פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6649 הודעות
6391 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

08/08/2012 | 16:24 | מאת: אסנת

האם העובר זז כל הזמן - האם זה לא מסוכן שהדיקור יפגע בו?

לא, כי אני עוקב עם האולטרסאונד תוך כדי הפעולה ואם העובר מתקרב למחט אני יכול להזיז אותה פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

08/08/2012 | 14:26 | מאת: בואשה

קיבלתי את התשובות היום, לפי הגיל 1:940 AFP-1.2 HCG-2.13 ESTRIOL 1.12 חישוב משוכלל כולל הגיל 1:1400 אני יודעת שזה תקין ובנורמה אבל בשקיפות היה לי 1:6600 למה הסיכוי עלה? זה מעיד על משהו?

08/08/2012 | 14:35 | מאת: בואשה

האם יש משמעות והבדל בתוצאה מעבר שמעל 1:350? הכוונה אם יש הבדל בין מישהי עם תוצאה 1:1400 או 1:10,000 ? תודה שוב,

יש הבדלים ברמת הסיכון אבל ברמה הפרקטית אין הבדל כי אם זה תקין אז אין המלצה למי שפיר. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

08/08/2012 | 11:56 | מאת: ע

שלום רב, אני בת 36 לאחר IVF בהריון תאומים (לא זהים), כרגע בשבוע 17 אני מאוד מתלבטת לגבי דיקור מי שפיר ומאוד חוששת מהבדיקה. תוצאות בדיקת שקיפות עורפית: עובר 1 - עובר 2 - תוצאות בדיקת חלבון עוברי: • TRIPLE TEST AFP • 36.0 :נתוני הריון: שבוע הריון: 17.0 משקל: 74 מס.עוברים: 2 גיל • ערכי ייחוס חציון תוצאה בדיקה • AFP 87.00 NG/ML 1.18 MOM ( < 2.00 MOM ) ) • HCG 34.90 IU/ML 0.77 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ) • UE3 1.76 NG/ML 1.27 MOM ( 0.15 -99.99 MOM ) • 1:2216 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות • 1: 311 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד יש לי 2 שאלות: 1. האם עפ"י תוצאות הבדיקות הנ"ל בדיקת מי שפיר הכרחית? 2. נקבע לי תור למי שפיר לשבוע 21+3, האם לא מאוחר מידי לביצוע הבדיקה? תודה רבה

לא נראו כלל תוצאות השקיפות ואלה שקובעות !! פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

13/08/2012 | 07:42 | מאת: ע

התוצאות הושמטו בטעות: עובר 1 - NT 1.66, CRL 11.1. סיכון של 1:872 עובר 2 - NT 1.1, CRL 10+6. סיכון של 1:1743

08/08/2012 | 09:51 | מאת: אנונימית

שלום, בעלי מאובחן מגיל קטן במחלה הנ"ל. הוא נוטל תרופה בשם טריל באופן קבוע והתסמין המרכזי שלו זה הכתמים בפנים. חוץ מזה הוא חי חיים רגילים לחלוטין. האם אנו צריכים לפנות לייעוץ גנטי לפני כניסה להיריון, או שבגלל שהתסמינים אצל בעלי חלשים אין סכנה בהעברה לעובר?

זו מחלה שעוברת ל- 50% מהילדים. המחלה בילדים עלולה להיות קשה וחמורה. חשוב ביותר שתעברו ייעוץ גנטי !!! פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

24/12/2015 | 08:27 | מאת: דנה

היי גם בעלי אובחן באותה תסמונת . האם ביצעתם בסוף אבחון טרום השרשה אם אפשר לשאול?

אני בת 40 ועשיתי שקיפות עורפית + בדיקת דם PAPP-A ו- FREE BHCG בשקיפות עורפית התוצאה היתה בסדר אך בבדיקות דם התוצאות: papp-a 0.77miu/ml 0.38 mom free bhcg 58.26miu/ml 1.14 mom nt 0.86 mm 0.77 mom הסיכון לדאון שכתוב בפענוח הוא: לפי הגיל והדיקות 1:114 ולפי הגיל בלבד 1:75 התקשרו אליי מהמעבדה ואמרו לי ללכת למכון גנטי. אני בכל מקרה עושה את הבדיקת מי שפיר כשיגיע הזמן, אני בשבוע 13. מה אומרות התוצאות?

אומרות שהסיכון מוגבר ומומלץ מי שפיר פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

07/08/2012 | 14:39 | מאת: טל

אני בת 34 באמצע שבוע 19, סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:480. תוצאות סקר ביוכימי טרימסטר ראשון: PAPP-A 3528.9 mU/L 1.07 MoM Free betaHCG 36.3 ng/mL 0.98 MoM NT 1.38 mm 1.10 MoM סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון לפי גיל בשילוב תוצאות שקיפות עורפית והבדיקות הביוכימיות 1:6100 תוצאות סקר ביוכימי טרימסטר שני: AFP 22.7 ng/mL 0.53 MoM HCG 21.8 U/mL 0.91 MoM Estriol 1.4 ng/mL 0.92 MoM סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון לפי גיל בשילוב תוצאות הבדיקות הביוכימיות 1:650. בתחתית דף תוצאות הסקר מהטרימסטר השני כתוב "במידה ובוצעה בדיקת שקיפות עורפית (ו/או ביוכימיה שליש ראשון) הסיכון לתסמונת דאון שנמצא בתשובה זו אינו משקף את הסיכון האמיתי." מהו אם כן הסיכון המשוקלל?

אי אפשר לחשב במדויק, תוכלי לפנות לייעוץ גנטי לחישוב אבל זה יהיה תקין פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

07/08/2012 | 11:05 | מאת: מ

שלום רב, אני בשבוע 16+ ומעוניינת לבצע בדיקת מי שפיר (ללא אינדיקציה רפואית). בשל תקופה מאוד עמוסה ומלחיצה אני חוששת שלא אוכל לנוח כראוי בשבועות הקרובים ונאלצת לתאם את הבדיקה לשבוע 20+. הייתי מעוניינת לדעת האם עדיין סביר לבצע את הבדיקה בשבוע 20+ ומה ההשלכות של בדיקת מי שפיר בשבועות מתקדמים. בתודה מראש,

אין כל מניעה לבצע בשבוע 20 ולא צריך לדאוג מזה פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

06/08/2012 | 23:16 | מאת: אולגה

שלום רב, גיל הריון 12 שבועות NT -1.7 סיכון משוקלל לפי גיל ו שקיפול עורף - 1/279 CRL- 53 תוצאות סקר שליש ראשון: PAPP-A - 1170MUQL - MOM 0.45 FREE BHCG - 68 NG/ML - MOM 1.82 NT - 1.7 MM - MOM 1.46 סמונת דאון - תסיכון לפי גי בשילוב שקיפות וסקר - 1:40 טריזומיה 18 - 1:9500 רציתי לשאול האם התוצאות תקינות, האם חייבת דיקור מי שפיר? תודה רבה לעזרתכם

נראה כי הסיכון המשוקלל מוגבר וצריך מי שפיר אבל כדאי שיקבעו לכם את זה בייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

שלום, אני בת 34. עשיתי היום שקיפות בשבוע 13 + 3. השקיפות יצאה 0.7. בנוסף הופניתי לעשות את הבדיקות של integrated test על מנת להחליט האם לעשות מי שפיר או לא. שאלתי מעט מוזרה אך עדיין - מדוע הסיכון עולה ככל שהגיל עולה, האם בגלל האיכות של הביציות היורדת? מה קורה אם העובר שהוחזר אליי, הינו עובר שהיה קפוא והוא נוצר מביצית אשר שאבו ממני בגיל 29? האם יש קשר? האם צריך להביא את זה בחשבון? המון תודה, דנה

עד היום לא יודעים למה זה קורה. בכל אופן בעוברים מוקפאים הסיכון מתייחס לגיל בו הוקפאו העוברים או הביציות פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

06/08/2012 | 20:55 | מאת: חן

בהמשך לשאלתי לגבי הקשר בין רמות בטא גבוהות ותסמונת דאון- - האם רמות בטא גבוהות מתייחסות לבדיקות בטא מתחילת ההריון? או לבדיקות בטא סביב התאריכים בהם מבצעים חלבון עוברי? בשבוע 4 וחמישה ימים קיבלתיבטא: 3760 בשבוע 5 ויומיים קיבלתי 13400 האם אלו רמות שנחשבות לגבוהות? תודה חן

זה מתייחס רק לשבוע 10-20 פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

06/08/2012 | 20:24 | מאת: רעות

אני בהריון נמצאת בשבוע 14, יצאתי נשאית למחלת ה sma. במשפחתי כולם בריאים לאף אחד אין את המחלה. אך כעת בעלי צריך לבצע גם בדיקה גנטית. העניין, שאצלם במשפחה מחלת ניוון שרירים מאוד נפוצה, 2 דודים שלו נפטרו מהמחלה בגיל 50, וגם סבא שלו. אביו של בעלי הוא היחיד שלא חולה במחלה. השאלה האם מדובר באותו סוג של ניוון שירירים? כי במשפחה שלהם הם לא יודעים איך קוראים לזה. והאם הסבירות שהוא יצא נשא היא גבוהה יותר מ 2%? אשמח לסיוע תודה מראש אני בלחץ!!

יש הרבה סוגים של ניוון שרירים ועל כן לא ניתן לענות על השאלה מבלי לבדוק במה מדובר. ב- SMA חולים בדרך כלל (אבל לא תמיד) מגיךל מאד צעיר. קודם שייבדק ואחכ תפנו לייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

06/08/2012 | 08:58 | מאת: שם בדוי

שלום. נתונים כלליים אני בת 38.5(בלידה 39) שבוע 13, בעלי 40. בדיקת שקיפות ערפית העלתה סיכון של 1:540 . הריון חד עוברי (הריונות קודמים תאומים ובודד) טרם בוצעה סקירה. ע"פ חוק, אני זכאית למי שפיר. אין הסטוריה של אוטיזם במשפחה או מחלות גנטיות אחרות במשפחה (יש מקרים רבים של HDAD) מטופלת אלקטרוסין לאיזון בלוטת התריס. הריון עד כה תקין. בוצעו חלק גדול מהבדיקות הגנטיות קדם נישואים (מה שהיו קיימות לפני 12 שנה) הריון ספונטאני(לא טיפולים או הפריה) אבקש המלצה: האם מומלץ לבצע בדיקת צ'יפ גנטי בנוסף לדיקור מי שפיר? בנוסף - האם בהתחשב בגילי - זכאית להחזר כלשהו על הבדיקה(במקום מי השפיר) מקווה שמצד אחד נתתי את כל הפרטים הרלוונטיים ומצד שני לא הלעטתי בפרטי 'זבל'.

מבחינת גילך אכן יש המלצה למי שפיר, אך לא לצ'יפ גנטי. הדיקור על חשבוןן משרד הבריאות אלא אם כן את בוחרת לעבור זאת באופן פרטי. כדאי לך לעדכן את הבדיקות הגנטיות כי יש הרבה עדכונים פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

06/08/2012 | 19:20 | מאת: השואלת ממקודם

06/08/2012 | 08:20 | מאת: יעל

שלום, בעלי נשא של טרנסלוקציה רוברטסונית בכרומוזומים 13 ו-14. אני אחרי שקיפות וסקירת מערכות מוקדמת תקינות לחלוטין - האם יש צורך אמיתי לבצע דיקור מי שפיר במקרה כזה? תודה, יעל

ההמלצה השגרתית - כן לבצע. בנוסף לשלילת טרנסלוקציה לא מאוזנת יש לשלול מצב של UPD. זה קצת מסובך להסביר אבל אם העובר נשא של טרנסלוקציה מאוזנת אז כדאי לשקול זאת בחיוב פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

05/08/2012 | 22:39 | מאת: מורן

שלום פרופסור, אני בת 31, כרגע בשבוע 21 להריון. בשבוע 17+5 עשיתי את בדיקת התבחין המשולש (במשקל 65 ק"ג) להלן התוצאות: חלבון עוברי 0.76 MoM (33.0 ng/ml) גונדוטרופין שלייתי 1.05 MoM (21.8 U/ml) אסטריול 0.67 MoM (3.6 nmol/l) "הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות 1:860" "הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:750" אציין, כי לאחר דימום מאסיבי בשבוע 13 התגלתה (בשבוע 18) המטומה בתהליך ספיגה ונצפתה בדופן הקדמי היפרדות קרומים 4.42X9.6 מ"מ. את בדיקת התבחין המשולש עשיתי כשעוד היו לי הפרשות חומות בהירות ומעטות. עוד אציין כי בדיקת השקיפות העורפית (טרם החל הדימום) הניבה תוצאה סטטיסטית של 1:4590 לפי הבדיקה (1:688 לפי הגיל)+ עצם האף נצפתה. כהשלמה לסקר ראשון ביצעתי גם את בדיקת הדם במעבדות זר: PAPP-A 1.97 mlU/ml 0.60 MoM Free B hCG 34.70 mlU/ml 1.48 MoM NT 1.00mm 0.81 MoM "היסכון לדאון במועד הלידה לפי הגיל והבדיקות 1:2300" (1:760 לפי הגיל בלבד) לאור כל הנתונים הנ"ל- שאלותיי הן: 1. האם יש סיבה לדאגה? 2. האם התוצאות הפחות טובות בבדיקת התבחין המשולש קשורות באותה המטומה שגרמה לדימום ושלמעשה לא נספגה לחלוטין בעת ביצוע הבדיקה? אשמח לתשובתך בהקדם כדי שאוכל לבחון את האפשרות לביצוע בדיקת מי שפיר, במידת הצורך/ ההמלצה. תודה מראש!

התוצאות תקינות. נקודה. על כן אינן מהוות הצדקה למי שפיר כשלעצמן. אם את רוצה לבצע - זה כבר עניין אישי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

07/08/2012 | 11:52 | מאת: מורן

ראשית- תודה על תשובתך. אני מבינה שהתוצאות תקינות עפ"י הסטנדרטים שהוגדרו. חשוב לי לדעת אם ניתן לקשור את התוצאות הפחות טובות של התבחין המשולש לנושא ההמטומה והיפרדות הקרומים שציינתי. תודה שוב.

05/08/2012 | 21:12 | מאת: יעל

חלבון עוברי AFP 2.24 גונדוטרופין שלייתי 0.59 אסטריול 1.4 אני בת 28 סיכון מחושב לגילי עם תוצאות הבדיקות 1:55000 רציתי לדעת מה אומרים תוצאות אלו אשמח אם תענו לי בהקדם

יש לבצע אולטרסאונד מכוון למוח ומערכת העצבים ואם זה תקין אז אין מה לדאוג בכל אופן רצוי שתעברי ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

05/08/2012 | 13:21 | מאת: חן

קראתי שרמות בטא גבוהות יכול לרמז על קשר לתסמונת דאון, זה נכון?

נכון אבל יש לראות זאת בקונטקסט של שאר הבדיקות ובשקלול גיל ההריון פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

04/08/2012 | 22:57 | מאת: מיה

אני נשאית sma1 בעלי עשה בדיקה ויצא שהוא אינו נשא. אבל כתוב שהבדיקה רק 90% מדיוקת. האם כדי בכל זאת לעשות בדיקה תרום לידתי (אני שמרתי תאים מבדיקת מי השפיר)? האם בדיקה זו מבוצעת במסגרת סל הבריאות או רק באופן פרטי?

אם כבר עשית מי שפיר ונשמרו תאים אז כבר כדאי לבדוק. זה אמנם במימון עצמי אבל מוסיף ביטחון פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

05/08/2012 | 22:06 | מאת: מיה

היכן ניתן לבצע בדיקה תרום לידתי לsma ? ומה סידרי גודל העלות?

02/08/2012 | 17:27 | מאת: יערה

שלום. אני בחורה בת 33, בהריון שני עם עובר אחד. בשבוע 16+1 בצעתי בדיקת חלבון עוברי לאיתור תסמונת דאון. התוצאה שנתקבלה: 1:410, בהסתמך על גילי + תוצאות הבדיקות (הסיכוי היה נמוך יותר בהסתמך על גילי בלבד, 1:580!). האם יש לי סיבה לדאגה? האם מומלץ לי במקרה זה לבצע בדיקה פולשנית? בתודה מראש, יערה.

זה ערך מאד קרוב לגבול (1:380) ולדעתי קופת החולים תממן את הבדיקה. ממליץ לשקול בחיוב. בכל מקרה החלטה סופית בייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

01/08/2012 | 21:39 | מאת: רותי

שאלתי: לשני ילדי ישנה תסמונת די ג'ורג קלה מאד שמתאפיינת בשינוי מבנה חיצוני של האזניים ולקות שמיעה שמגיעה מבעלי האם ישנה אפשרות למנוע זאת בהריון הבא?

קודם כל יש לנסות ולאבחן זאת גנטית. אם הם עדין לא נבדקויש לבצע להם בדיקת FISH. אם יש אבחנה גנטית אז צריך לבדוק את ההורים. בכל מקרה אפשר לבצע אבחון במהלך הריון או לבצע אבחון טרום השרשה באמצעות הפרית מבחנה. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

01/08/2012 | 13:39 | מאת: אלה

שלום! ברצוני לשאול האם אני צריכה לבצע דיקור מי שפיר. תואות הבדיקות דם: PAPP-A-1.94 MOM AFP-1.15 MOM HCG-1.08 MOM ESTRIOL-1.08 MOM INHIBIN-0.99 MOM NT-1.97 MOM (2.3 MM בתודה מראש.

אי אפשר לענות כי אין פה את הסיכון המשוקלל פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

01/08/2012 | 11:32 | מאת: היבה

שלום פרופ אני אישה בת 26,בשבוע ה 15 להיריון,בסקירת המערכות המוקדמת הופיעה נקודה לבנה בלב מצד שמאל. עשית גם בדיקת שקיפות עורפית והסיכון לפי הבדיקה היה 1:4704 לתסמונת דאון. רציתי לברר מה הסיכוי לתסמונת דאון מהנקודה הלבנה הזאת? תודה מראש

כסימן בודד לא נחשב מדאיג אז צריך לשקלל זאת עם תוצאות השקיפות וחלבון עוברי במהלך ייעוץ גנטי. אז ניתן להחילט סופית אם יש סיבה למי שפיר פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

31/07/2012 | 22:09 | מאת: לאה

הי ,שבוע הבא אני עוברת בדיקת מי שפיר וחשבתי גם לעבור ציפ גנטי (עשיתי גם בהריון הקודם) הבנתי שניתן היום לבצע את הבדיקה באסותא ובלי נסיון ורציתי לדעת מה ההבדל בינהם ?והאם המאגר שלהם משותף או שכל מכון בודק בהתאם לקבוצת יחוס שלו

בכל מכון יש שיטות קצת שונות ומאגרי מידע שחלקם משותפים וחלקם פרטיים. אך כולם מתייחסים לאותם פרסומים פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

בל מקרה את צריכה לעבור ייעוףץ גנטי לפי הדרישה של אסותא פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

31/07/2012 | 19:53 | מאת: lena

שלום, הערכת משקל שבוע 35 הוא: 2.200 היקף הבטן בכל הערכות הקודמות היה נמוך ועכשיו הוא ירד לאחוזון הנמוך ביותר. [green][u][b]מה הסיבות להקף כזה קטן ועל מה יכול להצביע?[/b][/u][/green] [i][navy][u][b]מה עושים במצבים כאלה?[/b][/u][/navy][/i] BPD 86 OFD 111 HC 311 AC 282 HC\AC 1.1 FL 67 תודה

לא ברור לי מה הערכים יש לפנות לרופא שעשה את האולטרסאונד פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

31/07/2012 | 17:31 | מאת: נונלה

שלום, בבדיקת תרבית שתן שעשיתי השבוע נמצא חיידק אי-קולי (פעם שלישית בהריון זה). התחלתי היום לקחת זינט 500 מ"ג למשך חמישה ימים (יום אחרון הוא יום שבת). קבעתי תור לבדיקת מי שפיר ביום ראשון אחה"צ, יום אחד לאחר סיום האנטיביוטיקה. 1. האם הימצאותו של חיידק האי קולי מונעת לבצע את בדיקת המי שפיר? 2. האם יום לאחר סיום לקיחת האנטיביוטיקה זה בסדר לבצע בדיקת מי שפיר? תודה

עדיף לעשול קודם כל תרבית שתן לראות שהטיפול עזר פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

31/07/2012 | 17:01 | מאת: טולי

שלום, בת 35, הריון שלישי שבוע 17 שקיפות עורפית תקינה: PAPP-A 7.38 Free B hCG 58.51 NT 1 הסיכון לפי גיל ובדיקות: 1:10,000 סקירה מוקדמת - תקין מתלבטת מאוד לגבי בדיקת המי-שפיר,אשמח לעצתך תודה

מציע לבצע תבחין משולש ולפי זה לראות פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

06/08/2012 | 09:57 | מאת: טולי

תודה על התגובה, היום ביצעתי בדיקת חלבון עוברי, כאמור שבועיים עד לתוצאות ואני תוהה האם לא יהיה מאוחר מדי מבחינת שבועות להחליט האם לבצע את הדיקור?

30/07/2012 | 18:38 | מאת: חיים

שלום, אשתי בת 30.5, בבדיקות מקדימות (שקיפות עורפית וסקירת מערכות) הכל נמצא תקין. יחד עם זאת, תוצאות מעבדות מראות שקיים סיכוי של 1:1800 לבעיה ( 1:900 על פי גיל ומשוקלל 1:1800). היחס הנ"ל מעלה תמיהה מסויימת בהתחשב שהכל נראה תקין(למה לא 1:10,000....). האם זו תוצאה סבירה או שמומלץ לבצע בדיקת מי שפיר? תודה

זו תוצאה בתחום הנורמה אז מעבר לזה אין לבדיקה כל משמעות פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

30/07/2012 | 15:29 | מאת: אאא

שלום פרופ' אני לאחר 6 הפלות טבעיות, במהלך 6 ההריונות התפתחות העובר הפסיקה בשבוע 7 (ב-4 הריונות ראו דופק),ללא כל הסבר וגרידה. עברתי בדיקות מקיפות ולא נמצאה כל בעיה(בדיקה גנטית לעובר שהוציאו באחת מההפלות תקינה וכן בדיקת כרומוזומים לי ולבעלי). האם הבדיקה לאיבחון טרום לידתי(לפני ההשרשה), יכולה למצוא את הבעיה להפלות הנ"ל?האם הבדיקה נעשית בארץ? אשמח לקבל את עזרתך.

הבדיקה נעשית בארץ אך מניסיוננו ושל אחרים זה לא מועיל במקרה כשלכם אלא אם כן זוהתה מראש בעיה גנטית פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

30/07/2012 | 13:37 | מאת: עדי

שלום רב! אני נמצאת כרגע בשבוע ה 39 להריון. לעובר מערכת מאספת כפולה, אגן הכלייה השמאלי נמדד היום ורוחבו 10 מ"מ. מין העובר- זכר. השאלה שלי היא מה בדיוק המשמעות של מערכת מאספת כפולה, ומה יש לעשות כדי למנוע אפשרות להתפתחות דלקת בדרכי השתן. האם יש אנשים שהמערכת הכולה אינה משפיעה על איכות חייהם כלל? (בקיצור, אני מבקשת הרגעה (:.. תודה רבה, עדי

זה יכול להיות חסר משמעות אבל כאן יש גם הרחבה של 10 מ"מ דרוש ייעוץ גנטי כי זו יכולה להיות סיבה לבצע בירור גנטי בעובר פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

29/07/2012 | 18:26 | מאת: מכבית

שלום רב, עשיתי בדיקות גנטיות ובגנומטר יצא שאני צריכה לעשות בדיקת טלסמיה ושעלי לפנות לרופא לקבל הפניה ולעשות בדיקת דם רגילה לשם כך. מחיפוש באינטרנט ראיתי שמדובר בספירת דם בלבד. אלה התוצאות של הספירת דם שעשיתי לפני כחודש: WBC-Leucocytes - 10.2 RBC-Red Blood Cells- 4.83 Hemoglobin - 12.2 Hematocrit - 39.3 MCV-Mean Cell Volume - 81 MCH-Mean Cell Hemoglobin - 25.3 MCHC-M.Cell Hb cont. - 31 RDW-Red Cell Distri.Width - 13.7 Platelets - 230 MPV-Mean Platelet Volume - 12.9 Neutrophils % - 64.8 Lymphocytes % - 25.9 Monocytes % - 8.5 Eosinophils % - 0.6 Basophils % - 0.2 Neutrophils # - 6.59 Lymphocytes # - 2.64 Monocytes # - 0.87 Eosinophils # - 0.06 Basophils # - 0.02 אודה לפענוח הבדיקה ביחס לטלסמיה. האם אני עדיין צריכה לקבל הפניה מהרופאת נשים ולעשות את הבדיקה או שזה מספיק? תודה?

הרמה של MCV תקינה בגבול נמוך של הנורמה הכי טוב לבצע בדיקת אלקטרופורזה של המוגלובין פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

30/07/2012 | 10:21 | מאת: מכבית

האם עדיין מדובר בבדיקת דם רגילה בקופ"ח?

שלום, בבדיקת שקיפות עורפית שביצעתי התקבלה תוצאה של 3.2 מ"מ. בשילוב עם הגיל שלי קיבלתי הסתברות של 1:2 לתסמונת דאון. בנוסף לכך, הרופא ביצע בדיקה שלא כ"כ מקובלת בשלב זה (שבוע 11+4) והסתכל על הלב של העובר. הוא מצא הבדלים בין שני צידי הלב-צד ימין קטן משמעותית מצד שמאל. השאלה שלי לגבי המום בלב - האם זה מוחלט? כלומר האם בשלב הזה בד"כ צידי הלב זהים (אני מניחה שכן אבל חייבת לשאול...)? האם זה עשוי להשתנות עם גדילת העובר? בשילוב עם התוצאות העגומות של השקיפות, מה כדאי לי לעשות? תודה

אכן הממצאים מדאיגים אבל אין וודאות לבעיה. דרוש ייעוץ גנטי בהקדם וכן לנסות לתאם תור לבדיקת סיסי שלייה פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

28/07/2012 | 22:26 | מאת: אילנית

שלום רב אני בת 38 שבוע 20 הריון שלישי(2ילדים בריאים) סקירת מערכות מוקדמת תקינה PAPP-A 1.85 mIU/ml AFP 25.2 IU/ml HCG 39.9 IU/ml uE3 0.78 ng/ml inhibin A 124 pg/ml NT 1.17 mm הסיכון לפי הגיל והבדיקות לתסמונת דאון 1:390 האם מומלץ לבצע דיקור? תודה

הערכים מאד גבוליים ויש מקום לשקול זאת בחיוב. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

28/07/2012 | 00:10 | מאת: אור

שלום פרופ' יובל, משאלתי הקודמת איני מצליחה להביו אותך, מי שפיר בודקים תסמונת דאון + מספר הכרומוזומים בדיקת חלבון עוברי בודק רק אפשרות סטטסטית לתסמונת דאון, אפילו לא באופן מדוייק - רק סיכויי סטטיסטי. אם כך מיותר לעשות חלבון עוברי אם עושים מי שפיר נכון?

לא, מכיוון שיש לזה גם ערך בזיהוי מומים שומחלות שאינן תסמונת דאון. בכל אופן האיגוד ממליץ בכל מקרה לעשות חלבון עוברי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

27/07/2012 | 19:08 | מאת: רונית אובדת עצות

שלום רב.בת 41 וחודשיים עברתי הפלה עצמונית שנה שעברה בשבוע 7 כרגע בהריון שבוע 19(עדיין ללא ילדים) תוצאות בדיקה משולשת חלבון עוברי AFP 0.79 HCG 1.52 אסטריול UE3 0.85 חישוב לסטטיסטיקה לפי גיל 1:387 ורשום 1:85 עם כוכבית ליד ושוב 1:85 אני פוחדת לעשות מי שפיר לא מעצם הבדיקה אלא מעצם הסיכון להפלות 1:200 ההריון מאוד יקר לי. אובדת עצות מה עליי לעשות???????? אגב נמצאת אצל רופא טוב לסיכון גבוה שראה השבוע את הערכים אמר שהבדיקה בסדר אבל הוא ממליץ לי לעשות מי שפיר בגלל הגיל.אשמח לתשובה מהירה והלוואי חיובית

על פי מה שאני מבין במקרה שלך יש בכל מקרה הצדקה למי שפיר. ההחלטה שלא לבצע צריכה להתקבל במסגרת ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

26/07/2012 | 23:38 | מאת: מור

שלום רב, האם מבצעים בארץ את בדיקת הדם המחליפה את דיקור מי השפיר? היו על כך מספר פרסומים בודדים ואני תוהה האם הדבר כבר קיים. שמעתי שמבצעים זאת בהדסה בירושלים. האם נכון הדבר? אשמח לתשובתך, תודה וסופ"ש נפלא

יש איזו חברה שנקראת פרונטו ששולחת לחו,ל ב 2500 דולר. לא ידוע לי שזה נעשה בארץ פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

26/07/2012 | 18:36 | מאת: יצחק

שלום. אנו זוג צעיר. חווינו הריון ראשון לפני מספר חודשים. ב"סקירה" התגלה כי העובר סובל ממום לב נדיר (fallow). היה חשש שהוא סובל מתסמונת כלשהי (אולי די גורג וכדו'). למעשה, העובר מת ברחם. ואשתי עברה לידה מוקדמת לפני כחודש וחצי. בבדיקת הקריוטיפ ובדיקת fish נמצאו תקינות. הופנינו ליעוץ גנטי. שאלותי הם. 1. מה אמור להגיד לנו היועץ? 2. האם אנו אמורים לעבור בדיקות נוספות? 3. השאלה העיקרית. האם קיים כעת סיכון או חשש להיכנס להריון? 4. אם אכן העובר לא סבל מתסמונת כשלהי (כפי שנראה מהבדיקות הנ"ל) האם יתכן שיגלו עליו משהו אחר, חוץ מהמום בלב? והאם יש לדבר השלכה לגבינו?

אכן כאשר קורה דבר מצער כזה יש חשד שזו היתה תסמונת ולכן חשוב לברר את הסיבה כי בחלק מהמקרים זה חוזר על עצמו. אם נשארו דגימות דם או רקמה או DNA אפשר להרחיב את הבירור הגנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

26/07/2012 | 18:15 | מאת: אני

שלום, אני בשבוע 25. בעלי ואני שנינו ממוצא אשכנזי וגיליתי היום שיש בדיקה גנטית גלקטזומיה שלא ביצענו אותה. ביצענו דיקור מי שפיר שיצא תקין. האם מומלץ לבצע את הבדיקה עכשיו או אם בדיקת מי השפיר תקינה אז בטוח לעובר אין את המחלה הזו? תודה מראש

זה לא נבדק במי שפיר בבאופן שגרתי. אפשר לבצע את הבדיקה בשיבא אם כי זה לא כלול בבדיקות המומלצות. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

26/07/2012 | 17:35 | מאת: סיון

שלום, היום התקשרו מהמכון הגנטי בו עשיתי לפני 4 שבועות את בדיקת מי השפיר. הם אמרו שהמים היו עכורים ודמיים ולכן הצליחו לבדוק רק 5 תאים (ולא 10 לפי הוראות משרד הבריאות). התאים שנבדקו תקינים. 1. מה המשמעות של העכירות והדם? האם יש להם השפעה על המשך ההריון? אציין שלא היו לי דימומים בשום שלב. 2. מה המשמעות של 5 תאים בלבד? (אני מבינה שהתוצאות פחות אמינות, אך האם זה משמעותי?) תודה!

העובדה שהנוזל היה עכור לא מצביעה על כל בעיה אבל זה קשור בהפרעה לצמיחת התאים בתרבית. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

26/07/2012 | 14:21 | מאת: נונלה

שלום, בשבוע הבא אני אמורה לעשות בדיקת מי שפיר. מקריאת שאלות ותשובות בפורום זה הבנתי שלא מומלץ לבצע את הבדיקה כאשר ישנן דלקות בדרכי השתן. אני סובלת מדלקות חוזרות ונשנות בדרכי השתן. סיימתי אנטיביוטיקה לפני כשבועיים, אך מבדיקה אצל האחות לפני כמה ימים נמצאו נטריטים בשתן שלדבריה זה מעיד על דלקת. ביום ראשון אני אמורה לחזור על בדיקת התרבית ולראות האם הדלקת חזרה (חיידק אי-קולי). בדיקת מי השפיר ביום רביעי כך שאני אמורה לקבל תוצאות התרבית לפני המי שפיר. 1. במידה והתרבית תצא חיובית האם היית ממליץ לי לדחות את בדיקת מי השפיר? 2. מה לעשות עם הבדיקה כאשר ישנן דלקות חוזרות בדרכי השתן? 3. בשבוע הבא, ביום המי שפיר אני אמורה להיות בשבוע 17+3. במידה ואצטרך לדחות את הבדיקה בגלל הדלקת, למתי במקסימום כדאי לדחות את המי שפיר?

לדעתי אם יש זיהום בשתן כדאי לדחות את הדיקור. במקרה וזה לא עובר אפשר לתת לך עירוי אנטיביוטיקה ולבצע את הדיקור באשפוז פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

26/07/2012 | 09:43 | מאת: רוני

שלום, אני ממוצא עירקי סורי ובעלי ממוצא מרוקאי, האם יש צורך בבדיקת נשאות לקוסטף? האחות אמרה שאין צורך כיוון שהבעל ממוצא מרוקאי ולא ייתכן שהוא נשא כך שזה לא רלוונטי אם אני נשאית או לא. מה דעתך??

אין צורך בבדיקה אבל מומלץ על PCCA פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

שלום, אני בשבוע 12 אחרי שביצעתי בדיקת שקיפות עורפית,התוודעתי עי הרופא לבדיקת שקיפות עורפית מורחבת אשר בודקת עוד 6 מרקרים עי אולטראסאונד ויש בידה לשלול מחלות כרומוזומליות,פיגור וכו'. למעשה הרופא שהציג שיטה זו טען כי בדיקה כזו יכולה לשלול צורך עתידי בבדיקה פולשנית מי שפיר. ומשלבת בתוכה גם סקירה מוקדמת. שאלתי היא האם זה מומלץ ?היות וזו פעם ראשונה ששמעתי על זה אני אשמח לקבל בעד ונגד לבדיקה זו והאם אכן מספקת 95% ידע על התפתחות העובר. תודה מראש

לא ברור לי בדיוק על מה מדובר אבל אין בדיק באולטרסאונד שמחליפה לחלוטין מי שפיר פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

25/07/2012 | 14:17 | מאת: נונלה

אני בהריון בשבוע 16+3. בשבוע הבא אני אמורה לעבור בדיקת מי שפיר ואני די לחוצה ממנה. אודה לך אם תוכל לעזור לי עם כמה שאלות שמטרידות אותי בנושא: 1. ביום הבדיקה אהיה בשבוע 17+3. קראתי שככל שעושים את הבדיקה מאוחר יותר, הסיכון להפלה ולזיהום יורד. א. האם יש בזה אמת? ב. האם הזמן שבו אני מבצעת את הבדיקה אופטימלי או שאולי כדאי לחכות עוד קצת? 2. אני מזריקה כל יום בערב, קלקסן 60 מ"ג. הבדיקה תהיה גם כן בשעות אחה"צ המאוחרות. כמה זמן לפני ואחרי הבדיקה אני צריכה להימנע מהזרקת הקלקסן? 3. אני גרה ברחובות והבדיקה באסותא תל אביב. האם נסיעה חזרה במונית עלולה להזיק? כמה זמן מומלץ לחכות לפני הנסיעה חזרה? 4. הבדיקה כאמור תהיה ביום רביעי בערב. האם יש איזשהו סיכון בנהיגה (אני נוהגת) מאיזור המרכז למעלה אדומים (כשעה נהיגה) ביום שישי בצהריים, בערך כ- 40 שעות אחרי הבדיקה? תודה רבה על תשומת הלב ועל הסבלנות... הריונית שלחוצה מהבדיקה...

1. את הדי'קור יש לבצע עד שבוע 20. לא משנה מתי. 2. הניחה לגבי הפסקת קלקסן צריכה להינתן על ידי הרופא שרשם לך 3. אין מניעה לנסוע הביתה 4. אין בעיה לנסוע ביום שישי למעלה אדומים בהצלחה ביום הבדיקה אהיה בשבוע 17+3. קראתי שככל שעושים את הבדיקה מאוחר יותר, הסיכון להפלה ולזיהום יורד. א. האם יש בזה אמת? ב. האם הזמן שבו אני מבצעת את הבדיקה אופטימלי או שאולי כדאי לחכות עוד קצת? 2. אני מזריקה כל יום בערב, קלקסן 60 מ"ג. הבדיקה תהיה גם כן בשעות אחה"צ המאוחרות. כמה זמן לפני ואחרי הבדיקה אני צריכה להימנע מהזרקת הקלקסן? 3. אני גרה ברחובות והבדיקה באסותא תל אביב. האם נסיעה חזרה במונית עלולה להזיק? כמה זמן מומלץ לחכות לפני הנסיעה חזרה? 4. הבדיקה כאמור תהיה ביום רביעי בערב. האם יש איזשהו סיכון בנהיגה (אני נוהגת) מאיזור המרכז למעלה אדומים (כשעה נהיגה) ביום שישי בצהריים, בערך כ- 40 שעות אחרי הבדיקה?

25/07/2012 | 09:42 | מאת: mikih19

הי , אודה על עזרה בפירוש התוצאות של הסקר הביוכימי שנתקבלו- NT-Nuchal Translucency 0.96 MoM NT-Nuchal Translucency 1.00 mm ========================= PAPP-A 1.33 MoM PAPP-A 2839.4 mIU/L Free beta HCG 1.31 MoM Free beta HCG 54.2 ng/ml ========================== Maternal age-related risk 1/600 תדילל יטסיטטסה ןוכיסה והז ליג יפל ןואד תנומסת םע קונית .תקדבנה Down's Syndrome Risk 1/10000 Trisomy 18 Risk 1/10000 ==================== תודה רבה!

התוצאות בתחום הנורמה אבהל החלטה על מי שפיר כן או לא - בייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

24/07/2012 | 23:53 | מאת: קרן

גיל 37, כעת בשבוע 17+3 תוצאה לפי שקיפות בלבד 1:950, Papp-a 1.49, AFP 0.94, hCG 1.22, uE3 1.12, Inhibin A 1.19, NT 1.28 לפי גיל בלבד 1:190, לפי גיל ובדיקות 1:2400. בשקיפות העובר נראה שבוע מפותח מכפי שהוא. בסקירה נראה תואם לגיל. נראה שהשכלול נעשה לחפי הגיל המתקדם מדי. לא היו כל ממצאים בסקירה המוקדמת. האם הטעות בגיל משנה לכאן או לכאן? האם אתה ממליץ על דיקור מי שפיר? אין היסטוריה משפחתית כלשהי. תודה מראש.

בגילך מומלץ בדרך כלל על מי שפיר. נכון שהתוצאות תקינות אבל זה רק לגבי תסמונת דאון. אינו שללל בעיות אחרות העולות בשכיחות עם הגיל מומלץ על ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

24/07/2012 | 12:23 | מאת: didi

שלום! אני בת 30, היריון שלישי בשבוע 21. בסקירת מערכות מאוחרת נצפתה קיבה קטנה. הרופא עקב אחריה במשך 5 שעות (סך הכל 3 פעמים) ללא שינוי. מלבד זה הכל היה תקין, גם הבדיקות הקודמות (שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת וחלבון עוברי) היו תקינות. קבעתי תור לאקו לב עובר. האם לדעתך יש צורך במי שפיר? על מה יכולה להעיד קיבה קטנה?

יש לעקוב אחרי זה עוד פעמים וכן להתחשב שאר הממצאים כמו שקיפות וחלבון עוברי. על פי כל אלה בסוף מקבלים החלטה על מי שפיר פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

שלום רב,בעלי ואני שנינו אשכנזים. אח של בעלי נשא לאשר וטיי זקס, בעלי עשה בדיקות ונמצא נשא רק לאשר. לאחר שאני עשיתי את הבדיקות נמצאתי כי איני נשאית לאשר אך נשאית לאגירת גליקוגן מסוג 1. בעלי בדק את הנשאות לאגירת גליקוגן מסוג 1 ונמצא שהוא לא נשא. רציתי לדעת האם זה אומר שהכל בסדר מכיוון שאני כבר בשבוע 19 להריון..... אודא על תשבותך במהרה.

זה אומר שהסיכון שלכם לצאצא עם מחלות אלה נמוך מאד אך לא אפס. זה על רקע מוטציות נדירות שלא נבדקות בשגרה. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

24/07/2012 | 08:15 | מאת: אורח

שלום רב, אנחנו מתלבטים אם לעשות בדיקת מי שפיר בעקבות גילוי 2 סמנים בסקירה מוקדמת, מוקד אקוגני ופלקסוס כוריאידי דו צדדי ובנוסף שקיפות עורפית לא תקינה לגמרי, 1.6 במקום 1. ומצד שני תוצאות חלבון עוברי משוקלל של 1:20000. המליצו לנו לעשות את הבדיקה למרות תוצאות החלבון העוברי בגלל המלצת משרד הבריאות בעניין שני הסמנים. אנחנו מתבלטים האם הסיכון בבדיקת המי שפיר (להפלה) שווה את לסיכוי שהעובר אכן עם תסמונת דאון או לא. ובכלל לפי הספרות מה הסטטיסטיקה לגבי הפלות מבדיקת מי שפיר? בתודה מראש ויום טוב הדחיפות נובעת מהשבוע המתקדם יחסית של ההריון.

נראה כי הסיכון להפלה כ-1:400 משתווה בערך לסיכון לגלות משהו במי שפיר פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

23/07/2012 | 19:50 | מאת: עמית

שלום רב, אני נמצאת בשבוע 27+4, הריון ראשון. בסקירה הראשונה (אצל ד"ר ברונשטיין) זוהתה אצל העובר בצקת תת עורית מוארכת מהמצח עד אמצע הגולגולת. בהמלצתו ביצענו מי שפיר + צ'יפ גנטי, שניהם חזרו תקינים. חלבון עוברי (תבחין מרובע משולב) יצא תקין. התייעצנו עם ברונשטיין, שפירא, בורוכוביץ' ופרופ' מלינגר - אף אחד מהם מעולם לא נתקל בתופעה שכזו, ואיש אינו יודע להנחות או לתת הסברים. לדברי מלינגר כיום יש עיבוי חריג באותו האזור, אך הבצקת עצמה נעלמה. כל שאר הממצאים תקינים (צורת הראש, התפתחות המוח, סגירת מרפסים), ולכן אין סיבה להפסקת הריון. רוצים לשלוח אותנו ל-CT בשבוע 30. 1. האם יש ערך בבדיקת MRI? 2. האם נתקלת בעבר בתופעה דומה? 3. עם מי היית ממליץ להתייעץ בנושא? תודה מראש, עמית

זה אכן נשמע מקרה מורכב וקשה לי לתת לכם המלצות בפורום. צריך לבחון את התמונות וגם את הרקע המשפחתי שלכם. מומלץ שתפנו לייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

23/07/2012 | 12:59 | מאת: טלי

שלום, מדוע ישנו צורך להפגש לפגישת ייעוץ גנטי(לא חלבון עוברי)לפני בדיקת מי שפיר? תודה רבה טלי

אלה הנחיות משרד הבריאות וגם נוהג רפואי נכון שכן יש לברר מה צריך לבדוק במי שפיר והאם בוצעו כל הבדיקות הגנטיות המתאימות. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

22/07/2012 | 23:39 | מאת: יעל

פרופסור ירון שלום, שמי יעל, ואני נמצאת בחודש השלישי להריוני (הריון שני). בחודש השני עברתי בדיקת CMV, ויומיים לאחר מכן ביצעתי אותה בשנית. התוצאות חזרו על עצמן : IgG חיובי, כולל הערה בתחתית העמוד : "שיטה חדשה מתאריך 6/6/2012 לא ליחס לערך בשיטה קודמת" (יצויין כי בהריון הראשון, שיצא תקין לחלוטין, ביצעתי מס' פעמים בדיקת CMV, וה - IgG היה חיובי בכל בדיקה, כאשר בדיקת avidity הראתה כי נדבקתי, לכל הפחות, מס' חודשים לפני הריון ראשון זה). IgM חיובי, כולל הערה בתחתית העמוד: See 2nd result by VIDAS" תשובה נוכחית בשיטת ליאזון שיטה חדשה מתאריך 6/6/2012 לא ליחס לערך בשיטה קודמת" א ב ל מ צ ד ש נ י , ה – IgM יצא שלילי בשיטה נוספת שנבדקה (VIDAS), כולל הערה בתחתית העמוד : "בוצע בשיטת ELFA-VIDAS CMV IgM נבדק בשיטה נוספת" מכל זה אני מבינה, לעניות דעתי, כי נחשפתי בעברי הרחוק (לכל המוקדם בהריון הראשון, לפני כשנתיים) ל- CMV, ועל כן ה – IgG חיובי. מצד שני אני מבינה ש"מבקשים" ממני "להתעלם" מתוצאות הבדיקה שנעשתה בשיטת "ליאזון" לאור העובדה שקיימת בדיקה חדשה ואמינה יותר (ELFA-VIDAS), ואשר ניתן וצריך לשפוט את התוצאות בהתייחס אליה בלבד. האם הצדק עימי, ואני יכולה להיות "רגועה" שלא נחשפתי, נכון לחודש השני להריוני, ל– CMV ? נא הבהרתך בבקשה, אני מעט מודאגת. תודה רבה !

ככל הנראה פרשנותך נכונה. עם זאת מציע לפנות למומחה בנושא כיוון שהדבר רציני פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

22/07/2012 | 22:43 | מאת: אור

שלום פרופ יובל , משהי שאלה אותך מדוע צריך לעשות חלבון עוברי אם בבדיקת מי שפיר עושים גם את בדיקת חלבון עוברי, ואתה ענית לה : "כי בבדיקת הדם ההערכה היא לסיכון לתסמונת דאון ובמי שפיר רק בקביעת מומים בעובר" לא הבנתי את תשובתך. בבדיקת מי שפיר לא בודקים תסמונת דאון?

נכון, בודקים תסמונת דאון אבל החלבון העוברי במשי שפיר היא בדיקה נוספת שמטרתה לגלות מומים פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron