פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

בוקר טוב. אנינמצאת בשבוע ה-20 להריון עם תאומים לאחר IVF. בשבוע 12.1 תוצאות של שקיפות היו: עובר1: CRL-59 שקיפות עורפית 2.2 מ"מלפי גיל האישה 1:674 לפי הגיל והשקיפות 1:591 עובר 2: CRL-60 שקיפות עורפית 2.1. לפי גיל האישה 1:674 לפי הגיל והשקיפות 1:1123 נאמר לנו שהתוצאות תקינות. בשבוע15+6 עשיתי סקירה מוקדמת ואצל עובר מס' 1 התגלו ציסטות צוואריות דו צדדית. הרופא הרגיע אותנו שזה בדרך כלל נעלם לקראת הסקירה המאוחרת והפנה אותנו בכל מקרה ליעוץ גנטי. אתמול היינו אצל יועץ גנטי והוא הצליח לסבך אותנו והיום אני פשוט מבולבלת. לטענתו תוצאות של השקיפות עורפית של העובר 1 היא לא כל כך ":טובה" כלומר סיכוי פי שניים מהעובר השני, וגם אם הציסטות יעלמו בסקירה המאוחרת הם עדיין היו שם ואין להתעלם מהן ולכן הכיוון שלו הוא לבדיקת מי שפיר. יצאנו מהייעוץ בהרגשה שהרופא ניסה פשוט "לדחוף" אותנו לעשות בדיקת מי שפיר אצלו במרפאה ויותר מזה אף המליץ לשקול לעשות בדיקת מי שפיר גם לעובר השני. אני פונה אלייך עם בקשה לעזור לנו/לכוון אותנו מה לעשות? דבר אחד לא ברור לנו - נאמר לנו שגם תוצאה של שקיפות 1:591 היא עדיין בנורמה של תקין האם זה ככה? אני פונה אלייך עם בקשה לעזור לנו/לכוון אותנו מה לעשות? תודה רבה מראש

שלום לכולם אני צריכה את עזרתכם אני נמצאת בשבוע 14+5 בהריון שני , בשבוע 12 עשיתי שקיפות עורפית שיצאה לא תקינה 3.8 מ"מ הרופא הפנה אותי לייעוץ גנטי ושם הוחלט על בדיקת סיסי שליה שעברתי בשבוע 13 , בינתיים שללו לנו תסמונת דאון ועדיין ממתינים לקבלת תוצאות של יתר הבדיקות . אתמול חזרתי לרופא נשים שלי ולאחר הביקור פשוט נשארתי המומה ולא בטוחה כבר בהמשך ההריון .. הוא טען ישר שבמידה ובדיקת סיסי שליה תצא תקינה יש בעיה גדולה וכשאמרתי לו ששללו תסמונת דאון אמר את רואה עכשיו אנחנו בבעיה ... כששאלתי למה יש בעיה הרי מטרת הבדיקה הינה לשלול את התסמונות האלה הוא טען שלא נדע עכשיו ממה נובעת הבעיה של השקיפות ותמיד קיימות עוד תסמונות שעלולות להיות ... כטענתי ששמעתי על מקרים רבים של תינוקות בריאים שנולדו הוא טען שלא שמע על מקרים כאלו ... כששאלתי אם צריך להפיל ענה שאם אבקש יאשרו לי . יצאתי מהפגישה עם רגשות מעורבים חסרת ביטחון ולא מבינה למה הוא היה כל כך חסר אופטימיות שכזו ולא בטוחה מה עליי לעשות עכשיו . ברור לי שלרופא הזה אני לא חוזרת אבל עדיין עם כמה שהיה מגעיל ולא נעים אני שואלת את עצמי אולי הוא פשוט זרק לי את האמת לפרצוף??? אשמח לקבל מכם טיפת אור על המקרה הזה ואם יש בנות שעברו דבר דומה ואם לדעתכם הרופא צודק ועזרה במה עליי לעשות ... תודה למי שקרא עד כאן !!!

שלום תודה רבה על התשובה ובהמשך לה- אתמול ביצענו בדיקת סקירת מערכות מוקדמת ונמצא שהציסטה בצוואר עדיין קיימת וכן רטרוגנתיה ועצמות ארוכות קצרות בשבוע יחסית לגיל ההריון . האם אפשר לשלול או לאשר את הממצא בבדיקת סיסי שליה שכבר בוצעה לי? לדעתך ע"פ הממצא יש לשקול הפסקת הריון? תודה

אשמח אם תוכלו לתת לי חוות דעת זריזה בנושא אבחון גנטי טרום לידתי. רציתי לדעת אם קיים פרוטוקול כללh במשרד הבריאות, להמשך טיפול והמלצות לאחר אבחון נשאות מוטציית d1152h CF? הכוונה היא, האם נבדק אשר אובחן אצלו כנשא של המוטציה, מועבר לטיפול והמלצות להמשך ? בכבוד רב, רותם

שלום פרופ ירון עברתי ארבע הפלות, שבועות 5, 5, 9 ולפני כחודש הפסקת הריון בשבוע 18 בעקבות מרקר בכרומוזום 11 . (נפגשנו בהקשר זה ) יש לי בן מהריון ראשון, שנולד IUGR עם קטרקט היפוספדיאס וכורדי, עיכוב מוטורי אך לא נמצאה תסמונת גנטית ידועה. האם אוכל להתחיל תהליך PGD לאור ההיסטוריה הזו? ואם כן האם ניתן לעשות זאת באיכילוב? תודה דפנה

שלום, בהמשך לתוצאות נמוכות בחלבון העוברי הומלץ לי ע"י אחות לייעוץ גנטי לבצע דיקור מי שפיר. אני לא מכירה את רופאי הקופה (מאוחדת) ואם יש למישהו/י המלצות אשמח לקבל. אחד הרופאים ששמם כן מוכר לי הוא דר דניאל טוגנדרייך - האם מישהי שמעה/ ביצעה?

שלום רב! אני בשבוע 37+6 ולפני שבועיים עשיתי הארכת משקל וכתבו לי: 1. 257AFI 2. אגן כליה 6.88 מ"מ. 3.תינוק 3 קילו 4.ראש 3 שבועות קדימה. בעקבות הנ"ל הופניתי להמסה 100 שיצאה תקינה,אח"כ הופניתי לאקו לב וסקירה מכוונת. אני מנסה להבין מה החשש של הרופא, ואיך יעזרו בדיקות אילו בשלב כה מאוחר? האם בעקבותיהם יוכלו לעזור לעובר באם יצטרך. אודה מאוד לתשובתך. .

צהרים טובים, מזה יומיים אני מנוזלת עם קצת כאבי גרון וחום עד 37.3. מחר אחהצ אמורה לבצע דיקור מי שפיר. האם ניתן לבצע או שכדאי לדחות?

שלום, אני בת 33, הריון 3, עובר ממין נקבה (בבית - שני בנים). תוצאות שקיפות עורפית 1.1 מקדם שקיפות 0.15 בשבוע 13. בנוסף נצפה גשר האף. בסקירת מערכות מוקדמת שבוע 16, התגלו 2 מוקדים אקוגניים אחד בחדר ימין ואחד בחדר שמאל. עשיתי בדיקת דם משולבת ולכן אין לי עדיין את התוצאות אך אני מודאגת מאוד מהמוקדים. ההריון מאוד יקר לי בגלל שזאת בת ואינני מתכננת עוד הריונות ובגלל פרק הזמן שלקח לי להרות. השאלות: 1) האם יש הבדל בין מוקד אקוגני אחד ליותר מבחינת הגברת הסיכון לתסמונת דאון(יש מחקרים לכאן ולכאן)? 2)האם ניתן להסתמך על בדיקת הדם הבודקת דנ"א עוברי בדם האם גם אם תוצאות בדיקת הדם המשולבות חלילה לא יהיו טובות או שבמצב כזה תהיה המלצה גורפת למי שפיר?(3)מה המשמעות של ההבדל בין הודאות של 100% בדיקת מי שפיר לבדיקת הדם החדשה הבודקת "למעלה מ99%"? 4)ראיתי את תשובתך לגבי מספר מכונים המבצעים את הבדיקה, פיוגן, פרגניקאר ופרונטו, האם האמינות של כולם זהה לאור הבדלי המחיר? תודה רבה וסליחה על האריכות.

היי אני בת 38 עם הריון שלישי. מאוד חוששת מהסיכונים של בדיקת מי שפיר סקירת מערכות ושקיפות יצאו תקינות. בדיקת סקר: PAPA A 1.69 MOM AFP 1.03 MOM HCG 0.58 MOM UE3 1.19 MOM INHIBIN A 1.29 MOM NT 0.86 MOM הסיכון: 1:19000 אבקש את חוות דעתך תודה והמשך יום נעים

שלום רב, אני בת 36 אמא לשלוש בנות כרגע אני בחודש חמישי מפאת גילי החלטתי לעשות מי שפיר ושיפ . בדיקת השיפ יצא תקינה אך במי השפיר התגלה כי לעובר יש 47 כרומוזימים במקום 46 קראו לי ולבעלי על מנת לבצע בדיקת דם כדי לבדוק אם אחד מאיתנו נשא של משהו גנטי זה זה אומר לגבי העובר אם זה שכיח או שיכול להסתבך ולהגיע לתוצאות לא טובות

בת 35 , הריון שני ,שבוע 18 +4 לקח לי שנה להכנס להריון , תוצאות שקיפות PAPPA 1.96 , FREE B 42.76 , NT 1.10 (לפי הגיל והבדיקות - 1:1500 לפי הגיל בלבד -1:330) . חלבון עוברי : AFP:44.9, HCG:44.7 UE3 - 1.01 = לפי הגיל והבדיקות 1:1500 לפי הגיל בלבד: 1:330 . מה עושיייייים , כן או לא ? לא מצליחה לשחרר ולהחליט שלא על אף שהרופא אמר שהתוצאות טובות...נורא לחוצה וחייבת להחליט . יש גם את הבדיקת דם היקרה הזו שחשבתי עליה בגלל החשש ממי שפיר. אשמח לעצה

בדיקת הדם אינה מכסה 100% יש היום 2 מכונים שעושים שאת האחת בירושלים עלות כ 1000$ השניה בעלות של 2600 $ שתיהן בודקות אותו הדבר ואותה האמינות לקוחים שם דם רק בימי ראשן 1700700880 אנו עשינו דיקור לאחר התלבטות רבה בשורות טובות

בוקר טוב, אנחנו זוג שעברנו מספר IVF וכולם היו עם הפלות, רצינו לפנות לפונדקאות אך מספר רופאים המליצו לנו על הבדיקה קריוטיפ עקב "לא מוסברים" הבנתי שההמתנה לבדיקה ארוכה השאלה אם ברצוני לעבור אותה פרטי, איפה היכן ומי יפנה? אשמח אם תוכל לעזור, אנחנו ממש לחוצים כבר. תודה והמשך יום טוב

פרופ' יובל ירון שלום רב, ברצוני לקרוא את דעתך המלומדת אודות טכניקת PGS לצורך שיפור הסיכויים לכניסה להריון שיוביל ללידה לאישה מבוגרת כמוני (כמעט 42) . קראתי מחקרים שונים שאינם מצדדים בטכניקה זו ואף טוענים שטכניקה זו כיום אף מורידה את הסיכויים לכניסה להיריון מהסיבות הבאות : 1) עצם הביופסיה על העובר ביום ה- 3 מורידה את סיכויי השתרשותו ברחם . 2) בדיקת ה- FISH לא בודקת את כל המחלות . 3) תתכן טעות הנובעת מכך שתא שנראה בשלב כה מוקדם לא תקין גנטית עושה תיקון בהמשך ולכן לולא בדיקה זו לא היה נפסל העובר וכן היה מוחדר לרחם . 4) לעיתים דווקא התא הנבדק הינו לא תקין בעוד שכל היתר כן תקינים. 5) אין מספיק מידע/ניסיון אודות בריאות הנולדים בזכות טכניקה זו מאחר והמבוגרים מביניהם הם בני עשרה בלבד . אודה לך מאוד אם תוכל להרחיב ולפרט בתשובתך . אני :-)

שלום, אני בת 38, הריון ראשון, שבוע 18. קבלתי היום תוצאות בדיקת תבחין מרובע 1:20000 אשמח לדעת האם אתה חושב שעלי לבצע בדיקת מי שפיר?

שלום רב! ילדתי לפני 3 חודשים לאחר הריון בשמירה בעקבות לחץ דם גבוה. במהלך ההריון עברתי את כל הבדיקות הנדרשות והייתי במעקב צמוד של הרופא המטפל. לפני הכניסה להריון אני ובעלי עברנו בדיקות גנטיות שבהן נמצא כי אני נשאית של גן החירשות ובעלי שעבר את אותן הבדיקות אינו נשא. היועצת הגנטית אמרה כי אין סכנה של חירשות אצל העובר משום שמצב זה יכול לקרות רק כאשר שני ההורים נשאים. הלידה עצמה הייתה יזומה בשבוע 41 ונמשכה כיומיים שבמהלכם העובר היה עם סטורציה עולה ויורדת והפרעות קצב קשות. הרופא האחראי סרב לנתח בקיסרי למרות הבקשות החוזרות ונשנות שלנו, אפילו המילדות אמרו לנו לדרוש זאת מאחורי גבו אך זה לא קרה. ילדתי בלידה רגילה אך לאחר חודשיים הסתבר לנו כי התינוקת חירשת. ייעוץ עם פרופסור הביא אותי לחשוד שהסיטורציה היא זאת שגרמה לחירשות וכעת אני כעוסה פגועה ומבולבלת, הייתי רוצה לרדת לשורש העניין. מה היית ממליץ לי לעשות? תודה מראש!

שאלה: האם לזוג שעבר בדיקות גנטיות לפני הנישואין בינהם איקס שביר שיצא תקין לחלוטין בשניי בני הזוג האם יכול להיוולד ילד עם התסמונת?

הבדיקה נעשתה ב 2008 והתשובה היא שה 95 אחוז איננו נשאים

שלום, אני בת 35, הריון ראשון, פרופיל רפואי תקין אשר לפי יועץ גנטי לא מחייב ביצוע מי שפיר. למרות זאת עקב גילי ובעקבות היסטוריה משפחתית הכוללת אחות של אמא עם תסמונת דאון ואח של סבא עם פיגור שכלי החלטתי לבצע בדיקת מי שפיר. קיבלתי המלצה מיועץ גנטי שאין הצדקה רפואית לבצוע הבדיקה אך אם אני כבר עושה את הבדיקה עדיף לעשות עם הצ'יפ הגנטי. שאלתי היא האם אמינותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי גבוהה והאם באמת כדאי להוסיף אותה לבדיקת מי השפיר הרגילה. בתודה מראש

דוקטור שלום, ביצעתי בשבוע 17+6 בדיקת חלבון עוברי. אני בת 36 ותשעה חודשים. אשמח לעזרה בפיענוח התוצאה מאחר והתור הבא שלי לרופא הוא רק בעוד שבוע וחצי. בבדיקת ה AFP ריכוז 73.4ng/ml MOM=2.22 כאשר ערבי הייחוס הם 0.2-1.99. HCG ריכוז 10.7u/ml MOM=0.69 כאשר ערכי הייחוס הם 0.16-2.99 ESTRIOL ריכוז 1.9ng/ml MOM=1.25 כאשר ערכי הייחוס הם 0.16-4.00 לגבי סיכון לתסמונת דאון נכתב: הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד - 1:270 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות הביוכימיות- 1:3900 סיכון לטריזומיה 18: הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות הביוכימיות- 1:10,000 סיכום: סיכון מחושב (לפי גיל) חריג. סיכון מעט מוגבר למום פתוח במערכת העצבים. אשמח להיעזר במומחיותך: 1. מה משמעות החריגה ב AFP? 2. מה משמעות המשפט "סיכון מעט מוגבר למום פתוח במערכת העצבים?" 3. אציין שטרם התקבלה תשובה זו, עשיתי בדיקת מי שפיר, בשל גילי. בדיקת מי השפיר התקיימה אחרי בדיקת החלבון העוברי אך עדיין לא קיבלנו את התוצאות דאז. האם עליי לעדכן את המכון שמבצע את הבדיקה לגבי התוצאה הזו כדי ויבצעו גם בדיקה של האנזים אצטיל כולין אסטרז? 4. האם בדיקת AFP תקינה במי השפיר שוללת לחלוטין מום פתוח במערכת העצבים של העובר? כלומר, אם ה AFP במי השפיר יהיה תקין האם גם אז כדאי לבצע בדיקה של האנזים אצטיל כולין ליתר בטחון? המון תודה !!!

שלום אנחנו מנסים להכנס להריון הרבה זמן, בעקבות הקשיים כנראה שנעשה IVF. לבן זוגי יש אחיין אוטיסט לא ידוע להם אם האוטיזם גנטי, הם מוכנים לבצע בדיקות במידה ומדובר בבדיקת דם בלבד, איזה בדיקה האחיין צריך לעבור? איך מקבלים הפניה לבדיקה? תודה.

מה זה בדיוק יעוץ גנטי לילד אוטיסט? איך מקבלים הפניה? תודה

שלום, שמעתי שיש בדיקת דם חדשה שמחליפה את בדיקת מי שפיר. מה הבדיקה בודקת? האם אפשר לגלות בבדיקה נשאות לאיקס שביר?(אני נשאית של איקס שביר) תודה

שלום, אני בשבוע 18, מתוכננת לעבור דיקור מי שפיר בעוד שבוע וחצי. מזה כחודשיים אני נוטלת כדורי אומגה 3 להריון. למיטב ידיעתי אומגה 3 מדללת את הדם - האם אני צריכה להפסיק לקחת אותם לפני הדיקור? אם כן - כמה ימים לפני הדיקור עלי להפסיק? תודה.

שלום פרופסור, שמי עדי, בת 32, נמצאת בתהליך כניסה להריון מבנק הזרע. יש לי אחיינית עם סיסטיק פיברוזיס שעדיין לא מצאו לה את המוטציות. אני עשיתי את הבדיקה הגנטית ונמצאתי לא נשאית (14 מוטציות בלבד). בנתיים לא מאשרים לי להתחיל את התהליך לפניי שאני מבררת אם גם אני נשאית. הבנתי שיש לי סיכוי של 50% להיות נשאית. האם במקרה כזה אני זכאית לבדיקת ריצוף גנטי על מנת לגלות אם אני נשאית? בעיקר בגלל שאני לא יודעת מי האבא. אשמח לשמוע את דעתך בנושא ומה עליי לעשות. תודה רבה.

שלום רב, לפני כשנה אובחנתי כבעלת נשאות לתסמונת לינץ לאחר שאימי נפטרה מסרטן. התסמונת חלה על אימי דודתי וסבי מצד אימי. כעת אני מנסה להכנס להריון עם שותף, ומנסה לקבל אישורים לביצוע pgd+ivf אך מקבלת שלילה ממכבי כל פעם מחדש. אני כבר לא יודעת לאן לפנות ומה לעשות. אני עומדת כרגע בפני שאיבת ביציות שנייה באיכילוב(על הטיפול הראשון שילמנו מכיסנו, וכך יהיה גם על הטיפול הזה).

שלום, אני בת 39.9. אני בשבוע 17.תוצאות בדיקה יצאו: TRIPLE TEST AFP --------------- 39.9 :נתוני הריון: שבוע הריון: 17.1 משקל: 61 מס.עוברים: 1 גיל ------------ ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה ----- ----- ----- ------------ AFP 39.40 NG/ML 1.01 MOM ( < 2.00 MOM ) ) HCG 34.40 IU/ML 1.68 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ) UE3 0.54 NG/ML 0.63 MOM ( 0.15 -99.99 MOM ) 1: 87 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1: 119 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד .מידת הסיכון למומים בתעלת העצבים המרכזית קטנה ואינה שונה מהרקע באוכלוסיה* בגלל חריגה מהנורמה או בשל סיכון יתר משולב גבוה,מומלץ בפניך לפנות לרופא המטפל* או למכון הגנטי של קופ"ח מאוחדת (באזור אשדוד וב"ש לד"ר מישורי-דרעי בטלפונים 086261555 , 088578888.באזור י-ם לגב' מיכל מקרוב בטל.025770800. באזור ראשל"צ .לגב' ויטליה ליבמן בטל.039480808 . בשאר האזורים לפרופ' בורוכוביץ בטל .048117117) או למכון גנטי הסמוך למקום מגורייך לתשומת ליבך : הבדיקות הנ"ל הן בדיקות סינון בלבד,ואינן שוללות לחלוטין מומים* .במערכת העצבים,תסמונת דאון או מומים מולדים נוספים בבקשה תסביר את התוצאות. תודה רבה.

שלום, תוצאות בדיקת צ'יפ גנטי מרצון- (ללא ממצאים בבדיקת מי שפיר או סקירה) נמצא חסר ללא משמעות פתוגנית ידועה- CN 1.0 12 Chro Cytoband Startp12.3 Size (kbp) 379 16121998 Min 16500998 Max Genes DERA, SLC15A5, MGST1 מה ניתן ללמוד מהתוצאות?

שלום, אני בת 28, הריון ראשון בשבוע 16+5. תוצאות סקירת המערכות הראו בצקת עורפית של 4 מ"מ ונקודה אקוגנית בלב, ממצאים שלפי הרופא נותנים סיכון של 1:150 עבור תסמונת דאון. קבענו תור לייעוץ גנטי על מנת לקבל מושג באשר לצורך לעשות דיקור מי שפיר, שכנראה נצטרך (למרות שעדיין אין תשובות לבדיקת החלבון העוברי). שמעתי שניתן לעשות בדיקת דם במקום דיקור מי שפיר שנשלחת להונג קונג במקום לארה"ב בעלות יחסית נמוכה של 1000 דולר. האם שמעת משהו על כך? ואם כן יש לך מושג לגבי אמינות הבדיקה, או על החברה שמבצעת אותה? תודה

שלום רב! ביום רביעי אני אמורה לעבור דיקור מי שפיר. היום(ראשון) התגלה שיש לי הרפס זוסטר בפנים, ורופא העור נתן לי מרשם לולטרקס 500 מג השאלה היא אם יכולה להיות מניעה לעהור את הדיקור ובכלל, אם התרופה בטוחה בשבילי (ובשביל העוברה שלי)

בת 40,תוצאות שקיפות +בדיקת דם של שקיפות 1:1400 תוצאות בדיקת חלבון עוברי 1:190.אבקש לדעת מה הסיכוי המשוקלל? תודה רבה !

שלום רב, אני ובעלי ביצענו בדיקות גנטיות בשנת 2009, לפני הכניסה להריוני הראשון (אני אשכנזיה והוא ספרדי, ביצענו את הבדיקות שבסל + 4 נוספות מומלצות בתשלום). האם מאז שנת 2009 נוספו בדיקות גנטיות חדשות? תודה

האם זה נורמאלי שאחרי יומיים וקצת עדיין יש דקירות ומעיין התכווצויות בבטן למטה בצד ימין? או שכדאי לי לרוץ למיון נשים?

הבדיקה נעשתה ביום שני בבוקר. כרגע כבר רביעי. אלו מיחושים וכאבים קלילים אבל אין לי חום וזה אינו כאב שמתגבר. להסיק מזה שזה הגיוני? אגב, ביום הראשון התקופפתי לנקות משהו מהריצפה. יכול להיות שעשיתי לעצמי נזק? אם חלילה קרה משהו נורא הכאבים היו ממש חזקים? וכמה ימים אני אמורה לנוח? אני לא שוכבת כל היום. אני מתהלכת, יושבת אבל ממש חוששת לנהוג או לצאת מהבית ולעשות דברים. תודה

ילדתי תינוקת מקסימה שנימצא אצלה במהלך ההריון תסמונת טריפל x. החלטנו להמשיך את ההריון וזאת לאחר שבייעוץ הגנטי נאמר לנו שהסיפטומים לתיסמונת הם קלים ולעיתים גם לא באים לידי ביטוי!! עכשיו אני קוראת באתר ואני רואה שיש כאלה שנאמר להם על שהסיפטומים הם קשים ועד פיגור קל וקשה שלנו נאמר שלא ידוע על פיגור רד על ליקויי למידה!! השאלה שלי האם יש דרך לדעת מה רמת הפגיעה של התסמונת בתינוקת?? אציין שהיא בת חודשיים וכרגע בסמן הקצר הכל ניראה תקין הנתפתחות, היא יוצאת קשר עין ואף מחייכת האם זה אומר שהכל תקין או שזה מוקדם מידי ואני מתכוונת רק על נושא הפיגור כי ברור לי שלקויות למידה ובעיות חברתיות שהסבירו לנו שיכול להיות לה ז. מוקדם מידי לדעת!! היכן אנייכולה לגשת ולקבל ייעוץ אם ידע נירחב?

שלום פרופסור, אני בת 24 עם הריון ראשון אשמח לשתשובה מהירה האם הבדיקה תקינה??? תודה מראש AFP 18.30 NG/ML 0.55 MOM ( < 2.00 MOM ) ) HCG 39.00 IU/ML 2.08 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ) UE3 0.42 NG/ML 0.54 MOM ( 0.15 -99.99 MOM ) 1: 95 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1: 1386 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד

שלום, אני בת 20, הריון ראשון שבוע 26 בסקירה מאוחרת שנערכה בשבוע 22 נמצא גשר אף שטוח ובצקת של כ5 ממ מעל גשר האף. נשלחנו לאקו לב וסקירה מכוונת לצורך מעקב אחר התפתחות הבצקת. סקירה חוזרת שנערכה השבוע לא נצפה שינוי נצפה חשד קל לחיך שסוע אך הוא אינו מבוסס אציין כי העובר (זכר) גדול, הבטן והראש מתאימים לגיל הריון של שבועיים יותר מאוחר ויתר האיברים מתאימים לגיל ההריון. הועלתה השערה לפיה הבצקת נובעת מכך שגשר האף נורא שטוח ויורד כלפי מטה כך שיש רווח גדול בין עצם האף לבין העור. הומלץ על ייעוץ גנטי כאשר הבנתי מהרופא כי המטרה היא לקבל הפנייה למי שפיר כיוון שבשבוע מאוחר כזה אין אפשרות לבצע מי שפיר ללא המלצה של יועץ גנטי כך שאין טעם לפנות לקבלת ייעוץ אם אינני מתכוונת לבצע מי שפיר. שאלתי היא האם לאור ממצא זה בלבד עולים הסיכויים לתסמונת דאון באופן משמעותי כך שכדאי לעשות מי שפיר? הרי מלבד ממצא זה הכל תקין-אקו לב תקין, חלבון עוברי 1:1500 ובשקלול עם הגיל 1:4600. האם יש מקום לדאגה? תודה מראש

שלום רב, בת 30, בהריון ראשון שבוע 20+3 לאחר הפריית IVM +ICSI. קראתי שבשיטת הפרייה ב ICSI קיים סיכוי מוגבר להפרעות כרומוזומליות. חייבת לציין כי כל הבדיקות (שקיפות, סקירה מוקדמת, תבחין מרובע יצאו מצויינות מבחינת התוצאה הסטטיסטית) וגם עברנו ייעוץ גנטי בבי"ח שם נאמר לנו כי לא נמצאה איזשהי אינדיקציה לביצוע הבדיקה למעט העניין של הICSI שיכול להעלות במקצת את הסיכון. אני מאוד מתלבטת אם לעשות את בדיקת מי השפיר לאור הסיכון שיש בבדיקה. ולכן אשמח לדעת מהי ההמלצה במקרה זה לגבי ביצוע הבדיקה?? בכמה אחוזים עניין הICSI מעלה את השכיחות לתסמונת דאון? תודה.

שלום אני בת 29 ואני בשבוע 18+1 וקיבלתי את התוצאות של החלבון העוברי והייתי שמחה להתייעצות:) האם במצבי לפי הבדיקות יש לשקול בכלל בדיקת דיקור מי שפיר או להירגע :) הערכים שיצאו לי: PAPP-A 2.67 MLU\ML 0.94 M0M AFP 49.4 LU\ML 1.38 MOM HCG 33.6 LU\ML 1.15 MOM UE3 0.98 NG\ML 1.02 MOM INHIBIN- A 137 PG\ML 0.87 MOM NT 1.20 1.04 MOM תודה רבה מראש

שלום, בת 30, הריון ראשון. עשיתי תבחין משולש בשבוע 17 ו5 ימים והתוצאות היו: סיכון לתסמונת דאון 1:1800 טריזומיה 1:100000. AFP 1.23 MOM, HCG 1.83 MOM, אסטריול 1.26 MOM אחכ בשבוע 18 ו6 ימים על מנת לעשות את התבחין המרובע עשיתי שוב גם את החלבון העוברי וגם את האינהבין והתוצאות היו נמוכות יותר: סיכון לדאון 1:10000 (היה לפני 1:1800). AFP 1.11 , HCG 1.81, אסטריול 1.14, אינהיבין 0.89. כל הערכים יצאו נמוכים יותר מהשבוע שלפני ורציתי לדעת אם זה תקין כי זה אמור לעלות ככל שההריון מתקדם ולא לעלות. בנוסף, בסקירה הראשונה התגלה ממצא יחיד של CPC חמש ציסטות דו צדדיות גדולות של 7ממ. אני בשבוע 20 ואני לא יודעת האם כדאי לאור התוצאות הללו לחכות לסקירה המאוחרת שיש לי בשבוע הבא או לקבוע כבר תור למי שפיר? אשמח לעזרה, מיטל

שאלתי היא, האם כשיש חסר בכרומוזום 22 אצל העובר זה בהכרח אומר שלאחד ההורים יש חסר כזה? אף על פי ששני ההורים בריאים ולהם שלושה ילדים בריאים? ואם לא אז כיצד זה נוצר? בעיה בחלוקה? מוטציה??

פרופ שלום, בסקירת המערכות המורחבת, הבחינו בריבוי מי שפיר. אינני סובלת מכלום - לא סכרת או תופעה אחרת, כל הבדיקות הקודמות היו טובות - תבחין משולש, שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת. במקביל לריבוי afi 288, גילו מוקד אקוגני כאשר ב-us החוזר לא נצפה. יש גם הרחבה קלה באגני כליות - צד אחד 6 וצד שני 8. אני כרגע שבוע 29. לשני הילדים שלי הייתה הרחבה באגני כליות, כאשר לגדולה הייתה הרחבה עד 14 ממ ובסוף הכל היה בסדר גם מבחינה נפרולוגית. לא סבלתי מעולם מהפלות, אני לא מעשנת ולא שותה. כעת מופעל עליי לחץ לבצע יעוץ גנטי וברור לי שישלחו אותי לדיקור, למרות שמאוד התנגדתי עקרונית. אני כנראה אענה ללחץ הרופאים. שאלתי היא האם כמות מי השפיר ובכלל ההגדרה של ריבוי תלויים בגודל העובר או שזהו מדד שאינו קשור? אני שואלת כי על פי הרופא העובר הינו מעל אחוזון 95- כרגע מוערך ביותר מ1.7 קג. האם לגודל שלו יש השפעה על כמות מי השפיר? האם אתה, כגנטיקאי בנוסף להיותך רופא נשים, הייתה ממליץ על דיקור? תודה רב. מראש. אני שומרת ממך זיכרון נפלא ממעקב ההריון דרכיך בחרפ. קרן אדיב

שכחתי לציין שיש לי אח שחולה אפילפסיה אבל אצלו זה התגלה רק בגיל עשר וכיום אחרי 15 שנים הוא הבריא וכבר אינו נוטל תרופות... אני לא יועץ אם יש קשר

לאחותי גילו את המחלה רק בגיל 18 ורציתי לדעת מזה אומר עלי, כאשר אני רוצה להיכנס להריון האם אני צריכה לבצע בדיקה כלשהי על מנת לבדוק האם יש סיכוי שגם אני נושאת את הגן... חשוב לי לציין שלא ידוע על מקרים נוספים במשפחה, בנוסף לה יש אח תאום אך לא זהה שלא אין את המחלה... תודה

אני בשבוע 34 כל הבדיקות במהלך ההריון היו תקינות לחלוטין בבדיקת הערכת משקל נאמר לי שהעצמות הארוכות הם קטנות מידי והעובר נמצא באחוזון 30 בשבוע 32 היו לי צירים מוקדמים ואושפזתי בבית חולים עשו לי אולטראסאונד ואמרו שוב שהעצמות הארוכות קטנות ומתאימות לשבוע 29 אחוזון 5 נשלחתי לבדיקת אולטאסאונד מכוונת למדיית כל העצמות בשבוע 33+5 ויש התאמה לשבוע 29 שזה כבר פחות מאחוזון 5 עכשיו אני מחכה ליעוץ גנטי+ מיי שפיר כל יום שעובר הלחץ גדל.... רציתי לדעת האם אפשר בבדיקת מיישפייר לבצע את בדיקת הפיש לגבי גנים של ננות וגמדות כדי שאוכל לקבל תשובה יותר מהירה ואוכל להחליט אם להמשיך את ההריון... והאם הסיכון לעשות את המיי שיפר בשבוע כזה מגדילה את הסיכונים שכרוכים בבדיקה? תודה מראש...

היי, אני נמצאת בשבוע 18+4, בשקיפות עורפית הכל היה תקין,בסקירה הראשונה הכל היה תקין פרט להרחבה קלה באגן כלייה ימני של 4.6 מ"מ, בתבחין המרובע הכל יצא תקין פרט לAFP גבוה 4.07, היחס לדאון ע"פ גיל יצא: 1:1000 וגיל+בדיקות: 1:20000. הלכתי להתייעץ עם רופא מומחה עקב התשובה של החלבון עוברי, שם התברר שאגן הכלייה הצטמצם ונמצא בנורמה. מה שמותיר אותי רק עם רמת חלבון עוברי גבוה. רציתי לדעת האם חייב לעשות בדיקת מי שפיר לאור התוצאה, מה ההשלכות של התוצאה הגבוהה, ממה זה נובע? זה הריון ראשון ואני בלחץץץ תודה :-)

אולטראסאונד מעקב שבוע 30 הרחבה חד צדדית של חדרי מוח 11 מ"מ 6.9 מ"מ אגני כליה ימין 9 מ"מ היה לפני כחודש 9 מ"מ שמאל 14 מ"מ היה לפני כחודש 12 מ"מ מה זה אומרררר?. והאם יש קשר בין ההרחבות?

000אני נמצאת בשבוע 13.5 להריוני. עברתי בדיקת שקיפות עורפית והיא יצאה תקינה . אך בבדיקת הדם יצא שערך ה papp-a נמוך והוא: 0.13 אני בלחץ ומודאגת מה אני צריכה לעשות? ואם התוצאה לא כל כך גרועה כי אינה נמוכה מידי מהנורמהץ תעזור לי בבקשה

תודה רבה על תשובתך לגבי תרומת זרע מנשא סירופ מייפל. ברור לי מדוע אתה אומר שעדיף לוותר על זרע עם נשאות כלשהי, אך האם תוכל בבקשה להסביר לי את הסיכון. אם אני מבינה נכון, הסיכון הוא שהילד יהיה נשא ותו לא. האם הוא גם יכול להיות חולה באיזשהו אופן? אני נשאית של קונקסין ואם התורם הזה נפסל אז זה רק עניין של זמן ועלויות, כיוון שאצטרך לעשות בדיקות לתורמים אחרים. האם יש סיכון סביר כלשהו? תודה רבה טלי

שלום רב, אני ובן זוגי החלטנו (בלב לא לגמרי שלם מבחינתי) לעשות בדיקת מי שפיר ביום חמישי הקרוב. אחד החששות שלי הוא האם עצם ביצוע הדיקור יכול לגרום למצב של סטרס אצל העובר. ברור לי שלא סביר שהמחט עצמה תפגע בעובר, אך קראתי שבבדיקות נצפה כי העובר מגיב למחט. מאחר וקראתי שלעתים במצבי מצוקה העובר עלול להפריש מקוניום (ולאחר מכן לשאוף אותו), רציתי לדעת האם ידוע על מצב בו בדיקת מי שפיר גורמת להפרשת מיקוניום. תודה רבה, פ.

עקב חסר בכרומוזום 22 בצעתי הפלה בשבוע 34 שאלתי היא האם עלי לעשות בדיקות מיוחדות לפני הריון נוסף? יש לי שלושה ילדים בריאים וכל הבדיקות של ההריון האחרון היו תקינות למעט קשת ימנית, בצענו מי שפיר וצינקווה גנטי שיצר תקין למעט החסר בכרומוזום 22. אני רוצה להרות בקרוב , אליו בדיקות נוספות עלי לבצע? או שזה מקרה חד פעמי שלא יקרה שוב?

למרות שההורה הוא בריא לגמרי... מה זה אומר לגבי יצירת הריון חדש? האם יש דרך לנטרל את החסר הזה? מה אז ההמלצה ?

פרופ' יובל ירון שלום, אני בת 39, בשבוע החמישי של ההריון. בסיום ההריון אני אהייה בת 40. האם בדיקת הדם החדשה במקום דיקור מי שפיר היא יעילה כמו דיקור מי השפיר במקרה שלי? זאת אומרת, האם הוכח שהבדיקה מגלה אותם תסמינים שמגלה דיקור מי השפיר באותם אחוזים של וודאות? כמו כן לפני 10 חודשים היה לי CMV, הבנתי שאני צריכה לעשות דיקור מי שפיר בשביל לבדוק אם העובר נדבק. האם אפשר לגלות את זה בבדיקת דם החדשה?

האם במידה ובדיקת פיש נותנת תוצאה תקינה זה אומר שבטוח אין תסמונת דאון ? האם שאר הדברים שנבדקים בבדיקת מי שפיר הינם נדירים יותר ולכן אחרי בדיקת פיש אפשר להיות מעט יותר רגועים ? במידה וקבלתי אנטי D ב- 20.10.12 ובקרוב אמורה לעבור מי שפיר לכמה זמן תקף החיסון של האנטי D שקבלתי ? תודה.

איזה בתי חולים עושים IVF+ PGS לסקירת כרומוזומים או בדיקת פיש בביציות המופרות? האם המעבדה באסותא / מדיקל סנטר מבצעת זאת? בברכה ותודה רבה