגם בדיקת קריוטיפ לבעל ולאישה מומלצת לאחר 3 הפלות. אשמח לשמוע מה דעתך? האם נכון לעשות זאת כעת לפני כניסה להריון נוסף? אין ליבעיה לשלם פרטי באם לא יאשרו לי... תודה.

תודה על המענה המהיר. השאלה היא אם לדעתך, בהתאם לסיפור שלי, יהיה נכון למנוע הריון עד לאחר קבלת התוצאות? או להמשיך ולנסות להרות? יכול להיות מצב שהבדיקה שלנו תצא תקינה ועדיין יהיה עובר עם פגם כרומוזומלי?

שלום האם אוטיזים זה משהו שנולדים איתו? או משהו שיכול להופיע פתאום?? האם ישנם מצבים של ילד שהכל בסדר , ואז עם הזמן פתאום מדרדר ומאובחן כאוטיסט? תודה רבה

שלום, קופת החולים שלנו עשתה איתנו פאשלה רצינית ולא הודיעה לנו בזמן שנמצא שאישתי נשאית של FD (דיסאוטונומיה משפחתית) עד שכבר הגענו לשבוע 19. עכשיו הם הפנו אותי לבדיקה גנטית כדי לבדוק אם גם אני נשא, אבל התשובה תגיע רק בעוד שבועיים\שלושה במקרה הטוב ובמקרה הגרוע וגם אני נשא נצטרך לעשות עוד בדיקת מי שפיר לעובר וכל זה ייקח המון זמן. כרגע אנחנו מנסים לברר האם יש מקום שבו נוכל לעשות את הבדיקה הגנטית שלי באופן פרטי ולקבל תוצאות מהירות, והאם ניתן לעשות בדיקת מי שפיר לעובר כבר עכשיו ולבדוק עם הוא חולה לפני שנקבל את התוצאות שלי, כל זאת במאמץ לזרז הליכים בשלב המאוחר בו אנו נמצאים. נשמח לעזרה תודה ושנה טובה