פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ביום שישי אבצע דיקור מי שפיר. אתמול הופיע לי בשפתיים פצע הרפס. האם אין לכך משמעות ויראלית שעלולה לסכן את הבדיקה והעובר? תודה

שלום ד"ר, לפני 3 שבועות בדיוק עברתי דיקור מי שפיר. הסיבה לדיקור היא תוצאה משוקללת 1:200 של גיל + תוצאות בתבחין המרובע. שקיפות + סקירה ראשונה תקינות. גילי בלידה יהיה 37 בדיוק ואני בשבוע 22. התקשרתי היום למכון הגנטי ושאלתי מה קורה עם התוצאות. נמסר לי ש"בינתיים תקין". לא ממש הבנתי למה הכוונה "בינתיים" ונעניתי כי הם רוצים לבדוק את עצמם ותשובות סופיות ישלחו תוך שבועיים לערך. קצת נלחצתי מהעניין ואני עדיין לא מבינה ממש מה הסיבה לעיכוב הנוסף. האם הם נוהגים כך בכל הבדיקות? מה הסיכוי שאם קיבלתי תוצאה תקינה כרגע היא אכן תהיה כזו גם בעוד שבועיים? אני צריכה הרגעה דחופה, שלושה שבועות של מתח הספיקו לי!!

שלום רב, אני בת 40, בהריון ראשון ונמצאת בסוף שבוע 18. עשיתי בדיקת מי שפיר לפני שבוע. לאחר שעשיתי את הבדיקה, רופא הנשים שלי אמר לי שזה ממש לא טוב שלא עשיתי בדיקת חלבון עוברי לפני בדיקת המי שפיר ושעשיו מאוחר מדיי לעשות את הבדיקה הזאת. הרופא אף טען שזה חוסר אחריות מצד הרופא שעשה לי את בדיקת המי שפיר, שעשה לי את הבדיקה ולא שלח אותי לעשות בדיקת חלבון עוברי לפני זה. שאלותיי: האם אכן לא ניתן לבצע עכשיו את בדיקת החלבון העוברי? האם אכן בדיקת החלבון העוברי היא כ"כ חשובה למרות שעשיתי בדיקת מי שפיר?

שלום שלום בני הבכור בן כ שנה וחצי ולכן לפני בערך שנתיים עשיתי בדיקות גנטיות היום אני בתחילת הריוני והייתי רוצה לדעת אם צריכה לעשות עוד בדיקות נוספות שהתווספו. אני אשכנזייה ובעלי חצי אשכנזי וחצי עירקי תודה רבה

שלום וברכה אני בשבוע 23 להריון.בת 37.6 מוצאי חצי אשכנזי וחצי חלבי(סורי),בעלי ממוצא 100% בולגרי. ב3 סקירות שעשינו (ראשונה,מגוונת וסקקירה מאוחרת-שנייה..) נתגלו : מעי אקוגני ומוקד אקוגני תוך לבבי. הם לא עברו..ואני שבוע 23. מי שפיר תקינים. בדיקת נשאות לcf אצלי תקינה. ממתינים לממצאי הבדיקה הגנטית של בעלי לראות האם נשא. 2 שאלות מטר ידות אותנו מאוד: אנו מעוניינים לבצע ריצוף גנטי לעובר..אך לא קיבלנו המלצה כזו מהיועץ הגנטי/רופא שביצע סקירה.. מדוע? האם המוקדים האקוגטנים הנל מצביעים על סיכון לסיסטיק פיברוזיס? יש לציין שלא נתגלו פתולוגיות בסקירות...והכל תקין אצל העובר..

עדכון ששכחתי: עשיתי גם בדיקת דם TORCH שיצאה תקינה, וגם שאר הבדיקות (אקו לב-עובר, חלביון, שקיפות).. האם יש צורך בריצוף גנטי CF לעובר? ו/או לשקול הפלה?

אצל 2 אחיינים של בעלי יש CMT ( במשפחה הזאת יש 4 ילדים ,2 בריאים ו 2 חולים) ההורים בריאים ומדובר בקרובי משפחה מדרגה ראשונה, שמצד האם ומצד האב אין את המחלה הזאת, למרות שיש עוד נשואי קרובים אצל אחים שלהם מדרגה ראשונה שילדיהם בריאים. כפי שקראתי שה CMT זו מחלה אוטוזומלית דומננטית , ואנחנו מודאגים מכך שהוא יכול להיות נשא אולי וזה יעבור לילדים, למרות שלא מבינים איך המחלה יכולה להיות אוטוזומלית דומננטית ואינה מתבטאת בהורים של הילדים החולים. אני ובעלי לא קרובי משפחה, ושנינו בריאים. ( בעלי היה חולה אפלפסיה אבל מזה שנתיים לא היה לו התקפים כלל) מה מומלץ לעשות ?

שלום.אני בת 31 בהריון שני שבוע 22,הממצא בסקירה מורחבת הוא קפל עורי בעורף של מעל 6 מ'מ (0.64),שאר הסקירה תקינה.ממצאי תבחין מרובע integrated הוא 1:10000 (עשרת אלפים).ברצוני לדעת מהי הסטטיסטיקה לבעיות כרומוזומליות עם ממצאים שכאלה? תודה

שלום, רציתי לשאול, אני אחרי IVF בשיטת ICSI. הוקפאו 6 עוברים. ככל שיהיה צורך, האם ניתן לבצע אבחון טרום השרשתי בעוברים מוקפאים או רק בטריים?

אני בראשית ההריון השני ורופא הנשים שלי סבור שייתכן שהתווספו מחלות שניתן לאתר בבדיקות גנטיות מאז הפעם האחרונה שבצעתי אותן (לפני 3 שנים, ועשיתי בדיקה לכל המחלות שהיו אפשריות בזמנו, כי שנינו אשכנזים). האם אכן נוספו מחלות לרשימה?

גוזליתי שלום חלק כן.. גם אני עברתי אותו דבר. ממליצה שתתקשרי לקופת החולים שלכ, ותקבעי תור לבדיקות גנטיות. בבואכ לבדיקות הם יעברו איתכ על מה שעברת..ויראו האם יש חידושים ו/או מוטציות חדשות שגילו... בשיחת טלפון אחת ייתפר העניין.. בהצלחה

שלום , הבדיקת חלבון עוברי שלי יצאה לא תקין . יש לי תור לבדיקת מי שפיר אך הרופאה המליצה לעשות ציפ גנטי. רציתי לדעת מה זה בדיוק ציפ גנטי ?ומה הוא בודק? והאם הוא מחליף את מי השפיר או בנוסף

האם זו תמיד אותה טכניקה? שמעתי שיש אפשרות שהמחט תהיה בתוך "בית" ואז אם העובר נוגע הוא לא נדקר נשמע לי מוזר האם זה נכון?

פרופ' ירון שלום! בסקירת מערכות מאוחרת נצפתה קיבה קטנה בגבול התחתון של הנורמה (12 מ"מ), שאר הבדיקות, שקיפות, סקירה מוקדמת, חלבון עוברי ואקו לב היו תקינות. ערכתי סקירה מכוונת לעמוד שדרה, אגודלים, כליות והכל היה תקין אך שוב נצפתה קיבה קטנה (שוב 12 מ"מ, מתחת לשתי סטיות תקן לפי טבלה של גולדשטיין). יום לפני הסקירה המכוונת, אצל רופא בקופת החולים נאמר כי הקיבה בגודל תקין (17 מ"מ) הרופא שלח אותי לכירורג ילדים. אני מבינה את האפשרות לאטרזיה. שאלתי היא מהם הסיכון למום כזה בהתאם לממצאים שלי? איך יכול להיות שפעם הקיבה קטנה ופעם תקינה? מה לדעתך המשך הטיפול והאם אתה ממליץ לעשות בדיקת mri ובאיזה שבוע? תודה רבה וסליחה מראש על אורך השאלה..

שלום רב, אניבת 37, בהריון עם בת (שבוע 16). סקירה ראשונה- תקינה, עוד מספר ימים בדיקת מי שפיר. אני מעוניינת לבצע בדיקה לתסמונת רט, יודעת שעלותה גבוהה מאוד.האם הבדיקה נעשית לכל אחת או רק למי שבסיכון לפי קריטריונים מסוימים? אודה על קבלת מידע על ביצוע הבדיקה- מיקום, הליך. תודה רבה.

שלום רב, הבן שלי בן חצי שנה והתגלה אצלו ליקוי שמיעה, לאחר בדיקה גנטית התגלה כי אני ובעלי נשאים של מוטציה בגן קונקסין 26 האם ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשה לגן זה? תודה מראש, שולה.

שלום, אני שואלת עבור חברה אשר נמצאת בתחילת הריון. בסקירת מערכות מוקדמת נצפה מקוניום מסויד מרפד אזורים בחלל הפריטונאלי. חוץ מהממצא הזה כל שאר הבדיקה תקינה ולא נמצאו בעיות נוספות. על מה יכול להעיד הממצא הנ"ל ואלו בדיקות נוספות מומלץ לבצע? תודה רבה, דיןדין

האם העובר זז כל הזמן - האם זה לא מסוכן שהדיקור יפגע בו?

קיבלתי את התשובות היום, לפי הגיל 1:940 AFP-1.2 HCG-2.13 ESTRIOL 1.12 חישוב משוכלל כולל הגיל 1:1400 אני יודעת שזה תקין ובנורמה אבל בשקיפות היה לי 1:6600 למה הסיכוי עלה? זה מעיד על משהו?

האם יש משמעות והבדל בתוצאה מעבר שמעל 1:350? הכוונה אם יש הבדל בין מישהי עם תוצאה 1:1400 או 1:10,000 ? תודה שוב,

שלום רב, אני בת 36 לאחר IVF בהריון תאומים (לא זהים), כרגע בשבוע 17 אני מאוד מתלבטת לגבי דיקור מי שפיר ומאוד חוששת מהבדיקה. תוצאות בדיקת שקיפות עורפית: עובר 1 - עובר 2 - תוצאות בדיקת חלבון עוברי: • TRIPLE TEST AFP • 36.0 :נתוני הריון: שבוע הריון: 17.0 משקל: 74 מס.עוברים: 2 גיל • ערכי ייחוס חציון תוצאה בדיקה • AFP 87.00 NG/ML 1.18 MOM ( < 2.00 MOM ) ) • HCG 34.90 IU/ML 0.77 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ) • UE3 1.76 NG/ML 1.27 MOM ( 0.15 -99.99 MOM ) • 1:2216 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות • 1: 311 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד יש לי 2 שאלות: 1. האם עפ"י תוצאות הבדיקות הנ"ל בדיקת מי שפיר הכרחית? 2. נקבע לי תור למי שפיר לשבוע 21+3, האם לא מאוחר מידי לביצוע הבדיקה? תודה רבה

התוצאות הושמטו בטעות: עובר 1 - NT 1.66, CRL 11.1. סיכון של 1:872 עובר 2 - NT 1.1, CRL 10+6. סיכון של 1:1743

שלום, בעלי מאובחן מגיל קטן במחלה הנ"ל. הוא נוטל תרופה בשם טריל באופן קבוע והתסמין המרכזי שלו זה הכתמים בפנים. חוץ מזה הוא חי חיים רגילים לחלוטין. האם אנו צריכים לפנות לייעוץ גנטי לפני כניסה להיריון, או שבגלל שהתסמינים אצל בעלי חלשים אין סכנה בהעברה לעובר?

היי גם בעלי אובחן באותה תסמונת . האם ביצעתם בסוף אבחון טרום השרשה אם אפשר לשאול?

אני בת 40 ועשיתי שקיפות עורפית + בדיקת דם PAPP-A ו- FREE BHCG בשקיפות עורפית התוצאה היתה בסדר אך בבדיקות דם התוצאות: papp-a 0.77miu/ml 0.38 mom free bhcg 58.26miu/ml 1.14 mom nt 0.86 mm 0.77 mom הסיכון לדאון שכתוב בפענוח הוא: לפי הגיל והדיקות 1:114 ולפי הגיל בלבד 1:75 התקשרו אליי מהמעבדה ואמרו לי ללכת למכון גנטי. אני בכל מקרה עושה את הבדיקת מי שפיר כשיגיע הזמן, אני בשבוע 13. מה אומרות התוצאות?

אני בת 34 באמצע שבוע 19, סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:480. תוצאות סקר ביוכימי טרימסטר ראשון: PAPP-A 3528.9 mU/L 1.07 MoM Free betaHCG 36.3 ng/mL 0.98 MoM NT 1.38 mm 1.10 MoM סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון לפי גיל בשילוב תוצאות שקיפות עורפית והבדיקות הביוכימיות 1:6100 תוצאות סקר ביוכימי טרימסטר שני: AFP 22.7 ng/mL 0.53 MoM HCG 21.8 U/mL 0.91 MoM Estriol 1.4 ng/mL 0.92 MoM סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון לפי גיל בשילוב תוצאות הבדיקות הביוכימיות 1:650. בתחתית דף תוצאות הסקר מהטרימסטר השני כתוב "במידה ובוצעה בדיקת שקיפות עורפית (ו/או ביוכימיה שליש ראשון) הסיכון לתסמונת דאון שנמצא בתשובה זו אינו משקף את הסיכון האמיתי." מהו אם כן הסיכון המשוקלל?

שלום רב, אני בשבוע 16+ ומעוניינת לבצע בדיקת מי שפיר (ללא אינדיקציה רפואית). בשל תקופה מאוד עמוסה ומלחיצה אני חוששת שלא אוכל לנוח כראוי בשבועות הקרובים ונאלצת לתאם את הבדיקה לשבוע 20+. הייתי מעוניינת לדעת האם עדיין סביר לבצע את הבדיקה בשבוע 20+ ומה ההשלכות של בדיקת מי שפיר בשבועות מתקדמים. בתודה מראש,

שלום רב, גיל הריון 12 שבועות NT -1.7 סיכון משוקלל לפי גיל ו שקיפול עורף - 1/279 CRL- 53 תוצאות סקר שליש ראשון: PAPP-A - 1170MUQL - MOM 0.45 FREE BHCG - 68 NG/ML - MOM 1.82 NT - 1.7 MM - MOM 1.46 סמונת דאון - תסיכון לפי גי בשילוב שקיפות וסקר - 1:40 טריזומיה 18 - 1:9500 רציתי לשאול האם התוצאות תקינות, האם חייבת דיקור מי שפיר? תודה רבה לעזרתכם

שלום, אני בת 34. עשיתי היום שקיפות בשבוע 13 + 3. השקיפות יצאה 0.7. בנוסף הופניתי לעשות את הבדיקות של integrated test על מנת להחליט האם לעשות מי שפיר או לא. שאלתי מעט מוזרה אך עדיין - מדוע הסיכון עולה ככל שהגיל עולה, האם בגלל האיכות של הביציות היורדת? מה קורה אם העובר שהוחזר אליי, הינו עובר שהיה קפוא והוא נוצר מביצית אשר שאבו ממני בגיל 29? האם יש קשר? האם צריך להביא את זה בחשבון? המון תודה, דנה

בהמשך לשאלתי לגבי הקשר בין רמות בטא גבוהות ותסמונת דאון- - האם רמות בטא גבוהות מתייחסות לבדיקות בטא מתחילת ההריון? או לבדיקות בטא סביב התאריכים בהם מבצעים חלבון עוברי? בשבוע 4 וחמישה ימים קיבלתיבטא: 3760 בשבוע 5 ויומיים קיבלתי 13400 האם אלו רמות שנחשבות לגבוהות? תודה חן

אני בהריון נמצאת בשבוע 14, יצאתי נשאית למחלת ה sma. במשפחתי כולם בריאים לאף אחד אין את המחלה. אך כעת בעלי צריך לבצע גם בדיקה גנטית. העניין, שאצלם במשפחה מחלת ניוון שרירים מאוד נפוצה, 2 דודים שלו נפטרו מהמחלה בגיל 50, וגם סבא שלו. אביו של בעלי הוא היחיד שלא חולה במחלה. השאלה האם מדובר באותו סוג של ניוון שירירים? כי במשפחה שלהם הם לא יודעים איך קוראים לזה. והאם הסבירות שהוא יצא נשא היא גבוהה יותר מ 2%? אשמח לסיוע תודה מראש אני בלחץ!!

שלום. נתונים כלליים אני בת 38.5(בלידה 39) שבוע 13, בעלי 40. בדיקת שקיפות ערפית העלתה סיכון של 1:540 . הריון חד עוברי (הריונות קודמים תאומים ובודד) טרם בוצעה סקירה. ע"פ חוק, אני זכאית למי שפיר. אין הסטוריה של אוטיזם במשפחה או מחלות גנטיות אחרות במשפחה (יש מקרים רבים של HDAD) מטופלת אלקטרוסין לאיזון בלוטת התריס. הריון עד כה תקין. בוצעו חלק גדול מהבדיקות הגנטיות קדם נישואים (מה שהיו קיימות לפני 12 שנה) הריון ספונטאני(לא טיפולים או הפריה) אבקש המלצה: האם מומלץ לבצע בדיקת צ'יפ גנטי בנוסף לדיקור מי שפיר? בנוסף - האם בהתחשב בגילי - זכאית להחזר כלשהו על הבדיקה(במקום מי השפיר) מקווה שמצד אחד נתתי את כל הפרטים הרלוונטיים ומצד שני לא הלעטתי בפרטי 'זבל'.

שלום, בעלי נשא של טרנסלוקציה רוברטסונית בכרומוזומים 13 ו-14. אני אחרי שקיפות וסקירת מערכות מוקדמת תקינות לחלוטין - האם יש צורך אמיתי לבצע דיקור מי שפיר במקרה כזה? תודה, יעל

שלום פרופסור, אני בת 31, כרגע בשבוע 21 להריון. בשבוע 17+5 עשיתי את בדיקת התבחין המשולש (במשקל 65 ק"ג) להלן התוצאות: חלבון עוברי 0.76 MoM (33.0 ng/ml) גונדוטרופין שלייתי 1.05 MoM (21.8 U/ml) אסטריול 0.67 MoM (3.6 nmol/l) "הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות 1:860" "הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:750" אציין, כי לאחר דימום מאסיבי בשבוע 13 התגלתה (בשבוע 18) המטומה בתהליך ספיגה ונצפתה בדופן הקדמי היפרדות קרומים 4.42X9.6 מ"מ. את בדיקת התבחין המשולש עשיתי כשעוד היו לי הפרשות חומות בהירות ומעטות. עוד אציין כי בדיקת השקיפות העורפית (טרם החל הדימום) הניבה תוצאה סטטיסטית של 1:4590 לפי הבדיקה (1:688 לפי הגיל)+ עצם האף נצפתה. כהשלמה לסקר ראשון ביצעתי גם את בדיקת הדם במעבדות זר: PAPP-A 1.97 mlU/ml 0.60 MoM Free B hCG 34.70 mlU/ml 1.48 MoM NT 1.00mm 0.81 MoM "היסכון לדאון במועד הלידה לפי הגיל והבדיקות 1:2300" (1:760 לפי הגיל בלבד) לאור כל הנתונים הנ"ל- שאלותיי הן: 1. האם יש סיבה לדאגה? 2. האם התוצאות הפחות טובות בבדיקת התבחין המשולש קשורות באותה המטומה שגרמה לדימום ושלמעשה לא נספגה לחלוטין בעת ביצוע הבדיקה? אשמח לתשובתך בהקדם כדי שאוכל לבחון את האפשרות לביצוע בדיקת מי שפיר, במידת הצורך/ ההמלצה. תודה מראש!

ראשית- תודה על תשובתך. אני מבינה שהתוצאות תקינות עפ"י הסטנדרטים שהוגדרו. חשוב לי לדעת אם ניתן לקשור את התוצאות הפחות טובות של התבחין המשולש לנושא ההמטומה והיפרדות הקרומים שציינתי. תודה שוב.

חלבון עוברי AFP 2.24 גונדוטרופין שלייתי 0.59 אסטריול 1.4 אני בת 28 סיכון מחושב לגילי עם תוצאות הבדיקות 1:55000 רציתי לדעת מה אומרים תוצאות אלו אשמח אם תענו לי בהקדם

קראתי שרמות בטא גבוהות יכול לרמז על קשר לתסמונת דאון, זה נכון?

אני נשאית sma1 בעלי עשה בדיקה ויצא שהוא אינו נשא. אבל כתוב שהבדיקה רק 90% מדיוקת. האם כדי בכל זאת לעשות בדיקה תרום לידתי (אני שמרתי תאים מבדיקת מי השפיר)? האם בדיקה זו מבוצעת במסגרת סל הבריאות או רק באופן פרטי?

היכן ניתן לבצע בדיקה תרום לידתי לsma ? ומה סידרי גודל העלות?

שלום. אני בחורה בת 33, בהריון שני עם עובר אחד. בשבוע 16+1 בצעתי בדיקת חלבון עוברי לאיתור תסמונת דאון. התוצאה שנתקבלה: 1:410, בהסתמך על גילי + תוצאות הבדיקות (הסיכוי היה נמוך יותר בהסתמך על גילי בלבד, 1:580!). האם יש לי סיבה לדאגה? האם מומלץ לי במקרה זה לבצע בדיקה פולשנית? בתודה מראש, יערה.

שאלתי: לשני ילדי ישנה תסמונת די ג'ורג קלה מאד שמתאפיינת בשינוי מבנה חיצוני של האזניים ולקות שמיעה שמגיעה מבעלי האם ישנה אפשרות למנוע זאת בהריון הבא?

שלום! ברצוני לשאול האם אני צריכה לבצע דיקור מי שפיר. תואות הבדיקות דם: PAPP-A-1.94 MOM AFP-1.15 MOM HCG-1.08 MOM ESTRIOL-1.08 MOM INHIBIN-0.99 MOM NT-1.97 MOM (2.3 MM בתודה מראש.

שלום פרופ אני אישה בת 26,בשבוע ה 15 להיריון,בסקירת המערכות המוקדמת הופיעה נקודה לבנה בלב מצד שמאל. עשית גם בדיקת שקיפות עורפית והסיכון לפי הבדיקה היה 1:4704 לתסמונת דאון. רציתי לברר מה הסיכוי לתסמונת דאון מהנקודה הלבנה הזאת? תודה מראש

הי ,שבוע הבא אני עוברת בדיקת מי שפיר וחשבתי גם לעבור ציפ גנטי (עשיתי גם בהריון הקודם) הבנתי שניתן היום לבצע את הבדיקה באסותא ובלי נסיון ורציתי לדעת מה ההבדל בינהם ?והאם המאגר שלהם משותף או שכל מכון בודק בהתאם לקבוצת יחוס שלו

שלום, הערכת משקל שבוע 35 הוא: 2.200 היקף הבטן בכל הערכות הקודמות היה נמוך ועכשיו הוא ירד לאחוזון הנמוך ביותר. [green][u][b]מה הסיבות להקף כזה קטן ועל מה יכול להצביע?[/b][/u][/green] [i][navy][u][b]מה עושים במצבים כאלה?[/b][/u][/navy][/i] BPD 86 OFD 111 HC 311 AC 282 HC\AC 1.1 FL 67 תודה

שלום, בבדיקת תרבית שתן שעשיתי השבוע נמצא חיידק אי-קולי (פעם שלישית בהריון זה). התחלתי היום לקחת זינט 500 מ"ג למשך חמישה ימים (יום אחרון הוא יום שבת). קבעתי תור לבדיקת מי שפיר ביום ראשון אחה"צ, יום אחד לאחר סיום האנטיביוטיקה. 1. האם הימצאותו של חיידק האי קולי מונעת לבצע את בדיקת המי שפיר? 2. האם יום לאחר סיום לקיחת האנטיביוטיקה זה בסדר לבצע בדיקת מי שפיר? תודה

שלום, בת 35, הריון שלישי שבוע 17 שקיפות עורפית תקינה: PAPP-A 7.38 Free B hCG 58.51 NT 1 הסיכון לפי גיל ובדיקות: 1:10,000 סקירה מוקדמת - תקין מתלבטת מאוד לגבי בדיקת המי-שפיר,אשמח לעצתך תודה

תודה על התגובה, היום ביצעתי בדיקת חלבון עוברי, כאמור שבועיים עד לתוצאות ואני תוהה האם לא יהיה מאוחר מדי מבחינת שבועות להחליט האם לבצע את הדיקור?

שלום, אשתי בת 30.5, בבדיקות מקדימות (שקיפות עורפית וסקירת מערכות) הכל נמצא תקין. יחד עם זאת, תוצאות מעבדות מראות שקיים סיכוי של 1:1800 לבעיה ( 1:900 על פי גיל ומשוקלל 1:1800). היחס הנ"ל מעלה תמיהה מסויימת בהתחשב שהכל נראה תקין(למה לא 1:10,000....). האם זו תוצאה סבירה או שמומלץ לבצע בדיקת מי שפיר? תודה

שלום פרופ' אני לאחר 6 הפלות טבעיות, במהלך 6 ההריונות התפתחות העובר הפסיקה בשבוע 7 (ב-4 הריונות ראו דופק),ללא כל הסבר וגרידה. עברתי בדיקות מקיפות ולא נמצאה כל בעיה(בדיקה גנטית לעובר שהוציאו באחת מההפלות תקינה וכן בדיקת כרומוזומים לי ולבעלי). האם הבדיקה לאיבחון טרום לידתי(לפני ההשרשה), יכולה למצוא את הבעיה להפלות הנ"ל?האם הבדיקה נעשית בארץ? אשמח לקבל את עזרתך.

שלום רב! אני נמצאת כרגע בשבוע ה 39 להריון. לעובר מערכת מאספת כפולה, אגן הכלייה השמאלי נמדד היום ורוחבו 10 מ"מ. מין העובר- זכר. השאלה שלי היא מה בדיוק המשמעות של מערכת מאספת כפולה, ומה יש לעשות כדי למנוע אפשרות להתפתחות דלקת בדרכי השתן. האם יש אנשים שהמערכת הכולה אינה משפיעה על איכות חייהם כלל? (בקיצור, אני מבקשת הרגעה (:.. תודה רבה, עדי

שלום רב, עשיתי בדיקות גנטיות ובגנומטר יצא שאני צריכה לעשות בדיקת טלסמיה ושעלי לפנות לרופא לקבל הפניה ולעשות בדיקת דם רגילה לשם כך. מחיפוש באינטרנט ראיתי שמדובר בספירת דם בלבד. אלה התוצאות של הספירת דם שעשיתי לפני כחודש: WBC-Leucocytes - 10.2 RBC-Red Blood Cells- 4.83 Hemoglobin - 12.2 Hematocrit - 39.3 MCV-Mean Cell Volume - 81 MCH-Mean Cell Hemoglobin - 25.3 MCHC-M.Cell Hb cont. - 31 RDW-Red Cell Distri.Width - 13.7 Platelets - 230 MPV-Mean Platelet Volume - 12.9 Neutrophils % - 64.8 Lymphocytes % - 25.9 Monocytes % - 8.5 Eosinophils % - 0.6 Basophils % - 0.2 Neutrophils # - 6.59 Lymphocytes # - 2.64 Monocytes # - 0.87 Eosinophils # - 0.06 Basophils # - 0.02 אודה לפענוח הבדיקה ביחס לטלסמיה. האם אני עדיין צריכה לקבל הפניה מהרופאת נשים ולעשות את הבדיקה או שזה מספיק? תודה?

האם עדיין מדובר בבדיקת דם רגילה בקופ"ח?

שלום, בבדיקת שקיפות עורפית שביצעתי התקבלה תוצאה של 3.2 מ"מ. בשילוב עם הגיל שלי קיבלתי הסתברות של 1:2 לתסמונת דאון. בנוסף לכך, הרופא ביצע בדיקה שלא כ"כ מקובלת בשלב זה (שבוע 11+4) והסתכל על הלב של העובר. הוא מצא הבדלים בין שני צידי הלב-צד ימין קטן משמעותית מצד שמאל. השאלה שלי לגבי המום בלב - האם זה מוחלט? כלומר האם בשלב הזה בד"כ צידי הלב זהים (אני מניחה שכן אבל חייבת לשאול...)? האם זה עשוי להשתנות עם גדילת העובר? בשילוב עם התוצאות העגומות של השקיפות, מה כדאי לי לעשות? תודה

שלום רב אני בת 38 שבוע 20 הריון שלישי(2ילדים בריאים) סקירת מערכות מוקדמת תקינה PAPP-A 1.85 mIU/ml AFP 25.2 IU/ml HCG 39.9 IU/ml uE3 0.78 ng/ml inhibin A 124 pg/ml NT 1.17 mm הסיכון לפי הגיל והבדיקות לתסמונת דאון 1:390 האם מומלץ לבצע דיקור? תודה

שלום פרופ' יובל, משאלתי הקודמת איני מצליחה להביו אותך, מי שפיר בודקים תסמונת דאון + מספר הכרומוזומים בדיקת חלבון עוברי בודק רק אפשרות סטטסטית לתסמונת דאון, אפילו לא באופן מדוייק - רק סיכויי סטטיסטי. אם כך מיותר לעשות חלבון עוברי אם עושים מי שפיר נכון?

שלום רב.בת 41 וחודשיים עברתי הפלה עצמונית שנה שעברה בשבוע 7 כרגע בהריון שבוע 19(עדיין ללא ילדים) תוצאות בדיקה משולשת חלבון עוברי AFP 0.79 HCG 1.52 אסטריול UE3 0.85 חישוב לסטטיסטיקה לפי גיל 1:387 ורשום 1:85 עם כוכבית ליד ושוב 1:85 אני פוחדת לעשות מי שפיר לא מעצם הבדיקה אלא מעצם הסיכון להפלות 1:200 ההריון מאוד יקר לי. אובדת עצות מה עליי לעשות???????? אגב נמצאת אצל רופא טוב לסיכון גבוה שראה השבוע את הערכים אמר שהבדיקה בסדר אבל הוא ממליץ לי לעשות מי שפיר בגלל הגיל.אשמח לתשובה מהירה והלוואי חיובית