פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, בעלי ואני רוצים להיכנס להיריון. הלכנו לרופא משפחה כדי שיכוון אותנו מה עלינו לעשות והוא שלח אותנו למכון גנטי לעשות בדיקות, אז קבענו תור. שבוע לאחר מכן הייתי אצל רופאת נשים שאמרה לי שצריך ללכת לרופא שהוא יועץ גנטי לפני שהולכים למכון.הבעיה היא שאין רופא פנוי לפני התאריך שקבענו לבדיקות. אני אשכנזיה ובעלי ספרדי. אין במשפחה שלו היסטוריה של פיגור. הרופאה אמרה שהסיבה שהיא שולחת אותנו לרופא היא שההורים של בעלי הם בני דודים מדרגה ראשונה. התור שלי לבדיקות הוא השבוע האם יש בדיקה נוספת שאינה רגילה שאני צריכה לבקש? אשמח אם תוכלו לסייע לנו, תודה רבה,

היי, ביצעתי בדיקות גנטיות לפני כשלוש שנים ולפני כשנה בדקתי גם זולבר'ט. האם ישנן בדיקות חדשות (אני אשכנזיה - פולין ורומניה, בעלי - 3/4 פולני ורבע עירקי)? תודה,

שלום רב, אני בת 24, הריון ראשון, שבוע 16+1. לפני מספר ימים היינו בסקירת מערכות מוקדמת, הכל היה תקין מלבד העובדה שבחדרי המוח נצפה cpc דוצ (הרופאה לא ציינה את הגודל מכיוון שהם היו מאוד קטנים). היא הסבירה לנו שמכיוון ששאר המערכות היו תקינות אין סיבה ממשית לדאגה אך הפנתה אותנו לייעוץ גנטי. חשוב לציין כי עשיתי שקיפות עורפית וגם את בדיקת הדם הנלווית- שתיהן יצאו תקינות לחלוטין. כשהתקשרתי לקבוע תור לייעוץ הגנטי, נקבע לי תור רק לעוד שבועיים מהיום, אני מניחה שבשבוע הבא כבר אעשה בדיקת חלבון עוברי. יש לי 2 שאלות: האם יש סיבה לדאגה בעקבות ה-cpc? אני קצת חוששת, למרות שהרופאה ניסתה להרגיע אותנו. שנית, האם כדאי לדחות את התור לייעוץ הגנטי ולהגיע לאחר שנקבל תשובות של החלבון העוברי? תודה רבה.

רציתי לציין שעשיתי שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת והיו תקינות.יש פער של שמונה ימים ,לפי ו.א שבוע 18.2 ולפי u.s17.1,האם זה משפיע?יש לי תור לייעוץ גנטי בעוד שלושה שבועות! 0.84 Afp mom 2.20 Hcg mom 0.65 E mom לפי גיל בלבד 1:1400 שקלול גיל ובדיקות 1:420

שלום האם מבוצעת בדיקה לגילוי תסמונת אנגלמן בבדיקת מי שפיר רגילה? תודה

תמיר

נכנסנו להיריון מוקדם משציפינו ולא הספקנו לערוך בדיקות גנטיות דרושות. העניין הוא כי אני בן להורים חירשים ואילמים. אבי הוא בן לשני הורים חירשים ואילמים, הוא עצמו חירש ואילם כמו עוד 2 אחים כמותו, 6 מאחיו הנוספים בריאים לחלוטין. אימי לקויית שמיעה ודיבור והיא היחידה ממשפחתה בת 6 אחים שהם וילדיהם כולם בריאים לחלוטין. התכוונו לערוך את כל הבדיקות אך לא הספקנו, אנחנו כבר בחודש השלישי להיריון ובדיקה גנטית שלי תיערך רק בעוד 8 ימים והתשובות תתקבלנה רק בעוד חודש. החשש הוא כי התוצאות לא תהיינה טובות וההריון כבר יהיה מתקדם מדיי. אנו יודעים שלא ניתן לתת לנו תשובות וודאיות אך רק על מנת לקבל קצת מושג על הסיכויים העומדים בפנינו, נשמח לקבל את חוות דעתך לפי הנתונים שהבאתי. תודה מראש.

שלום, לאשתי יש מגרינה מגיל צעיר ללא אאורה מזה 7 שנים אין לה התקפים ,לאמא שלה יש גם מקבלת טיפול תרופתי . לי אין, ואין עדות במשפחה שלי. מה הסיכוי שלילדים שלנו יסבלו ממיגרנה .

אני בת 28 הריון ראשון בסקירה המוקדמת נראה מוקד אקוגני בחדר שמאל. הרופא בדק היטב ועל פניו הכל נראה טוב מאוד. בבדיקת חלבון עוברי שהגיעה אחרי הסקירה היה ערך של afp 2.12 מעט גבוה הנורמה 2.0 אני בלחץ אטומי וחוששת מאוד. יש סיבה מוצדקת וברורה להלחץ ?

פרופ' ירון, אנחנו בהתלבטות האם לעשות את הבדיקה. הריון ראשון תקין... ילדתי בקיסרי עקב מצוקת עובר. בשקיפות תוצאה של 0.78 מ"מ Free beta hCG 1.08 PAPP-A 0.23 סיכון לפי גיל בלבד- 1:779 סיכון לפי גיל ושלושת הבדיקות 1:559 סיכון לטריזומיה 18 1:20000 אני בת 31.. הבנתי כי החשש הוא ממום גנטי או מום בתעלת העצבים. איזו בדיקה נוספת יש לעשות על מנת לשלול פגיעה בתעלת עצבית במידה ובדיקת מי שפיר תקינה? אני נוטה לביצוע הבדיקה אך חוששת. אודה לך לדעתך האובייקטיבית.

שלום רב, אני בת 30 בהריון שלישי יש לי ילד בריא , בהריון השני ביצעתי הפסקת הריון שבסופו לידה שקטה בשל הימצאות מומים רבים בעובר (חוסר בגשר אף שפה וחיך שסועים חדרי מח מוגדלים גפים קצרות חוסר בקורפוס קולוסום ריבוי כלי דם בחלב הטבור וכל זה בשבוע 31 (בהחלט הזוי) שלא ראו בסקירות בכלל!! שקיפות +חלבון תקינים (מי שפיר וציפ' גנטי שנלקחו בהפסקת הריון תקינים בייעוץ לא נתגלה גורם גנטי. היום בשבוע 19 בהריון שלישי סקירה תקינה מלבד מוקד אקוגני בלב ובCPC הופנתי לייעוץ גנטי שם הומלץ על מי שפיר אתמול קיבלתי תוצאות שקיפות+חלבון+סקר ביוכימי יצא 1:20000 חוששת מאוד ממי שפיר בגלל הריון יקר וסיכון מיותר מה דעתך?? תודה

אני בת 38 בשבוע 24. עברתי דיקור מי שפיר שיצאו תקינים. עשיתי אקו לב עובר ומצאו VSD פריממברנוטי בקוטר 1.6 מ"מ. קוטר המסתם האורטלי 3.8 מ"מ. הרופאה המליצה לחזור על בדיקת האקו לב בשבוע 32 וללכת שוב לייעוץ גנטי. לא שמרתי את מי השפיר. האם אצטרך לעשות שוב? האם יש סיכוי טוב שהחור יסתם?

שלום רב, האם בדיקת מי שפיר ובדיקת קריוטיפ שוללים אוטיזם בילד? תודה

שלום רב, בהיותי בתחילת הריון, שעדיין לא ידעתי על קיומו, הלכתי עם בתי לרופא שיניים שם ביצעו לה 3 צילומי נשך לשיניים. נכחתי איתה בחדר, קרובה אליה, לבשתי סינר ארוך. מסתבר שכנראה הייתי בשבוע 4. האם יש לכך השלכות לעובר? מה עלי לבדוק בכדי לדעת שההריון והעובר תקינים? אני חוששת מכך מאוד. אודה לך על תשובתך המהירה..

שלום, יש לי ילדה בת 3 המאובחנת עם תסמונת אנגלמן אם ברצוני הריון נוסף הבנתי שכדאי יהיה לעשות ציפ גנטי רציתי לברר איך ואיפה עושים את הציפ הגנטי תודה

שלום , אני חוזרת מטיסה ארוכה של 11 שעות , כאשר ביום הנחיתה אהיה בשבוע 19+1 ורציתי לעשות את בדיקת מי שפיר . 1.האם מומלץ לעשות את בדיקת מי השפיר ביום נחיתה מטיסה ארוכה? 2. עד איזה שבוע אפשר לעשות את בדיקת מי השפיר ראיתי שחלק אומרים שבוע 20 וחלק עד 22 , מה נכון? אודה על תשובתך

גילו אצל עובר שלי בשבוע 26 קטרקט בעין אחת הרופא שלי אמר שאומנם אפשר לנתח אחרי הלידה אבל שהילד גם יכול לסבול מהרבה בעיות ואולי אפילו עיוורון. הוא הפנה אותי לועדה להפסקת הריון אבל זה נשמע לי מוזר כי יש הרבה אנשים מבוגרין עם קטרקט. האם לדעתך הוא צודק ? תודה רבה, אמינה

שלום, אני בת 32 עשיתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 17 וקיבלתי את התוצאות הבאות: חלבון עוברי 0.82 HCG: 1.53 אסטריול: 0.66 תסמונת דאון לפי גיל 1:670 בשילוב עם תוצאות: 1:430 טריזומיה: 1:48000 האם הבדיקה תקינה? איך להתקדם? תודה,

שבוע טוב, אני בת 32 בשבוע 18. בבדיקת חלבון עוברי קיבלתי את התוצאות הבאות: חלבון עוברי afp 1.53 mom. hcg גונדוטרופין שלייתי 4.99 (ערך גבוהה) ue3 אסטריול 0.97 mom תסמונת דאון: לפי גיל: 1:600 לפי גיל בשילוב תוצאות עם הבדיקות: 1:180 טריזומיה 18: לפי גיל בשילוב עם תוצאות הבדיקות 1:100000 הערות היועץ הגנטי: סיכון מוגבר לתסמונת דאון. סיכום: עלייך לפנות בהקדם האפשרי למרפאה לייעוץ גנטי בתיאום עם הרופא המטפל. בבדיקת שקיפות עורפית שעברתי התוצאות היו: שקיפות עורף העובר: 0.8 מ"מ הסיכוי לתסמונת דאון ע"פ הגיל: 1:620 ע"פ הגיל והשקיפות העורפית(מעבדות זר): 1:1300 אציין שבשקיפות העורפית, הוספתי גם בדיקת דם (תבחין משולש) כיצד אתה ממליץ לנהוג על פי התצאות הנ"ל? האם יש מקום לדאגה? בברכה נטע

שלום, אני בת 31, בשבוע 14, הריון שני. הריון ראשון תקין, ילדה בריאה בבית. עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות שנתנו לי כולל העדכונים האחרוניים. לאחותי ילד עם כליה אגנית, פרט לזה אין בעיות רפואיות. האם יש בדיקות גנטיות נוספות שאינן אלו שנתנות בנורמה שעליי לעשות עקב מום זה? תודה!

שלום רב, היום קיבלתי תוצאות של בדיקת חלבון עוברי. הסתבר ש-HCG של גבוה מהנורמה ועומד על 3.41 אני בשבוע 18 ושקיפות עורפית, סקירות ושאר הפרמטרים של חלבון עוברי תקינים. מה ההשלכות של HCG גבוה? האם יש סיבה לדאגה? תודה

אני נכנסת בעוד יומיים לשבוע 36, היריון ראשון, טבעי, אני בת 30 לאורך כל ההיריון כל הבדיקות היו תקינות, שקיפות עורפית, חלבון עוברי היו ממצאים טובים ולכן לא עשיתי מי שפיר. בשבוע 30 נשלחתי לUS שגרתי בו נמצא אסימטריה בחדרי המח 9.4/4.3 בשבוע 33 נמדד 10.6/7.8 ובשבוע 35 12/8.5. מדובר בממצא בודד של הרחבת חדר לטרלי חד צדדי, היקף הראש לעומת זאת גדל גם כן, כמות מים תקינה, העובר גדול 75 לפי דולברג, היקף ראש תואם, כל שאר המדדים תקינים מלבד ההתרחבות שהצגתי, גם mri מח תקין. ביעוץ גנטי המליץ לי הרופא לעשות בכל זאת מי שפיר בהקדם כבר בשבוע הקרוב... האם יש טעם? כמה זמן לוקח לתוצאות? יש דרך לזרז תוצאות? האם ניתן בכלל לעשות משהו בשבוע כל כך מתקדם?

שלום, ביצענו בדיקת מי שפיר הכוללת ציפ גנטי לפני שבועיים. לפני יומיים קראו לי ולבעלי לעשות בדיקת דם כיוון שיש תוצאה שלא מכירים את משמעותה. אנחנו מאוד בלחץ. מהם הסיכויים שבסופו של דבר הכל תקין? בכמה מהמקרים באמת מוצאים את אותה תופעה לא מוכרת אצל ההורים? תודה,

שלום, אני נכנסת לשבוע ה 21 של ההריון. עד עכשיו יש לי הריון תקין. קיבלתי תוצאות בדיקת דם "תבחין מרובע" שהתוצאות הן שיש סיכוי של 1:270 שאני אלד ילד עם תסמונת דאון. הפנו אותי לייעוץ גנטי. אני מניחה שימליצו לי לבצע בדיקת מי שפיר. העניין הוא שעד שאני אגיע לייעוץ גנטי ועד שאבצע את הבדיקה כבר אהיה כנראה אחרי השבוע ה 21. מה עושים במקרה זה? האם עדיין יהיה ניתן לבצע את הבדיקה או שישנה בדיקה אחרת?

אנו מתלבטים בין בדיקת דם לבדיקת מי שפיר. הדבר היחידי שבדקנו ולא הבנו האם מה שנבדק הוא אותו דבר או שבבדיקת דם מקבלים יותר נתונים.

שלום פרופסור, נולדתי עם "hemifaciel microsmia" ללא אוזן ימין חצי פנים משותקות, האם כרומוזום X נחשב במצב ביניים(58-200 מחזורים) במצב זה? לפני בדיקה רוצה לקבל יותר פרטים. תודה מראש

אין צורך לבצע את בדיקת הנשאות בכלל? לפי דבריך אני לא נשא של שביר X בוודאות? תודה שוב

תודה על התשובה. התסמונת היא אכן טריצ'ר קולינס בוודאות. במידה והחתן נושא את הגן הפגום, האם ניתן לבודד אותו לפני ההשרשה של העובר, כדי שהתסמונת לא תעבור הלאה? האם צריך לגשת לייעוץ גנטי לפני הנישואים? או שכל הפרוצדורה נעשית רק בזמן ההריון. אני מאד מודאגת.

שלום רב, אמש עברתי סקירה ראשונה בשבוע 15+2, בסקירה נתגלו שתי ציסטות לטרליות צואריות כ3 ממ , כמו כן נמדד קפל עורף של יותר מ3 ממ. חשוב לציין שביצעתי שקיפות (ביטני) ונמדדה שקיפות של 1 ממ. ממה שנאמר לי לאחר הסקירה הבנתי שאני מוכרחה ללכת לייעוץ גנטי. יש לי מספר שאלות; 1. האם ייתכן שקפל העורף גדל לאחר השקיפות? 2. האם הממצא באמת אמור להדאיג, והאם מלבד תסמונת דאון יש סיכון לתסמונות נוספות? חשוב לי רק להוסיף שגם בהריון הראשון נמדדה שקיפות עורפית של 5 ממ אצל ביתי ותודה לאל היא נולדה בריאה וללא שום ממצאים חריגים. האם ייתכן שיש נטייה משפחתית לשקיפות מוגברת ? אודה לתשובה מהירה

לרופאים יש ידע. אך הם לא יודעים הכל. לרופאים יש רשות לרפאות אך לא ליאש. הרבה פעמים הם מפחידים את הנשים בכל מיני חששות שלמעשה בסוף הם לא התאמתו. ובסוף נולדו ילדים בריאים לחלוטין. את זה הם לא מספרים.

שלום פרופ' קיבלתי תרומת ביצית ומבחנת דם מהתורמת אילו בדיקות גנטיות אפשר לבצע והיכן?

פרופסור שלום ביוני 2009 עשינו אני ובעלי, שנינו ממוצא אשכנזי בדיקות גנטיות. בזמנו נבדקנו את כל הבדיקות המומלצות בעלות ניכרת וכלן יצאו תקינות לצערי הרב אני לא מוצאת את תוצאות הבדיקות ולכן לא יכולה לדעת איזה בדיקות עשינו. האם ישנן בדיקות חדשות שהצטרפו בארבע שני האחרונות וכדאי לנו לעשות? תודה

שלום אני בשבוע החמישי להריון ואני מעוניינת לעשות בדיקת אבהות (לזהות מיהו האב). אני רוצה לעשות את הבדיקה הכי אמינה, בטוחה ובזמן הכי מהיר. הבנתי שיש בדיקות דם על מנת לדעת מיהו האב, אשמח לקבל מידע גם על בדיקה זו (איפה אפשר להיבדק, מאיזה שבוע אפשר להיבדק, עלות, אמינות וסיכוי לפגיעה בעובר). תודה מראש

פרופסור שלום, האם אתה מבצע סקירת מערכות מאוחרת באופן פרטי? במידה ולא האם יש לך המלצות ?

אני בהריון בשבוע 8. הומלץ לילדי הבכור (בן 3.4) שאובחן בספקטרום האוטיסטי לעשות בדיקת CMA. באזה בית חולים מומלץ לעשות את הבדיקה: הדסה ירושלים, שיבא או בני ציון חיפה?

בתי עומדת להינשא לבחור שאחותו הבכורה לוקה בתסמונת טריצ'ר קולינס .ברצוני לדעת האם יש צורך בשני נשאים כדי שהמוטציה תופיע,או שהגן הפגום יכול לעבור רק מאחד ההורים. אין לי מושג אם עשו במשפחה בדיקות גנטיות ואם הבחור נשא של הגן הפגום או שהתסמונת הופיעה רק אצל אחותו.אני מאד מודאגת. תודה מראש.

תודה על התשובה. התסמונת היא אכן טריצ'ר קולינס בוודאות. במידה והחתן נושא את הגן הפגום, האם ניתן לבודד אותו כדי שהעובר לא יישא את הגן והתסמונת לא תעבור הלאה??

ד"ר שלום, אני בת 31.5 משקל 97 שבוע 19+2. הריון ראשון תקין ללא בעיות לידה רגילה. הריון נוכחי IVF הוחזרו שני עוברים, עובר אחד הפסיק להתפתח בשבוע 7. בשבוע 10 כבר לא נראה ברחם. שקיפות עורפית 1.44 MM סיכון סטטיסטי: 1:3639. PAPPA 0.51 MOM חלבון עוברי: נכתב שהתוצאות הן להריון תאומים AFP 0.54 (נורמה 0.4-4), HCG 0.46 (נורמה 0.3-6). אסטריול 0.67 (נורמה מעל 0.3). סיכון לדאון: 1:190, סיכון לטריזומיה 18: 1:55. מה אומרות התוצאות? האם הן מהימנות הגם שהן מתייחסות לבדיקת תאומים ואין לי כבר תאומים? בבקשה תשובות אני חסרת אונים

פרופסור שלום, אכן פניתי למעבדה כדי שיבצעו חישוב מחדש והתוצאות יצאו לתסמונת דאון 1:1600 טריזומיה 18 1:3200. האם אלו תוצאות תקינות?

בבדיקת סקירת מערכות מוקדמת נמצא עוקר טבורי בודד ונשלחתי לבצע ייעוץ גנטי אקו לב עוברי וסקירה מכוונת לשלילת מומים האם כל התינוקות עם ממצא כזה נולדים פגועים באחת מהמערכות או שישנם שנולדים בריאים לחלוטין? האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר? (אני בשבוע 19)האם כדאי לשקול הפסקת הריון? אם ימצא ממצא חריג יאשרו לי לעשות הפלה גם בשבוע מאוחר? אשמח לתגובה

לאחר שבסקירה הראשונה התגלה עורק טבורי יחיד , שלחו אותי לייעוץ גנטי ולאקו לב עובר. ייעוץ גנטי אני עושה בשבוע הבא ואקו לב עובר רק בעוד חודש (לפי הנחיות הרופא). לפי מה שאני יודעת דיקור מי שפיר ניתן לעשות עד שבוע 20 ולכן אני לא כ"כ מבינה איך זה מסתדר... במידה והבדיקות יראו שאצטרך לעשות דיקור מי שפיר אני עדיין אוכל לעשות למרות שאהיה כבר בשבוע 23 או 24 וגם אז מי אומר שאוכל לתאם את בדיקה בהתראה כ"כ קצרה... מי אמור לתת הפנייה למי שיר? הרופא הגנטי? הרופא שמבצע את האקו לב או רק הרופא נשים שלי אחרי שראה את כל תוצאות הבדיקות??? בקיצור מבולבלת נורא!!!

עשינו מי שפיר לפני יומיים היום בבוקר היה קצת דם לאחר השתן האם זה טבעי?

שלום...אני בשבוע ה 22 היום הייתה לי סקירת מערכות והרופא אמר לי שאחת מחדרי המוח היא לא אמורה להיות ככה אחת 9.6מ.מ והשנייה 12מ.מ חזרתי הבייתה בוכה ומלאת דאגה על העובר שלי..האם קרא מקרים כאלה ?? האם זה מסוכן??

אנחנו זוג נשאים לגן של חרשות, הילדה הבכורה חרשת. בנוסף קימת בעית פוריות קלה: כניסה להריון לאחר טיפול הורמונלי והזרעה אחת. מעוניינים בילד נוסף בלי פיגידי. אך מפחדים שיצא תאומים חרשים בגלל הזריקות ההורמונליות. מה הטיפול המומלץ? האם יש רופא שמתמחה בבעיה מסוג זו? תודה יעל

שלום רב, לפני כשבוע עשיתי בדיקת הריון ביתית שנמצאה חיובית וכן נבדקתי אצל האחיות במרפאת הנשים שלי שנמצאה כחיובית גם היא , במהלך היום היו לי כאבים חדים הדומים לכאבי מחזור רגילים ונעלמו לאחר כחצי שעה האם זה תקין ? יש לציין כי לא הופיע דימום או משהו דומה. תודה.

שלום רב. קבלתי תוצאות של חלבון עוברי עם סיכום: סיכון מעט מוגבר למום פתוח במערכת העצבים. 2.29 AFP לפי הבנתי זה צריך להיות 1.99. אשמח לתגובה בעניין המשך הטיפול לו אני צריכה. דחוףףףף האם זה ממש מסוכן או שהתוצאה סבירה ולא צריך דיקור מי שפיר. גילי 29

יובל בוקר טוב, PAPP - 1.10ml 0.97MoM Free B hcg - 33.43ml 0.94MoM NT-2 מ"מ CRL 44.3 מ"מ גיל ההיריון לפי א.ס זהה לגיל החזרת העוברים(IVF) וגילי 35 סיכון לפי הגיל 1:340ברור לי שהוא בלבד לא מאוד תקין אך בשקלול הבדיקות עלה ל 1:150. שאלותיי הן: 1. אני חוששת לעשות בדיקת מי שפיר, בגלל הסיכון להפלה, אני מחכה להיריון הזה 3 שנים.. שמעתי על בדיקת הדם שבודקת DNA של העובר בדמי, האם תוצאות הסקר נותנות סטטיסטיקה לתסמונת דאון בלבד, שהרי הבדיקה נותנת מענה כמעט מוחלט לכך, יש לך תובנה בנושא? 2. קבעתי תור לסקירה מוקדמת, האם יש צורך בסקירה מורחבת ומהי בדיקת זרימות וכיצד תורמת? 3.האם רמת החלבון בבדיקה יכולה להיות מושפעת מפרוגסטרון ? אני מאוד חוששת, תודה על התיחסותך לימור

שלום,רציתי לשאול אני בת 28 בהריון ובת דודה שלי מצד אבי לוקה בפיגור שכלי. אציין שזהו מקרה יחיד במשפחתו של אבי בשלושת הדורות האחרוניפ כאשר הגעתי לבצע את בדיקות הסקר הגנטי לפני ההריון נמסר לי שמאחר ולא מדובר במשפחה מקרבה ראשונה אין חשש. כיום אני בשבוע 19 ואני מתלבטת מאוד לגבי בדיקת מי השפיר למרות שכל המדדים בבדיקות הסקר יצאו טובים מאוד. האם אני צריכה לחשוש מהנושא? או שבאמת מאחר ומדובר בקרבה שהיא לא ראשונה אין חשש. אודה למענה בברכה ויום טוב

שלום, אני בת 37.5 לידה שניה.שבוע 19 תוצאות שקיפות עורפית + מעבדות זר + סקירת מערכות : שקיפות 1.8 מ"מ PAPP-A 8.00 mlu/ml 1.66 MoM AFP 43.7 IU/ml 1.07 MoM hCG 22.2 IU/ml 0.84 MoM uE3 1.30 ng/ml 1.13 MoM lnhibin-A 194 pg/ml 1.09 MoM NT 1.80 mm 1.46.MoM סיכון לפי גיל והבדיקות : 1:4000 בהריון הראשון הייתי קצת לפני גיל 35, הגענו אלייך לייעוץ גנטי והתוצאה שחישבת עבורנו הייתה 1:10000 החלטתי לא לבצע מי שפיר - האם אני יכולה לקבל את ההחלטה הזו גם עכשיו ? תודה

שלום פרופסור ירון, בתחילתו של הריוני הראשון נמצאתי נשאית של איקס שביר עם 80 חזרות. לצערי הרב לאחר ביצוע מי שפיר קיבלנו הודעה על כך שלעוברית מוטציה מלאה (250 חזרות). בייעוץ לאחר הפסקת ההריון הוצגו שתי האפשרויות: טבעי+סיסי שליה או pgd ( המלצות אינן חד משמעיות... רופא אחד המליץ על pgd ואחר אמר שאולי בכל זאת כדאי לנסות שוב טבעי). הייתי שמחה לשמוע את דעתך בנושא (כמו כן, מהו הזמן לקבלת תוצאות סיסי שליה, מפחדת להגיע שוב לשבוע מתקדם ואז לגלות שמשהו לא בסדר). רמת הבלבול, החשש והתסכול נמצאים בשיא... תודה

שלום רב הייתי בהריון תיאומים ובגלל מום בעובר אחד עברתי תהליך דילול. המום היה ספינה ביפידה. בביקורת שעברתי לאחר הדילול נצפתה ציסטה קטנה במח העובר התקין. אני בתחילת חודש חמישי וזהו הריון יקר מאד ולכן קיים חשש גדול ממי שפיר. שוחחתי היום עם חב פרונטו בנוגע לבדיקת הדם ומסתבר שהיא מתאימה לתיאומים אך נאמר כי אם התשובה תהיה חיובית אדרש בכל זאת לעשות דיקור מי שפיר לעובר החי כדי לשלול שהבעיה קיימת אצלו מס שאלות האם העובדה שהיה ספינה ביפידה בעובר אחד מגדיל את הסיכוי כי הציטטה עשויה להעיד על בעיה כרומוזומלית או שאין קשר? שאלה שניה האם בדיקת הדם אכן אמינה ב 99אחוז כפי שהם מציינים ? האם הציטטה מהווה גורם משמעותי לדאגה? נאמר לי על ידי הרופא שלא מאחר ואין ממצאים נוספים שאינם תקינים אודה לתשובתך בברכה,

בתי קבלה הודעה שמצאו אצלה עודף בכרומוזום 22 יש סיכון לפיגור ועליה לשקול האם רוצה להמשיך את ההריון. מה לעשות? מה הסיכון? לא מצאנו מידע על כך באתרים שונים. נשמח למידע כלשהוא.

הילדה הראשונה נולדה עם כלייה אגנית אצל עובר זה גלו כלייה אחת מתפקדת במקומה והשנייה אגנית שכנראה לא מתפתחת. לכן שלחו אותה לעשות בדיקת ציפ גנטי

שלום רב, אני בת 33 אמא לילד בן 2.9. לפני ההריון הראשון (בשנת 2009) עשינו את הבדיקות המומלצות (אני ממוצא אשכנזי ובעלי ממוצא מרוקאי)שהיו תקינות. כעת אני נמצאת בשבוע ה-10 להריון השני. אחות ליווי הריון המליצה על ייעוץ גנטי אך רופא הנשים שמלווה אותי עכשיו לראשונה אמר שאין צורך. נקבע לי תור לאחות ייעוץ גנטי שיוצא בשבוע 16. 1. האם יש בדיקות חדשות בסל שממולץ לעשות? 2. האם זה לא מאוחר מדיי להתחיל ייעוץ גנטי בשבוע 16? תודה

שלום אני מועמדת לתרומה כפולה, ביצית מחו"ל וזרע מתורם ישראלי. קראתי את הבדיקות שאתה ממליץ לערוך לתורמים. האם אפשרי לערוך את הבדיקה לעובר אחרי ההפריה, ומה העלויות של העניין? מתארת לעצמי שקופות החולים לא ישתתפו בהליך שכזה.

שלום רב, אני בת 29 הריון ראשון , קצת מוטרדת בסקירה ראשונה גילו בלב העובר בחדר שמאל מוקד אקוגני לאחר מכן ביצעתי את החלבון עוברי עשיתי את הבדיקה המשוכללת התוצאות יצאו ממש טובות הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:20000 הלכתי לרופא שלי עם התוצאות והוא לא ממליץ לי ללכת לעשות בדיקת מי שפיר הוא טוען שאין צורך וחבל לסכן את התוצאות הטובות שיצאו לי בסיכון של בדיקת מי השפיר בבדיקה יש סיכון להפלה של 1:200 לפי הבנתי... אך אני עדיין לא רגועה מה דעתך ? גם השקיפות עורפית הייתה תקינה 1:4642, בנוסף בסקירה ראשונה גם לא התגלו עוד סממנים לתסמונת חוץ מהמוקד אקוגני בלב. האם ללכת לעשות מי שפיר או לא אני לא כתבתי אבל אני אהיה בשבוע 20 מחרתיים....