פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אני נשאית sma1 בעלי עשה בדיקה ויצא שהוא אינו נשא. אבל כתוב שהבדיקה רק 90% מדיוקת. האם כדי בכל זאת לעשות בדיקה תרום לידתי (אני שמרתי תאים מבדיקת מי השפיר)? האם בדיקה זו מבוצעת במסגרת סל הבריאות או רק באופן פרטי?

היכן ניתן לבצע בדיקה תרום לידתי לsma ? ומה סידרי גודל העלות?

שלום. אני בחורה בת 33, בהריון שני עם עובר אחד. בשבוע 16+1 בצעתי בדיקת חלבון עוברי לאיתור תסמונת דאון. התוצאה שנתקבלה: 1:410, בהסתמך על גילי + תוצאות הבדיקות (הסיכוי היה נמוך יותר בהסתמך על גילי בלבד, 1:580!). האם יש לי סיבה לדאגה? האם מומלץ לי במקרה זה לבצע בדיקה פולשנית? בתודה מראש, יערה.

שאלתי: לשני ילדי ישנה תסמונת די ג'ורג קלה מאד שמתאפיינת בשינוי מבנה חיצוני של האזניים ולקות שמיעה שמגיעה מבעלי האם ישנה אפשרות למנוע זאת בהריון הבא?

שלום! ברצוני לשאול האם אני צריכה לבצע דיקור מי שפיר. תואות הבדיקות דם: PAPP-A-1.94 MOM AFP-1.15 MOM HCG-1.08 MOM ESTRIOL-1.08 MOM INHIBIN-0.99 MOM NT-1.97 MOM (2.3 MM בתודה מראש.

שלום פרופ אני אישה בת 26,בשבוע ה 15 להיריון,בסקירת המערכות המוקדמת הופיעה נקודה לבנה בלב מצד שמאל. עשית גם בדיקת שקיפות עורפית והסיכון לפי הבדיקה היה 1:4704 לתסמונת דאון. רציתי לברר מה הסיכוי לתסמונת דאון מהנקודה הלבנה הזאת? תודה מראש

הי ,שבוע הבא אני עוברת בדיקת מי שפיר וחשבתי גם לעבור ציפ גנטי (עשיתי גם בהריון הקודם) הבנתי שניתן היום לבצע את הבדיקה באסותא ובלי נסיון ורציתי לדעת מה ההבדל בינהם ?והאם המאגר שלהם משותף או שכל מכון בודק בהתאם לקבוצת יחוס שלו

שלום, הערכת משקל שבוע 35 הוא: 2.200 היקף הבטן בכל הערכות הקודמות היה נמוך ועכשיו הוא ירד לאחוזון הנמוך ביותר. [green][u][b]מה הסיבות להקף כזה קטן ועל מה יכול להצביע?[/b][/u][/green] [i][navy][u][b]מה עושים במצבים כאלה?[/b][/u][/navy][/i] BPD 86 OFD 111 HC 311 AC 282 HC\AC 1.1 FL 67 תודה

שלום, בבדיקת תרבית שתן שעשיתי השבוע נמצא חיידק אי-קולי (פעם שלישית בהריון זה). התחלתי היום לקחת זינט 500 מ"ג למשך חמישה ימים (יום אחרון הוא יום שבת). קבעתי תור לבדיקת מי שפיר ביום ראשון אחה"צ, יום אחד לאחר סיום האנטיביוטיקה. 1. האם הימצאותו של חיידק האי קולי מונעת לבצע את בדיקת המי שפיר? 2. האם יום לאחר סיום לקיחת האנטיביוטיקה זה בסדר לבצע בדיקת מי שפיר? תודה

שלום, בת 35, הריון שלישי שבוע 17 שקיפות עורפית תקינה: PAPP-A 7.38 Free B hCG 58.51 NT 1 הסיכון לפי גיל ובדיקות: 1:10,000 סקירה מוקדמת - תקין מתלבטת מאוד לגבי בדיקת המי-שפיר,אשמח לעצתך תודה

תודה על התגובה, היום ביצעתי בדיקת חלבון עוברי, כאמור שבועיים עד לתוצאות ואני תוהה האם לא יהיה מאוחר מדי מבחינת שבועות להחליט האם לבצע את הדיקור?

שלום, אשתי בת 30.5, בבדיקות מקדימות (שקיפות עורפית וסקירת מערכות) הכל נמצא תקין. יחד עם זאת, תוצאות מעבדות מראות שקיים סיכוי של 1:1800 לבעיה ( 1:900 על פי גיל ומשוקלל 1:1800). היחס הנ"ל מעלה תמיהה מסויימת בהתחשב שהכל נראה תקין(למה לא 1:10,000....). האם זו תוצאה סבירה או שמומלץ לבצע בדיקת מי שפיר? תודה

שלום פרופ' אני לאחר 6 הפלות טבעיות, במהלך 6 ההריונות התפתחות העובר הפסיקה בשבוע 7 (ב-4 הריונות ראו דופק),ללא כל הסבר וגרידה. עברתי בדיקות מקיפות ולא נמצאה כל בעיה(בדיקה גנטית לעובר שהוציאו באחת מההפלות תקינה וכן בדיקת כרומוזומים לי ולבעלי). האם הבדיקה לאיבחון טרום לידתי(לפני ההשרשה), יכולה למצוא את הבעיה להפלות הנ"ל?האם הבדיקה נעשית בארץ? אשמח לקבל את עזרתך.

שלום רב! אני נמצאת כרגע בשבוע ה 39 להריון. לעובר מערכת מאספת כפולה, אגן הכלייה השמאלי נמדד היום ורוחבו 10 מ"מ. מין העובר- זכר. השאלה שלי היא מה בדיוק המשמעות של מערכת מאספת כפולה, ומה יש לעשות כדי למנוע אפשרות להתפתחות דלקת בדרכי השתן. האם יש אנשים שהמערכת הכולה אינה משפיעה על איכות חייהם כלל? (בקיצור, אני מבקשת הרגעה (:.. תודה רבה, עדי

שלום רב, עשיתי בדיקות גנטיות ובגנומטר יצא שאני צריכה לעשות בדיקת טלסמיה ושעלי לפנות לרופא לקבל הפניה ולעשות בדיקת דם רגילה לשם כך. מחיפוש באינטרנט ראיתי שמדובר בספירת דם בלבד. אלה התוצאות של הספירת דם שעשיתי לפני כחודש: WBC-Leucocytes - 10.2 RBC-Red Blood Cells- 4.83 Hemoglobin - 12.2 Hematocrit - 39.3 MCV-Mean Cell Volume - 81 MCH-Mean Cell Hemoglobin - 25.3 MCHC-M.Cell Hb cont. - 31 RDW-Red Cell Distri.Width - 13.7 Platelets - 230 MPV-Mean Platelet Volume - 12.9 Neutrophils % - 64.8 Lymphocytes % - 25.9 Monocytes % - 8.5 Eosinophils % - 0.6 Basophils % - 0.2 Neutrophils # - 6.59 Lymphocytes # - 2.64 Monocytes # - 0.87 Eosinophils # - 0.06 Basophils # - 0.02 אודה לפענוח הבדיקה ביחס לטלסמיה. האם אני עדיין צריכה לקבל הפניה מהרופאת נשים ולעשות את הבדיקה או שזה מספיק? תודה?

האם עדיין מדובר בבדיקת דם רגילה בקופ"ח?

שלום, בבדיקת שקיפות עורפית שביצעתי התקבלה תוצאה של 3.2 מ"מ. בשילוב עם הגיל שלי קיבלתי הסתברות של 1:2 לתסמונת דאון. בנוסף לכך, הרופא ביצע בדיקה שלא כ"כ מקובלת בשלב זה (שבוע 11+4) והסתכל על הלב של העובר. הוא מצא הבדלים בין שני צידי הלב-צד ימין קטן משמעותית מצד שמאל. השאלה שלי לגבי המום בלב - האם זה מוחלט? כלומר האם בשלב הזה בד"כ צידי הלב זהים (אני מניחה שכן אבל חייבת לשאול...)? האם זה עשוי להשתנות עם גדילת העובר? בשילוב עם התוצאות העגומות של השקיפות, מה כדאי לי לעשות? תודה

שלום רב אני בת 38 שבוע 20 הריון שלישי(2ילדים בריאים) סקירת מערכות מוקדמת תקינה PAPP-A 1.85 mIU/ml AFP 25.2 IU/ml HCG 39.9 IU/ml uE3 0.78 ng/ml inhibin A 124 pg/ml NT 1.17 mm הסיכון לפי הגיל והבדיקות לתסמונת דאון 1:390 האם מומלץ לבצע דיקור? תודה

שלום פרופ' יובל, משאלתי הקודמת איני מצליחה להביו אותך, מי שפיר בודקים תסמונת דאון + מספר הכרומוזומים בדיקת חלבון עוברי בודק רק אפשרות סטטסטית לתסמונת דאון, אפילו לא באופן מדוייק - רק סיכויי סטטיסטי. אם כך מיותר לעשות חלבון עוברי אם עושים מי שפיר נכון?

שלום רב.בת 41 וחודשיים עברתי הפלה עצמונית שנה שעברה בשבוע 7 כרגע בהריון שבוע 19(עדיין ללא ילדים) תוצאות בדיקה משולשת חלבון עוברי AFP 0.79 HCG 1.52 אסטריול UE3 0.85 חישוב לסטטיסטיקה לפי גיל 1:387 ורשום 1:85 עם כוכבית ליד ושוב 1:85 אני פוחדת לעשות מי שפיר לא מעצם הבדיקה אלא מעצם הסיכון להפלות 1:200 ההריון מאוד יקר לי. אובדת עצות מה עליי לעשות???????? אגב נמצאת אצל רופא טוב לסיכון גבוה שראה השבוע את הערכים אמר שהבדיקה בסדר אבל הוא ממליץ לי לעשות מי שפיר בגלל הגיל.אשמח לתשובה מהירה והלוואי חיובית

שלום רב, האם מבצעים בארץ את בדיקת הדם המחליפה את דיקור מי השפיר? היו על כך מספר פרסומים בודדים ואני תוהה האם הדבר כבר קיים. שמעתי שמבצעים זאת בהדסה בירושלים. האם נכון הדבר? אשמח לתשובתך, תודה וסופ"ש נפלא

שלום. אנו זוג צעיר. חווינו הריון ראשון לפני מספר חודשים. ב"סקירה" התגלה כי העובר סובל ממום לב נדיר (fallow). היה חשש שהוא סובל מתסמונת כלשהי (אולי די גורג וכדו'). למעשה, העובר מת ברחם. ואשתי עברה לידה מוקדמת לפני כחודש וחצי. בבדיקת הקריוטיפ ובדיקת fish נמצאו תקינות. הופנינו ליעוץ גנטי. שאלותי הם. 1. מה אמור להגיד לנו היועץ? 2. האם אנו אמורים לעבור בדיקות נוספות? 3. השאלה העיקרית. האם קיים כעת סיכון או חשש להיכנס להריון? 4. אם אכן העובר לא סבל מתסמונת כשלהי (כפי שנראה מהבדיקות הנ"ל) האם יתכן שיגלו עליו משהו אחר, חוץ מהמום בלב? והאם יש לדבר השלכה לגבינו?

שלום, אני בשבוע 25. בעלי ואני שנינו ממוצא אשכנזי וגיליתי היום שיש בדיקה גנטית גלקטזומיה שלא ביצענו אותה. ביצענו דיקור מי שפיר שיצא תקין. האם מומלץ לבצע את הבדיקה עכשיו או אם בדיקת מי השפיר תקינה אז בטוח לעובר אין את המחלה הזו? תודה מראש

שלום, היום התקשרו מהמכון הגנטי בו עשיתי לפני 4 שבועות את בדיקת מי השפיר. הם אמרו שהמים היו עכורים ודמיים ולכן הצליחו לבדוק רק 5 תאים (ולא 10 לפי הוראות משרד הבריאות). התאים שנבדקו תקינים. 1. מה המשמעות של העכירות והדם? האם יש להם השפעה על המשך ההריון? אציין שלא היו לי דימומים בשום שלב. 2. מה המשמעות של 5 תאים בלבד? (אני מבינה שהתוצאות פחות אמינות, אך האם זה משמעותי?) תודה!

שלום, בשבוע הבא אני אמורה לעשות בדיקת מי שפיר. מקריאת שאלות ותשובות בפורום זה הבנתי שלא מומלץ לבצע את הבדיקה כאשר ישנן דלקות בדרכי השתן. אני סובלת מדלקות חוזרות ונשנות בדרכי השתן. סיימתי אנטיביוטיקה לפני כשבועיים, אך מבדיקה אצל האחות לפני כמה ימים נמצאו נטריטים בשתן שלדבריה זה מעיד על דלקת. ביום ראשון אני אמורה לחזור על בדיקת התרבית ולראות האם הדלקת חזרה (חיידק אי-קולי). בדיקת מי השפיר ביום רביעי כך שאני אמורה לקבל תוצאות התרבית לפני המי שפיר. 1. במידה והתרבית תצא חיובית האם היית ממליץ לי לדחות את בדיקת מי השפיר? 2. מה לעשות עם הבדיקה כאשר ישנן דלקות חוזרות בדרכי השתן? 3. בשבוע הבא, ביום המי שפיר אני אמורה להיות בשבוע 17+3. במידה ואצטרך לדחות את הבדיקה בגלל הדלקת, למתי במקסימום כדאי לדחות את המי שפיר?

שלום, אני ממוצא עירקי סורי ובעלי ממוצא מרוקאי, האם יש צורך בבדיקת נשאות לקוסטף? האחות אמרה שאין צורך כיוון שהבעל ממוצא מרוקאי ולא ייתכן שהוא נשא כך שזה לא רלוונטי אם אני נשאית או לא. מה דעתך??

שלום, אני בשבוע 12 אחרי שביצעתי בדיקת שקיפות עורפית,התוודעתי עי הרופא לבדיקת שקיפות עורפית מורחבת אשר בודקת עוד 6 מרקרים עי אולטראסאונד ויש בידה לשלול מחלות כרומוזומליות,פיגור וכו'. למעשה הרופא שהציג שיטה זו טען כי בדיקה כזו יכולה לשלול צורך עתידי בבדיקה פולשנית מי שפיר. ומשלבת בתוכה גם סקירה מוקדמת. שאלתי היא האם זה מומלץ ?היות וזו פעם ראשונה ששמעתי על זה אני אשמח לקבל בעד ונגד לבדיקה זו והאם אכן מספקת 95% ידע על התפתחות העובר. תודה מראש

אני בהריון בשבוע 16+3. בשבוע הבא אני אמורה לעבור בדיקת מי שפיר ואני די לחוצה ממנה. אודה לך אם תוכל לעזור לי עם כמה שאלות שמטרידות אותי בנושא: 1. ביום הבדיקה אהיה בשבוע 17+3. קראתי שככל שעושים את הבדיקה מאוחר יותר, הסיכון להפלה ולזיהום יורד. א. האם יש בזה אמת? ב. האם הזמן שבו אני מבצעת את הבדיקה אופטימלי או שאולי כדאי לחכות עוד קצת? 2. אני מזריקה כל יום בערב, קלקסן 60 מ"ג. הבדיקה תהיה גם כן בשעות אחה"צ המאוחרות. כמה זמן לפני ואחרי הבדיקה אני צריכה להימנע מהזרקת הקלקסן? 3. אני גרה ברחובות והבדיקה באסותא תל אביב. האם נסיעה חזרה במונית עלולה להזיק? כמה זמן מומלץ לחכות לפני הנסיעה חזרה? 4. הבדיקה כאמור תהיה ביום רביעי בערב. האם יש איזשהו סיכון בנהיגה (אני נוהגת) מאיזור המרכז למעלה אדומים (כשעה נהיגה) ביום שישי בצהריים, בערך כ- 40 שעות אחרי הבדיקה? תודה רבה על תשומת הלב ועל הסבלנות... הריונית שלחוצה מהבדיקה...

הי , אודה על עזרה בפירוש התוצאות של הסקר הביוכימי שנתקבלו- NT-Nuchal Translucency 0.96 MoM NT-Nuchal Translucency 1.00 mm ========================= PAPP-A 1.33 MoM PAPP-A 2839.4 mIU/L Free beta HCG 1.31 MoM Free beta HCG 54.2 ng/ml ========================== Maternal age-related risk 1/600 תדילל יטסיטטסה ןוכיסה והז ליג יפל ןואד תנומסת םע קונית .תקדבנה Down's Syndrome Risk 1/10000 Trisomy 18 Risk 1/10000 ==================== תודה רבה!

גיל 37, כעת בשבוע 17+3 תוצאה לפי שקיפות בלבד 1:950, Papp-a 1.49, AFP 0.94, hCG 1.22, uE3 1.12, Inhibin A 1.19, NT 1.28 לפי גיל בלבד 1:190, לפי גיל ובדיקות 1:2400. בשקיפות העובר נראה שבוע מפותח מכפי שהוא. בסקירה נראה תואם לגיל. נראה שהשכלול נעשה לחפי הגיל המתקדם מדי. לא היו כל ממצאים בסקירה המוקדמת. האם הטעות בגיל משנה לכאן או לכאן? האם אתה ממליץ על דיקור מי שפיר? אין היסטוריה משפחתית כלשהי. תודה מראש.

שלום! אני בת 30, היריון שלישי בשבוע 21. בסקירת מערכות מאוחרת נצפתה קיבה קטנה. הרופא עקב אחריה במשך 5 שעות (סך הכל 3 פעמים) ללא שינוי. מלבד זה הכל היה תקין, גם הבדיקות הקודמות (שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת וחלבון עוברי) היו תקינות. קבעתי תור לאקו לב עובר. האם לדעתך יש צורך במי שפיר? על מה יכולה להעיד קיבה קטנה?

שלום רב,בעלי ואני שנינו אשכנזים. אח של בעלי נשא לאשר וטיי זקס, בעלי עשה בדיקות ונמצא נשא רק לאשר. לאחר שאני עשיתי את הבדיקות נמצאתי כי איני נשאית לאשר אך נשאית לאגירת גליקוגן מסוג 1. בעלי בדק את הנשאות לאגירת גליקוגן מסוג 1 ונמצא שהוא לא נשא. רציתי לדעת האם זה אומר שהכל בסדר מכיוון שאני כבר בשבוע 19 להריון..... אודא על תשבותך במהרה.

שלום רב, אנחנו מתלבטים אם לעשות בדיקת מי שפיר בעקבות גילוי 2 סמנים בסקירה מוקדמת, מוקד אקוגני ופלקסוס כוריאידי דו צדדי ובנוסף שקיפות עורפית לא תקינה לגמרי, 1.6 במקום 1. ומצד שני תוצאות חלבון עוברי משוקלל של 1:20000. המליצו לנו לעשות את הבדיקה למרות תוצאות החלבון העוברי בגלל המלצת משרד הבריאות בעניין שני הסמנים. אנחנו מתבלטים האם הסיכון בבדיקת המי שפיר (להפלה) שווה את לסיכוי שהעובר אכן עם תסמונת דאון או לא. ובכלל לפי הספרות מה הסטטיסטיקה לגבי הפלות מבדיקת מי שפיר? בתודה מראש ויום טוב הדחיפות נובעת מהשבוע המתקדם יחסית של ההריון.

שלום רב, אני נמצאת בשבוע 27+4, הריון ראשון. בסקירה הראשונה (אצל ד"ר ברונשטיין) זוהתה אצל העובר בצקת תת עורית מוארכת מהמצח עד אמצע הגולגולת. בהמלצתו ביצענו מי שפיר + צ'יפ גנטי, שניהם חזרו תקינים. חלבון עוברי (תבחין מרובע משולב) יצא תקין. התייעצנו עם ברונשטיין, שפירא, בורוכוביץ' ופרופ' מלינגר - אף אחד מהם מעולם לא נתקל בתופעה שכזו, ואיש אינו יודע להנחות או לתת הסברים. לדברי מלינגר כיום יש עיבוי חריג באותו האזור, אך הבצקת עצמה נעלמה. כל שאר הממצאים תקינים (צורת הראש, התפתחות המוח, סגירת מרפסים), ולכן אין סיבה להפסקת הריון. רוצים לשלוח אותנו ל-CT בשבוע 30. 1. האם יש ערך בבדיקת MRI? 2. האם נתקלת בעבר בתופעה דומה? 3. עם מי היית ממליץ להתייעץ בנושא? תודה מראש, עמית

שלום, מדוע ישנו צורך להפגש לפגישת ייעוץ גנטי(לא חלבון עוברי)לפני בדיקת מי שפיר? תודה רבה טלי

פרופסור ירון שלום, שמי יעל, ואני נמצאת בחודש השלישי להריוני (הריון שני). בחודש השני עברתי בדיקת CMV, ויומיים לאחר מכן ביצעתי אותה בשנית. התוצאות חזרו על עצמן : IgG חיובי, כולל הערה בתחתית העמוד : "שיטה חדשה מתאריך 6/6/2012 לא ליחס לערך בשיטה קודמת" (יצויין כי בהריון הראשון, שיצא תקין לחלוטין, ביצעתי מס' פעמים בדיקת CMV, וה - IgG היה חיובי בכל בדיקה, כאשר בדיקת avidity הראתה כי נדבקתי, לכל הפחות, מס' חודשים לפני הריון ראשון זה). IgM חיובי, כולל הערה בתחתית העמוד: See 2nd result by VIDAS" תשובה נוכחית בשיטת ליאזון שיטה חדשה מתאריך 6/6/2012 לא ליחס לערך בשיטה קודמת" א ב ל מ צ ד ש נ י , ה – IgM יצא שלילי בשיטה נוספת שנבדקה (VIDAS), כולל הערה בתחתית העמוד : "בוצע בשיטת ELFA-VIDAS CMV IgM נבדק בשיטה נוספת" מכל זה אני מבינה, לעניות דעתי, כי נחשפתי בעברי הרחוק (לכל המוקדם בהריון הראשון, לפני כשנתיים) ל- CMV, ועל כן ה – IgG חיובי. מצד שני אני מבינה ש"מבקשים" ממני "להתעלם" מתוצאות הבדיקה שנעשתה בשיטת "ליאזון" לאור העובדה שקיימת בדיקה חדשה ואמינה יותר (ELFA-VIDAS), ואשר ניתן וצריך לשפוט את התוצאות בהתייחס אליה בלבד. האם הצדק עימי, ואני יכולה להיות "רגועה" שלא נחשפתי, נכון לחודש השני להריוני, ל– CMV ? נא הבהרתך בבקשה, אני מעט מודאגת. תודה רבה !

שלום פרופ יובל , משהי שאלה אותך מדוע צריך לעשות חלבון עוברי אם בבדיקת מי שפיר עושים גם את בדיקת חלבון עוברי, ואתה ענית לה : "כי בבדיקת הדם ההערכה היא לסיכון לתסמונת דאון ובמי שפיר רק בקביעת מומים בעובר" לא הבנתי את תשובתך. בבדיקת מי שפיר לא בודקים תסמונת דאון?

שלום אני בשבוע 18+2. הריון ראשון ויקר.קיבלתי תוצאות של איקס שביר ובו כתוב שאני נשאים של 58 חזרות(גבול עליון 57). הרופאה שהתקשרה עם התוצאות אמרה שהסיכון זניח, אבל בכל זאת ממליצה על מי שפיר. האם מנסיונך הסיכון אכן זניח(אני ממש לא רוצה לעשות מי שפיר) והאם סיכון להפלה נמוך מהסיכון לילד חולה,חלילה. תודה

אני מעוניינת להביא לארץ מבחנה לבדיקת דנא. א. האם לבקש עם HEPARIN או בלי? ב. האם זה אמור להיות מוקפא או רק בקירור? באילו תנאים יש להוביל את זה לארץ? ג. היכן ניתן לבצע את הבדיקה? ד. תוך כמה זמן רצוי לבצע את הבדיקה מרגע לקיחת הדם/ הנחיתה בארץ? ה. אשמח גם להמלצות רלוונטיות בנושא.

שלום רב, אני בהריון שלישי עם שני בנים בבית, את הבן השני שלי ילדתי לפני כ - 4 שנים. לפני 3 שנים גילו אצל חמי (אבא של בעלי) כי הוא חולה במחלת ALS. אשמח לדעת אם אני צריכה לעשות איזה בדיקה, מי שפיר או משהו שיכול להעיד על המצאות הגן או שאין שום דרך לדעת. אציין כי בהריון הקודם שלי עשיתי בדיקה ל -SMA ללא קשר למחלה של חמי. תודה רבה,

עשיתי מי שפיר בשבוע 18 קיבלתי את התוצאות והטיעון הוא כי לעוברי יש תסמונת XYY, קראתי רבות על התסמונת ואף הייתי ביעות גנטי אני עומדת בפני החלטה גורלית להפסקת הריון. האם יש דרך נוספת לבדיקה מעמיקה או שבזהו זו התוצאה ואני צריכה להחליט. אתה יכול לפרט מהי התסמונת?

פרופ' יובל ירון שלום רב. אני בת 31 בשבוע 17.5וזהו הריוני השני,יש לציין שבהריון הראשון לפני 5 שנים הכל היה תקין. בשבוע 12.3 ביצעתי שקיפות עורפית וממצאייה היו 3.2 עם סיכוי של 1:60. בשבוע 12.6 ביצעתי בדיקת סיסי שלייה ותוצאותייה שללו תסמונת דאון ובתוצאות המורחבות שללו את הליקויים הכרומוזומליים הנוספים שנבדקו. כמו כן, בצעתי סקירת מערכות מוקדמת בשבוע 15.4 והסקירה הייתה תקינה לחלוטין.למרות הבדיקות התקינות תכננתי לעשות את הצ'יפ הגנטי מסיסי השלייה שישארו, אך נודעתי שאין מספיק סיסים לבצעה. אני עומדת כרגע בפרשת דרכים, מאחר ואני שוקלת לעשות מי שפיר כדי לבצע את הצ'יפ הגנטי בכל זאת. (יש לציין שיש לי דודה בת 50+ עם פיגור שכלי שלא ידוע אם נולדה כך או שזה נגרם ממשהו אחר וכמובן לא ידוע אם זה גנטי. במשפחתי המורחבת אין עוד מקרים חריגים משני הצדדים). שאלותיי הן: 1. האם יש לי יותר סיכון בהפלה בביצוע מי שפיר בגלל שעברתי סיס שלייה? 2. האם כדאי לקחת את הסיכון שכרוך בבדיקת מי השפיר ולעשות את הצ'יפ הגנטי לאור הנתונים שהצגתי? 3.ובהמשך, האם כדי לבצע סקירת מערכות מורחבת באופן פרטי ולא דרך הקופה לתוצאות מהימנות יותר? אודה לתשובתך, מאי

שלום, אני מתעניינת בביצוע PGD.רציתי לדעת: 1) במה תלוי זמן יצירת המערך הגנטי שנבדק? 2) אם יש לי נשאות למוטציה שכיחה,הדבר יזרז את התהליך? תודה.

שלום רב, הנני נמצאת בשבוע ה 20 להריוני (הריון שני) כבת 37.5. שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת יצאו תקינות עד כמה שידוע לי. אשמח לפענוח התוצאות של בדיקת התבחין המרובע: papp-a afp 47.6 hcg 28.8 ue3 1.06 inhibin -a 76 nt 1.80 לפי גיל והבדיקות 1:350 לפי גיל בלבד 1:180 אשמח לקבל חוו"ד האם עליי לבצע מי שפיר? (הייתי מאד מעוניינת כמובן לוותר על הבדיקה). תודה טלי

שלום שוב, בהמשך לפנייתי.... אציין שוב את הערכים במלואם: PAPP-A 1.48 0.40 MOM AFP 47.6 0.91 MOM HCG 28.8 1.35 MOM UE3 1.06 0.79 MOM INHIBIN -A 76 0.45 MOM NT 1.80MM 1.42MOM מקווה שציינתי את הערכים כפי שצריך להציג. אשמח לתשובה בעניין הצורך בדיקור מי השפיר. תודה רבה טלי

שלום ד"ר אני בת 30 רווקה. מאוד רוצה ילדים ומפחדת שהגיל שלי יהווה לי בעתיד בעיה עם ההריונות. תוכל לפרט לי קצת על הגיל ועד איזה גיל פחות יש סיכונים להריונות ומתי יש יותר סיכונים תודה

בת 34 נשואה כשנתיים,בריאה ופוריה ווסת סדירה כמדי חודש ביוץ טבעי בן זוגי 35 בריא , שנה וחצי של טיפולי פוריות (2 סבבים של הזרעה על בסיס טבעי )6 מחזורי IVF,לאחר כל שאיבה נשאבות למעלה מ10 ביציות עד 20, 2 החזרות אחרונות בתהליך של הנצה ,התפתחות עד למצב של 8 תאים עם 20% שברים אך לעולם לא נשארו עד למצב הקפאה,וכל הטיפולים נכשלים,טרם הטיפולים ביצענו את הבדיקות הגנטיות המחייבות מטעם קופ"ח ורק לאחרונה הרופא המליץ על קריוטיפ,ממתינים לתשובות ..האם תוצאות קריוטיפ יכולות לשנות את המצב ואילו בדיקות נוספות יכולות להצלחת הריון ?

הי, בוצעה סקירה מאוחרת בשבוע 21+4 ועובר אחד קטן מהשני (339 לעומת 423) הבנתי שמאחר ומדובר בשני שקים ו-2 שיליות אין משמעות להבדל כ"כ כי אין מצב שאחד גדל על חשבון השני אבל יש משמעות לכך שהקטן פתח פער כזה בשלב כ"כ מוקדם של ההריון. מעבר לכך, לא יודעת אם יש קשר או לא, לא נצפתה צלע 12 לעובר הקטן - הבנתי שכממצא יחיד אין עם זה בעיה, אבל אם ישנם תסמינים נוספים זה יכול להצביע על בעיה גנטית. הפנו אותי למעקב גדילה ויעוץ גנטי טרום לידתי מאחר ואולי העובדה שהעובר הקטן באיחור של שבועיים במדדים יכולה להצביע על בעיה גנטית כמה זה שכיח?? אני נורא מפחדת... עשיתי גם מי שפיר אבל עדיין לא התקבלו תוצאות (ביקשתי שמירת תאים) חוץ מזה כל ההריון היה תקין (הריון ספונטני)

בסקירה המוקדמת שנערכה בשבוע 17 התגלה כי לעובר יש ציסטה בכורואיד פלקסוס בגודל של 5 מ"מ. בחלבון העוברי יצא כי האסטריול עומד על 0.12. על מה הממצאים הללו יכולים להעיד?

שלום פרופ', אני אמורה להתחיל הליך של IVF + PGD רציתי לשאול אם יש לי את הזכות להחליט אם אני רוצה לעשות את ההליך ללא הורמונים? אני יודעת שהמטרה ליצור כמה שיותר ביציות כדי שאפשר יהיה לברור את הבריאים, בכל זאת האם יש לי את האופציה להחליט לעבור את ההליך ללא הורמונים ואז ישאבו לי רק את הביצית שלי? (אני יודעת שאני מקטינה את הסיכויים), האם אתם או קופת החולים יכולים להתנות את הטיפול אך ורק עם הורמונים? אשמח להתחייסותך.

בתשובה של מי השפיר נמסר לי כי "הכל תקין אך לידיעתנו העובר נושא אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום מס 9. ממצא זה הנו שכיח באוכלוסיה הכללית ואינו דורש בירור נוסף." לא שלחו אותנו כהורים לבדוק את עצמנו אמרו שאין צורך. השאלה שלי למה במקרה כזה לא בודקים DENOVO? האם מצב DENOVO זהה למצב שעובר בירושה? (46XY,inv(9)(p12q13

מדוע הרגשתי חולשה והולכת להתעלף אחרי מי שפיר? מדוע יש רופאים שאומרים שאפשר לחזור לעבוד כרגיל ישר אחרי מי שפיר ויש כאלה שממליצים על מנוחה של יומיים שלושה ומה דעתך בעניין? תודה

עקב גילי 42 עשיתי מי שפיר מתי מומלץ גם לבצע צ'יפ גנטי? ומתי משרד הבריאות משתתף בזה? על אילו מחלות ניתן לעלות בצ'יפ הגנטי? ומה הסיכוי לכך אם אין במשפחות ? תודה

שלום, רציתי לדעת האם ליקוי בשמיעה שקיים אצל בן זוגי(וגם קיים אצל סבתו ואמו - לשאר המשפחה אין בעיות שמיעה) ובעיה דומה אצל דוד שלי, מה הסיכוי שבעיה זו תעבור לילוד שלנו? אשמח לתשובה, תודה מראש, נורית