פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום פרופ', אני אמורה להתחיל הליך של IVF + PGD רציתי לשאול אם יש לי את הזכות להחליט אם אני רוצה לעשות את ההליך ללא הורמונים? אני יודעת שהמטרה ליצור כמה שיותר ביציות כדי שאפשר יהיה לברור את הבריאים, בכל זאת האם יש לי את האופציה להחליט לעבור את ההליך ללא הורמונים ואז ישאבו לי רק את הביצית שלי? (אני יודעת שאני מקטינה את הסיכויים), האם אתם או קופת החולים יכולים להתנות את הטיפול אך ורק עם הורמונים? אשמח להתחייסותך.

בתשובה של מי השפיר נמסר לי כי "הכל תקין אך לידיעתנו העובר נושא אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום מס 9. ממצא זה הנו שכיח באוכלוסיה הכללית ואינו דורש בירור נוסף." לא שלחו אותנו כהורים לבדוק את עצמנו אמרו שאין צורך. השאלה שלי למה במקרה כזה לא בודקים DENOVO? האם מצב DENOVO זהה למצב שעובר בירושה? (46XY,inv(9)(p12q13

מדוע הרגשתי חולשה והולכת להתעלף אחרי מי שפיר? מדוע יש רופאים שאומרים שאפשר לחזור לעבוד כרגיל ישר אחרי מי שפיר ויש כאלה שממליצים על מנוחה של יומיים שלושה ומה דעתך בעניין? תודה

עקב גילי 42 עשיתי מי שפיר מתי מומלץ גם לבצע צ'יפ גנטי? ומתי משרד הבריאות משתתף בזה? על אילו מחלות ניתן לעלות בצ'יפ הגנטי? ומה הסיכוי לכך אם אין במשפחות ? תודה

שלום, רציתי לדעת האם ליקוי בשמיעה שקיים אצל בן זוגי(וגם קיים אצל סבתו ואמו - לשאר המשפחה אין בעיות שמיעה) ובעיה דומה אצל דוד שלי, מה הסיכוי שבעיה זו תעבור לילוד שלנו? אשמח לתשובה, תודה מראש, נורית

שלום רב, אני בת 30, הריון ראשון שלי הסתיים בחוסר דופק של העובר בשבוע 9. ההיריון הנוכחי בינתיים תקין. עשינו בדיקות גנטיות לפני ההריונות והכל יצא תקין (חוץ מטלסמיה שלי שנשללה אצל בעלי). בבדיקת סקר שליש ראשוני התוצאות הבאות התקבלו: PAPP-A 2.23 mlU/ml 1.11 MoM Free B hcg 96.31 mlU/ml 4.12 MoM NT 1mm 0.83 MoM אני כרגע בשבוע 16+5, והשבוע אני אעשה את בדיקת החלבון העוברי. הרופאה המטפלת שלחה אותי ליעוץ גנטי לאור התוצאות. אשמח לשמוע לדעתך, תודה

לפי הגיל 1:870 לפי הגיל והבדיקות: 1:1200

שלום, אני בת 40 וכרגע בשבוע ה17. ביצעתי בדיקת חלבון עוברי ונמצא הממצאים הבאים: hcg 36.4 ml 1.48 estriol 1.1 ml 0.91 afp 32.1 ml 0.96 הסיכון הסטטיסטי לפי הגיל והבדיקות 1:190 לפי הגיל 1:110 בכל מקרה אני מבצעת בדיקת מי שפיר, השאלה היא האם לאור הממצאים הנ"ל כדאי לבצע בדיקת ציפ גנטי? בתודה מראש

שלום, אני בהריון בשבוע ה17 ו-4 ימים , ביצעתי את כל הבדיקות הדרושות באופן פרטי הן את השקיפות והן את סקירת המערכות המוקדמת.שתי הבדיקות יצאו תקינות לחלוטין וההערכה בשקיפות עורפית לתסמונת דאון הייתה 1:8000. כעת עם קבלת תוצאות הבדיקה הכוללת של החלבון עוברי יצאו ערכי שהם תקינים: hcg 46.5 ml 1.82 ue3 0.73 ml 0.74 afp 22.1 ml 0.65 nt 1.00 mm 0.92 אך לפי הגיל והבדיקות 1:140 לפי הגיל 1:1200 האם הדבר ייתכן שכל הבדיקות הן בנורמה והתוצאה יצאה כל כך גבוהה??? אשמח לתשובה מהירה...תודה

שלום, אבי חולה סכרת וקיבלתי תוצאה של 132 בהעמסת סוכר של ה 50 גרם. האם יש צורך בהעמסה של ה-100? (אני בשבוע 26, זה הריון שני ותקין). תודה

שלום. מהיא תסמונת PFFD? האם ניתן לגלותה טרם הלידה? בתודה מראש.

שלום, אני ואשתי לא הספקנו לבצע את הבדיקות הגנטיות לפני הכניסה להריון. רציתי לבדוק מה המועד המאוחר ביותר האפשרי (או הכדאי) לבצע אותן כדי לקבל תשובה (בהנחה שתשובה לוקחת כחודש) שעדיין ניתן להתנהל על פיה. תודה רבה

הריון יקר מאוד, IVF 7 להלן תוצאות השקיפות, הריון תאומים: Down Syndrome: Screening Risk 1:10,000 Age related Risk: 1:1000 (בת 24) Risk Cutoff 1:270 Trisomy 18: Age related Risk 1:4200 Risk Cutoff: 1:100 ONTD Screening Risk 1:960 Age related Risk: N/A Risk Cutoff: 1:145 האם הסטטיסטיקה - הריסק הוא 1:270? אם כן, זו תוצאה מאוד גבולית, הבנתי כי פחות מ 400 אמור להטריד. האם ההמלצה היא למי שפיר או שאולי חסרות בדיקות נוספות? המון תודה!

שלום, אני רק בשבוע 9, בת 41.6 בהריון אחרי 2 מחזורי IVF.עד כה תקין. ברקע רחם עם מיומה גדולה 10 ס"מ סובמוקוזית (יש מקום בחלל)וכן הפלה טבעית שלמה בשבוע 8 לפני כשנה (ההריון אז היה טבעי). מבקשת לשאול: 1. מה הטעם בבדיקת שקיפות עורפית אם ממילא אעשה מי שפיר בשל הגיל? אני רואה הרבה מקרים של המון מתח נפשי מתוצאות סטטיסטיות שבסוף ממילא מאומתות או נשללות במי שפיר. אז למה נחוצה השקיפות? 2.אני מתעניינת בבדיקת הדם שנשלחת לחו"ל שמחליפה את בדיקת מי השפיר. א. האם המהימנות בשלילת סיכוי לתסמונת דאון זהה לזאת של בדיקת מי השפיר? ב.בהתעלם מהעלות הגבוהה של בדיקת הדם יש יתרון לביצוע מי שפיר על פניה? למשל, האם במי שפיר אפשר לאתר מחלות/מומים אחרים שלא ניתן לגלות דרך בדיקת הדם הזאת? ג. האם הבדיקת דם הזאת נקראת "הרמוני"? אם לא, מה זאת בדיקת הרמוני? תודה רבה.

אם במי שפיר עצמו מבצעים בדיקת חלבון עוברי אז מדוע צריך לבצע לפני בדיקת חלבון עוברי? תודה

שלום רב, אני בהריוני הראשון, בת 28. מתלבטת לגבי בדיקת מי שפיר (שקיפות, בדיקת דם וסקירה מוקדמת - הכל תקין.). שמעתי שיש בדיקת דם שבודקת את הכרומוזומים הגורמים לבעיות הנפוצות. האם הבדיקה הזו אמינה? איך אוכל לקבל מידע על מחלות שהיא אינה בודקת? לפני ההריון הייתי בטוחה שאעשה מי שפיר וכעת הפחד מהסיכון בבדיקה גובר.. תודה רבה!

אני גם כן מתלבטת בדיוק בשאלה זו..אשמח לתגובה

היי, אני מעוניינת לדעת איזה בדיקות גנטיות בסיסיות אני צריכה לבצע( מתכננת להכנס להריון בקרוב) אימי ממוצא מרוקאי, אבי מהודו ועירק האם בן זוגי צריך לבצע גם? שני הוריו ממרוקו ויש לו אחות עם פיגור שיכלי. תודה, נועה

בבדיקת חלבון עוברי: 1:75 לתסמונת דאון. בתוצאות מי שפיר(לאחר 3 ימים) QF-PCR- טריזומיה 21. האם לחכות לקריוטיפ לפני ההפלה (כעת כבר שבוע 19)? האם לבקש בדיקה נוספת של FISH? מה מהימנות של QF-PCR מנסיונך?

שלום, אני בשבוע 11+5 להריוני השני. בהריון הראשון גילו כי לעובר יש טרנסלוקציה רוברטסונית (מאוזנת) בכרומוזומים 13 ו-14. בבדיקת הקריוטיפ שבעלי ואני עשינו, יצא שבעלי נשא של אותה הטרנסלוקציה. אני מתלבטת אם כעת לבצע מי שפיר או סיסי שליה. בשקיפות העורפית שביצעתי השבוע הכל היה תקין (עובי עורף 0.9 מ"מ), נצפתה עצם אף, והסיכון המשוקלל לתסמונת דאון הנו 1:5,916 האם להמתין למי שפיר או לבצע כבר כעת סיסי שליה?

שלום רב, אני נמצאת בחודש השני להריוני, שבוע 9. במקצועי אני מורה, אחד מתלמידיי הינו לקוי שמיעתי והוא נותן לי בכול שיעור מכשיר לענוד על צווארי,כנראה מכשיר להגברה. אבקש לדעת האם קיים סיכון להריון או לעובר, השימוש במגבר הינו 6 שעות - 3 פעמים בשבוע. אודה על תשובה.

שלום רב, בת 40, הריון שלישי. הריון קודם לפני 3 שנים, לפניו עשינו את כל הבדיקות. אני אשכנזיה, בעלי תימני. אני נשאית של SMA ו CF, בעלי אינו נשא. האם יש בדיקות חדשות שעלינו לעשות? (אני שבבוע 17) תודה רבה

שלום אשתי בת 28 שקיפות עורפית 3.5 מ"מ. לאחר כל הבדיקות סיכוי למום 1:150. אין בעיות גנטיות באף צד. מתלבטים מאד האם לעשות סיסי שליה מאחר והבדיקה מסוכנת... ומאחר והגיל של אשתי 28 שזהו גיל צעיר יחסית ולא אמורה להיות בעייה בהריון. אנא עזרתך האם יש צורך בסיסי שליה ןהאם הבדיקה בטוחה. הנושא בהול מאחר וחלון ההזדמנות נסגר אנחנו בשבוע 12.

תודה על תשובתך המהירה. עוד 2 שאלות 1. האם הבדיקה הזו ומי שפיר זהים בסיכון? 2. תוך כמה זמן אחרי סיסי שליה ניתן לדעת בוודאות שלא נגרמו נזקים כתוצאה מהבדיקה?

שלום, אני (מוצא ספרדי) ואשתי (מוצא אשכנזי) מעוניינים להיכנס להריון. אשתי ביצעה בדיקות גנטיות והתגלה כי היא נשאית לגן מוטציה שגורם לחרשות CONNEXIN 167 Del T/+ . בעקבות תוצאות אלו, הופנתי לבצע בדיקת נשאות לגן זה. שאלתי היא: האם עלינו עכשיו להמתין לתוצאות הבדיקות שלי, תהליך שלוקח עד 8 שבועות, לפני שננסה להיכנס להריון? בהנחה וגם אני אהיה נשא לגן זה, מה זה אומר? שנאלץ להרות דרך הפריה חוץ גופית..? תודה מראש, שואל

שלום, אני עכשיו בשבוע 19, ועשיתי בדיקת נוגדנים של cmv כמה פעמים בגלל שאני עובדת עם ילדים קטנים וחשופה יותר לווירוס הזה. בשתי הבדיקות הראשונות (לפני ההריון ובשליש הראשון) יצאו לי התוצאות הבאו: Igg 0.47 (כתוב שזה גבול) Igm שלילי השבוע (שבוע 19) יצא לי ככה: Igg חיובי של 14.50 Igm שלילי ממה יכולה להיגרם עלייה כזו משמעותית בערכי ה-igg, כשערכי ה-igm נשארים שליליים? האם זה אומר שנדבקתי בהריון? אם כן, הידבקות ראשונית או משנית? האם יש צורך בדיקור מי שפיר? תודה!

בבדיקת תבחין מרובע במעבדות זר - integrated test, הכוללת אינהיבין A, התוצאה המשוקללת לגיל + בדיקות, היא: 1:20,000 אני בת 42.5, הריון ראשון, ומן הסתם חוששת לקחת סיכון של הפלה בעקבות דיקור מי שפיר (גם אם הסיכוי הוא נמוך כפי ששומעים היום). מה לדעתך?

בת 36. בהריון שבוע 29 עובר ממין נקבה. הורים לשני בנים בריאים. אצל הגדול בן ה-7 כליה שמאלית גדולה יותר (גילוי מיקרי ללא משמעות). בסקירה מוקדמת של העוברית אובחנה כליה שמאלית אגנית כמימצא בודד וכך גם בסקירה מאוחרת ובאולטרסאונד לפני שבועיים. הכליה הימנית תקינה. מי שפיר - תקין. לא ידוע על תסמונות משפחתיות קשורות בכליות. האם כדאי לעשות צ'יפ גנטי ?

אני בת 42, בהריון ראשון, שבוע 21 יש לי אח אחד, בכור, עם פיגור שכלי על רקע לא ידוע. תוצאות הבדיקות הבאות יצאו תקינות או ללא ממצא: בדיקת מי שפיר - תקינה בדיקת צ'יפ גנטי לאחי - ללא ממצא בדיקת x-inactivation לאמי - ללא ממצא בדיקת קריוטיפ - לי ולאחי - תקינה השארתי דגימת מי שפיר במעבדת ביה"ח שבו ביצעתי את בדיקת מי השפיר (אסותא). האם יש בדיקות נוספות, מלבד אלה שעשיתי לאמי ולאחי, על מנת לנסות לגלות את מקור הפיגור של אחי, או לגילוי פיגור שכלי או אוטיזם בעובר? (אבי נפטר, כך שלא ניתן יהיה לבדוק אותו, במידה קיימת בדיקה שבה בודקים את האב של הילד עם הפיגור)

שלום, בשנת 2006 בעלי ביצע בדיקות גנטיות כלליות + עדות אשכנז. לצערי אנו לא מצליחים למצוא את הרשימה של הבדיקות שביצע. רציתי לדעת האם קיימות בדיקות שנוספו מאז 2006-ניסיתי למצוא באתר משרד הבריאות אך לא רשום שם מועד הוספת הבדיקה. תודה מראש על התשובה

שלום אני בת 24 ובהריון בשבוע 20.4 בסקירת מערכות המוקדמת נצפה אצלי vsd קטן וחדרי מוח בגודל של 11 ממ שאת הסקערה ביצעתי בשבוע 13.4 בשבוע 19 ביצעתי סקירה חוזרת ושמה נצפו חדרי המוח בגודל של 8.5 ממ האם אתה חושב שממצאים אלה מצריכים בדיקור מי שפיר?

שלום, אני בשבוע 31. לצערי בגלל תקלה בדואר או לא ברור למה, קיבלתי את המכתב עם התוצאה המלאה של דיקור מי שפיר רק כעת (חודשיים איחור). בטלפון אמרו לי שהכל תקין, וכעת קיבלתי מכתב שאכן הקריוטיפ תקין. א ב ל- רמת חלבון עוברי MOM1= 10.48 מקג/מל (רמה תקינה עד 3.0 MOM) מה המשמעות של הנתון הזה? כיצד בעצם קוראים אותו - האם יש משמעות ל-1 או רק ל-10.48 (או גם וגם) חשוב לציין כי 2 הסקירות שערכתי במהלך ההריון היו תקינות לחלוטין. תודה

שלום, אתמול ביצעתי דיקור מי שפיר (לא עקב המלצה רפואית אלא מרצון אישי). בבדיקות הדם קיבלתי תוצאת AFP מעט גבוהה AFP - 2.16 MOM (ערך נורמה - עד 2MOM) לא ביקשתי באופן מפורש שיבדקו במי שפיר את רמת ה - AFP. האם הם בכל מקרה בודקים זאת? או שעלי לבקש מהם את זה? תודה רבה.

שלום לך .. יש לי מספר שאלות קטנות אשמח לתשובה.. 1. האם בדיקת מי שפיר מסוכנת או כואבת ומאיזה גיל עושים אותה? 2. האם היא הכרחית לעשות אותה מגיל מסויים? 3. האם תסחיף מי שפיר עלול לקרות רק בניתוח קיסרי או גם בלידה רגילה? 4. האם יש מצבים שאפשר להציל גם את היולדת וגם את התינוק במצב של תסחיף מי שפיר? רב תודות ..

שלום, אני בשבוע ה 13 להריון. בבדיקות הגנטיות נמצא כי אני נשאית לגן MSUD Maple syrup urine disease בממצאים רשום שהנני נשאית לגן אחד של המחלה מוטציה R183P וגן אחד תקין. קיבלנו את התוצאה היום. קבענו בדיקה לנשאות גנטית עבור בעלי ולאחר מכן ייעוץ גנטי. יש לי מספר שאלות: איך נרגעים אחרי שמקבלים ממצא כזה?!!! 1) כיצד נשאות מחלקה זו יכול להשפיע על מצב הבריאות שלי בעתיד. 2) מה ההשלכות של ממצא זה על ההריון?

עשיתי בדיקת סיסי שיליה,כי אנחנו נשאים לטאי זקס. העובר רק נשא.מעבר לכך התשובה הראשונה יצאה תקינה לחלוטין ואילו בתשובה הסופית יצאה מוזאיקה של 40 אחוז לקליילפנטר.היינו ביעוץ גנטי שהסביר לנו כי מאחר ובישיר לא היה כלום הסיכון למוזאיקה בעובר היא 8 אחוז. וגם אם יש מוזאיקה הסיכוי לתסמינים הוא מאוד נמוך, לכן לא ממליצים לעשות כלום. אשמח לשמוע עוד חווד תודה רבה לכם

שלום אני אשה בת 28 זה הריון שני, הריון ראשון היה לפני 4 שנים הכל היה תקין והלידה הייתה טבעית ללא כל ביעיות, אני נמצאת היום בשבוע 36+2 להריון לפני 6 ימים בבדיקת אולטראסאונד נמצא פער של יותר משבועיים בגדילת הראש אצל העובר והוא נמצא באחוזון 3-6 , עשיתי באותו יום סקירה מכוונת למוח שהראתה אותם תוצאות והרופא העביר אותי לבדיקת דם TORCH, ייעוץ גנטי ובדיקת MRI למוח, למרות הדחיפות בעניין ולמרות שאני יכולה ללדת בכל עת התור הכי קרוב שהצלחתי להשיג עד היום לייעוץ גנטי זה 8.7.2012 שבוע לפני מועד לידה משוער, ובדיקת MRI תלויה בחוות דעת של ייעוץ גנטי. כל ניסיונותי להשיג תור לייעוץ גנטי נפלו על אוזניים ערלות אף אחד מהגורמים שפניתי להם לא מבין את המצב של אמא בהריון מתקדם כל כך והלחץ והכאבים שעוברים עליה הדחיפות של הזמן גורמת לי להתמוטט ואני מרגישה כמו אישה אבודה שהולכת למות כל יום, אהיה מאוד שמחה אם אקבל ייעוץ ועזרה בנושא ותודה מראש ומכל הלב .נייד

אני בת 30 בשבועה 24 להריון האם אפשר עדיין לבצע בדיקת מי שפיר? עשיתי בדיקת שקיפות עורפית שזו הבדיקה החלופית? שיצאה טובה תודה *הרופא בקופת החולים אמר שבגיל כזה אין צורך בבדיקה כזו. אבי אחי ואני סןבלים מתת פעילות בלוטת התריס ולאחי בגיל יונקות הייתה דלקת קרום המוח יש גם מיקרי סכיזופרניה מצד אמו של אבי. אני לא בטוחה שיש קשר :-/

האם יש צורך לבצע דיקור מי שפיר ל sma אחרי pgd ל sma

שלום נמצאת בשבוע 20 מתרומה כפולה. אודה לחוות דעתך האם לאור כך שאין לי בעצם שום ידע על ההיסטוריה המשפחתית (למעט בדיקת נשאויות) נכון יהיה לעשות ציפ גנטי? האם צריכה לחשוש מקבלת תוצאות לא חד משמעיות? סריקה ראשונה תקינה וכן מי שפיר. בהנחה שעלות זה לא שיקול

היי אני בת 35 ו3 חודשים אני בשבוע 18 היום קיבלתי את התוצאות של הבדיקות רציתי לדעת אם יש מקום לדאגה PAPP-A 1.10 AFP 25.6 ACG 21.4 UE3 1.22 INHIBIN A 335 NT 2.20 לפי הגיל והבדיקות 1:170 לפי הגיל בלבד 1:330

קיבלתי תוצאה של 1:210 ולפי הגיל בלבד 1:640 הערכים שנמדדו papp-a 0.68 mom afp 0.55mom hcg 1.46 mom ue3 0.90 mom inhibin a 1.11 mom nt 1.41 mom אבקש לדעת האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר? והאם הסיכון שבבדיקת מי השפיר יהיה נמוך מהסיכון שנתגלה בתבחין?

והאם יש השתתפות של הקופות השונות או של משרד הבריאות אם הבדיקה היא בעקבות ייעוץ גנטי. תודה!

להלן תשובתך לבדיקת צ'יפ גנטי שעברתי: מרקר כרומוזום הוא כרומוזום קטן חריג ממקור לא ידוע (בשלב ראשון) חשוב מאד לברר מה מקורו בדרך של צ'יפ גנטי (ודרכים אחרות) יש מרקרים תמימים שאינ קשורים בכל ממצא חריג ויש כאלה מסוכנים. למרכזנו ניסיון רב מאד בעיבוד וניתוח של מרקרים כאלה היום הודיעו לי שהמרקר הינו זבל, דהיינו אינו נושא מטען גנטי. עם זאת, הומלץ לי בכל זאת לעשות בדיקת SKY משהו שקשור לכרומוזום מספר 15 שאינו בר בדיקה בצ'יפ (אבל יתכן שלא הבנתי נכון) האם תוכל להסביר את המטרה והטעם לבדיקה. תודה רבה!!

שלום פרופ' ירון, יצאתי קשר עם מזכירתך אולם אינכם מבצעים בדיקת SKY. התוצאות שהגיעו נקראות אופטימיות אולם לא חד משמעיות. אשמח להבהרה: בבדיקת SKY שנערכה לכרומוזומים זוהה מרקר קטן שנצבע בצבע של הזרוע הקצרה של הכרומוזומים האקוצנטרים. לא נצפה במרקר צבע יחודי לכרומוזום 22 או 13 אלא תערובת שלהם כמו שנראה בזרוע הקצרה של כרומוזומים אלו. התוצאה אומתה בבדיקת FISH עם גלאי לכרומוזום 13 ו-22 בלבד. בנוסף בהיברידיזציה עם צנטרומר של כרומוזום 15 לא נצפה במרקר צבע השיך לצנטרומר 15 תוצאות הבדיקה הינן במגבלות השיטות הנהוגות. תודה רבה מאוד!!!!!!!!!!

שלום, ביצעתי בדיקת איקס שביר, והבדיקה יצאה תקינה. בן זוגי חולה באיקס שביר. תוצאת שקיפות עורפית יצאה 1.68, והסיכוי- 1:4000 בערך, כלומר נמסר לי שהתוצאה בסדר ב"ה. לא ביצעתי את בדיקת הדם שנלווית לשקיפות עורפית. סקירה מוקדמת יצאה תקינה ברוך ה'. 1). האם אתה ממליץ לבצע תבחין מרובע במקום תבחין משולש מאחר שלא ביצעתי את בדיקת הדם של השקיפות העורפית, וכן לאור האיקס השביר? 2). האם יש בדיקה לאבחן אם הבת נשאית או שרק לאחר הלידה? בכלל אילו בדיקות עליי לבצע כדי לשלול פיגור? 3). מה הסיכוי שהבת נשאית? תודה.

ביצעתי בדיקה כוללת התבחין המרובע שקיפות+בדיקת דם+גיל.וקיבלתי: PAPP-A 2.57 mlU/ml 0.68 MOM AFP 23.2 IU/ml 0.55 MOM HCG 55.1 IU/ML 1.46 MOM UE3 0.92 NG/ML 0.90 MOM INHIBIN-A 205PG/ML 1.11 MOM NT 1.68 MM 1.41 MOM הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל ובדיקות 1:210 ולפי גיל בלבד 1:640 ציינו כי עליי לפנות מיד ליעוץ גנטי אך מאידך כי הבדיקות הן אינדיקציה סטטיסטית בלבד... האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר לאור התוצאות והאם הסיכון בבדיקה זו יהיה נמוך יותר מאשר הסיכון לתסמונת שנראו בבדיקות?.. אודה לתשובה בהקדם אני ממש מודאגת.. תודה רבה!!

שלום, אני בת 33, הריון שלישי, שבוע 25. (שתי בנות בריאות ומקסימות).ביצעתי בדיקת אקו לב עוברי לאחר שעלה חשד ל-VSD בסקירה מאוחרת. באקו אובחן Muscular VSD-small, ונכתב "unlikely to be of clinical importance". הומלץ לי לפנות לייעוץ גנטי לשיקלול הממצא עם תוצאות קודמות כדי לקבל החלטה האם יש צורך בדיקור מי-שפיר. תוצאות הבדיקות הגנטיות שערכתי לפני כחודשיים וחצי: - הסיכון לדאון לפי גיל ובדיקות 1:20,000 - הסיכון לדאון לפי גיל בלבד 1:590 - ציסטיק פיברוזיס (בן הזוג)- תקין - ליקוי שמיעה (בן הזוג)- תקין - SMA (בן הזוג)- מספר עותקים של Exon7 בגן SMN1 תוצאה=2, אין נשאות של המוטציה שנבדקה, הסיכון ללידת ילד חולה SMA נמוך מ-1:100,000 בדיקות נוספות שבוצעו לפני כ-9 שנים: -טיי זקס (בן הזוג) - אין נשאות של הגן - X שביר - אין נשאות של הגן האם לאור הנ"ל יש צורך להערכתך בבדיקת מי-שפיר? תודה רבה ויום טוב.

תוספת קטנה למיקום ה-VSD: small mid-muscular VSD

שלום רב, אני בת 33 ועברתי לפני שנה בערך הפלה טבעית בשבוע 10 שבדקו את העובר אחרי הגרידה נודע לי שהיה כרומוזום גבוה ואם היה ממשיך ההריון הוא לא היה תקין. אבל לפני חודש לערך עברתי הפלה נוספת בסביבות שבוע 9-10 לערך ולא יודעים את המצב של העובר מאחר והוא נפל לי בבית .. אחר כך קבלתי כדורים כאלה שנותנים אחרי הפלה טבעית (אני גרה בחו"ל) ולאחר בדיקות דם הרופאה אמרה לי שיכול להיות שהפעם זה קרה מקרישות יתר ושאני צריכה להריון הבא לקחת בייבי אספירין 81 וחומצה פולית גבוה יותר. האם יש בדיקות נוספות שעליי לעבור לפני הריון שלישי? האם זה עוזר? ידוע לי שבארץ הבדיקות הם מאוד קפדניות (פה העניין של הרפואה יקר מאוד)!!! איזה בדיקות אני צריכה לעבור? גם לפני שנה הרופאה ראתה לי צ'יסטה באזור השחלה ואמרה לי שלא צריך להוריד אותה. האם יש קשר?!

אני אמורה לבצע בשבוע 22 בדיקת מי שפיר על מנת לבדוק האם העובר נדבק בוירוס CMV שמצאו אצלי בבדיקת דם. באיזה מקום התוצאות הן הכי מדוייקות? נאמר לי שמכל מקום שולחים את הבדיקות לתל השומר. האם נכון הזבר? אז כדאי לבצע את הבדיקה שם?

שלום, אני בשבוע 24 הריון תאומים לא זהים בן ובת, 2 שליות, לפני יומיים עשיתי סקירה שניה, אצל הבן הכל תקין, אצל הבת נצפו אגני כליות מורחבים 6.9 מ"מ דו"צ כל שאר האיברים תקינים, רק בשבוע הבא יש לי תור לרופא, האם ממצא זה מחייב דיקור מי שפיר? האם תהיה בעיית כליות אצל הבת? לתשובת אודה אורית

יש לציין שאני בת 26.5, שקיפות עורפית יצאה 1.2 לשניהם וחלבון עוברי עם סיכון של 1:10000 להריון

היי, אני בת 29, שבוע 16 היריון ראשון,מאוד מתלבטת לגבי בדיקת מי שפיר. בינתיים השקיפות והסקירה היו תקינות. בבדיקת דם שאחרי השקיפות קיבלתי סטסטיסטיקה של 1:4800. שבוע הבא עושה תבחין מרובע ואחכה לתשובות. עשיתי את הבדקות באופן פרטי אצל פרופסור שלא המליץ על מי שפיר, יש אפשרות לקבל ייעוץ גנטי שתסייע לי בהחלטה? אם כן איפה ניתן? ואם אתה יכול אשמח לשמוע מה דעתך בנושא מי שפיר מתחת לגיל 35 עם נתונים תקינים? תודה, מורן

שלום ביצעתי בדיקת מי שפיר וממתינה לתשובה (בת). ביקשתי לשמור DNA של העוברית. האם בדיקת ציפ גנטי בודקת גם תסמונת רט? אם לא היכן ניתן לעשות את הבדיקה ומהן העלויות?

שלום אני בשבוע 14 והיום עשיתי סקירה מוקדמת ונצפו מים מסביב לריאה השמאלית וגם קצת מתחת לקיבה בעקבות זה הלב זז מעט לאמצע הרופא שלח אותנו לברור יותר מקיף והסביר שזה יכול לקרות מכמה סיבות שאלותי הם: האם נתקלת בכאלה מקרים? ואיך זה נגמר והאם המקרה קטסטרופלי? אני מאוד מאוד בלחץ אשמח לתשובה מהירה תודה הילי

רציתי רק להוסיף את מה שהרופא כתב בבדיקה תפליט פלאורלי סביב ריאה שמאלית ברוחב עד 3.2 מ"מ נמצא מעט נוזל מיימת מאחורי הקיבה עד 2.9 מ"מ הלב מעט דחוק מזוקרדיה ( דוקטוס ונוסוס נצפה ) האם תוכל להסביר לי האם זה חמור?