פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

1. אני בת 42, הריון ראשון בהפרייה שנייה, מתורם. תוצאות חלבון עוברי: AFT 31.5. mom 0.9 HCG 25.8. MOM 1.01 UE3 1.15.MOM 1.16 סיכון לתסמונת דאון ע"פ גיל בלבד - 1:55 סיכון לתסמונת דאון ע"פ גיל ותוצאות - 1:650 בדיקת החלבון העוברי בוצעה בשבוע 16+5. סקירת מערכות מוקדמת תקינה. שקיפות עורפית:בוצעה בשבוע 12+3 והסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקה 1:389. למרות כוונתי לבצע מי שפיר, האם הבדיקה תקינה? מבחינת הערכים הבנתי שהכל בנורמה, אבל עדיין אשמח לדעת. 2. לגבי בדיקות גנטיות ו/או צ'יפ גנטי: למרות שעפי דוח הבדיקות הגנטיות שהיה עלי לבצע, ביצעתי (לפני כניסתי להריון) 5 בדיקות גנטיות מתוך כ-20 עפ"י מוצאי, X שביר, טייזקס, ציסטיק פיברוזיס, SMA ודיסאוטונומיה משפחתית. מוצא התורם הוא כשלי. אני כעת בשבוע ה18 להריוני ובשבוע הבא עלי לעבור מי שפיר. השאלה שלי היא: האם עלי לבצע את יתר הבדיקות הגנטיות (שעלותם כ1500 שח)? האם מאוחר מידי? האם כדאי לשקול במקום צ'יפ גנטי או שאפשר לוותר על הכל בגלל בדיקת מי השפיר שאני עומדת לבצע? תודה רבה

שלום, בסקירת מערכות נמצא בעובר אחד (תאומים) חדר מוח מורחב אסימטרי של 9.6 ממ. בסקירה מכוונת 10 ימים לאחר מכן לא נמצאה אסימטריה והרוחב ירד ל 7.6 מה יכול לגרום להבדל כזה בין הבדיקות ? האם יתכן שבבדיקה נוספת תתגלה עוד פעם הבעיה ? תודה

שלום רב- אני נמצאת בהריון שבוע 17 - בסקירה מוקדמת שעברתי בקופת חולים - התגלתה בעיה בחלק האחורי של המוח- פניתי לרופא באופן פרטי שעשה לי בדיקה חוזרת ושוב נראה כי ישנה בעיה - להערכתו מדובר בתסמונת דנדי ווקר ברוב הסיכויים והוא משאיר אחוז אחד לציסטה - הוא ביקש שאני יעבור בדיקות גנטיות ושהוא ייקח דגימת מי שפיר כדי לבדוק בוודאות אם אכן מדובר באותה תסמונת ולבדוק אם מדובר במשהו גנטי - יש לי ילד מההריון הקודם שהיה תקין והילד בריא - אני חייבת לציין שאני חולת APLA ונטלתי קומדין עד שגיליתי שאני בהריון וזה היה בשבוע -9 רציתי לשאול אם יש קשר ללקיחת הקומדין ולגילוי המום ודבר נוסף אם יש המלצה לבדיקות נוספות או מומחים נוספים שכדאי לראות ולבצע לפני שמתקבלת ההחלטה הסופית להפסקת הריון - תודה .

שלום רב, לפי בדיקות סקר גנטיות נמצאתי נשאית של x שביר במס' של 65 חזרות רציתי לדעת האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר או ללכת לקבל ייעוץ גנטי נוסף? יש לציין כי שקיפות עורפית + סקירה מוקדמת תקינות. ומהם תשובות של מי שפיר בד"כ במקרה של 65 חזרות בx שביר אודה לתשובתך,

ד"ר שלום אחרי 3 הפלות רצופות אנו מעונינים לעשות בדיקות מקיפות . מוצאי מעיראק ובן זוגי מאיראן . מהן הבדיקות המומלצות שכדאי לעשות ? תודה מראש.

אני בשבוע 20+3 עשיתי סקרית מערכות מוקדמת בשבוע 15+4 גילו cpc בחדר ימני גודל 3.3*4.7הרופא שלחה אותי ליועץ גנטי. ולסקירה נוספת רציתי לברר מה המשמעות של הדבר והאם יש פה סיכוי למוממים בעובר לחוצה מאד מאד בת 38 אשמח לקבל תשובה בהקדם

שלום אני 46 שעות אחרי דיקור מי שפיר וחוויתי אורגזמה מתוך שינה (חזקה- שהעירה אותי). אחרי כמה זמן מרגע האורגזמה, אם לא קורה כלום, אוכל לדעת בוודאות שלא נעשה נזק בעקבותיה? תודה מראש

שלום רב! אני עומד לפני הליך פונדקאות בחו"ל. במסגרת ההליך, אקבל תרומת ביצית מתורמת מערביה שמוצאה נוצרי אירופאי צ(כנראה סקוטלנד - ויילס אך טרם בטוח) אני יהודי אשכנזי (לטביה - רומניה - רוסיה) רציתי לשאול אילו בדיקות גנטיות עלי לערוך כאן בארץ לפני ההליך. שמתי לב שכל המערך כאן בנוי באוריינטציה יהודית בעיקר, ויש יחסית מעט מידע על גנים שיכולים להיות משותפים למוצא שלי ושל התורמת. אודה באם תוכלו להאיר עיניי. תודה מראש, גלעד.

תודה רבה

שלום אלו תוצאות התבחין המשולב שקיבלתי PAPP-P 15.00 "miU/ml" 3.54MoM AFP" "32.4 "IU/ml" 0.68MoM" "hCG" "20.9" ה נ"IU/ml" "0.60" "MoM" "uE3" "1.03" "ng/ml" "0.91" "MoM" "lnhibin- A" "158" "pg/ml" "0.84" "MoM" "NT" "0.50" "mm" "0.44" "MoM" גיל: 32, 33 בעת הלידה מה דעתך לפי נתונים אלו על הסיכון גם לטריזומיות בהתחשב בכך שסקירה מוקדמת היתה תקינה ללא ממצאים מיוחדים. מה בעצם יוכלו לבדוק במי שפיר שלא מנובא בבדיקות אלו? תודה רבה

שלום, לבעלי יש אח תאום (הם תאומים זהים) . לאח שלו יש בן עם אוטיזם קל. האם זה תורשתי?

שלום רב, אני בהיריון בשבוע 6, אני נשואה שפרודה מבעלי. לפני כ4 שבועות שכבנו והוא גמר בפנים, יום לאחר מכן שכבתי עם גבר אחר והוא גמר בחוץ. אני דיי בטוחה שאני בהריון מהבעל מכיוון שהוא גמר בפנים אבל הבנתי שעדיין קיים סיכוי שזה מהגבר האחר לכן אני מעוניינת לעשות בדיקת אבהות על מנת להיות בטוחה ב100 אחוז. הבנתי שניתן לעשות זאת במהלך ההריון, האם תוכל לעזור לי ולהפנות אותי איך והיכן מבצעים זאת? והאם בעלי יכול לא לגלות שביצעתי את הבדיקה? תודה רבה לך

פרופ ירון שלום, אני בת 28, שבוע 15. בבדיקת שקיפות עורפית nt=1.1 בסקירה מוקדמת נמצא arsa וכן שהעצמות הארוכות קצרות במס ימים. האם להערכתך לאור הממצאים עליי לעשות מי שפיר בהתחשב בסיכון שיש בבדיקה? האם בדיקת הדם שמחליפה את מי השפיר יכולה להוות תחליף במקרה זה או שיש עוד תסמונות כרומוזומליות אפשריות עם arsa למעט תסמונת דאון שלא ניתן לבדוק בבדיקת הדם? האם עליי לחכות לתוצאות החלבון העוברי או שבכל מקרה לעשות מי שפיר? תודה רבה

שלום, אני בת 34 , שבוע 22 פלוס1, הריון תקין.יש לי platles 68. בבדיקת חלבון עוברי התוצאה יצאה 1:1700.בשקיפות עורפית 1:2645 האם זה מסוכן לעשות מי שפיר עם פלייטלס68? וגם אני מתלבטת אם לעשות מי שפיר בכלל? זה נחשב תוצאות טובות לגילי? תודה

שלום רב , ביצעתי שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת ושתייהן יצאו תקינות. בדיקת סקר ביוכימי בשליש הראשון- לא עשיתי בזמןולא לא בוצע. סקר ביוכימי שליש שני ביצעתי והתקשרו אלי מהמרפאה של הרופא המטפל שלי לומר שה- AFP יצא גבוה ויש סיכון למום פתוח במערכת העצבים. התוצאות הן : AFP- 2.11 MOM HCG- 0.86 MOM ESTRIOL - 1.09 MOM הסיכון סטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי הגיל 1/210 . אני בינואר1 2013 אהיה בת 38 . וביצעתי אתמול בדיקת מי שפיר בשל גילי . אני לחוצה מאוד מהתוצאות, מה הסיכונים הקיימים? למום פתוח במערכת העצבים? , קיבלתי הפנייה לבצע אולטרסאונד, האם נדרש? יכולים לראות באמצעותו האם יש מום פתוח במערכת העצבים? להמתין לתשובות מי שפיר?

שלום רב תודה על התשובה הקודמת . ביצעתי שקיפות , סקירה מוקדמת ובדיקת מי שפיר והכל יצא תקין . אך בבדיקה הסקירה המאוחרת ,הרופא לא הצליח לראות חתך אחד בלב מתוך 3 עיקריים ולכן שלח אותי לבדיקת אקו לב. מה זה אומר במידה ולא רואים חתך אחד? מה הסיכונים?

לפני ההריון הראשון במאי 2009 עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות שהומלצו לי. בעלי ממוצא אשכנזי ואני חצי אשכנזיה וחצי גרוזינית. עכשיו אני שוב בהריון האם יש בדיקות נוספות שיצאו במהלך שנים אלו ועלי לעשות ?

שלום רב אני בת 26 הריון שלישי 2 ילדים בריאים בבית כעת שבוע 19+2 בשבוע 12 בשקיפות עורפית יצא 3.5 ביצעתי סיסי שיליה שהתשובה תקינה סקירת מערכות מוקדמת אצל מומחה בתחום יצאה תקין ללא מומים הנראים לעין בשלב של שבוע 15. עשינו ציפ גנטי שגם הוא תקין. בתוכנית אקו לב עובר וסקירה שניה ושלישית מה הסיכוי מניסיונך שהעובר ייוולד ללא פגם. או שיש עדיין סיכוי לפגם כמו מומי לב? והאם בכל אופן אלו דברים שלרוב ברי טיפול? ושהילד יגיע לבריאות מלאה במידה וייאובחן משהו בסקירות הבאות? כי אני מבינה שמומים במח כליות ולב מומים רציניים רואים כבר בסקירה ראשונה? או שאני טועה. תודה מראש.

שלום רציתי להתייעץ לגבי צ'יפ גנטי. בהריון הראשון לילדה שלי היה IUGR ועקב כך נעשה דיקור מי שפיר בשבוע 31 שיצא תקין. לאחר הלידה נלקח חלק מהשיליה ונשעה צ'פ גנטי שגם יצא תקין רק שנמצא איזה שחסר של כמה בסיסים בגן מסוים ונאמר שזה לא מצביע על שום תסמונת או בעיה ידועה. אני בהריון השני הרופא שלי המליץ לעשות מי שפיר וגם לעשות שמירת תאים. אני הייתי רוצה גם לעשות צ'פ גנטי כבר בשלב הזה ולא לחכות למצב שפתאום יתגלה חס וחלילה שמשהו לא תקין. האם המצב שלי מצדיק ביצוע צ'פ גנטי? (אני הבנתי שבכל מקרה צריך לעבור ייעוץ גנטי לפני זה)

היי אחותי (בת 40) בעלת פגם מוחי מזערי, מאובחנת, כחלק מתהליך היעוץ הגנטי שאני עוברת לפני כניסה להריון היא גם עברה בדיקת צ'יפ ויודעים בדיוק מה קרה באיזה מקטע DNA וכו'. בעקבות זאת הפנה אותנו הגנטיקאי המלווה (משה פרידמן) לבדיקת פיש - גם לאחותי וגם לי כדי לראות האם לי יש את הדבר הזה או לא. הוא כתב שיש להצטייד בהתחייבות קופ"ח לפי קוד J9991 אבך רופא המשפחה שלנו לא קיבל אישור להתחייבות.ולא ברור לי למה. אחותי עצמה מאובחנת בצורה וודאית כך שזו לא "יריה באפלה" לראות מה מוצאים, והבנתי מאנשים אחרים שלרוב לאדם הפגוע עצמו לפחות כן מאשרים. למי אפשר לפנות בנושא ? (רופא המשפחה כבר הגיש ערעור ונדחה, המכון הגנטי בתל השומר שבו אנו ניבדק אומר שרוב האנשים כן מגיעים עם התחייבות לבדיקה זו. מה עושים ? למי אפשר לפנות ? תודה מיכל

האם מתח מיני יכול לפגוע בזרע? בעלי ואני דתיים ושומרים שבעה נקיים, בשבוע זה בעלי היה במתח מיני מאוד גדול וכשקיימנו יחסים לאחר הטבילה בדיוק הייתי בביוץ. אנחנו מנסים להיכנס להריון. האם יכול להיות שהזרע נפגע כתוצאה מאי שפיכה במהלך העשרה ימים שקדמו לקיום היחסים? תודה!

שלום רב, אני לא סובלת מלקות למידה. חבר שלי בן 25 וסובל מלקות למידה (קושי בקריאה, כתיבה,זיסקלקולציה וכדומה). מה ניתן לומר על הסיכויים שלנו להביא ילד עם לקות למידה? האם אפשר לבצע בדיקה טרום הלידה כדי לשלול לקות למידה אמל הילד? האם יש דרך למוע לקות למידה בדור ההמשך? תודה רבה

בת 26 .ללא ילדים. עד כה עברתי ארבע הפלות טבעיות בסביבות שבוע 7-8 ובנוסף הריון חוץ רחמי. ביצענו שלל בדיקות דם וצילום רחם, בדיקות גנטיות כולן יצאו תקינות. בבדיקת קריוטיפ שלי נמצא תקין אך אצל הבעל נמצא inv(y)(p11.3;q11.2 46 xy,per מתוך מכתב התשובה " תוצאת בדיקתו של --- מעידה על נוכחות אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום y אצלו. כלומר מקטע שמקורו בכרומוזום y אצלו,המאגף את הצנטרומטר משני צדדיו,עבר שבירה ואיחוי מחדש בכיוון מהופך. יש לציין כי מדובר בממצא נדיר ,וכי קיים מיעוט מידע מבוסס בספרות הרפואית אודות השלכותיו הרפואיות. " מה זה אומר ממצא נדיר? האם זה מסביר הפלות חוזרות? האם כדי להיכנס להריון תקין ולעבור את כולו בשלום אנו צריכים pgd?

שלום, בעקבות בעיית פוריות הופנתי ל- IVF. אני מתכננת לעבור זאת במסגרת פרטית ולא ציבורית. האם כל הביציות המופרות עוברות תהליך של PGS? אם לא, האם אני יכולה לשלם על כך באופן פרטי ולבדוק אותן? תודה רבה

הגבר בגיל 34, האשה בגיל 28, המוצא הוא דור שלישי בארץ - ובמקור מהונגריה-גרמניה היא עולה חדשה מבולגריה רצינו לדעת איזה בדיקות מומלץ לעשות לפני הריון

שלום פרופ נכבד. שבוע 26 ואני מטופלת אצל רופא מעקב בסיכון בשל: תוצאות HCG גבוה 7.51 בתבחין המרובע הכללי.הרופא- דר נייגר אמר שלא צריך דיקור ולא הפנה אותי לייעוץ גנטי יצא לי בתבחין המשולב 1:2200 למרות זאת לאחר שיטוטים ברשת אני מודאגת מהתוצאות בבדיקה הPAPAA יצא 0.67, HCG 7.51, אסטריול 0.75 AFP 1.91 והאינהיבין גבוה מאוד 9.7 MOM!!! שקיפות 0.5 סקירה מוקדמת + מאוחרת אצל פרופ יגל תקינות. עובר ממין נקבה. האם אני צריכה דיקור והאם ניתן לבצעו עכשיו? האם להגיע לייעוץ כי כולם רק אומרים לא לדאוג ושצריך מעקבי לחץ דם וגדילה אבל אני מוטרדת מאוד מהבטא והאינהבין. חשוב לציין זהו הריון לאחר הפלה טבעית בשבוע 7 בשל שק הריון ריק- חיכיתי מחזור אחד ונכנסתי שוב להריון. בהריון הנוכחי היו לי יומיים של הפרשות חומות מועטות בשבוע 10 מה אתה ממליץ לי אני לחוצה ולא ישנה בלילה!

שלום פרופ ירון אני בת 40, יחידנית,IVF - שבוע 18 עברתי בהפלה בשבוע 10 לפני שנה וחצי. אין לי ילדים. עד כה ב"ה 5555 כל הבדיקות תקינות. שקיפות 1:1, סיכון לפי הגיל 1:81 אחרי הבדיקה : 1:460. אינטגריטד טסט תקין 1:1100. גם הסקירה בסדר גמור. אני מול דילמה שמטרידה אותי: מי שפיר כן או לא? אני גם מוכנה לעשות את בדיקת הדם החדשה שיש לגילוי ת.דאון ות.18 ו13, 3 התסמונות תלויות גיל...העלות הגבוהה מפחידה אותי פחות מהסיכון שבדיקור. קבעתי יעוץ גנטי ביום רביעי הקרוב. מהצד שלי אני יכולה לתת פרטים על גנטיקה המשפחתית אך מהצד של התורם אין לי הרבה מידע... אני אישה שמנה בלי קשר להריון עם דופן בטן עבה. הרופא המטפל ציין שיצטרך מחט ארוכה ויהיה יותר קשה... אני מפחדת מזיהום, מירידת מים ומכל סיבוך...בכל זא7ת הריון יקר וכנרא7ה הזדמנות אחרונה. האם בדיקת הדם יכולה לבוא במקום הדיקור? איזה תסמונות נבדקות במי שפיר ? תודה על תשובתך

מה הקשר של דופן הבטן עם בדיקת הדם??? התכוונתי שבמי שפיר בטן עם דופן עבה יכולה להוות בעיה. אבל בדיקת דם??? לא הבנתי מה כוונתך בתשובה. אשמח אם תבהיר לי. תודה

פרופ' יובל ירון שלום, אני מעוניינת להכנס להריון. לאחי יש תסמונת אספרגר. אני חוששת שאוליד תינוק הלוקה בתסמונת אספרגר או בתסמונת אחרת מקשת האוטיזם. מה הסיכויים לכך? מה עליי לעשות כדי למנוע זאת? אילו בדיקות עליי לבצע כדי להפחית ככל שאוכל את הסיכויים לכך?

לצערי המצב עם אחי מורכב והוא לא יהיה מוכן לשתף פעולה ולא יסכים לבצע בדיקות בעצמו (למרות שמדובר בבדיקת דם פשוטה). יש אפשרות לבצע בדיקות בעצמי מבלי לערב את אחי? אילו בדיקות עליי לעבור כדי לדעת אם אני נשאית של הגנים הפגומים?

שלום פרופ' ירון ,להלן שאלתנו: אני נשא של המוטציה N370S אשכנזי משני הצדדים, אשתי אשכנזית -מרוקאית ונבדקה ונמצאה שלילית למוטציות האשכנזיות וכן ביצעה את הבדיקה האנזימתית (בהדסה ב2009) שנמצאה תקינה 15.2 ( NMOLS \MG PRTEIN /HR ) אולם במכתב סיכום צויין כי הבדיקה האנזימתית מכסה 85% בלבד מהאפשרויות . כרגע אשתי בשבוע 21 , וביצענו דיקור מי שפיר לפני 3 שבועות בשל סיבות נוספות. השאלה היא : אם העובר יקבל ממני את המוטציה N370S ובמידה ויירש מאשתי מוטציה שלא ניתנת לבדיקה מה-15% הנותרים בבדיקה האנזימתית, האם הוא יחלה או שמכיוון שמדובר במוטציות שונות לא יהיה להן ביטוי ? כמו כן היכן ניתן לבצע בדיקה מהימנה למי השפיר לבדיקת העובר , האם יש מקום שיעבוד גם ביום ראשון הקרוב ערב חג או בסופש הקרוב ? תודה רבה ומועדים לשמחה!

כמה זמן אחרי הדיקור עלולה להיות הפלה הקשורה לדיקור?אם מתפתח זיהום בעקבות הדיקור, כמה זמן יחלוף עהופעת סימנים לכך? או במילים אחרות: אחרי כמה זמן מהדיקור אני יכולה להיות רגועה שהכל עבר וימשיך בשלום, אם אין סימנים מחשידים?

שלום רב, בימים אלה אני מבייצת ואנו מנסים להיכנס להריון. במקביל, התגלה אצלי היום בקיבה חיידק הליקובקטור והתחלתי לקבל טיפול תרופתי של מוקסיויט פורטה 500 מ"ג פעמיים ביום + אומפרדקס 20 מ"ג פעמיים ביום. אני מעוניינת לדעת האם יש סיכון/ המלצה כלשהי שלא לנסות להרות בתקופה זו בשל נטילת התרופות הללו ? אשמח לתשובה מסורה. תודה רבה.

שלום, אני בת 36 בהריון עם תאומים. בבדיקת סקירת מערכות בשבוע 23 נמצא חדר מוח מורחב באורך 9.6 ואגן כליות מורחב. 2 הממצאים התגלו באותו תאום (זכר) ובשני לא. מה משמעות הממצאים ? מה צריך לעשות ? תודה

ירדן, האם תוכלי למסור לי פרטים נוספים לגבי הממצאים וההתפתחות של מה שקרה? אנחנו בשבוע 29 וגילו את אותם הסימנים - חדרי מוח מורחבים 8.8 ו- 9.5 ואגן כליה מורחב (12.5 מ"מ). נשמח לשמוע המלצות.

שלום, ביצענו עוד 2 סקירות מכוונות למוח ולכליות והופננו ליעוץ גנטי על מנת לשקול בדיקת מי שפיר. בשתי הבדיקות הנוספות המספרים קצת הסתדרו. נאמר לנו שכל בדיקה יכול לצאת משהו אחר בכליות (עשה פיפי או לא ) בינתיים נולדו לנו התאומים בשבוע 35 כך שלא עשינו יעוץ גנטי. לפי הבנתי ישלחו אותכם לסקירה מכוונת (אנחנו עשינו אצל מלינגר) ואם תהיה החמרה (וסיכוי גבוה שלא) ימליצו על בדיקות נוספות כגון מי שפיר במידה ולא ביצעתם. בהצלחה

שלום פרו' ירון, לפני כ- 4.5 חודשים ילדתי בן זכר שלדאבוני נפטר בבי"ח כעבור 9 שעות. אני מנסה להבין ולו במעט אם היו סימנים מקדימים לכך, בהתבסס על העובדה שהשקיפות+ 2 סקירות יצאו תקינות וגם בדיקת מי שפיר שעשיתי יצאה תקינה. מה שהביא אותי לבדיקת מי שפיר, הוא הגיל בזמן ההריון (כמעט 36) ותוצאה של מרכיב בחלבון העוברי PAPP A שיצא נמוך מאוד (0.07MOM) כאמור, ביצעתי את מי השפיר שיצאה תקינה והמשכתי את ההריון..... בנתיחה שלאחר המוות, עלה שלתינוק היה לב מוגדל, והרופאים מכוונים לבעיה של שריר הלב. כמו כן נמצא בנתיחה כבד שומני, הרופאים ניסו איכשהו לבדוק אם היתה מחלה מטאבולית אבל אין תשובה חד משמעית לכך. לשאלתי, יש קשר בין ערכי PAPP A כ"כ נמוכים (פחות מחצי מהתקין) למחלה מטאבולית? יכול להיות שלילד היתה טריזומיה 18 ולא ראו את בבדיקת מי השפיר? ושאלה אחרונה- האם הערכים הנמוכים ההלו יכלו לרמז על מה שעתיד היה לקרות? אני מתנצלת על אורך השאלה, פשוט אנחנו לא יודעים לאן להפנות את השאלו ורוצים מאוד הריון נוסף אבל פוחדים (ב"ה יש לנו בבית ילדה בריאה) תודה מראש.

שלום רב, אני לפני הזרעה ומעוניינת בתורם אשר עבר בדיקות גנטיות אך נמצא נשא ל: FD (יתר הבדיקות הגנטיות תקינות). אני עברתי בדיקות גנטיות דרך הקופה (אני ממוצא גרוזיני) והבדיקות תקינות. האם לוותר עליו כתורם? יתר האיפיונים שלו מוצאים חן בעיניי. מה המשמעות של הימצאותו כנשא? תודה ובברכה, אסתר

שלום שמי ערן בסקר מחלות גנטיות נמצא שאשתי נשאית קנוואן. נבדקתי גם , ונמצא שאני לא נשא. יש לציין שאשתי ממוצא ליטאי ואני חצי ליטאי חצי סורי. ביעוץ גנטי הומלץ לי על בדיקת רצוף גן לשלול מוטציות מהצד הסורי שלי . אבקש לקבל את דעתך האם כדאי לבצע בדיקה זו? ברצוני לציין שאשתי בשבוע 21 בציפ גנטי יצא הכל תקין. זהו הריון שלישי , יש לנו שתי בנות בריאות בבית. תודה ערן

תודה רבה על התשובה האם אפשר לכמת באחוזים מה הסיכוי למחלה במצב זה? תודה ערן

אני בשבוע 31 ואלו התוצאות מהיום. אמרו לי שהראש מאוד גדול. אני בחרדה גדולה! מה עושים?! מצג ראש שליה קדמית כמות מי שפיר תקינה BPD:מ"מ 88 (מתאים לשבוע 35w5d) HC :מ"מ 314 (מתאים לשבוע 35w1d) AC: מ"מ 277.47 (מתאים לשבוע 31w4d) FEMUR:מ"מ 60.44 (מתאים לשבוע 30w6d) ממוצע גיל ההריון על פי HC ו-FL 32w6d יחסים משקלים: HC/AC 1.13 AC/FEMUR 4.59 BPD/FEMUR 1.46 AC/BPD 3.57 FL/HC 0.19 משקלים: HADLOCK1 1861 HADLOCK4 1958

היי אני בערך באותו המצב שלך. הראש של התינוק שלי מאוד גדול.(אני בשבוע 31 והראש מתאים לשבוע 35) אשמח לדעת האם אצלך באמת הייתה בעיה או שאני סתם מפוחדת. תודה רבה מראש

שלום, אני בת 34 , שבוע 20 פלוס4, הריון תקין.יש לי platles 68. בבדיקת חלבון עוברי התוצאה יצאה 1:1700. האם זה מסוכן לעשות מי שפיר עם פלייטלס68? וגם אני מתלבטת אם לעשות מי שפיר בכלל? זה נחשב תוצאות טובות לגילי? תודה.

שכחתי לציין שבבדיקת שקיפות עורפית לפי גיל+ בדיקה התוצאה 1:2645

פרופסור שלום, אני מעוניינת להיכנס להריון, בהריון האחרון סבלתי מדימומים. לא מזמן נודע לי שיש לנו במשפחה היסטוריה של קרישיות יתר יכול להיות קשר לדימום שהיה לי בהריון? אז לא מצאו סיבה. לא עשיתי בדיקות ורציתי לדעת אם יש סיכון להיכנס להריון לפני שנבדקתי. תודה וחג שמח.

אני בהריון שני, שבוע 31. ביום חמישי אכלתי בחוץ.(שווארמה). היה לי באותו יום, יום קשה פיזית,(הסתובבתי הרבה בשמש והתאמצתי) וביום למחרת לפנות בוקר היו לי התכווצויות חזקות בטן וכאב בטן. נבדקתי במיון ונמצא פעילות רחמית.(ככל הנראה צירונים קלים) קיבלתי נוזלים והכל עבר. שאלתי היא, שמאז יש לי צואה ירוקה. אני מרגישה טוב, ללא כל כאבים, אבל פעמיים כאמור צואתי היתה ירוקה. מה עלי לעשות? האם יש חשש שפגעתי בעובר על ידי אכילת האוכל בחוץ?

פרופסור שלום, בשבוע השישי להריון, גיליתי תולעים שחורות על רצפת המקלחון (חזרנו מחו"ל לאחר שלא נעשה בו שימוש של כשבוע וחצי). הן יצאו מהביוב. דקיקות מאוד, באורך של כסנטימטר עד שניים לאחר המקלחת. לקח זמן עד שנפטרתי מהן, והחשש שלי הוא שבמשך כמה ימים כפות רגליי באו במגע עם התולעים הללו. האם מסוכן להריון? האם יש לנקוט אמצעי זהירות כלשהו כעת? שאלה נוספת: במהלך שהותנו מחוץ לבית התגורר בביתנו חתול חולה בדלקת ריאות (עם בעליו כמובן :-)). כששבנו מהחופשה באתי במגע עם שקית שהסתבר שהיתה בה פסולת, בין היתר צואת חתולים בת כשבוע. למיטב ידיעתי, לא נגעתי ישירות בתכולתה, אך כשפתחתי אותה עפו לעברי מעופפים, סוג של "ברחשים" ישר לפנים ... מסתבר שבעליו של החתול שכח את שקית הפסולת תלויה בביתנו. מעבר לעובדה שזה לא נעים, האם עליי לחשוש מהידבקות בטוקסופלזמה במקרה זה? מעולם לא נדבקתי לפני כן. תודה רבה!

ד"ר שלום, תודה על תשובתך. מתי כדאי לי לבצע את הבדיקה? עברו 10 ימים מהמקרה ... כלומר, תוך כמה זמן מהמגע עם צואת החתולים רצוי לבדוק אם הופיעו נוגדני טוקסופלסמה בדם כדי להיות בטוחים שלא יופיעו מס' ימים מאוחר יותר? תודה. תודה.

שלום פרופסור יש לי ילדה בת 3.5 עם אפילפסיה מסיבה גנטית מבעלי עשיתי 2 טיפולי הפריה IVF + PGD ועדיין לא נקלטתי השאלה היא האם הסיכויים להקלט מ pgd הן אותן אחוזי סיכוי כמו הפריה רגילה ? מהם אחוזי ההצלחה ב pgd ? יש לי אפשרות להקלט טבעי ולעשות סיסי שליה ואם חלילה אז הפלה אני ממש מתלבטת אם להמשיך טיפולי הפריה או ללכת על האופציה השניה שציינתי אשמח לתגובה תודה ימית

שלום, שמי לירון ואני בשבוע 23 להריוני. טרם נדבקתי ב cmv לפני ההריון, כך שאין לי נוגדנים. במהלך ההריון בדקתי עצמי כמה פעמים ועדיין לא נדבקתי (פעם אחרונה בדקתי לפני כשבועיים). לפני שבוע נודע לנו שלאחיינית שלי יש מחלת הנשיקה והיום גילינו שזה cmv ולא ebv. אני נורא מודאגת כיוון שאנחנו מתראים עם אחותי ומשפחתה כמה פעמים בשבוע ובני בן השנתיים משחק איתה. בנוסף, הבנתי שתקופת הדגירה היא 30-50 יום!! כך שאינני יודעת מתי היא היתה מדבקת והאם אני, בני או בעלי נדבקנו באיזה שלב. ואולי בני נדבק ואני לא? הרי אינני יכולה באמת להתרחק מבני, שמא הוא נדבק. יכול להיות שהוא רק בתחילת הדגירה וייקח עוד הרבה זמן עד שנשים לב לכך - מה אעשה בינתיים? הבנתי שגם אם אעשה בדיקה עכשיו שתצא תקינה אני צריכה לחזור עליה עוד חודש כדי להיות בטוחה שלא נידבקתי... ומה עם בני? ואם הוא מדבק ואני לא יודעת? מה עלי לעשות? האם יש דרך לקצר את כל תקופת הציפייה הארוכה והמורטת עצבים הזאת לתשובות חד משמעיות? תודה, לירון.

שלום רב, אני בהריון בשבוע 12, ביצעתי בדיקת דם לcmv בתאריך 6.9.12 התשובות היו: CMV igG - positive CMV igM - positive CMV igM (Add.-VIDAS) - CMV igM POS בבדיקות טרם ההריון שבוצעו ב- 31.1.12 היו התשובות הבאות: CMV igG -positive >2.5 CMV igM- positive CMV AVIDITY - 0.73 Borderline בזמנו רופא הנשים הנחה אותי להמתין 3 חודשים לפני הכניסה להריון ואכן חיכיתי אפילו מעט יותר שאלתי האם התשובות כעת צריכות להדאיג אותי? ובמידה וכן מה ניתן לעשות? האם מי שפיר יכוך לתת תשובה מהימנה לגבי המשך ההריון? אודה לתשובה מהירה, בכבוד רב- פולי

שלום רב, אני בשבוע 18 אמש ניגשתי לעשות בדיקת מי שפיר בביח' גדול וידוע במרכז - הבדיקה לא צלחה והרופאה לא הצליחה להוציא בדיקור הראשון (לאחר מאמץ של כמה דקות) כל נוזל ואף אמרה שיש התכווצות הרחם. ביקשה לעשות שוב דיקור אך סרבתי כרגע אני בבית נחה והכל על פניו בסדר. מטבע הדברים אני מאד רוצה לעשות דיקור שבוע הבא - מעבר לפן הנפשי שאני נתונה בו ברצוני לדעת האם מה שהתרחש זה משהו ידוע ומוכר? (חשוב לציין שעשיתי כבר בעבר בדיקות מי שפיר והכל עבר בשלום) לתשובתך הדחופה אוד.

שלום אני בת 36, עברתי שני הריונות ולידה אחת, זהו ההריון השלישי שלנו. אתמול ביצעתי שקיפות עורפית והעובי היה 5.7, עם סיכויי 1:4 לדאון. בנוסף הרופא ציין כי יש בצקת על פני כל הגוף + CYSIC HYGROMA. אני יודעת המצב חמור. שאלתי הינה האם יש טעם להמשיך בבדיקות סיסי שילייה ועוד או שהתוצאה כאן היא ברורה. ( אני בשבוע 12+3 ואנחנו לקראת חגים, כרגע אין לי תור פנוי ויתכן ואאלץ להמתין לדיקור מי שפיר) חשוב לי לציין שאינני מעוניינת בסיכונים מיותרים, גדלתי עם נכות במשפחתי. תודה ושנה טובה

בת 32,ת.וסת 26.6 CRL-68.0 mm NT-2.6 mm BPD-24 mm עצם האף-נורמל מי שפיר-נורמל CORD-not examined Adjusted risk-1:443 בבקשה אני ממש לחוצה הרופא לא הסביר כלום רק אמר שאם ארצה לעשות מי שפיר אוכל לעשות אצלו...!!!!!!!!!!!בבקשה אני ממש בלחץ מהבדיקה הזו האם כדי לעשות וצריך ??????????????????

אנחנו מנסים למצוא תשובה כבר כמה זמן ואלי תוכל לעזור לנו. אני ובעלי נשאים של לבקנות ובתנו הבכורה נולדה לבקנית. אנחנו מעוניינים לעשות pgd בהריון הבא ונאמר לנו עי יועצת גנטית כי אנחנו אולי זכאים למימון. האם זה נכון? איפה ואיך אפשר לברר זאת? קופת החולים סרבה לנו בטענה שאין לנו בעיות פוריות ולכן הם לא מוכנים לממן לנו ivf שהוא חלק מהותי בתהליך.

שלום הנני בת 34 אמא ל2 בנות מקסימות וסיפורי קצת ארוך אשתדל לקצר.. ביתי הגדולה נאלצתי להביאה לעולם בהזרעות לאחר שנולדה 5 ימים לעולמה נאלצתי לאשפז אותה עקב פירקוסים היום הכל בסדר תודה לאל ! הריון שני נאלצתי להורידו בהפסקת הריון עקב מום במוח תאים מורחבים וראש קטן והיקף בטן קטנה בשבוע 29 . בתי בת השנתיים היתה בסיכון רב דימום במשך 3 חודשיים עם חשש להפלה ברמה של תרופות נגד כאבים לאחר 3 חו'ד מצאו שיש לי גוש בבטן ואז החלה המלחמה הקטנה בין העובר לבין הגוש העובר כמובן ניצח אבל מצאו עוד בעיה מעיים אקוגונים וחששו לניתוח לאחר לידה ברוך השם הילדה יצאה בסדר ולא נזקקנו לטיפול ניכנסתי שוב פעם להריון לאחר 3 שנים לצערי הריון מחוץ לרחם שאלתי היא ההאם זה נורמלי ? כמה מקריות יש פה? מה זה טרום הריון? מי יכול לעזור לי שהריון הבא יהיה תקין אשמח לתשוב מהירה

אני עושה pgd עקב שיש לי X שביר של 360 חזרות . ניכנסתי שנה שעברה להריון טבעי שהסתיים בהפלה של עובר נגוע בXשביר ומזה ההחלטה לעשות הפרייה. אני כבר עשיתי 4 סדרות טיפולים ואני בת 27 למה זה הולך?מה הסיכויי להריון בכול מחזור טיפול של PGD בהתחשב לגילי ובהתחשב בזה שלי ולבעלי אין שום בעיות?ושאלה נוספת האם זה נכון שאישה שיש לה X שביר הבלות שלה מוקדמת ואם כן כמה זמן יש לי בהתחשב בנתונים שלי גיל+מס חזרות מתי הבלות שלי יכולה לקרות?? תודה מראש על התשובה וחג שמח ושנה טובה :)

היי דני, רציתי לדעת בבקשה איפה את עושה pgd ?ואיך זה ממומן לך? המווום תודה

אני עושה את הPGD בשיבא תל השומר בגלל שיש לי X שביר מגיע לי מימון מלא מהקופת חולים שלי על הטיפולים (אני בקופת חולים כללית) ביררתי במזכירות פקס של איזה ועדה של קופת חולים שמאשרת את זה פיקססתי להם מכתב של המכון הגנטי + חוברת של דפים שהרופא בשיבא מילא לי (הכול את צריכה לקבל מהמזכירות של קופת החולים) זה שנתן לי את תוכנית הטיפול והכול ביחד פיקססתי לועדה והם כאשר מאשרים שולחים את כול ההתחייבות שצריך לקופת חולים . תבררי איך הולכת הפרוצדורה אצלך בקופת חולים . בכול מקרה כאשר יש הצדקה כזאת קופת החולים צריכה לממן . בהצלחה!!

שלום פרופסור אובחן אצלי בסקירה שניה ושלישית קלאב פוט בשתי הרגליים של העובר,אני בת 40 בשבוע 25 ,הייתי ביעוץ גנטי באופן פרטי שם הומלץ לעשות את הבדיקה הנ"ל ,בנוסף למי שפיר בשבוע 31 שלא נעשה עד היום,האם הממצא אצלי מצדיק את מימון משרד הבריאות? תודה טליה

שלום רב, בת 35 בהריון תאומים, 2 שקים נפרדים. שקיפות תקינה, בסקירה היה חשד אצל אחת העוברות להרחבה של האורטה ולכן נשלחתי לאקו לב עובר. אקו לב עובר תקין, אולם בשל קושי בביצוע הבדיקה - בוצעה בשבוע 21, הומלץ להגיע ולעשות בדיקה חוזרת. במי שפיר נתגלתה טרנסלוקציה אצל אותה העוברה.מי השפיר נשלחו לצ'יפ גנטי. הצ'יפ תקין! בסקירה מאוחרת (לפני שבוע), נתגלתה א-סימטרייה בין חדרי המוח באותה העוברה (6 מ"מ ו- כ- 10 מ"מ). למיטב הבנתי בגבול העליון. נשלחתי לאולטראסאונד נוסף ולהקדים אקו לב. הבדיקות הוקדמו ל- 27/8. אובדת עיצות... מה מומלץ לעשות? מיטל

שלום רב במשפחתה של אשתי יש חשד מבוסס למחלה גנטית תורשתית נדירה שהתגלתה בבן אחותה, למחלה קוראים MILLS ,למיטב הבנתי המחלה עוברת דרך הנשים במשפחה ,אשתי נמצאת בשבוע 11 ורציתי לדעת האם יש בדיקה כלשהיא על מנת לדעת האם העובר נושא מחלה זו אודה לתשובה מהירה תודה דידי