פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום . עברתי בדיקת סיסי שילייה לביצוע צ'יפ גנטי , התוצאות יצאו תקינות . עברתי סקירה ראשונה וגם היא יצאה תקינה . בבדיקת החלבון העוברי התקבל ערך גבוה במקצת , 2.2 האם ערך החלבון העוברי שהתקבל נותן אינדיקצייה למשהו בהנחה שסקירה ראשונה תקינה והצ'יפ הגנטי תקין?

שלום קיבלנו המלצה לעשות מי שפיר וצ'יפ גנטי את מי השפיר אנחנו מקבלים בסל הבריאות אך לא את הצ'יפ גנטי מה העלות של צ'יפ גנטי התקשרתי למספר בתי חולים כל אחד אמר מחיר אחר הפקידות שם לא ידעו ושאלו אחרים יצאנו מאוד מבולבלים האם יש מחיר אחיד בכל בתי החולים? אשמח לדעת מחיר שאוכל לבחור בית חולים

ראי תשובה במכתב הקודם שלך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית ליילוד, גינקולוגיה, וגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שערי-צדק 02-6555999

ד"ר שלום, אני בת 29, בהריון ראשון שבוע 14+5. בשקיפות עורפית נמצא הנוזל 1.7 מ"מ, ולכן סיכוי לתסמונת דאון ע"פ גיל ושקיפות יצא 1:2959. מכיוון שאני מבצעת את בדיקת הדם - INTEGRATED TEST, ובדיקת הדם השנייה תערך רק עוד כשבועיים, טרם בידי תשובה מסכמת של הסיכון לתסמונת דאון. באולטרסאונד הסקירה המוקדמת שנערכה השבוע (כאשר היית ב14+2) נמצאו שני ממצאים. האחד מוקד אקוגני בלב - נקודה לבנה בחדר שמאל, והשני - מערכת מאספת כפולה בכלייה שמאל ללא הרחבה של אגן אורך 13 מ"מ (ימנית תקינה 11 מ"מ). בעקרון הרופא שערך את הבדיקה אמר שזה כנראה לא משמעותי אך מכיוון שאלו שני ממצאים עדיין ממליץ על ייעוץ גנטי לאחר תשובת הבדיקת דם המשוקללת. עוד ציין כי לא זכור לו קשר בין ממצא הכליה לתסמונת דאון, לעומת קשר קיים בין המוקד האקוגני לתסמונת. חשוב לי לציין כי ביצענו את כלל בדיקות הדם הגנטיות טרם הכניסה להריון והכל יצא תקין (בדיקות לאשכנזים) וכי אין היסטוריה משפחתית של הפרעות מסוגים שונים. 1. האם ממצאים כאלה לדעתך מצריכים בדיקה פולשנית כמי שפיר, בה הסיכון להפלה ייתכן ואף גבוה מהסיכון לילד עם תסמונת דאון (אם כי טרם קיבלתי תוצאות על בדיקות הדם)? 2. שמעתי שישנה בדיקת דם המחליפה כיום את הבדיקה החודרנית של מי השפיר, אך אינה מגלה את המגוון הרחב של ההפרעות הכרומוזומליות, האם בכל זאת במקרה כמו שלי בדיקת דם יכולה להיות מספקת? בברכה ותודה.

שלום מלי, שאלות מצויינות יש לך. עלייך לפנות לייעוץ גנטי (אפילו לפני תשובת הבדיקות של הINTEGRATED ) בו יסבירו לך על ההתוויה הרפואית לדיקור מי שפיר לבדיקת כרומוזומים, וכן על האפשרות הקיימת לבדיקת הדם החדשה. כפי שציינת, בדיקת הדם עדיין איננה מאבחנת את המגוון הרחב של ההפרעות הכרומוזומליות, ובוודאי לא כל כל מה שניתן לגלות היום באמצעות הצ'יפ הגנטי. בחלק מהמכונים ניתן לבצע היום את הצ'יפ הגנטי במי השפיר ללא תוספת תשלום. מצד שני, בדיקת הדם היא מאוד רגישה לתסמונת דאון, ונטולת סיכונים. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית ליילוד, גינקולוגיה, וגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שערי-צדק 02-6555999

שלום מה העלות של צ'יפ גנטי התקשרתי למספר בתי חולים כל אחד אמר מחיר אחר הפקידות שם לא ידעו ושאלו אחרים יצאנו מאוד מבולבלים האם יש מחיר אחיד בכל בתי החולים? אשמח לדעת מחיר שאוכל לבחור בית חולים בברכה

שלום דנה, מומלץ ייעוץ גנטי בו יסבירו לך על ההבדלים בין הצ'יפים השונים.במכון הגנטי בשערי-צדק הצ'יפ המורחב נכנס לשימוש ללא תוספת תשלום מצד האישה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית ליילוד, גינקולוגיה, וגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שערי-צדק 02-6555999

שלום רב, בת 46 הריון ראשון הריון מתרומה כפולה התורמת בת 24.6 שילית פתח מרכזית - שבוע 17 להריון תוצאות שקיפות עורפית - papp-a 2.22 miuqml 1.19 mom free B 48.70 miu/ml 1.06 mdm nt 0.80mm 0/87 mom crl 45.4 הסיכון הסטטיסטי ל- DS לפי גיל האישה 1:1344 הסיכון הסטטיסטי ל- DS לפי גיל האישה והבדיקה 1:8400 אחרי בדיקת הדם - לפי הגיל והבדיקות - 1:10,000 לפי הגיל בלבד - 1:1300 סקירה מוקדמת - תקינה חלבון עוברי - טרם עשיתי 1. לאור הממצאים - האם מומלץ לעבור מי שפיר? מתלבטת מאוד 2. או האם מומלץ לעבור בדיקת דם ניפטי? 3. האם בדיקת הדם היא אבחנתית או סקר? 4. הסקירה הראשונה תקינה - האם לפי זה אפשר לשלוח בעיות כרומוזליות? תודה,

שהעובר שהוחזר (של התורמת) היה עובר מוקפא בן חודש וחצי

איפה כדאי לעשות? הדסה או בלינסון? מה ההבדל בטכנולוגיות? תודה.

שלום מישמיש, מומלץ ייעוץ גנטי בו יסבירו לך על ההבדלים בין הצ'יפים השונים.במכון הגנטי בשערי-צדק הצ'יפ המורחב נכנס לשימוש ללא תוספת תשלום מצד האישה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית ליילוד, גינקולוגיה, וגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שערי-צדק 02-6555999

שלום. אני בת 36 ועם חשש להידבקות ב-cmv מלפני ההריון אך לא ידוע מתי(תוצאה גבולית, אבדיטי גבוה ויש נוגדנים). אני כרגע בשבוע 18+5. מלבד האפשרות לבצע דיקור מי שפיר בגלל הגיל (למרות שיתר הבדיקות יצאו תקינות לחלוטין עם סיכון קטן )אני שוקלת לבצע דיקור על מנת לשלול הידבקות בוירוס.(כך אמר רופא המטפל בזיהומים. נאמר לי כי ניתן לבצע את הבדיקה החל משבוע 22. הבנתי וקראתי שבשבוע זה ולאחר ביצוע הבדיקה הסיכוי להפלה ולסיבוכים בעקבות הבדיקה גדולים יותר מאשר ביצועה בשבועות מוקדמים יותר. האם נכון? מה המשמעות? האם בשל עובדה זו צריך לשלול את ביצוע הבדיקה? גם ככה חששתי מהבדיקה וכעת יותר. האם אחוז המבצעות את הבדיקה בשל חשש cmv גדול?והאם אכן אחוז ההפלות בשבוע זה משעמותי? ולסיום האם מומלץ לבצע את הבדיקה למרות הסיכון שבכך? תודה רבה.

ריקי שלום, בנושא דיקור לבדיקת CMV בעובר, יש להתייעץ עם רופא הנשים המטפל בך ועם מומחה למחלות זיהומיות. בנושא הגיל, יש לך זכאות של משרד הבריאות לביצוע הבדיקה, אך אם יש סיכון נמוך לפי בדיקות הסקר לתסמונת דאון, את יכולה לשקול לא לבצע את הדיקור (אלא אם יש צורך בכל מקרה בשל CMV). עלייך לעבור ייעוץ גנטי על מנת שיסבירו לך את היתרונות והחסרונות בביצוע דיקור מי שפיר. הסיכון להפלה עקב הדיקור הינו עד 0.5% . בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שבוע טוב, לפני כחודשיים וחצי ערכנו בדיקות גנטיות לפני כניסה להריון ראשון. הבדיקות יצאו תקינות. במשפחה של בעלי יש קטרקט מולד ל 4 מתוך 7 אחים. בעלי גם עם קטרקט מולד, יש צורך לבדוק זאת טרם כניסה להריון? *דבר נוסף, 2 אחים מתוך ה 7 עם בעיות תקשורת/חברתיות, משהו לא מאובחן אבל נראה לעין.האם גם בעלי צריך להיבדק? האם יש חשש כלשהו?.. תודה רבה!

שלום עדן, מומלץ מאוד שבעלך והאחים עם הבעיות שציינת ייבדקו בהקדם ע"י רופא גנטיקאי, ולפי ההתרשמות שלו הוא ימליץ על בדיקות, כדי לנסות ולמצוא את הרקע הגנטי (אם זה לא בוצע בעבר). המטרה היא למצוא את הגורם הגנטי כדי לאפשר לכם אבחון טרום לידתי או טרום השרשתי למניעת הבעיה בצאצאים שלכם. מומלץ להשלים בירור זה לפני הכניסה להריון. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

עשיתי בדיקת מי שפיר+ ציפ גנטי + כל הבדיקות הגנטיות המומלצות לפי מוצא. בסקירה מוקדמת נמצא מוקד אונקוגני אחד בחדר לב שמאלי. האם יש טעם לשמור דגימה ממי שפיר בעלות נוספת של כ-700 ש"ח עד סוף ההריון או שלאור העובדה שעשיתי את כל הבדיקות האפשריות - מיותר? החשש הוא אם חלילה בסקירה מאוחרת יתגלו עוד ממצאים לא תקינים - האם במיקרה כזה יש טעם לשמירת דגימה או מיותר?

שלום יוליה, במידה וכבר קיבלת תשובות של כל בדיקות הסקר לפי מוצא והן תקינות, ובמידה וסקירת המערכות הייתה תקינה מלבד הנקודה האקוגנית- הסיכוי שתצטרכי בירור נוסף בדנ"א הינו נמוך מאוד. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, מתלבטת אם לבצע מי שפיר שבוע 30+3, בהריון תאומים ברקע PET ולידה מוקדמת ש' 32 בהריון קודם. הסיבה קיצור בפמור בערך שתי סטיות תקן מתחת לממוצע של אחד העוברים, מתאים לשבוע 25 בשבוע 29 כרונולוגי, ההורים גובה 160 אשה ו 167 גבר, לא גדולים. ההתלבטות היא בין דיקור והסתכנות בלידה מוקדמת או למשוך עד לשבוע 34 עד 36 ולהימנע מסיבוכי פגות, משקלים 1050-של ה"קטן" ו1250 של ה"גדול", מה הסיכון במי שפיר בשבוע כזה ? מה עליי לעשות ?

שלום יובל, בכל דיקור סיכון עד 0.5% ללידה מוקדמת. לגבי ההתוויה הרפואית לדיקור ועיתוי הדיקור: התשובה מורכבת ותלוייה בכל הנתונים. יש לדון בכך ביעוץ גנטי ויעוץ רופא נשים העוסק בהריון בסיכון. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

חדשה בפורום, אשמח לעזרה... אני בתהליך של הריון מתרומת זרע. בבנק הזרע המליצו לי על שתי בדיקות גנטיות נוספות לכלליות, בהתאם למוצא הוריי (בוכרה) - MTHFR ו- ICAA. כשהלכתי לבדיקות עצמן (דרך קופת חולים מכבי), הגנומטר הורה לבדוק רק MTHFR ונאמר לי שלא ניתן לבדוק ICAA אפילו בתשלום נוסף. האם זה נכון? האם כדאי לי ללכת ולבדוק את המחלה הזו במעבדה פרטית בתשלום?

שלום יעל, הדבר תלוי במוצאו של תורם הזרע. כדאי לדון בכל האופציות ביעוץ גנטי. בהצלחה, דר רחל מייקלסון-כהן המרכז הרפואי שערי צדק 026555999

שלום רב אני בת 30.5 גיל הריון לפי אולטראסאונד 17.3 לפי ווסת 16.5 Afp0.95 Hcg 1.35 Ue3 0.67 הסיכון לפי גיל 1:860 לפי גיל ובדיקה 1:600 התוצאה נראית לי קצת נמוכה האם בסדר?האם מומלץ לעשות בדיקת מי שפיר ? תודה רבקה

שלום רבקה, אני מניחה שהערכים שרשמת הם בMOM אם אכן כך, מדובר בתשובה תקינה בכל מקרה עלייך לפנות עם התשובה לרופא הנשים שלך כדי לקבוע זאת. ניתן לדון בכל האופציות לבירור ביעוץ גנטי. בהצלחה, דר רחל מייקלסון-כהן המרכז הרפואי שערי צדק 026555999

אני בת 26, לפי תוצאות בדיקת דם לאחר שקיפות עורפית בשילוב הגיל יצא סיכון לתסמונת דאון 1:280. אולטרסאונד שקיפות עורפית יצא 1.8 מ"מ. ה papp-a יצא בטווח הנורמה (1.2 MOM ) אבל הhcgb יצא 3.01 mom / וליד זה רשום 123.0 ng/ol ומשם נרשם על הסיכון. הייתי בייעוץ גנטי ושם נאמר לי כי גם בחלבון עוברי קרוב לוודאי שהתוצאה לא תצא תקינה כי ההורמון הזה נמצא גם בבדיקה השנייה. ולכן ההמלצה הייתה לעבור דיקור מי שפיר. למרות שהמוצא הגנטי של בעלי ושלי טוב( פולין ופרס). החשיבה הנוספת היא של בדיקת הדם nifty. מה דעתך בעניין?

שלום אוריה, לפי ההנחיות העדכניות של משרד הבריאות, עלייך לבצע סקר שליש שני לתסמונת דאון באותה מעבדה, והמעבדה צריכה לשקלל את התוצאות של שתי הבדיקות. אם הסיכון המשוקלל יהיה מעל 1:380 תהיה המלצה לדיקור. במידה ואת לא מבצעת סקר שליש שני, עלייך יהיה לבצע דיקור. לגבי דנא חופשי בדם האם, מדובר בבדיקת סקר עם מהימנות מאוד גבוהה לתסמונת דאון אך לא בדיקה אבחנתית. מומלץ לדון בכל האופציות ביעוץ גנטי. בהצלחה, דר רחל מייקלסון-כהן המרכז הרפואי שערי צדק 026555999

שלום יעל, הדבר תלוי במוצאו של תורם הזרע. כדאי לדון בכל האופציות ביעוץ גנטי. בהצלחה, דר רחל מייקלסון-כהן המרכז הרפואי שערי צדק 026555999

שלום רב, בשבוע 13 בעקבות בדיקת סיסי שיליה התברר כי לעובר יש טריזומיה 13 ובנוסף טרנסלוקציה בין כרומוזום 13 ל 14, מקרה פרטי של טריזומיה 13.יש לנו 3 ילדים בריאים.במידה ואני או בעלי נשאים של טרנסלוקציה זו, האם יתכן שגם אחד מילדינו הבריאים נשאים גם? כיצד הדבר יכול להשפיע על הריונות הבאים ופרט על טריזומיות מסוג אחר כמו 18 ו 21?

שלום תמר, עליכם (שני בני הזוג) לעבור יעוץ גנטי ובדיקה לנשאות לטרנסלוקציה. בהריונות הבאים יומלץ לכם בכל מקרה לעבור דיקור מי שפיר (במימון משרד הבריאות) מכיוון שגם אם אינכם נשאים לטרנסלוקציה בבדיקת הדם, ישנו סיכון של אחוזים בודדים שיש טרנסלוקציה בתאי המין של אחד מכם. במידה ואחד מכם אכן נשא לטרנסלוקציה מאוזנת, הסיכון להישנות טריזומיה 13 בהריונות הבאים הוא משמעותי. ביעוץ הגנטי יתנו לכם המלצות לאבחון טרום לידתי או טרום השרשתי בהריונות הבאים. יתכן שגם הילדים הינם נשאים לטרנסלוקציה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום. אני בת 26 עם הריון ראשון שבוע 8. לפני שנולדתי נולד להורים שלי ילד עם תסמונת דאון שנפטר ישר אחרי הלידה. לא ידוע על בעיות נוספות במשפחה או על מקרה דומה. אני מאוד מתלבטת אם לעשות את בדיקת מי שפיר.

שלום משהי בכתום, יש לפנות ליעוץ גנטי בנושא ולהביא עימך ליעוץ את תשובת בדיקת הכרומוזומים של אחיך זל, כדי להעריך אם מדובר בסוג התורשתי של תסמונת זו. אפשרויות לבירור לתסמונת זו בהריון הן רבות ויש לדון בכל האופציות ביעוץ גנטי. בהצלחה, דר רחל מייקלסון-כהן המרכז הרפואי שערי צדק 026555999

הופנתי לייעוץ גנטי בעקבות ריבוי מי שפיר, כרגע בשבוע 33 , איזה בדיקות גנטיות מבצעים בשלב הזה של ההריון? נ.ב הגיל שלי הוא 39 , עברתי דיקור מי שפיר וגם בדיקת פיש, הריבוי מי שפיר כנראה כתוצאה מסוכרת הריונית

בריבוי מים מומלץ לבצע גם ציפ גנטי. יש לבדוק אם נשאר דנא במעבדה בה בוצעה בדיקת הכרומוזומים כדי להוסיף בדיקה זו בהצלחה!

שלום אני בת 34.5 הריון שני, תקין שבוע 18.4 מתגוררת בארהב ומבולבלת מכל התהליך פה עשו לי שקיפות עורפית והתוצאה הייתה 2.1 mm למעשה התוצאות מפורטות כך: Carl 64mm. 66%. 12w 5d. Nt 2.1 mm אחכ לקחו לי מעין טביעת אצבע של דם וקבלתי תשובה שהסיכוי לת. דאון 1/460. ולטרי מוזה 18 1/10000 אחרי חלבון עוברי נאמר לי שהסיכוי לת. דאון 1/1100 ולטרי מוזה 1/10000 בסופו של דבר אחרי סקירת מערכות ראשונה ואבחונה שעושים כאן אמרו לי שהכל בסדר והסיכון לת. דאון המשוכלל הוא 1/2500 אבל את זה לא יבלתי בכתב, נאמר בעם אחרי חקירות שלי על הנושא נאמר גם שהסיכוי להפיל במי שפיר גדול מהסיכון לתסמונת דאון האם עלי להתייחס לחלבון העוברי או להתייחס לסקירת המערכות שהקפיצה את התוצאה האם כדאי לעשות את בדיקת הדם הרמוני או שהתוצאות אמורות להניח את הדעת תודה

לאחר תוצאות לא תקינות של שקיפות עורפית הומלץ לנו ביעוץ גנטי לעשות סיסי שיליה. הבעיה היא שיש לי GBS והגנטיקאית לא ידעה אם אפשר לבצע את הבדיקה או לא. אנא עזרתכם הדחופה! חלון ההזדמנויות לבדיקה קצר

בהמשך לשאלתי לגבי טווח הורמון free beta hcg, פניתי למעבדה (המעבדה המרכזית של כללית) ושם נאמר לי ע"י נציגה כי אסור להם לדבר איתי על התןצאות. הסברתי להם כי בקשתי היא רק לדעת מהם ערכי הטווח שלפיו הם בדקו ונענתי בשלילה. האם תוכלי לשפוך אור ולן במקצת על הטווח הרווח בהורמון זה?

תלוי במעבדה... כיוון שהם לא מגיבים, כדאי שהרופא שלך יפנה למעבדה לשאלה זו

ערב טוב .. אני בת 30 עם הריון ראשון וקיבלתי תוצאות לסקר שליש ראשון ורציתי לדעת האם זה תקין? MOM 0.72 mU/L PAPP - 2.04 ng/mL Free;HCG 1.19 mm NT הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:960 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית והבדיקות הביוכימיות 1:1500 (NT) טריזומיה 18 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית והבדיקות הביוכימיות 1:10000 (NT) תודה ....

שלום!! אני בת 40 אמא ל- 2 ילדים בריאים ובהריון שלישי שבוע 17 סקירת מערכות תקינה. שקיפות עורפית 1.9 מ"מ, חלבון עוברי תוצאה 1:660 סיכון. לגביי רקע גנטי לא ידוע לי על כל בעייה הן אצלי והן אצל בעלי בהיסטורייה המשפחתית. יש לציין שאני ממוצא אשכנזי ובעלי ממוצא פרסי. רקע בריאותי שלי כולל APLA חיובית מזריקה קלקסן.TIA ולאחר צינטור סגירת PFO.(בוצע לפני שנתיים וחצי) עפ"י הבדיקות שהתקבלו הממצאים נמצאו תקינים. פקטור הגיל הינו המדד שעומד לנגד. מה היית ממליץ/ה לעשות ?? ברור לי שההחלטה בסופה היא שלי. במידה והממלצה היא על בדיקת דם האם יש המלצה בין החברות שמבצעות הן מבחינת הדיוק והן מבחינת כיסוי גילוי התסמונות. אודה לתשובה תודה ורק בריאות :-)) ענבל.

שלום ענבל, בשל גילך הינך זכאית לדיקור מי שפיר על חשבון משרד הבריאות. נכון להיום, רק בדיקה פולשנית (סיסי שליה/דיקור מי שפיר) נחשבת אבחנתית ושוללת לחלוטין בעיות בכרומוזומים. כמו כן, ניתן לבצע את הבירור הגנטי המקיף ביותר בהריון, כולל שבב גנטי, רק באמצעות בדיקה פולשנית.בחלק מבתי החולים מציעים היום את השבב הגנטי כאלטרנטיבה לבדיקה הרגילה של מי השפיר (קריוטיפ) ללא תשלום נוסף. עם זאת, בדיקור מי שפיר ישנו סיכון קטן להפלה. בשל כך ניתן לשקול לבצע את בדיקת הדם של דנ"א עוברי בדם האם(במידה ואכן אין התוויה ספציפית לדיקור מי שפיר כגון ממצא חריג באולטרהסאונד).מדובר בבדיקה שכוללת את התסמונות הנפוצות העיקריות. יש לקחת בחשבון שמדובר אמנם בבדיקה מאוד מהימנה, אך היא עדיין לא נחשבת אבחנתית. ייעוץ גנטי יכול לעזור לך להחליט אם לבצע בדיקה זו וכן לעמוד על ההבדלים בין הבדיקות שמציעות החברות השונות. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

לפני 3 ימים נתבשרנו על חסר בכרומוזום 15q11.2 בעובר. אנו עומדים בפני החלטות קשות והייתי מעוניינת לדבר עם הורים שהתגלתה בעוברם בעיה דומה. המייל שלי הוא [email protected] סיון

שלום סיון, כדאי שתפני את הבקשה שלך ליועץ הגנטי שמסר לך את התשובה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

היועץ אינו יכול למסור לי פרטים על זוגות נוספים ולכן אני מנסה להגיע אליהם דרך הפורום עצמו..

היי, בת 30 עם חצי אחות (מצד האם בלבד) עם פיגור שכלי. שבוע 17 ומאד מתלבטת בנוגע למי שפיר וצ'יפ גנטי. תוצאות של שקיפות : PAPP-A: 1.99 FREE BHCG: 2.18 NT: 0.96 שקיפות עורפית :1מ"מ סיכוי סטטיסטי לפי הגיל והתוצאות: 1:10,000 סקירה ראשונה תקינה מלבד PRUV. היום בוצע חלבון עוברי. הבנתי שפיגור שכלי הינו גנטי אך לא תורשתי וכיוון שאנו חולקות רק את הגנים מצד אמא אני ממש בדילמה. אודה לתשובתכם

דנה שלום, יש לפנות לייעוץ גנטי במקרה של פיגור במשפחה. אם לא ידוע הרקע לפיגור אצל אחותך למחצה, כדאי יהיה להפנות אותה בהקדם לבדיקה של רופא גנטיקאי. זאת על מנת להעריך אם יש גורם תורשתי למצב שלה, ובהתאם לתת לך הערכת סיכון ולהציע לך בדיקה רלוונטית (אם יש כזאת במקרה שלכם)למניעת הישנות מצבה בצאצאים שלך. לפי הבדיקה שציטטת, לא נראה כעת שיש לך זכאות לדיקור מי שפיר.עם זאת, זכותך לבצע הבדיקה גם ללא התוויה רפואית, במימון אישי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

לפני כניסתי להריון אחותי ביצעה את הצ'יפ הגנטי ואלו הממצאים: תוספת וחסר מזעריים על כרומוזום 12 וחסר מזערי על כרומוזום 13. האם זה עונה על שאלתך? האם קיים חשש שהבעיה תורשתית? תודה רבה

שלום, אני בת 33.5 בהריון ראשון (אהיה בת 34 בעת הלידה),וקיבלתי היום את תוצאות התבחין המרובע. התוצאה הכוללת שקיבלתי לצערי עומדת על 1:130, ואשמח להבין כיצד זה ייתכן שהגיעו לתוצאה הנ"ל כי לפי הבנתי כל התוצאות שקיבלתי בסקר נמצאות בטווח הנורמה. להלן פירוט התוצאות: PAPP-A 1.05 MoM AFP 0.69 MOM hCG 0.89 MoM uE3 0.61 Mom Inhibin-A 1.12 MoM NT 2.17 MM (1.78 MoM בנוסף, האם בהתחשב בתוצאות מומלץ לבצע את הבדיקה המהירה? (FISH)? תודה, שירה

שלום שירה, התוצאה משקפת את גילך שהינו יחסית קרוב ל35 (בו יש הפנייה אוטומטית לדיקור מי שפיר) ושקיפות עורפית שהיא אמנם תקינה בפני עצמה אך יחסית גבוהה. עלייך לפנות מיד לייעוץ גנטי מפני שיש התוויה לדיקור מי שפיר לשלילת תסמונת דאון. בייעוץ יסבירו לך בהרחבה על הפרוצדורה עצמה, הסיכון הכרוך בה, אפשרויות האבחון בה (כגון ביצוע של שבב גנטי, אשר נכנס היום בחלק מבתי החולים כשירות ללא תוספת תשלום), על משך הזמן לתוצאות ועל הבדיקה המהירה לחלק מהכרומוזומים. כמו כן יסבירו לך על בדיקת דם האם לדנ"א העובר לבדיקת התסמונות העיקריות בכרומוזומים. בברכה, בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

תודה רבה, האם ייתכן כי תוצאת בדיקת שקיפות העורפית נובעת ממועד ביצועה? עשיתי את הבדיקה בשבוע 12+4, ולפי מה שנאמר לי מדובר בשלב יחסית מאוחר. תודה, שירה

שלום, אני בת 38 , שקיפות עורפית וסקירה ראשונה תקינים, אתמול עשיתי חלבון עוברי אז אין לי עדיין תוצאות, אני שוקלת לעשות את הבדיקת דם במקום המי שפיר, האם כדאי?האם היא מספיק אמינה? ואם כן האם יש חברה שידועה כאמינה יותר או שנחשבת לטובה יותר מבין חמשת החברות שעושות את הבדיקה בארץ?

שלום יערה, בשל גילך הינך זכאית לדיקור מי שפיר על חשבון משרד הבריאות. נכון להיום, רק בדיקה פולשנית (סיסי שליה/דיקור מי שפיר) נחשבת אבחנתית ושוללת לחלוטין בעיות בכרומוזומים. כמו כן, ניתן לבצע את הבירור הגנטי המקיף ביותר בהריון, כולל שבב גנטי, רק באמצעות בדיקה פולשנית.בחלק מבתי החולים מציעים היום את השבב הגנטי כאלטרנטיבה לבדיקה הרגילה של מי השפיר (קריוטיפ) ללא תשלום נוסף. עם זאת, בדיקור מי שפיר ישנו סיכון קטן להפלה. בשל כך ניתן לשקול לבצע את בדיקת הדם של דנ"א עוברי בדם האם(במידה ואכן אין התוויה ספציפית לדיקור מי שפיר כגון ממצא חריג באולטרהסאונד).מדובר בבדיקה שכוללת את התסמונות העיקריות יש לקחת בחשבון שמדובר אמנם בבדיקה מאוד מהימנה, אך היא עדיין לא נחשבת אבחנתית. ייעוץ גנטי יכול לעזור לך להחליט אם לבצע בדיקה זו וכן לעמוד על ההבדלים בין הבדיקות שמציעות החברות השונות. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, בבדיקת סקר בהריון שבוע 22 הובא לידיעתנו ממצא מדאיג במחיצה במוח העובר (העתקתי אותו מגיליון הבדיקה והרי הוא לפניך: האם הממצא מדאיג והאם יש לפנות להמשך בירור אצל יועץ גנטי? תודה מראש unilated mild ) cerebral ventriculomegaly 11.1.mm and 7mm ( atrium

שלום דוריס, לפי מה שהעתקת מדובר בהרחבה קלה של אחד מחדרי המוח של העובר (לא רשום במה שהעתקת דבר על מחיצה). עלייך לפנות לייעוץ גנטי בהקדם. אם לאחר בירור מקיף (הכולל בדרך כלל דיקור מי שפיר לשבב גנטי, בדיקת MRI למוח העובר, ייעוץ עם נוירולוג ילדים, אקו לב עובר, בדיקת וירוסים אצלך ועוד..)יסתבר שזה הממצא היחיד החריג, ברוב המקרים הפרוגנוזה טובה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

ערב טוב .. אני בת 30 עם הריון ראשון וקיבלתי תוצאות לסקר שליש ראשון ורציתי לדעת האם זה תקין? MoM ריכוז בדיקה 0.72 1539.0 mU/L PAPP - 2.04 55.7 ng/mL Free βHCG 1.19 1.5 mm NT הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:960 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית והבדיקות הביוכימיות 1:1500 (NT) טריזומיה 18 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית והבדיקות הביוכימיות 1:10000 (NT) תודה ....

MoM ריכוז בדיקה 0.72 1539.0 mU/L PAPP-A 2.04 55.7 ng/mL Free βHCG 1.19 1.5 mm NT

שלום רב,מהו טווח הנורמה לתוצאת בדיקת free beta hcg שעושים עם השקיפות עורפית? רשום שה papp a תקין מעל 0.15, אבל לא הבנתי מהו הטווח ל hcgb. אודה להבהרתך.

שלום יעל, בכל מעבדה ערכי ייחוס אחרים. לכן אני ממליצה לך להפנות את השאלה למעבדה המבצעת. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

ד"ר רחל,תודה על תגובתך. האם לאחר קבלת תשובת בדיקת הדם הנ"ל,ניתן לשקלל עם תבחין משולש במעבדה המרכזית של הכללית?( שם ביצעתי את הבדיקה). ידוע לי כל לא ניתן לשקלל משתי מעבדות שונות, ולכן גם אם אעשה תבחין מרובע במעבדות זר,לא ניתן לשקלל עם הבדיקה מהכללית. האם במצב כזה ניתן לבצע תבחין מרובע דרך הכללית ואז לשקלל?

שלום שוב אוריה, על מנת לקבל תוצאה משוקללת, צריך אכן לבצע את שני הסקרים באותה מעבדה. לא ידוע לי אם ניתן לבדוק inhibin במעבדה של הכללית, כדאי לברר זאת עימם (ולוודא באותה הזדמנות שאכן המעבדה עושה שקלול של שני הסקרים). בהצלחה

שלום רב, אני בשבוע 20 להריון ראשון.. היום ביקרתי במרפאה ונאמר לי שעליי לבצע את בדיקת הטקספלסמה בעוד שבועיים שוב היות והתוצאות הן: IGM 0.342 NEGATIVE IGG 4 POSITIVE ממה שקראתי באתרי האינטרנט הבנתי כי זוהי תוצאה טובה היות ונראה כי יש בגופי את הנגיף וכי זוהי לא הידבקות ראשונה. מדוע אני צריכה לבצע אותה שוב? והאם יש מקום לדאגה? תודה מראש

לפי תוצאות בדיקת דם לאחר שקיפות עורפית בשילוב הגיל (בת 26) יצא סיכון לתסמונת דאון 1:280, ה papp-a יצא בטווח הנורמה אבל הhcgb יצא 3.01 mom / וליד זה רשום 123.0 ng/ol ומשם נרשם על הסיכון. מה עליי לעשות כעת?

שלום אוריה, לפי ההנחיות החדשות של משרד הבריאות, כאשר יש סיכון בין 1:3000 לבין 1:200 (כלומר הקבוצה בה את נמצאת) יש לבצע בדיקת סקר שליש שני ("חלבון עוברי") והמעבדה משקללת את תוצאות שני הסקים. במידה ובשילוב שני הסקרים תהיה תוצאה של 1:380 ומעלה, תהיה המלצה לדיקור מי שפיר. במידה ולא תוכלי לבצע סקר שליש שני, הסיכון שלך ישאר ברמה של 1:280, ותקבלי המלצה לדיקור מי שפיר. כנ"ל במידה ויהיה ממצא חריג אחר בהריון, כגון בעיה בסקירת המערכות. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, אני בהריון שבוע 29 תאומים שליות נפרדות, הריון שני לאחר לידה מוקדמת שב' 31+5 בהריון קודם ( עקב רעלת ) . מתחילת ההריון פער בין העוברים, הקטן היה סביב פער של שבועיים, כעת פער של 4-5 שבועות הוגדר פער כעת 3 סטיות תקן, מבחינת משקל העובר הקטן אחוזון 20 שוקל כקילו לעומת העובר הגדול אחוזון 50 שוקל 1.4 ק"ג, עברנו מס' יעוצים גנטיים ללא המלצה חד משמעית על מי שפיר, ביצענו בדיקת "וריפיי" לאיתוק מום כרומוזומלי שיצאה תקינה. כיום עצם ירך של העובר הקטן מתאימה בערך לשבוע 24 - פער הולך וגדל. הסיכון הוא לגמדות או למחלה גנטית נדירה, מה אתה ממליץ לעשות , במידה ומי שפיר יש סיכוי טוב ללידה מוקדמת על כל המשמעויות של סיבוכי פגות, לגבי ההורים שנינם לא גובהים בכלל האמא 1.60 והאב 1.67 מטר תודה מראש יובל דין

שלום יובל, מצד אחד בדיקת מי שפיר היא הבדיקה היחידה היום לשלילת בעיות כרומוזומליות ומיקרוכרומוזומליות וכן ניתן לבדוק במי השפיר חלק ממחלות הגמדות. מצד שני, מדובר בבבדיקה פולשנית עם סיכון קטן ללידה מוקדמת, וכפי שציינת הינך מקבוצת סיכון ללידה מוקדמת. יעוץ גנטי מעמיק תוך התחשבות בכל הנתונים, עם קבלת הערכות סיכון לכל כיוון, יכול לכוון אותך כיצד לפעול. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, בבדיקת מי השפיר של העובר שלי נמצאה מוזאיקה קטנה בהיקף של 11-13% של טריזומיה 20. קיבלתי ייעוץ גנטי שבו נמסר לי שהיות ובדיקות האולטראסאונד שביצעתי הינן תקינות לחלוטין, ככל הנראה המוזאיקה לא תהיה באיברים פנימיים ובדם (פרט לעור) וכי עליי לבצע סקירות ממוקדות בעוד מספר שבועות בכדי לאשר שאין פגיעה באיברים פנימיים. שאלתי אלייך: מנסיונך במקרים כאלה, מה ההשלכות (אם ישנן כאלה) בפועל של המוזאיקה הזו? האם אכן ברוב המקרים אין השלכות? האם ישנה התבטאות של הטריזומיה בתאי העור (מחלות עור)? אשמח לתשובה, יש לי תחושה של חוסר וודאות.. יש לציין כי את בדיקת מי השפיר ביצעתי על דעת עצמי ללא אינדיקציות (רפואיות או גיל).

שלום קארין, למרות שאין לי את כל הנתונים, נשמע לי שעברת ייעוץ גנטי מפורט ומקצועי. אם הייעוץ לא עונה על כל השאלות שלך, רצוי לפנות שוב ליעוץ גנטי עם כל המסמכים. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום קארין אני בטוח שיהיה בסדר

שלום אם אני עושה בדיקת דם להריון חודש אחרי מה שסיכן אותי בהריון (לא יחסי מין מלאים אלא אצבע עם נוזל טרום שפיכה) ויוצא שלילי אני יכולה להיות רגועה שאיני בהריון ואין צורך לחזור על הבדיקה? אני שואלת כי זרע יכול לחיות בגוף 5 ימים ואפילו שבוע לפי מה שהבנתי, אז יכול לצאת מצב שההתעברות תקרה רק אחרי שבוע מהמצב שנמצאתי בו, ואז עוד חודש ההריון יהיה בן 3 שבועות.. בדיקת דם יכולה לזהות הריון בן שבועיים וחצי-שלוש? קורה שבדיקת דם לא מזהה הריון בן שלושה שבועות? ואפשר להיכנס להריון אם אצבע שעליה נוזל הסיכוך שהגבר מוציא לפני שפיכה באה במגע עם האיבר מין שלי? תודה!

שלום א, בעקרון בדיקת אבחון הריון (הביתית והמעבדתית) מזהה הריון מהזמן של האיחור בווסת (כחודש מתחילת הוסת הקודם או 10-14 יום לאחר הביוץ). בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב אני בת 37 לאחר טיפולי הפריה וכרגע בשבוע 17.5 עם תאומים בשני שקים נפרדים. תוצאות שקיפות עורפית 1/1300, .1/1400 לפי גיל בלבד 1/200 תוצאות חלבון עוברי 1/170 ולפי גיל בלבד 1/200 קראתי הרבה שחלבון עוברי בתאומים לא מומלץ בכלל לעשות כי זה לא אמין בכל מקרה האם יש מקום לדאגה? יש צורך במי שפיר? הריון הזה הושג לאחר הרבה נסיונות ומפחדת לעשות מי שפיר עקב סיכון להפלה.

שלום קוראל, כפי שציינת, בהריון תאומים מומלץ לבצע שקיפות עורפית, ולא סקרים ביוכימיים. עם זאת, עלייך לפנות ליעוץ גנטי, על מנת לשמוע על היתרונות והחסרונות בביצוע דיקור מי שפיר. זאת מכיוון שמצד אחד הינך זכאית לבדיקה זו מפאת גילך, ומצד שני מדובר בהריון יקר והינך מתלבטת לגבי בדיקה חודרנית עם סיכונים. ישנה היום גם בדיקה של דנ"א העובר בדם האם, NIPT, אשר רצוי שתשמעי גם לגביה בייעוץ הגנטי (יתרונות מול מגבלות). בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שךום אני בת 36, הריון שלישי- 2 ההריונות הקודמים תקינים. להלן תוצאות תבחין משולש MOM 0.88השקיפות- 1 מ"מ FREE B HCG - 87.6- MOM-2.33 PAPP-A 2.18- MOM-1.09 לאחר שיקלול גיל + בדיקות = 850 כל הערכים נראים לי בסדר חוץ מה- FREE B HCG מה המשמעות?? האם כדאי לבצע מי שפיר?

שלום מורן, מומלץ לבצע סקר שליש שני ("חלבון עוברי")ולקבל הערכת סיכון משולבת של שני הסקרים לתסמונת דאון. במידה והתוצאה תהיה מעל 1:380 יומלץ לך לעבור דיקור מי שפיר. כמובן שהדבר גם יומלץ אם תופיע בעיה משמעותית בסקירת המערכות. רצוי לפנות ליעוץ גנטי, על מנת לשמוע על היתרונות והחסרונות בביצוע דיקור מי שפיר. זאת מכיוון שמצד אחד הינך זכאית לבדיקה זו מפאת גילך, ומצד שני הינך מתלבטת לגבי בדיקה חודרנית עם סיכונים, ובמיוחד לאור סיכון נמוך יחסית של 1:850 לתסמונת דאון לפי סקר שליש ראשון. ישנה היום גם בדיקה של דנ"א העובר בדם האם, NIPT, אשר רצוי שתשמעי גם לגביה בייעוץ הגנטי (יתרונות מול מגבלות). בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום קיבלנו תוצאות בדיקת חלבון עוברי ואני מבינה שבגדול הם בסדר הסיכון לפי גיל בלבד: 1:140 ובשילוב גיל ובדיקות 1:6100 שאלותיי: 1) עשיתי את התבחין המרובע. אני רואה רק תוצאה של סיכון לדאון ולא של טריזומיה 18 . לא אמורה להיות תוצאה נוספת? 2) רציתי לשאול לגבי רמות ההורמונים שעלולים לנבא בעיית שליה עתידית כחלק מהבדיקה (וזה חשוב כי אני מזריקה קלקסן 60 מ"ג) אם תוכל לפענח לי: PAPP-A 2.41 mIU/ml-> 0.88 MOM (נורמה: מעל MOM 0.15( AFP 50.4 IU/ml-> 1.24 MOM (נורמה- עד MOM 2) hCG-> 72.4 IU/ml -> 2.33 Mom (נורמה 0.15-3 MoM) uE3-> 1.15 ng/ml -> 0.96 Mom (נורמה- מעל 0.15 MoM( Inhibin-A 314 pg/ml -> 1.66 MoM NT- 0.6 מ"מ -> 0.62 MoM (נורמה עד 3 מ"מ) האם עם תוצאות אלו + סקירה תקינה ניתן להימנע ממי שפיר? (אני בת 38 ןשלושה חודשים ולאחר 3 הפלות ושני הריונות כימיים) יצויין שהשקיפות + סקירה ראשונה היו תקינים תודה

שלום ק, עלייך לפנות ליעוץ גנטי, על מנת לשמוע על היתרונות והחסרונות בביצוע דיקור מי שפיר. זאת מכיוון שמצד אחד הינך זכאית לבדיקה זו מפאת גילך, ומצד שני מדובר בהריון יקר והינך מתלבטת לגבי בדיקה חודרנית עם סיכונים. ישנה היום גם בדיקה של דנ"א העובר בדם האם, NIPT, אשר רצוי שתשמעי גם לגביה בייעוץ הגנטי (יתרונות מול מגבלות). בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום בנות קיבלנו תוצאות בדיקת חלבון עוברי ואני מבינה שבגדול הם בסדר הסיכון לפי גיל בלבד: 1:140 ובשילוב גיל ובדיקות 1:6100 שאלותיי: 1) עשיתי את התבחין המרובע. אני רואה רק תוצאה של סיכון לדאון ולא של טריזומיה 18 . למה? לא אמורה להיות תוצאה נוספת? 2) רציתי לשאול לגבי רמות ההורמונים שעלולים לנבא בעיית שליה עתידית כחלק מהבדיקה (וזה חשוב כי אני מזריקה קלקסן 60 מ"ג) אם מישהי מכירה ותוכל לפענח לי: PAPP-A 2.41 mIU/ml-> 0.88 MOM (נורמה: מעל MOM 0.15( AFP 50.4 IU/ml-> 1.24 MOM (נורמה- עד MOM 2) hCG-> 72.4 IU/ml -> 2.33 Mom (נורמה 0.15-3 MoM) uE3-> 1.15 ng/ml -> 0.96 Mom (נורמה- מעל 0.15 MoM( Inhibin-A 314 pg/ml -> 1.66 MoM NT- 0.6 מ"מ -> 0.62 MoM (נורמה עד 3 מ"מ) תודה

שלום ק, עלייך לפנות לרופא הנשים המטפל בך ולהראות לו את התוצאות. במידה ויהיה צורך בבירור נוסף, הוא ישלח אותך ליעוץ גנטי ו/או סקירת מערכות מכוונת ו/או מעקב הריון בסיכון לבעיות שלייתיות (למשל כאשר יש HCG מוגבר בשליש השני להריון) בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, שמי חן. בת 31. נמצאתי נושאת גן הSMA כאשר בן זוגי אינו נשא. הנני בשבוע 14 להריון. רציתי לדעת מה הסיכוי שכאשר אחד מבני הזוג נשאים שיוולד ילד חולה במחלה? רופא הנשים המליץ לי על בדיקת מי שפיר שבה יבחנו את הגן. כמו כן שוחחתי עם שני רופאים על עשיית מי השפיר. אחד קבע לי תור ישירות. השני אמר שלדעתו אם אני עושה את מי השפיר רק בגלל הגן. הוא לא ממליץ , כי מעולם לא בדק זאת כאשר רק אחד מבני הזוג נשא. מה כדאי לעשות? אני חוששת לעשות מי שפיר, עם זאת חוששת גם מן הגן...כמו כן רציתי לשאול, באם אחליט לא לעשות מי שפיר. האם בבדיקות דם ניתן לזהות היום תסמונות הקרובות לתסמונות שניתן לזהות במי שפיר? תודה רבה, אשמח לתשובה חן

שלום חן, מחלת SMA נגרמת כאשר לעובר שני העותקים לגן פגומים (מחלה רצסיבית). למרות שלא התגלתה נשאות בבדיקת בן זוגך, עדיין תתכן מחלה אצל העובר. זאת כיוון שיתכן שיש לבן זוגך סוג נדיר של נשאות אשר לא נבדק בבדיקה הסטנדרטית, וכן יתכן שאצל העובר תתרחש מוטציה חדשה בעותק התקין שירש מאביו. עלייך לפנות ליעוץ גנטי על מנת לקבל הערכת סיכון למחלה אצל העובר ולהחליט על פי הנתונים אם הינך מעוניינת בדיקור מי שפיר לבירור SMA. לגבי השאלה השניה, בדיקת הדם החדשה (NIPT) כוללת חלק מהתסמונות הנבדקות בבדיקת מי השפיר, אך לא את כל מה שניתן לבדוק. נכון להיום היא נחשבת כבדיקת סקר מאוד מדוייקת, אך אינה נחשבת בדיקה אבחנתית. כמו כן, נכון להיום, לא בודקים מחלת SMA בבדיקת NIPT. בעתיד יתכן שזה יהיה אפשרי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אני בת 35, רק לאחרונה אובחנתי עם איכטיוזיס וולגריס, יש לי עור יבש מאד מעט קשקשים לבנים ברגליים וזהו. כעת אני בהריון שני. ההריון הראשון היה תקין כולל חלבון עוברי. האם עליי לעבור יעוץ גנטי בגלל האיכטיוזיס? האם קשור לחלבון עוברי?

שלום שרון, בהחלט רצוי לעבור יעוץ גנטי. ככל הנראה מצבך תורשתי, ולמחלה יש לעיתים אופי אחר (חמור יותר) בבנים במידה והיא אחוזה לכרומוזום הX. במידה ומוצאים אצלך את הגורם למחלה יתכן שתרצי לבצע אבחון טרום לידתי (דיקור מי שפיר) לבדיקת המחלה אצל העובר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, אני נשאית איקס שביר 72 חזרות את הנשאות גיליתי תוך כדי ההריון הראשון שלי.. שהגיע באופן ספונטני. לאחר התייעצות עם גורמים בכירים ביניהם פרופ לגנטיקה הומלץ לי לבצע מי שפיר וכך עשינו. העובר אומנם העתיק את החזרות שלי אבל ברוך השם נולד בריא והוא רק נשא. אנחנו מתכננים הריון נוסף וממש מתלבטים אם "לקחת סיכון" או ללכת לטיפולי PGD , והאם כל אישה נשאית רשאית לקבל את הטיפול? אודה לתשובתך

שלום, אנחנו נמצאים בשלב של בדיקות גנטיות לקראת הריון ויש לנו כמה שאלות: 1. שלחו אותנו מהמרפאה של הכללית לעשות בדיקות גנטיות במכון הגנטי של איכילוב וזה עלה לנו כ- 1300 ¤ (שנינו אשכנזים). אח"כ הלכנו לייעוץ אצל רופא גנטי בכללית (בהמלצת האחות כהמשך לבדיקות) והוא אמר שהוא ממליץ לעשות את ההרחבה של הבדיקות הגנטיות במכון הגנטי של בלינסון. ביררנו והבנו שההרחבה עולה כ- 800 ¤, אבל שגם היינו יכולים לעשות את כל הבדיקות (כולל אלו שכבר עשינו באיכילוב) תמורת אותם 800 ¤ בבלינסון. הבעיה היא שאף אחד לא אמר לנו מראש שקיימת האפשרות הזאת. האם יש דרך כלשהי לעשות את ההרחבה של הבדיקות באיכילוב, בבלינסון או בכל מקום אחר בלי צורך בתשלום הנוסף? האם אפשר לקבל החזר כלשהו (אפילו חלקי) על הסכום שכבר שולם לאיכילוב? 2. במידה והתוצאות של ההרחבה של הבדיקות מצביעות על נשאות למחלה מסוימת או בעיה אחרת כלשהי, האם אפשר לבדוק את זה אצל העובר במהלך ההריון, ואם כן – באיזה שלב? והאם יש איפשהו רשימה של הבדיקות אותן מבצעים בהרחבה? 3. האם רצוי להמתין לתוצאות ההרחבה של הבדיקות הגנטיות לפני שמנסים להיכנס להריון (כמו למשל נשאות למחלות מסוימות שרצוי לבחון את ההשלכות הרפואיות של זה לפני שמתחיל ההריון)? תודה מראש על העזרה!

שלום, לגבי השאלה הראשונה, עלייך לפנות למכונים הגנטיים הספציפיים בהם נבדקת ולברר זאת עימם. לגבי שאלות מספר 2,3: עדיף להמתין לתשובות של בדיקות הסקר הגנטיות לפני כניסה להריון. המטרה הינה מניעת המחלות הללו בצאצאים שלכם. במידה ושניכם נשאים למחלה מסויימת, ניתן להציע לכם אבחון טרום השרשתי או טרום לידתי לאותה המחלה. הליך זה יוסבר לך בייעוץ גנטי לאחר קבלת תשובות בדיקות הסקר, באם יהיה רלוונטי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב, יש ל שאלה שיושבת עלי כל הרבה זמן. לחברה שלי יש אחות עם פיגור שכלי קל. בנוסף יש במשפחה בת דודה רחוקה מאוד עם פיגור קל גם היא. יש עוד ילדים אחרים בריאים לגמרי במשפחה. אני ממש חושש מהאפשרות של מעבר גנטי לילד שלנו ומכך יש בי פחד להביא איתה ילדים לעולם. מה הסיכוי שדבר כזה עובר בתורשה? אם הסיכוי גבוה מה ניתן היום לעשות כדי להימנע מזה. אני ממש ממש חושש מזה. האם ניתן לזהות דברים כאלה לפני הלידה או תוך כדי הלידה?

שלום ג'קי, פיגור שכלי יכול להיות על רקע סביבתי, תורשתי או אחר. השאלה שלך רלוונטית לפני תכנון הילדים, אני ממליצה בהחלט שתעברו יעוץ גנטי בנושא. עליכם יהיה להצטייד במידע מדוייק ובתיעוד רפואי לגבי האנשים במשפחה אשר להם פיגור. זאת על מנת לסייע לכם במתן היעוץ. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אשמח לדעת אם יש עדיפות לבדיקת ניפטי על דיקור מי שפיר. ואם מישהו יודע להגיד לי מה נותנת בדיקת הצ'יפ הגנטי ? בת 36, שבוע 15 להריון. אחרי שקיפות וסקירה ראשונה. הכל תקין. תודה על תשובתכם, אילת

שלום אילת, מכיוון שאת בת 36, יש לך זכאות של משרד הבריאות לדיקור מי שפיר לבדיקת קריוטיפ. הצ'יפ הגנטי הינו בדיקה מורחבת יותר, אשר ביכולתו לאבחן עוד מאות של תסמונות. בחלק מהמכונים הגנטיים כיום הצ'יפ הגנטי הינו חלק מהשירות, ובחלק מדובר בבדיקה עליה יש להוסיף תשלום פרטי. בדיקת הדנ"א העוברי בדם האם לאיתור הפרעות מספריות בכרומוזומים (Noninvasive Prenatal Testing) NIPT יתרונה בכך שאיננה פולשנית, אך עדיין יש בה מגבלות כבדיקה יחסית חדשה. אני ממליצה לך לעיין בנייר העמדה של איגוד הגנטיקאים בישראל על מנת להבין יותר במה מדובר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

תודה רבה על תשובתך! מה זה הבדיקת קריוטיפ?

היי אני בת 38 תוצאות השקיפות- 1 מ"מ FREE B HCG - 87.6 PAPP-A 2.28 סיכוי משוקלל לדאון - 1:860 יש לי 2 שאלות:- 1.החלטתי לעשות מי שפיר וקבעו לי שבוע 18 + 4 ימים לא עדיף לעשות לפני כך שבמידה ולא תקין - עד מתי ניתן לעשות גרידה? 2. מה המשמעות של ערך גבוה ל- FREE B HCG? תודה מראש על העזרה!! תודה,

פרופ ירון תודה אני מוסיפה את ערכי ה MOM MOM 0.88השקיפות- 1 מ"מ FREE B HCG - 87.6- MOM-2.33 PAPP-A 2.28- MOM-1.09 אודה לתשובתך לגבי ערך גבוה של ה FREE B HCG

שלום יולדת שבהריון נמצאה עם CMV, בלידה לא ראו על התינוקת בעיות מיוחדות, כעת מספר ימים לאחר הלידה התקשרו מבית החולים לעדכן שהתינוקות עם CMV. מה המשמעות של זה? אלו בדיקות נדרשות בטווח המיידי ו/או הארוך? עד איזה גיל נדרש מעקב במידה ואין בעיות? האם יש שלב שלאחר שעוברים אותו בשלום אפשר להיות רגועים ובטוחים שהכל בסדר לגבי העתיד? האם יש בדיקה כלשהי שיכולה לתת אינדיקציה לגבי העתיד? תודה רבה

שלום, רציתי לבדוק האם ניתן לבדוק אבהות טרום לידה דרך בדיק דם מהאם והאב? החברה שמציאה את השירות: https://payments.easydna.net/products/index.php?product_category=12&location_id=4 תודה

שלום לילך, אמנם הטכנולוגיה לבדיקה זו קיימת, אך עלייך לפנות לייעוץ גנטי בנושא לפני ביצוע הבדיקה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

פרופ' רון שלום רב, אשתי תחל מחר את השבוע 34 להריונה. עד כה כלל הבדיקות שביצעה (שקיפות, חלבון עוברי, סקירה מוקדמת ומאוחרת) היו תקינות לחלוטין. אשתי בריאה אך נוטלת קלקסן 40 מ"ג עקב אירוע חד פעמי בעברה של DVT. בהערכת המשקל נאמר לנו שהעובר נמצא באחוזון 7-8% לפי דולברג ו-3 לפי וייל ונדרש מעקב אולטרסאונד ומוניטור. יש לציין כי קצב הגדילה תקין לפי הגרף אך העובר קטן (כ-1.4 קילו לסוף 33). כרגע אין אינדיקציה שמדובר בסיבוך שלייתי (זרימות וכמות מי שפיר תקינים). הומלץ לנו לשקול דיקור מי-שפיר לשלילת רקע גנטי (שוב, במשפחה לא קיים וגם שאר הבדיקות כולל בדיקות גנטיות טרום הריון היו תקינות). האם היית ממליץ על כך? תודה מראש, עדיאל.

שלום עדיאל, אני מאחלת לך ולאשתך בשעה טובה על הלידה המתקרבת. כאשר יש חשד לעובר קטן לגיל ההריון, ישנה המלצה לדיקור מי שפיר כדי לבדוק את הכרומוזומים, ואף לבצע שבב גנטי במידה והבדיקה השגרתית של הכרומוזומים תקינה.לפי המקרה המסויים, לעיתים יש המלצה לבדיקת גנים ספציפיים במי השפיר. כדי לענות על כך במקרה שלכם, עליכם לעבור ייעוץ גנטי פורמלי. בייעוץ ישוחחו עמכם על מחלות במשפחה,יעברו על כל המסמכים הרלוונטיים מההריון הזה, ויתנו לכם הנחיות על סמך כל הנתונים. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום, אני בשבוע 19, הריון ראשון, בת 30. אנחנו רוצים להוסיף צ'יפ גנטי לבדיקת מי השפיר (שנעשית על רקע בדיקות תקינות לחלוטין אך רקע של אוטיזם ופיגור על רקע קרתיניזם במשפחה). האם התוצאות המתקבלות בעקבות הצ'יפ הינן סטטיסטיות או מוחלטות (העובר פגוע/לא פגוע)? תודה רבה!

שלום Zoola, את השבב (צ'יפ) הגנטי מבצעים על חומר שמופק ממי השפיר. תוצאות סריקת השבב יעברו אנליזה באמצעות תוכנת מחשב. תוצאה מדווחת כתקינה כאשר לא מוצאים שינויים כרומוזומליים בעלי משמעות קלינית.תוצאה לא תקינה מדווחת רק כאשר נמצא שינוי כרומוזומלי מוכר או שינוי הקשור בסבירות גבוהה למופע קליני לא תקין. כמובן שאפילו אם הצ'יפ תקין, לא ניתן לשלול בעיות אחרות בעובר, מפני שהוא לא כלי אשר מאבחן בעיות לא-כרומוזומליות (כגון בעיות בגנים בודדים, בעיות מבניות, וכו'). בנושא הפיגור/אוטיזם במשפחה, עלייך לפנות לייעוץ גנטי כדי לברר אם יש בדיקה ספציפית שניתן לבצע במקרה שלכם. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב,עשו לי us בשבוע 33 3 להריון והתוצאות הן: bpd מתאים לשבוע 35 2 להריון ו hc מתאים לשבוע 35 להריון.ac ו femur תואם שבוע הריון.הטכנאית אמרה שהיקף הראש גדול.האם ערכים אלו נחשבים בטווח הנורמה ? כי הבנתי שאם זה בנורמה אין צורך בבירורים נוספים,תודה!

שלום מיכל, על מנת לדעת אם המדידות הביומטריות של העובר הינן בטווח התקין, יש להציג לרופא הנשים המטפל בך בהריון את תשובות כל בדיקות האולטרהסאונד. עליו גם לבדוק אם יש תיארוך מדוייק לגיל ההריון ולעבור על כל המסמכים כולל עקומות הגדילה, כדי לקבוע אם הכל "בטווח הנורמה".עליו לקחת בחשבון גם את היתר הבדיקות שעשית בהריון (במידה ועשית), כולל שקיפות עורפית, סקר ביוכימי שליש ראשון ושני,דיקור מי שפיר, סקירת מערכות, מעקב גדילה, ועוד. במידה ויש לו ספק, או שהוא מוצא בעיה כל שהיא, עליו יהיה להפנות אותך ליעוץ גנטי לבירור העניין. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999