פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום. עשינו אולטרסאונד סריקת מערכות שבוע 15, והתגלה שיש לעובר אומפלוצלה. אמרו לנו שהבעיה היא תכנית בגדילה של העובר, לא נסגרה לו הבטן והאיברים נשארו בחוץ. נאמר לנו גם שניתוחים כאלו נעשה והילד חוזר להיות ילד ככל הילדים. האם הבטן עוד יכולה להסגר. רצינו לדעת האם אכן הילד נשאר ככל הילדים, או שנשארים לו סיבוכים שהו איצטרך במשך החיים לעבור ניתוחים וטיפולים? או שאכן הוא יעבור ניתוח והכל ישוב על מקומו בשלום. עוד נאמר לנו שהסיכויים מאוד גבוהים במידה והלב תקין לחלוטין וכיס השתן במקום. האם זה תלוי בעוד משהו? בסקירה בדיקת אקו לב, הלב תקין ב100% ואמרו לנו שכיס השתן במקום. האם יש עוד דברים שאנו לא יודעים וכדאי שנדע? למי אפשר לפנות כדי לדעת ולקבל תשובות בנושא זה? מה קורה אילו הניתוח חס ושלום לא מצליח האם זה מוות או שמא נישאר בנזקים? נשמח לתשובה. ותודה מקרב לב מראש על תשומת הלב. אנחנו מהצפון ונשמח גם להמלצה של גנטיקאי מומחה לתחום זה

בסקירה המוקדמת ( שבוצעה בשבוע 15) נכתב ע"י הרופא- נראה וריד כבד, ובהמשכו פורטל סינוס פונה שמאלה ( במקום לימין) כיס מרה משמאל לוריד הכבד אנחנו מודאגים ולא מבינים את המשמעות, בגלל החגים התור לרופא רחוק נשמח להסבר על תוצאות הבדיקה והמלצות להמשך...

באיזה בתי חולים ניתן לעשות ציפ גנטי ומה ההבדלים האם יש שוני בינהם. האם יש רופא מומחה לאמפלוצלה?

בסקירת מערכות ראשונה נמצא אמפלוצלה האם למהר ולבצע הפלה ? האם הציפ הגנטי ומי השפיר יהיו תקינים אז אני אוכל להסיק שניתן להמשיך את ההיריון ? איזה מעקב עליי לבקש על מנת לדעת מה חומרת המצב מבחינת האיברים שיוצאים? אני יודעת שהוא אמר בסקירה שהכבד בסדר ודיבר רק על המעיים האם יכול להיות שעוד יצאו עוד איברים? האם יש מצב שזה מסתדר בשבועות מאוחרים יותר?הבנתי שיש שני סוגי ציפ גנטי איך אדע מה מביניהם הטוב ושמעבר לציפ גנטי יש בדיקה מיוחדת בהדסה שהעתן לבקש מתקדמת יותר. אני ממש זקוקה לעזרה קשה לי

בסקירת המערכות אצל פרופ' ברונשטיין נאמר לי שעמוד השדרה תקין והלב תקין הכבד תקין הדבר היחיד שהוא אמר זה אמפלוצלה אבל לא ציין גודל האם מומלץ להתקשר ולשאול לגבי הגודל?

שלום רב , לאחר קבלת תוצאה משולבת של שקיפות עורפית , סקר ביוכימי טרימסטר ראשון וחלבון עוברי טרימסטר שני התוצאה היא 1:6700 לתסמונת דאון. הם רצוי בכל זאת לבצע בדיקת מי שפיר או בהתחזב בסיכון שבבדיקה כדאי לוותר על בדיקת מי שפיר ? להלן התוצאות המדוייקות : כל היחידות הן MoM 0.95 NT 1.3 mm 0.38 PAPP-A 877.8mU/L 0.92 HCGb 24.1ng/mL 0.20 - 1.99 0.85 24.8 ng/mL AFP 0.16 - 2.99 0.60 11.1 U/mL HCG 0.16 - 4.00 0.85 1.0 ng/mL Estriol סיכון לתסמונת דאון : הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:360 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות מהשליש הראשון והשני 1:6700 הסיכון לטריזומיה 18 : הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות מהשליש הראשון והשני 1:10000 .חריג) לפי גיל(סי

שלום רב! מתנצלת מראש אם אני נשמעת חלילה גזענית אך יש עניין שקצת מטריד אותי. אני ממוצא מרוקאי (אני וגם הוריי ילידי הארץ) ובן זוגי חצי הודי וחצי תימני (גם הוא יליד הארץ). אני בת למשפחה יחסית בהירה מבחינת גוון העור. בן זוגי (למרות מוצאו) לבן מאוד אך הוריו ואחותו כהי עור בהתאם למוצאם. אני ובן זוגי מדברים לאחרונה על חתונה ורציתי לדעת מה הסיכוי שילדינו יצאו כהים למרות ששנינו בהירים אך כל משפחתו כהה מאוד?

שלום, הריון ראשון שלי שבוע 9 אחרי ivf icsi (בעקבות זרע ירוד איכותית וכמותית). אני בת 30, בעלי מבוגר ממני ב30 שנה. יש לו 3 ילדים בריאים . עשה קריוטיפ ובדיקת כרומוזום y הכל תקין. לא ידוע על תסמונות או בעיות גנטיות במשפחות שלנו. אני אעשה שקיפות, את שתי הסקירות, חלבון עוברי. מעוניינת גם לעשות את בדיקת verifi. האם ניתן להסתפק בבדיקת הדם verifi במידה ושאר הבדיקות (שקיפות, סקירה ) יהיו תקינות או שלאור גילו של בעלי מומלץ בכל מקרה לעשות בדיקת מי שפיר? פשוט לא מצאתי מספיק מידע המדבר על גיל הגבר, האם יש תסמונות האופייניות לגיל מבוגר בגברים שניתן לגלות רק במי שפיר ולא בבדיקת הדם? תודה רבה וחג שמח!

הריון רביעי ספונטני. בת 41. שקיפות: 1:341 חלבון עוברי טרם בוצע. סקירת מערכות מוקדמת תקינה למעט ממצא אקוגני בצד שמאל בלב. הרופא לא התרגש ואף אמר שאני יכולה לשקול בדיקת דם במקום מי שפיר. אני חוששת מהסיכון להפלה. זהו הריון יקר (בת אחרי 3 בנים). שוקלת לבצע את בדיקת הדם מטרניטי21 שתוצאותיה הן חד משמעיות. איך אני מתגברת על הפחד ממי שפיר? ואולי פשוט בדיקת דם וזהו?

שלום!אני ממוצא מרוקאי משני הכיוונים ובעלי חצי מרוקאי וחצי כורדי.לאחרונה עלה החשד שלאחי שנולד לקוי שמיעה יש תסמונת אשר.רציתי לדעת מה הסיכוי שהלקוי יעבור בתורשה?

תודה רבה על תשובתך.יש לי שאלות נוספות: 1. למיטב הבנתי תסמונת אשר היא שכיחה יותר בעדות אשכנז.אצל אחי זהו חשד,כמו כן במשפחתנו לא ידוע על מחלה תורשתית.שאלתי היא האם יש קשר בין התסמונת לבין אדמת בהריון?אני יודעת שלאמי היתה אדמת בהריון ואמרו לה שזה מסוכן ויש סבירות גבוהה שהעובר יצא עם בעיות בריאותיות קשות. 2. האם את הבדיקה הגנטית לתסמונת אפשר לעשות רק בהריון או שניתן לעשות לפני?

שלום! אנחנו זוג עם היסטוריה של 5 הפלות ספונטניות ובעקבותיהן טיפולי פוריות בעזרת הזרעות ו IVF ICSI, בטיפולים היתה תמיד תגובה יפה של השחלות אך כל העוברים בין שהוחזרו לרחם או לא , לא המשיכו להתפתח. מכל הבדיקות שעשינו הממצא היחיד שאינו תקין הוא אחוז שבירות דנא גבוה בזרע 38%. קריוטיפ תקין. האם ממצאים כאלה מצדיקים PGD? אם כן כיצד מקבלים אישור לתהליך? תודה מראש, עדן

שלום רב שאלה לי בבקשה, בני בן כמעט ארבע, עם חשד סביר לNF 1 הגובה שלו לא בן הילדים הגבוהים בגן...ממוצע וקצת פחות... האם ייתכן קשר לגובה וNF. ? יש לציין כי אני 1.60 ובעלי 1.80 האם ייתכן קשר בן גובה לNF. תודה רבה

שאלה לי בנוגע לNF 1 לא מזמן היה חשד לבני כלוקה בNF הרופאים אמרו לי ולבעלי לגשת לרופא עיניים ועור ע"מ להבדק בעצם מה שרציתי לשאול, האם ייתכן מצב בו אני ובעלי היינו חולים בNF1 ולא יודעים זאת

הי, האם ישנה בדיקת דם, שיכולה להעיד אם אדם לוקה באוטיזם? או שהדברים הם רק קליניים? תודה

שלום וגמר חתימה טובה.. אני מטוםלת באיכילוב. עברתי אבחון גנטי.. הופנתי לד"ר שי בן שחר מפני שאני נושאת את הגן של nf1 לאחר פגישה איתו הוחלט על pgd/ בקרוב אעשה את הבדיקה המולקולרית לזיהוי הגן.. יש לי כבר תור ל pgd// ברצוני לדעת כמה זמן לוקח מהפגישה בpgd ועד שמתחילים את תהליך ה ivf/// תודהה רבה מראש.

שלום. רציתי לשאול האם מומלץ לבצע בדיקת צ'יפ גנטי. קצת על עצמי - בת 37, הריון ראשון, בדיקות גנטיות לפני הריון תקינות וביצעתי לאחרונה בדיקת מי שפיר (טרם קיבלתי תשובה). הסקירה הראשונה והשקיפות העורפית היו תקינות, אך החלבון העוברי לא. האם ניתן יהיה לקבל אינדקציה טובה מספיק מבדיקת הצ'יפ או שהיא עלולה לבלבל יותר מאשר לעזור?

לאבי ( הבריא) , שני אחים בעלי פיגור בלתי מוסבר, לאמו (סבתי) לא נעשתה בדיקת איקס אינאקטיבציה. בהנחה שיש לה את הבעיה הזאת, האם גנטית אני יכולה להיות נשאית גם ולהוליד בן זכר עם פיגור על בסיס זה?תודה

שלום רב יש לי סיפור קצת ארוך אני בת 31 , לבקנית, יש לי מעי רגיז ( על סמך אבחנה עצמית שלי :) ) . אין לי בעיות בריאות אחרות לאחרונה - מזה כשנתיים מנסה ללא הצלחה להיכנס להריון כרגע אני מתחילה מחזור 3 של IVF. הבעיה שראו עד עכשיו היא עוברים לא תקינים וביציות לא תקינות. האם רק על סמך נתונים אלה כדאי לי לבדוק האם אני נשאית של HPS? אם כן איך אפשר לעשות את זה? תודה רבה

שלום רב אני נבדקתי על ידי גנטיקאית לפני שתכננתי להיכנס להריון היא לא הזכירה בכלל שיש תסמונת כזו כי השאלה שלנו הייתה האם ייתכן לנו ילד לבקן. אחרי שמצאו אצלי את הגנים ללבקנות חיפשו אותם אצל בעלי ולא מצאו. בזה נגמר הסיפור אני רוצה לדעת האם אי פיריון יכול להיות קשור לHPS והאם זו אינדיקציה בשביל להיבדק?

שלום רב, אתמול קיבלתי את תוצאות בדיקת החלבון העוברי שעשיתי והafpיצא גבוה 2.46 . בסיכום נכתב שהסיכון המחטשב לפי גיךי בבשילוב תוצאות הבדיקה הוא 1:10000 אך הומלץ לי לבצע אולטרסאונד מכוון. מה זה אומר? האם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר או בדיקת הרמוני לגילוי מומים? האם עליי לדאוג? אשמח לתשובה.

שלום, אני בת 36. 5 ילדים שנולדו לאחר הריונות ולידות תקינים ללא הפלות וללא סיפור משפחתי של הפלות חוזרות. בשנה האחרונה עברתי 2 הפלות רצופות כשבינהן הריון כימי אחד. אני מודעת לכך שבירורים עושים לאחר 3 הפלות ובכל זאת עשיתי כבר בדיקת קרישיות יתר והיסטרוסקופיה שיצאו תקינים. לפני כמה ימים קראתי שגם בדיקת קריוטיפ לבעל ולאישה מומלצת לאחר 3 הפלות. אשמח לשמוע מה דעתך? האם נכון לעשות זאת כעת לפני כניסה להריון נוסף? אין ליבעיה לשלם פרטי באם לא יאשרו לי... תודה.

תודה על המענה המהיר. השאלה היא אם לדעתך, בהתאם לסיפור שלי, יהיה נכון למנוע הריון עד לאחר קבלת התוצאות? או להמשיך ולנסות להרות? יכול להיות מצב שהבדיקה שלנו תצא תקינה ועדיין יהיה עובר עם פגם כרומוזומלי?

שלום האם אוטיזים זה משהו שנולדים איתו? או משהו שיכול להופיע פתאום?? האם ישנם מצבים של ילד שהכל בסדר , ואז עם הזמן פתאום מדרדר ומאובחן כאוטיסט? תודה רבה

שלום, קופת החולים שלנו עשתה איתנו פאשלה רצינית ולא הודיעה לנו בזמן שנמצא שאישתי נשאית של FD (דיסאוטונומיה משפחתית) עד שכבר הגענו לשבוע 19. עכשיו הם הפנו אותי לבדיקה גנטית כדי לבדוק אם גם אני נשא, אבל התשובה תגיע רק בעוד שבועיים\שלושה במקרה הטוב ובמקרה הגרוע וגם אני נשא נצטרך לעשות עוד בדיקת מי שפיר לעובר וכל זה ייקח המון זמן. כרגע אנחנו מנסים לברר האם יש מקום שבו נוכל לעשות את הבדיקה הגנטית שלי באופן פרטי ולקבל תוצאות מהירות, והאם ניתן לעשות בדיקת מי שפיר לעובר כבר עכשיו ולבדוק עם הוא חולה לפני שנקבל את התוצאות שלי, כל זאת במאמץ לזרז הליכים בשלב המאוחר בו אנו נמצאים. נשמח לעזרה תודה ושנה טובה

הריים טובים יש לי שאלה שמאוד מסקרנת והיא די כללית... בהרבה תסמונות שקיימות, ישנו איזה מקטע מחיקה כלשהי על גן מסויים באיזור ספציפי!!! לדוגמא בתסמנות פראדר ווילי, ישנה מחיקה על כרוזמום 15 באיזור q11-q13 מה שבעצם מאוד מסקרן אותי האם על כרוזמום 15 זאת למשל מחיקה יחידה שקיימת?? לא קיימות עוד מחיקות שיכולות לגרום לתסמונות ? האם בכל הרפואה ידוע רק על מחיקה של איזור זה שגורם למחלה כלשהי? ולא קיימות עוד מחיקות? או שישנם עוד מחיקות למשל על כרוזמום 15 שפשוט אינם מתבטאות במחלה??? תודה רבה ושבת שלום

שלום, אני בהריון שלישי, (הקודם היה לפני שמונה שנים) רציתי לשאול האם יש צורך לבצע בדיקות גנטיות פעם נוספת? הרופא שלח אותי בנוסף לכל הבדיקות השגרתיות גם לבדיקות גנטיות. אמרתי לו כמובן, שביצעתי בדיקות אלו לפני הריוני הראשון ולא נמצאה כל בעיה. האם יש צורך?

שלום יצא לי בבדיקה pcr בשתן cmv תוצאה 4790 ובדם שלילי משאר רק בשתן האם אני כולה להיות בהריון עכשיו תודה

שלום רב, נמצאת בהריון תאומות ספונטיני,שבוע 26. שקיפות עורפית תקינה - עובר 1 - 0.98 עובר 2 - 1.00 בסקירת מערכות מוקדמת-שבוע 16 עובר 1- מוקד אקוגני בלב חדר שמאל אגן כליה שמאלי 3.9 ממ עובר 2- מוקד אקוגני בלב חדר שמאל אגני כליה4 ממ דו צדדי וריד ימני מתמיד (PRUV) בעקבות הממצאים הללו ביעצתי מי שפיר ו FISH ל2 העובריות והתוצאות היו תקינות לחלוטין. ביצעתי גם אקו לב בשבוע 19 שהיה תקין. סקירת מערכות מאוחרת שבוע 22 נמצאו אותם הממצאים(מוקד אקוגני בלב אגני כליה התרחבו מעט ל 5.6 ו pruv לעוברית אחת) ולא נוספו מממצאים נוספים ב"ה. השאלה שלי היא האם בדיקת המי שפיר שביעתי שוללת את המומים שיכולים להיות עקב הממצאים הללו? לפי מה שהבנתי יש קשר סטטיסטי לתסמונת דאון אך נשללה במי שפיר. רציתי לדעת גם האם PRUV נחשב סמן רך או מום ולאיזה מחלות יש לו קשר? תודה רבה!

בת 32 בתחילת הריון. אם לתאומים- אחד מהם חולה בחסר אלפא 1 אנטי טריפסין ZZ (גילינו במקרה, היה פג, מעקב אחר אנזימי כבד מעט מוגברים. פרט לכך אינו סימפטומטי). אשמח לשמוע דעתך באם מחלה זו מצדיקה הפסקת הריון. יודעת שהשאלה היא מורכבת והדעות חלוקות- חשוב לי לשמוע אם אפשרי. תודה ושנה טובה

צהריים טובים יש לי שאלה שמאוד מסקרנת והיא די כללית... בהרבה תסמונות שקיימות, ישנו איזה מקטע מחיקה כלשהי על גן מסויים באיזור ספציפי!!! לדוגמא בתסמנות פראדר ווילי, ישנה מחיקה על כרוזמום 15 באיזור q11-q13 מה שבעצם מאוד מסקרן אותי האם על כרוזמום 15 זאת למשל מחיקה יחידה שקיימת?? לא קיימות עוד מחיקות שיכולות לגרום לתסמונות ? האם בכל הרפואה ידוע רק על מחיקה של איזור זה שגורם למחלה כלשהי? ולא קיימות עוד מחיקות? או שישנם עוד מחיקות למשל על כרוזמום 15 שפשוט אינם מתבטאות במחלה??? תודה רבה ושבת שלום

מקווה ששאלתי ברורה

שלום רב, אני בת 27, הריון ראשון, שבוע 18. הבדיקות שעשיתי עד כה ביחידות של MoM- שקיפות עורפית 1.36 PAPPA 0.36 AFP 0.84 hCG 1.56 E3 1.43 בנוסף לכך בסקירה ראשונה היה ממצא אקוגני בחדר שמאל בלב, ושאר הבדיקה הייתה תקינה. הסיכון המשוקלל יצא 1:1500. השאלה שלי היא האם הממצא ב-US מעלה משמעותית את הסיכון? כמו כן, האם יש מה לדאוג מערך הPAPPA שיצא מאוד נמוך? הרופא שלי מתייחס בביטול לשני הנושאים האלה, ואומר שיש להסתכל על הסיכון הכולל.. תודה רבה מראש!

שלום וברכה אני וחבר שלי חושבים להתחתן ולהכנס להריון בקרוב. יש לי אח בן 25 החולה בניוון שרירים מולד merosin negative congenital muscular dystrophy. הלכתי לרופאה גנטיקאית, שהסבירה לי שהסיכון למחלה לצאצאים שלי הינו נמוך. היא הסבירה שבמידה וכן אהיה מעוניינת בכ"ז בבירור מצב נשאות המחלה אצלי אפשר להתחיל את הבירור הגנטי לאחי- כדי לדעת מהו הגן הנושא את המחלה, דרך מכון גנטי בבי"ח. אני עצמי מאד לחוצה מהנושא וחושבת שאפחד להכנס להריון בלי בדיקה של הנשאות אצלי מראש. כשניסיתי להתקשר למכונים גנטים בבתי חולים שונים חלקם העבירו אותי הלאה לבתי חולים אחרים. אני מנסה להבין - במידה ולדעת הרופאים אין הכרח לבצע את הבדיקה- מהי הדרך המהירה ביותר עבורי לבצע את הבדיקות של הבירור הגנטי לאחי ואז לי? בנוסף- האם הקופה משתתפת בזה (אני במכבי עם מגן זהב)? מהו הזמן הממוצע למשך בירור כזה? סליחה על אורך ההודעה פשוט אני מנסה להשיג תשובות לשאלות ואין לי כ"כ כתובת... אם יש אפשרות לפורומים של תמיכה והכוונה בנושא, של עוד אנשים המתעסקים בזה אשמח להפנייה- אני די מרגישה לבד ומחפשת עזרה בזה. תודה וכל טוב! טלי

שלום יש לי שאלה מכיוון שנחשפתי למידע מבלבל. אישו בדיקה חשובה או אמינה יותר? שקיפות עורפית בשקלול בדיקות הדם או חלבון עוברי? אני בת 38. השקיפות יצאה בתווך הסיכון הגבוהה והחלבון יצא טוב מאוד. בשל בעיה טכנית לא נעשה שקלול של שני הדברים. רציתי לדעת איזה מהבדיקות אמינה או משקפת יותר?? אודה על תשובתכם... אנט

שלום. אבקש פיענוח של תוצאות סקר שליש ראשון כדלקמן: שבוע הריון לפי תאריך וסת אחרונה: 11 6 לפי בדיקת א.ס 12 5 Papp-a 0.87mom hcgb 1.05 mom nt 1.69 mom סיכון לת. דאון לפי גיל 1:570 לפי גיל בשילוב תוצאות הבדיקה 1:700. אודה על התייחסות.

האם התוצאה נחשבת טובה לגילי? בת 33...

שלום רב אני בשבוע 36+1 .בערכת משכל לפני מספר ימים הודגמו הרחבת כיליות 6 7 ממ. בעכבות זה הלכתי פרטי ואז היתגלו הרחבה בחומרה כשה עד 16 ממ בשני צדדים כולל הרחבת גביעים. אציין שביצעתי דיקור מי שפיר בשבוע 18 היה תקין. גם עגני כיליה בשני סקירות היו תקינות.כל הבדיקות עד עכשעו כולל אקו לב עוברי תקין. בערכת משכל ראש גדול ב 3 שבועות אבל אין הרחבה בחדרי מוח ובעצם ראש תקין השאלות שלי (כמוון אני יודעת שיש חשיבות לגשת לרופא נפרולוג ומעקב בהמשך ) העם יש מצב שבתוך יומיים הרחבה מ 7 ממ ל 16 ממ או שיש טעות במדידה? והעם יש מצב כזה העם זה לא יתרחב עוד יותר? רופא המליץ לי שוב לגשת ליעוץ גנטי אבל שאלה דיקור עשיתי היה תקין . מה עוד אפשר לבדוק מבחינת גנטי? והעם אחרי טיפול בילוד (שבמקרים חיצוניים דורש ניתוח כמו שאבנתי) זה עובר ושוככחים על זה מלבד מעקב רגיל. מה פרוגנוזה לתווך ארוך ? העם בריאות שלמה? אני מבינה שבלי הקרות אישית ובדיקה אי אפשר להגיד בטוח אבל מבחינת סטטיסטי העם לאחר טיפול הכל מסתדר וילד בריאה לכל דבר? המון תודה

שלום מרינה, אכן לא הגיוני פער כזה גדול בין המדידות בשתי הבדיקות, אבל תזכר שמדובר בהעכה בלבד לגן יש אי דיוק לכל בודק. כדאי לחזור לייעוץ גנטי נוסף, גם אם ביצעת מי שפיר והיה תקין, יתכן שהגנטיקאי ירצה להוסיף ברור אם נשמר חומר ממי השפיר במעבדה. לגבי הפרוגנוזה לטווח רחוק- צריך לשמוע מנפרלוג או אורולוג ילדים. הסטיסטיקה בסך הכל טובה....אך כפי שאמרת יש לדון כל מרה לגופו. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, מנסה להבין את הקשר בין UPD לבין טרנסלוקציה רוברטסונית? איך הם קשורים ומדוע מצב של טרנסלוקציה יכול לגרום ל2 כרומזומים אותו הורה??

שלום יעל, ההסבר מעט מורכב מדי בשביל הפורום. אי יכולה להגיד לך רק את העקרון, שכאשר יש הורה שהינו נשא לטרנסלוקציה כזו, יש כל מיני קומבינציות אפשריות אצל העובר- ויתכן מצב בו יש לעובר שני עתקים של כרומוזום מהורה אחד. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, אני בת 33 הריון רביעי בשבוע 20. קיבלתי השבוע את תוצאות של הבדיקה INTEGREATED TEST . PAPP-A- 1.33 MOM AFP -0.73MOM HCG - 2.05MOM INHIBIN A 1.52MOM NT 1.02MOM ,תחשיב כללי לפי הגיל והבדיקות:1.490 לפי הגיל בלבד:1.500 האם אני נמצאת בסיכון מוגבר לתסמונת דאון ?האם עלי להמשיך בירור ? הרופא נשים שלי הפנה אותי על סמך הבדיקות הללו ליעוץ גנטי.מדוע? עשיתי גם סקירה ראשונה שיצאה תקינה . תודה ,

שלום רחל, התבחין שעשית יצא תקין, כלומר הסיכון יצא מתחת לסף (1:380) בו את מופנית לדיקור מי שפיר. מומלץ לעבור סקירת מערכות. במידה והיא תקינה, אין התוויה רפואית לדיקור מי שפיר. עם זאת, מדובר בבדיקת סקר בלבד והיא לא שוללת בודאות תסמונת דאון, או כל תסמונת אחרת בכרומוזומים. במידה ותרצי לשלול זאת באופן ודאי, תוכלי לשקול לבצע דיקור מרצונך.אופציה נוספת היא בדיקת דם לדנ"א עוברי, שהיא לא שוללת לחלוטין אך רגישה מאוד לתסמונת דאון (מעל 99%). בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אני נורא מודאגת. בסקירה ראשונה גילו התרחבות בכליות של 4 ס"מ. היום עשיתי סקירה שניה (שבוע 24)והרחבה היא 6.5 בשני הכליות. שער הפרמטרים ובדיקות קודמיות תקינות. אני בת 30, הריון שני, זכר. האם זה נחשב להחמרה רצינית? האם יש סיבה לדאגה?האם יש סיכוי שההרכבה תמשיך עם התקדמות ההריון? מה עלי לעשות (חוץ ממעקב)? תודה.

שלום מאיה, הרחבת אגני כליה הינה ממצא שכיח- קיימת ב2-3% מההריונות. בד"כ נעלם מעצמו עד גיל שנה ולא דורש התערבות. כאשר זהו הממצא היחיד בהריון, כלומר יתר הסקירה תקינה, ובדיקות הסקר לתסמונת דאון תקינות, אין התוויה לדיקור מי שפיר מפני שאין עליה משמעותית בסיכון לתסמונת דאון. יש לבצע US כליות וכמות מים בשבוע 30. אם אגני הכליה מתרחבים ל-10 מ"מ, מומלץ יעוץ עם נפרולוג/ אורולוג ילידם ולפנות ליעוץ גנטי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, לאחר הפסקת הריון בשבוע 23 בעקבות תסמונת OI חמורה מאד( לא ברור אם מדובר בסוג 2 או 3 בוודאות), כעת אני בהריון נוסף בשבוע 20 ועד כה הכל תקין. רציתי לשאול, במידה ועד כה ההריון תקין, האם עלולה תסמונת זאת להופיע בשלבים מאוחרים יותר של ההריון? והאם תסמונת זו יכולה להתפרץ לאחר הלידה? מה עליי לעשות כדי למנוע מצב כזה? אודה לתשובתך המקצועית בהקדם. לנה.

שלום לנה, זה מאוד תלוי בבירור הגנטי אשר עברת בהריון הקודם, כאשר הופיע OI. מומלץ שתפני לייעוץ גנטי חוזר אצל אותו גורם שהיה מעורב באבחון בפעם הקודמת. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום 1. האם הבדיקת דם במקום מי שפיר (NIFTY) בודקת את אותם תסמונות שבודקת הבדיקת מי שפיר המהירה (FISH)? 2. הבנתי שיש לבדיקה המהירה עוד שם חוץ מ-FISH...מה ההבדל ביניהם? תודה

שלום לילך, בדיקת NIPT היא דומה לבדיקת FISH במי השפיר מבחינת מה שהיא בודקת (טריזומיות נפוצות וכרומוזומי מין), לכל בדיקה רגישות קצת שונה לכל אחת מהתסמונות הנבדקות אך בסך הכל לרובן כיסוי טוב לבעיות השכיחות. השיטה השניה לבדיקה המהירה במי השפיר נקראת QF_PCR, היא בודקת בטכניקה שונה אבל עם אותה מטרה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שבוע 35 הייתי במרפאה בסיכון בעקבות התעכבות גדילה אצל העובר והופנתי לייעוץ גנטי כאשר ההסבר הוא כי הבטן והראש תקינים לגיל ההריון ועצם הירך קטנה בכשבועיים כרגע מחכה שיחזרו אליי מהמרפאה לגבי הייעוץ, רציתי הסבר כללי על בעיה זו כיוון שבאינטרנט המאמרים אומרים דברים סותרים לגבי גובה דיספרופורציה ובעיות עתידיות של התינוק אשמח לעזרה דחופה בנושא

שלום נטלי, חסרים לי הנתונים שלך ושל ההריון שלך- כגון גיל, מחלות במשפחה, סקרים שעשית לתסמונת דאון, סקירת מערכות, מעקב גדילה, ועוד. חשוב לקבל יעוץ גנטי מסודר עם מעבר יסודי על כל הנתונים ואז לקבל הערכת סיכון לבעיות גנטיות ובירור במידת הצורך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

אני בת 30 הריון שני, ההריון הראשון היה תקין לידה רגילה. ההריון הזה היה גם תקין חוץ מזה שאמרו לי בסקירות שהיא קטנה בשבוע ותיקנו לי את התאריך בדיקות גנטיות תקינות אין מחלות במשפחה בדיקות לתסמונת 1 ל9000 מחכה לתור לייעוץ גנטי אשמח לכל מידע

שלום, אשתי נמצאת בשבוע 9. אחי סובל מדכאון מזה מספר שנים מאז היותו נער מתבגר, ומטופל תרופתית ופסיכולוגית. מה הסיכוי להעברת המחלה מהצד שלי, והאם יש דרך כלשהי לאבחן זאת? תודה רוני

שלום רוני, ישנו מרכיב תורשתי מסויים במחלת דכאון, אבל מדובר במחלה מולטיפקטוריאלית (עם גורמים רבים) ולכן אין כיום בירור גנטי ספציפי שמקובל לבצע למחלה זו. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, בשבוע 15 העובר נמצא ללא דופק. כמובן שנעשתה גרידה. האם מצב של לחץ נפשי, דאגה ועצב יכולים לגרום להפלה? ועוד בשבוע יחסית מתקדם? תודה רבה.

שלום שי, אין קשר ברור בין לחץ נפשי לבין הפלות. כדאי לפנות לרופא הנשים על מנת לברר סיבות אפשריות ולתת המלצות לקראת ההריון הבא. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, המחזור שלי אינו סדיר ואני ובן זוגי מנסים להיכנס להריון. המליצו לי לקחת כדור למחזור ולהגיע לבדיקה אצל הרופא לבירור זמני הביוץ. בגלל שאין לי מחזור קבוע הפנו אותי לבדיקת דם להריון לפני שאתחיל לקחת את הכדור למחזור. תוך כמה זמן מרגע קיום היחסים ניתן לראות תוצאה חיובית (במידה והיא כזאת?) האם צריך להימנע מפעילות תקופה כלשהי לפני הבדיקה? תודה.

שלום מרינה, בד"כ שבועיים. אין בעיה עם פעילות לפני הבדיקה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום! היינו בקופת חוליפ וקיבלנו המלצה על ביצוע בערך 10 בדיקות גנטיות לפי המוצא. לאחיו של בעלי לעתיד היה חשד לdm1 ולא ברור כלכך מה קרה עם זה. הבנתי שהבדיקה הזו שונה מכל הבדיקות האחרות. האם בעלי לעתיד יכול לבצע את הבדיקה? כיצד מבצעים אותה תודה!

שלום light spark, יש לברר קודם מה נסגר עם הבדיקה של אח של בעלך. מומלץ שבעלך יפנה לאותו גורם שבדק את אח שלו כדי לקבל הערכת סיכון לבעיה זו ולבצע את הבדיקה במידת הצורך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום האם אדם שקיבל מחלה נפשית זכזיפרוניה במשך חייו והאישה בריאה הילד שיוולד יהיה גם חולה?

שלום שני, סכיזופרניה היא מחלה הנגרמת ע"י גורמים רבים. חלק מהמקרים יכולים להיות תורשתיים. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אשתי ואני (ממוצא אשכנזי) ביצענו בדיקה בעזרת החברה/אתר 23AndMe של מגוון גנים בדגימת רוק (ללא קשר לבדיקות סקר גנטי רגילות קדם הריוניות שיצאו תקינות). הבדיקה הראתה שאני (ולא אשתי) נשא של המוטציה G229C בגן ה-DLD (הטרוזיגוט-עותק אחד). רציתי לשאול: א) האם יש מקום לבדוק מוטציות נוספות אצל אשתי (ראיתי שבודקים את מוטציית Y35X בגן בחול) ? כיוון שראיתי שנצפו מקרים שנשאים של המחלה המטבולית היו compound heterozygote של שתי המוטציות הנל (עותק אחד של כל מוטציה) ב) ראיתי שבארץ לא בודקים מוטציות בגן הזה בסקר גנטי לפני הריון בכלל, אולם בחול זה כן לעיתים נכלל בפאנל בדיקות לאשכנזים שראיתי באינטרנט. מה הסיבה לכך ? ג) האם קיום המוטציות הנל בסיטואציה של compound heterozygote תמיד יביאו לקיומה של מחלה מטבולית או שהפנוטיפ משתנה ? תודה רבה

שלום ש, יש לעבור יעוץ גנטי שכן מדובר במחלה שאיננה נבדקת באופן שגרתי בארץ, והיא נקראת maple syrup urine diease type 3, בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, לאחר מספר בדיקות גנטיות וייעוצים נמצא שבעלי ואני נשאים לשתי מחלות גנטיות דומיננטיות עם סיכויי העברה של 50%. בנוסף עלינו לבצע אלימנציה לאלל אבהי (EXCLUSION) אנחנו לקראת תהליך PGD+IVF עם סיכוי 1/8 (ע"פ חישוב סטטיסטי)ולכן יהיה עליי לעבור מספר מחזורי IVF +הקפאת עוברים לפני תהליך אבחון העוברים. טרם התחלת התהליך שאלתי היא האם באופן ריאלי יש לי סיכוי להרות? ( בעלי ואני בני 31 ללא בעיות פוריות וללא ילדים) או שאנו צריכים לשקול אופציות אחרות?

שלום מאיה, יש סיכוי טוב להרות. צריך לקוות שבאמת יהיו מספיק עוברים כדי למצוא את ה1 מתוך 8 שאתם מעוניינים בו... בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, בבדיקת חלבון עוברי תבחין משולש שבוע 16.4 התקבלו התוצאות הבאות: AFP 23.6 NG/ML HCG 24.6 IU/ML UE3 0/38 NG/ML הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי גיל ובדיקות 1:538 לפי גיל בלבד 1:970 ובכל זאת נשלחתי לייעוץ גנטי. מה משמעות החריגה? ובמקרה של תחלואים אצל התינוק, באיזה סוג מדובר?

שלום איריס, נא לציין אתהערכים שקבלת בMOM תודה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן

שלום שמי אורטל בת 28, לפני כחודשיים התלוננתי על כאבים חזקים באיזור המותן , שלאחר מכן יצאו גם פצעי הרפס בודדים, הרופא איבחן זאת כהרפס זוסטר וטופלתי בכדורי זובירקס ומשחה, יש לציין שמעולם לא היה לי הרפס בשום איזור בגוף, ועברתי אבעבועות רוח בילדותי, שאלתי, אני היום בתחילתו של הריון , האם יש קשר בין השניים? פרק זמן שצריך לחלוף מרגע ההדבקות? ( הזמן שחלף מרגע ההדבקות ועד ההריון הוא חודש וחצי) תודה רבה. אורטל

שלום אוטל, עלייך לפנות למומחה למחלות זיהומיות ולרופא הנשים המטפל בך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אני מעוניינת לבצע את בדיקת דם NIPT. האם יש עדיפות לאיזו מן הבדיקות המוצעות בשוק מבחינת היקף הבדיקה ואמינותה? תודה

שלום שקד, יש כיום מספר חברות מצויינות בישראל אשר מייצגות מעבדות מעולות ומהימנות בארה"ב. ההבדלים בין הבדיקות השונות הן בעיקר בשל טכנולוגיה שונה עליה כל בדיקה מתבססת. מה שחשוב לך לברר זה הרגישות של כל בדיקה ספציפית לתסמונת דאון ולתסמונות הנוספות הנבדקות. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אצל בננו בן החצי שנה יש מוזאיקה שהולכת ומתרחבת בגוף בהתחלה היו כתמים שהפכו לשטחים רחבים, היום ישנן גם איזורים אחרים. לאחר התיעצות עם רופא אמר שאין ככ מה לעשות. אודה לכם על תגובתכם, תודה

שלום יריב, מומלץ להגיע עם הבן שלכם לבדיקה של רופא גנטיקאי מומחה לילדים. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן

שאלה קצת מוזרה... יש לי שיער על הבטן (ההורמונים האלה...) - האם כדאי לגלח/לתלוש לפני בדיקת מי שפיר?

שלום שיר, מבצעים חיטוי לפני דיקור מי שפיר כך שאין חובה לגלח. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999