פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, אני בת 34 , שבוע 20 פלוס4, הריון תקין.יש לי platles 68. בבדיקת חלבון עוברי התוצאה יצאה 1:1700. האם זה מסוכן לעשות מי שפיר עם פלייטלס68? וגם אני מתלבטת אם לעשות מי שפיר בכלל? זה נחשב תוצאות טובות לגילי? תודה.

שכחתי לציין שבבדיקת שקיפות עורפית לפי גיל+ בדיקה התוצאה 1:2645

פרופסור שלום, אני מעוניינת להיכנס להריון, בהריון האחרון סבלתי מדימומים. לא מזמן נודע לי שיש לנו במשפחה היסטוריה של קרישיות יתר יכול להיות קשר לדימום שהיה לי בהריון? אז לא מצאו סיבה. לא עשיתי בדיקות ורציתי לדעת אם יש סיכון להיכנס להריון לפני שנבדקתי. תודה וחג שמח.

אני בהריון שני, שבוע 31. ביום חמישי אכלתי בחוץ.(שווארמה). היה לי באותו יום, יום קשה פיזית,(הסתובבתי הרבה בשמש והתאמצתי) וביום למחרת לפנות בוקר היו לי התכווצויות חזקות בטן וכאב בטן. נבדקתי במיון ונמצא פעילות רחמית.(ככל הנראה צירונים קלים) קיבלתי נוזלים והכל עבר. שאלתי היא, שמאז יש לי צואה ירוקה. אני מרגישה טוב, ללא כל כאבים, אבל פעמיים כאמור צואתי היתה ירוקה. מה עלי לעשות? האם יש חשש שפגעתי בעובר על ידי אכילת האוכל בחוץ?

פרופסור שלום, בשבוע השישי להריון, גיליתי תולעים שחורות על רצפת המקלחון (חזרנו מחו"ל לאחר שלא נעשה בו שימוש של כשבוע וחצי). הן יצאו מהביוב. דקיקות מאוד, באורך של כסנטימטר עד שניים לאחר המקלחת. לקח זמן עד שנפטרתי מהן, והחשש שלי הוא שבמשך כמה ימים כפות רגליי באו במגע עם התולעים הללו. האם מסוכן להריון? האם יש לנקוט אמצעי זהירות כלשהו כעת? שאלה נוספת: במהלך שהותנו מחוץ לבית התגורר בביתנו חתול חולה בדלקת ריאות (עם בעליו כמובן :-)). כששבנו מהחופשה באתי במגע עם שקית שהסתבר שהיתה בה פסולת, בין היתר צואת חתולים בת כשבוע. למיטב ידיעתי, לא נגעתי ישירות בתכולתה, אך כשפתחתי אותה עפו לעברי מעופפים, סוג של "ברחשים" ישר לפנים ... מסתבר שבעליו של החתול שכח את שקית הפסולת תלויה בביתנו. מעבר לעובדה שזה לא נעים, האם עליי לחשוש מהידבקות בטוקסופלזמה במקרה זה? מעולם לא נדבקתי לפני כן. תודה רבה!

ד"ר שלום, תודה על תשובתך. מתי כדאי לי לבצע את הבדיקה? עברו 10 ימים מהמקרה ... כלומר, תוך כמה זמן מהמגע עם צואת החתולים רצוי לבדוק אם הופיעו נוגדני טוקסופלסמה בדם כדי להיות בטוחים שלא יופיעו מס' ימים מאוחר יותר? תודה. תודה.

שלום פרופסור יש לי ילדה בת 3.5 עם אפילפסיה מסיבה גנטית מבעלי עשיתי 2 טיפולי הפריה IVF + PGD ועדיין לא נקלטתי השאלה היא האם הסיכויים להקלט מ pgd הן אותן אחוזי סיכוי כמו הפריה רגילה ? מהם אחוזי ההצלחה ב pgd ? יש לי אפשרות להקלט טבעי ולעשות סיסי שליה ואם חלילה אז הפלה אני ממש מתלבטת אם להמשיך טיפולי הפריה או ללכת על האופציה השניה שציינתי אשמח לתגובה תודה ימית

שלום, שמי לירון ואני בשבוע 23 להריוני. טרם נדבקתי ב cmv לפני ההריון, כך שאין לי נוגדנים. במהלך ההריון בדקתי עצמי כמה פעמים ועדיין לא נדבקתי (פעם אחרונה בדקתי לפני כשבועיים). לפני שבוע נודע לנו שלאחיינית שלי יש מחלת הנשיקה והיום גילינו שזה cmv ולא ebv. אני נורא מודאגת כיוון שאנחנו מתראים עם אחותי ומשפחתה כמה פעמים בשבוע ובני בן השנתיים משחק איתה. בנוסף, הבנתי שתקופת הדגירה היא 30-50 יום!! כך שאינני יודעת מתי היא היתה מדבקת והאם אני, בני או בעלי נדבקנו באיזה שלב. ואולי בני נדבק ואני לא? הרי אינני יכולה באמת להתרחק מבני, שמא הוא נדבק. יכול להיות שהוא רק בתחילת הדגירה וייקח עוד הרבה זמן עד שנשים לב לכך - מה אעשה בינתיים? הבנתי שגם אם אעשה בדיקה עכשיו שתצא תקינה אני צריכה לחזור עליה עוד חודש כדי להיות בטוחה שלא נידבקתי... ומה עם בני? ואם הוא מדבק ואני לא יודעת? מה עלי לעשות? האם יש דרך לקצר את כל תקופת הציפייה הארוכה והמורטת עצבים הזאת לתשובות חד משמעיות? תודה, לירון.

שלום רב, אני בהריון בשבוע 12, ביצעתי בדיקת דם לcmv בתאריך 6.9.12 התשובות היו: CMV igG - positive CMV igM - positive CMV igM (Add.-VIDAS) - CMV igM POS בבדיקות טרם ההריון שבוצעו ב- 31.1.12 היו התשובות הבאות: CMV igG -positive >2.5 CMV igM- positive CMV AVIDITY - 0.73 Borderline בזמנו רופא הנשים הנחה אותי להמתין 3 חודשים לפני הכניסה להריון ואכן חיכיתי אפילו מעט יותר שאלתי האם התשובות כעת צריכות להדאיג אותי? ובמידה וכן מה ניתן לעשות? האם מי שפיר יכוך לתת תשובה מהימנה לגבי המשך ההריון? אודה לתשובה מהירה, בכבוד רב- פולי

שלום רב, אני בשבוע 18 אמש ניגשתי לעשות בדיקת מי שפיר בביח' גדול וידוע במרכז - הבדיקה לא צלחה והרופאה לא הצליחה להוציא בדיקור הראשון (לאחר מאמץ של כמה דקות) כל נוזל ואף אמרה שיש התכווצות הרחם. ביקשה לעשות שוב דיקור אך סרבתי כרגע אני בבית נחה והכל על פניו בסדר. מטבע הדברים אני מאד רוצה לעשות דיקור שבוע הבא - מעבר לפן הנפשי שאני נתונה בו ברצוני לדעת האם מה שהתרחש זה משהו ידוע ומוכר? (חשוב לציין שעשיתי כבר בעבר בדיקות מי שפיר והכל עבר בשלום) לתשובתך הדחופה אוד.

שלום אני בת 36, עברתי שני הריונות ולידה אחת, זהו ההריון השלישי שלנו. אתמול ביצעתי שקיפות עורפית והעובי היה 5.7, עם סיכויי 1:4 לדאון. בנוסף הרופא ציין כי יש בצקת על פני כל הגוף + CYSIC HYGROMA. אני יודעת המצב חמור. שאלתי הינה האם יש טעם להמשיך בבדיקות סיסי שילייה ועוד או שהתוצאה כאן היא ברורה. ( אני בשבוע 12+3 ואנחנו לקראת חגים, כרגע אין לי תור פנוי ויתכן ואאלץ להמתין לדיקור מי שפיר) חשוב לי לציין שאינני מעוניינת בסיכונים מיותרים, גדלתי עם נכות במשפחתי. תודה ושנה טובה

בת 32,ת.וסת 26.6 CRL-68.0 mm NT-2.6 mm BPD-24 mm עצם האף-נורמל מי שפיר-נורמל CORD-not examined Adjusted risk-1:443 בבקשה אני ממש לחוצה הרופא לא הסביר כלום רק אמר שאם ארצה לעשות מי שפיר אוכל לעשות אצלו...!!!!!!!!!!!בבקשה אני ממש בלחץ מהבדיקה הזו האם כדי לעשות וצריך ??????????????????

אנחנו מנסים למצוא תשובה כבר כמה זמן ואלי תוכל לעזור לנו. אני ובעלי נשאים של לבקנות ובתנו הבכורה נולדה לבקנית. אנחנו מעוניינים לעשות pgd בהריון הבא ונאמר לנו עי יועצת גנטית כי אנחנו אולי זכאים למימון. האם זה נכון? איפה ואיך אפשר לברר זאת? קופת החולים סרבה לנו בטענה שאין לנו בעיות פוריות ולכן הם לא מוכנים לממן לנו ivf שהוא חלק מהותי בתהליך.

שלום הנני בת 34 אמא ל2 בנות מקסימות וסיפורי קצת ארוך אשתדל לקצר.. ביתי הגדולה נאלצתי להביאה לעולם בהזרעות לאחר שנולדה 5 ימים לעולמה נאלצתי לאשפז אותה עקב פירקוסים היום הכל בסדר תודה לאל ! הריון שני נאלצתי להורידו בהפסקת הריון עקב מום במוח תאים מורחבים וראש קטן והיקף בטן קטנה בשבוע 29 . בתי בת השנתיים היתה בסיכון רב דימום במשך 3 חודשיים עם חשש להפלה ברמה של תרופות נגד כאבים לאחר 3 חו'ד מצאו שיש לי גוש בבטן ואז החלה המלחמה הקטנה בין העובר לבין הגוש העובר כמובן ניצח אבל מצאו עוד בעיה מעיים אקוגונים וחששו לניתוח לאחר לידה ברוך השם הילדה יצאה בסדר ולא נזקקנו לטיפול ניכנסתי שוב פעם להריון לאחר 3 שנים לצערי הריון מחוץ לרחם שאלתי היא ההאם זה נורמלי ? כמה מקריות יש פה? מה זה טרום הריון? מי יכול לעזור לי שהריון הבא יהיה תקין אשמח לתשוב מהירה

אני עושה pgd עקב שיש לי X שביר של 360 חזרות . ניכנסתי שנה שעברה להריון טבעי שהסתיים בהפלה של עובר נגוע בXשביר ומזה ההחלטה לעשות הפרייה. אני כבר עשיתי 4 סדרות טיפולים ואני בת 27 למה זה הולך?מה הסיכויי להריון בכול מחזור טיפול של PGD בהתחשב לגילי ובהתחשב בזה שלי ולבעלי אין שום בעיות?ושאלה נוספת האם זה נכון שאישה שיש לה X שביר הבלות שלה מוקדמת ואם כן כמה זמן יש לי בהתחשב בנתונים שלי גיל+מס חזרות מתי הבלות שלי יכולה לקרות?? תודה מראש על התשובה וחג שמח ושנה טובה :)

היי דני, רציתי לדעת בבקשה איפה את עושה pgd ?ואיך זה ממומן לך? המווום תודה

אני עושה את הPGD בשיבא תל השומר בגלל שיש לי X שביר מגיע לי מימון מלא מהקופת חולים שלי על הטיפולים (אני בקופת חולים כללית) ביררתי במזכירות פקס של איזה ועדה של קופת חולים שמאשרת את זה פיקססתי להם מכתב של המכון הגנטי + חוברת של דפים שהרופא בשיבא מילא לי (הכול את צריכה לקבל מהמזכירות של קופת החולים) זה שנתן לי את תוכנית הטיפול והכול ביחד פיקססתי לועדה והם כאשר מאשרים שולחים את כול ההתחייבות שצריך לקופת חולים . תבררי איך הולכת הפרוצדורה אצלך בקופת חולים . בכול מקרה כאשר יש הצדקה כזאת קופת החולים צריכה לממן . בהצלחה!!

שלום פרופסור אובחן אצלי בסקירה שניה ושלישית קלאב פוט בשתי הרגליים של העובר,אני בת 40 בשבוע 25 ,הייתי ביעוץ גנטי באופן פרטי שם הומלץ לעשות את הבדיקה הנ"ל ,בנוסף למי שפיר בשבוע 31 שלא נעשה עד היום,האם הממצא אצלי מצדיק את מימון משרד הבריאות? תודה טליה

שלום רב, בת 35 בהריון תאומים, 2 שקים נפרדים. שקיפות תקינה, בסקירה היה חשד אצל אחת העוברות להרחבה של האורטה ולכן נשלחתי לאקו לב עובר. אקו לב עובר תקין, אולם בשל קושי בביצוע הבדיקה - בוצעה בשבוע 21, הומלץ להגיע ולעשות בדיקה חוזרת. במי שפיר נתגלתה טרנסלוקציה אצל אותה העוברה.מי השפיר נשלחו לצ'יפ גנטי. הצ'יפ תקין! בסקירה מאוחרת (לפני שבוע), נתגלתה א-סימטרייה בין חדרי המוח באותה העוברה (6 מ"מ ו- כ- 10 מ"מ). למיטב הבנתי בגבול העליון. נשלחתי לאולטראסאונד נוסף ולהקדים אקו לב. הבדיקות הוקדמו ל- 27/8. אובדת עיצות... מה מומלץ לעשות? מיטל

שלום רב במשפחתה של אשתי יש חשד מבוסס למחלה גנטית תורשתית נדירה שהתגלתה בבן אחותה, למחלה קוראים MILLS ,למיטב הבנתי המחלה עוברת דרך הנשים במשפחה ,אשתי נמצאת בשבוע 11 ורציתי לדעת האם יש בדיקה כלשהיא על מנת לדעת האם העובר נושא מחלה זו אודה לתשובה מהירה תודה דידי

היי, ב-24.7 עשיתי בדיקות דם ויצא לי cmv חיובי. אמרו לי לא להיכנס להיריון. ובטעות נכנסתי להיריון. ב-2.9 עשתי בדיקה חוזרת ואלו היו התוצאות: CMV IgG Positive CMV IgM positive CMV IgM(Add.-VIDAS) CMV IgM POS CMV AVIDITY 0.79 Borderline אני ממש מבולבלת ולא יודעת מה לעשות. מהי הסכנה? האם אוכל לבצע הפסקת היריון?

שלום.אני בת 39, בשבוע 19 .בשבוע 12 ביצעתי דילול משני עוברים לעובר אחד, שלא בשל מום או בעיה כלשהי. בדיקת חלבון עוברי מצביעה על חלבון עוברי גבוה.נמסר לי עי הרופא כי הערך גבוה ככל הנראה לאור הדילול. הסטטיסטיקה לתסמונת דאון 1:1680. כעת הנני שוקלת ביצוע דיקור מי שפיר. השאלה היא האם הסיכון בדיקור גבוה יותר לאור הדילול והאם קיימת סטטיסטיקה בנושא זה ? 

שלום, לפני חודש וחצי עברתי הפלה-גרידה בעקבות מומים (שפה-חיך שסועים ומום בלב), הייתי בשבוע 17. לפני ההפלה עשיתי בדיקת מי שפיר והתוצאות היו: טריזומיה 13. נאמר לנו ביעוץ הגנטי שזה קרה כי או לי או לבעלי יש גם טריזומיה 13. המליצו לנו לעשות בדיקות דם (קיורטופ) בכדי שנגלה למי מאיתנו יש טריזומיה 13. רציתי לדעת כמה דברים: 1. לפי מה שהבנתי, התוצאה של בדיקת הדם אשר תראה למי מאיתנו יש טריזומיה איננה משנה לעובר העתידי שלנו, האם זה נכון? 2. האם יש סיכויי גבוה או נמוך שהדבר יחזור על עצמו בהריון הבא? 3. עוד לא קיבלתי מחזור וכבר עבר חודש וחצי מההפלה, אני ובעלי לא נזהרנו ומעוניינים בהריון חדש. לפני כשבוע בדיקת הבטא הייתה 5, האם קיים סיכויי להריון? תודה רבה ושנה טובה!

חג שמח ושנה טובה, תודה רבה על תשובתך. במקרה שלנו מדובר בטרנסלוקציה כי נאמר לנו שזה בגלל הגנים שאו אני או בעלי העברנו. אז רק אחרי שנעשה את הבדיקות דם אז נדע בוודאות שמדובר בטרנסלוקציה? במידה וכן, מה הסיכויים שזה יקרה לעובר הבא שלנו?

שלום. שמי דנה. השאלה שלי: איך אני יכולה לדעת האם בדיקה של מי שפיר לא גורמה נזק לעובר?

פרופסור שלום בבדיקת קריוטיפ התוצאות הן טרנסלוקציה רציפרוקאלית 16-9 XX 46 א' 16-9 מה זה אומר אני כבר אחרי 7 טיפולי הפריה ושתי הפלות אחד שבוע 7 ואחד הריון כימי כמו כן לפני 6 שנים בערך עברתי הריון מחוץ לרחם אשמח לתגובה מהירה תודה

האם אוכל להכנס להריון תקין בסופו של דבר

שלום, קיבלתי הבוקר תוצאות בדיקות שקיפות עורפית. אני לא מצליחה להרגע ומאוד לחוצה,אשמח לקבל תשובה אם זה תקין גיל:36 גיל הריון 12 שבועות+4 CRL:62 PAPP-A ריכוז 3048.9 MU/L MOM 1.33 FREE BHCG ריכוז 23.4 NG/ML MOM 0.69 NT ריכוז: 1.5 MM MOM 1.26 סיכון לפי הגיל בלבד:1:230 סיכון לפי גיל ובדיקה דם :1:5300 באולטרסאונד סיכון 1:1250 סיכון לטריזומיה 18 1:10000 אשמח לקבל תשובה,אני רואה את הרופא רק עוד שבוע תודה וחג שמח

שלום בהמשך לשאלה קודמת בפורום. ענית לי שהבדיקה הטובה ביותר מבין התבחין המשולש/מרובע היא התבחין המשולב. האם יש אפשרות, במידה ואני מחליטה לקבל את תוצאות הבדיקות בשלבים, להגיע לאחר כל הבדיקות לייעוץ גנטי באופן פרטי ושם לבצע שקלול של כל הנתונים שייתן בעצם את התשובה שהיה נותן התבחין המשולב מראש, או שזה לא אפשרי, או לא יהיה באותה רמת אמינות? תודה רבה

שלום, אם מבצעים בדיקת ציפ ממי השפיר בכל מקרה, האם יש צורך גם בבדיקה הסטנדרטית? והאם צריך לבקש בדיקה מסוימת בציפ, באם עושים רק אותו? תודה, ענבל

שלום, אני בהריון עם תאומים לא זהים בשבוע 33, לשניהם חסרה כליה, לאחד יש פמור קטן ולשני ראש מעט קטן. הרופא אמר שרוב הסיכויים שהכל בסדר אבל צריך ללכת לייעוץ גנטי. מה זה יכול להיות?

לפרופסור יובל שלום, לפני תשעה חודשים ביצענו הפסקת הריון כי התגלה טרזיומה 18 בעובר. כיום אני בהריון בשבוע 16 השקיפות העורפית והסקירה המוקדמת יצאו תקינות. עדין לא ביצעת חלבון עוברי. במידה והחלבון העוברי יהיה תקין האם אתה מממליץ על בדיקת מי שפיר? האם בדיקת הדם שעולה 2500$ יכולה להוות תחליף למי שפיר? אם כן היכן מבצעים אותה?

שלום אני בהריון ראשון שבוע 17+4. היום הייתי אצל הרופא, הוא הסתכל על תוצאות הסקר שלישי ראשון ואמר שרמות הבטא HCG גבוהות מהרגיל. (FREE BETA HCG 116.3 NG/ML ו- MOM 3.18) אמר שבעקבות זאת יש לעשות בדיקת דופלר הריון עוד 6 שבועות. אני בלחץ היסטרי, גם בגלל הדברים שלו, גם בגלל שלא ברור לי בדיוק מזה אומר (וגם האינטרנט לא ממש מספק לי תשובה ברורה) וגם בגלל שעשיתי אולטראסאונד אחרון לפני קצת פחות מחודש, ועכשיו רק עוד 6 שבועות עד שאשמע שוב את הדופק!! מזה אומר? אני נורא מנסה לחשוב חיובי אבל המחשבות הנוראיות כל הזמן מתגנבות לי לראש תודה

רק לציין שכרגע קיבלתי את תוצאות החלבון עוברי: HCG 27.4 U/ML MOM 1.05 מזה אומר? יותר טוב? פחות טוב? מודאגת!!

שלום רב, האם ניתן להתייעץ איתך גם לגבי דילול עוברים ?

שבוע 16 לפני 3 ימים עברתי סקירה מוקדמת שלפי מבצע הבדיקה היתה תקינה לגמריי. היום פניתי לרפואה דחופה עקב כאבים בבטן עליונה, באולטרסאונד נאמר שהשליה נמוכה במרחק 4 ממ + נמצאו ציסטות דו צדדיות בראשו של העובר. מזה אומר אני נורא נורא לחוצה

יש לי תור לדיקור מי שפיר (יוצא ביום רביעי בשבוע) ולמחרת אני ובן-זוגי רוצים לטוס לאילת למנוחה של 3 ימים (סופ"ש). שאלתי - האם יש חשש/בעיה עם טיסה יום לאחר הדיקור?

שלום. אני נמצאת בשבוע 22 להריון אתמול חשתי בכאבים חזקים בבטן התחתונה. ובבטן עליונה באיזור הקיבה. פניתי למיון בבדיקה שעשו א רו שצואר הרחם סגור עשו מוניטור אמרו שאין צירים והכאבים כנראה נובעים מחוסר בשתייה. שלחו אותי הביתה ואמרו לשתות 3ליטר מים. אכן אני שותה אך היום עדיין נמשכו הכאבים באיזור הריבה בעיקר כאשר אני מתכופפת ומתישבת ומעט לחץ בבטן תחתונה האם ישנה סיבה לדאגה?

האם הבדיקה הזו יעילה כאשר יש תאומים 2 שקים נפרדים

שלום! א. מהן הסכנות במעבר דרך השלייה בדיקור ? ב. היום בא"א רואים את מיקום השלייה, אז איך קורה שעוברים דרכה ? תודה!

שלום רב אני בת 26 הריון שלישי וסת אחרונה 28/5 מתוקן. ביצעתי בשבוע 12 שקיפות שיצא 3.5, הומלץ על סיסי שליה ביצעתי תשוב ראשונית תקינה ממתינה לתשובה סופית, יעוץ גנטי הסביר על חשיבות ביצוע ציפ גנטי אבל מקריאה בנט הבנתי שיש גם אפשרות לתשובה שהיא לא ברורה ועלולה לעמיד אותי בחוסר ודאות מוחלטת. השאלה במידה והסקירה תקינה וסיסי שליה תקינים האם מומלץ בכל אופן לבצע ציפ גנטי? יד לי שני בנים בריאים בבית, וכל הבדיקות הגנטיות תקינות כולל בירור torch. יש תור לאקו לב עובר וסקירה מוקדמת מורחבת אצל טובי הרופאים. אשמח למענה תודה

שלום רב אני בשבוע 10, ובעוד כשבועיים וחצי אעשה את בדיקת השקיפות העורפית ואת הסקר ביוכימי שליש ראשון. הבנתי שעליי להחליט כבר בשלב זה אם אני רוצה את התבחין המשולש או המרובע, כיוון שאם אני מחליטה על מרובע, אני לא מקבלת את תוצאות הסקר הביוכימי מיד, אלא מחכה לבדיקות של הטרימסטר השני. ושאם אני בוחרת לקבל את תוצאות הסקר הביוכימי הראשון, לא ישקללו בהמשך לתבחין משולב.. גם כשהצעתי לשלם פעמיים.. הרופא שלי המליץ לי לעשות את הבדיקות לפי השלבים. כלומר לעשות את הסקר הביוכימי ולקבל תוצאות ולאחר מכן את התבחין המשולש של הטרימסטר השני, אך כל מי שאני מכירה עושה את התבחין המרובע מראש.... אני מאוד מבולבלת. מה דעתך? מה נהוג לעשות? האם יש אפשרות ללכת למעבדות שונות ואז לעשות את שתי האפשרויות? כלומר במקום אחד לעשות מראש את התבחין המרובע ולחכות לתוצאות, ואז ללכת למקום אחר עם תוצאת השקיפות העורפית, לחזור על בדיקת הדם ולבקש לקבל את התוצאות בשלבים? אולי אני קצת מגזימה, אך אני מאוד מבולבלת מכך שהמלצת הרופא שלי שונה ממה שכל מכרותיי עושות... תודה רבה

שלום פרופסור יובל, ברצוני לשאול לגבי בדיקת הדם שניתן לעשות במקום הדיקור. אני בת 38, בראיה ללא נתונים חריגים במשפחה, כמו כן גם בעלי. אני בחרדה מאוד מאוד גדולה לגבי הדיקור, הייתי רוצה לדעת האם הבדיקה דם שמציעים היא תחליף ראוי, האם המעבדה שמבצעת את הבדיקה היא רצינית. האם הבדיקה בודקת את אותם תזמונות. אשמח מאוד לדעת מה דעתך וכל דבר חשוב נוסף שעלי לדעת, בברכה ובערכה, דב

מצטרפת לשאלות ואשמח לדעת גם האם הבדיקה מתאימה להריון תאומים ומאיזה שבוע ניתן לבצע אותה

שלום, 1. במשפחת בעלי יש מקרים של עמוד שדרה שאינו סגור וכן תוספת של חוליה 2. אצלי יש מקרה אחד של פיגור 3. אני חולת קרוהן האם ישנה אפשרות לזהות מחלות אלו בבדיקת מי שפיר? או CGH והאם יש לבקש בדיקה מיוחדת? תודה

לום, אני שואפת לביצוע ב.דם במקום ב.מי שפיר, ובדיקת כל המוטציות שבודקים בבדיקת מי שפיר סטנדרטית +CGH, ברמת אמינות דומה. הגעתי למעבדת: www.cgcgenetics.com אך קשה לי להבין האם אכן הבדיקות חופפות (לפחות) אשמח אם תוכלו לייעץ בנושא בתודה, ענבל

1. האם לא ניתן להרחיב את הבדיקה של ה-CGH או הדם? 2. האם כמות מי השפיר הנשאבת חייבת להיות גדולה יותר מהרגיל בכדי לבצע גם CGH? תודה, ענבל

1. האם לא ניתן להרחיב את הבדיקה של ה-CGH או הדם? 2. האם כמות מי השפיר הנשאבת חייבת להיות גדולה יותר מהרגיל בכדי לבצע גם CGH? תודה, ענבל

לאחר שיצא לי בבדיקות בסקר ביוכימי סיכוי לתסמונת דאון 1/290 פניתי לפרופסור שוחט , שטען שיכול להיות שיש דמם שיליתי והוא משבש את התוצאות , כי בחלבון העוברי יצא 1/10000 . הוא רשם באבחנה שיש לעקוב אחר גדילת עובר ואחר תנועות . היום אני בשבוע 37 אך לא מבינה למנה התכוון בלשים לב לתנועות. יש תנועות מסוימות לעוברים עם תסמונת דאון ?!!!! תודההההה

שלום, אני בת 38.5 שבוע 16 להריון תאומים בשקים נפרדים. בדיקת השקיפות העורפית הראתה סיכון של 1:900 לכל עובר, בסקירה הראשונה (שבוצעה לפני יומיים) הכול נראה תקין לחלוטין. אני מתלבטת האם לבצע בדיקת מי שפיר לאור הסיכון שבשתי דקירות. אשמח לקבל חוו"ד.

שלום, כאשר דיברתי עם מחלקת ייעוץ גנטי בבי"ח קפלן, נאמר לי שניתן לבצע את דיקור מי השפיר עד השבוע ה-23 (וזה התור שלמעשה נקבע לי בפועל).... תודה

שלום, לאבי היה RP והוא סבל מעיוורון, אני יודעת כי מדובר במחלה חשוכת מרפא, הנני בשלב טרום לידתי ומעולם לא בדקתי האם אני נושאת את הגן גם כן, בשל העובדה שמדובר במחלה חשוכת מרפא אני מאוד מתלבטת, רציתי לשאול האם כיום ובהנחה ואבצע את הבדיקה ניתן על ידי הפריה או כל טיפול אחר למנוע את העברת הגן לעובר? תודה רבה, מאיה

שלום רב. אני בת 30 הריון ראשון הסתיים בהפלה טבעית בשבוע 7 על אף שהיה דופק והכל היה בסדר. בבירור [אולט'תלת מימד] נאמר לי שהרחם הוא חד קרני ויכולות להיות הפלות חוזרות. היה לי מאוד קשה לשמוע את הרופא ומההלם לא שאלתי את השאלות הנכונות. מה זה סוג הרחם הזה? מה המשמעות שלו בהריונות? ממה להיזהר? כיצד לשמור על ההריון הבא? אני מודאגת נורא. אנא הסבירו לי מה עלי לעשות? תודה על כל תשובה.

שלום, אני בת 34, הריון ראשון, 13.4. תוצאות סקר שליש ראשון: NT 1.9mm 1.83 PAPP-A 1217.5mU/L 0.61 Free BHCG 45.8ng/mL 1.02 עצם האף הודגמה. סיכון לפי גיל בלבד : 1:470. סיכון לפי גיל + שקיפות עורפית : 1.800. סיכון לפי גיל + שקיפות עורפית + בדיקות ביוכימיות : 1:190. אני מאוד מודאגת. האם הבדיקות הביוכימיות ממש גרועות? הרי הן מגדילות את הסיכון מ-1:800 ל-1:190? האם אני צריכה לעשות מי שפיר? אודה לתשובתך.

שלום, לפני שבוע עברתי דיקור מי שפיר ומופיע שטף דם ליד אזור הדקירה. האם זה תקין? בתודה, טלי

שלום רב אני בת 34.8 נמצאת בשבוע 28 בדיקות שקיפות וכלל בדיקות הגנטיקה נמצאו ביחסים גבוהים שהעובר תקין ,אתמול הייתי בייעוץ גנטי שממליץ לבצע בדיקת מי שפיר וזאת לאחר שבסקירה הראשונה נמצא מוקד אקוגני בלב ובסקירה השנייה גם אקוגני וגם ככל הנראה מערכת איסוף כפולה ישנם שתי המלצות אחת לבצע זריקה להבשלת הריאות שבוע לפני הדיקור ולעשות את הדיקור בשבוע 29 או לעשות בשבוע 32-34 את הדיקור ללא הבשלת ריאות על מנת שאם תהיה לידה מוקדמת העובר יוכל להיוולד בפחות סיכון מהיא המלצתך בנושא תודה

שלום, בבדיקות גנטיות טרום הריון אני ובעלי נמצאנו נשאים ל- CF. שוקלים אבחון גנטי טרום השרשתי. רצינו לדעת מה הסיכויי קליטה לזוג בלי בעיות פוריות (לפחות לפי הבדיקות שעשינו)? במה תלויה הקליטה? תודה.

פרופ' ירון שלום, אני בת 30. שקלול תוצאות השקיפות העורפית שעשיתי (אולטראסאונד + דם) היו 1:280, והופניתי למי שפיר לקראת סוף שבוע 16. בסקירת המערכות המוקדמת התגלתה כליה אגנית, אך לא נתגלו מומים אחרים נוספים (מבנה הלב ומבנה כלי הדם נצפו תקינים, וכך גם הכלייה השנייה). קבעתי תור לייעוץ גנטי, אולם לצערי הוא יהיא רק אחרי הדיקור של מי השפיר. לפיכך, - מה המשמעות של כליה אגנית בשילוב תוצאות הסיכון ל-DOWN? - האם אתה ממליץ על ביצוע FISH לבדיקת כרומוזום 7 (תסמונת וויליאמס)? - האם ניתן לבצע שמירת תאים ולבדוק כרומוזום 7 בשלב מאוחר יותר? - האם אתה ממליץ על דרך פעולה נוספת / אחרת? כיצד לדעתך יש לפעול? תודה מראש.

שלום רופא המשפחה שלח אותי לבדיקות תלסמיה אלה תוצאות הבדיקה: HEMOGLOBIN F 0.60 % ( 0.00- 2.00) (..*......) HEMOGLOBIN A2 2.50 % ( 1.70- 3.50) (...*.....) WBC 6.50 K/UL ( 4.00- 10.00) (...*.....) NEUTROPHILS 3.60 K/UL ( 1.80- 6.60) (..*......) NEUTROPHILS % 55.70 % ( 46.00- 68.00) (...*.....) LYMPHOCYTES 2.10 K/UL ( 1.10- 3.50) (...*.....) LYMPHOCYTES % 33.20 % ( 15.00- 45.00) (....*....) MONOCYTES 0.50 K/UL ( 0.08- 0.90) (....*....) MONOCYTES % 7.10 % ( 2.00- 9.00) (......*..) EOSINOPHILS 0.20 K/UL ( 0.00- 0.60) (..*......) EOSINOPHILS % 3.20 % ( 0.00- 6.00) (....*....) BASOPHILS 0.10 K/UL ( 0.00- 0.15) (.....*...) BASOPHILS % 0.80 % ( 0.00- 1.50) (....*....) RBC 4.04 M/UL ( 3.90- 5.40) (*........) HEMOGLOBIN 12.20 G/DL ( 12.00- 16.00) (*........) HEMATOCRIT 35.90 % ( 35.00- 45.00) (*........) MCV 89.00 FL ( 80.00- 98.00) (....*....) MCH 30.10 PG ( 27.00- 33.00) (....*....) MCHC 33.80 G/DL ( 32.00- 35.50) (....*....) PLATELETS 234.00 K/UL ( 150.00- 400.00) (..*......) MPV 10.70 FL ( 6.50- 11.50) (.......*.) RDW 12.80 % ( 11.00- 16.00) (..*......) נראה לי כמו בדיקת דם רגילה, האם זאת בדיקה נכונה? תודה, יעל

קיבלתי תשובה שאני נשאית של גן אחד של גושה (מוטציה R496H) וגן אחד תקין. עכשיו בעלי צריך לעבור בדיקה. בגוגל לא מצאתי שום חומר על הגן הזה. הוא נחשב קל? אני בדיוק עכשיו מנסה להיכנס להריון ואני לא רוצה להמתין עד שבעלי יעבור את הבדיקה כיוון שזה יקח זמן, האם אני עושה בסדר? מה ההשלכות? נ.ב. יש לי כבר ילדה בריאה בבית (רק עכשיו בדקתי את הגושה). תודה.