פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב, האם בדיקות הדם (Harmoney / fuegen) ממש בודקות את ה DNA של העובר? או שהם סטטיסטיקה כמו הבדיקות האחרות שנעשות דרך קופות החולים (שקיפות, חלבון עוברי וכו') תודה!

אני עשיתי ממש סקר מקיף בנושא, כל הבדיקות האלו הן בדיקות סקר... (לא סתאם הם נותנים תוצאה של אחד ל....) ובכלל היתרון של הבדיקות הללו זה שזה בודק תסמונות מסוימות שהמי שפיר בודק (לא כולן) ושזה בטוח כי זה בדיקת דם. אני עשיתי לפני חודש את הבדיקה אצל חברת Pregnicare - אם אני לא טועה לבדיקה קוראים ניפטי או משהו בסגנון אגב אני קיבלתי החזר חלקי מקופת החולים.

הכוונה למידע לא פרסומי...

הנה לא פרסומי.... אני עשיתי את NIFTY הם נראו לי הכי טובים (מהימנות) והאמת שגם מבחינת יחס הם היו מדהימים :) בע"ה עוד חודש הלידה :) שיהיה בהצלחה!

שלום, אני בת 27, הריון ראשון, שבוע 14. כרגע, על פי בדיקת שקיפות עורפית אין סיבה לבצע בדיקת מי שפיר. ההתלבטות שלי היא האם כדאי גם ללא שום סיבה לעשות את בדיקת הצ'יפ הגנטי? האם התועלת שלה שווה את הסיכון של בדיקת מי השפיר? כמו כן, היו לי שני ארועים של הפרשות דמיות קטנות. אחד לפני שבוע ואחד שבועיים לפניו. האם זה שם אותי ביתר סיכון בביצוע בדיקת מי שפיר? האם יש גורמי סיכון ידועים לבדיקה? באיזה שבוע ממולץ הכי לבצע אותה (מבחינת הסיכון להפלה)? תודה רבה

שלום, אני וחברתי גילינו שבעצם אנחנו קרובי משפחה: סבי וסבתה בני דודים (במילים אחרות - סבא וסבתא של סבא שלי הם סבא וסבתא של סבתא שלה). האם זו קרבה משמעותית מבחינה גנטית? האם וכיצד נכון לבדוק זאת? תודה.

שלום אני בת 45 ואם ל4 בנים בריאים.נכנסתי להיריון לא מתוכנן עברתי בדיקת סיסי שליה שתשובתה היתה: בדגימה ישירה של סיסי שליה נמצאו 6 תאים עם הרכב כרוזומי תקין.בתרבית של סיסיי שליה - בארבעה כלים שונים נמצאו 13 תאים עם קריוטיפ נקבי תקין ו-4 תאים עם טריזומיה 18.הבדיקת סוכמה כקריוטיפ נקבי עם מוזיאקה של 17% תאים לטריזומיה 18. אנחנו אחרי סקירת מערכות מקדמת שתוצאותיה תקינות. שאלתי היא: במידה ונקבל במהלך ההריון תשובות תקינות במיי שפיר ובסקירה המורחבת תשובות חוביות האם יש סיכוי ללכת תינוקות בריאה או לילופין באיזה מצב או אם בכלל יופיע הטרוזומיה בתינוקת ? האם בכל המקרים התינוקות מתים ? באופן חד משמעי תודה אורית

הייתי בקופת חולים על מנת לבצע סקר גנטי אני ממוצא אשכנזי ובעלי ממוצא פרסי וקיבלנו רק 4 בדיקות מהאחות . הייעוץ לא נראה לי רציני ובהשוואה למחשבונים גנטיים באינטרנט עלי לבצע עוד מס רב של בדיקות . מה לעשות במקרה שכזה?? תודה מראש

ד"ר יקר שלום, אני כעת בשבוע 19 ביצעתי שקיפות עורפית, והשקיפות יצאה 0.7 ממ והסיכון לפי הגיל והשקיפות היה 1:8169 ולאחר בדיקת הסקר הראשון התשובה הייתה 1 :10000 גם לתסמונת דאון וגם לטריזומיה 18. לאחר מכן ביצעתי סקירה מוקדמת שהייתה תקינה, והיום קיבלתי את התוצאה של החלבון עוברי והתוצאה הייתה: חלבון עוברי AFP ריכוז של 73.5 ערכי היחוס הם 0.20-1.99 והתוצאה שלי הייתה 2.01. ובהערות של הבדיקה נרשם "סיכון מעט מוגבר למום פתוח במערכת העצבים". האם עלי להילחץ? כי לפי איך שאני רואה זה ממש גבולי? מה עלי לעשות? יודגש כי הרופא שלי אמר שהוא לא מחשיב את זה כחריגה וכי בזמן של הסקירה המאוחרת עלי להגיד זאת לרופא והוא יבדוק אבל עלי להתייחס לבדיקות כתקינות ושחריגה נחשבת למספר 3-5. אם נכון הדבר? האם אני יכולה להיות רגועה?? ושאלה נוספת האם בסקירה הראשונה שבה נרשם שהכל תקין יש סיכוי שלא ראו את המום פתוח במערכת העצבים? אשמח לקבל תשובה תודה מראש.

הרופא המליץ לי לעשות חלבון עוברי בשבוע 17 ולא 16 ואת מי השפיר לדחות לשבוע 18 במקום 17. לציין כי עושה מי שפיר מבחינת הגיל 38 כי עד עכשיו התוצאות תקינות. יש עדיפות אכן לזמנים אלו? תודה

שלום פרופ', אני בת 36, היריון שלישי, להלן כמה שאלות בנושא שבנדון: א. האם הבדיקת דם אכן מכסה את כל המחלות אשר בודקים במסגרת מי השפיר? ב. באיזה שבוע ניתן לערוך את בדיקת הדם? ג. היכן ניתן לערוך הבדיקה- שמות מעבדות/ ביה"ח? תודה רבה, לילך

שלום רב. אני בת 39, הריון שלישי (שניים קודמים תקינים). בהנחה שאין שיקול כלכלי- האם עדיף לבצע בדיקת דם במקום מי שפיר או שבדיקת מי השפיר עשויה לגלות יותר מומים ולכן בכל זאת עדיף לבחור בה? תודה רבה טל

שלום רב, שמי מיטל ,בעלי בעל ADHD . הגן של הADHD הגיע ממשפחתו של אמו. מה הסיכווים שלילדנו יהיה ADHD ? הרי הX הינו X פגום אך שלי הינו תקין. בנוסף .. האם בבדיקות ניתן לראות אם לעובר יש את הגן הפגום? והאם ניתן לבדדו בהפריה? אשמח לתגובה בתודה רבה מיטל

שלום רב, אני בת 35 בשבוע 7 להריון השני אמא לילדה בת שמונה וחצי. אני אשכנזית ובעלי ממוצא בוכרי. בתחילת ההריון הראשון עשיתי בדיקות גנטיות x שביר וציסטיק פיברוזיס ובעלי עשה טי זקס כולן היו תקינות. בהריון הראשון משבוע 30 הייתי בסיכון גבוה עקב היקב בטן קטן לגיל ההריון חשד ל iugr. בתי נולדה בשבוע 37.5 במשקל 2,300. כיום הרופא שלי אמר שמאז ישנן בדיקות גנטיות חדשות שכדאי לבצע. הייתי רוצה לדעת איזה בדיקות כדאי לעשות לאור העובדה שאנחנו זוג מעורב (אשכנזית ובוכרי)? האם ישנה עדיפות למי שפיר או שאפשר להסתפק בבדיקות דם כגון הרמוני ואחרות או יש צורך בשילוב של דיקור עם בדיקות הדם? איפה מבצעים את בדיקות הדם? לאור iugr של בתי האם יש צורך בבדיקות מיוחדות בהריון הזה? תודה רבה 

שלום פרופ', 1. התורם הינו מספרד - נוצרי קתולי. 2. התורמת הינה מאוקריאנה 3. איזה בדיקות גנטיות צריך לעשות? * התורם מספרד - נוצרי קתולי. * התורמת הינה מצ'כיה * איזה בדיקות גנטיות צריך לעשות? תודה

היי הריון שישי שלי: שני ילדים חמודים כבר יש לי, הריון מחוץ לרחם, אחד שלא התפתח ואחד שנפל כך פתאום. בכל מקרה בערב פסח עשיתי בדיקת בטא ויצא 10000 אולם לא נצפה עובר (רק שק בתוך הרחם ) - יומיים אחרי זה נצפה עובר עם דופק ובטא של 37300. הפנו אותי למיון לחיפוש הריון מחוץ לרחם אך כזה לא נמצא. שחררו אותי ואמרו לבדוק שוב עוד שבועיים. אני בשבוע 5+6 ומאוד לא רגועה. מה הסיכוי שמדובר במולה חלקית? מה הסיכוי שמדובר בבעיית כרומוזומים בעובר? ואם יש תאומים - מתי אני אמורה לראות אותם? אציין שאני חשה באי נוחות באזור הבטן התחתונה. לא אגיד כאבי תופת, אבל בהחלט לא דומה להריונות התקינים שהיו לי. מה כדאי לעשות? לחכות?? תודה

שלום, אני בת 40, זהו הריון שלישי שלי, שני הקודמים תקינים. ביצעתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 17+1 והתוצאות : AFP 0.66 MOM , HCG 1.61 MOM ו- UE3 0.66 MOM לכאורה נראה כי התוצאות בטווח הנורמה אך בכל זאת כתבו לי תוצאה חריגה ולא תקינה וזה העלה את הסיכון ל- 1:27. מה מבין התוצאות לא תקין? ומה הפירוש? ובנוסף- ביצעתי בדיקת דם NIFTY במקום מי שפיר, והתוצאות יהיו בעוד כשבועיים, לאור הממצאים של חלבון עוברי האם כדאי לבצע מי שפיר ולא לחכות לתוצאות (אני עכשיו ב- 18+6)? תודה

שלום רב, אני לפני בחירת מנת זרע מבנק הזרע ועומדת בפני התלבטות (עקרונית וכלכלית). אני ממוצא גרוזיני ועשיתי בדיקות גנטיות לפי המלצת הגנומטר ולא נמצאתי נשאית. בבנק הזרע ישנן מנות שעברו בדיקות גנטיות (ועולות כפול) לעומת מנות שלא עברו בדיקות גנטיות. האם אוכל לרכוש מנה שלא עברה בדיקה גנטית בשל תוצאות הבדיקות הגנטיות שאני עשיתי? מהו הסיכון מבחינה גנטית עבור התינוק? אשמח לתשובה מפורטת בנושא על מנת שאוכל לקבל החלטה מושכלת. תודה רבה :) אנה

שלום פרופ', באם אני לוקחת תורם זרע ממוצא ספרדי-נוצרי ותורמת ביצית ממוצא אוקראינה/צ'כיה/קפריסין (עדיין לא בחרתי). מה הבדיקות שצריך לעשות מלבד CF? בנוסף, האם עדיף לקחת תורם זרע יהודי-מזרחי במקום? האם זה מדאיג לקחת ספרדי-נוצרי? יחד עם אוקראינה/צ'כיה/קפריסין? תודה

התורמת נבדקה ל- SMA התורם לא נבדק האם לא מספיק שצד אחד יהיה לא נשא? מדוע צריך לבדוק גם את הצד השני? תודה

שלום, שוב אני, תמר מניגריה... עשיתי היום שקיפות עורפית, תוצאת מדידת הנוזל הייתה 2.8, יש מקום לדאגה????? אני בלחץ מטורף, אני בת 40 ותצאות שקיפות של שלושת ילדי היו פחות מ-1. בניגריה לא עושים בדיקת דם בנוסף לאולטרסאונד. כבר קבעתי לעשות מי שפיר בארץ, להקדים את הטיסה????

שלום, אני בת 26 ונמצאת בשבוע 18+4 להריון. בסקירת המערכות שעשיתי אמר הרופא כי יש לעובר 2 ציסטות משני צידי הצוואר, והמליץ על בדיקת מי שפיר. בייעוץ הגנטי אמרה לי הרופאה שאין צורך לעבור בדיקת מי שפיר. בבדיקת החלבון העוברי שביצעתי אלה התוצאות: 0.20 - 1.99 1.08 41.5 ng/mL AFP 0.16 - 2.99 0.62 18.4 U/mL HCG 0.16 - 4.00 0.76 0.9 ng/mL Estriol הסיכון לתסמונת דאון: הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:1200 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות הביוכימיות 1:7600 הסיכון לטריזומיה 18: הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות הביוכימיות 1:10000 כמו כן, רופאת הנשים שלי ממליצה לעשות בדיקת מי שפיר, אך אני קצת חוששת מהבדיקה והייתי רוצה לקבל חוות דעת נוספת.

אל תשכחי שהיום את לא חייבת לעשות מי שפיר ויש בדיקת שמזהה את התסמונות הללו... אני אישית עשיתי אותה והיא הרגיעה אותי לחלוטין... (אני עשיתי את בדיקת NIFTY של פרגניק) אמן אמן אמן שהכל יהיה אצלך בסדר.

אני מתכננת היריון לאחר הפלה שעשיתי בשבוע 30 בהיריון הקודם בעקבות הציפ הגנטי שלא היה תקין מצאו דינובו בעובר בכרומוזום 22 שהיה 3 במקום 2 . עשו לי ולבעלי גם בדיקת דם ועצלנו זה לא נמצא. מה הסיכון שבהריון הבא יהיה לנו שוב בעיה מסוז זה . ועוד שאלה בהיריון הקודם לקח לנו 10 חודשים להיכנס להיריון האם גם הפעם יקח לנו הרבה זמן. האם זה אומר שיש לנו בעיה כל שהיא ביחסים . תודה מראש

אני בת 39, שבוע 10 בהריון, עקב גילי ה"בוגר" להריון אני רוצה לדעת אילו בדיקות צריך לעשות על מנת לשלול כל מיני מומים ומחלות. אני מוכנה ורוצה לעשות את כל הבדיקות האפשריות.

שלום, ברצוני לדעת עד איזה שבוע ניתן לבצע את הבדיקת דם שמגלה תסמונת דאון בעובר. תודה

שךום רב, בבדיקת מי שפיר שעשיתי, התגלה כי אחד העוברים הינו בעלת 100% תאים של 47XXY. יש לי עוד שני בנים בריאים בבית, וזהו הריון של IVF שהוזג אחרי הפלות והרבה דם ויזע.בברור שערכתי הבנתי שזוהי אינה תסמונת קשה אולם אלו הם ילדים עם צרכים מיוחדים ולעיתים אף עם פיגור קל ואנחנו מתלבטים האם לעשות דילול - יכול לסכן את כול ההריון (אני בשבוע 20) או ל"קחת סיכון" עם ילד חריג. המון תודה מראש נועה

שלום קניתי טבעת נוברינג אבל אני אחרי המחזור אם אני יכולה להחדיר אותה ?

שלום, אני נשאית של X שביר ומעוניינת לעבור בדיקת סיסי שליה. ניתן לבצע את הבדיקה באופן פרטי, אבל העלות מאוד גבוהה- כ6000 ש"ח וההחזר עומד על קצת יותר מאלף.האם מישהי יודעת איפה כדאי לעשות? האם כדאי לבצע במכון גנטי בתל השומר?

יש לי 72 חזרות. קבעתי תור בתל השומר ורציתי לברר האם זה נחשב מקום טוב לעשות בו את הבדיקה. תודה

שלום בת 33 הריון שלישי תוצאות של חלבון עוברי יצאו 1:660 שזה ממש הלחיץ אותי מתלבטת אם לעשות מי שפיר שאני ממש מפחדת מהסיכונים שכרוכים בה לביון בדיקת ההרמוני אשמח לתשובתך

שלום אשתי בהריון בשבוע ה16 לפתע ירדו לה כל המים .אשתיוהעובר במעקב צמוד בבית חולים האם נשקפת סכנה לאשתי ומה הם הסיכויים של העובר להוולד בריא ושלם ?מה אתם מייעצים לי לעשות אני מציין הורדת העובר עלתה על הפרק בדיונים אצל הצוות הרפואי בבית חולים

שלום רב, בת 36, הריון שני, בתבחין המרובע סיכון משוקלל 1:1700 בדיקת שקיפות עורפית וסקירה ראשונה תקינות מתלבטת מאד האם לבצע בדיקת מי שפיר האם יש צורך לבצע את הבדיקה על מנת לשלול מומים כרומוזומליים אחרים מאלו הנבדקים בתבחין המרובע? בנוסף האם ניתן לבצע את הבדיקה בשבוע 21+2? תודה!!

ובסוף החלטתי לעשות בדיקת DNA עוברי (אני אישית עשיתי את NIFTY דרך חברת פרגניקר), הם היו ממש מקצועים.... בהצלחה! :)

שלום אני בשבוע 21 בבדיקת החלבון עוברי יצא לי סיכון של 1:660 אני בת 33 ואני ממש מתלבטת האם לבצע מי שפיר הרופא שלי אמר שהוא לא היה הולך על זה אשמח לדעת מה אתה חושב על התוצאה

האם הבדיקה שציינת Harmony מחליפה במלואה את הדיקור? איפה ניתן לבצע אותה באיזה שלב?

שלום פרופסור יובל ירון. תוצאות בדיקת חלבון עוברי לא מעודדות: "סיכון סופי לתסמונת דאון לפי נוסחאות:1:126 סיכון לפי גיל בלבד 1:1248 יש לציין שבדיקת שקיפות עורפית היתה תקינה וכנל בדיקת סקירת מערכות. מאוד מוטרדת ,מה עלי לעשות?? מצפה לתשובתך המהירה. נ.ב אני בשבוע 18+3

כתבת שעקרות על רקע חוסרים בכרומוזום Y עוברת הלאה לבנים מן הסתם. מדוע זו סיבה לעשות PGD? רק כדי למנוע בעיות פריון? כלומר בוחרים רק עוברית? מדובר בילד שנולד כבר והוא בן 3. עליו אני שואלת. כתבת ואף חמור מכך.האם תיתכן בעייה נוספת לבני מלבד בעיית פריון (ילד בריא בן 3)

שלום רב, אני נשאית של X שביר 62 חזרות ובעלת X נוסף של 23 חזרות. יועצת גנטית אמרה שבעלי לא צריך להיבדק. רציתי לשאול מה הסיכוי להעביר את Vס השביר במוטציה מלאה ( פיגור שכלי) לעוברית. ביצעתי בדיקת מי שפיר, אך התשובות יגיעו רק אחרי חודש וחצי ולכן אני סקרנית לדעת סיכויים. תודה רבה

פרופ' יובל שלום, אני בת 40, אמא ל-3 בנים מתוקים, בהריון שבוע 10. אנחנו גרים בניגריה ואני אמורה להגיע לארץ לסקירה מוקדמת ומי שפיר. מפאת גילי אנחנו רוצים לעשות מי שפיר, מאותה סיבה של גיל אנחנו גם חוששים ורוצים להתייעץ לגבי בדיקת הדם. הבנו שבדיקת הדם מהימנה אך האם היא מספקת?? אני חוששת ממי שפיר וגם חוששת לא לעשות, מה לעשות???

יש לי 2 ילדים בן ובת. הבן לוקה באוטיזם. כרגע אנחנו שוקלים לגבי ילד שלישי, האם יש איזה בדיקות גנטיות שיכולים לשלול אוטיזם. והאם זה נכון שבמקרה של בת נוספת זה יוריד את הסיכוי לאוטיזם.

לבנות יש סיכון נמוך יותר. יעזור ולא יזיק גם לקחת חומצה פולית, אומגה שלוש וויטמין D בכמויות יפות. ובלי חיסונים!

שלום, בפברואר לפני שנתיים נולד לנו בן ולפני כחודש וחצי נודע לנו שיש עוד תינוק/ת בדרך, האם צריך ללכת שוב לייעוץ גנטי כפי שהמליצה האחות בקופ"ח? האם במהלך השנתיים נוספו עוד בדיקות שלא היו קודם לכן? תודה

בוקר טוב, ביצעתי תבחין מרובע וקיבלתי תוצאות מבהילות מאוד היה לי עבר של תסמונת דאון כבר והפסקת הריון, השאלה היא האם זה אומר ששוב נפלתי בבור השחור הזה. אני בהריון IVF שבוע 18+3 תוצאות הבדיקה היו: papp-a 0.85 (0.41 mom ) afp 18.2 (0.46 mom ) hcg 51.2 ( 1.71 mom ) ue3 1.06 (1 mom ) inhibin - a 343 (1.89 mom ) nt 1.00 mm (1.07 mom על פי התבלה של ערכי נורמה אין ממש חריגה במספרים כאשר מציינים כאן שהסיכון הוא: לפי הגיל והבדיקות 1:16 לפי הגיל בלבד 1:110 מה הם הסיכויים לדאון על פי הערכים וכל מה שראיתי בפורומים זה 100% אז אך יתכן שהשקיפות יצאה ממש טובה והסקירה גם? אני בחרדות נוראיות ובנוסף לדיקור מי שפיר מקבלים תשובות רק אחרי שבועיים שלוש. עד כמה הערכים שקיבלתי כאן גרועים? ממתינה לתשובתך המהירה. תודה

אתמול בערב ישבתי על האינטרנת ונתקלתי מאמר של ד"ראפרת סולומון שמצויין בו שאם הערך המשוכלל של הבדיקה קטן מהערך המשוכלל של הגיל הסיכון לתיסמונת דאון נמוך ולהפך אם הערך גדול מהערך של הגיל הסיכון הוא לתיסמונת דאון. האם במקרה שלי זה סיכון נמוך או גבוהה על פי המאמר? סליחה על השאלות הארוכות אני ממש כואבת על כל העניין הזה שכחתי לציין הגיל שלי הוא 39

ביי, יש לי שאלה ... אני ובעלי מתכננים להיכנס להריון. בעלי הוא ממוצא מרוקאי ואני ממוצא רוסי (אוקריינה) יש לי בן דוד עם אוטיזם טתסמונת XYY האם ישנן בדיקות ספציפיות שעלי לעשות? הייתי אצל אחות ייעוץ גנטי והיא לא נתנה לי תשובה שמספקת אותי תודה סופי

שלום רב לילדה יש איחור התפתחותי כללי, היא קטנה לגילה, נולדה עם בעיה אורטופדית FTT, מיופיה. בריאה בדרך כלל. עשינו בדיקה CGH התקבלה תשובה חריגה - תוספת ב 6 חסר ב 18. arr 6q26q27(161097924-170919482)x3,18q22.1q23(66460539-78014123)x1 מיקר טלומרית בגודל של כ- 9,800kbp באזור 6q26q27. חסר פתוגני טלומרי בגודל של כ- 11,500 kbp באזור 18q22.1q23. בבקשה, מה פירוש של הבדיקה. מה יש לה!?

שלום רב ותודה ממתינים ליעוץ גנטי. ובנתיים אפשר לשואל שאלה.. מה הוא האינפקט של חוסר איזון המדובר על חיי הילדה!? האם היא תהיי בסדר!? תשלים פערים ותוכל לנהל חיי יום יום רגילים!?

שלום רב ותודה ממתינים ליעוץ גנטי. ובנתיים אפשר לשואל שאלה.. מה הוא האינפקט של חוסר איזון המדובר על חיי הילדה!? האם היא תהיי בסדר!? תשלים פערים ותוכל לנהל חיי יום יום רגילים!?

מהם המרכזים/מעבדות בארץ ששולחות דגימות דם לבדיקת הרמוני בחו"ל? אנו מעוניינים לבצע את הבדיקה ואין לנו קצה חוט למי לפנות. תודה רבה מראש.

הבהרה: לאו דוקא בדיקת הרמוני, אלא גם מטרניטי21 או בדיקות אחרות מסוג זה.

הבהרה: לאו דוקא בדיקת הרמוני, אלא גם מטרניטי21 או בדיקות אחרות מסוג זה.

שלום רב, גיסתי נשאית של פנקוני c, אני אינני נשאית. בעלי יערוך בדיקת נשאות מחר לאור הפלה שגיסתי עברה ובודקים חשד שזה בגלל הפנקוני. גנטיקאי אמר לה שבעלי חייב להבדק לנשאות והבן שלי חייב להבדק להאם הוא חולה במחלה כיוון שהוא בן 3, אחוזון 3 בגובה ואנמי. אני צפויה ללדת השבוע ומאוד הלחיץ אותי כל העניין, האם יש מקום לדאגה כאשר אני אפילו אינני נשאית? תודה, ליאת

מה היית ממליץ לעשות במצב כזה? האם עליי להמתין לתשובה של בעלי ואז לחזור שוב על הבדיקה אצלי למוטציה הספציפית במידה והוא נשא?

פרופסור יובל ירון שלום רב, תוצאות בדיקות סקר AFP 4.97 HCG 1.43 ESTRIOL 1.11 גיל הריו ביום לקיחת הדם: 17W ההריון התחיל עם 3 עוברים מתרומת ביציות. בשבוע 8 אחד איבד דופק, שבוע 11.4 שני איבד דופק. נשאר עובר אחד. האם יש קשר בין התוצאה לבין זה הנסיבות??? אילו בדיקות יכולות לשלול מומים פתוחים במערכת העצבים??

בעקבות ספירת זרע מאוד נמוכה של בעלי, נעשתה בדיקת כרומוזום Y והתגלה כי ישנם מקטעים חסרים הגורמים לעקרות. אצל אחיו אותו סיפור. יש לי בן שנולד לאחר הפריית מבחנה. האם מלבד עקרות עתידית ישנם סיכונים נוספים במצב זה? כיצד כדאי לנהוג על מנת למקסם את סיכוייו להיות הורה בעתיד? תודה מראש.

שלום רב אני בת 29 ואין לי שום בעיה גנטית . בשקיפות העורפית יצאה לי תוצאה של 3.2 מ"מ עשיתי סיסי שיליה אצל פרופסור יפו ובתוצאות הראשוניות שמקבלים לאחר 72 שעות הכל יצא תקין, עוד לא קיבלתי את התשובות הסופיות, אקבל שבוע הבא. שלשום עשיתי סקירה ראשונה והכל היה בסדר מלבד בצקת עורפית של 2 מ"מ שעדיין מופיעה. אני כמובן מחכה לתוצאות הסופיות של סיסי שליה אך הבנתי שלא אמור להיות שינוי משמעותי. מה דעתך? תודה רבה

פרופ' יובל ירון שלום , יבאתי תרומת זרע מבנק הזרע cryobank הוא עשה סיסטיק פיברוזיס , קריוטיפ , sma המוצא אוקראיני רוסי , ואני לוקחת גם תורמת מגאורגיה איזה בדיקות התורמת צריכה לעשות ?

שלום יצאה לי שקיפות 5.6MM נשלחתי ליעוץ גנטי לא הספקתי לעשות סיסי שיליה בגלל חוסר בתורים אז בסקירה המוקדמת הכול יצא תקין ולפני שבוע עשיתי מי שפיר..אני לא רגועה, רציתי להיות מוכנה להכול ולדעת סטיסטית מה הסיכויים שלי לקבל תשובה חיובית מבדיקת מי השפיר? כי ב"ה בלי נדר על הילדה הזו אני לא מוותרת, אני בת 33

שלום רב, בת 42.8 בהריון. ילד בריא אחד בבית. ביצעתי שקיפות עורפית ותוצאה היתה 1.01 מ"מ. על בסיס זה נתן לי הרופא תוצאה סטטיסטית: לפי גיל 1:46, בשקלול השקיפות 1:320. לאחר מכן עשיתי בדיקת דם והתוצאות היו: PAPP-A 2.13 (0.57 MOM Free B hCC 59.10 (1.5 MOM והסיכון המשוקלל עם הגיל והשקיפות 1:130. ממה שאני מבינה תוצאות בדיקת הדם בתוך הנורמה. אם כך - איך יכול להיות שלאחריהן הסיכון המשוקלל עלה?? אודה לתשובתך האם אכן תוצאות הבדיקה בנורמה, ואם כן- איך הן הגדילו כל כך את הסיכון?? בתודה מראש שרית

מי שפיר אכן התכוונתי לעשות בכל מקרה, והשאלה אם די בכך או שכדאי להוסיף צ'יפ גנטי ו/או אקו לב עובר? לגבי הצ'יפ הגנטי אני קצת חוששת כי הבנתי שיש הרבה ממצאים לא חד משמעיים שאין הרבה מה לעשות איתם והם רק מלחיצים. האם אכן כך? תודה רבה, שרית

ילדתי את בני הבכור בריא לחלוטין, בתי השניה כיום בת 13 ניגשתי עימה ליועץ גנטי נאמר לי ע"פ המראה החצוני שלה שרוב הסמנים מעידים שיש לה תסמונת די-ג'ורג' אחריה ילדתי ילדה בריאה לחלוטין אך לאורך 9 חודשי ההריון נאמר לי שיש לה VSD קראתי שזה גם אחד הסמנים שיש לאם חוסר מכורומזום 22. עתה אני בהריון מתקדם ורצתי לשאול האם יש קשר בין שני המקרים לגבי חוסר הכרומזום. דרך אגב עשיתי מי שפיר ושמירת תאים לצורך בדיקת צ'יפ אבל התוצאה תהיה רק בעוד חודש. האם זה מעיד שיש לי חוסר בכרומוזום או זוהי מוטציה חדשה.

הנני בשבוע 34 2 בעקבות חשש למיקרוצפולוס וגדילת הפער בגודלו של ראש העובר בין שבועות ההריון.(מתאים כעת לשבוע 31 2בבדיקה לפני שבועיים היה פער של שבועיים).בבדיקת מומחה עדין מתחת לסטיית תקן 2 אך הראש לא גדל כלל בשבועיים האחרונים .אך גם הירך לא.הבטן-מתאימה.אנחנו מוזמנים מחר ל mri למוח העובר .האם בדיקה זו תראה תוצאה אבחנתית?היות והתופעה של מיקרוצפולוס מתפתחת רק בשליש האחרון והאם זהו השבוע המתאים לבדיקה?

היי דוקטור רציתי לשאול לגבי תוצאת חלבון העוברי שקיבלתי , יש לציין שאני בריאה בד"כ לא מטופלת באינסולין ומשקל התחלתי היה 54 ק"ג כמו כן השקיפות יצאה 1.3 עם סיכוי 1:1650 + סקירת מערכות מוקדמת שיצאה תקינה לחלוטין... ולהלן תוצאות הבדיקה: A.F.P for pregnancy 2.17 MOM A.F.P for pregnancy 86.6 ng/ml HCG (pregnancy) 0.86 MOM HCG (pregnancy) 20.8 U/ml Estriol (uE3 , pregnancy ) 0.94 MoM Estriol (uE3 , pregnancy) 1.3 ng/ml Maternal age-related risk 1/740 זהו הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל הנבדקת Down's Syndrom Risk 1/8900 Trisomy 18 Risk 1/100000 סיכום : סיכון מעט מוגבר למום פתוח במערכת העצבים . בערך חלבון עוברי שבין 2-2.5 MOM מומלץ לבצע אולטרא סאונד מכוון בהתאם להפניית הרופא המטפל אלו התוצאות ורציתי לדעת מה הם אומרות על הסיכון של התינוק שלי? תודה רבה ומצטערת על האורך

אני לאחר בדיקת מי שפיר וישנם מספר דברים שמדאיגים אותי: 1. במהלך הבדיקה לראשונה חשתי תנועה עובר תחושת בעיטה פנימית בתגובה להכנסת המחט. שיתפתי את הרופא שציין כי העובר היה "קופצני" וזז ממקומו הקודם. 2. מאז הבדיקה אני חשה ריבוי תנועות עובר.חשוב לציין כי לא הרגשתי קודם לכן. האם יתכן שהעובר נדקר במהלך הבדיקה? הרופא הראה לי כי המים צלולים ובמהלך החדרת המחט הבחין בתזוזה ועצר עד שהעובר חזר למקומו. אשמח לקבל את תגובתך אני מאוד מודאגת.