פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

לפני 3 ימים נתבשרנו על חסר בכרומוזום 15q11.2 בעובר. אנו עומדים בפני החלטות קשות והייתי מעוניינת לדבר עם הורים שהתגלתה בעוברם בעיה דומה. המייל שלי הוא [email protected] סיון

שלום סיון, כדאי שתפני את הבקשה שלך ליועץ הגנטי שמסר לך את התשובה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

היועץ אינו יכול למסור לי פרטים על זוגות נוספים ולכן אני מנסה להגיע אליהם דרך הפורום עצמו..

היי, בת 30 עם חצי אחות (מצד האם בלבד) עם פיגור שכלי. שבוע 17 ומאד מתלבטת בנוגע למי שפיר וצ'יפ גנטי. תוצאות של שקיפות : PAPP-A: 1.99 FREE BHCG: 2.18 NT: 0.96 שקיפות עורפית :1מ"מ סיכוי סטטיסטי לפי הגיל והתוצאות: 1:10,000 סקירה ראשונה תקינה מלבד PRUV. היום בוצע חלבון עוברי. הבנתי שפיגור שכלי הינו גנטי אך לא תורשתי וכיוון שאנו חולקות רק את הגנים מצד אמא אני ממש בדילמה. אודה לתשובתכם

דנה שלום, יש לפנות לייעוץ גנטי במקרה של פיגור במשפחה. אם לא ידוע הרקע לפיגור אצל אחותך למחצה, כדאי יהיה להפנות אותה בהקדם לבדיקה של רופא גנטיקאי. זאת על מנת להעריך אם יש גורם תורשתי למצב שלה, ובהתאם לתת לך הערכת סיכון ולהציע לך בדיקה רלוונטית (אם יש כזאת במקרה שלכם)למניעת הישנות מצבה בצאצאים שלך. לפי הבדיקה שציטטת, לא נראה כעת שיש לך זכאות לדיקור מי שפיר.עם זאת, זכותך לבצע הבדיקה גם ללא התוויה רפואית, במימון אישי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

לפני כניסתי להריון אחותי ביצעה את הצ'יפ הגנטי ואלו הממצאים: תוספת וחסר מזעריים על כרומוזום 12 וחסר מזערי על כרומוזום 13. האם זה עונה על שאלתך? האם קיים חשש שהבעיה תורשתית? תודה רבה

שלום, אני בת 33.5 בהריון ראשון (אהיה בת 34 בעת הלידה),וקיבלתי היום את תוצאות התבחין המרובע. התוצאה הכוללת שקיבלתי לצערי עומדת על 1:130, ואשמח להבין כיצד זה ייתכן שהגיעו לתוצאה הנ"ל כי לפי הבנתי כל התוצאות שקיבלתי בסקר נמצאות בטווח הנורמה. להלן פירוט התוצאות: PAPP-A 1.05 MoM AFP 0.69 MOM hCG 0.89 MoM uE3 0.61 Mom Inhibin-A 1.12 MoM NT 2.17 MM (1.78 MoM בנוסף, האם בהתחשב בתוצאות מומלץ לבצע את הבדיקה המהירה? (FISH)? תודה, שירה

שלום שירה, התוצאה משקפת את גילך שהינו יחסית קרוב ל35 (בו יש הפנייה אוטומטית לדיקור מי שפיר) ושקיפות עורפית שהיא אמנם תקינה בפני עצמה אך יחסית גבוהה. עלייך לפנות מיד לייעוץ גנטי מפני שיש התוויה לדיקור מי שפיר לשלילת תסמונת דאון. בייעוץ יסבירו לך בהרחבה על הפרוצדורה עצמה, הסיכון הכרוך בה, אפשרויות האבחון בה (כגון ביצוע של שבב גנטי, אשר נכנס היום בחלק מבתי החולים כשירות ללא תוספת תשלום), על משך הזמן לתוצאות ועל הבדיקה המהירה לחלק מהכרומוזומים. כמו כן יסבירו לך על בדיקת דם האם לדנ"א העובר לבדיקת התסמונות העיקריות בכרומוזומים. בברכה, בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

תודה רבה, האם ייתכן כי תוצאת בדיקת שקיפות העורפית נובעת ממועד ביצועה? עשיתי את הבדיקה בשבוע 12+4, ולפי מה שנאמר לי מדובר בשלב יחסית מאוחר. תודה, שירה

שלום, אני בת 38 , שקיפות עורפית וסקירה ראשונה תקינים, אתמול עשיתי חלבון עוברי אז אין לי עדיין תוצאות, אני שוקלת לעשות את הבדיקת דם במקום המי שפיר, האם כדאי?האם היא מספיק אמינה? ואם כן האם יש חברה שידועה כאמינה יותר או שנחשבת לטובה יותר מבין חמשת החברות שעושות את הבדיקה בארץ?

שלום יערה, בשל גילך הינך זכאית לדיקור מי שפיר על חשבון משרד הבריאות. נכון להיום, רק בדיקה פולשנית (סיסי שליה/דיקור מי שפיר) נחשבת אבחנתית ושוללת לחלוטין בעיות בכרומוזומים. כמו כן, ניתן לבצע את הבירור הגנטי המקיף ביותר בהריון, כולל שבב גנטי, רק באמצעות בדיקה פולשנית.בחלק מבתי החולים מציעים היום את השבב הגנטי כאלטרנטיבה לבדיקה הרגילה של מי השפיר (קריוטיפ) ללא תשלום נוסף. עם זאת, בדיקור מי שפיר ישנו סיכון קטן להפלה. בשל כך ניתן לשקול לבצע את בדיקת הדם של דנ"א עוברי בדם האם(במידה ואכן אין התוויה ספציפית לדיקור מי שפיר כגון ממצא חריג באולטרהסאונד).מדובר בבדיקה שכוללת את התסמונות העיקריות יש לקחת בחשבון שמדובר אמנם בבדיקה מאוד מהימנה, אך היא עדיין לא נחשבת אבחנתית. ייעוץ גנטי יכול לעזור לך להחליט אם לבצע בדיקה זו וכן לעמוד על ההבדלים בין הבדיקות שמציעות החברות השונות. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, בבדיקת סקר בהריון שבוע 22 הובא לידיעתנו ממצא מדאיג במחיצה במוח העובר (העתקתי אותו מגיליון הבדיקה והרי הוא לפניך: האם הממצא מדאיג והאם יש לפנות להמשך בירור אצל יועץ גנטי? תודה מראש unilated mild ) cerebral ventriculomegaly 11.1.mm and 7mm ( atrium

שלום דוריס, לפי מה שהעתקת מדובר בהרחבה קלה של אחד מחדרי המוח של העובר (לא רשום במה שהעתקת דבר על מחיצה). עלייך לפנות לייעוץ גנטי בהקדם. אם לאחר בירור מקיף (הכולל בדרך כלל דיקור מי שפיר לשבב גנטי, בדיקת MRI למוח העובר, ייעוץ עם נוירולוג ילדים, אקו לב עובר, בדיקת וירוסים אצלך ועוד..)יסתבר שזה הממצא היחיד החריג, ברוב המקרים הפרוגנוזה טובה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

ערב טוב .. אני בת 30 עם הריון ראשון וקיבלתי תוצאות לסקר שליש ראשון ורציתי לדעת האם זה תקין? MoM ריכוז בדיקה 0.72 1539.0 mU/L PAPP - 2.04 55.7 ng/mL Free βHCG 1.19 1.5 mm NT הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:960 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית והבדיקות הביוכימיות 1:1500 (NT) טריזומיה 18 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית והבדיקות הביוכימיות 1:10000 (NT) תודה ....

MoM ריכוז בדיקה 0.72 1539.0 mU/L PAPP-A 2.04 55.7 ng/mL Free βHCG 1.19 1.5 mm NT

שלום רב,מהו טווח הנורמה לתוצאת בדיקת free beta hcg שעושים עם השקיפות עורפית? רשום שה papp a תקין מעל 0.15, אבל לא הבנתי מהו הטווח ל hcgb. אודה להבהרתך.

שלום יעל, בכל מעבדה ערכי ייחוס אחרים. לכן אני ממליצה לך להפנות את השאלה למעבדה המבצעת. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

ד"ר רחל,תודה על תגובתך. האם לאחר קבלת תשובת בדיקת הדם הנ"ל,ניתן לשקלל עם תבחין משולש במעבדה המרכזית של הכללית?( שם ביצעתי את הבדיקה). ידוע לי כל לא ניתן לשקלל משתי מעבדות שונות, ולכן גם אם אעשה תבחין מרובע במעבדות זר,לא ניתן לשקלל עם הבדיקה מהכללית. האם במצב כזה ניתן לבצע תבחין מרובע דרך הכללית ואז לשקלל?

שלום שוב אוריה, על מנת לקבל תוצאה משוקללת, צריך אכן לבצע את שני הסקרים באותה מעבדה. לא ידוע לי אם ניתן לבדוק inhibin במעבדה של הכללית, כדאי לברר זאת עימם (ולוודא באותה הזדמנות שאכן המעבדה עושה שקלול של שני הסקרים). בהצלחה

שלום רב, אני בשבוע 20 להריון ראשון.. היום ביקרתי במרפאה ונאמר לי שעליי לבצע את בדיקת הטקספלסמה בעוד שבועיים שוב היות והתוצאות הן: IGM 0.342 NEGATIVE IGG 4 POSITIVE ממה שקראתי באתרי האינטרנט הבנתי כי זוהי תוצאה טובה היות ונראה כי יש בגופי את הנגיף וכי זוהי לא הידבקות ראשונה. מדוע אני צריכה לבצע אותה שוב? והאם יש מקום לדאגה? תודה מראש

לפי תוצאות בדיקת דם לאחר שקיפות עורפית בשילוב הגיל (בת 26) יצא סיכון לתסמונת דאון 1:280, ה papp-a יצא בטווח הנורמה אבל הhcgb יצא 3.01 mom / וליד זה רשום 123.0 ng/ol ומשם נרשם על הסיכון. מה עליי לעשות כעת?

שלום אוריה, לפי ההנחיות החדשות של משרד הבריאות, כאשר יש סיכון בין 1:3000 לבין 1:200 (כלומר הקבוצה בה את נמצאת) יש לבצע בדיקת סקר שליש שני ("חלבון עוברי") והמעבדה משקללת את תוצאות שני הסקים. במידה ובשילוב שני הסקרים תהיה תוצאה של 1:380 ומעלה, תהיה המלצה לדיקור מי שפיר. במידה ולא תוכלי לבצע סקר שליש שני, הסיכון שלך ישאר ברמה של 1:280, ותקבלי המלצה לדיקור מי שפיר. כנ"ל במידה ויהיה ממצא חריג אחר בהריון, כגון בעיה בסקירת המערכות. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, אני בהריון שבוע 29 תאומים שליות נפרדות, הריון שני לאחר לידה מוקדמת שב' 31+5 בהריון קודם ( עקב רעלת ) . מתחילת ההריון פער בין העוברים, הקטן היה סביב פער של שבועיים, כעת פער של 4-5 שבועות הוגדר פער כעת 3 סטיות תקן, מבחינת משקל העובר הקטן אחוזון 20 שוקל כקילו לעומת העובר הגדול אחוזון 50 שוקל 1.4 ק"ג, עברנו מס' יעוצים גנטיים ללא המלצה חד משמעית על מי שפיר, ביצענו בדיקת "וריפיי" לאיתוק מום כרומוזומלי שיצאה תקינה. כיום עצם ירך של העובר הקטן מתאימה בערך לשבוע 24 - פער הולך וגדל. הסיכון הוא לגמדות או למחלה גנטית נדירה, מה אתה ממליץ לעשות , במידה ומי שפיר יש סיכוי טוב ללידה מוקדמת על כל המשמעויות של סיבוכי פגות, לגבי ההורים שנינם לא גובהים בכלל האמא 1.60 והאב 1.67 מטר תודה מראש יובל דין

שלום יובל, מצד אחד בדיקת מי שפיר היא הבדיקה היחידה היום לשלילת בעיות כרומוזומליות ומיקרוכרומוזומליות וכן ניתן לבדוק במי השפיר חלק ממחלות הגמדות. מצד שני, מדובר בבבדיקה פולשנית עם סיכון קטן ללידה מוקדמת, וכפי שציינת הינך מקבוצת סיכון ללידה מוקדמת. יעוץ גנטי מעמיק תוך התחשבות בכל הנתונים, עם קבלת הערכות סיכון לכל כיוון, יכול לכוון אותך כיצד לפעול. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, בבדיקת מי השפיר של העובר שלי נמצאה מוזאיקה קטנה בהיקף של 11-13% של טריזומיה 20. קיבלתי ייעוץ גנטי שבו נמסר לי שהיות ובדיקות האולטראסאונד שביצעתי הינן תקינות לחלוטין, ככל הנראה המוזאיקה לא תהיה באיברים פנימיים ובדם (פרט לעור) וכי עליי לבצע סקירות ממוקדות בעוד מספר שבועות בכדי לאשר שאין פגיעה באיברים פנימיים. שאלתי אלייך: מנסיונך במקרים כאלה, מה ההשלכות (אם ישנן כאלה) בפועל של המוזאיקה הזו? האם אכן ברוב המקרים אין השלכות? האם ישנה התבטאות של הטריזומיה בתאי העור (מחלות עור)? אשמח לתשובה, יש לי תחושה של חוסר וודאות.. יש לציין כי את בדיקת מי השפיר ביצעתי על דעת עצמי ללא אינדיקציות (רפואיות או גיל).

שלום קארין, למרות שאין לי את כל הנתונים, נשמע לי שעברת ייעוץ גנטי מפורט ומקצועי. אם הייעוץ לא עונה על כל השאלות שלך, רצוי לפנות שוב ליעוץ גנטי עם כל המסמכים. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום קארין אני בטוח שיהיה בסדר

שלום אם אני עושה בדיקת דם להריון חודש אחרי מה שסיכן אותי בהריון (לא יחסי מין מלאים אלא אצבע עם נוזל טרום שפיכה) ויוצא שלילי אני יכולה להיות רגועה שאיני בהריון ואין צורך לחזור על הבדיקה? אני שואלת כי זרע יכול לחיות בגוף 5 ימים ואפילו שבוע לפי מה שהבנתי, אז יכול לצאת מצב שההתעברות תקרה רק אחרי שבוע מהמצב שנמצאתי בו, ואז עוד חודש ההריון יהיה בן 3 שבועות.. בדיקת דם יכולה לזהות הריון בן שבועיים וחצי-שלוש? קורה שבדיקת דם לא מזהה הריון בן שלושה שבועות? ואפשר להיכנס להריון אם אצבע שעליה נוזל הסיכוך שהגבר מוציא לפני שפיכה באה במגע עם האיבר מין שלי? תודה!

שלום א, בעקרון בדיקת אבחון הריון (הביתית והמעבדתית) מזהה הריון מהזמן של האיחור בווסת (כחודש מתחילת הוסת הקודם או 10-14 יום לאחר הביוץ). בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב אני בת 37 לאחר טיפולי הפריה וכרגע בשבוע 17.5 עם תאומים בשני שקים נפרדים. תוצאות שקיפות עורפית 1/1300, .1/1400 לפי גיל בלבד 1/200 תוצאות חלבון עוברי 1/170 ולפי גיל בלבד 1/200 קראתי הרבה שחלבון עוברי בתאומים לא מומלץ בכלל לעשות כי זה לא אמין בכל מקרה האם יש מקום לדאגה? יש צורך במי שפיר? הריון הזה הושג לאחר הרבה נסיונות ומפחדת לעשות מי שפיר עקב סיכון להפלה.

שלום קוראל, כפי שציינת, בהריון תאומים מומלץ לבצע שקיפות עורפית, ולא סקרים ביוכימיים. עם זאת, עלייך לפנות ליעוץ גנטי, על מנת לשמוע על היתרונות והחסרונות בביצוע דיקור מי שפיר. זאת מכיוון שמצד אחד הינך זכאית לבדיקה זו מפאת גילך, ומצד שני מדובר בהריון יקר והינך מתלבטת לגבי בדיקה חודרנית עם סיכונים. ישנה היום גם בדיקה של דנ"א העובר בדם האם, NIPT, אשר רצוי שתשמעי גם לגביה בייעוץ הגנטי (יתרונות מול מגבלות). בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שךום אני בת 36, הריון שלישי- 2 ההריונות הקודמים תקינים. להלן תוצאות תבחין משולש MOM 0.88השקיפות- 1 מ"מ FREE B HCG - 87.6- MOM-2.33 PAPP-A 2.18- MOM-1.09 לאחר שיקלול גיל + בדיקות = 850 כל הערכים נראים לי בסדר חוץ מה- FREE B HCG מה המשמעות?? האם כדאי לבצע מי שפיר?

שלום מורן, מומלץ לבצע סקר שליש שני ("חלבון עוברי")ולקבל הערכת סיכון משולבת של שני הסקרים לתסמונת דאון. במידה והתוצאה תהיה מעל 1:380 יומלץ לך לעבור דיקור מי שפיר. כמובן שהדבר גם יומלץ אם תופיע בעיה משמעותית בסקירת המערכות. רצוי לפנות ליעוץ גנטי, על מנת לשמוע על היתרונות והחסרונות בביצוע דיקור מי שפיר. זאת מכיוון שמצד אחד הינך זכאית לבדיקה זו מפאת גילך, ומצד שני הינך מתלבטת לגבי בדיקה חודרנית עם סיכונים, ובמיוחד לאור סיכון נמוך יחסית של 1:850 לתסמונת דאון לפי סקר שליש ראשון. ישנה היום גם בדיקה של דנ"א העובר בדם האם, NIPT, אשר רצוי שתשמעי גם לגביה בייעוץ הגנטי (יתרונות מול מגבלות). בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום קיבלנו תוצאות בדיקת חלבון עוברי ואני מבינה שבגדול הם בסדר הסיכון לפי גיל בלבד: 1:140 ובשילוב גיל ובדיקות 1:6100 שאלותיי: 1) עשיתי את התבחין המרובע. אני רואה רק תוצאה של סיכון לדאון ולא של טריזומיה 18 . לא אמורה להיות תוצאה נוספת? 2) רציתי לשאול לגבי רמות ההורמונים שעלולים לנבא בעיית שליה עתידית כחלק מהבדיקה (וזה חשוב כי אני מזריקה קלקסן 60 מ"ג) אם תוכל לפענח לי: PAPP-A 2.41 mIU/ml-> 0.88 MOM (נורמה: מעל MOM 0.15( AFP 50.4 IU/ml-> 1.24 MOM (נורמה- עד MOM 2) hCG-> 72.4 IU/ml -> 2.33 Mom (נורמה 0.15-3 MoM) uE3-> 1.15 ng/ml -> 0.96 Mom (נורמה- מעל 0.15 MoM( Inhibin-A 314 pg/ml -> 1.66 MoM NT- 0.6 מ"מ -> 0.62 MoM (נורמה עד 3 מ"מ) האם עם תוצאות אלו + סקירה תקינה ניתן להימנע ממי שפיר? (אני בת 38 ןשלושה חודשים ולאחר 3 הפלות ושני הריונות כימיים) יצויין שהשקיפות + סקירה ראשונה היו תקינים תודה

שלום ק, עלייך לפנות ליעוץ גנטי, על מנת לשמוע על היתרונות והחסרונות בביצוע דיקור מי שפיר. זאת מכיוון שמצד אחד הינך זכאית לבדיקה זו מפאת גילך, ומצד שני מדובר בהריון יקר והינך מתלבטת לגבי בדיקה חודרנית עם סיכונים. ישנה היום גם בדיקה של דנ"א העובר בדם האם, NIPT, אשר רצוי שתשמעי גם לגביה בייעוץ הגנטי (יתרונות מול מגבלות). בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום בנות קיבלנו תוצאות בדיקת חלבון עוברי ואני מבינה שבגדול הם בסדר הסיכון לפי גיל בלבד: 1:140 ובשילוב גיל ובדיקות 1:6100 שאלותיי: 1) עשיתי את התבחין המרובע. אני רואה רק תוצאה של סיכון לדאון ולא של טריזומיה 18 . למה? לא אמורה להיות תוצאה נוספת? 2) רציתי לשאול לגבי רמות ההורמונים שעלולים לנבא בעיית שליה עתידית כחלק מהבדיקה (וזה חשוב כי אני מזריקה קלקסן 60 מ"ג) אם מישהי מכירה ותוכל לפענח לי: PAPP-A 2.41 mIU/ml-> 0.88 MOM (נורמה: מעל MOM 0.15( AFP 50.4 IU/ml-> 1.24 MOM (נורמה- עד MOM 2) hCG-> 72.4 IU/ml -> 2.33 Mom (נורמה 0.15-3 MoM) uE3-> 1.15 ng/ml -> 0.96 Mom (נורמה- מעל 0.15 MoM( Inhibin-A 314 pg/ml -> 1.66 MoM NT- 0.6 מ"מ -> 0.62 MoM (נורמה עד 3 מ"מ) תודה

שלום ק, עלייך לפנות לרופא הנשים המטפל בך ולהראות לו את התוצאות. במידה ויהיה צורך בבירור נוסף, הוא ישלח אותך ליעוץ גנטי ו/או סקירת מערכות מכוונת ו/או מעקב הריון בסיכון לבעיות שלייתיות (למשל כאשר יש HCG מוגבר בשליש השני להריון) בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, שמי חן. בת 31. נמצאתי נושאת גן הSMA כאשר בן זוגי אינו נשא. הנני בשבוע 14 להריון. רציתי לדעת מה הסיכוי שכאשר אחד מבני הזוג נשאים שיוולד ילד חולה במחלה? רופא הנשים המליץ לי על בדיקת מי שפיר שבה יבחנו את הגן. כמו כן שוחחתי עם שני רופאים על עשיית מי השפיר. אחד קבע לי תור ישירות. השני אמר שלדעתו אם אני עושה את מי השפיר רק בגלל הגן. הוא לא ממליץ , כי מעולם לא בדק זאת כאשר רק אחד מבני הזוג נשא. מה כדאי לעשות? אני חוששת לעשות מי שפיר, עם זאת חוששת גם מן הגן...כמו כן רציתי לשאול, באם אחליט לא לעשות מי שפיר. האם בבדיקות דם ניתן לזהות היום תסמונות הקרובות לתסמונות שניתן לזהות במי שפיר? תודה רבה, אשמח לתשובה חן

שלום חן, מחלת SMA נגרמת כאשר לעובר שני העותקים לגן פגומים (מחלה רצסיבית). למרות שלא התגלתה נשאות בבדיקת בן זוגך, עדיין תתכן מחלה אצל העובר. זאת כיוון שיתכן שיש לבן זוגך סוג נדיר של נשאות אשר לא נבדק בבדיקה הסטנדרטית, וכן יתכן שאצל העובר תתרחש מוטציה חדשה בעותק התקין שירש מאביו. עלייך לפנות ליעוץ גנטי על מנת לקבל הערכת סיכון למחלה אצל העובר ולהחליט על פי הנתונים אם הינך מעוניינת בדיקור מי שפיר לבירור SMA. לגבי השאלה השניה, בדיקת הדם החדשה (NIPT) כוללת חלק מהתסמונות הנבדקות בבדיקת מי השפיר, אך לא את כל מה שניתן לבדוק. נכון להיום היא נחשבת כבדיקת סקר מאוד מדוייקת, אך אינה נחשבת בדיקה אבחנתית. כמו כן, נכון להיום, לא בודקים מחלת SMA בבדיקת NIPT. בעתיד יתכן שזה יהיה אפשרי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אני בת 35, רק לאחרונה אובחנתי עם איכטיוזיס וולגריס, יש לי עור יבש מאד מעט קשקשים לבנים ברגליים וזהו. כעת אני בהריון שני. ההריון הראשון היה תקין כולל חלבון עוברי. האם עליי לעבור יעוץ גנטי בגלל האיכטיוזיס? האם קשור לחלבון עוברי?

שלום שרון, בהחלט רצוי לעבור יעוץ גנטי. ככל הנראה מצבך תורשתי, ולמחלה יש לעיתים אופי אחר (חמור יותר) בבנים במידה והיא אחוזה לכרומוזום הX. במידה ומוצאים אצלך את הגורם למחלה יתכן שתרצי לבצע אבחון טרום לידתי (דיקור מי שפיר) לבדיקת המחלה אצל העובר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, אני נשאית איקס שביר 72 חזרות את הנשאות גיליתי תוך כדי ההריון הראשון שלי.. שהגיע באופן ספונטני. לאחר התייעצות עם גורמים בכירים ביניהם פרופ לגנטיקה הומלץ לי לבצע מי שפיר וכך עשינו. העובר אומנם העתיק את החזרות שלי אבל ברוך השם נולד בריא והוא רק נשא. אנחנו מתכננים הריון נוסף וממש מתלבטים אם "לקחת סיכון" או ללכת לטיפולי PGD , והאם כל אישה נשאית רשאית לקבל את הטיפול? אודה לתשובתך

שלום, אנחנו נמצאים בשלב של בדיקות גנטיות לקראת הריון ויש לנו כמה שאלות: 1. שלחו אותנו מהמרפאה של הכללית לעשות בדיקות גנטיות במכון הגנטי של איכילוב וזה עלה לנו כ- 1300 ¤ (שנינו אשכנזים). אח"כ הלכנו לייעוץ אצל רופא גנטי בכללית (בהמלצת האחות כהמשך לבדיקות) והוא אמר שהוא ממליץ לעשות את ההרחבה של הבדיקות הגנטיות במכון הגנטי של בלינסון. ביררנו והבנו שההרחבה עולה כ- 800 ¤, אבל שגם היינו יכולים לעשות את כל הבדיקות (כולל אלו שכבר עשינו באיכילוב) תמורת אותם 800 ¤ בבלינסון. הבעיה היא שאף אחד לא אמר לנו מראש שקיימת האפשרות הזאת. האם יש דרך כלשהי לעשות את ההרחבה של הבדיקות באיכילוב, בבלינסון או בכל מקום אחר בלי צורך בתשלום הנוסף? האם אפשר לקבל החזר כלשהו (אפילו חלקי) על הסכום שכבר שולם לאיכילוב? 2. במידה והתוצאות של ההרחבה של הבדיקות מצביעות על נשאות למחלה מסוימת או בעיה אחרת כלשהי, האם אפשר לבדוק את זה אצל העובר במהלך ההריון, ואם כן – באיזה שלב? והאם יש איפשהו רשימה של הבדיקות אותן מבצעים בהרחבה? 3. האם רצוי להמתין לתוצאות ההרחבה של הבדיקות הגנטיות לפני שמנסים להיכנס להריון (כמו למשל נשאות למחלות מסוימות שרצוי לבחון את ההשלכות הרפואיות של זה לפני שמתחיל ההריון)? תודה מראש על העזרה!

שלום, לגבי השאלה הראשונה, עלייך לפנות למכונים הגנטיים הספציפיים בהם נבדקת ולברר זאת עימם. לגבי שאלות מספר 2,3: עדיף להמתין לתשובות של בדיקות הסקר הגנטיות לפני כניסה להריון. המטרה הינה מניעת המחלות הללו בצאצאים שלכם. במידה ושניכם נשאים למחלה מסויימת, ניתן להציע לכם אבחון טרום השרשתי או טרום לידתי לאותה המחלה. הליך זה יוסבר לך בייעוץ גנטי לאחר קבלת תשובות בדיקות הסקר, באם יהיה רלוונטי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, יש ל שאלה שיושבת עלי כל הרבה זמן. לחברה שלי יש אחות עם פיגור שכלי קל. בנוסף יש במשפחה בת דודה רחוקה מאוד עם פיגור קל גם היא. יש עוד ילדים אחרים בריאים לגמרי במשפחה. אני ממש חושש מהאפשרות של מעבר גנטי לילד שלנו ומכך יש בי פחד להביא איתה ילדים לעולם. מה הסיכוי שדבר כזה עובר בתורשה? אם הסיכוי גבוה מה ניתן היום לעשות כדי להימנע מזה. אני ממש ממש חושש מזה. האם ניתן לזהות דברים כאלה לפני הלידה או תוך כדי הלידה?

שלום ג'קי, פיגור שכלי יכול להיות על רקע סביבתי, תורשתי או אחר. השאלה שלך רלוונטית לפני תכנון הילדים, אני ממליצה בהחלט שתעברו יעוץ גנטי בנושא. עליכם יהיה להצטייד במידע מדוייק ובתיעוד רפואי לגבי האנשים במשפחה אשר להם פיגור. זאת על מנת לסייע לכם במתן היעוץ. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אשמח לדעת אם יש עדיפות לבדיקת ניפטי על דיקור מי שפיר. ואם מישהו יודע להגיד לי מה נותנת בדיקת הצ'יפ הגנטי ? בת 36, שבוע 15 להריון. אחרי שקיפות וסקירה ראשונה. הכל תקין. תודה על תשובתכם, אילת

שלום אילת, מכיוון שאת בת 36, יש לך זכאות של משרד הבריאות לדיקור מי שפיר לבדיקת קריוטיפ. הצ'יפ הגנטי הינו בדיקה מורחבת יותר, אשר ביכולתו לאבחן עוד מאות של תסמונות. בחלק מהמכונים הגנטיים כיום הצ'יפ הגנטי הינו חלק מהשירות, ובחלק מדובר בבדיקה עליה יש להוסיף תשלום פרטי. בדיקת הדנ"א העוברי בדם האם לאיתור הפרעות מספריות בכרומוזומים (Noninvasive Prenatal Testing) NIPT יתרונה בכך שאיננה פולשנית, אך עדיין יש בה מגבלות כבדיקה יחסית חדשה. אני ממליצה לך לעיין בנייר העמדה של איגוד הגנטיקאים בישראל על מנת להבין יותר במה מדובר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

תודה רבה על תשובתך! מה זה הבדיקת קריוטיפ?

היי אני בת 38 תוצאות השקיפות- 1 מ"מ FREE B HCG - 87.6 PAPP-A 2.28 סיכוי משוקלל לדאון - 1:860 יש לי 2 שאלות:- 1.החלטתי לעשות מי שפיר וקבעו לי שבוע 18 + 4 ימים לא עדיף לעשות לפני כך שבמידה ולא תקין - עד מתי ניתן לעשות גרידה? 2. מה המשמעות של ערך גבוה ל- FREE B HCG? תודה מראש על העזרה!! תודה,

פרופ ירון תודה אני מוסיפה את ערכי ה MOM MOM 0.88השקיפות- 1 מ"מ FREE B HCG - 87.6- MOM-2.33 PAPP-A 2.28- MOM-1.09 אודה לתשובתך לגבי ערך גבוה של ה FREE B HCG

שלום יולדת שבהריון נמצאה עם CMV, בלידה לא ראו על התינוקת בעיות מיוחדות, כעת מספר ימים לאחר הלידה התקשרו מבית החולים לעדכן שהתינוקות עם CMV. מה המשמעות של זה? אלו בדיקות נדרשות בטווח המיידי ו/או הארוך? עד איזה גיל נדרש מעקב במידה ואין בעיות? האם יש שלב שלאחר שעוברים אותו בשלום אפשר להיות רגועים ובטוחים שהכל בסדר לגבי העתיד? האם יש בדיקה כלשהי שיכולה לתת אינדיקציה לגבי העתיד? תודה רבה

שלום, רציתי לבדוק האם ניתן לבדוק אבהות טרום לידה דרך בדיק דם מהאם והאב? החברה שמציאה את השירות: https://payments.easydna.net/products/index.php?product_category=12&location_id=4 תודה

שלום לילך, אמנם הטכנולוגיה לבדיקה זו קיימת, אך עלייך לפנות לייעוץ גנטי בנושא לפני ביצוע הבדיקה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

פרופ' רון שלום רב, אשתי תחל מחר את השבוע 34 להריונה. עד כה כלל הבדיקות שביצעה (שקיפות, חלבון עוברי, סקירה מוקדמת ומאוחרת) היו תקינות לחלוטין. אשתי בריאה אך נוטלת קלקסן 40 מ"ג עקב אירוע חד פעמי בעברה של DVT. בהערכת המשקל נאמר לנו שהעובר נמצא באחוזון 7-8% לפי דולברג ו-3 לפי וייל ונדרש מעקב אולטרסאונד ומוניטור. יש לציין כי קצב הגדילה תקין לפי הגרף אך העובר קטן (כ-1.4 קילו לסוף 33). כרגע אין אינדיקציה שמדובר בסיבוך שלייתי (זרימות וכמות מי שפיר תקינים). הומלץ לנו לשקול דיקור מי-שפיר לשלילת רקע גנטי (שוב, במשפחה לא קיים וגם שאר הבדיקות כולל בדיקות גנטיות טרום הריון היו תקינות). האם היית ממליץ על כך? תודה מראש, עדיאל.

שלום עדיאל, אני מאחלת לך ולאשתך בשעה טובה על הלידה המתקרבת. כאשר יש חשד לעובר קטן לגיל ההריון, ישנה המלצה לדיקור מי שפיר כדי לבדוק את הכרומוזומים, ואף לבצע שבב גנטי במידה והבדיקה השגרתית של הכרומוזומים תקינה.לפי המקרה המסויים, לעיתים יש המלצה לבדיקת גנים ספציפיים במי השפיר. כדי לענות על כך במקרה שלכם, עליכם לעבור ייעוץ גנטי פורמלי. בייעוץ ישוחחו עמכם על מחלות במשפחה,יעברו על כל המסמכים הרלוונטיים מההריון הזה, ויתנו לכם הנחיות על סמך כל הנתונים. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אני בשבוע 19, הריון ראשון, בת 30. אנחנו רוצים להוסיף צ'יפ גנטי לבדיקת מי השפיר (שנעשית על רקע בדיקות תקינות לחלוטין אך רקע של אוטיזם ופיגור על רקע קרתיניזם במשפחה). האם התוצאות המתקבלות בעקבות הצ'יפ הינן סטטיסטיות או מוחלטות (העובר פגוע/לא פגוע)? תודה רבה!

שלום Zoola, את השבב (צ'יפ) הגנטי מבצעים על חומר שמופק ממי השפיר. תוצאות סריקת השבב יעברו אנליזה באמצעות תוכנת מחשב. תוצאה מדווחת כתקינה כאשר לא מוצאים שינויים כרומוזומליים בעלי משמעות קלינית.תוצאה לא תקינה מדווחת רק כאשר נמצא שינוי כרומוזומלי מוכר או שינוי הקשור בסבירות גבוהה למופע קליני לא תקין. כמובן שאפילו אם הצ'יפ תקין, לא ניתן לשלול בעיות אחרות בעובר, מפני שהוא לא כלי אשר מאבחן בעיות לא-כרומוזומליות (כגון בעיות בגנים בודדים, בעיות מבניות, וכו'). בנושא הפיגור/אוטיזם במשפחה, עלייך לפנות לייעוץ גנטי כדי לברר אם יש בדיקה ספציפית שניתן לבצע במקרה שלכם. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב,עשו לי us בשבוע 33 3 להריון והתוצאות הן: bpd מתאים לשבוע 35 2 להריון ו hc מתאים לשבוע 35 להריון.ac ו femur תואם שבוע הריון.הטכנאית אמרה שהיקף הראש גדול.האם ערכים אלו נחשבים בטווח הנורמה ? כי הבנתי שאם זה בנורמה אין צורך בבירורים נוספים,תודה!

שלום מיכל, על מנת לדעת אם המדידות הביומטריות של העובר הינן בטווח התקין, יש להציג לרופא הנשים המטפל בך בהריון את תשובות כל בדיקות האולטרהסאונד. עליו גם לבדוק אם יש תיארוך מדוייק לגיל ההריון ולעבור על כל המסמכים כולל עקומות הגדילה, כדי לקבוע אם הכל "בטווח הנורמה".עליו לקחת בחשבון גם את היתר הבדיקות שעשית בהריון (במידה ועשית), כולל שקיפות עורפית, סקר ביוכימי שליש ראשון ושני,דיקור מי שפיר, סקירת מערכות, מעקב גדילה, ועוד. במידה ויש לו ספק, או שהוא מוצא בעיה כל שהיא, עליו יהיה להפנות אותך ליעוץ גנטי לבירור העניין. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום!!! בסקירת מערכות ראשונה בשבוע 15 נצפה FL = 15.20 המתאים לשבוע 14.2. עקב AFP גבולי (2.36) ביצעתי סקירת מערכות מכוונת בשבוע 19+4 ונצפה FL=30 המתאים לשבוע 18+6. האם זה בטווח הנורמה? אני קצת מודאגת...

שלום אור, על מנת לדעת אם המדידות הביומטריות של העובר הינן בטווח התקין, יש להציג לרופא הנשים המטפל בך בהריון את תשובות כל בדיקות האולטרהסאונד. עליו גם לבדוק אם יש תיארוך מדוייק לגיל ההריון ולעבור על כל המסמכים כולל עקומות הגדילה, כדי לקבוע אם הכל "בטווח הנורמה".במידה ויש לו ספק בכך, או שהוא מוצא בעיה כל שהיא, עליו יהיה להפנות אותך ליעוץ גנטי לבירור העניין. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, לאחר הפסקת הריון עם תסמונת OI נדירה, אלו בדיקות עלינו לעשות להריון הבא, על מנת לודא שאין את התסמונת הזאת שוב? האם אכן מדובר בתסמונת גנטית חד משמעית או שזה משהו סטטיסטי? אודה לתשובותיך המקצועיות על מנת שנוכל לתכנן הריון חדש.

שלום שלי, אני מצטערת לשמוע על מה שארע בהריון. על מנת לתת לך יעוץ לגבי ההריונות הבאים, כדי למנוע הישנות של OI, עלייך לפנות כעת ליעוץ גנטי טרום לידתי, עם כל המסמכים המתעדים את הבדיקות שעברת בהרין שהופסק. לפי השיחה עימך והמסמכים שתביאי ליעוץ, היועץ יוכל להנחות אתכם. בהצלחה ובשורות טובות, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

קיבלתי תוצאות בדיקה גנטית שלי - נמצאתי נשאית ל-GJB2-35delG לגבי del(GJB6-D13S1830) וגם לגבי GJB2-167delT נמצאתי לא נשאית בעלי נמצא לא נשא ל-3 המוטציות השכיחות: 35delG 167delT delD13S1830 אולם בבדיקת רצף נמצא שהוא נשא של: 341A->G E114G 79G->A V27I אני כעת בשבוע תשיעי להריון. האם עלי לעבור בדיקת סיסי שלייה? האם יש סיכוי של 1 ל-4 לחירשות מלאה בעובר? כתוב בפענוח שאולי מדובר בפולימורפיזם. מה זה אומר? המון תודה, מיכל.

שלום מיכל, הינך נשאית למוטציה לחרשות הנגרמת ממוטציה בגן קונקסין. לגבי בעלך, יש לפנות לייעוץ גנטי על מנת לקבוע אם השינוי שנמצא אצלו אכן עלול לגרום לחרשות. היועץ הגנטי יוכל לענות על כך לפי הדו"ח המפורט שהוא קיבל בתשובת הרצף שביצע. במידה ומדובר במוטציה מהסוג שעלול לגרום לחרשות, ניתן יהיה לבצע בדיקה בעובר בסיסי שליה או במי השפיר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום. אני נשאית של איקס שביר. היתה לי החזרה לפני כשבוע של שני אוברים (בנות) אחת-8 תאים השניה-6 אתמול (אחרי שבוע בדיוק) קיבלתי מחזור כמו שהייתי אמורה לקבל. מה זה אומר?שההחזרה לא הצליחה? התקשרתי לאחות היא אומרת שזה מוקדם למחזור ולהמשיך עם תרופות תמיכה ולהגיע לבדיקת דם בשישי(אבל זה התאריך של המחזור שהייתי אמורה לקבל) האם יש סיכוי של הריון בכלל כשמקבלים מחזור? תודה רבה

שלום, בת 40, לאחר IVF ראשון מתורם מחו"ל. אני בשבוע 19, עד כה ההיריון תקין לחלוטין. סקירת מערכות ראשונה תקינה לחלוטין, וגם שקיפות עורפית (1 מ"מ). (1) בבדיקת חלבון עוברי משוקלל ב"מעבדות זר" הסיכון לדאון (במועד הלידה): לפי הגיל והבדיקות 1:20000 ולפי הגיל בלבד 1:85. עשיתי גם בדיקת "מטרניטי" לזיהוי דנ"א עוברי, והיא יצאה תקינה לגבי תסמונות 13,18,21. האם תקין ואין צורך בדיקור מי שפיר? (2) כל הערכים של החלבונים שנבדקו תקינים, אבל בבדיקת החלבון AFT יצא ערך הגבוה מהנורמה 2.36 ( כשהנורמה היא 2 לפי מעבדות "זר"). מהי המשמעות של החלבון הזה? האם עלי לעשות דיקור מי שפיר? בברכה, אור

שלום אור, לאישה מעל גיל 35 (בכניסתה להריון)יש זכאות לבדיקת מי שפיר לקריוטיפ. עם זאת, מכיוון שמדובר בבדיקה פולשנית, ניתן לשקול לפםי רצונך האישי גם לא לבצע דיקור מי שפיר, לפי הנתונים. עלייך לפנות לייעוץ גנטי בשל גילך ובשל AFP מוגבר. בייעוץ גנטי יבדקו את כל הנתונים ויחליטו האם יש התוויה לדיקור מי שפיר או למעקב בלבד. בנוסף, כאשר בבדיקת סקר שליש שני מתקבל ערך AFP מעל 2.0 MOM, מומלץ לבצע סקירת מערכות מכוונת למערכת העצבים, דופן הבטן, והכליות ומערכת השתן. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית ליילוד, גינקולוגיה, וגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שערי-צדק 02-6555999

שלום התקשרתי היום לביה"ח לברר תוצאות בדיקת מי שפיר. אמרו לי שהתוצאות הראשוניות תקינות ואצטרך לחכות למכתב בדואר כדי לקבל תוצאות סופיות. למה הכוונה? מה הסיכוי שאכן התוצאות תקינות? תודה רבה מראש!

שלום אורית, אינני יודעת לגבי איזה מרכז רפואי מדובר ואיזו בדיקה בוצעה בדגימת מי השפיר. אני ממליצה לפנות לרופא המטפל בך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית ליילוד, גינקולוגיה, וגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שערי-צדק 02-6555999

שלום , אני בת 38 ובהריון שלישי. בהריון השני ביצעתי מי שפיר באופן פרטי ללא אינדיקציה רפואית. בהריון הראשון לא ביצעתי מי שפיר רק את הבדיקות הנדרשות. הילדה הראשונה נולדה חכמה מאוד והתפתחות מעולה. הילד השני נולד עם איחור שפתי למרות שמי השפיר היו תקינים וכל הבדיקות האחרות. עכשיו אני קצת חוששת מההריון השלישי אני בשבוע 8 , האם ניתן בציפ גנטי לזהות איחור שפתי, או שאין בדיקה שיכולה לגלות את זה? אני רוצה גם לבצע את בדיקת הדם לגילוי תסמונות בקיצור די מבולבלת מכל הבדיקות. אודה על תשובתך.

שלום קרן, אני מאחלת לך שיהיה בשעה טובה בהריון זה. על מנת לנסות למנוע הישנות של האיחור השפתי, מומלץ להביא את הבן שלך לבדיקה של רופא גנטיקאי בהקדם, באם לא עשית זאת עד כה, ולערוך לו בדיקות גנטיות כדי לנסות למצוא את הרקע לאיחור אצלו. אם יימצא גורם גנטי לכך, תוכלי לעבור בדיקה ספציפית לבעיה זו במסגרת בדיקת מי השפיר. מעבר לכך מומלץ ייעוץ גנטי לגבי כל הבדיקות המומלצות/אפשריות לאישה בהריון בגילך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית ליילוד, גינקולוגיה, וגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שערי-צדק 02-6555999

שלום, מקווה שאני בפורום הנכון. אני בת 30 נשואה עם 2 ילדים. כעת, מתכננים את הילד השלישי. אתמול קיימנו יחסי מין מלאים ולצערי רק הבוקר נפל לי האסימון שבעלי נוטל פרופסיה כ-שנתיים. אני יודעת שאיכות הזרע עלולה להשתנות אך מקווה שמבחינה זאת יהיה בסדר. אני מודאגת האם מותר בכלל להכנס להריון בזמן הזה? או שמא צריכים להמתין תקופה מסויימת, ומה קורה אם כבר קיימתי יחסי מין מלאים, האם ליטול פוסטינור? פרופסיה זאת תרופה נגד התקרחות והבנתי שרמת ה dht יורדת ועלולה לפגוע בעוברים זכריים. האם זה תקף גם לגביי, שאמנם לא יודעת אם עדיין בהריון ואם כן ויהיה זכר. אשמח לקצת סדר, בברכה אביבית. חזור

שלום אביבית, אני ממליצה להתייעץ עם המרכז הארצי לייעוץ טרטולוגי של משרד הבריאות, בימים א-ה, שעות 9-15. טל' 02-5082825. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית ליילוד, גינקולוגיה, וגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שערי-צדק 02-6555999

שלום, אני בשבוע 36+2, הריון ראשון, עובר זכר, עד כה מהלך הריון תקין למעט ריבוי מי שפיר באחוזון 97. אתמול נשלחתי ל US מעקב עצמות ארוכות עקב ירידה באחוזון הפמור שנצפתה במעקב גדילה. להלן תוצאות הבדיקה: BPD 94 מ"מ – מתאים לשבוע 38+6 HC 329 מ"מ – מתאים ל 37+4 AC 309 מ"מ – מתאים ל 35 FL Right 64.1 מ"מ מתאים ל 33+1 FL Left 64.5 מ"מ מתאים ל 33+4 Tibia 56.7 מ"מ מתאים ל 33+6 Humerus 56.8 מ"מ מתאים ל 33+3 Ulna 52.4 מ"מ מתאים ל 33+3 גובהי 1.58 וגובהו של בעלי 1.74. האם תוצאות הבדיקה חריגות באופן משמעותי? האם יש טעם לייעוץ גנטי בשלב זה? תודה.

שלום שרה, בשל הנתונים עליהם את מדווחת, עלייך לפנות בדחיפות לייעוץ גנטי, כדי לדון במצבים האפשריים הקיימים אצל העובר על סמך מידע זה, על הדרכים לבדוק מצבים אלה, ועל צעדים בהם ניתן לנקוט בשלב מתקדם זה של ההריון. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית ליילוד, גינקולוגיה, וגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שערי-צדק 02-6555999

בת 40 שבוע 16 ושבוע הבא אמורה לבצע בדיקת מי שפיר רק בגלל הגיל. כשהייתי אצל הרופא וביקשתי הפנייה לחלבון עוברי לפני מי השפיר (כפי שנאמר לי לעשות בבית החולים), טען שאין צורך לבצע היות ובבדיקת מי השפיר בודקים ישירות חלבון ממי השפיר. אני קצת חוששת שלא אפספס איזו בדיקה?!

שלום אני, הרופא שלך צודק. בדיקת החלבון העוברי היא בדיקת סקר לתסמונת דאון וכן למומים פתוחים בתעלת העצבים. בדיקור מי שפיר בודקים את מבנה הכרומוזומים של העובר כולל לתסמונת דאון, וכן את רמת החלבון העוברי במי השפיר, אשר גבוהה במקרים של מומים פתוחים בתעלת העצבים. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית ליילוד, גינקולוגיה, וגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שערי-צדק 02-6555999

במסגרת שקיפות עורפית (שהיתה תקינה בהקשר של הבדיקה לתסמונת דאון), הרופא אמר שמשהו באיך שהעובר נראה לא נראה לו תקין. הראש מתאים לשבוע 12.6 והגוף מתאים לשבוע 11.1 בנוסף, העובר בתנוחה שלא מתאימה לשבוע זה. בסיכום ציין חשש למיקרוגנטיה .עם זאת, הסביר שזה יכול להצביע על מום כלשהו, אך לא בהכרח - זו יכולה להיות הערכה מוטעית, או שהעובר ישלים את הפער בגדילתו.. ולכן בשלב זה יש להמשיך המעקב, וזהו. שאלתי - מהם הסיכונים/מומים האפשריים במקרה כזה, מה הסיכוי שכל זה באמת יכול להיעלם מעצמו תוך כמה שבועות ולהיראות תקיןבסקירה המוקדמת?

שלום יאנה, מכיוון שלדברייך השקיפות העורפית תקינה, ולא נצפתה בעיה ברורה/ודאית בעובר, יש להמתין לסקירת המערכות המוקדמת (שבוע 14 עד 16) כדי לברר אם אכן יש בעיה שניתנת להדגמה באולטרהסאונד. בינתיים מומלצת בדיקה ביוכימית של השליש הראשון (בדיקת PAPPA ו-HCG) ובהתאם לשקלול עם השקיפות, יש אולי לבצע גם סקר שליש שני (בשבוע 16-18). במידה והכל תקין מומלץ לבצע גם סקירת מערכות מלאה בשבוע 20-24. יש לבדוק אם את זכאית לבדיקת מי שפיר על סמך גילך והבדיקות האחרות. ניתן היום גם לבצע בדיקת דם אמהית לבדיקת דנ"א העובר (בדיקת NIP) באופן פרטי. מומלץ ייעוץ גנטי אם יש כל ממצא חריג בבדיקות שציינתי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן

שלום, לאחר שני הפלות ובעקבות בדיקות גנטיות התברר שאני נשאית של איקס שביר 33/71 . מה המשמעות של זה? יש לי ילדים בריאים, השאלה אם אני יכולה לעשות PGD? או מה האופציות? אני דתיה אז כל נושא ההפלה קצת בעייתי לי.....

שלום שרית, לנשאית X שביר מומלץ ייעוץ גנטי, על מנת להבין מה המשמעות של להיות חולה במחלה זו, מה המשמעות של להיות נשא/ית למחלה זו, וכן להבין את סוג התורשה והערכת הסיכון לצאצאים להיות נשאים/חולים. בייעוץ הגנטי גם יסבירו לך מה הן האפשרויות כדי למנוע מחלה זו בצאצאים, באמצעות אבחון טרום-לידתי או אבחון טרום-השרשתי (PGD). בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית ליילוד, גינקולוגיה, וגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שערי-צדק 02-6555999

אני נשאית של אותו מספר חזרות כמו שלך הייתי שמחה ליצור איתך קשר (אפשר גם במייל)

שלום רב, יש לי 3 בנים ואני רוצה הריון נוסף ואחרון ומבקש לעשות ivf+pgd על מנת להשיג בת , אמא ואח של בעלי נפטרו מסרטן העור , בבית החולים המליצו בחום רב על בדיקות גנטיות אך בעלי פוחד לבצע אותן , אצלי התגלה גוש בשד שפיר אך מצריך מעכב בכל חצי שנה , אחות של אימי חלתה בסרטן השד , הומלץ לי לבצע בדיקות גנטיות אך אני פוחדת בדיוק כמו בעלי , החלטתי שאחרי ההריון הרביעי אני ככל הנראה אבצע כריתת שדיים , האם ניתן לאשר לי לבצע את הפעולה של ה ivf+pgd , אני מעוניינת להגיע אליך לפגישה .

שלום קארינינה, עלייך לפנות לייעוץ גנטי בכל הנושאים שציינת. מה כתובת האי מייל שלך?

המייל שלי הוא :[email protected]

[email protected]

בתוצאות הבדיקות הגנטיות , תוצאת הבדיקה לsma נרשם בסיכום " בבדיקה נמצאו לפחות שני עותקים של אקסון 7 בגן smn1. תוצאה זו מתאימה לאדם בריא שאינו נשא למחלת sma. בכל שאר הבדיקות נרשם " תקין"

שלום מיכל, זהו הנוסח הקבוע של תשובה לבדיקת נשאות למחלת SMA. לא ניתן לשלול מחלת SMA אצל העובר על סמך בדיקת אחד מבני הזוג, וניתן להקטין את הערכת הסיכון למחלה זו בעובר ע"י בדיקת שני בני הזוג. בהצלחה!

בעקבות תוצאות לא טובות של החלבון העוברי ביצעתי את בדיקת מי השפיר. תסמונת דאון או כל אחת מהתסמונות הידועות לא התגלו אבל מצאו משהו אחר...יש שיחלוף של מקטע שנמצא בגן 1 על גן x. מאחר וזאת בת ולא ברור איזה מבין גני ה x יעברו דיאקטיבציה לא ידוע אם יהיו איזון בסופו של דבר. הרופא הגנטיקאי הסביר לי את התוצאות ולטענתו הסיכוי לפיגור שכלי הוא 10%. אני בדילמה קשה מה לעשות? להמשיך עם ההריון או להפסיק. לא ברור לי מה חומרת הפיגור שיכול להיות. אשמח לכל תובנה או סיפור עם מקרה דומה. תודה

יונית שלום, בטרנסלוקציה בין כרומוזום X לכרומוזום אחר, יש מספר מרכיבים אשר חשובים לקביעת דרגת הסיכון לבעיות אצל התינוקת, כגון: האם הממצא מורש מאחד ההורים או חדש אצל העובר (דבר שניתן לדעת לפי בדיקת כרומוזומים להורים)? האם יש איזון בחומר התורשתי או שיש עודף ו/או חסר של חלקי כרומוזום (דבר שניתן לדעת ע"י בדיקת השבב הגנטי אצל העובר)? מה המיקום המדוייק של השחלוף בין הכרומוזומים (האם נקטע רצף של גן חשוב)? איזה מבין שני כרומוזומי הX אצל התינוקת יהיה פעיל (הX השלם או הX המחובר לכרומוזום אחר)? על מנת להתייחס לכל אחד מהמרכיבים שציינתי, ולהעריך סיכון לבעיות אצל התינוקת, יש להגיע עם כל הפרטים הללו לייעוץ גנטי. בהצלחה!

שלום, ראיתי הרבה דעות שכדאי לקחת חומצה פולית לפני ההיריון ובתחילתו. אך, מצד שני, ראיתי שישנם מחקרים שמראים כי חומצה פולית מגבירה את הסיכוי לסוגי סרטן שונים. יצאתי מבולבלת אם כדאי לקחת, והאם להקשיב להמלצות של משרד הבריאות שזה כן מומלץ. אשמח לתגובתך. תודה מראש.

שלום מאיה, מטרת הטיפול בחומצה פולית היא מניעת מומים במערכת העצבים בעובר. ההמלצה היא נטילת חומצה פולית במינון של 400 מיקרוגרם ב-3 חודשים שלפני ההריון וכן ב-3 חודשים הראשונים של ההריון. במקרים בהם יש סיכון גבוה למומים במערכת העצבים המרכזית מומלץ על נטילה של 5 מיליגרם (מינון מוגבר). על רופא הנשים המטפל בך לקבוע אם את בסיכון רגיל או גבוה. בהצלחה!

שלום רב ד"ר יובל. קיבלתי תוצאות בבדיקת סקר שליש ראשון MoM בדיקה ריכוז 2.54 8564.2 mU/L PAPP-A 0.66 29.4 ng/mL Free βHCG 0.84 1 mm NT הסיכוי המשוקלל לתסמונת דאון יצא 1:10000 השאלה שלי עד כמה חמורה התוצאה של ה - PAPP - A כי הבנתי שזה יכול לרמז על מומים במערכת העצבים. עד כמה מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר במצב כזה? תודה רבה מראש.

שלום יונית, התוויה רפואית לדיקור סיסי שליה/מי שפיר לפי סקרים לתסמונת דאון (כל אחד מהבאים): שקיפות עורפית מעל 3 מ"מ בסקר שליש ראשוןן סיכון של מעל 1:200 בסקר שליש שני סיכון של מעל 1:380 בשקלול סקר שליש ראשון ושני סיכון מעל 1:380 בהצלחה

בצעתי סקירה מקודמת בשבוע 15 + 4 ימים כל הממצאים תקינים למעט מוקד אקוגני בלב העובר בחדר ימין בנוסף תוצאות שקיפות עורפית +טרימסר ראשון 1:6729 האם יש צורך לבצע דיקור מי שפיר?

שלום רונה, אמנם את מציינת סיכון מאוד נמוך לתסמונת דאון על סמך סקר שלעש ראשון, אך בשל הקשר בין מוקד אקוגני מימין (או מוקדים מרובים) לתסמונת דאון, יש לפנות לגנטיקאי/יועץ גנטי על מנת לחשב מחדש את הסיכון לפי כל הנתונים ולהחליט אם יש צורך בדיקור מי שפיר ו/או בדיקות נוספות. מומלץ לבצע אקו לב עובר על מנת לאשרר את המוקד בלב ימין.

עשיתי בדיקות גנטיות בשנת 2002, אבל אין לי את הרשימה המקורית. איזה בדיקות חדשות נוספו מאז? אני בהריון ורוצה לדעת איזה השלמות כדאי לי לעשות. תודה.

שלום גלית, לפי שאלתך אני מניחה שמדובר בבדיקות סקר גנטיות לפי אוכלוסיה. מאז 2002 התווספו בדיקות רבות, וניתן לראות באתר של משרד הבריאות מה הן הבדיקות המומלצות לפי המוצא שלך ושל בן-זוגך. עלייך לפנות לקופת החולים שלך על מנת להשלים את הבדיקות אשר התווספו החל מ2002. השנה חלק גדול מהבדקות הללו נכנסו לסל הבריאות ומבוצעות במסגרת קופ"ח. בהצלחה.

שלום רב. יש לנו שלושה ילדים מקסימים שנולדו בניתוחים קיסרים. במהלך כל ההריונות, התגלה ריבוי מי שפיר. אצל הבכורה(בת 6), גילו לאחר הלידה מום בושט שתוקן בניתוח. הבנים נולדו בריאים. במהלך ההריון האחרון,עברנו סקירות רבות לגילוי הגורם לריבוי. האם יתכן שיש לי נטיה גנטית לריבוי מי שפיר? והאם עליי לעשות דיקור מי שפיר בהריון הבא?(בהריון האחרון, ניסו לשכנע אותנו אך לא הסכמנו).

בהריון האחרון, הופנינו רבות ליעוץ גנטי לבירורים עם ריבוי מי השפיר שלא העלה מסקנות. גם הבכורה וגם התינוק אושפזו בפגיה וסבלו מקשיי נשימה(הבכורה הונשמה והורדמה לאחר הניתוח+לידה מוקדמת בשבוע 33 ועד היום סובלת מצפצופים ובעיות בריאות, והתנוק הונשם בלע מי שפיר שגרמו לו לבצקות בריאות ועד היום סובל משיעולים).נאמר לי שהלידה הבאה תהיה מוקדמת יותר. האם גם זה סיכון לבעיות נשימה?

שלום, שמי הילה ואני בת 26 שבוע 31 נכנסת ל32 ביום רביעי ... ב22/3 נשלחתי לבדיקת אולטרסאונד בגלל שהעוברה היתה עם ממצאים של ראש קטן ובטן גדולה .. ושם נמצא ציסטה צלולה בצד ימין של השחלה 1.9*1.7 ומשמאת 2.7*3.4 שגם הוא צלול (נכון לאותו היום) .. למחורת קבעתי בדיקה אצל פרופסור הרמן אריה ושם נמצא שבציסטה שמאל יש " הדים אקוגניים המתאימים לדימום וזה מחשיד מאוד לתסביב, לא נראה נוזל חופשי בבטן, זרימת דם בMCA תקינה ללא עדות לאנמיה עוברית" ב24/3 הייתי אצל הפרופסור שוב... ולא היה שינוי.. אחרי שבועיים נקבע תור להריון בסיכון - יום אשפוז... ושם הציסטות נעלמו כלא היו!! לא ניתן כמובן לדעת מה היה בשבועיים מה יש בשחלות ומה קרה שם ... את זה נדע רק שהיא תצא בעזרת ה'... נשלחנו לבדיקה גנטית.. ושם היא אמרה לנו שיש 2 מחלות עם סיכויים נמוכים ואין המלצה על מי שפיר... היא בדקה שום וחזרה אלינו (ד"ר מיכל פיינגולד צדוק) ואמרה שהיא מצאה בספרות קשר בין הציסטה לבין בעיה בכרומוזומים... והיא ממליצההה על מי שפיר ובדיקת דם עוברי בשלב זה של ההריון ..." קיימים דיווחים על trisomy 12 mosaicis. tetraploidy mosaicism ושינויים בכרומוזומים אחרים ולכן היא המליצה על בדיקת מי שפיר. חוץ מזה נשלחתי לMRI בבטן העובר וסקירה מכוונת לשלד (mccune albright syndrome מצב שבו קיימת מוזאיקה סומטית ) ולשאלותיי: 1. האם זה מצריך את בדיקת מי השפיר בשבוע מתקדם זה ? 2. מה הסיכוי שבאמת נפגע אחד הכרומוזומים? 3. מה הסטטיסטיקה או המחקרים אומרים ?! שיש קשר ישיר בין הציסטות בשחלות לבין בעיית הכרומוזומים? אודה לעזרתך

חוץ מהממצאים שרשמתי הכל תקין בבדיקות, החלבון השקיפות עורפית הסקירות...