פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

הריים טובים יש לי שאלה שמאוד מסקרנת והיא די כללית... בהרבה תסמונות שקיימות, ישנו איזה מקטע מחיקה כלשהי על גן מסויים באיזור ספציפי!!! לדוגמא בתסמנות פראדר ווילי, ישנה מחיקה על כרוזמום 15 באיזור q11-q13 מה שבעצם מאוד מסקרן אותי האם על כרוזמום 15 זאת למשל מחיקה יחידה שקיימת?? לא קיימות עוד מחיקות שיכולות לגרום לתסמונות ? האם בכל הרפואה ידוע רק על מחיקה של איזור זה שגורם למחלה כלשהי? ולא קיימות עוד מחיקות? או שישנם עוד מחיקות למשל על כרוזמום 15 שפשוט אינם מתבטאות במחלה??? תודה רבה ושבת שלום

שלום, אני בהריון שלישי, (הקודם היה לפני שמונה שנים) רציתי לשאול האם יש צורך לבצע בדיקות גנטיות פעם נוספת? הרופא שלח אותי בנוסף לכל הבדיקות השגרתיות גם לבדיקות גנטיות. אמרתי לו כמובן, שביצעתי בדיקות אלו לפני הריוני הראשון ולא נמצאה כל בעיה. האם יש צורך?

שלום יצא לי בבדיקה pcr בשתן cmv תוצאה 4790 ובדם שלילי משאר רק בשתן האם אני כולה להיות בהריון עכשיו תודה

שלום רב, נמצאת בהריון תאומות ספונטיני,שבוע 26. שקיפות עורפית תקינה - עובר 1 - 0.98 עובר 2 - 1.00 בסקירת מערכות מוקדמת-שבוע 16 עובר 1- מוקד אקוגני בלב חדר שמאל אגן כליה שמאלי 3.9 ממ עובר 2- מוקד אקוגני בלב חדר שמאל אגני כליה4 ממ דו צדדי וריד ימני מתמיד (PRUV) בעקבות הממצאים הללו ביעצתי מי שפיר ו FISH ל2 העובריות והתוצאות היו תקינות לחלוטין. ביצעתי גם אקו לב בשבוע 19 שהיה תקין. סקירת מערכות מאוחרת שבוע 22 נמצאו אותם הממצאים(מוקד אקוגני בלב אגני כליה התרחבו מעט ל 5.6 ו pruv לעוברית אחת) ולא נוספו מממצאים נוספים ב"ה. השאלה שלי היא האם בדיקת המי שפיר שביעתי שוללת את המומים שיכולים להיות עקב הממצאים הללו? לפי מה שהבנתי יש קשר סטטיסטי לתסמונת דאון אך נשללה במי שפיר. רציתי לדעת גם האם PRUV נחשב סמן רך או מום ולאיזה מחלות יש לו קשר? תודה רבה!

בת 32 בתחילת הריון. אם לתאומים- אחד מהם חולה בחסר אלפא 1 אנטי טריפסין ZZ (גילינו במקרה, היה פג, מעקב אחר אנזימי כבד מעט מוגברים. פרט לכך אינו סימפטומטי). אשמח לשמוע דעתך באם מחלה זו מצדיקה הפסקת הריון. יודעת שהשאלה היא מורכבת והדעות חלוקות- חשוב לי לשמוע אם אפשרי. תודה ושנה טובה

צהריים טובים יש לי שאלה שמאוד מסקרנת והיא די כללית... בהרבה תסמונות שקיימות, ישנו איזה מקטע מחיקה כלשהי על גן מסויים באיזור ספציפי!!! לדוגמא בתסמנות פראדר ווילי, ישנה מחיקה על כרוזמום 15 באיזור q11-q13 מה שבעצם מאוד מסקרן אותי האם על כרוזמום 15 זאת למשל מחיקה יחידה שקיימת?? לא קיימות עוד מחיקות שיכולות לגרום לתסמונות ? האם בכל הרפואה ידוע רק על מחיקה של איזור זה שגורם למחלה כלשהי? ולא קיימות עוד מחיקות? או שישנם עוד מחיקות למשל על כרוזמום 15 שפשוט אינם מתבטאות במחלה??? תודה רבה ושבת שלום

מקווה ששאלתי ברורה

שלום רב, אני בת 27, הריון ראשון, שבוע 18. הבדיקות שעשיתי עד כה ביחידות של MoM- שקיפות עורפית 1.36 PAPPA 0.36 AFP 0.84 hCG 1.56 E3 1.43 בנוסף לכך בסקירה ראשונה היה ממצא אקוגני בחדר שמאל בלב, ושאר הבדיקה הייתה תקינה. הסיכון המשוקלל יצא 1:1500. השאלה שלי היא האם הממצא ב-US מעלה משמעותית את הסיכון? כמו כן, האם יש מה לדאוג מערך הPAPPA שיצא מאוד נמוך? הרופא שלי מתייחס בביטול לשני הנושאים האלה, ואומר שיש להסתכל על הסיכון הכולל.. תודה רבה מראש!

שלום וברכה אני וחבר שלי חושבים להתחתן ולהכנס להריון בקרוב. יש לי אח בן 25 החולה בניוון שרירים מולד merosin negative congenital muscular dystrophy. הלכתי לרופאה גנטיקאית, שהסבירה לי שהסיכון למחלה לצאצאים שלי הינו נמוך. היא הסבירה שבמידה וכן אהיה מעוניינת בכ"ז בבירור מצב נשאות המחלה אצלי אפשר להתחיל את הבירור הגנטי לאחי- כדי לדעת מהו הגן הנושא את המחלה, דרך מכון גנטי בבי"ח. אני עצמי מאד לחוצה מהנושא וחושבת שאפחד להכנס להריון בלי בדיקה של הנשאות אצלי מראש. כשניסיתי להתקשר למכונים גנטים בבתי חולים שונים חלקם העבירו אותי הלאה לבתי חולים אחרים. אני מנסה להבין - במידה ולדעת הרופאים אין הכרח לבצע את הבדיקה- מהי הדרך המהירה ביותר עבורי לבצע את הבדיקות של הבירור הגנטי לאחי ואז לי? בנוסף- האם הקופה משתתפת בזה (אני במכבי עם מגן זהב)? מהו הזמן הממוצע למשך בירור כזה? סליחה על אורך ההודעה פשוט אני מנסה להשיג תשובות לשאלות ואין לי כ"כ כתובת... אם יש אפשרות לפורומים של תמיכה והכוונה בנושא, של עוד אנשים המתעסקים בזה אשמח להפנייה- אני די מרגישה לבד ומחפשת עזרה בזה. תודה וכל טוב! טלי

שלום יש לי שאלה מכיוון שנחשפתי למידע מבלבל. אישו בדיקה חשובה או אמינה יותר? שקיפות עורפית בשקלול בדיקות הדם או חלבון עוברי? אני בת 38. השקיפות יצאה בתווך הסיכון הגבוהה והחלבון יצא טוב מאוד. בשל בעיה טכנית לא נעשה שקלול של שני הדברים. רציתי לדעת איזה מהבדיקות אמינה או משקפת יותר?? אודה על תשובתכם... אנט

שלום. אבקש פיענוח של תוצאות סקר שליש ראשון כדלקמן: שבוע הריון לפי תאריך וסת אחרונה: 11 6 לפי בדיקת א.ס 12 5 Papp-a 0.87mom hcgb 1.05 mom nt 1.69 mom סיכון לת. דאון לפי גיל 1:570 לפי גיל בשילוב תוצאות הבדיקה 1:700. אודה על התייחסות.

האם התוצאה נחשבת טובה לגילי? בת 33...

שלום רב אני בשבוע 36+1 .בערכת משכל לפני מספר ימים הודגמו הרחבת כיליות 6 7 ממ. בעכבות זה הלכתי פרטי ואז היתגלו הרחבה בחומרה כשה עד 16 ממ בשני צדדים כולל הרחבת גביעים. אציין שביצעתי דיקור מי שפיר בשבוע 18 היה תקין. גם עגני כיליה בשני סקירות היו תקינות.כל הבדיקות עד עכשעו כולל אקו לב עוברי תקין. בערכת משכל ראש גדול ב 3 שבועות אבל אין הרחבה בחדרי מוח ובעצם ראש תקין השאלות שלי (כמוון אני יודעת שיש חשיבות לגשת לרופא נפרולוג ומעקב בהמשך ) העם יש מצב שבתוך יומיים הרחבה מ 7 ממ ל 16 ממ או שיש טעות במדידה? והעם יש מצב כזה העם זה לא יתרחב עוד יותר? רופא המליץ לי שוב לגשת ליעוץ גנטי אבל שאלה דיקור עשיתי היה תקין . מה עוד אפשר לבדוק מבחינת גנטי? והעם אחרי טיפול בילוד (שבמקרים חיצוניים דורש ניתוח כמו שאבנתי) זה עובר ושוככחים על זה מלבד מעקב רגיל. מה פרוגנוזה לתווך ארוך ? העם בריאות שלמה? אני מבינה שבלי הקרות אישית ובדיקה אי אפשר להגיד בטוח אבל מבחינת סטטיסטי העם לאחר טיפול הכל מסתדר וילד בריאה לכל דבר? המון תודה

שלום מרינה, אכן לא הגיוני פער כזה גדול בין המדידות בשתי הבדיקות, אבל תזכר שמדובר בהעכה בלבד לגן יש אי דיוק לכל בודק. כדאי לחזור לייעוץ גנטי נוסף, גם אם ביצעת מי שפיר והיה תקין, יתכן שהגנטיקאי ירצה להוסיף ברור אם נשמר חומר ממי השפיר במעבדה. לגבי הפרוגנוזה לטווח רחוק- צריך לשמוע מנפרלוג או אורולוג ילדים. הסטיסטיקה בסך הכל טובה....אך כפי שאמרת יש לדון כל מרה לגופו. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, מנסה להבין את הקשר בין UPD לבין טרנסלוקציה רוברטסונית? איך הם קשורים ומדוע מצב של טרנסלוקציה יכול לגרום ל2 כרומזומים אותו הורה??

שלום יעל, ההסבר מעט מורכב מדי בשביל הפורום. אי יכולה להגיד לך רק את העקרון, שכאשר יש הורה שהינו נשא לטרנסלוקציה כזו, יש כל מיני קומבינציות אפשריות אצל העובר- ויתכן מצב בו יש לעובר שני עתקים של כרומוזום מהורה אחד. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, אני בת 33 הריון רביעי בשבוע 20. קיבלתי השבוע את תוצאות של הבדיקה INTEGREATED TEST . PAPP-A- 1.33 MOM AFP -0.73MOM HCG - 2.05MOM INHIBIN A 1.52MOM NT 1.02MOM ,תחשיב כללי לפי הגיל והבדיקות:1.490 לפי הגיל בלבד:1.500 האם אני נמצאת בסיכון מוגבר לתסמונת דאון ?האם עלי להמשיך בירור ? הרופא נשים שלי הפנה אותי על סמך הבדיקות הללו ליעוץ גנטי.מדוע? עשיתי גם סקירה ראשונה שיצאה תקינה . תודה ,

שלום רחל, התבחין שעשית יצא תקין, כלומר הסיכון יצא מתחת לסף (1:380) בו את מופנית לדיקור מי שפיר. מומלץ לעבור סקירת מערכות. במידה והיא תקינה, אין התוויה רפואית לדיקור מי שפיר. עם זאת, מדובר בבדיקת סקר בלבד והיא לא שוללת בודאות תסמונת דאון, או כל תסמונת אחרת בכרומוזומים. במידה ותרצי לשלול זאת באופן ודאי, תוכלי לשקול לבצע דיקור מרצונך.אופציה נוספת היא בדיקת דם לדנ"א עוברי, שהיא לא שוללת לחלוטין אך רגישה מאוד לתסמונת דאון (מעל 99%). בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אני נורא מודאגת. בסקירה ראשונה גילו התרחבות בכליות של 4 ס"מ. היום עשיתי סקירה שניה (שבוע 24)והרחבה היא 6.5 בשני הכליות. שער הפרמטרים ובדיקות קודמיות תקינות. אני בת 30, הריון שני, זכר. האם זה נחשב להחמרה רצינית? האם יש סיבה לדאגה?האם יש סיכוי שההרכבה תמשיך עם התקדמות ההריון? מה עלי לעשות (חוץ ממעקב)? תודה.

שלום מאיה, הרחבת אגני כליה הינה ממצא שכיח- קיימת ב2-3% מההריונות. בד"כ נעלם מעצמו עד גיל שנה ולא דורש התערבות. כאשר זהו הממצא היחיד בהריון, כלומר יתר הסקירה תקינה, ובדיקות הסקר לתסמונת דאון תקינות, אין התוויה לדיקור מי שפיר מפני שאין עליה משמעותית בסיכון לתסמונת דאון. יש לבצע US כליות וכמות מים בשבוע 30. אם אגני הכליה מתרחבים ל-10 מ"מ, מומלץ יעוץ עם נפרולוג/ אורולוג ילידם ולפנות ליעוץ גנטי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, לאחר הפסקת הריון בשבוע 23 בעקבות תסמונת OI חמורה מאד( לא ברור אם מדובר בסוג 2 או 3 בוודאות), כעת אני בהריון נוסף בשבוע 20 ועד כה הכל תקין. רציתי לשאול, במידה ועד כה ההריון תקין, האם עלולה תסמונת זאת להופיע בשלבים מאוחרים יותר של ההריון? והאם תסמונת זו יכולה להתפרץ לאחר הלידה? מה עליי לעשות כדי למנוע מצב כזה? אודה לתשובתך המקצועית בהקדם. לנה.

שלום לנה, זה מאוד תלוי בבירור הגנטי אשר עברת בהריון הקודם, כאשר הופיע OI. מומלץ שתפני לייעוץ גנטי חוזר אצל אותו גורם שהיה מעורב באבחון בפעם הקודמת. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום 1. האם הבדיקת דם במקום מי שפיר (NIFTY) בודקת את אותם תסמונות שבודקת הבדיקת מי שפיר המהירה (FISH)? 2. הבנתי שיש לבדיקה המהירה עוד שם חוץ מ-FISH...מה ההבדל ביניהם? תודה

שלום לילך, בדיקת NIPT היא דומה לבדיקת FISH במי השפיר מבחינת מה שהיא בודקת (טריזומיות נפוצות וכרומוזומי מין), לכל בדיקה רגישות קצת שונה לכל אחת מהתסמונות הנבדקות אך בסך הכל לרובן כיסוי טוב לבעיות השכיחות. השיטה השניה לבדיקה המהירה במי השפיר נקראת QF_PCR, היא בודקת בטכניקה שונה אבל עם אותה מטרה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שבוע 35 הייתי במרפאה בסיכון בעקבות התעכבות גדילה אצל העובר והופנתי לייעוץ גנטי כאשר ההסבר הוא כי הבטן והראש תקינים לגיל ההריון ועצם הירך קטנה בכשבועיים כרגע מחכה שיחזרו אליי מהמרפאה לגבי הייעוץ, רציתי הסבר כללי על בעיה זו כיוון שבאינטרנט המאמרים אומרים דברים סותרים לגבי גובה דיספרופורציה ובעיות עתידיות של התינוק אשמח לעזרה דחופה בנושא

שלום נטלי, חסרים לי הנתונים שלך ושל ההריון שלך- כגון גיל, מחלות במשפחה, סקרים שעשית לתסמונת דאון, סקירת מערכות, מעקב גדילה, ועוד. חשוב לקבל יעוץ גנטי מסודר עם מעבר יסודי על כל הנתונים ואז לקבל הערכת סיכון לבעיות גנטיות ובירור במידת הצורך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

אני בת 30 הריון שני, ההריון הראשון היה תקין לידה רגילה. ההריון הזה היה גם תקין חוץ מזה שאמרו לי בסקירות שהיא קטנה בשבוע ותיקנו לי את התאריך בדיקות גנטיות תקינות אין מחלות במשפחה בדיקות לתסמונת 1 ל9000 מחכה לתור לייעוץ גנטי אשמח לכל מידע

שלום, אשתי נמצאת בשבוע 9. אחי סובל מדכאון מזה מספר שנים מאז היותו נער מתבגר, ומטופל תרופתית ופסיכולוגית. מה הסיכוי להעברת המחלה מהצד שלי, והאם יש דרך כלשהי לאבחן זאת? תודה רוני

שלום רוני, ישנו מרכיב תורשתי מסויים במחלת דכאון, אבל מדובר במחלה מולטיפקטוריאלית (עם גורמים רבים) ולכן אין כיום בירור גנטי ספציפי שמקובל לבצע למחלה זו. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, בשבוע 15 העובר נמצא ללא דופק. כמובן שנעשתה גרידה. האם מצב של לחץ נפשי, דאגה ועצב יכולים לגרום להפלה? ועוד בשבוע יחסית מתקדם? תודה רבה.

שלום שי, אין קשר ברור בין לחץ נפשי לבין הפלות. כדאי לפנות לרופא הנשים על מנת לברר סיבות אפשריות ולתת המלצות לקראת ההריון הבא. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, המחזור שלי אינו סדיר ואני ובן זוגי מנסים להיכנס להריון. המליצו לי לקחת כדור למחזור ולהגיע לבדיקה אצל הרופא לבירור זמני הביוץ. בגלל שאין לי מחזור קבוע הפנו אותי לבדיקת דם להריון לפני שאתחיל לקחת את הכדור למחזור. תוך כמה זמן מרגע קיום היחסים ניתן לראות תוצאה חיובית (במידה והיא כזאת?) האם צריך להימנע מפעילות תקופה כלשהי לפני הבדיקה? תודה.

שלום מרינה, בד"כ שבועיים. אין בעיה עם פעילות לפני הבדיקה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום! היינו בקופת חוליפ וקיבלנו המלצה על ביצוע בערך 10 בדיקות גנטיות לפי המוצא. לאחיו של בעלי לעתיד היה חשד לdm1 ולא ברור כלכך מה קרה עם זה. הבנתי שהבדיקה הזו שונה מכל הבדיקות האחרות. האם בעלי לעתיד יכול לבצע את הבדיקה? כיצד מבצעים אותה תודה!

שלום light spark, יש לברר קודם מה נסגר עם הבדיקה של אח של בעלך. מומלץ שבעלך יפנה לאותו גורם שבדק את אח שלו כדי לקבל הערכת סיכון לבעיה זו ולבצע את הבדיקה במידת הצורך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום האם אדם שקיבל מחלה נפשית זכזיפרוניה במשך חייו והאישה בריאה הילד שיוולד יהיה גם חולה?

שלום שני, סכיזופרניה היא מחלה הנגרמת ע"י גורמים רבים. חלק מהמקרים יכולים להיות תורשתיים. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אשתי ואני (ממוצא אשכנזי) ביצענו בדיקה בעזרת החברה/אתר 23AndMe של מגוון גנים בדגימת רוק (ללא קשר לבדיקות סקר גנטי רגילות קדם הריוניות שיצאו תקינות). הבדיקה הראתה שאני (ולא אשתי) נשא של המוטציה G229C בגן ה-DLD (הטרוזיגוט-עותק אחד). רציתי לשאול: א) האם יש מקום לבדוק מוטציות נוספות אצל אשתי (ראיתי שבודקים את מוטציית Y35X בגן בחול) ? כיוון שראיתי שנצפו מקרים שנשאים של המחלה המטבולית היו compound heterozygote של שתי המוטציות הנל (עותק אחד של כל מוטציה) ב) ראיתי שבארץ לא בודקים מוטציות בגן הזה בסקר גנטי לפני הריון בכלל, אולם בחול זה כן לעיתים נכלל בפאנל בדיקות לאשכנזים שראיתי באינטרנט. מה הסיבה לכך ? ג) האם קיום המוטציות הנל בסיטואציה של compound heterozygote תמיד יביאו לקיומה של מחלה מטבולית או שהפנוטיפ משתנה ? תודה רבה

שלום ש, יש לעבור יעוץ גנטי שכן מדובר במחלה שאיננה נבדקת באופן שגרתי בארץ, והיא נקראת maple syrup urine diease type 3, בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, לאחר מספר בדיקות גנטיות וייעוצים נמצא שבעלי ואני נשאים לשתי מחלות גנטיות דומיננטיות עם סיכויי העברה של 50%. בנוסף עלינו לבצע אלימנציה לאלל אבהי (EXCLUSION) אנחנו לקראת תהליך PGD+IVF עם סיכוי 1/8 (ע"פ חישוב סטטיסטי)ולכן יהיה עליי לעבור מספר מחזורי IVF +הקפאת עוברים לפני תהליך אבחון העוברים. טרם התחלת התהליך שאלתי היא האם באופן ריאלי יש לי סיכוי להרות? ( בעלי ואני בני 31 ללא בעיות פוריות וללא ילדים) או שאנו צריכים לשקול אופציות אחרות?

שלום מאיה, יש סיכוי טוב להרות. צריך לקוות שבאמת יהיו מספיק עוברים כדי למצוא את ה1 מתוך 8 שאתם מעוניינים בו... בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, בבדיקת חלבון עוברי תבחין משולש שבוע 16.4 התקבלו התוצאות הבאות: AFP 23.6 NG/ML HCG 24.6 IU/ML UE3 0/38 NG/ML הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי גיל ובדיקות 1:538 לפי גיל בלבד 1:970 ובכל זאת נשלחתי לייעוץ גנטי. מה משמעות החריגה? ובמקרה של תחלואים אצל התינוק, באיזה סוג מדובר?

שלום איריס, נא לציין אתהערכים שקבלת בMOM תודה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן

שלום שמי אורטל בת 28, לפני כחודשיים התלוננתי על כאבים חזקים באיזור המותן , שלאחר מכן יצאו גם פצעי הרפס בודדים, הרופא איבחן זאת כהרפס זוסטר וטופלתי בכדורי זובירקס ומשחה, יש לציין שמעולם לא היה לי הרפס בשום איזור בגוף, ועברתי אבעבועות רוח בילדותי, שאלתי, אני היום בתחילתו של הריון , האם יש קשר בין השניים? פרק זמן שצריך לחלוף מרגע ההדבקות? ( הזמן שחלף מרגע ההדבקות ועד ההריון הוא חודש וחצי) תודה רבה. אורטל

שלום אוטל, עלייך לפנות למומחה למחלות זיהומיות ולרופא הנשים המטפל בך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אני מעוניינת לבצע את בדיקת דם NIPT. האם יש עדיפות לאיזו מן הבדיקות המוצעות בשוק מבחינת היקף הבדיקה ואמינותה? תודה

שלום שקד, יש כיום מספר חברות מצויינות בישראל אשר מייצגות מעבדות מעולות ומהימנות בארה"ב. ההבדלים בין הבדיקות השונות הן בעיקר בשל טכנולוגיה שונה עליה כל בדיקה מתבססת. מה שחשוב לך לברר זה הרגישות של כל בדיקה ספציפית לתסמונת דאון ולתסמונות הנוספות הנבדקות. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אצל בננו בן החצי שנה יש מוזאיקה שהולכת ומתרחבת בגוף בהתחלה היו כתמים שהפכו לשטחים רחבים, היום ישנן גם איזורים אחרים. לאחר התיעצות עם רופא אמר שאין ככ מה לעשות. אודה לכם על תגובתכם, תודה

שלום יריב, מומלץ להגיע עם הבן שלכם לבדיקה של רופא גנטיקאי מומחה לילדים. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן

שאלה קצת מוזרה... יש לי שיער על הבטן (ההורמונים האלה...) - האם כדאי לגלח/לתלוש לפני בדיקת מי שפיר?

שלום שיר, מבצעים חיטוי לפני דיקור מי שפיר כך שאין חובה לגלח. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב על מנת להגיע לבית שלי יש בערך 40 מדרגות לעלות...האם זה בעייתי לעלות אותן לאחר דיקור מי שפיר?\ תודה רבה

מומלץ להתיעץ עם רופא הנשים המטפל בך בנושא זה, בברכה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן

שלום, בת 35. עברתי הריון תקין + הפלה בשבוע 8 (שק הריון ריק). כעת בהריון שבוע 13. ביצעתי שקיפות וסקר שליש ראשון ב-12+1 ,להלן התוצאות: סיכון ל DS לפי גיל 1:313 שקיפות 0.6 מ"מ סיכון ל DS לפי גיל + שקיפות עורפית 1:2093 PAPP-A 289.1mU/L MoM 0.12 Free Beta HCG 29.2ng/ml MoM 0.74 סיכון ל- DS בשקלול בדיקות ביוכימיות 1:810 לגבי PAPP-A, אני מבינה ש- 0.12 הוא ערך נמוך מאוד. האם יש לכך משמעות רצינית בהתחשב בתוצאה טובה של השקיפות? האם מומלץ ייעוץ גנטי? ואם כן כבר עכשיו או לחכות לתוצאות סקירת מערכות וסקר ביוכימי שליש שני? מתחילת ההריון יש לי דימומים לסירוגין (לא נמצאה הסיבה), האם זה יכול היה להשפיע על ערך ה- PAPP-A? מרמז משהו על תקינות השליה? תודה!

שלום טלי, PAPP-A נמוך יכול באמת לרמוז על חוסר תקינות של ההריון או של השליה. מומלץ לפנות לייעוץ גנטי עם קבלת תשובת סקר שליש שני והסקירה המוקדמת. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן

שלום אני בהריון עם תאומים ועשיתי מי שפיר מאחר שאני נשאית של איקס שביר הודיעו לי שהבן נשא והבת לא.האם ניתן לעשות הפלה רק לאחד העוברים?הם בשני שקים...אני בשבוע 21

שלום סוני, עלייך לפנות ליעוץ גנטי בנושא תסמונת הX השביר. לא ברור לי האם יש לבן נשאות (כמוך) או שהינו חולה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

היכן ניתן לבצע את בדיקת הדם החדשה שבודקת כעשר תסמונות שונות ורחבה הרבה יותר מהבדיקות שהיו עד עכשיו כתחליף לבדיקת מי השפיר וכן מה שם הבדיקה

שלום אביב, מומלץ לפנות לחברות אשר מבצעות את הבדיקות באופן ישיר כדי לשמוע מה כל בדיקה כוללת וכן היכן ניתן לבצע.חלקן גם מתבצעות במרכז הרפואי שערי-צדק. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, היו לי 5 הפלות בעבר (רצופות) כש4 הראשונות נפלו בשבוע 4 הן בגלל הדבקויות והחמישית בשבוע 8 לאחר גרידה בתוצאה מגנטיקה: 47xx+16 מה זה? האם זה גנטי? אשמח לתשובה

שלום רותי, מדובר על הפלה אשר התרחשה בשל חוסר איזון כרומוזומלי (תוספת של כרומוזום 16), מצב מאוד נפוץ בהפלות בשבוע זה. מומלץ לך יעוץ גנטי בנושא. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום כל הבדיקות יצאו תקינות.בסקירה ראו באחת הכליות מערכת מאספת כפולה.האקו לב תקין.האם ממצא יחיד זה קשור לתסמונות גנטיות? האם לבצע עקב כך את בדיקת הדם שבודקת תסמונת דאון עקב ממצא זה? תודה,דנה

שלום דנה, מומלץ לך יעוץ גנטי לשמיעת הסבר על קשר אפשרי לתסמונות ודיון אם כדאי לבצע דיקור מי שפיר, בדיקת דם לתסמונת דאון וכו'.בנוסף מומלץ יעוץ עם נפרולוג/אורולוג ילדים. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, בבדיקת קריוטיפ, אובחנתי בטרנלוקציה מאוזנת, כרומוזומים 2-3. בבדיקת רקע שעשיתי גיליתי שזה קיים במשפחה של אבי. לסבי וסבתי מצד אבא נולדו 10 ילדים (ואחד שנולד מת). לסבתא לקח בממוצע בין שנתיים וחצי-לשלוש להיכנס כל פעם להריון תקין. לאחת האחיות שגילו אצלה את התופעה, לקח גם אותו זמן ממוצע, וגם ל-2 נשים של עוד שני אחים. לאמא שלי ואישה נוספת של אחד האחים שבעלי התופעה, לא היה קושי כלל. שאלותיי הן: 1. איך ייתכן שישנם מקרים בהם זה מקשה כל כך ומקרים אחרים שלא?סטטיסטיקה נשמע לי פחות ריאלי כשמדובר ב 3 שנים.. 2. בייעוץ הגנטי הוסבר לנו שהסיכויים הם כ- 50% לעובר לא תקין. אני כבר עברתי לפחות 3 הפלות/הריונות כימיים. השאלה היא האם כדאי לבקש בדיקת קריוטיפ יותר מעמיקה בה ניתן לגלות גם טרנלוקציות במקטעים קטנים יותר, שמגדילים יותר את 50% לעובר לא תקין? תשובה לשאלה כזו יכולה לעזור לי להחליט האם כדאי לשקול תרומת ביצית. תודה מראש, יעל.

שלום יעל, דרוש יעוץ גנטי מעמיק במקרה שלך... בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

בברור גנטי לקראת הריון אחותי נמצאה נשאית של תסמונת בלום. אני עוד לא נושאה, אך מה זה אומר לגבי?

שלום נעמה, לפני שאת מתכננת הריון, מומלץ לבדוק אם את נשאית לתסמונת בלום, שכן יש סיכון של 50% לכך בשל בדיקת אחותך. במידה ואת תימצאי נשאית, בן הזוג שלך גם יצטרך להיבדק לכך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב. בשל נשאות גנטית לניימן פיק ביצעתי בדיקת סיסי שליה . נבדקו 3 מוטציות לגן כולל המוטציה שאנחנו נשאים FS 330 במכתב תשובה רשום SMPD1 תקין. מהתשובה ניתן להבין שהעובר בריא. האם הוא נשאי או לא? האם מדובר על שני אללים של גן תקינים או אלל אחד ? מנסיון שלכם עד כמה הבדיקה מדוייקת בתוצאותיה?

שלום לילי, יש לברר עם המעבדה אשר בדקה את המוטציות האם העובר הינו נשא או לא למחלה זו. בנשא יש אלל אחד לא תקין. שני אללים לא תקינים זה מצב של מחלה. מומלץ יעוץ גנטי בנושא זה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

בשבוע 18 אובחן הרחבת חדרי מוח של 10 סמטימטר בשבוע 21 עשיתי מי שפיר וציפ גנטי .ביום של המי שפיר בדקו את המוח והחדרים היו כ7 סמטימטר וכמה ימים אחרי עשיתי סרירה ממוקדת יות למוח שגם הראה שהכל תקין.תוצאות הציפ הגנטי גילה בכרומוזום 17 תוספת של גן.שבמקרה שלי 20 אחוז להולדת תינוק עם פיגור שכלי.יש לציין שכל הבדיקות היו תקינות מתחילת ההריון. יש לי 2 ילדים קטנים בראים. שמעתי שיש בדיקתmriלמוח העובר שניתן לעשות בשבוע 30 להריון...האם בכלל ניתן לראות יותר מה יש לעובר ומה בודקת הבדיקה.תודה רבה

שלום אסנת, מומלץ יעוץ גנטי כדי להחליט בין היתר על נושא הMRI. על פניו יש הגיון לעשות סקירה מכוונת למוח בUS סביב שבוע 30. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום. הבנתי שאם אין סיפור משפחתי אין כל כיסוי לביצוע בדיקת "דושן" והבדיקה עולה בסביבות 5000-6000 ש"ח. האם זה נכון שבדיקה למחלה כל כך קשה ויחסית נפוצה עולה כל כך הרבה? האם יש מקומות שמבצעים אותה בסכום נמוך או יותר? או שניתן לבצעה בהריון דרך מי שפיר בסכום נמוך יותר? תודה

שלום נטע, מומלץ לשוחח על בדיקה זו עם הרופא שלך. בעקרון אין המלצה בישראל לכלל האוכלוסיה לבדוק מחלה זו ללא סיבה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, אני בהריון ראשון, שבוע 15, בת 29. מכיוון שזה הריון ראשון שלי אני קצת מוצפת בפרטים ומאוד מבולבלת, אודה על עזרה בהבנה מצידכם. סקר שליש ראשון: PAPPA- 0.53mom, HCG- 3.30 mom, NT-1.6 סכה"כ 1:300. סקירת מערכות מוקדמת תקינה לחלוטין. עוד שבועיים אני אבצע חלבון עוברי, ואתמול ביצעתי בדיקת דנ"א כרומוזומלי "הרמוני". השאלות שלי הן: 1. האם יש סיבה לחשוש מבדיקת הרמוני? שכן היא זולה בלפחות 1500 שקלים משאר הבדיקות.. זה נשמע מצחיק אמנם בדאגה בה אני נמצאת כל דבר מקפיץ אותי 2. מה מטרת הייעוץ הגנטי? האם הוא רק עבור אישור לעבור מי שפיר? אם מבצעים אותו רק אחרי תוצאות הרמוני וחלבון עוברי, האם זה אומר (במידה והעובר "פגום") כי ההפלה תתבצע רק באופן לידה מוקדמת? תודה מראש, חג שמח לכולנו

שלום פרנצ'סקה, בדיקת הרמוני היא זולה יותר מפני שהיא מתבצעת בטכנולוגיה שונה, ממוקדת יותר, לעומת חלק מהבדיקות בקטגוריה זו, אשר סוקרות את כל האיזורים בגנום. אבל הרגישות שלה לתסמונת דאון היא מעל 99%, בדומה ליתר בדיקות הדנ"א מדם האם. עדיף לבצע יעוץ גנטי עם קבלת התשובה של הרמוני ואז להחליט לגבי דיקור מי שפיר והמשך ההריון. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

בבדיקת סקר שליש ראשון התקבלו התוצאות הבאות: FBHCG 57.70 NG/ML 1.94MOM NT 2.20 mm 1.32MOM PAPP-A 0.84MIU/ML 0.27MOM בהתאם לכך, הסיכון המשולב לתסמונת דם הינו 1:12 בבדיקת סיסי שליה נשללה תסמונת דאון. שאלתי היא - האם רמת החלבון FBHCG הגבוהה (כמעט פי 2 מהממוצע) אשר התקבלה בבדיקות הדם מתקשרת לבעיות נוספות? האם העובדה שנשללה תסמונת דאון מעוררת שאלות גנטיות/מבניות אחרות? איזה מעקב מומלץ לבצע מעבר לבדיקות השגרתיות - סקירת מערכות, סקר שליש שני. האם יש קשר בין FBHCG לבין חלבון עוברי הנמדד בשליש השני. אשמח לכל אינפורמציה בהקשר זה. תודה רבה מראש.

שלום אנונימית, מכיוון שנשללה תסמונת דאוןבסיסי שליה, אין צורך בסקר שליש שני לתסמונת דאון, אלא רק בבדיקת החלבון העוברי עצמו, וסקירת מערכות. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

ראיתי שענית למישהי וכתבת על הנחיות החדשות של משרד הבריאות, כאשר ציינת את הטווח: כאשר יש סיכון בין 1:3000 לבין 1:200 . האם מדובר בתוצאות סקר שליש ראשון? האם אם יצא לי 1:3800 אני לא צריכה לבצע סקר טרימסטר שני מה הכוונה בטווחים האלה שאתה מציין תודה

שלום יעל, כאשר סקר שלישי ראשון הינו בין 1:200 ל1:3000 לתסמונת דאון, משרד הבריאות ממליץ לבצע סקר שליש שני לתסמונת דאון. ואם הסיכון נמוך מ1:3000 (כגון 1:3800) אז משרד הבריאות ממליץ לא להמשיך בירור לתסמונת דאון (אלא לבצע בדיקת דם לחלבון עוברי בלבד- כלומר לא תבחין משולש או מרובע) בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אני בת 29 (הריון ראשון, תחילת שבוע 19) בסקר שליש שני קיבלתי סיכוי גבוה לתסמונת דאון: 1:257 AFP 45.6NG/ML 1.1MOM HCG 35.6 IU/ML 1.66MOM UE3 0.34NG/ML 0.42MOM לעומת זאת, בסקר שליש ראשון יצא סיכון נמוך לתסמונת דאון: 1:13218 fbhcg 51.8NG/ML 1.44MOM NT 0.8mm 0.53MOM PAPP-A 2.45MIU/ML 0.97 MOM אני לא מצליחה להבין מה המשמעות של שתי התוצאות האלה: האם אני בסיכון גבוה או נמוך לתסמונת דאון? האם זה שבאחד הסקרים יצא סיכוי כ"כ גבוה לתסמונת דאון יכול להוות אינדיקציה לכך שמשהו לא בסדר למרות שבסקר הראשון יצאה תוצאה טובה? האם אני זכאית לדיקור מי שפיר מקופת החולים? אם אגיע לייעוץ גנטי בבית החולים האם אוכל לעשות שם גם מי שפיר ללא תלות בהמלצה, או שאם לא תהיה המלצה אצטרך לחפש דיקור פרטי (אם אחליט שאני רוצה לבצע)? והאם לדעתך כדאי לבצע סיקור מי שפיר/מה גדול יותר: הסיכוי להפלה בעקבות הדיקור או הסיכוי לעובר עם תסמונת דאון? תודה רבה, מעין

שלום מעין, השאלות שלך מצויינות. המכון בו ביצעת את סקר השליש הראשון והשליש השני צריך לשקלל את תוצאות שני הסקרים ולתת לך סיכון משוקלל- ורק אם בשקלול הסיכון הינו 1:380 או גבוה יש התוויה לדיקור מי שפיר ע"ח קופת חולים. במידה והמכון שביצע את הסקרים לא יכול לשקלל את שתי הבדיקות, את תהיי זכאית לדיקור מי שפיר ע"ח קופ"ח בשל תשובת הסקר השני. כדאי שתפני למכון בו ביצעת את הבדיקות לצורך שקלול, וכן ליעוץ גנטי על מנת לשמוע על כל האפשרויות, כולל בדיקת הדם לדנ"א עוברי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

אני עומדת לבצע מי שפיר עשיתי שקיפות עורפית שיצאה תקינה הרופא שלי המליץ בכ"ז לבצע סקר טריסטר ראשון האם אני צריכה את זה? למה?

שלום גלי, מומלץ לבצע. יתכן שתשני את ההחלטות שלך לפי התשובה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

אני בת 38 וחצי, הריון ראשון, טבעי. כל הבדיקות יצאו תקינות, מפאת גילי הלכתי לפרופ' מוטי שוחט לייעוץ גנטי. הוא אמר לי שהתוצאות מצוינות ושאין צורך בבדיקת מי שפיר וכדי להרגיע אותי הוא אמר שהן של בחורה בת 30. אני עדין חוששת לבצע את הבדיקה כדי להיות רגועה ב 100%. יש לי תור לדיקור למחר. תוצאות בדיקות סקר בשליש ראשון ושני NT 1.2 m"m 1.05 papp-a 1.58 hcgb 1.20 AFP 1.11 HCG 0.45 ESTIROL 1.01 סיכון לתסמונת דאון: לפי גיל בלבד 1:160 לפי גיל + תוצאות הבדיקות מהשליש הראשון והשני 1:5700 סיכון לטריזומיה 18 1:10000 האם אני יכולה לסמוך על הייעוץ הגנטי ולוותר על הדיקור ?

שלום סיגל, מבחינת תסמונת דאון- יש לך אפשרות לבצע בדיקת דם לדנ"א העובר במקום דיקור מי שפיר.בדיקה לא פולשנית, ללא סיכון להפלה. אם לעומת זאת את מעוניינת לברר את "כל מה שניתן לברר היום" כולל תסמונות נדירות, התשובה היא דיקור מי שפיר עם צ'יפ גנטי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

אני בהיריון שבוע 36.4 עשיתי אולטראסאונד ואמרו לי בהתחלה שכלייה שמאלית של העובר לא הודגמה - אגנטית ( שלא הבנתי מא זאת אומרת ) אחרי שבוע חזרתי ועשיתי עוד אולטראסאונד והפעם הם אמרו לי שהעצמות הארוכות לא מתאימות לגיל ההיריון . לפי femur שבוע 33.1. הפנו אותי לייעוץ גניטי וסקירת מערכות לשלילת מומים וזה יהי רק בעוד 4 שבועות. מה לעשות עד אז עזריי לייייי בבקשה........

שלום תהאני, אין תחליף ליעוץ הגנטי במקרה שלך...תפני לרופא הנשים בקופת חולים שיעזור לך בהשגת תור בהקדם.יש הרבה מכונים גנטיים ואת יכולה לצאת לאיזור אחר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום אתמול עברתי סקירה מאוחרת אני בשבוע 22 3 בסקירה הרופא ראה שיש אסימטריה בחדרי המוח אחד 8.3 והשני 5.2 יש סיבה לדאגה? הופניתי ליעוץ גנטי ולבדיקות דם לשלילת וירוסים.

שלום יעל, במידה ורוחב 2 חדרי המוח הינו מתחת ל-10 ס"מ,ויתר הבדיקות תקינות, בדרך כלל אין עליה בסיכון לתסמונות. כדאי בכל מקרה לבצע את הבדיקות שהרופא שלך המליץ עליהן (יעוץ גנטי, סקירת מערכות מכוונת, וירוסים וכו) בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, אני בת 30. הריון ראשון.שבוע 13+6. בבדיקת השקיפות העורפית העובי היה 1.6. בבדיקות הסקר שנעשו למחרת התוצאות הראו ירידה ל1:300 סיכוי לתסמונת דאון ונתבקשתי ע"י הגניקולוג לקבוע תור לייעוץ גנטי. במרפאת היעוץ הגנטי נאמר לי שעלי לבצע קודם כל חלבון עוברי ובדיקת integrated, אך הגניקולוג אומר שקודם כל יעוץ גנטי. אני לא יודעת מה לעשות. זהו הריון ראשון שלי ושני הצדדים אומרים דברים הפוכים ובינתיים אין לי תור לא לזה ולא לזה. מהו הפרוטוקול האמיתי בעניין זה? תודה

שלום שי, כאשר סקר שלישי ראשון הינו בין 1:200 ל1:3000 לתסמונת דאון, משרד הבריאות ממליץ לבצע סקר שליש שני לתסמונת דאון.סקר שליש שני מתבצע החל משבוע 16+0, ואת התשובה משקללים עם סקר שליש ראשון. מומלץ לגשת ליעוץ גנטי עם התשובה המשוקללת על מנת לקבל המלצות. אם ברצונך יעוץ גנטי קודם לכן זה אפשרי אבל פחות יעיל. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

הריון מתרומת ביצית. התורמת נבדקה ואינה נשאית. בעלי נבדק ואינו נשא. בנוסף עשינו את בדיקת בציפ הגנטי שיצאה תקינה. שאלתי - מה הסיכוי שהעובר יהיה חולה ? הבנתי שיש כמה סוגים של המחלה הזאת. תודה

שלום מירי, כאשר בן הוזוג והתורמת שניהם נבדקו ואינם נשאים, הסיכון לSMA הינו נמוך מאוד. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999