פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום אני נמצאת לפני תהליך הקפאת עוברים מתורם זרע מחו"ל. בבדיקות מורחבות שעשיתי נמצאתי נשאית ל Niemann-pick disease types A/B. (פרטי הבדיקה: גן: SMPD1 משמעות קלינית pathogenic. שינויים גנטיים c.1493G גדול מ T. מיקום גנומי 11:6394204-6394204 תעתיק NM-000543.5). -האם מדובר רק בנשאות ולא במחלה? יש בדיקות כלשהן שעליי לעשות? -המליצו לי לבקש מתורם הזרע להיבדק למחלה זו ולהרחיב את בדיקת המוטציות אצלו ולבצע ריצוף MLPA+ של הגן שקשור במחלה. האם לבדיקות שהתורם צריך לעשות יש שם ספציפי או מונח מסויים שכדאי לציין כשאני פונה לבנק הזרע בחו"ל? האם יש בדיקות נוספות שמומלץ לבקש ממנו לעשות? הנושא הזה חדש לי לגמרי, אשמח להבהרות. תודה רבה

היי עשיתי לעוברים בדיקת PGS טרום השרשה. באחד מהעוברים האלה יצא התוצאות הבאות Chromosome 21 P1 mosiac 21Q deletions 35% אני מאד מבולבל מהתוצאות - חלק אומרים שבגלל שזה כרומוזום 21 עדיף לפסול , חלק אומרים שבגלל שזה מוזאיק נמוך (35% מהתאים ) וסגמנטי/חלקי בזרוע הארוכה של הכרומוזום שנלקח מדגימה גם ככה זה כנראה תקין והסיכוי להשרשה + עובר תקין כמעט זהים לעובר שהיה מקבל Normal ובעצם אין סיכוי לתסמונת דאון כי יש חוסר בכרומזום 21 האם יש סיכוי לבעיות גנטיות? האם יש סיכוי גבוהה למחלות? יש סיכוי לעובר תקין? אני אשמח לקצת סדר בראש

שלום, אני הומוזיגוטית ל mthfr לקחתי בתקופות טריקרדיה וזה העלה לי מאוד b12, מאחר שהפסקתי כבר די מזמן ואני לא לוקחת שום תוסף אשמח לדעת מה כן מתאים לקחת

שלום ביום הביוץ היה לי קלקול קיבה ושלשולים, האם זה יכול להשפיע על תקינות העובר?

אם יש לאחד ההורים טרנסלוקציה רוביסטונית 14:21 ויצא לעובר שחלוף בין 14:21q10;q10+21 זה אומר שיש תסמונת ?

שלום, הריון ראשון, בת 30. אחרי הרבה טיפולי IVF. בתוצאות סקר שליש ראשון- PAPPA 0.8 MOM HCG 0.35 MOM שקיפות 1.15 MOM סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון יצא נמוך, אך מאוד מאוד מודאגת מתוצאת ה-bHCG הנמוכה באופן חריג. קראתי מחקרים על כך שערך כזה מקושר לסיבוכי הריון ולבעיות גנטיות שיכולות להתגלות בצ'יפ (CNV). מתכננת לעשות מי שפיר בכל מקרה אבל אשמח להבין האם מדובר על אינדיקציה דחופה לסיסי שלייה (כבר בשבוע 13+2 כרגע אז מניחה שיהיה בעייתי), והאם יש דיווחים על ילדים בריאים שנולדו עם HCG כזה? כל מידע יעזור. תודה רבה!

שלום, בדיקת חלבון עוברי: גיל הריון לפי וסת אחרונה: 18+2 גיל הריון לפי u.s 17+5 בדיקה מחושבת לפי גיל הריון לפי וסת אחרונה(18+2) תוצאות: (AFP (1.81 (HCG (2.54 (Estrio ( 0.62 על פניו תוצאות תקינות. אך אני חוששת מכיון שגיל ההריון לפי וסת אחרונה לא ממש מדויק, לא זכרתי בדיוק. מבינה שיש לזה משמעות על התוצאות. האם ניתן לדעת מה היו תוצאות הבדיקה אם הייתה נעשית לפי גיל u.s? לפחות לגבי ה PFA(יש איזו נוסחה?) האם ניתן לפחות לדעת את המגמה? כלומר האם התוצאות היו דווקא יותר גבוהות או יותר נמוכות? תודה

שלום לזוגתי יש 5 אחים והקטן בין האחים עם אוטיזם, האם זה מגביר את הסיכוי שלי ולזוגתי יוולד ילד עם אוטיזם? ובכמה מגביר? האם ברמה שצריך לחשוש ולרוץ ולהתחיל לחקור ולעשות בדיקות וכו' (בדיקות לשנינו וגם לילד הקטן )מאיפה זה נובע האוטיזם? או שמדובר על סיכון זניח מאוד ואולי כדאי להתעלם מזה?

שלום, ברצוני לשאול שאלה כזאת, לפני כמה ימים יצאה כתבה על ד"ר פיליפס בוקהולטס(phillip buckhaults) , פרופסור לביוכימיה, ביולוגיה מולקולרית, גילה בחי@וני פייזר שהוא מכיל 200 מיליארד שברי DNA פלסמיד זר, DNA הזה ישתלב ב-DNA הגנומי של תאים אנושיים ויהפוך ל אלמנט-DNA קבוע של התא.. כלומר ישאר לכל החיים ואפילו יעבור לדורות הבאים. (הכל פרופסור פיליפס מציג כאן https://youtu.be/IEWHhrHiiTY?si=KEWYLGoRKR656a_N מכוון שאני קיבלתי את החיסון רציתי לדעת איפה בארץ ניתן לעשות בדיקה שמגלה כיצד משתלב DNA פלסמיד בגנום שלי. תודה רבה.

האם התוצאות האלו תקינות בבקשה חייבת הסבר PAPP-A 0.56 MoM. (1114.9 mU/l) HCGb 0.60 MoM (23.0 ng/mL) שקיפות עורפית 2.12 MoM )(2.2mm

שלום עשיתי שיקפות שהיתה תקינה 2.2 mm והסיכוי היה לפי גיל 1:785 ועם הבדקיה 1:415 ובדיקת הדם אחריה ביומיים וקיבלתי תוצאה של 1:197 האם התוצאה מאוד חריגה? מתוסכלת מאוד שכתוב שזה סיכון מוגבר

שלום רב, לקראת תכנון הריון פניתי לבדיקות גנטיות. אני ממוצא מזרחי מלא, בן זוגי ממזרח אירופה. נבחרתי להשתתף במדגם בו ערכו בדיקות מקיפות ונמצאה נשאות לגן PkD4. בן זוגי יגש לבצע גם כן את הבדיקה כפי שהומלץ לנו, אך האם בינתיים עלינו להמתין עם כניסה להריון? תודה מראש

שלום, אני בהיריון מתורם זרע. האם כאשר מקיימים יחסים ללא אמצעים, לאחר קליטת היריון יכולה להיות לזרע מקיום יחסים אלו השפעה כלשהי על העובר שכבר ברחם מבחינה גנטית או שהוא כבר שלם בפני עצמו ואין כל השפעה כלשהי עליו מקיום היחסים ? (השפעה גנטית , סביבתית או אחרת...)

היי, יצא לי שקיפות מוגברת של 4.8 וישר הלכתי לעשות בדיקת ניפט וסייסי שיליה. הגיעו התשובות של הפיש והציפ ויצא תקין, ועדין הרופא שולח אותי לבצע גם בדיקת אקסום. האם יכולים למצוא משהו לא תקין בבדיקת אקסום? האם חוץ מאקו לב עוברי אני צריכה לבצע עוד משהו? יש עוד סימנים שאני צריכה לשים לב אליהם? תודה

שלום האם צ'יפ גנטי בהריון שולל תסמונת DCD של בעיות למידה וכד'? תודה מראש

שלום, בבדיקות הגנטיות כתוב שהעותק אחד יש 33 חזרות ובעותק שני 47. לא כתוב שאני נשאית אך כתוב מצב ביניים. האם במצב זה יש סיכון לעובר לחלות? האם יש צורך לבצע בדיקת אקסום במי שפיר? תודה רבה!

אמרו לנו בסקירה המאוחרת שיש לעובר ארסה רצינו לדעת עד כמה זה מסוכן ועד כמה הסיכוי לתסמונת דאון וכדומה

שלום וברכה, לבן זוגי 2-3 אחים הסובלים מפיגור שכלי ואוטיזם בדרגות שונות. בבדיקת אקסום נמצא פגם בגן Taok1. בן זוגי ואני בריאים. שאלותיי - 1. האם יתכן בפגם הגן הזה הורשה דומיננטית בחדירות חלקית? ( כלומר, למרות שבן זוגי בריא הוא עדיין נושא את המחלה ויכול להעבירה לצאצאים?) 2. במידה ויכול להעביר את הפגם לצאצאים. האם ניתן לבדוק גנטית ולברור את תאי הזרע התקינים ורק אותם להחדיר לרחם?

שלום עשיתי בדיקות סקר גנטיות בתחילת שנת 2021. נכון להיום- האם נוספו בדיקות גנטיות חדשות לסל מתחילת שנת 2021 ? שני בני הזוג אשכנזים תודה

שלום ד"ר, בדיקת אקסום הראית מוטציה בגן 1TAOK- הוריאנט insA1820_.1819c שאלותיי: 1. האם מוטציה בגן זה עוברת אצל נשאים בהורשה דומיננטית או רציסיבית? באיזה אחוז? 2. האם הנשאים לגן זה חייבים לבטא את המחלה? תודה רבה

הגן 1 TAOK- הוריאנט c.1819 _1820insA

הממצא התגלה בבדיקת אקסום אצל אחד האחים של בן זוגי., הסובל מפיגור שכלי, עיכוב התפתחותי ואוטיזם. קיימים עוד 2 אחים נוספים שלו (בן ובת) המציגים בעיה דומה, אך בדרגות חומרה קלות יותר. בן זוגי רגיל ולא סובל מפיגור שכלי. ואני בריאה. שאלתי- מה הסיכוי שיהיו לנו ילדים עם פיגור שכלי/ אוטיזם? האם יש בדיקה לא פולשנית במהלך ההריון או לפני הריון שמאפשרת לבדוק את הפגם הגנטי בגן taok1 אצל העובר לפני שנולד?

אבא שלי חולה ALS וFTD תורשתי. עשה בדיקה גנטית. יש לי תור לייעוץ גנטי בעוד כמה חודשים (אין זמינות) השאלה שלי אם אני רוצה הריון ואני נשאית. כמה זמן בערך עד שאני אוכל להתחיל טיפולי PGD? כי אני צריכה ייעוץ גנטי+ בדיקה מולקולרית+ לחכות לתשובה אם חיובי לחכות לתור לייעוץ PGD+ להקים מערכת... יש סיכוי להיכנס להריון בשנה הקרובה? (כמובן שאם אני לא נשאית של הגן אוכל להיכנס להריון ספונטני) ועוד משהו הבנתי שזה די נדיר, היו מקרים כבר בארץ שעשו PGD למוטציה של c9orf72?

שלום, תודה על התגובה. דווקא יש לי תור לייעוץ (באיכילוב) אבל זה לעוד הרבה מאוד זמן לכן רציתי לדעת איזה מידע אני יכולה לקבל עד לתור פשוט יש לי אופציה עכשיו להיבדק בחו"ל בדיקה מולקולרית במסגרת מחקר (לפני התור שלי לייעוץ באיכילוב) אבל אם אי אפשר לעשות בארץ PGD למוטציה הזאת אולי בכלל לא שווה לי לדעת את הסטטוס הגנטי שלי.

האם ילד רגיל(גבוה) יכול להיות נשא של אכונדרופזליה במידה ואבא שלו חולה ואמא שלן לא?

שלום :) רציתי לשאול 1. מה הסיבות לתוצאת חלבון עוברי לא תקינה? (מכירה מישהי שיצא לה לא תקין, ואמרו שיש חשש לתסמונת דאון, אבל בסופו של דבר נולדה לה ילדה בריאה לגמרי ב"ה). יש מצב שזה בגלל שהיא עישנה במהלך ההריון? 2. אם עושים הפריה חוץ גופית - אפשר למנוע מראש מצב של תסמונת דאון בעובר? תודה רבה!

3. והאם אפשר לגלות תסמונת דאון לפני ההריון - בבדיקות של סקר גנטיות?

רציתי לדעת עם זה תקין?? PAPP-A MU/L 3917.5 MOM 1.57 HCG-B NG/ML 81.0 MOM 2.45 NT (1.1 mm) MOM 0.89

היי, בעבר ביצעתי בדיקות גנטיות מורחבות ועכשיו אני רואה שיש איזה ערך אחד מוזר בתוצאות. בשורה של : t.s. ins 1278 כתוב ערך חריג: heterozygote מה המשמעות של זה? תודה מראש על המענה :)

אהה, על זה ידוע לי ובעלי ביצע בדיקה והוא לא נשא. פשוט בבדיקות כתוב את הנשאות הזאת בסעיף אחר ולא הבנתי שגם הסעיף הזה מדבר על טיי זקס. תודה רבה:)

האם ידוע אם יש בארץ מקרים נוספים?

השאלה היא אם התגלו עוד מקרים בארץ מלבד המקרה שלנו.

האם בדיקה למוטציה בגן שניתנה מרופא נעשית דרך קופת חולים?

שלום אשתי בהיריון היינו אצל רופא נשים שאמר שהיום כדאי לעשות מי שפיר גם בגיל לא מבוגר. האם זה נכון?

שלום, נכנסתי להיריון לא מתוכנן. לאחי יש מחלת כליות והוא עובר לה בירור גנטי כשעד עכשיו לא נמצאה מוטציה אבל הוא לא סיים את הבדיקות. בפאנל שעשה לא נמצאה הסיבה אך כן נמצאה מוטציה בגן שגורם למחלה רצסיבית ונאמר לי לפני ההיריון שאני צריכה לבדוק נשאות. כמו כן, לא הספקתי לעשות סקר נשאות. היה עלי גם לעשות בדיקה ל BRCA ועוד גנים שקשורים לסרטן שעוד לא עשיתי. אני רוצה לעשות מי שפיר עם אקסום. האם אני יכולה לא לעשות את הסקר המורחב ובאקסום טריו יבדקו גם את המוטציה של אחי אצלי ובעובר, וגם ידווחו אם אני נשאית לאיזושהי מחלה שנבדקת בסקר מורחב, ל BRCA או לכל מוטציה פטוגני שתהיה באקסום? תודה

שלום, לאחי תסמונת דאון ועבר בדיקת ציפ גנטי בה חוץ מתוספת בכרומוזום 21 נמצאו תוספות של גן csmd1. המעבדה כתבה שזה likley benign. נכון שכנראה אין לזה משמעות, אבל רציתי לדעת האם כעת שאני בהיריון יש לכך השפעה עלי? כלומר יכול להיות שזה משהו תורשתי שהוא קיבל מההורים וגם אני קיבלתי? ואם כן זה אמור לשנות משהו או שעלי לבדוק? האם באופן כללי שינויים של cnv הם תורשתי? תודה

מדוע אחים אינם זהים במראה, הרי הכרומוזומים והדי אן איי של ההורים, תמיד זהים. גבר לבן עם אישה שחורה, מה צבע הילוד ? תודה וכל טוב

שלום, לבן שלי יש nf1. האם מומלץ לעשות IVF ובדיקה טרום השרשתית כדי למנוע את המעבר של ה-nf לדור הבא? או שהמחלה הזו לא כל כך קשה שמצריכה תהליך זה? יש לציין שאצל הבן שלי התופעה היחידה שקיימת זה כתמים על הגוף, ובבדיקה גנתית יצא שיש לו nf1. עד כמה זו מחלה קשה שצריך למנוע אותה? הבנתי שמדברים על תרופה למחלה זו? תודה רבה!

שלום, האם ניתן לבדוק NF1 בבדיקת אקסום בעובר? לבתי בת השנתיים יש חשד לתופעה ואין לנו את המחלה הזו במשפחה. כעת בהריון שני, כל הבדיקות כולל מי שפיר תקינות. מתלבטת אם לבצע גם אקסום בנוסף.

היי, אני בשנות השלושים ונשאית של מוטציות לקרישיות יתר פקטור 2, 5 , MTHFR ברמת הטרוזיגוט ובן זוגי נשא של פקטור 5 ברמה של הטרוזיגוט . אנחנו גרים בחו״ל ועומדים לפני טיפולי פוריות שכוללים גם PGD בגלל ריבוי המוטציות והסיכון להומוזיגוט ליידן פלוס הטרו לפקטורים האחרים. העניין הוא שהייתי כבר בשתי מרפאות פוריות שונות שביקשו ממני שני דורות על מנת לאבחן במדיוק באיזה מוטציה מדובר. כלומר, בהיעדר ילדים הם רוצים שההורים שלי ושלו יבדקו כדי שהאבחון יהיה מדויק יותר. מספרי המוטציה רשומות באבחון. אני מבינה שישי מחלות שיש להן שינויים ספונטנים, אבל מוטציות של קרישיות יתר הן ידועות, לא? אותי אבחנו בעקבות בירור לאחר אירוע תרומבוזה, וכשעשו לי את הבדיקה בדקו את המוטציות הדיפולטיביות אני מניחה (זה עוד נבדק בבלינסון בישראל), אז מה הטעם בלחפש עוד דור אחורה? בן זוגי אובחן כי אני ביקשתי ממנו להיבדק לזה, לא היו אירועים של קרישיות אצלו. אני מנסה להבין אם יש בזה היגיון שבאמת מצריך עוד זמן המתנה לבצע את הפרוצדורה הזאת זה גם מסורבל כי ההורים שלי גרים בארץ, וצריכים לשלוח דגימת רוק למעבדה בחו״ל. ברור שזה משהו להתייעץ עם מומחים.

עשינו בדיקות גנטיות ציפ גנטי לבן שלי הוא על רצף אוטיסטי. בבדיקה הגנטי נמצא x:q25. הגן הזה נמצא אצל אישתי ואמא של אשתי גם.כי עשינו להם בדיקות דם גם. מה זה אומר..?

שלום, אם יש סיכוי שארי למחלת POMPE של 1:809 (בת זוג נשאית), כדאי לבצע בדיקה נוספת לדיוק אצל הבן זוג הלא-נשא? האם ניתן לבדוק המחלה בעובר לפני הלידה (למשל כחלק מבדיקת מי שפיר\צ'יפ גנטי או בכל דרך אחרת)? תודה רבה

שלום מה בודקת בדיקת קריוטיפ והאם גם בה ניתן לזהות מקרים מסויימים שגורמים לאוטיזם?

יש לי בת מתורם זרע מארצות הברית, לאחרונה נתבסר לי שבעקבות בדיקה אצל אישה בהירון ובדיקה אצל התורם זרע, נתגלה שיש לו חסר בכרמוזום 10 , p14 , בגן ספציפי DHTKD1 (E8 Partial E17), אין הרבה מידע על זה, מצד אחד היועצים של אותה אישה טוענים שהמשמעות לא ידועה, אך במעבדה של בנק הזרע טוענים שיש סיכון להיווצרות מחלות, לא ניתן להרחיב את המידע על משפחתו של התורם, יש לי התלבטות גדולה לגבי המשך טיפולים לילד שני, מדוע הדעות חלוקות ואיך אפשר לכמת את הסיכון ?

במידה ואחד מההורים עם אכונדרופלזיה, אך הילד שלהם יצא תקין, מה הסיכוי שהאכונדרופלזיה תעבור לילד שלו( לנכד של ההורה עם האכונדרופלזיה), בהנחה שהבת זוג לא נושאת את הגן? האם יכול להיות שהילד נושא את הגן והוא יכול לבוא לידי ביטוי בילדיו?

זה אומר שאם הילד שאבא שלו חולה לא יצא עם גמדות אז בהכרח הוא לא נושא את הגן החולה?

שלום, אני נשאית לאיקס שביר עם 59 חזרות. גם לבן שלי יש נשאות לאיקס שביר עם 59 חזרות כמו אצלי ואובחן עם אוטיזם. עכשיו לפני הריון שני, חושבת האם כדאי לעשות ברירת עוברים? הבנתי שאצל בנות יכול להיות כשל שחלתי בגיל מוקדם וגם חושבת אולי הנשאות היא אחת הסיבות לאוטיזם אצל הבן שלי. האם כדאי וניתן לעשות ברירת עוברים? תודה

האם נהוג לשלוח אישה לייעוץ גנטי אחריי שעברה 2 הפלות ספוטנטיות?

לאמו של בעלי היתה סכיזופרניה והיא התאבדה תוצאה מכך. האם ניתן לעשות בדיקות גנטיות לפני הריון? ניתן לעשות אקסום זוגי?

פרופ' שלום, אודה לעזרתך כי אני בלחץ עד שאגיע לייעוץ גנטי... בת 33, ילד אחד מהריון ספונטני בבית - בריא. אני נשאית לתסמונת SLO ופנילקטונוריה. בעלי לא נשא לשניהם. הריון נוכחי ivf, שבוע 23 בדיוק. בסקירה הראשונה התגלה ממצא של מוקד היפראקוגני בלב העוברית בגודל 1 מ"מ. כל השאר תקין. בסקירה השנייה אתמול אותו מוקד - 2 מ"מ. לא ביצעתי לפני כן מי שפיר כי חשבתי שעד הסקירה השנייה הממצא יעלם אבל הוא לא. תוצאות שקיפות עורפית - 0.96 מ"מ. סיכון - 1:3213. חלבון עוברי משוקלל - טריזומיה - 1:10000, דאון - 1:3500 בשילוב הממצא - 1:2333. Papa - 0.76, AFP-0.85, hcg - 1.33, ue3 - 0.73. האם לדעתך יש צורך בביצוע מי שפיר בשבוע זה? או שעדיף לבצע בדיקת nipt? אין היסטוריה של תסמונת דאון במשפחה. היה לי דימום בשבוע 11 כתוצאה מהמטומה ברחם. כרגע הרופא לא ציין שקיימת. מה דעתך? תודה מראש,

אשמח בבקשה לעזרתך פרופ, כמה אני צריכה להיות מודאגת מהתוצאה של הניפט שעשיתי שאני מחכה לה? מניסיונך מה ראית במטופלות שלך? בשבוע 15+3 לאחר סקירה מוקדמת. בסקירה התגלה עובר תואם לגיל , "ציסטות צוואריות דו צדדיות, ורושם של VSD מוסקולרי היתה שקיפות 0.8 ממ ועם הבדיקת דם סיכוי 1:10000), אין אחים או משפחה עם תסמונות . קבעתי גם אקו לב. תודה רבה!!!

היי יש לי מי שפיר יום שני והיום גיליתי שיש לי חיידק בגרון ואני צריכה להתחיל אנטיביוטיקה האם אוכל לבצע את הדיקור?

שלום רב, בבדיקת סקר שלישית התגלה שיש ירידה בהיקף הגולגולת של העובר מאחוזון 40 לאחוזון 8. יש אינדיקציה גנטית לכך. מבקשת לקבוע תור בהקדם האפשרי. בברכה

אחותי נהייתה משותקת על פלג גוף התחתון אחרי שהייתה לה דימום בחוט השדרה-כבר לפני שנה-אחרי לידה. האם יש דרכי טיפול מועילים לזה

היי בעקבות נשאות של גן קונקסין אצלי ואצל בעלי אנחנו עושים PGD ברקע בנוסף 5 הפלות בשבועות מוקדמים בהפלה האחרונה עשינו טריו אקסום בהדסה וכך מצאנו את הגן לא נמצא עוד משהו מלבד הגן (העובר קיבל משתינו את הגן) עשיתי 2 שאיבות בשאיבה הראשונה 7 ביציות, 5 הפריות, 0 עוברים שהגיעו ליום חמש בשאיבה שניה 13 ביציות, 7 הפריות, 2 עוברים יום חמש 2 העוברים יצאו לא תקינים מבחינה כרומזולית 1. האם הגיוני שלא נוכל לייצר עוברים תקינים מבחינת כרומזולית? 2. האם אפשר לדעת מדוע זה קורה? 3. הגיוני שההפלןת קשורות לבעיה הכרומזולית?

שלום רב, לפני כשנתיים וחצי עברתי הפסקת הריון בשל תסמונת טרנר, כעת בהריון שבוע 20 ומחכה לתוצאות מי שפיר.. הריון ספונטני שהתחיל מתאומים, עובר אחד הפסיק להתפתח בשבוע 8, בסקירה נצפה שק ונאמר לי כי זה יספג לאט לאט. בממצאי החלבון העוברי לאחר שכלול נמצא סיכוי של 1:30 לתסמונת דאון. האם הבדיקה רגישה גם לשק השני? אין לנו עבר משפחתי והבדיקות הגנטיות שלי ושל בעלי תקינות - אני בת 38 והפרופ המטפל בי אמר שזאת בדיקה סטטיסטית ויש לחכות למי שפיר.

שלום רב, אצל התורמת ביצית שלנו נמצאה הנשאות לWNT10A וריאנט c.682T>A. האם הווריאנט הזה יכול לגרום לבעיות גם אם הילד יהיה רק נשא?