פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

הי רציתי לדעת מה רמת האמינות של בדיקת הדם לעומת דיקור מי שפיר מבחינת תסמונת דאון יש לציין שהמדובר בהריון תאומים ולא נמצאה כל בעיה תודה

שלום, אני בת 39 אם ל-3 ילדים בריאים, בשנה האחרונה לבעלי התגלתה דלקת פרקים והוא נוטל מטוטרוקסט מידי שבוע (5 כדורים) נקלטתי להיריון תוך כדי ולאחר התייעצות עם המעון הטרטולוגי הובהר לי כי קיים חשש תיאורטי וכי לא הוכח שקיים סיכון גדול, אבל מומלץ לי לבצע בדיקת מי שפיר. יש לציין שבדיקת השקיפות תקינה. טרם עשיתי חלבון עוברי. אני מאוד חוששת מהבדיקה ומהסיכונים הכרוכים בה. אשמח לקבל חוות דעתך. סאבי

שלום, אני בת 37 נשואה 10 שנים ללא ילדים (סיבה בלתי מוסברת כל הבדיקות תקינות)לאחר 20 הפריות וניסיון לפונדקאות ללא הצלחה. עשינו בדיקת קריופיט לפני הרבה שנים הכל תקין האם מומלץ לעשות בדיקת ציפ' גנטי האם יכול להיות שישנו חוסר התאמה ביני לבין בעלי ולכן אני לא מצליחה להיכנס להריון או אם נכנסתי בהפרייה לא מחזיק דופק מפסיק בשבוע 9 (לפני 7 שנים נכנסתי להריון וגם לפני שנה מהפריה חוץ גופית וכך ניגמר ההריון דופק הפסיק בשבוע 9)? תודה

שלום אני בשבוע 15 להריון ראשון. היום קיבלתי תשובה לבדיקות גנטיות שאני נשאית גן של SMA. בעלי עכשיו צריך לעבור את הבדיקה, נאמר לנו שיש לחכות לתוצאות הבדיקה עוד 4+ שבועות, האם ידוע לך אם ניתן לעשות את הבדיקה באופן פרטי ולקבל תוצאות בצורה מהירה יותר?ושאלה נוספת- בדיוק עוד שבוע יש לי סקירת מערכות- האם ניתן לראות סימנים למחלה כבר בבדיקה זו? תודה רבה רבה מראש על התשובה

שלום, אני בשבוע 15 + 2. בסקירה המוקדמת התגלו שני ממצאים מדאיגים. האחד,אגני כליה מורחבים מאוד (ימני 2.8 שמאלי 3.8) והשני שכל העצמות הארוכות תואמות לשבוע 14. אנחנו מודאגים מאוד ממצאים אלו. הרופא ייעץ לנו ללכת לייעוץ גנטי ואקו לב. מה ממצאים אלה יכולים להעיד? מום כלשהו? גמדות? בעיה בכליות? כמו כן האם יש תקווה שהעצמות ידביקו את הפער והנושא יסתדר? אודה לך על התייחסותך, דנה

היינו אצלך בייעוץ, אין צורך לענות. תודה רבה !

סיכון מוגבר לתסמונת דאון 1:10 בת 42 אחרי 3 שנות טיפול ו 4 IVF מיקרו הריון יקר אבל חייבת לעשות מי שפיר האם אתה ממליץ יותר על מלינגר או יוסף שלןן=שניהם מוולפסון או רופא אחר ? אין לי את מי לשאול ואני חייבת לא להפיל בעקבות הדיקור ......

בביצוע הבדיקה בקשי לקכל תשובה מהירה לתסמונת דאון המתקבלת תוך 2-3 ימים. בהצלחה.

ביצעתי בדיקת מי שפיר בשבוע 19 עקב תסמונת איקס שביר הרופא ציין כי המים שנלקחו יצאו ירקרקים כמעט עכורים . האם במצב כזה ניתן לבדוק את המים??? יש לציין כי לפני כחודש היה לי דימום ובמהלך ההריון מדי פעם הפרשות חומות. ולכן המים היו עכורים האם זה יכול להזיק לעובר??

ביצעתי בדיקת מי שפיר. במהלך הבדיקה העובר הזיז את שתי רגליו בצורה נמרצת כך שראיתי שהוא נגע במחט, הסייעת של הרופא ראתה זאת גם כן והעירה את תשומת לבו לענין. אך הרופא לא הגיב- לא בדיבור ולא בהזזת המחט. בסיום ההליך הסייעת דאגה להראות לי שמי השפיר צלולים ואינם דמיים, כהוכחה לכך שהעובר לא נדקר. האם אני יכולה להיות רגועה שהעובר אכן לא נדקר? ואם כן נדקר האם עלול להיגרם לו נזק רציני? אני מאוד מודאגת

שלום,עברתי דיקור מי שפיר למחרת הבדיקה היו כאבים בצד של הדיקור שהקשו על ההליכה,הגעתי למיון הכל היה תקין רק בדיקת crp שעשו לי יצא 1.37 לא נאמר לי כלום בנושא רק היה כתוב לחזור שוב על הבדיקה חזרתי על הבדיקה אחרי יומיים 1.40 אחרי 6 ימים 1.51 אני לא יודעת מה הטיפול אם צריך טיפול בהריון?אני ממש בלחץ מזה.

רציתי להבין האם קיים הבדל מהותי בין בדיקת הדם (NIFTY) לבין מי שפיר כאשר אני מוציאה מהדיון את הנושא הכלכלי. כמו כן חשוב לי לציין שבמקרה שלי אין לי "תסמונות/מחלות מיוחדות " שעלי לבדוק במי שפיר תודה

שחכתי לציין שהחלבון עוברי והסקריה הראשונה חצאו תקינים

אני בת 35 וחצי שבוע ויש לי 3 ילדים בריאים בחלבון עוברי שעשיתי בשבוע 17.4 יצא שכפ 0.55 hcg 1.27 mom אסטריול 1.32 mom לפי הגיל הסיכון לתיסמונת דאון זה 1:330 ולמחושב לפי התוצאות זה 1:350 טריזומיה 18 1:19000 האם לבצי בדיקת מי שפיר תודה

שלום, אני סובלת מסינדרום qt long הפרעת קצב בלב האם ניתן לבצע אבחון פי גי די על מנת שלא יעבור לעובר ולנטרל המשכיות של גן זה?

שלום רב, כאשר ביצעתי את בדיקת שקיפות העורפית ביקשתי להמתין עם תוצאות בדיקת הדם שנעשתה באותו מועד ולשקלל את התוצאות עם בדיקת החלבון העוברי שנעשית בשבוע 16. החלטתי לבצע את בדיקת מי השפיר בכל מקרה, וזו מתואמת לשבוע הבא (כאשר אהיה בשבוע 17+4), אבל עד למועד בדיקת מי השפיר לא אקבל את תוצאות בדיקות הדם. שאלתי היא האם יש טעם בדחיית דיקור מי השפיר במידה והחלטתי לבצע את הדיקור כך או כך? כלומר, במידה וחלק מהמדדים הסטטיסטיים בבדיקות הדם יצביעו חלילה על סיכון מוגבר לבעיה כלשהי, האם חשוב לדעת זאת לפני מי השפיר או שאין לזה משמעות ובדיקת מי השפיר ממילא תבדוק את אותם הדברים, ללא קשר לבדיקות התבחין? תודה רבה!

שלום רב, אני כרגע נמצאת בשבוע 31+2. לידה שניה, הריון קודם היה תקין לגמרי, והבריון הנוכחי התגלה בעיה של האטה בצמיחת העצמות הארוכות, לראשונה זה התגלה בסקירת מערכות טרימסטר שני, הייתי בשבוע 22. ומשם הפנו אותנו לייעוץ גנטי, אז היה פער של 7-10 ימים, יועצת אמרה לנו שאין מה לדאוג בינתיים, ויש לבצע מעקבים. לאחר 3 שבועות שוב עשינו בדיקת us, ושם היה כבר פער של 14 יום. ועדיין לא המליצו על מי שפיר, כי פער לא היה משמעותי לפי דבריהם... שלחו אותנו שוב לייעוץ גנטי ולבדיק us בבהח, ובגלל החגים שהיו התורים שלנו נדחו והנה בשבוע 30+5, עשינו את הבדיקה ותוצאות היו מחרידות. Tibia: מתאים לשבוע 26.5 Fibula: מתאים לשבוע 28 Humerus: מתאים לשבוע 25.6 Radius: מתאים לשבוע 28.5 Ulna מתאים לשבוע 29 BPD: מתאים ל 33.3 Head: מתאים ל33.1 Femur: מתאים לשבוע 25 בהערות נכתב כי שני הפמורים הינם באחוזון מתחת ל2 אחוזים. שאר העצמות מתחת לאחוזון 5. נראה כי הסתיידות בהן תקינה. בית החזה תקין בהקפו. לדעתי מדובר ב focal femural hypoplasia. שלחו אותנו משם לייעוץ גנטי שוב. ושם המליצו לנו מס פתרונות, להמשיך הריון בשקט ללא שום בדיקות בהמשך או לבצע בדיקות הנדרשות כולל מי שפיר אך אמרו שבשלב כזה מתקדם זה יכול להוביל ללידה מוקדמת עוד בלי שיהיו תוצא ות בידידינו וגם כי לא תמיד נראה ביעה בבדיקה זו, או פשוט לפנות לוועדה להפסקת הריון. היינו בשוק לגמרי, לא יודעים מה לעשות, האם עובר באמת יכול לסבות מבעיית גמדות?! ואפילו גמדות קשה? האם אפשר לסמוך רק על תוצאות us ללא בדיקת מי שפיר? או שבאמת סיכוי של העובר קטנים מאות להיות תינוק בריא? בבקשה תמליץ לנו על פיתרון אם ניתן. תודה מראש.

היי ... אני בת 37 ביצעתי הזרע לפני כ-3 שבועות הזרע מבק הזרע קריאובנק (ברוך השם אני בהריון) מסתבר שאני נשאית לתלסמניה !!! בחרתי תורם פרימיום שביצע את כל הדיקות הגנטיות לעדה שלו שהם:לא נשא ל- TS, CF, FD, SMA, GA, CA, FAN, BL, ML4 NP, A1AT, US, GSD1, MS, NM, CON, Joubert, Galactos לא ניתן לבדוק האם הוא נשא לתליסמיה !!! מה הסיכוי שהוא נשא ???? סבא וסבתא שלו מצד האם מצרפת וגרמניה ומצד האב צרפת ובלגיה אמא שלו נולדה באלג'ר (שכנזיה) האב נולד בצרפת .... מה הסיכוי שיהיה בעיה עם ההריון ?? אשמח לקבל תשובה למייל שלי ... תודה ויום נפלא טל - 054-2330303

1. אני בת 42, הריון ראשון בהפרייה שנייה, מתורם. תוצאות חלבון עוברי: AFT 31.5. mom 0.9 HCG 25.8. MOM 1.01 UE3 1.15.MOM 1.16 סיכון לתסמונת דאון ע"פ גיל בלבד - 1:55 סיכון לתסמונת דאון ע"פ גיל ותוצאות - 1:650 בדיקת החלבון העוברי בוצעה בשבוע 16+5. סקירת מערכות מוקדמת תקינה. שקיפות עורפית:בוצעה בשבוע 12+3 והסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקה 1:389. למרות כוונתי לבצע מי שפיר, האם הבדיקה תקינה? מבחינת הערכים הבנתי שהכל בנורמה, אבל עדיין אשמח לדעת. 2. לגבי בדיקות גנטיות ו/או צ'יפ גנטי: למרות שעפי דוח הבדיקות הגנטיות שהיה עלי לבצע, ביצעתי (לפני כניסתי להריון) 5 בדיקות גנטיות מתוך כ-20 עפ"י מוצאי, X שביר, טייזקס, ציסטיק פיברוזיס, SMA ודיסאוטונומיה משפחתית. מוצא התורם הוא כשלי. אני כעת בשבוע ה18 להריוני ובשבוע הבא עלי לעבור מי שפיר. השאלה שלי היא: האם עלי לבצע את יתר הבדיקות הגנטיות (שעלותם כ1500 שח)? האם מאוחר מידי? האם כדאי לשקול במקום צ'יפ גנטי או שאפשר לוותר על הכל בגלל בדיקת מי השפיר שאני עומדת לבצע? תודה רבה

שלום, בסקירת מערכות נמצא בעובר אחד (תאומים) חדר מוח מורחב אסימטרי של 9.6 ממ. בסקירה מכוונת 10 ימים לאחר מכן לא נמצאה אסימטריה והרוחב ירד ל 7.6 מה יכול לגרום להבדל כזה בין הבדיקות ? האם יתכן שבבדיקה נוספת תתגלה עוד פעם הבעיה ? תודה

שלום רב- אני נמצאת בהריון שבוע 17 - בסקירה מוקדמת שעברתי בקופת חולים - התגלתה בעיה בחלק האחורי של המוח- פניתי לרופא באופן פרטי שעשה לי בדיקה חוזרת ושוב נראה כי ישנה בעיה - להערכתו מדובר בתסמונת דנדי ווקר ברוב הסיכויים והוא משאיר אחוז אחד לציסטה - הוא ביקש שאני יעבור בדיקות גנטיות ושהוא ייקח דגימת מי שפיר כדי לבדוק בוודאות אם אכן מדובר באותה תסמונת ולבדוק אם מדובר במשהו גנטי - יש לי ילד מההריון הקודם שהיה תקין והילד בריא - אני חייבת לציין שאני חולת APLA ונטלתי קומדין עד שגיליתי שאני בהריון וזה היה בשבוע -9 רציתי לשאול אם יש קשר ללקיחת הקומדין ולגילוי המום ודבר נוסף אם יש המלצה לבדיקות נוספות או מומחים נוספים שכדאי לראות ולבצע לפני שמתקבלת ההחלטה הסופית להפסקת הריון - תודה .

שלום רב, לפי בדיקות סקר גנטיות נמצאתי נשאית של x שביר במס' של 65 חזרות רציתי לדעת האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר או ללכת לקבל ייעוץ גנטי נוסף? יש לציין כי שקיפות עורפית + סקירה מוקדמת תקינות. ומהם תשובות של מי שפיר בד"כ במקרה של 65 חזרות בx שביר אודה לתשובתך,

ד"ר שלום אחרי 3 הפלות רצופות אנו מעונינים לעשות בדיקות מקיפות . מוצאי מעיראק ובן זוגי מאיראן . מהן הבדיקות המומלצות שכדאי לעשות ? תודה מראש.

אני בשבוע 20+3 עשיתי סקרית מערכות מוקדמת בשבוע 15+4 גילו cpc בחדר ימני גודל 3.3*4.7הרופא שלחה אותי ליועץ גנטי. ולסקירה נוספת רציתי לברר מה המשמעות של הדבר והאם יש פה סיכוי למוממים בעובר לחוצה מאד מאד בת 38 אשמח לקבל תשובה בהקדם

שלום אני 46 שעות אחרי דיקור מי שפיר וחוויתי אורגזמה מתוך שינה (חזקה- שהעירה אותי). אחרי כמה זמן מרגע האורגזמה, אם לא קורה כלום, אוכל לדעת בוודאות שלא נעשה נזק בעקבותיה? תודה מראש

שלום רב! אני עומד לפני הליך פונדקאות בחו"ל. במסגרת ההליך, אקבל תרומת ביצית מתורמת מערביה שמוצאה נוצרי אירופאי צ(כנראה סקוטלנד - ויילס אך טרם בטוח) אני יהודי אשכנזי (לטביה - רומניה - רוסיה) רציתי לשאול אילו בדיקות גנטיות עלי לערוך כאן בארץ לפני ההליך. שמתי לב שכל המערך כאן בנוי באוריינטציה יהודית בעיקר, ויש יחסית מעט מידע על גנים שיכולים להיות משותפים למוצא שלי ושל התורמת. אודה באם תוכלו להאיר עיניי. תודה מראש, גלעד.

תודה רבה

שלום אלו תוצאות התבחין המשולב שקיבלתי PAPP-P 15.00 "miU/ml" 3.54MoM AFP" "32.4 "IU/ml" 0.68MoM" "hCG" "20.9" ה נ"IU/ml" "0.60" "MoM" "uE3" "1.03" "ng/ml" "0.91" "MoM" "lnhibin- A" "158" "pg/ml" "0.84" "MoM" "NT" "0.50" "mm" "0.44" "MoM" גיל: 32, 33 בעת הלידה מה דעתך לפי נתונים אלו על הסיכון גם לטריזומיות בהתחשב בכך שסקירה מוקדמת היתה תקינה ללא ממצאים מיוחדים. מה בעצם יוכלו לבדוק במי שפיר שלא מנובא בבדיקות אלו? תודה רבה

שלום, לבעלי יש אח תאום (הם תאומים זהים) . לאח שלו יש בן עם אוטיזם קל. האם זה תורשתי?

שלום רב, אני בהיריון בשבוע 6, אני נשואה שפרודה מבעלי. לפני כ4 שבועות שכבנו והוא גמר בפנים, יום לאחר מכן שכבתי עם גבר אחר והוא גמר בחוץ. אני דיי בטוחה שאני בהריון מהבעל מכיוון שהוא גמר בפנים אבל הבנתי שעדיין קיים סיכוי שזה מהגבר האחר לכן אני מעוניינת לעשות בדיקת אבהות על מנת להיות בטוחה ב100 אחוז. הבנתי שניתן לעשות זאת במהלך ההריון, האם תוכל לעזור לי ולהפנות אותי איך והיכן מבצעים זאת? והאם בעלי יכול לא לגלות שביצעתי את הבדיקה? תודה רבה לך

פרופ ירון שלום, אני בת 28, שבוע 15. בבדיקת שקיפות עורפית nt=1.1 בסקירה מוקדמת נמצא arsa וכן שהעצמות הארוכות קצרות במס ימים. האם להערכתך לאור הממצאים עליי לעשות מי שפיר בהתחשב בסיכון שיש בבדיקה? האם בדיקת הדם שמחליפה את מי השפיר יכולה להוות תחליף במקרה זה או שיש עוד תסמונות כרומוזומליות אפשריות עם arsa למעט תסמונת דאון שלא ניתן לבדוק בבדיקת הדם? האם עליי לחכות לתוצאות החלבון העוברי או שבכל מקרה לעשות מי שפיר? תודה רבה

שלום, אני בת 34 , שבוע 22 פלוס1, הריון תקין.יש לי platles 68. בבדיקת חלבון עוברי התוצאה יצאה 1:1700.בשקיפות עורפית 1:2645 האם זה מסוכן לעשות מי שפיר עם פלייטלס68? וגם אני מתלבטת אם לעשות מי שפיר בכלל? זה נחשב תוצאות טובות לגילי? תודה

שלום רב , ביצעתי שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת ושתייהן יצאו תקינות. בדיקת סקר ביוכימי בשליש הראשון- לא עשיתי בזמןולא לא בוצע. סקר ביוכימי שליש שני ביצעתי והתקשרו אלי מהמרפאה של הרופא המטפל שלי לומר שה- AFP יצא גבוה ויש סיכון למום פתוח במערכת העצבים. התוצאות הן : AFP- 2.11 MOM HCG- 0.86 MOM ESTRIOL - 1.09 MOM הסיכון סטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי הגיל 1/210 . אני בינואר1 2013 אהיה בת 38 . וביצעתי אתמול בדיקת מי שפיר בשל גילי . אני לחוצה מאוד מהתוצאות, מה הסיכונים הקיימים? למום פתוח במערכת העצבים? , קיבלתי הפנייה לבצע אולטרסאונד, האם נדרש? יכולים לראות באמצעותו האם יש מום פתוח במערכת העצבים? להמתין לתשובות מי שפיר?

שלום רב תודה על התשובה הקודמת . ביצעתי שקיפות , סקירה מוקדמת ובדיקת מי שפיר והכל יצא תקין . אך בבדיקה הסקירה המאוחרת ,הרופא לא הצליח לראות חתך אחד בלב מתוך 3 עיקריים ולכן שלח אותי לבדיקת אקו לב. מה זה אומר במידה ולא רואים חתך אחד? מה הסיכונים?

לפני ההריון הראשון במאי 2009 עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות שהומלצו לי. בעלי ממוצא אשכנזי ואני חצי אשכנזיה וחצי גרוזינית. עכשיו אני שוב בהריון האם יש בדיקות נוספות שיצאו במהלך שנים אלו ועלי לעשות ?

שלום רב אני בת 26 הריון שלישי 2 ילדים בריאים בבית כעת שבוע 19+2 בשבוע 12 בשקיפות עורפית יצא 3.5 ביצעתי סיסי שיליה שהתשובה תקינה סקירת מערכות מוקדמת אצל מומחה בתחום יצאה תקין ללא מומים הנראים לעין בשלב של שבוע 15. עשינו ציפ גנטי שגם הוא תקין. בתוכנית אקו לב עובר וסקירה שניה ושלישית מה הסיכוי מניסיונך שהעובר ייוולד ללא פגם. או שיש עדיין סיכוי לפגם כמו מומי לב? והאם בכל אופן אלו דברים שלרוב ברי טיפול? ושהילד יגיע לבריאות מלאה במידה וייאובחן משהו בסקירות הבאות? כי אני מבינה שמומים במח כליות ולב מומים רציניים רואים כבר בסקירה ראשונה? או שאני טועה. תודה מראש.

שלום רציתי להתייעץ לגבי צ'יפ גנטי. בהריון הראשון לילדה שלי היה IUGR ועקב כך נעשה דיקור מי שפיר בשבוע 31 שיצא תקין. לאחר הלידה נלקח חלק מהשיליה ונשעה צ'פ גנטי שגם יצא תקין רק שנמצא איזה שחסר של כמה בסיסים בגן מסוים ונאמר שזה לא מצביע על שום תסמונת או בעיה ידועה. אני בהריון השני הרופא שלי המליץ לעשות מי שפיר וגם לעשות שמירת תאים. אני הייתי רוצה גם לעשות צ'פ גנטי כבר בשלב הזה ולא לחכות למצב שפתאום יתגלה חס וחלילה שמשהו לא תקין. האם המצב שלי מצדיק ביצוע צ'פ גנטי? (אני הבנתי שבכל מקרה צריך לעבור ייעוץ גנטי לפני זה)

היי אחותי (בת 40) בעלת פגם מוחי מזערי, מאובחנת, כחלק מתהליך היעוץ הגנטי שאני עוברת לפני כניסה להריון היא גם עברה בדיקת צ'יפ ויודעים בדיוק מה קרה באיזה מקטע DNA וכו'. בעקבות זאת הפנה אותנו הגנטיקאי המלווה (משה פרידמן) לבדיקת פיש - גם לאחותי וגם לי כדי לראות האם לי יש את הדבר הזה או לא. הוא כתב שיש להצטייד בהתחייבות קופ"ח לפי קוד J9991 אבך רופא המשפחה שלנו לא קיבל אישור להתחייבות.ולא ברור לי למה. אחותי עצמה מאובחנת בצורה וודאית כך שזו לא "יריה באפלה" לראות מה מוצאים, והבנתי מאנשים אחרים שלרוב לאדם הפגוע עצמו לפחות כן מאשרים. למי אפשר לפנות בנושא ? (רופא המשפחה כבר הגיש ערעור ונדחה, המכון הגנטי בתל השומר שבו אנו ניבדק אומר שרוב האנשים כן מגיעים עם התחייבות לבדיקה זו. מה עושים ? למי אפשר לפנות ? תודה מיכל

האם מתח מיני יכול לפגוע בזרע? בעלי ואני דתיים ושומרים שבעה נקיים, בשבוע זה בעלי היה במתח מיני מאוד גדול וכשקיימנו יחסים לאחר הטבילה בדיוק הייתי בביוץ. אנחנו מנסים להיכנס להריון. האם יכול להיות שהזרע נפגע כתוצאה מאי שפיכה במהלך העשרה ימים שקדמו לקיום היחסים? תודה!

שלום רב, אני לא סובלת מלקות למידה. חבר שלי בן 25 וסובל מלקות למידה (קושי בקריאה, כתיבה,זיסקלקולציה וכדומה). מה ניתן לומר על הסיכויים שלנו להביא ילד עם לקות למידה? האם אפשר לבצע בדיקה טרום הלידה כדי לשלול לקות למידה אמל הילד? האם יש דרך למוע לקות למידה בדור ההמשך? תודה רבה

בת 26 .ללא ילדים. עד כה עברתי ארבע הפלות טבעיות בסביבות שבוע 7-8 ובנוסף הריון חוץ רחמי. ביצענו שלל בדיקות דם וצילום רחם, בדיקות גנטיות כולן יצאו תקינות. בבדיקת קריוטיפ שלי נמצא תקין אך אצל הבעל נמצא inv(y)(p11.3;q11.2 46 xy,per מתוך מכתב התשובה " תוצאת בדיקתו של --- מעידה על נוכחות אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום y אצלו. כלומר מקטע שמקורו בכרומוזום y אצלו,המאגף את הצנטרומטר משני צדדיו,עבר שבירה ואיחוי מחדש בכיוון מהופך. יש לציין כי מדובר בממצא נדיר ,וכי קיים מיעוט מידע מבוסס בספרות הרפואית אודות השלכותיו הרפואיות. " מה זה אומר ממצא נדיר? האם זה מסביר הפלות חוזרות? האם כדי להיכנס להריון תקין ולעבור את כולו בשלום אנו צריכים pgd?

שלום, בעקבות בעיית פוריות הופנתי ל- IVF. אני מתכננת לעבור זאת במסגרת פרטית ולא ציבורית. האם כל הביציות המופרות עוברות תהליך של PGS? אם לא, האם אני יכולה לשלם על כך באופן פרטי ולבדוק אותן? תודה רבה

הגבר בגיל 34, האשה בגיל 28, המוצא הוא דור שלישי בארץ - ובמקור מהונגריה-גרמניה היא עולה חדשה מבולגריה רצינו לדעת איזה בדיקות מומלץ לעשות לפני הריון

שלום פרופ נכבד. שבוע 26 ואני מטופלת אצל רופא מעקב בסיכון בשל: תוצאות HCG גבוה 7.51 בתבחין המרובע הכללי.הרופא- דר נייגר אמר שלא צריך דיקור ולא הפנה אותי לייעוץ גנטי יצא לי בתבחין המשולב 1:2200 למרות זאת לאחר שיטוטים ברשת אני מודאגת מהתוצאות בבדיקה הPAPAA יצא 0.67, HCG 7.51, אסטריול 0.75 AFP 1.91 והאינהיבין גבוה מאוד 9.7 MOM!!! שקיפות 0.5 סקירה מוקדמת + מאוחרת אצל פרופ יגל תקינות. עובר ממין נקבה. האם אני צריכה דיקור והאם ניתן לבצעו עכשיו? האם להגיע לייעוץ כי כולם רק אומרים לא לדאוג ושצריך מעקבי לחץ דם וגדילה אבל אני מוטרדת מאוד מהבטא והאינהבין. חשוב לציין זהו הריון לאחר הפלה טבעית בשבוע 7 בשל שק הריון ריק- חיכיתי מחזור אחד ונכנסתי שוב להריון. בהריון הנוכחי היו לי יומיים של הפרשות חומות מועטות בשבוע 10 מה אתה ממליץ לי אני לחוצה ולא ישנה בלילה!

שלום פרופ ירון אני בת 40, יחידנית,IVF - שבוע 18 עברתי בהפלה בשבוע 10 לפני שנה וחצי. אין לי ילדים. עד כה ב"ה 5555 כל הבדיקות תקינות. שקיפות 1:1, סיכון לפי הגיל 1:81 אחרי הבדיקה : 1:460. אינטגריטד טסט תקין 1:1100. גם הסקירה בסדר גמור. אני מול דילמה שמטרידה אותי: מי שפיר כן או לא? אני גם מוכנה לעשות את בדיקת הדם החדשה שיש לגילוי ת.דאון ות.18 ו13, 3 התסמונות תלויות גיל...העלות הגבוהה מפחידה אותי פחות מהסיכון שבדיקור. קבעתי יעוץ גנטי ביום רביעי הקרוב. מהצד שלי אני יכולה לתת פרטים על גנטיקה המשפחתית אך מהצד של התורם אין לי הרבה מידע... אני אישה שמנה בלי קשר להריון עם דופן בטן עבה. הרופא המטפל ציין שיצטרך מחט ארוכה ויהיה יותר קשה... אני מפחדת מזיהום, מירידת מים ומכל סיבוך...בכל זא7ת הריון יקר וכנרא7ה הזדמנות אחרונה. האם בדיקת הדם יכולה לבוא במקום הדיקור? איזה תסמונות נבדקות במי שפיר ? תודה על תשובתך

מה הקשר של דופן הבטן עם בדיקת הדם??? התכוונתי שבמי שפיר בטן עם דופן עבה יכולה להוות בעיה. אבל בדיקת דם??? לא הבנתי מה כוונתך בתשובה. אשמח אם תבהיר לי. תודה

פרופ' יובל ירון שלום, אני מעוניינת להכנס להריון. לאחי יש תסמונת אספרגר. אני חוששת שאוליד תינוק הלוקה בתסמונת אספרגר או בתסמונת אחרת מקשת האוטיזם. מה הסיכויים לכך? מה עליי לעשות כדי למנוע זאת? אילו בדיקות עליי לבצע כדי להפחית ככל שאוכל את הסיכויים לכך?

לצערי המצב עם אחי מורכב והוא לא יהיה מוכן לשתף פעולה ולא יסכים לבצע בדיקות בעצמו (למרות שמדובר בבדיקת דם פשוטה). יש אפשרות לבצע בדיקות בעצמי מבלי לערב את אחי? אילו בדיקות עליי לעבור כדי לדעת אם אני נשאית של הגנים הפגומים?

שלום פרופ' ירון ,להלן שאלתנו: אני נשא של המוטציה N370S אשכנזי משני הצדדים, אשתי אשכנזית -מרוקאית ונבדקה ונמצאה שלילית למוטציות האשכנזיות וכן ביצעה את הבדיקה האנזימתית (בהדסה ב2009) שנמצאה תקינה 15.2 ( NMOLS \MG PRTEIN /HR ) אולם במכתב סיכום צויין כי הבדיקה האנזימתית מכסה 85% בלבד מהאפשרויות . כרגע אשתי בשבוע 21 , וביצענו דיקור מי שפיר לפני 3 שבועות בשל סיבות נוספות. השאלה היא : אם העובר יקבל ממני את המוטציה N370S ובמידה ויירש מאשתי מוטציה שלא ניתנת לבדיקה מה-15% הנותרים בבדיקה האנזימתית, האם הוא יחלה או שמכיוון שמדובר במוטציות שונות לא יהיה להן ביטוי ? כמו כן היכן ניתן לבצע בדיקה מהימנה למי השפיר לבדיקת העובר , האם יש מקום שיעבוד גם ביום ראשון הקרוב ערב חג או בסופש הקרוב ? תודה רבה ומועדים לשמחה!

כמה זמן אחרי הדיקור עלולה להיות הפלה הקשורה לדיקור?אם מתפתח זיהום בעקבות הדיקור, כמה זמן יחלוף עהופעת סימנים לכך? או במילים אחרות: אחרי כמה זמן מהדיקור אני יכולה להיות רגועה שהכל עבר וימשיך בשלום, אם אין סימנים מחשידים?

שלום רב, בימים אלה אני מבייצת ואנו מנסים להיכנס להריון. במקביל, התגלה אצלי היום בקיבה חיידק הליקובקטור והתחלתי לקבל טיפול תרופתי של מוקסיויט פורטה 500 מ"ג פעמיים ביום + אומפרדקס 20 מ"ג פעמיים ביום. אני מעוניינת לדעת האם יש סיכון/ המלצה כלשהי שלא לנסות להרות בתקופה זו בשל נטילת התרופות הללו ? אשמח לתשובה מסורה. תודה רבה.

שלום, אני בת 36 בהריון עם תאומים. בבדיקת סקירת מערכות בשבוע 23 נמצא חדר מוח מורחב באורך 9.6 ואגן כליות מורחב. 2 הממצאים התגלו באותו תאום (זכר) ובשני לא. מה משמעות הממצאים ? מה צריך לעשות ? תודה

ירדן, האם תוכלי למסור לי פרטים נוספים לגבי הממצאים וההתפתחות של מה שקרה? אנחנו בשבוע 29 וגילו את אותם הסימנים - חדרי מוח מורחבים 8.8 ו- 9.5 ואגן כליה מורחב (12.5 מ"מ). נשמח לשמוע המלצות.

שלום, ביצענו עוד 2 סקירות מכוונות למוח ולכליות והופננו ליעוץ גנטי על מנת לשקול בדיקת מי שפיר. בשתי הבדיקות הנוספות המספרים קצת הסתדרו. נאמר לנו שכל בדיקה יכול לצאת משהו אחר בכליות (עשה פיפי או לא ) בינתיים נולדו לנו התאומים בשבוע 35 כך שלא עשינו יעוץ גנטי. לפי הבנתי ישלחו אותכם לסקירה מכוונת (אנחנו עשינו אצל מלינגר) ואם תהיה החמרה (וסיכוי גבוה שלא) ימליצו על בדיקות נוספות כגון מי שפיר במידה ולא ביצעתם. בהצלחה

שלום פרו' ירון, לפני כ- 4.5 חודשים ילדתי בן זכר שלדאבוני נפטר בבי"ח כעבור 9 שעות. אני מנסה להבין ולו במעט אם היו סימנים מקדימים לכך, בהתבסס על העובדה שהשקיפות+ 2 סקירות יצאו תקינות וגם בדיקת מי שפיר שעשיתי יצאה תקינה. מה שהביא אותי לבדיקת מי שפיר, הוא הגיל בזמן ההריון (כמעט 36) ותוצאה של מרכיב בחלבון העוברי PAPP A שיצא נמוך מאוד (0.07MOM) כאמור, ביצעתי את מי השפיר שיצאה תקינה והמשכתי את ההריון..... בנתיחה שלאחר המוות, עלה שלתינוק היה לב מוגדל, והרופאים מכוונים לבעיה של שריר הלב. כמו כן נמצא בנתיחה כבד שומני, הרופאים ניסו איכשהו לבדוק אם היתה מחלה מטאבולית אבל אין תשובה חד משמעית לכך. לשאלתי, יש קשר בין ערכי PAPP A כ"כ נמוכים (פחות מחצי מהתקין) למחלה מטאבולית? יכול להיות שלילד היתה טריזומיה 18 ולא ראו את בבדיקת מי השפיר? ושאלה אחרונה- האם הערכים הנמוכים ההלו יכלו לרמז על מה שעתיד היה לקרות? אני מתנצלת על אורך השאלה, פשוט אנחנו לא יודעים לאן להפנות את השאלו ורוצים מאוד הריון נוסף אבל פוחדים (ב"ה יש לנו בבית ילדה בריאה) תודה מראש.

שלום רב, אני לפני הזרעה ומעוניינת בתורם אשר עבר בדיקות גנטיות אך נמצא נשא ל: FD (יתר הבדיקות הגנטיות תקינות). אני עברתי בדיקות גנטיות דרך הקופה (אני ממוצא גרוזיני) והבדיקות תקינות. האם לוותר עליו כתורם? יתר האיפיונים שלו מוצאים חן בעיניי. מה המשמעות של הימצאותו כנשא? תודה ובברכה, אסתר

שלום שמי ערן בסקר מחלות גנטיות נמצא שאשתי נשאית קנוואן. נבדקתי גם , ונמצא שאני לא נשא. יש לציין שאשתי ממוצא ליטאי ואני חצי ליטאי חצי סורי. ביעוץ גנטי הומלץ לי על בדיקת רצוף גן לשלול מוטציות מהצד הסורי שלי . אבקש לקבל את דעתך האם כדאי לבצע בדיקה זו? ברצוני לציין שאשתי בשבוע 21 בציפ גנטי יצא הכל תקין. זהו הריון שלישי , יש לנו שתי בנות בריאות בבית. תודה ערן

תודה רבה על התשובה האם אפשר לכמת באחוזים מה הסיכוי למחלה במצב זה? תודה ערן

אני בשבוע 31 ואלו התוצאות מהיום. אמרו לי שהראש מאוד גדול. אני בחרדה גדולה! מה עושים?! מצג ראש שליה קדמית כמות מי שפיר תקינה BPD:מ"מ 88 (מתאים לשבוע 35w5d) HC :מ"מ 314 (מתאים לשבוע 35w1d) AC: מ"מ 277.47 (מתאים לשבוע 31w4d) FEMUR:מ"מ 60.44 (מתאים לשבוע 30w6d) ממוצע גיל ההריון על פי HC ו-FL 32w6d יחסים משקלים: HC/AC 1.13 AC/FEMUR 4.59 BPD/FEMUR 1.46 AC/BPD 3.57 FL/HC 0.19 משקלים: HADLOCK1 1861 HADLOCK4 1958

היי אני בערך באותו המצב שלך. הראש של התינוק שלי מאוד גדול.(אני בשבוע 31 והראש מתאים לשבוע 35) אשמח לדעת האם אצלך באמת הייתה בעיה או שאני סתם מפוחדת. תודה רבה מראש