פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, אני בת 29 בשבוע 15+4 הריון ראשון עם תאומים לא זהים. לפני כ 3 ימים ביצעתי סקירה מוקדמת שבה נצפה בעובר אחד 2 כלי דם טבוריים ובשני הכל תקין. הרופא המליץ לי ללכת לבצע אקו לב אצל קרדיולוג וייעוץ גנטי לשלול כרומוזונים ודברים נוספים. אשמח לקבל מידע ומה זה בעצם אומר, מה אני צריכה עוד לעשות בכדי לשלול דברים שאמר,האם יש המלצות היכן לבצע אקו לב במרכז? אשמח לתשובות תודה

שלום, אני בת 36 ולפי בדיקת סקירת מערכות ראשונה עלה, כי לעובר יש וסקולר רינג (קשת כפולה/קשת אאורטה ימנית) או סוג של וריינט אנטומי. הרופא המליץ לבצע דיקור מי שפיר כולל FISH לכרומוזום 22 + יעוץ גנטי ואקו-לב עובר. האם יש סיכון ממשי בקשת הכפולה לעובר בזמן ההריון או לאחריו? מה ההשלכות הבריאותיות? האם זה יכול להשתנות למצב תקין במהלך ההריון? אודה לקבלת כל עיצה מועילה. תודה רבה.

שלום במידה ותרצו לקבל אינפורמציה ממשפחה שהיתה במצב דומה תשאירו בבקשה מייל או מספר טלפון ונחזור אליכם בכול מקרה כמו שנכתב עי פרופ יובל ירון תעבור יעוץ גנטי

ילדה בגיל שנה ו- 7 חודשים נשלחה דגימת דם לאור אטקסייה אפיזודית לפני כחצי שנה ... ממצאים- נמצאה מוטציה- .C.1360G<A:P.ALA454THR WITH THE FIRST CACNA1A 1.מה התופעות שיכולות להיוצר בעתיד? 2. איך ניתן והאם לקבל מימון לבדיקה להורים הרוצים להביא ילד ? 3. האם יש/ אין קשר לגנים של אטקסייה אנטאגליזו...AT? 4. האם יש פורומים או קבוצות/ משפחות שניתן לאתר לשתף שיש לילדיהם אטקסייה אפיזודית מהסוג שתיארתי? היכן אודה לך על כל תגובה שתוכל לסייע לנו להתמודד עם הממצאים.

שלום רב, בת 39.4 אמורה לבצע בדיקת מי שפיר לפי תאריך וסת אחרונה בין 12.9.12-10.10.12 אני נמצאת בחו"ל בין ה 23.9-9.10 האם כדאי לבצע לפני הנסיעה לחו"ל?ובמידה ואבצע לפני הנסיעה -כמה ימים לפני? או שניתן גם במועד האחרון, האם יש עדיפות לתאריך הביצוע? חשוב לי לציין שבכל הבדיקות עד כה העובר גדול בכשבוע מתאריך וסת אחרונה. אודה להתייחסותך ענת

שלום רב שאלתי כזאת אשתי הייתה בסקירת מערכות מוקדמת וגילו שם שני cpc בחדר ימין ושמאל בגודל 3.3 מ"מ ונקודה היפראקוגנית 2 ממ בלב נבהלנו מאוד ועשינו סקירה נוספת אצל דר בורינשטיין בחיפה הוא אמר שהכול בסדר חוץ מלעקוב אחרי הנקודה הלבנה בלב האם לדעתך אנחנו צרכים יעוץ גנטי אשתי בת 33 יש לנו שני ילדים בריאים. ללא מחלות במשפחה של שנינו תודה רבה

יובל שלום, בשבוע האחרון נטלתי גלולה כ12 שעות לאחר השעה המקורית והקבועה. עשיתי פעולה זו יומיים ברצף (בטווח 12 השעות). יום למחרת שכחתי לקחת גלולה וקיימתי יחסים עם חבר שלי.. אני נוטלת גלולות מסוג מינס. אני חוששת ממצב של הריון ומעוניינת לבצע את כל הבדיקות כדי לאמת את העניין.. באיזה טווח זמן מאי נטילת הגלולה ניתן לבצע בדיקת הריון ביתית שתיתן תוצאה אמינה? באיזה טווח זמן מאי נטילת הגלולה ניתן לבצע בדיקות דם? תודה, זוהר.

גם צריך לעבור בדיקות סקר גנטיות? שהרי עושים אותם לפני ההיריון, בשלב התכנון. או שגם לאחר שנקלט, ואז יש אינדיקציה, אילו מחלות לשלול במידה ויש פגמים בעובר. ?!

שלום, אני בת 28 ובהריון ראשון - בשבוע 13+5. עברתי לאחרונה שתי בדיקות לאבחון תסמונת דאון בעובר: שקיפות עורפית וסקר ביוכימי טרימסטר ראשון. עפ"י גיל בלבד הסיכוי הינו 1/1100. תוצאות השקיפות העורפית: NT=1.5mm CRL=51mm. הסיכוי המשוקלל ע"ס גילי ובדיקת השקיפות העורפית: 1/3774. תוצאות בדיקות הדם (הסקר הביוכימי) הן: PAPP-A 0.81 MoM PAPP-A 1965.8 mIU/L Free beta HCG 2.35 MoM Free beta HCG 88.2 ng/ml Down's syndrom risk 1:860 Trisomy 18 risk 1:10000 האם 1:860 הוא הסיכון המשוקלל ע"ס 2 הבדיקות הנ"ל וגילי או שזהו הסיכון ע"ס הסקר הביוכימי בלבד ויש לשקללו בצורה כלשהו עם הסיכון עפ"י גיל ותוצאות השקיפות העורפית? ובמידה וזהו הסיכוי המשוקלל - מה המשמעות של ירידה פי 4? מה משמעות התוצאות? האם הבדיקה הבאה - חלבון עוברי - יכולה להקטין את הסיכון המשוקלל או שמא רק להגדילו? אשמח לתשובה בעניין, אני לחוצה ואיני מבינה את משמעות התוצאות. תודה.

שלום, אני בת 28 ובהריון ראשון. עברתי מספר בדיקות לגילוי תסמונת דאון בעובר. עפ"י גיל בלבד הסיכוי הינו 1/1100. תוצאות השקיפות העורפית: NT=1.5mm CRL=51mm. הסיכוי המשוקלל ע"ס גילי ובדיקת השקיפות העורפית: 1/3774. הסיכוי עפ"י סקר ביוכימי (בשקלול עם גילי) הינו: 1/860. הסיכוי עפ"י בדיקת חלבון עוברי (בשקלול עם גילי) הינו: 1/420. אני מתלבטת האם כדא שאעבור דיקור מי שפיר. הייתי שמחה לקבל שקלול של כל הבדיקות הנ"ל כך שאוכל להבין מהו הסיכוי. אם למשל הייתי יודעת להקביל את הסיכוי של ההריון שלי על שלל בדיקותיו, לסיכוי עפ"י גיל נטו, (כלומר, אם השקלול יוצא שווה ערך לסיכוי של אישה בגיל 32 למשל) זה היה עוזר לי מאוד בהחלטה. האם לדעתכם מומלץ שאעבור דיקור מי שפיר? אציין שאני כיום בשבוע 20+6, כך שאין הרבה זמן להחליט.. תודה רבה!

שלום אני בת 26 שבוע 23 להיריון בן זכר הייתי בסקירה מאוחרת וראו שלאגן כיליה בצד שמאל יש 12 מ"מ והשניה תקינה רקמה של הכיליה שמור מה אני עושה אני ממש מודאגת ואם זה ממש חמור?

1. עשיתי בדיקות גנטיות וגילו שאני נשאית של גושה. עכשיו בעלי יוזמן לעבור את הבדיקה. השאלה שלי היא האם עליי להמתין עם הריון עד אשר בעלי יקבל תשובה, או שאני יכולה להמשיך לנסות להיכנס להריון? 2. במידה ואני כבר בהריון- מה ניתן לעשות אם בעלי יימצא נשא גם כן?

בוקר טוב!בני מוגדר כנמוך קומה כבר בשבוע 30 זההו את זה שאלתי אנחנו הורים בראים לחלוטין אחרי הלידה היינו אצל גנטקאי דוקטור שוחט ,והוא אמר שזה לא לגבינו הגנטיקה של הנמוך קומה מה לעשות לגבי שאר הלידות יש סיכוי שזה יחזור?? או לצאצאים?? או רק לילד הנמוך בעצמו אשמח לתשובה תודה רבה.-ועזרה

עשיתי בדיקת שקיפות עורפית, ובעקבות התוצאות הרופא שלח אותי לבדיקת דם. תוצואותיה היו: NT-Nuchal Transluency 2.04 MoM NT-Nuchal Transluency 2.50 mm PAPP-A 0.93 MoM PAPP-A 2420.8 mIU/L Free Beta HCG 0.71 MoM Free Beta HCG 26.1 ng/ml maternal age-related risk 1/930 אני בת 29 Down's syndrome risk 1/280 גיל הריון בעת הבדיקה 12.4 האם יש סיכוי לחשש אמיתי? כיצד עליי לפעול כעת ומה הסיכונים הכרוכים בבדיקת מי שפיר?

שמי דנה ואני פונה גם בשם בן זוגי ובעלי לעתיד - שלומי. אנחנו מחפשים גניטיקאי שיוכל להתרשם ולכתוב המלצה לבנק הזרע בבקשה לתרומת זרע. לבן זוגי יש היסטוריה משפחתית בעייתית ביותר: הוריו קרובי משפחה. האם סובלת מהפרעת דיכאון, שניהם אנשים מבוגרים (70+ וחולים). לאחיו הבכור התנהגות מוזרה, בגיל 40 הביא בטיפולים ילד, שאובחן עם אוטיזם, הילד השני נפטר בלידה. אחיו השני ילד ילדה אחת בריאה, שנייה עם עיכוב התפתחותי קשה. אחותו - בת 43, 2 הפלות, שתיהן בחודשים מתקדמים. בן זוגי בריא, אך עם בעיות פוריות קשות ולא מעוניין בשום אופן לנסות טיפולים, לא מוכן לקחת את הסיכון בלידת ילד פגוע. היות ויש חוקים לבנק הזרע וצריכים המלצה רפואית, אנו פונים אליך. הפחד הגדול שלנו הוא לעבור תהליך פוריות קשה גופנית ונפשית ובסופו ללדת ילד עם בעיות רציניות כפי שיש במשפחתו של שלומי. שלומי ואני מאוד מעוניינים בילדים ולא חשובה לנו הביולוגיה, אלא ההורות. אין לנו את הסכום הנדרש לפנות לפונדקאות או לאמץ בחו"ל. זמן ההמתנה לאימוץ בארץ עומד על כ-6-7 שנים. לא אכפת לנו לבוא למרפאתך באופן פרטי, העיקר שתוכל להתרשם מאיתנו ולתת המלצה לזוג בריא בנפשו ששואפים לממש את זכותם להיות הורים. אנחנו יודעים שגם במשפחות שכולם בריאים יש סיכוי למומים, אך המקרה שלנו שונה ובן זוגי לא מוכן לקחת את הסיכון ומעדיף שנהיה ללא ילדים כלל מאשר שניקח את הסיכון. ממתינים בקוצר רוח לתשובתך! תודה !

היי דנה, ממליצה לך לפנות למעבדות GGA הם יצרו פאנל מיוחד שבודק 90מוטציות ב42 מחלות גנטיות שלמעשה יכול להקטין את הסיכוי להולדת עובר חולה חלילה מרמת סיכון של 1ל5000או 10000 לרמה של 500.000 או מיליון .. הייתי מציעה להתייעץ איתם בנוסף כמובן לייעוץ רפואי נוסף. בכל אופן מאחלת לך רק הצלחה ובריאות.

שלום רב, אני בת 36, 16w1d להריון.היום עשיתי בדיקת חלבון עוברי. תוצאות הבדיקה הינן 42ng/ML. האם ערך זה תקין? תודה רבה

לפרופסור יובל ירון שלום, אני בת 40 , הריון ראשון מטיפול IVF, שבוע 15 , עם רחם שרירני : כ- 8 שרירנים: רובם 20X30 מ"מ + שרירן אחד : 60X70 מ"מ + אחד נוסף 40X40 מ"מ. עשיתי שקיפות עורפית יצא לי 1/35 . אמרו לי שזה יכול להיות בגלל גילי . בכל מקרה הומלץ לי לעשות בדיקת מי שפיר . שאלותיי אליך הן: 1. האם זה לא מסוכן מדי עבורי במצבי זה עם רחם רב שרירני לעשות דיקור מי שפיר ? מה קורה אם פוגעים במיומה / ות? זה לא עלול לגרום להפלה ? 2. האם יש בדיקה אחרת שאני יכולה לעשות במקום בדיקת מי שפיר , לאור מצבי זה??????. מה היית ממליץ לי לעשות ?

שלום, הנני בת 30, סיכון סטטי' לתסמונת דאון לפי גיל בלבד: 1:900 שקיפות עורפית+ בדיקת דם- 1:6400 סקירה מוקדמת טובה, לא נצפו מומים, נצפה עצם אף. תוצאות חלבון עוברי: A.F.P - 1.02 MoM HCG - 0.71 MoM Estriol - 1.19 MoM בשקלול עם הגיל- 1:6000. סיכון ל- Trisomy בשקיפות עורפית וחלבון עוברי- 1:10,000 (זהה בשניהם). אשמח לקבל חוו"ד מקצועית בעניין התוצאות לצורך החלטה באם לבצע דיקור מי שפיר. תודה, מיכל

שלום, בת 35, הריון שלישי שבוע 20 שקיפות עורפית תקינה: PAPP-A 7.38 Free B hCG 58.51 NT 1 הסיכון לפי גיל ובדיקות: 1:10,000 סקירה מוקדמת - תקין חלבון עוברי: AFP- 1.38 HCG - 1.61 UE3 - 1.25 סיכון לפי גיל- 1:38 סיכון משוקלל גיל ובדיקה- 1:1100 אמנם כבר קבעתי תור לפני שהיו לי תוצאות חלבון עוברי אבל עדיין לא שלמה עם כך,אשמח לעצתך תודה

הלכתי אתמול לעשות דיקור מי שפיר והרופא אמר שהיות והוא רואה דימום ישן ברחם עדיף לחכות עוד שבועיים, על מנת לא להגדיל את הסיכון בבדיקה (אני עכשיו 16+6).האם אני צריכה להיות מודאגת, מה ההשלכות על ההריון?

האם יכול להיות מצב שזה לא יספג לגמרי, ואז הפרופסור ימליץ לי לא לעשות???

שלום רב, האם יש המלצה להימנע מטיסה לאחר בדיקת מי שפיר? במידה וכן, כמה זמן? תודה רבה!

לאחותי יצא בסקירה עובר עם 6 אצבעות, מה ההשלכות ?

שלום רב, בשל פרמטריים בסיסים לא מזהירים שלי (גיל,FHS גבוה, AMH נמוך) ושל בן זוגי (פרמטרים נמוכים בבדיקת זרע) הומלץ על הפריה חוץ גופית בשיטת איקסי (מיקרומניפולציה). הבנתי שבשיטה זו, בשל העדר תהליך של ברירה טבעית של הזרע וסיכוי לזיהום בביצית יש סיכוי גבוה יותר לעובר עם פגמים. האמנם? ואם כן, האם חרף הרצון בילד בכל מחיר לא עדיף בכל זאת את תהליך ההפריה החוץ גופית הרגיל שיש לו אמנם פחות סיכוי אך גם פחות סיכון? אוד העל תשובתך.

שלום, בבדיקות טרום כניסה להריון, הודיעו טלפונית לבתי שיש לה גן אחד של S.A.M. מה זה? מה הלאה? תודה רבה, אמא

ביום שישי אבצע דיקור מי שפיר. אתמול הופיע לי בשפתיים פצע הרפס. האם אין לכך משמעות ויראלית שעלולה לסכן את הבדיקה והעובר? תודה

שלום ד"ר, לפני 3 שבועות בדיוק עברתי דיקור מי שפיר. הסיבה לדיקור היא תוצאה משוקללת 1:200 של גיל + תוצאות בתבחין המרובע. שקיפות + סקירה ראשונה תקינות. גילי בלידה יהיה 37 בדיוק ואני בשבוע 22. התקשרתי היום למכון הגנטי ושאלתי מה קורה עם התוצאות. נמסר לי ש"בינתיים תקין". לא ממש הבנתי למה הכוונה "בינתיים" ונעניתי כי הם רוצים לבדוק את עצמם ותשובות סופיות ישלחו תוך שבועיים לערך. קצת נלחצתי מהעניין ואני עדיין לא מבינה ממש מה הסיבה לעיכוב הנוסף. האם הם נוהגים כך בכל הבדיקות? מה הסיכוי שאם קיבלתי תוצאה תקינה כרגע היא אכן תהיה כזו גם בעוד שבועיים? אני צריכה הרגעה דחופה, שלושה שבועות של מתח הספיקו לי!!

שלום רב, אני בת 40, בהריון ראשון ונמצאת בסוף שבוע 18. עשיתי בדיקת מי שפיר לפני שבוע. לאחר שעשיתי את הבדיקה, רופא הנשים שלי אמר לי שזה ממש לא טוב שלא עשיתי בדיקת חלבון עוברי לפני בדיקת המי שפיר ושעשיו מאוחר מדיי לעשות את הבדיקה הזאת. הרופא אף טען שזה חוסר אחריות מצד הרופא שעשה לי את בדיקת המי שפיר, שעשה לי את הבדיקה ולא שלח אותי לעשות בדיקת חלבון עוברי לפני זה. שאלותיי: האם אכן לא ניתן לבצע עכשיו את בדיקת החלבון העוברי? האם אכן בדיקת החלבון העוברי היא כ"כ חשובה למרות שעשיתי בדיקת מי שפיר?

שלום שלום בני הבכור בן כ שנה וחצי ולכן לפני בערך שנתיים עשיתי בדיקות גנטיות היום אני בתחילת הריוני והייתי רוצה לדעת אם צריכה לעשות עוד בדיקות נוספות שהתווספו. אני אשכנזייה ובעלי חצי אשכנזי וחצי עירקי תודה רבה

שלום וברכה אני בשבוע 23 להריון.בת 37.6 מוצאי חצי אשכנזי וחצי חלבי(סורי),בעלי ממוצא 100% בולגרי. ב3 סקירות שעשינו (ראשונה,מגוונת וסקקירה מאוחרת-שנייה..) נתגלו : מעי אקוגני ומוקד אקוגני תוך לבבי. הם לא עברו..ואני שבוע 23. מי שפיר תקינים. בדיקת נשאות לcf אצלי תקינה. ממתינים לממצאי הבדיקה הגנטית של בעלי לראות האם נשא. 2 שאלות מטר ידות אותנו מאוד: אנו מעוניינים לבצע ריצוף גנטי לעובר..אך לא קיבלנו המלצה כזו מהיועץ הגנטי/רופא שביצע סקירה.. מדוע? האם המוקדים האקוגטנים הנל מצביעים על סיכון לסיסטיק פיברוזיס? יש לציין שלא נתגלו פתולוגיות בסקירות...והכל תקין אצל העובר..

עדכון ששכחתי: עשיתי גם בדיקת דם TORCH שיצאה תקינה, וגם שאר הבדיקות (אקו לב-עובר, חלביון, שקיפות).. האם יש צורך בריצוף גנטי CF לעובר? ו/או לשקול הפלה?

אצל 2 אחיינים של בעלי יש CMT ( במשפחה הזאת יש 4 ילדים ,2 בריאים ו 2 חולים) ההורים בריאים ומדובר בקרובי משפחה מדרגה ראשונה, שמצד האם ומצד האב אין את המחלה הזאת, למרות שיש עוד נשואי קרובים אצל אחים שלהם מדרגה ראשונה שילדיהם בריאים. כפי שקראתי שה CMT זו מחלה אוטוזומלית דומננטית , ואנחנו מודאגים מכך שהוא יכול להיות נשא אולי וזה יעבור לילדים, למרות שלא מבינים איך המחלה יכולה להיות אוטוזומלית דומננטית ואינה מתבטאת בהורים של הילדים החולים. אני ובעלי לא קרובי משפחה, ושנינו בריאים. ( בעלי היה חולה אפלפסיה אבל מזה שנתיים לא היה לו התקפים כלל) מה מומלץ לעשות ?

שלום.אני בת 31 בהריון שני שבוע 22,הממצא בסקירה מורחבת הוא קפל עורי בעורף של מעל 6 מ'מ (0.64),שאר הסקירה תקינה.ממצאי תבחין מרובע integrated הוא 1:10000 (עשרת אלפים).ברצוני לדעת מהי הסטטיסטיקה לבעיות כרומוזומליות עם ממצאים שכאלה? תודה

שלום, רציתי לשאול, אני אחרי IVF בשיטת ICSI. הוקפאו 6 עוברים. ככל שיהיה צורך, האם ניתן לבצע אבחון טרום השרשתי בעוברים מוקפאים או רק בטריים?

אני בראשית ההריון השני ורופא הנשים שלי סבור שייתכן שהתווספו מחלות שניתן לאתר בבדיקות גנטיות מאז הפעם האחרונה שבצעתי אותן (לפני 3 שנים, ועשיתי בדיקה לכל המחלות שהיו אפשריות בזמנו, כי שנינו אשכנזים). האם אכן נוספו מחלות לרשימה?

גוזליתי שלום חלק כן.. גם אני עברתי אותו דבר. ממליצה שתתקשרי לקופת החולים שלכ, ותקבעי תור לבדיקות גנטיות. בבואכ לבדיקות הם יעברו איתכ על מה שעברת..ויראו האם יש חידושים ו/או מוטציות חדשות שגילו... בשיחת טלפון אחת ייתפר העניין.. בהצלחה

שלום , הבדיקת חלבון עוברי שלי יצאה לא תקין . יש לי תור לבדיקת מי שפיר אך הרופאה המליצה לעשות ציפ גנטי. רציתי לדעת מה זה בדיוק ציפ גנטי ?ומה הוא בודק? והאם הוא מחליף את מי השפיר או בנוסף

האם זו תמיד אותה טכניקה? שמעתי שיש אפשרות שהמחט תהיה בתוך "בית" ואז אם העובר נוגע הוא לא נדקר נשמע לי מוזר האם זה נכון?

פרופ' ירון שלום! בסקירת מערכות מאוחרת נצפתה קיבה קטנה בגבול התחתון של הנורמה (12 מ"מ), שאר הבדיקות, שקיפות, סקירה מוקדמת, חלבון עוברי ואקו לב היו תקינות. ערכתי סקירה מכוונת לעמוד שדרה, אגודלים, כליות והכל היה תקין אך שוב נצפתה קיבה קטנה (שוב 12 מ"מ, מתחת לשתי סטיות תקן לפי טבלה של גולדשטיין). יום לפני הסקירה המכוונת, אצל רופא בקופת החולים נאמר כי הקיבה בגודל תקין (17 מ"מ) הרופא שלח אותי לכירורג ילדים. אני מבינה את האפשרות לאטרזיה. שאלתי היא מהם הסיכון למום כזה בהתאם לממצאים שלי? איך יכול להיות שפעם הקיבה קטנה ופעם תקינה? מה לדעתך המשך הטיפול והאם אתה ממליץ לעשות בדיקת mri ובאיזה שבוע? תודה רבה וסליחה מראש על אורך השאלה..

שלום רב, אניבת 37, בהריון עם בת (שבוע 16). סקירה ראשונה- תקינה, עוד מספר ימים בדיקת מי שפיר. אני מעוניינת לבצע בדיקה לתסמונת רט, יודעת שעלותה גבוהה מאוד.האם הבדיקה נעשית לכל אחת או רק למי שבסיכון לפי קריטריונים מסוימים? אודה על קבלת מידע על ביצוע הבדיקה- מיקום, הליך. תודה רבה.

שלום רב, הבן שלי בן חצי שנה והתגלה אצלו ליקוי שמיעה, לאחר בדיקה גנטית התגלה כי אני ובעלי נשאים של מוטציה בגן קונקסין 26 האם ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשה לגן זה? תודה מראש, שולה.

שלום, אני שואלת עבור חברה אשר נמצאת בתחילת הריון. בסקירת מערכות מוקדמת נצפה מקוניום מסויד מרפד אזורים בחלל הפריטונאלי. חוץ מהממצא הזה כל שאר הבדיקה תקינה ולא נמצאו בעיות נוספות. על מה יכול להעיד הממצא הנ"ל ואלו בדיקות נוספות מומלץ לבצע? תודה רבה, דיןדין

האם העובר זז כל הזמן - האם זה לא מסוכן שהדיקור יפגע בו?

קיבלתי את התשובות היום, לפי הגיל 1:940 AFP-1.2 HCG-2.13 ESTRIOL 1.12 חישוב משוכלל כולל הגיל 1:1400 אני יודעת שזה תקין ובנורמה אבל בשקיפות היה לי 1:6600 למה הסיכוי עלה? זה מעיד על משהו?

האם יש משמעות והבדל בתוצאה מעבר שמעל 1:350? הכוונה אם יש הבדל בין מישהי עם תוצאה 1:1400 או 1:10,000 ? תודה שוב,

שלום רב, אני בת 36 לאחר IVF בהריון תאומים (לא זהים), כרגע בשבוע 17 אני מאוד מתלבטת לגבי דיקור מי שפיר ומאוד חוששת מהבדיקה. תוצאות בדיקת שקיפות עורפית: עובר 1 - עובר 2 - תוצאות בדיקת חלבון עוברי: • TRIPLE TEST AFP • 36.0 :נתוני הריון: שבוע הריון: 17.0 משקל: 74 מס.עוברים: 2 גיל • ערכי ייחוס חציון תוצאה בדיקה • AFP 87.00 NG/ML 1.18 MOM ( < 2.00 MOM ) ) • HCG 34.90 IU/ML 0.77 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ) • UE3 1.76 NG/ML 1.27 MOM ( 0.15 -99.99 MOM ) • 1:2216 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות • 1: 311 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד יש לי 2 שאלות: 1. האם עפ"י תוצאות הבדיקות הנ"ל בדיקת מי שפיר הכרחית? 2. נקבע לי תור למי שפיר לשבוע 21+3, האם לא מאוחר מידי לביצוע הבדיקה? תודה רבה

התוצאות הושמטו בטעות: עובר 1 - NT 1.66, CRL 11.1. סיכון של 1:872 עובר 2 - NT 1.1, CRL 10+6. סיכון של 1:1743

שלום, בעלי מאובחן מגיל קטן במחלה הנ"ל. הוא נוטל תרופה בשם טריל באופן קבוע והתסמין המרכזי שלו זה הכתמים בפנים. חוץ מזה הוא חי חיים רגילים לחלוטין. האם אנו צריכים לפנות לייעוץ גנטי לפני כניסה להיריון, או שבגלל שהתסמינים אצל בעלי חלשים אין סכנה בהעברה לעובר?

היי גם בעלי אובחן באותה תסמונת . האם ביצעתם בסוף אבחון טרום השרשה אם אפשר לשאול?

אני בת 40 ועשיתי שקיפות עורפית + בדיקת דם PAPP-A ו- FREE BHCG בשקיפות עורפית התוצאה היתה בסדר אך בבדיקות דם התוצאות: papp-a 0.77miu/ml 0.38 mom free bhcg 58.26miu/ml 1.14 mom nt 0.86 mm 0.77 mom הסיכון לדאון שכתוב בפענוח הוא: לפי הגיל והדיקות 1:114 ולפי הגיל בלבד 1:75 התקשרו אליי מהמעבדה ואמרו לי ללכת למכון גנטי. אני בכל מקרה עושה את הבדיקת מי שפיר כשיגיע הזמן, אני בשבוע 13. מה אומרות התוצאות?

אני בת 34 באמצע שבוע 19, סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:480. תוצאות סקר ביוכימי טרימסטר ראשון: PAPP-A 3528.9 mU/L 1.07 MoM Free betaHCG 36.3 ng/mL 0.98 MoM NT 1.38 mm 1.10 MoM סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון לפי גיל בשילוב תוצאות שקיפות עורפית והבדיקות הביוכימיות 1:6100 תוצאות סקר ביוכימי טרימסטר שני: AFP 22.7 ng/mL 0.53 MoM HCG 21.8 U/mL 0.91 MoM Estriol 1.4 ng/mL 0.92 MoM סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון לפי גיל בשילוב תוצאות הבדיקות הביוכימיות 1:650. בתחתית דף תוצאות הסקר מהטרימסטר השני כתוב "במידה ובוצעה בדיקת שקיפות עורפית (ו/או ביוכימיה שליש ראשון) הסיכון לתסמונת דאון שנמצא בתשובה זו אינו משקף את הסיכון האמיתי." מהו אם כן הסיכון המשוקלל?

שלום רב, אני בשבוע 16+ ומעוניינת לבצע בדיקת מי שפיר (ללא אינדיקציה רפואית). בשל תקופה מאוד עמוסה ומלחיצה אני חוששת שלא אוכל לנוח כראוי בשבועות הקרובים ונאלצת לתאם את הבדיקה לשבוע 20+. הייתי מעוניינת לדעת האם עדיין סביר לבצע את הבדיקה בשבוע 20+ ומה ההשלכות של בדיקת מי שפיר בשבועות מתקדמים. בתודה מראש,

שלום רב, גיל הריון 12 שבועות NT -1.7 סיכון משוקלל לפי גיל ו שקיפול עורף - 1/279 CRL- 53 תוצאות סקר שליש ראשון: PAPP-A - 1170MUQL - MOM 0.45 FREE BHCG - 68 NG/ML - MOM 1.82 NT - 1.7 MM - MOM 1.46 סמונת דאון - תסיכון לפי גי בשילוב שקיפות וסקר - 1:40 טריזומיה 18 - 1:9500 רציתי לשאול האם התוצאות תקינות, האם חייבת דיקור מי שפיר? תודה רבה לעזרתכם

שלום, אני בת 34. עשיתי היום שקיפות בשבוע 13 + 3. השקיפות יצאה 0.7. בנוסף הופניתי לעשות את הבדיקות של integrated test על מנת להחליט האם לעשות מי שפיר או לא. שאלתי מעט מוזרה אך עדיין - מדוע הסיכון עולה ככל שהגיל עולה, האם בגלל האיכות של הביציות היורדת? מה קורה אם העובר שהוחזר אליי, הינו עובר שהיה קפוא והוא נוצר מביצית אשר שאבו ממני בגיל 29? האם יש קשר? האם צריך להביא את זה בחשבון? המון תודה, דנה

בהמשך לשאלתי לגבי הקשר בין רמות בטא גבוהות ותסמונת דאון- - האם רמות בטא גבוהות מתייחסות לבדיקות בטא מתחילת ההריון? או לבדיקות בטא סביב התאריכים בהם מבצעים חלבון עוברי? בשבוע 4 וחמישה ימים קיבלתיבטא: 3760 בשבוע 5 ויומיים קיבלתי 13400 האם אלו רמות שנחשבות לגבוהות? תודה חן

אני בהריון נמצאת בשבוע 14, יצאתי נשאית למחלת ה sma. במשפחתי כולם בריאים לאף אחד אין את המחלה. אך כעת בעלי צריך לבצע גם בדיקה גנטית. העניין, שאצלם במשפחה מחלת ניוון שרירים מאוד נפוצה, 2 דודים שלו נפטרו מהמחלה בגיל 50, וגם סבא שלו. אביו של בעלי הוא היחיד שלא חולה במחלה. השאלה האם מדובר באותו סוג של ניוון שירירים? כי במשפחה שלהם הם לא יודעים איך קוראים לזה. והאם הסבירות שהוא יצא נשא היא גבוהה יותר מ 2%? אשמח לסיוע תודה מראש אני בלחץ!!