פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

פרופסור ירון שלום, ביצעתי את הבדיקות הגנטיות כשאני כבר בהריון ואתמול קיבלתי תשובה שאני נשאית של SMA. (אני בשבוע 11) במידה ובן זוגי לא נושא את הגן, מה הסיכוי של התינוק להיוולד חולה? ואם רק אני נושאת את הגן , האם עליי לבצע בדיקת מי שפיר/סיסי שילייה? תודה

שלום רב, אני בת 38, אמא לילד בריא, בהריון שני עם בן, שבוע 16 וקצת. אין מחלות ידועות במשפחות שלי ושל בעלי. בדיקת שקיפות עורפית - תקינה. סקירת מערכות ראשונה - תקינה. בבדיקת חלבון עוברי: סיכון לתס' דאון: 1/2100. סיכון סטטיסטי על פי גיל: 1/180. סיכון לטריזומיה 18: 1/10,000 אני חוששת מאוד מפני דיקור מי השפיר, ושוקלת ברצינות ללכת על בדיקת הדם שבודקת תסמונת דאון וטריזומיות 13 ו- 18. השיקול הכלכלי פחות חשוב כרגע. משיחה עם עובדת בחברה הישראלית שמבצעת את הבדיקה,נאמר לי שמתוך 100 בדיקות מי שפיר - 2 מצביעות על מומים בעובר. מתוך ה- 2 שמצביעות על מומים, כ- 70% מצביעות על שלוש המוטציות שבדיקת הדם בודקת.האם נתונים אלה מדויקים? אני מנסה להבין - מהם יתר ה- 30% שדיקור מי השפיר בודק? אם נניח אעשה את בדיקת הדם והתוצאות תהיינה תקינות - איזה סיכון אני לוקחת באמת - מבחינת המומים האפשריים? האם המוטציות האפשריות שנבדקות רק בדיקור מי שפיר מצדיקות הפלה? האם קיים מקור מידע כולל בנושא - המפרט מהם המומים האפשריים שיכולים להיווצר בעובר? מהן ההשלכות שבלהימנע מהפלה במקרה של חלילה פגם? האם אפשר לקבוע איתך ייעוץ בנושא? או שמא ייעוץ מן הסוג הזה מיותר לטעמך - לאור גילי המתקדם? ושאלה אחרונה: האם נכונה השמועה שגיל אב מבוגר בעת הכניסה להריון עלול להשפיע על אוטיזם? אודה לתשובתך, גאיה

שלום, אני בת 35+ היריון ראשון - טבעי ואני בשבוע 21+5 בדיקות החלבון העוברי והסריקות המוקדמות היו תקינות (כנ"ל השקיפות העורפית) האם עליי לקבוע בדחיפות תור לדיקור? כיצד אני יכולה לוודא שהבדיקה תעשה כראוי? בנוסף , אתמול והיום יש לי גוון בהיר של דימום - התקשרתי לרופא והוא אמר שאם אני מרגישה טוב, ללא חום וללא ירידת מים - להתעלם. אני מרגישה טוב באופן כללי ואין לי תופעות למעט קצת לחצים בבטן התחתונה כשאני קמה או מסתובבת. נא ענו לי בבקשה מהר. תודה רבה !!

שקיפות עורפית תקינה, חלבון עוברי תקין, סריקה מוקדמת נרחבת תקינה. בכל זאת עושה מי שפיר בגלל גילי 39. מתגוררת בקומה ג' בלי מעלית. האם אפשר לעלות הביתה לאחר הבדיקה, ביתי המקום הנוח ביותר עבורי. שכנה עלתה לקומה ב' אחרי הבדיקה אז עוד קומה אחת עבורי. אשמח לדעת האם ניתן לעלות והאם יש סיכון מיוחד לעלות אחרי הבדיקה. תודה לך.

בגלל שסוג הדם של 0- הרופאה מבקשת שיבדקו במי שפיר גם את סוג דם העובר. הסבירה שבמידה וסוג הדם שלו יהיה + כמו של האבא זה מצריך מעקב אולי אפילו ברמה של הריון בסיכון. לא הבנתי למה הרי אני מקבלת חיסון אנטי D. כמו כן האם נדרש תוספת תשלום לבדיקת סוג דם העובר או שזה כחלק מהבדיקה יכול להתבצע. שוב תודה.

ערב טוב בבקשה עזרה בפיענוח הבדיקה אני בת 37 בהריון ראשון ,שבוע 19 לאחר טיפול IVF עשירי. בשבוע 16 ושישה ימים עשיתי בדיקת חלבון עוברי להלן התוצאות: AFP - טווח הנורמה 0.73 - 1.99 MOM התוצאה: 28.5ng/ml HCG - טווח הנורמה 0.80 - 3.00 MOM התוצאה: 20.5u/ml UE3 - טווח הנורמה 0.81 - 0.15 MOM התוצאה: 3.7nmol/L הסיכון בשילוב גיל ובדיקות: 1:570 הסיכון לפי גיל בלבד: 1:230 בבקשה אני מאד מבולבלת אני לא מבינה את תוצאות הבדיקה ואינני יודעת האם כדאי לי לעשות בדיקת מי שפיר הבדיקה היא בעוד מס' ימים. תודה רבה

שלום , אני בת 33,בהריון שלישי,שבוע 14+2. מתגוררת בחו"ל במדינת עולם שלישי (שליחות), נמצאת כרגע בארץ.מאוד מתלבטת האם לבצע דיקור מי שפיר. ההריון החל בדימומים אדומים החל מהשבוע ה-5 ועד לשבוע 8 ולפי בדיקת ה-US נראה כי היה שטף דם בסמוך לשק. (הרופאה המקומית שם, אמרה כי הדימומים נובעים ככל הנראה מבעיה כרומוזומלית) הגעתי לארץ לביצוע שקיפות עורפית. תוצאות השקיפות+ בדיקות דם: PAPP-A 3.32 mIU/Mml 10.9 MOM free B hCG 35.46 mIU/ml 0.95 MOM NT 1.70 mm 1.43 MOM לפי גיל בלבד: 1:590 לפי גיל ובדיקות: 1:2900 הרופא שלי בארץ - נמנה עם התומכים בבדיקת מי השפיר ללא קשר לתוצאות השקיפות. אשמח לשמוע דעתך. אני בלחץ זמנים אם לדחות את הטיסה חזרה ולהישאר בארץ ולבצע את הדיקור. תודה מראש, רוני

שלום פרופ' יובל ירון, חוות דעתך חשובה לי. אודה לתגובתך לשאלתי הראשונה. בנוסף, מהם החסרונות בביצוע דיקור מי שפיר בשבוע 22? (אז- אהיה בארץ). תודה מראש, רוני

בסקירה גילו 2 סמנים רכים.בדיקת חלבון עוברי טובה.בצעתי מי שפיר ושמרתי תאים לציפ הגנטי עברתי יעוץ גנטי בקו"ח והומלץ על מי שפיר בעיקבות הסימנים. לא דיברנו על הציפ הגנטי.אני מעונינת לבצע את הציפ הגנטי באופן פרטי ודורשים ממני יעוץ גנטי. האם הדרישה הזו היא פרוצידורילת בלבד והיעוץ הנ"ל מספיק או שיש כמה סוגי בדיקות ציפ גנטי לפי היסטוריה משפחתית וכדאי לגשת ליעוץ מעמיק יותר (כי יש במשפחה בת דודה עם סוג של אוטיזם). האם ה"תאים" ששמרתי עבור הציפ הגנטי יכולים "להמתין" ליעוץ נוסף? תודה

אני בת 35 וחודשיים , אמא ל 3 ילדים בריאים . כרגע בהריון רביעי . בשבוע 14 עשיתי שקיפות עורפית . Crl=54.40 Papp-a 1.34 0.47 mom Free b hcg 27.43 0.62 mom Nt 0.70 0.66 mom בשבוע 14+3 עשיתי סקירת מערכות מוקדמת שיצאה תקינה ובשבוע 16+4 עשיתי בדיקת חלבון עוברי . הסיכון לפי הגיל 1:381 afp 27.00 הסיכון לפי גיל ובדיקות : 1:1262 hcg 18.60 Ue3 0.82 הרופא נשים שלי ממליץ על בדיקת מי שפיר בגלל שאני על גיל 35. בלי קשר לתוצאות הבדיקות שעשיתי . אני חוששת מאוד מהבדיקה והשלכותיה , מאוד חרדה ולא מצליחה להחליט מה לעשות . כרגע אני בשבוע 17 + 4 ואני צריכה כבר להחליט אם לעשות את הבדיקה או לא . זקוקה לתשובה דחופה . תודה

שלום היינו בשבוע 33 בא"ס מעקב גדילה שם הרופא הבחין בעובר גדול פער של שבועיים שלושה לעומת גיל ההריון.נשלחנו לא"ס מורחב יותר ושם לא נמצאה בעיה נשלחנו במקביל להעמסת סוכר 100 והתוצאה תקינה.כמו כן נשלחנו לייעוץ גנטי ושם משום מה ממליצים לנו ללכת לדיקור ולMRI מוח.לא ברור לי למה אנחנו נשלחים לבדיקות האלה למרות שכל הבדיקות המקדימות הסקירות והשקיפות היו בסדר.ששאלתי האם נמצא משהו חריג בכל הנתונים שמסרתי אמרה לי הגנטיקאית לא אבל כדאי לשלול אפשרות למומים וכו.אני איש גדול וגם נולדתי 4.5 קג.למה יש לי הרגשה שסתם שולחים אותי לבדיקה מיותרת.כששאלתי את הגנטיקאית האם כל מי שיגיע אלייך עם מקרה של עובר גדול תשלחי אותו לדיקור היא אמרה לי כן. מה דעתך בנדון?

כל הסיפור שיש לנו עובר גדול והיא החליטה להכניס אותנו ללחץ. לפני שבוע עשינו אולטראסאונד למעקב גדילה ושם המליצו לנו ללכת לבי"ח לייעוץ לגבי תכנון הלידה. יש לי הפניה לאיכילוב לתאריך 25/11/11 למרפאת הריון בסיכון.אולי ניפגש שם. תודה ולהיתראות

שלום רב, אני בת 37.5 בשבוע ה-18 להריון. תוצאת שקיפות עורפית 0.9 ס"מ. תוצאת אינטיגרטד + חלבון עוברי (המשקללת גם גיל) נתנה תוצאה של קטן מ- 1/20,000. בסקירה מוקדמת (ראשונה) הכל היה תקין למעט ממצא של עורק טבורי יחיד. שאלתי היא - האם לאור הנתונים הללו כדאי לבצע דיקור מי שפיר. חייבת תשובה דחופה!!! תודה רבה, ספיר

אני מעדכנת את הנתונים: 1. תוצאת השקיפות העורפית הינה 0.9 מ"מ ולא ס"מ. 2. הרופא שביצע את הסקירה הראשונה אמר שעקב הגיל (37.5) ועקב הימצאות עורק טבורי יחיד כדאי מאוד לבצע את הדיקור. 3. עשינו השבוע ייעוץ גנטי שם נאמר לנו שמומלץ לבצע את הדיקור. 4. כשהגענו לרופא לבצע את הדיקור הוא אמר שלאור כל הנתונים לעי"ל אין שום הצדקה לבצע את הדיקור שולח אותנו הביתה לחשוב על זה. אנחנו מאוד מבולבלים ולא יודעים מה להחליט. האם יש לבצע דיקור או לא?

צריך להיות בצום לפני החזרת עוברים? כי לפני שאיבה כן הייתי בצום ובהחזרה לא אמרו לי כלום על זה

שלום לפרופסור תוצאות שקיפות עורפית+ סקר ביוכימי ראשון+ גיל יצאו 1:180. הסקירה היתה תקינה חוץ משני ציסטות משני צידי הצוואר, דבר שלפי הרופא מחזק את ההמלצה לבצע מי שפיר. קבעתי תור למי שפיר והשאלה היא האם יש לבצע גם חלבון עוברי? האם תוצאה מצויינת של חלבון עוברי יכולה לבטל את הצורך במי שפיר? תודה רבה, רוני

איזה בדיקות מומלצות כשמוצא התורמת רוסי-אוקראיני והיא זו שניתן לבדוק לנשאות מחלות גנטיות שונות(התורם אף הוא איננו ישראלי - מוצאו רוסי -אוקראיני-גרמני). כיצד ניתן לקבל רשימה סבירה של בדיקות כדאיות.

שלום רב, אני בת 40, בשבוע 10 לאחר 2 הפלות לא רצויות במהלך השנה האחרונה. לפני מס' ימים התחלתי לסבול מכאבים ודימומים וניגשתי לרופא שלי לבדיקה. הוא אמר שחלה אצלי היפרדות שיליה ושאני צריכה לנוח שבוע. קראתי קצת על התהליך הזה אך לא הבנתי מה זה אומר עכשיו - זה אומר שבעוד כמה ימים הדימומים והכאבים יפסקו וההריון ימשך כרגיל? זה לא מסוכן שהשיליה כך נפרדה? האם יש דברים שאני אצטרך להימנע מהם במהלך ההריון חוץ מהמנוחה שאני צריכה להיות בה השבוע? אני מאוד מפחדת...

ערב טוב! הוצע לי תורם סוג דם O- (מינוס), שנראה לי סוג נדיר. האם סוג דם פלוס עדיף ? (שלי A+) ז"א הילוד ישאב נתונים או ממני, או ממנו, ויתכן אף מדור שלישי? מה באמת קורה בסוג מינוס. פחות עדיף? כי עדיין לא בחרתי

טרם קיבלתי התייחסותך להודעה מ-25.10.12 צירפתיה שוב, אשמח לקבל תשובתך. שלום רב , ביצעתי שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת ושתייהן יצאו תקינות. ביצעתי חלבון עוברי בשבוע 16.5 התוצאות יצאו חריגות הן : AFP- 3.54 MOM 109.9 ng/ml HCG- 4.34 MOM 86.6 u/ml ESTRIOL - 0.70 MOM 0.9 ng/ml אני בת 36.5 וזהו ההריון השלישי שלי הסיכון סטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי הגיל 1/270 . והתוצאה שלי 1/220 1/10000 וביצעתי אתמול בדיקת מי שפיר בשל גילי . נאמר לי שהתוצאות מעידות על הריון בסיכון גבוה ויש כנראה בעיה עם השילייה או סבירות להתפתחות יתר לחץ דם גבוה . אנא התייחסותך הדחופה תודה

שלום, אני בשבוע 18, גילי 38 וזהו הריוני ה-10 (יש לי רק ילד חי 1 בבית). זהו הריון יקר. האם ניתן להסביר לי את תוצאות החלבון העוברי בבקשה? מהם ההמצלות במצב הזה או האפשרויות הפרושות בפני? תודה רבה 04/11/12 38.2 :נתוני הריון: שבוע הריון: 17.0 משקל: 87 מס.עוברים: 1 גיל 04/11/12 ------------ 04/11/12 ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה 04/11/12 ----- ----- ----- ------------ 04/11/12 AFP 29.50 NG/ML 0.90 MOM ( < 2.00 MOM ) ) 04/11/12 HCG 31.30 IU/ML 1.70 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ) 04/11/12 UE3 0.36 NG/ML 0.45 MOM ( 0.15 -99.99 MOM ) 04/11/12 1: 38 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 04/11/12 1: 184 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 04/11/12 04/11/12 .מידת הסיכון למומים בתעלת העצבים המרכזית קטנה ואינה שונה מהרקע באוכלוסיה* 04/11/12 בגלל חריגה מהנורמה או בשל סיכון יתר משולב גבוה,מומלץ בפניך לפנות לרופא המטפל* 04/11/12 או למכון הגנטי של קופ"ח מאוחדת (באזור אשדוד וב"ש לד"ר מישורי-דרעי בטלפונים 04/11/12 086261555 , 088578888.באזור י-ם לגב' מיכל מקרוב בטל.025770800. באזור ראשל"צ 04/11/12 .לגב' ויטליה ליבמן בטל.039480808 . בשאר האזורים לפרופ' בורוכוביץ בטל 04/11/12 .048117117) או למכון גנטי הסמוך למקום מגורייך &nbsp;

AFP 2.15 MOM (עד MOM 2) HCG 1.40 MOM (0.15-3) UE3 0.84 MOM (מעל 0.15) הסיכון לפי גיל בלבד 1:810 לפי גיל והבדיקות 1:10000 לפי הנחיות משרד הבריאות, בתוצ' זו יש להמליץ על בדיקת אולטרא סאונד מכוונת. הרופא שלי אמר לא להתייחס לזה ולבוא עליו כרגיל בעוד 3 שבועות? מה דעתכן? האם עליה של 0.15 ב AFP זה הכן משמעותית? מה משמעות? מה לעשות?

שלום, בגלל בעיית פריון נמצא בתהליך IVF. בבדיקות גנטיות ל- X שביר נמצא: 24 חזרות באחד ו-30 חזרות בשני. בתוצאות נרשם "אין סיכון משמעותי". האם זה נחשב גבולי? ידוע לי על X שביר במשפחה- לצערי אין לי איך לברר פרטים עודות החולים. מה דעתך?

אישית בשבוע ה12 וארבע ימיים (גרים בחול) היום צבעני שקיפות עורפית ונאמר לנו שהיחס הוא אחד למאה שלושים ושאנחנו בסיכון גבוהה לתסמונת דאוון (אישית בת 39 הריון שני ) עוד נאמר לנו שיש משהו בדם שנימצא כאשר יש תסמונת דם אבל גם כשאין תסמונת דם זה עלול להופיע . שרצוי שנעשה מחר סיסי שיליה או שנחכה שבועיים למי שפיר שנינו יצאנו מהפגישה רועדים תוצאות העובי העורף לא היו גרועות הרופאה אמרה שנכנסנו אם סיכוי של אחד למאה ויצאנו עם אחד למאה שלושים . אם הינו בארץ כנראה שהינו פחות לחוצים כי מיי שפיר ושקיפות יותר בשגרה .מה כדאי לנו לעשות ? תודה דן אניטה נשמח לדעת

לא חיכינו כי לחצו עלינו פה זירזנו לתשובה מהירה ולצערי התוצאות רעות ולעוברה (תינוקת) יש תסמונת דאוון ס

שלום אני בת 34 שבוע 17 אני בהריון אחרי ivf עברתי סקירת מערכות מוקדמת והתגלה שיש לי עורק טבורי אחד בבדיקות סקר חלבון עוברי מראה : סיכון סטטיסטי לפי גיל בלבד 1:480 סיכון סטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות הביוכימיות 1:400 בשליש ראשון שקיפות העורפית שילוב לפי גיל ובדיקות ביוכימיות 1:7700 מה הסיכוי שאצטרך לעבור דיקור מי שפיר? מאוד מודאגת תודה

ברצוני לדעת עד איזה שבוע מומלץ וניתן לדלל עובר יחיד מתאומים לא זהים? מה ההשלכות של הדילול מעבר לידועות? האם עדיין קיימת אפשרות ברורה לשמירת הריון והריון בסיכון גבוה על אף שנותר עובר אחד? מפאת חוסר זמן אשמח לקבל תשובה מהירה, תודה!!!

שלום רב, אני בשבוע ה-18 להריוני. הריון ראשון לאחר תהליך IVF ולאחר הריון קודם מתחילת השנה (גם כן IVF) אשר הסתיים בהפלה לאחר סקירה מוקדמת. הבוקר קיבלתי את תוצאות בדיקת סקר שליש שני ורציתי לקבל חוות דעת. AFP: 42.2 NG/ML MOM: 1.26 HCG 13.3 U/ML MOM: 0.55 ESTRIOL: 1.5NG/ML MOM: 1.16 סיכוי ע"פ גיל (30): 1:870 סיכוי משוקלל ע"פ תוצאות וגיל: 1:10000. תודה מראש על ההתייחסות.

לביתי בת 32 יש שני ילדים בן 6 המאובחן כ- PDD בתפקוד גבוה ובת בת שנתיים ותשעה חודשים. הבן נולד בלידת ואקום ובגיל חודשיים עבר ניתוח ראש בעיקבות דמם מוחי, אין במישפחתינו מקרה נוסף של PDD . כעת ביתי בהריון בשבוע 12 אתמול ביצעה שקיפות עורפית הבדיקה תקינה נאמר לה שהעובר הוא ממין זכר. האם אתה ממליץ על בדיקת הגיפ הגנטי , תודה

שלום, נדבקתי בCMV לפני כ3 חודשים. לפני כשבועיים תוצאות בדיקות דם היו: CMV IgG pos CMV IgM pos CMV Avidity 0.24 borderline גילית שאני בהריון (מחזור אחרון לפני 5 שבועות). טרם ביקרתי אצל רופא. רציתי לדעת מה הסיכונים? תודה

אני נמצאת בשבוע 14 להריוני ומתלבטת האם לבצע בדיקת מי שפיר בעוד מס' שבועות. הבדיקות עד כה, כולן יצאו תקינות. עדיין לא ביצעתי בדיקת חלבון עוברי. אני בת 35 וחצי, וזה הריון שני, כאשר ההריון הראשון והלידה היו תקינים לחלוטין. השאלה היא האם לעשות בדיקה שהיא בסיכון כזה, אעפ"י שעד כה הבדיקות תקינות? אודה לתשובתך.

שלום לך... אני מאוד מציעה לך לא לעשות את הדיקור מי שפיר זה מסכן נורא את העובר אני יכולה להראות לך משהו שאולי באמת יצליח לחזק אותך תפני אליי למייל אני באמת רוצה לעזור לך ולכל אישה בהריון אני גם במצב שלך ושום דבר בעולם לא יעזור לאף רופא לתת לי לחתום על הבדיקה הזאת המייל שלי [email protected]

שלום, הערכתי בדיקות גנטיות וזו תוצאה שקיבלתי. לפי תוצאה זו האם יש לי אלל אחד או שניים פגומים? ומה צריך לעשות במקרה כזה? תודה רבה, טניה

שלום בת 31, הריון ראשון, שבוע 17+4. לפני יותר מחודש היה לי דימום משמעותי ומאז נראית בבדיקות המטומה אך נראה כי בינתיים היא לא משפיעה על התפתחות העוברית. לפני ההמטומה חשבתי לעשות מי שפיר בכל מקרה אך עכשיו אני חוששת כיוון שהבנתי שהסיכון להפלה גבוה יותר בשל הימצאותה.. תוצאות הבדיקות עד כה תקינות: שקיפות תקינה- שבוע 13+1, 1.2 ממ. סקירה מוקדמת תקינה- שבוע 15+4 סקר שליש ראשון: pappa a- 1.51 mom. hcg- 1.34 mon. nt- 0.88 mon. סיכון לדאון לפי גיל: 1:780, לפי גיל ובדיקות: 1:8000. תבחין משולש: afp- 1.49 mom. hcg- 1.58 mom. ue3- 1.08 mom. סיכון לדאון לפי גיל ובדיקות : 1:10000. בהמלצת הרופא שלי לא ביצעתי את התבחין המרובע, אך עכשיו אני פתאום חוששת, האם יש סיכוי שהשקלול של כל התוצאות או הוספת האינהבין היו מעלים משמעותית את הסיכון שיצא לי בבדיקות? האם לדעתך לאור התוצאות וההמטומה רצוי לבצע דיקור מי שפיר או עדיף להימנע? ושאלה נוספת. בתוצאות שנשלחו לי נכתב רק על הסיכון לדאון ולא לטריזומה 18. כשהתקשרתי למעבדה אמרו שתמיד בודקים את זה ושאם הייתה בעיה היו כותבים לי. זה נשמע לך הגיוני או שאולי לא בדקו את זה אצלי? האם מכך שכל המדדים נמצאים בנורמה אפשר להניח שאין סיכון מוגבר גם לטריזומה 18 או שלפעמים הכל יכול להיות תקין והשקלול לא תקין? תודה רבה

שלום, בת 31, שבוע 24+2 להריון בסקירה מאוחרת שעשיתי לפני יומיים, התגלה CPC חד צדדי בגודל 4.1*2.5ממ. זה היה הממצא החריג היחיד בסקירה. בדיקות קודמות שעשיתי: - שקיפות עורפית בשבוע 11.2 + בדיקת דם: נצפה עצם אף, שקיפות = 0.8 מ"מ, בבדיקת דם * תסמונת דאון 1:10000 * טריזומיה 18 1:10000 - סקירה מוקדמת: יצאה תקנית בלי שום ממצא חריג - חלבון עוברי: תקין * AFP 0.91 MoM * HCG 1.2 MoM * uE3 1.30 MoM * סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון 1:5751 הופנתי ע"י הרופא נשים שלי ליעוץ גנטי, על מנת לקבל המלצה כן/לא לעשות מי שפיר. ורציתי לדעת מה אתה חושב: 1. האם כדאי לעשות עוד סקירה/אולטרא סאונד קודם? 2. מה היית ממליץ בתור יועץ גנטי? תודה.

שלום, אשתי בת 35 בהריון תאומים בשבוע ה-16. השקיפות עורפית יצאה תקינה וגם בסקירה הראשונה לא נמצאו ממצאים משמעותיים. אנחנו מתלבטים האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר או את הבדיקה MATERNIT21 (בדיקת הדם שאמורה לאבחן תסמונת דאון). ממה שקראתי באינטרנט הבדיקה מאוד חדשה ואנחנו קצת חוששים לגבי אמינותה. האם MATERNIT21 מומלצת כתחליף לבדיקת מי שפיר ? תודה

שלום רב, עברתי בדיקות גנטיות ואובחן כי אין לי כלום. בעלי מאומץ ואינו יודע את מוצאו האמיתי. האם הוא צריך בכל זאת לעבור בדיקות גנטיות לצרות שנמצא כי אין לי כלום? תודה רבה!

לא ברור מה פשר כל הבדיקות הגנטיות המקדימות של זוג שכן מתכנן היריון. מה זה אומר לגבינו? שרק אחד צריך לעבור בדיקה גנטית, כעת ??? או לחכות למי שפיר, אולטרסאונד. ולעזוב את הבדיקה הגנטית? במילא נקלט. או שמא עושים זאת ע"מ לשלול מראש מחלות?

הי רציתי לדעת מה רמת האמינות של בדיקת הדם לעומת דיקור מי שפיר מבחינת תסמונת דאון יש לציין שהמדובר בהריון תאומים ולא נמצאה כל בעיה תודה

שלום, אני בת 39 אם ל-3 ילדים בריאים, בשנה האחרונה לבעלי התגלתה דלקת פרקים והוא נוטל מטוטרוקסט מידי שבוע (5 כדורים) נקלטתי להיריון תוך כדי ולאחר התייעצות עם המעון הטרטולוגי הובהר לי כי קיים חשש תיאורטי וכי לא הוכח שקיים סיכון גדול, אבל מומלץ לי לבצע בדיקת מי שפיר. יש לציין שבדיקת השקיפות תקינה. טרם עשיתי חלבון עוברי. אני מאוד חוששת מהבדיקה ומהסיכונים הכרוכים בה. אשמח לקבל חוות דעתך. סאבי

שלום, אני בת 37 נשואה 10 שנים ללא ילדים (סיבה בלתי מוסברת כל הבדיקות תקינות)לאחר 20 הפריות וניסיון לפונדקאות ללא הצלחה. עשינו בדיקת קריופיט לפני הרבה שנים הכל תקין האם מומלץ לעשות בדיקת ציפ' גנטי האם יכול להיות שישנו חוסר התאמה ביני לבין בעלי ולכן אני לא מצליחה להיכנס להריון או אם נכנסתי בהפרייה לא מחזיק דופק מפסיק בשבוע 9 (לפני 7 שנים נכנסתי להריון וגם לפני שנה מהפריה חוץ גופית וכך ניגמר ההריון דופק הפסיק בשבוע 9)? תודה

שלום אני בשבוע 15 להריון ראשון. היום קיבלתי תשובה לבדיקות גנטיות שאני נשאית גן של SMA. בעלי עכשיו צריך לעבור את הבדיקה, נאמר לנו שיש לחכות לתוצאות הבדיקה עוד 4+ שבועות, האם ידוע לך אם ניתן לעשות את הבדיקה באופן פרטי ולקבל תוצאות בצורה מהירה יותר?ושאלה נוספת- בדיוק עוד שבוע יש לי סקירת מערכות- האם ניתן לראות סימנים למחלה כבר בבדיקה זו? תודה רבה רבה מראש על התשובה

שלום, אני בשבוע 15 + 2. בסקירה המוקדמת התגלו שני ממצאים מדאיגים. האחד,אגני כליה מורחבים מאוד (ימני 2.8 שמאלי 3.8) והשני שכל העצמות הארוכות תואמות לשבוע 14. אנחנו מודאגים מאוד ממצאים אלו. הרופא ייעץ לנו ללכת לייעוץ גנטי ואקו לב. מה ממצאים אלה יכולים להעיד? מום כלשהו? גמדות? בעיה בכליות? כמו כן האם יש תקווה שהעצמות ידביקו את הפער והנושא יסתדר? אודה לך על התייחסותך, דנה

היינו אצלך בייעוץ, אין צורך לענות. תודה רבה !

סיכון מוגבר לתסמונת דאון 1:10 בת 42 אחרי 3 שנות טיפול ו 4 IVF מיקרו הריון יקר אבל חייבת לעשות מי שפיר האם אתה ממליץ יותר על מלינגר או יוסף שלןן=שניהם מוולפסון או רופא אחר ? אין לי את מי לשאול ואני חייבת לא להפיל בעקבות הדיקור ......

בביצוע הבדיקה בקשי לקכל תשובה מהירה לתסמונת דאון המתקבלת תוך 2-3 ימים. בהצלחה.

ביצעתי בדיקת מי שפיר בשבוע 19 עקב תסמונת איקס שביר הרופא ציין כי המים שנלקחו יצאו ירקרקים כמעט עכורים . האם במצב כזה ניתן לבדוק את המים??? יש לציין כי לפני כחודש היה לי דימום ובמהלך ההריון מדי פעם הפרשות חומות. ולכן המים היו עכורים האם זה יכול להזיק לעובר??

ביצעתי בדיקת מי שפיר. במהלך הבדיקה העובר הזיז את שתי רגליו בצורה נמרצת כך שראיתי שהוא נגע במחט, הסייעת של הרופא ראתה זאת גם כן והעירה את תשומת לבו לענין. אך הרופא לא הגיב- לא בדיבור ולא בהזזת המחט. בסיום ההליך הסייעת דאגה להראות לי שמי השפיר צלולים ואינם דמיים, כהוכחה לכך שהעובר לא נדקר. האם אני יכולה להיות רגועה שהעובר אכן לא נדקר? ואם כן נדקר האם עלול להיגרם לו נזק רציני? אני מאוד מודאגת

שלום,עברתי דיקור מי שפיר למחרת הבדיקה היו כאבים בצד של הדיקור שהקשו על ההליכה,הגעתי למיון הכל היה תקין רק בדיקת crp שעשו לי יצא 1.37 לא נאמר לי כלום בנושא רק היה כתוב לחזור שוב על הבדיקה חזרתי על הבדיקה אחרי יומיים 1.40 אחרי 6 ימים 1.51 אני לא יודעת מה הטיפול אם צריך טיפול בהריון?אני ממש בלחץ מזה.

רציתי להבין האם קיים הבדל מהותי בין בדיקת הדם (NIFTY) לבין מי שפיר כאשר אני מוציאה מהדיון את הנושא הכלכלי. כמו כן חשוב לי לציין שבמקרה שלי אין לי "תסמונות/מחלות מיוחדות " שעלי לבדוק במי שפיר תודה

שחכתי לציין שהחלבון עוברי והסקריה הראשונה חצאו תקינים

אני בת 35 וחצי שבוע ויש לי 3 ילדים בריאים בחלבון עוברי שעשיתי בשבוע 17.4 יצא שכפ 0.55 hcg 1.27 mom אסטריול 1.32 mom לפי הגיל הסיכון לתיסמונת דאון זה 1:330 ולמחושב לפי התוצאות זה 1:350 טריזומיה 18 1:19000 האם לבצי בדיקת מי שפיר תודה

שלום, אני סובלת מסינדרום qt long הפרעת קצב בלב האם ניתן לבצע אבחון פי גי די על מנת שלא יעבור לעובר ולנטרל המשכיות של גן זה?

שלום רב, כאשר ביצעתי את בדיקת שקיפות העורפית ביקשתי להמתין עם תוצאות בדיקת הדם שנעשתה באותו מועד ולשקלל את התוצאות עם בדיקת החלבון העוברי שנעשית בשבוע 16. החלטתי לבצע את בדיקת מי השפיר בכל מקרה, וזו מתואמת לשבוע הבא (כאשר אהיה בשבוע 17+4), אבל עד למועד בדיקת מי השפיר לא אקבל את תוצאות בדיקות הדם. שאלתי היא האם יש טעם בדחיית דיקור מי השפיר במידה והחלטתי לבצע את הדיקור כך או כך? כלומר, במידה וחלק מהמדדים הסטטיסטיים בבדיקות הדם יצביעו חלילה על סיכון מוגבר לבעיה כלשהי, האם חשוב לדעת זאת לפני מי השפיר או שאין לזה משמעות ובדיקת מי השפיר ממילא תבדוק את אותם הדברים, ללא קשר לבדיקות התבחין? תודה רבה!

שלום רב, אני כרגע נמצאת בשבוע 31+2. לידה שניה, הריון קודם היה תקין לגמרי, והבריון הנוכחי התגלה בעיה של האטה בצמיחת העצמות הארוכות, לראשונה זה התגלה בסקירת מערכות טרימסטר שני, הייתי בשבוע 22. ומשם הפנו אותנו לייעוץ גנטי, אז היה פער של 7-10 ימים, יועצת אמרה לנו שאין מה לדאוג בינתיים, ויש לבצע מעקבים. לאחר 3 שבועות שוב עשינו בדיקת us, ושם היה כבר פער של 14 יום. ועדיין לא המליצו על מי שפיר, כי פער לא היה משמעותי לפי דבריהם... שלחו אותנו שוב לייעוץ גנטי ולבדיק us בבהח, ובגלל החגים שהיו התורים שלנו נדחו והנה בשבוע 30+5, עשינו את הבדיקה ותוצאות היו מחרידות. Tibia: מתאים לשבוע 26.5 Fibula: מתאים לשבוע 28 Humerus: מתאים לשבוע 25.6 Radius: מתאים לשבוע 28.5 Ulna מתאים לשבוע 29 BPD: מתאים ל 33.3 Head: מתאים ל33.1 Femur: מתאים לשבוע 25 בהערות נכתב כי שני הפמורים הינם באחוזון מתחת ל2 אחוזים. שאר העצמות מתחת לאחוזון 5. נראה כי הסתיידות בהן תקינה. בית החזה תקין בהקפו. לדעתי מדובר ב focal femural hypoplasia. שלחו אותנו משם לייעוץ גנטי שוב. ושם המליצו לנו מס פתרונות, להמשיך הריון בשקט ללא שום בדיקות בהמשך או לבצע בדיקות הנדרשות כולל מי שפיר אך אמרו שבשלב כזה מתקדם זה יכול להוביל ללידה מוקדמת עוד בלי שיהיו תוצא ות בידידינו וגם כי לא תמיד נראה ביעה בבדיקה זו, או פשוט לפנות לוועדה להפסקת הריון. היינו בשוק לגמרי, לא יודעים מה לעשות, האם עובר באמת יכול לסבות מבעיית גמדות?! ואפילו גמדות קשה? האם אפשר לסמוך רק על תוצאות us ללא בדיקת מי שפיר? או שבאמת סיכוי של העובר קטנים מאות להיות תינוק בריא? בבקשה תמליץ לנו על פיתרון אם ניתן. תודה מראש.

היי ... אני בת 37 ביצעתי הזרע לפני כ-3 שבועות הזרע מבק הזרע קריאובנק (ברוך השם אני בהריון) מסתבר שאני נשאית לתלסמניה !!! בחרתי תורם פרימיום שביצע את כל הדיקות הגנטיות לעדה שלו שהם:לא נשא ל- TS, CF, FD, SMA, GA, CA, FAN, BL, ML4 NP, A1AT, US, GSD1, MS, NM, CON, Joubert, Galactos לא ניתן לבדוק האם הוא נשא לתליסמיה !!! מה הסיכוי שהוא נשא ???? סבא וסבתא שלו מצד האם מצרפת וגרמניה ומצד האב צרפת ובלגיה אמא שלו נולדה באלג'ר (שכנזיה) האב נולד בצרפת .... מה הסיכוי שיהיה בעיה עם ההריון ?? אשמח לקבל תשובה למייל שלי ... תודה ויום נפלא טל - 054-2330303