פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

גילו אצל עובר שלי בשבוע 26 קטרקט בעין אחת הרופא שלי אמר שאומנם אפשר לנתח אחרי הלידה אבל שהילד גם יכול לסבול מהרבה בעיות ואולי אפילו עיוורון. הוא הפנה אותי לועדה להפסקת הריון אבל זה נשמע לי מוזר כי יש הרבה אנשים מבוגרין עם קטרקט. האם לדעתך הוא צודק ? תודה רבה, אמינה

שלום, אני בת 32 עשיתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 17 וקיבלתי את התוצאות הבאות: חלבון עוברי 0.82 HCG: 1.53 אסטריול: 0.66 תסמונת דאון לפי גיל 1:670 בשילוב עם תוצאות: 1:430 טריזומיה: 1:48000 האם הבדיקה תקינה? איך להתקדם? תודה,

שבוע טוב, אני בת 32 בשבוע 18. בבדיקת חלבון עוברי קיבלתי את התוצאות הבאות: חלבון עוברי afp 1.53 mom. hcg גונדוטרופין שלייתי 4.99 (ערך גבוהה) ue3 אסטריול 0.97 mom תסמונת דאון: לפי גיל: 1:600 לפי גיל בשילוב תוצאות עם הבדיקות: 1:180 טריזומיה 18: לפי גיל בשילוב עם תוצאות הבדיקות 1:100000 הערות היועץ הגנטי: סיכון מוגבר לתסמונת דאון. סיכום: עלייך לפנות בהקדם האפשרי למרפאה לייעוץ גנטי בתיאום עם הרופא המטפל. בבדיקת שקיפות עורפית שעברתי התוצאות היו: שקיפות עורף העובר: 0.8 מ"מ הסיכוי לתסמונת דאון ע"פ הגיל: 1:620 ע"פ הגיל והשקיפות העורפית(מעבדות זר): 1:1300 אציין שבשקיפות העורפית, הוספתי גם בדיקת דם (תבחין משולש) כיצד אתה ממליץ לנהוג על פי התצאות הנ"ל? האם יש מקום לדאגה? בברכה נטע

שלום, אני בת 31, בשבוע 14, הריון שני. הריון ראשון תקין, ילדה בריאה בבית. עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות שנתנו לי כולל העדכונים האחרוניים. לאחותי ילד עם כליה אגנית, פרט לזה אין בעיות רפואיות. האם יש בדיקות גנטיות נוספות שאינן אלו שנתנות בנורמה שעליי לעשות עקב מום זה? תודה!

שלום רב, היום קיבלתי תוצאות של בדיקת חלבון עוברי. הסתבר ש-HCG של גבוה מהנורמה ועומד על 3.41 אני בשבוע 18 ושקיפות עורפית, סקירות ושאר הפרמטרים של חלבון עוברי תקינים. מה ההשלכות של HCG גבוה? האם יש סיבה לדאגה? תודה

אני נכנסת בעוד יומיים לשבוע 36, היריון ראשון, טבעי, אני בת 30 לאורך כל ההיריון כל הבדיקות היו תקינות, שקיפות עורפית, חלבון עוברי היו ממצאים טובים ולכן לא עשיתי מי שפיר. בשבוע 30 נשלחתי לUS שגרתי בו נמצא אסימטריה בחדרי המח 9.4/4.3 בשבוע 33 נמדד 10.6/7.8 ובשבוע 35 12/8.5. מדובר בממצא בודד של הרחבת חדר לטרלי חד צדדי, היקף הראש לעומת זאת גדל גם כן, כמות מים תקינה, העובר גדול 75 לפי דולברג, היקף ראש תואם, כל שאר המדדים תקינים מלבד ההתרחבות שהצגתי, גם mri מח תקין. ביעוץ גנטי המליץ לי הרופא לעשות בכל זאת מי שפיר בהקדם כבר בשבוע הקרוב... האם יש טעם? כמה זמן לוקח לתוצאות? יש דרך לזרז תוצאות? האם ניתן בכלל לעשות משהו בשבוע כל כך מתקדם?

שלום, ביצענו בדיקת מי שפיר הכוללת ציפ גנטי לפני שבועיים. לפני יומיים קראו לי ולבעלי לעשות בדיקת דם כיוון שיש תוצאה שלא מכירים את משמעותה. אנחנו מאוד בלחץ. מהם הסיכויים שבסופו של דבר הכל תקין? בכמה מהמקרים באמת מוצאים את אותה תופעה לא מוכרת אצל ההורים? תודה,

שלום, אני נכנסת לשבוע ה 21 של ההריון. עד עכשיו יש לי הריון תקין. קיבלתי תוצאות בדיקת דם "תבחין מרובע" שהתוצאות הן שיש סיכוי של 1:270 שאני אלד ילד עם תסמונת דאון. הפנו אותי לייעוץ גנטי. אני מניחה שימליצו לי לבצע בדיקת מי שפיר. העניין הוא שעד שאני אגיע לייעוץ גנטי ועד שאבצע את הבדיקה כבר אהיה כנראה אחרי השבוע ה 21. מה עושים במקרה זה? האם עדיין יהיה ניתן לבצע את הבדיקה או שישנה בדיקה אחרת?

אנו מתלבטים בין בדיקת דם לבדיקת מי שפיר. הדבר היחידי שבדקנו ולא הבנו האם מה שנבדק הוא אותו דבר או שבבדיקת דם מקבלים יותר נתונים.

שלום פרופסור, נולדתי עם "hemifaciel microsmia" ללא אוזן ימין חצי פנים משותקות, האם כרומוזום X נחשב במצב ביניים(58-200 מחזורים) במצב זה? לפני בדיקה רוצה לקבל יותר פרטים. תודה מראש

אין צורך לבצע את בדיקת הנשאות בכלל? לפי דבריך אני לא נשא של שביר X בוודאות? תודה שוב

תודה על התשובה. התסמונת היא אכן טריצ'ר קולינס בוודאות. במידה והחתן נושא את הגן הפגום, האם ניתן לבודד אותו לפני ההשרשה של העובר, כדי שהתסמונת לא תעבור הלאה? האם צריך לגשת לייעוץ גנטי לפני הנישואים? או שכל הפרוצדורה נעשית רק בזמן ההריון. אני מאד מודאגת.

שלום רב, אמש עברתי סקירה ראשונה בשבוע 15+2, בסקירה נתגלו שתי ציסטות לטרליות צואריות כ3 ממ , כמו כן נמדד קפל עורף של יותר מ3 ממ. חשוב לציין שביצעתי שקיפות (ביטני) ונמדדה שקיפות של 1 ממ. ממה שנאמר לי לאחר הסקירה הבנתי שאני מוכרחה ללכת לייעוץ גנטי. יש לי מספר שאלות; 1. האם ייתכן שקפל העורף גדל לאחר השקיפות? 2. האם הממצא באמת אמור להדאיג, והאם מלבד תסמונת דאון יש סיכון לתסמונות נוספות? חשוב לי רק להוסיף שגם בהריון הראשון נמדדה שקיפות עורפית של 5 ממ אצל ביתי ותודה לאל היא נולדה בריאה וללא שום ממצאים חריגים. האם ייתכן שיש נטייה משפחתית לשקיפות מוגברת ? אודה לתשובה מהירה

לרופאים יש ידע. אך הם לא יודעים הכל. לרופאים יש רשות לרפאות אך לא ליאש. הרבה פעמים הם מפחידים את הנשים בכל מיני חששות שלמעשה בסוף הם לא התאמתו. ובסוף נולדו ילדים בריאים לחלוטין. את זה הם לא מספרים.

שלום פרופ' קיבלתי תרומת ביצית ומבחנת דם מהתורמת אילו בדיקות גנטיות אפשר לבצע והיכן?

פרופסור שלום ביוני 2009 עשינו אני ובעלי, שנינו ממוצא אשכנזי בדיקות גנטיות. בזמנו נבדקנו את כל הבדיקות המומלצות בעלות ניכרת וכלן יצאו תקינות לצערי הרב אני לא מוצאת את תוצאות הבדיקות ולכן לא יכולה לדעת איזה בדיקות עשינו. האם ישנן בדיקות חדשות שהצטרפו בארבע שני האחרונות וכדאי לנו לעשות? תודה

שלום אני בשבוע החמישי להריון ואני מעוניינת לעשות בדיקת אבהות (לזהות מיהו האב). אני רוצה לעשות את הבדיקה הכי אמינה, בטוחה ובזמן הכי מהיר. הבנתי שיש בדיקות דם על מנת לדעת מיהו האב, אשמח לקבל מידע גם על בדיקה זו (איפה אפשר להיבדק, מאיזה שבוע אפשר להיבדק, עלות, אמינות וסיכוי לפגיעה בעובר). תודה מראש

פרופסור שלום, האם אתה מבצע סקירת מערכות מאוחרת באופן פרטי? במידה ולא האם יש לך המלצות ?

אני בהריון בשבוע 8. הומלץ לילדי הבכור (בן 3.4) שאובחן בספקטרום האוטיסטי לעשות בדיקת CMA. באזה בית חולים מומלץ לעשות את הבדיקה: הדסה ירושלים, שיבא או בני ציון חיפה?

בתי עומדת להינשא לבחור שאחותו הבכורה לוקה בתסמונת טריצ'ר קולינס .ברצוני לדעת האם יש צורך בשני נשאים כדי שהמוטציה תופיע,או שהגן הפגום יכול לעבור רק מאחד ההורים. אין לי מושג אם עשו במשפחה בדיקות גנטיות ואם הבחור נשא של הגן הפגום או שהתסמונת הופיעה רק אצל אחותו.אני מאד מודאגת. תודה מראש.

תודה על התשובה. התסמונת היא אכן טריצ'ר קולינס בוודאות. במידה והחתן נושא את הגן הפגום, האם ניתן לבודד אותו כדי שהעובר לא יישא את הגן והתסמונת לא תעבור הלאה??

ד"ר שלום, אני בת 31.5 משקל 97 שבוע 19+2. הריון ראשון תקין ללא בעיות לידה רגילה. הריון נוכחי IVF הוחזרו שני עוברים, עובר אחד הפסיק להתפתח בשבוע 7. בשבוע 10 כבר לא נראה ברחם. שקיפות עורפית 1.44 MM סיכון סטטיסטי: 1:3639. PAPPA 0.51 MOM חלבון עוברי: נכתב שהתוצאות הן להריון תאומים AFP 0.54 (נורמה 0.4-4), HCG 0.46 (נורמה 0.3-6). אסטריול 0.67 (נורמה מעל 0.3). סיכון לדאון: 1:190, סיכון לטריזומיה 18: 1:55. מה אומרות התוצאות? האם הן מהימנות הגם שהן מתייחסות לבדיקת תאומים ואין לי כבר תאומים? בבקשה תשובות אני חסרת אונים

פרופסור שלום, אכן פניתי למעבדה כדי שיבצעו חישוב מחדש והתוצאות יצאו לתסמונת דאון 1:1600 טריזומיה 18 1:3200. האם אלו תוצאות תקינות?

בבדיקת סקירת מערכות מוקדמת נמצא עוקר טבורי בודד ונשלחתי לבצע ייעוץ גנטי אקו לב עוברי וסקירה מכוונת לשלילת מומים האם כל התינוקות עם ממצא כזה נולדים פגועים באחת מהמערכות או שישנם שנולדים בריאים לחלוטין? האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר? (אני בשבוע 19)האם כדאי לשקול הפסקת הריון? אם ימצא ממצא חריג יאשרו לי לעשות הפלה גם בשבוע מאוחר? אשמח לתגובה

לאחר שבסקירה הראשונה התגלה עורק טבורי יחיד , שלחו אותי לייעוץ גנטי ולאקו לב עובר. ייעוץ גנטי אני עושה בשבוע הבא ואקו לב עובר רק בעוד חודש (לפי הנחיות הרופא). לפי מה שאני יודעת דיקור מי שפיר ניתן לעשות עד שבוע 20 ולכן אני לא כ"כ מבינה איך זה מסתדר... במידה והבדיקות יראו שאצטרך לעשות דיקור מי שפיר אני עדיין אוכל לעשות למרות שאהיה כבר בשבוע 23 או 24 וגם אז מי אומר שאוכל לתאם את בדיקה בהתראה כ"כ קצרה... מי אמור לתת הפנייה למי שיר? הרופא הגנטי? הרופא שמבצע את האקו לב או רק הרופא נשים שלי אחרי שראה את כל תוצאות הבדיקות??? בקיצור מבולבלת נורא!!!

עשינו מי שפיר לפני יומיים היום בבוקר היה קצת דם לאחר השתן האם זה טבעי?

שלום...אני בשבוע ה 22 היום הייתה לי סקירת מערכות והרופא אמר לי שאחת מחדרי המוח היא לא אמורה להיות ככה אחת 9.6מ.מ והשנייה 12מ.מ חזרתי הבייתה בוכה ומלאת דאגה על העובר שלי..האם קרא מקרים כאלה ?? האם זה מסוכן??

אנחנו זוג נשאים לגן של חרשות, הילדה הבכורה חרשת. בנוסף קימת בעית פוריות קלה: כניסה להריון לאחר טיפול הורמונלי והזרעה אחת. מעוניינים בילד נוסף בלי פיגידי. אך מפחדים שיצא תאומים חרשים בגלל הזריקות ההורמונליות. מה הטיפול המומלץ? האם יש רופא שמתמחה בבעיה מסוג זו? תודה יעל

שלום רב, לפני כשבוע עשיתי בדיקת הריון ביתית שנמצאה חיובית וכן נבדקתי אצל האחיות במרפאת הנשים שלי שנמצאה כחיובית גם היא , במהלך היום היו לי כאבים חדים הדומים לכאבי מחזור רגילים ונעלמו לאחר כחצי שעה האם זה תקין ? יש לציין כי לא הופיע דימום או משהו דומה. תודה.

שלום רב. קבלתי תוצאות של חלבון עוברי עם סיכום: סיכון מעט מוגבר למום פתוח במערכת העצבים. 2.29 AFP לפי הבנתי זה צריך להיות 1.99. אשמח לתגובה בעניין המשך הטיפול לו אני צריכה. דחוףףףף האם זה ממש מסוכן או שהתוצאה סבירה ולא צריך דיקור מי שפיר. גילי 29

יובל בוקר טוב, PAPP - 1.10ml 0.97MoM Free B hcg - 33.43ml 0.94MoM NT-2 מ"מ CRL 44.3 מ"מ גיל ההיריון לפי א.ס זהה לגיל החזרת העוברים(IVF) וגילי 35 סיכון לפי הגיל 1:340ברור לי שהוא בלבד לא מאוד תקין אך בשקלול הבדיקות עלה ל 1:150. שאלותיי הן: 1. אני חוששת לעשות בדיקת מי שפיר, בגלל הסיכון להפלה, אני מחכה להיריון הזה 3 שנים.. שמעתי על בדיקת הדם שבודקת DNA של העובר בדמי, האם תוצאות הסקר נותנות סטטיסטיקה לתסמונת דאון בלבד, שהרי הבדיקה נותנת מענה כמעט מוחלט לכך, יש לך תובנה בנושא? 2. קבעתי תור לסקירה מוקדמת, האם יש צורך בסקירה מורחבת ומהי בדיקת זרימות וכיצד תורמת? 3.האם רמת החלבון בבדיקה יכולה להיות מושפעת מפרוגסטרון ? אני מאוד חוששת, תודה על התיחסותך לימור

שלום,רציתי לשאול אני בת 28 בהריון ובת דודה שלי מצד אבי לוקה בפיגור שכלי. אציין שזהו מקרה יחיד במשפחתו של אבי בשלושת הדורות האחרוניפ כאשר הגעתי לבצע את בדיקות הסקר הגנטי לפני ההריון נמסר לי שמאחר ולא מדובר במשפחה מקרבה ראשונה אין חשש. כיום אני בשבוע 19 ואני מתלבטת מאוד לגבי בדיקת מי השפיר למרות שכל המדדים בבדיקות הסקר יצאו טובים מאוד. האם אני צריכה לחשוש מהנושא? או שבאמת מאחר ומדובר בקרבה שהיא לא ראשונה אין חשש. אודה למענה בברכה ויום טוב

שלום, אני בת 37.5 לידה שניה.שבוע 19 תוצאות שקיפות עורפית + מעבדות זר + סקירת מערכות : שקיפות 1.8 מ"מ PAPP-A 8.00 mlu/ml 1.66 MoM AFP 43.7 IU/ml 1.07 MoM hCG 22.2 IU/ml 0.84 MoM uE3 1.30 ng/ml 1.13 MoM lnhibin-A 194 pg/ml 1.09 MoM NT 1.80 mm 1.46.MoM סיכון לפי גיל והבדיקות : 1:4000 בהריון הראשון הייתי קצת לפני גיל 35, הגענו אלייך לייעוץ גנטי והתוצאה שחישבת עבורנו הייתה 1:10000 החלטתי לא לבצע מי שפיר - האם אני יכולה לקבל את ההחלטה הזו גם עכשיו ? תודה

שלום פרופסור ירון, בתחילתו של הריוני הראשון נמצאתי נשאית של איקס שביר עם 80 חזרות. לצערי הרב לאחר ביצוע מי שפיר קיבלנו הודעה על כך שלעוברית מוטציה מלאה (250 חזרות). בייעוץ לאחר הפסקת ההריון הוצגו שתי האפשרויות: טבעי+סיסי שליה או pgd ( המלצות אינן חד משמעיות... רופא אחד המליץ על pgd ואחר אמר שאולי בכל זאת כדאי לנסות שוב טבעי). הייתי שמחה לשמוע את דעתך בנושא (כמו כן, מהו הזמן לקבלת תוצאות סיסי שליה, מפחדת להגיע שוב לשבוע מתקדם ואז לגלות שמשהו לא בסדר). רמת הבלבול, החשש והתסכול נמצאים בשיא... תודה

שלום רב הייתי בהריון תיאומים ובגלל מום בעובר אחד עברתי תהליך דילול. המום היה ספינה ביפידה. בביקורת שעברתי לאחר הדילול נצפתה ציסטה קטנה במח העובר התקין. אני בתחילת חודש חמישי וזהו הריון יקר מאד ולכן קיים חשש גדול ממי שפיר. שוחחתי היום עם חב פרונטו בנוגע לבדיקת הדם ומסתבר שהיא מתאימה לתיאומים אך נאמר כי אם התשובה תהיה חיובית אדרש בכל זאת לעשות דיקור מי שפיר לעובר החי כדי לשלול שהבעיה קיימת אצלו מס שאלות האם העובדה שהיה ספינה ביפידה בעובר אחד מגדיל את הסיכוי כי הציטטה עשויה להעיד על בעיה כרומוזומלית או שאין קשר? שאלה שניה האם בדיקת הדם אכן אמינה ב 99אחוז כפי שהם מציינים ? האם הציטטה מהווה גורם משמעותי לדאגה? נאמר לי על ידי הרופא שלא מאחר ואין ממצאים נוספים שאינם תקינים אודה לתשובתך בברכה,

בתי קבלה הודעה שמצאו אצלה עודף בכרומוזום 22 יש סיכון לפיגור ועליה לשקול האם רוצה להמשיך את ההריון. מה לעשות? מה הסיכון? לא מצאנו מידע על כך באתרים שונים. נשמח למידע כלשהוא.

הילדה הראשונה נולדה עם כלייה אגנית אצל עובר זה גלו כלייה אחת מתפקדת במקומה והשנייה אגנית שכנראה לא מתפתחת. לכן שלחו אותה לעשות בדיקת ציפ גנטי

שלום רב, אני בת 33 אמא לילד בן 2.9. לפני ההריון הראשון (בשנת 2009) עשינו את הבדיקות המומלצות (אני ממוצא אשכנזי ובעלי ממוצא מרוקאי)שהיו תקינות. כעת אני נמצאת בשבוע ה-10 להריון השני. אחות ליווי הריון המליצה על ייעוץ גנטי אך רופא הנשים שמלווה אותי עכשיו לראשונה אמר שאין צורך. נקבע לי תור לאחות ייעוץ גנטי שיוצא בשבוע 16. 1. האם יש בדיקות חדשות בסל שממולץ לעשות? 2. האם זה לא מאוחר מדיי להתחיל ייעוץ גנטי בשבוע 16? תודה

שלום אני מועמדת לתרומה כפולה, ביצית מחו"ל וזרע מתורם ישראלי. קראתי את הבדיקות שאתה ממליץ לערוך לתורמים. האם אפשרי לערוך את הבדיקה לעובר אחרי ההפריה, ומה העלויות של העניין? מתארת לעצמי שקופות החולים לא ישתתפו בהליך שכזה.

שלום רב, אני בת 29 הריון ראשון , קצת מוטרדת בסקירה ראשונה גילו בלב העובר בחדר שמאל מוקד אקוגני לאחר מכן ביצעתי את החלבון עוברי עשיתי את הבדיקה המשוכללת התוצאות יצאו ממש טובות הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:20000 הלכתי לרופא שלי עם התוצאות והוא לא ממליץ לי ללכת לעשות בדיקת מי שפיר הוא טוען שאין צורך וחבל לסכן את התוצאות הטובות שיצאו לי בסיכון של בדיקת מי השפיר בבדיקה יש סיכון להפלה של 1:200 לפי הבנתי... אך אני עדיין לא רגועה מה דעתך ? גם השקיפות עורפית הייתה תקינה 1:4642, בנוסף בסקירה ראשונה גם לא התגלו עוד סממנים לתסמונת חוץ מהמוקד אקוגני בלב. האם ללכת לעשות מי שפיר או לא אני לא כתבתי אבל אני אהיה בשבוע 20 מחרתיים....

שלום, אני בשבוע 34 ועשיתי הערכת משקל בשבוע 32, המדדים היו Bpd 83 ממ מתאים לשבוע 33.4 Hd 298 ממ מתאים לשבוע 33.1 Ab 274 ממ מתאים לשבוע 31.4 Fm 62 מתאים לשבוע 32.2 עשיתי שוב הערכת משקל השבוע כדי לעקוב אחר הבטן הקטנה והמדדים יצאו כך Bpd 86 ממ מתאים לשבוע 34.6 Hc 312 ממ מתאים לשבוע 35 Ab 287 ממ מתאים לשבוע 32.5 Fm 64 ממ מתאים לשבוע 32.6 חשוב לציין שהסקירות יצאו תקינות וכל המדדים היו שווים פחות או יותר (יום, יומיים הבדל). שמתי לב שיש צמיחה ממש קטנה בעצם הירך במהלך השבועיים האלו (הבדיקות נעשו בהפרש של 13 יום על ידי אותה טכנאית ואותו המכשיר). כרגע יש שבועיים וחצי הבדל. הדבר מאוד מדאיג אותי. אשמח להתייחסותך המקצועית, תודה מראש, שני

שלום רב, בת 30 שבוע 22 תאומים לאחר ivf. שני שקים ושתי שיליות. בסקירה שניה התגלתה אסימטריה בחדרי המוח של אחד העוברים 7.5 ו-5. אני מבינה שזה בטווח הנורמה. הרופא רק אמר לחזור על בדיקה בשבוע 30. שאלתי- האם הגיוני לחכות עוד 8 שבועות למעקב? האם הממצא צריך לגרום לנו לשקול לבצע מי שפיר? (לא ביצענו עד כה כי הכל היה תקין). תודה

0שלום רב, היום עשיתי סקירת מערכות מאוחרת וחזרתי הביתה מאוד בוכה, הרופא אמר שיש אסמטריה בחדרי המח. מימן 4 מ"מ ומשמאל 7.5 מ"מ. בנוסף יש שני כלי דם בחבל הטבור במקום שלוש. אני חזרתי בוכה מאוד מהבדיקה, אני לא יודעת למה לצפות.. הוא הפנה אותי לפרופסור ולייעוץ גנטי, ואקו לב- עובר.. האם חס וחלילה זה יכול להיות מום? או הפסקת הריון? תודה.

שלום יש לי שאלה מחר יש לי בדעקת מי שפיר והבוקר אוננתי. האם יש בעיה עם זה? תודה על התשובה

דבר נוסף אחרי זה ראיתי מעט הפרשה שקופה לבנה...אם זה שייך..

רציתי לדעת האם בבדיקת סיסי שליה יכולה גם להתקבל תוצאה של מוזיאקה לתסמונת דאון. עברתי מי שפיר בהם התקבלה תוצאה שכזו והוסבר לנו מה המשמעות. בסופו של דבר החלטנו על הפסקת הריון כתוצאה מכך. רציתי לדעת האם תוצאות של סיסי שליה הם ממש כמו המי שפיר רק שלבדיקה יש יותר סיכון להפלה?

מה שונה בין תוצאה של מוזיאקה בסיסי שליה לבין תוצאה כזו במי שפיר? האם יש משהו שונה בהבנת התוצאות?

שלום רב, אשתי בת 35, בריאה, בשבוע 10 להריון, בבדיקות סרולוגיה של CMV- IGG - חיובי IGM - חיובי (ב-2010 היה שלילי) IGM-ADD VIDAS - חיובי IGM AVIDITY - 0.91 האם נדרשת הפסקת הריון? אודה להמלצותיך, בכבוד רב, תומר

שלום, תוצאת שקיפות עורפית שלי היא 2.5 מ"מ. האם עם תוצאה כזאת מומלץ לבצע מי שפיר בצורה פרטית? הבנתי שזאת תוצאה גבולית - האם עדיף לי לבצע בדיקת FISH? כדי לקבל תוצאות במהירות ?

שלום אני בת 36 הריון ראשון שבוע 23 בסקירת מערכות מאוחרת התגלה ורמיס בחתך סאגיטלי רושם בחתכים שונים כי הורמיס מעט מורם כאשר מודגם הפיסטיגום והפיסורה המרכזית ונראה כי מדובר ברוטציה קה של הורמיס.בבקשה תשובה אני בלחץ ולפי מה שאני מבינה מהקריא באינטרנט זה לא טוב אודה לתובתך המהירה

האם יש כיום שיטות דרכם אפשר להמליץ לאדם להעדיף מוצא עדתי מסויים - כי אז הסבירות שגם לתינוק יהיה את אותם בעיות קטנה יותר ? האם גבר או אשה יכולים לפנות למשל ליעוץ, שבו יתקבלו המלצות אפילו אישיות יותר - איזה בן או בת זוג מתאימים להם יותר - גנטית - ממש מבין נניח 2 בני או בנות זוג פוטנצייאלים ? בעבר הרחוק היתה כתבה שקראתי שבה דובר שזה העתיד, השאלה עם העתיד הזה כבר כאן ? בגדול: הרעיון הוא למנוע מחלות תורשתיות וגנטיות בצורה טיבעית ובלי התערבות חוץ מהמלצה כללית או אפילו אישית איזה חיבור מביא פחות סיכוי לכך שמחלה מסויימת תהיה גם לעובר למשל, מחלה שלא קיימת אצל עדה מסויימת, ולכן עדיף שמי שבמשפחה שלו יש אותה, לא יתחתן עם בת זוג מאותה עדה, אלא עם עדה שבה מספר המקרים למחלה אפסי - ויותר מכך, הסבירות שתינוק שיוולד לA עם B עם מחלה מסויימת, נמוך אם התינוק הזה יהיה עם בן\בת זוג אחרים וחיבור הגנים של A+C ברור שאם ישנו שירות כזה בעולם - הוא לא זול ורק במקרים מיוחדים יש בבדיקות כאלו צורך זאת לא רק שאלה על תאוריה, זה דבר שיכול להועיל מאוד לאנשים שבמשפחה שלהם חלק מהאנשים סובלים מבעיה שייתכן והסבירות שהיא תופיע בדור העתיד יהיה קטן יותר אם הם יבחרו במי שמתאים להם יותר גנטית

אני אמורה לעבור בדיקת מי שפיר בעוד שבועיים ומעט לחוצה מזה.. רצית לשאול על המנחוה שאחרי, האם הכוונה למנוחה במיטה או הכוונה להישארות בבית כיומיים? האם ניתן לחזור לעבודה אחרי 3 ימים? לחזור לשגרה? בחלק מהמקומות קראתי שיש להשאר במיטה 24/48ש', האם כך הדבר? תודה

תודה על תשובתך פרופ' יובל. אני גרה בקומה 3 ללא מעלית. האם תהיה בעייה להעלות אותן ברגל מיד לאחר הבדיקה? תודה

שבוע טוב, אני נמצאת בשבוע 14+5 אני בת 26 וחצי, ביצעתי שקיפות עורפית כאשר התוצאה היא שקיפות 2.4 סיכון לפי שקיפות וגיל האישה 1:1343 לפי תשובת הרופא הכל תקין בנוסף עשיתי את בדיקת הדם המשוכללת עם השקיפות : papp-a 0.26, free hcg 0.95, nt 1.86. לפיכך עם שילוב בדיקה ביוכימית הסיכון הוא 1:90 ויש סיכון גבוה למום. חשוב לי לציין שכבר ביצעתי סקירה מוקדמת כאשר נבדק מוח העובר ולא נמצא כל ממצא חריג. הרופאה המליצה לי לבצע בדיקת מי שפיר כדי לקבל תשובה ודאית. הייתי שמחה לקבל חוות דעת נוספת כי אני מודאגת. תודה ניקול.

אני בהריון בשבוע השמיני להריוני הראשון לאחר הבדיקות השגרתיות שביצעתי נמצאו: נוגדנים ל-HEP C אני מודאגת מאוד אפשר מידע כלשהו ?, והאם יש סכנה כלשהי לי או לעובר? תודה רבה

שלום אני בת 38 וזהו ההיריון השלישי שלי עם הפסקה של 8 שנים. יש לי איוושה צניחת שסתומים מצב המצריך טיפול אנטיביוטי בלידה לאור זאת, האם בדיקת מי שפיר עלולה לסכן את המשך ההיריון ובריאותי ? ילדיי בריאים יש להם את אותה איוושה שלי רופאת הנשים המליצה לא לבצע בדיקת מי שפיר לאור כל הבדיקות שערכתי מה עלי לעשות? תודה רבה

שלום, אני מתלבטת מאוד לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר. אני אהיה בקרוב בת 36. תוצאות השקיפות העורפית כולל הסקר הביוכימי הראשון היו 1:8100 לתסמונת דאון ו 1:10000 לטריזומיה 18. תוצאות בדיקת חלבון העוברי שנערכה בשבוע 17+0: AFP 39.0 ng/mL MOM 1.06 HCG 32.0 U/ML MOM 1.45 ESTRIOL 1.4 NG/ML MOM 1.00 כאשר הסטטיסטיקה היא 1:750 לתסמונת דאון (רק לפי גיל זה 1:330) ו- 1: 10000 לטריזומיה 18. סקירת מערכות מוקדמת יצאה תקינה האם תוצאות החלבון העוברי תקינות? האם הגיל הוא הגורם העיקרי שמעלה את הסיכון? אני אשמח לשמוע את חוות דעתך לגבי ביצוע הבדיקה תודה

שלום רב,אני בת 40 יש לי 2 ילדים בריאים ולפני 4 חודשים עברתי הפסקת הריון בגלל תסמונת דאון שהתגלתה בבדיקת מי שפיר. אני מתכננת הריון נוסף איזה בדיקה גנטית אני ובעלי צריכים לעשות ,אם בכלל כדי לבדוק מה לא בסדר אצלנו?ולמה זה קרה?

אני בשבוע שמיני להריוני הראשון. לפני מספר ימים יצאתי להליכה ספורטיבית של 20 דקות, בדופק של 130. (אציין כי הנני אישה בריאה, נהגתי להתאמן קבוע בחדר כושר בטרם ההריון). לאחר ההליכה התיישבתי והרגשתי בהפרשה מימית מהנרתיק. היא היתה שקופה וללא ריח ספציפי/ חריף. התופעה לא היתה מלווה בכאב או צריבה או גרד, ולא חזרה על עצמה עד כה. האם יש מקום לדאגה? האם עלי להפסיק להתעמל? האם מדובר בירידת מים??