פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, האם ניתן לגלות בבדיקת מי שפיר את תסמונת ה-X השביר?

שלום טלי, ניתן לבדוק X שביר במי השפיר. עלייך לפנות לייעוץ גנטי לפני ביצוע הדיקור על מנת שיסבירו לך לגבי בדיקה זו וכן כדי להסדיר את ביצוע הבדיקה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

אני בהיריון מתרומת זרע וכל הבדיקות הגנטיות שלי יצאו תקינות יחד עם זאת, יש לאמא שלי בת דודה הסובל מתסמונת דאון האם יש צורך בברור גנטי נוסף או מספיק יהיה להסתמך על השקיפות העורפית? תודה

שלום לימורבד, אמנם כ95% ממקרי תסמונת דאון אינם תורשתיים, אך חשוב שתפני ליעוץ גנטי כדי לחשב את הסיכון לבעיות בצאצאייך לפי עץ המשפחה שלך ולפי מחלות במשפחה שלך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב,אני בהריון ראשון בתחילת שבוע 21 ואתמול התברר לי בעקבות בדיקות גנטיות מאוחרות שאני חולה בחומרה קלה במחלת גושה במוטציה n370s בשני האללים. בן זוגי עשה היום את הבדיקה הגנטית והתוצאות יהיו בעוד כ3 שבועות. שלוש שאלות לי: 1.האם בשל השבוע היחסית מתקדם מומלץ לעשות בדיקת מי שפיר עוד לפני קבלת תוצאות בן הזוג? 2. במידה ובן הזוג יימצא נשא/חולה באותה מוטציה האם הסיכוי הוא שגם העובר יחלה באותה חומרה קלה או שיש סיכוי לגושה מהסוג הקשה? 3. האם במי שפיר ניתן לקבוע את חומרת הגושה אם חלילה מתגלה המחלה? תודה!

שלום טליה, כיוון שנמצאה אצלך מחלת גושה, חשוב שתעברי יעוץ אצל רופא מומחה למחלת גושה. לאחר יעוץ זה יהיה לך ידע בנושא, ותוכלי להחליט אם לבצע דיקור מי שפיר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

אני כבר לא ישנה מס'' ימים..... אודה למענה. אני בת 33 הריון תאומים תוצאה שקיפות עורפית 1. 1:3037 ו-2. 1:2858 הרופא מהריון בסיכון ביקש שאעשה חלבון עוברי (הבנתי מבנות שהן בהריון תאומים שלא עשו בגלל שזה מבלבל ולא אמין) עשיתי חלבון עוברי והתקשרו לזמן לייעוץ גנטי בגלל תוצאות לא טובות כגון: חלבון עוברי 1.57 גונדוטרופין 3.65 אסטריול 1.76 לפי גיל סיכון תסמונת דאון 1:450 סיכון לפי גיל ותוצאות 1:300 אני ממש מפחדת ולא יודעת מה לעשות... הבנתי שבדיקת מי שפיר יש סיכון בתאומים ל 1:100 מה עלי לעשות? ליאת

שלום ליאת, מלכתחילה, אנו לא ממליצים לבצע בדיקת התבחין המשולש בתאומים. מכיוון שהבדיקה כבר בוצעה, עלייך לפנות ליעוץ גנטי. יש אופציה לא-פולשנית לבדיקת תסמונת דאון בעוברים, באמצעות בדיקת דנ"א בדם האישה. יש לשקול ביצוע בדיקה זו לאחר יעוץ גנטי. ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

ומה זה אסטריול 1.76? האם את מדברת על בדיקת NIPT?

רציתי לדעת מי זכאים במימון המדינה לאבחון טרום השרשתי? אנחנו לאחר הפסקת הריון בגלל מום בעובר. בצ'יפ זוהה חוסר בגן שיכול להסביר את המום.. נמצא כי גם בעלי נושא גן זה (דומיננטי). האם נהיה זכאים למימון הפרוצדורה כדי למנוע מקרים כאלו בעתיד? כמה זמן מרגע שמחליטים שזה הכיוון לוקח עד שמגיעים בפועל לנסיונות להרות?

שלום ח, במידה ואין לכם עדיין שני ילדים, הנכם זכאים לPGD. לגבי זמן ההמתנה- הדבר תלוי במכון אליו את פונה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

ראשית, מודה לך מאוד על התשובה. קראתי כי המדינה מממנת פרוצדורה זו רק אם האישה גם ככה צריכה לעבור איי וי אף. במידה ואין לנו בעיות פוריות, והבעיה היחידה היא נשאות הגן הבעייתי, עדיין נהיה זכאים? דבר נוסף, כתבת כי הזמן שייקח תלוי במכון אליו נפנה. מהיכרותך, היכן ניתן "להריץ" תהליך זה במהירות האפשרית מבלי להיתקע בגלל בירוקרטיות שונות וחוסר תורים?

התגלה בשבוע 24 . מאז ביצעתי העמסת סוכר 100, אקו לב עובר, ציפ גנטי לתאים ששמרנו לאחר דיקור מי שפיר (בדיקה שיצאה תקינה.) כל הבדיקות יצאו תקינות. במקרה שלי העובר אינו גדול מהשבוע שבו אני נמצאת- שבוע 32. והוא נמצא באחוזון 20. האם יכולה להיות רגועה לאור זאת שכל הביקות הגנטיות ימאו תקינות ?

שלום דורית, יש מספר בדיקות נוספות שיש לבצע (במידה ולא בוצעו עד כה), למשל: סקירת מערכות עובר מכוונת למוח, למנגנון הבליעה, מערכת העיכול, תנועתיות העובר וכו, וכן בדיקות סקר גנטיות לך ולבן זוגך- כגון למחלת ניוון שרירים SMA. יש לפנות ליעוץ גנטי על מנת לקבל המלצות מדוייקות להשלמת הבירור. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

וכמה תסמונות נבדקות בציפ בגנטי ?

שלום רב, אני בת 29 בהריון ראשון (אהיה בת 29.6 בעת הלידה),וקיבלתי היום את תוצאות התבחין המרובע. להלן פירוט התוצאות: PAPP-A 0.54 MoM AFP 1.56 MOM hCG 1.15 MoM uE3 1.64 Mom Inhibin-A 0.81 MoM NT 2.1 mm 1.48 MoM הסיכון לדאון: לפי הגיל והבדיקות 1:20,000 לפי הגיל בלבד 1:1,000 האם תוצאות הבדיקות (papp-a, AFP, HCG, UE3, INHIBIN-A, NT) תקינות? והאם יש הצדקה לבצע בדיקת מי שפיר? תודה רבה ויום נעים.

שלום מיטל, לפי הדיווח שלך זה נראה תקין, ואם אין סיבה אחרת לביצוע דיקור מי שפיר (כגון ממצא חריג בבדיקת אולטרהסאונד או מחלה גנטית במשפחה, הרי שאין התוויה רפואית לכך. יש לפנות לרופא הנשים שלך על מנת להחליט אם לבצע דיקור מי שפיר. מומלץ יעוץ גנטי בכל מקרה של ממצא חריג. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, ביצעתי בדיקות ואני מאוד מודאגת מהתוצאה בעיקר שאני ניזונה ממה שכתוב באתרי האינטרנט אני בשבוע 10 אשמח לפיענוח האם אני נשאית ונידבקתי בחודשים האחרונים : CMV Ab IgM 25.00 Positive U/mL CMV Ab IgG 117.0 Positive U/mL CMV IgG Avidity 0.344 Av index הרופא ממליץ לבצי מי שפיר אבל יש עוד הרבה זמן ומה עד אז ? תודה וערב טוב :)

שלום שירן, יש להתייעץ עם רופא מומחה למחלות זיהומיות לגבי ההשלכות של תוצאות הבדיקות שביצעת והבירור המומלץ להריון. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן

שלום, ביצעתי בדיקות ואני מאוד מודאגת מהתוצאה בעיקר שאני ניזונה ממה שכתוב באתרי האינטרנט אני בשבוע 10 אשמח לפיענוח האם אני נשאית ונידבקתי בחודשים האחרונים : CMV Ab IgM 25.00 Positive U/mL CMV Ab IgG 117.0 Positive U/mL CMV IgG Avidity 0.344 Av index הרופא ממליץ לבצי מי שפיר אבל יש עוד הרבה זמן ומה עד אז ? תודה וערב טוב :)

ראי תשובה לשאלה הבאה בפורום (זהה)

שלום קיבלתי את התוצאות של חלבון עוברי: AFP 2.89 HCG 0.77 uE3 1.03 והפנו אותי לסקירת מערכות מכוונת רציתי לדעת מה הסיכון לעובר לפי תוצאות אלו

שלום פנינה, כאשר החלבון העוברי AFP הינו מוגבר, ישנה המלצה לסקירה מכוונת, כי יתכן קשר למומים פתוחים בתעלת העצבים או דופן הבטן, או מומים אחרים נדירים. מומלץ יעוץ גנטי בנושא. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אנחנו בהריון ראשון וקצת חסרי... נסיון, מושג, רוגע... לפני כשבועיים ביצענו בדיקת שקיפות עורפית ויצאנו עם תוצאה של 1:1265. היום קיבלנו את תוצאות בדיקת הדם (שביצענו יום לאחר מכן) וקיבלנו תוצאה של 1:800 לתסמונת דאון. אנחנו חשים קצת לא בנוח עם התוצאות- גם עם העובדה שהסיכויים עלו לאחר בדיקת הדם וגם באופן כללי עם היחס 1:800. מן הסתם, בקרוב מאוד נעשה סקירה מוקדמת ותבחין משולש אבל אנחנו קצת מחפשים דרך להירגע ולהרגיש יותר בנוח... התוצאות המלאות: PAPP-A - 0.80 MoM HCGb - 0.57 MoM שקיפות עורפית - 2.04 Mom

שלום אסף, על סמך הדיווח שלך, אתם בסיכון בינוני- כאשר בסקר שליש ראשון הסיכון יוצא מעל 1:200 מפנים ישר לסיסי שליה, וכאשר הסיכון מתחת ל1:3000 אין צורך לברר יותר לגבי תסמונת דאון. הסיכון שלכם יצא בינוני, ולכן עליכם לשקללו עם הסיכון בסקר שליש שני להריון- אותו ניתן לבצע כבר בשבוע 16. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

אנו משתדלים להכנס לפורום ולתת תשובות לעיתים קרובות. בברכה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, בהמשך לשאלתי אני בהריון מתרומת זרע. כיצד האיבחון יתבצע? ודבר נוסף האם אני חייבת לציין בפגישה מהיכן מאיזה בנק רכשתי את תרומת הזרע? נושא זה מאוד רגיש אצלי ואני מעדיפה כמה שפחות לשוחח על התורם. תודה.

שלום מור, אין קשר בין הבירור שהמלצתי לך לבין תרומת הזרע, ואינני רואה צורך שתצייני מהיכן התרומה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, אישה בת 40 שבוע הריון בשבוע 18+3 גונדוטרופין שלייתי 3.11MOM תסמונת דאון סיכון הסטטיסטי 1.95 בערכי hcg הגבוהים מ-3 כפולות חציון mom מומלץ לבצע סקירת מערכות. סקירה ראשונה לא בוצעה.בשבוע 23 סקירה שניה אגני כליה מורחבים ל 6 מ"מ. בבדיקה: בשבוע 33 משקל 2150 גרם אגני כליה שמאל 6.2 ימין 5 ממ נשלח ליעוץ גנטי המשך מעקב במרפאת להריון בסיכון. האם ישנו חשש לבעיות בכרמוזונים? האם ישנו חשש לתסמונת דאון? והאם אחוז הסבירות גבוה? אודה על תשובתכם.

שלום מור, את בקבוצת סיכון לבעיות בכרומוזומים בכלל ותסמונת דאון בפרט, בשל הגיל שלך, וגם בשל תוצאת סקר שליש שני. מומלץ לך ייעוץ גנטי ולבצע דיקור מי שפיר, גם בלי יתר הנתונים שציינת. במידה ולא תרצי לעבור דיקור, ניתן לשקול ביצוע בדיקת דם לדנ"א העובר (NIPT) אך בכל מקרה יש להגיע בדחיפות לייעוץ גנטי בשל שבוע ההריון המתקדם. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, רציתי לברר, הבנתי שלאחרונה יצאה בדיקה חדשה של צ'יפ גנטי הבוחנת קיומין של מגוון רחב של מחלות/הפרעות כרומוזומליות מעבר לבדיקה הסטנדרטית של מי השפיר. רציתי לשאול, למיטב הבנתי הצ'יפ הגנטי היא בדיקה היורדת לרזולוציה גבוהה יותר מדיקור מי שפיר סטנדרטי, לכן לא הבנתי, האם הצ'יפ הגנטי כולל בתוכו את התסמונות שנבדקות בדיקור הסטנדרטי של מי השפיר או שאלו שתי בדיקות שונות לגמרי שבודקות כל אחת תסמונות אחרות? ובעצם אם מגיעה תשובה תקינה של צ'יפ גנטי משמע שכנראה התשובה על הדיקור הסטנדרטי תהיה גם היא תקינה או שלא? בברכה.

שלום מלי, את הבנת נכון. הצ'יפ הגנטי כולל בתוכו את מה שיש בבדיקת הקריוטיפ הסטנדרטית. מדובר בבדיקה אשר בודקת את מה שבודקים בבדיקה הסטנדרטית ועוד מאות של תסמונות בנוסף. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן

יש לי כאבי ראש וטשטוש ראיה כבר יומים... בדיקת לחץ דם בבית תקין.... נוטלת ברזל... בנוסף פעמים שלוש ביום ושלוש פעמים בלילה מקבלת כאבים בגב תחתון כמו כאבי מחזור פי 10. אני בשבוע 36 מה הכאבים האלה והטשטוש?? בהריון ראשון סבלתי מרעלת הריון

שלום הריון שני, עלייך לפנות בדחיפות לחדר לידה להערכה וטיפול. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום שמי אתי אני בהריון מס' 3 נמצאת בשבוע 24 היום הייתי בסקירה שנייה בקופת החולים ובו הרופא גילה הרחבה במוח העובר חדר לטראלי שמאלי 1.08 הוא הפנה אותי לסריקה קשה בבי"ח כרמל. השאלה שלי מה לעשות ? מה לחשוב ? למה לחכות ? אשמח אם תענו לי

שלום אתי, מדובר בהרחה גבולית-קלה. בהעדר בעיות נוספות התחזית בד"כ טובה. עלייך לעבור ייעוץ גנטי ולקבל המלצות לבירור לפי יתר הבדיקות שלך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן

שלום. לפני כמה ימים עשו לי החזרה של שני אוברים. כתמיכה קיבלתי אסטרופם+אנדומטרין 3 פעמים ביום. שלוש שעות אחרי החזרה הזרקתי אוביטרל. פעם שעברה החזרה גם עם שני אוברים לא הצליחה. האם יש צורך לבקש לשנות תמיכה על מנת להשיג הריון הפעם? תודה רבה תודה

שלום אמי, עלייך להתיעץ בעניין זה עם הרופאים המטפלים לך בIVF. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אני בת 40 ויש לי 2 בנים, הגדול אוטיסט. אנו מעוניינים בילד נוסף, עשינו את בדיקת הציפ הגנטי ולא נמצא הגן. מה אתה ממליץ לעשות? אנחנו נשמח לבת שתוריד את הסיכון לאוטיזם, אבל הגנטיקאי ממכבי לא אישר לנו לעשות הפריה לבת

שלום תום, יש להביא את הבן עם האוטיזם לבדיקת רופא גנטיקאי. יתכן שבבדיקתו ובהרחבת הבירור הגנטי ימצאו את הגורם. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום ד"ר, האם ניתן לשלוח לך מייל? תודה חן

שלום חן, אנא שלחי מייל למזכירות המכון הגנטי [email protected] בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן

עקב וירוס CMVביצעתי דיקור מי שפיר תשובה יצאה תקינה בשבוע 30 ביצעתי סקירה מכוונת שהתוצאות היו חדרי מח צד שמאל בגודל 10.2 הרחבה קלה (מין זכר) ושיילה מעובה בגודל 55 מ"מ אני מופנית להמשך מעקב וייעוץ רציתי לדעת מה זה אומר והאם יש סיבה לדאגה ? תודה

לילך שלום, עלייך לפנות ליעוץ גנטי וכן להרחיב את הבירור במי השפיר (בדיקת צ'יפ גנטי). עם זאת, אין מקום לדאגה גדולה כיוון שמדובר בהרחבה גבולית, במיוחד בבן. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

היי הומלץ לי ביעוץ גנטי לעשות את הציפ הגנטי בעקבות פיגור במשפחה של אח של אימא. האם ניתן לעשות את הבדיקה בבדיקת דם או שחייב מיי שפיר?

שלום רעות, על מנת לבצע צ'יפ גנטי לעובר, נכון להיום, ניתן לבצע זאת רק בבדיקה פולשנית 0דיקור מי שפיר או סיסי שלייה). כנראה שבעתיד הקרוב נית ןיהיה לבצע גם צ'יפ בבדיקת דם האישה. עם זאת, אינני יודעת אם בדיקת צ'יפ לעובר קשורה לבעיה שיש במשפחה שלך. יש לדון בכך ביעוץ גנטי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן

שלום ברצוני לברר אני נשא למחלת אטקסיה , במידה ואני רוצה להתחתן עם מישהי שהיא גם נשאית אבל למחלה אחרת ? מה הסיכויי להוולד לנו ילד חולה באיזושהיא מחלה ?

שלום לך, אני נשאית גם של אטקסיה ולמודת ניסיון.. אשמח לעמוד לרשותך. 052-3560475

שלום. לאחר שקיפות עורפית של 4.4 ביצענו בדיקת סיסי שיליה שבה השבב יצא תקין. סקירת מערכות מוקדמת היתה גם היא תקינה ולא נמצאו מומים או ממצאים חריגים, כמו כן הודגמו אשכים. בהמשך היעוץ הגנטי נאמר לנו שהבדיקה הנוספת היחידה שיכולה להיות מומלצת לנו היא בדיקת פאנל נונן, זאת מפני שאין לנו בעיות גנטיות ידועות במשפחות ולא נמצא ממצא מחשיד והנונן נפוץ סטטיסטית. שאלתנו היא האם כדאי לעשות את הבדיקה (שעלותה כ2500$) אם אין ממצא לבבי מחשיד והודגמו אשכים. תודה

שלום מיכל, תסמונת נונן היא אכן אחת האפשרויות השכיחות יחסית לשקיפות עורפית מוגברת. אמנם לתסמונת נונן יתכנו סימנים בסקירת מערכות אשר לא נצפו במקרה שלך, אך סקירה תקינה לא שוללת התסמונת. בשל כך, אכן מומלץ לבצע בירור זה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

היי מיכל מעניין אותי לדעת האם בסוף עברתם את בדעקת נונאן והאם הכל יצא תקין? אנחנו במצב מאוד דומה אומנם השקיפוצ יצאה תקינה וגם הדיקור עם הציפ גנטי אבל ישנו קפל עור צווארי מעובה של 7 ממ שמחשיד..

היי מיכל מעניין אותי לדעת האם בסוף עברתם את הבדיקה ?מכיוון שאני במצב דומה..

שלום, אני בת 26 נולדתי עם פזילה שתוקנה באופן חלקי, יש במשפחתי בעיות ראייה שעוברות במשך כמה דורות ברציפות. ברצוני לדעת אם יש איזה בדיקות שאני יכולה לבצע או דרך כמו למשל הפרייה מלאכותית בה אפשר לברור ביצית תקינה . והאם יש הבדל בסיכויים בין זכר לנקבה לרשת את בעיות העיניים שלי. זה מאוד מפחיד אותי ואני שוקלת לאמץ.

שלום אור, השאלות שלך מאוד טובות, כדאי מאוד שתפני ליעוץ גנטי, לפני שתקבלי החלטה כמו לאמץ. ניתן היום לבצע בירור מקיף לרקע גנטי למחלות עיניים, ויתכן ונוכל באמת להציע לך אבחון טרום השרשתי או לידתי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

חלבון עוברי תוצאה של תסמונת דאון ..

שרין, שאלתך איננה ברורה. נא לנסח מחדש כדי שנוכל לעזור לך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום. אני בת 38.5. תוצאות הבדיקות שעשיתי עד כה לבחינת סיכון לתסמונת דאון (שקיפות עורפית, סקר ביוכימי, חלבון עוברי) מראות סיכון מחושב לפי גיל בשילוב עם תוצאות הבדיקות - 1:10000 (סיכון סטטיסטי מחושב לפי גיל בלבד - 1:170). האם ישנה עוד משמעות לסיכון המחושב ע"פ הגיל בלבד?

שלום הילה, הגיל נחשב כבר בתוך הסיכון לפי סקר שליש ראשון. עם זאת, יש לך זכאות לבדיקת מי שפיר על סמך גילך. מומלץ יעוץ גנטי בנושא זה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אני כרגע נמצאת בשבוע 16. בדיקת שקיפות וסקר ראשונות יצאו 1:10,000. סקירה מוקדמת תקינה לחלוטין. אבי נמצא על הספקטרום של תסמונת אספרגר (לא מאובחן לחלוטין), ובנוסף לבת דודה של אבי יש ילדה עם תסמונת דאון. מעבר לכך אין מומים והפרעות במשפחה. האם יש בדיקה שיכולה לאבחן תסמונת אספרגר בהריון (העובר זכר)? האם כדאי לי לבצע בדיקת מי שפיר, צ'יפ גנטי, או בדיקת ניפטי למרות התוצאות התקינות של ההריון? מחכה לתשובה של תוצאות החלבון העוברי. תודה מראש על התשובה.

שלום שני, לצערי תסמונת אספרגר איננה נבדקת בבדיקות השגרתיות במי השפיר. רק במידה ויש רקע גנטי ידוע לאביך, ניתן יהיה לבדוק תסמונת זו אצל העובר. עם זאת, בשבב הגנטי נבדקות מאות של תסמונות גנטיות, כאשר חלק מהן כוללות הפרעות על הספקטרום האוטיסטי. לגבי תסמונת דאון, כ95% מן המקרים אינם תורשתיים, ניתן לברר במקרה ספציפי לפי תשובת הקריוטיפ (כרומוזומים בדם של הנבדק). בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

לפני שבועיים אובחנתי כנשאית של sma (אני שבוע 19 היום), וכרגע אנחנו מחכים לתשובה של בעלי. עכשיו אני יודעת ששתיים מהאחיות שלו שעשו את הבדיקה נמצאו לא נשאות.. (אני יודעת שזה לא אומר בהכרח שבעלי לא נשא) אני רק רוצה לדעת מה הסיכויים שהוא יהיה נשא? יש עוד שבוע עד שהתוצאה תגיע ואני רוצה לדעת מה הסיכויים..

שלום דידי 29, סיכון של כ1:50, אך מכיוון ששתי אחיותיו לא נשאיות זה מוריד במקצת את הסיכון. בכל מקרה מומלץ לכם ייעוץ גנטי עם התשובה, מפני שגם אם איננו נשא לפי בדיקה זו, יש סיכון לSMA בעובר ועלייך לשמוע בייעוץ גנטי מה ניתן לעשות כדי להקטין את הערכת הסיכון. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, היום אני בת 27, בגיל 10 בוצע לי בדיקת קריוטיפ שהתוצאה הייתה 46XX 1. האם התוצאה רלונטית להיום, אפשרי להסתמך שתקין? או שמצריך לחזור על בדיקת קריוטיפ שוב ? 2. אם קריוטיפ תקין יש מצב שצ'יפ גנטי לא יהיה תקין ? - מה השוני בין הבדיקות קריוטיפ לצ'יפ גנטי? תודה.

רויטל שלום, לא ציינת מדוע בוצע אצלך קריוטיפ בגיל 10, לפני 17 שנה. אני ממליצה לך לפנות ליעוץ גנטי לפני שאת חוזרת על קריוטיפ/שבב גנטי כדי שיסבירו לך הבדלים בין הקבוצות וימליצו לך על הבדיקה המתאימה לפי הסיפור הקליני שלך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, בת 32 בשבוע 17.5 לאחר בדיקת חלבון עוברי, להלן התוצאות: afp 0.88 hcg 0.53 ue3 .41 סיכון לטריזומיה 18 1:222. יש לציין כי בשקיפות עורפית העובי 1 ס"מ, סקירה מוקדמת תקינה. אני נורא מודאגת הרופא שלי ביקש שאני אקדים את מועד הסקירה - התור המוקדם עוד 3 שבועות. עד אז אני נורא במתח...

שלום חני, לטריזומיה 18 כמעט תמיד יש סימנים באולטרהסאונד (מומי לב, מוח, כליות, האטה בגדילה ועוד), ולכן במידה ואת מבצעת סקירה ע"י סוקר טוב ואין סימנים- הסיכון לטריזומיה 18 הינו נמוך מאוד. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

אני נמצאת בשבוע 35 אם בעית עצמות ערוכות באחוזון 2 עשיתי את כל הבדיקות גן גמדות , מי שפיר תסמונת דאון הגנטיקאי פרופסור שוחד שולל את מחלת הסקילת וכל הבדיקות יצאו תקינות אין הרעלה וזרימת חבל התבור תקינה עברתי אולטרסואונד אצל מנהל מחלקת האולטרסאונד דר אלון ואין לאף אחד עצה לתת לי לגבי המשך הריון רציתי לשאול למי היה מקרה דומה שלו הפסיקה את ההריון ומה עוד אפשר לעשות בבקשה המלצות עצות

שלום אושרת, מומלץ לפנות שוב ליעוץ גנטי עם תשובות כל הבדיקות שעשית על מנת לבדוק אם יש מחלות נוספות שניתן לברר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אני בהריון , שבוע 9, לבעלי יש אחות ולה ילדה עם תסמונת וויליאמס. אני ובעלי חוששים למרות שלפי מה שקראנו אין זה תורשתי. אחותו ובעלה בריאים, אבל אנחנו היינו רוצים לדעת האם יש סיכוי לבעיה כזו אצלינו? האם כדאי לעשות בדיקות כלשהן? תודה

שלום אורטל, במידה ואחותו של בעלך עשתה בדיקה גנטית לוויליאמס והבדיקה שלה תקינה, הסיכון לתסמונת זו בילדיכם הינו כמו הסיכון באוכלוסיה הכללית (נמוך מאוד). עם זאת, במידה ואתם מבצעים בהריון דיקור מי שפיר ושבב גנטי, תסמונת וויליאמס נבדקת כחלק מהבדיקה בכל מקרה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, נולדתי עם דיאבטיס אינסיפידוס תורשתי, במחקר שנעשה על משפחתי המוטציה נמצאה. בקרוב ארצה להביא ילדים וכמובן שלא ארצה להעביר הלאה את המחלה. האם ניתן לעשות אבחון גנטי טרום השרשה? מהו אורך התהליך? ולמי עליי לפנות כאשר אני מעוניינת להתחיל? בנוסף אשמח לדעת האם טיפול זה מבטיח שילדי לא יישאו את המחלה בוודאות? תודה מראש

שלום אני בת 27 ויש לי אחות תאומה זהה שחלתה בשירותה הצבאי בסכיזופרניה ועקב כך תמיד היו לי חששות כי אני יודעת שבתאומים זהים הסיכויי שהאח השני יחלה הוא 48%. אני לוקחת חצי כדור ציפרלקס כל ערב משום שאני סובלת מדיכאון ממש קל שהתבטא בעצב ותחושת מועקה ובצבא במקביל למחלתה של אחותי התחלתי טיפול תרופתי של 10 מיליגרם ובשנה האחרונה המינון ירד לחצי כדור ואני חיה רגיל ומתפקדת רגיל לחלוטין תודה לאל,חשוב להדגיש שהייתי סובלת מדיכאון עוד לפני שאחותי חלתה כך שזה לא נגרם עקב מחלתה.בגלל חששות שחלילה אחלה גם התייעצתי עם פסיכיאטר והוא אמר שעם עליית הגיל הסיכויי לחלות קטן אך עכשיו כשאני מתחתנת קראתי על היריון והבנתי שהסיכויים שאני אחלה בהיריון בסכיזופרניה גדלים ואני מפחדת מה עליי לעשות?האם כדאי לפנות לרופא גנטיקה והאם יש טיפול מונע כי אני הבנתי שניתן לחזות סכיזופרניה על ידי בדיקת שינויים במוח טרם פריצתה בבקשה תעזרו לי .עד עכשיו לא חשבתי על זה ולא חששתי אבל אני יודעת שהיריון זה שינוי הורמונלי וגורם ללחצים ואני ממש חוששת.

לאחר שקיפות עורפית של 4.4 ביציאנו בדיקת סיסי שליה, השבב הגנטי הראה תוצאה תקינה גם בסקירת מערכות מוקדמת הייתה תקינה. אין לנו רקע של מחלות גנטיות ויש לנו ילד בן שנה שהוא בריא. הומלץ לנו ע"י היועץ הגנטי לבצע בדיקות סקר נוספות ואנחנו תוהים על הצורך בבדיקות אלה, מה אחוז הבעיות שמתגלות בשלב זה? עד כמה הדחף זה נחוץ לעשות את הבדיקות הללו? ואיזה מידע נוסף אפשר לקבל ממה שקבלנו בבדיקות שהין תקינות? מה אחוז הסטטיסטי שיכולה להתגלות בעיה שלא התגלתה עד כו? בתודה

שלום , היכן אני יכול למצוא מחקרים או כתבי על  נישואי קרובים בקרב הנוצרים בישראל תודה

אשמח לדעת מהן ההשפעות הצפויות\המוכרות על תינוק שנולד לאמא שבילדותה (גיל 8 עד 12) עברה טיפול כימותרפי בעקבות סרטן לוקמיה אקוטית. כמו כן, היכן ועם מי ניתן להתייעץ בנוגע לכך? תודה

בת 29, הריון ראשון קיבלתי תוצאות מדאיגות, לאחר השקיפות + בדיקות דם- 1/240 סיכון לתסמונת דאון. החלטנו לעשות את בדיקת הדם של וריפיי והכל יצא תקין. בסקירה המוקדמת התגלו ציסטות דו"צ בצוואר. הרופא אמר שממש אין מה לדאוג ומדובר בממצא מאוד שכיח שעל פי רוב נעלם וכבר לא נראה בסקירה המאוחרת. חשוב להגיד ששאר הסקירה הייתה ממש טובה והרופא היה מבסוט. למרות שהכל "בסדר" אני עדיין מודאגת וחושבת האם לבצע בדיקת מי שפיר. אשמח לשמוע את דעתך בנושא

אני בת 29, שבוע 17+3, ביצעתי את בדיקת הדם המשולבת (integrated test) ולהלן התשובות: PAPP 2.53 mlu/ml 0.73 MOM AFT 33.7 LU/ml 0.91 MOM HCG 33.3 LU/ml 1.13 MOM UE3 0.76 ng/ml 0.67 MOM inhibin - A 232 pg/ml 1.29 MOM NT 1.70 mm 1.47 MOM תאריך דגימה 1: 2/1/14 (שבוע 11+6)גיל על קול 12+4 דגימה 2: 3/2/14. (שבוע 16+3)גיל על קול 17+1 וסת אחרונה 11/10/13. CRL - 59 מ"מ משקל: 57 ק"ג תסמונת דאון לפי גיל: 1:1000 לפי גיל והבדיקות: 1:930 בנוסף, בסקירה המוקדמת נמצא מוקד אקוגני בלב בחדר שמאל (נקודה לבנה) ומערכת מאספת בכליה שמאל (ללא הרחבה). בעקרון רופא הנשים אמר כי הממצאים אינם משמעותיים בד"כ אך שלח לייעוץ גנטי טרם קיבלתי את תשובות בדיקות הדם. 1. האם יש צורך בדיקור מי שפיר או שמא בדיקת הדם החדשה מספיקה? 2. מה אומר הערך שנמצא בINHIBIN מאחר ולא צויינו ערכי נורמה? 3. האם הגיוני שהסיכוי ע"פ בדיקות וגיל יוצא כמעט זהה ואף גבוה מגיל בלבד? 4. לאחר הסיכוי שנרשם לי בדף 1:930, כיצד משקללים מחדש את הסיכוי לאור ממצאי האולטרסאונד בסקירה המוקדמת? (אלא אם יש קישור לאתר שמסביר את זה?) בברכה.

בסקירה המורחבת שבוצעה לבתי בשבוע 25 גילו שלעובר יש קלאב פוט. הרופא שלח אותה ליעוץ גנטי ולא מובן לי לשם מה?

שלום דנה, במצב של clubfoot מומלץ לעבור יעוץ גנטי ולאחר מכן דיקור מי שפיר לבדיקה מעמיקה של הכרומוזומים של העובר (צ'יפ גנטי). בנוסף מומלצת הדמיה מפורטת- סקירה מורחבת, אקו לב, סקירה מכוונת למוח. זאת מפני שיתכן שמדובר בתסמונת עם בעיות נוספות מלבד clubfoot. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום הומלץ לי לעשות את בדיקת מי השפיר החל מהשבוע ה-17 בשל הבדיקות הרבות שיש לבצע במיקרה שלי. שאלתי היא כיצד לחשב מתי מתחיל השבוע ה-17 אצלי, מכיוון שהמחזור שלי הוא נע בין 30 ל-31 יום ועל פי מדידת החום שערכתי תאריך הביוץ שלי היה ב 13 לנובמבר 2013 תודה

שלום יעל, כדאי לברר את גיל ההריון המדוייק אצל רופא הנשים שלך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

אודה על עזרה בפענוח בדיקת הדם והשקיפות- papp-a 1.33 mom (2158.5mu\L) ----------------------------------- hcgb 3.05 mom (130.1ng\mL) __________________________ שקיפות עורפית (nt) 1.14 mom טווח הנורמה עד 3mm _( 1.1mm) _______________________________ תסמונת דאון - לפי גיל 1:650 סיכון מחושב לגיל + הבדיקות 1:2200 ________________________ טריזומיה 18 -- לפי גיל + שילוב תוצאות 1:10000

שלום ה.א., על פניו הבדיקה נראית תקינה, אך יש לפנות ליעוץ גנטי עם תוצאות כל הבדיקות כדי לודא שאין התוויה רפואית לבדיקה נוספת כגון דיקור מי שפיר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

יש לי סוג דם o . ויצא גם coombs indirect שלילי. האם עליי לקבל זריקה לאחר/לפני דיקור המי שפיר??

שלום יעל, אם סוג הדם הינו - יש לקבל זריקה זו. אם + אין צורך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב! לקראת הריון דרך בנק הזרע, עשיתי את בדיקות הצ'יפ הגנטי החדש בבילנסון המכסה כ-100 מוטבציות. קיבלתי תוצאה כי אני נשאית לגןacads scads. כמובן שהיועצת הגנטית המליצה לי לבדוק את DNA התורם למנוע אופציה לנשאות דומה. בתל השומר כמובן שלא מכירים את הגן הזה וכל הפרוצדורה של הוצאת הזרע מתל השומר, העברתו לבילנסון והבדיקה עצמה כרוכה בעלות כמובן ו"שינוע" שלי את הזרע לבילנסון. אני מאוד מתלבטת האם לקחת את הנושא במלוא הרצינות. מצד אחד זה מאוד מפחיד להתעלם מהידיעה על הנשאות, מצד שני המוטציה הזו אינה נבדקת כלל בשום מקום חוץ מבבילנסון ועל כן אני שואלת את עצמי אם הייתי עושה את הבדיקות הרגילות ולא את הצ'יפ הרי לא היו מוצאים אותה... מה דעתכם? האם להשקיע כסף וזמן בבדיקה או ניתן להמשיך הלאה? תודה!

שלום לליב, אני ממליצה לבדוק נשאות למחלה זו אצל תורם הזרע. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום בשל מחלה גנטית שהן אני ובן זוגי נשאים שלה נאמר לנו שבבדיקת מי השפיר יהיה עדיף להוציא 30cc על מנת שניתן יהיה לקבל תוצאות תוך שבועיים. האם יש סכנה מוגברת בנטילת 30cc ממי השפיר? האם יש שבוע מועדף לעשות זאת? תודה

שלום גל, בד"כ אין בעיה עם 30 מ"ל. לגבי שבוע מועדף תתייעצי עם רופא הנשים כי זה תלוי מה בודקים אצלך במי השפיר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, בבדיקת הדם של השקיפות עורפית יצאה לי תוצאה של 1:350 ובסיכון לתסמונת דאון ולכן הופנתי לייעוץ גנטי ושם הומלץ לי לעשות את המי שפיר. מנגד, רופא הנשים שלי אמר שכדאי לי לעשות את בדיקת הדם ש"מחליפה" את המי שפיר מאחר ואמנם היא לא בודקת את הכל כמו המי שפיר אבל כן נותנת תשובה לגבי התסמונת דאון שזה החשד שעלה מהבדיקה. לאחר התלבטות הלכתי לעשות את הבדיקת הדם VRIFI מאחר ואני חוששת מהסיכונים שכרוכים בבדיקת המי שפיר. הוסבר לי כי אמינות הבדיקה היא מעל 99.9 אחוז, ואני עדיין ממתינה לתוצאות. בימים האחרונים חברה שהתייעצה עם רופאת הנשים שלה העלתה בפני את התהייה שאולי עדיף לי לעשות את בדיקת המי שפיר ולא להסתמך על הבדיקה כי היא לא לחלוטין אמינה.. אני פתאום חוששת שהבדיקת דם אכן לא נותנת תוצאה אמינה ומצד שני אני חוששת מהמי שפיר. אני ממש בחרדות לגבי זה ואני חייבת עצה מהמומחים שנמצאים כאן בפורום. תגידו לי מה עליי לעשות. תודה מראש וסליחה על השאלה הארוכה....

שלום, בדיקת NF בדם שלילי. 1. בדיקה מולקולרית בריקמת עור יש NF- האם תורשתי לצאצאי? 2. האם יכול להיות תורשתי ממני לצאצאי האחים שלי? 3. בדיקת דם סקר גנטי שנותנים בקופה, מהי כוללת? תודה.

תודה על תגובתך. כן יש גידולי עור תת עוריים מרובים. 1.שאלתי האם NF שלי יכול להיות תורשתי לצאצאי האחים שלי ? 2. האם יש מצב ש NF יכול לגרום לרזרבה שחלתית ? ושאלה נוספת לא קשור ל NF, שאלה כללית - בדיקת סקר גנטי שנותנים בקופה מהי כוללת ? תודה.

ביצעתי בדיקת מי שפיר בתאריך 25.12.13 באסף הרופא, כשהתקשרתי לגבי תוצאות אמרו לי שהבדיקה תקינה אך לוקח זמן עד שיוצאת חתומה דיגיטלית, נראה לי שעבר כבר יותר מידי זמן עד לקבלת התוצאות הרשמיות בדואר, האם נהוג כך בכל המקומות?

האם בדיקת הדם שבמקום מי שפיר יכולה לשלול את החששות המצורפים, או שצריך מי שפיר? בתבחין המשולב יצא שהסיכון לדאון לפי הגיל והבדיקות 1:290 PPAP-A 5.32 mlU/ml 1.47 MoM. AFP 27.3 lU/ml 0.68 MoM. hCG 15.9 lU/ml 0.57 MoM. uE3 1.74 ng/ml 1.49 MoM. Inhibin-A 192 pg/ml 1.05 MoM. NT 2.30 mm 1.89 MoM. תאריך דגימה 1 4.12.2013 תאריך דגימה 2 8.1.2014 הגיל במועד הלידה 34.4 משקל 55 ק"ג תאריך ווסת אחרונה 10.9.2013 תאריך ביצוע NT ר4.12.2013 C.R.L 60.0 מ"מ דגימה 1 גיל הריון (ו.א) 12+1 גיל הריון (על קול) 12+4 דגימה 2: גיל הריון (ו.א) 17+1 גיל הריון (על קול) 17+4

אשמח לפרט בכתב את כל המידע הנצרך. ייעוץ פרטני כרגע לא פרקטי מבחינתי