פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

היי, ב-24.7 עשיתי בדיקות דם ויצא לי cmv חיובי. אמרו לי לא להיכנס להיריון. ובטעות נכנסתי להיריון. ב-2.9 עשתי בדיקה חוזרת ואלו היו התוצאות: CMV IgG Positive CMV IgM positive CMV IgM(Add.-VIDAS) CMV IgM POS CMV AVIDITY 0.79 Borderline אני ממש מבולבלת ולא יודעת מה לעשות. מהי הסכנה? האם אוכל לבצע הפסקת היריון?

שלום.אני בת 39, בשבוע 19 .בשבוע 12 ביצעתי דילול משני עוברים לעובר אחד, שלא בשל מום או בעיה כלשהי. בדיקת חלבון עוברי מצביעה על חלבון עוברי גבוה.נמסר לי עי הרופא כי הערך גבוה ככל הנראה לאור הדילול. הסטטיסטיקה לתסמונת דאון 1:1680. כעת הנני שוקלת ביצוע דיקור מי שפיר. השאלה היא האם הסיכון בדיקור גבוה יותר לאור הדילול והאם קיימת סטטיסטיקה בנושא זה ? 

שלום, לפני חודש וחצי עברתי הפלה-גרידה בעקבות מומים (שפה-חיך שסועים ומום בלב), הייתי בשבוע 17. לפני ההפלה עשיתי בדיקת מי שפיר והתוצאות היו: טריזומיה 13. נאמר לנו ביעוץ הגנטי שזה קרה כי או לי או לבעלי יש גם טריזומיה 13. המליצו לנו לעשות בדיקות דם (קיורטופ) בכדי שנגלה למי מאיתנו יש טריזומיה 13. רציתי לדעת כמה דברים: 1. לפי מה שהבנתי, התוצאה של בדיקת הדם אשר תראה למי מאיתנו יש טריזומיה איננה משנה לעובר העתידי שלנו, האם זה נכון? 2. האם יש סיכויי גבוה או נמוך שהדבר יחזור על עצמו בהריון הבא? 3. עוד לא קיבלתי מחזור וכבר עבר חודש וחצי מההפלה, אני ובעלי לא נזהרנו ומעוניינים בהריון חדש. לפני כשבוע בדיקת הבטא הייתה 5, האם קיים סיכויי להריון? תודה רבה ושנה טובה!

חג שמח ושנה טובה, תודה רבה על תשובתך. במקרה שלנו מדובר בטרנסלוקציה כי נאמר לנו שזה בגלל הגנים שאו אני או בעלי העברנו. אז רק אחרי שנעשה את הבדיקות דם אז נדע בוודאות שמדובר בטרנסלוקציה? במידה וכן, מה הסיכויים שזה יקרה לעובר הבא שלנו?

שלום. שמי דנה. השאלה שלי: איך אני יכולה לדעת האם בדיקה של מי שפיר לא גורמה נזק לעובר?

פרופסור שלום בבדיקת קריוטיפ התוצאות הן טרנסלוקציה רציפרוקאלית 16-9 XX 46 א' 16-9 מה זה אומר אני כבר אחרי 7 טיפולי הפריה ושתי הפלות אחד שבוע 7 ואחד הריון כימי כמו כן לפני 6 שנים בערך עברתי הריון מחוץ לרחם אשמח לתגובה מהירה תודה

האם אוכל להכנס להריון תקין בסופו של דבר

שלום, קיבלתי הבוקר תוצאות בדיקות שקיפות עורפית. אני לא מצליחה להרגע ומאוד לחוצה,אשמח לקבל תשובה אם זה תקין גיל:36 גיל הריון 12 שבועות+4 CRL:62 PAPP-A ריכוז 3048.9 MU/L MOM 1.33 FREE BHCG ריכוז 23.4 NG/ML MOM 0.69 NT ריכוז: 1.5 MM MOM 1.26 סיכון לפי הגיל בלבד:1:230 סיכון לפי גיל ובדיקה דם :1:5300 באולטרסאונד סיכון 1:1250 סיכון לטריזומיה 18 1:10000 אשמח לקבל תשובה,אני רואה את הרופא רק עוד שבוע תודה וחג שמח

שלום בהמשך לשאלה קודמת בפורום. ענית לי שהבדיקה הטובה ביותר מבין התבחין המשולש/מרובע היא התבחין המשולב. האם יש אפשרות, במידה ואני מחליטה לקבל את תוצאות הבדיקות בשלבים, להגיע לאחר כל הבדיקות לייעוץ גנטי באופן פרטי ושם לבצע שקלול של כל הנתונים שייתן בעצם את התשובה שהיה נותן התבחין המשולב מראש, או שזה לא אפשרי, או לא יהיה באותה רמת אמינות? תודה רבה

שלום, אם מבצעים בדיקת ציפ ממי השפיר בכל מקרה, האם יש צורך גם בבדיקה הסטנדרטית? והאם צריך לבקש בדיקה מסוימת בציפ, באם עושים רק אותו? תודה, ענבל

שלום, אני בהריון עם תאומים לא זהים בשבוע 33, לשניהם חסרה כליה, לאחד יש פמור קטן ולשני ראש מעט קטן. הרופא אמר שרוב הסיכויים שהכל בסדר אבל צריך ללכת לייעוץ גנטי. מה זה יכול להיות?

לפרופסור יובל שלום, לפני תשעה חודשים ביצענו הפסקת הריון כי התגלה טרזיומה 18 בעובר. כיום אני בהריון בשבוע 16 השקיפות העורפית והסקירה המוקדמת יצאו תקינות. עדין לא ביצעת חלבון עוברי. במידה והחלבון העוברי יהיה תקין האם אתה מממליץ על בדיקת מי שפיר? האם בדיקת הדם שעולה 2500$ יכולה להוות תחליף למי שפיר? אם כן היכן מבצעים אותה?

שלום אני בהריון ראשון שבוע 17+4. היום הייתי אצל הרופא, הוא הסתכל על תוצאות הסקר שלישי ראשון ואמר שרמות הבטא HCG גבוהות מהרגיל. (FREE BETA HCG 116.3 NG/ML ו- MOM 3.18) אמר שבעקבות זאת יש לעשות בדיקת דופלר הריון עוד 6 שבועות. אני בלחץ היסטרי, גם בגלל הדברים שלו, גם בגלל שלא ברור לי בדיוק מזה אומר (וגם האינטרנט לא ממש מספק לי תשובה ברורה) וגם בגלל שעשיתי אולטראסאונד אחרון לפני קצת פחות מחודש, ועכשיו רק עוד 6 שבועות עד שאשמע שוב את הדופק!! מזה אומר? אני נורא מנסה לחשוב חיובי אבל המחשבות הנוראיות כל הזמן מתגנבות לי לראש תודה

רק לציין שכרגע קיבלתי את תוצאות החלבון עוברי: HCG 27.4 U/ML MOM 1.05 מזה אומר? יותר טוב? פחות טוב? מודאגת!!

שלום רב, האם ניתן להתייעץ איתך גם לגבי דילול עוברים ?

שבוע 16 לפני 3 ימים עברתי סקירה מוקדמת שלפי מבצע הבדיקה היתה תקינה לגמריי. היום פניתי לרפואה דחופה עקב כאבים בבטן עליונה, באולטרסאונד נאמר שהשליה נמוכה במרחק 4 ממ + נמצאו ציסטות דו צדדיות בראשו של העובר. מזה אומר אני נורא נורא לחוצה

יש לי תור לדיקור מי שפיר (יוצא ביום רביעי בשבוע) ולמחרת אני ובן-זוגי רוצים לטוס לאילת למנוחה של 3 ימים (סופ"ש). שאלתי - האם יש חשש/בעיה עם טיסה יום לאחר הדיקור?

שלום. אני נמצאת בשבוע 22 להריון אתמול חשתי בכאבים חזקים בבטן התחתונה. ובבטן עליונה באיזור הקיבה. פניתי למיון בבדיקה שעשו א רו שצואר הרחם סגור עשו מוניטור אמרו שאין צירים והכאבים כנראה נובעים מחוסר בשתייה. שלחו אותי הביתה ואמרו לשתות 3ליטר מים. אכן אני שותה אך היום עדיין נמשכו הכאבים באיזור הריבה בעיקר כאשר אני מתכופפת ומתישבת ומעט לחץ בבטן תחתונה האם ישנה סיבה לדאגה?

האם הבדיקה הזו יעילה כאשר יש תאומים 2 שקים נפרדים

שלום! א. מהן הסכנות במעבר דרך השלייה בדיקור ? ב. היום בא"א רואים את מיקום השלייה, אז איך קורה שעוברים דרכה ? תודה!

שלום רב אני בת 26 הריון שלישי וסת אחרונה 28/5 מתוקן. ביצעתי בשבוע 12 שקיפות שיצא 3.5, הומלץ על סיסי שליה ביצעתי תשוב ראשונית תקינה ממתינה לתשובה סופית, יעוץ גנטי הסביר על חשיבות ביצוע ציפ גנטי אבל מקריאה בנט הבנתי שיש גם אפשרות לתשובה שהיא לא ברורה ועלולה לעמיד אותי בחוסר ודאות מוחלטת. השאלה במידה והסקירה תקינה וסיסי שליה תקינים האם מומלץ בכל אופן לבצע ציפ גנטי? יד לי שני בנים בריאים בבית, וכל הבדיקות הגנטיות תקינות כולל בירור torch. יש תור לאקו לב עובר וסקירה מוקדמת מורחבת אצל טובי הרופאים. אשמח למענה תודה

שלום רב אני בשבוע 10, ובעוד כשבועיים וחצי אעשה את בדיקת השקיפות העורפית ואת הסקר ביוכימי שליש ראשון. הבנתי שעליי להחליט כבר בשלב זה אם אני רוצה את התבחין המשולש או המרובע, כיוון שאם אני מחליטה על מרובע, אני לא מקבלת את תוצאות הסקר הביוכימי מיד, אלא מחכה לבדיקות של הטרימסטר השני. ושאם אני בוחרת לקבל את תוצאות הסקר הביוכימי הראשון, לא ישקללו בהמשך לתבחין משולב.. גם כשהצעתי לשלם פעמיים.. הרופא שלי המליץ לי לעשות את הבדיקות לפי השלבים. כלומר לעשות את הסקר הביוכימי ולקבל תוצאות ולאחר מכן את התבחין המשולש של הטרימסטר השני, אך כל מי שאני מכירה עושה את התבחין המרובע מראש.... אני מאוד מבולבלת. מה דעתך? מה נהוג לעשות? האם יש אפשרות ללכת למעבדות שונות ואז לעשות את שתי האפשרויות? כלומר במקום אחד לעשות מראש את התבחין המרובע ולחכות לתוצאות, ואז ללכת למקום אחר עם תוצאת השקיפות העורפית, לחזור על בדיקת הדם ולבקש לקבל את התוצאות בשלבים? אולי אני קצת מגזימה, אך אני מאוד מבולבלת מכך שהמלצת הרופא שלי שונה ממה שכל מכרותיי עושות... תודה רבה

שלום פרופסור יובל, ברצוני לשאול לגבי בדיקת הדם שניתן לעשות במקום הדיקור. אני בת 38, בראיה ללא נתונים חריגים במשפחה, כמו כן גם בעלי. אני בחרדה מאוד מאוד גדולה לגבי הדיקור, הייתי רוצה לדעת האם הבדיקה דם שמציעים היא תחליף ראוי, האם המעבדה שמבצעת את הבדיקה היא רצינית. האם הבדיקה בודקת את אותם תזמונות. אשמח מאוד לדעת מה דעתך וכל דבר חשוב נוסף שעלי לדעת, בברכה ובערכה, דב

מצטרפת לשאלות ואשמח לדעת גם האם הבדיקה מתאימה להריון תאומים ומאיזה שבוע ניתן לבצע אותה

שלום, 1. במשפחת בעלי יש מקרים של עמוד שדרה שאינו סגור וכן תוספת של חוליה 2. אצלי יש מקרה אחד של פיגור 3. אני חולת קרוהן האם ישנה אפשרות לזהות מחלות אלו בבדיקת מי שפיר? או CGH והאם יש לבקש בדיקה מיוחדת? תודה

לום, אני שואפת לביצוע ב.דם במקום ב.מי שפיר, ובדיקת כל המוטציות שבודקים בבדיקת מי שפיר סטנדרטית +CGH, ברמת אמינות דומה. הגעתי למעבדת: www.cgcgenetics.com אך קשה לי להבין האם אכן הבדיקות חופפות (לפחות) אשמח אם תוכלו לייעץ בנושא בתודה, ענבל

1. האם לא ניתן להרחיב את הבדיקה של ה-CGH או הדם? 2. האם כמות מי השפיר הנשאבת חייבת להיות גדולה יותר מהרגיל בכדי לבצע גם CGH? תודה, ענבל

1. האם לא ניתן להרחיב את הבדיקה של ה-CGH או הדם? 2. האם כמות מי השפיר הנשאבת חייבת להיות גדולה יותר מהרגיל בכדי לבצע גם CGH? תודה, ענבל

לאחר שיצא לי בבדיקות בסקר ביוכימי סיכוי לתסמונת דאון 1/290 פניתי לפרופסור שוחט , שטען שיכול להיות שיש דמם שיליתי והוא משבש את התוצאות , כי בחלבון העוברי יצא 1/10000 . הוא רשם באבחנה שיש לעקוב אחר גדילת עובר ואחר תנועות . היום אני בשבוע 37 אך לא מבינה למנה התכוון בלשים לב לתנועות. יש תנועות מסוימות לעוברים עם תסמונת דאון ?!!!! תודההההה

שלום, אני בת 38.5 שבוע 16 להריון תאומים בשקים נפרדים. בדיקת השקיפות העורפית הראתה סיכון של 1:900 לכל עובר, בסקירה הראשונה (שבוצעה לפני יומיים) הכול נראה תקין לחלוטין. אני מתלבטת האם לבצע בדיקת מי שפיר לאור הסיכון שבשתי דקירות. אשמח לקבל חוו"ד.

שלום, כאשר דיברתי עם מחלקת ייעוץ גנטי בבי"ח קפלן, נאמר לי שניתן לבצע את דיקור מי השפיר עד השבוע ה-23 (וזה התור שלמעשה נקבע לי בפועל).... תודה

שלום, לאבי היה RP והוא סבל מעיוורון, אני יודעת כי מדובר במחלה חשוכת מרפא, הנני בשלב טרום לידתי ומעולם לא בדקתי האם אני נושאת את הגן גם כן, בשל העובדה שמדובר במחלה חשוכת מרפא אני מאוד מתלבטת, רציתי לשאול האם כיום ובהנחה ואבצע את הבדיקה ניתן על ידי הפריה או כל טיפול אחר למנוע את העברת הגן לעובר? תודה רבה, מאיה

שלום רב. אני בת 30 הריון ראשון הסתיים בהפלה טבעית בשבוע 7 על אף שהיה דופק והכל היה בסדר. בבירור [אולט'תלת מימד] נאמר לי שהרחם הוא חד קרני ויכולות להיות הפלות חוזרות. היה לי מאוד קשה לשמוע את הרופא ומההלם לא שאלתי את השאלות הנכונות. מה זה סוג הרחם הזה? מה המשמעות שלו בהריונות? ממה להיזהר? כיצד לשמור על ההריון הבא? אני מודאגת נורא. אנא הסבירו לי מה עלי לעשות? תודה על כל תשובה.

שלום, אני בת 34, הריון ראשון, 13.4. תוצאות סקר שליש ראשון: NT 1.9mm 1.83 PAPP-A 1217.5mU/L 0.61 Free BHCG 45.8ng/mL 1.02 עצם האף הודגמה. סיכון לפי גיל בלבד : 1:470. סיכון לפי גיל + שקיפות עורפית : 1.800. סיכון לפי גיל + שקיפות עורפית + בדיקות ביוכימיות : 1:190. אני מאוד מודאגת. האם הבדיקות הביוכימיות ממש גרועות? הרי הן מגדילות את הסיכון מ-1:800 ל-1:190? האם אני צריכה לעשות מי שפיר? אודה לתשובתך.

שלום, לפני שבוע עברתי דיקור מי שפיר ומופיע שטף דם ליד אזור הדקירה. האם זה תקין? בתודה, טלי

שלום רב אני בת 34.8 נמצאת בשבוע 28 בדיקות שקיפות וכלל בדיקות הגנטיקה נמצאו ביחסים גבוהים שהעובר תקין ,אתמול הייתי בייעוץ גנטי שממליץ לבצע בדיקת מי שפיר וזאת לאחר שבסקירה הראשונה נמצא מוקד אקוגני בלב ובסקירה השנייה גם אקוגני וגם ככל הנראה מערכת איסוף כפולה ישנם שתי המלצות אחת לבצע זריקה להבשלת הריאות שבוע לפני הדיקור ולעשות את הדיקור בשבוע 29 או לעשות בשבוע 32-34 את הדיקור ללא הבשלת ריאות על מנת שאם תהיה לידה מוקדמת העובר יוכל להיוולד בפחות סיכון מהיא המלצתך בנושא תודה

שלום, בבדיקות גנטיות טרום הריון אני ובעלי נמצאנו נשאים ל- CF. שוקלים אבחון גנטי טרום השרשתי. רצינו לדעת מה הסיכויי קליטה לזוג בלי בעיות פוריות (לפחות לפי הבדיקות שעשינו)? במה תלויה הקליטה? תודה.

פרופ' ירון שלום, אני בת 30. שקלול תוצאות השקיפות העורפית שעשיתי (אולטראסאונד + דם) היו 1:280, והופניתי למי שפיר לקראת סוף שבוע 16. בסקירת המערכות המוקדמת התגלתה כליה אגנית, אך לא נתגלו מומים אחרים נוספים (מבנה הלב ומבנה כלי הדם נצפו תקינים, וכך גם הכלייה השנייה). קבעתי תור לייעוץ גנטי, אולם לצערי הוא יהיא רק אחרי הדיקור של מי השפיר. לפיכך, - מה המשמעות של כליה אגנית בשילוב תוצאות הסיכון ל-DOWN? - האם אתה ממליץ על ביצוע FISH לבדיקת כרומוזום 7 (תסמונת וויליאמס)? - האם ניתן לבצע שמירת תאים ולבדוק כרומוזום 7 בשלב מאוחר יותר? - האם אתה ממליץ על דרך פעולה נוספת / אחרת? כיצד לדעתך יש לפעול? תודה מראש.

שלום רופא המשפחה שלח אותי לבדיקות תלסמיה אלה תוצאות הבדיקה: HEMOGLOBIN F 0.60 % ( 0.00- 2.00) (..*......) HEMOGLOBIN A2 2.50 % ( 1.70- 3.50) (...*.....) WBC 6.50 K/UL ( 4.00- 10.00) (...*.....) NEUTROPHILS 3.60 K/UL ( 1.80- 6.60) (..*......) NEUTROPHILS % 55.70 % ( 46.00- 68.00) (...*.....) LYMPHOCYTES 2.10 K/UL ( 1.10- 3.50) (...*.....) LYMPHOCYTES % 33.20 % ( 15.00- 45.00) (....*....) MONOCYTES 0.50 K/UL ( 0.08- 0.90) (....*....) MONOCYTES % 7.10 % ( 2.00- 9.00) (......*..) EOSINOPHILS 0.20 K/UL ( 0.00- 0.60) (..*......) EOSINOPHILS % 3.20 % ( 0.00- 6.00) (....*....) BASOPHILS 0.10 K/UL ( 0.00- 0.15) (.....*...) BASOPHILS % 0.80 % ( 0.00- 1.50) (....*....) RBC 4.04 M/UL ( 3.90- 5.40) (*........) HEMOGLOBIN 12.20 G/DL ( 12.00- 16.00) (*........) HEMATOCRIT 35.90 % ( 35.00- 45.00) (*........) MCV 89.00 FL ( 80.00- 98.00) (....*....) MCH 30.10 PG ( 27.00- 33.00) (....*....) MCHC 33.80 G/DL ( 32.00- 35.50) (....*....) PLATELETS 234.00 K/UL ( 150.00- 400.00) (..*......) MPV 10.70 FL ( 6.50- 11.50) (.......*.) RDW 12.80 % ( 11.00- 16.00) (..*......) נראה לי כמו בדיקת דם רגילה, האם זאת בדיקה נכונה? תודה, יעל

קיבלתי תשובה שאני נשאית של גן אחד של גושה (מוטציה R496H) וגן אחד תקין. עכשיו בעלי צריך לעבור בדיקה. בגוגל לא מצאתי שום חומר על הגן הזה. הוא נחשב קל? אני בדיוק עכשיו מנסה להיכנס להריון ואני לא רוצה להמתין עד שבעלי יעבור את הבדיקה כיוון שזה יקח זמן, האם אני עושה בסדר? מה ההשלכות? נ.ב. יש לי כבר ילדה בריאה בבית (רק עכשיו בדקתי את הגושה). תודה.

אבי מסוריה, אימי דרא"פ (ליטא, אשכנזי). כשניגשתי לעשות סקר גנטי, המחשב לא המליץ לבדוק מחלות אלו, כי יש ניוון שרירים אחר (nls משהו....). והגנטיקאית היציעה שאעשה בשבילי סקר, שלא קשור לעובר, או למה שהומלץ ע"י מחשב (ועוד דרשה הוכחות). בנוס,, לא שאלו אם יש מחלות במשפחה. רק לפי מוצא מחליטים, וזהו? האם כדאי לעשות בירור עם יש הגנים אצלי? של סכיזופרניה (אח) (יתכן שמחלה נרכשת בעקבות שימוש בנרקוטים); ו-ALS (אמא).

שלום, אני אשכנזיה משני הצדדים (רוסיה), בעלי עירקי משני הצדדים. ביצעתי את הבדיקות הגנטיות הבאות ב 19/02/09: CF, CONNEXIN 26/30, FRAGALI X, SPINAL MUSCULARATROPHY. אנחנו מתכננים הריון שני, היות ועבור מס שנים מביצוע בדיקות קודמות, האם יש בדיקות נוספות שמומלץ לבצע? תודה,

אני מתוכננת לעשות בדיקת מי שפיר בשבוע 15.5, האם הסיכון בבדיקה גדול יותר ככל שהשבוע מוקדם יותר?

שלום רב, אשתי עם הסטוריה של לידות מוקדמות לידה אחרונה שבוע 25 750 גרם. שבוע 25 קיבלה צירים בסקירת מערכות התברר שהעובר באחוזון 3 ראש תקין אבל בטן קטנה וגפיים קטנות. נמצא גם העדרזרימת דיאסטולית בעורק הטבור.זרימות הדם mcaנמדדו pi ri שניהם בגבול אחוזון 5 . האם במצב זה יש סיכוי שנגרם לעובר נזק מוחי שלא ניתן לאבחנו בדיקור במי שפיר? האם על סמך נתוים אלה יש לעובר סיכויי שרידות גבוהים? תודה מראש

פרופ' יובל שלום, אני בת 29 זהו הריון 3. יש לי ילדה בריאה והריון שהופסק עקב מום קשה בלב העובר. אני כרגע בשבוע 19, בשקיפות עורפית התוצאות יצאו בסדר (1:6700) בסקירת מערכות מצאו 3 מוקדים אקוגנים בלב ותוצאות החלבון יצאו 1:4900. הופנתי לאקו לב עובר בגלל המוקדים האקוגנים ובגלל העובר הקודם ורופאת הנשים שלי הפנתה אותי בנוסף לייעוץ גנטי בנושא של תסמונת דאון. השאלה שלי היא כזאת, למיטב הבנתי תוצאות הבדיקה שלי טובות ואין חשש לתסמונת דאון אך בגלל המוקדים האקוגנים הסיכוי גדל. רציתי לדעת אם באמת יש לי סיכוי ממשי לילד עם תסמונת דאון או שאין לי ממה לחשוש? האם עליי לבצע גם מי שפיר? בנוסף, האם המוקדים האלו זה משהו מסוכן או משהו שיכול להיעלם / שאפשר לחיות איתו בלי בעיות? אודה לך על תשובה מהירה

שלום רב, אני בת 34, הריון 1 , חלבון עוברי בוצע בשבוע 16+5 ( בהריון אני אהיה בת 35 ) לאחר סקירה מוקדמת הסיכוי היה 1:10000 התוצאה לאחר חלבון עוברי עלתה פי 2 תוצאות חלבון עוברי: A.F.P. for Pregnancy 1.09 MoM A.F.P. for Pregnancy 36.7 ng/ml HCG (Pregnancy) 0.37 MoM (HCG (Pregnancy) 8.0 U/ml Estriol (uE3, pregnancy) 1.26 MoM Estriol (uE3, pregnancy) 1.6 ng/ml ========================== Maternal age-related risk 1/410 Down's Syndrome Risk 1/5300 Trisomy 18 Risk 1/10000 מה אומרות התוצאות והאם לפי נתונים אלו מומלץ לעשות מי שפיר? ( אני מאד חוששת...) תודה רבה

שלום, אני בחוד שישי ב"ה. עשיתי סקירת מערכות בשבוע ה23 ויש שני כלי דם בחבל הטבור. והרחבה קלה 5.5 מ"מ באגן כליה ימינית. עשיתי אקו לב ויצא תקין. חזרתי לרופא לסקירת מערכות מכוונת בשבוע 26 ו4 ימים. יש הרחבה קלה 8 מ"מ באגן כליה שמאלית.ונצפו 2 כלי דם. ברצוני לשאול האם אני צריכה כרגע לדאוג במצב של הרחבה קלה הרופא אמר שזה לא התחום שלו ולפנות לייעוץ גנטי. בבקשה תסביר לי מה מה אומר. כי אמר שבמצב כזה זה שכיח ובסדר.הרופא אמר שעד ללידה כול חודש אבוא לבדוק. מאוד אודה לך על התייחסותך לשאלתי. בתודה אורית

שלום לבן זוגי אחיין אוטיסט האחות הגנטית של קופ"ח אמרה לי שאין אפשרות לעשות בדיקה גנטית לבדוק אוטיזם/חשש לאוטיזם, לאחרונה קראתי באינטרנט שיש בדיקות, אשמח לשמוע פרטים. אלו הבדיקות הגנטיות שבצעתי: BL6BPDEL7BPINS CA CANAVAN: CA 854A C CA 693C A CF CYSTIC FIB.: CF DELF508 CF G542X CF W1282X CF N1303K CF 3849+10KB CF D1152H CF 1717-1 G>A CF 405+1G>A CF S549R T>G CF W1089X CF Y1092X CF G85E CF I1234V CF DEL2,3(21KB) CF 3121-G>A CF Q359K T360K CF 2183 AA>G CF 3120+1KBDEL8.6KB CF 4010 DEL4 CX CONNEXIN: CX 35DELG CX 167DELT CX 30DELGJD6 FANCONI C: FAN IVS4+4 A>T FD FAMILIAL DYS: FD 2507+6T>C FD R696P GA GAUCHER: GA IVS2+1 GA N370S GA L444P GA V394L GA R496H GA 84GG GLYC.STO.: GLYC.STO.R83C JOUBERT SYN2-TMEM : JOUBERT 35G>T MAPLE SYR: MAPLE SYR R183P ML4: ML4 IVS3 2A>G ML4 DELEX1-EX7 ALPHA1 ANTITRYP: A1 AT PIZ NEM.MYO.: NEM.MYOD2512DEL NP NIEMANN PICK: NP L302P NP FSP330 NP R496L NP DELR608 USHER: USHER R245X TAY-SACHS: T.S G 269S T.S INS 1278 T.S IVS12+1G>C SMA-SMN1 FRAGILE X ML4 IVS3 2A>G ML4 DELEX1-EX7 ALPHA1 ANTITRYP: A1 AT PIZ NEM.MYO.: NEM.MYOD2512DEL NP NIEMANN PICK : NP L302P NP FSP330 NP R496L NP DELR608 USHER: USHER R245X TAY-SACHS: T.S G 269S T.S INS 1278 T.S IVS12+1G>C SMA-SMN1 FRAGILE X כולן תקינות תודה, יעל

שלום לקח לי זמן, בכל זאת הנושא טעון.... דברתי עם האמא של הילד האוטיסט לא ידוע להם אם האוטיזם גנטי, בכל מקרה הם מוכנים לבצע בדיקות במידה ומדובר בבדיקת דם בלבד, איזה בדיקה האחיין צריך לעבור? איך מקבלים הפניה לבדיקה? תודה

תינוק שנולד עם מסתם ראתי מוצר וכן שינוי באוזן נשלחה בדיקה גנטית והתשובה חשד לשינוי בזרוע הארוכה של כרומוזום 18ישלציין שהילד מתפקד היטב יונק ועולה במשקל פעיל מבחינה מוטורית ואפילו התהפך מהבטן לגב פעמיים בגיל שבועיים נראה שהוא שומע לא עשו לו בדיקה בגלל בעיות טכניות נראה גם שהוא מתחיל לעקוב עם העניים לציין בבדיקת אולטרא סאונד נמצא אשך אחד טמיר והשני לא נצפה והשאלה האם בכל יש זאת יש חשש להפתחות הגופנית ושכלית של הילד או שיתכן והוא יהא נורמלי לכל דבר תודה צבי

קצת רקע אני בהריון שבוע 19 לאחר IVF מס' 9 עשיתי חלבון עוברי בשבוע 17+0 וקיבלתי תוצאה גבולית: AFP 1.58 (נורמה 0.2-2) HCG 3.39 (נורמה 0.15-3) UE3 0.83 (נורמה מעל 0.15) הסיכון לת"ד לפי גיל 1:610 הסיכון לפי גיל בשילוב עם תוצאות הבדיקות 1:390 טריזומה 18 הסיכון לפי גיל ותוצאות הבדיקות 1:100000 ערך HCG גבוה, מומלץ אולטראסאונד מכוון ומעקב הריון בסיכון גבוה שקיפות ערפית יצאה תקינה סקירה מוקדמת תקינה אני בלחץ!!! ארבע שנים לקח לי להיקלט מה עכשיו? הרופא שלי ישר המליץ לי לעשות מי שפיר באופן פרטי, כיוון שתוצאה 1:380 כבר נחשבת ללא טובה ומפנים למי שפיר, ואצלי התוצאה קרובה לא הפנה אותי ליעוץ גנטי ולא להריון בסיכון לשאלותיי האם אפשר לעשות שוב חלבון עוברי או בדיקה אחרת כמו תבחין מרובע הוא ענה שאין טעם מי שפיר אני לא אעשה- לא מוכנה לקחת את הסיכונים של הבדיקה ואני גם דתיה אז אין מצב שאעשה הפלה 1. האם יש משהו שניתן לעשות? אולי בדיקה באופן פרטי? 2. האם לא משקללים את התוצאה של השקיפות הסקירה המוקדמת והחלבון עוברי בכדי לקבל תשובה אמינה יותר? 3. האם התוצאה יכולה להעיד חס וחלילה על מום ולא על ת"ד? 4. הוחזרו לי 3 עוברים ואחד נקלט. ערך הבטא היה 738. האם ערך בטא גבוה בתחילת ההריון יכול להיות קשור? 5. האם יכול להיות קשר לפטריה שסבלתי ממנה תקופה ארוכה בתחילת ההריון- את הבדיקה עשיתי ממש ביום האחרון של הטיפול בפטריה 6. האם זה נכון שמומלץ לא לבצע את החלבון העוברי בשבוע 17+0 כי זה מעוות את התוצאה, ועדיף לחכות מס' ימים? 7. האם יש לכן המלצה על רופא שניתן להתייעץ איתו? מקווה שתאיר את עיניי

שלום, בעלי תאום לא זהה. רציתי לדעת בכמה זה מעלה את סיכויי לתאומים. אודה לתשובה.

שלום, אני בת 29 בשבוע 15+4 הריון ראשון עם תאומים לא זהים. לפני כ 3 ימים ביצעתי סקירה מוקדמת שבה נצפה בעובר אחד 2 כלי דם טבוריים ובשני הכל תקין. הרופא המליץ לי ללכת לבצע אקו לב אצל קרדיולוג וייעוץ גנטי לשלול כרומוזונים ודברים נוספים. אשמח לקבל מידע ומה זה בעצם אומר, מה אני צריכה עוד לעשות בכדי לשלול דברים שאמר,האם יש המלצות היכן לבצע אקו לב במרכז? אשמח לתשובות תודה

שלום, אני בת 36 ולפי בדיקת סקירת מערכות ראשונה עלה, כי לעובר יש וסקולר רינג (קשת כפולה/קשת אאורטה ימנית) או סוג של וריינט אנטומי. הרופא המליץ לבצע דיקור מי שפיר כולל FISH לכרומוזום 22 + יעוץ גנטי ואקו-לב עובר. האם יש סיכון ממשי בקשת הכפולה לעובר בזמן ההריון או לאחריו? מה ההשלכות הבריאותיות? האם זה יכול להשתנות למצב תקין במהלך ההריון? אודה לקבלת כל עיצה מועילה. תודה רבה.

שלום במידה ותרצו לקבל אינפורמציה ממשפחה שהיתה במצב דומה תשאירו בבקשה מייל או מספר טלפון ונחזור אליכם בכול מקרה כמו שנכתב עי פרופ יובל ירון תעבור יעוץ גנטי

ילדה בגיל שנה ו- 7 חודשים נשלחה דגימת דם לאור אטקסייה אפיזודית לפני כחצי שנה ... ממצאים- נמצאה מוטציה- .C.1360G<A:P.ALA454THR WITH THE FIRST CACNA1A 1.מה התופעות שיכולות להיוצר בעתיד? 2. איך ניתן והאם לקבל מימון לבדיקה להורים הרוצים להביא ילד ? 3. האם יש/ אין קשר לגנים של אטקסייה אנטאגליזו...AT? 4. האם יש פורומים או קבוצות/ משפחות שניתן לאתר לשתף שיש לילדיהם אטקסייה אפיזודית מהסוג שתיארתי? היכן אודה לך על כל תגובה שתוכל לסייע לנו להתמודד עם הממצאים.

שלום רב, בת 39.4 אמורה לבצע בדיקת מי שפיר לפי תאריך וסת אחרונה בין 12.9.12-10.10.12 אני נמצאת בחו"ל בין ה 23.9-9.10 האם כדאי לבצע לפני הנסיעה לחו"ל?ובמידה ואבצע לפני הנסיעה -כמה ימים לפני? או שניתן גם במועד האחרון, האם יש עדיפות לתאריך הביצוע? חשוב לי לציין שבכל הבדיקות עד כה העובר גדול בכשבוע מתאריך וסת אחרונה. אודה להתייחסותך ענת

שלום רב שאלתי כזאת אשתי הייתה בסקירת מערכות מוקדמת וגילו שם שני cpc בחדר ימין ושמאל בגודל 3.3 מ"מ ונקודה היפראקוגנית 2 ממ בלב נבהלנו מאוד ועשינו סקירה נוספת אצל דר בורינשטיין בחיפה הוא אמר שהכול בסדר חוץ מלעקוב אחרי הנקודה הלבנה בלב האם לדעתך אנחנו צרכים יעוץ גנטי אשתי בת 33 יש לנו שני ילדים בריאים. ללא מחלות במשפחה של שנינו תודה רבה