פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, 1. במשפחת בעלי יש מקרים של עמוד שדרה שאינו סגור וכן תוספת של חוליה 2. אצלי יש מקרה אחד של פיגור 3. אני חולת קרוהן האם ישנה אפשרות לזהות מחלות אלו בבדיקת מי שפיר? או CGH והאם יש לבקש בדיקה מיוחדת? תודה

לום, אני שואפת לביצוע ב.דם במקום ב.מי שפיר, ובדיקת כל המוטציות שבודקים בבדיקת מי שפיר סטנדרטית +CGH, ברמת אמינות דומה. הגעתי למעבדת: www.cgcgenetics.com אך קשה לי להבין האם אכן הבדיקות חופפות (לפחות) אשמח אם תוכלו לייעץ בנושא בתודה, ענבל

1. האם לא ניתן להרחיב את הבדיקה של ה-CGH או הדם? 2. האם כמות מי השפיר הנשאבת חייבת להיות גדולה יותר מהרגיל בכדי לבצע גם CGH? תודה, ענבל

1. האם לא ניתן להרחיב את הבדיקה של ה-CGH או הדם? 2. האם כמות מי השפיר הנשאבת חייבת להיות גדולה יותר מהרגיל בכדי לבצע גם CGH? תודה, ענבל

לאחר שיצא לי בבדיקות בסקר ביוכימי סיכוי לתסמונת דאון 1/290 פניתי לפרופסור שוחט , שטען שיכול להיות שיש דמם שיליתי והוא משבש את התוצאות , כי בחלבון העוברי יצא 1/10000 . הוא רשם באבחנה שיש לעקוב אחר גדילת עובר ואחר תנועות . היום אני בשבוע 37 אך לא מבינה למנה התכוון בלשים לב לתנועות. יש תנועות מסוימות לעוברים עם תסמונת דאון ?!!!! תודההההה

שלום, אני בת 38.5 שבוע 16 להריון תאומים בשקים נפרדים. בדיקת השקיפות העורפית הראתה סיכון של 1:900 לכל עובר, בסקירה הראשונה (שבוצעה לפני יומיים) הכול נראה תקין לחלוטין. אני מתלבטת האם לבצע בדיקת מי שפיר לאור הסיכון שבשתי דקירות. אשמח לקבל חוו"ד.

שלום, כאשר דיברתי עם מחלקת ייעוץ גנטי בבי"ח קפלן, נאמר לי שניתן לבצע את דיקור מי השפיר עד השבוע ה-23 (וזה התור שלמעשה נקבע לי בפועל).... תודה

שלום, לאבי היה RP והוא סבל מעיוורון, אני יודעת כי מדובר במחלה חשוכת מרפא, הנני בשלב טרום לידתי ומעולם לא בדקתי האם אני נושאת את הגן גם כן, בשל העובדה שמדובר במחלה חשוכת מרפא אני מאוד מתלבטת, רציתי לשאול האם כיום ובהנחה ואבצע את הבדיקה ניתן על ידי הפריה או כל טיפול אחר למנוע את העברת הגן לעובר? תודה רבה, מאיה

שלום רב. אני בת 30 הריון ראשון הסתיים בהפלה טבעית בשבוע 7 על אף שהיה דופק והכל היה בסדר. בבירור [אולט'תלת מימד] נאמר לי שהרחם הוא חד קרני ויכולות להיות הפלות חוזרות. היה לי מאוד קשה לשמוע את הרופא ומההלם לא שאלתי את השאלות הנכונות. מה זה סוג הרחם הזה? מה המשמעות שלו בהריונות? ממה להיזהר? כיצד לשמור על ההריון הבא? אני מודאגת נורא. אנא הסבירו לי מה עלי לעשות? תודה על כל תשובה.

שלום, אני בת 34, הריון ראשון, 13.4. תוצאות סקר שליש ראשון: NT 1.9mm 1.83 PAPP-A 1217.5mU/L 0.61 Free BHCG 45.8ng/mL 1.02 עצם האף הודגמה. סיכון לפי גיל בלבד : 1:470. סיכון לפי גיל + שקיפות עורפית : 1.800. סיכון לפי גיל + שקיפות עורפית + בדיקות ביוכימיות : 1:190. אני מאוד מודאגת. האם הבדיקות הביוכימיות ממש גרועות? הרי הן מגדילות את הסיכון מ-1:800 ל-1:190? האם אני צריכה לעשות מי שפיר? אודה לתשובתך.

שלום, לפני שבוע עברתי דיקור מי שפיר ומופיע שטף דם ליד אזור הדקירה. האם זה תקין? בתודה, טלי

שלום רב אני בת 34.8 נמצאת בשבוע 28 בדיקות שקיפות וכלל בדיקות הגנטיקה נמצאו ביחסים גבוהים שהעובר תקין ,אתמול הייתי בייעוץ גנטי שממליץ לבצע בדיקת מי שפיר וזאת לאחר שבסקירה הראשונה נמצא מוקד אקוגני בלב ובסקירה השנייה גם אקוגני וגם ככל הנראה מערכת איסוף כפולה ישנם שתי המלצות אחת לבצע זריקה להבשלת הריאות שבוע לפני הדיקור ולעשות את הדיקור בשבוע 29 או לעשות בשבוע 32-34 את הדיקור ללא הבשלת ריאות על מנת שאם תהיה לידה מוקדמת העובר יוכל להיוולד בפחות סיכון מהיא המלצתך בנושא תודה

שלום, בבדיקות גנטיות טרום הריון אני ובעלי נמצאנו נשאים ל- CF. שוקלים אבחון גנטי טרום השרשתי. רצינו לדעת מה הסיכויי קליטה לזוג בלי בעיות פוריות (לפחות לפי הבדיקות שעשינו)? במה תלויה הקליטה? תודה.

פרופ' ירון שלום, אני בת 30. שקלול תוצאות השקיפות העורפית שעשיתי (אולטראסאונד + דם) היו 1:280, והופניתי למי שפיר לקראת סוף שבוע 16. בסקירת המערכות המוקדמת התגלתה כליה אגנית, אך לא נתגלו מומים אחרים נוספים (מבנה הלב ומבנה כלי הדם נצפו תקינים, וכך גם הכלייה השנייה). קבעתי תור לייעוץ גנטי, אולם לצערי הוא יהיא רק אחרי הדיקור של מי השפיר. לפיכך, - מה המשמעות של כליה אגנית בשילוב תוצאות הסיכון ל-DOWN? - האם אתה ממליץ על ביצוע FISH לבדיקת כרומוזום 7 (תסמונת וויליאמס)? - האם ניתן לבצע שמירת תאים ולבדוק כרומוזום 7 בשלב מאוחר יותר? - האם אתה ממליץ על דרך פעולה נוספת / אחרת? כיצד לדעתך יש לפעול? תודה מראש.

שלום רופא המשפחה שלח אותי לבדיקות תלסמיה אלה תוצאות הבדיקה: HEMOGLOBIN F 0.60 % ( 0.00- 2.00) (..*......) HEMOGLOBIN A2 2.50 % ( 1.70- 3.50) (...*.....) WBC 6.50 K/UL ( 4.00- 10.00) (...*.....) NEUTROPHILS 3.60 K/UL ( 1.80- 6.60) (..*......) NEUTROPHILS % 55.70 % ( 46.00- 68.00) (...*.....) LYMPHOCYTES 2.10 K/UL ( 1.10- 3.50) (...*.....) LYMPHOCYTES % 33.20 % ( 15.00- 45.00) (....*....) MONOCYTES 0.50 K/UL ( 0.08- 0.90) (....*....) MONOCYTES % 7.10 % ( 2.00- 9.00) (......*..) EOSINOPHILS 0.20 K/UL ( 0.00- 0.60) (..*......) EOSINOPHILS % 3.20 % ( 0.00- 6.00) (....*....) BASOPHILS 0.10 K/UL ( 0.00- 0.15) (.....*...) BASOPHILS % 0.80 % ( 0.00- 1.50) (....*....) RBC 4.04 M/UL ( 3.90- 5.40) (*........) HEMOGLOBIN 12.20 G/DL ( 12.00- 16.00) (*........) HEMATOCRIT 35.90 % ( 35.00- 45.00) (*........) MCV 89.00 FL ( 80.00- 98.00) (....*....) MCH 30.10 PG ( 27.00- 33.00) (....*....) MCHC 33.80 G/DL ( 32.00- 35.50) (....*....) PLATELETS 234.00 K/UL ( 150.00- 400.00) (..*......) MPV 10.70 FL ( 6.50- 11.50) (.......*.) RDW 12.80 % ( 11.00- 16.00) (..*......) נראה לי כמו בדיקת דם רגילה, האם זאת בדיקה נכונה? תודה, יעל

קיבלתי תשובה שאני נשאית של גן אחד של גושה (מוטציה R496H) וגן אחד תקין. עכשיו בעלי צריך לעבור בדיקה. בגוגל לא מצאתי שום חומר על הגן הזה. הוא נחשב קל? אני בדיוק עכשיו מנסה להיכנס להריון ואני לא רוצה להמתין עד שבעלי יעבור את הבדיקה כיוון שזה יקח זמן, האם אני עושה בסדר? מה ההשלכות? נ.ב. יש לי כבר ילדה בריאה בבית (רק עכשיו בדקתי את הגושה). תודה.

אבי מסוריה, אימי דרא"פ (ליטא, אשכנזי). כשניגשתי לעשות סקר גנטי, המחשב לא המליץ לבדוק מחלות אלו, כי יש ניוון שרירים אחר (nls משהו....). והגנטיקאית היציעה שאעשה בשבילי סקר, שלא קשור לעובר, או למה שהומלץ ע"י מחשב (ועוד דרשה הוכחות). בנוס,, לא שאלו אם יש מחלות במשפחה. רק לפי מוצא מחליטים, וזהו? האם כדאי לעשות בירור עם יש הגנים אצלי? של סכיזופרניה (אח) (יתכן שמחלה נרכשת בעקבות שימוש בנרקוטים); ו-ALS (אמא).

שלום, אני אשכנזיה משני הצדדים (רוסיה), בעלי עירקי משני הצדדים. ביצעתי את הבדיקות הגנטיות הבאות ב 19/02/09: CF, CONNEXIN 26/30, FRAGALI X, SPINAL MUSCULARATROPHY. אנחנו מתכננים הריון שני, היות ועבור מס שנים מביצוע בדיקות קודמות, האם יש בדיקות נוספות שמומלץ לבצע? תודה,

אני מתוכננת לעשות בדיקת מי שפיר בשבוע 15.5, האם הסיכון בבדיקה גדול יותר ככל שהשבוע מוקדם יותר?

שלום רב, אשתי עם הסטוריה של לידות מוקדמות לידה אחרונה שבוע 25 750 גרם. שבוע 25 קיבלה צירים בסקירת מערכות התברר שהעובר באחוזון 3 ראש תקין אבל בטן קטנה וגפיים קטנות. נמצא גם העדרזרימת דיאסטולית בעורק הטבור.זרימות הדם mcaנמדדו pi ri שניהם בגבול אחוזון 5 . האם במצב זה יש סיכוי שנגרם לעובר נזק מוחי שלא ניתן לאבחנו בדיקור במי שפיר? האם על סמך נתוים אלה יש לעובר סיכויי שרידות גבוהים? תודה מראש

פרופ' יובל שלום, אני בת 29 זהו הריון 3. יש לי ילדה בריאה והריון שהופסק עקב מום קשה בלב העובר. אני כרגע בשבוע 19, בשקיפות עורפית התוצאות יצאו בסדר (1:6700) בסקירת מערכות מצאו 3 מוקדים אקוגנים בלב ותוצאות החלבון יצאו 1:4900. הופנתי לאקו לב עובר בגלל המוקדים האקוגנים ובגלל העובר הקודם ורופאת הנשים שלי הפנתה אותי בנוסף לייעוץ גנטי בנושא של תסמונת דאון. השאלה שלי היא כזאת, למיטב הבנתי תוצאות הבדיקה שלי טובות ואין חשש לתסמונת דאון אך בגלל המוקדים האקוגנים הסיכוי גדל. רציתי לדעת אם באמת יש לי סיכוי ממשי לילד עם תסמונת דאון או שאין לי ממה לחשוש? האם עליי לבצע גם מי שפיר? בנוסף, האם המוקדים האלו זה משהו מסוכן או משהו שיכול להיעלם / שאפשר לחיות איתו בלי בעיות? אודה לך על תשובה מהירה

שלום רב, אני בת 34, הריון 1 , חלבון עוברי בוצע בשבוע 16+5 ( בהריון אני אהיה בת 35 ) לאחר סקירה מוקדמת הסיכוי היה 1:10000 התוצאה לאחר חלבון עוברי עלתה פי 2 תוצאות חלבון עוברי: A.F.P. for Pregnancy 1.09 MoM A.F.P. for Pregnancy 36.7 ng/ml HCG (Pregnancy) 0.37 MoM (HCG (Pregnancy) 8.0 U/ml Estriol (uE3, pregnancy) 1.26 MoM Estriol (uE3, pregnancy) 1.6 ng/ml ========================== Maternal age-related risk 1/410 Down's Syndrome Risk 1/5300 Trisomy 18 Risk 1/10000 מה אומרות התוצאות והאם לפי נתונים אלו מומלץ לעשות מי שפיר? ( אני מאד חוששת...) תודה רבה

שלום, אני בחוד שישי ב"ה. עשיתי סקירת מערכות בשבוע ה23 ויש שני כלי דם בחבל הטבור. והרחבה קלה 5.5 מ"מ באגן כליה ימינית. עשיתי אקו לב ויצא תקין. חזרתי לרופא לסקירת מערכות מכוונת בשבוע 26 ו4 ימים. יש הרחבה קלה 8 מ"מ באגן כליה שמאלית.ונצפו 2 כלי דם. ברצוני לשאול האם אני צריכה כרגע לדאוג במצב של הרחבה קלה הרופא אמר שזה לא התחום שלו ולפנות לייעוץ גנטי. בבקשה תסביר לי מה מה אומר. כי אמר שבמצב כזה זה שכיח ובסדר.הרופא אמר שעד ללידה כול חודש אבוא לבדוק. מאוד אודה לך על התייחסותך לשאלתי. בתודה אורית

שלום לבן זוגי אחיין אוטיסט האחות הגנטית של קופ"ח אמרה לי שאין אפשרות לעשות בדיקה גנטית לבדוק אוטיזם/חשש לאוטיזם, לאחרונה קראתי באינטרנט שיש בדיקות, אשמח לשמוע פרטים. אלו הבדיקות הגנטיות שבצעתי: BL6BPDEL7BPINS CA CANAVAN: CA 854A C CA 693C A CF CYSTIC FIB.: CF DELF508 CF G542X CF W1282X CF N1303K CF 3849+10KB CF D1152H CF 1717-1 G>A CF 405+1G>A CF S549R T>G CF W1089X CF Y1092X CF G85E CF I1234V CF DEL2,3(21KB) CF 3121-G>A CF Q359K T360K CF 2183 AA>G CF 3120+1KBDEL8.6KB CF 4010 DEL4 CX CONNEXIN: CX 35DELG CX 167DELT CX 30DELGJD6 FANCONI C: FAN IVS4+4 A>T FD FAMILIAL DYS: FD 2507+6T>C FD R696P GA GAUCHER: GA IVS2+1 GA N370S GA L444P GA V394L GA R496H GA 84GG GLYC.STO.: GLYC.STO.R83C JOUBERT SYN2-TMEM : JOUBERT 35G>T MAPLE SYR: MAPLE SYR R183P ML4: ML4 IVS3 2A>G ML4 DELEX1-EX7 ALPHA1 ANTITRYP: A1 AT PIZ NEM.MYO.: NEM.MYOD2512DEL NP NIEMANN PICK: NP L302P NP FSP330 NP R496L NP DELR608 USHER: USHER R245X TAY-SACHS: T.S G 269S T.S INS 1278 T.S IVS12+1G>C SMA-SMN1 FRAGILE X ML4 IVS3 2A>G ML4 DELEX1-EX7 ALPHA1 ANTITRYP: A1 AT PIZ NEM.MYO.: NEM.MYOD2512DEL NP NIEMANN PICK : NP L302P NP FSP330 NP R496L NP DELR608 USHER: USHER R245X TAY-SACHS: T.S G 269S T.S INS 1278 T.S IVS12+1G>C SMA-SMN1 FRAGILE X כולן תקינות תודה, יעל

שלום לקח לי זמן, בכל זאת הנושא טעון.... דברתי עם האמא של הילד האוטיסט לא ידוע להם אם האוטיזם גנטי, בכל מקרה הם מוכנים לבצע בדיקות במידה ומדובר בבדיקת דם בלבד, איזה בדיקה האחיין צריך לעבור? איך מקבלים הפניה לבדיקה? תודה

תינוק שנולד עם מסתם ראתי מוצר וכן שינוי באוזן נשלחה בדיקה גנטית והתשובה חשד לשינוי בזרוע הארוכה של כרומוזום 18ישלציין שהילד מתפקד היטב יונק ועולה במשקל פעיל מבחינה מוטורית ואפילו התהפך מהבטן לגב פעמיים בגיל שבועיים נראה שהוא שומע לא עשו לו בדיקה בגלל בעיות טכניות נראה גם שהוא מתחיל לעקוב עם העניים לציין בבדיקת אולטרא סאונד נמצא אשך אחד טמיר והשני לא נצפה והשאלה האם בכל יש זאת יש חשש להפתחות הגופנית ושכלית של הילד או שיתכן והוא יהא נורמלי לכל דבר תודה צבי

קצת רקע אני בהריון שבוע 19 לאחר IVF מס' 9 עשיתי חלבון עוברי בשבוע 17+0 וקיבלתי תוצאה גבולית: AFP 1.58 (נורמה 0.2-2) HCG 3.39 (נורמה 0.15-3) UE3 0.83 (נורמה מעל 0.15) הסיכון לת"ד לפי גיל 1:610 הסיכון לפי גיל בשילוב עם תוצאות הבדיקות 1:390 טריזומה 18 הסיכון לפי גיל ותוצאות הבדיקות 1:100000 ערך HCG גבוה, מומלץ אולטראסאונד מכוון ומעקב הריון בסיכון גבוה שקיפות ערפית יצאה תקינה סקירה מוקדמת תקינה אני בלחץ!!! ארבע שנים לקח לי להיקלט מה עכשיו? הרופא שלי ישר המליץ לי לעשות מי שפיר באופן פרטי, כיוון שתוצאה 1:380 כבר נחשבת ללא טובה ומפנים למי שפיר, ואצלי התוצאה קרובה לא הפנה אותי ליעוץ גנטי ולא להריון בסיכון לשאלותיי האם אפשר לעשות שוב חלבון עוברי או בדיקה אחרת כמו תבחין מרובע הוא ענה שאין טעם מי שפיר אני לא אעשה- לא מוכנה לקחת את הסיכונים של הבדיקה ואני גם דתיה אז אין מצב שאעשה הפלה 1. האם יש משהו שניתן לעשות? אולי בדיקה באופן פרטי? 2. האם לא משקללים את התוצאה של השקיפות הסקירה המוקדמת והחלבון עוברי בכדי לקבל תשובה אמינה יותר? 3. האם התוצאה יכולה להעיד חס וחלילה על מום ולא על ת"ד? 4. הוחזרו לי 3 עוברים ואחד נקלט. ערך הבטא היה 738. האם ערך בטא גבוה בתחילת ההריון יכול להיות קשור? 5. האם יכול להיות קשר לפטריה שסבלתי ממנה תקופה ארוכה בתחילת ההריון- את הבדיקה עשיתי ממש ביום האחרון של הטיפול בפטריה 6. האם זה נכון שמומלץ לא לבצע את החלבון העוברי בשבוע 17+0 כי זה מעוות את התוצאה, ועדיף לחכות מס' ימים? 7. האם יש לכן המלצה על רופא שניתן להתייעץ איתו? מקווה שתאיר את עיניי

שלום, בעלי תאום לא זהה. רציתי לדעת בכמה זה מעלה את סיכויי לתאומים. אודה לתשובה.

שלום, אני בת 29 בשבוע 15+4 הריון ראשון עם תאומים לא זהים. לפני כ 3 ימים ביצעתי סקירה מוקדמת שבה נצפה בעובר אחד 2 כלי דם טבוריים ובשני הכל תקין. הרופא המליץ לי ללכת לבצע אקו לב אצל קרדיולוג וייעוץ גנטי לשלול כרומוזונים ודברים נוספים. אשמח לקבל מידע ומה זה בעצם אומר, מה אני צריכה עוד לעשות בכדי לשלול דברים שאמר,האם יש המלצות היכן לבצע אקו לב במרכז? אשמח לתשובות תודה

שלום, אני בת 36 ולפי בדיקת סקירת מערכות ראשונה עלה, כי לעובר יש וסקולר רינג (קשת כפולה/קשת אאורטה ימנית) או סוג של וריינט אנטומי. הרופא המליץ לבצע דיקור מי שפיר כולל FISH לכרומוזום 22 + יעוץ גנטי ואקו-לב עובר. האם יש סיכון ממשי בקשת הכפולה לעובר בזמן ההריון או לאחריו? מה ההשלכות הבריאותיות? האם זה יכול להשתנות למצב תקין במהלך ההריון? אודה לקבלת כל עיצה מועילה. תודה רבה.

שלום במידה ותרצו לקבל אינפורמציה ממשפחה שהיתה במצב דומה תשאירו בבקשה מייל או מספר טלפון ונחזור אליכם בכול מקרה כמו שנכתב עי פרופ יובל ירון תעבור יעוץ גנטי

ילדה בגיל שנה ו- 7 חודשים נשלחה דגימת דם לאור אטקסייה אפיזודית לפני כחצי שנה ... ממצאים- נמצאה מוטציה- .C.1360G<A:P.ALA454THR WITH THE FIRST CACNA1A 1.מה התופעות שיכולות להיוצר בעתיד? 2. איך ניתן והאם לקבל מימון לבדיקה להורים הרוצים להביא ילד ? 3. האם יש/ אין קשר לגנים של אטקסייה אנטאגליזו...AT? 4. האם יש פורומים או קבוצות/ משפחות שניתן לאתר לשתף שיש לילדיהם אטקסייה אפיזודית מהסוג שתיארתי? היכן אודה לך על כל תגובה שתוכל לסייע לנו להתמודד עם הממצאים.

שלום רב, בת 39.4 אמורה לבצע בדיקת מי שפיר לפי תאריך וסת אחרונה בין 12.9.12-10.10.12 אני נמצאת בחו"ל בין ה 23.9-9.10 האם כדאי לבצע לפני הנסיעה לחו"ל?ובמידה ואבצע לפני הנסיעה -כמה ימים לפני? או שניתן גם במועד האחרון, האם יש עדיפות לתאריך הביצוע? חשוב לי לציין שבכל הבדיקות עד כה העובר גדול בכשבוע מתאריך וסת אחרונה. אודה להתייחסותך ענת

שלום רב שאלתי כזאת אשתי הייתה בסקירת מערכות מוקדמת וגילו שם שני cpc בחדר ימין ושמאל בגודל 3.3 מ"מ ונקודה היפראקוגנית 2 ממ בלב נבהלנו מאוד ועשינו סקירה נוספת אצל דר בורינשטיין בחיפה הוא אמר שהכול בסדר חוץ מלעקוב אחרי הנקודה הלבנה בלב האם לדעתך אנחנו צרכים יעוץ גנטי אשתי בת 33 יש לנו שני ילדים בריאים. ללא מחלות במשפחה של שנינו תודה רבה

יובל שלום, בשבוע האחרון נטלתי גלולה כ12 שעות לאחר השעה המקורית והקבועה. עשיתי פעולה זו יומיים ברצף (בטווח 12 השעות). יום למחרת שכחתי לקחת גלולה וקיימתי יחסים עם חבר שלי.. אני נוטלת גלולות מסוג מינס. אני חוששת ממצב של הריון ומעוניינת לבצע את כל הבדיקות כדי לאמת את העניין.. באיזה טווח זמן מאי נטילת הגלולה ניתן לבצע בדיקת הריון ביתית שתיתן תוצאה אמינה? באיזה טווח זמן מאי נטילת הגלולה ניתן לבצע בדיקות דם? תודה, זוהר.

גם צריך לעבור בדיקות סקר גנטיות? שהרי עושים אותם לפני ההיריון, בשלב התכנון. או שגם לאחר שנקלט, ואז יש אינדיקציה, אילו מחלות לשלול במידה ויש פגמים בעובר. ?!

שלום, אני בת 28 ובהריון ראשון - בשבוע 13+5. עברתי לאחרונה שתי בדיקות לאבחון תסמונת דאון בעובר: שקיפות עורפית וסקר ביוכימי טרימסטר ראשון. עפ"י גיל בלבד הסיכוי הינו 1/1100. תוצאות השקיפות העורפית: NT=1.5mm CRL=51mm. הסיכוי המשוקלל ע"ס גילי ובדיקת השקיפות העורפית: 1/3774. תוצאות בדיקות הדם (הסקר הביוכימי) הן: PAPP-A 0.81 MoM PAPP-A 1965.8 mIU/L Free beta HCG 2.35 MoM Free beta HCG 88.2 ng/ml Down's syndrom risk 1:860 Trisomy 18 risk 1:10000 האם 1:860 הוא הסיכון המשוקלל ע"ס 2 הבדיקות הנ"ל וגילי או שזהו הסיכון ע"ס הסקר הביוכימי בלבד ויש לשקללו בצורה כלשהו עם הסיכון עפ"י גיל ותוצאות השקיפות העורפית? ובמידה וזהו הסיכוי המשוקלל - מה המשמעות של ירידה פי 4? מה משמעות התוצאות? האם הבדיקה הבאה - חלבון עוברי - יכולה להקטין את הסיכון המשוקלל או שמא רק להגדילו? אשמח לתשובה בעניין, אני לחוצה ואיני מבינה את משמעות התוצאות. תודה.

שלום, אני בת 28 ובהריון ראשון. עברתי מספר בדיקות לגילוי תסמונת דאון בעובר. עפ"י גיל בלבד הסיכוי הינו 1/1100. תוצאות השקיפות העורפית: NT=1.5mm CRL=51mm. הסיכוי המשוקלל ע"ס גילי ובדיקת השקיפות העורפית: 1/3774. הסיכוי עפ"י סקר ביוכימי (בשקלול עם גילי) הינו: 1/860. הסיכוי עפ"י בדיקת חלבון עוברי (בשקלול עם גילי) הינו: 1/420. אני מתלבטת האם כדא שאעבור דיקור מי שפיר. הייתי שמחה לקבל שקלול של כל הבדיקות הנ"ל כך שאוכל להבין מהו הסיכוי. אם למשל הייתי יודעת להקביל את הסיכוי של ההריון שלי על שלל בדיקותיו, לסיכוי עפ"י גיל נטו, (כלומר, אם השקלול יוצא שווה ערך לסיכוי של אישה בגיל 32 למשל) זה היה עוזר לי מאוד בהחלטה. האם לדעתכם מומלץ שאעבור דיקור מי שפיר? אציין שאני כיום בשבוע 20+6, כך שאין הרבה זמן להחליט.. תודה רבה!

שלום אני בת 26 שבוע 23 להיריון בן זכר הייתי בסקירה מאוחרת וראו שלאגן כיליה בצד שמאל יש 12 מ"מ והשניה תקינה רקמה של הכיליה שמור מה אני עושה אני ממש מודאגת ואם זה ממש חמור?

1. עשיתי בדיקות גנטיות וגילו שאני נשאית של גושה. עכשיו בעלי יוזמן לעבור את הבדיקה. השאלה שלי היא האם עליי להמתין עם הריון עד אשר בעלי יקבל תשובה, או שאני יכולה להמשיך לנסות להיכנס להריון? 2. במידה ואני כבר בהריון- מה ניתן לעשות אם בעלי יימצא נשא גם כן?

בוקר טוב!בני מוגדר כנמוך קומה כבר בשבוע 30 זההו את זה שאלתי אנחנו הורים בראים לחלוטין אחרי הלידה היינו אצל גנטקאי דוקטור שוחט ,והוא אמר שזה לא לגבינו הגנטיקה של הנמוך קומה מה לעשות לגבי שאר הלידות יש סיכוי שזה יחזור?? או לצאצאים?? או רק לילד הנמוך בעצמו אשמח לתשובה תודה רבה.-ועזרה

עשיתי בדיקת שקיפות עורפית, ובעקבות התוצאות הרופא שלח אותי לבדיקת דם. תוצואותיה היו: NT-Nuchal Transluency 2.04 MoM NT-Nuchal Transluency 2.50 mm PAPP-A 0.93 MoM PAPP-A 2420.8 mIU/L Free Beta HCG 0.71 MoM Free Beta HCG 26.1 ng/ml maternal age-related risk 1/930 אני בת 29 Down's syndrome risk 1/280 גיל הריון בעת הבדיקה 12.4 האם יש סיכוי לחשש אמיתי? כיצד עליי לפעול כעת ומה הסיכונים הכרוכים בבדיקת מי שפיר?

שמי דנה ואני פונה גם בשם בן זוגי ובעלי לעתיד - שלומי. אנחנו מחפשים גניטיקאי שיוכל להתרשם ולכתוב המלצה לבנק הזרע בבקשה לתרומת זרע. לבן זוגי יש היסטוריה משפחתית בעייתית ביותר: הוריו קרובי משפחה. האם סובלת מהפרעת דיכאון, שניהם אנשים מבוגרים (70+ וחולים). לאחיו הבכור התנהגות מוזרה, בגיל 40 הביא בטיפולים ילד, שאובחן עם אוטיזם, הילד השני נפטר בלידה. אחיו השני ילד ילדה אחת בריאה, שנייה עם עיכוב התפתחותי קשה. אחותו - בת 43, 2 הפלות, שתיהן בחודשים מתקדמים. בן זוגי בריא, אך עם בעיות פוריות קשות ולא מעוניין בשום אופן לנסות טיפולים, לא מוכן לקחת את הסיכון בלידת ילד פגוע. היות ויש חוקים לבנק הזרע וצריכים המלצה רפואית, אנו פונים אליך. הפחד הגדול שלנו הוא לעבור תהליך פוריות קשה גופנית ונפשית ובסופו ללדת ילד עם בעיות רציניות כפי שיש במשפחתו של שלומי. שלומי ואני מאוד מעוניינים בילדים ולא חשובה לנו הביולוגיה, אלא ההורות. אין לנו את הסכום הנדרש לפנות לפונדקאות או לאמץ בחו"ל. זמן ההמתנה לאימוץ בארץ עומד על כ-6-7 שנים. לא אכפת לנו לבוא למרפאתך באופן פרטי, העיקר שתוכל להתרשם מאיתנו ולתת המלצה לזוג בריא בנפשו ששואפים לממש את זכותם להיות הורים. אנחנו יודעים שגם במשפחות שכולם בריאים יש סיכוי למומים, אך המקרה שלנו שונה ובן זוגי לא מוכן לקחת את הסיכון ומעדיף שנהיה ללא ילדים כלל מאשר שניקח את הסיכון. ממתינים בקוצר רוח לתשובתך! תודה !

היי דנה, ממליצה לך לפנות למעבדות GGA הם יצרו פאנל מיוחד שבודק 90מוטציות ב42 מחלות גנטיות שלמעשה יכול להקטין את הסיכוי להולדת עובר חולה חלילה מרמת סיכון של 1ל5000או 10000 לרמה של 500.000 או מיליון .. הייתי מציעה להתייעץ איתם בנוסף כמובן לייעוץ רפואי נוסף. בכל אופן מאחלת לך רק הצלחה ובריאות.

שלום רב, אני בת 36, 16w1d להריון.היום עשיתי בדיקת חלבון עוברי. תוצאות הבדיקה הינן 42ng/ML. האם ערך זה תקין? תודה רבה

לפרופסור יובל ירון שלום, אני בת 40 , הריון ראשון מטיפול IVF, שבוע 15 , עם רחם שרירני : כ- 8 שרירנים: רובם 20X30 מ"מ + שרירן אחד : 60X70 מ"מ + אחד נוסף 40X40 מ"מ. עשיתי שקיפות עורפית יצא לי 1/35 . אמרו לי שזה יכול להיות בגלל גילי . בכל מקרה הומלץ לי לעשות בדיקת מי שפיר . שאלותיי אליך הן: 1. האם זה לא מסוכן מדי עבורי במצבי זה עם רחם רב שרירני לעשות דיקור מי שפיר ? מה קורה אם פוגעים במיומה / ות? זה לא עלול לגרום להפלה ? 2. האם יש בדיקה אחרת שאני יכולה לעשות במקום בדיקת מי שפיר , לאור מצבי זה??????. מה היית ממליץ לי לעשות ?

שלום, הנני בת 30, סיכון סטטי' לתסמונת דאון לפי גיל בלבד: 1:900 שקיפות עורפית+ בדיקת דם- 1:6400 סקירה מוקדמת טובה, לא נצפו מומים, נצפה עצם אף. תוצאות חלבון עוברי: A.F.P - 1.02 MoM HCG - 0.71 MoM Estriol - 1.19 MoM בשקלול עם הגיל- 1:6000. סיכון ל- Trisomy בשקיפות עורפית וחלבון עוברי- 1:10,000 (זהה בשניהם). אשמח לקבל חוו"ד מקצועית בעניין התוצאות לצורך החלטה באם לבצע דיקור מי שפיר. תודה, מיכל

שלום, בת 35, הריון שלישי שבוע 20 שקיפות עורפית תקינה: PAPP-A 7.38 Free B hCG 58.51 NT 1 הסיכון לפי גיל ובדיקות: 1:10,000 סקירה מוקדמת - תקין חלבון עוברי: AFP- 1.38 HCG - 1.61 UE3 - 1.25 סיכון לפי גיל- 1:38 סיכון משוקלל גיל ובדיקה- 1:1100 אמנם כבר קבעתי תור לפני שהיו לי תוצאות חלבון עוברי אבל עדיין לא שלמה עם כך,אשמח לעצתך תודה

הלכתי אתמול לעשות דיקור מי שפיר והרופא אמר שהיות והוא רואה דימום ישן ברחם עדיף לחכות עוד שבועיים, על מנת לא להגדיל את הסיכון בבדיקה (אני עכשיו 16+6).האם אני צריכה להיות מודאגת, מה ההשלכות על ההריון?

האם יכול להיות מצב שזה לא יספג לגמרי, ואז הפרופסור ימליץ לי לא לעשות???

שלום רב, האם יש המלצה להימנע מטיסה לאחר בדיקת מי שפיר? במידה וכן, כמה זמן? תודה רבה!

לאחותי יצא בסקירה עובר עם 6 אצבעות, מה ההשלכות ?

שלום רב, בשל פרמטריים בסיסים לא מזהירים שלי (גיל,FHS גבוה, AMH נמוך) ושל בן זוגי (פרמטרים נמוכים בבדיקת זרע) הומלץ על הפריה חוץ גופית בשיטת איקסי (מיקרומניפולציה). הבנתי שבשיטה זו, בשל העדר תהליך של ברירה טבעית של הזרע וסיכוי לזיהום בביצית יש סיכוי גבוה יותר לעובר עם פגמים. האמנם? ואם כן, האם חרף הרצון בילד בכל מחיר לא עדיף בכל זאת את תהליך ההפריה החוץ גופית הרגיל שיש לו אמנם פחות סיכוי אך גם פחות סיכון? אוד העל תשובתך.

שלום, בבדיקות טרום כניסה להריון, הודיעו טלפונית לבתי שיש לה גן אחד של S.A.M. מה זה? מה הלאה? תודה רבה, אמא

ביום שישי אבצע דיקור מי שפיר. אתמול הופיע לי בשפתיים פצע הרפס. האם אין לכך משמעות ויראלית שעלולה לסכן את הבדיקה והעובר? תודה

שלום ד"ר, לפני 3 שבועות בדיוק עברתי דיקור מי שפיר. הסיבה לדיקור היא תוצאה משוקללת 1:200 של גיל + תוצאות בתבחין המרובע. שקיפות + סקירה ראשונה תקינות. גילי בלידה יהיה 37 בדיוק ואני בשבוע 22. התקשרתי היום למכון הגנטי ושאלתי מה קורה עם התוצאות. נמסר לי ש"בינתיים תקין". לא ממש הבנתי למה הכוונה "בינתיים" ונעניתי כי הם רוצים לבדוק את עצמם ותשובות סופיות ישלחו תוך שבועיים לערך. קצת נלחצתי מהעניין ואני עדיין לא מבינה ממש מה הסיבה לעיכוב הנוסף. האם הם נוהגים כך בכל הבדיקות? מה הסיכוי שאם קיבלתי תוצאה תקינה כרגע היא אכן תהיה כזו גם בעוד שבועיים? אני צריכה הרגעה דחופה, שלושה שבועות של מתח הספיקו לי!!