פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אני בהריון בשבוע 8. הומלץ לילדי הבכור (בן 3.4) שאובחן בספקטרום האוטיסטי לעשות בדיקת CMA. באזה בית חולים מומלץ לעשות את הבדיקה: הדסה ירושלים, שיבא או בני ציון חיפה?

בתי עומדת להינשא לבחור שאחותו הבכורה לוקה בתסמונת טריצ'ר קולינס .ברצוני לדעת האם יש צורך בשני נשאים כדי שהמוטציה תופיע,או שהגן הפגום יכול לעבור רק מאחד ההורים. אין לי מושג אם עשו במשפחה בדיקות גנטיות ואם הבחור נשא של הגן הפגום או שהתסמונת הופיעה רק אצל אחותו.אני מאד מודאגת. תודה מראש.

תודה על התשובה. התסמונת היא אכן טריצ'ר קולינס בוודאות. במידה והחתן נושא את הגן הפגום, האם ניתן לבודד אותו כדי שהעובר לא יישא את הגן והתסמונת לא תעבור הלאה??

ד"ר שלום, אני בת 31.5 משקל 97 שבוע 19+2. הריון ראשון תקין ללא בעיות לידה רגילה. הריון נוכחי IVF הוחזרו שני עוברים, עובר אחד הפסיק להתפתח בשבוע 7. בשבוע 10 כבר לא נראה ברחם. שקיפות עורפית 1.44 MM סיכון סטטיסטי: 1:3639. PAPPA 0.51 MOM חלבון עוברי: נכתב שהתוצאות הן להריון תאומים AFP 0.54 (נורמה 0.4-4), HCG 0.46 (נורמה 0.3-6). אסטריול 0.67 (נורמה מעל 0.3). סיכון לדאון: 1:190, סיכון לטריזומיה 18: 1:55. מה אומרות התוצאות? האם הן מהימנות הגם שהן מתייחסות לבדיקת תאומים ואין לי כבר תאומים? בבקשה תשובות אני חסרת אונים

פרופסור שלום, אכן פניתי למעבדה כדי שיבצעו חישוב מחדש והתוצאות יצאו לתסמונת דאון 1:1600 טריזומיה 18 1:3200. האם אלו תוצאות תקינות?

בבדיקת סקירת מערכות מוקדמת נמצא עוקר טבורי בודד ונשלחתי לבצע ייעוץ גנטי אקו לב עוברי וסקירה מכוונת לשלילת מומים האם כל התינוקות עם ממצא כזה נולדים פגועים באחת מהמערכות או שישנם שנולדים בריאים לחלוטין? האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר? (אני בשבוע 19)האם כדאי לשקול הפסקת הריון? אם ימצא ממצא חריג יאשרו לי לעשות הפלה גם בשבוע מאוחר? אשמח לתגובה

לאחר שבסקירה הראשונה התגלה עורק טבורי יחיד , שלחו אותי לייעוץ גנטי ולאקו לב עובר. ייעוץ גנטי אני עושה בשבוע הבא ואקו לב עובר רק בעוד חודש (לפי הנחיות הרופא). לפי מה שאני יודעת דיקור מי שפיר ניתן לעשות עד שבוע 20 ולכן אני לא כ"כ מבינה איך זה מסתדר... במידה והבדיקות יראו שאצטרך לעשות דיקור מי שפיר אני עדיין אוכל לעשות למרות שאהיה כבר בשבוע 23 או 24 וגם אז מי אומר שאוכל לתאם את בדיקה בהתראה כ"כ קצרה... מי אמור לתת הפנייה למי שיר? הרופא הגנטי? הרופא שמבצע את האקו לב או רק הרופא נשים שלי אחרי שראה את כל תוצאות הבדיקות??? בקיצור מבולבלת נורא!!!

עשינו מי שפיר לפני יומיים היום בבוקר היה קצת דם לאחר השתן האם זה טבעי?

שלום...אני בשבוע ה 22 היום הייתה לי סקירת מערכות והרופא אמר לי שאחת מחדרי המוח היא לא אמורה להיות ככה אחת 9.6מ.מ והשנייה 12מ.מ חזרתי הבייתה בוכה ומלאת דאגה על העובר שלי..האם קרא מקרים כאלה ?? האם זה מסוכן??

אנחנו זוג נשאים לגן של חרשות, הילדה הבכורה חרשת. בנוסף קימת בעית פוריות קלה: כניסה להריון לאחר טיפול הורמונלי והזרעה אחת. מעוניינים בילד נוסף בלי פיגידי. אך מפחדים שיצא תאומים חרשים בגלל הזריקות ההורמונליות. מה הטיפול המומלץ? האם יש רופא שמתמחה בבעיה מסוג זו? תודה יעל

שלום רב, לפני כשבוע עשיתי בדיקת הריון ביתית שנמצאה חיובית וכן נבדקתי אצל האחיות במרפאת הנשים שלי שנמצאה כחיובית גם היא , במהלך היום היו לי כאבים חדים הדומים לכאבי מחזור רגילים ונעלמו לאחר כחצי שעה האם זה תקין ? יש לציין כי לא הופיע דימום או משהו דומה. תודה.

שלום רב. קבלתי תוצאות של חלבון עוברי עם סיכום: סיכון מעט מוגבר למום פתוח במערכת העצבים. 2.29 AFP לפי הבנתי זה צריך להיות 1.99. אשמח לתגובה בעניין המשך הטיפול לו אני צריכה. דחוףףףף האם זה ממש מסוכן או שהתוצאה סבירה ולא צריך דיקור מי שפיר. גילי 29

יובל בוקר טוב, PAPP - 1.10ml 0.97MoM Free B hcg - 33.43ml 0.94MoM NT-2 מ"מ CRL 44.3 מ"מ גיל ההיריון לפי א.ס זהה לגיל החזרת העוברים(IVF) וגילי 35 סיכון לפי הגיל 1:340ברור לי שהוא בלבד לא מאוד תקין אך בשקלול הבדיקות עלה ל 1:150. שאלותיי הן: 1. אני חוששת לעשות בדיקת מי שפיר, בגלל הסיכון להפלה, אני מחכה להיריון הזה 3 שנים.. שמעתי על בדיקת הדם שבודקת DNA של העובר בדמי, האם תוצאות הסקר נותנות סטטיסטיקה לתסמונת דאון בלבד, שהרי הבדיקה נותנת מענה כמעט מוחלט לכך, יש לך תובנה בנושא? 2. קבעתי תור לסקירה מוקדמת, האם יש צורך בסקירה מורחבת ומהי בדיקת זרימות וכיצד תורמת? 3.האם רמת החלבון בבדיקה יכולה להיות מושפעת מפרוגסטרון ? אני מאוד חוששת, תודה על התיחסותך לימור

שלום,רציתי לשאול אני בת 28 בהריון ובת דודה שלי מצד אבי לוקה בפיגור שכלי. אציין שזהו מקרה יחיד במשפחתו של אבי בשלושת הדורות האחרוניפ כאשר הגעתי לבצע את בדיקות הסקר הגנטי לפני ההריון נמסר לי שמאחר ולא מדובר במשפחה מקרבה ראשונה אין חשש. כיום אני בשבוע 19 ואני מתלבטת מאוד לגבי בדיקת מי השפיר למרות שכל המדדים בבדיקות הסקר יצאו טובים מאוד. האם אני צריכה לחשוש מהנושא? או שבאמת מאחר ומדובר בקרבה שהיא לא ראשונה אין חשש. אודה למענה בברכה ויום טוב

שלום, אני בת 37.5 לידה שניה.שבוע 19 תוצאות שקיפות עורפית + מעבדות זר + סקירת מערכות : שקיפות 1.8 מ"מ PAPP-A 8.00 mlu/ml 1.66 MoM AFP 43.7 IU/ml 1.07 MoM hCG 22.2 IU/ml 0.84 MoM uE3 1.30 ng/ml 1.13 MoM lnhibin-A 194 pg/ml 1.09 MoM NT 1.80 mm 1.46.MoM סיכון לפי גיל והבדיקות : 1:4000 בהריון הראשון הייתי קצת לפני גיל 35, הגענו אלייך לייעוץ גנטי והתוצאה שחישבת עבורנו הייתה 1:10000 החלטתי לא לבצע מי שפיר - האם אני יכולה לקבל את ההחלטה הזו גם עכשיו ? תודה

שלום פרופסור ירון, בתחילתו של הריוני הראשון נמצאתי נשאית של איקס שביר עם 80 חזרות. לצערי הרב לאחר ביצוע מי שפיר קיבלנו הודעה על כך שלעוברית מוטציה מלאה (250 חזרות). בייעוץ לאחר הפסקת ההריון הוצגו שתי האפשרויות: טבעי+סיסי שליה או pgd ( המלצות אינן חד משמעיות... רופא אחד המליץ על pgd ואחר אמר שאולי בכל זאת כדאי לנסות שוב טבעי). הייתי שמחה לשמוע את דעתך בנושא (כמו כן, מהו הזמן לקבלת תוצאות סיסי שליה, מפחדת להגיע שוב לשבוע מתקדם ואז לגלות שמשהו לא בסדר). רמת הבלבול, החשש והתסכול נמצאים בשיא... תודה

שלום רב הייתי בהריון תיאומים ובגלל מום בעובר אחד עברתי תהליך דילול. המום היה ספינה ביפידה. בביקורת שעברתי לאחר הדילול נצפתה ציסטה קטנה במח העובר התקין. אני בתחילת חודש חמישי וזהו הריון יקר מאד ולכן קיים חשש גדול ממי שפיר. שוחחתי היום עם חב פרונטו בנוגע לבדיקת הדם ומסתבר שהיא מתאימה לתיאומים אך נאמר כי אם התשובה תהיה חיובית אדרש בכל זאת לעשות דיקור מי שפיר לעובר החי כדי לשלול שהבעיה קיימת אצלו מס שאלות האם העובדה שהיה ספינה ביפידה בעובר אחד מגדיל את הסיכוי כי הציטטה עשויה להעיד על בעיה כרומוזומלית או שאין קשר? שאלה שניה האם בדיקת הדם אכן אמינה ב 99אחוז כפי שהם מציינים ? האם הציטטה מהווה גורם משמעותי לדאגה? נאמר לי על ידי הרופא שלא מאחר ואין ממצאים נוספים שאינם תקינים אודה לתשובתך בברכה,

בתי קבלה הודעה שמצאו אצלה עודף בכרומוזום 22 יש סיכון לפיגור ועליה לשקול האם רוצה להמשיך את ההריון. מה לעשות? מה הסיכון? לא מצאנו מידע על כך באתרים שונים. נשמח למידע כלשהוא.

הילדה הראשונה נולדה עם כלייה אגנית אצל עובר זה גלו כלייה אחת מתפקדת במקומה והשנייה אגנית שכנראה לא מתפתחת. לכן שלחו אותה לעשות בדיקת ציפ גנטי

שלום רב, אני בת 33 אמא לילד בן 2.9. לפני ההריון הראשון (בשנת 2009) עשינו את הבדיקות המומלצות (אני ממוצא אשכנזי ובעלי ממוצא מרוקאי)שהיו תקינות. כעת אני נמצאת בשבוע ה-10 להריון השני. אחות ליווי הריון המליצה על ייעוץ גנטי אך רופא הנשים שמלווה אותי עכשיו לראשונה אמר שאין צורך. נקבע לי תור לאחות ייעוץ גנטי שיוצא בשבוע 16. 1. האם יש בדיקות חדשות בסל שממולץ לעשות? 2. האם זה לא מאוחר מדיי להתחיל ייעוץ גנטי בשבוע 16? תודה

שלום אני מועמדת לתרומה כפולה, ביצית מחו"ל וזרע מתורם ישראלי. קראתי את הבדיקות שאתה ממליץ לערוך לתורמים. האם אפשרי לערוך את הבדיקה לעובר אחרי ההפריה, ומה העלויות של העניין? מתארת לעצמי שקופות החולים לא ישתתפו בהליך שכזה.

שלום רב, אני בת 29 הריון ראשון , קצת מוטרדת בסקירה ראשונה גילו בלב העובר בחדר שמאל מוקד אקוגני לאחר מכן ביצעתי את החלבון עוברי עשיתי את הבדיקה המשוכללת התוצאות יצאו ממש טובות הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:20000 הלכתי לרופא שלי עם התוצאות והוא לא ממליץ לי ללכת לעשות בדיקת מי שפיר הוא טוען שאין צורך וחבל לסכן את התוצאות הטובות שיצאו לי בסיכון של בדיקת מי השפיר בבדיקה יש סיכון להפלה של 1:200 לפי הבנתי... אך אני עדיין לא רגועה מה דעתך ? גם השקיפות עורפית הייתה תקינה 1:4642, בנוסף בסקירה ראשונה גם לא התגלו עוד סממנים לתסמונת חוץ מהמוקד אקוגני בלב. האם ללכת לעשות מי שפיר או לא אני לא כתבתי אבל אני אהיה בשבוע 20 מחרתיים....

שלום, אני בשבוע 34 ועשיתי הערכת משקל בשבוע 32, המדדים היו Bpd 83 ממ מתאים לשבוע 33.4 Hd 298 ממ מתאים לשבוע 33.1 Ab 274 ממ מתאים לשבוע 31.4 Fm 62 מתאים לשבוע 32.2 עשיתי שוב הערכת משקל השבוע כדי לעקוב אחר הבטן הקטנה והמדדים יצאו כך Bpd 86 ממ מתאים לשבוע 34.6 Hc 312 ממ מתאים לשבוע 35 Ab 287 ממ מתאים לשבוע 32.5 Fm 64 ממ מתאים לשבוע 32.6 חשוב לציין שהסקירות יצאו תקינות וכל המדדים היו שווים פחות או יותר (יום, יומיים הבדל). שמתי לב שיש צמיחה ממש קטנה בעצם הירך במהלך השבועיים האלו (הבדיקות נעשו בהפרש של 13 יום על ידי אותה טכנאית ואותו המכשיר). כרגע יש שבועיים וחצי הבדל. הדבר מאוד מדאיג אותי. אשמח להתייחסותך המקצועית, תודה מראש, שני

שלום רב, בת 30 שבוע 22 תאומים לאחר ivf. שני שקים ושתי שיליות. בסקירה שניה התגלתה אסימטריה בחדרי המוח של אחד העוברים 7.5 ו-5. אני מבינה שזה בטווח הנורמה. הרופא רק אמר לחזור על בדיקה בשבוע 30. שאלתי- האם הגיוני לחכות עוד 8 שבועות למעקב? האם הממצא צריך לגרום לנו לשקול לבצע מי שפיר? (לא ביצענו עד כה כי הכל היה תקין). תודה

0שלום רב, היום עשיתי סקירת מערכות מאוחרת וחזרתי הביתה מאוד בוכה, הרופא אמר שיש אסמטריה בחדרי המח. מימן 4 מ"מ ומשמאל 7.5 מ"מ. בנוסף יש שני כלי דם בחבל הטבור במקום שלוש. אני חזרתי בוכה מאוד מהבדיקה, אני לא יודעת למה לצפות.. הוא הפנה אותי לפרופסור ולייעוץ גנטי, ואקו לב- עובר.. האם חס וחלילה זה יכול להיות מום? או הפסקת הריון? תודה.

שלום יש לי שאלה מחר יש לי בדעקת מי שפיר והבוקר אוננתי. האם יש בעיה עם זה? תודה על התשובה

דבר נוסף אחרי זה ראיתי מעט הפרשה שקופה לבנה...אם זה שייך..

רציתי לדעת האם בבדיקת סיסי שליה יכולה גם להתקבל תוצאה של מוזיאקה לתסמונת דאון. עברתי מי שפיר בהם התקבלה תוצאה שכזו והוסבר לנו מה המשמעות. בסופו של דבר החלטנו על הפסקת הריון כתוצאה מכך. רציתי לדעת האם תוצאות של סיסי שליה הם ממש כמו המי שפיר רק שלבדיקה יש יותר סיכון להפלה?

מה שונה בין תוצאה של מוזיאקה בסיסי שליה לבין תוצאה כזו במי שפיר? האם יש משהו שונה בהבנת התוצאות?

שלום רב, אשתי בת 35, בריאה, בשבוע 10 להריון, בבדיקות סרולוגיה של CMV- IGG - חיובי IGM - חיובי (ב-2010 היה שלילי) IGM-ADD VIDAS - חיובי IGM AVIDITY - 0.91 האם נדרשת הפסקת הריון? אודה להמלצותיך, בכבוד רב, תומר

שלום, תוצאת שקיפות עורפית שלי היא 2.5 מ"מ. האם עם תוצאה כזאת מומלץ לבצע מי שפיר בצורה פרטית? הבנתי שזאת תוצאה גבולית - האם עדיף לי לבצע בדיקת FISH? כדי לקבל תוצאות במהירות ?

שלום אני בת 36 הריון ראשון שבוע 23 בסקירת מערכות מאוחרת התגלה ורמיס בחתך סאגיטלי רושם בחתכים שונים כי הורמיס מעט מורם כאשר מודגם הפיסטיגום והפיסורה המרכזית ונראה כי מדובר ברוטציה קה של הורמיס.בבקשה תשובה אני בלחץ ולפי מה שאני מבינה מהקריא באינטרנט זה לא טוב אודה לתובתך המהירה

האם יש כיום שיטות דרכם אפשר להמליץ לאדם להעדיף מוצא עדתי מסויים - כי אז הסבירות שגם לתינוק יהיה את אותם בעיות קטנה יותר ? האם גבר או אשה יכולים לפנות למשל ליעוץ, שבו יתקבלו המלצות אפילו אישיות יותר - איזה בן או בת זוג מתאימים להם יותר - גנטית - ממש מבין נניח 2 בני או בנות זוג פוטנצייאלים ? בעבר הרחוק היתה כתבה שקראתי שבה דובר שזה העתיד, השאלה עם העתיד הזה כבר כאן ? בגדול: הרעיון הוא למנוע מחלות תורשתיות וגנטיות בצורה טיבעית ובלי התערבות חוץ מהמלצה כללית או אפילו אישית איזה חיבור מביא פחות סיכוי לכך שמחלה מסויימת תהיה גם לעובר למשל, מחלה שלא קיימת אצל עדה מסויימת, ולכן עדיף שמי שבמשפחה שלו יש אותה, לא יתחתן עם בת זוג מאותה עדה, אלא עם עדה שבה מספר המקרים למחלה אפסי - ויותר מכך, הסבירות שתינוק שיוולד לA עם B עם מחלה מסויימת, נמוך אם התינוק הזה יהיה עם בן\בת זוג אחרים וחיבור הגנים של A+C ברור שאם ישנו שירות כזה בעולם - הוא לא זול ורק במקרים מיוחדים יש בבדיקות כאלו צורך זאת לא רק שאלה על תאוריה, זה דבר שיכול להועיל מאוד לאנשים שבמשפחה שלהם חלק מהאנשים סובלים מבעיה שייתכן והסבירות שהיא תופיע בדור העתיד יהיה קטן יותר אם הם יבחרו במי שמתאים להם יותר גנטית

אני אמורה לעבור בדיקת מי שפיר בעוד שבועיים ומעט לחוצה מזה.. רצית לשאול על המנחוה שאחרי, האם הכוונה למנוחה במיטה או הכוונה להישארות בבית כיומיים? האם ניתן לחזור לעבודה אחרי 3 ימים? לחזור לשגרה? בחלק מהמקומות קראתי שיש להשאר במיטה 24/48ש', האם כך הדבר? תודה

תודה על תשובתך פרופ' יובל. אני גרה בקומה 3 ללא מעלית. האם תהיה בעייה להעלות אותן ברגל מיד לאחר הבדיקה? תודה

שבוע טוב, אני נמצאת בשבוע 14+5 אני בת 26 וחצי, ביצעתי שקיפות עורפית כאשר התוצאה היא שקיפות 2.4 סיכון לפי שקיפות וגיל האישה 1:1343 לפי תשובת הרופא הכל תקין בנוסף עשיתי את בדיקת הדם המשוכללת עם השקיפות : papp-a 0.26, free hcg 0.95, nt 1.86. לפיכך עם שילוב בדיקה ביוכימית הסיכון הוא 1:90 ויש סיכון גבוה למום. חשוב לי לציין שכבר ביצעתי סקירה מוקדמת כאשר נבדק מוח העובר ולא נמצא כל ממצא חריג. הרופאה המליצה לי לבצע בדיקת מי שפיר כדי לקבל תשובה ודאית. הייתי שמחה לקבל חוות דעת נוספת כי אני מודאגת. תודה ניקול.

אני בהריון בשבוע השמיני להריוני הראשון לאחר הבדיקות השגרתיות שביצעתי נמצאו: נוגדנים ל-HEP C אני מודאגת מאוד אפשר מידע כלשהו ?, והאם יש סכנה כלשהי לי או לעובר? תודה רבה

שלום אני בת 38 וזהו ההיריון השלישי שלי עם הפסקה של 8 שנים. יש לי איוושה צניחת שסתומים מצב המצריך טיפול אנטיביוטי בלידה לאור זאת, האם בדיקת מי שפיר עלולה לסכן את המשך ההיריון ובריאותי ? ילדיי בריאים יש להם את אותה איוושה שלי רופאת הנשים המליצה לא לבצע בדיקת מי שפיר לאור כל הבדיקות שערכתי מה עלי לעשות? תודה רבה

שלום, אני מתלבטת מאוד לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר. אני אהיה בקרוב בת 36. תוצאות השקיפות העורפית כולל הסקר הביוכימי הראשון היו 1:8100 לתסמונת דאון ו 1:10000 לטריזומיה 18. תוצאות בדיקת חלבון העוברי שנערכה בשבוע 17+0: AFP 39.0 ng/mL MOM 1.06 HCG 32.0 U/ML MOM 1.45 ESTRIOL 1.4 NG/ML MOM 1.00 כאשר הסטטיסטיקה היא 1:750 לתסמונת דאון (רק לפי גיל זה 1:330) ו- 1: 10000 לטריזומיה 18. סקירת מערכות מוקדמת יצאה תקינה האם תוצאות החלבון העוברי תקינות? האם הגיל הוא הגורם העיקרי שמעלה את הסיכון? אני אשמח לשמוע את חוות דעתך לגבי ביצוע הבדיקה תודה

שלום רב,אני בת 40 יש לי 2 ילדים בריאים ולפני 4 חודשים עברתי הפסקת הריון בגלל תסמונת דאון שהתגלתה בבדיקת מי שפיר. אני מתכננת הריון נוסף איזה בדיקה גנטית אני ובעלי צריכים לעשות ,אם בכלל כדי לבדוק מה לא בסדר אצלנו?ולמה זה קרה?

אני בשבוע שמיני להריוני הראשון. לפני מספר ימים יצאתי להליכה ספורטיבית של 20 דקות, בדופק של 130. (אציין כי הנני אישה בריאה, נהגתי להתאמן קבוע בחדר כושר בטרם ההריון). לאחר ההליכה התיישבתי והרגשתי בהפרשה מימית מהנרתיק. היא היתה שקופה וללא ריח ספציפי/ חריף. התופעה לא היתה מלווה בכאב או צריבה או גרד, ולא חזרה על עצמה עד כה. האם יש מקום לדאגה? האם עלי להפסיק להתעמל? האם מדובר בירידת מים??

בוקר טוב. אנינמצאת בשבוע ה-20 להריון עם תאומים לאחר IVF. בשבוע 12.1 תוצאות של שקיפות היו: עובר1: CRL-59 שקיפות עורפית 2.2 מ"מלפי גיל האישה 1:674 לפי הגיל והשקיפות 1:591 עובר 2: CRL-60 שקיפות עורפית 2.1. לפי גיל האישה 1:674 לפי הגיל והשקיפות 1:1123 נאמר לנו שהתוצאות תקינות. בשבוע15+6 עשיתי סקירה מוקדמת ואצל עובר מס' 1 התגלו ציסטות צוואריות דו צדדית. הרופא הרגיע אותנו שזה בדרך כלל נעלם לקראת הסקירה המאוחרת והפנה אותנו בכל מקרה ליעוץ גנטי. אתמול היינו אצל יועץ גנטי והוא הצליח לסבך אותנו והיום אני פשוט מבולבלת. לטענתו תוצאות של השקיפות עורפית של העובר 1 היא לא כל כך ":טובה" כלומר סיכוי פי שניים מהעובר השני, וגם אם הציסטות יעלמו בסקירה המאוחרת הם עדיין היו שם ואין להתעלם מהן ולכן הכיוון שלו הוא לבדיקת מי שפיר. יצאנו מהייעוץ בהרגשה שהרופא ניסה פשוט "לדחוף" אותנו לעשות בדיקת מי שפיר אצלו במרפאה ויותר מזה אף המליץ לשקול לעשות בדיקת מי שפיר גם לעובר השני. אני פונה אלייך עם בקשה לעזור לנו/לכוון אותנו מה לעשות? דבר אחד לא ברור לנו - נאמר לנו שגם תוצאה של שקיפות 1:591 היא עדיין בנורמה של תקין האם זה ככה? אני פונה אלייך עם בקשה לעזור לנו/לכוון אותנו מה לעשות? תודה רבה מראש

שלום לכולם אני צריכה את עזרתכם אני נמצאת בשבוע 14+5 בהריון שני , בשבוע 12 עשיתי שקיפות עורפית שיצאה לא תקינה 3.8 מ"מ הרופא הפנה אותי לייעוץ גנטי ושם הוחלט על בדיקת סיסי שליה שעברתי בשבוע 13 , בינתיים שללו לנו תסמונת דאון ועדיין ממתינים לקבלת תוצאות של יתר הבדיקות . אתמול חזרתי לרופא נשים שלי ולאחר הביקור פשוט נשארתי המומה ולא בטוחה כבר בהמשך ההריון .. הוא טען ישר שבמידה ובדיקת סיסי שליה תצא תקינה יש בעיה גדולה וכשאמרתי לו ששללו תסמונת דאון אמר את רואה עכשיו אנחנו בבעיה ... כששאלתי למה יש בעיה הרי מטרת הבדיקה הינה לשלול את התסמונות האלה הוא טען שלא נדע עכשיו ממה נובעת הבעיה של השקיפות ותמיד קיימות עוד תסמונות שעלולות להיות ... כטענתי ששמעתי על מקרים רבים של תינוקות בריאים שנולדו הוא טען שלא שמע על מקרים כאלו ... כששאלתי אם צריך להפיל ענה שאם אבקש יאשרו לי . יצאתי מהפגישה עם רגשות מעורבים חסרת ביטחון ולא מבינה למה הוא היה כל כך חסר אופטימיות שכזו ולא בטוחה מה עליי לעשות עכשיו . ברור לי שלרופא הזה אני לא חוזרת אבל עדיין עם כמה שהיה מגעיל ולא נעים אני שואלת את עצמי אולי הוא פשוט זרק לי את האמת לפרצוף??? אשמח לקבל מכם טיפת אור על המקרה הזה ואם יש בנות שעברו דבר דומה ואם לדעתכם הרופא צודק ועזרה במה עליי לעשות ... תודה למי שקרא עד כאן !!!

שלום תודה רבה על התשובה ובהמשך לה- אתמול ביצענו בדיקת סקירת מערכות מוקדמת ונמצא שהציסטה בצוואר עדיין קיימת וכן רטרוגנתיה ועצמות ארוכות קצרות בשבוע יחסית לגיל ההריון . האם אפשר לשלול או לאשר את הממצא בבדיקת סיסי שליה שכבר בוצעה לי? לדעתך ע"פ הממצא יש לשקול הפסקת הריון? תודה

אשמח אם תוכלו לתת לי חוות דעת זריזה בנושא אבחון גנטי טרום לידתי. רציתי לדעת אם קיים פרוטוקול כללh במשרד הבריאות, להמשך טיפול והמלצות לאחר אבחון נשאות מוטציית d1152h CF? הכוונה היא, האם נבדק אשר אובחן אצלו כנשא של המוטציה, מועבר לטיפול והמלצות להמשך ? בכבוד רב, רותם

שלום פרופ ירון עברתי ארבע הפלות, שבועות 5, 5, 9 ולפני כחודש הפסקת הריון בשבוע 18 בעקבות מרקר בכרומוזום 11 . (נפגשנו בהקשר זה ) יש לי בן מהריון ראשון, שנולד IUGR עם קטרקט היפוספדיאס וכורדי, עיכוב מוטורי אך לא נמצאה תסמונת גנטית ידועה. האם אוכל להתחיל תהליך PGD לאור ההיסטוריה הזו? ואם כן האם ניתן לעשות זאת באיכילוב? תודה דפנה

שלום, בהמשך לתוצאות נמוכות בחלבון העוברי הומלץ לי ע"י אחות לייעוץ גנטי לבצע דיקור מי שפיר. אני לא מכירה את רופאי הקופה (מאוחדת) ואם יש למישהו/י המלצות אשמח לקבל. אחד הרופאים ששמם כן מוכר לי הוא דר דניאל טוגנדרייך - האם מישהי שמעה/ ביצעה?

שלום רב! אני בשבוע 37+6 ולפני שבועיים עשיתי הארכת משקל וכתבו לי: 1. 257AFI 2. אגן כליה 6.88 מ"מ. 3.תינוק 3 קילו 4.ראש 3 שבועות קדימה. בעקבות הנ"ל הופניתי להמסה 100 שיצאה תקינה,אח"כ הופניתי לאקו לב וסקירה מכוונת. אני מנסה להבין מה החשש של הרופא, ואיך יעזרו בדיקות אילו בשלב כה מאוחר? האם בעקבותיהם יוכלו לעזור לעובר באם יצטרך. אודה מאוד לתשובתך. .

צהרים טובים, מזה יומיים אני מנוזלת עם קצת כאבי גרון וחום עד 37.3. מחר אחהצ אמורה לבצע דיקור מי שפיר. האם ניתן לבצע או שכדאי לדחות?

שלום, אני בת 33, הריון 3, עובר ממין נקבה (בבית - שני בנים). תוצאות שקיפות עורפית 1.1 מקדם שקיפות 0.15 בשבוע 13. בנוסף נצפה גשר האף. בסקירת מערכות מוקדמת שבוע 16, התגלו 2 מוקדים אקוגניים אחד בחדר ימין ואחד בחדר שמאל. עשיתי בדיקת דם משולבת ולכן אין לי עדיין את התוצאות אך אני מודאגת מאוד מהמוקדים. ההריון מאוד יקר לי בגלל שזאת בת ואינני מתכננת עוד הריונות ובגלל פרק הזמן שלקח לי להרות. השאלות: 1) האם יש הבדל בין מוקד אקוגני אחד ליותר מבחינת הגברת הסיכון לתסמונת דאון(יש מחקרים לכאן ולכאן)? 2)האם ניתן להסתמך על בדיקת הדם הבודקת דנ"א עוברי בדם האם גם אם תוצאות בדיקת הדם המשולבות חלילה לא יהיו טובות או שבמצב כזה תהיה המלצה גורפת למי שפיר?(3)מה המשמעות של ההבדל בין הודאות של 100% בדיקת מי שפיר לבדיקת הדם החדשה הבודקת "למעלה מ99%"? 4)ראיתי את תשובתך לגבי מספר מכונים המבצעים את הבדיקה, פיוגן, פרגניקאר ופרונטו, האם האמינות של כולם זהה לאור הבדלי המחיר? תודה רבה וסליחה על האריכות.

היי אני בת 38 עם הריון שלישי. מאוד חוששת מהסיכונים של בדיקת מי שפיר סקירת מערכות ושקיפות יצאו תקינות. בדיקת סקר: PAPA A 1.69 MOM AFP 1.03 MOM HCG 0.58 MOM UE3 1.19 MOM INHIBIN A 1.29 MOM NT 0.86 MOM הסיכון: 1:19000 אבקש את חוות דעתך תודה והמשך יום נעים

שלום רב, אני בת 36 אמא לשלוש בנות כרגע אני בחודש חמישי מפאת גילי החלטתי לעשות מי שפיר ושיפ . בדיקת השיפ יצא תקינה אך במי השפיר התגלה כי לעובר יש 47 כרומוזימים במקום 46 קראו לי ולבעלי על מנת לבצע בדיקת דם כדי לבדוק אם אחד מאיתנו נשא של משהו גנטי זה זה אומר לגבי העובר אם זה שכיח או שיכול להסתבך ולהגיע לתוצאות לא טובות

בת 35 , הריון שני ,שבוע 18 +4 לקח לי שנה להכנס להריון , תוצאות שקיפות PAPPA 1.96 , FREE B 42.76 , NT 1.10 (לפי הגיל והבדיקות - 1:1500 לפי הגיל בלבד -1:330) . חלבון עוברי : AFP:44.9, HCG:44.7 UE3 - 1.01 = לפי הגיל והבדיקות 1:1500 לפי הגיל בלבד: 1:330 . מה עושיייייים , כן או לא ? לא מצליחה לשחרר ולהחליט שלא על אף שהרופא אמר שהתוצאות טובות...נורא לחוצה וחייבת להחליט . יש גם את הבדיקת דם היקרה הזו שחשבתי עליה בגלל החשש ממי שפיר. אשמח לעצה

בדיקת הדם אינה מכסה 100% יש היום 2 מכונים שעושים שאת האחת בירושלים עלות כ 1000$ השניה בעלות של 2600 $ שתיהן בודקות אותו הדבר ואותה האמינות לקוחים שם דם רק בימי ראשן 1700700880 אנו עשינו דיקור לאחר התלבטות רבה בשורות טובות

בוקר טוב, אנחנו זוג שעברנו מספר IVF וכולם היו עם הפלות, רצינו לפנות לפונדקאות אך מספר רופאים המליצו לנו על הבדיקה קריוטיפ עקב "לא מוסברים" הבנתי שההמתנה לבדיקה ארוכה השאלה אם ברצוני לעבור אותה פרטי, איפה היכן ומי יפנה? אשמח אם תוכל לעזור, אנחנו ממש לחוצים כבר. תודה והמשך יום טוב

פרופ' יובל ירון שלום רב, ברצוני לקרוא את דעתך המלומדת אודות טכניקת PGS לצורך שיפור הסיכויים לכניסה להריון שיוביל ללידה לאישה מבוגרת כמוני (כמעט 42) . קראתי מחקרים שונים שאינם מצדדים בטכניקה זו ואף טוענים שטכניקה זו כיום אף מורידה את הסיכויים לכניסה להיריון מהסיבות הבאות : 1) עצם הביופסיה על העובר ביום ה- 3 מורידה את סיכויי השתרשותו ברחם . 2) בדיקת ה- FISH לא בודקת את כל המחלות . 3) תתכן טעות הנובעת מכך שתא שנראה בשלב כה מוקדם לא תקין גנטית עושה תיקון בהמשך ולכן לולא בדיקה זו לא היה נפסל העובר וכן היה מוחדר לרחם . 4) לעיתים דווקא התא הנבדק הינו לא תקין בעוד שכל היתר כן תקינים. 5) אין מספיק מידע/ניסיון אודות בריאות הנולדים בזכות טכניקה זו מאחר והמבוגרים מביניהם הם בני עשרה בלבד . אודה לך מאוד אם תוכל להרחיב ולפרט בתשובתך . אני :-)

שלום, אני בת 38, הריון ראשון, שבוע 18. קבלתי היום תוצאות בדיקת תבחין מרובע 1:20000 אשמח לדעת האם אתה חושב שעלי לבצע בדיקת מי שפיר?

שלום רב! ילדתי לפני 3 חודשים לאחר הריון בשמירה בעקבות לחץ דם גבוה. במהלך ההריון עברתי את כל הבדיקות הנדרשות והייתי במעקב צמוד של הרופא המטפל. לפני הכניסה להריון אני ובעלי עברנו בדיקות גנטיות שבהן נמצא כי אני נשאית של גן החירשות ובעלי שעבר את אותן הבדיקות אינו נשא. היועצת הגנטית אמרה כי אין סכנה של חירשות אצל העובר משום שמצב זה יכול לקרות רק כאשר שני ההורים נשאים. הלידה עצמה הייתה יזומה בשבוע 41 ונמשכה כיומיים שבמהלכם העובר היה עם סטורציה עולה ויורדת והפרעות קצב קשות. הרופא האחראי סרב לנתח בקיסרי למרות הבקשות החוזרות ונשנות שלנו, אפילו המילדות אמרו לנו לדרוש זאת מאחורי גבו אך זה לא קרה. ילדתי בלידה רגילה אך לאחר חודשיים הסתבר לנו כי התינוקת חירשת. ייעוץ עם פרופסור הביא אותי לחשוד שהסיטורציה היא זאת שגרמה לחירשות וכעת אני כעוסה פגועה ומבולבלת, הייתי רוצה לרדת לשורש העניין. מה היית ממליץ לי לעשות? תודה מראש!

שאלה: האם לזוג שעבר בדיקות גנטיות לפני הנישואין בינהם איקס שביר שיצא תקין לחלוטין בשניי בני הזוג האם יכול להיוולד ילד עם התסמונת?

הבדיקה נעשתה ב 2008 והתשובה היא שה 95 אחוז איננו נשאים