פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום יש לי שאלה מחר יש לי בדעקת מי שפיר והבוקר אוננתי. האם יש בעיה עם זה? תודה על התשובה

דבר נוסף אחרי זה ראיתי מעט הפרשה שקופה לבנה...אם זה שייך..

רציתי לדעת האם בבדיקת סיסי שליה יכולה גם להתקבל תוצאה של מוזיאקה לתסמונת דאון. עברתי מי שפיר בהם התקבלה תוצאה שכזו והוסבר לנו מה המשמעות. בסופו של דבר החלטנו על הפסקת הריון כתוצאה מכך. רציתי לדעת האם תוצאות של סיסי שליה הם ממש כמו המי שפיר רק שלבדיקה יש יותר סיכון להפלה?

מה שונה בין תוצאה של מוזיאקה בסיסי שליה לבין תוצאה כזו במי שפיר? האם יש משהו שונה בהבנת התוצאות?

שלום רב, אשתי בת 35, בריאה, בשבוע 10 להריון, בבדיקות סרולוגיה של CMV- IGG - חיובי IGM - חיובי (ב-2010 היה שלילי) IGM-ADD VIDAS - חיובי IGM AVIDITY - 0.91 האם נדרשת הפסקת הריון? אודה להמלצותיך, בכבוד רב, תומר

שלום, תוצאת שקיפות עורפית שלי היא 2.5 מ"מ. האם עם תוצאה כזאת מומלץ לבצע מי שפיר בצורה פרטית? הבנתי שזאת תוצאה גבולית - האם עדיף לי לבצע בדיקת FISH? כדי לקבל תוצאות במהירות ?

שלום אני בת 36 הריון ראשון שבוע 23 בסקירת מערכות מאוחרת התגלה ורמיס בחתך סאגיטלי רושם בחתכים שונים כי הורמיס מעט מורם כאשר מודגם הפיסטיגום והפיסורה המרכזית ונראה כי מדובר ברוטציה קה של הורמיס.בבקשה תשובה אני בלחץ ולפי מה שאני מבינה מהקריא באינטרנט זה לא טוב אודה לתובתך המהירה

האם יש כיום שיטות דרכם אפשר להמליץ לאדם להעדיף מוצא עדתי מסויים - כי אז הסבירות שגם לתינוק יהיה את אותם בעיות קטנה יותר ? האם גבר או אשה יכולים לפנות למשל ליעוץ, שבו יתקבלו המלצות אפילו אישיות יותר - איזה בן או בת זוג מתאימים להם יותר - גנטית - ממש מבין נניח 2 בני או בנות זוג פוטנצייאלים ? בעבר הרחוק היתה כתבה שקראתי שבה דובר שזה העתיד, השאלה עם העתיד הזה כבר כאן ? בגדול: הרעיון הוא למנוע מחלות תורשתיות וגנטיות בצורה טיבעית ובלי התערבות חוץ מהמלצה כללית או אפילו אישית איזה חיבור מביא פחות סיכוי לכך שמחלה מסויימת תהיה גם לעובר למשל, מחלה שלא קיימת אצל עדה מסויימת, ולכן עדיף שמי שבמשפחה שלו יש אותה, לא יתחתן עם בת זוג מאותה עדה, אלא עם עדה שבה מספר המקרים למחלה אפסי - ויותר מכך, הסבירות שתינוק שיוולד לA עם B עם מחלה מסויימת, נמוך אם התינוק הזה יהיה עם בן\בת זוג אחרים וחיבור הגנים של A+C ברור שאם ישנו שירות כזה בעולם - הוא לא זול ורק במקרים מיוחדים יש בבדיקות כאלו צורך זאת לא רק שאלה על תאוריה, זה דבר שיכול להועיל מאוד לאנשים שבמשפחה שלהם חלק מהאנשים סובלים מבעיה שייתכן והסבירות שהיא תופיע בדור העתיד יהיה קטן יותר אם הם יבחרו במי שמתאים להם יותר גנטית

אני אמורה לעבור בדיקת מי שפיר בעוד שבועיים ומעט לחוצה מזה.. רצית לשאול על המנחוה שאחרי, האם הכוונה למנוחה במיטה או הכוונה להישארות בבית כיומיים? האם ניתן לחזור לעבודה אחרי 3 ימים? לחזור לשגרה? בחלק מהמקומות קראתי שיש להשאר במיטה 24/48ש', האם כך הדבר? תודה

תודה על תשובתך פרופ' יובל. אני גרה בקומה 3 ללא מעלית. האם תהיה בעייה להעלות אותן ברגל מיד לאחר הבדיקה? תודה

שבוע טוב, אני נמצאת בשבוע 14+5 אני בת 26 וחצי, ביצעתי שקיפות עורפית כאשר התוצאה היא שקיפות 2.4 סיכון לפי שקיפות וגיל האישה 1:1343 לפי תשובת הרופא הכל תקין בנוסף עשיתי את בדיקת הדם המשוכללת עם השקיפות : papp-a 0.26, free hcg 0.95, nt 1.86. לפיכך עם שילוב בדיקה ביוכימית הסיכון הוא 1:90 ויש סיכון גבוה למום. חשוב לי לציין שכבר ביצעתי סקירה מוקדמת כאשר נבדק מוח העובר ולא נמצא כל ממצא חריג. הרופאה המליצה לי לבצע בדיקת מי שפיר כדי לקבל תשובה ודאית. הייתי שמחה לקבל חוות דעת נוספת כי אני מודאגת. תודה ניקול.

אני בהריון בשבוע השמיני להריוני הראשון לאחר הבדיקות השגרתיות שביצעתי נמצאו: נוגדנים ל-HEP C אני מודאגת מאוד אפשר מידע כלשהו ?, והאם יש סכנה כלשהי לי או לעובר? תודה רבה

שלום אני בת 38 וזהו ההיריון השלישי שלי עם הפסקה של 8 שנים. יש לי איוושה צניחת שסתומים מצב המצריך טיפול אנטיביוטי בלידה לאור זאת, האם בדיקת מי שפיר עלולה לסכן את המשך ההיריון ובריאותי ? ילדיי בריאים יש להם את אותה איוושה שלי רופאת הנשים המליצה לא לבצע בדיקת מי שפיר לאור כל הבדיקות שערכתי מה עלי לעשות? תודה רבה

שלום, אני מתלבטת מאוד לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר. אני אהיה בקרוב בת 36. תוצאות השקיפות העורפית כולל הסקר הביוכימי הראשון היו 1:8100 לתסמונת דאון ו 1:10000 לטריזומיה 18. תוצאות בדיקת חלבון העוברי שנערכה בשבוע 17+0: AFP 39.0 ng/mL MOM 1.06 HCG 32.0 U/ML MOM 1.45 ESTRIOL 1.4 NG/ML MOM 1.00 כאשר הסטטיסטיקה היא 1:750 לתסמונת דאון (רק לפי גיל זה 1:330) ו- 1: 10000 לטריזומיה 18. סקירת מערכות מוקדמת יצאה תקינה האם תוצאות החלבון העוברי תקינות? האם הגיל הוא הגורם העיקרי שמעלה את הסיכון? אני אשמח לשמוע את חוות דעתך לגבי ביצוע הבדיקה תודה

שלום רב,אני בת 40 יש לי 2 ילדים בריאים ולפני 4 חודשים עברתי הפסקת הריון בגלל תסמונת דאון שהתגלתה בבדיקת מי שפיר. אני מתכננת הריון נוסף איזה בדיקה גנטית אני ובעלי צריכים לעשות ,אם בכלל כדי לבדוק מה לא בסדר אצלנו?ולמה זה קרה?

אני בשבוע שמיני להריוני הראשון. לפני מספר ימים יצאתי להליכה ספורטיבית של 20 דקות, בדופק של 130. (אציין כי הנני אישה בריאה, נהגתי להתאמן קבוע בחדר כושר בטרם ההריון). לאחר ההליכה התיישבתי והרגשתי בהפרשה מימית מהנרתיק. היא היתה שקופה וללא ריח ספציפי/ חריף. התופעה לא היתה מלווה בכאב או צריבה או גרד, ולא חזרה על עצמה עד כה. האם יש מקום לדאגה? האם עלי להפסיק להתעמל? האם מדובר בירידת מים??

בוקר טוב. אנינמצאת בשבוע ה-20 להריון עם תאומים לאחר IVF. בשבוע 12.1 תוצאות של שקיפות היו: עובר1: CRL-59 שקיפות עורפית 2.2 מ"מלפי גיל האישה 1:674 לפי הגיל והשקיפות 1:591 עובר 2: CRL-60 שקיפות עורפית 2.1. לפי גיל האישה 1:674 לפי הגיל והשקיפות 1:1123 נאמר לנו שהתוצאות תקינות. בשבוע15+6 עשיתי סקירה מוקדמת ואצל עובר מס' 1 התגלו ציסטות צוואריות דו צדדית. הרופא הרגיע אותנו שזה בדרך כלל נעלם לקראת הסקירה המאוחרת והפנה אותנו בכל מקרה ליעוץ גנטי. אתמול היינו אצל יועץ גנטי והוא הצליח לסבך אותנו והיום אני פשוט מבולבלת. לטענתו תוצאות של השקיפות עורפית של העובר 1 היא לא כל כך ":טובה" כלומר סיכוי פי שניים מהעובר השני, וגם אם הציסטות יעלמו בסקירה המאוחרת הם עדיין היו שם ואין להתעלם מהן ולכן הכיוון שלו הוא לבדיקת מי שפיר. יצאנו מהייעוץ בהרגשה שהרופא ניסה פשוט "לדחוף" אותנו לעשות בדיקת מי שפיר אצלו במרפאה ויותר מזה אף המליץ לשקול לעשות בדיקת מי שפיר גם לעובר השני. אני פונה אלייך עם בקשה לעזור לנו/לכוון אותנו מה לעשות? דבר אחד לא ברור לנו - נאמר לנו שגם תוצאה של שקיפות 1:591 היא עדיין בנורמה של תקין האם זה ככה? אני פונה אלייך עם בקשה לעזור לנו/לכוון אותנו מה לעשות? תודה רבה מראש

שלום לכולם אני צריכה את עזרתכם אני נמצאת בשבוע 14+5 בהריון שני , בשבוע 12 עשיתי שקיפות עורפית שיצאה לא תקינה 3.8 מ"מ הרופא הפנה אותי לייעוץ גנטי ושם הוחלט על בדיקת סיסי שליה שעברתי בשבוע 13 , בינתיים שללו לנו תסמונת דאון ועדיין ממתינים לקבלת תוצאות של יתר הבדיקות . אתמול חזרתי לרופא נשים שלי ולאחר הביקור פשוט נשארתי המומה ולא בטוחה כבר בהמשך ההריון .. הוא טען ישר שבמידה ובדיקת סיסי שליה תצא תקינה יש בעיה גדולה וכשאמרתי לו ששללו תסמונת דאון אמר את רואה עכשיו אנחנו בבעיה ... כששאלתי למה יש בעיה הרי מטרת הבדיקה הינה לשלול את התסמונות האלה הוא טען שלא נדע עכשיו ממה נובעת הבעיה של השקיפות ותמיד קיימות עוד תסמונות שעלולות להיות ... כטענתי ששמעתי על מקרים רבים של תינוקות בריאים שנולדו הוא טען שלא שמע על מקרים כאלו ... כששאלתי אם צריך להפיל ענה שאם אבקש יאשרו לי . יצאתי מהפגישה עם רגשות מעורבים חסרת ביטחון ולא מבינה למה הוא היה כל כך חסר אופטימיות שכזו ולא בטוחה מה עליי לעשות עכשיו . ברור לי שלרופא הזה אני לא חוזרת אבל עדיין עם כמה שהיה מגעיל ולא נעים אני שואלת את עצמי אולי הוא פשוט זרק לי את האמת לפרצוף??? אשמח לקבל מכם טיפת אור על המקרה הזה ואם יש בנות שעברו דבר דומה ואם לדעתכם הרופא צודק ועזרה במה עליי לעשות ... תודה למי שקרא עד כאן !!!

שלום תודה רבה על התשובה ובהמשך לה- אתמול ביצענו בדיקת סקירת מערכות מוקדמת ונמצא שהציסטה בצוואר עדיין קיימת וכן רטרוגנתיה ועצמות ארוכות קצרות בשבוע יחסית לגיל ההריון . האם אפשר לשלול או לאשר את הממצא בבדיקת סיסי שליה שכבר בוצעה לי? לדעתך ע"פ הממצא יש לשקול הפסקת הריון? תודה

אשמח אם תוכלו לתת לי חוות דעת זריזה בנושא אבחון גנטי טרום לידתי. רציתי לדעת אם קיים פרוטוקול כללh במשרד הבריאות, להמשך טיפול והמלצות לאחר אבחון נשאות מוטציית d1152h CF? הכוונה היא, האם נבדק אשר אובחן אצלו כנשא של המוטציה, מועבר לטיפול והמלצות להמשך ? בכבוד רב, רותם

שלום פרופ ירון עברתי ארבע הפלות, שבועות 5, 5, 9 ולפני כחודש הפסקת הריון בשבוע 18 בעקבות מרקר בכרומוזום 11 . (נפגשנו בהקשר זה ) יש לי בן מהריון ראשון, שנולד IUGR עם קטרקט היפוספדיאס וכורדי, עיכוב מוטורי אך לא נמצאה תסמונת גנטית ידועה. האם אוכל להתחיל תהליך PGD לאור ההיסטוריה הזו? ואם כן האם ניתן לעשות זאת באיכילוב? תודה דפנה

שלום, בהמשך לתוצאות נמוכות בחלבון העוברי הומלץ לי ע"י אחות לייעוץ גנטי לבצע דיקור מי שפיר. אני לא מכירה את רופאי הקופה (מאוחדת) ואם יש למישהו/י המלצות אשמח לקבל. אחד הרופאים ששמם כן מוכר לי הוא דר דניאל טוגנדרייך - האם מישהי שמעה/ ביצעה?

שלום רב! אני בשבוע 37+6 ולפני שבועיים עשיתי הארכת משקל וכתבו לי: 1. 257AFI 2. אגן כליה 6.88 מ"מ. 3.תינוק 3 קילו 4.ראש 3 שבועות קדימה. בעקבות הנ"ל הופניתי להמסה 100 שיצאה תקינה,אח"כ הופניתי לאקו לב וסקירה מכוונת. אני מנסה להבין מה החשש של הרופא, ואיך יעזרו בדיקות אילו בשלב כה מאוחר? האם בעקבותיהם יוכלו לעזור לעובר באם יצטרך. אודה מאוד לתשובתך. .

צהרים טובים, מזה יומיים אני מנוזלת עם קצת כאבי גרון וחום עד 37.3. מחר אחהצ אמורה לבצע דיקור מי שפיר. האם ניתן לבצע או שכדאי לדחות?

שלום, אני בת 33, הריון 3, עובר ממין נקבה (בבית - שני בנים). תוצאות שקיפות עורפית 1.1 מקדם שקיפות 0.15 בשבוע 13. בנוסף נצפה גשר האף. בסקירת מערכות מוקדמת שבוע 16, התגלו 2 מוקדים אקוגניים אחד בחדר ימין ואחד בחדר שמאל. עשיתי בדיקת דם משולבת ולכן אין לי עדיין את התוצאות אך אני מודאגת מאוד מהמוקדים. ההריון מאוד יקר לי בגלל שזאת בת ואינני מתכננת עוד הריונות ובגלל פרק הזמן שלקח לי להרות. השאלות: 1) האם יש הבדל בין מוקד אקוגני אחד ליותר מבחינת הגברת הסיכון לתסמונת דאון(יש מחקרים לכאן ולכאן)? 2)האם ניתן להסתמך על בדיקת הדם הבודקת דנ"א עוברי בדם האם גם אם תוצאות בדיקת הדם המשולבות חלילה לא יהיו טובות או שבמצב כזה תהיה המלצה גורפת למי שפיר?(3)מה המשמעות של ההבדל בין הודאות של 100% בדיקת מי שפיר לבדיקת הדם החדשה הבודקת "למעלה מ99%"? 4)ראיתי את תשובתך לגבי מספר מכונים המבצעים את הבדיקה, פיוגן, פרגניקאר ופרונטו, האם האמינות של כולם זהה לאור הבדלי המחיר? תודה רבה וסליחה על האריכות.

היי אני בת 38 עם הריון שלישי. מאוד חוששת מהסיכונים של בדיקת מי שפיר סקירת מערכות ושקיפות יצאו תקינות. בדיקת סקר: PAPA A 1.69 MOM AFP 1.03 MOM HCG 0.58 MOM UE3 1.19 MOM INHIBIN A 1.29 MOM NT 0.86 MOM הסיכון: 1:19000 אבקש את חוות דעתך תודה והמשך יום נעים

שלום רב, אני בת 36 אמא לשלוש בנות כרגע אני בחודש חמישי מפאת גילי החלטתי לעשות מי שפיר ושיפ . בדיקת השיפ יצא תקינה אך במי השפיר התגלה כי לעובר יש 47 כרומוזימים במקום 46 קראו לי ולבעלי על מנת לבצע בדיקת דם כדי לבדוק אם אחד מאיתנו נשא של משהו גנטי זה זה אומר לגבי העובר אם זה שכיח או שיכול להסתבך ולהגיע לתוצאות לא טובות

בת 35 , הריון שני ,שבוע 18 +4 לקח לי שנה להכנס להריון , תוצאות שקיפות PAPPA 1.96 , FREE B 42.76 , NT 1.10 (לפי הגיל והבדיקות - 1:1500 לפי הגיל בלבד -1:330) . חלבון עוברי : AFP:44.9, HCG:44.7 UE3 - 1.01 = לפי הגיל והבדיקות 1:1500 לפי הגיל בלבד: 1:330 . מה עושיייייים , כן או לא ? לא מצליחה לשחרר ולהחליט שלא על אף שהרופא אמר שהתוצאות טובות...נורא לחוצה וחייבת להחליט . יש גם את הבדיקת דם היקרה הזו שחשבתי עליה בגלל החשש ממי שפיר. אשמח לעצה

בדיקת הדם אינה מכסה 100% יש היום 2 מכונים שעושים שאת האחת בירושלים עלות כ 1000$ השניה בעלות של 2600 $ שתיהן בודקות אותו הדבר ואותה האמינות לקוחים שם דם רק בימי ראשן 1700700880 אנו עשינו דיקור לאחר התלבטות רבה בשורות טובות

בוקר טוב, אנחנו זוג שעברנו מספר IVF וכולם היו עם הפלות, רצינו לפנות לפונדקאות אך מספר רופאים המליצו לנו על הבדיקה קריוטיפ עקב "לא מוסברים" הבנתי שההמתנה לבדיקה ארוכה השאלה אם ברצוני לעבור אותה פרטי, איפה היכן ומי יפנה? אשמח אם תוכל לעזור, אנחנו ממש לחוצים כבר. תודה והמשך יום טוב

פרופ' יובל ירון שלום רב, ברצוני לקרוא את דעתך המלומדת אודות טכניקת PGS לצורך שיפור הסיכויים לכניסה להריון שיוביל ללידה לאישה מבוגרת כמוני (כמעט 42) . קראתי מחקרים שונים שאינם מצדדים בטכניקה זו ואף טוענים שטכניקה זו כיום אף מורידה את הסיכויים לכניסה להיריון מהסיבות הבאות : 1) עצם הביופסיה על העובר ביום ה- 3 מורידה את סיכויי השתרשותו ברחם . 2) בדיקת ה- FISH לא בודקת את כל המחלות . 3) תתכן טעות הנובעת מכך שתא שנראה בשלב כה מוקדם לא תקין גנטית עושה תיקון בהמשך ולכן לולא בדיקה זו לא היה נפסל העובר וכן היה מוחדר לרחם . 4) לעיתים דווקא התא הנבדק הינו לא תקין בעוד שכל היתר כן תקינים. 5) אין מספיק מידע/ניסיון אודות בריאות הנולדים בזכות טכניקה זו מאחר והמבוגרים מביניהם הם בני עשרה בלבד . אודה לך מאוד אם תוכל להרחיב ולפרט בתשובתך . אני :-)

שלום, אני בת 38, הריון ראשון, שבוע 18. קבלתי היום תוצאות בדיקת תבחין מרובע 1:20000 אשמח לדעת האם אתה חושב שעלי לבצע בדיקת מי שפיר?

שלום רב! ילדתי לפני 3 חודשים לאחר הריון בשמירה בעקבות לחץ דם גבוה. במהלך ההריון עברתי את כל הבדיקות הנדרשות והייתי במעקב צמוד של הרופא המטפל. לפני הכניסה להריון אני ובעלי עברנו בדיקות גנטיות שבהן נמצא כי אני נשאית של גן החירשות ובעלי שעבר את אותן הבדיקות אינו נשא. היועצת הגנטית אמרה כי אין סכנה של חירשות אצל העובר משום שמצב זה יכול לקרות רק כאשר שני ההורים נשאים. הלידה עצמה הייתה יזומה בשבוע 41 ונמשכה כיומיים שבמהלכם העובר היה עם סטורציה עולה ויורדת והפרעות קצב קשות. הרופא האחראי סרב לנתח בקיסרי למרות הבקשות החוזרות ונשנות שלנו, אפילו המילדות אמרו לנו לדרוש זאת מאחורי גבו אך זה לא קרה. ילדתי בלידה רגילה אך לאחר חודשיים הסתבר לנו כי התינוקת חירשת. ייעוץ עם פרופסור הביא אותי לחשוד שהסיטורציה היא זאת שגרמה לחירשות וכעת אני כעוסה פגועה ומבולבלת, הייתי רוצה לרדת לשורש העניין. מה היית ממליץ לי לעשות? תודה מראש!

שאלה: האם לזוג שעבר בדיקות גנטיות לפני הנישואין בינהם איקס שביר שיצא תקין לחלוטין בשניי בני הזוג האם יכול להיוולד ילד עם התסמונת?

הבדיקה נעשתה ב 2008 והתשובה היא שה 95 אחוז איננו נשאים

שלום, אני בת 35, הריון ראשון, פרופיל רפואי תקין אשר לפי יועץ גנטי לא מחייב ביצוע מי שפיר. למרות זאת עקב גילי ובעקבות היסטוריה משפחתית הכוללת אחות של אמא עם תסמונת דאון ואח של סבא עם פיגור שכלי החלטתי לבצע בדיקת מי שפיר. קיבלתי המלצה מיועץ גנטי שאין הצדקה רפואית לבצוע הבדיקה אך אם אני כבר עושה את הבדיקה עדיף לעשות עם הצ'יפ הגנטי. שאלתי היא האם אמינותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי גבוהה והאם באמת כדאי להוסיף אותה לבדיקת מי השפיר הרגילה. בתודה מראש

דוקטור שלום, ביצעתי בשבוע 17+6 בדיקת חלבון עוברי. אני בת 36 ותשעה חודשים. אשמח לעזרה בפיענוח התוצאה מאחר והתור הבא שלי לרופא הוא רק בעוד שבוע וחצי. בבדיקת ה AFP ריכוז 73.4ng/ml MOM=2.22 כאשר ערבי הייחוס הם 0.2-1.99. HCG ריכוז 10.7u/ml MOM=0.69 כאשר ערכי הייחוס הם 0.16-2.99 ESTRIOL ריכוז 1.9ng/ml MOM=1.25 כאשר ערכי הייחוס הם 0.16-4.00 לגבי סיכון לתסמונת דאון נכתב: הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד - 1:270 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות הביוכימיות- 1:3900 סיכון לטריזומיה 18: הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות הביוכימיות- 1:10,000 סיכום: סיכון מחושב (לפי גיל) חריג. סיכון מעט מוגבר למום פתוח במערכת העצבים. אשמח להיעזר במומחיותך: 1. מה משמעות החריגה ב AFP? 2. מה משמעות המשפט "סיכון מעט מוגבר למום פתוח במערכת העצבים?" 3. אציין שטרם התקבלה תשובה זו, עשיתי בדיקת מי שפיר, בשל גילי. בדיקת מי השפיר התקיימה אחרי בדיקת החלבון העוברי אך עדיין לא קיבלנו את התוצאות דאז. האם עליי לעדכן את המכון שמבצע את הבדיקה לגבי התוצאה הזו כדי ויבצעו גם בדיקה של האנזים אצטיל כולין אסטרז? 4. האם בדיקת AFP תקינה במי השפיר שוללת לחלוטין מום פתוח במערכת העצבים של העובר? כלומר, אם ה AFP במי השפיר יהיה תקין האם גם אז כדאי לבצע בדיקה של האנזים אצטיל כולין ליתר בטחון? המון תודה !!!

שלום אנחנו מנסים להכנס להריון הרבה זמן, בעקבות הקשיים כנראה שנעשה IVF. לבן זוגי יש אחיין אוטיסט לא ידוע להם אם האוטיזם גנטי, הם מוכנים לבצע בדיקות במידה ומדובר בבדיקת דם בלבד, איזה בדיקה האחיין צריך לעבור? איך מקבלים הפניה לבדיקה? תודה.

מה זה בדיוק יעוץ גנטי לילד אוטיסט? איך מקבלים הפניה? תודה

שלום, שמעתי שיש בדיקת דם חדשה שמחליפה את בדיקת מי שפיר. מה הבדיקה בודקת? האם אפשר לגלות בבדיקה נשאות לאיקס שביר?(אני נשאית של איקס שביר) תודה

שלום, אני בשבוע 18, מתוכננת לעבור דיקור מי שפיר בעוד שבוע וחצי. מזה כחודשיים אני נוטלת כדורי אומגה 3 להריון. למיטב ידיעתי אומגה 3 מדללת את הדם - האם אני צריכה להפסיק לקחת אותם לפני הדיקור? אם כן - כמה ימים לפני הדיקור עלי להפסיק? תודה.

שלום פרופסור, שמי עדי, בת 32, נמצאת בתהליך כניסה להריון מבנק הזרע. יש לי אחיינית עם סיסטיק פיברוזיס שעדיין לא מצאו לה את המוטציות. אני עשיתי את הבדיקה הגנטית ונמצאתי לא נשאית (14 מוטציות בלבד). בנתיים לא מאשרים לי להתחיל את התהליך לפניי שאני מבררת אם גם אני נשאית. הבנתי שיש לי סיכוי של 50% להיות נשאית. האם במקרה כזה אני זכאית לבדיקת ריצוף גנטי על מנת לגלות אם אני נשאית? בעיקר בגלל שאני לא יודעת מי האבא. אשמח לשמוע את דעתך בנושא ומה עליי לעשות. תודה רבה.

שלום רב, לפני כשנה אובחנתי כבעלת נשאות לתסמונת לינץ לאחר שאימי נפטרה מסרטן. התסמונת חלה על אימי דודתי וסבי מצד אימי. כעת אני מנסה להכנס להריון עם שותף, ומנסה לקבל אישורים לביצוע pgd+ivf אך מקבלת שלילה ממכבי כל פעם מחדש. אני כבר לא יודעת לאן לפנות ומה לעשות. אני עומדת כרגע בפני שאיבת ביציות שנייה באיכילוב(על הטיפול הראשון שילמנו מכיסנו, וכך יהיה גם על הטיפול הזה).

שלום, אני בת 39.9. אני בשבוע 17.תוצאות בדיקה יצאו: TRIPLE TEST AFP --------------- 39.9 :נתוני הריון: שבוע הריון: 17.1 משקל: 61 מס.עוברים: 1 גיל ------------ ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה ----- ----- ----- ------------ AFP 39.40 NG/ML 1.01 MOM ( < 2.00 MOM ) ) HCG 34.40 IU/ML 1.68 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ) UE3 0.54 NG/ML 0.63 MOM ( 0.15 -99.99 MOM ) 1: 87 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1: 119 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד .מידת הסיכון למומים בתעלת העצבים המרכזית קטנה ואינה שונה מהרקע באוכלוסיה* בגלל חריגה מהנורמה או בשל סיכון יתר משולב גבוה,מומלץ בפניך לפנות לרופא המטפל* או למכון הגנטי של קופ"ח מאוחדת (באזור אשדוד וב"ש לד"ר מישורי-דרעי בטלפונים 086261555 , 088578888.באזור י-ם לגב' מיכל מקרוב בטל.025770800. באזור ראשל"צ .לגב' ויטליה ליבמן בטל.039480808 . בשאר האזורים לפרופ' בורוכוביץ בטל .048117117) או למכון גנטי הסמוך למקום מגורייך לתשומת ליבך : הבדיקות הנ"ל הן בדיקות סינון בלבד,ואינן שוללות לחלוטין מומים* .במערכת העצבים,תסמונת דאון או מומים מולדים נוספים בבקשה תסביר את התוצאות. תודה רבה.

שלום, תוצאות בדיקת צ'יפ גנטי מרצון- (ללא ממצאים בבדיקת מי שפיר או סקירה) נמצא חסר ללא משמעות פתוגנית ידועה- CN 1.0 12 Chro Cytoband Startp12.3 Size (kbp) 379 16121998 Min 16500998 Max Genes DERA, SLC15A5, MGST1 מה ניתן ללמוד מהתוצאות?

שלום, אני בת 28, הריון ראשון בשבוע 16+5. תוצאות סקירת המערכות הראו בצקת עורפית של 4 מ"מ ונקודה אקוגנית בלב, ממצאים שלפי הרופא נותנים סיכון של 1:150 עבור תסמונת דאון. קבענו תור לייעוץ גנטי על מנת לקבל מושג באשר לצורך לעשות דיקור מי שפיר, שכנראה נצטרך (למרות שעדיין אין תשובות לבדיקת החלבון העוברי). שמעתי שניתן לעשות בדיקת דם במקום דיקור מי שפיר שנשלחת להונג קונג במקום לארה"ב בעלות יחסית נמוכה של 1000 דולר. האם שמעת משהו על כך? ואם כן יש לך מושג לגבי אמינות הבדיקה, או על החברה שמבצעת אותה? תודה

שלום רב! ביום רביעי אני אמורה לעבור דיקור מי שפיר. היום(ראשון) התגלה שיש לי הרפס זוסטר בפנים, ורופא העור נתן לי מרשם לולטרקס 500 מג השאלה היא אם יכולה להיות מניעה לעהור את הדיקור ובכלל, אם התרופה בטוחה בשבילי (ובשביל העוברה שלי)

בת 40,תוצאות שקיפות +בדיקת דם של שקיפות 1:1400 תוצאות בדיקת חלבון עוברי 1:190.אבקש לדעת מה הסיכוי המשוקלל? תודה רבה !

שלום רב, אני ובעלי ביצענו בדיקות גנטיות בשנת 2009, לפני הכניסה להריוני הראשון (אני אשכנזיה והוא ספרדי, ביצענו את הבדיקות שבסל + 4 נוספות מומלצות בתשלום). האם מאז שנת 2009 נוספו בדיקות גנטיות חדשות? תודה

האם זה נורמאלי שאחרי יומיים וקצת עדיין יש דקירות ומעיין התכווצויות בבטן למטה בצד ימין? או שכדאי לי לרוץ למיון נשים?

הבדיקה נעשתה ביום שני בבוקר. כרגע כבר רביעי. אלו מיחושים וכאבים קלילים אבל אין לי חום וזה אינו כאב שמתגבר. להסיק מזה שזה הגיוני? אגב, ביום הראשון התקופפתי לנקות משהו מהריצפה. יכול להיות שעשיתי לעצמי נזק? אם חלילה קרה משהו נורא הכאבים היו ממש חזקים? וכמה ימים אני אמורה לנוח? אני לא שוכבת כל היום. אני מתהלכת, יושבת אבל ממש חוששת לנהוג או לצאת מהבית ולעשות דברים. תודה

ילדתי תינוקת מקסימה שנימצא אצלה במהלך ההריון תסמונת טריפל x. החלטנו להמשיך את ההריון וזאת לאחר שבייעוץ הגנטי נאמר לנו שהסיפטומים לתיסמונת הם קלים ולעיתים גם לא באים לידי ביטוי!! עכשיו אני קוראת באתר ואני רואה שיש כאלה שנאמר להם על שהסיפטומים הם קשים ועד פיגור קל וקשה שלנו נאמר שלא ידוע על פיגור רד על ליקויי למידה!! השאלה שלי האם יש דרך לדעת מה רמת הפגיעה של התסמונת בתינוקת?? אציין שהיא בת חודשיים וכרגע בסמן הקצר הכל ניראה תקין הנתפתחות, היא יוצאת קשר עין ואף מחייכת האם זה אומר שהכל תקין או שזה מוקדם מידי ואני מתכוונת רק על נושא הפיגור כי ברור לי שלקויות למידה ובעיות חברתיות שהסבירו לנו שיכול להיות לה ז. מוקדם מידי לדעת!! היכן אנייכולה לגשת ולקבל ייעוץ אם ידע נירחב?

שלום פרופסור, אני בת 24 עם הריון ראשון אשמח לשתשובה מהירה האם הבדיקה תקינה??? תודה מראש AFP 18.30 NG/ML 0.55 MOM ( < 2.00 MOM ) ) HCG 39.00 IU/ML 2.08 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ) UE3 0.42 NG/ML 0.54 MOM ( 0.15 -99.99 MOM ) 1: 95 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1: 1386 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד

שלום, אני בת 20, הריון ראשון שבוע 26 בסקירה מאוחרת שנערכה בשבוע 22 נמצא גשר אף שטוח ובצקת של כ5 ממ מעל גשר האף. נשלחנו לאקו לב וסקירה מכוונת לצורך מעקב אחר התפתחות הבצקת. סקירה חוזרת שנערכה השבוע לא נצפה שינוי נצפה חשד קל לחיך שסוע אך הוא אינו מבוסס אציין כי העובר (זכר) גדול, הבטן והראש מתאימים לגיל הריון של שבועיים יותר מאוחר ויתר האיברים מתאימים לגיל ההריון. הועלתה השערה לפיה הבצקת נובעת מכך שגשר האף נורא שטוח ויורד כלפי מטה כך שיש רווח גדול בין עצם האף לבין העור. הומלץ על ייעוץ גנטי כאשר הבנתי מהרופא כי המטרה היא לקבל הפנייה למי שפיר כיוון שבשבוע מאוחר כזה אין אפשרות לבצע מי שפיר ללא המלצה של יועץ גנטי כך שאין טעם לפנות לקבלת ייעוץ אם אינני מתכוונת לבצע מי שפיר. שאלתי היא האם לאור ממצא זה בלבד עולים הסיכויים לתסמונת דאון באופן משמעותי כך שכדאי לעשות מי שפיר? הרי מלבד ממצא זה הכל תקין-אקו לב תקין, חלבון עוברי 1:1500 ובשקלול עם הגיל 1:4600. האם יש מקום לדאגה? תודה מראש

שלום רב, בת 30, בהריון ראשון שבוע 20+3 לאחר הפריית IVM +ICSI. קראתי שבשיטת הפרייה ב ICSI קיים סיכוי מוגבר להפרעות כרומוזומליות. חייבת לציין כי כל הבדיקות (שקיפות, סקירה מוקדמת, תבחין מרובע יצאו מצויינות מבחינת התוצאה הסטטיסטית) וגם עברנו ייעוץ גנטי בבי"ח שם נאמר לנו כי לא נמצאה איזשהי אינדיקציה לביצוע הבדיקה למעט העניין של הICSI שיכול להעלות במקצת את הסיכון. אני מאוד מתלבטת אם לעשות את בדיקת מי השפיר לאור הסיכון שיש בבדיקה. ולכן אשמח לדעת מהי ההמלצה במקרה זה לגבי ביצוע הבדיקה?? בכמה אחוזים עניין הICSI מעלה את השכיחות לתסמונת דאון? תודה.

שלום אני בת 29 ואני בשבוע 18+1 וקיבלתי את התוצאות של החלבון העוברי והייתי שמחה להתייעצות:) האם במצבי לפי הבדיקות יש לשקול בכלל בדיקת דיקור מי שפיר או להירגע :) הערכים שיצאו לי: PAPP-A 2.67 MLU\ML 0.94 M0M AFP 49.4 LU\ML 1.38 MOM HCG 33.6 LU\ML 1.15 MOM UE3 0.98 NG\ML 1.02 MOM INHIBIN- A 137 PG\ML 0.87 MOM NT 1.20 1.04 MOM תודה רבה מראש

שלום, בת 30, הריון ראשון. עשיתי תבחין משולש בשבוע 17 ו5 ימים והתוצאות היו: סיכון לתסמונת דאון 1:1800 טריזומיה 1:100000. AFP 1.23 MOM, HCG 1.83 MOM, אסטריול 1.26 MOM אחכ בשבוע 18 ו6 ימים על מנת לעשות את התבחין המרובע עשיתי שוב גם את החלבון העוברי וגם את האינהבין והתוצאות היו נמוכות יותר: סיכון לדאון 1:10000 (היה לפני 1:1800). AFP 1.11 , HCG 1.81, אסטריול 1.14, אינהיבין 0.89. כל הערכים יצאו נמוכים יותר מהשבוע שלפני ורציתי לדעת אם זה תקין כי זה אמור לעלות ככל שההריון מתקדם ולא לעלות. בנוסף, בסקירה הראשונה התגלה ממצא יחיד של CPC חמש ציסטות דו צדדיות גדולות של 7ממ. אני בשבוע 20 ואני לא יודעת האם כדאי לאור התוצאות הללו לחכות לסקירה המאוחרת שיש לי בשבוע הבא או לקבוע כבר תור למי שפיר? אשמח לעזרה, מיטל

שאלתי היא, האם כשיש חסר בכרומוזום 22 אצל העובר זה בהכרח אומר שלאחד ההורים יש חסר כזה? אף על פי ששני ההורים בריאים ולהם שלושה ילדים בריאים? ואם לא אז כיצד זה נוצר? בעיה בחלוקה? מוטציה??