פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, בשבוע הבא אני אמורה לעשות בדיקת מי שפיר. מקריאת שאלות ותשובות בפורום זה הבנתי שלא מומלץ לבצע את הבדיקה כאשר ישנן דלקות בדרכי השתן. אני סובלת מדלקות חוזרות ונשנות בדרכי השתן. סיימתי אנטיביוטיקה לפני כשבועיים, אך מבדיקה אצל האחות לפני כמה ימים נמצאו נטריטים בשתן שלדבריה זה מעיד על דלקת. ביום ראשון אני אמורה לחזור על בדיקת התרבית ולראות האם הדלקת חזרה (חיידק אי-קולי). בדיקת מי השפיר ביום רביעי כך שאני אמורה לקבל תוצאות התרבית לפני המי שפיר. 1. במידה והתרבית תצא חיובית האם היית ממליץ לי לדחות את בדיקת מי השפיר? 2. מה לעשות עם הבדיקה כאשר ישנן דלקות חוזרות בדרכי השתן? 3. בשבוע הבא, ביום המי שפיר אני אמורה להיות בשבוע 17+3. במידה ואצטרך לדחות את הבדיקה בגלל הדלקת, למתי במקסימום כדאי לדחות את המי שפיר?

שלום, אני ממוצא עירקי סורי ובעלי ממוצא מרוקאי, האם יש צורך בבדיקת נשאות לקוסטף? האחות אמרה שאין צורך כיוון שהבעל ממוצא מרוקאי ולא ייתכן שהוא נשא כך שזה לא רלוונטי אם אני נשאית או לא. מה דעתך??

שלום, אני בשבוע 12 אחרי שביצעתי בדיקת שקיפות עורפית,התוודעתי עי הרופא לבדיקת שקיפות עורפית מורחבת אשר בודקת עוד 6 מרקרים עי אולטראסאונד ויש בידה לשלול מחלות כרומוזומליות,פיגור וכו'. למעשה הרופא שהציג שיטה זו טען כי בדיקה כזו יכולה לשלול צורך עתידי בבדיקה פולשנית מי שפיר. ומשלבת בתוכה גם סקירה מוקדמת. שאלתי היא האם זה מומלץ ?היות וזו פעם ראשונה ששמעתי על זה אני אשמח לקבל בעד ונגד לבדיקה זו והאם אכן מספקת 95% ידע על התפתחות העובר. תודה מראש

אני בהריון בשבוע 16+3. בשבוע הבא אני אמורה לעבור בדיקת מי שפיר ואני די לחוצה ממנה. אודה לך אם תוכל לעזור לי עם כמה שאלות שמטרידות אותי בנושא: 1. ביום הבדיקה אהיה בשבוע 17+3. קראתי שככל שעושים את הבדיקה מאוחר יותר, הסיכון להפלה ולזיהום יורד. א. האם יש בזה אמת? ב. האם הזמן שבו אני מבצעת את הבדיקה אופטימלי או שאולי כדאי לחכות עוד קצת? 2. אני מזריקה כל יום בערב, קלקסן 60 מ"ג. הבדיקה תהיה גם כן בשעות אחה"צ המאוחרות. כמה זמן לפני ואחרי הבדיקה אני צריכה להימנע מהזרקת הקלקסן? 3. אני גרה ברחובות והבדיקה באסותא תל אביב. האם נסיעה חזרה במונית עלולה להזיק? כמה זמן מומלץ לחכות לפני הנסיעה חזרה? 4. הבדיקה כאמור תהיה ביום רביעי בערב. האם יש איזשהו סיכון בנהיגה (אני נוהגת) מאיזור המרכז למעלה אדומים (כשעה נהיגה) ביום שישי בצהריים, בערך כ- 40 שעות אחרי הבדיקה? תודה רבה על תשומת הלב ועל הסבלנות... הריונית שלחוצה מהבדיקה...

הי , אודה על עזרה בפירוש התוצאות של הסקר הביוכימי שנתקבלו- NT-Nuchal Translucency 0.96 MoM NT-Nuchal Translucency 1.00 mm ========================= PAPP-A 1.33 MoM PAPP-A 2839.4 mIU/L Free beta HCG 1.31 MoM Free beta HCG 54.2 ng/ml ========================== Maternal age-related risk 1/600 תדילל יטסיטטסה ןוכיסה והז ליג יפל ןואד תנומסת םע קונית .תקדבנה Down's Syndrome Risk 1/10000 Trisomy 18 Risk 1/10000 ==================== תודה רבה!

גיל 37, כעת בשבוע 17+3 תוצאה לפי שקיפות בלבד 1:950, Papp-a 1.49, AFP 0.94, hCG 1.22, uE3 1.12, Inhibin A 1.19, NT 1.28 לפי גיל בלבד 1:190, לפי גיל ובדיקות 1:2400. בשקיפות העובר נראה שבוע מפותח מכפי שהוא. בסקירה נראה תואם לגיל. נראה שהשכלול נעשה לחפי הגיל המתקדם מדי. לא היו כל ממצאים בסקירה המוקדמת. האם הטעות בגיל משנה לכאן או לכאן? האם אתה ממליץ על דיקור מי שפיר? אין היסטוריה משפחתית כלשהי. תודה מראש.

שלום! אני בת 30, היריון שלישי בשבוע 21. בסקירת מערכות מאוחרת נצפתה קיבה קטנה. הרופא עקב אחריה במשך 5 שעות (סך הכל 3 פעמים) ללא שינוי. מלבד זה הכל היה תקין, גם הבדיקות הקודמות (שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת וחלבון עוברי) היו תקינות. קבעתי תור לאקו לב עובר. האם לדעתך יש צורך במי שפיר? על מה יכולה להעיד קיבה קטנה?

שלום רב,בעלי ואני שנינו אשכנזים. אח של בעלי נשא לאשר וטיי זקס, בעלי עשה בדיקות ונמצא נשא רק לאשר. לאחר שאני עשיתי את הבדיקות נמצאתי כי איני נשאית לאשר אך נשאית לאגירת גליקוגן מסוג 1. בעלי בדק את הנשאות לאגירת גליקוגן מסוג 1 ונמצא שהוא לא נשא. רציתי לדעת האם זה אומר שהכל בסדר מכיוון שאני כבר בשבוע 19 להריון..... אודא על תשבותך במהרה.

שלום רב, אנחנו מתלבטים אם לעשות בדיקת מי שפיר בעקבות גילוי 2 סמנים בסקירה מוקדמת, מוקד אקוגני ופלקסוס כוריאידי דו צדדי ובנוסף שקיפות עורפית לא תקינה לגמרי, 1.6 במקום 1. ומצד שני תוצאות חלבון עוברי משוקלל של 1:20000. המליצו לנו לעשות את הבדיקה למרות תוצאות החלבון העוברי בגלל המלצת משרד הבריאות בעניין שני הסמנים. אנחנו מתבלטים האם הסיכון בבדיקת המי שפיר (להפלה) שווה את לסיכוי שהעובר אכן עם תסמונת דאון או לא. ובכלל לפי הספרות מה הסטטיסטיקה לגבי הפלות מבדיקת מי שפיר? בתודה מראש ויום טוב הדחיפות נובעת מהשבוע המתקדם יחסית של ההריון.

שלום רב, אני נמצאת בשבוע 27+4, הריון ראשון. בסקירה הראשונה (אצל ד"ר ברונשטיין) זוהתה אצל העובר בצקת תת עורית מוארכת מהמצח עד אמצע הגולגולת. בהמלצתו ביצענו מי שפיר + צ'יפ גנטי, שניהם חזרו תקינים. חלבון עוברי (תבחין מרובע משולב) יצא תקין. התייעצנו עם ברונשטיין, שפירא, בורוכוביץ' ופרופ' מלינגר - אף אחד מהם מעולם לא נתקל בתופעה שכזו, ואיש אינו יודע להנחות או לתת הסברים. לדברי מלינגר כיום יש עיבוי חריג באותו האזור, אך הבצקת עצמה נעלמה. כל שאר הממצאים תקינים (צורת הראש, התפתחות המוח, סגירת מרפסים), ולכן אין סיבה להפסקת הריון. רוצים לשלוח אותנו ל-CT בשבוע 30. 1. האם יש ערך בבדיקת MRI? 2. האם נתקלת בעבר בתופעה דומה? 3. עם מי היית ממליץ להתייעץ בנושא? תודה מראש, עמית

שלום, מדוע ישנו צורך להפגש לפגישת ייעוץ גנטי(לא חלבון עוברי)לפני בדיקת מי שפיר? תודה רבה טלי

פרופסור ירון שלום, שמי יעל, ואני נמצאת בחודש השלישי להריוני (הריון שני). בחודש השני עברתי בדיקת CMV, ויומיים לאחר מכן ביצעתי אותה בשנית. התוצאות חזרו על עצמן : IgG חיובי, כולל הערה בתחתית העמוד : "שיטה חדשה מתאריך 6/6/2012 לא ליחס לערך בשיטה קודמת" (יצויין כי בהריון הראשון, שיצא תקין לחלוטין, ביצעתי מס' פעמים בדיקת CMV, וה - IgG היה חיובי בכל בדיקה, כאשר בדיקת avidity הראתה כי נדבקתי, לכל הפחות, מס' חודשים לפני הריון ראשון זה). IgM חיובי, כולל הערה בתחתית העמוד: See 2nd result by VIDAS" תשובה נוכחית בשיטת ליאזון שיטה חדשה מתאריך 6/6/2012 לא ליחס לערך בשיטה קודמת" א ב ל מ צ ד ש נ י , ה – IgM יצא שלילי בשיטה נוספת שנבדקה (VIDAS), כולל הערה בתחתית העמוד : "בוצע בשיטת ELFA-VIDAS CMV IgM נבדק בשיטה נוספת" מכל זה אני מבינה, לעניות דעתי, כי נחשפתי בעברי הרחוק (לכל המוקדם בהריון הראשון, לפני כשנתיים) ל- CMV, ועל כן ה – IgG חיובי. מצד שני אני מבינה ש"מבקשים" ממני "להתעלם" מתוצאות הבדיקה שנעשתה בשיטת "ליאזון" לאור העובדה שקיימת בדיקה חדשה ואמינה יותר (ELFA-VIDAS), ואשר ניתן וצריך לשפוט את התוצאות בהתייחס אליה בלבד. האם הצדק עימי, ואני יכולה להיות "רגועה" שלא נחשפתי, נכון לחודש השני להריוני, ל– CMV ? נא הבהרתך בבקשה, אני מעט מודאגת. תודה רבה !

שלום פרופ יובל , משהי שאלה אותך מדוע צריך לעשות חלבון עוברי אם בבדיקת מי שפיר עושים גם את בדיקת חלבון עוברי, ואתה ענית לה : "כי בבדיקת הדם ההערכה היא לסיכון לתסמונת דאון ובמי שפיר רק בקביעת מומים בעובר" לא הבנתי את תשובתך. בבדיקת מי שפיר לא בודקים תסמונת דאון?

שלום אני בשבוע 18+2. הריון ראשון ויקר.קיבלתי תוצאות של איקס שביר ובו כתוב שאני נשאים של 58 חזרות(גבול עליון 57). הרופאה שהתקשרה עם התוצאות אמרה שהסיכון זניח, אבל בכל זאת ממליצה על מי שפיר. האם מנסיונך הסיכון אכן זניח(אני ממש לא רוצה לעשות מי שפיר) והאם סיכון להפלה נמוך מהסיכון לילד חולה,חלילה. תודה

אני מעוניינת להביא לארץ מבחנה לבדיקת דנא. א. האם לבקש עם HEPARIN או בלי? ב. האם זה אמור להיות מוקפא או רק בקירור? באילו תנאים יש להוביל את זה לארץ? ג. היכן ניתן לבצע את הבדיקה? ד. תוך כמה זמן רצוי לבצע את הבדיקה מרגע לקיחת הדם/ הנחיתה בארץ? ה. אשמח גם להמלצות רלוונטיות בנושא.

שלום רב, אני בהריון שלישי עם שני בנים בבית, את הבן השני שלי ילדתי לפני כ - 4 שנים. לפני 3 שנים גילו אצל חמי (אבא של בעלי) כי הוא חולה במחלת ALS. אשמח לדעת אם אני צריכה לעשות איזה בדיקה, מי שפיר או משהו שיכול להעיד על המצאות הגן או שאין שום דרך לדעת. אציין כי בהריון הקודם שלי עשיתי בדיקה ל -SMA ללא קשר למחלה של חמי. תודה רבה,

עשיתי מי שפיר בשבוע 18 קיבלתי את התוצאות והטיעון הוא כי לעוברי יש תסמונת XYY, קראתי רבות על התסמונת ואף הייתי ביעות גנטי אני עומדת בפני החלטה גורלית להפסקת הריון. האם יש דרך נוספת לבדיקה מעמיקה או שבזהו זו התוצאה ואני צריכה להחליט. אתה יכול לפרט מהי התסמונת?

פרופ' יובל ירון שלום רב. אני בת 31 בשבוע 17.5וזהו הריוני השני,יש לציין שבהריון הראשון לפני 5 שנים הכל היה תקין. בשבוע 12.3 ביצעתי שקיפות עורפית וממצאייה היו 3.2 עם סיכוי של 1:60. בשבוע 12.6 ביצעתי בדיקת סיסי שלייה ותוצאותייה שללו תסמונת דאון ובתוצאות המורחבות שללו את הליקויים הכרומוזומליים הנוספים שנבדקו. כמו כן, בצעתי סקירת מערכות מוקדמת בשבוע 15.4 והסקירה הייתה תקינה לחלוטין.למרות הבדיקות התקינות תכננתי לעשות את הצ'יפ הגנטי מסיסי השלייה שישארו, אך נודעתי שאין מספיק סיסים לבצעה. אני עומדת כרגע בפרשת דרכים, מאחר ואני שוקלת לעשות מי שפיר כדי לבצע את הצ'יפ הגנטי בכל זאת. (יש לציין שיש לי דודה בת 50+ עם פיגור שכלי שלא ידוע אם נולדה כך או שזה נגרם ממשהו אחר וכמובן לא ידוע אם זה גנטי. במשפחתי המורחבת אין עוד מקרים חריגים משני הצדדים). שאלותיי הן: 1. האם יש לי יותר סיכון בהפלה בביצוע מי שפיר בגלל שעברתי סיס שלייה? 2. האם כדאי לקחת את הסיכון שכרוך בבדיקת מי השפיר ולעשות את הצ'יפ הגנטי לאור הנתונים שהצגתי? 3.ובהמשך, האם כדי לבצע סקירת מערכות מורחבת באופן פרטי ולא דרך הקופה לתוצאות מהימנות יותר? אודה לתשובתך, מאי

שלום, אני מתעניינת בביצוע PGD.רציתי לדעת: 1) במה תלוי זמן יצירת המערך הגנטי שנבדק? 2) אם יש לי נשאות למוטציה שכיחה,הדבר יזרז את התהליך? תודה.

שלום רב, הנני נמצאת בשבוע ה 20 להריוני (הריון שני) כבת 37.5. שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת יצאו תקינות עד כמה שידוע לי. אשמח לפענוח התוצאות של בדיקת התבחין המרובע: papp-a afp 47.6 hcg 28.8 ue3 1.06 inhibin -a 76 nt 1.80 לפי גיל והבדיקות 1:350 לפי גיל בלבד 1:180 אשמח לקבל חוו"ד האם עליי לבצע מי שפיר? (הייתי מאד מעוניינת כמובן לוותר על הבדיקה). תודה טלי

שלום שוב, בהמשך לפנייתי.... אציין שוב את הערכים במלואם: PAPP-A 1.48 0.40 MOM AFP 47.6 0.91 MOM HCG 28.8 1.35 MOM UE3 1.06 0.79 MOM INHIBIN -A 76 0.45 MOM NT 1.80MM 1.42MOM מקווה שציינתי את הערכים כפי שצריך להציג. אשמח לתשובה בעניין הצורך בדיקור מי השפיר. תודה רבה טלי

שלום ד"ר אני בת 30 רווקה. מאוד רוצה ילדים ומפחדת שהגיל שלי יהווה לי בעתיד בעיה עם ההריונות. תוכל לפרט לי קצת על הגיל ועד איזה גיל פחות יש סיכונים להריונות ומתי יש יותר סיכונים תודה

בת 34 נשואה כשנתיים,בריאה ופוריה ווסת סדירה כמדי חודש ביוץ טבעי בן זוגי 35 בריא , שנה וחצי של טיפולי פוריות (2 סבבים של הזרעה על בסיס טבעי )6 מחזורי IVF,לאחר כל שאיבה נשאבות למעלה מ10 ביציות עד 20, 2 החזרות אחרונות בתהליך של הנצה ,התפתחות עד למצב של 8 תאים עם 20% שברים אך לעולם לא נשארו עד למצב הקפאה,וכל הטיפולים נכשלים,טרם הטיפולים ביצענו את הבדיקות הגנטיות המחייבות מטעם קופ"ח ורק לאחרונה הרופא המליץ על קריוטיפ,ממתינים לתשובות ..האם תוצאות קריוטיפ יכולות לשנות את המצב ואילו בדיקות נוספות יכולות להצלחת הריון ?

הי, בוצעה סקירה מאוחרת בשבוע 21+4 ועובר אחד קטן מהשני (339 לעומת 423) הבנתי שמאחר ומדובר בשני שקים ו-2 שיליות אין משמעות להבדל כ"כ כי אין מצב שאחד גדל על חשבון השני אבל יש משמעות לכך שהקטן פתח פער כזה בשלב כ"כ מוקדם של ההריון. מעבר לכך, לא יודעת אם יש קשר או לא, לא נצפתה צלע 12 לעובר הקטן - הבנתי שכממצא יחיד אין עם זה בעיה, אבל אם ישנם תסמינים נוספים זה יכול להצביע על בעיה גנטית. הפנו אותי למעקב גדילה ויעוץ גנטי טרום לידתי מאחר ואולי העובדה שהעובר הקטן באיחור של שבועיים במדדים יכולה להצביע על בעיה גנטית כמה זה שכיח?? אני נורא מפחדת... עשיתי גם מי שפיר אבל עדיין לא התקבלו תוצאות (ביקשתי שמירת תאים) חוץ מזה כל ההריון היה תקין (הריון ספונטני)

בסקירה המוקדמת שנערכה בשבוע 17 התגלה כי לעובר יש ציסטה בכורואיד פלקסוס בגודל של 5 מ"מ. בחלבון העוברי יצא כי האסטריול עומד על 0.12. על מה הממצאים הללו יכולים להעיד?

שלום פרופ', אני אמורה להתחיל הליך של IVF + PGD רציתי לשאול אם יש לי את הזכות להחליט אם אני רוצה לעשות את ההליך ללא הורמונים? אני יודעת שהמטרה ליצור כמה שיותר ביציות כדי שאפשר יהיה לברור את הבריאים, בכל זאת האם יש לי את האופציה להחליט לעבור את ההליך ללא הורמונים ואז ישאבו לי רק את הביצית שלי? (אני יודעת שאני מקטינה את הסיכויים), האם אתם או קופת החולים יכולים להתנות את הטיפול אך ורק עם הורמונים? אשמח להתחייסותך.

בתשובה של מי השפיר נמסר לי כי "הכל תקין אך לידיעתנו העובר נושא אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום מס 9. ממצא זה הנו שכיח באוכלוסיה הכללית ואינו דורש בירור נוסף." לא שלחו אותנו כהורים לבדוק את עצמנו אמרו שאין צורך. השאלה שלי למה במקרה כזה לא בודקים DENOVO? האם מצב DENOVO זהה למצב שעובר בירושה? (46XY,inv(9)(p12q13

מדוע הרגשתי חולשה והולכת להתעלף אחרי מי שפיר? מדוע יש רופאים שאומרים שאפשר לחזור לעבוד כרגיל ישר אחרי מי שפיר ויש כאלה שממליצים על מנוחה של יומיים שלושה ומה דעתך בעניין? תודה

עקב גילי 42 עשיתי מי שפיר מתי מומלץ גם לבצע צ'יפ גנטי? ומתי משרד הבריאות משתתף בזה? על אילו מחלות ניתן לעלות בצ'יפ הגנטי? ומה הסיכוי לכך אם אין במשפחות ? תודה

שלום, רציתי לדעת האם ליקוי בשמיעה שקיים אצל בן זוגי(וגם קיים אצל סבתו ואמו - לשאר המשפחה אין בעיות שמיעה) ובעיה דומה אצל דוד שלי, מה הסיכוי שבעיה זו תעבור לילוד שלנו? אשמח לתשובה, תודה מראש, נורית

שלום רב, אני בת 30, הריון ראשון שלי הסתיים בחוסר דופק של העובר בשבוע 9. ההיריון הנוכחי בינתיים תקין. עשינו בדיקות גנטיות לפני ההריונות והכל יצא תקין (חוץ מטלסמיה שלי שנשללה אצל בעלי). בבדיקת סקר שליש ראשוני התוצאות הבאות התקבלו: PAPP-A 2.23 mlU/ml 1.11 MoM Free B hcg 96.31 mlU/ml 4.12 MoM NT 1mm 0.83 MoM אני כרגע בשבוע 16+5, והשבוע אני אעשה את בדיקת החלבון העוברי. הרופאה המטפלת שלחה אותי ליעוץ גנטי לאור התוצאות. אשמח לשמוע לדעתך, תודה

לפי הגיל 1:870 לפי הגיל והבדיקות: 1:1200

שלום, אני בת 40 וכרגע בשבוע ה17. ביצעתי בדיקת חלבון עוברי ונמצא הממצאים הבאים: hcg 36.4 ml 1.48 estriol 1.1 ml 0.91 afp 32.1 ml 0.96 הסיכון הסטטיסטי לפי הגיל והבדיקות 1:190 לפי הגיל 1:110 בכל מקרה אני מבצעת בדיקת מי שפיר, השאלה היא האם לאור הממצאים הנ"ל כדאי לבצע בדיקת ציפ גנטי? בתודה מראש

שלום, אני בהריון בשבוע ה17 ו-4 ימים , ביצעתי את כל הבדיקות הדרושות באופן פרטי הן את השקיפות והן את סקירת המערכות המוקדמת.שתי הבדיקות יצאו תקינות לחלוטין וההערכה בשקיפות עורפית לתסמונת דאון הייתה 1:8000. כעת עם קבלת תוצאות הבדיקה הכוללת של החלבון עוברי יצאו ערכי שהם תקינים: hcg 46.5 ml 1.82 ue3 0.73 ml 0.74 afp 22.1 ml 0.65 nt 1.00 mm 0.92 אך לפי הגיל והבדיקות 1:140 לפי הגיל 1:1200 האם הדבר ייתכן שכל הבדיקות הן בנורמה והתוצאה יצאה כל כך גבוהה??? אשמח לתשובה מהירה...תודה

שלום, אבי חולה סכרת וקיבלתי תוצאה של 132 בהעמסת סוכר של ה 50 גרם. האם יש צורך בהעמסה של ה-100? (אני בשבוע 26, זה הריון שני ותקין). תודה

שלום. מהיא תסמונת PFFD? האם ניתן לגלותה טרם הלידה? בתודה מראש.

שלום, אני ואשתי לא הספקנו לבצע את הבדיקות הגנטיות לפני הכניסה להריון. רציתי לבדוק מה המועד המאוחר ביותר האפשרי (או הכדאי) לבצע אותן כדי לקבל תשובה (בהנחה שתשובה לוקחת כחודש) שעדיין ניתן להתנהל על פיה. תודה רבה

הריון יקר מאוד, IVF 7 להלן תוצאות השקיפות, הריון תאומים: Down Syndrome: Screening Risk 1:10,000 Age related Risk: 1:1000 (בת 24) Risk Cutoff 1:270 Trisomy 18: Age related Risk 1:4200 Risk Cutoff: 1:100 ONTD Screening Risk 1:960 Age related Risk: N/A Risk Cutoff: 1:145 האם הסטטיסטיקה - הריסק הוא 1:270? אם כן, זו תוצאה מאוד גבולית, הבנתי כי פחות מ 400 אמור להטריד. האם ההמלצה היא למי שפיר או שאולי חסרות בדיקות נוספות? המון תודה!

שלום, אני רק בשבוע 9, בת 41.6 בהריון אחרי 2 מחזורי IVF.עד כה תקין. ברקע רחם עם מיומה גדולה 10 ס"מ סובמוקוזית (יש מקום בחלל)וכן הפלה טבעית שלמה בשבוע 8 לפני כשנה (ההריון אז היה טבעי). מבקשת לשאול: 1. מה הטעם בבדיקת שקיפות עורפית אם ממילא אעשה מי שפיר בשל הגיל? אני רואה הרבה מקרים של המון מתח נפשי מתוצאות סטטיסטיות שבסוף ממילא מאומתות או נשללות במי שפיר. אז למה נחוצה השקיפות? 2.אני מתעניינת בבדיקת הדם שנשלחת לחו"ל שמחליפה את בדיקת מי השפיר. א. האם המהימנות בשלילת סיכוי לתסמונת דאון זהה לזאת של בדיקת מי השפיר? ב.בהתעלם מהעלות הגבוהה של בדיקת הדם יש יתרון לביצוע מי שפיר על פניה? למשל, האם במי שפיר אפשר לאתר מחלות/מומים אחרים שלא ניתן לגלות דרך בדיקת הדם הזאת? ג. האם הבדיקת דם הזאת נקראת "הרמוני"? אם לא, מה זאת בדיקת הרמוני? תודה רבה.

אם במי שפיר עצמו מבצעים בדיקת חלבון עוברי אז מדוע צריך לבצע לפני בדיקת חלבון עוברי? תודה

שלום רב, אני בהריוני הראשון, בת 28. מתלבטת לגבי בדיקת מי שפיר (שקיפות, בדיקת דם וסקירה מוקדמת - הכל תקין.). שמעתי שיש בדיקת דם שבודקת את הכרומוזומים הגורמים לבעיות הנפוצות. האם הבדיקה הזו אמינה? איך אוכל לקבל מידע על מחלות שהיא אינה בודקת? לפני ההריון הייתי בטוחה שאעשה מי שפיר וכעת הפחד מהסיכון בבדיקה גובר.. תודה רבה!

אני גם כן מתלבטת בדיוק בשאלה זו..אשמח לתגובה

היי, אני מעוניינת לדעת איזה בדיקות גנטיות בסיסיות אני צריכה לבצע( מתכננת להכנס להריון בקרוב) אימי ממוצא מרוקאי, אבי מהודו ועירק האם בן זוגי צריך לבצע גם? שני הוריו ממרוקו ויש לו אחות עם פיגור שיכלי. תודה, נועה

בבדיקת חלבון עוברי: 1:75 לתסמונת דאון. בתוצאות מי שפיר(לאחר 3 ימים) QF-PCR- טריזומיה 21. האם לחכות לקריוטיפ לפני ההפלה (כעת כבר שבוע 19)? האם לבקש בדיקה נוספת של FISH? מה מהימנות של QF-PCR מנסיונך?

שלום, אני בשבוע 11+5 להריוני השני. בהריון הראשון גילו כי לעובר יש טרנסלוקציה רוברטסונית (מאוזנת) בכרומוזומים 13 ו-14. בבדיקת הקריוטיפ שבעלי ואני עשינו, יצא שבעלי נשא של אותה הטרנסלוקציה. אני מתלבטת אם כעת לבצע מי שפיר או סיסי שליה. בשקיפות העורפית שביצעתי השבוע הכל היה תקין (עובי עורף 0.9 מ"מ), נצפתה עצם אף, והסיכון המשוקלל לתסמונת דאון הנו 1:5,916 האם להמתין למי שפיר או לבצע כבר כעת סיסי שליה?

שלום רב, אני נמצאת בחודש השני להריוני, שבוע 9. במקצועי אני מורה, אחד מתלמידיי הינו לקוי שמיעתי והוא נותן לי בכול שיעור מכשיר לענוד על צווארי,כנראה מכשיר להגברה. אבקש לדעת האם קיים סיכון להריון או לעובר, השימוש במגבר הינו 6 שעות - 3 פעמים בשבוע. אודה על תשובה.

שלום רב, בת 40, הריון שלישי. הריון קודם לפני 3 שנים, לפניו עשינו את כל הבדיקות. אני אשכנזיה, בעלי תימני. אני נשאית של SMA ו CF, בעלי אינו נשא. האם יש בדיקות חדשות שעלינו לעשות? (אני שבבוע 17) תודה רבה

שלום אשתי בת 28 שקיפות עורפית 3.5 מ"מ. לאחר כל הבדיקות סיכוי למום 1:150. אין בעיות גנטיות באף צד. מתלבטים מאד האם לעשות סיסי שליה מאחר והבדיקה מסוכנת... ומאחר והגיל של אשתי 28 שזהו גיל צעיר יחסית ולא אמורה להיות בעייה בהריון. אנא עזרתך האם יש צורך בסיסי שליה ןהאם הבדיקה בטוחה. הנושא בהול מאחר וחלון ההזדמנות נסגר אנחנו בשבוע 12.

תודה על תשובתך המהירה. עוד 2 שאלות 1. האם הבדיקה הזו ומי שפיר זהים בסיכון? 2. תוך כמה זמן אחרי סיסי שליה ניתן לדעת בוודאות שלא נגרמו נזקים כתוצאה מהבדיקה?

שלום, אני (מוצא ספרדי) ואשתי (מוצא אשכנזי) מעוניינים להיכנס להריון. אשתי ביצעה בדיקות גנטיות והתגלה כי היא נשאית לגן מוטציה שגורם לחרשות CONNEXIN 167 Del T/+ . בעקבות תוצאות אלו, הופנתי לבצע בדיקת נשאות לגן זה. שאלתי היא: האם עלינו עכשיו להמתין לתוצאות הבדיקות שלי, תהליך שלוקח עד 8 שבועות, לפני שננסה להיכנס להריון? בהנחה וגם אני אהיה נשא לגן זה, מה זה אומר? שנאלץ להרות דרך הפריה חוץ גופית..? תודה מראש, שואל

שלום, אני עכשיו בשבוע 19, ועשיתי בדיקת נוגדנים של cmv כמה פעמים בגלל שאני עובדת עם ילדים קטנים וחשופה יותר לווירוס הזה. בשתי הבדיקות הראשונות (לפני ההריון ובשליש הראשון) יצאו לי התוצאות הבאו: Igg 0.47 (כתוב שזה גבול) Igm שלילי השבוע (שבוע 19) יצא לי ככה: Igg חיובי של 14.50 Igm שלילי ממה יכולה להיגרם עלייה כזו משמעותית בערכי ה-igg, כשערכי ה-igm נשארים שליליים? האם זה אומר שנדבקתי בהריון? אם כן, הידבקות ראשונית או משנית? האם יש צורך בדיקור מי שפיר? תודה!

בבדיקת תבחין מרובע במעבדות זר - integrated test, הכוללת אינהיבין A, התוצאה המשוקללת לגיל + בדיקות, היא: 1:20,000 אני בת 42.5, הריון ראשון, ומן הסתם חוששת לקחת סיכון של הפלה בעקבות דיקור מי שפיר (גם אם הסיכוי הוא נמוך כפי ששומעים היום). מה לדעתך?

בת 36. בהריון שבוע 29 עובר ממין נקבה. הורים לשני בנים בריאים. אצל הגדול בן ה-7 כליה שמאלית גדולה יותר (גילוי מיקרי ללא משמעות). בסקירה מוקדמת של העוברית אובחנה כליה שמאלית אגנית כמימצא בודד וכך גם בסקירה מאוחרת ובאולטרסאונד לפני שבועיים. הכליה הימנית תקינה. מי שפיר - תקין. לא ידוע על תסמונות משפחתיות קשורות בכליות. האם כדאי לעשות צ'יפ גנטי ?

אני בת 42, בהריון ראשון, שבוע 21 יש לי אח אחד, בכור, עם פיגור שכלי על רקע לא ידוע. תוצאות הבדיקות הבאות יצאו תקינות או ללא ממצא: בדיקת מי שפיר - תקינה בדיקת צ'יפ גנטי לאחי - ללא ממצא בדיקת x-inactivation לאמי - ללא ממצא בדיקת קריוטיפ - לי ולאחי - תקינה השארתי דגימת מי שפיר במעבדת ביה"ח שבו ביצעתי את בדיקת מי השפיר (אסותא). האם יש בדיקות נוספות, מלבד אלה שעשיתי לאמי ולאחי, על מנת לנסות לגלות את מקור הפיגור של אחי, או לגילוי פיגור שכלי או אוטיזם בעובר? (אבי נפטר, כך שלא ניתן יהיה לבדוק אותו, במידה קיימת בדיקה שבה בודקים את האב של הילד עם הפיגור)