פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, אני בת 35, הריון ראשון, פרופיל רפואי תקין אשר לפי יועץ גנטי לא מחייב ביצוע מי שפיר. למרות זאת עקב גילי ובעקבות היסטוריה משפחתית הכוללת אחות של אמא עם תסמונת דאון ואח של סבא עם פיגור שכלי החלטתי לבצע בדיקת מי שפיר. קיבלתי המלצה מיועץ גנטי שאין הצדקה רפואית לבצוע הבדיקה אך אם אני כבר עושה את הבדיקה עדיף לעשות עם הצ'יפ הגנטי. שאלתי היא האם אמינותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי גבוהה והאם באמת כדאי להוסיף אותה לבדיקת מי השפיר הרגילה. בתודה מראש

דוקטור שלום, ביצעתי בשבוע 17+6 בדיקת חלבון עוברי. אני בת 36 ותשעה חודשים. אשמח לעזרה בפיענוח התוצאה מאחר והתור הבא שלי לרופא הוא רק בעוד שבוע וחצי. בבדיקת ה AFP ריכוז 73.4ng/ml MOM=2.22 כאשר ערבי הייחוס הם 0.2-1.99. HCG ריכוז 10.7u/ml MOM=0.69 כאשר ערכי הייחוס הם 0.16-2.99 ESTRIOL ריכוז 1.9ng/ml MOM=1.25 כאשר ערכי הייחוס הם 0.16-4.00 לגבי סיכון לתסמונת דאון נכתב: הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד - 1:270 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות הביוכימיות- 1:3900 סיכון לטריזומיה 18: הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות הביוכימיות- 1:10,000 סיכום: סיכון מחושב (לפי גיל) חריג. סיכון מעט מוגבר למום פתוח במערכת העצבים. אשמח להיעזר במומחיותך: 1. מה משמעות החריגה ב AFP? 2. מה משמעות המשפט "סיכון מעט מוגבר למום פתוח במערכת העצבים?" 3. אציין שטרם התקבלה תשובה זו, עשיתי בדיקת מי שפיר, בשל גילי. בדיקת מי השפיר התקיימה אחרי בדיקת החלבון העוברי אך עדיין לא קיבלנו את התוצאות דאז. האם עליי לעדכן את המכון שמבצע את הבדיקה לגבי התוצאה הזו כדי ויבצעו גם בדיקה של האנזים אצטיל כולין אסטרז? 4. האם בדיקת AFP תקינה במי השפיר שוללת לחלוטין מום פתוח במערכת העצבים של העובר? כלומר, אם ה AFP במי השפיר יהיה תקין האם גם אז כדאי לבצע בדיקה של האנזים אצטיל כולין ליתר בטחון? המון תודה !!!

שלום אנחנו מנסים להכנס להריון הרבה זמן, בעקבות הקשיים כנראה שנעשה IVF. לבן זוגי יש אחיין אוטיסט לא ידוע להם אם האוטיזם גנטי, הם מוכנים לבצע בדיקות במידה ומדובר בבדיקת דם בלבד, איזה בדיקה האחיין צריך לעבור? איך מקבלים הפניה לבדיקה? תודה.

מה זה בדיוק יעוץ גנטי לילד אוטיסט? איך מקבלים הפניה? תודה

שלום, שמעתי שיש בדיקת דם חדשה שמחליפה את בדיקת מי שפיר. מה הבדיקה בודקת? האם אפשר לגלות בבדיקה נשאות לאיקס שביר?(אני נשאית של איקס שביר) תודה

שלום, אני בשבוע 18, מתוכננת לעבור דיקור מי שפיר בעוד שבוע וחצי. מזה כחודשיים אני נוטלת כדורי אומגה 3 להריון. למיטב ידיעתי אומגה 3 מדללת את הדם - האם אני צריכה להפסיק לקחת אותם לפני הדיקור? אם כן - כמה ימים לפני הדיקור עלי להפסיק? תודה.

שלום פרופסור, שמי עדי, בת 32, נמצאת בתהליך כניסה להריון מבנק הזרע. יש לי אחיינית עם סיסטיק פיברוזיס שעדיין לא מצאו לה את המוטציות. אני עשיתי את הבדיקה הגנטית ונמצאתי לא נשאית (14 מוטציות בלבד). בנתיים לא מאשרים לי להתחיל את התהליך לפניי שאני מבררת אם גם אני נשאית. הבנתי שיש לי סיכוי של 50% להיות נשאית. האם במקרה כזה אני זכאית לבדיקת ריצוף גנטי על מנת לגלות אם אני נשאית? בעיקר בגלל שאני לא יודעת מי האבא. אשמח לשמוע את דעתך בנושא ומה עליי לעשות. תודה רבה.

שלום רב, לפני כשנה אובחנתי כבעלת נשאות לתסמונת לינץ לאחר שאימי נפטרה מסרטן. התסמונת חלה על אימי דודתי וסבי מצד אימי. כעת אני מנסה להכנס להריון עם שותף, ומנסה לקבל אישורים לביצוע pgd+ivf אך מקבלת שלילה ממכבי כל פעם מחדש. אני כבר לא יודעת לאן לפנות ומה לעשות. אני עומדת כרגע בפני שאיבת ביציות שנייה באיכילוב(על הטיפול הראשון שילמנו מכיסנו, וכך יהיה גם על הטיפול הזה).

שלום, אני בת 39.9. אני בשבוע 17.תוצאות בדיקה יצאו: TRIPLE TEST AFP --------------- 39.9 :נתוני הריון: שבוע הריון: 17.1 משקל: 61 מס.עוברים: 1 גיל ------------ ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה ----- ----- ----- ------------ AFP 39.40 NG/ML 1.01 MOM ( < 2.00 MOM ) ) HCG 34.40 IU/ML 1.68 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ) UE3 0.54 NG/ML 0.63 MOM ( 0.15 -99.99 MOM ) 1: 87 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1: 119 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד .מידת הסיכון למומים בתעלת העצבים המרכזית קטנה ואינה שונה מהרקע באוכלוסיה* בגלל חריגה מהנורמה או בשל סיכון יתר משולב גבוה,מומלץ בפניך לפנות לרופא המטפל* או למכון הגנטי של קופ"ח מאוחדת (באזור אשדוד וב"ש לד"ר מישורי-דרעי בטלפונים 086261555 , 088578888.באזור י-ם לגב' מיכל מקרוב בטל.025770800. באזור ראשל"צ .לגב' ויטליה ליבמן בטל.039480808 . בשאר האזורים לפרופ' בורוכוביץ בטל .048117117) או למכון גנטי הסמוך למקום מגורייך לתשומת ליבך : הבדיקות הנ"ל הן בדיקות סינון בלבד,ואינן שוללות לחלוטין מומים* .במערכת העצבים,תסמונת דאון או מומים מולדים נוספים בבקשה תסביר את התוצאות. תודה רבה.

שלום, תוצאות בדיקת צ'יפ גנטי מרצון- (ללא ממצאים בבדיקת מי שפיר או סקירה) נמצא חסר ללא משמעות פתוגנית ידועה- CN 1.0 12 Chro Cytoband Startp12.3 Size (kbp) 379 16121998 Min 16500998 Max Genes DERA, SLC15A5, MGST1 מה ניתן ללמוד מהתוצאות?

שלום, אני בת 28, הריון ראשון בשבוע 16+5. תוצאות סקירת המערכות הראו בצקת עורפית של 4 מ"מ ונקודה אקוגנית בלב, ממצאים שלפי הרופא נותנים סיכון של 1:150 עבור תסמונת דאון. קבענו תור לייעוץ גנטי על מנת לקבל מושג באשר לצורך לעשות דיקור מי שפיר, שכנראה נצטרך (למרות שעדיין אין תשובות לבדיקת החלבון העוברי). שמעתי שניתן לעשות בדיקת דם במקום דיקור מי שפיר שנשלחת להונג קונג במקום לארה"ב בעלות יחסית נמוכה של 1000 דולר. האם שמעת משהו על כך? ואם כן יש לך מושג לגבי אמינות הבדיקה, או על החברה שמבצעת אותה? תודה

שלום רב! ביום רביעי אני אמורה לעבור דיקור מי שפיר. היום(ראשון) התגלה שיש לי הרפס זוסטר בפנים, ורופא העור נתן לי מרשם לולטרקס 500 מג השאלה היא אם יכולה להיות מניעה לעהור את הדיקור ובכלל, אם התרופה בטוחה בשבילי (ובשביל העוברה שלי)

בת 40,תוצאות שקיפות +בדיקת דם של שקיפות 1:1400 תוצאות בדיקת חלבון עוברי 1:190.אבקש לדעת מה הסיכוי המשוקלל? תודה רבה !

שלום רב, אני ובעלי ביצענו בדיקות גנטיות בשנת 2009, לפני הכניסה להריוני הראשון (אני אשכנזיה והוא ספרדי, ביצענו את הבדיקות שבסל + 4 נוספות מומלצות בתשלום). האם מאז שנת 2009 נוספו בדיקות גנטיות חדשות? תודה

האם זה נורמאלי שאחרי יומיים וקצת עדיין יש דקירות ומעיין התכווצויות בבטן למטה בצד ימין? או שכדאי לי לרוץ למיון נשים?

הבדיקה נעשתה ביום שני בבוקר. כרגע כבר רביעי. אלו מיחושים וכאבים קלילים אבל אין לי חום וזה אינו כאב שמתגבר. להסיק מזה שזה הגיוני? אגב, ביום הראשון התקופפתי לנקות משהו מהריצפה. יכול להיות שעשיתי לעצמי נזק? אם חלילה קרה משהו נורא הכאבים היו ממש חזקים? וכמה ימים אני אמורה לנוח? אני לא שוכבת כל היום. אני מתהלכת, יושבת אבל ממש חוששת לנהוג או לצאת מהבית ולעשות דברים. תודה

ילדתי תינוקת מקסימה שנימצא אצלה במהלך ההריון תסמונת טריפל x. החלטנו להמשיך את ההריון וזאת לאחר שבייעוץ הגנטי נאמר לנו שהסיפטומים לתיסמונת הם קלים ולעיתים גם לא באים לידי ביטוי!! עכשיו אני קוראת באתר ואני רואה שיש כאלה שנאמר להם על שהסיפטומים הם קשים ועד פיגור קל וקשה שלנו נאמר שלא ידוע על פיגור רד על ליקויי למידה!! השאלה שלי האם יש דרך לדעת מה רמת הפגיעה של התסמונת בתינוקת?? אציין שהיא בת חודשיים וכרגע בסמן הקצר הכל ניראה תקין הנתפתחות, היא יוצאת קשר עין ואף מחייכת האם זה אומר שהכל תקין או שזה מוקדם מידי ואני מתכוונת רק על נושא הפיגור כי ברור לי שלקויות למידה ובעיות חברתיות שהסבירו לנו שיכול להיות לה ז. מוקדם מידי לדעת!! היכן אנייכולה לגשת ולקבל ייעוץ אם ידע נירחב?

שלום פרופסור, אני בת 24 עם הריון ראשון אשמח לשתשובה מהירה האם הבדיקה תקינה??? תודה מראש AFP 18.30 NG/ML 0.55 MOM ( < 2.00 MOM ) ) HCG 39.00 IU/ML 2.08 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ) UE3 0.42 NG/ML 0.54 MOM ( 0.15 -99.99 MOM ) 1: 95 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1: 1386 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד

שלום, אני בת 20, הריון ראשון שבוע 26 בסקירה מאוחרת שנערכה בשבוע 22 נמצא גשר אף שטוח ובצקת של כ5 ממ מעל גשר האף. נשלחנו לאקו לב וסקירה מכוונת לצורך מעקב אחר התפתחות הבצקת. סקירה חוזרת שנערכה השבוע לא נצפה שינוי נצפה חשד קל לחיך שסוע אך הוא אינו מבוסס אציין כי העובר (זכר) גדול, הבטן והראש מתאימים לגיל הריון של שבועיים יותר מאוחר ויתר האיברים מתאימים לגיל ההריון. הועלתה השערה לפיה הבצקת נובעת מכך שגשר האף נורא שטוח ויורד כלפי מטה כך שיש רווח גדול בין עצם האף לבין העור. הומלץ על ייעוץ גנטי כאשר הבנתי מהרופא כי המטרה היא לקבל הפנייה למי שפיר כיוון שבשבוע מאוחר כזה אין אפשרות לבצע מי שפיר ללא המלצה של יועץ גנטי כך שאין טעם לפנות לקבלת ייעוץ אם אינני מתכוונת לבצע מי שפיר. שאלתי היא האם לאור ממצא זה בלבד עולים הסיכויים לתסמונת דאון באופן משמעותי כך שכדאי לעשות מי שפיר? הרי מלבד ממצא זה הכל תקין-אקו לב תקין, חלבון עוברי 1:1500 ובשקלול עם הגיל 1:4600. האם יש מקום לדאגה? תודה מראש

שלום רב, בת 30, בהריון ראשון שבוע 20+3 לאחר הפריית IVM +ICSI. קראתי שבשיטת הפרייה ב ICSI קיים סיכוי מוגבר להפרעות כרומוזומליות. חייבת לציין כי כל הבדיקות (שקיפות, סקירה מוקדמת, תבחין מרובע יצאו מצויינות מבחינת התוצאה הסטטיסטית) וגם עברנו ייעוץ גנטי בבי"ח שם נאמר לנו כי לא נמצאה איזשהי אינדיקציה לביצוע הבדיקה למעט העניין של הICSI שיכול להעלות במקצת את הסיכון. אני מאוד מתלבטת אם לעשות את בדיקת מי השפיר לאור הסיכון שיש בבדיקה. ולכן אשמח לדעת מהי ההמלצה במקרה זה לגבי ביצוע הבדיקה?? בכמה אחוזים עניין הICSI מעלה את השכיחות לתסמונת דאון? תודה.

שלום אני בת 29 ואני בשבוע 18+1 וקיבלתי את התוצאות של החלבון העוברי והייתי שמחה להתייעצות:) האם במצבי לפי הבדיקות יש לשקול בכלל בדיקת דיקור מי שפיר או להירגע :) הערכים שיצאו לי: PAPP-A 2.67 MLU\ML 0.94 M0M AFP 49.4 LU\ML 1.38 MOM HCG 33.6 LU\ML 1.15 MOM UE3 0.98 NG\ML 1.02 MOM INHIBIN- A 137 PG\ML 0.87 MOM NT 1.20 1.04 MOM תודה רבה מראש

שלום, בת 30, הריון ראשון. עשיתי תבחין משולש בשבוע 17 ו5 ימים והתוצאות היו: סיכון לתסמונת דאון 1:1800 טריזומיה 1:100000. AFP 1.23 MOM, HCG 1.83 MOM, אסטריול 1.26 MOM אחכ בשבוע 18 ו6 ימים על מנת לעשות את התבחין המרובע עשיתי שוב גם את החלבון העוברי וגם את האינהבין והתוצאות היו נמוכות יותר: סיכון לדאון 1:10000 (היה לפני 1:1800). AFP 1.11 , HCG 1.81, אסטריול 1.14, אינהיבין 0.89. כל הערכים יצאו נמוכים יותר מהשבוע שלפני ורציתי לדעת אם זה תקין כי זה אמור לעלות ככל שההריון מתקדם ולא לעלות. בנוסף, בסקירה הראשונה התגלה ממצא יחיד של CPC חמש ציסטות דו צדדיות גדולות של 7ממ. אני בשבוע 20 ואני לא יודעת האם כדאי לאור התוצאות הללו לחכות לסקירה המאוחרת שיש לי בשבוע הבא או לקבוע כבר תור למי שפיר? אשמח לעזרה, מיטל

שאלתי היא, האם כשיש חסר בכרומוזום 22 אצל העובר זה בהכרח אומר שלאחד ההורים יש חסר כזה? אף על פי ששני ההורים בריאים ולהם שלושה ילדים בריאים? ואם לא אז כיצד זה נוצר? בעיה בחלוקה? מוטציה??

פרופ שלום, בסקירת המערכות המורחבת, הבחינו בריבוי מי שפיר. אינני סובלת מכלום - לא סכרת או תופעה אחרת, כל הבדיקות הקודמות היו טובות - תבחין משולש, שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת. במקביל לריבוי afi 288, גילו מוקד אקוגני כאשר ב-us החוזר לא נצפה. יש גם הרחבה קלה באגני כליות - צד אחד 6 וצד שני 8. אני כרגע שבוע 29. לשני הילדים שלי הייתה הרחבה באגני כליות, כאשר לגדולה הייתה הרחבה עד 14 ממ ובסוף הכל היה בסדר גם מבחינה נפרולוגית. לא סבלתי מעולם מהפלות, אני לא מעשנת ולא שותה. כעת מופעל עליי לחץ לבצע יעוץ גנטי וברור לי שישלחו אותי לדיקור, למרות שמאוד התנגדתי עקרונית. אני כנראה אענה ללחץ הרופאים. שאלתי היא האם כמות מי השפיר ובכלל ההגדרה של ריבוי תלויים בגודל העובר או שזהו מדד שאינו קשור? אני שואלת כי על פי הרופא העובר הינו מעל אחוזון 95- כרגע מוערך ביותר מ1.7 קג. האם לגודל שלו יש השפעה על כמות מי השפיר? האם אתה, כגנטיקאי בנוסף להיותך רופא נשים, הייתה ממליץ על דיקור? תודה רב. מראש. אני שומרת ממך זיכרון נפלא ממעקב ההריון דרכיך בחרפ. קרן אדיב

שכחתי לציין שיש לי אח שחולה אפילפסיה אבל אצלו זה התגלה רק בגיל עשר וכיום אחרי 15 שנים הוא הבריא וכבר אינו נוטל תרופות... אני לא יועץ אם יש קשר

לאחותי גילו את המחלה רק בגיל 18 ורציתי לדעת מזה אומר עלי, כאשר אני רוצה להיכנס להריון האם אני צריכה לבצע בדיקה כלשהי על מנת לבדוק האם יש סיכוי שגם אני נושאת את הגן... חשוב לי לציין שלא ידוע על מקרים נוספים במשפחה, בנוסף לה יש אח תאום אך לא זהה שלא אין את המחלה... תודה

אני בשבוע 34 כל הבדיקות במהלך ההריון היו תקינות לחלוטין בבדיקת הערכת משקל נאמר לי שהעצמות הארוכות הם קטנות מידי והעובר נמצא באחוזון 30 בשבוע 32 היו לי צירים מוקדמים ואושפזתי בבית חולים עשו לי אולטראסאונד ואמרו שוב שהעצמות הארוכות קטנות ומתאימות לשבוע 29 אחוזון 5 נשלחתי לבדיקת אולטאסאונד מכוונת למדיית כל העצמות בשבוע 33+5 ויש התאמה לשבוע 29 שזה כבר פחות מאחוזון 5 עכשיו אני מחכה ליעוץ גנטי+ מיי שפיר כל יום שעובר הלחץ גדל.... רציתי לדעת האם אפשר בבדיקת מיישפייר לבצע את בדיקת הפיש לגבי גנים של ננות וגמדות כדי שאוכל לקבל תשובה יותר מהירה ואוכל להחליט אם להמשיך את ההריון... והאם הסיכון לעשות את המיי שיפר בשבוע כזה מגדילה את הסיכונים שכרוכים בבדיקה? תודה מראש...

היי, אני נמצאת בשבוע 18+4, בשקיפות עורפית הכל היה תקין,בסקירה הראשונה הכל היה תקין פרט להרחבה קלה באגן כלייה ימני של 4.6 מ"מ, בתבחין המרובע הכל יצא תקין פרט לAFP גבוה 4.07, היחס לדאון ע"פ גיל יצא: 1:1000 וגיל+בדיקות: 1:20000. הלכתי להתייעץ עם רופא מומחה עקב התשובה של החלבון עוברי, שם התברר שאגן הכלייה הצטמצם ונמצא בנורמה. מה שמותיר אותי רק עם רמת חלבון עוברי גבוה. רציתי לדעת האם חייב לעשות בדיקת מי שפיר לאור התוצאה, מה ההשלכות של התוצאה הגבוהה, ממה זה נובע? זה הריון ראשון ואני בלחץץץ תודה :-)

אולטראסאונד מעקב שבוע 30 הרחבה חד צדדית של חדרי מוח 11 מ"מ 6.9 מ"מ אגני כליה ימין 9 מ"מ היה לפני כחודש 9 מ"מ שמאל 14 מ"מ היה לפני כחודש 12 מ"מ מה זה אומרררר?. והאם יש קשר בין ההרחבות?

000אני נמצאת בשבוע 13.5 להריוני. עברתי בדיקת שקיפות עורפית והיא יצאה תקינה . אך בבדיקת הדם יצא שערך ה papp-a נמוך והוא: 0.13 אני בלחץ ומודאגת מה אני צריכה לעשות? ואם התוצאה לא כל כך גרועה כי אינה נמוכה מידי מהנורמהץ תעזור לי בבקשה

תודה רבה על תשובתך לגבי תרומת זרע מנשא סירופ מייפל. ברור לי מדוע אתה אומר שעדיף לוותר על זרע עם נשאות כלשהי, אך האם תוכל בבקשה להסביר לי את הסיכון. אם אני מבינה נכון, הסיכון הוא שהילד יהיה נשא ותו לא. האם הוא גם יכול להיות חולה באיזשהו אופן? אני נשאית של קונקסין ואם התורם הזה נפסל אז זה רק עניין של זמן ועלויות, כיוון שאצטרך לעשות בדיקות לתורמים אחרים. האם יש סיכון סביר כלשהו? תודה רבה טלי

שלום רב, אני ובן זוגי החלטנו (בלב לא לגמרי שלם מבחינתי) לעשות בדיקת מי שפיר ביום חמישי הקרוב. אחד החששות שלי הוא האם עצם ביצוע הדיקור יכול לגרום למצב של סטרס אצל העובר. ברור לי שלא סביר שהמחט עצמה תפגע בעובר, אך קראתי שבבדיקות נצפה כי העובר מגיב למחט. מאחר וקראתי שלעתים במצבי מצוקה העובר עלול להפריש מקוניום (ולאחר מכן לשאוף אותו), רציתי לדעת האם ידוע על מצב בו בדיקת מי שפיר גורמת להפרשת מיקוניום. תודה רבה, פ.

עקב חסר בכרומוזום 22 בצעתי הפלה בשבוע 34 שאלתי היא האם עלי לעשות בדיקות מיוחדות לפני הריון נוסף? יש לי שלושה ילדים בריאים וכל הבדיקות של ההריון האחרון היו תקינות למעט קשת ימנית, בצענו מי שפיר וצינקווה גנטי שיצר תקין למעט החסר בכרומוזום 22. אני רוצה להרות בקרוב , אליו בדיקות נוספות עלי לבצע? או שזה מקרה חד פעמי שלא יקרה שוב?

למרות שההורה הוא בריא לגמרי... מה זה אומר לגבי יצירת הריון חדש? האם יש דרך לנטרל את החסר הזה? מה אז ההמלצה ?

פרופ' יובל ירון שלום, אני בת 39, בשבוע החמישי של ההריון. בסיום ההריון אני אהייה בת 40. האם בדיקת הדם החדשה במקום דיקור מי שפיר היא יעילה כמו דיקור מי השפיר במקרה שלי? זאת אומרת, האם הוכח שהבדיקה מגלה אותם תסמינים שמגלה דיקור מי השפיר באותם אחוזים של וודאות? כמו כן לפני 10 חודשים היה לי CMV, הבנתי שאני צריכה לעשות דיקור מי שפיר בשביל לבדוק אם העובר נדבק. האם אפשר לגלות את זה בבדיקת דם החדשה?

האם במידה ובדיקת פיש נותנת תוצאה תקינה זה אומר שבטוח אין תסמונת דאון ? האם שאר הדברים שנבדקים בבדיקת מי שפיר הינם נדירים יותר ולכן אחרי בדיקת פיש אפשר להיות מעט יותר רגועים ? במידה וקבלתי אנטי D ב- 20.10.12 ובקרוב אמורה לעבור מי שפיר לכמה זמן תקף החיסון של האנטי D שקבלתי ? תודה.

איזה בתי חולים עושים IVF+ PGS לסקירת כרומוזומים או בדיקת פיש בביציות המופרות? האם המעבדה באסותא / מדיקל סנטר מבצעת זאת? בברכה ותודה רבה

שלום, אני בת 27. ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית ויצאה תקינה(סיכון של 1:3000). ביצעתי גם את בדיקת הדם, בדיקת הסקר הראשונה ואז השקלול של שתי הבדיקות ביחד העיד על סיכוי של 1:130 לתסמונת דאון. 1. האם אני צריכה לחכות לבדיקת החלבון העוברי ואז לשקלל את כל הבדיקות גם יחד ובהתאם לכך להחליט האם יש צורך לבצע דיקור מי שפיר או שבדיקת החלבון העוברי כבר אינה יכולה להוריד עבורי את הסיכויים ללידת תינוק עם ת.דאון? 2. האם תוצאה תקינה של התבחין המרובע(חלבון עוברי וכו') יכולה לבטל/לשלול את התוצאה הגרועה של השקלול של השקיפות עם בדיקת הדם?

שלום רב, ביצעתי ביום שלישי האחרון בדיקת מי שפיר. עברו 48 שעות. אפשר כבר להיות רגועה? מה הסיכוי שאם לא קרה משהו עד עכשיו עוד יקרה? למרות שכל הזמן נדמה לי ש"רטוב" לי למטה.... תודה!

שלום רב, מתכננת הריון בביוץ הקרוב מתרומת זרע. אני נשאית ל- conexin וישנם שני תורמים מתאימים מבחינתי, שעברו את הבדיקה לנשאות שלי. אחד מהם, זה שנראה לי יותר,נשא למחלת הסירופ מייפל. אני איני נשאית לזה. האם לפסול אותו באופן חד משמעי? האם יש איזשהו סיכוי שהילד יהיה חולה במחלה? תודה רבה לכם טלי

שלום, לפני מספר ימים עשיתי סקירת מערכות מורחבת והרופא אמר לי שהוא רואה שחבל הטבור כרוך סביב העובר פעמיים, לפי מה שהבנתי אין מה לעשות עם זה וזה גם לא כל כך נדיר.אבל בכל זאת רציתי כמה הבהרות בנושא: 1. אני בשבוע 21 האם המצב עדיין יכול להשתנות ז"א החבל יכול להשתחרר? 2. הבנתי שיש סיכון בנוגע למעבר חמצןלמוח האם מדובר בזמן הלידה או בזמן שהעובר עדיין בבטן? 3. אם יכולה להיווצר בעית חמצן האם לא אמורים לעשות מעקב הריון צמוד יותר, אולי מוניטור? 4. האם כדי יותר לעשות ניתוח קיסרי או לידה רגילה? כי הבנתי שעיקר הבעיה בנושא היא בלידה ולא בהריון? תודה רבה מראש, תמר

ערב טוב. אני נשאית של פרה-מוטציה של x שביר (58 חזרות). יש לי 8 עוברים מוקפאים. מה המדיניות לגבי ביצוע pgd? האם פרוצדורה זו פוגעת בעוברים ובסיכוי להשרשה? האם הסיכון למחלה נמוך מהסיכון לפגיעה כנ"ל? תודה

שלום, אני בשבוע 34. בסקירות ראשונה ושנייה נמדד חדר מוח 5 מ"מ (סקירות תקינות). השבוע לאחר בדיקת אולטרסאונד בבית החולים, הרופאים מדדו חדר מוח אחד 9 מ"מ. לאחר התייעצות עם שני רופאים בזמן האולטרסאונד, הרופא הבכיר יותר אמר שהכל בסדר, והשני לא הסכים איתו, ולכן לא נשלחתי לביצוע בדיקות נוספות. שאלותי: 1. האם יתכן שלאחר סקירות ראשונות שחדר המוח נמדד 5 מ"מ, כעת הוא 9 מ"מ? ובמידה וכן, האם נורמלי הגידול הזה? 2. האם יתכן שהמדידה לא בוצעה כיאות? הבנתי שמעל 10 מ"מ נחשב לא תקין. ובמדידה שבוצעה לי נמדד 9 מ"מ? אני חוששת שלא נמדד מדוייק ולכן אולי ישנה בעיה בגלל שמדובר בפער של 1 מ"מ? 3. עקב חוסר ההחלטיות של הרופאים, האם היית ממליץ לפנות לביצוע בדיקות נוספות? ואם כן, איזה? תודה, אמא דואגת.

לפני כ- 4 שבועות קבלתי במיון חיסון אנטי D. עכשיו צריכה לעבור דיקור מי שפיר. האם צריכה לקבל שוב חיסון ? זהו הריון שני מבעל שני. סוג הדם של בעלי חיובי. האם יש סיכון בקבלת חיסון פעמים כדי להוריד ספק ? תוצאות בדיקת דם יצא שקיים הנוגדן אנטי D 1:1 תודה לך

היי, אני עומדת להתחתן עם גבר אשכנזי בהיר עור. בעבר ניהלתי מערכת יחסים עם שני גברים ללא אמצעי מניעה. האם יש סיכוי שהגנים שלהם יופיעו אצל התינוק העתידי שלי עם בעלי? אחד מהם היה קהה עור, השני עם פיגמנטים של ג'נג'. אודה לתשובתך מאוד.

הופננו ל- IVF בגלל שחלות פוליציסטיות. עברתי 2 הריונות כימיים, במשך הזרעות של שנה וחצי. כל הבדיקות נמצאו תקינות. האם ניתן באופן פרטי לעשות PGS על הביציות המופרות ולבדוק את איכותן?

גיל 38 הריון שני סיכון לתסמונת דאון לפי גיל: 1:170 סיכון לתסמונת דאון לפי חישוב: 1:460 AFP 0.99 ריכוז40 טווח ערכי יחוס: 0.2-1.99 HCG 1.26 ריכוז 23.4 טווח ערכי יחוס: 0.16-2.99 ESTRIOL 1.45 ריכוז 2.3 טווח ערכי יחוס: 0.16-4 האם זה מראה שאחד הפרמטרים לא תקין? או שזה בעיקר קשור לגיל? תודה

שלום, ביולי השנה עברתי הפלה בעקבות מומים שהתגלו בעובר בשבוע 17, כיום אני יודעים שלעובר היה טריזומיה 13 ואני ובעלי עברנו בדיקת קריוטיפ. אנו צריכים לקבל את התשובות בקרוב. רציתי לדעת במידה ואחד מאיתנו נשא הגן, זאת אומרת שקיימת טרנסלוקציה אז מה קורה לגבי ההריונות העתידיים שלנו? האם כדאי לנסות באופן טבעי ולקוות לטוב או שמומלץ הפרייה pgd ? אשמח לתשובה ותודה רבה.

האם יש הבדל מבחינה בטיחותית בתוך טווח השבועות אם בדיקת מי השפיר היא בהחלה או בסוף? כלומר שבוע 17 או 22?

בשל ממצא בעייתי בסקירת מערכות ראשונה, וכן גילי (36) הומלץ לי לעשות בדיקת מי שפיר + צ'יפ גנטי. בהריונות קודמים עשינו מספר בדיקות נשאות גנטית, אך לא בדקנו עדיין SMA וג'וברט. האם יש משמעות לביצוע בדיקה זו בשלב זה (שבוע 18) בהריון הנוכחי, או שאם ממילא תתבצע בדיקת צ'יפ גנטי לעובר, אין בכך צורך. תודה, טובה.

שלום רב, עברתי בדיקות גנטיות והתוצאות תקינות אך בתוצאת הבדיקה Spinal Muscular Atrophy נרשם "בבדיקה נבדקים סמנים אחרים שמשמעותם לא הובהרה, ולכן התוצאות שלהם אינן מדווחות. האם משמעות המשפט שעלי לעבור בדיקות נוספות שקשורות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA ????

תוצאות בדיקת שקיפות עורפית בבדיקת שקיפות עורפית הרופא ציין שבגלל התוצאה: Nuchal Translucency 1mm CRL 65.6 mm = 12w6d הסיכון הסטטיסטי ל- DS לפי גיל האישה 1:104. הסיכון הסטטיסטי ל- DS לפי גיל האישה והבדיקה 1:695. גשר האף נצפה. תוצאות בדיקת חלבון עוברי: חלבון עוברי MOM 0.50 (17.4 ng/ml) טווח הנורמה0.20-2.00mom נונדוטרופין שלייתי: 1.79 MOM u/ml 31/6 טווח הנורמה 0.15-3.00 mom אסטריול: 1.79 MOM 1.7 NG/ML הנורמה מאל 0.15MOM סריקת מערכות מוקדמת פרטית תקינה ללא מומים. מה אומר האסטריול ? אני בת 39 וכניראה בכל מקרה עושה מי שפיר אבל בלחץ מהתוצאות. מה לגבי עליית מדרגות לקומה ג' בלי מעלית אחרי הדיקור, האם אפשר לעלות הביתה או רצוי למצוא מקום אחר לכמה שעות ?

אנו מכתכוננים לעבור טיפול IVF על רקע בעות להכנס להריון ו3 נסיונות הפרייה שלא הצלחו. בעלי נשאי המוטציה BRCA-1. אני בטיפול במרפאה במרכז לבריאות האישה של קופת חולים לאומית מה עלי לעשות לסדר על מנת לעבור PGD ולמנוע עובר נשאי?

ברור. היה מפגש עם גנטיקאי לפני בדיקת נשאות והזמינו אותנו אחרי. השאלה היא מה הפרוצדורה להתחיל PGD דרך הקופות? הגנטיקאי יכתוב מכתב לרופא שמטפל ב-IVF. אנו עושים IVF בגלל בעיות פוראיות - ולא מלחתחילה בגללל הנשאות.