פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

בבדיקת תבחין מרובע במעבדות זר - integrated test, הכוללת אינהיבין A, התוצאה המשוקללת לגיל + בדיקות, היא: 1:20,000 אני בת 42.5, הריון ראשון, ומן הסתם חוששת לקחת סיכון של הפלה בעקבות דיקור מי שפיר (גם אם הסיכוי הוא נמוך כפי ששומעים היום). מה לדעתך?

בת 36. בהריון שבוע 29 עובר ממין נקבה. הורים לשני בנים בריאים. אצל הגדול בן ה-7 כליה שמאלית גדולה יותר (גילוי מיקרי ללא משמעות). בסקירה מוקדמת של העוברית אובחנה כליה שמאלית אגנית כמימצא בודד וכך גם בסקירה מאוחרת ובאולטרסאונד לפני שבועיים. הכליה הימנית תקינה. מי שפיר - תקין. לא ידוע על תסמונות משפחתיות קשורות בכליות. האם כדאי לעשות צ'יפ גנטי ?

אני בת 42, בהריון ראשון, שבוע 21 יש לי אח אחד, בכור, עם פיגור שכלי על רקע לא ידוע. תוצאות הבדיקות הבאות יצאו תקינות או ללא ממצא: בדיקת מי שפיר - תקינה בדיקת צ'יפ גנטי לאחי - ללא ממצא בדיקת x-inactivation לאמי - ללא ממצא בדיקת קריוטיפ - לי ולאחי - תקינה השארתי דגימת מי שפיר במעבדת ביה"ח שבו ביצעתי את בדיקת מי השפיר (אסותא). האם יש בדיקות נוספות, מלבד אלה שעשיתי לאמי ולאחי, על מנת לנסות לגלות את מקור הפיגור של אחי, או לגילוי פיגור שכלי או אוטיזם בעובר? (אבי נפטר, כך שלא ניתן יהיה לבדוק אותו, במידה קיימת בדיקה שבה בודקים את האב של הילד עם הפיגור)

שלום, בשנת 2006 בעלי ביצע בדיקות גנטיות כלליות + עדות אשכנז. לצערי אנו לא מצליחים למצוא את הרשימה של הבדיקות שביצע. רציתי לדעת האם קיימות בדיקות שנוספו מאז 2006-ניסיתי למצוא באתר משרד הבריאות אך לא רשום שם מועד הוספת הבדיקה. תודה מראש על התשובה

שלום אני בת 24 ובהריון בשבוע 20.4 בסקירת מערכות המוקדמת נצפה אצלי vsd קטן וחדרי מוח בגודל של 11 ממ שאת הסקערה ביצעתי בשבוע 13.4 בשבוע 19 ביצעתי סקירה חוזרת ושמה נצפו חדרי המוח בגודל של 8.5 ממ האם אתה חושב שממצאים אלה מצריכים בדיקור מי שפיר?

שלום, אני בשבוע 31. לצערי בגלל תקלה בדואר או לא ברור למה, קיבלתי את המכתב עם התוצאה המלאה של דיקור מי שפיר רק כעת (חודשיים איחור). בטלפון אמרו לי שהכל תקין, וכעת קיבלתי מכתב שאכן הקריוטיפ תקין. א ב ל- רמת חלבון עוברי MOM1= 10.48 מקג/מל (רמה תקינה עד 3.0 MOM) מה המשמעות של הנתון הזה? כיצד בעצם קוראים אותו - האם יש משמעות ל-1 או רק ל-10.48 (או גם וגם) חשוב לציין כי 2 הסקירות שערכתי במהלך ההריון היו תקינות לחלוטין. תודה

שלום, אתמול ביצעתי דיקור מי שפיר (לא עקב המלצה רפואית אלא מרצון אישי). בבדיקות הדם קיבלתי תוצאת AFP מעט גבוהה AFP - 2.16 MOM (ערך נורמה - עד 2MOM) לא ביקשתי באופן מפורש שיבדקו במי שפיר את רמת ה - AFP. האם הם בכל מקרה בודקים זאת? או שעלי לבקש מהם את זה? תודה רבה.

שלום לך .. יש לי מספר שאלות קטנות אשמח לתשובה.. 1. האם בדיקת מי שפיר מסוכנת או כואבת ומאיזה גיל עושים אותה? 2. האם היא הכרחית לעשות אותה מגיל מסויים? 3. האם תסחיף מי שפיר עלול לקרות רק בניתוח קיסרי או גם בלידה רגילה? 4. האם יש מצבים שאפשר להציל גם את היולדת וגם את התינוק במצב של תסחיף מי שפיר? רב תודות ..

שלום, אני בשבוע ה 13 להריון. בבדיקות הגנטיות נמצא כי אני נשאית לגן MSUD Maple syrup urine disease בממצאים רשום שהנני נשאית לגן אחד של המחלה מוטציה R183P וגן אחד תקין. קיבלנו את התוצאה היום. קבענו בדיקה לנשאות גנטית עבור בעלי ולאחר מכן ייעוץ גנטי. יש לי מספר שאלות: איך נרגעים אחרי שמקבלים ממצא כזה?!!! 1) כיצד נשאות מחלקה זו יכול להשפיע על מצב הבריאות שלי בעתיד. 2) מה ההשלכות של ממצא זה על ההריון?

עשיתי בדיקת סיסי שיליה,כי אנחנו נשאים לטאי זקס. העובר רק נשא.מעבר לכך התשובה הראשונה יצאה תקינה לחלוטין ואילו בתשובה הסופית יצאה מוזאיקה של 40 אחוז לקליילפנטר.היינו ביעוץ גנטי שהסביר לנו כי מאחר ובישיר לא היה כלום הסיכון למוזאיקה בעובר היא 8 אחוז. וגם אם יש מוזאיקה הסיכוי לתסמינים הוא מאוד נמוך, לכן לא ממליצים לעשות כלום. אשמח לשמוע עוד חווד תודה רבה לכם

שלום אני אשה בת 28 זה הריון שני, הריון ראשון היה לפני 4 שנים הכל היה תקין והלידה הייתה טבעית ללא כל ביעיות, אני נמצאת היום בשבוע 36+2 להריון לפני 6 ימים בבדיקת אולטראסאונד נמצא פער של יותר משבועיים בגדילת הראש אצל העובר והוא נמצא באחוזון 3-6 , עשיתי באותו יום סקירה מכוונת למוח שהראתה אותם תוצאות והרופא העביר אותי לבדיקת דם TORCH, ייעוץ גנטי ובדיקת MRI למוח, למרות הדחיפות בעניין ולמרות שאני יכולה ללדת בכל עת התור הכי קרוב שהצלחתי להשיג עד היום לייעוץ גנטי זה 8.7.2012 שבוע לפני מועד לידה משוער, ובדיקת MRI תלויה בחוות דעת של ייעוץ גנטי. כל ניסיונותי להשיג תור לייעוץ גנטי נפלו על אוזניים ערלות אף אחד מהגורמים שפניתי להם לא מבין את המצב של אמא בהריון מתקדם כל כך והלחץ והכאבים שעוברים עליה הדחיפות של הזמן גורמת לי להתמוטט ואני מרגישה כמו אישה אבודה שהולכת למות כל יום, אהיה מאוד שמחה אם אקבל ייעוץ ועזרה בנושא ותודה מראש ומכל הלב .נייד

אני בת 30 בשבועה 24 להריון האם אפשר עדיין לבצע בדיקת מי שפיר? עשיתי בדיקת שקיפות עורפית שזו הבדיקה החלופית? שיצאה טובה תודה *הרופא בקופת החולים אמר שבגיל כזה אין צורך בבדיקה כזו. אבי אחי ואני סןבלים מתת פעילות בלוטת התריס ולאחי בגיל יונקות הייתה דלקת קרום המוח יש גם מיקרי סכיזופרניה מצד אמו של אבי. אני לא בטוחה שיש קשר :-/

האם יש צורך לבצע דיקור מי שפיר ל sma אחרי pgd ל sma

שלום נמצאת בשבוע 20 מתרומה כפולה. אודה לחוות דעתך האם לאור כך שאין לי בעצם שום ידע על ההיסטוריה המשפחתית (למעט בדיקת נשאויות) נכון יהיה לעשות ציפ גנטי? האם צריכה לחשוש מקבלת תוצאות לא חד משמעיות? סריקה ראשונה תקינה וכן מי שפיר. בהנחה שעלות זה לא שיקול

היי אני בת 35 ו3 חודשים אני בשבוע 18 היום קיבלתי את התוצאות של הבדיקות רציתי לדעת אם יש מקום לדאגה PAPP-A 1.10 AFP 25.6 ACG 21.4 UE3 1.22 INHIBIN A 335 NT 2.20 לפי הגיל והבדיקות 1:170 לפי הגיל בלבד 1:330

קיבלתי תוצאה של 1:210 ולפי הגיל בלבד 1:640 הערכים שנמדדו papp-a 0.68 mom afp 0.55mom hcg 1.46 mom ue3 0.90 mom inhibin a 1.11 mom nt 1.41 mom אבקש לדעת האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר? והאם הסיכון שבבדיקת מי השפיר יהיה נמוך מהסיכון שנתגלה בתבחין?

והאם יש השתתפות של הקופות השונות או של משרד הבריאות אם הבדיקה היא בעקבות ייעוץ גנטי. תודה!

להלן תשובתך לבדיקת צ'יפ גנטי שעברתי: מרקר כרומוזום הוא כרומוזום קטן חריג ממקור לא ידוע (בשלב ראשון) חשוב מאד לברר מה מקורו בדרך של צ'יפ גנטי (ודרכים אחרות) יש מרקרים תמימים שאינ קשורים בכל ממצא חריג ויש כאלה מסוכנים. למרכזנו ניסיון רב מאד בעיבוד וניתוח של מרקרים כאלה היום הודיעו לי שהמרקר הינו זבל, דהיינו אינו נושא מטען גנטי. עם זאת, הומלץ לי בכל זאת לעשות בדיקת SKY משהו שקשור לכרומוזום מספר 15 שאינו בר בדיקה בצ'יפ (אבל יתכן שלא הבנתי נכון) האם תוכל להסביר את המטרה והטעם לבדיקה. תודה רבה!!

שלום פרופ' ירון, יצאתי קשר עם מזכירתך אולם אינכם מבצעים בדיקת SKY. התוצאות שהגיעו נקראות אופטימיות אולם לא חד משמעיות. אשמח להבהרה: בבדיקת SKY שנערכה לכרומוזומים זוהה מרקר קטן שנצבע בצבע של הזרוע הקצרה של הכרומוזומים האקוצנטרים. לא נצפה במרקר צבע יחודי לכרומוזום 22 או 13 אלא תערובת שלהם כמו שנראה בזרוע הקצרה של כרומוזומים אלו. התוצאה אומתה בבדיקת FISH עם גלאי לכרומוזום 13 ו-22 בלבד. בנוסף בהיברידיזציה עם צנטרומר של כרומוזום 15 לא נצפה במרקר צבע השיך לצנטרומר 15 תוצאות הבדיקה הינן במגבלות השיטות הנהוגות. תודה רבה מאוד!!!!!!!!!!

שלום, ביצעתי בדיקת איקס שביר, והבדיקה יצאה תקינה. בן זוגי חולה באיקס שביר. תוצאת שקיפות עורפית יצאה 1.68, והסיכוי- 1:4000 בערך, כלומר נמסר לי שהתוצאה בסדר ב"ה. לא ביצעתי את בדיקת הדם שנלווית לשקיפות עורפית. סקירה מוקדמת יצאה תקינה ברוך ה'. 1). האם אתה ממליץ לבצע תבחין מרובע במקום תבחין משולש מאחר שלא ביצעתי את בדיקת הדם של השקיפות העורפית, וכן לאור האיקס השביר? 2). האם יש בדיקה לאבחן אם הבת נשאית או שרק לאחר הלידה? בכלל אילו בדיקות עליי לבצע כדי לשלול פיגור? 3). מה הסיכוי שהבת נשאית? תודה.

ביצעתי בדיקה כוללת התבחין המרובע שקיפות+בדיקת דם+גיל.וקיבלתי: PAPP-A 2.57 mlU/ml 0.68 MOM AFP 23.2 IU/ml 0.55 MOM HCG 55.1 IU/ML 1.46 MOM UE3 0.92 NG/ML 0.90 MOM INHIBIN-A 205PG/ML 1.11 MOM NT 1.68 MM 1.41 MOM הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל ובדיקות 1:210 ולפי גיל בלבד 1:640 ציינו כי עליי לפנות מיד ליעוץ גנטי אך מאידך כי הבדיקות הן אינדיקציה סטטיסטית בלבד... האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר לאור התוצאות והאם הסיכון בבדיקה זו יהיה נמוך יותר מאשר הסיכון לתסמונת שנראו בבדיקות?.. אודה לתשובה בהקדם אני ממש מודאגת.. תודה רבה!!

שלום, אני בת 33, הריון שלישי, שבוע 25. (שתי בנות בריאות ומקסימות).ביצעתי בדיקת אקו לב עוברי לאחר שעלה חשד ל-VSD בסקירה מאוחרת. באקו אובחן Muscular VSD-small, ונכתב "unlikely to be of clinical importance". הומלץ לי לפנות לייעוץ גנטי לשיקלול הממצא עם תוצאות קודמות כדי לקבל החלטה האם יש צורך בדיקור מי-שפיר. תוצאות הבדיקות הגנטיות שערכתי לפני כחודשיים וחצי: - הסיכון לדאון לפי גיל ובדיקות 1:20,000 - הסיכון לדאון לפי גיל בלבד 1:590 - ציסטיק פיברוזיס (בן הזוג)- תקין - ליקוי שמיעה (בן הזוג)- תקין - SMA (בן הזוג)- מספר עותקים של Exon7 בגן SMN1 תוצאה=2, אין נשאות של המוטציה שנבדקה, הסיכון ללידת ילד חולה SMA נמוך מ-1:100,000 בדיקות נוספות שבוצעו לפני כ-9 שנים: -טיי זקס (בן הזוג) - אין נשאות של הגן - X שביר - אין נשאות של הגן האם לאור הנ"ל יש צורך להערכתך בבדיקת מי-שפיר? תודה רבה ויום טוב.

תוספת קטנה למיקום ה-VSD: small mid-muscular VSD

שלום רב, אני בת 33 ועברתי לפני שנה בערך הפלה טבעית בשבוע 10 שבדקו את העובר אחרי הגרידה נודע לי שהיה כרומוזום גבוה ואם היה ממשיך ההריון הוא לא היה תקין. אבל לפני חודש לערך עברתי הפלה נוספת בסביבות שבוע 9-10 לערך ולא יודעים את המצב של העובר מאחר והוא נפל לי בבית .. אחר כך קבלתי כדורים כאלה שנותנים אחרי הפלה טבעית (אני גרה בחו"ל) ולאחר בדיקות דם הרופאה אמרה לי שיכול להיות שהפעם זה קרה מקרישות יתר ושאני צריכה להריון הבא לקחת בייבי אספירין 81 וחומצה פולית גבוה יותר. האם יש בדיקות נוספות שעליי לעבור לפני הריון שלישי? האם זה עוזר? ידוע לי שבארץ הבדיקות הם מאוד קפדניות (פה העניין של הרפואה יקר מאוד)!!! איזה בדיקות אני צריכה לעבור? גם לפני שנה הרופאה ראתה לי צ'יסטה באזור השחלה ואמרה לי שלא צריך להוריד אותה. האם יש קשר?!

אני אמורה לבצע בשבוע 22 בדיקת מי שפיר על מנת לבדוק האם העובר נדבק בוירוס CMV שמצאו אצלי בבדיקת דם. באיזה מקום התוצאות הן הכי מדוייקות? נאמר לי שמכל מקום שולחים את הבדיקות לתל השומר. האם נכון הזבר? אז כדאי לבצע את הבדיקה שם?

שלום, אני בשבוע 24 הריון תאומים לא זהים בן ובת, 2 שליות, לפני יומיים עשיתי סקירה שניה, אצל הבן הכל תקין, אצל הבת נצפו אגני כליות מורחבים 6.9 מ"מ דו"צ כל שאר האיברים תקינים, רק בשבוע הבא יש לי תור לרופא, האם ממצא זה מחייב דיקור מי שפיר? האם תהיה בעיית כליות אצל הבת? לתשובת אודה אורית

יש לציין שאני בת 26.5, שקיפות עורפית יצאה 1.2 לשניהם וחלבון עוברי עם סיכון של 1:10000 להריון

היי, אני בת 29, שבוע 16 היריון ראשון,מאוד מתלבטת לגבי בדיקת מי שפיר. בינתיים השקיפות והסקירה היו תקינות. בבדיקת דם שאחרי השקיפות קיבלתי סטסטיסטיקה של 1:4800. שבוע הבא עושה תבחין מרובע ואחכה לתשובות. עשיתי את הבדקות באופן פרטי אצל פרופסור שלא המליץ על מי שפיר, יש אפשרות לקבל ייעוץ גנטי שתסייע לי בהחלטה? אם כן איפה ניתן? ואם אתה יכול אשמח לשמוע מה דעתך בנושא מי שפיר מתחת לגיל 35 עם נתונים תקינים? תודה, מורן

שלום ביצעתי בדיקת מי שפיר וממתינה לתשובה (בת). ביקשתי לשמור DNA של העוברית. האם בדיקת ציפ גנטי בודקת גם תסמונת רט? אם לא היכן ניתן לעשות את הבדיקה ומהן העלויות?

שלום אני בשבוע 14 והיום עשיתי סקירה מוקדמת ונצפו מים מסביב לריאה השמאלית וגם קצת מתחת לקיבה בעקבות זה הלב זז מעט לאמצע הרופא שלח אותנו לברור יותר מקיף והסביר שזה יכול לקרות מכמה סיבות שאלותי הם: האם נתקלת בכאלה מקרים? ואיך זה נגמר והאם המקרה קטסטרופלי? אני מאוד מאוד בלחץ אשמח לתשובה מהירה תודה הילי

רציתי רק להוסיף את מה שהרופא כתב בבדיקה תפליט פלאורלי סביב ריאה שמאלית ברוחב עד 3.2 מ"מ נמצא מעט נוזל מיימת מאחורי הקיבה עד 2.9 מ"מ הלב מעט דחוק מזוקרדיה ( דוקטוס ונוסוס נצפה ) האם תוכל להסביר לי האם זה חמור?

אני מעוניינת לדעת האם ערכי פאפ-איי משתנים משבוע לשבוע (גדלים או קטנים ככל שגיל ההריון עולה). מה הם הגורמים המשפיעים על הערכים (האם למשל יכולים להשתנות בהתאם למחזור היום. בוקר, ערב, אחרי ארוחה וכו')

אני בת 35 (נכנסתי להריון בדיוק שחגגתי 35) + 3 ילדים בריאים שקיפות עורפית משוכללת 1/1450 בדיקת סקר גנטי שליש ראשון 1/4400 חלבון עוברי 1/1400 סקירה מוקדת תקינה למעט מערכת כפולה חד צדדית בכליה אקו לב תקין בדיקות גנטיות תקינות אני מאוד חוששת מהבדיקה, ומתלבטת. אודה לתשובתך. אני בשבוע 21

מקריאה באינטרנט הבנתי שאין טעם בבדיקת חלבון עוברי בהריון תאומים כי היא ממש לא מדויקת. מצד שני כן ראיתי נשים שאומרות שהמליצו להן לעשות. האם יש טעם לעשות או לא? אני בת 34 עם תאומים לא זהים - שקים נפרדים

שלום, אני בהריון ומתגוררת בארצות הברית. כשביקשתי לעשות בדיקת מי שפיר (בת 40, הריון רביעי) הרופא אמר שכבר לא מבצעים את הבדיקה הזו והיא הוחלפה בבדיקת דם פשוטה, הרמוני, שנותנת את אותן התוצאות בדיוק של 99.99%. האמנם?

שלום בשבוע 17.2 עשיתי חלבון עוברי(תרומה מתורמת בת 24). תוצאות- AFP 1.4 MOM HCG 1.55 MOM ESTRIOL 0.89 MOM MATERNAL AGE-RELATED RISK-1/1400 DOW'N SYNDROME RISK 1/2800 TRISOMY 18 RISK 1/10,000 האם תקין?

תיקון AFP-1.14

אני בת 35 וחצי, שכלול הבדיקה העורפית שעשיתי ובדיקות ביוכימיה הייתה 1:4600. בבדיקת חלבון עוברי התוצאות שקבלתי הן: AFP-0.97, HCG-0.92, UF3-1.31, תוצאות תקינות ובטווח, השכלול של בדיקה זו היה 1:1500 ללידת תינוק עם תסמונת דאון. 1. האם ממולץ בכל מקרה לעשות מי שפיר בשל גילי? 2. האם ישנה חשיבות לעובדה שאין במשפחות המורחבות שלי ושל בעלי מקרה תסמונת דאון על הסיכון/אי סיכון לתינוק?

שמעתי שיש דבר כזה נוראי שמתרחש במהלך לידה לפעמים... מה השכיחות של זה? והאם זה קשור לגיל היולדת או שזה יכול לקרות לכל אחת? האם שמירה על תזונה נכונה במהלך ההריון יכול לעזור שזה לא יקרה? יש לי שאלה חשובה אני בת 32 בד"כ שומרת על אורח חיים די בריא פעם בחודש שותה קצת אלכוהול לא משהו רציני השאלה שלי האם אני אהיה חייבת לעשות בדיקת מי שפיר בהריון הראשון שלי? אנא אשמח לשמוע ממך תשובות תודה לך

האם יש בדיקה גנטית שתאשר האם תהיה לילד/ילדה נטיה להשמנה? או מחלת השמנה?

אני בת 35 וחצי, שכלול תוצאות שקיפות עורפית וגיל שקבלתי היה 1:4600 ללידת תינוק עם תסמונת דאון. תוצאות בדיקת חלבון עוברי (נעשה בשבוע 17 ויומיים) AFP-0.97, HCG-0.92, UF3-1.31, שכלול בדיקה זו הינו 1:1500 לתסמונת דאון ו- 1:10000 לטריזומיה 18. האם מומלץ בכל מקרה לבצע דיקור מי שפיר בשל גילי? האם ישנה חשיבות לכך שבמשפחות המורחבות שלי ושל בעלי אין כל מקרה של תסמונת דאון?

שלום רב, אתמול בסקירת מערכות מורחבת בשבוע 21+4 נמדדו בין היתר חדרי המוח הממצא היה שה- leteral ventricles היה בין 9-10 ממ. מה המשמעותלחריגה? האם לא תקין? הרופא המליץ על מעקב לחדרי המוח האם בשלב זה קיים סיכוי לפיגור? מה המשמעות של ערכים גבוהים יותר אם ימצאו ? אילו בדיקות אתה ממליץ לבצע בנוסף ? אציין שבדיקת חלבון עוברי יצאה תקינה ( פחות מ mom 2. 1. 1:4529 עוד אציין כי העובר נמצא במצג ראש ואני לא מרגישה תנועות ביומיים האחרונים אם כי תנועות נצפו באולטרסאונד האם לדאוג ? האם קשור לנל? אנא את תשובתך המפורטת אני לחוצה. תודה מראש

מה מומלץ לבדוק זוג של אשכנזי והודית ?

התחייבתי לעצמי שבמידה ותוצאת המיי שפיר תהיה תקינה אכתוב כדי שאולי זה יעזור קצת למבולבלים עברתנו לילות ללא שינה , צמודים לאינטרנט גם שכולם אמרו  שהכל סטתיסטיקה  אז באמת הכל סטתיסטיקה . ברוך השם לאחר בדיקת מי שפיר הכל בסדר ! הצעתי למרות שזה מאוד קשה להיות רגועים הכל בסדר ! להזכירכם. שקיפות עורפית תוצאה 1:15, חלבון אוברי הקטין ל 5: 1 מקווה שעזרתי קצת החייבתי לשתף בהצלחה והריון קל .

שכחתי לציין כי סקירה ראשונה רחבה[פרטי] תקינה

אני בת 40 ,שבוע 16,לפני מי שפיר.במשפחתי מספר מקרי פיגור:דודה[סבי וסבתי קרובי משפחה],שני בני דוד עם פיגור ונוון שרירים[דודי ואשתו קרובי משפחה]ובנו של אחי עפ פיגור וליקוי שמיעה.האם הסטוריה זו מצדיקה בדיקת הציפ הגנטי?האם נשואי הקרובים ..."מקל"החשש?יש לציין כי אף אחד מהם לא עבר או יעבור בדיקת הציפ.דואגת...בדיקת קריוטיפ נקבי שלי תקינה. בעלי חושש מחוסר ודאות בתוצאה...

האם הסטוריה זו מצדיקה בדיקת הציפ הגנטי?איני מדברת על תרופה כמובן

בת 40 שבוע 22 הריון ראשון מתורם באמצעות IVF Cבדיקת מי שפיר נמצאה תוספת של חומר גנטי שנקרא מרקר כרומוזום. בבדיקת דם לא נמצא מרקר אצל ההורים (גם התורם נבדק) מי שפיר הועברו לבדיקת צ'יפ גנטי. מבקשת להבין את המשמעות של התוצאות, מה האחוזים לפיגור? האם הבדיקה היא חד משמעית או סטטיסטית? תודה רבה!!!

תודה על תשובתך! האם ניתן לכמת את המקרים התמימים לאחוזים? האם יש קשר לגיל שלי ולאיכות הביצית? באם בהנחה ששהמרקר אינו תמים התוצאה תהייה פיגור חד משמעי? תודה!!!

אני צריכה לעשות בדיקת מי שפיר הבנתי שיש את אותה בדיקה כבדיקת דם , אני מודעת לעלויות ובכל זאת רוצה לעשות

באמצעות פרונטו דיאגנוסטיקה בתל אביב www.prontodiagnostics.com

שלום רב, מקריאה בפורום הבנתי שישנה אפשרות לבצע בדיקת דם במקום מי שפיר גם בארץ. אשמח אם תוכל להפנות אותי למעבדה הרלוונטית. אני מודעת לעלויות הגבוהות. בתודה מראש, הדר

אפשר לקבל השירות באמצעות פרונטו דיאגנוסטיקה בתל אביב www.prontodiagnostics.com

פרופסור ירון שלום רב, לפני כשבועיים עברתי הפסקת הריון עקב ממצא של הרחבת חדרים במוח העוברית, לכדי 15-16 מ"מ דו"צ + לא נצפה קורפוס קלוסום. כל הבדיקות שערכתי לפני יצאו תקינות, לרבות מי השפיר. האם אתה ממליץ לבצע בדיקות מיוחדות טרם הכניסה להריון הבא? ייעוץ גנטי? כל בדיקה נוספת? שבוע טוב,

עד איזה שבוע ניתן לעשות מי שפיר (ללא המלצה רפואית)? האם ישנה מעבדה בארץ שאוספת דגימות דם המחליפות מי שפיר למשלוח לחו"ל? תודה!

שלום רב, אישתי ואני רוצים להתחיל לעשות בדיקות גנטיות לפני שנכנס להריון. מגיל קטן יש לי טיקים בפנים מידי פעם, בדקתי אצל רופאים רבים ואף אחד לא קבע בוודאות מה הסיבה, רק אמרו שיכול להיות שמדובר בתסמונת טורט ברמה נמוכה. רציתי לדעת אם יש בדיקה שניתן לעשות כדי לוודא שהתופעה לא תעבור לעובר? תודה רבה

שלום רב, אנחנו (כנראה) בשבוע 5-6 להריון, ובבדיקות דם נתקבל CMV IGG 112 Positive IGM (Screen) Positive Avidity = 23.9% זאת פעם ראשונה ב4 שנים האחרונות שלאישתי ב IGM חיובי. מה להמלצתך יש לעשות במצב כזה? מה עושים מפה? האם בשלב הזה יש טעם להתקשר עם רופא מומחה או לחכות לשלבים מוקדמים יותר? אנא עזרתך הדחופה, רק אתמול קיבלנו את ה"בשורות" בברכה, יובל

שלום, אני נמצאת כעת בהריון שלישי עם בת (לאחר הפלה טבעית בהריון השני). במהלך סקירת מערכות שניה, בשבוע 23, אובחן אגן כליה שמאל מורחב - 5.2 מ"מ. אגן ימין תקין - 3.4 מ"מ. המלצה היתה לעכוב לאחר כחודש. באולטרא סאונד נוסף שביצעתי לאחר כחודש (שבוע 27) התגלה אגן כליה שמאלי ברוחב 5 מ"מ. מה המשמעות של הממצא? מה הטיפול הנדרש במהלך ההריון/לאחר ההריון? האם זה מעיד על ייתכנות של מומים? האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר ועד איזה שלב ניתן וכדאי לבצע מי שפיר? אשמח להתייחסותך תודה, נטלי

לפני כחודש התגלה ממצא של מעי אקוגני בשבוע 17. בעלי נשא לאחת מהמוטציות ל- CF.בבדיקות הגנטיות הרגילות,לא נמאה מוצטיה אצלי. נשלחה דגימת דם שלי לריצוף כל הגן ל- CF אך עדיין אין תשובה. מביקורים חוזרים אצל רופאים לאורך החודש האחרון נראה כי הממצא האקוגני כמעט ונעלם (קיים עדיין ברמה מאד מאד נמוכה). האם אצל עובר חולה CF האקוגניות נשארת ברמה זהה (כשל עצם) לאורך כל ההריון או שגם במקרה של עובר חולה ניתן לראות דעיכה באקוגניות עד רמה של העלמותה? תודה מראש!