פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
יש לי בת מתורם זרע מארצות הברית, לאחרונה נתבסר לי שבעקבות בדיקה אצל אישה בהירון ובדיקה אצל התורם זרע, נתגלה שיש לו חסר בכרמוזום 10 , p14 , בגן ספציפי DHTKD1 (E8 Partial E17), אין הרבה מידע על זה, מצד אחד היועצים של אותה אישה טוענים שהמשמעות לא ידועה, אך במעבדה של בנק הזרע טוענים שיש סיכון להיווצרות מחלות, לא ניתן להרחיב את המידע על משפחתו של התורם, יש לי התלבטות גדולה לגבי המשך טיפולים לילד שני, מדוע הדעות חלוקות ואיך אפשר לכמת את הסיכון ?
שלום יש קושי לתת יעוץ על שינוי באינטרנט ללא כל המידע. אבל בגדול- לא תמיד יש תמימות דעים מוחלטת בספרות על שינויים גנטיים. יש שינויים שבאים לידי ביטוי בגיל מבוגר (ואז התורם למשל יהיה בריא במתן התרומה אבל בגיל מבוגר יותר זה יתבטא) או שינוים שלא תמיד מתבטאים או נותנים לעיתים ביטוי משתנה - ואז התורם יכול להיות בריא לגמרי או עם משהו בקטנה אבל צאצא מזרעו יכול להיות עם מחלה יותר קשה. כדאי להגיע ליעוץ גנטי מסודר כדי לשמוע את כל המידע העדכני הקיים וכך לקבל החלטה מושכלת. בהצלחה
במידה ואחד מההורים עם אכונדרופלזיה, אך הילד שלהם יצא תקין, מה הסיכוי שהאכונדרופלזיה תעבור לילד שלו( לנכד של ההורה עם האכונדרופלזיה), בהנחה שהבת זוג לא נושאת את הגן? האם יכול להיות שהילד נושא את הגן והוא יכול לבוא לידי ביטוי בילדיו?
זה אומר שאם הילד שאבא שלו חולה לא יצא עם גמדות אז בהכרח הוא לא נושא את הגן החולה?
שלום, אני נשאית לאיקס שביר עם 59 חזרות. גם לבן שלי יש נשאות לאיקס שביר עם 59 חזרות כמו אצלי ואובחן עם אוטיזם. עכשיו לפני הריון שני, חושבת האם כדאי לעשות ברירת עוברים? הבנתי שאצל בנות יכול להיות כשל שחלתי בגיל מוקדם וגם חושבת אולי הנשאות היא אחת הסיבות לאוטיזם אצל הבן שלי. האם כדאי וניתן לעשות ברירת עוברים? תודה
האם נהוג לשלוח אישה לייעוץ גנטי אחריי שעברה 2 הפלות ספוטנטיות?
לאמו של בעלי היתה סכיזופרניה והיא התאבדה תוצאה מכך. האם ניתן לעשות בדיקות גנטיות לפני הריון? ניתן לעשות אקסום זוגי?
פרופ' שלום, אודה לעזרתך כי אני בלחץ עד שאגיע לייעוץ גנטי... בת 33, ילד אחד מהריון ספונטני בבית - בריא. אני נשאית לתסמונת SLO ופנילקטונוריה. בעלי לא נשא לשניהם. הריון נוכחי ivf, שבוע 23 בדיוק. בסקירה הראשונה התגלה ממצא של מוקד היפראקוגני בלב העוברית בגודל 1 מ"מ. כל השאר תקין. בסקירה השנייה אתמול אותו מוקד - 2 מ"מ. לא ביצעתי לפני כן מי שפיר כי חשבתי שעד הסקירה השנייה הממצא יעלם אבל הוא לא. תוצאות שקיפות עורפית - 0.96 מ"מ. סיכון - 1:3213. חלבון עוברי משוקלל - טריזומיה - 1:10000, דאון - 1:3500 בשילוב הממצא - 1:2333. Papa - 0.76, AFP-0.85, hcg - 1.33, ue3 - 0.73. האם לדעתך יש צורך בביצוע מי שפיר בשבוע זה? או שעדיף לבצע בדיקת nipt? אין היסטוריה של תסמונת דאון במשפחה. היה לי דימום בשבוע 11 כתוצאה מהמטומה ברחם. כרגע הרופא לא ציין שקיימת. מה דעתך? תודה מראש,
שלום ממצא בודד של מוקד םאקוגני בלב נחשב ל"סמן רך קל מאוד" עם תוספת סיכון קטנטנה אם בכלל לתסמונת דאון. ניתן לדייק סיכון זה בצורה יותר טובה מסקר שליש ראשון או שני בעזרת בדיקת ה NIPT . מדובר בבדיקה לא חודרנית - בדיקת דם שלך - המגלה באופן יותר טוב תסמונת דאון ומספר הפרעות נוספות בעובר. היא לא מחליפה את מי השפיר או את הציפ הגנטי שניתן לעשות בו, אבל יותר טובה מהבדיקות שביצעת. בשבוע 23- אם רוצים דיקור- זה עכשיו, כי אחכ זה נהיה הרבה הרבה יותר מורכב מעבר לשבוע 24. בהצלחה
אשמח בבקשה לעזרתך פרופ, כמה אני צריכה להיות מודאגת מהתוצאה של הניפט שעשיתי שאני מחכה לה? מניסיונך מה ראית במטופלות שלך? בשבוע 15+3 לאחר סקירה מוקדמת. בסקירה התגלה עובר תואם לגיל , "ציסטות צוואריות דו צדדיות, ורושם של VSD מוסקולרי היתה שקיפות 0.8 ממ ועם הבדיקת דם סיכוי 1:10000), אין אחים או משפחה עם תסמונות . קבעתי גם אקו לב. תודה רבה!!!
שלום ממצא בודד של ציסטה צווארית הוא ממצא שכיח בהריון שמעלה במעט את הסיכון לתסמונת דאון מעבר לסיכון הרקע של הגיל. לא כתבת מה גילך.. לגבי VSD- אם אכן קיים בעובר, יש המלצה ליעוץ גנטי ודיקור מיש פיר כדי להשלים בדדיקת ציפ גנטי מלא (שזה מעבר ל NIPT) בהצלחה
היי יש לי מי שפיר יום שני והיום גיליתי שיש לי חיידק בגרון ואני צריכה להתחיל אנטיביוטיקה האם אוכל לבצע את הדיקור?
שלום רב, בבדיקת סקר שלישית התגלה שיש ירידה בהיקף הגולגולת של העובר מאחוזון 40 לאחוזון 8. יש אינדיקציה גנטית לכך. מבקשת לקבוע תור בהקדם האפשרי. בברכה
שלום. אני מניחה שהכוונה היא תור ליעוץ גנטי או אינדיקציה לברור גנטי? ניתן לקבוע תור למכון הגנטי באיכילוב במייל [email protected] בהצלחה
אחותי נהייתה משותקת על פלג גוף התחתון אחרי שהייתה לה דימום בחוט השדרה-כבר לפני שנה-אחרי לידה. האם יש דרכי טיפול מועילים לזה
היי בעקבות נשאות של גן קונקסין אצלי ואצל בעלי אנחנו עושים PGD ברקע בנוסף 5 הפלות בשבועות מוקדמים בהפלה האחרונה עשינו טריו אקסום בהדסה וכך מצאנו את הגן לא נמצא עוד משהו מלבד הגן (העובר קיבל משתינו את הגן) עשיתי 2 שאיבות בשאיבה הראשונה 7 ביציות, 5 הפריות, 0 עוברים שהגיעו ליום חמש בשאיבה שניה 13 ביציות, 7 הפריות, 2 עוברים יום חמש 2 העוברים יצאו לא תקינים מבחינה כרומזולית 1. האם הגיוני שלא נוכל לייצר עוברים תקינים מבחינת כרומזולית? 2. האם אפשר לדעת מדוע זה קורה? 3. הגיוני שההפלןת קשורות לבעיה הכרומזולית?
שלום אכן לא פשוט כל מה שעברתם. כדי לתת מענה רציני על השאלות- צריך לעבור על התיק בצורה יותר מלאה, פנים אל פנים, כולל אכות עוברים, תשובת כרומוזומים וברור שנעשה לכם. זה לא מקצועי לענות כך אונליין. ממליצה לשבת עם צוות הגנטיקאים של היחידה בה אתם מטופלים כדי לקבל עך כך מענה. בהצלחה
שלום רב, לפני כשנתיים וחצי עברתי הפסקת הריון בשל תסמונת טרנר, כעת בהריון שבוע 20 ומחכה לתוצאות מי שפיר.. הריון ספונטני שהתחיל מתאומים, עובר אחד הפסיק להתפתח בשבוע 8, בסקירה נצפה שק ונאמר לי כי זה יספג לאט לאט. בממצאי החלבון העוברי לאחר שכלול נמצא סיכוי של 1:30 לתסמונת דאון. האם הבדיקה רגישה גם לשק השני? אין לנו עבר משפחתי והבדיקות הגנטיות שלי ושל בעלי תקינות - אני בת 38 והפרופ המטפל בי אמר שזאת בדיקה סטטיסטית ויש לחכות למי שפיר.
קשה קצת לענות על כך מבלי לראות את הבדיקה כולה, את השקיפו העורפית וסקירה ראשונה. יתכן ויש השפעה של שק שנספג, אבל לא בהכרח. בדיקת מי שפיר אכן נותנת תשובה מדויקת וישירה של העובר עצמו. אםיש התלבטות לגבי ביצעה שלה, כדאי לדבר גם עם גנטיקאי ביעוץ גנטי מסודר
שלום רב, אצל התורמת ביצית שלנו נמצאה הנשאות לWNT10A וריאנט c.682T>A. האם הווריאנט הזה יכול לגרום לבעיות גם אם הילד יהיה רק נשא?
שלום בנושאים רגישים ומורכבים כמו תרומת ביצית אני ממליצה על יעוץ גנטי פרטני. לא מקצועי ולא נכון לתת אינטרפרטציה על וריאנטים או תשובות סקר בתלוש מהכלל התמונה הקלינית ושאר הבדיקות. כדאי יעוץ אישי מול גנטיקאי המבין ומכיר את הנושא. בהצלחה
שלום לפי המחקרים האחרונים מהו שיעור הגורמים הגנטיים מכלל מקרי האוטיזם? קראתי ש 70% לפחות ממקרי האוטיזם הם גנטיים. זה נכון?
שלום מדובר בטווח רחב- ספקטרום. במקרים הקשים והמורכבים מגיעים לאחוז גילוי של כ 30%~, כך שעדיין נכון להיום, רוב מקרי האוטיזם לא מוסברים/מובנים גנטית
שלום, נכנסתי להריון לאחר טיפול ivf. כרגע אני בשבוע 9 ורציתי לדעת אם אפשר לבדוק התאמה גנטית בין העובר אליי ואל בעלי? (לאור מקרים חוזרים של טעויות בivf אנחנו חוששים שעשו אצלנו טעות).
בדיקות הורות (לילד בחוץ או לעובר בבטן) נעשות בישראל רק בצו של בית משפט לעניני משפחה. בהצלחה
היי, אני בתהליך תרומה כפולה ת.ב. התורמת ממזרח אירופה נבדקה ל 40 מחלות ואינה נשאית,התורם ממוצא מעורב נבדק ל 300 ויש נשאות אחת rpe65 . ע"פ יועץ גנטי מחלה קשה וסיכוי 1:2500 ילד חולה וכדאי לבחור תורם אחר בלי נשאות, מה דעתך?
יעוצים להתאמת ביצית וזרע הם מורכבים מאוד- ומצריכים מעבר קפדני ומדוקדק על רשימת בדיקות, שיטות בדיקה במעבדה, ורשימה ארוכה של גנים ומחלות. לא הייתי נמסכת על עצות באינטרנט שלא רואות את הדוח המלא ואת כל התמונה המלאה. ניתן להגיע לחוד שניה אם צריך, עם כל הנתונים המלאים. בהצלחה
שלום מעוניינת לעשות בדיקות סקר גנטי מורחב בטרם כניסה להריון. האם מותר לעשות את הבדיקה כשלא מרגישים טוב? יש מצבי חולי מסוימים שיכולים להשפיע על התוצאה? תודה
ה דנא מרגיש טוב בכל מצב - למעט לאחר השתלת מח עצם, שאז בדיקת דם לא מייצגת את התמונה הגנטית של האדם
שלום, לאשתי יש אח ואחות שיש להם CF. עשינו בדיקות דור ישרים לפני החתונה ואמרו שההתאמה בסדר. אשתי נשאית וכנראה זה אומר שאני לא נשא. יש לי בן שיש לו קצת בעיות בעיכול ובעיה מסויימות בכליות והנפרולוג ילדים אמר לשאול את הגסטרו ילדים על CF, הגסטרו אמרה שלבינתיים זה לא נראה CF אבל נמשיך מעקב. גם רופאים אחרים רשמו את זה כשהזכרנו שלדודים של הילדים שלי יש CF. אני לא מבין- אם עשינו בדיקות דור ישרים האם עדיין יש סיכוי שיהיה לילדים שלי CF?
אני מציעה להתייעץ עם גנטיקאי ילדים. בדיקת דור ישרים, כמו בדיקות הסקר השגרתיות לפני הריון בישראל- בודקות מוטציות ספציפיות ולא מרצפות את כל הגן. לכן יש סיכון שארי למחלה. אם יש חשד קליני או רוצים להגביר את הודאות של הבדיקה אפשר לרצף את כל הגן. אצלך או אצל הבן. גנטיקאי ילדים יוכל לסייע. בהצלחה
שלום, אני בת 35, בהריון שלישי ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית תוצאות: CRL- 57.1 NT- 2.1 ובדיקןת סקר שליש ראשון תוצאות: PAPP-A MoM- 0.77 BHCG MoM- 1.43 לפי מה שהבנתי מהרופא התוצאות של השקיפות והבדיקת דם סקר שליש ראשון עןמדות בטווח התקין. אם זאת במכתב על הבדיקות שקיבלתי רשום שהיחס לתסמונת דאון לפי הגיל הוא 1:310 היחס לפי השקיפות: 1:328 והיחס לפי הבדיקת סקר+שקיפות +גיל : 1:37 לא ברור לי אם הבדיקןת דם בערכים תקינים למה זה העלה את הסיכוי לעובר עם תסמונת דאון? האם היחס שנכתב במכתב 1:37 הוא נכון? תודה ויום טוב.
שלום בדיקת סקר שליש ראשון הינה בדיקה סטטיסטית, עם אלגוריטם שמותאם למידע שהתקבל במעבדה לאורך השנים. בודקים סיכון עפי התוצאות המשוקללות להפרעה כמו תסמונת דאון בעובר. מתוך כלל הנשים בשבוע הריון הזה בגיל שלך, עם טווח ערכים דומה, מה סטטיסטית הסיכון. אני לא יכולה לעשות את החישוב מחדש, כי זה דורש את מאגר הנתונים של המעבדה. ניתן לבצע בדיקת NIPT שהיא בדיקה הרבה יותר מדויקת לתסמונת דאון (והפרעות אחרות) מאשר סקר שליש ראשון. גם היא סטטיסטית בסופו של דבר, אבל רמת הדיוק גבועה יותר. הבדיקההאבחנתית היא החודרנית (סיסי שליה אומי שפיר) בהצלחה
שלום האם זה נכון שרוב מקרי האוטיזם בילדים מועברים מהאבא ולא מהאמא? האם זה בגדר סברה או משהו שהוכח מחקרית?
יש הרבה מחקרים על הגנטיקה של אוטיזם. לא מבינים את כל הסיבות או כל המצבים. ידוע שיש קשר לגיל אב מבוגר, אבל אוטיזם יכול להגיע מ2 ההורים
היי, הורה (אמא) נשאית COL4A4 יש עובר יום 3 האם חובה לבצע בדיקה PGD?
אין חובה אף פעם לבצע PGT. זו תמיד בחירה של בני הזוג. כדי יעוץ גנטי כדי להבין משמעות של כל בחירה. בהצלחה
האם במקרה של תרומת ביצית צריך לעשות בדיקת דם לסקר ביוכימי?
היי, אני מנסה לבחור תורם זרע, אני לא מצליחה להבין מהי נשאות CMA-N אודה למידע :-)
האם בסוף גילית מה זה אומר? האם בחרת את הזרע הזה והאם היה מוצלח?
שלום, אני נשאית למחלה גנטית שאימי חולה בה. בעלי לא נמצא נשא אך עדיין נאמר לי שהסיכון לא אפסי. האם אפשר לבקש לבדוק את הגן הספציפי הזה בעובר בבדיקת מי שפיר? ואם לא מה ניתן לעשות?
אם מדובר במחלה רציסיבית לכל צאצא יש סיכון של 50% לרשת את השינוי. אם בן הזוג נבדק בשיטת ריצוף וחסרים תוספות, אכן הסיכוי למחלה קטן מאוד. לא אפס כיח אין בדיקה שבודקת את כל השינויים האפשריים ויתכנו שינויים שקורים ישירות בעובר. יש מעבדות שיכולות לבצע גם בדיקה ישירה במי השפיר, כתלות בגן הרלוונטי. לוודא זאת טרם הדיקור
שלום אני בשבוע 12 ועשיתי היום אולטרסאונד הטכנאית דגמה שקיפות עורפית מעובה עם הדים נמדד כ 7 ממ אציין שלבעלי יש אח עם בעיה של כרומוזומים יש לי 2 ילדים בריאים בהריון הקודם נמדד שקיפות 2.1 אך כעת זה 7 ועם הדים מה הכוונה הדים ? האם יש מה לעשות בדיקת שקיפות עורפית ? תודה על המענה
שלום מדובר בקיפות חריגה מאוד ולא תקינה. צר לי - הסיכוי לילד בריא במקרה כזה הוא לצערי נמוך מאוד. ניתן במצב זה: 1. לבצע במיידי בדיקת סיסי שליה לבדיקת העובר 2. להחליט על הפסקת הריון מראש - אבל במקרה כזה גם הייתי מתעקשת על בדיקת ההריון, כדי להבין מה היה והאם יש סיכון הישנות בהצלחה ובשורות טובות
היי, בת 24 הריון ראשון. שבוע 22+2. עשיתי לפני ההריון בדיקות סקר גנטיות שיצאו תקינות, אין עבר של מחלות במשפחה. לאחר ביצוע של שקיפות עורפית וחלבון עוברי, תוצאות בדיקת סקר משולב תקינות ולפיהן - סיכון לתסמונת דאון לפי גיל ובדיקות 1:63,000 וסיכון לטריזומיה 18 הוא 1:100,000. סקירת מערכות מוקדמת היתה תקינה. היום עשיתי סקירת מערכות מאוחרת ונמצאו 3 סמנים רכים - CPC בחדר לטרלי ימני, מוקד אקוגני בחדר ימין ומעי אקוגני. אציין שהרופאה אמרה שהבדיקה לא ברורה ב100% והיא לא ראתה כמו שצריך את הלב כי העוברית היתה מקופלת והסתירה לה. עד כמה צריך לחשוש מזה? האם סביר שלמרות 3 סמנים רכים לא תהיה לבסוף בעיה? מה ההמלצה? נורא מפחדת ולחוצה ולא רוצה לעשות דיקור מי שפיר…
שלום הסמנים שציינת אכן אינם מום, אלא רק "סמן רך" - המעלה במעט את הזיכון בעיקר לתסמונת דאון. זאת ניתן לבדוק בבדיקת סקר טובה- NIPT. היא אינה מחליפה את מי השפיר מבחינת דיוק או היקף, אבל תיתן תמונה די מדויקת לנושא תסמונת הדאון. את מי השפיר אל ניתן להחליף, שכן אז ניתן לבצע בדיקת ציפ גנטי שבודק עוד הרבה מאוד מצבים. הסיכון להפלה בדכ אינו גבוה (כדאי לקבל הערכת סיכון מדויקת עפי נתוניך האישיים מרופאה מטפלת). בהצלחה!
תודה על המענה! בהמשך לתוצאה הזו עשיתי בדיקת אקו לב אצל קרדיולוג שראה את הלב ואמר שהכל מצוין. הוא לא ראה מוקד אקוגני. בנוסף, הייתי גם בבדיקת מעקב אצל רופאת המשפחה שביצעה אולטרסאונד ואמרה שהיא רואה CPC אבל לא רואה מעי אקוגני (בניגוד למה שראתה הרופאה בסקירה המאוחרת). האם יש בדברים הללו כדי להפחית את הדאגה? נתנו לי הפניה לביצוע סקירה מכוונת בביה״ח
שלום, לפני הריון מתרומת ביצית. האם כדאי/מומלץ לעשות לבן הזוג בדיקת אקסום? מטריד אותי במיוחד נשאות למצבים על הרצף האוטיסטי מצד בן הזוג.
שלום. אכן יש דיווחים על גיל אב מבוגר כאחד מגורמי הסיכון לאוטיזם. ברם מדובר בשינויים שמתרחשים לראשונה בזרע, ולכן לא יעלו בדכ בבדיקת אקסום של בן הזוג. יש השוקלים ביצוע אקסום לעובר, ברם בהעדר ממצאים חריגים באולטראסאונד, גם נושא זה נמצא במחלוקת, ונכון להיום לפחות, אין המלצה לבצע בדיקה זו עי איגוד הגנטיקאים בישראל. מה שכן- הייתי מתעקשת מאוד על בדיקות סקר נרחות של התורמת כולל מחלות שבתאחיזה ל X, טרם החזרת כל עובר
בשבוע 7 מתרומת ביצית. נצפה כבר דופק. אתמול נודע לי שהתורמת נשאית להמופיליה B. החברה ידעה אך לא יידעה אותי. התורם אינו נשא. אני בחרדות ובכי. ממה שקראתי יש סיכוי של 50% לילד נשא/חולה. רוצה לברר הכי מהר אם העובר נשא ולבצע הפלה בשלב מוקדם. מה ההמלצה?
שלום. אם אכן מדובר בהומופיליה B - מדובר במחלה בתאחיזה לכרומוזום ה X, כך שפחות רלוונטי סטטוס התורם. לאור מורכבות הנושא, והריון קיים- ממליצה להגיע ליעוץ גנטי בהקדם
לאחר ביצוע סקירה מאוחרת נצפה 11 צלעות בצד אחד מהו הממצא הזה והאם זה יכול להעיד על תסמונת כלשהי?
כממצא מבודד בדכ אין לזה משמעות, מומלצת סקירה מכוונת לוודא שאכן מובדד ואם יש ספק אפשר להגיע ליעוץ גנטי
שלום, בתי בת 3, נמוכה (אחוזון 3) מלידה, ואף ברחם וכעת בבירור. דיקור מי שפיר בהיריון (ציפ גנטי) תקין. האם מוזיאקה טרנר מתגלה בבדיקת ציפ גנטי? להבנתי כשביצעתי דיקור (2019) נבדק רק ציפ ללא קריוטיפ. האם הצ׳יפ יכול לפספס את המוזיאקה? תודה
ציפ גנטי אמור לראות טרנר מלא, וגם מוזאיקרה. מה אחוז גילוי המוזאיקה- יש לפנות למעבדה מבצעת. אם יש שאלה קלינית לפעמים חוזרים על הבדיקה גם לילדה עצמה. בהצלחה
שלום רב אני בת 32 אחרי 2 הריונות מנסה להיכנס להריון שלישי. שלושה חודשים אני בודקת במקלות ביוץ ויודעת כיצד להשתמש והן עובדות אצלי טוב ותמיד מגלות ביוץ. החודש - בדיקת ביוץ חיובית ביום ראשון ועד עכשיו כל יום יצא חיובי חזק (במשך חמישה ימים פס הבדיקה חזק יותר מפס הביקורת) האם זה תקין? אם לא מה יכול להיות? ומתי בכלל הביוץ אם בדיקת הביוץ חיובית כל כך הרבה ימים? תודה מראש
חשוב לציין שבדיקת ההריון שלילית
ד"ר רכס היקרה שלום רב, אני בהתלבטות קשה. אף אחד לא מעוניין לסכן היריון ללא הצדקה על ידי ביצוע בדיקת מי שפיר שעלולה לגרור הפלה. במקרה שלי החשש גדול במיוחד כיוון שלא תהיה לי אפשרות נוספת להפוך להורה ולהקים משפחה. אודה אם תוכלי להבהיר לי נקודה מסויימת. ממה שקראתי, בבדיקת מי שפיר יש הסתברות משמעותית (בסביבות אחת ל- 110, ללא קשר לגיל הביצית) למצוא פגמים גנטיים משמעותיים שמצביעים על אפשרות לפיגור שכלי בילד (שאינם נובעים מליקוי גנטי קשה, כגון תסמונת דאון, שמקורו בכרומוזום שלם, שניתן לגילוי יחסית מהימן ב- NIPT). במקביל, באוכלוסיה כ- 1-2 % סובלים מפיגור שכלי, אך רק אצל 10-15% מהם, בבדיקות גנטיות, נמצא ליקוי גנטי המסביר את הפיגור השכלי. המספרים לא מסתדרים לי. האם הפער נובע מכך, שרק מיעוט קטן מהליקוים הקשים הגנטיים שמתגלים במי שפיר (1 ל- 110) אכן יתורגמו לפיגור שכלי? סיבה אחרת? תודה מראש! רונן
שלום ההערכה היא שבדיקות מי שפיר מוצאים בכ 0.5-1% הפרעה שניתנת לגילוי בציפ גנטי. לא כל ההפרעות קשות מאודג או חמורות מאוד או כאלה שבהכרח ותמיד יתבטאו בצאצא. בנוסף, יש מחלות ובעיות שלא מתגלות בציפ גנטי. ההעירכה היא שכ 1-2% מהילדים שנולדים - נולדים עם בעיה (לא בהכרח פיגור שכלי, וגם פה יש טווח). וכמובן שאנחנו יכולים לחלות במגוון גדול של העיות, חלקן גנטיות, לאורך כל חייינו. את חלקן ניתן לגלות בבדיקת דנא, וחלקן לא. לא את הכל אנחנו מבינים. מציעה, אם יש התלבטות, להגיע ליעוץ גנטי במכון גדול עם הרבה נסיון- כדי לכמת את הסיכון האישי שלך ואולי כך להגיע להחלטה בהצלחה
האם לחץ וחרדה יכולים להשפיע על התוצאות בבדיקת חלבון עוברי?
תודה דר על המענה, רשמת שכיום ניתן לאתר כ 20-30 אחוז ממקרי האוטיזם בהריון . האם ניתן לאתר זאת באמצעות ציפ גנטי במי שפיר? או שצריך להרחיב לבדיקת אקסום? כמה אחוזים מהמקרים מאתרת כל בדיקה? תודה
אדייק: לילדים על הספקטרום האוטיסטי, ניתן למצוא הסבר גנטי בכ 20-30% מהמקרים. ככל שמצב הילד.ה יותר חמור אומורכב עולה הסיכוי לאתר גורם. הבדיקות נעשות באמצעות ציפ גנטי, בדיקת גנטי בודדים, בדיקת אקסום בטכניקות שונות. בדיקת מי שפיר לא יכולה לשלול אוטיזם, כי לא כל הסיבות לספקטרום מוכרות וידועות. אם יש במשפחה פרט על הספקטרום כדאי שהוא/היא יגיעו לבדיקה
איזה בית חולים מומלץ לעשות יעוץ גנטי ובדיקה, האם רק בלינסון, או גם הדסה וכדו'? דחוף תודה. כמו כן האם עיכוב התפתחותי בעיקר בדיבור בגיל שנתיים, עם אפילפסיה ללא רקע כזה במשפחה, מזקיק יעוץ גנטי?
בכל אחד מהמכונים הגנטיי םהגדולים ניתן לקבל יעוצים גנטיים ולעיתים גם במסגרת קופח. יתכן רקע גנטי לאפליפסיה ואף לעיכוב התפתחוטותי אם קיים- כדאי להתייעץ גם עם רופא ילדים. בהצלחה
שלום, מה הבדיקה הטובה ביותר שניתן לעשות היום לזיהוי אוטיזם בהריון ומה אחוז המקרים שהבדיקה יכולה לאתר? תודה
אין אף בדיקה שיכולה ללאתר את כל הסיבות לאוטיזם. חלקם מתגלות בצפי גנטי, חלקם בבדיקות מכוונת או בבדיקות ריצוף אקסומי, בדיקות מטליציה ועוד. וגם כל הבדיקות הללו לא יכוללות להסביר את כל מקרה האטוטיזם, יודעים היום להסביר כ 20-30% של מקרי האוטיזם הקיימים. בהצלחה
שלום, היכן אני יכולה למצוא רשימה של מחלות גנטיות מונוגניות? לצורך עבודה בלימודים. תודה רבה
אפשר לנסות באתר OMIM. או אולי גם ב GENEREVIEWS - שם יש רדימת מחלות עם אבחונים. אין ממש רשימה מסודרת כי היא כל הזמן מתעדכנת. בהצלחה
שלום ד"ר, אני בתחילת הריוני, בשבוע 6+ 5 ימים עשיתי בדיקות גנטיות במכבי ואנו מתכננים לעשות בדיקות נוספות באופן פרטי. יש לי 2 אחיינים שאובחנו באוטיזם, אחי וגיסתי לא עשו בדיקות לפני או אחרי או מתכוונים לעשות בדיקות בזמן הקרוב. השאלה אם זה ישפיע בעתיד על הבדיקות העתידיות? האם אפשר למרות שאין הרצף הגנטי של אחי לבצע בדיקות לגילוי אוטיזם?
יש המלצה לבדוק את האחיינים בעצמם. בכל מקרה מומלץ לך יעוץ גנטי בו ניתן יהיה לדבר על המקרה שלך באופן פרטי. בהצלחה
שלום בת 26 ביצעתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 17+3 התוצאות: 0.20 - 1.99 0.63 31.1 ng/mL AFP 0.16 - 2.99 2.07 51.9 U/mL HCG 0.16 - 4.00 0.84 1.2 ng/mL Estriol נכתב: תסמונת דאון: הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1300:1 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות 1:410 הביוכימיות לטרוזמה 18 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות 1:10000 הביוכימיות סיכון מוגבר לתסמונת דאון (סיכון מחושב גבוה בהשוואה לסיכון על פי גיל). עלייך לפנות בהקדם האפשרי למרפאה לייעוץ גנטי בתאום עם הרופא המטפל. כמובן שאפנה ליעוץ אבל נלחצתי מאוד ואני לא מפסיקה לבכות. מה עושים האם באמת המצב גרוע?:( בסקירה בשבוע 18 אמר לי שהסקירת תקינה וראו את כל האיברים אך בנוסף נאמר לי שיש ציסטה פלקסוס בשני הצדדים גודל 7 ו8 מ"מ. ושבגלל זה גם צריך לפנות לייעוץ
שלום התשובה אינה כה גרועה. היאעדיין מתחת לסף בו יש המלצה לדיקור מי שפיר. אם את מאוד חוששת- אפשר לעשות דיקור. או אפשר לעשות בדיקת NIPT- בדיקת סקר טובה ומדויקת שיכולה להעריך בצורה יותר מדויק את הסיכון לתסמונת דאון.
בבדיקת מי שפיר הגיעה תשובה: חסר בכרומוזום 15 nipa1 האם יש סיכון לעובר? מהו? ועד כמה זה מסוכן או מדאיג?
שלום כפי שנכתב פה בעבר- תשובות של ציפ גנטי מצריכות הסבר מהמעבדה או היועצים הגנטים או הגנטיקאים ששלחו את הבדיקה. לא ניתן לתת תשובה מבלי לראות את מראה המקום המדויק של השינוי 0המספרים הארוכים מאוד שכתובים בדוח). וזה נעשה בהקשר של ההריון, הסקירות, ומידע על ההורים כל דבר אחר הינו לא מקצועי ועלול להוביל למידע שגויע ולא מדויק להתחיל עם המעבדה שבה בוצעה הבדיקה- שאמורה לספק מידע זה במסגרת של יעוץ, ואם לא- ניתן לבקש חוד שניה במקום אחר בהצלחה
שלום, ביצענו בדיקת מי שפיר והתקבלו התוצאות הבאות: arr[GRCh37] 1q21.1q21.2(146106724_147830830)x3 זכר זוהתה תוספת פתוגנית, בחדירות חלקית, בגודל של כ-1.724Mb במיקום 11q21.1q21.2. התוספת כוללת את האזור 1q21.1 recurrent region (BP3-BP4, distal) (includes GJA5 ואת הגנים: NBPF20, NBPF19, NBPF10, NBPF12, LOC728989, RNVU1-8, NBPF13P, PRKAB2, CHD1L, PDIA3P1, FMO5, LINC00624, BCL9, ACP6, GJA5, GJA8, GPR89B, PDZK1P1, RNVU1-7, PDE4DIPP1, NBPF11, .LINC02805, LOC101927468, MIR5087 גיל האם 37.5 (סוכרת type1 + תת פעילות בלוטת התריס), זהו היריון שני, ספונטי (הראשון היה IVF). לשנינו ההורים אין רקע של מחלות תורשתיות ניורולוגיות. מה משמעות התוצאות?
שכחתי לציין שבוע 20 להיריון
אין זה מתאים או נכון לתת פרשנות לתשובות ציפ אונליין. המעבדה המבצעת צריכה לתת הסברים. ואם הם לא מספקים- אז במסגרת של יעוץ גנטי מסודר. ואם גם זה לא מספק- אז יעוץ גנטי חוזר /חו"ד שניה, עם כל הנתונים על ההריון, הסקירים, וההורים הביולוגים. מוזמנת להגיע לאיכילוב אם רלוונטי כל דבר אחר יהיה לא מקצועי בהצלחה
מה הסיכוי לוולד פגוע אם בבדיקת מי שפיר נימצאה הכפלה בגן 16P13.11 בעובר זכר
שלום לא ניתן לענות על שאלה כזו אונליין. יש צורך בקואורדינטות המדויקות (המספרים הממש ארוכים שבדוח) , ומתוך הבנה של עץ המשפחה, והסקירות שבוצעו לעובר. ממליצה לפנות למעבדה ולמכון דרכם בוצע האבחון. ואם לא קיבלתם מענה- אפשר לבקש חו"ד שניה, אבל כאמור רק בצרוף כל המידע. אחרת זו תשובה לא מקצועית בהצלחה ובשורות טובות
היי, ביצעתי שקיפות עורפית ובדיקת סקר באותו היום. על פי תאריך ו.א הייתי בשבוע 12+1 על פי הערכת גיל עובר באולטראסאונד (בשקיפות עצמה) הייתי 12+4 אך כעת הגיעו תוצאות הסקר הביוכימי ושם כתוב שהסיכון חושב על פי שבוע 11+3 לא מצליחה להשיג את רופאת הנשים שלי (בחופשה) וממש לחוצה… התוצאות שהתקבלו תקינות עד כמה התוצאות אמינות כעת כשהחישוב בוצע על פי השבוע הלא נכון?? תודה על העזרה
כדאי לתקנן עפי שבוע ההריון הנכון. אולי ניתן להשיג את המעבדה ישירות בקופח. אם יש מקום לדאגה ניתן גם לבצע בדיקת NIPT שהינה בדיקת סקר טובה לאיתור סיכון לתסמונת דאון ובעיות נוספות. הבדיקה פרטית ולא בסל לצערי. בהצלחה
היי, אני בן 29 ואישתי בת 34, הריון ראשון. יש לציין כי לאורך כל ההריון הבדיקות היו תקינות. לא אצלי במשפחה ולא אצל אישתי במשפחה ישנן מחלות גנטיות שידוע עליהן, לא אוטיזם וגם לא פיגור. היום קיבלנו טלפון מבילינסון לאחר בדיקת מי שפיר לייעוץ גנטי ובנוסף כרגע נאמר לנו שלא יודעים להגיד מה הבעיה. אנחנו בלחץ ויש לנו לחכות עד יום חמישי לשיחת טלפון שמבחינתינו היא גורלית. אשמח לתשובה! תודה מראש.
שלום זוהר, אם אפשר לשאול-מה בסוף הייתה הבעיה? אנחנו לצערי בסיפור דיי דומה
היי. סיימנו את ההריון בשבוע 23
ערב טוב. האם בדיקת דם nipt בהריון , בודקת גם את תסמונת רט ?
האם טיפול תרופתי ליתר פעילות בלוטת התריס עלול להעביר בעיה בבלוטת התריס למטען הגנטי של ביציות המתפתחות לקראת שאיבה של ביציות ? (התכנון הוא שאיבת ביציות והקפאתם ללא החזרה של עובר)
גנטיקה לא משתנה כתלות ברמת הורמון התריס. אבל האיזון חשוב כדי לבצע את הפעולה בצורה בטיחותית ויעילה
שלום רב במידה ואני מבצעת בדיקת אקסום טריו בנוסף למי שפיר בבדיקת האקסום ניתן להוכיח שבעלי הינו האב הביולוגי של העובר? ההריון הוא מהזרעה ואני בחרדות ורוצה להיות בשקט נפשי.
זו לא מטרת הבדיקה. בדיקת אבהות הינה רק באישור בית משפט לעניני משפחה. תאורטית ניתן לראות, אבל הבדיקה לא מכוונת לכך ולא יודעת אם זה מדווח או נבדק ספציפית. לשאול את המעבדה.
שלום רב, היום עשיתי אקו לב עובר לאחר שנצפה vsd מוסקולרי קטן בסקירת המערכות השלישית. בבדיקה נצפה vsd פריממברנוטי קטן, והקרדיולוג המליץ על ייעוץ גנטי. במהלך ההריון עשיתי מי שפיר וצ׳יפ גנטי, והכל היה תקין. האם ישנה סבירות גבוהה שישנם מומים נוספים שלא ניצפו בשלוש הסקירות המורחבות ובבדיקת מי השפיר?
משמח מאוד שהציפ הגנטי תקין. זו אחת ההמלצות שהיתה ניתנת ביעוץ גנטי. ניתן אם רוצים להרחיב את הברור גם לריצוף כלל אקסומי, אם נשמרה דגימת דנא של העובר מהדיקור
שלום, בת 44 , אמא לילד בן 11 , הריון טבעי ובריא. כשנתיים בתהליך לתרומה כפולה, אוטוטו שאיבה של התורמת וקיבלתי את התשובה מהיועצת הגנטית : " אותר שינוי כמותי שמשמעותו הקלינית לא ברורה : חסר באזור כרומוזמלי 14q32.33 של 1240kb ,הכולל את הגן FAM30A , השינוי מסווג כ - likely benign יש לי רק עוד כמה ימים פגישה, אני רק מבקשת להבין במילים פשוטות מה זה אומר בבקשה ?
שלום, בעלי ואני ביצענו בדיקת קריוטיפ לפני כניסה להריון , האם כדאי לבצע גם בדיקת סקר גנטי מורחב? או שהקריוטיפ מכסה את הכל?
מדובר ב 2 בדיקות שונות לחלוטין. קריוטיפ בודק את מספר הכרומוזומים שיש והאם יש נשאות לשחלוף בין הכרומוזומים. בדיקת סקר מורחבת בודקת האם יש נשאות של מחלות גנטיות. הבדיקות משלימות זו את זו. אני מאוד ממליצה על סקר מורחב בהצלחה
