פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב, אני בהריון עם תאומים לא זהים (שני שקים) וצריכה לעבודה דיקור מי שפיר מפאת גיל (38). רציתי לדעת מה הסיכון להפלה במצב כזה. תודה

http://sizmedia.com/my.php?i=jndjlryllzlz.jpg האם לפי תצלום זה העובר בריא או חולה ?. ואיך הגעת לזה ?. תודה רבה

שלום פרופסור! לפי גיל אני צריכה לעשות בדיקת מי שפיר. ויש לי סוג דם שלילי.האלה עם אני צריכה לקבל זריקה Anti D לפני בדיקה.

http://sizmedia.com/my.php?i=jndjlryllzlz.jpg זהו תצלום של דם של עובר.. האם זה עובר בריא או לא ואיך אפשר לדעת ?. תודה רבה

אני כרגע בהריון שבוע 18+6, מדובר בהריון לאחר 2 הפלות טבעיות בשבוע 5 והשנייה בשבוע 7, ולאחר הריון מחוץ לרחם. קיבלתי תשובה של תבחין מרובע 1:10000 וכרגע אני מתלבטת אם לבצע את בדיקת מי השפיר. ההריון הנוכחי הינו הפריה. רציתי לדעת אם יש קשר לבדיקת קריוטיפ (אשר יצאה תקינה) שביצענו אני ובעלי לפני הכניסה להריון, מאחר וראיתי שבבדיקת מי השפיר נבדקת כמות הכרומוזומים. תודה יום טוב.

שלום רב לפני כ6 שנים נמצאתי נשאית ל55 חזרות בכרומוזום הX. בתקופה זו במקרה כזה היתה המלצה של משרד הבריאות לבצע בדיקת מי שפיר וכך עשיתי. כעת אני בהריוני השלישי (יש לי שני ילדים בריאים בעלי מס' חזרות של 55 ו56) וכיום ההמלצה היא שאין צורך לעשות בדיקה חדשה. הייתי אצלך בעבר בייעוץ פרטי כך שאני יחסית מעודכנת בפרטים שהיו נכונים לפני 4 שנים בנושא זה, וכן הייתי בייעוץ גנטי דרך הקופה אך נשארתי עם שאלות מהותיות: האם ההמלצה שונתה עקב מידע חדש שהתפרסם או עקב סטטיסטיקות חדשות? האם אפשר לקבל הפניה למידע כזה? האם בדיקת הדם לגילוי נשאות עודכנה, כלומר, האם כדאי לבצע שוב את בדיקת הדם אצלי לבדיקת מס' החזרות? תודה!

[email protected]שלום הרגע קיבלתי את תוצאות החלבון עוברי שעשיתי ואני לא יודעת איך לקרוא את זה... אני בת 30.5 שבוע 18.5 חלבון עוברי AFP תוצאה 1.05 MOM (56.6 NG/ML) HCG 2.67 MOM (52.0 U/ML) UE3 0.80 MOM (5.5 NMOL/L) הסיכון לדאון לפי גיל בלבד 1:860 הסיכון ללידת תינוק עם דאון במועד הלידה שילוב גיל ובדיקות 1:420 כתוב לי בסיכום שהערכים אינם מצביעים על סיכון מוגבר לדאון או לטריזומיה 18. לפי מה שאני מבינה, הכל נמצא בנורמה. אז איך זה יצא תוצאות כלה נמוכות? לעשות מי שפיר? מגיע לי מהקופה (לאומית)? תודה רבה מראש, מיכל

שלום, עשיתי בדיקות גנטיות (לפני הריון). לאחר ייעוץ קיבלנו לעשות 18 בדיקות גנטיות. 16 הגיעו תקינות ו-2 הגיעו עם כמה הערות. תוצאות בדיקת דנ"א ל-SMA: "מס' עותקים של EXON 7 בגן SMN: הוא 2" סיכום הבדיקה: בבדיקה נמצאו לפחות 2 עותקים של אקסון 7 בגן SMN1. תוצאה זו מתאימה לאדם בריא שאינו נשא למחלת SMA. אמינות הבדיקה 94%. הבדיקה מורידה את הסיכון ללדת ילד עם מחלת SMA לפחות מ1,000,000. בבדיקה זאת, המבוצעת בשיטת MLPA, נבדקים גם אתרים מחוץ לגן SMN. מכיוון שמשמעות שינויים באתרים אלו לגבי מחלת SMA לא הובהרה, הם אינם מדווחים. בנוסף, תוצאות בדיקת דנ"א לתסמונת X שביר: אלל א' - 23 אלל ב' - 29 "לא נמצאה הגדלה של מס' החזרות CGG בגן האחראי לתסמונת X שביר". סיכום: אין עדות מולקולרית לתסמונת X שביר. הבדיקה שוללת מעל 95% מהסיבות לפגיעה בגן זה. שאלתי, האם יש סיבה שגם בעלי יעשה בדיקות דם ? מה אומרות התוצאות בשורה התחתונה ? תודה !!

מבקשת המלצות לרופא שמבצע בדיקות מי שפיר דרך קופ"ח "מכבי"

בסקירת מערכות שניה (שבוע 23) התגלתה אסימטריה בין חדרי המוח (7.7 מ"מ ו- 5 מ"מ, שמאל וימין בהתאמה). אני מבין שעד 9 מ"מ מדובר ברוחב תקין, והמצב מחייב מעקב. מה שרציתי לברר הוא: 1. האם לאסימטריה עצמה (כאשר אין הרחבה מעל 9 מ"מ) יש השפעה על ההתפתחות היילוד? 2. מה נחשבת לאסימטריה בגבולות התקין? שוב כונתי לאסימטריה שאינה מלווה בהרחבה של חדרי המוח מעל ל- 9מ"מ 3. האם יש אפשרות שהאסימוטריה תחלוף במהלך ההריון? תודה.

שלום,אני בת 36 בשבוע 19.4 , לא חשבתי לעשות דיקור מי שפיר אך בשל בדיקת חלבון עוברי לא תקינה הומלץ לי לבצע את הבדיקה. האם לא מאוחר מידי לביצוע הבדיקה? ישנה אפשרות שבגלל השבוע המאוחר תתקבל בכל מקרה תשובה לא תקנית של דיקור מי השפיר.

שלום, לפני כשנתיים וחצי עברתי ניתוח בצלקת הקיסרית לתיקון בקע בעקבות הקיסרי,הרשת מגיעה כמעט עד גובה הטבור. האם קיימת סכנה בדיקור מי שפיר מאחר והמחט סביר להניח תעבור דרך הרשת?

שלום רב, ביצעתי בדיקת צ'יפ גנטי. בתוצאות הבדיקה נאמר לי כי נמצא חוסר במקטע הכרומוזום. אשמח לקבל פרטים ולהבין יותר לעומק. תודה רבה

שלום רב, בת 29.8 בהריון שני (בהריון רהראשון תאומים כיום בני 3+). ההריון הינו מעובר מוקפא - בן ארבע שנים. כיום אני בשבוע 14 +0. בשקיפות עורפית (עשיתי פעמיים מהלחץ) שבוצעה בשבוע 12 ו 13 להריון הייתה 2.7-3 מ"מ. סיכון לפי גיל : 1:1268 ומשוקלל 1:466. מהלחץ ביקשתי ממעבודת זר לדעת טלפונית את התוצאת דם הראשונה של החלבון העוברי ויצא : 1:370. כיום עשיתי סקירת מערכות אצל פרופ' ברונשטיין שבחיפה. כל הסקירה יצאה תקינה מלבד מס' ציסטות שהודגמו בעורף העובר - NUCHAL EDEMA 4 MM ANTROLATERA CERVICAL CYSTS.בוצע גם אקו לב מוגבר שיצא תקין. לדברי הפופ' מאחר ולא נמצא שום ממצא חריג אחר (הכל תקין תודה לאל) ישנו סיכוי של 0.75% לתסמונת מבחינתו סיכוי של כ 1:150 ולכן מבחינתו ממליץ לעשות מי שפיר. הוא אף טוען שהוא "מתחייב שהמי שפיר יצאו תקינים וכי מדובר בעובר מחונן" אך בשביל הסיכוי הקטנציק הזה כדאי לעשות מי שפיר. אני מאוד חוששת מהבדעקה מאחר וישנו סיכון להפלה ומדובר בהריון יקר. כמו כן מבחינה רציונלית סיכוי של 0.75%???!!!!! וללא ממצא חריג אחר. נא עזרתכם

היי עשיתי שקיפות עורפית שתוצאתה הייתה 1:8169 גיל +שקיפות עשיתי את הבדיקת דם ולא מובנת לי מה התשובה NT-Nuchal Translucency 0.66 MoM Truncated to 0.78 MoM in risk calculation. NT-Nuchal Translucency 0.70 mm ========================= PAPP-A 0.87 MoM PAPP-A 1648.2 mIU/L Free beta HCG 0.43 MoM Free beta HCG 17.4 ng/ml Maternal age-related risk 1/1100 תדילל יטסיטטסה ןוכיסה והז ליג יפל ןואד תנומסת םע קונית .תקדבנה Down's Syndrome Risk 1/10000 Trisomy 18 Risk 1/10000

שלום, אני בת 30, שבוע 19, הריון שני (לאחר שהראשון הסתיים בהפלה בשבוע מוקדם)ההריון הוא היריון IVF בשיטת ICSI (בעקבות בעית זרע) מתלבטת לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר. תוצאות הבדיקות עד כה תקינות (ב"ה) תוצאות תבחין מרובע משוקלל (בדיקות+גיל) - 1 - 11,000 סקירה מוקדמת תקינה ללא ממצא חריג. מהרופאים שביקרתי אצלהם לא קיבלתי המלצה לביצוע מי שפיר. שאלתי היא בהתחשב בנתונים אלה, האם כדאי לבצע את הבדיקה בעקבות ה-IVF בשיטת הICSI? החשש כמובן הוא מהסיכונים בביצוע הדיקור עצמו...

יש לי תינוק בין 3 חודשים מתרומת זרע, אני איני נושאת את המחלה ואו מישהו ממשפחתי ותרומת הזרע נבדקה "כבריאה". לצערי, לילדי התחילו כתמים חומים גדולים על הבטן ואחרי קריאה רציתי לדעת איך אני יכולה לדעת או להשתיק את החשש מנשאות של מחלה זו? (NF1)

היי אני שבוע 20 והמקרה שלי הוא כזה : לפני כחצי שנה נכנסתי להריון הראשון שבמהלך הסקירה המוקדמת נמצאו מומים בעובר (שפה וחיך שסועים ,עצם ירך קצרה ואגן כליות מורחב ) בעקבות אלו עברתי גרידה בשבוע 16. אני חולת קרוהן מגיל 16 ולמרות שמומחים לגנטיקה אמרו לי שאין לזה קשר למה שקרה עדיין המליצו לי לקחת חומצה פולית במינון גבוה במיוחד 5מג וכך אני עושה עוד לפני ההריון השני , עד עכשיו השקיפות הייתה תקינה ויחד עם סקר שליש ראשון יצא סיכון של 1:3000 לתסמונת דאון . בסקירה המוקדמת הכל היה תקין למעט עצם ירך קצרה בחמישה ימים מגיל ההריון עשיתי גם תבחין מרובע וביחד עם הסקירה הראשונה יצא סיכוי של 1:250 במקום 1:760 שהיה אמור להיות . בינתיים לפני כשבוע וחצי עשיתי מי שפיר יחד עם שמירת תאים וכעט אני מתלבטת אם כדאי לעשות גם צ'יפ גנטי ( אגב בבדיקות הגנטיות לפני ההריון יצא שיש לי מוטציה אחת של cf אך בעלי יצא נקי) חשוב לי לציין כי המחלה שלי אינה פעילה עכשיו כלל וגם לא הייתה לפני ההריון ואיני לוקחת טיפול תרופתי מזה מספר שנים אך אני עדיין סובלת מהקאות מידי פעם .אני מאד חוששת שמא המחלה שלי עלולה לפגוע בהתפתחות עובר תקינה אך אני גם מפחדת מתוצאות אמביוולנטיות של בדיקת הצ'יפ הגנטי שתעמיד אותי בפני סוגיות קשות . יש לי עד יום חמישי להודיע למכון אם אני מעוניינת בבדיקה או לא ,מה מומלץ לעדות במצב כזה ???

PP

שלום רב, אשתי בשבוע שמונה עשרה להריונה ואובחנה עם מיעוט יחסי של מי שפיר AFI ~8.8, להבנתי מתחת לחציון. שאלתי היא : האם כדאי לדחות את בדיקת מי השפיר לשבוע עשרים על מנת לאפשר הגדלת כמות מי השפיר ובכך למזער את הסיכונים הכרוכים בבדיקה כאשר כמות מי השפיר נמוכה. תודה

היי, אני בהריון וביצעתי בדיקות דם גנטיות. בתשובות של הבדיקות נמצא כי אני נשאית של smn1 -del exon 7 . מה זה אומר? ואם ימצא שבן זוגי לא נשא אין חשש לעובר ?

פרופסור יובל ירון שלום. אני בת 33, בהריון שני, ראשון לידה רגילה וילדה בריאה. ברקע הריון זה שיליה נמוכה ובשבוע 28 גילו ריבוי מועט8.8 של מי שפיר. השבוע ריבוי 8.2 לפי רופא אחר. כל הבדיקות ,שקיפות,העמסת סוכר 100, סקירות וסקירה מכוונת כולן ללא ממצא כלשהו. בתבחין סיכוי ל20.000 לבעיה. עם זאת נאמר לי בייעוץ גנטי לעבור דיקור רק לאחר שבוע 32. 1. מדוע רק לאחר שבוע 32?והאם בכלל יש צורך? בשל העובדה שאעבור אולי קיסרי אז בדיקות הצ'יפ בידיוק יגיעו רק אז.2. מה הסיכוי למומים קשים בריבוי קל?ו3. האם יש קשר בין ריבוי מי שפיר לתסמונת אנג'למן ופראדר ויילי? תודה מראש, ענבל

בת 32, תוצאות: pappa-a 1.98 mlu/ml afp 34.9 lu/ml hcg 61.6 lu/ml inhibin a327 pg/ml nt 1/40 גיל _+ בדיקות 1:780 מתלבטת מאוד ואשמח ליעוץ.

??

שלום פרופ ירון, אני בת 42 עם ילד בריא ומקסים. בעבר היו לי שתי הפלות קודמות (באחת התגלתה טריזומיה 13). כעת בהריון שבוע 16. בסקירת מערכות מוקדמת התגלה עורק טבורי 1 בלבד + וריד. הומלץ על יעוץ גנטי, אקו לב עובר וסקירה מאוחרת קפדנית. בשלב זה לקראת בדיקת מי שפיר. האם יש צורך ביעוץ גנטי בשלב זה? שכולל מה למעשה? חשוב לציין כי בעבר ערכנו אני ובן זוגי בדיקות קריוטיפ אישיות שיצאו תקינות. והאם היית ממליץ על עריכת בדיקת ה"ציפ גנטי" המקיפה יותר ממי השפיר (לא יודעת מה המונח הרפואי המדוייק) מעבר לבדיקות הרגילות שנבדקות ממי השפיר? ומה עוד ניתן לעשות מהאספקט הגנטי??? תודה על התייחסותך ועזרתך,

שלום,לאחר בדיקות גנטיות טרום הריון ומציאתי נשאית של הפרה מוטציה של ה-X השביר (63 חזרות), קיבלתי המלצה לעבור את בדיקת הסיסי שלייה. אני מעוניינת לדעת מה הגודל הסיכון למחלת העובר עם נשאות ומספר חזרות שכזה. כיום בשבוע שמיני של ההריון, הריון ראשון לאחר שנה וחצי של נסיונו ונכון לעכשיו כל המסגרות הציבוריות לא מוכנות לקבל אותי לבדיקה זו כיוון שמספר החזרות שלי הוא מעט.

האם נכון שבאם התוצאות של בדיקת מי השפיר לא טובות, התשובה מתקבלת תוך שבוע?

קיבלתי תשובה של מי שפיר אני בת 39 הריון תאומים הזכר תקין הנקבה נמצא כרומוזום טריפל 47x אני בלחץ היסטרי לא יודעת מה לעשות האם תוכל להסביר לי ? מה הסיכון ? האם יש בדיקה המאפשרת לוודא מה הבעיה ?

שלום, אני בת 30, שבוע 19, הריון שני (לאחר שהראשון הסתיים בהפלה בשבוע מוקדם)ההריון הוא היריון IVF בשיטת ICSI (בעקבות בעית זרע) מתלבטת לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר. תוצאות הבדיקות עד כה תקינות (ב"ה) תוצאות תבחין מרובע משוקלל - 1 - 11,000 סקירה מוקדמת תקינה ללא ממצא חריג. מהרופאים שביקרתי אצלהם לא קיבלתי המלצה לביצוע מי שפיר. שאלתי היא בהתחשב בנתונים אלה, האם כדאי לבצע את הבדיקה בעקבות ה-IVF בשיטת הICSI? החשש כמובן הוא מהסיכונים בביצוע הדיקור עצמו...

תוספת - לפי גיל בלבד - 1 - ל-980. אודה לקבל תשובה

פרופ ירון שלום רב, אני בת 29, בדיקת השקיפות עורפית והסקירת מערכות שביצעתי היו תקינות - ללא ממצאים חריגים. אני מתלבטת אם לעשות בדיקת מי שפיר והבנתי שיש היום בדיקת דם שבודקת תסמונת דאון ושני תסמונות נוספות. הייתי שמחה לדעת איזה ממצאים נוספים מתקבלים בבדיקת מי שפיר שגרתית, והאם הם נדירים יותר מהטריזומיות שנבדקות בבדיקת הדם. אשמח לדעת את המלצתך בין בדיקת דם למי שפיר לאור התוצאות שהיו לי בסקירה ובשקיפות עורפית. כמו כן, כששאלתי באחד מהמכונים המבצעים את בדיקת הדם, נמסר לי כי היא אינה מיועדת לנשים שאינן בקבוצת סיכון, מכיוון שעדיין אין מחקרים בנושא - האם זה נכון? תודה רבה

ביצעתי השבוע סקירת מערכות מוקדמת (שבוע 16) והממצאים הם: Cpc דו צדדי בגודל 7 ממ וכליה שמאלית אגנית באורך 10 ממ, כליה ימנית במקומה באורך 12 ממ. הרופא שביצע את הסקירה ביקש שאגש לייעוץ גנטי במטרה לדעת אם יש קשר בין 2 הממצאים לבין תסמונת כלשהי. אציין כי שקיפות עורפית שביצעתי בשבוע 12 יצאה תקינה וגם בדיקות גנטיות רלוונטיות יצאו תקינות. היום עשיתי חלבון עוברי ורק לאחר קבלת התוצאות אוכל לגשת לייעוץ. עד שזה יקרה רציתי לשאול: 1. האם ידוע על קשר בין הממצאים 2. האם מומלץ לבצע דיקור מי שפיר במקרה זה. אציין כי יש במשפחה הקרובה מקרים הקשורים בכליות - אמי עם מערכת כפולה באחת הכליות, אחותי הייתה עם רפלוקס משנולדה ועד גיל 10 לערך, אחותו של בעלי נולדה עם אגני כליות מורחבים.. לכן שאלתי האחרונה תהיה - האם יכול להיות שיש כאן עניין תורשתי? תודה רבה.

שלום רב, יש לי ילד בן שנה וחודשיים עם tga שעבר ניתוח בגיל 6 ימים לאחר שאובחן כשנולד. ( לא ראו את הבעיה בסקירות ). היום אני בהריון נוסף בשבוע 16 אחרי סקירה ראשונה אצל מומחה ( פרופ צלאל ) שהיתה תקינה , שקיפות תקינה וחלבון עוברי תקין. אני בת 33.5 ומתלבטת אם לעשות מי שפיר. פרופ צלאל ראה את בני הבכור ואמר שלא נראה שיש לו בעיה כרומוזומלית שגרמה ל tga אבל לא עשינו לו בדיקות גנטיות כך שאנחנו לא יודעים בוודאות. הרופאה הראשית בשני עדר אמרה שהסיכויים שהבעיה שלו נגרמה מבעיה גנטית הם קלושים מאוד. יש לי תור למי שפיר אצל פרופ ליפיץ בסוף החודש אבל אני מאוד מפחדת. השאלה היא אם ה tga של בני הבכור הוא סיבה לעשות מי שפיר. כמובן שבלי קשר, נעשה גם אקו לב. תודה רבה

עקב מחלה של בת משפחה קרובה בסרטן השחלה עשיתי לפני מספר שנים בדיקת נשאות לגן braca במכון בבלינסון. נמסר לי שאין לי את הגן אך שקיימים מוטציות וניתן לעשות בדיקה מקיפה יותר בחו"ל. מקריאת הכתבה הבנתי שקיימים מכונים פרטיים שבהם ניתן לבצע בדיקה מקיפה יותר. אשמח לדעת היכן ניתן לעשות זאת.

שלום, אני נשואה טרייה ובקרוב נרצה להיכנס להיריון ועוד לפניו לסיים עם הבדיקות הגנטיות שניתן לעשות בטרם כניסה להריון. לא ברור לי היכן מקבלים הפנייה לבדיקות גנטיות. כמו כן, לא ברור לי איך בוחרים אלו בדיקות לעשות ואלו לא. האם יש צורך ללכת למומחה גנטיקה להתייעץ או שיש מהלך סדור וידוע ואין צורך בכך? כמו כן, אני מעוניינת לדעת האם מלבד קופת החולים, מישהו מהביטוחים הפרטיים עוזר במימון הבדיקות? תודה :)

שלום רב, הריון ראשון, שבוע 11 (מתורם זרע). בבדיקות האחרונות נמצאו התשובות הבאות: WBC 12.6 RBC 4.42 HB 12.7 HCT 37.2 MCH 28.7 MCHC 34.1 RDW 12.8 MCV 84.3 NEUT% 59 LYM% 33.9 MONO% 5.2 EOS % 0.8 BASO % 0.2 LUC% 0.9 NEUT.abs 7.5 LYMP.abs 4.3 MONO.abs 0.7 EOS.abs 0.1 BASO abs 0 LUC abs 0.1 MACRO% 0.1 MICRO % 0.9 HYPER% 0.9 HYPO % 0.2 MICRO%/HYPO% 4.5 PLT 270 MPV 10.3 HEMOGLOBIN A 94.6 HbA2 3.8 HbF 1.6 שאלותיי הן: 1. האם קיים חשש שאני נושאת הגן של תלסמיה? 2. במידה ואני אכן נשאית, איך ניתן לבדוק האם האב הביולוגי נשא גם (הינו תורם זרע). אציין שיש לי עוברים מוקפאים מאותו תורם. האם קיימת אפשרות לבדוק בדיקות גנטיות את אותם עוברים מוקפאים? בברכה חמה ורב תודות ליאור

האם התוצאות האלו מעידות על תינוק עם תסמונת דאון למרות שיש לי שני ילדים בריאים ואין לנו מחלות תורשתיות אני לא מצליחה לישון עד שיגיע הייעוץ גנטי . התוצאות הן חלבון עוברי 1.07 גונדןטרופין שלייתי 3.10 אסטריול 0.93 הגיל שלי 31.9 אני מאוד פוחדת

שלום אני רוצה להביא ילד מתרומת זרע. התורם ממוצא פרסי ואני ממוצא עירקי. אנ יודעת שלתורם עצמו לא עושים בדיקות גנטיות. האם כדאי שאני אעשה את הבדיקה של הליקוי השמיעתי וראייתי מסוג usher? תודה

לפני שבוע וחצי עברתי בדיקת מי שפיר. אתמול הבחנתי במעין חצקון (אולי יותר נכון להגיר את זה נקודה אדומה בולטת וכואבת כשנוגעים בה, ללא ראש לבן) על הבטן איפה שהחדירו את המחט. האם יש חשש לדאגה או צורך לבדוק את זה ?

פרופ' יובל ירון שלום הייתי מעוניינת לדעת יותר לגבי בדיקת בדם שמחליפה את בדיקת מי השפיר, האם הבדיקה אכן מחליפה את בדיקת מי שפיר? היכן ניתן לבצע? באיזה שבוע נכון לבצע אותה? ומה העלויות ? תודה מראש

הם היון מאוד מקצועיים, יחס אישי, הרופא שנשלחתי אליו היה מצויין, נכון שהם עלו טיפה יותר אבל לי הם נראו הכי אמינים מהבדיקות שעשיתי על החברות המבצעות בדיקות כאלו.

איך קוראים לרופא שעשית אצלו ואיפה הוא מקבל?

אני בת 36 + 2 ילדים, בהריון שלישי ביצעתי בדיקת סקר לגילוי sma ובה נמצא שני נשאית של הגן, בעלי נשלח לביצוע בדיקה לגילוי אם גם הוא נשא, מה הסבירות שלאחר שילדתי 2 ילדים בריאים(ברוך השם) הילד השלישי יחלה במחלה?

היי. קראתי את שאלתך. אומנם אני לא רופאה, ותמיד יש סיכוי שהוא לא יהיה נשא או חולה אבל... במשפחה שלי גיסתי ילדה שני ילדים בריאים -עד אז לא היה מודעות למחלה הזו- והילד השלישי יצא חולה ורק כך גילו ששניהם נשאים. התינוק נפטר. שבעלך ילד להיבדק

שלום רב, מקווה שתוכל לעזור לי אף שמדובר בסיסי שיליה ולא במי שפיר, עשיתי אתמול בבוקר את הבדיקה, רציתי לשאול שני דברים, עדיין יש לי קצת כאבים (הבדיקה עצמה כאבה לא מעט והכאבים המשיכו גם לאחר מכן, הייתי בהשגחה, הכל היה בסדר, הלכתי הביתה) הבטן התחתונה עדיין מציקה לי קצת, כמו כשיש התכווצות שרירים, האם נורמלי ותוך כמה ימים זה אמור לחלוף לחלוטין? שאלה שניה - כמה ימים לאחר הבדיקה אפשר טיפה להירגע באשר לסיכון הפלה אנא, אשמח אם תוכל לעזור לי ולהרגיע אותי מעט... תודה רבה רבה מראש!!

שלום, עשינו את כל הבדיקות הדרושות בילד הראשון ב-2010 האם יש בדיקות גנטיות חדשות? מוצא- אשכנזי

פרופ' ירון שלום רב, אני בת 39 אם לתאומים בני 4 בריאים כרגע בהריון בשבוע 15 לאחר הפריה (מיקרו מניפולציה). בדיקת שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת נמצאו תקינות. טרם ביצעתי את בדיקת חלבון עוברי. הבנתי כי בדיקת הדם יעילה בגילוי תסמונת דאון, טריזומיה 13 ו- 18. אילו תסמונות בדיקת דם אינה מגלה ומה סבירותם? תודה מראש על תשובתך, לילה

שלום, שאלתי היא האם מומלץ בשבוע זה לעשות את הדיקור עקב אגני כליות מורחבים ימין 6.6 שמאל פנימי17 מ מ חיצוני 22 ( עפי אולטראסאונד שבוע 31+5) כל הבדיקות תקינות כולל אקו לב של העובר מבחינה גנטית אין בעיית כליות במשפחה .ממש מתלבטלת ולחוצה אשמח לתשובה בהקדם תודה רבה

בס"ד שלום ברצוני לקבל הסבר על בדיקת PCR כיצד הבדיקה מאפשרת לזהות התאמה גנטית של רקמות בין תא ביצית מופרה לתא של אח חולה. (לדוגמא לשם הבאת תינוק הזהה מבחינה גנטית לרקמטת של אחיו החולה.)

שלום, לאחר בדיקות מקיפות נוירולוגיות. הרופא מצא לנכון להמליץ על שיפ גנטי בגנטיקה... מה ניתן למצא בבדיקה זאצ?

שלום, בעלי ואני רוצים להיכנס להיריון. הלכנו לרופא משפחה כדי שיכוון אותנו מה עלינו לעשות והוא שלח אותנו למכון גנטי לעשות בדיקות, אז קבענו תור. שבוע לאחר מכן הייתי אצל רופאת נשים שאמרה לי שצריך ללכת לרופא שהוא יועץ גנטי לפני שהולכים למכון.הבעיה היא שאין רופא פנוי לפני התאריך שקבענו לבדיקות. אני אשכנזיה ובעלי ספרדי. אין במשפחה שלו היסטוריה של פיגור. הרופאה אמרה שהסיבה שהיא שולחת אותנו לרופא היא שההורים של בעלי הם בני דודים מדרגה ראשונה. התור שלי לבדיקות הוא השבוע האם יש בדיקה נוספת שאינה רגילה שאני צריכה לבקש? אשמח אם תוכלו לסייע לנו, תודה רבה,

היי, ביצעתי בדיקות גנטיות לפני כשלוש שנים ולפני כשנה בדקתי גם זולבר'ט. האם ישנן בדיקות חדשות (אני אשכנזיה - פולין ורומניה, בעלי - 3/4 פולני ורבע עירקי)? תודה,

שלום רב, אני בת 24, הריון ראשון, שבוע 16+1. לפני מספר ימים היינו בסקירת מערכות מוקדמת, הכל היה תקין מלבד העובדה שבחדרי המוח נצפה cpc דוצ (הרופאה לא ציינה את הגודל מכיוון שהם היו מאוד קטנים). היא הסבירה לנו שמכיוון ששאר המערכות היו תקינות אין סיבה ממשית לדאגה אך הפנתה אותנו לייעוץ גנטי. חשוב לציין כי עשיתי שקיפות עורפית וגם את בדיקת הדם הנלווית- שתיהן יצאו תקינות לחלוטין. כשהתקשרתי לקבוע תור לייעוץ הגנטי, נקבע לי תור רק לעוד שבועיים מהיום, אני מניחה שבשבוע הבא כבר אעשה בדיקת חלבון עוברי. יש לי 2 שאלות: האם יש סיבה לדאגה בעקבות ה-cpc? אני קצת חוששת, למרות שהרופאה ניסתה להרגיע אותנו. שנית, האם כדאי לדחות את התור לייעוץ הגנטי ולהגיע לאחר שנקבל תשובות של החלבון העוברי? תודה רבה.