פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

פרופ שלום, בסקירת המערכות המורחבת, הבחינו בריבוי מי שפיר. אינני סובלת מכלום - לא סכרת או תופעה אחרת, כל הבדיקות הקודמות היו טובות - תבחין משולש, שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת. במקביל לריבוי afi 288, גילו מוקד אקוגני כאשר ב-us החוזר לא נצפה. יש גם הרחבה קלה באגני כליות - צד אחד 6 וצד שני 8. אני כרגע שבוע 29. לשני הילדים שלי הייתה הרחבה באגני כליות, כאשר לגדולה הייתה הרחבה עד 14 ממ ובסוף הכל היה בסדר גם מבחינה נפרולוגית. לא סבלתי מעולם מהפלות, אני לא מעשנת ולא שותה. כעת מופעל עליי לחץ לבצע יעוץ גנטי וברור לי שישלחו אותי לדיקור, למרות שמאוד התנגדתי עקרונית. אני כנראה אענה ללחץ הרופאים. שאלתי היא האם כמות מי השפיר ובכלל ההגדרה של ריבוי תלויים בגודל העובר או שזהו מדד שאינו קשור? אני שואלת כי על פי הרופא העובר הינו מעל אחוזון 95- כרגע מוערך ביותר מ1.7 קג. האם לגודל שלו יש השפעה על כמות מי השפיר? האם אתה, כגנטיקאי בנוסף להיותך רופא נשים, הייתה ממליץ על דיקור? תודה רב. מראש. אני שומרת ממך זיכרון נפלא ממעקב ההריון דרכיך בחרפ. קרן אדיב

שכחתי לציין שיש לי אח שחולה אפילפסיה אבל אצלו זה התגלה רק בגיל עשר וכיום אחרי 15 שנים הוא הבריא וכבר אינו נוטל תרופות... אני לא יועץ אם יש קשר

לאחותי גילו את המחלה רק בגיל 18 ורציתי לדעת מזה אומר עלי, כאשר אני רוצה להיכנס להריון האם אני צריכה לבצע בדיקה כלשהי על מנת לבדוק האם יש סיכוי שגם אני נושאת את הגן... חשוב לי לציין שלא ידוע על מקרים נוספים במשפחה, בנוסף לה יש אח תאום אך לא זהה שלא אין את המחלה... תודה

אני בשבוע 34 כל הבדיקות במהלך ההריון היו תקינות לחלוטין בבדיקת הערכת משקל נאמר לי שהעצמות הארוכות הם קטנות מידי והעובר נמצא באחוזון 30 בשבוע 32 היו לי צירים מוקדמים ואושפזתי בבית חולים עשו לי אולטראסאונד ואמרו שוב שהעצמות הארוכות קטנות ומתאימות לשבוע 29 אחוזון 5 נשלחתי לבדיקת אולטאסאונד מכוונת למדיית כל העצמות בשבוע 33+5 ויש התאמה לשבוע 29 שזה כבר פחות מאחוזון 5 עכשיו אני מחכה ליעוץ גנטי+ מיי שפיר כל יום שעובר הלחץ גדל.... רציתי לדעת האם אפשר בבדיקת מיישפייר לבצע את בדיקת הפיש לגבי גנים של ננות וגמדות כדי שאוכל לקבל תשובה יותר מהירה ואוכל להחליט אם להמשיך את ההריון... והאם הסיכון לעשות את המיי שיפר בשבוע כזה מגדילה את הסיכונים שכרוכים בבדיקה? תודה מראש...

היי, אני נמצאת בשבוע 18+4, בשקיפות עורפית הכל היה תקין,בסקירה הראשונה הכל היה תקין פרט להרחבה קלה באגן כלייה ימני של 4.6 מ"מ, בתבחין המרובע הכל יצא תקין פרט לAFP גבוה 4.07, היחס לדאון ע"פ גיל יצא: 1:1000 וגיל+בדיקות: 1:20000. הלכתי להתייעץ עם רופא מומחה עקב התשובה של החלבון עוברי, שם התברר שאגן הכלייה הצטמצם ונמצא בנורמה. מה שמותיר אותי רק עם רמת חלבון עוברי גבוה. רציתי לדעת האם חייב לעשות בדיקת מי שפיר לאור התוצאה, מה ההשלכות של התוצאה הגבוהה, ממה זה נובע? זה הריון ראשון ואני בלחץץץ תודה :-)

אולטראסאונד מעקב שבוע 30 הרחבה חד צדדית של חדרי מוח 11 מ"מ 6.9 מ"מ אגני כליה ימין 9 מ"מ היה לפני כחודש 9 מ"מ שמאל 14 מ"מ היה לפני כחודש 12 מ"מ מה זה אומרררר?. והאם יש קשר בין ההרחבות?

000אני נמצאת בשבוע 13.5 להריוני. עברתי בדיקת שקיפות עורפית והיא יצאה תקינה . אך בבדיקת הדם יצא שערך ה papp-a נמוך והוא: 0.13 אני בלחץ ומודאגת מה אני צריכה לעשות? ואם התוצאה לא כל כך גרועה כי אינה נמוכה מידי מהנורמהץ תעזור לי בבקשה

תודה רבה על תשובתך לגבי תרומת זרע מנשא סירופ מייפל. ברור לי מדוע אתה אומר שעדיף לוותר על זרע עם נשאות כלשהי, אך האם תוכל בבקשה להסביר לי את הסיכון. אם אני מבינה נכון, הסיכון הוא שהילד יהיה נשא ותו לא. האם הוא גם יכול להיות חולה באיזשהו אופן? אני נשאית של קונקסין ואם התורם הזה נפסל אז זה רק עניין של זמן ועלויות, כיוון שאצטרך לעשות בדיקות לתורמים אחרים. האם יש סיכון סביר כלשהו? תודה רבה טלי

שלום רב, אני ובן זוגי החלטנו (בלב לא לגמרי שלם מבחינתי) לעשות בדיקת מי שפיר ביום חמישי הקרוב. אחד החששות שלי הוא האם עצם ביצוע הדיקור יכול לגרום למצב של סטרס אצל העובר. ברור לי שלא סביר שהמחט עצמה תפגע בעובר, אך קראתי שבבדיקות נצפה כי העובר מגיב למחט. מאחר וקראתי שלעתים במצבי מצוקה העובר עלול להפריש מקוניום (ולאחר מכן לשאוף אותו), רציתי לדעת האם ידוע על מצב בו בדיקת מי שפיר גורמת להפרשת מיקוניום. תודה רבה, פ.

עקב חסר בכרומוזום 22 בצעתי הפלה בשבוע 34 שאלתי היא האם עלי לעשות בדיקות מיוחדות לפני הריון נוסף? יש לי שלושה ילדים בריאים וכל הבדיקות של ההריון האחרון היו תקינות למעט קשת ימנית, בצענו מי שפיר וצינקווה גנטי שיצר תקין למעט החסר בכרומוזום 22. אני רוצה להרות בקרוב , אליו בדיקות נוספות עלי לבצע? או שזה מקרה חד פעמי שלא יקרה שוב?

למרות שההורה הוא בריא לגמרי... מה זה אומר לגבי יצירת הריון חדש? האם יש דרך לנטרל את החסר הזה? מה אז ההמלצה ?

פרופ' יובל ירון שלום, אני בת 39, בשבוע החמישי של ההריון. בסיום ההריון אני אהייה בת 40. האם בדיקת הדם החדשה במקום דיקור מי שפיר היא יעילה כמו דיקור מי השפיר במקרה שלי? זאת אומרת, האם הוכח שהבדיקה מגלה אותם תסמינים שמגלה דיקור מי השפיר באותם אחוזים של וודאות? כמו כן לפני 10 חודשים היה לי CMV, הבנתי שאני צריכה לעשות דיקור מי שפיר בשביל לבדוק אם העובר נדבק. האם אפשר לגלות את זה בבדיקת דם החדשה?

האם במידה ובדיקת פיש נותנת תוצאה תקינה זה אומר שבטוח אין תסמונת דאון ? האם שאר הדברים שנבדקים בבדיקת מי שפיר הינם נדירים יותר ולכן אחרי בדיקת פיש אפשר להיות מעט יותר רגועים ? במידה וקבלתי אנטי D ב- 20.10.12 ובקרוב אמורה לעבור מי שפיר לכמה זמן תקף החיסון של האנטי D שקבלתי ? תודה.

איזה בתי חולים עושים IVF+ PGS לסקירת כרומוזומים או בדיקת פיש בביציות המופרות? האם המעבדה באסותא / מדיקל סנטר מבצעת זאת? בברכה ותודה רבה

שלום, אני בת 27. ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית ויצאה תקינה(סיכון של 1:3000). ביצעתי גם את בדיקת הדם, בדיקת הסקר הראשונה ואז השקלול של שתי הבדיקות ביחד העיד על סיכוי של 1:130 לתסמונת דאון. 1. האם אני צריכה לחכות לבדיקת החלבון העוברי ואז לשקלל את כל הבדיקות גם יחד ובהתאם לכך להחליט האם יש צורך לבצע דיקור מי שפיר או שבדיקת החלבון העוברי כבר אינה יכולה להוריד עבורי את הסיכויים ללידת תינוק עם ת.דאון? 2. האם תוצאה תקינה של התבחין המרובע(חלבון עוברי וכו') יכולה לבטל/לשלול את התוצאה הגרועה של השקלול של השקיפות עם בדיקת הדם?

שלום רב, ביצעתי ביום שלישי האחרון בדיקת מי שפיר. עברו 48 שעות. אפשר כבר להיות רגועה? מה הסיכוי שאם לא קרה משהו עד עכשיו עוד יקרה? למרות שכל הזמן נדמה לי ש"רטוב" לי למטה.... תודה!

שלום רב, מתכננת הריון בביוץ הקרוב מתרומת זרע. אני נשאית ל- conexin וישנם שני תורמים מתאימים מבחינתי, שעברו את הבדיקה לנשאות שלי. אחד מהם, זה שנראה לי יותר,נשא למחלת הסירופ מייפל. אני איני נשאית לזה. האם לפסול אותו באופן חד משמעי? האם יש איזשהו סיכוי שהילד יהיה חולה במחלה? תודה רבה לכם טלי

שלום, לפני מספר ימים עשיתי סקירת מערכות מורחבת והרופא אמר לי שהוא רואה שחבל הטבור כרוך סביב העובר פעמיים, לפי מה שהבנתי אין מה לעשות עם זה וזה גם לא כל כך נדיר.אבל בכל זאת רציתי כמה הבהרות בנושא: 1. אני בשבוע 21 האם המצב עדיין יכול להשתנות ז"א החבל יכול להשתחרר? 2. הבנתי שיש סיכון בנוגע למעבר חמצןלמוח האם מדובר בזמן הלידה או בזמן שהעובר עדיין בבטן? 3. אם יכולה להיווצר בעית חמצן האם לא אמורים לעשות מעקב הריון צמוד יותר, אולי מוניטור? 4. האם כדי יותר לעשות ניתוח קיסרי או לידה רגילה? כי הבנתי שעיקר הבעיה בנושא היא בלידה ולא בהריון? תודה רבה מראש, תמר

ערב טוב. אני נשאית של פרה-מוטציה של x שביר (58 חזרות). יש לי 8 עוברים מוקפאים. מה המדיניות לגבי ביצוע pgd? האם פרוצדורה זו פוגעת בעוברים ובסיכוי להשרשה? האם הסיכון למחלה נמוך מהסיכון לפגיעה כנ"ל? תודה

שלום, אני בשבוע 34. בסקירות ראשונה ושנייה נמדד חדר מוח 5 מ"מ (סקירות תקינות). השבוע לאחר בדיקת אולטרסאונד בבית החולים, הרופאים מדדו חדר מוח אחד 9 מ"מ. לאחר התייעצות עם שני רופאים בזמן האולטרסאונד, הרופא הבכיר יותר אמר שהכל בסדר, והשני לא הסכים איתו, ולכן לא נשלחתי לביצוע בדיקות נוספות. שאלותי: 1. האם יתכן שלאחר סקירות ראשונות שחדר המוח נמדד 5 מ"מ, כעת הוא 9 מ"מ? ובמידה וכן, האם נורמלי הגידול הזה? 2. האם יתכן שהמדידה לא בוצעה כיאות? הבנתי שמעל 10 מ"מ נחשב לא תקין. ובמדידה שבוצעה לי נמדד 9 מ"מ? אני חוששת שלא נמדד מדוייק ולכן אולי ישנה בעיה בגלל שמדובר בפער של 1 מ"מ? 3. עקב חוסר ההחלטיות של הרופאים, האם היית ממליץ לפנות לביצוע בדיקות נוספות? ואם כן, איזה? תודה, אמא דואגת.

לפני כ- 4 שבועות קבלתי במיון חיסון אנטי D. עכשיו צריכה לעבור דיקור מי שפיר. האם צריכה לקבל שוב חיסון ? זהו הריון שני מבעל שני. סוג הדם של בעלי חיובי. האם יש סיכון בקבלת חיסון פעמים כדי להוריד ספק ? תוצאות בדיקת דם יצא שקיים הנוגדן אנטי D 1:1 תודה לך

היי, אני עומדת להתחתן עם גבר אשכנזי בהיר עור. בעבר ניהלתי מערכת יחסים עם שני גברים ללא אמצעי מניעה. האם יש סיכוי שהגנים שלהם יופיעו אצל התינוק העתידי שלי עם בעלי? אחד מהם היה קהה עור, השני עם פיגמנטים של ג'נג'. אודה לתשובתך מאוד.

הופננו ל- IVF בגלל שחלות פוליציסטיות. עברתי 2 הריונות כימיים, במשך הזרעות של שנה וחצי. כל הבדיקות נמצאו תקינות. האם ניתן באופן פרטי לעשות PGS על הביציות המופרות ולבדוק את איכותן?

גיל 38 הריון שני סיכון לתסמונת דאון לפי גיל: 1:170 סיכון לתסמונת דאון לפי חישוב: 1:460 AFP 0.99 ריכוז40 טווח ערכי יחוס: 0.2-1.99 HCG 1.26 ריכוז 23.4 טווח ערכי יחוס: 0.16-2.99 ESTRIOL 1.45 ריכוז 2.3 טווח ערכי יחוס: 0.16-4 האם זה מראה שאחד הפרמטרים לא תקין? או שזה בעיקר קשור לגיל? תודה

שלום, ביולי השנה עברתי הפלה בעקבות מומים שהתגלו בעובר בשבוע 17, כיום אני יודעים שלעובר היה טריזומיה 13 ואני ובעלי עברנו בדיקת קריוטיפ. אנו צריכים לקבל את התשובות בקרוב. רציתי לדעת במידה ואחד מאיתנו נשא הגן, זאת אומרת שקיימת טרנסלוקציה אז מה קורה לגבי ההריונות העתידיים שלנו? האם כדאי לנסות באופן טבעי ולקוות לטוב או שמומלץ הפרייה pgd ? אשמח לתשובה ותודה רבה.

האם יש הבדל מבחינה בטיחותית בתוך טווח השבועות אם בדיקת מי השפיר היא בהחלה או בסוף? כלומר שבוע 17 או 22?

בשל ממצא בעייתי בסקירת מערכות ראשונה, וכן גילי (36) הומלץ לי לעשות בדיקת מי שפיר + צ'יפ גנטי. בהריונות קודמים עשינו מספר בדיקות נשאות גנטית, אך לא בדקנו עדיין SMA וג'וברט. האם יש משמעות לביצוע בדיקה זו בשלב זה (שבוע 18) בהריון הנוכחי, או שאם ממילא תתבצע בדיקת צ'יפ גנטי לעובר, אין בכך צורך. תודה, טובה.

שלום רב, עברתי בדיקות גנטיות והתוצאות תקינות אך בתוצאת הבדיקה Spinal Muscular Atrophy נרשם "בבדיקה נבדקים סמנים אחרים שמשמעותם לא הובהרה, ולכן התוצאות שלהם אינן מדווחות. האם משמעות המשפט שעלי לעבור בדיקות נוספות שקשורות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA ????

תוצאות בדיקת שקיפות עורפית בבדיקת שקיפות עורפית הרופא ציין שבגלל התוצאה: Nuchal Translucency 1mm CRL 65.6 mm = 12w6d הסיכון הסטטיסטי ל- DS לפי גיל האישה 1:104. הסיכון הסטטיסטי ל- DS לפי גיל האישה והבדיקה 1:695. גשר האף נצפה. תוצאות בדיקת חלבון עוברי: חלבון עוברי MOM 0.50 (17.4 ng/ml) טווח הנורמה0.20-2.00mom נונדוטרופין שלייתי: 1.79 MOM u/ml 31/6 טווח הנורמה 0.15-3.00 mom אסטריול: 1.79 MOM 1.7 NG/ML הנורמה מאל 0.15MOM סריקת מערכות מוקדמת פרטית תקינה ללא מומים. מה אומר האסטריול ? אני בת 39 וכניראה בכל מקרה עושה מי שפיר אבל בלחץ מהתוצאות. מה לגבי עליית מדרגות לקומה ג' בלי מעלית אחרי הדיקור, האם אפשר לעלות הביתה או רצוי למצוא מקום אחר לכמה שעות ?

אנו מכתכוננים לעבור טיפול IVF על רקע בעות להכנס להריון ו3 נסיונות הפרייה שלא הצלחו. בעלי נשאי המוטציה BRCA-1. אני בטיפול במרפאה במרכז לבריאות האישה של קופת חולים לאומית מה עלי לעשות לסדר על מנת לעבור PGD ולמנוע עובר נשאי?

ברור. היה מפגש עם גנטיקאי לפני בדיקת נשאות והזמינו אותנו אחרי. השאלה היא מה הפרוצדורה להתחיל PGD דרך הקופות? הגנטיקאי יכתוב מכתב לרופא שמטפל ב-IVF. אנו עושים IVF בגלל בעיות פוראיות - ולא מלחתחילה בגללל הנשאות.

פרופסור ירון שלום, ביצעתי את הבדיקות הגנטיות כשאני כבר בהריון ואתמול קיבלתי תשובה שאני נשאית של SMA. (אני בשבוע 11) במידה ובן זוגי לא נושא את הגן, מה הסיכוי של התינוק להיוולד חולה? ואם רק אני נושאת את הגן , האם עליי לבצע בדיקת מי שפיר/סיסי שילייה? תודה

שלום רב, אני בת 38, אמא לילד בריא, בהריון שני עם בן, שבוע 16 וקצת. אין מחלות ידועות במשפחות שלי ושל בעלי. בדיקת שקיפות עורפית - תקינה. סקירת מערכות ראשונה - תקינה. בבדיקת חלבון עוברי: סיכון לתס' דאון: 1/2100. סיכון סטטיסטי על פי גיל: 1/180. סיכון לטריזומיה 18: 1/10,000 אני חוששת מאוד מפני דיקור מי השפיר, ושוקלת ברצינות ללכת על בדיקת הדם שבודקת תסמונת דאון וטריזומיות 13 ו- 18. השיקול הכלכלי פחות חשוב כרגע. משיחה עם עובדת בחברה הישראלית שמבצעת את הבדיקה,נאמר לי שמתוך 100 בדיקות מי שפיר - 2 מצביעות על מומים בעובר. מתוך ה- 2 שמצביעות על מומים, כ- 70% מצביעות על שלוש המוטציות שבדיקת הדם בודקת.האם נתונים אלה מדויקים? אני מנסה להבין - מהם יתר ה- 30% שדיקור מי השפיר בודק? אם נניח אעשה את בדיקת הדם והתוצאות תהיינה תקינות - איזה סיכון אני לוקחת באמת - מבחינת המומים האפשריים? האם המוטציות האפשריות שנבדקות רק בדיקור מי שפיר מצדיקות הפלה? האם קיים מקור מידע כולל בנושא - המפרט מהם המומים האפשריים שיכולים להיווצר בעובר? מהן ההשלכות שבלהימנע מהפלה במקרה של חלילה פגם? האם אפשר לקבוע איתך ייעוץ בנושא? או שמא ייעוץ מן הסוג הזה מיותר לטעמך - לאור גילי המתקדם? ושאלה אחרונה: האם נכונה השמועה שגיל אב מבוגר בעת הכניסה להריון עלול להשפיע על אוטיזם? אודה לתשובתך, גאיה

שלום, אני בת 35+ היריון ראשון - טבעי ואני בשבוע 21+5 בדיקות החלבון העוברי והסריקות המוקדמות היו תקינות (כנ"ל השקיפות העורפית) האם עליי לקבוע בדחיפות תור לדיקור? כיצד אני יכולה לוודא שהבדיקה תעשה כראוי? בנוסף , אתמול והיום יש לי גוון בהיר של דימום - התקשרתי לרופא והוא אמר שאם אני מרגישה טוב, ללא חום וללא ירידת מים - להתעלם. אני מרגישה טוב באופן כללי ואין לי תופעות למעט קצת לחצים בבטן התחתונה כשאני קמה או מסתובבת. נא ענו לי בבקשה מהר. תודה רבה !!

שקיפות עורפית תקינה, חלבון עוברי תקין, סריקה מוקדמת נרחבת תקינה. בכל זאת עושה מי שפיר בגלל גילי 39. מתגוררת בקומה ג' בלי מעלית. האם אפשר לעלות הביתה לאחר הבדיקה, ביתי המקום הנוח ביותר עבורי. שכנה עלתה לקומה ב' אחרי הבדיקה אז עוד קומה אחת עבורי. אשמח לדעת האם ניתן לעלות והאם יש סיכון מיוחד לעלות אחרי הבדיקה. תודה לך.

בגלל שסוג הדם של 0- הרופאה מבקשת שיבדקו במי שפיר גם את סוג דם העובר. הסבירה שבמידה וסוג הדם שלו יהיה + כמו של האבא זה מצריך מעקב אולי אפילו ברמה של הריון בסיכון. לא הבנתי למה הרי אני מקבלת חיסון אנטי D. כמו כן האם נדרש תוספת תשלום לבדיקת סוג דם העובר או שזה כחלק מהבדיקה יכול להתבצע. שוב תודה.

ערב טוב בבקשה עזרה בפיענוח הבדיקה אני בת 37 בהריון ראשון ,שבוע 19 לאחר טיפול IVF עשירי. בשבוע 16 ושישה ימים עשיתי בדיקת חלבון עוברי להלן התוצאות: AFP - טווח הנורמה 0.73 - 1.99 MOM התוצאה: 28.5ng/ml HCG - טווח הנורמה 0.80 - 3.00 MOM התוצאה: 20.5u/ml UE3 - טווח הנורמה 0.81 - 0.15 MOM התוצאה: 3.7nmol/L הסיכון בשילוב גיל ובדיקות: 1:570 הסיכון לפי גיל בלבד: 1:230 בבקשה אני מאד מבולבלת אני לא מבינה את תוצאות הבדיקה ואינני יודעת האם כדאי לי לעשות בדיקת מי שפיר הבדיקה היא בעוד מס' ימים. תודה רבה

שלום , אני בת 33,בהריון שלישי,שבוע 14+2. מתגוררת בחו"ל במדינת עולם שלישי (שליחות), נמצאת כרגע בארץ.מאוד מתלבטת האם לבצע דיקור מי שפיר. ההריון החל בדימומים אדומים החל מהשבוע ה-5 ועד לשבוע 8 ולפי בדיקת ה-US נראה כי היה שטף דם בסמוך לשק. (הרופאה המקומית שם, אמרה כי הדימומים נובעים ככל הנראה מבעיה כרומוזומלית) הגעתי לארץ לביצוע שקיפות עורפית. תוצאות השקיפות+ בדיקות דם: PAPP-A 3.32 mIU/Mml 10.9 MOM free B hCG 35.46 mIU/ml 0.95 MOM NT 1.70 mm 1.43 MOM לפי גיל בלבד: 1:590 לפי גיל ובדיקות: 1:2900 הרופא שלי בארץ - נמנה עם התומכים בבדיקת מי השפיר ללא קשר לתוצאות השקיפות. אשמח לשמוע דעתך. אני בלחץ זמנים אם לדחות את הטיסה חזרה ולהישאר בארץ ולבצע את הדיקור. תודה מראש, רוני

שלום פרופ' יובל ירון, חוות דעתך חשובה לי. אודה לתגובתך לשאלתי הראשונה. בנוסף, מהם החסרונות בביצוע דיקור מי שפיר בשבוע 22? (אז- אהיה בארץ). תודה מראש, רוני

בסקירה גילו 2 סמנים רכים.בדיקת חלבון עוברי טובה.בצעתי מי שפיר ושמרתי תאים לציפ הגנטי עברתי יעוץ גנטי בקו"ח והומלץ על מי שפיר בעיקבות הסימנים. לא דיברנו על הציפ הגנטי.אני מעונינת לבצע את הציפ הגנטי באופן פרטי ודורשים ממני יעוץ גנטי. האם הדרישה הזו היא פרוצידורילת בלבד והיעוץ הנ"ל מספיק או שיש כמה סוגי בדיקות ציפ גנטי לפי היסטוריה משפחתית וכדאי לגשת ליעוץ מעמיק יותר (כי יש במשפחה בת דודה עם סוג של אוטיזם). האם ה"תאים" ששמרתי עבור הציפ הגנטי יכולים "להמתין" ליעוץ נוסף? תודה

אני בת 35 וחודשיים , אמא ל 3 ילדים בריאים . כרגע בהריון רביעי . בשבוע 14 עשיתי שקיפות עורפית . Crl=54.40 Papp-a 1.34 0.47 mom Free b hcg 27.43 0.62 mom Nt 0.70 0.66 mom בשבוע 14+3 עשיתי סקירת מערכות מוקדמת שיצאה תקינה ובשבוע 16+4 עשיתי בדיקת חלבון עוברי . הסיכון לפי הגיל 1:381 afp 27.00 הסיכון לפי גיל ובדיקות : 1:1262 hcg 18.60 Ue3 0.82 הרופא נשים שלי ממליץ על בדיקת מי שפיר בגלל שאני על גיל 35. בלי קשר לתוצאות הבדיקות שעשיתי . אני חוששת מאוד מהבדיקה והשלכותיה , מאוד חרדה ולא מצליחה להחליט מה לעשות . כרגע אני בשבוע 17 + 4 ואני צריכה כבר להחליט אם לעשות את הבדיקה או לא . זקוקה לתשובה דחופה . תודה

שלום היינו בשבוע 33 בא"ס מעקב גדילה שם הרופא הבחין בעובר גדול פער של שבועיים שלושה לעומת גיל ההריון.נשלחנו לא"ס מורחב יותר ושם לא נמצאה בעיה נשלחנו במקביל להעמסת סוכר 100 והתוצאה תקינה.כמו כן נשלחנו לייעוץ גנטי ושם משום מה ממליצים לנו ללכת לדיקור ולMRI מוח.לא ברור לי למה אנחנו נשלחים לבדיקות האלה למרות שכל הבדיקות המקדימות הסקירות והשקיפות היו בסדר.ששאלתי האם נמצא משהו חריג בכל הנתונים שמסרתי אמרה לי הגנטיקאית לא אבל כדאי לשלול אפשרות למומים וכו.אני איש גדול וגם נולדתי 4.5 קג.למה יש לי הרגשה שסתם שולחים אותי לבדיקה מיותרת.כששאלתי את הגנטיקאית האם כל מי שיגיע אלייך עם מקרה של עובר גדול תשלחי אותו לדיקור היא אמרה לי כן. מה דעתך בנדון?

כל הסיפור שיש לנו עובר גדול והיא החליטה להכניס אותנו ללחץ. לפני שבוע עשינו אולטראסאונד למעקב גדילה ושם המליצו לנו ללכת לבי"ח לייעוץ לגבי תכנון הלידה. יש לי הפניה לאיכילוב לתאריך 25/11/11 למרפאת הריון בסיכון.אולי ניפגש שם. תודה ולהיתראות

שלום רב, אני בת 37.5 בשבוע ה-18 להריון. תוצאת שקיפות עורפית 0.9 ס"מ. תוצאת אינטיגרטד + חלבון עוברי (המשקללת גם גיל) נתנה תוצאה של קטן מ- 1/20,000. בסקירה מוקדמת (ראשונה) הכל היה תקין למעט ממצא של עורק טבורי יחיד. שאלתי היא - האם לאור הנתונים הללו כדאי לבצע דיקור מי שפיר. חייבת תשובה דחופה!!! תודה רבה, ספיר

אני מעדכנת את הנתונים: 1. תוצאת השקיפות העורפית הינה 0.9 מ"מ ולא ס"מ. 2. הרופא שביצע את הסקירה הראשונה אמר שעקב הגיל (37.5) ועקב הימצאות עורק טבורי יחיד כדאי מאוד לבצע את הדיקור. 3. עשינו השבוע ייעוץ גנטי שם נאמר לנו שמומלץ לבצע את הדיקור. 4. כשהגענו לרופא לבצע את הדיקור הוא אמר שלאור כל הנתונים לעי"ל אין שום הצדקה לבצע את הדיקור שולח אותנו הביתה לחשוב על זה. אנחנו מאוד מבולבלים ולא יודעים מה להחליט. האם יש לבצע דיקור או לא?

צריך להיות בצום לפני החזרת עוברים? כי לפני שאיבה כן הייתי בצום ובהחזרה לא אמרו לי כלום על זה

שלום לפרופסור תוצאות שקיפות עורפית+ סקר ביוכימי ראשון+ גיל יצאו 1:180. הסקירה היתה תקינה חוץ משני ציסטות משני צידי הצוואר, דבר שלפי הרופא מחזק את ההמלצה לבצע מי שפיר. קבעתי תור למי שפיר והשאלה היא האם יש לבצע גם חלבון עוברי? האם תוצאה מצויינת של חלבון עוברי יכולה לבטל את הצורך במי שפיר? תודה רבה, רוני

איזה בדיקות מומלצות כשמוצא התורמת רוסי-אוקראיני והיא זו שניתן לבדוק לנשאות מחלות גנטיות שונות(התורם אף הוא איננו ישראלי - מוצאו רוסי -אוקראיני-גרמני). כיצד ניתן לקבל רשימה סבירה של בדיקות כדאיות.

שלום רב, אני בת 40, בשבוע 10 לאחר 2 הפלות לא רצויות במהלך השנה האחרונה. לפני מס' ימים התחלתי לסבול מכאבים ודימומים וניגשתי לרופא שלי לבדיקה. הוא אמר שחלה אצלי היפרדות שיליה ושאני צריכה לנוח שבוע. קראתי קצת על התהליך הזה אך לא הבנתי מה זה אומר עכשיו - זה אומר שבעוד כמה ימים הדימומים והכאבים יפסקו וההריון ימשך כרגיל? זה לא מסוכן שהשיליה כך נפרדה? האם יש דברים שאני אצטרך להימנע מהם במהלך ההריון חוץ מהמנוחה שאני צריכה להיות בה השבוע? אני מאוד מפחדת...

ערב טוב! הוצע לי תורם סוג דם O- (מינוס), שנראה לי סוג נדיר. האם סוג דם פלוס עדיף ? (שלי A+) ז"א הילוד ישאב נתונים או ממני, או ממנו, ויתכן אף מדור שלישי? מה באמת קורה בסוג מינוס. פחות עדיף? כי עדיין לא בחרתי

טרם קיבלתי התייחסותך להודעה מ-25.10.12 צירפתיה שוב, אשמח לקבל תשובתך. שלום רב , ביצעתי שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת ושתייהן יצאו תקינות. ביצעתי חלבון עוברי בשבוע 16.5 התוצאות יצאו חריגות הן : AFP- 3.54 MOM 109.9 ng/ml HCG- 4.34 MOM 86.6 u/ml ESTRIOL - 0.70 MOM 0.9 ng/ml אני בת 36.5 וזהו ההריון השלישי שלי הסיכון סטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי הגיל 1/270 . והתוצאה שלי 1/220 1/10000 וביצעתי אתמול בדיקת מי שפיר בשל גילי . נאמר לי שהתוצאות מעידות על הריון בסיכון גבוה ויש כנראה בעיה עם השילייה או סבירות להתפתחות יתר לחץ דם גבוה . אנא התייחסותך הדחופה תודה

שלום, אני בשבוע 18, גילי 38 וזהו הריוני ה-10 (יש לי רק ילד חי 1 בבית). זהו הריון יקר. האם ניתן להסביר לי את תוצאות החלבון העוברי בבקשה? מהם ההמצלות במצב הזה או האפשרויות הפרושות בפני? תודה רבה 04/11/12 38.2 :נתוני הריון: שבוע הריון: 17.0 משקל: 87 מס.עוברים: 1 גיל 04/11/12 ------------ 04/11/12 ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה 04/11/12 ----- ----- ----- ------------ 04/11/12 AFP 29.50 NG/ML 0.90 MOM ( < 2.00 MOM ) ) 04/11/12 HCG 31.30 IU/ML 1.70 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ) 04/11/12 UE3 0.36 NG/ML 0.45 MOM ( 0.15 -99.99 MOM ) 04/11/12 1: 38 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 04/11/12 1: 184 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 04/11/12 04/11/12 .מידת הסיכון למומים בתעלת העצבים המרכזית קטנה ואינה שונה מהרקע באוכלוסיה* 04/11/12 בגלל חריגה מהנורמה או בשל סיכון יתר משולב גבוה,מומלץ בפניך לפנות לרופא המטפל* 04/11/12 או למכון הגנטי של קופ"ח מאוחדת (באזור אשדוד וב"ש לד"ר מישורי-דרעי בטלפונים 04/11/12 086261555 , 088578888.באזור י-ם לגב' מיכל מקרוב בטל.025770800. באזור ראשל"צ 04/11/12 .לגב' ויטליה ליבמן בטל.039480808 . בשאר האזורים לפרופ' בורוכוביץ בטל 04/11/12 .048117117) או למכון גנטי הסמוך למקום מגורייך &nbsp;

AFP 2.15 MOM (עד MOM 2) HCG 1.40 MOM (0.15-3) UE3 0.84 MOM (מעל 0.15) הסיכון לפי גיל בלבד 1:810 לפי גיל והבדיקות 1:10000 לפי הנחיות משרד הבריאות, בתוצ' זו יש להמליץ על בדיקת אולטרא סאונד מכוונת. הרופא שלי אמר לא להתייחס לזה ולבוא עליו כרגיל בעוד 3 שבועות? מה דעתכן? האם עליה של 0.15 ב AFP זה הכן משמעותית? מה משמעות? מה לעשות?

שלום, בגלל בעיית פריון נמצא בתהליך IVF. בבדיקות גנטיות ל- X שביר נמצא: 24 חזרות באחד ו-30 חזרות בשני. בתוצאות נרשם "אין סיכון משמעותי". האם זה נחשב גבולי? ידוע לי על X שביר במשפחה- לצערי אין לי איך לברר פרטים עודות החולים. מה דעתך?

אישית בשבוע ה12 וארבע ימיים (גרים בחול) היום צבעני שקיפות עורפית ונאמר לנו שהיחס הוא אחד למאה שלושים ושאנחנו בסיכון גבוהה לתסמונת דאוון (אישית בת 39 הריון שני ) עוד נאמר לנו שיש משהו בדם שנימצא כאשר יש תסמונת דם אבל גם כשאין תסמונת דם זה עלול להופיע . שרצוי שנעשה מחר סיסי שיליה או שנחכה שבועיים למי שפיר שנינו יצאנו מהפגישה רועדים תוצאות העובי העורף לא היו גרועות הרופאה אמרה שנכנסנו אם סיכוי של אחד למאה ויצאנו עם אחד למאה שלושים . אם הינו בארץ כנראה שהינו פחות לחוצים כי מיי שפיר ושקיפות יותר בשגרה .מה כדאי לנו לעשות ? תודה דן אניטה נשמח לדעת

לא חיכינו כי לחצו עלינו פה זירזנו לתשובה מהירה ולצערי התוצאות רעות ולעוברה (תינוקת) יש תסמונת דאוון ס

שלום אני בת 34 שבוע 17 אני בהריון אחרי ivf עברתי סקירת מערכות מוקדמת והתגלה שיש לי עורק טבורי אחד בבדיקות סקר חלבון עוברי מראה : סיכון סטטיסטי לפי גיל בלבד 1:480 סיכון סטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות הביוכימיות 1:400 בשליש ראשון שקיפות העורפית שילוב לפי גיל ובדיקות ביוכימיות 1:7700 מה הסיכוי שאצטרך לעבור דיקור מי שפיר? מאוד מודאגת תודה