פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום שמי אתי אני בהריון מס' 3 נמצאת בשבוע 24 היום הייתי בסקירה שנייה בקופת החולים ובו הרופא גילה הרחבה במוח העובר חדר לטראלי שמאלי 1.08 הוא הפנה אותי לסריקה קשה בבי"ח כרמל. השאלה שלי מה לעשות ? מה לחשוב ? למה לחכות ? אשמח אם תענו לי

שלום אתי, מדובר בהרחה גבולית-קלה. בהעדר בעיות נוספות התחזית בד"כ טובה. עלייך לעבור ייעוץ גנטי ולקבל המלצות לבירור לפי יתר הבדיקות שלך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן

שלום. לפני כמה ימים עשו לי החזרה של שני אוברים. כתמיכה קיבלתי אסטרופם+אנדומטרין 3 פעמים ביום. שלוש שעות אחרי החזרה הזרקתי אוביטרל. פעם שעברה החזרה גם עם שני אוברים לא הצליחה. האם יש צורך לבקש לשנות תמיכה על מנת להשיג הריון הפעם? תודה רבה תודה

שלום אמי, עלייך להתיעץ בעניין זה עם הרופאים המטפלים לך בIVF. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אני בת 40 ויש לי 2 בנים, הגדול אוטיסט. אנו מעוניינים בילד נוסף, עשינו את בדיקת הציפ הגנטי ולא נמצא הגן. מה אתה ממליץ לעשות? אנחנו נשמח לבת שתוריד את הסיכון לאוטיזם, אבל הגנטיקאי ממכבי לא אישר לנו לעשות הפריה לבת

שלום תום, יש להביא את הבן עם האוטיזם לבדיקת רופא גנטיקאי. יתכן שבבדיקתו ובהרחבת הבירור הגנטי ימצאו את הגורם. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום ד"ר, האם ניתן לשלוח לך מייל? תודה חן

שלום חן, אנא שלחי מייל למזכירות המכון הגנטי [email protected] בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן

עקב וירוס CMVביצעתי דיקור מי שפיר תשובה יצאה תקינה בשבוע 30 ביצעתי סקירה מכוונת שהתוצאות היו חדרי מח צד שמאל בגודל 10.2 הרחבה קלה (מין זכר) ושיילה מעובה בגודל 55 מ"מ אני מופנית להמשך מעקב וייעוץ רציתי לדעת מה זה אומר והאם יש סיבה לדאגה ? תודה

לילך שלום, עלייך לפנות ליעוץ גנטי וכן להרחיב את הבירור במי השפיר (בדיקת צ'יפ גנטי). עם זאת, אין מקום לדאגה גדולה כיוון שמדובר בהרחבה גבולית, במיוחד בבן. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

היי הומלץ לי ביעוץ גנטי לעשות את הציפ הגנטי בעקבות פיגור במשפחה של אח של אימא. האם ניתן לעשות את הבדיקה בבדיקת דם או שחייב מיי שפיר?

שלום רעות, על מנת לבצע צ'יפ גנטי לעובר, נכון להיום, ניתן לבצע זאת רק בבדיקה פולשנית 0דיקור מי שפיר או סיסי שלייה). כנראה שבעתיד הקרוב נית ןיהיה לבצע גם צ'יפ בבדיקת דם האישה. עם זאת, אינני יודעת אם בדיקת צ'יפ לעובר קשורה לבעיה שיש במשפחה שלך. יש לדון בכך ביעוץ גנטי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן

שלום ברצוני לברר אני נשא למחלת אטקסיה , במידה ואני רוצה להתחתן עם מישהי שהיא גם נשאית אבל למחלה אחרת ? מה הסיכויי להוולד לנו ילד חולה באיזושהיא מחלה ?

שלום לך, אני נשאית גם של אטקסיה ולמודת ניסיון.. אשמח לעמוד לרשותך. 052-3560475

שלום. לאחר שקיפות עורפית של 4.4 ביצענו בדיקת סיסי שיליה שבה השבב יצא תקין. סקירת מערכות מוקדמת היתה גם היא תקינה ולא נמצאו מומים או ממצאים חריגים, כמו כן הודגמו אשכים. בהמשך היעוץ הגנטי נאמר לנו שהבדיקה הנוספת היחידה שיכולה להיות מומלצת לנו היא בדיקת פאנל נונן, זאת מפני שאין לנו בעיות גנטיות ידועות במשפחות ולא נמצא ממצא מחשיד והנונן נפוץ סטטיסטית. שאלתנו היא האם כדאי לעשות את הבדיקה (שעלותה כ2500$) אם אין ממצא לבבי מחשיד והודגמו אשכים. תודה

שלום מיכל, תסמונת נונן היא אכן אחת האפשרויות השכיחות יחסית לשקיפות עורפית מוגברת. אמנם לתסמונת נונן יתכנו סימנים בסקירת מערכות אשר לא נצפו במקרה שלך, אך סקירה תקינה לא שוללת התסמונת. בשל כך, אכן מומלץ לבצע בירור זה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

היי מיכל מעניין אותי לדעת האם בסוף עברתם את בדעקת נונאן והאם הכל יצא תקין? אנחנו במצב מאוד דומה אומנם השקיפוצ יצאה תקינה וגם הדיקור עם הציפ גנטי אבל ישנו קפל עור צווארי מעובה של 7 ממ שמחשיד..

היי מיכל מעניין אותי לדעת האם בסוף עברתם את הבדיקה ?מכיוון שאני במצב דומה..

שלום, אני בת 26 נולדתי עם פזילה שתוקנה באופן חלקי, יש במשפחתי בעיות ראייה שעוברות במשך כמה דורות ברציפות. ברצוני לדעת אם יש איזה בדיקות שאני יכולה לבצע או דרך כמו למשל הפרייה מלאכותית בה אפשר לברור ביצית תקינה . והאם יש הבדל בסיכויים בין זכר לנקבה לרשת את בעיות העיניים שלי. זה מאוד מפחיד אותי ואני שוקלת לאמץ.

שלום אור, השאלות שלך מאוד טובות, כדאי מאוד שתפני ליעוץ גנטי, לפני שתקבלי החלטה כמו לאמץ. ניתן היום לבצע בירור מקיף לרקע גנטי למחלות עיניים, ויתכן ונוכל באמת להציע לך אבחון טרום השרשתי או לידתי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

חלבון עוברי תוצאה של תסמונת דאון ..

שרין, שאלתך איננה ברורה. נא לנסח מחדש כדי שנוכל לעזור לך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום. אני בת 38.5. תוצאות הבדיקות שעשיתי עד כה לבחינת סיכון לתסמונת דאון (שקיפות עורפית, סקר ביוכימי, חלבון עוברי) מראות סיכון מחושב לפי גיל בשילוב עם תוצאות הבדיקות - 1:10000 (סיכון סטטיסטי מחושב לפי גיל בלבד - 1:170). האם ישנה עוד משמעות לסיכון המחושב ע"פ הגיל בלבד?

שלום הילה, הגיל נחשב כבר בתוך הסיכון לפי סקר שליש ראשון. עם זאת, יש לך זכאות לבדיקת מי שפיר על סמך גילך. מומלץ יעוץ גנטי בנושא זה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אני כרגע נמצאת בשבוע 16. בדיקת שקיפות וסקר ראשונות יצאו 1:10,000. סקירה מוקדמת תקינה לחלוטין. אבי נמצא על הספקטרום של תסמונת אספרגר (לא מאובחן לחלוטין), ובנוסף לבת דודה של אבי יש ילדה עם תסמונת דאון. מעבר לכך אין מומים והפרעות במשפחה. האם יש בדיקה שיכולה לאבחן תסמונת אספרגר בהריון (העובר זכר)? האם כדאי לי לבצע בדיקת מי שפיר, צ'יפ גנטי, או בדיקת ניפטי למרות התוצאות התקינות של ההריון? מחכה לתשובה של תוצאות החלבון העוברי. תודה מראש על התשובה.

שלום שני, לצערי תסמונת אספרגר איננה נבדקת בבדיקות השגרתיות במי השפיר. רק במידה ויש רקע גנטי ידוע לאביך, ניתן יהיה לבדוק תסמונת זו אצל העובר. עם זאת, בשבב הגנטי נבדקות מאות של תסמונות גנטיות, כאשר חלק מהן כוללות הפרעות על הספקטרום האוטיסטי. לגבי תסמונת דאון, כ95% מן המקרים אינם תורשתיים, ניתן לברר במקרה ספציפי לפי תשובת הקריוטיפ (כרומוזומים בדם של הנבדק). בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

לפני שבועיים אובחנתי כנשאית של sma (אני שבוע 19 היום), וכרגע אנחנו מחכים לתשובה של בעלי. עכשיו אני יודעת ששתיים מהאחיות שלו שעשו את הבדיקה נמצאו לא נשאות.. (אני יודעת שזה לא אומר בהכרח שבעלי לא נשא) אני רק רוצה לדעת מה הסיכויים שהוא יהיה נשא? יש עוד שבוע עד שהתוצאה תגיע ואני רוצה לדעת מה הסיכויים..

שלום דידי 29, סיכון של כ1:50, אך מכיוון ששתי אחיותיו לא נשאיות זה מוריד במקצת את הסיכון. בכל מקרה מומלץ לכם ייעוץ גנטי עם התשובה, מפני שגם אם איננו נשא לפי בדיקה זו, יש סיכון לSMA בעובר ועלייך לשמוע בייעוץ גנטי מה ניתן לעשות כדי להקטין את הערכת הסיכון. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, היום אני בת 27, בגיל 10 בוצע לי בדיקת קריוטיפ שהתוצאה הייתה 46XX 1. האם התוצאה רלונטית להיום, אפשרי להסתמך שתקין? או שמצריך לחזור על בדיקת קריוטיפ שוב ? 2. אם קריוטיפ תקין יש מצב שצ'יפ גנטי לא יהיה תקין ? - מה השוני בין הבדיקות קריוטיפ לצ'יפ גנטי? תודה.

רויטל שלום, לא ציינת מדוע בוצע אצלך קריוטיפ בגיל 10, לפני 17 שנה. אני ממליצה לך לפנות ליעוץ גנטי לפני שאת חוזרת על קריוטיפ/שבב גנטי כדי שיסבירו לך הבדלים בין הקבוצות וימליצו לך על הבדיקה המתאימה לפי הסיפור הקליני שלך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, בת 32 בשבוע 17.5 לאחר בדיקת חלבון עוברי, להלן התוצאות: afp 0.88 hcg 0.53 ue3 .41 סיכון לטריזומיה 18 1:222. יש לציין כי בשקיפות עורפית העובי 1 ס"מ, סקירה מוקדמת תקינה. אני נורא מודאגת הרופא שלי ביקש שאני אקדים את מועד הסקירה - התור המוקדם עוד 3 שבועות. עד אז אני נורא במתח...

שלום חני, לטריזומיה 18 כמעט תמיד יש סימנים באולטרהסאונד (מומי לב, מוח, כליות, האטה בגדילה ועוד), ולכן במידה ואת מבצעת סקירה ע"י סוקר טוב ואין סימנים- הסיכון לטריזומיה 18 הינו נמוך מאוד. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

אני נמצאת בשבוע 35 אם בעית עצמות ערוכות באחוזון 2 עשיתי את כל הבדיקות גן גמדות , מי שפיר תסמונת דאון הגנטיקאי פרופסור שוחד שולל את מחלת הסקילת וכל הבדיקות יצאו תקינות אין הרעלה וזרימת חבל התבור תקינה עברתי אולטרסואונד אצל מנהל מחלקת האולטרסאונד דר אלון ואין לאף אחד עצה לתת לי לגבי המשך הריון רציתי לשאול למי היה מקרה דומה שלו הפסיקה את ההריון ומה עוד אפשר לעשות בבקשה המלצות עצות

שלום אושרת, מומלץ לפנות שוב ליעוץ גנטי עם תשובות כל הבדיקות שעשית על מנת לבדוק אם יש מחלות נוספות שניתן לברר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אני בהריון , שבוע 9, לבעלי יש אחות ולה ילדה עם תסמונת וויליאמס. אני ובעלי חוששים למרות שלפי מה שקראנו אין זה תורשתי. אחותו ובעלה בריאים, אבל אנחנו היינו רוצים לדעת האם יש סיכוי לבעיה כזו אצלינו? האם כדאי לעשות בדיקות כלשהן? תודה

שלום אורטל, במידה ואחותו של בעלך עשתה בדיקה גנטית לוויליאמס והבדיקה שלה תקינה, הסיכון לתסמונת זו בילדיכם הינו כמו הסיכון באוכלוסיה הכללית (נמוך מאוד). עם זאת, במידה ואתם מבצעים בהריון דיקור מי שפיר ושבב גנטי, תסמונת וויליאמס נבדקת כחלק מהבדיקה בכל מקרה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, נולדתי עם דיאבטיס אינסיפידוס תורשתי, במחקר שנעשה על משפחתי המוטציה נמצאה. בקרוב ארצה להביא ילדים וכמובן שלא ארצה להעביר הלאה את המחלה. האם ניתן לעשות אבחון גנטי טרום השרשה? מהו אורך התהליך? ולמי עליי לפנות כאשר אני מעוניינת להתחיל? בנוסף אשמח לדעת האם טיפול זה מבטיח שילדי לא יישאו את המחלה בוודאות? תודה מראש

שלום אני בת 27 ויש לי אחות תאומה זהה שחלתה בשירותה הצבאי בסכיזופרניה ועקב כך תמיד היו לי חששות כי אני יודעת שבתאומים זהים הסיכויי שהאח השני יחלה הוא 48%. אני לוקחת חצי כדור ציפרלקס כל ערב משום שאני סובלת מדיכאון ממש קל שהתבטא בעצב ותחושת מועקה ובצבא במקביל למחלתה של אחותי התחלתי טיפול תרופתי של 10 מיליגרם ובשנה האחרונה המינון ירד לחצי כדור ואני חיה רגיל ומתפקדת רגיל לחלוטין תודה לאל,חשוב להדגיש שהייתי סובלת מדיכאון עוד לפני שאחותי חלתה כך שזה לא נגרם עקב מחלתה.בגלל חששות שחלילה אחלה גם התייעצתי עם פסיכיאטר והוא אמר שעם עליית הגיל הסיכויי לחלות קטן אך עכשיו כשאני מתחתנת קראתי על היריון והבנתי שהסיכויים שאני אחלה בהיריון בסכיזופרניה גדלים ואני מפחדת מה עליי לעשות?האם כדאי לפנות לרופא גנטיקה והאם יש טיפול מונע כי אני הבנתי שניתן לחזות סכיזופרניה על ידי בדיקת שינויים במוח טרם פריצתה בבקשה תעזרו לי .עד עכשיו לא חשבתי על זה ולא חששתי אבל אני יודעת שהיריון זה שינוי הורמונלי וגורם ללחצים ואני ממש חוששת.

לאחר שקיפות עורפית של 4.4 ביציאנו בדיקת סיסי שליה, השבב הגנטי הראה תוצאה תקינה גם בסקירת מערכות מוקדמת הייתה תקינה. אין לנו רקע של מחלות גנטיות ויש לנו ילד בן שנה שהוא בריא. הומלץ לנו ע"י היועץ הגנטי לבצע בדיקות סקר נוספות ואנחנו תוהים על הצורך בבדיקות אלה, מה אחוז הבעיות שמתגלות בשלב זה? עד כמה הדחף זה נחוץ לעשות את הבדיקות הללו? ואיזה מידע נוסף אפשר לקבל ממה שקבלנו בבדיקות שהין תקינות? מה אחוז הסטטיסטי שיכולה להתגלות בעיה שלא התגלתה עד כו? בתודה

שלום , היכן אני יכול למצוא מחקרים או כתבי על  נישואי קרובים בקרב הנוצרים בישראל תודה

אשמח לדעת מהן ההשפעות הצפויות\המוכרות על תינוק שנולד לאמא שבילדותה (גיל 8 עד 12) עברה טיפול כימותרפי בעקבות סרטן לוקמיה אקוטית. כמו כן, היכן ועם מי ניתן להתייעץ בנוגע לכך? תודה

בת 29, הריון ראשון קיבלתי תוצאות מדאיגות, לאחר השקיפות + בדיקות דם- 1/240 סיכון לתסמונת דאון. החלטנו לעשות את בדיקת הדם של וריפיי והכל יצא תקין. בסקירה המוקדמת התגלו ציסטות דו"צ בצוואר. הרופא אמר שממש אין מה לדאוג ומדובר בממצא מאוד שכיח שעל פי רוב נעלם וכבר לא נראה בסקירה המאוחרת. חשוב להגיד ששאר הסקירה הייתה ממש טובה והרופא היה מבסוט. למרות שהכל "בסדר" אני עדיין מודאגת וחושבת האם לבצע בדיקת מי שפיר. אשמח לשמוע את דעתך בנושא

אני בת 29, שבוע 17+3, ביצעתי את בדיקת הדם המשולבת (integrated test) ולהלן התשובות: PAPP 2.53 mlu/ml 0.73 MOM AFT 33.7 LU/ml 0.91 MOM HCG 33.3 LU/ml 1.13 MOM UE3 0.76 ng/ml 0.67 MOM inhibin - A 232 pg/ml 1.29 MOM NT 1.70 mm 1.47 MOM תאריך דגימה 1: 2/1/14 (שבוע 11+6)גיל על קול 12+4 דגימה 2: 3/2/14. (שבוע 16+3)גיל על קול 17+1 וסת אחרונה 11/10/13. CRL - 59 מ"מ משקל: 57 ק"ג תסמונת דאון לפי גיל: 1:1000 לפי גיל והבדיקות: 1:930 בנוסף, בסקירה המוקדמת נמצא מוקד אקוגני בלב בחדר שמאל (נקודה לבנה) ומערכת מאספת בכליה שמאל (ללא הרחבה). בעקרון רופא הנשים אמר כי הממצאים אינם משמעותיים בד"כ אך שלח לייעוץ גנטי טרם קיבלתי את תשובות בדיקות הדם. 1. האם יש צורך בדיקור מי שפיר או שמא בדיקת הדם החדשה מספיקה? 2. מה אומר הערך שנמצא בINHIBIN מאחר ולא צויינו ערכי נורמה? 3. האם הגיוני שהסיכוי ע"פ בדיקות וגיל יוצא כמעט זהה ואף גבוה מגיל בלבד? 4. לאחר הסיכוי שנרשם לי בדף 1:930, כיצד משקללים מחדש את הסיכוי לאור ממצאי האולטרסאונד בסקירה המוקדמת? (אלא אם יש קישור לאתר שמסביר את זה?) בברכה.

בסקירה המורחבת שבוצעה לבתי בשבוע 25 גילו שלעובר יש קלאב פוט. הרופא שלח אותה ליעוץ גנטי ולא מובן לי לשם מה?

שלום דנה, במצב של clubfoot מומלץ לעבור יעוץ גנטי ולאחר מכן דיקור מי שפיר לבדיקה מעמיקה של הכרומוזומים של העובר (צ'יפ גנטי). בנוסף מומלצת הדמיה מפורטת- סקירה מורחבת, אקו לב, סקירה מכוונת למוח. זאת מפני שיתכן שמדובר בתסמונת עם בעיות נוספות מלבד clubfoot. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום הומלץ לי לעשות את בדיקת מי השפיר החל מהשבוע ה-17 בשל הבדיקות הרבות שיש לבצע במיקרה שלי. שאלתי היא כיצד לחשב מתי מתחיל השבוע ה-17 אצלי, מכיוון שהמחזור שלי הוא נע בין 30 ל-31 יום ועל פי מדידת החום שערכתי תאריך הביוץ שלי היה ב 13 לנובמבר 2013 תודה

שלום יעל, כדאי לברר את גיל ההריון המדוייק אצל רופא הנשים שלך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

אודה על עזרה בפענוח בדיקת הדם והשקיפות- papp-a 1.33 mom (2158.5mu\L) ----------------------------------- hcgb 3.05 mom (130.1ng\mL) __________________________ שקיפות עורפית (nt) 1.14 mom טווח הנורמה עד 3mm _( 1.1mm) _______________________________ תסמונת דאון - לפי גיל 1:650 סיכון מחושב לגיל + הבדיקות 1:2200 ________________________ טריזומיה 18 -- לפי גיל + שילוב תוצאות 1:10000

שלום ה.א., על פניו הבדיקה נראית תקינה, אך יש לפנות ליעוץ גנטי עם תוצאות כל הבדיקות כדי לודא שאין התוויה רפואית לבדיקה נוספת כגון דיקור מי שפיר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

יש לי סוג דם o . ויצא גם coombs indirect שלילי. האם עליי לקבל זריקה לאחר/לפני דיקור המי שפיר??

שלום יעל, אם סוג הדם הינו - יש לקבל זריקה זו. אם + אין צורך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב! לקראת הריון דרך בנק הזרע, עשיתי את בדיקות הצ'יפ הגנטי החדש בבילנסון המכסה כ-100 מוטבציות. קיבלתי תוצאה כי אני נשאית לגןacads scads. כמובן שהיועצת הגנטית המליצה לי לבדוק את DNA התורם למנוע אופציה לנשאות דומה. בתל השומר כמובן שלא מכירים את הגן הזה וכל הפרוצדורה של הוצאת הזרע מתל השומר, העברתו לבילנסון והבדיקה עצמה כרוכה בעלות כמובן ו"שינוע" שלי את הזרע לבילנסון. אני מאוד מתלבטת האם לקחת את הנושא במלוא הרצינות. מצד אחד זה מאוד מפחיד להתעלם מהידיעה על הנשאות, מצד שני המוטציה הזו אינה נבדקת כלל בשום מקום חוץ מבבילנסון ועל כן אני שואלת את עצמי אם הייתי עושה את הבדיקות הרגילות ולא את הצ'יפ הרי לא היו מוצאים אותה... מה דעתכם? האם להשקיע כסף וזמן בבדיקה או ניתן להמשיך הלאה? תודה!

שלום לליב, אני ממליצה לבדוק נשאות למחלה זו אצל תורם הזרע. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום בשל מחלה גנטית שהן אני ובן זוגי נשאים שלה נאמר לנו שבבדיקת מי השפיר יהיה עדיף להוציא 30cc על מנת שניתן יהיה לקבל תוצאות תוך שבועיים. האם יש סכנה מוגברת בנטילת 30cc ממי השפיר? האם יש שבוע מועדף לעשות זאת? תודה

שלום גל, בד"כ אין בעיה עם 30 מ"ל. לגבי שבוע מועדף תתייעצי עם רופא הנשים כי זה תלוי מה בודקים אצלך במי השפיר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, בבדיקת הדם של השקיפות עורפית יצאה לי תוצאה של 1:350 ובסיכון לתסמונת דאון ולכן הופנתי לייעוץ גנטי ושם הומלץ לי לעשות את המי שפיר. מנגד, רופא הנשים שלי אמר שכדאי לי לעשות את בדיקת הדם ש"מחליפה" את המי שפיר מאחר ואמנם היא לא בודקת את הכל כמו המי שפיר אבל כן נותנת תשובה לגבי התסמונת דאון שזה החשד שעלה מהבדיקה. לאחר התלבטות הלכתי לעשות את הבדיקת הדם VRIFI מאחר ואני חוששת מהסיכונים שכרוכים בבדיקת המי שפיר. הוסבר לי כי אמינות הבדיקה היא מעל 99.9 אחוז, ואני עדיין ממתינה לתוצאות. בימים האחרונים חברה שהתייעצה עם רופאת הנשים שלה העלתה בפני את התהייה שאולי עדיף לי לעשות את בדיקת המי שפיר ולא להסתמך על הבדיקה כי היא לא לחלוטין אמינה.. אני פתאום חוששת שהבדיקת דם אכן לא נותנת תוצאה אמינה ומצד שני אני חוששת מהמי שפיר. אני ממש בחרדות לגבי זה ואני חייבת עצה מהמומחים שנמצאים כאן בפורום. תגידו לי מה עליי לעשות. תודה מראש וסליחה על השאלה הארוכה....

שלום, בדיקת NF בדם שלילי. 1. בדיקה מולקולרית בריקמת עור יש NF- האם תורשתי לצאצאי? 2. האם יכול להיות תורשתי ממני לצאצאי האחים שלי? 3. בדיקת דם סקר גנטי שנותנים בקופה, מהי כוללת? תודה.

תודה על תגובתך. כן יש גידולי עור תת עוריים מרובים. 1.שאלתי האם NF שלי יכול להיות תורשתי לצאצאי האחים שלי ? 2. האם יש מצב ש NF יכול לגרום לרזרבה שחלתית ? ושאלה נוספת לא קשור ל NF, שאלה כללית - בדיקת סקר גנטי שנותנים בקופה מהי כוללת ? תודה.

ביצעתי בדיקת מי שפיר בתאריך 25.12.13 באסף הרופא, כשהתקשרתי לגבי תוצאות אמרו לי שהבדיקה תקינה אך לוקח זמן עד שיוצאת חתומה דיגיטלית, נראה לי שעבר כבר יותר מידי זמן עד לקבלת התוצאות הרשמיות בדואר, האם נהוג כך בכל המקומות?

האם בדיקת הדם שבמקום מי שפיר יכולה לשלול את החששות המצורפים, או שצריך מי שפיר? בתבחין המשולב יצא שהסיכון לדאון לפי הגיל והבדיקות 1:290 PPAP-A 5.32 mlU/ml 1.47 MoM. AFP 27.3 lU/ml 0.68 MoM. hCG 15.9 lU/ml 0.57 MoM. uE3 1.74 ng/ml 1.49 MoM. Inhibin-A 192 pg/ml 1.05 MoM. NT 2.30 mm 1.89 MoM. תאריך דגימה 1 4.12.2013 תאריך דגימה 2 8.1.2014 הגיל במועד הלידה 34.4 משקל 55 ק"ג תאריך ווסת אחרונה 10.9.2013 תאריך ביצוע NT ר4.12.2013 C.R.L 60.0 מ"מ דגימה 1 גיל הריון (ו.א) 12+1 גיל הריון (על קול) 12+4 דגימה 2: גיל הריון (ו.א) 17+1 גיל הריון (על קול) 17+4

אשמח לפרט בכתב את כל המידע הנצרך. ייעוץ פרטני כרגע לא פרקטי מבחינתי

שלום אני נוטלת אספירין מיקרופרין 75 מג כ-4 חודשים. אני בת 38 מבצעת בדיקת מי שפיר. 3 ימים ללא אספירין וצריכה לעבור מחר מי שפיר. לצערי לא עדכנו אותי במרפאת הריון בסיכון הגניקולוגית שמטפלת בי ולא הרופאה בנטילת בי מקופח שעליי לבצע הפסקה טרם הבדיקה. אני גם לא בדקתי זאת טרם.כי סמכתי על הדרכתן.בכל אופן שלחו אותי הביתה ביום הבדיקה וביקשו שאחזור ביום הרביעי ללא אספירין לפי המלצת הרופא. האם לא מוקדם מידי ?הבנתי שצריך לפחות 5 ימים. האם יכול לגרום נזק לעובר או לי? האם הדימום יהיה יותר אינטנסיבי?איך אדע אם הדימום הוא חלק מתרופת דילול הדם או חלק שגרתי מהדיקור? לא חששתי אבל כעת שקראתי שצריכים לחכות לפחות 5 ימים אני תוהה אם כדאי ללכת מחר. אשמח לתגובה בהקדם.תודה רבה

בהמשך , פרט נוסף כעת בשבוע 18.3.

שלום, בני נולד עם 6 אצבעות בכפות הרגליים(2 בהונות מחוברות), למשפחתה של אשתי יש רקע גנטי עם אותו פגם גנטי(סבא, אבא ואחים), אשתי נולדה בלי שש אצבעות אך כנראה שהיא נושאת את אותו גן שגורם לפגם זה. נכון להיום אנחנו חושבים על ילד שני, היינו אצל מומחה לגנטיקה ששמע מאיתנו על הבעיה, הוא שלח את אשתי לבצע בדיקה גנטית למציאת גן שלדעתו גורם לפגם זה אך התשובה יצאה שלילית ולא מצאו את הגן הזה. בביקור חוזר אצל הגנטיקאי הוא הרים ידיים וניסה לשכנע אותנו לוותר על פעולת החיפוש למציאת הגן, האם לדעתכם המצב הוא בלתי אפשרי לטיפול?.

שלום אני בת 26 לפני חצי שנה בשבוע 13 בבדיקת שקיפות העורפית יצא לי 11 מילמטר (הנוזל) וסיכוי לעובר תקין 1.17 בנוסף גילו בצקת בעורף העובר נוזל בראות ובלב כמובן שבצער רב עשיתי הפלה היום לאחר חצי שנה אני שוב בהריון שבוע 6 עשברנו בדיקות גנטיות וברוך השם הכול תקין השאלה שלי מה הסיכוי שהעובר שלי יהיה תקין ומה הסיכוי לתוצאות טובות בעזרת השם בבדיקה של השקיפות עורפית עכשיו האם זה קשור לגנטיקה ולגנים שלי ושל בעלי?? כי המנתח שביצע את ההפלה אמר שזה קורה לכול 100 נשים בהריון ראשון וזה נפוץ מאוד אני פוחדת מאוד ששוב אני יעבור את הדבר הנורא הזה תודה מראש

שני שלום רב, אני מאחלת לך בשעה טובה ומוצלחת בהריון החדש. עליך לפנות לייעוץ גנטי בהקדם האפשרי כדי להבין את הבעיה שהייתה בהריון הראשון וכדי להעריך סיכון להריון זה. כמובן שמומלץ מעקב הריון אצל רופא נשים הכולל שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, סקירת מערכות, ובדיקות אחרות בהתאם לתוצאות. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום,בת 38 , שבוע 19,שקיפות וסקירה טובות , חלבון עוברי 1/340 והתוצאות הן כך: AFT 0.67 HCG 0.99 אסטריול 0.93 תוצאה לפי גיל בלבד 1/190 תוצאה לפי גיל ובדיקות 1/340 האם התוצאה גרועה? אני מתכננת לעשות את הבדיקת דם החדישה ולא מי שפיר . האם לאור התוצאות אני צריכה לשקול לעשות מי שפיר ולא את הבדיקת דם?

שלום יערה, מומלץ לפנות ליעוץ גנטי כדי לקבל החלטה בנושא זה. מצד אחד הינך זכאית לדיקור מי שפיר מטעם משה"ב מפאת גילך. מצד שני, לפי מה שאת מציינת, הבדיקות תקינות, ולכן ניתן לשקול בהחלט לבצע בדיקת דם לבעיות השכיחות בכרומוזומים. יש לשמוע על מגבלות הבדיקה בייעוץ גנטי מסודר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

הריון ראשון בת 27 שבוע 18 בריאה הסקירה הראשונה תקינה לגמרי כך גם הסקר שליש ראשון והשקיפות. תשובות של חלבון עוברי לא תקינות. AFP 3.06 כל שאר הבדיקות תקינות לחלוטין. מה זה אומר? מה המשמעויות של זה? האם יש צורך לבצע בדיקת מי שפיר? תודה

שלום קופיקו, יש להציג את תשובות הבדיקות ביעוץ גנטי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום אני מעוניינת להרות מתרומת זרע. אני ממוצא עיראקי. התורם ממוצא מעורב- אשכנזי וספרדי. האם אני צריכה לעשות בדיקות מיוחדות נוספות בשל העובדה שהתורם הוא ממוצא אשכנזי? או שעליי להסתפק בתקינות הבדיקות שלי לפי מוצאי? תודה, קרין

שלום קרין, עלייך לפנות לקופ"ח על מנת לוודא שביצעת את כל בדיקות הסקר (כולל מחלת תלסמיה) הרלוונטיות לנשים ממוצא עיראקי ללא תלות במוצא תורם הזרע. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית ליילוד, גינקולוגיה, וגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שערי-צדק 02-6555999

שלום, עשיתי סקר גנטי אצל אחות הריון בכללית וקיבלתי את הטבלה של הבדיקות לפי השכיחות. אני מתקשה להחליט אילו בדיקות לעשות.. האם לעשות את כולן? גם את השכיחות ביותר? מהי המלצתכם?

שלום רב, בת 39.1, הריון ראשון מתרומת זרע. סקירה 1,2 מצויינות, חלבון עוברי - הסיכון המשקולל עמד 1:180, כל הבדיקות של החלבון העוברי היו בתחום הנורמה. פניתי ליעוץ גנטי, הפרופ' שיקלל את כל הנתונים שלי ואמר שהסיכוי לתסמונת דאון 1:700 וכרגע הוא לא רואה סיבה לעשות מי שפיר, אולי בשבועות מתקדמים יותר( שבוע 32). מכיוון שגם פחדתי לעשות בדיקה זו באותו הזמן, נמנעתי ממנה, אך אני בהחלט שוקלת לעשות אותה. כרגע אני באמצע שבוע 26. באיזה שבוע באמת כדאי לעשות בדיקה בשבועות מתקדמים כאלו? האם יש מימון של המדינה גם בשבועות אלו?

שלום אני, לצערי לא קבלת תשובה משוקללת של סקר שליש ראשון ושני, דבר שעשוי היה לתת לך סיכון נמוך בהרבה לפי מה שאת מציינת. למרות שהינך זכאית לבדיקה זו מטעם משרד הבריאות, את יכולה לשקול לא לבצע אותה, כיוון שיש בה גם סיכון ללידה מוקדמת של עד 0.5%. יש היום אפשרות נוספת של בדיקת הבעיות השכיחות בדם האישה, במסגרות פרטיות. במידה ותחליטי לבצע דיקור, יש לשקול יחד עם רופא הנשים את המועד המתאים כיוון שכעת מדובר על סיכון לפגות מוקדמת. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, בן זוגי ואני היינו במס' ייעוצים גנטיים לפני כניסה להריון ראשון. אני נמצאתי נשאית למחלת DM1 מאה שלושים וחמש חזרות, אתל בעלי נמצאה מוטציה בגן SHOX הגורמת לתסמונת- LWS ובנוסף אביו של בעלי נפטר ממחלה גנטית- CJD. ברצוני לשאול האם מבחינה טכנית בתהליך PGD ניתן במעבדה הגנטית לבדוק את שלושת המחלות הנ"ל (CJD,DM1 ואת המוטציה לגן SHOX לעוברים לפני ההחזרה.

שלום רב, בת 46 הריון ראשון הריון מתרומה כפולה * מוקפא שהוחזר כעבור חודש וחצי התורמת בת 24.6 שילית פתח מרכזית - שבוע 17 להריון תוצאות שקיפות עורפית - papp-a 2.22 miuqml 1.19 mom free B 48.70 miu/ml 1.06 mdm nt 0.80mm 0/87 mom crl 45.4 הסיכון הסטטיסטי ל- DS לפי גיל האישה 1:1344 הסיכון הסטטיסטי ל- DS לפי גיל האישה והבדיקה 1:8400 אחרי בדיקת הדם - לפי הגיל והבדיקות - 1:10,000 לפי הגיל בלבד - 1:1300 סקירה מוקדמת - תקינה חלבון עוברי - טרם עשיתי 1. לאור הממצאים - האם מומלץ לעבור מי שפיר? מתלבטת מאוד 2. או האם מומלץ לעבור בדיקת דם ניפטי? או הרמוני? 3. האם בדיקת הדם היא אבחנתית או סקר? 4. הסקירה הראשונה תקינה - האם לפי זה אפשר לשלוח בעיות כרומוזליות? תודה,

שלום למוטרדת, לפי הנתונים שציינת אין התוויה רפואית בינתיים לביצוע דירקור מי שפיר. עם זאת, רק דיקור מי שפיר נחשב אבחנתי ושולל לחלוטין בעיות בכרומוזומים. כמו כן, ניתן לבצע את הבירור הגנטי המקיף ביותר בהריון, כולל שבב גנטי, רק באמצעות בדיקה פולשנית.בחלק מבתי החולים מציעים היום את השבב הגנטי כאלטרנטיבה לבדיקה הרגילה של מי השפיר (קריוטיפ) ללא תשלום נוסף. עם זאת, בדיקור מי שפיר ישנו סיכון קטן להפלה. בשל כך ניתן לשקול לבצע את בדיקת הדם של דנ"א עוברי בדם האם(במידה ואכן אין התוויה ספציפית לדיקור מי שפיר כגון ממצא חריג באולטרהסאונד).מדובר בבדיקה שכוללת את התסמונות הנפוצות העיקריות. יש לקחת בחשבון שמדובר אמנם בבדיקה מאוד מהימנה, אך היא עדיין לא נחשבת אבחנתית. ייעוץ גנטי יכול לעזור לך להחליט אם לבצע בדיקה זו וכן לעמוד על ההבדלים בין הבדיקות שמציעות החברות השונות. לציין, הבדיקה עד כה שימשה בעיקר לנשים בסיכון גבוה לבעיה כרומוזומלית, ולפי הנתונים שמסרת את לא נמנית בקבוצה זו. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, בעלי חולה במחלה שהתגלתה בשנים האחרונות כתורשתית עם סיכוי של 50 אחוז להעברה לילד, בייעוץ גנטי שקיבלנו בעבר ובבדיקת כל בני משפחתו התגלתה בחו"ל המוטציה בגן. יש לי 2 ילדים שאנו לא יודעים אם הם נשאים או לא כי אז הנושא עדיין היה בחיתוליו. כיום אני מעוניינת לבחון את האפשרות לבצע אבחון טרום השרשה +ivf ברצוני לשאול: 1. האם בכל מחלה תורשתית שהתגלתה המוטציה בגן- משרד הבריאות מממן את טיפול ה-pgd + ivf? האם יש מגבלת גיל ? 2. האם באבחון טרום השרשה לאחר הivf בודקים רק את הגן הספציפי או שניתן לבצע גם את כל הבדיקות הגנטיות האחרות (חלבון עוברי מי שפיר וכו)? 3. האם ניתן לבחור מין יילוד במקרה כזה ? (גם אם אין סיכון יתר למין אחד על פני האחר) 4. האם ניתן לבצע טיפול ללא הזרקת הורמונים לאישה ,אלא לבצע את ההליך עם ביצית אחת שלי מביוץ טבעי ובמקרה הצורך לחזור על טיפול זה שוב ? 5. האם יש לי אפשרות לבקש להחזיר רק עובר בריא אחד לרחם ולא יותר? המון תודה על ההתייחסות

שלום אני נשאית של X שביר 65 חזרות, כרגע נמצאת בשבוע 9 . אנו מעוניינים לבצע בדירת סיסי שילייה אבל ישנן כמה שאלות שעדיין לא ברורות לנו עד הסוף: 1. האם ניתן לדעת מספר חזרות מדוייק בעובר או שזה נבדק רק במי שפיר? איזה תשובה בדיוק ניתנת לאחר הבדיקה? 2. עד כמה הבדיקה אמינה? האם במצב של מוזאיקה- מודעים שזה המצב ואז ישנה המלצה למי שפיר, או ישנם מקרים שנבדקים רק התאים הבריאים וכך לא מגלים את הימצאות הגן? 3. האם קיימת בדיקה אחרת שעשויה לגלות X שביר בעובר אשר מבוצעת לפני מי שפיר?

שלום, אני בשבוע 24. בדיקת מי שפיר תקינה. בסקירה ראשונה ושניה נצפה מוקד אקוגני אחד בחדר השמאלי של הלב. השבוע התברר שיש לי ריבוי מי שפיר, אחוזון 90. עדיין לא ביצעתי העמסת סוכר. אם בדיקת הסוכר תקינה, האם כדאי לבצע ייעוץ גנטי? ושאלה נוספת, לא ביצעתי צ'ים גנטי בשל החשש לקבלת תוצאה false positive - מה הסיכוי לכך בפועל? תודה

שלום רב, אני בת 38 בהריון שבוע 15+1 וקיבלתי היום תוצאות משוקללות של סקר שליש ראשון עם שקיפות עורפית. התקבל סיכון גבוה של 1:130 לתסמונת דאון. אני מעוניינת מאד להימנע מבדיקת מי שפיר וחשבתי לבצע במקומה בדיקת גם לדנא עוברי של חברת פרגניקר - NIFTY. האם אוכל לסמוך על התשובה? תודה

שלום עדנה, בשל גילך (וכן תשובת סקר שליש ראשון) הינך זכאית לדיקור מי שפיר על חשבון משרד הבריאות. נכון להיום, רק בדיקה פולשנית (דיקור מי שפיר) נחשבת אבחנתית ושוללת לחלוטין בעיות בכרומוזומים. כמו כן, ניתן לבצע את הבירור הגנטי המקיף ביותר בהריון, כולל שבב גנטי, רק באמצעות בדיקה פולשנית.בחלק מבתי החולים מציעים היום את השבב הגנטי כאלטרנטיבה לבדיקה הרגילה של מי השפיר (קריוטיפ) ללא תשלום נוסף. עם זאת, בדיקור מי שפיר ישנו סיכון קטן להפלה. בשל כך ניתן לשקול לבצע את בדיקת הדם של דנ"א עוברי בדם האם(במידה ואכן אין התוויה ספציפית לדיקור מי שפיר כגון ממצא חריג באולטרהסאונד).מדובר בבדיקה שכוללת את התסמונות הנפוצות העיקריות. יש לקחת בחשבון שמדובר אמנם בבדיקה מאוד מהימנה, אך היא עדיין לא נחשבת אבחנתית. ייעוץ גנטי יכול לעזור לך להחליט אם לבצע בדיקה זו וכן לעמוד על ההבדלים בין הבדיקות שמציעות החברות השונות. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב,בת 40, בשבהיום בשבוע 13 להריון.בשבוע 11+3 עשיתי שקיפות עוברית. עובי השקיפות 1.9 מ"מ, דרגות הסיכון לפי גיל 1:90 ולפי גיל ובדיקה 1:173. הבודק כתב שהוא ממליץ על דיקור מי שפיר שאעשה כמובן וייעוץ גנטי טרום לידתי.מה יכול לתת ייעוץ כזה? ומדוע הבודק המליץ על כך? האם התוצאה מאוד חריגה לגילי? הרבה תודה

devi שלום, תפקידו של הייעוץ הגנטי הוא לענות בדיוק על השאלות שאת שואלת- האם זה נחשב סיכון גבוה או נמוך, מה הסיכון של הגיל, ואלו בדיקות מומלץ לבצע. בגילך הינך זכאית לדיקור מי שפיר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית ליילוד, גינקולוגיה, וגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שערי-צדק 02-6555999

אני בת 33.9 CRL (mm): 60 גיל הריון: 13W+3 עובר 1. בדיקה: PAPP-A ריכוז: 1811.3 mU/L MoM: 0.46 בדיקה: Free βHCG ריכוז: 52.8 ng/mL MoM: 1.47 בדיקה: NT ריכוז: 1.7 mm MoM: 1.21 תסמונת דאון הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:530 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית (NT) והבדיקה הביוכימית 1:690 טריזומיה 18 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית (NT) והבדיקה הביוכימית 1:10000 תודה רבה

שלום מיה, לפי הנתונים ששלחת על פניו אין התוויה רפואית לדיקור. עם זאת, עלייך לפנות לרופא המטפל בך בהריון כדי שיראה את התוצאות בעצמו ויחליט אם להפנות אותך ליעוץ גנטי ו/או דיקור.צריך להתייחס למחלות או מומים במשפחה, תשובות הסקירות שלך, ובעיקר לשילוב של סקר שליש ראשון עם סקר שליש שני שעלייך לבצע בשבוע 16-18 באותה מעבדה (אם השקלול מעל 1:380 תהיה התוויה לדיקור). בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית ליילוד, גינקולוגיה, וגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שערי-צדק 02-6555999