פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום אתמול עברתי סקירה מאוחרת אני בשבוע 22 3 בסקירה הרופא ראה שיש אסימטריה בחדרי המוח אחד 8.3 והשני 5.2 יש סיבה לדאגה? הופניתי ליעוץ גנטי ולבדיקות דם לשלילת וירוסים.

שלום יעל, במידה ורוחב 2 חדרי המוח הינו מתחת ל-10 ס"מ,ויתר הבדיקות תקינות, בדרך כלל אין עליה בסיכון לתסמונות. כדאי בכל מקרה לבצע את הבדיקות שהרופא שלך המליץ עליהן (יעוץ גנטי, סקירת מערכות מכוונת, וירוסים וכו) בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, אני בת 30. הריון ראשון.שבוע 13+6. בבדיקת השקיפות העורפית העובי היה 1.6. בבדיקות הסקר שנעשו למחרת התוצאות הראו ירידה ל1:300 סיכוי לתסמונת דאון ונתבקשתי ע"י הגניקולוג לקבוע תור לייעוץ גנטי. במרפאת היעוץ הגנטי נאמר לי שעלי לבצע קודם כל חלבון עוברי ובדיקת integrated, אך הגניקולוג אומר שקודם כל יעוץ גנטי. אני לא יודעת מה לעשות. זהו הריון ראשון שלי ושני הצדדים אומרים דברים הפוכים ובינתיים אין לי תור לא לזה ולא לזה. מהו הפרוטוקול האמיתי בעניין זה? תודה

שלום שי, כאשר סקר שלישי ראשון הינו בין 1:200 ל1:3000 לתסמונת דאון, משרד הבריאות ממליץ לבצע סקר שליש שני לתסמונת דאון.סקר שליש שני מתבצע החל משבוע 16+0, ואת התשובה משקללים עם סקר שליש ראשון. מומלץ לגשת ליעוץ גנטי עם התשובה המשוקללת על מנת לקבל המלצות. אם ברצונך יעוץ גנטי קודם לכן זה אפשרי אבל פחות יעיל. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

הריון מתרומת ביצית. התורמת נבדקה ואינה נשאית. בעלי נבדק ואינו נשא. בנוסף עשינו את בדיקת בציפ הגנטי שיצאה תקינה. שאלתי - מה הסיכוי שהעובר יהיה חולה ? הבנתי שיש כמה סוגים של המחלה הזאת. תודה

שלום מירי, כאשר בן הוזוג והתורמת שניהם נבדקו ואינם נשאים, הסיכון לSMA הינו נמוך מאוד. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, בת 43, הריון שני, בדיקת מי שפיר וסקירות תקינות. להלן תוצאות בדיקת ציפ גנטי: תוצאת בדיקה תקינה, נקבה עודף גנים באזור sema3a, sema3d Unk, likelihood benign מה משמעות התוצאות? האם יש סיבה לדאגה? תודה רבה, דנה

שלום דנה, עלייך לפנות ליעוץ גנטי במכון בו בוצעה הבדיקה על מנת להבין את התוצאות. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום וברכה, הריון שלישי, בת 31. קבלתי תוצאות חלבון עוברי, הכל נראה לי גבולי ואין לי אפשרות להתייעץ אשמח לשמוע חוות דעת מקצועית. להלן נתונים: afp - 1.52 hcg- 2.94 ue3 - 1.04 סיכון משוקלל תסמונת דאון מחושב גיל 1:760 מחושב בדיקות 1:790 טריזומיה 18 1:10000 אשמח לקבל תשובה מה עלי לעשות, האם התוצאות תקינות או לא. יום טוב, רעות

שלום רעות, אם מדובר ביחידות של MOM התשובה תקינה על פניו, אך דרוש שקלול עם תוצאות סקר שליש ראשון להריון (שקיפות ובדיקות PAPPA ו-HCG)על מנת לקבוע את הסיכון לתסמונת דאון והצורך בבדיקה אבחנתית. כאשר HCG הינו מעל 3MOM יש צורך במעקב הריון בסיכון וסקירת מערכות מכוונת. יש להגיע עם כל התשובות לרופא נשים שלך ואם יהיה צורך בכך הוא יפנה אותך ליעוץ גנטי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, בעלי עשה בדיקת טיי זקס והתקבלה תוצאה תקינה של 59% פעילות. מדוע התוצאה היא באחוזים ולא רק שלילי או חיובי? מה המשמעות? תודה!

שלום ליאור, אני ממליצה שתפנו ליעוץ גנטי עם תוצאות הבדיקה שלך ושלו. לא ברור לי ממה שכתבת מדוע ביצעו בדיקה אנזימתית אצלו, אבל אני מניחה שזה קשור לבדיקות קודמות שביצעתן, ודרושה הסתכלות על כל התוצאות. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, אני בשבוע 16 וביצעתי סקירת מערכות מוקדמת בה גילו ציסטות במוח העובר שהגדולה מבניהן היא 7 מ"מ. חוץ מזה כל הבדיקות תקינות לחלוטין (שקיפות, סקר ביוכימי, לחץ דם, גם בסקירה עצמה לא התגלו דברים חשודים נוספים). האם יש צורך בייעוץ גנטי? לפי ההסברים שקיבלתי מרופאים ומבדיקות באינטרנט, זה משהו שכיח שרוב הסיכויים שיעבור בהמשך ההריון ולא משפיע על התפתחות המוח התקינה? אשמח להמלצתכם. תודה.

בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רומי, תוכן ההודעה הקודמת נשמט. אם מדובר בציסטות מסוג CPC, הרי שלא נמצא קשר בין ממצא זה לתסמונת דאון. רק אם ישנם ממצאים אחרים באולטרהסאונד, יש צורך בבירורים נוספים בהריון. לפי נייר העמדה המשותף של איגוד הגינקולוגים והגנטיקאים, יש צורך בסקירת מערכות ומעקב שגרתי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, האם יש צורך בייעוץ גנטי בגלל מחלת הבסיס קרוהן? האם בגלל התרופה שאני נוטלת? אני נוטלת יומירה בזריקה.

שלום עדי, יש צורך ביעוץ של צוות רב תחומי המטפל בנשים עם מחלת דלקתיות של המעי בהריון. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

מעבר לרפואה יועצת, האם נדרש ייעוץ גנטי בגלל הקרוהן?

לאחר איחור של שלושה ימים ביצעתי בדיקת דם שהראת בטא 14. ביצעתי בדיקת דם נוספת שישה ימים אחרי הבדיקה הראשונה ויצא 81. הרופא שלי (שהיה רופא הפוריות שלי בעבר) טוען שזו תשובה בעייתית מאוד וככל הנראה ההריון לא תקין. אני יודעת שהכפלה תקינה היא כל 48-72 שעות. מדוע זה לא תקין?

שלום ofri, אני מאחלת לך שיהיה בהצלחה בהריון. מוקדם לדעת אם יהיה זה הריון תקין או לא. למרות מה שהרופא שלך אמר, לפי התיאור שלך התוצאה עדיין יכולה להיות בטווח התקין. אני ממליצה להמתין עד שבועיים מהאיחור בוסת, ואז לבצע בדיקת אולטרהסאונד מיילדותי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, אני כיום בת 40.6 שבוע 17 הריון תקין עד כה אחרי שתי הפלות תוצאות החלבון העוברי הן NT 1.1 0.97 )MOM PAPP 16766 0.98 )MOM HCGB 31.7 0.85 )MOM AFP 30.7 1.03 )MOM HCG 40.6 1.61 )MOM EST 1.2 1.03 )MOM הסטטיסטיקה מראה 1:3,300 כשיקלול של הבדיקות בשליש הראשון והשני שקיפות 1מ"מ ניראה לי כי הגיל שלי מוריד את הסטטיסטיקה פלאים, וכי במידה ותוצאות אלו היו בבחורה צעירה יותר לא היה ספק שאין צורך בבדיקת מי השפיר האם אני חושבת נכון? האם אכן הגיל הוא כרגע המשפיע העיקרי על ערכי הסטטיסטיקה, וזה במבט על תוצאות ערכי הבדיקה תודה

שלום מיטל, את צודקת בהחלט. הבדיקה משלבת את הגיל של האישה יחד עם שאר המרכיבים, ונותנת הערכת סיכון סטטיסטית לתסמונת דאון לפי נוסחה מתמטית. אם היינו מכניסים לחישוב המתמטי את כל מרכיבים שלך ורק משנים את הגיל לצעיר יותר, היינו מקבלים סיכון עוד יותר נמוך. את זכאית לדיקור מי שפיר בשל גילך. עם זאת, התשובה של הסקר המשולב היא תקינה, לכן את יכולה להחליט לא לבצע דיקור מי שפיר, כדי לא לסכן את ההריון, במיוחד לאור שתי הפלות שכבר אירעו לצערי. ישנה היום בדיקה לא פולשנית- בדיקת דנ"א חופשי בדם האם- שנותנת מענה מצויין לנושא של תסמונת דאון.עם זאת, יש לבדיקה מגבלות. מומלץ שתפני לייעוץ גנטי על מנת להרחיב את ידיעותייך בנושא דיקור מי שפיר מול בדיקת הדנ"א מדם האם. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, כל המידע שמצאתי עד עכשיו מתייחס כמעט רק לנישואין של זוגות יהודים. האם כל המחלות הגנטיות האלו קיימות גם בלא יהודים? האם במקרה של נישואין מעורבים, יהודי ולא יהודיה קיים סיכון, האם הוא פחות או גבוה יותר והאם עדיין יש צורך בכל הבדיקות הגנטיות. על אילו אפשר לוותר? אני ממוצא אשכנזי ובת זוגי הלא יהודיה ממוצא אירופאי וטורקי, האם ישנם סיכונים אחרים שכדאי להתייחס אליהם? האם הסיכון קטן יותר בגלל שהיא אינה יהודיה? כרגע איננו מתגוררים בארץ ולכן אין לי רופא דובר עברית להתייעץ איתו. אנחנו כרגע בשבוע 9 וצריכים להחליט בקרוב מאוד בקשר לבדיקות, אשמח לקבל תשובות והכוונה. תודה מראש. תומר

שלום תומר, ישנן בדיקות סקר גנטיות אשר רלוונטיות גם במקרה שלכם. זאת מכיוון שיש מחלות "פנ-אתניות" כלומר הקיימות בכל בני האדם ללא קשר למוצאם, וכן יש מחלות אשר מצוייות ביוצאי אירופה (גם אשכנזים וגם אירופאים לא-יהודים). עליכם לגשת לייעוץ גנטי, יש לא מעט רופאים/יועצים דוברי אנגלית. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

תודה רבה על התשובה הזריזה. בנוסף, אחי שעשה בדיקה גנטית התברר כנושא גן חרשות(לא זוכר את השם), כמו כן יש לו מוטציה גנטית של NOONEN. האם זה אומר שאני גם בסבירות גבוהה יחסית לבעיות אלו והאם כדאי לבדוק אותן במיוחד? אני גר בחו"ל ולמיטב ידיעתי קופ"ח פה לא משלמת על בדיקות אלו, כלומר צריך לבקש במיוחד לבצע אותן. האם היית ממליצה לבדוק את זה באופן מיוחד? תודה מראש.

שלום, ביצעתי את הבדיקה בשבוע 17.2, אלו התוצאות שנראות לי מעל הנורמה. AFP: MOM-1.01, ערך 43 HCG: MOM-1.52, ערך 35.6 אסטריול (uE3): MOM-0.75, ערך 1.1 אודה לעזרתכם, תודה.

סיכון מחושב בשילוב גיל ותוצאות הוא 1:640

ד"ר רחל מייקלון כהן שלום, קראתי את תשובתך לשאלתי הקודמת שבעצם בדיקת הצ'יפ כוללת בתוכה ומפורטת יותר מאשר הבדיקה הסנטדרטית של מי השפיר (אשר מקבלים עליה תשובות לכל הפחות לאחר 3 שבועות מאשר הצ'יפ שהתשובות מתקבלות כבר לאחר כשבוע). אם כך לא כל כך הבנתי, מדוע עדיין צריך לבצע את שתי הבדיקות ולשלם עבור שתיהן (אני עשיתי בביה"ח אסותא) ולא ניתנת אופציה בעצם לבצע רק את הצ'יפ הגנטי? הרי שזו עלות כספית גבוהה לבצע את שתי הבדיקות וגם התשובות של הצ'יפ מתקבלות הרבה יותר מהר. בברכה.

שלום מלי, אני בהחלט מסכימה איתך שצריך להציע לאישה את האפשרות לבצע רק צ'יפ גנטי.אין צורך לבצע באופן רגיל את שתי הבדיקות (הצורך הינו רק מקרים חריגים וספציפיים) בחלק מהמרכזים בישראל נותנים לאישה לבחור בין שתי הבדיקות. במרכזים אחרים עושים באופן רגיל את הקריוטיפ, ומציעים את הצ'יפ כתוספת בתשלום.וישנם גם מרכזים בהם אין מעבדה אשר מבצעת סוג אחד של הבדיקות ולכן הם מציעים רק את השני. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום! אני בשבוע 10+1 וקיבלתי את התוצאות האלה בבדיקות דם שעשיתי: ( Order Comments REMARKS (GENERAL חיובי CMV IgG חיובי CMV IgM חיובי (CMV IgM(Add.-VIDAS equivocal 0.74 CMV AVIDITY אני מאוד חושש כי אני לא מבינה אם זו מחלה פעילה או הדבקה ישנה, ומה המשמעות להריון? תאריך וסת אחרונה 14/1/14, ובתאריכים 4-7/2/14 זכור לי שהייתי חולה. האם ייתכן שזו הייתה מחלה שנגרמה ע"י CMV וזה מה שרואים בבדיקה? בהריון הראשון שלי, לפני 3 שנים, כל בדיקות ה-CMV היו שליליות. אני אפגש עם הרופא שלי בהקדם, אבל מאוד בלחץ ומקווה לקבל תשובה לפני כן. תודה רבה.

שלום מיטל, לצערי לא אוכל סייע לך, כי חסרות לי הבדיקות שעשית בין ההריון הקודם להריון הנוכחי. ובכל מקרה, דרוש יעוץ של מומחה למחלות זיהומיות. אני מאחלת לך שהכל יעבור בשלום. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, בסקירת מערכות מוקדמת בשבוע 16.1 נמצאו עיבוי קפל צווארי 5 מ"מ והרחבת אגני כליה דו"צ 4.1. האם כדאי לחכות על מנת לקבל את תוצאת התבחין המרובע טרם הייעוץ הגנטי (אהיה בסוף שבוע 18). בנוסף, האם מומלץ דיקור מי שפיר או שניתן לערוך בדיקת דם במקום? תודה מראש!

שלום לך, מומלץ לפנות ליעוץ גנטי ולעבור דיקור מי שפיר לשבב (צ'יפ) גנטי. התבחין המרובע לא כל כך רלוונטי. בדיקת הדם לדנ"א עוברי פחות מתאימה במקרה שלך, מפני שכאשר יש מספר ממצאים חריגים בבדיקת אולטרהסאונד, יש לשלול את כל התסמונות הכרומוזומליות, ונכון להיום בדיקת הדם בודקת רק חלק מהן, בכל מקרה, כדאי שיסבירו לך על שתי האופציות בהרחבה ביעוץ גנטי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, הבנתי שבבי"ח בילינסון מבצעים בדיקה גנטית בעלות של 800 ש"ח. מדובר בבדיקה לכ- 100 מחלות המועברות בצורת תורשה אוטוזומלית רצסיבית במסגרתה נבדקות למעלה מ- 500 מוטציות בגנים אלו. מדובר בבדיקה המקיפה ביותר אך מסיבה בלתי מוסברת קשה מאד למצוא אודותיה אינפורמציה אשמח לדעת מה שם הבדיקה והאם ניתן לבצעה במעבדות/ מכונים נוספים. תודה רבה, מאיה

שלום מאיה, מדובר בבדיקות סקר גנטיות למחלות אוטוזומליות רצסיביות. אני מציעה שתפני למכון הגנטי בבלינסון, שם ישמחו להסביר לך אודות הבדיקה שהם מבצעים שם. לא ידוע לי אם היא קיימת במכונים נוספים. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, האם ניתן לגלות בבדיקת מי שפיר את תסמונת ה-X השביר?

שלום טלי, ניתן לבדוק X שביר במי השפיר. עלייך לפנות לייעוץ גנטי לפני ביצוע הדיקור על מנת שיסבירו לך לגבי בדיקה זו וכן כדי להסדיר את ביצוע הבדיקה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

אני בהיריון מתרומת זרע וכל הבדיקות הגנטיות שלי יצאו תקינות יחד עם זאת, יש לאמא שלי בת דודה הסובל מתסמונת דאון האם יש צורך בברור גנטי נוסף או מספיק יהיה להסתמך על השקיפות העורפית? תודה

שלום לימורבד, אמנם כ95% ממקרי תסמונת דאון אינם תורשתיים, אך חשוב שתפני ליעוץ גנטי כדי לחשב את הסיכון לבעיות בצאצאייך לפי עץ המשפחה שלך ולפי מחלות במשפחה שלך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב,אני בהריון ראשון בתחילת שבוע 21 ואתמול התברר לי בעקבות בדיקות גנטיות מאוחרות שאני חולה בחומרה קלה במחלת גושה במוטציה n370s בשני האללים. בן זוגי עשה היום את הבדיקה הגנטית והתוצאות יהיו בעוד כ3 שבועות. שלוש שאלות לי: 1.האם בשל השבוע היחסית מתקדם מומלץ לעשות בדיקת מי שפיר עוד לפני קבלת תוצאות בן הזוג? 2. במידה ובן הזוג יימצא נשא/חולה באותה מוטציה האם הסיכוי הוא שגם העובר יחלה באותה חומרה קלה או שיש סיכוי לגושה מהסוג הקשה? 3. האם במי שפיר ניתן לקבוע את חומרת הגושה אם חלילה מתגלה המחלה? תודה!

שלום טליה, כיוון שנמצאה אצלך מחלת גושה, חשוב שתעברי יעוץ אצל רופא מומחה למחלת גושה. לאחר יעוץ זה יהיה לך ידע בנושא, ותוכלי להחליט אם לבצע דיקור מי שפיר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

אני כבר לא ישנה מס'' ימים..... אודה למענה. אני בת 33 הריון תאומים תוצאה שקיפות עורפית 1. 1:3037 ו-2. 1:2858 הרופא מהריון בסיכון ביקש שאעשה חלבון עוברי (הבנתי מבנות שהן בהריון תאומים שלא עשו בגלל שזה מבלבל ולא אמין) עשיתי חלבון עוברי והתקשרו לזמן לייעוץ גנטי בגלל תוצאות לא טובות כגון: חלבון עוברי 1.57 גונדוטרופין 3.65 אסטריול 1.76 לפי גיל סיכון תסמונת דאון 1:450 סיכון לפי גיל ותוצאות 1:300 אני ממש מפחדת ולא יודעת מה לעשות... הבנתי שבדיקת מי שפיר יש סיכון בתאומים ל 1:100 מה עלי לעשות? ליאת

שלום ליאת, מלכתחילה, אנו לא ממליצים לבצע בדיקת התבחין המשולש בתאומים. מכיוון שהבדיקה כבר בוצעה, עלייך לפנות ליעוץ גנטי. יש אופציה לא-פולשנית לבדיקת תסמונת דאון בעוברים, באמצעות בדיקת דנ"א בדם האישה. יש לשקול ביצוע בדיקה זו לאחר יעוץ גנטי. ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

ומה זה אסטריול 1.76? האם את מדברת על בדיקת NIPT?

רציתי לדעת מי זכאים במימון המדינה לאבחון טרום השרשתי? אנחנו לאחר הפסקת הריון בגלל מום בעובר. בצ'יפ זוהה חוסר בגן שיכול להסביר את המום.. נמצא כי גם בעלי נושא גן זה (דומיננטי). האם נהיה זכאים למימון הפרוצדורה כדי למנוע מקרים כאלו בעתיד? כמה זמן מרגע שמחליטים שזה הכיוון לוקח עד שמגיעים בפועל לנסיונות להרות?

שלום ח, במידה ואין לכם עדיין שני ילדים, הנכם זכאים לPGD. לגבי זמן ההמתנה- הדבר תלוי במכון אליו את פונה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

ראשית, מודה לך מאוד על התשובה. קראתי כי המדינה מממנת פרוצדורה זו רק אם האישה גם ככה צריכה לעבור איי וי אף. במידה ואין לנו בעיות פוריות, והבעיה היחידה היא נשאות הגן הבעייתי, עדיין נהיה זכאים? דבר נוסף, כתבת כי הזמן שייקח תלוי במכון אליו נפנה. מהיכרותך, היכן ניתן "להריץ" תהליך זה במהירות האפשרית מבלי להיתקע בגלל בירוקרטיות שונות וחוסר תורים?

התגלה בשבוע 24 . מאז ביצעתי העמסת סוכר 100, אקו לב עובר, ציפ גנטי לתאים ששמרנו לאחר דיקור מי שפיר (בדיקה שיצאה תקינה.) כל הבדיקות יצאו תקינות. במקרה שלי העובר אינו גדול מהשבוע שבו אני נמצאת- שבוע 32. והוא נמצא באחוזון 20. האם יכולה להיות רגועה לאור זאת שכל הביקות הגנטיות ימאו תקינות ?

שלום דורית, יש מספר בדיקות נוספות שיש לבצע (במידה ולא בוצעו עד כה), למשל: סקירת מערכות עובר מכוונת למוח, למנגנון הבליעה, מערכת העיכול, תנועתיות העובר וכו, וכן בדיקות סקר גנטיות לך ולבן זוגך- כגון למחלת ניוון שרירים SMA. יש לפנות ליעוץ גנטי על מנת לקבל המלצות מדוייקות להשלמת הבירור. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

וכמה תסמונות נבדקות בציפ בגנטי ?

שלום רב, אני בת 29 בהריון ראשון (אהיה בת 29.6 בעת הלידה),וקיבלתי היום את תוצאות התבחין המרובע. להלן פירוט התוצאות: PAPP-A 0.54 MoM AFP 1.56 MOM hCG 1.15 MoM uE3 1.64 Mom Inhibin-A 0.81 MoM NT 2.1 mm 1.48 MoM הסיכון לדאון: לפי הגיל והבדיקות 1:20,000 לפי הגיל בלבד 1:1,000 האם תוצאות הבדיקות (papp-a, AFP, HCG, UE3, INHIBIN-A, NT) תקינות? והאם יש הצדקה לבצע בדיקת מי שפיר? תודה רבה ויום נעים.

שלום מיטל, לפי הדיווח שלך זה נראה תקין, ואם אין סיבה אחרת לביצוע דיקור מי שפיר (כגון ממצא חריג בבדיקת אולטרהסאונד או מחלה גנטית במשפחה, הרי שאין התוויה רפואית לכך. יש לפנות לרופא הנשים שלך על מנת להחליט אם לבצע דיקור מי שפיר. מומלץ יעוץ גנטי בכל מקרה של ממצא חריג. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, ביצעתי בדיקות ואני מאוד מודאגת מהתוצאה בעיקר שאני ניזונה ממה שכתוב באתרי האינטרנט אני בשבוע 10 אשמח לפיענוח האם אני נשאית ונידבקתי בחודשים האחרונים : CMV Ab IgM 25.00 Positive U/mL CMV Ab IgG 117.0 Positive U/mL CMV IgG Avidity 0.344 Av index הרופא ממליץ לבצי מי שפיר אבל יש עוד הרבה זמן ומה עד אז ? תודה וערב טוב :)

שלום שירן, יש להתייעץ עם רופא מומחה למחלות זיהומיות לגבי ההשלכות של תוצאות הבדיקות שביצעת והבירור המומלץ להריון. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן

שלום, ביצעתי בדיקות ואני מאוד מודאגת מהתוצאה בעיקר שאני ניזונה ממה שכתוב באתרי האינטרנט אני בשבוע 10 אשמח לפיענוח האם אני נשאית ונידבקתי בחודשים האחרונים : CMV Ab IgM 25.00 Positive U/mL CMV Ab IgG 117.0 Positive U/mL CMV IgG Avidity 0.344 Av index הרופא ממליץ לבצי מי שפיר אבל יש עוד הרבה זמן ומה עד אז ? תודה וערב טוב :)

ראי תשובה לשאלה הבאה בפורום (זהה)

שלום קיבלתי את התוצאות של חלבון עוברי: AFP 2.89 HCG 0.77 uE3 1.03 והפנו אותי לסקירת מערכות מכוונת רציתי לדעת מה הסיכון לעובר לפי תוצאות אלו

שלום פנינה, כאשר החלבון העוברי AFP הינו מוגבר, ישנה המלצה לסקירה מכוונת, כי יתכן קשר למומים פתוחים בתעלת העצבים או דופן הבטן, או מומים אחרים נדירים. מומלץ יעוץ גנטי בנושא. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אנחנו בהריון ראשון וקצת חסרי... נסיון, מושג, רוגע... לפני כשבועיים ביצענו בדיקת שקיפות עורפית ויצאנו עם תוצאה של 1:1265. היום קיבלנו את תוצאות בדיקת הדם (שביצענו יום לאחר מכן) וקיבלנו תוצאה של 1:800 לתסמונת דאון. אנחנו חשים קצת לא בנוח עם התוצאות- גם עם העובדה שהסיכויים עלו לאחר בדיקת הדם וגם באופן כללי עם היחס 1:800. מן הסתם, בקרוב מאוד נעשה סקירה מוקדמת ותבחין משולש אבל אנחנו קצת מחפשים דרך להירגע ולהרגיש יותר בנוח... התוצאות המלאות: PAPP-A - 0.80 MoM HCGb - 0.57 MoM שקיפות עורפית - 2.04 Mom

שלום אסף, על סמך הדיווח שלך, אתם בסיכון בינוני- כאשר בסקר שליש ראשון הסיכון יוצא מעל 1:200 מפנים ישר לסיסי שליה, וכאשר הסיכון מתחת ל1:3000 אין צורך לברר יותר לגבי תסמונת דאון. הסיכון שלכם יצא בינוני, ולכן עליכם לשקללו עם הסיכון בסקר שליש שני להריון- אותו ניתן לבצע כבר בשבוע 16. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

אנו משתדלים להכנס לפורום ולתת תשובות לעיתים קרובות. בברכה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, בהמשך לשאלתי אני בהריון מתרומת זרע. כיצד האיבחון יתבצע? ודבר נוסף האם אני חייבת לציין בפגישה מהיכן מאיזה בנק רכשתי את תרומת הזרע? נושא זה מאוד רגיש אצלי ואני מעדיפה כמה שפחות לשוחח על התורם. תודה.

שלום מור, אין קשר בין הבירור שהמלצתי לך לבין תרומת הזרע, ואינני רואה צורך שתצייני מהיכן התרומה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, אישה בת 40 שבוע הריון בשבוע 18+3 גונדוטרופין שלייתי 3.11MOM תסמונת דאון סיכון הסטטיסטי 1.95 בערכי hcg הגבוהים מ-3 כפולות חציון mom מומלץ לבצע סקירת מערכות. סקירה ראשונה לא בוצעה.בשבוע 23 סקירה שניה אגני כליה מורחבים ל 6 מ"מ. בבדיקה: בשבוע 33 משקל 2150 גרם אגני כליה שמאל 6.2 ימין 5 ממ נשלח ליעוץ גנטי המשך מעקב במרפאת להריון בסיכון. האם ישנו חשש לבעיות בכרמוזונים? האם ישנו חשש לתסמונת דאון? והאם אחוז הסבירות גבוה? אודה על תשובתכם.

שלום מור, את בקבוצת סיכון לבעיות בכרומוזומים בכלל ותסמונת דאון בפרט, בשל הגיל שלך, וגם בשל תוצאת סקר שליש שני. מומלץ לך ייעוץ גנטי ולבצע דיקור מי שפיר, גם בלי יתר הנתונים שציינת. במידה ולא תרצי לעבור דיקור, ניתן לשקול ביצוע בדיקת דם לדנ"א העובר (NIPT) אך בכל מקרה יש להגיע בדחיפות לייעוץ גנטי בשל שבוע ההריון המתקדם. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, רציתי לברר, הבנתי שלאחרונה יצאה בדיקה חדשה של צ'יפ גנטי הבוחנת קיומין של מגוון רחב של מחלות/הפרעות כרומוזומליות מעבר לבדיקה הסטנדרטית של מי השפיר. רציתי לשאול, למיטב הבנתי הצ'יפ הגנטי היא בדיקה היורדת לרזולוציה גבוהה יותר מדיקור מי שפיר סטנדרטי, לכן לא הבנתי, האם הצ'יפ הגנטי כולל בתוכו את התסמונות שנבדקות בדיקור הסטנדרטי של מי השפיר או שאלו שתי בדיקות שונות לגמרי שבודקות כל אחת תסמונות אחרות? ובעצם אם מגיעה תשובה תקינה של צ'יפ גנטי משמע שכנראה התשובה על הדיקור הסטנדרטי תהיה גם היא תקינה או שלא? בברכה.

שלום מלי, את הבנת נכון. הצ'יפ הגנטי כולל בתוכו את מה שיש בבדיקת הקריוטיפ הסטנדרטית. מדובר בבדיקה אשר בודקת את מה שבודקים בבדיקה הסטנדרטית ועוד מאות של תסמונות בנוסף. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן

יש לי כאבי ראש וטשטוש ראיה כבר יומים... בדיקת לחץ דם בבית תקין.... נוטלת ברזל... בנוסף פעמים שלוש ביום ושלוש פעמים בלילה מקבלת כאבים בגב תחתון כמו כאבי מחזור פי 10. אני בשבוע 36 מה הכאבים האלה והטשטוש?? בהריון ראשון סבלתי מרעלת הריון

שלום הריון שני, עלייך לפנות בדחיפות לחדר לידה להערכה וטיפול. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום שמי אתי אני בהריון מס' 3 נמצאת בשבוע 24 היום הייתי בסקירה שנייה בקופת החולים ובו הרופא גילה הרחבה במוח העובר חדר לטראלי שמאלי 1.08 הוא הפנה אותי לסריקה קשה בבי"ח כרמל. השאלה שלי מה לעשות ? מה לחשוב ? למה לחכות ? אשמח אם תענו לי

שלום אתי, מדובר בהרחה גבולית-קלה. בהעדר בעיות נוספות התחזית בד"כ טובה. עלייך לעבור ייעוץ גנטי ולקבל המלצות לבירור לפי יתר הבדיקות שלך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן

שלום. לפני כמה ימים עשו לי החזרה של שני אוברים. כתמיכה קיבלתי אסטרופם+אנדומטרין 3 פעמים ביום. שלוש שעות אחרי החזרה הזרקתי אוביטרל. פעם שעברה החזרה גם עם שני אוברים לא הצליחה. האם יש צורך לבקש לשנות תמיכה על מנת להשיג הריון הפעם? תודה רבה תודה

שלום אמי, עלייך להתיעץ בעניין זה עם הרופאים המטפלים לך בIVF. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אני בת 40 ויש לי 2 בנים, הגדול אוטיסט. אנו מעוניינים בילד נוסף, עשינו את בדיקת הציפ הגנטי ולא נמצא הגן. מה אתה ממליץ לעשות? אנחנו נשמח לבת שתוריד את הסיכון לאוטיזם, אבל הגנטיקאי ממכבי לא אישר לנו לעשות הפריה לבת

שלום תום, יש להביא את הבן עם האוטיזם לבדיקת רופא גנטיקאי. יתכן שבבדיקתו ובהרחבת הבירור הגנטי ימצאו את הגורם. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום ד"ר, האם ניתן לשלוח לך מייל? תודה חן

שלום חן, אנא שלחי מייל למזכירות המכון הגנטי [email protected] בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן

עקב וירוס CMVביצעתי דיקור מי שפיר תשובה יצאה תקינה בשבוע 30 ביצעתי סקירה מכוונת שהתוצאות היו חדרי מח צד שמאל בגודל 10.2 הרחבה קלה (מין זכר) ושיילה מעובה בגודל 55 מ"מ אני מופנית להמשך מעקב וייעוץ רציתי לדעת מה זה אומר והאם יש סיבה לדאגה ? תודה

לילך שלום, עלייך לפנות ליעוץ גנטי וכן להרחיב את הבירור במי השפיר (בדיקת צ'יפ גנטי). עם זאת, אין מקום לדאגה גדולה כיוון שמדובר בהרחבה גבולית, במיוחד בבן. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

היי הומלץ לי ביעוץ גנטי לעשות את הציפ הגנטי בעקבות פיגור במשפחה של אח של אימא. האם ניתן לעשות את הבדיקה בבדיקת דם או שחייב מיי שפיר?

שלום רעות, על מנת לבצע צ'יפ גנטי לעובר, נכון להיום, ניתן לבצע זאת רק בבדיקה פולשנית 0דיקור מי שפיר או סיסי שלייה). כנראה שבעתיד הקרוב נית ןיהיה לבצע גם צ'יפ בבדיקת דם האישה. עם זאת, אינני יודעת אם בדיקת צ'יפ לעובר קשורה לבעיה שיש במשפחה שלך. יש לדון בכך ביעוץ גנטי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן

שלום ברצוני לברר אני נשא למחלת אטקסיה , במידה ואני רוצה להתחתן עם מישהי שהיא גם נשאית אבל למחלה אחרת ? מה הסיכויי להוולד לנו ילד חולה באיזושהיא מחלה ?

שלום לך, אני נשאית גם של אטקסיה ולמודת ניסיון.. אשמח לעמוד לרשותך. 052-3560475

שלום. לאחר שקיפות עורפית של 4.4 ביצענו בדיקת סיסי שיליה שבה השבב יצא תקין. סקירת מערכות מוקדמת היתה גם היא תקינה ולא נמצאו מומים או ממצאים חריגים, כמו כן הודגמו אשכים. בהמשך היעוץ הגנטי נאמר לנו שהבדיקה הנוספת היחידה שיכולה להיות מומלצת לנו היא בדיקת פאנל נונן, זאת מפני שאין לנו בעיות גנטיות ידועות במשפחות ולא נמצא ממצא מחשיד והנונן נפוץ סטטיסטית. שאלתנו היא האם כדאי לעשות את הבדיקה (שעלותה כ2500$) אם אין ממצא לבבי מחשיד והודגמו אשכים. תודה

שלום מיכל, תסמונת נונן היא אכן אחת האפשרויות השכיחות יחסית לשקיפות עורפית מוגברת. אמנם לתסמונת נונן יתכנו סימנים בסקירת מערכות אשר לא נצפו במקרה שלך, אך סקירה תקינה לא שוללת התסמונת. בשל כך, אכן מומלץ לבצע בירור זה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

היי מיכל מעניין אותי לדעת האם בסוף עברתם את בדעקת נונאן והאם הכל יצא תקין? אנחנו במצב מאוד דומה אומנם השקיפוצ יצאה תקינה וגם הדיקור עם הציפ גנטי אבל ישנו קפל עור צווארי מעובה של 7 ממ שמחשיד..

היי מיכל מעניין אותי לדעת האם בסוף עברתם את הבדיקה ?מכיוון שאני במצב דומה..

שלום, אני בת 26 נולדתי עם פזילה שתוקנה באופן חלקי, יש במשפחתי בעיות ראייה שעוברות במשך כמה דורות ברציפות. ברצוני לדעת אם יש איזה בדיקות שאני יכולה לבצע או דרך כמו למשל הפרייה מלאכותית בה אפשר לברור ביצית תקינה . והאם יש הבדל בסיכויים בין זכר לנקבה לרשת את בעיות העיניים שלי. זה מאוד מפחיד אותי ואני שוקלת לאמץ.

שלום אור, השאלות שלך מאוד טובות, כדאי מאוד שתפני ליעוץ גנטי, לפני שתקבלי החלטה כמו לאמץ. ניתן היום לבצע בירור מקיף לרקע גנטי למחלות עיניים, ויתכן ונוכל באמת להציע לך אבחון טרום השרשתי או לידתי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

חלבון עוברי תוצאה של תסמונת דאון ..

שרין, שאלתך איננה ברורה. נא לנסח מחדש כדי שנוכל לעזור לך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום. אני בת 38.5. תוצאות הבדיקות שעשיתי עד כה לבחינת סיכון לתסמונת דאון (שקיפות עורפית, סקר ביוכימי, חלבון עוברי) מראות סיכון מחושב לפי גיל בשילוב עם תוצאות הבדיקות - 1:10000 (סיכון סטטיסטי מחושב לפי גיל בלבד - 1:170). האם ישנה עוד משמעות לסיכון המחושב ע"פ הגיל בלבד?

שלום הילה, הגיל נחשב כבר בתוך הסיכון לפי סקר שליש ראשון. עם זאת, יש לך זכאות לבדיקת מי שפיר על סמך גילך. מומלץ יעוץ גנטי בנושא זה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אני כרגע נמצאת בשבוע 16. בדיקת שקיפות וסקר ראשונות יצאו 1:10,000. סקירה מוקדמת תקינה לחלוטין. אבי נמצא על הספקטרום של תסמונת אספרגר (לא מאובחן לחלוטין), ובנוסף לבת דודה של אבי יש ילדה עם תסמונת דאון. מעבר לכך אין מומים והפרעות במשפחה. האם יש בדיקה שיכולה לאבחן תסמונת אספרגר בהריון (העובר זכר)? האם כדאי לי לבצע בדיקת מי שפיר, צ'יפ גנטי, או בדיקת ניפטי למרות התוצאות התקינות של ההריון? מחכה לתשובה של תוצאות החלבון העוברי. תודה מראש על התשובה.

שלום שני, לצערי תסמונת אספרגר איננה נבדקת בבדיקות השגרתיות במי השפיר. רק במידה ויש רקע גנטי ידוע לאביך, ניתן יהיה לבדוק תסמונת זו אצל העובר. עם זאת, בשבב הגנטי נבדקות מאות של תסמונות גנטיות, כאשר חלק מהן כוללות הפרעות על הספקטרום האוטיסטי. לגבי תסמונת דאון, כ95% מן המקרים אינם תורשתיים, ניתן לברר במקרה ספציפי לפי תשובת הקריוטיפ (כרומוזומים בדם של הנבדק). בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

לפני שבועיים אובחנתי כנשאית של sma (אני שבוע 19 היום), וכרגע אנחנו מחכים לתשובה של בעלי. עכשיו אני יודעת ששתיים מהאחיות שלו שעשו את הבדיקה נמצאו לא נשאות.. (אני יודעת שזה לא אומר בהכרח שבעלי לא נשא) אני רק רוצה לדעת מה הסיכויים שהוא יהיה נשא? יש עוד שבוע עד שהתוצאה תגיע ואני רוצה לדעת מה הסיכויים..

שלום דידי 29, סיכון של כ1:50, אך מכיוון ששתי אחיותיו לא נשאיות זה מוריד במקצת את הסיכון. בכל מקרה מומלץ לכם ייעוץ גנטי עם התשובה, מפני שגם אם איננו נשא לפי בדיקה זו, יש סיכון לSMA בעובר ועלייך לשמוע בייעוץ גנטי מה ניתן לעשות כדי להקטין את הערכת הסיכון. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, היום אני בת 27, בגיל 10 בוצע לי בדיקת קריוטיפ שהתוצאה הייתה 46XX 1. האם התוצאה רלונטית להיום, אפשרי להסתמך שתקין? או שמצריך לחזור על בדיקת קריוטיפ שוב ? 2. אם קריוטיפ תקין יש מצב שצ'יפ גנטי לא יהיה תקין ? - מה השוני בין הבדיקות קריוטיפ לצ'יפ גנטי? תודה.

רויטל שלום, לא ציינת מדוע בוצע אצלך קריוטיפ בגיל 10, לפני 17 שנה. אני ממליצה לך לפנות ליעוץ גנטי לפני שאת חוזרת על קריוטיפ/שבב גנטי כדי שיסבירו לך הבדלים בין הקבוצות וימליצו לך על הבדיקה המתאימה לפי הסיפור הקליני שלך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, בת 32 בשבוע 17.5 לאחר בדיקת חלבון עוברי, להלן התוצאות: afp 0.88 hcg 0.53 ue3 .41 סיכון לטריזומיה 18 1:222. יש לציין כי בשקיפות עורפית העובי 1 ס"מ, סקירה מוקדמת תקינה. אני נורא מודאגת הרופא שלי ביקש שאני אקדים את מועד הסקירה - התור המוקדם עוד 3 שבועות. עד אז אני נורא במתח...

שלום חני, לטריזומיה 18 כמעט תמיד יש סימנים באולטרהסאונד (מומי לב, מוח, כליות, האטה בגדילה ועוד), ולכן במידה ואת מבצעת סקירה ע"י סוקר טוב ואין סימנים- הסיכון לטריזומיה 18 הינו נמוך מאוד. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

אני נמצאת בשבוע 35 אם בעית עצמות ערוכות באחוזון 2 עשיתי את כל הבדיקות גן גמדות , מי שפיר תסמונת דאון הגנטיקאי פרופסור שוחד שולל את מחלת הסקילת וכל הבדיקות יצאו תקינות אין הרעלה וזרימת חבל התבור תקינה עברתי אולטרסואונד אצל מנהל מחלקת האולטרסאונד דר אלון ואין לאף אחד עצה לתת לי לגבי המשך הריון רציתי לשאול למי היה מקרה דומה שלו הפסיקה את ההריון ומה עוד אפשר לעשות בבקשה המלצות עצות

שלום אושרת, מומלץ לפנות שוב ליעוץ גנטי עם תשובות כל הבדיקות שעשית על מנת לבדוק אם יש מחלות נוספות שניתן לברר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אני בהריון , שבוע 9, לבעלי יש אחות ולה ילדה עם תסמונת וויליאמס. אני ובעלי חוששים למרות שלפי מה שקראנו אין זה תורשתי. אחותו ובעלה בריאים, אבל אנחנו היינו רוצים לדעת האם יש סיכוי לבעיה כזו אצלינו? האם כדאי לעשות בדיקות כלשהן? תודה

שלום אורטל, במידה ואחותו של בעלך עשתה בדיקה גנטית לוויליאמס והבדיקה שלה תקינה, הסיכון לתסמונת זו בילדיכם הינו כמו הסיכון באוכלוסיה הכללית (נמוך מאוד). עם זאת, במידה ואתם מבצעים בהריון דיקור מי שפיר ושבב גנטי, תסמונת וויליאמס נבדקת כחלק מהבדיקה בכל מקרה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, נולדתי עם דיאבטיס אינסיפידוס תורשתי, במחקר שנעשה על משפחתי המוטציה נמצאה. בקרוב ארצה להביא ילדים וכמובן שלא ארצה להעביר הלאה את המחלה. האם ניתן לעשות אבחון גנטי טרום השרשה? מהו אורך התהליך? ולמי עליי לפנות כאשר אני מעוניינת להתחיל? בנוסף אשמח לדעת האם טיפול זה מבטיח שילדי לא יישאו את המחלה בוודאות? תודה מראש