פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, אני נשאית של X שביר ומעוניינת לעבור בדיקת סיסי שליה. ניתן לבצע את הבדיקה באופן פרטי, אבל העלות מאוד גבוהה- כ6000 ש"ח וההחזר עומד על קצת יותר מאלף.האם מישהי יודעת איפה כדאי לעשות? האם כדאי לבצע במכון גנטי בתל השומר?

יש לי 72 חזרות. קבעתי תור בתל השומר ורציתי לברר האם זה נחשב מקום טוב לעשות בו את הבדיקה. תודה

שלום בת 33 הריון שלישי תוצאות של חלבון עוברי יצאו 1:660 שזה ממש הלחיץ אותי מתלבטת אם לעשות מי שפיר שאני ממש מפחדת מהסיכונים שכרוכים בה לביון בדיקת ההרמוני אשמח לתשובתך

שלום אשתי בהריון בשבוע ה16 לפתע ירדו לה כל המים .אשתיוהעובר במעקב צמוד בבית חולים האם נשקפת סכנה לאשתי ומה הם הסיכויים של העובר להוולד בריא ושלם ?מה אתם מייעצים לי לעשות אני מציין הורדת העובר עלתה על הפרק בדיונים אצל הצוות הרפואי בבית חולים

שלום רב, בת 36, הריון שני, בתבחין המרובע סיכון משוקלל 1:1700 בדיקת שקיפות עורפית וסקירה ראשונה תקינות מתלבטת מאד האם לבצע בדיקת מי שפיר האם יש צורך לבצע את הבדיקה על מנת לשלול מומים כרומוזומליים אחרים מאלו הנבדקים בתבחין המרובע? בנוסף האם ניתן לבצע את הבדיקה בשבוע 21+2? תודה!!

ובסוף החלטתי לעשות בדיקת DNA עוברי (אני אישית עשיתי את NIFTY דרך חברת פרגניקר), הם היו ממש מקצועים.... בהצלחה! :)

שלום אני בשבוע 21 בבדיקת החלבון עוברי יצא לי סיכון של 1:660 אני בת 33 ואני ממש מתלבטת האם לבצע מי שפיר הרופא שלי אמר שהוא לא היה הולך על זה אשמח לדעת מה אתה חושב על התוצאה

האם הבדיקה שציינת Harmony מחליפה במלואה את הדיקור? איפה ניתן לבצע אותה באיזה שלב?

שלום פרופסור יובל ירון. תוצאות בדיקת חלבון עוברי לא מעודדות: "סיכון סופי לתסמונת דאון לפי נוסחאות:1:126 סיכון לפי גיל בלבד 1:1248 יש לציין שבדיקת שקיפות עורפית היתה תקינה וכנל בדיקת סקירת מערכות. מאוד מוטרדת ,מה עלי לעשות?? מצפה לתשובתך המהירה. נ.ב אני בשבוע 18+3

כתבת שעקרות על רקע חוסרים בכרומוזום Y עוברת הלאה לבנים מן הסתם. מדוע זו סיבה לעשות PGD? רק כדי למנוע בעיות פריון? כלומר בוחרים רק עוברית? מדובר בילד שנולד כבר והוא בן 3. עליו אני שואלת. כתבת ואף חמור מכך.האם תיתכן בעייה נוספת לבני מלבד בעיית פריון (ילד בריא בן 3)

שלום רב, אני נשאית של X שביר 62 חזרות ובעלת X נוסף של 23 חזרות. יועצת גנטית אמרה שבעלי לא צריך להיבדק. רציתי לשאול מה הסיכוי להעביר את Vס השביר במוטציה מלאה ( פיגור שכלי) לעוברית. ביצעתי בדיקת מי שפיר, אך התשובות יגיעו רק אחרי חודש וחצי ולכן אני סקרנית לדעת סיכויים. תודה רבה

פרופ' יובל שלום, אני בת 40, אמא ל-3 בנים מתוקים, בהריון שבוע 10. אנחנו גרים בניגריה ואני אמורה להגיע לארץ לסקירה מוקדמת ומי שפיר. מפאת גילי אנחנו רוצים לעשות מי שפיר, מאותה סיבה של גיל אנחנו גם חוששים ורוצים להתייעץ לגבי בדיקת הדם. הבנו שבדיקת הדם מהימנה אך האם היא מספקת?? אני חוששת ממי שפיר וגם חוששת לא לעשות, מה לעשות???

יש לי 2 ילדים בן ובת. הבן לוקה באוטיזם. כרגע אנחנו שוקלים לגבי ילד שלישי, האם יש איזה בדיקות גנטיות שיכולים לשלול אוטיזם. והאם זה נכון שבמקרה של בת נוספת זה יוריד את הסיכוי לאוטיזם.

לבנות יש סיכון נמוך יותר. יעזור ולא יזיק גם לקחת חומצה פולית, אומגה שלוש וויטמין D בכמויות יפות. ובלי חיסונים!

שלום, בפברואר לפני שנתיים נולד לנו בן ולפני כחודש וחצי נודע לנו שיש עוד תינוק/ת בדרך, האם צריך ללכת שוב לייעוץ גנטי כפי שהמליצה האחות בקופ"ח? האם במהלך השנתיים נוספו עוד בדיקות שלא היו קודם לכן? תודה

בוקר טוב, ביצעתי תבחין מרובע וקיבלתי תוצאות מבהילות מאוד היה לי עבר של תסמונת דאון כבר והפסקת הריון, השאלה היא האם זה אומר ששוב נפלתי בבור השחור הזה. אני בהריון IVF שבוע 18+3 תוצאות הבדיקה היו: papp-a 0.85 (0.41 mom ) afp 18.2 (0.46 mom ) hcg 51.2 ( 1.71 mom ) ue3 1.06 (1 mom ) inhibin - a 343 (1.89 mom ) nt 1.00 mm (1.07 mom על פי התבלה של ערכי נורמה אין ממש חריגה במספרים כאשר מציינים כאן שהסיכון הוא: לפי הגיל והבדיקות 1:16 לפי הגיל בלבד 1:110 מה הם הסיכויים לדאון על פי הערכים וכל מה שראיתי בפורומים זה 100% אז אך יתכן שהשקיפות יצאה ממש טובה והסקירה גם? אני בחרדות נוראיות ובנוסף לדיקור מי שפיר מקבלים תשובות רק אחרי שבועיים שלוש. עד כמה הערכים שקיבלתי כאן גרועים? ממתינה לתשובתך המהירה. תודה

אתמול בערב ישבתי על האינטרנת ונתקלתי מאמר של ד"ראפרת סולומון שמצויין בו שאם הערך המשוכלל של הבדיקה קטן מהערך המשוכלל של הגיל הסיכון לתיסמונת דאון נמוך ולהפך אם הערך גדול מהערך של הגיל הסיכון הוא לתיסמונת דאון. האם במקרה שלי זה סיכון נמוך או גבוהה על פי המאמר? סליחה על השאלות הארוכות אני ממש כואבת על כל העניין הזה שכחתי לציין הגיל שלי הוא 39

ביי, יש לי שאלה ... אני ובעלי מתכננים להיכנס להריון. בעלי הוא ממוצא מרוקאי ואני ממוצא רוסי (אוקריינה) יש לי בן דוד עם אוטיזם טתסמונת XYY האם ישנן בדיקות ספציפיות שעלי לעשות? הייתי אצל אחות ייעוץ גנטי והיא לא נתנה לי תשובה שמספקת אותי תודה סופי

שלום רב לילדה יש איחור התפתחותי כללי, היא קטנה לגילה, נולדה עם בעיה אורטופדית FTT, מיופיה. בריאה בדרך כלל. עשינו בדיקה CGH התקבלה תשובה חריגה - תוספת ב 6 חסר ב 18. arr 6q26q27(161097924-170919482)x3,18q22.1q23(66460539-78014123)x1 מיקר טלומרית בגודל של כ- 9,800kbp באזור 6q26q27. חסר פתוגני טלומרי בגודל של כ- 11,500 kbp באזור 18q22.1q23. בבקשה, מה פירוש של הבדיקה. מה יש לה!?

שלום רב ותודה ממתינים ליעוץ גנטי. ובנתיים אפשר לשואל שאלה.. מה הוא האינפקט של חוסר איזון המדובר על חיי הילדה!? האם היא תהיי בסדר!? תשלים פערים ותוכל לנהל חיי יום יום רגילים!?

שלום רב ותודה ממתינים ליעוץ גנטי. ובנתיים אפשר לשואל שאלה.. מה הוא האינפקט של חוסר איזון המדובר על חיי הילדה!? האם היא תהיי בסדר!? תשלים פערים ותוכל לנהל חיי יום יום רגילים!?

מהם המרכזים/מעבדות בארץ ששולחות דגימות דם לבדיקת הרמוני בחו"ל? אנו מעוניינים לבצע את הבדיקה ואין לנו קצה חוט למי לפנות. תודה רבה מראש.

הבהרה: לאו דוקא בדיקת הרמוני, אלא גם מטרניטי21 או בדיקות אחרות מסוג זה.

הבהרה: לאו דוקא בדיקת הרמוני, אלא גם מטרניטי21 או בדיקות אחרות מסוג זה.

שלום רב, גיסתי נשאית של פנקוני c, אני אינני נשאית. בעלי יערוך בדיקת נשאות מחר לאור הפלה שגיסתי עברה ובודקים חשד שזה בגלל הפנקוני. גנטיקאי אמר לה שבעלי חייב להבדק לנשאות והבן שלי חייב להבדק להאם הוא חולה במחלה כיוון שהוא בן 3, אחוזון 3 בגובה ואנמי. אני צפויה ללדת השבוע ומאוד הלחיץ אותי כל העניין, האם יש מקום לדאגה כאשר אני אפילו אינני נשאית? תודה, ליאת

מה היית ממליץ לעשות במצב כזה? האם עליי להמתין לתשובה של בעלי ואז לחזור שוב על הבדיקה אצלי למוטציה הספציפית במידה והוא נשא?

פרופסור יובל ירון שלום רב, תוצאות בדיקות סקר AFP 4.97 HCG 1.43 ESTRIOL 1.11 גיל הריו ביום לקיחת הדם: 17W ההריון התחיל עם 3 עוברים מתרומת ביציות. בשבוע 8 אחד איבד דופק, שבוע 11.4 שני איבד דופק. נשאר עובר אחד. האם יש קשר בין התוצאה לבין זה הנסיבות??? אילו בדיקות יכולות לשלול מומים פתוחים במערכת העצבים??

בעקבות ספירת זרע מאוד נמוכה של בעלי, נעשתה בדיקת כרומוזום Y והתגלה כי ישנם מקטעים חסרים הגורמים לעקרות. אצל אחיו אותו סיפור. יש לי בן שנולד לאחר הפריית מבחנה. האם מלבד עקרות עתידית ישנם סיכונים נוספים במצב זה? כיצד כדאי לנהוג על מנת למקסם את סיכוייו להיות הורה בעתיד? תודה מראש.

שלום רב אני בת 29 ואין לי שום בעיה גנטית . בשקיפות העורפית יצאה לי תוצאה של 3.2 מ"מ עשיתי סיסי שיליה אצל פרופסור יפו ובתוצאות הראשוניות שמקבלים לאחר 72 שעות הכל יצא תקין, עוד לא קיבלתי את התשובות הסופיות, אקבל שבוע הבא. שלשום עשיתי סקירה ראשונה והכל היה בסדר מלבד בצקת עורפית של 2 מ"מ שעדיין מופיעה. אני כמובן מחכה לתוצאות הסופיות של סיסי שליה אך הבנתי שלא אמור להיות שינוי משמעותי. מה דעתך? תודה רבה

פרופ' יובל ירון שלום , יבאתי תרומת זרע מבנק הזרע cryobank הוא עשה סיסטיק פיברוזיס , קריוטיפ , sma המוצא אוקראיני רוסי , ואני לוקחת גם תורמת מגאורגיה איזה בדיקות התורמת צריכה לעשות ?

שלום יצאה לי שקיפות 5.6MM נשלחתי ליעוץ גנטי לא הספקתי לעשות סיסי שיליה בגלל חוסר בתורים אז בסקירה המוקדמת הכול יצא תקין ולפני שבוע עשיתי מי שפיר..אני לא רגועה, רציתי להיות מוכנה להכול ולדעת סטיסטית מה הסיכויים שלי לקבל תשובה חיובית מבדיקת מי השפיר? כי ב"ה בלי נדר על הילדה הזו אני לא מוותרת, אני בת 33

שלום רב, בת 42.8 בהריון. ילד בריא אחד בבית. ביצעתי שקיפות עורפית ותוצאה היתה 1.01 מ"מ. על בסיס זה נתן לי הרופא תוצאה סטטיסטית: לפי גיל 1:46, בשקלול השקיפות 1:320. לאחר מכן עשיתי בדיקת דם והתוצאות היו: PAPP-A 2.13 (0.57 MOM Free B hCC 59.10 (1.5 MOM והסיכון המשוקלל עם הגיל והשקיפות 1:130. ממה שאני מבינה תוצאות בדיקת הדם בתוך הנורמה. אם כך - איך יכול להיות שלאחריהן הסיכון המשוקלל עלה?? אודה לתשובתך האם אכן תוצאות הבדיקה בנורמה, ואם כן- איך הן הגדילו כל כך את הסיכון?? בתודה מראש שרית

מי שפיר אכן התכוונתי לעשות בכל מקרה, והשאלה אם די בכך או שכדאי להוסיף צ'יפ גנטי ו/או אקו לב עובר? לגבי הצ'יפ הגנטי אני קצת חוששת כי הבנתי שיש הרבה ממצאים לא חד משמעיים שאין הרבה מה לעשות איתם והם רק מלחיצים. האם אכן כך? תודה רבה, שרית

ילדתי את בני הבכור בריא לחלוטין, בתי השניה כיום בת 13 ניגשתי עימה ליועץ גנטי נאמר לי ע"פ המראה החצוני שלה שרוב הסמנים מעידים שיש לה תסמונת די-ג'ורג' אחריה ילדתי ילדה בריאה לחלוטין אך לאורך 9 חודשי ההריון נאמר לי שיש לה VSD קראתי שזה גם אחד הסמנים שיש לאם חוסר מכורומזום 22. עתה אני בהריון מתקדם ורצתי לשאול האם יש קשר בין שני המקרים לגבי חוסר הכרומזום. דרך אגב עשיתי מי שפיר ושמירת תאים לצורך בדיקת צ'יפ אבל התוצאה תהיה רק בעוד חודש. האם זה מעיד שיש לי חוסר בכרומוזום או זוהי מוטציה חדשה.

הנני בשבוע 34 2 בעקבות חשש למיקרוצפולוס וגדילת הפער בגודלו של ראש העובר בין שבועות ההריון.(מתאים כעת לשבוע 31 2בבדיקה לפני שבועיים היה פער של שבועיים).בבדיקת מומחה עדין מתחת לסטיית תקן 2 אך הראש לא גדל כלל בשבועיים האחרונים .אך גם הירך לא.הבטן-מתאימה.אנחנו מוזמנים מחר ל mri למוח העובר .האם בדיקה זו תראה תוצאה אבחנתית?היות והתופעה של מיקרוצפולוס מתפתחת רק בשליש האחרון והאם זהו השבוע המתאים לבדיקה?

היי דוקטור רציתי לשאול לגבי תוצאת חלבון העוברי שקיבלתי , יש לציין שאני בריאה בד"כ לא מטופלת באינסולין ומשקל התחלתי היה 54 ק"ג כמו כן השקיפות יצאה 1.3 עם סיכוי 1:1650 + סקירת מערכות מוקדמת שיצאה תקינה לחלוטין... ולהלן תוצאות הבדיקה: A.F.P for pregnancy 2.17 MOM A.F.P for pregnancy 86.6 ng/ml HCG (pregnancy) 0.86 MOM HCG (pregnancy) 20.8 U/ml Estriol (uE3 , pregnancy ) 0.94 MoM Estriol (uE3 , pregnancy) 1.3 ng/ml Maternal age-related risk 1/740 זהו הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל הנבדקת Down's Syndrom Risk 1/8900 Trisomy 18 Risk 1/100000 סיכום : סיכון מעט מוגבר למום פתוח במערכת העצבים . בערך חלבון עוברי שבין 2-2.5 MOM מומלץ לבצע אולטרא סאונד מכוון בהתאם להפניית הרופא המטפל אלו התוצאות ורציתי לדעת מה הם אומרות על הסיכון של התינוק שלי? תודה רבה ומצטערת על האורך

אני לאחר בדיקת מי שפיר וישנם מספר דברים שמדאיגים אותי: 1. במהלך הבדיקה לראשונה חשתי תנועה עובר תחושת בעיטה פנימית בתגובה להכנסת המחט. שיתפתי את הרופא שציין כי העובר היה "קופצני" וזז ממקומו הקודם. 2. מאז הבדיקה אני חשה ריבוי תנועות עובר.חשוב לציין כי לא הרגשתי קודם לכן. האם יתכן שהעובר נדקר במהלך הבדיקה? הרופא הראה לי כי המים צלולים ובמהלך החדרת המחט הבחין בתזוזה ועצר עד שהעובר חזר למקומו. אשמח לקבל את תגובתך אני מאוד מודאגת.

שלום רב, אני בהריון עם תאומים לא זהים (שני שקים) וצריכה לעבודה דיקור מי שפיר מפאת גיל (38). רציתי לדעת מה הסיכון להפלה במצב כזה. תודה

http://sizmedia.com/my.php?i=jndjlryllzlz.jpg האם לפי תצלום זה העובר בריא או חולה ?. ואיך הגעת לזה ?. תודה רבה

שלום פרופסור! לפי גיל אני צריכה לעשות בדיקת מי שפיר. ויש לי סוג דם שלילי.האלה עם אני צריכה לקבל זריקה Anti D לפני בדיקה.

http://sizmedia.com/my.php?i=jndjlryllzlz.jpg זהו תצלום של דם של עובר.. האם זה עובר בריא או לא ואיך אפשר לדעת ?. תודה רבה

אני כרגע בהריון שבוע 18+6, מדובר בהריון לאחר 2 הפלות טבעיות בשבוע 5 והשנייה בשבוע 7, ולאחר הריון מחוץ לרחם. קיבלתי תשובה של תבחין מרובע 1:10000 וכרגע אני מתלבטת אם לבצע את בדיקת מי השפיר. ההריון הנוכחי הינו הפריה. רציתי לדעת אם יש קשר לבדיקת קריוטיפ (אשר יצאה תקינה) שביצענו אני ובעלי לפני הכניסה להריון, מאחר וראיתי שבבדיקת מי השפיר נבדקת כמות הכרומוזומים. תודה יום טוב.

שלום רב לפני כ6 שנים נמצאתי נשאית ל55 חזרות בכרומוזום הX. בתקופה זו במקרה כזה היתה המלצה של משרד הבריאות לבצע בדיקת מי שפיר וכך עשיתי. כעת אני בהריוני השלישי (יש לי שני ילדים בריאים בעלי מס' חזרות של 55 ו56) וכיום ההמלצה היא שאין צורך לעשות בדיקה חדשה. הייתי אצלך בעבר בייעוץ פרטי כך שאני יחסית מעודכנת בפרטים שהיו נכונים לפני 4 שנים בנושא זה, וכן הייתי בייעוץ גנטי דרך הקופה אך נשארתי עם שאלות מהותיות: האם ההמלצה שונתה עקב מידע חדש שהתפרסם או עקב סטטיסטיקות חדשות? האם אפשר לקבל הפניה למידע כזה? האם בדיקת הדם לגילוי נשאות עודכנה, כלומר, האם כדאי לבצע שוב את בדיקת הדם אצלי לבדיקת מס' החזרות? תודה!

[email protected]שלום הרגע קיבלתי את תוצאות החלבון עוברי שעשיתי ואני לא יודעת איך לקרוא את זה... אני בת 30.5 שבוע 18.5 חלבון עוברי AFP תוצאה 1.05 MOM (56.6 NG/ML) HCG 2.67 MOM (52.0 U/ML) UE3 0.80 MOM (5.5 NMOL/L) הסיכון לדאון לפי גיל בלבד 1:860 הסיכון ללידת תינוק עם דאון במועד הלידה שילוב גיל ובדיקות 1:420 כתוב לי בסיכום שהערכים אינם מצביעים על סיכון מוגבר לדאון או לטריזומיה 18. לפי מה שאני מבינה, הכל נמצא בנורמה. אז איך זה יצא תוצאות כלה נמוכות? לעשות מי שפיר? מגיע לי מהקופה (לאומית)? תודה רבה מראש, מיכל

שלום, עשיתי בדיקות גנטיות (לפני הריון). לאחר ייעוץ קיבלנו לעשות 18 בדיקות גנטיות. 16 הגיעו תקינות ו-2 הגיעו עם כמה הערות. תוצאות בדיקת דנ"א ל-SMA: "מס' עותקים של EXON 7 בגן SMN: הוא 2" סיכום הבדיקה: בבדיקה נמצאו לפחות 2 עותקים של אקסון 7 בגן SMN1. תוצאה זו מתאימה לאדם בריא שאינו נשא למחלת SMA. אמינות הבדיקה 94%. הבדיקה מורידה את הסיכון ללדת ילד עם מחלת SMA לפחות מ1,000,000. בבדיקה זאת, המבוצעת בשיטת MLPA, נבדקים גם אתרים מחוץ לגן SMN. מכיוון שמשמעות שינויים באתרים אלו לגבי מחלת SMA לא הובהרה, הם אינם מדווחים. בנוסף, תוצאות בדיקת דנ"א לתסמונת X שביר: אלל א' - 23 אלל ב' - 29 "לא נמצאה הגדלה של מס' החזרות CGG בגן האחראי לתסמונת X שביר". סיכום: אין עדות מולקולרית לתסמונת X שביר. הבדיקה שוללת מעל 95% מהסיבות לפגיעה בגן זה. שאלתי, האם יש סיבה שגם בעלי יעשה בדיקות דם ? מה אומרות התוצאות בשורה התחתונה ? תודה !!

מבקשת המלצות לרופא שמבצע בדיקות מי שפיר דרך קופ"ח "מכבי"

בסקירת מערכות שניה (שבוע 23) התגלתה אסימטריה בין חדרי המוח (7.7 מ"מ ו- 5 מ"מ, שמאל וימין בהתאמה). אני מבין שעד 9 מ"מ מדובר ברוחב תקין, והמצב מחייב מעקב. מה שרציתי לברר הוא: 1. האם לאסימטריה עצמה (כאשר אין הרחבה מעל 9 מ"מ) יש השפעה על ההתפתחות היילוד? 2. מה נחשבת לאסימטריה בגבולות התקין? שוב כונתי לאסימטריה שאינה מלווה בהרחבה של חדרי המוח מעל ל- 9מ"מ 3. האם יש אפשרות שהאסימוטריה תחלוף במהלך ההריון? תודה.

שלום,אני בת 36 בשבוע 19.4 , לא חשבתי לעשות דיקור מי שפיר אך בשל בדיקת חלבון עוברי לא תקינה הומלץ לי לבצע את הבדיקה. האם לא מאוחר מידי לביצוע הבדיקה? ישנה אפשרות שבגלל השבוע המאוחר תתקבל בכל מקרה תשובה לא תקנית של דיקור מי השפיר.

שלום, לפני כשנתיים וחצי עברתי ניתוח בצלקת הקיסרית לתיקון בקע בעקבות הקיסרי,הרשת מגיעה כמעט עד גובה הטבור. האם קיימת סכנה בדיקור מי שפיר מאחר והמחט סביר להניח תעבור דרך הרשת?

שלום רב, ביצעתי בדיקת צ'יפ גנטי. בתוצאות הבדיקה נאמר לי כי נמצא חוסר במקטע הכרומוזום. אשמח לקבל פרטים ולהבין יותר לעומק. תודה רבה

שלום רב, בת 29.8 בהריון שני (בהריון רהראשון תאומים כיום בני 3+). ההריון הינו מעובר מוקפא - בן ארבע שנים. כיום אני בשבוע 14 +0. בשקיפות עורפית (עשיתי פעמיים מהלחץ) שבוצעה בשבוע 12 ו 13 להריון הייתה 2.7-3 מ"מ. סיכון לפי גיל : 1:1268 ומשוקלל 1:466. מהלחץ ביקשתי ממעבודת זר לדעת טלפונית את התוצאת דם הראשונה של החלבון העוברי ויצא : 1:370. כיום עשיתי סקירת מערכות אצל פרופ' ברונשטיין שבחיפה. כל הסקירה יצאה תקינה מלבד מס' ציסטות שהודגמו בעורף העובר - NUCHAL EDEMA 4 MM ANTROLATERA CERVICAL CYSTS.בוצע גם אקו לב מוגבר שיצא תקין. לדברי הפופ' מאחר ולא נמצא שום ממצא חריג אחר (הכל תקין תודה לאל) ישנו סיכוי של 0.75% לתסמונת מבחינתו סיכוי של כ 1:150 ולכן מבחינתו ממליץ לעשות מי שפיר. הוא אף טוען שהוא "מתחייב שהמי שפיר יצאו תקינים וכי מדובר בעובר מחונן" אך בשביל הסיכוי הקטנציק הזה כדאי לעשות מי שפיר. אני מאוד חוששת מהבדעקה מאחר וישנו סיכון להפלה ומדובר בהריון יקר. כמו כן מבחינה רציונלית סיכוי של 0.75%???!!!!! וללא ממצא חריג אחר. נא עזרתכם

היי עשיתי שקיפות עורפית שתוצאתה הייתה 1:8169 גיל +שקיפות עשיתי את הבדיקת דם ולא מובנת לי מה התשובה NT-Nuchal Translucency 0.66 MoM Truncated to 0.78 MoM in risk calculation. NT-Nuchal Translucency 0.70 mm ========================= PAPP-A 0.87 MoM PAPP-A 1648.2 mIU/L Free beta HCG 0.43 MoM Free beta HCG 17.4 ng/ml Maternal age-related risk 1/1100 תדילל יטסיטטסה ןוכיסה והז ליג יפל ןואד תנומסת םע קונית .תקדבנה Down's Syndrome Risk 1/10000 Trisomy 18 Risk 1/10000

שלום, אני בת 30, שבוע 19, הריון שני (לאחר שהראשון הסתיים בהפלה בשבוע מוקדם)ההריון הוא היריון IVF בשיטת ICSI (בעקבות בעית זרע) מתלבטת לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר. תוצאות הבדיקות עד כה תקינות (ב"ה) תוצאות תבחין מרובע משוקלל (בדיקות+גיל) - 1 - 11,000 סקירה מוקדמת תקינה ללא ממצא חריג. מהרופאים שביקרתי אצלהם לא קיבלתי המלצה לביצוע מי שפיר. שאלתי היא בהתחשב בנתונים אלה, האם כדאי לבצע את הבדיקה בעקבות ה-IVF בשיטת הICSI? החשש כמובן הוא מהסיכונים בביצוע הדיקור עצמו...

יש לי תינוק בין 3 חודשים מתרומת זרע, אני איני נושאת את המחלה ואו מישהו ממשפחתי ותרומת הזרע נבדקה "כבריאה". לצערי, לילדי התחילו כתמים חומים גדולים על הבטן ואחרי קריאה רציתי לדעת איך אני יכולה לדעת או להשתיק את החשש מנשאות של מחלה זו? (NF1)

היי אני שבוע 20 והמקרה שלי הוא כזה : לפני כחצי שנה נכנסתי להריון הראשון שבמהלך הסקירה המוקדמת נמצאו מומים בעובר (שפה וחיך שסועים ,עצם ירך קצרה ואגן כליות מורחב ) בעקבות אלו עברתי גרידה בשבוע 16. אני חולת קרוהן מגיל 16 ולמרות שמומחים לגנטיקה אמרו לי שאין לזה קשר למה שקרה עדיין המליצו לי לקחת חומצה פולית במינון גבוה במיוחד 5מג וכך אני עושה עוד לפני ההריון השני , עד עכשיו השקיפות הייתה תקינה ויחד עם סקר שליש ראשון יצא סיכון של 1:3000 לתסמונת דאון . בסקירה המוקדמת הכל היה תקין למעט עצם ירך קצרה בחמישה ימים מגיל ההריון עשיתי גם תבחין מרובע וביחד עם הסקירה הראשונה יצא סיכוי של 1:250 במקום 1:760 שהיה אמור להיות . בינתיים לפני כשבוע וחצי עשיתי מי שפיר יחד עם שמירת תאים וכעט אני מתלבטת אם כדאי לעשות גם צ'יפ גנטי ( אגב בבדיקות הגנטיות לפני ההריון יצא שיש לי מוטציה אחת של cf אך בעלי יצא נקי) חשוב לי לציין כי המחלה שלי אינה פעילה עכשיו כלל וגם לא הייתה לפני ההריון ואיני לוקחת טיפול תרופתי מזה מספר שנים אך אני עדיין סובלת מהקאות מידי פעם .אני מאד חוששת שמא המחלה שלי עלולה לפגוע בהתפתחות עובר תקינה אך אני גם מפחדת מתוצאות אמביוולנטיות של בדיקת הצ'יפ הגנטי שתעמיד אותי בפני סוגיות קשות . יש לי עד יום חמישי להודיע למכון אם אני מעוניינת בבדיקה או לא ,מה מומלץ לעדות במצב כזה ???

PP

שלום רב, אשתי בשבוע שמונה עשרה להריונה ואובחנה עם מיעוט יחסי של מי שפיר AFI ~8.8, להבנתי מתחת לחציון. שאלתי היא : האם כדאי לדחות את בדיקת מי השפיר לשבוע עשרים על מנת לאפשר הגדלת כמות מי השפיר ובכך למזער את הסיכונים הכרוכים בבדיקה כאשר כמות מי השפיר נמוכה. תודה

היי, אני בהריון וביצעתי בדיקות דם גנטיות. בתשובות של הבדיקות נמצא כי אני נשאית של smn1 -del exon 7 . מה זה אומר? ואם ימצא שבן זוגי לא נשא אין חשש לעובר ?

פרופסור יובל ירון שלום. אני בת 33, בהריון שני, ראשון לידה רגילה וילדה בריאה. ברקע הריון זה שיליה נמוכה ובשבוע 28 גילו ריבוי מועט8.8 של מי שפיר. השבוע ריבוי 8.2 לפי רופא אחר. כל הבדיקות ,שקיפות,העמסת סוכר 100, סקירות וסקירה מכוונת כולן ללא ממצא כלשהו. בתבחין סיכוי ל20.000 לבעיה. עם זאת נאמר לי בייעוץ גנטי לעבור דיקור רק לאחר שבוע 32. 1. מדוע רק לאחר שבוע 32?והאם בכלל יש צורך? בשל העובדה שאעבור אולי קיסרי אז בדיקות הצ'יפ בידיוק יגיעו רק אז.2. מה הסיכוי למומים קשים בריבוי קל?ו3. האם יש קשר בין ריבוי מי שפיר לתסמונת אנג'למן ופראדר ויילי? תודה מראש, ענבל

בת 32, תוצאות: pappa-a 1.98 mlu/ml afp 34.9 lu/ml hcg 61.6 lu/ml inhibin a327 pg/ml nt 1/40 גיל _+ בדיקות 1:780 מתלבטת מאוד ואשמח ליעוץ.