פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אשמח לדעת מהן ההשפעות הצפויות\המוכרות על תינוק שנולד לאמא שבילדותה (גיל 8 עד 12) עברה טיפול כימותרפי בעקבות סרטן לוקמיה אקוטית. כמו כן, היכן ועם מי ניתן להתייעץ בנוגע לכך? תודה

בת 29, הריון ראשון קיבלתי תוצאות מדאיגות, לאחר השקיפות + בדיקות דם- 1/240 סיכון לתסמונת דאון. החלטנו לעשות את בדיקת הדם של וריפיי והכל יצא תקין. בסקירה המוקדמת התגלו ציסטות דו"צ בצוואר. הרופא אמר שממש אין מה לדאוג ומדובר בממצא מאוד שכיח שעל פי רוב נעלם וכבר לא נראה בסקירה המאוחרת. חשוב להגיד ששאר הסקירה הייתה ממש טובה והרופא היה מבסוט. למרות שהכל "בסדר" אני עדיין מודאגת וחושבת האם לבצע בדיקת מי שפיר. אשמח לשמוע את דעתך בנושא

אני בת 29, שבוע 17+3, ביצעתי את בדיקת הדם המשולבת (integrated test) ולהלן התשובות: PAPP 2.53 mlu/ml 0.73 MOM AFT 33.7 LU/ml 0.91 MOM HCG 33.3 LU/ml 1.13 MOM UE3 0.76 ng/ml 0.67 MOM inhibin - A 232 pg/ml 1.29 MOM NT 1.70 mm 1.47 MOM תאריך דגימה 1: 2/1/14 (שבוע 11+6)גיל על קול 12+4 דגימה 2: 3/2/14. (שבוע 16+3)גיל על קול 17+1 וסת אחרונה 11/10/13. CRL - 59 מ"מ משקל: 57 ק"ג תסמונת דאון לפי גיל: 1:1000 לפי גיל והבדיקות: 1:930 בנוסף, בסקירה המוקדמת נמצא מוקד אקוגני בלב בחדר שמאל (נקודה לבנה) ומערכת מאספת בכליה שמאל (ללא הרחבה). בעקרון רופא הנשים אמר כי הממצאים אינם משמעותיים בד"כ אך שלח לייעוץ גנטי טרם קיבלתי את תשובות בדיקות הדם. 1. האם יש צורך בדיקור מי שפיר או שמא בדיקת הדם החדשה מספיקה? 2. מה אומר הערך שנמצא בINHIBIN מאחר ולא צויינו ערכי נורמה? 3. האם הגיוני שהסיכוי ע"פ בדיקות וגיל יוצא כמעט זהה ואף גבוה מגיל בלבד? 4. לאחר הסיכוי שנרשם לי בדף 1:930, כיצד משקללים מחדש את הסיכוי לאור ממצאי האולטרסאונד בסקירה המוקדמת? (אלא אם יש קישור לאתר שמסביר את זה?) בברכה.

בסקירה המורחבת שבוצעה לבתי בשבוע 25 גילו שלעובר יש קלאב פוט. הרופא שלח אותה ליעוץ גנטי ולא מובן לי לשם מה?

שלום דנה, במצב של clubfoot מומלץ לעבור יעוץ גנטי ולאחר מכן דיקור מי שפיר לבדיקה מעמיקה של הכרומוזומים של העובר (צ'יפ גנטי). בנוסף מומלצת הדמיה מפורטת- סקירה מורחבת, אקו לב, סקירה מכוונת למוח. זאת מפני שיתכן שמדובר בתסמונת עם בעיות נוספות מלבד clubfoot. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום הומלץ לי לעשות את בדיקת מי השפיר החל מהשבוע ה-17 בשל הבדיקות הרבות שיש לבצע במיקרה שלי. שאלתי היא כיצד לחשב מתי מתחיל השבוע ה-17 אצלי, מכיוון שהמחזור שלי הוא נע בין 30 ל-31 יום ועל פי מדידת החום שערכתי תאריך הביוץ שלי היה ב 13 לנובמבר 2013 תודה

שלום יעל, כדאי לברר את גיל ההריון המדוייק אצל רופא הנשים שלך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

אודה על עזרה בפענוח בדיקת הדם והשקיפות- papp-a 1.33 mom (2158.5mu\L) ----------------------------------- hcgb 3.05 mom (130.1ng\mL) __________________________ שקיפות עורפית (nt) 1.14 mom טווח הנורמה עד 3mm _( 1.1mm) _______________________________ תסמונת דאון - לפי גיל 1:650 סיכון מחושב לגיל + הבדיקות 1:2200 ________________________ טריזומיה 18 -- לפי גיל + שילוב תוצאות 1:10000

שלום ה.א., על פניו הבדיקה נראית תקינה, אך יש לפנות ליעוץ גנטי עם תוצאות כל הבדיקות כדי לודא שאין התוויה רפואית לבדיקה נוספת כגון דיקור מי שפיר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

יש לי סוג דם o . ויצא גם coombs indirect שלילי. האם עליי לקבל זריקה לאחר/לפני דיקור המי שפיר??

שלום יעל, אם סוג הדם הינו - יש לקבל זריקה זו. אם + אין צורך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב! לקראת הריון דרך בנק הזרע, עשיתי את בדיקות הצ'יפ הגנטי החדש בבילנסון המכסה כ-100 מוטבציות. קיבלתי תוצאה כי אני נשאית לגןacads scads. כמובן שהיועצת הגנטית המליצה לי לבדוק את DNA התורם למנוע אופציה לנשאות דומה. בתל השומר כמובן שלא מכירים את הגן הזה וכל הפרוצדורה של הוצאת הזרע מתל השומר, העברתו לבילנסון והבדיקה עצמה כרוכה בעלות כמובן ו"שינוע" שלי את הזרע לבילנסון. אני מאוד מתלבטת האם לקחת את הנושא במלוא הרצינות. מצד אחד זה מאוד מפחיד להתעלם מהידיעה על הנשאות, מצד שני המוטציה הזו אינה נבדקת כלל בשום מקום חוץ מבבילנסון ועל כן אני שואלת את עצמי אם הייתי עושה את הבדיקות הרגילות ולא את הצ'יפ הרי לא היו מוצאים אותה... מה דעתכם? האם להשקיע כסף וזמן בבדיקה או ניתן להמשיך הלאה? תודה!

שלום לליב, אני ממליצה לבדוק נשאות למחלה זו אצל תורם הזרע. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום בשל מחלה גנטית שהן אני ובן זוגי נשאים שלה נאמר לנו שבבדיקת מי השפיר יהיה עדיף להוציא 30cc על מנת שניתן יהיה לקבל תוצאות תוך שבועיים. האם יש סכנה מוגברת בנטילת 30cc ממי השפיר? האם יש שבוע מועדף לעשות זאת? תודה

שלום גל, בד"כ אין בעיה עם 30 מ"ל. לגבי שבוע מועדף תתייעצי עם רופא הנשים כי זה תלוי מה בודקים אצלך במי השפיר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, בבדיקת הדם של השקיפות עורפית יצאה לי תוצאה של 1:350 ובסיכון לתסמונת דאון ולכן הופנתי לייעוץ גנטי ושם הומלץ לי לעשות את המי שפיר. מנגד, רופא הנשים שלי אמר שכדאי לי לעשות את בדיקת הדם ש"מחליפה" את המי שפיר מאחר ואמנם היא לא בודקת את הכל כמו המי שפיר אבל כן נותנת תשובה לגבי התסמונת דאון שזה החשד שעלה מהבדיקה. לאחר התלבטות הלכתי לעשות את הבדיקת הדם VRIFI מאחר ואני חוששת מהסיכונים שכרוכים בבדיקת המי שפיר. הוסבר לי כי אמינות הבדיקה היא מעל 99.9 אחוז, ואני עדיין ממתינה לתוצאות. בימים האחרונים חברה שהתייעצה עם רופאת הנשים שלה העלתה בפני את התהייה שאולי עדיף לי לעשות את בדיקת המי שפיר ולא להסתמך על הבדיקה כי היא לא לחלוטין אמינה.. אני פתאום חוששת שהבדיקת דם אכן לא נותנת תוצאה אמינה ומצד שני אני חוששת מהמי שפיר. אני ממש בחרדות לגבי זה ואני חייבת עצה מהמומחים שנמצאים כאן בפורום. תגידו לי מה עליי לעשות. תודה מראש וסליחה על השאלה הארוכה....

שלום, בדיקת NF בדם שלילי. 1. בדיקה מולקולרית בריקמת עור יש NF- האם תורשתי לצאצאי? 2. האם יכול להיות תורשתי ממני לצאצאי האחים שלי? 3. בדיקת דם סקר גנטי שנותנים בקופה, מהי כוללת? תודה.

תודה על תגובתך. כן יש גידולי עור תת עוריים מרובים. 1.שאלתי האם NF שלי יכול להיות תורשתי לצאצאי האחים שלי ? 2. האם יש מצב ש NF יכול לגרום לרזרבה שחלתית ? ושאלה נוספת לא קשור ל NF, שאלה כללית - בדיקת סקר גנטי שנותנים בקופה מהי כוללת ? תודה.

ביצעתי בדיקת מי שפיר בתאריך 25.12.13 באסף הרופא, כשהתקשרתי לגבי תוצאות אמרו לי שהבדיקה תקינה אך לוקח זמן עד שיוצאת חתומה דיגיטלית, נראה לי שעבר כבר יותר מידי זמן עד לקבלת התוצאות הרשמיות בדואר, האם נהוג כך בכל המקומות?

האם בדיקת הדם שבמקום מי שפיר יכולה לשלול את החששות המצורפים, או שצריך מי שפיר? בתבחין המשולב יצא שהסיכון לדאון לפי הגיל והבדיקות 1:290 PPAP-A 5.32 mlU/ml 1.47 MoM. AFP 27.3 lU/ml 0.68 MoM. hCG 15.9 lU/ml 0.57 MoM. uE3 1.74 ng/ml 1.49 MoM. Inhibin-A 192 pg/ml 1.05 MoM. NT 2.30 mm 1.89 MoM. תאריך דגימה 1 4.12.2013 תאריך דגימה 2 8.1.2014 הגיל במועד הלידה 34.4 משקל 55 ק"ג תאריך ווסת אחרונה 10.9.2013 תאריך ביצוע NT ר4.12.2013 C.R.L 60.0 מ"מ דגימה 1 גיל הריון (ו.א) 12+1 גיל הריון (על קול) 12+4 דגימה 2: גיל הריון (ו.א) 17+1 גיל הריון (על קול) 17+4

אשמח לפרט בכתב את כל המידע הנצרך. ייעוץ פרטני כרגע לא פרקטי מבחינתי

שלום אני נוטלת אספירין מיקרופרין 75 מג כ-4 חודשים. אני בת 38 מבצעת בדיקת מי שפיר. 3 ימים ללא אספירין וצריכה לעבור מחר מי שפיר. לצערי לא עדכנו אותי במרפאת הריון בסיכון הגניקולוגית שמטפלת בי ולא הרופאה בנטילת בי מקופח שעליי לבצע הפסקה טרם הבדיקה. אני גם לא בדקתי זאת טרם.כי סמכתי על הדרכתן.בכל אופן שלחו אותי הביתה ביום הבדיקה וביקשו שאחזור ביום הרביעי ללא אספירין לפי המלצת הרופא. האם לא מוקדם מידי ?הבנתי שצריך לפחות 5 ימים. האם יכול לגרום נזק לעובר או לי? האם הדימום יהיה יותר אינטנסיבי?איך אדע אם הדימום הוא חלק מתרופת דילול הדם או חלק שגרתי מהדיקור? לא חששתי אבל כעת שקראתי שצריכים לחכות לפחות 5 ימים אני תוהה אם כדאי ללכת מחר. אשמח לתגובה בהקדם.תודה רבה

בהמשך , פרט נוסף כעת בשבוע 18.3.

שלום, בני נולד עם 6 אצבעות בכפות הרגליים(2 בהונות מחוברות), למשפחתה של אשתי יש רקע גנטי עם אותו פגם גנטי(סבא, אבא ואחים), אשתי נולדה בלי שש אצבעות אך כנראה שהיא נושאת את אותו גן שגורם לפגם זה. נכון להיום אנחנו חושבים על ילד שני, היינו אצל מומחה לגנטיקה ששמע מאיתנו על הבעיה, הוא שלח את אשתי לבצע בדיקה גנטית למציאת גן שלדעתו גורם לפגם זה אך התשובה יצאה שלילית ולא מצאו את הגן הזה. בביקור חוזר אצל הגנטיקאי הוא הרים ידיים וניסה לשכנע אותנו לוותר על פעולת החיפוש למציאת הגן, האם לדעתכם המצב הוא בלתי אפשרי לטיפול?.

שלום אני בת 26 לפני חצי שנה בשבוע 13 בבדיקת שקיפות העורפית יצא לי 11 מילמטר (הנוזל) וסיכוי לעובר תקין 1.17 בנוסף גילו בצקת בעורף העובר נוזל בראות ובלב כמובן שבצער רב עשיתי הפלה היום לאחר חצי שנה אני שוב בהריון שבוע 6 עשברנו בדיקות גנטיות וברוך השם הכול תקין השאלה שלי מה הסיכוי שהעובר שלי יהיה תקין ומה הסיכוי לתוצאות טובות בעזרת השם בבדיקה של השקיפות עורפית עכשיו האם זה קשור לגנטיקה ולגנים שלי ושל בעלי?? כי המנתח שביצע את ההפלה אמר שזה קורה לכול 100 נשים בהריון ראשון וזה נפוץ מאוד אני פוחדת מאוד ששוב אני יעבור את הדבר הנורא הזה תודה מראש

שני שלום רב, אני מאחלת לך בשעה טובה ומוצלחת בהריון החדש. עליך לפנות לייעוץ גנטי בהקדם האפשרי כדי להבין את הבעיה שהייתה בהריון הראשון וכדי להעריך סיכון להריון זה. כמובן שמומלץ מעקב הריון אצל רופא נשים הכולל שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, סקירת מערכות, ובדיקות אחרות בהתאם לתוצאות. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום,בת 38 , שבוע 19,שקיפות וסקירה טובות , חלבון עוברי 1/340 והתוצאות הן כך: AFT 0.67 HCG 0.99 אסטריול 0.93 תוצאה לפי גיל בלבד 1/190 תוצאה לפי גיל ובדיקות 1/340 האם התוצאה גרועה? אני מתכננת לעשות את הבדיקת דם החדישה ולא מי שפיר . האם לאור התוצאות אני צריכה לשקול לעשות מי שפיר ולא את הבדיקת דם?

שלום יערה, מומלץ לפנות ליעוץ גנטי כדי לקבל החלטה בנושא זה. מצד אחד הינך זכאית לדיקור מי שפיר מטעם משה"ב מפאת גילך. מצד שני, לפי מה שאת מציינת, הבדיקות תקינות, ולכן ניתן לשקול בהחלט לבצע בדיקת דם לבעיות השכיחות בכרומוזומים. יש לשמוע על מגבלות הבדיקה בייעוץ גנטי מסודר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

הריון ראשון בת 27 שבוע 18 בריאה הסקירה הראשונה תקינה לגמרי כך גם הסקר שליש ראשון והשקיפות. תשובות של חלבון עוברי לא תקינות. AFP 3.06 כל שאר הבדיקות תקינות לחלוטין. מה זה אומר? מה המשמעויות של זה? האם יש צורך לבצע בדיקת מי שפיר? תודה

שלום קופיקו, יש להציג את תשובות הבדיקות ביעוץ גנטי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום אני מעוניינת להרות מתרומת זרע. אני ממוצא עיראקי. התורם ממוצא מעורב- אשכנזי וספרדי. האם אני צריכה לעשות בדיקות מיוחדות נוספות בשל העובדה שהתורם הוא ממוצא אשכנזי? או שעליי להסתפק בתקינות הבדיקות שלי לפי מוצאי? תודה, קרין

שלום קרין, עלייך לפנות לקופ"ח על מנת לוודא שביצעת את כל בדיקות הסקר (כולל מחלת תלסמיה) הרלוונטיות לנשים ממוצא עיראקי ללא תלות במוצא תורם הזרע. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית ליילוד, גינקולוגיה, וגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שערי-צדק 02-6555999

שלום, עשיתי סקר גנטי אצל אחות הריון בכללית וקיבלתי את הטבלה של הבדיקות לפי השכיחות. אני מתקשה להחליט אילו בדיקות לעשות.. האם לעשות את כולן? גם את השכיחות ביותר? מהי המלצתכם?

שלום רב, בת 39.1, הריון ראשון מתרומת זרע. סקירה 1,2 מצויינות, חלבון עוברי - הסיכון המשקולל עמד 1:180, כל הבדיקות של החלבון העוברי היו בתחום הנורמה. פניתי ליעוץ גנטי, הפרופ' שיקלל את כל הנתונים שלי ואמר שהסיכוי לתסמונת דאון 1:700 וכרגע הוא לא רואה סיבה לעשות מי שפיר, אולי בשבועות מתקדמים יותר( שבוע 32). מכיוון שגם פחדתי לעשות בדיקה זו באותו הזמן, נמנעתי ממנה, אך אני בהחלט שוקלת לעשות אותה. כרגע אני באמצע שבוע 26. באיזה שבוע באמת כדאי לעשות בדיקה בשבועות מתקדמים כאלו? האם יש מימון של המדינה גם בשבועות אלו?

שלום אני, לצערי לא קבלת תשובה משוקללת של סקר שליש ראשון ושני, דבר שעשוי היה לתת לך סיכון נמוך בהרבה לפי מה שאת מציינת. למרות שהינך זכאית לבדיקה זו מטעם משרד הבריאות, את יכולה לשקול לא לבצע אותה, כיוון שיש בה גם סיכון ללידה מוקדמת של עד 0.5%. יש היום אפשרות נוספת של בדיקת הבעיות השכיחות בדם האישה, במסגרות פרטיות. במידה ותחליטי לבצע דיקור, יש לשקול יחד עם רופא הנשים את המועד המתאים כיוון שכעת מדובר על סיכון לפגות מוקדמת. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, בן זוגי ואני היינו במס' ייעוצים גנטיים לפני כניסה להריון ראשון. אני נמצאתי נשאית למחלת DM1 מאה שלושים וחמש חזרות, אתל בעלי נמצאה מוטציה בגן SHOX הגורמת לתסמונת- LWS ובנוסף אביו של בעלי נפטר ממחלה גנטית- CJD. ברצוני לשאול האם מבחינה טכנית בתהליך PGD ניתן במעבדה הגנטית לבדוק את שלושת המחלות הנ"ל (CJD,DM1 ואת המוטציה לגן SHOX לעוברים לפני ההחזרה.

שלום רב, בת 46 הריון ראשון הריון מתרומה כפולה * מוקפא שהוחזר כעבור חודש וחצי התורמת בת 24.6 שילית פתח מרכזית - שבוע 17 להריון תוצאות שקיפות עורפית - papp-a 2.22 miuqml 1.19 mom free B 48.70 miu/ml 1.06 mdm nt 0.80mm 0/87 mom crl 45.4 הסיכון הסטטיסטי ל- DS לפי גיל האישה 1:1344 הסיכון הסטטיסטי ל- DS לפי גיל האישה והבדיקה 1:8400 אחרי בדיקת הדם - לפי הגיל והבדיקות - 1:10,000 לפי הגיל בלבד - 1:1300 סקירה מוקדמת - תקינה חלבון עוברי - טרם עשיתי 1. לאור הממצאים - האם מומלץ לעבור מי שפיר? מתלבטת מאוד 2. או האם מומלץ לעבור בדיקת דם ניפטי? או הרמוני? 3. האם בדיקת הדם היא אבחנתית או סקר? 4. הסקירה הראשונה תקינה - האם לפי זה אפשר לשלוח בעיות כרומוזליות? תודה,

שלום למוטרדת, לפי הנתונים שציינת אין התוויה רפואית בינתיים לביצוע דירקור מי שפיר. עם זאת, רק דיקור מי שפיר נחשב אבחנתי ושולל לחלוטין בעיות בכרומוזומים. כמו כן, ניתן לבצע את הבירור הגנטי המקיף ביותר בהריון, כולל שבב גנטי, רק באמצעות בדיקה פולשנית.בחלק מבתי החולים מציעים היום את השבב הגנטי כאלטרנטיבה לבדיקה הרגילה של מי השפיר (קריוטיפ) ללא תשלום נוסף. עם זאת, בדיקור מי שפיר ישנו סיכון קטן להפלה. בשל כך ניתן לשקול לבצע את בדיקת הדם של דנ"א עוברי בדם האם(במידה ואכן אין התוויה ספציפית לדיקור מי שפיר כגון ממצא חריג באולטרהסאונד).מדובר בבדיקה שכוללת את התסמונות הנפוצות העיקריות. יש לקחת בחשבון שמדובר אמנם בבדיקה מאוד מהימנה, אך היא עדיין לא נחשבת אבחנתית. ייעוץ גנטי יכול לעזור לך להחליט אם לבצע בדיקה זו וכן לעמוד על ההבדלים בין הבדיקות שמציעות החברות השונות. לציין, הבדיקה עד כה שימשה בעיקר לנשים בסיכון גבוה לבעיה כרומוזומלית, ולפי הנתונים שמסרת את לא נמנית בקבוצה זו. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, בעלי חולה במחלה שהתגלתה בשנים האחרונות כתורשתית עם סיכוי של 50 אחוז להעברה לילד, בייעוץ גנטי שקיבלנו בעבר ובבדיקת כל בני משפחתו התגלתה בחו"ל המוטציה בגן. יש לי 2 ילדים שאנו לא יודעים אם הם נשאים או לא כי אז הנושא עדיין היה בחיתוליו. כיום אני מעוניינת לבחון את האפשרות לבצע אבחון טרום השרשה +ivf ברצוני לשאול: 1. האם בכל מחלה תורשתית שהתגלתה המוטציה בגן- משרד הבריאות מממן את טיפול ה-pgd + ivf? האם יש מגבלת גיל ? 2. האם באבחון טרום השרשה לאחר הivf בודקים רק את הגן הספציפי או שניתן לבצע גם את כל הבדיקות הגנטיות האחרות (חלבון עוברי מי שפיר וכו)? 3. האם ניתן לבחור מין יילוד במקרה כזה ? (גם אם אין סיכון יתר למין אחד על פני האחר) 4. האם ניתן לבצע טיפול ללא הזרקת הורמונים לאישה ,אלא לבצע את ההליך עם ביצית אחת שלי מביוץ טבעי ובמקרה הצורך לחזור על טיפול זה שוב ? 5. האם יש לי אפשרות לבקש להחזיר רק עובר בריא אחד לרחם ולא יותר? המון תודה על ההתייחסות

שלום אני נשאית של X שביר 65 חזרות, כרגע נמצאת בשבוע 9 . אנו מעוניינים לבצע בדירת סיסי שילייה אבל ישנן כמה שאלות שעדיין לא ברורות לנו עד הסוף: 1. האם ניתן לדעת מספר חזרות מדוייק בעובר או שזה נבדק רק במי שפיר? איזה תשובה בדיוק ניתנת לאחר הבדיקה? 2. עד כמה הבדיקה אמינה? האם במצב של מוזאיקה- מודעים שזה המצב ואז ישנה המלצה למי שפיר, או ישנם מקרים שנבדקים רק התאים הבריאים וכך לא מגלים את הימצאות הגן? 3. האם קיימת בדיקה אחרת שעשויה לגלות X שביר בעובר אשר מבוצעת לפני מי שפיר?

שלום, אני בשבוע 24. בדיקת מי שפיר תקינה. בסקירה ראשונה ושניה נצפה מוקד אקוגני אחד בחדר השמאלי של הלב. השבוע התברר שיש לי ריבוי מי שפיר, אחוזון 90. עדיין לא ביצעתי העמסת סוכר. אם בדיקת הסוכר תקינה, האם כדאי לבצע ייעוץ גנטי? ושאלה נוספת, לא ביצעתי צ'ים גנטי בשל החשש לקבלת תוצאה false positive - מה הסיכוי לכך בפועל? תודה

שלום רב, אני בת 38 בהריון שבוע 15+1 וקיבלתי היום תוצאות משוקללות של סקר שליש ראשון עם שקיפות עורפית. התקבל סיכון גבוה של 1:130 לתסמונת דאון. אני מעוניינת מאד להימנע מבדיקת מי שפיר וחשבתי לבצע במקומה בדיקת גם לדנא עוברי של חברת פרגניקר - NIFTY. האם אוכל לסמוך על התשובה? תודה

שלום עדנה, בשל גילך (וכן תשובת סקר שליש ראשון) הינך זכאית לדיקור מי שפיר על חשבון משרד הבריאות. נכון להיום, רק בדיקה פולשנית (דיקור מי שפיר) נחשבת אבחנתית ושוללת לחלוטין בעיות בכרומוזומים. כמו כן, ניתן לבצע את הבירור הגנטי המקיף ביותר בהריון, כולל שבב גנטי, רק באמצעות בדיקה פולשנית.בחלק מבתי החולים מציעים היום את השבב הגנטי כאלטרנטיבה לבדיקה הרגילה של מי השפיר (קריוטיפ) ללא תשלום נוסף. עם זאת, בדיקור מי שפיר ישנו סיכון קטן להפלה. בשל כך ניתן לשקול לבצע את בדיקת הדם של דנ"א עוברי בדם האם(במידה ואכן אין התוויה ספציפית לדיקור מי שפיר כגון ממצא חריג באולטרהסאונד).מדובר בבדיקה שכוללת את התסמונות הנפוצות העיקריות. יש לקחת בחשבון שמדובר אמנם בבדיקה מאוד מהימנה, אך היא עדיין לא נחשבת אבחנתית. ייעוץ גנטי יכול לעזור לך להחליט אם לבצע בדיקה זו וכן לעמוד על ההבדלים בין הבדיקות שמציעות החברות השונות. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב,בת 40, בשבהיום בשבוע 13 להריון.בשבוע 11+3 עשיתי שקיפות עוברית. עובי השקיפות 1.9 מ"מ, דרגות הסיכון לפי גיל 1:90 ולפי גיל ובדיקה 1:173. הבודק כתב שהוא ממליץ על דיקור מי שפיר שאעשה כמובן וייעוץ גנטי טרום לידתי.מה יכול לתת ייעוץ כזה? ומדוע הבודק המליץ על כך? האם התוצאה מאוד חריגה לגילי? הרבה תודה

devi שלום, תפקידו של הייעוץ הגנטי הוא לענות בדיוק על השאלות שאת שואלת- האם זה נחשב סיכון גבוה או נמוך, מה הסיכון של הגיל, ואלו בדיקות מומלץ לבצע. בגילך הינך זכאית לדיקור מי שפיר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית ליילוד, גינקולוגיה, וגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שערי-צדק 02-6555999

אני בת 33.9 CRL (mm): 60 גיל הריון: 13W+3 עובר 1. בדיקה: PAPP-A ריכוז: 1811.3 mU/L MoM: 0.46 בדיקה: Free βHCG ריכוז: 52.8 ng/mL MoM: 1.47 בדיקה: NT ריכוז: 1.7 mm MoM: 1.21 תסמונת דאון הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:530 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית (NT) והבדיקה הביוכימית 1:690 טריזומיה 18 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית (NT) והבדיקה הביוכימית 1:10000 תודה רבה

שלום מיה, לפי הנתונים ששלחת על פניו אין התוויה רפואית לדיקור. עם זאת, עלייך לפנות לרופא המטפל בך בהריון כדי שיראה את התוצאות בעצמו ויחליט אם להפנות אותך ליעוץ גנטי ו/או דיקור.צריך להתייחס למחלות או מומים במשפחה, תשובות הסקירות שלך, ובעיקר לשילוב של סקר שליש ראשון עם סקר שליש שני שעלייך לבצע בשבוע 16-18 באותה מעבדה (אם השקלול מעל 1:380 תהיה התוויה לדיקור). בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית ליילוד, גינקולוגיה, וגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שערי-צדק 02-6555999

שלום . עברתי בדיקת סיסי שילייה לביצוע צ'יפ גנטי , התוצאות יצאו תקינות . עברתי סקירה ראשונה וגם היא יצאה תקינה . בבדיקת החלבון העוברי התקבל ערך גבוה במקצת , 2.2 האם ערך החלבון העוברי שהתקבל נותן אינדיקצייה למשהו בהנחה שסקירה ראשונה תקינה והצ'יפ הגנטי תקין?

שלום קיבלנו המלצה לעשות מי שפיר וצ'יפ גנטי את מי השפיר אנחנו מקבלים בסל הבריאות אך לא את הצ'יפ גנטי מה העלות של צ'יפ גנטי התקשרתי למספר בתי חולים כל אחד אמר מחיר אחר הפקידות שם לא ידעו ושאלו אחרים יצאנו מאוד מבולבלים האם יש מחיר אחיד בכל בתי החולים? אשמח לדעת מחיר שאוכל לבחור בית חולים

ראי תשובה במכתב הקודם שלך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית ליילוד, גינקולוגיה, וגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שערי-צדק 02-6555999

ד"ר שלום, אני בת 29, בהריון ראשון שבוע 14+5. בשקיפות עורפית נמצא הנוזל 1.7 מ"מ, ולכן סיכוי לתסמונת דאון ע"פ גיל ושקיפות יצא 1:2959. מכיוון שאני מבצעת את בדיקת הדם - INTEGRATED TEST, ובדיקת הדם השנייה תערך רק עוד כשבועיים, טרם בידי תשובה מסכמת של הסיכון לתסמונת דאון. באולטרסאונד הסקירה המוקדמת שנערכה השבוע (כאשר היית ב14+2) נמצאו שני ממצאים. האחד מוקד אקוגני בלב - נקודה לבנה בחדר שמאל, והשני - מערכת מאספת כפולה בכלייה שמאל ללא הרחבה של אגן אורך 13 מ"מ (ימנית תקינה 11 מ"מ). בעקרון הרופא שערך את הבדיקה אמר שזה כנראה לא משמעותי אך מכיוון שאלו שני ממצאים עדיין ממליץ על ייעוץ גנטי לאחר תשובת הבדיקת דם המשוקללת. עוד ציין כי לא זכור לו קשר בין ממצא הכליה לתסמונת דאון, לעומת קשר קיים בין המוקד האקוגני לתסמונת. חשוב לי לציין כי ביצענו את כלל בדיקות הדם הגנטיות טרם הכניסה להריון והכל יצא תקין (בדיקות לאשכנזים) וכי אין היסטוריה משפחתית של הפרעות מסוגים שונים. 1. האם ממצאים כאלה לדעתך מצריכים בדיקה פולשנית כמי שפיר, בה הסיכון להפלה ייתכן ואף גבוה מהסיכון לילד עם תסמונת דאון (אם כי טרם קיבלתי תוצאות על בדיקות הדם)? 2. שמעתי שישנה בדיקת דם המחליפה כיום את הבדיקה החודרנית של מי השפיר, אך אינה מגלה את המגוון הרחב של ההפרעות הכרומוזומליות, האם בכל זאת במקרה כמו שלי בדיקת דם יכולה להיות מספקת? בברכה ותודה.

שלום מלי, שאלות מצויינות יש לך. עלייך לפנות לייעוץ גנטי (אפילו לפני תשובת הבדיקות של הINTEGRATED ) בו יסבירו לך על ההתוויה הרפואית לדיקור מי שפיר לבדיקת כרומוזומים, וכן על האפשרות הקיימת לבדיקת הדם החדשה. כפי שציינת, בדיקת הדם עדיין איננה מאבחנת את המגוון הרחב של ההפרעות הכרומוזומליות, ובוודאי לא כל כל מה שניתן לגלות היום באמצעות הצ'יפ הגנטי. בחלק מהמכונים ניתן לבצע היום את הצ'יפ הגנטי במי השפיר ללא תוספת תשלום. מצד שני, בדיקת הדם היא מאוד רגישה לתסמונת דאון, ונטולת סיכונים. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית ליילוד, גינקולוגיה, וגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שערי-צדק 02-6555999

שלום מה העלות של צ'יפ גנטי התקשרתי למספר בתי חולים כל אחד אמר מחיר אחר הפקידות שם לא ידעו ושאלו אחרים יצאנו מאוד מבולבלים האם יש מחיר אחיד בכל בתי החולים? אשמח לדעת מחיר שאוכל לבחור בית חולים בברכה

שלום דנה, מומלץ ייעוץ גנטי בו יסבירו לך על ההבדלים בין הצ'יפים השונים.במכון הגנטי בשערי-צדק הצ'יפ המורחב נכנס לשימוש ללא תוספת תשלום מצד האישה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית ליילוד, גינקולוגיה, וגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שערי-צדק 02-6555999

שלום רב, בת 46 הריון ראשון הריון מתרומה כפולה התורמת בת 24.6 שילית פתח מרכזית - שבוע 17 להריון תוצאות שקיפות עורפית - papp-a 2.22 miuqml 1.19 mom free B 48.70 miu/ml 1.06 mdm nt 0.80mm 0/87 mom crl 45.4 הסיכון הסטטיסטי ל- DS לפי גיל האישה 1:1344 הסיכון הסטטיסטי ל- DS לפי גיל האישה והבדיקה 1:8400 אחרי בדיקת הדם - לפי הגיל והבדיקות - 1:10,000 לפי הגיל בלבד - 1:1300 סקירה מוקדמת - תקינה חלבון עוברי - טרם עשיתי 1. לאור הממצאים - האם מומלץ לעבור מי שפיר? מתלבטת מאוד 2. או האם מומלץ לעבור בדיקת דם ניפטי? 3. האם בדיקת הדם היא אבחנתית או סקר? 4. הסקירה הראשונה תקינה - האם לפי זה אפשר לשלוח בעיות כרומוזליות? תודה,

שהעובר שהוחזר (של התורמת) היה עובר מוקפא בן חודש וחצי

איפה כדאי לעשות? הדסה או בלינסון? מה ההבדל בטכנולוגיות? תודה.

שלום מישמיש, מומלץ ייעוץ גנטי בו יסבירו לך על ההבדלים בין הצ'יפים השונים.במכון הגנטי בשערי-צדק הצ'יפ המורחב נכנס לשימוש ללא תוספת תשלום מצד האישה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית ליילוד, גינקולוגיה, וגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שערי-צדק 02-6555999

שלום. אני בת 36 ועם חשש להידבקות ב-cmv מלפני ההריון אך לא ידוע מתי(תוצאה גבולית, אבדיטי גבוה ויש נוגדנים). אני כרגע בשבוע 18+5. מלבד האפשרות לבצע דיקור מי שפיר בגלל הגיל (למרות שיתר הבדיקות יצאו תקינות לחלוטין עם סיכון קטן )אני שוקלת לבצע דיקור על מנת לשלול הידבקות בוירוס.(כך אמר רופא המטפל בזיהומים. נאמר לי כי ניתן לבצע את הבדיקה החל משבוע 22. הבנתי וקראתי שבשבוע זה ולאחר ביצוע הבדיקה הסיכוי להפלה ולסיבוכים בעקבות הבדיקה גדולים יותר מאשר ביצועה בשבועות מוקדמים יותר. האם נכון? מה המשמעות? האם בשל עובדה זו צריך לשלול את ביצוע הבדיקה? גם ככה חששתי מהבדיקה וכעת יותר. האם אחוז המבצעות את הבדיקה בשל חשש cmv גדול?והאם אכן אחוז ההפלות בשבוע זה משעמותי? ולסיום האם מומלץ לבצע את הבדיקה למרות הסיכון שבכך? תודה רבה.

ריקי שלום, בנושא דיקור לבדיקת CMV בעובר, יש להתייעץ עם רופא הנשים המטפל בך ועם מומחה למחלות זיהומיות. בנושא הגיל, יש לך זכאות של משרד הבריאות לביצוע הבדיקה, אך אם יש סיכון נמוך לפי בדיקות הסקר לתסמונת דאון, את יכולה לשקול לא לבצע את הדיקור (אלא אם יש צורך בכל מקרה בשל CMV). עלייך לעבור ייעוץ גנטי על מנת שיסבירו לך את היתרונות והחסרונות בביצוע דיקור מי שפיר. הסיכון להפלה עקב הדיקור הינו עד 0.5% . בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שבוע טוב, לפני כחודשיים וחצי ערכנו בדיקות גנטיות לפני כניסה להריון ראשון. הבדיקות יצאו תקינות. במשפחה של בעלי יש קטרקט מולד ל 4 מתוך 7 אחים. בעלי גם עם קטרקט מולד, יש צורך לבדוק זאת טרם כניסה להריון? *דבר נוסף, 2 אחים מתוך ה 7 עם בעיות תקשורת/חברתיות, משהו לא מאובחן אבל נראה לעין.האם גם בעלי צריך להיבדק? האם יש חשש כלשהו?.. תודה רבה!

שלום עדן, מומלץ מאוד שבעלך והאחים עם הבעיות שציינת ייבדקו בהקדם ע"י רופא גנטיקאי, ולפי ההתרשמות שלו הוא ימליץ על בדיקות, כדי לנסות ולמצוא את הרקע הגנטי (אם זה לא בוצע בעבר). המטרה היא למצוא את הגורם הגנטי כדי לאפשר לכם אבחון טרום לידתי או טרום השרשתי למניעת הבעיה בצאצאים שלכם. מומלץ להשלים בירור זה לפני הכניסה להריון. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

עשיתי בדיקת מי שפיר+ ציפ גנטי + כל הבדיקות הגנטיות המומלצות לפי מוצא. בסקירה מוקדמת נמצא מוקד אונקוגני אחד בחדר לב שמאלי. האם יש טעם לשמור דגימה ממי שפיר בעלות נוספת של כ-700 ש"ח עד סוף ההריון או שלאור העובדה שעשיתי את כל הבדיקות האפשריות - מיותר? החשש הוא אם חלילה בסקירה מאוחרת יתגלו עוד ממצאים לא תקינים - האם במיקרה כזה יש טעם לשמירת דגימה או מיותר?

שלום יוליה, במידה וכבר קיבלת תשובות של כל בדיקות הסקר לפי מוצא והן תקינות, ובמידה וסקירת המערכות הייתה תקינה מלבד הנקודה האקוגנית- הסיכוי שתצטרכי בירור נוסף בדנ"א הינו נמוך מאוד. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, מתלבטת אם לבצע מי שפיר שבוע 30+3, בהריון תאומים ברקע PET ולידה מוקדמת ש' 32 בהריון קודם. הסיבה קיצור בפמור בערך שתי סטיות תקן מתחת לממוצע של אחד העוברים, מתאים לשבוע 25 בשבוע 29 כרונולוגי, ההורים גובה 160 אשה ו 167 גבר, לא גדולים. ההתלבטות היא בין דיקור והסתכנות בלידה מוקדמת או למשוך עד לשבוע 34 עד 36 ולהימנע מסיבוכי פגות, משקלים 1050-של ה"קטן" ו1250 של ה"גדול", מה הסיכון במי שפיר בשבוע כזה ? מה עליי לעשות ?

שלום יובל, בכל דיקור סיכון עד 0.5% ללידה מוקדמת. לגבי ההתוויה הרפואית לדיקור ועיתוי הדיקור: התשובה מורכבת ותלוייה בכל הנתונים. יש לדון בכך ביעוץ גנטי ויעוץ רופא נשים העוסק בהריון בסיכון. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

חדשה בפורום, אשמח לעזרה... אני בתהליך של הריון מתרומת זרע. בבנק הזרע המליצו לי על שתי בדיקות גנטיות נוספות לכלליות, בהתאם למוצא הוריי (בוכרה) - MTHFR ו- ICAA. כשהלכתי לבדיקות עצמן (דרך קופת חולים מכבי), הגנומטר הורה לבדוק רק MTHFR ונאמר לי שלא ניתן לבדוק ICAA אפילו בתשלום נוסף. האם זה נכון? האם כדאי לי ללכת ולבדוק את המחלה הזו במעבדה פרטית בתשלום?

שלום יעל, הדבר תלוי במוצאו של תורם הזרע. כדאי לדון בכל האופציות ביעוץ גנטי. בהצלחה, דר רחל מייקלסון-כהן המרכז הרפואי שערי צדק 026555999

שלום רב אני בת 30.5 גיל הריון לפי אולטראסאונד 17.3 לפי ווסת 16.5 Afp0.95 Hcg 1.35 Ue3 0.67 הסיכון לפי גיל 1:860 לפי גיל ובדיקה 1:600 התוצאה נראית לי קצת נמוכה האם בסדר?האם מומלץ לעשות בדיקת מי שפיר ? תודה רבקה

שלום רבקה, אני מניחה שהערכים שרשמת הם בMOM אם אכן כך, מדובר בתשובה תקינה בכל מקרה עלייך לפנות עם התשובה לרופא הנשים שלך כדי לקבוע זאת. ניתן לדון בכל האופציות לבירור ביעוץ גנטי. בהצלחה, דר רחל מייקלסון-כהן המרכז הרפואי שערי צדק 026555999

אני בת 26, לפי תוצאות בדיקת דם לאחר שקיפות עורפית בשילוב הגיל יצא סיכון לתסמונת דאון 1:280. אולטרסאונד שקיפות עורפית יצא 1.8 מ"מ. ה papp-a יצא בטווח הנורמה (1.2 MOM ) אבל הhcgb יצא 3.01 mom / וליד זה רשום 123.0 ng/ol ומשם נרשם על הסיכון. הייתי בייעוץ גנטי ושם נאמר לי כי גם בחלבון עוברי קרוב לוודאי שהתוצאה לא תצא תקינה כי ההורמון הזה נמצא גם בבדיקה השנייה. ולכן ההמלצה הייתה לעבור דיקור מי שפיר. למרות שהמוצא הגנטי של בעלי ושלי טוב( פולין ופרס). החשיבה הנוספת היא של בדיקת הדם nifty. מה דעתך בעניין?

שלום אוריה, לפי ההנחיות העדכניות של משרד הבריאות, עלייך לבצע סקר שליש שני לתסמונת דאון באותה מעבדה, והמעבדה צריכה לשקלל את התוצאות של שתי הבדיקות. אם הסיכון המשוקלל יהיה מעל 1:380 תהיה המלצה לדיקור. במידה ואת לא מבצעת סקר שליש שני, עלייך יהיה לבצע דיקור. לגבי דנא חופשי בדם האם, מדובר בבדיקת סקר עם מהימנות מאוד גבוהה לתסמונת דאון אך לא בדיקה אבחנתית. מומלץ לדון בכל האופציות ביעוץ גנטי. בהצלחה, דר רחל מייקלסון-כהן המרכז הרפואי שערי צדק 026555999

שלום יעל, הדבר תלוי במוצאו של תורם הזרע. כדאי לדון בכל האופציות ביעוץ גנטי. בהצלחה, דר רחל מייקלסון-כהן המרכז הרפואי שערי צדק 026555999

שלום רב, בשבוע 13 בעקבות בדיקת סיסי שיליה התברר כי לעובר יש טריזומיה 13 ובנוסף טרנסלוקציה בין כרומוזום 13 ל 14, מקרה פרטי של טריזומיה 13.יש לנו 3 ילדים בריאים.במידה ואני או בעלי נשאים של טרנסלוקציה זו, האם יתכן שגם אחד מילדינו הבריאים נשאים גם? כיצד הדבר יכול להשפיע על הריונות הבאים ופרט על טריזומיות מסוג אחר כמו 18 ו 21?

שלום תמר, עליכם (שני בני הזוג) לעבור יעוץ גנטי ובדיקה לנשאות לטרנסלוקציה. בהריונות הבאים יומלץ לכם בכל מקרה לעבור דיקור מי שפיר (במימון משרד הבריאות) מכיוון שגם אם אינכם נשאים לטרנסלוקציה בבדיקת הדם, ישנו סיכון של אחוזים בודדים שיש טרנסלוקציה בתאי המין של אחד מכם. במידה ואחד מכם אכן נשא לטרנסלוקציה מאוזנת, הסיכון להישנות טריזומיה 13 בהריונות הבאים הוא משמעותי. ביעוץ הגנטי יתנו לכם המלצות לאבחון טרום לידתי או טרום השרשתי בהריונות הבאים. יתכן שגם הילדים הינם נשאים לטרנסלוקציה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום. אני בת 26 עם הריון ראשון שבוע 8. לפני שנולדתי נולד להורים שלי ילד עם תסמונת דאון שנפטר ישר אחרי הלידה. לא ידוע על בעיות נוספות במשפחה או על מקרה דומה. אני מאוד מתלבטת אם לעשות את בדיקת מי שפיר.

שלום משהי בכתום, יש לפנות ליעוץ גנטי בנושא ולהביא עימך ליעוץ את תשובת בדיקת הכרומוזומים של אחיך זל, כדי להעריך אם מדובר בסוג התורשתי של תסמונת זו. אפשרויות לבירור לתסמונת זו בהריון הן רבות ויש לדון בכל האופציות ביעוץ גנטי. בהצלחה, דר רחל מייקלסון-כהן המרכז הרפואי שערי צדק 026555999

הופנתי לייעוץ גנטי בעקבות ריבוי מי שפיר, כרגע בשבוע 33 , איזה בדיקות גנטיות מבצעים בשלב הזה של ההריון? נ.ב הגיל שלי הוא 39 , עברתי דיקור מי שפיר וגם בדיקת פיש, הריבוי מי שפיר כנראה כתוצאה מסוכרת הריונית

בריבוי מים מומלץ לבצע גם ציפ גנטי. יש לבדוק אם נשאר דנא במעבדה בה בוצעה בדיקת הכרומוזומים כדי להוסיף בדיקה זו בהצלחה!

שלום אני בת 34.5 הריון שני, תקין שבוע 18.4 מתגוררת בארהב ומבולבלת מכל התהליך פה עשו לי שקיפות עורפית והתוצאה הייתה 2.1 mm למעשה התוצאות מפורטות כך: Carl 64mm. 66%. 12w 5d. Nt 2.1 mm אחכ לקחו לי מעין טביעת אצבע של דם וקבלתי תשובה שהסיכוי לת. דאון 1/460. ולטרי מוזה 18 1/10000 אחרי חלבון עוברי נאמר לי שהסיכוי לת. דאון 1/1100 ולטרי מוזה 1/10000 בסופו של דבר אחרי סקירת מערכות ראשונה ואבחונה שעושים כאן אמרו לי שהכל בסדר והסיכון לת. דאון המשוכלל הוא 1/2500 אבל את זה לא יבלתי בכתב, נאמר בעם אחרי חקירות שלי על הנושא נאמר גם שהסיכוי להפיל במי שפיר גדול מהסיכון לתסמונת דאון האם עלי להתייחס לחלבון העוברי או להתייחס לסקירת המערכות שהקפיצה את התוצאה האם כדאי לעשות את בדיקת הדם הרמוני או שהתוצאות אמורות להניח את הדעת תודה

לאחר תוצאות לא תקינות של שקיפות עורפית הומלץ לנו ביעוץ גנטי לעשות סיסי שיליה. הבעיה היא שיש לי GBS והגנטיקאית לא ידעה אם אפשר לבצע את הבדיקה או לא. אנא עזרתכם הדחופה! חלון ההזדמנויות לבדיקה קצר

בהמשך לשאלתי לגבי טווח הורמון free beta hcg, פניתי למעבדה (המעבדה המרכזית של כללית) ושם נאמר לי ע"י נציגה כי אסור להם לדבר איתי על התןצאות. הסברתי להם כי בקשתי היא רק לדעת מהם ערכי הטווח שלפיו הם בדקו ונענתי בשלילה. האם תוכלי לשפוך אור ולן במקצת על הטווח הרווח בהורמון זה?

תלוי במעבדה... כיוון שהם לא מגיבים, כדאי שהרופא שלך יפנה למעבדה לשאלה זו

ערב טוב .. אני בת 30 עם הריון ראשון וקיבלתי תוצאות לסקר שליש ראשון ורציתי לדעת האם זה תקין? MOM 0.72 mU/L PAPP - 2.04 ng/mL Free;HCG 1.19 mm NT הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:960 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית והבדיקות הביוכימיות 1:1500 (NT) טריזומיה 18 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית והבדיקות הביוכימיות 1:10000 (NT) תודה ....

שלום!! אני בת 40 אמא ל- 2 ילדים בריאים ובהריון שלישי שבוע 17 סקירת מערכות תקינה. שקיפות עורפית 1.9 מ"מ, חלבון עוברי תוצאה 1:660 סיכון. לגביי רקע גנטי לא ידוע לי על כל בעייה הן אצלי והן אצל בעלי בהיסטורייה המשפחתית. יש לציין שאני ממוצא אשכנזי ובעלי ממוצא פרסי. רקע בריאותי שלי כולל APLA חיובית מזריקה קלקסן.TIA ולאחר צינטור סגירת PFO.(בוצע לפני שנתיים וחצי) עפ"י הבדיקות שהתקבלו הממצאים נמצאו תקינים. פקטור הגיל הינו המדד שעומד לנגד. מה היית ממליץ/ה לעשות ?? ברור לי שההחלטה בסופה היא שלי. במידה והממלצה היא על בדיקת דם האם יש המלצה בין החברות שמבצעות הן מבחינת הדיוק והן מבחינת כיסוי גילוי התסמונות. אודה לתשובה תודה ורק בריאות :-)) ענבל.

שלום ענבל, בשל גילך הינך זכאית לדיקור מי שפיר על חשבון משרד הבריאות. נכון להיום, רק בדיקה פולשנית (סיסי שליה/דיקור מי שפיר) נחשבת אבחנתית ושוללת לחלוטין בעיות בכרומוזומים. כמו כן, ניתן לבצע את הבירור הגנטי המקיף ביותר בהריון, כולל שבב גנטי, רק באמצעות בדיקה פולשנית.בחלק מבתי החולים מציעים היום את השבב הגנטי כאלטרנטיבה לבדיקה הרגילה של מי השפיר (קריוטיפ) ללא תשלום נוסף. עם זאת, בדיקור מי שפיר ישנו סיכון קטן להפלה. בשל כך ניתן לשקול לבצע את בדיקת הדם של דנ"א עוברי בדם האם(במידה ואכן אין התוויה ספציפית לדיקור מי שפיר כגון ממצא חריג באולטרהסאונד).מדובר בבדיקה שכוללת את התסמונות הנפוצות העיקריות. יש לקחת בחשבון שמדובר אמנם בבדיקה מאוד מהימנה, אך היא עדיין לא נחשבת אבחנתית. ייעוץ גנטי יכול לעזור לך להחליט אם לבצע בדיקה זו וכן לעמוד על ההבדלים בין הבדיקות שמציעות החברות השונות. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999