פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, אני בת 30, שבוע 19, הריון שני (לאחר שהראשון הסתיים בהפלה בשבוע מוקדם)ההריון הוא היריון IVF בשיטת ICSI (בעקבות בעית זרע) מתלבטת לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר. תוצאות הבדיקות עד כה תקינות (ב"ה) תוצאות תבחין מרובע משוקלל - 1 - 11,000 סקירה מוקדמת תקינה ללא ממצא חריג. מהרופאים שביקרתי אצלהם לא קיבלתי המלצה לביצוע מי שפיר. שאלתי היא בהתחשב בנתונים אלה, האם כדאי לבצע את הבדיקה בעקבות ה-IVF בשיטת הICSI? החשש כמובן הוא מהסיכונים בביצוע הדיקור עצמו...

תוספת - לפי גיל בלבד - 1 - ל-980. אודה לקבל תשובה

פרופ ירון שלום רב, אני בת 29, בדיקת השקיפות עורפית והסקירת מערכות שביצעתי היו תקינות - ללא ממצאים חריגים. אני מתלבטת אם לעשות בדיקת מי שפיר והבנתי שיש היום בדיקת דם שבודקת תסמונת דאון ושני תסמונות נוספות. הייתי שמחה לדעת איזה ממצאים נוספים מתקבלים בבדיקת מי שפיר שגרתית, והאם הם נדירים יותר מהטריזומיות שנבדקות בבדיקת הדם. אשמח לדעת את המלצתך בין בדיקת דם למי שפיר לאור התוצאות שהיו לי בסקירה ובשקיפות עורפית. כמו כן, כששאלתי באחד מהמכונים המבצעים את בדיקת הדם, נמסר לי כי היא אינה מיועדת לנשים שאינן בקבוצת סיכון, מכיוון שעדיין אין מחקרים בנושא - האם זה נכון? תודה רבה

ביצעתי השבוע סקירת מערכות מוקדמת (שבוע 16) והממצאים הם: Cpc דו צדדי בגודל 7 ממ וכליה שמאלית אגנית באורך 10 ממ, כליה ימנית במקומה באורך 12 ממ. הרופא שביצע את הסקירה ביקש שאגש לייעוץ גנטי במטרה לדעת אם יש קשר בין 2 הממצאים לבין תסמונת כלשהי. אציין כי שקיפות עורפית שביצעתי בשבוע 12 יצאה תקינה וגם בדיקות גנטיות רלוונטיות יצאו תקינות. היום עשיתי חלבון עוברי ורק לאחר קבלת התוצאות אוכל לגשת לייעוץ. עד שזה יקרה רציתי לשאול: 1. האם ידוע על קשר בין הממצאים 2. האם מומלץ לבצע דיקור מי שפיר במקרה זה. אציין כי יש במשפחה הקרובה מקרים הקשורים בכליות - אמי עם מערכת כפולה באחת הכליות, אחותי הייתה עם רפלוקס משנולדה ועד גיל 10 לערך, אחותו של בעלי נולדה עם אגני כליות מורחבים.. לכן שאלתי האחרונה תהיה - האם יכול להיות שיש כאן עניין תורשתי? תודה רבה.

שלום רב, יש לי ילד בן שנה וחודשיים עם tga שעבר ניתוח בגיל 6 ימים לאחר שאובחן כשנולד. ( לא ראו את הבעיה בסקירות ). היום אני בהריון נוסף בשבוע 16 אחרי סקירה ראשונה אצל מומחה ( פרופ צלאל ) שהיתה תקינה , שקיפות תקינה וחלבון עוברי תקין. אני בת 33.5 ומתלבטת אם לעשות מי שפיר. פרופ צלאל ראה את בני הבכור ואמר שלא נראה שיש לו בעיה כרומוזומלית שגרמה ל tga אבל לא עשינו לו בדיקות גנטיות כך שאנחנו לא יודעים בוודאות. הרופאה הראשית בשני עדר אמרה שהסיכויים שהבעיה שלו נגרמה מבעיה גנטית הם קלושים מאוד. יש לי תור למי שפיר אצל פרופ ליפיץ בסוף החודש אבל אני מאוד מפחדת. השאלה היא אם ה tga של בני הבכור הוא סיבה לעשות מי שפיר. כמובן שבלי קשר, נעשה גם אקו לב. תודה רבה

עקב מחלה של בת משפחה קרובה בסרטן השחלה עשיתי לפני מספר שנים בדיקת נשאות לגן braca במכון בבלינסון. נמסר לי שאין לי את הגן אך שקיימים מוטציות וניתן לעשות בדיקה מקיפה יותר בחו"ל. מקריאת הכתבה הבנתי שקיימים מכונים פרטיים שבהם ניתן לבצע בדיקה מקיפה יותר. אשמח לדעת היכן ניתן לעשות זאת.

שלום, אני נשואה טרייה ובקרוב נרצה להיכנס להיריון ועוד לפניו לסיים עם הבדיקות הגנטיות שניתן לעשות בטרם כניסה להריון. לא ברור לי היכן מקבלים הפנייה לבדיקות גנטיות. כמו כן, לא ברור לי איך בוחרים אלו בדיקות לעשות ואלו לא. האם יש צורך ללכת למומחה גנטיקה להתייעץ או שיש מהלך סדור וידוע ואין צורך בכך? כמו כן, אני מעוניינת לדעת האם מלבד קופת החולים, מישהו מהביטוחים הפרטיים עוזר במימון הבדיקות? תודה :)

שלום רב, הריון ראשון, שבוע 11 (מתורם זרע). בבדיקות האחרונות נמצאו התשובות הבאות: WBC 12.6 RBC 4.42 HB 12.7 HCT 37.2 MCH 28.7 MCHC 34.1 RDW 12.8 MCV 84.3 NEUT% 59 LYM% 33.9 MONO% 5.2 EOS % 0.8 BASO % 0.2 LUC% 0.9 NEUT.abs 7.5 LYMP.abs 4.3 MONO.abs 0.7 EOS.abs 0.1 BASO abs 0 LUC abs 0.1 MACRO% 0.1 MICRO % 0.9 HYPER% 0.9 HYPO % 0.2 MICRO%/HYPO% 4.5 PLT 270 MPV 10.3 HEMOGLOBIN A 94.6 HbA2 3.8 HbF 1.6 שאלותיי הן: 1. האם קיים חשש שאני נושאת הגן של תלסמיה? 2. במידה ואני אכן נשאית, איך ניתן לבדוק האם האב הביולוגי נשא גם (הינו תורם זרע). אציין שיש לי עוברים מוקפאים מאותו תורם. האם קיימת אפשרות לבדוק בדיקות גנטיות את אותם עוברים מוקפאים? בברכה חמה ורב תודות ליאור

האם התוצאות האלו מעידות על תינוק עם תסמונת דאון למרות שיש לי שני ילדים בריאים ואין לנו מחלות תורשתיות אני לא מצליחה לישון עד שיגיע הייעוץ גנטי . התוצאות הן חלבון עוברי 1.07 גונדןטרופין שלייתי 3.10 אסטריול 0.93 הגיל שלי 31.9 אני מאוד פוחדת

שלום אני רוצה להביא ילד מתרומת זרע. התורם ממוצא פרסי ואני ממוצא עירקי. אנ יודעת שלתורם עצמו לא עושים בדיקות גנטיות. האם כדאי שאני אעשה את הבדיקה של הליקוי השמיעתי וראייתי מסוג usher? תודה

לפני שבוע וחצי עברתי בדיקת מי שפיר. אתמול הבחנתי במעין חצקון (אולי יותר נכון להגיר את זה נקודה אדומה בולטת וכואבת כשנוגעים בה, ללא ראש לבן) על הבטן איפה שהחדירו את המחט. האם יש חשש לדאגה או צורך לבדוק את זה ?

פרופ' יובל ירון שלום הייתי מעוניינת לדעת יותר לגבי בדיקת בדם שמחליפה את בדיקת מי השפיר, האם הבדיקה אכן מחליפה את בדיקת מי שפיר? היכן ניתן לבצע? באיזה שבוע נכון לבצע אותה? ומה העלויות ? תודה מראש

הם היון מאוד מקצועיים, יחס אישי, הרופא שנשלחתי אליו היה מצויין, נכון שהם עלו טיפה יותר אבל לי הם נראו הכי אמינים מהבדיקות שעשיתי על החברות המבצעות בדיקות כאלו.

איך קוראים לרופא שעשית אצלו ואיפה הוא מקבל?

אני בת 36 + 2 ילדים, בהריון שלישי ביצעתי בדיקת סקר לגילוי sma ובה נמצא שני נשאית של הגן, בעלי נשלח לביצוע בדיקה לגילוי אם גם הוא נשא, מה הסבירות שלאחר שילדתי 2 ילדים בריאים(ברוך השם) הילד השלישי יחלה במחלה?

היי. קראתי את שאלתך. אומנם אני לא רופאה, ותמיד יש סיכוי שהוא לא יהיה נשא או חולה אבל... במשפחה שלי גיסתי ילדה שני ילדים בריאים -עד אז לא היה מודעות למחלה הזו- והילד השלישי יצא חולה ורק כך גילו ששניהם נשאים. התינוק נפטר. שבעלך ילד להיבדק

שלום רב, מקווה שתוכל לעזור לי אף שמדובר בסיסי שיליה ולא במי שפיר, עשיתי אתמול בבוקר את הבדיקה, רציתי לשאול שני דברים, עדיין יש לי קצת כאבים (הבדיקה עצמה כאבה לא מעט והכאבים המשיכו גם לאחר מכן, הייתי בהשגחה, הכל היה בסדר, הלכתי הביתה) הבטן התחתונה עדיין מציקה לי קצת, כמו כשיש התכווצות שרירים, האם נורמלי ותוך כמה ימים זה אמור לחלוף לחלוטין? שאלה שניה - כמה ימים לאחר הבדיקה אפשר טיפה להירגע באשר לסיכון הפלה אנא, אשמח אם תוכל לעזור לי ולהרגיע אותי מעט... תודה רבה רבה מראש!!

שלום, עשינו את כל הבדיקות הדרושות בילד הראשון ב-2010 האם יש בדיקות גנטיות חדשות? מוצא- אשכנזי

פרופ' ירון שלום רב, אני בת 39 אם לתאומים בני 4 בריאים כרגע בהריון בשבוע 15 לאחר הפריה (מיקרו מניפולציה). בדיקת שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת נמצאו תקינות. טרם ביצעתי את בדיקת חלבון עוברי. הבנתי כי בדיקת הדם יעילה בגילוי תסמונת דאון, טריזומיה 13 ו- 18. אילו תסמונות בדיקת דם אינה מגלה ומה סבירותם? תודה מראש על תשובתך, לילה

שלום, שאלתי היא האם מומלץ בשבוע זה לעשות את הדיקור עקב אגני כליות מורחבים ימין 6.6 שמאל פנימי17 מ מ חיצוני 22 ( עפי אולטראסאונד שבוע 31+5) כל הבדיקות תקינות כולל אקו לב של העובר מבחינה גנטית אין בעיית כליות במשפחה .ממש מתלבטלת ולחוצה אשמח לתשובה בהקדם תודה רבה

בס"ד שלום ברצוני לקבל הסבר על בדיקת PCR כיצד הבדיקה מאפשרת לזהות התאמה גנטית של רקמות בין תא ביצית מופרה לתא של אח חולה. (לדוגמא לשם הבאת תינוק הזהה מבחינה גנטית לרקמטת של אחיו החולה.)

שלום, לאחר בדיקות מקיפות נוירולוגיות. הרופא מצא לנכון להמליץ על שיפ גנטי בגנטיקה... מה ניתן למצא בבדיקה זאצ?

שלום, בעלי ואני רוצים להיכנס להיריון. הלכנו לרופא משפחה כדי שיכוון אותנו מה עלינו לעשות והוא שלח אותנו למכון גנטי לעשות בדיקות, אז קבענו תור. שבוע לאחר מכן הייתי אצל רופאת נשים שאמרה לי שצריך ללכת לרופא שהוא יועץ גנטי לפני שהולכים למכון.הבעיה היא שאין רופא פנוי לפני התאריך שקבענו לבדיקות. אני אשכנזיה ובעלי ספרדי. אין במשפחה שלו היסטוריה של פיגור. הרופאה אמרה שהסיבה שהיא שולחת אותנו לרופא היא שההורים של בעלי הם בני דודים מדרגה ראשונה. התור שלי לבדיקות הוא השבוע האם יש בדיקה נוספת שאינה רגילה שאני צריכה לבקש? אשמח אם תוכלו לסייע לנו, תודה רבה,

היי, ביצעתי בדיקות גנטיות לפני כשלוש שנים ולפני כשנה בדקתי גם זולבר'ט. האם ישנן בדיקות חדשות (אני אשכנזיה - פולין ורומניה, בעלי - 3/4 פולני ורבע עירקי)? תודה,

שלום רב, אני בת 24, הריון ראשון, שבוע 16+1. לפני מספר ימים היינו בסקירת מערכות מוקדמת, הכל היה תקין מלבד העובדה שבחדרי המוח נצפה cpc דוצ (הרופאה לא ציינה את הגודל מכיוון שהם היו מאוד קטנים). היא הסבירה לנו שמכיוון ששאר המערכות היו תקינות אין סיבה ממשית לדאגה אך הפנתה אותנו לייעוץ גנטי. חשוב לציין כי עשיתי שקיפות עורפית וגם את בדיקת הדם הנלווית- שתיהן יצאו תקינות לחלוטין. כשהתקשרתי לקבוע תור לייעוץ הגנטי, נקבע לי תור רק לעוד שבועיים מהיום, אני מניחה שבשבוע הבא כבר אעשה בדיקת חלבון עוברי. יש לי 2 שאלות: האם יש סיבה לדאגה בעקבות ה-cpc? אני קצת חוששת, למרות שהרופאה ניסתה להרגיע אותנו. שנית, האם כדאי לדחות את התור לייעוץ הגנטי ולהגיע לאחר שנקבל תשובות של החלבון העוברי? תודה רבה.

רציתי לציין שעשיתי שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת והיו תקינות.יש פער של שמונה ימים ,לפי ו.א שבוע 18.2 ולפי u.s17.1,האם זה משפיע?יש לי תור לייעוץ גנטי בעוד שלושה שבועות! 0.84 Afp mom 2.20 Hcg mom 0.65 E mom לפי גיל בלבד 1:1400 שקלול גיל ובדיקות 1:420

שלום האם מבוצעת בדיקה לגילוי תסמונת אנגלמן בבדיקת מי שפיר רגילה? תודה

תמיר

נכנסנו להיריון מוקדם משציפינו ולא הספקנו לערוך בדיקות גנטיות דרושות. העניין הוא כי אני בן להורים חירשים ואילמים. אבי הוא בן לשני הורים חירשים ואילמים, הוא עצמו חירש ואילם כמו עוד 2 אחים כמותו, 6 מאחיו הנוספים בריאים לחלוטין. אימי לקויית שמיעה ודיבור והיא היחידה ממשפחתה בת 6 אחים שהם וילדיהם כולם בריאים לחלוטין. התכוונו לערוך את כל הבדיקות אך לא הספקנו, אנחנו כבר בחודש השלישי להיריון ובדיקה גנטית שלי תיערך רק בעוד 8 ימים והתשובות תתקבלנה רק בעוד חודש. החשש הוא כי התוצאות לא תהיינה טובות וההריון כבר יהיה מתקדם מדיי. אנו יודעים שלא ניתן לתת לנו תשובות וודאיות אך רק על מנת לקבל קצת מושג על הסיכויים העומדים בפנינו, נשמח לקבל את חוות דעתך לפי הנתונים שהבאתי. תודה מראש.

שלום, לאשתי יש מגרינה מגיל צעיר ללא אאורה מזה 7 שנים אין לה התקפים ,לאמא שלה יש גם מקבלת טיפול תרופתי . לי אין, ואין עדות במשפחה שלי. מה הסיכוי שלילדים שלנו יסבלו ממיגרנה .

אני בת 28 הריון ראשון בסקירה המוקדמת נראה מוקד אקוגני בחדר שמאל. הרופא בדק היטב ועל פניו הכל נראה טוב מאוד. בבדיקת חלבון עוברי שהגיעה אחרי הסקירה היה ערך של afp 2.12 מעט גבוה הנורמה 2.0 אני בלחץ אטומי וחוששת מאוד. יש סיבה מוצדקת וברורה להלחץ ?

פרופ' ירון, אנחנו בהתלבטות האם לעשות את הבדיקה. הריון ראשון תקין... ילדתי בקיסרי עקב מצוקת עובר. בשקיפות תוצאה של 0.78 מ"מ Free beta hCG 1.08 PAPP-A 0.23 סיכון לפי גיל בלבד- 1:779 סיכון לפי גיל ושלושת הבדיקות 1:559 סיכון לטריזומיה 18 1:20000 אני בת 31.. הבנתי כי החשש הוא ממום גנטי או מום בתעלת העצבים. איזו בדיקה נוספת יש לעשות על מנת לשלול פגיעה בתעלת עצבית במידה ובדיקת מי שפיר תקינה? אני נוטה לביצוע הבדיקה אך חוששת. אודה לך לדעתך האובייקטיבית.

שלום רב, אני בת 30 בהריון שלישי יש לי ילד בריא , בהריון השני ביצעתי הפסקת הריון שבסופו לידה שקטה בשל הימצאות מומים רבים בעובר (חוסר בגשר אף שפה וחיך שסועים חדרי מח מוגדלים גפים קצרות חוסר בקורפוס קולוסום ריבוי כלי דם בחלב הטבור וכל זה בשבוע 31 (בהחלט הזוי) שלא ראו בסקירות בכלל!! שקיפות +חלבון תקינים (מי שפיר וציפ' גנטי שנלקחו בהפסקת הריון תקינים בייעוץ לא נתגלה גורם גנטי. היום בשבוע 19 בהריון שלישי סקירה תקינה מלבד מוקד אקוגני בלב ובCPC הופנתי לייעוץ גנטי שם הומלץ על מי שפיר אתמול קיבלתי תוצאות שקיפות+חלבון+סקר ביוכימי יצא 1:20000 חוששת מאוד ממי שפיר בגלל הריון יקר וסיכון מיותר מה דעתך?? תודה

אני בת 38 בשבוע 24. עברתי דיקור מי שפיר שיצאו תקינים. עשיתי אקו לב עובר ומצאו VSD פריממברנוטי בקוטר 1.6 מ"מ. קוטר המסתם האורטלי 3.8 מ"מ. הרופאה המליצה לחזור על בדיקת האקו לב בשבוע 32 וללכת שוב לייעוץ גנטי. לא שמרתי את מי השפיר. האם אצטרך לעשות שוב? האם יש סיכוי טוב שהחור יסתם?

שלום רב, האם בדיקת מי שפיר ובדיקת קריוטיפ שוללים אוטיזם בילד? תודה

שלום רב, בהיותי בתחילת הריון, שעדיין לא ידעתי על קיומו, הלכתי עם בתי לרופא שיניים שם ביצעו לה 3 צילומי נשך לשיניים. נכחתי איתה בחדר, קרובה אליה, לבשתי סינר ארוך. מסתבר שכנראה הייתי בשבוע 4. האם יש לכך השלכות לעובר? מה עלי לבדוק בכדי לדעת שההריון והעובר תקינים? אני חוששת מכך מאוד. אודה לך על תשובתך המהירה..

שלום, יש לי ילדה בת 3 המאובחנת עם תסמונת אנגלמן אם ברצוני הריון נוסף הבנתי שכדאי יהיה לעשות ציפ גנטי רציתי לברר איך ואיפה עושים את הציפ הגנטי תודה

שלום , אני חוזרת מטיסה ארוכה של 11 שעות , כאשר ביום הנחיתה אהיה בשבוע 19+1 ורציתי לעשות את בדיקת מי שפיר . 1.האם מומלץ לעשות את בדיקת מי השפיר ביום נחיתה מטיסה ארוכה? 2. עד איזה שבוע אפשר לעשות את בדיקת מי השפיר ראיתי שחלק אומרים שבוע 20 וחלק עד 22 , מה נכון? אודה על תשובתך

גילו אצל עובר שלי בשבוע 26 קטרקט בעין אחת הרופא שלי אמר שאומנם אפשר לנתח אחרי הלידה אבל שהילד גם יכול לסבול מהרבה בעיות ואולי אפילו עיוורון. הוא הפנה אותי לועדה להפסקת הריון אבל זה נשמע לי מוזר כי יש הרבה אנשים מבוגרין עם קטרקט. האם לדעתך הוא צודק ? תודה רבה, אמינה

שלום, אני בת 32 עשיתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 17 וקיבלתי את התוצאות הבאות: חלבון עוברי 0.82 HCG: 1.53 אסטריול: 0.66 תסמונת דאון לפי גיל 1:670 בשילוב עם תוצאות: 1:430 טריזומיה: 1:48000 האם הבדיקה תקינה? איך להתקדם? תודה,

שבוע טוב, אני בת 32 בשבוע 18. בבדיקת חלבון עוברי קיבלתי את התוצאות הבאות: חלבון עוברי afp 1.53 mom. hcg גונדוטרופין שלייתי 4.99 (ערך גבוהה) ue3 אסטריול 0.97 mom תסמונת דאון: לפי גיל: 1:600 לפי גיל בשילוב תוצאות עם הבדיקות: 1:180 טריזומיה 18: לפי גיל בשילוב עם תוצאות הבדיקות 1:100000 הערות היועץ הגנטי: סיכון מוגבר לתסמונת דאון. סיכום: עלייך לפנות בהקדם האפשרי למרפאה לייעוץ גנטי בתיאום עם הרופא המטפל. בבדיקת שקיפות עורפית שעברתי התוצאות היו: שקיפות עורף העובר: 0.8 מ"מ הסיכוי לתסמונת דאון ע"פ הגיל: 1:620 ע"פ הגיל והשקיפות העורפית(מעבדות זר): 1:1300 אציין שבשקיפות העורפית, הוספתי גם בדיקת דם (תבחין משולש) כיצד אתה ממליץ לנהוג על פי התצאות הנ"ל? האם יש מקום לדאגה? בברכה נטע

שלום, אני בת 31, בשבוע 14, הריון שני. הריון ראשון תקין, ילדה בריאה בבית. עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות שנתנו לי כולל העדכונים האחרוניים. לאחותי ילד עם כליה אגנית, פרט לזה אין בעיות רפואיות. האם יש בדיקות גנטיות נוספות שאינן אלו שנתנות בנורמה שעליי לעשות עקב מום זה? תודה!

שלום רב, היום קיבלתי תוצאות של בדיקת חלבון עוברי. הסתבר ש-HCG של גבוה מהנורמה ועומד על 3.41 אני בשבוע 18 ושקיפות עורפית, סקירות ושאר הפרמטרים של חלבון עוברי תקינים. מה ההשלכות של HCG גבוה? האם יש סיבה לדאגה? תודה

אני נכנסת בעוד יומיים לשבוע 36, היריון ראשון, טבעי, אני בת 30 לאורך כל ההיריון כל הבדיקות היו תקינות, שקיפות עורפית, חלבון עוברי היו ממצאים טובים ולכן לא עשיתי מי שפיר. בשבוע 30 נשלחתי לUS שגרתי בו נמצא אסימטריה בחדרי המח 9.4/4.3 בשבוע 33 נמדד 10.6/7.8 ובשבוע 35 12/8.5. מדובר בממצא בודד של הרחבת חדר לטרלי חד צדדי, היקף הראש לעומת זאת גדל גם כן, כמות מים תקינה, העובר גדול 75 לפי דולברג, היקף ראש תואם, כל שאר המדדים תקינים מלבד ההתרחבות שהצגתי, גם mri מח תקין. ביעוץ גנטי המליץ לי הרופא לעשות בכל זאת מי שפיר בהקדם כבר בשבוע הקרוב... האם יש טעם? כמה זמן לוקח לתוצאות? יש דרך לזרז תוצאות? האם ניתן בכלל לעשות משהו בשבוע כל כך מתקדם?

שלום, ביצענו בדיקת מי שפיר הכוללת ציפ גנטי לפני שבועיים. לפני יומיים קראו לי ולבעלי לעשות בדיקת דם כיוון שיש תוצאה שלא מכירים את משמעותה. אנחנו מאוד בלחץ. מהם הסיכויים שבסופו של דבר הכל תקין? בכמה מהמקרים באמת מוצאים את אותה תופעה לא מוכרת אצל ההורים? תודה,

שלום, אני נכנסת לשבוע ה 21 של ההריון. עד עכשיו יש לי הריון תקין. קיבלתי תוצאות בדיקת דם "תבחין מרובע" שהתוצאות הן שיש סיכוי של 1:270 שאני אלד ילד עם תסמונת דאון. הפנו אותי לייעוץ גנטי. אני מניחה שימליצו לי לבצע בדיקת מי שפיר. העניין הוא שעד שאני אגיע לייעוץ גנטי ועד שאבצע את הבדיקה כבר אהיה כנראה אחרי השבוע ה 21. מה עושים במקרה זה? האם עדיין יהיה ניתן לבצע את הבדיקה או שישנה בדיקה אחרת?

אנו מתלבטים בין בדיקת דם לבדיקת מי שפיר. הדבר היחידי שבדקנו ולא הבנו האם מה שנבדק הוא אותו דבר או שבבדיקת דם מקבלים יותר נתונים.

שלום פרופסור, נולדתי עם "hemifaciel microsmia" ללא אוזן ימין חצי פנים משותקות, האם כרומוזום X נחשב במצב ביניים(58-200 מחזורים) במצב זה? לפני בדיקה רוצה לקבל יותר פרטים. תודה מראש

אין צורך לבצע את בדיקת הנשאות בכלל? לפי דבריך אני לא נשא של שביר X בוודאות? תודה שוב

תודה על התשובה. התסמונת היא אכן טריצ'ר קולינס בוודאות. במידה והחתן נושא את הגן הפגום, האם ניתן לבודד אותו לפני ההשרשה של העובר, כדי שהתסמונת לא תעבור הלאה? האם צריך לגשת לייעוץ גנטי לפני הנישואים? או שכל הפרוצדורה נעשית רק בזמן ההריון. אני מאד מודאגת.

שלום רב, אמש עברתי סקירה ראשונה בשבוע 15+2, בסקירה נתגלו שתי ציסטות לטרליות צואריות כ3 ממ , כמו כן נמדד קפל עורף של יותר מ3 ממ. חשוב לציין שביצעתי שקיפות (ביטני) ונמדדה שקיפות של 1 ממ. ממה שנאמר לי לאחר הסקירה הבנתי שאני מוכרחה ללכת לייעוץ גנטי. יש לי מספר שאלות; 1. האם ייתכן שקפל העורף גדל לאחר השקיפות? 2. האם הממצא באמת אמור להדאיג, והאם מלבד תסמונת דאון יש סיכון לתסמונות נוספות? חשוב לי רק להוסיף שגם בהריון הראשון נמדדה שקיפות עורפית של 5 ממ אצל ביתי ותודה לאל היא נולדה בריאה וללא שום ממצאים חריגים. האם ייתכן שיש נטייה משפחתית לשקיפות מוגברת ? אודה לתשובה מהירה

לרופאים יש ידע. אך הם לא יודעים הכל. לרופאים יש רשות לרפאות אך לא ליאש. הרבה פעמים הם מפחידים את הנשים בכל מיני חששות שלמעשה בסוף הם לא התאמתו. ובסוף נולדו ילדים בריאים לחלוטין. את זה הם לא מספרים.

שלום פרופ' קיבלתי תרומת ביצית ומבחנת דם מהתורמת אילו בדיקות גנטיות אפשר לבצע והיכן?

פרופסור שלום ביוני 2009 עשינו אני ובעלי, שנינו ממוצא אשכנזי בדיקות גנטיות. בזמנו נבדקנו את כל הבדיקות המומלצות בעלות ניכרת וכלן יצאו תקינות לצערי הרב אני לא מוצאת את תוצאות הבדיקות ולכן לא יכולה לדעת איזה בדיקות עשינו. האם ישנן בדיקות חדשות שהצטרפו בארבע שני האחרונות וכדאי לנו לעשות? תודה

שלום אני בשבוע החמישי להריון ואני מעוניינת לעשות בדיקת אבהות (לזהות מיהו האב). אני רוצה לעשות את הבדיקה הכי אמינה, בטוחה ובזמן הכי מהיר. הבנתי שיש בדיקות דם על מנת לדעת מיהו האב, אשמח לקבל מידע גם על בדיקה זו (איפה אפשר להיבדק, מאיזה שבוע אפשר להיבדק, עלות, אמינות וסיכוי לפגיעה בעובר). תודה מראש

פרופסור שלום, האם אתה מבצע סקירת מערכות מאוחרת באופן פרטי? במידה ולא האם יש לך המלצות ?