פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב על מנת להגיע לבית שלי יש בערך 40 מדרגות לעלות...האם זה בעייתי לעלות אותן לאחר דיקור מי שפיר?\ תודה רבה

מומלץ להתיעץ עם רופא הנשים המטפל בך בנושא זה, בברכה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן

שלום, בת 35. עברתי הריון תקין + הפלה בשבוע 8 (שק הריון ריק). כעת בהריון שבוע 13. ביצעתי שקיפות וסקר שליש ראשון ב-12+1 ,להלן התוצאות: סיכון ל DS לפי גיל 1:313 שקיפות 0.6 מ"מ סיכון ל DS לפי גיל + שקיפות עורפית 1:2093 PAPP-A 289.1mU/L MoM 0.12 Free Beta HCG 29.2ng/ml MoM 0.74 סיכון ל- DS בשקלול בדיקות ביוכימיות 1:810 לגבי PAPP-A, אני מבינה ש- 0.12 הוא ערך נמוך מאוד. האם יש לכך משמעות רצינית בהתחשב בתוצאה טובה של השקיפות? האם מומלץ ייעוץ גנטי? ואם כן כבר עכשיו או לחכות לתוצאות סקירת מערכות וסקר ביוכימי שליש שני? מתחילת ההריון יש לי דימומים לסירוגין (לא נמצאה הסיבה), האם זה יכול היה להשפיע על ערך ה- PAPP-A? מרמז משהו על תקינות השליה? תודה!

שלום טלי, PAPP-A נמוך יכול באמת לרמוז על חוסר תקינות של ההריון או של השליה. מומלץ לפנות לייעוץ גנטי עם קבלת תשובת סקר שליש שני והסקירה המוקדמת. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן

שלום אני בהריון עם תאומים ועשיתי מי שפיר מאחר שאני נשאית של איקס שביר הודיעו לי שהבן נשא והבת לא.האם ניתן לעשות הפלה רק לאחד העוברים?הם בשני שקים...אני בשבוע 21

שלום סוני, עלייך לפנות ליעוץ גנטי בנושא תסמונת הX השביר. לא ברור לי האם יש לבן נשאות (כמוך) או שהינו חולה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

היכן ניתן לבצע את בדיקת הדם החדשה שבודקת כעשר תסמונות שונות ורחבה הרבה יותר מהבדיקות שהיו עד עכשיו כתחליף לבדיקת מי השפיר וכן מה שם הבדיקה

שלום אביב, מומלץ לפנות לחברות אשר מבצעות את הבדיקות באופן ישיר כדי לשמוע מה כל בדיקה כוללת וכן היכן ניתן לבצע.חלקן גם מתבצעות במרכז הרפואי שערי-צדק. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, היו לי 5 הפלות בעבר (רצופות) כש4 הראשונות נפלו בשבוע 4 הן בגלל הדבקויות והחמישית בשבוע 8 לאחר גרידה בתוצאה מגנטיקה: 47xx+16 מה זה? האם זה גנטי? אשמח לתשובה

שלום רותי, מדובר על הפלה אשר התרחשה בשל חוסר איזון כרומוזומלי (תוספת של כרומוזום 16), מצב מאוד נפוץ בהפלות בשבוע זה. מומלץ לך יעוץ גנטי בנושא. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום כל הבדיקות יצאו תקינות.בסקירה ראו באחת הכליות מערכת מאספת כפולה.האקו לב תקין.האם ממצא יחיד זה קשור לתסמונות גנטיות? האם לבצע עקב כך את בדיקת הדם שבודקת תסמונת דאון עקב ממצא זה? תודה,דנה

שלום דנה, מומלץ לך יעוץ גנטי לשמיעת הסבר על קשר אפשרי לתסמונות ודיון אם כדאי לבצע דיקור מי שפיר, בדיקת דם לתסמונת דאון וכו'.בנוסף מומלץ יעוץ עם נפרולוג/אורולוג ילדים. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, בבדיקת קריוטיפ, אובחנתי בטרנלוקציה מאוזנת, כרומוזומים 2-3. בבדיקת רקע שעשיתי גיליתי שזה קיים במשפחה של אבי. לסבי וסבתי מצד אבא נולדו 10 ילדים (ואחד שנולד מת). לסבתא לקח בממוצע בין שנתיים וחצי-לשלוש להיכנס כל פעם להריון תקין. לאחת האחיות שגילו אצלה את התופעה, לקח גם אותו זמן ממוצע, וגם ל-2 נשים של עוד שני אחים. לאמא שלי ואישה נוספת של אחד האחים שבעלי התופעה, לא היה קושי כלל. שאלותיי הן: 1. איך ייתכן שישנם מקרים בהם זה מקשה כל כך ומקרים אחרים שלא?סטטיסטיקה נשמע לי פחות ריאלי כשמדובר ב 3 שנים.. 2. בייעוץ הגנטי הוסבר לנו שהסיכויים הם כ- 50% לעובר לא תקין. אני כבר עברתי לפחות 3 הפלות/הריונות כימיים. השאלה היא האם כדאי לבקש בדיקת קריוטיפ יותר מעמיקה בה ניתן לגלות גם טרנלוקציות במקטעים קטנים יותר, שמגדילים יותר את 50% לעובר לא תקין? תשובה לשאלה כזו יכולה לעזור לי להחליט האם כדאי לשקול תרומת ביצית. תודה מראש, יעל.

שלום יעל, דרוש יעוץ גנטי מעמיק במקרה שלך... בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

בברור גנטי לקראת הריון אחותי נמצאה נשאית של תסמונת בלום. אני עוד לא נושאה, אך מה זה אומר לגבי?

שלום נעמה, לפני שאת מתכננת הריון, מומלץ לבדוק אם את נשאית לתסמונת בלום, שכן יש סיכון של 50% לכך בשל בדיקת אחותך. במידה ואת תימצאי נשאית, בן הזוג שלך גם יצטרך להיבדק לכך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב. בשל נשאות גנטית לניימן פיק ביצעתי בדיקת סיסי שליה . נבדקו 3 מוטציות לגן כולל המוטציה שאנחנו נשאים FS 330 במכתב תשובה רשום SMPD1 תקין. מהתשובה ניתן להבין שהעובר בריא. האם הוא נשאי או לא? האם מדובר על שני אללים של גן תקינים או אלל אחד ? מנסיון שלכם עד כמה הבדיקה מדוייקת בתוצאותיה?

שלום לילי, יש לברר עם המעבדה אשר בדקה את המוטציות האם העובר הינו נשא או לא למחלה זו. בנשא יש אלל אחד לא תקין. שני אללים לא תקינים זה מצב של מחלה. מומלץ יעוץ גנטי בנושא זה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

בשבוע 18 אובחן הרחבת חדרי מוח של 10 סמטימטר בשבוע 21 עשיתי מי שפיר וציפ גנטי .ביום של המי שפיר בדקו את המוח והחדרים היו כ7 סמטימטר וכמה ימים אחרי עשיתי סרירה ממוקדת יות למוח שגם הראה שהכל תקין.תוצאות הציפ הגנטי גילה בכרומוזום 17 תוספת של גן.שבמקרה שלי 20 אחוז להולדת תינוק עם פיגור שכלי.יש לציין שכל הבדיקות היו תקינות מתחילת ההריון. יש לי 2 ילדים קטנים בראים. שמעתי שיש בדיקתmriלמוח העובר שניתן לעשות בשבוע 30 להריון...האם בכלל ניתן לראות יותר מה יש לעובר ומה בודקת הבדיקה.תודה רבה

שלום אסנת, מומלץ יעוץ גנטי כדי להחליט בין היתר על נושא הMRI. על פניו יש הגיון לעשות סקירה מכוונת למוח בUS סביב שבוע 30. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום. הבנתי שאם אין סיפור משפחתי אין כל כיסוי לביצוע בדיקת "דושן" והבדיקה עולה בסביבות 5000-6000 ש"ח. האם זה נכון שבדיקה למחלה כל כך קשה ויחסית נפוצה עולה כל כך הרבה? האם יש מקומות שמבצעים אותה בסכום נמוך או יותר? או שניתן לבצעה בהריון דרך מי שפיר בסכום נמוך יותר? תודה

שלום נטע, מומלץ לשוחח על בדיקה זו עם הרופא שלך. בעקרון אין המלצה בישראל לכלל האוכלוסיה לבדוק מחלה זו ללא סיבה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, אני בהריון ראשון, שבוע 15, בת 29. מכיוון שזה הריון ראשון שלי אני קצת מוצפת בפרטים ומאוד מבולבלת, אודה על עזרה בהבנה מצידכם. סקר שליש ראשון: PAPPA- 0.53mom, HCG- 3.30 mom, NT-1.6 סכה"כ 1:300. סקירת מערכות מוקדמת תקינה לחלוטין. עוד שבועיים אני אבצע חלבון עוברי, ואתמול ביצעתי בדיקת דנ"א כרומוזומלי "הרמוני". השאלות שלי הן: 1. האם יש סיבה לחשוש מבדיקת הרמוני? שכן היא זולה בלפחות 1500 שקלים משאר הבדיקות.. זה נשמע מצחיק אמנם בדאגה בה אני נמצאת כל דבר מקפיץ אותי 2. מה מטרת הייעוץ הגנטי? האם הוא רק עבור אישור לעבור מי שפיר? אם מבצעים אותו רק אחרי תוצאות הרמוני וחלבון עוברי, האם זה אומר (במידה והעובר "פגום") כי ההפלה תתבצע רק באופן לידה מוקדמת? תודה מראש, חג שמח לכולנו

שלום פרנצ'סקה, בדיקת הרמוני היא זולה יותר מפני שהיא מתבצעת בטכנולוגיה שונה, ממוקדת יותר, לעומת חלק מהבדיקות בקטגוריה זו, אשר סוקרות את כל האיזורים בגנום. אבל הרגישות שלה לתסמונת דאון היא מעל 99%, בדומה ליתר בדיקות הדנ"א מדם האם. עדיף לבצע יעוץ גנטי עם קבלת התשובה של הרמוני ואז להחליט לגבי דיקור מי שפיר והמשך ההריון. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

בבדיקת סקר שליש ראשון התקבלו התוצאות הבאות: FBHCG 57.70 NG/ML 1.94MOM NT 2.20 mm 1.32MOM PAPP-A 0.84MIU/ML 0.27MOM בהתאם לכך, הסיכון המשולב לתסמונת דם הינו 1:12 בבדיקת סיסי שליה נשללה תסמונת דאון. שאלתי היא - האם רמת החלבון FBHCG הגבוהה (כמעט פי 2 מהממוצע) אשר התקבלה בבדיקות הדם מתקשרת לבעיות נוספות? האם העובדה שנשללה תסמונת דאון מעוררת שאלות גנטיות/מבניות אחרות? איזה מעקב מומלץ לבצע מעבר לבדיקות השגרתיות - סקירת מערכות, סקר שליש שני. האם יש קשר בין FBHCG לבין חלבון עוברי הנמדד בשליש השני. אשמח לכל אינפורמציה בהקשר זה. תודה רבה מראש.

שלום אנונימית, מכיוון שנשללה תסמונת דאוןבסיסי שליה, אין צורך בסקר שליש שני לתסמונת דאון, אלא רק בבדיקת החלבון העוברי עצמו, וסקירת מערכות. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

ראיתי שענית למישהי וכתבת על הנחיות החדשות של משרד הבריאות, כאשר ציינת את הטווח: כאשר יש סיכון בין 1:3000 לבין 1:200 . האם מדובר בתוצאות סקר שליש ראשון? האם אם יצא לי 1:3800 אני לא צריכה לבצע סקר טרימסטר שני מה הכוונה בטווחים האלה שאתה מציין תודה

שלום יעל, כאשר סקר שלישי ראשון הינו בין 1:200 ל1:3000 לתסמונת דאון, משרד הבריאות ממליץ לבצע סקר שליש שני לתסמונת דאון. ואם הסיכון נמוך מ1:3000 (כגון 1:3800) אז משרד הבריאות ממליץ לא להמשיך בירור לתסמונת דאון (אלא לבצע בדיקת דם לחלבון עוברי בלבד- כלומר לא תבחין משולש או מרובע) בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אני בת 29 (הריון ראשון, תחילת שבוע 19) בסקר שליש שני קיבלתי סיכוי גבוה לתסמונת דאון: 1:257 AFP 45.6NG/ML 1.1MOM HCG 35.6 IU/ML 1.66MOM UE3 0.34NG/ML 0.42MOM לעומת זאת, בסקר שליש ראשון יצא סיכון נמוך לתסמונת דאון: 1:13218 fbhcg 51.8NG/ML 1.44MOM NT 0.8mm 0.53MOM PAPP-A 2.45MIU/ML 0.97 MOM אני לא מצליחה להבין מה המשמעות של שתי התוצאות האלה: האם אני בסיכון גבוה או נמוך לתסמונת דאון? האם זה שבאחד הסקרים יצא סיכוי כ"כ גבוה לתסמונת דאון יכול להוות אינדיקציה לכך שמשהו לא בסדר למרות שבסקר הראשון יצאה תוצאה טובה? האם אני זכאית לדיקור מי שפיר מקופת החולים? אם אגיע לייעוץ גנטי בבית החולים האם אוכל לעשות שם גם מי שפיר ללא תלות בהמלצה, או שאם לא תהיה המלצה אצטרך לחפש דיקור פרטי (אם אחליט שאני רוצה לבצע)? והאם לדעתך כדאי לבצע סיקור מי שפיר/מה גדול יותר: הסיכוי להפלה בעקבות הדיקור או הסיכוי לעובר עם תסמונת דאון? תודה רבה, מעין

שלום מעין, השאלות שלך מצויינות. המכון בו ביצעת את סקר השליש הראשון והשליש השני צריך לשקלל את תוצאות שני הסקרים ולתת לך סיכון משוקלל- ורק אם בשקלול הסיכון הינו 1:380 או גבוה יש התוויה לדיקור מי שפיר ע"ח קופת חולים. במידה והמכון שביצע את הסקרים לא יכול לשקלל את שתי הבדיקות, את תהיי זכאית לדיקור מי שפיר ע"ח קופ"ח בשל תשובת הסקר השני. כדאי שתפני למכון בו ביצעת את הבדיקות לצורך שקלול, וכן ליעוץ גנטי על מנת לשמוע על כל האפשרויות, כולל בדיקת הדם לדנ"א עוברי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

אני עומדת לבצע מי שפיר עשיתי שקיפות עורפית שיצאה תקינה הרופא שלי המליץ בכ"ז לבצע סקר טריסטר ראשון האם אני צריכה את זה? למה?

שלום גלי, מומלץ לבצע. יתכן שתשני את ההחלטות שלך לפי התשובה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

אני בת 38 וחצי, הריון ראשון, טבעי. כל הבדיקות יצאו תקינות, מפאת גילי הלכתי לפרופ' מוטי שוחט לייעוץ גנטי. הוא אמר לי שהתוצאות מצוינות ושאין צורך בבדיקת מי שפיר וכדי להרגיע אותי הוא אמר שהן של בחורה בת 30. אני עדין חוששת לבצע את הבדיקה כדי להיות רגועה ב 100%. יש לי תור לדיקור למחר. תוצאות בדיקות סקר בשליש ראשון ושני NT 1.2 m"m 1.05 papp-a 1.58 hcgb 1.20 AFP 1.11 HCG 0.45 ESTIROL 1.01 סיכון לתסמונת דאון: לפי גיל בלבד 1:160 לפי גיל + תוצאות הבדיקות מהשליש הראשון והשני 1:5700 סיכון לטריזומיה 18 1:10000 האם אני יכולה לסמוך על הייעוץ הגנטי ולוותר על הדיקור ?

שלום סיגל, מבחינת תסמונת דאון- יש לך אפשרות לבצע בדיקת דם לדנ"א העובר במקום דיקור מי שפיר.בדיקה לא פולשנית, ללא סיכון להפלה. אם לעומת זאת את מעוניינת לברר את "כל מה שניתן לברר היום" כולל תסמונות נדירות, התשובה היא דיקור מי שפיר עם צ'יפ גנטי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

אני בהיריון שבוע 36.4 עשיתי אולטראסאונד ואמרו לי בהתחלה שכלייה שמאלית של העובר לא הודגמה - אגנטית ( שלא הבנתי מא זאת אומרת ) אחרי שבוע חזרתי ועשיתי עוד אולטראסאונד והפעם הם אמרו לי שהעצמות הארוכות לא מתאימות לגיל ההיריון . לפי femur שבוע 33.1. הפנו אותי לייעוץ גניטי וסקירת מערכות לשלילת מומים וזה יהי רק בעוד 4 שבועות. מה לעשות עד אז עזריי לייייי בבקשה........

שלום תהאני, אין תחליף ליעוץ הגנטי במקרה שלך...תפני לרופא הנשים בקופת חולים שיעזור לך בהשגת תור בהקדם.יש הרבה מכונים גנטיים ואת יכולה לצאת לאיזור אחר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום אתמול עברתי סקירה מאוחרת אני בשבוע 22 3 בסקירה הרופא ראה שיש אסימטריה בחדרי המוח אחד 8.3 והשני 5.2 יש סיבה לדאגה? הופניתי ליעוץ גנטי ולבדיקות דם לשלילת וירוסים.

שלום יעל, במידה ורוחב 2 חדרי המוח הינו מתחת ל-10 ס"מ,ויתר הבדיקות תקינות, בדרך כלל אין עליה בסיכון לתסמונות. כדאי בכל מקרה לבצע את הבדיקות שהרופא שלך המליץ עליהן (יעוץ גנטי, סקירת מערכות מכוונת, וירוסים וכו) בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, אני בת 30. הריון ראשון.שבוע 13+6. בבדיקת השקיפות העורפית העובי היה 1.6. בבדיקות הסקר שנעשו למחרת התוצאות הראו ירידה ל1:300 סיכוי לתסמונת דאון ונתבקשתי ע"י הגניקולוג לקבוע תור לייעוץ גנטי. במרפאת היעוץ הגנטי נאמר לי שעלי לבצע קודם כל חלבון עוברי ובדיקת integrated, אך הגניקולוג אומר שקודם כל יעוץ גנטי. אני לא יודעת מה לעשות. זהו הריון ראשון שלי ושני הצדדים אומרים דברים הפוכים ובינתיים אין לי תור לא לזה ולא לזה. מהו הפרוטוקול האמיתי בעניין זה? תודה

שלום שי, כאשר סקר שלישי ראשון הינו בין 1:200 ל1:3000 לתסמונת דאון, משרד הבריאות ממליץ לבצע סקר שליש שני לתסמונת דאון.סקר שליש שני מתבצע החל משבוע 16+0, ואת התשובה משקללים עם סקר שליש ראשון. מומלץ לגשת ליעוץ גנטי עם התשובה המשוקללת על מנת לקבל המלצות. אם ברצונך יעוץ גנטי קודם לכן זה אפשרי אבל פחות יעיל. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

הריון מתרומת ביצית. התורמת נבדקה ואינה נשאית. בעלי נבדק ואינו נשא. בנוסף עשינו את בדיקת בציפ הגנטי שיצאה תקינה. שאלתי - מה הסיכוי שהעובר יהיה חולה ? הבנתי שיש כמה סוגים של המחלה הזאת. תודה

שלום מירי, כאשר בן הוזוג והתורמת שניהם נבדקו ואינם נשאים, הסיכון לSMA הינו נמוך מאוד. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, בת 43, הריון שני, בדיקת מי שפיר וסקירות תקינות. להלן תוצאות בדיקת ציפ גנטי: תוצאת בדיקה תקינה, נקבה עודף גנים באזור sema3a, sema3d Unk, likelihood benign מה משמעות התוצאות? האם יש סיבה לדאגה? תודה רבה, דנה

שלום דנה, עלייך לפנות ליעוץ גנטי במכון בו בוצעה הבדיקה על מנת להבין את התוצאות. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום וברכה, הריון שלישי, בת 31. קבלתי תוצאות חלבון עוברי, הכל נראה לי גבולי ואין לי אפשרות להתייעץ אשמח לשמוע חוות דעת מקצועית. להלן נתונים: afp - 1.52 hcg- 2.94 ue3 - 1.04 סיכון משוקלל תסמונת דאון מחושב גיל 1:760 מחושב בדיקות 1:790 טריזומיה 18 1:10000 אשמח לקבל תשובה מה עלי לעשות, האם התוצאות תקינות או לא. יום טוב, רעות

שלום רעות, אם מדובר ביחידות של MOM התשובה תקינה על פניו, אך דרוש שקלול עם תוצאות סקר שליש ראשון להריון (שקיפות ובדיקות PAPPA ו-HCG)על מנת לקבוע את הסיכון לתסמונת דאון והצורך בבדיקה אבחנתית. כאשר HCG הינו מעל 3MOM יש צורך במעקב הריון בסיכון וסקירת מערכות מכוונת. יש להגיע עם כל התשובות לרופא נשים שלך ואם יהיה צורך בכך הוא יפנה אותך ליעוץ גנטי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, בעלי עשה בדיקת טיי זקס והתקבלה תוצאה תקינה של 59% פעילות. מדוע התוצאה היא באחוזים ולא רק שלילי או חיובי? מה המשמעות? תודה!

שלום ליאור, אני ממליצה שתפנו ליעוץ גנטי עם תוצאות הבדיקה שלך ושלו. לא ברור לי ממה שכתבת מדוע ביצעו בדיקה אנזימתית אצלו, אבל אני מניחה שזה קשור לבדיקות קודמות שביצעתן, ודרושה הסתכלות על כל התוצאות. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, אני בשבוע 16 וביצעתי סקירת מערכות מוקדמת בה גילו ציסטות במוח העובר שהגדולה מבניהן היא 7 מ"מ. חוץ מזה כל הבדיקות תקינות לחלוטין (שקיפות, סקר ביוכימי, לחץ דם, גם בסקירה עצמה לא התגלו דברים חשודים נוספים). האם יש צורך בייעוץ גנטי? לפי ההסברים שקיבלתי מרופאים ומבדיקות באינטרנט, זה משהו שכיח שרוב הסיכויים שיעבור בהמשך ההריון ולא משפיע על התפתחות המוח התקינה? אשמח להמלצתכם. תודה.

בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רומי, תוכן ההודעה הקודמת נשמט. אם מדובר בציסטות מסוג CPC, הרי שלא נמצא קשר בין ממצא זה לתסמונת דאון. רק אם ישנם ממצאים אחרים באולטרהסאונד, יש צורך בבירורים נוספים בהריון. לפי נייר העמדה המשותף של איגוד הגינקולוגים והגנטיקאים, יש צורך בסקירת מערכות ומעקב שגרתי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, האם יש צורך בייעוץ גנטי בגלל מחלת הבסיס קרוהן? האם בגלל התרופה שאני נוטלת? אני נוטלת יומירה בזריקה.

שלום עדי, יש צורך ביעוץ של צוות רב תחומי המטפל בנשים עם מחלת דלקתיות של המעי בהריון. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

מעבר לרפואה יועצת, האם נדרש ייעוץ גנטי בגלל הקרוהן?

לאחר איחור של שלושה ימים ביצעתי בדיקת דם שהראת בטא 14. ביצעתי בדיקת דם נוספת שישה ימים אחרי הבדיקה הראשונה ויצא 81. הרופא שלי (שהיה רופא הפוריות שלי בעבר) טוען שזו תשובה בעייתית מאוד וככל הנראה ההריון לא תקין. אני יודעת שהכפלה תקינה היא כל 48-72 שעות. מדוע זה לא תקין?

שלום ofri, אני מאחלת לך שיהיה בהצלחה בהריון. מוקדם לדעת אם יהיה זה הריון תקין או לא. למרות מה שהרופא שלך אמר, לפי התיאור שלך התוצאה עדיין יכולה להיות בטווח התקין. אני ממליצה להמתין עד שבועיים מהאיחור בוסת, ואז לבצע בדיקת אולטרהסאונד מיילדותי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, אני כיום בת 40.6 שבוע 17 הריון תקין עד כה אחרי שתי הפלות תוצאות החלבון העוברי הן NT 1.1 0.97 )MOM PAPP 16766 0.98 )MOM HCGB 31.7 0.85 )MOM AFP 30.7 1.03 )MOM HCG 40.6 1.61 )MOM EST 1.2 1.03 )MOM הסטטיסטיקה מראה 1:3,300 כשיקלול של הבדיקות בשליש הראשון והשני שקיפות 1מ"מ ניראה לי כי הגיל שלי מוריד את הסטטיסטיקה פלאים, וכי במידה ותוצאות אלו היו בבחורה צעירה יותר לא היה ספק שאין צורך בבדיקת מי השפיר האם אני חושבת נכון? האם אכן הגיל הוא כרגע המשפיע העיקרי על ערכי הסטטיסטיקה, וזה במבט על תוצאות ערכי הבדיקה תודה

שלום מיטל, את צודקת בהחלט. הבדיקה משלבת את הגיל של האישה יחד עם שאר המרכיבים, ונותנת הערכת סיכון סטטיסטית לתסמונת דאון לפי נוסחה מתמטית. אם היינו מכניסים לחישוב המתמטי את כל מרכיבים שלך ורק משנים את הגיל לצעיר יותר, היינו מקבלים סיכון עוד יותר נמוך. את זכאית לדיקור מי שפיר בשל גילך. עם זאת, התשובה של הסקר המשולב היא תקינה, לכן את יכולה להחליט לא לבצע דיקור מי שפיר, כדי לא לסכן את ההריון, במיוחד לאור שתי הפלות שכבר אירעו לצערי. ישנה היום בדיקה לא פולשנית- בדיקת דנ"א חופשי בדם האם- שנותנת מענה מצויין לנושא של תסמונת דאון.עם זאת, יש לבדיקה מגבלות. מומלץ שתפני לייעוץ גנטי על מנת להרחיב את ידיעותייך בנושא דיקור מי שפיר מול בדיקת הדנ"א מדם האם. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, כל המידע שמצאתי עד עכשיו מתייחס כמעט רק לנישואין של זוגות יהודים. האם כל המחלות הגנטיות האלו קיימות גם בלא יהודים? האם במקרה של נישואין מעורבים, יהודי ולא יהודיה קיים סיכון, האם הוא פחות או גבוה יותר והאם עדיין יש צורך בכל הבדיקות הגנטיות. על אילו אפשר לוותר? אני ממוצא אשכנזי ובת זוגי הלא יהודיה ממוצא אירופאי וטורקי, האם ישנם סיכונים אחרים שכדאי להתייחס אליהם? האם הסיכון קטן יותר בגלל שהיא אינה יהודיה? כרגע איננו מתגוררים בארץ ולכן אין לי רופא דובר עברית להתייעץ איתו. אנחנו כרגע בשבוע 9 וצריכים להחליט בקרוב מאוד בקשר לבדיקות, אשמח לקבל תשובות והכוונה. תודה מראש. תומר

שלום תומר, ישנן בדיקות סקר גנטיות אשר רלוונטיות גם במקרה שלכם. זאת מכיוון שיש מחלות "פנ-אתניות" כלומר הקיימות בכל בני האדם ללא קשר למוצאם, וכן יש מחלות אשר מצוייות ביוצאי אירופה (גם אשכנזים וגם אירופאים לא-יהודים). עליכם לגשת לייעוץ גנטי, יש לא מעט רופאים/יועצים דוברי אנגלית. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

תודה רבה על התשובה הזריזה. בנוסף, אחי שעשה בדיקה גנטית התברר כנושא גן חרשות(לא זוכר את השם), כמו כן יש לו מוטציה גנטית של NOONEN. האם זה אומר שאני גם בסבירות גבוהה יחסית לבעיות אלו והאם כדאי לבדוק אותן במיוחד? אני גר בחו"ל ולמיטב ידיעתי קופ"ח פה לא משלמת על בדיקות אלו, כלומר צריך לבקש במיוחד לבצע אותן. האם היית ממליצה לבדוק את זה באופן מיוחד? תודה מראש.

שלום, ביצעתי את הבדיקה בשבוע 17.2, אלו התוצאות שנראות לי מעל הנורמה. AFP: MOM-1.01, ערך 43 HCG: MOM-1.52, ערך 35.6 אסטריול (uE3): MOM-0.75, ערך 1.1 אודה לעזרתכם, תודה.

סיכון מחושב בשילוב גיל ותוצאות הוא 1:640

ד"ר רחל מייקלון כהן שלום, קראתי את תשובתך לשאלתי הקודמת שבעצם בדיקת הצ'יפ כוללת בתוכה ומפורטת יותר מאשר הבדיקה הסנטדרטית של מי השפיר (אשר מקבלים עליה תשובות לכל הפחות לאחר 3 שבועות מאשר הצ'יפ שהתשובות מתקבלות כבר לאחר כשבוע). אם כך לא כל כך הבנתי, מדוע עדיין צריך לבצע את שתי הבדיקות ולשלם עבור שתיהן (אני עשיתי בביה"ח אסותא) ולא ניתנת אופציה בעצם לבצע רק את הצ'יפ הגנטי? הרי שזו עלות כספית גבוהה לבצע את שתי הבדיקות וגם התשובות של הצ'יפ מתקבלות הרבה יותר מהר. בברכה.

שלום מלי, אני בהחלט מסכימה איתך שצריך להציע לאישה את האפשרות לבצע רק צ'יפ גנטי.אין צורך לבצע באופן רגיל את שתי הבדיקות (הצורך הינו רק מקרים חריגים וספציפיים) בחלק מהמרכזים בישראל נותנים לאישה לבחור בין שתי הבדיקות. במרכזים אחרים עושים באופן רגיל את הקריוטיפ, ומציעים את הצ'יפ כתוספת בתשלום.וישנם גם מרכזים בהם אין מעבדה אשר מבצעת סוג אחד של הבדיקות ולכן הם מציעים רק את השני. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום! אני בשבוע 10+1 וקיבלתי את התוצאות האלה בבדיקות דם שעשיתי: ( Order Comments REMARKS (GENERAL חיובי CMV IgG חיובי CMV IgM חיובי (CMV IgM(Add.-VIDAS equivocal 0.74 CMV AVIDITY אני מאוד חושש כי אני לא מבינה אם זו מחלה פעילה או הדבקה ישנה, ומה המשמעות להריון? תאריך וסת אחרונה 14/1/14, ובתאריכים 4-7/2/14 זכור לי שהייתי חולה. האם ייתכן שזו הייתה מחלה שנגרמה ע"י CMV וזה מה שרואים בבדיקה? בהריון הראשון שלי, לפני 3 שנים, כל בדיקות ה-CMV היו שליליות. אני אפגש עם הרופא שלי בהקדם, אבל מאוד בלחץ ומקווה לקבל תשובה לפני כן. תודה רבה.

שלום מיטל, לצערי לא אוכל סייע לך, כי חסרות לי הבדיקות שעשית בין ההריון הקודם להריון הנוכחי. ובכל מקרה, דרוש יעוץ של מומחה למחלות זיהומיות. אני מאחלת לך שהכל יעבור בשלום. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, בסקירת מערכות מוקדמת בשבוע 16.1 נמצאו עיבוי קפל צווארי 5 מ"מ והרחבת אגני כליה דו"צ 4.1. האם כדאי לחכות על מנת לקבל את תוצאת התבחין המרובע טרם הייעוץ הגנטי (אהיה בסוף שבוע 18). בנוסף, האם מומלץ דיקור מי שפיר או שניתן לערוך בדיקת דם במקום? תודה מראש!

שלום לך, מומלץ לפנות ליעוץ גנטי ולעבור דיקור מי שפיר לשבב (צ'יפ) גנטי. התבחין המרובע לא כל כך רלוונטי. בדיקת הדם לדנ"א עוברי פחות מתאימה במקרה שלך, מפני שכאשר יש מספר ממצאים חריגים בבדיקת אולטרהסאונד, יש לשלול את כל התסמונות הכרומוזומליות, ונכון להיום בדיקת הדם בודקת רק חלק מהן, בכל מקרה, כדאי שיסבירו לך על שתי האופציות בהרחבה ביעוץ גנטי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, הבנתי שבבי"ח בילינסון מבצעים בדיקה גנטית בעלות של 800 ש"ח. מדובר בבדיקה לכ- 100 מחלות המועברות בצורת תורשה אוטוזומלית רצסיבית במסגרתה נבדקות למעלה מ- 500 מוטציות בגנים אלו. מדובר בבדיקה המקיפה ביותר אך מסיבה בלתי מוסברת קשה מאד למצוא אודותיה אינפורמציה אשמח לדעת מה שם הבדיקה והאם ניתן לבצעה במעבדות/ מכונים נוספים. תודה רבה, מאיה

שלום מאיה, מדובר בבדיקות סקר גנטיות למחלות אוטוזומליות רצסיביות. אני מציעה שתפני למכון הגנטי בבלינסון, שם ישמחו להסביר לך אודות הבדיקה שהם מבצעים שם. לא ידוע לי אם היא קיימת במכונים נוספים. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, האם ניתן לגלות בבדיקת מי שפיר את תסמונת ה-X השביר?

שלום טלי, ניתן לבדוק X שביר במי השפיר. עלייך לפנות לייעוץ גנטי לפני ביצוע הדיקור על מנת שיסבירו לך לגבי בדיקה זו וכן כדי להסדיר את ביצוע הבדיקה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

אני בהיריון מתרומת זרע וכל הבדיקות הגנטיות שלי יצאו תקינות יחד עם זאת, יש לאמא שלי בת דודה הסובל מתסמונת דאון האם יש צורך בברור גנטי נוסף או מספיק יהיה להסתמך על השקיפות העורפית? תודה

שלום לימורבד, אמנם כ95% ממקרי תסמונת דאון אינם תורשתיים, אך חשוב שתפני ליעוץ גנטי כדי לחשב את הסיכון לבעיות בצאצאייך לפי עץ המשפחה שלך ולפי מחלות במשפחה שלך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב,אני בהריון ראשון בתחילת שבוע 21 ואתמול התברר לי בעקבות בדיקות גנטיות מאוחרות שאני חולה בחומרה קלה במחלת גושה במוטציה n370s בשני האללים. בן זוגי עשה היום את הבדיקה הגנטית והתוצאות יהיו בעוד כ3 שבועות. שלוש שאלות לי: 1.האם בשל השבוע היחסית מתקדם מומלץ לעשות בדיקת מי שפיר עוד לפני קבלת תוצאות בן הזוג? 2. במידה ובן הזוג יימצא נשא/חולה באותה מוטציה האם הסיכוי הוא שגם העובר יחלה באותה חומרה קלה או שיש סיכוי לגושה מהסוג הקשה? 3. האם במי שפיר ניתן לקבוע את חומרת הגושה אם חלילה מתגלה המחלה? תודה!

שלום טליה, כיוון שנמצאה אצלך מחלת גושה, חשוב שתעברי יעוץ אצל רופא מומחה למחלת גושה. לאחר יעוץ זה יהיה לך ידע בנושא, ותוכלי להחליט אם לבצע דיקור מי שפיר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

אני כבר לא ישנה מס'' ימים..... אודה למענה. אני בת 33 הריון תאומים תוצאה שקיפות עורפית 1. 1:3037 ו-2. 1:2858 הרופא מהריון בסיכון ביקש שאעשה חלבון עוברי (הבנתי מבנות שהן בהריון תאומים שלא עשו בגלל שזה מבלבל ולא אמין) עשיתי חלבון עוברי והתקשרו לזמן לייעוץ גנטי בגלל תוצאות לא טובות כגון: חלבון עוברי 1.57 גונדוטרופין 3.65 אסטריול 1.76 לפי גיל סיכון תסמונת דאון 1:450 סיכון לפי גיל ותוצאות 1:300 אני ממש מפחדת ולא יודעת מה לעשות... הבנתי שבדיקת מי שפיר יש סיכון בתאומים ל 1:100 מה עלי לעשות? ליאת

שלום ליאת, מלכתחילה, אנו לא ממליצים לבצע בדיקת התבחין המשולש בתאומים. מכיוון שהבדיקה כבר בוצעה, עלייך לפנות ליעוץ גנטי. יש אופציה לא-פולשנית לבדיקת תסמונת דאון בעוברים, באמצעות בדיקת דנ"א בדם האישה. יש לשקול ביצוע בדיקה זו לאחר יעוץ גנטי. ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

ומה זה אסטריול 1.76? האם את מדברת על בדיקת NIPT?

רציתי לדעת מי זכאים במימון המדינה לאבחון טרום השרשתי? אנחנו לאחר הפסקת הריון בגלל מום בעובר. בצ'יפ זוהה חוסר בגן שיכול להסביר את המום.. נמצא כי גם בעלי נושא גן זה (דומיננטי). האם נהיה זכאים למימון הפרוצדורה כדי למנוע מקרים כאלו בעתיד? כמה זמן מרגע שמחליטים שזה הכיוון לוקח עד שמגיעים בפועל לנסיונות להרות?

שלום ח, במידה ואין לכם עדיין שני ילדים, הנכם זכאים לPGD. לגבי זמן ההמתנה- הדבר תלוי במכון אליו את פונה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

ראשית, מודה לך מאוד על התשובה. קראתי כי המדינה מממנת פרוצדורה זו רק אם האישה גם ככה צריכה לעבור איי וי אף. במידה ואין לנו בעיות פוריות, והבעיה היחידה היא נשאות הגן הבעייתי, עדיין נהיה זכאים? דבר נוסף, כתבת כי הזמן שייקח תלוי במכון אליו נפנה. מהיכרותך, היכן ניתן "להריץ" תהליך זה במהירות האפשרית מבלי להיתקע בגלל בירוקרטיות שונות וחוסר תורים?

התגלה בשבוע 24 . מאז ביצעתי העמסת סוכר 100, אקו לב עובר, ציפ גנטי לתאים ששמרנו לאחר דיקור מי שפיר (בדיקה שיצאה תקינה.) כל הבדיקות יצאו תקינות. במקרה שלי העובר אינו גדול מהשבוע שבו אני נמצאת- שבוע 32. והוא נמצא באחוזון 20. האם יכולה להיות רגועה לאור זאת שכל הביקות הגנטיות ימאו תקינות ?

שלום דורית, יש מספר בדיקות נוספות שיש לבצע (במידה ולא בוצעו עד כה), למשל: סקירת מערכות עובר מכוונת למוח, למנגנון הבליעה, מערכת העיכול, תנועתיות העובר וכו, וכן בדיקות סקר גנטיות לך ולבן זוגך- כגון למחלת ניוון שרירים SMA. יש לפנות ליעוץ גנטי על מנת לקבל המלצות מדוייקות להשלמת הבירור. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

וכמה תסמונות נבדקות בציפ בגנטי ?

שלום רב, אני בת 29 בהריון ראשון (אהיה בת 29.6 בעת הלידה),וקיבלתי היום את תוצאות התבחין המרובע. להלן פירוט התוצאות: PAPP-A 0.54 MoM AFP 1.56 MOM hCG 1.15 MoM uE3 1.64 Mom Inhibin-A 0.81 MoM NT 2.1 mm 1.48 MoM הסיכון לדאון: לפי הגיל והבדיקות 1:20,000 לפי הגיל בלבד 1:1,000 האם תוצאות הבדיקות (papp-a, AFP, HCG, UE3, INHIBIN-A, NT) תקינות? והאם יש הצדקה לבצע בדיקת מי שפיר? תודה רבה ויום נעים.

שלום מיטל, לפי הדיווח שלך זה נראה תקין, ואם אין סיבה אחרת לביצוע דיקור מי שפיר (כגון ממצא חריג בבדיקת אולטרהסאונד או מחלה גנטית במשפחה, הרי שאין התוויה רפואית לכך. יש לפנות לרופא הנשים שלך על מנת להחליט אם לבצע דיקור מי שפיר. מומלץ יעוץ גנטי בכל מקרה של ממצא חריג. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, ביצעתי בדיקות ואני מאוד מודאגת מהתוצאה בעיקר שאני ניזונה ממה שכתוב באתרי האינטרנט אני בשבוע 10 אשמח לפיענוח האם אני נשאית ונידבקתי בחודשים האחרונים : CMV Ab IgM 25.00 Positive U/mL CMV Ab IgG 117.0 Positive U/mL CMV IgG Avidity 0.344 Av index הרופא ממליץ לבצי מי שפיר אבל יש עוד הרבה זמן ומה עד אז ? תודה וערב טוב :)

שלום שירן, יש להתייעץ עם רופא מומחה למחלות זיהומיות לגבי ההשלכות של תוצאות הבדיקות שביצעת והבירור המומלץ להריון. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן

שלום, ביצעתי בדיקות ואני מאוד מודאגת מהתוצאה בעיקר שאני ניזונה ממה שכתוב באתרי האינטרנט אני בשבוע 10 אשמח לפיענוח האם אני נשאית ונידבקתי בחודשים האחרונים : CMV Ab IgM 25.00 Positive U/mL CMV Ab IgG 117.0 Positive U/mL CMV IgG Avidity 0.344 Av index הרופא ממליץ לבצי מי שפיר אבל יש עוד הרבה זמן ומה עד אז ? תודה וערב טוב :)

ראי תשובה לשאלה הבאה בפורום (זהה)

שלום קיבלתי את התוצאות של חלבון עוברי: AFP 2.89 HCG 0.77 uE3 1.03 והפנו אותי לסקירת מערכות מכוונת רציתי לדעת מה הסיכון לעובר לפי תוצאות אלו

שלום פנינה, כאשר החלבון העוברי AFP הינו מוגבר, ישנה המלצה לסקירה מכוונת, כי יתכן קשר למומים פתוחים בתעלת העצבים או דופן הבטן, או מומים אחרים נדירים. מומלץ יעוץ גנטי בנושא. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אנחנו בהריון ראשון וקצת חסרי... נסיון, מושג, רוגע... לפני כשבועיים ביצענו בדיקת שקיפות עורפית ויצאנו עם תוצאה של 1:1265. היום קיבלנו את תוצאות בדיקת הדם (שביצענו יום לאחר מכן) וקיבלנו תוצאה של 1:800 לתסמונת דאון. אנחנו חשים קצת לא בנוח עם התוצאות- גם עם העובדה שהסיכויים עלו לאחר בדיקת הדם וגם באופן כללי עם היחס 1:800. מן הסתם, בקרוב מאוד נעשה סקירה מוקדמת ותבחין משולש אבל אנחנו קצת מחפשים דרך להירגע ולהרגיש יותר בנוח... התוצאות המלאות: PAPP-A - 0.80 MoM HCGb - 0.57 MoM שקיפות עורפית - 2.04 Mom

שלום אסף, על סמך הדיווח שלך, אתם בסיכון בינוני- כאשר בסקר שליש ראשון הסיכון יוצא מעל 1:200 מפנים ישר לסיסי שליה, וכאשר הסיכון מתחת ל1:3000 אין צורך לברר יותר לגבי תסמונת דאון. הסיכון שלכם יצא בינוני, ולכן עליכם לשקללו עם הסיכון בסקר שליש שני להריון- אותו ניתן לבצע כבר בשבוע 16. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

אנו משתדלים להכנס לפורום ולתת תשובות לעיתים קרובות. בברכה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, בהמשך לשאלתי אני בהריון מתרומת זרע. כיצד האיבחון יתבצע? ודבר נוסף האם אני חייבת לציין בפגישה מהיכן מאיזה בנק רכשתי את תרומת הזרע? נושא זה מאוד רגיש אצלי ואני מעדיפה כמה שפחות לשוחח על התורם. תודה.

שלום מור, אין קשר בין הבירור שהמלצתי לך לבין תרומת הזרע, ואינני רואה צורך שתצייני מהיכן התרומה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, אישה בת 40 שבוע הריון בשבוע 18+3 גונדוטרופין שלייתי 3.11MOM תסמונת דאון סיכון הסטטיסטי 1.95 בערכי hcg הגבוהים מ-3 כפולות חציון mom מומלץ לבצע סקירת מערכות. סקירה ראשונה לא בוצעה.בשבוע 23 סקירה שניה אגני כליה מורחבים ל 6 מ"מ. בבדיקה: בשבוע 33 משקל 2150 גרם אגני כליה שמאל 6.2 ימין 5 ממ נשלח ליעוץ גנטי המשך מעקב במרפאת להריון בסיכון. האם ישנו חשש לבעיות בכרמוזונים? האם ישנו חשש לתסמונת דאון? והאם אחוז הסבירות גבוה? אודה על תשובתכם.

שלום מור, את בקבוצת סיכון לבעיות בכרומוזומים בכלל ותסמונת דאון בפרט, בשל הגיל שלך, וגם בשל תוצאת סקר שליש שני. מומלץ לך ייעוץ גנטי ולבצע דיקור מי שפיר, גם בלי יתר הנתונים שציינת. במידה ולא תרצי לעבור דיקור, ניתן לשקול ביצוע בדיקת דם לדנ"א העובר (NIPT) אך בכל מקרה יש להגיע בדחיפות לייעוץ גנטי בשל שבוע ההריון המתקדם. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, רציתי לברר, הבנתי שלאחרונה יצאה בדיקה חדשה של צ'יפ גנטי הבוחנת קיומין של מגוון רחב של מחלות/הפרעות כרומוזומליות מעבר לבדיקה הסטנדרטית של מי השפיר. רציתי לשאול, למיטב הבנתי הצ'יפ הגנטי היא בדיקה היורדת לרזולוציה גבוהה יותר מדיקור מי שפיר סטנדרטי, לכן לא הבנתי, האם הצ'יפ הגנטי כולל בתוכו את התסמונות שנבדקות בדיקור הסטנדרטי של מי השפיר או שאלו שתי בדיקות שונות לגמרי שבודקות כל אחת תסמונות אחרות? ובעצם אם מגיעה תשובה תקינה של צ'יפ גנטי משמע שכנראה התשובה על הדיקור הסטנדרטי תהיה גם היא תקינה או שלא? בברכה.

שלום מלי, את הבנת נכון. הצ'יפ הגנטי כולל בתוכו את מה שיש בבדיקת הקריוטיפ הסטנדרטית. מדובר בבדיקה אשר בודקת את מה שבודקים בבדיקה הסטנדרטית ועוד מאות של תסמונות בנוסף. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן

יש לי כאבי ראש וטשטוש ראיה כבר יומים... בדיקת לחץ דם בבית תקין.... נוטלת ברזל... בנוסף פעמים שלוש ביום ושלוש פעמים בלילה מקבלת כאבים בגב תחתון כמו כאבי מחזור פי 10. אני בשבוע 36 מה הכאבים האלה והטשטוש?? בהריון ראשון סבלתי מרעלת הריון

שלום הריון שני, עלייך לפנות בדחיפות לחדר לידה להערכה וטיפול. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999